Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89154100_89154107delinsCAGATGC | CA2695201142 | ACSF3 | c.1624_1631delinsCAGATGC (p.Ala542GlnfsTer?) c.1834_1841delinsCAGATGC (p.Ala612GlnfsTer?) c.829_836delinsCAGATGC (p.Ala277GlnfsTer?) n.6534_6541delinsCAGATGC n.750_757delinsCAGATGC n.364_371delinsCAGATGC c.*368_*375delinsCAGATGC (n.*368_*375delinsCAGATGC) n.2058_2065delinsCAGATGC n.2065_2072delinsCAGATGC n.2062_2069delinsCAGATGC n.1819_1826delinsCAGATGC n.2102_2109delinsCAGATGC n.1856_1863delinsCAGATGC c.-3481_-3474delinsCAGATGC (n.-3481_-3474delinsCAGATGC) n.1871_1878delinsCAGATGC n.2061_2068delinsCAGATGC n.2015_2022delinsCAGATGC n.2059_2066delinsCAGATGC n.1813_1820delinsCAGATGC | ClinVar |
16 | g.89154101_89154107delinsCCCCGTA | CA2241520478 | ACSF3 | c.1625_1631delinsCCCCGTA (p.Ala542=) c.1835_1841delinsCCCCGTA (p.Ala612=) c.830_836delinsCCCCGTA (p.Ala277=) n.6535_6541delinsCCCCGTA n.751_757delinsCCCCGTA n.365_371delinsCCCCGTA c.*369_*375delinsCCCCGTA (n.*369_*375delinsCCCCGTA) n.2059_2065delinsCCCCGTA n.2066_2072delinsCCCCGTA n.2063_2069delinsCCCCGTA n.1820_1826delinsCCCCGTA n.2103_2109delinsCCCCGTA n.1857_1863delinsCCCCGTA c.-3480_-3474delinsCCCCGTA (n.-3480_-3474delinsCCCCGTA) n.1872_1878delinsCCCCGTA n.2062_2068delinsCCCCGTA n.2016_2022delinsCCCCGTA n.2060_2066delinsCCCCGTA n.1814_1820delinsCCCCGTA | |
16 | g.89154103_89154108del | CA8238355 | ACSF3 | c.1627_1632del (p.Pro543_Tyr544del) c.1837_1842del (p.Pro613_Tyr614del) c.832_837del (p.Pro278_Tyr279del) n.6537_6542del n.753_758del n.367_372del c.*371_*376del (n.*371_*376del) n.2061_2066del n.2068_2073del n.2065_2070del n.1822_1827del n.2105_2110del n.1859_1864del c.-3478_-3473del (n.-3478_-3473del) n.1874_1879del n.2064_2069del n.2018_2023del n.2062_2067del n.1816_1821del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154103C>A | CA397150411 | ACSF3 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.6537C>A n.753C>A n.367C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.2061C>A n.2068C>A n.2065C>A n.1822C>A n.2105C>A n.1859C>A c.-3478C>A (n.-3478C>A) n.1874C>A n.2064C>A n.2018C>A n.2062C>A n.1816C>A | |
16 | g.89154103C= | CA2241520479 | ACSF3 | c.1627C= (p.Pro543=) c.1837C= (p.Pro613=) c.832C= (p.Pro278=) n.6537C= n.753C= n.367C= c.*371C= (n.*371C=) n.2061C= n.2068C= n.2065C= n.1822C= n.2105C= n.1859C= c.-3478C= (n.-3478C=) n.1874C= n.2064C= n.2018C= n.2062C= n.1816C= | |
16 | g.89154103C>G | CA397150414 | ACSF3 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.6537C>G n.753C>G n.367C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.2061C>G n.2068C>G n.2065C>G n.1822C>G n.2105C>G n.1859C>G c.-3478C>G (n.-3478C>G) n.1874C>G n.2064C>G n.2018C>G n.2062C>G n.1816C>G | COSMIC |
16 | g.89154103C>T | CA397150416 | ACSF3 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.6537C>T n.753C>T n.367C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.2061C>T n.2068C>T n.2065C>T n.1822C>T n.2105C>T n.1859C>T c.-3478C>T (n.-3478C>T) n.1874C>T n.2064C>T n.2018C>T n.2062C>T n.1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154104C>A | CA397150418 | ACSF3 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) n.6538C>A n.754C>A n.368C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.2062C>A n.2069C>A n.2066C>A n.1823C>A n.2106C>A n.1860C>A c.-3477C>A (n.-3477C>A) n.1875C>A n.2065C>A n.2019C>A n.2063C>A n.1817C>A | |
16 | g.89154104C= | CA2241520480 | ACSF3 | c.1628C= (p.Pro543=) c.1838C= (p.Pro613=) c.833C= (p.Pro278=) n.6538C= n.754C= n.368C= c.*372C= (n.*372C=) n.2062C= n.2069C= n.2066C= n.1823C= n.2106C= n.1860C= c.-3477C= (n.-3477C=) n.1875C= n.2065C= n.2019C= n.2063C= n.1817C= | |
16 | g.89154104C>G | CA8238359 | ACSF3 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.6538C>G n.754C>G n.368C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.2062C>G n.2069C>G n.2066C>G n.1823C>G n.2106C>G n.1860C>G c.-3477C>G (n.-3477C>G) n.1875C>G n.2065C>G n.2019C>G n.2063C>G n.1817C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89154104C>T | CA8238358 | ACSF3 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.6538C>T n.754C>T n.368C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.2062C>T n.2069C>T n.2066C>T n.1823C>T n.2106C>T n.1860C>T c.-3477C>T (n.-3477C>T) n.1875C>T n.2065C>T n.2019C>T n.2063C>T n.1817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154104_89154105delinsCG | CA2241520481 | ACSF3 | c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=) c.1838_1839delinsCG (p.Pro613=) c.833_834delinsCG (p.Pro278=) n.6538_6539delinsCG n.754_755delinsCG n.368_369delinsCG c.*372_*373delinsCG (n.*372_*373delinsCG) n.2062_2063delinsCG n.2069_2070delinsCG n.2066_2067delinsCG n.1823_1824delinsCG n.2106_2107delinsCG n.1860_1861delinsCG c.-3477_-3476delinsCG (n.-3477_-3476delinsCG) n.1875_1876delinsCG n.2065_2066delinsCG n.2019_2020delinsCG n.2063_2064delinsCG n.1817_1818delinsCG | |
16 | g.89154105G>A | CA8238360 | ACSF3 | c.1629G>A (p.Pro543=) c.1839G>A (p.Pro613=) c.834G>A (p.Pro278=) n.6539G>A n.755G>A n.369G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.2063G>A n.2070G>A n.2067G>A n.1824G>A n.2107G>A n.1861G>A c.-3476G>A (n.-3476G>A) n.1876G>A n.2066G>A n.2020G>A n.2064G>A n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154105G>C | CA497148423 | ACSF3 | c.1629G>C (p.Pro543=) c.1839G>C (p.Pro613=) c.834G>C (p.Pro278=) n.6539G>C n.755G>C n.369G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.2063G>C n.2070G>C n.2067G>C n.1824G>C n.2107G>C n.1861G>C c.-3476G>C (n.-3476G>C) n.1876G>C n.2066G>C n.2020G>C n.2064G>C n.1818G>C | |
16 | g.89154105G= | CA2241520482 | ACSF3 | c.1629G= (p.Pro543=) c.1839G= (p.Pro613=) c.834G= (p.Pro278=) n.6539G= n.755G= n.369G= c.*373G= (n.*373G=) n.2063G= n.2070G= n.2067G= n.1824G= n.2107G= n.1861G= c.-3476G= (n.-3476G=) n.1876G= n.2066G= n.2020G= n.2064G= n.1818G= | |
16 | g.89154105G>T | CA497148424 | ACSF3 | c.1629G>T (p.Pro543=) c.1839G>T (p.Pro613=) c.834G>T (p.Pro278=) n.6539G>T n.755G>T n.369G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.2063G>T n.2070G>T n.2067G>T n.1824G>T n.2107G>T n.1861G>T c.-3476G>T (n.-3476G>T) n.1876G>T n.2066G>T n.2020G>T n.2064G>T n.1818G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154105delinsAC | CA1139664883 | ACSF3 | c.1629delinsAC (p.Tyr544LeufsTer22) c.1839delinsAC (p.Tyr614LeufsTer22) c.834delinsAC (p.Tyr279LeufsTer22) n.6539delinsAC n.755delinsAC n.369delinsAC c.*373delinsAC (n.*373delinsAC) n.2063delinsAC n.2070delinsAC n.2067delinsAC n.1824delinsAC n.2107delinsAC n.1861delinsAC c.-3476delinsAC (n.-3476delinsAC) n.1876delinsAC n.2066delinsAC n.2020delinsAC n.2064delinsAC n.1818delinsAC | ClinVar dbSNP |
16 | g.89154106T>A | CA397150425 | ACSF3 | c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.6540T>A n.756T>A n.370T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.2064T>A n.2071T>A n.2068T>A n.1825T>A n.2108T>A n.1862T>A c.-3475T>A (n.-3475T>A) n.1877T>A n.2067T>A n.2021T>A n.2065T>A n.1819T>A | |
16 | g.89154106T>C | CA397150423 | ACSF3 | c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1840T>C (p.Tyr614His) c.835T>C (p.Tyr279His) n.6540T>C n.756T>C n.370T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.2064T>C n.2071T>C n.2068T>C n.1825T>C n.2108T>C n.1862T>C c.-3475T>C (n.-3475T>C) n.1877T>C n.2067T>C n.2021T>C n.2065T>C n.1819T>C | |
16 | g.89154106T>G | CA8238361 | ACSF3 | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.6540T>G n.756T>G n.370T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.2064T>G n.2071T>G n.2068T>G n.1825T>G n.2108T>G n.1862T>G c.-3475T>G (n.-3475T>G) n.1877T>G n.2067T>G n.2021T>G n.2065T>G n.1819T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154106T= | CA2241520483 | ACSF3 | c.1630T= (p.Tyr544=) c.1840T= (p.Tyr614=) c.835T= (p.Tyr279=) n.6540T= n.756T= n.370T= c.*374T= (n.*374T=) n.2064T= n.2071T= n.2068T= n.1825T= n.2108T= n.1862T= c.-3475T= (n.-3475T=) n.1877T= n.2067T= n.2021T= n.2065T= n.1819T= | |
16 | g.89154107A= | CA2241520484 | ACSF3 | c.1631A= (p.Tyr544=) c.1841A= (p.Tyr614=) c.836A= (p.Tyr279=) n.6541A= n.757A= n.371A= c.*375A= (n.*375A=) n.2065A= n.2072A= n.2069A= n.1826A= n.2109A= n.1863A= c.-3474A= (n.-3474A=) n.1878A= n.2068A= n.2022A= n.2066A= n.1820A= | |
16 | g.89154107A>C | CA397150426 | ACSF3 | c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.6541A>C n.757A>C n.371A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.2065A>C n.2072A>C n.2069A>C n.1826A>C n.2109A>C n.1863A>C c.-3474A>C (n.-3474A>C) n.1878A>C n.2068A>C n.2022A>C n.2066A>C n.1820A>C | dbSNP |
16 | g.89154107A>G | CA8238362 | ACSF3 | c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.6541A>G n.757A>G n.371A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2065A>G n.2072A>G n.2069A>G n.1826A>G n.2109A>G n.1863A>G c.-3474A>G (n.-3474A>G) n.1878A>G n.2068A>G n.2022A>G n.2066A>G n.1820A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154107A>T | CA397150428 | ACSF3 | c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.6541A>T n.757A>T n.371A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.2065A>T n.2072A>T n.2069A>T n.1826A>T n.2109A>T n.1863A>T c.-3474A>T (n.-3474A>T) n.1878A>T n.2068A>T n.2022A>T n.2066A>T n.1820A>T | |
16 | g.89154108_89154122del | CA2576118725 | ACSF3 | c.1632_1646del (p.Tyr544Ter) c.1842_1856del (p.Tyr614Ter) c.837_851del (p.Tyr279Ter) n.6542_6556del n.758_772del n.372_386del c.*376_*390del (n.*376_*390del) n.2066_2080del n.2073_2087del n.2070_2084del n.1827_1841del n.2110_2124del n.1864_1878del c.-3473_-3459del (n.-3473_-3459del) n.1879_1893del n.2069_2083del n.2023_2037del n.2067_2081del n.1821_1835del | |
16 | g.89154108C>A | CA397150430 | ACSF3 | c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1842C>A (p.Tyr614Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) n.6542C>A n.758C>A n.372C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.2066C>A n.2073C>A n.2070C>A n.1827C>A n.2110C>A n.1864C>A c.-3473C>A (n.-3473C>A) n.1879C>A n.2069C>A n.2023C>A n.2067C>A n.1821C>A | ClinVar |
16 | g.89154108C= | CA2241520485 | ACSF3 | c.1632C= (p.Tyr544=) c.1842C= (p.Tyr614=) c.837C= (p.Tyr279=) n.6542C= n.758C= n.372C= c.*376C= (n.*376C=) n.2066C= n.2073C= n.2070C= n.1827C= n.2110C= n.1864C= c.-3473C= (n.-3473C=) n.1879C= n.2069C= n.2023C= n.2067C= n.1821C= | |
16 | g.89154108C>G | CA397150431 | ACSF3 | c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) n.6542C>G n.758C>G n.372C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.2066C>G n.2073C>G n.2070C>G n.1827C>G n.2110C>G n.1864C>G c.-3473C>G (n.-3473C>G) n.1879C>G n.2069C>G n.2023C>G n.2067C>G n.1821C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154108C>T | CA8238363 | ACSF3 | c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1842C>T (p.Tyr614=) c.837C>T (p.Tyr279=) n.6542C>T n.758C>T n.372C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.2066C>T n.2073C>T n.2070C>T n.1827C>T n.2110C>T n.1864C>T c.-3473C>T (n.-3473C>T) n.1879C>T n.2069C>T n.2023C>T n.2067C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154109G>A | CA286500237 | ACSF3 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.6543G>A n.759G>A n.373G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.2067G>A n.2074G>A n.2071G>A n.1828G>A n.2111G>A n.1865G>A c.-3472G>A (n.-3472G>A) n.1880G>A n.2070G>A n.2024G>A n.2068G>A n.1822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154109G>C | CA397150434 | ACSF3 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.6543G>C n.759G>C n.373G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.2067G>C n.2074G>C n.2071G>C n.1828G>C n.2111G>C n.1865G>C c.-3472G>C (n.-3472G>C) n.1880G>C n.2070G>C n.2024G>C n.2068G>C n.1822G>C | |
16 | g.89154109G= | CA2241520486 | ACSF3 | c.1633G= (p.Ala545=) c.1843G= (p.Ala615=) c.838G= (p.Ala280=) n.6543G= n.759G= n.373G= c.*377G= (n.*377G=) n.2067G= n.2074G= n.2071G= n.1828G= n.2111G= n.1865G= c.-3472G= (n.-3472G=) n.1880G= n.2070G= n.2024G= n.2068G= n.1822G= | |
16 | g.89154109G>T | CA397150435 | ACSF3 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.6543G>T n.759G>T n.373G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.2067G>T n.2074G>T n.2071G>T n.1828G>T n.2111G>T n.1865G>T c.-3472G>T (n.-3472G>T) n.1880G>T n.2070G>T n.2024G>T n.2068G>T n.1822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154110C>A | CA397150437 | ACSF3 | c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) n.6544C>A n.760C>A n.374C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.2068C>A n.2075C>A n.2072C>A n.1829C>A n.2112C>A n.1866C>A c.-3471C>A (n.-3471C>A) n.1881C>A n.2071C>A n.2025C>A n.2069C>A n.1823C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154110C= | CA2241520487 | ACSF3 | c.1634C= (p.Ala545=) c.1844C= (p.Ala615=) c.839C= (p.Ala280=) n.6544C= n.760C= n.374C= c.*378C= (n.*378C=) n.2068C= n.2075C= n.2072C= n.1829C= n.2112C= n.1866C= c.-3471C= (n.-3471C=) n.1881C= n.2071C= n.2025C= n.2069C= n.1823C= | |
16 | g.89154110C>G | CA397150439 | ACSF3 | c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.6544C>G n.760C>G n.374C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.2068C>G n.2075C>G n.2072C>G n.1829C>G n.2112C>G n.1866C>G c.-3471C>G (n.-3471C>G) n.1881C>G n.2071C>G n.2025C>G n.2069C>G n.1823C>G | |
16 | g.89154110C>T | CA286500239 | ACSF3 | c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.6544C>T n.760C>T n.374C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.2068C>T n.2075C>T n.2072C>T n.1829C>T n.2112C>T n.1866C>T c.-3471C>T (n.-3471C>T) n.1881C>T n.2071C>T n.2025C>T n.2069C>T n.1823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154111G>A | CA286500243 | ACSF3 | c.1635G>A (p.Ala545=) c.1845G>A (p.Ala615=) c.840G>A (p.Ala280=) n.6545G>A n.761G>A n.375G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.2069G>A n.2076G>A n.2073G>A n.1830G>A n.2113G>A n.1867G>A c.-3470G>A (n.-3470G>A) n.1882G>A n.2072G>A n.2026G>A n.2070G>A n.1824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154111G>C | CA497148427 | ACSF3 | c.1635G>C (p.Ala545=) c.1845G>C (p.Ala615=) c.840G>C (p.Ala280=) n.6545G>C n.761G>C n.375G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.2069G>C n.2076G>C n.2073G>C n.1830G>C n.2113G>C n.1867G>C c.-3470G>C (n.-3470G>C) n.1882G>C n.2072G>C n.2026G>C n.2070G>C n.1824G>C | |
16 | g.89154111G= | CA2241520488 | ACSF3 | c.1635G= (p.Ala545=) c.1845G= (p.Ala615=) c.840G= (p.Ala280=) n.6545G= n.761G= n.375G= c.*379G= (n.*379G=) n.2069G= n.2076G= n.2073G= n.1830G= n.2113G= n.1867G= c.-3470G= (n.-3470G=) n.1882G= n.2072G= n.2026G= n.2070G= n.1824G= | |
16 | g.89154111G>T | CA497148428 | ACSF3 | c.1635G>T (p.Ala545=) c.1845G>T (p.Ala615=) c.840G>T (p.Ala280=) n.6545G>T n.761G>T n.375G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2069G>T n.2076G>T n.2073G>T n.1830G>T n.2113G>T n.1867G>T c.-3470G>T (n.-3470G>T) n.1882G>T n.2072G>T n.2026G>T n.2070G>T n.1824G>T | |
16 | g.89154112G>A | CA397150445 | ACSF3 | c.1636G>A (p.Val546Met) c.1846G>A (p.Val616Met) c.841G>A (p.Val281Met) n.6546G>A n.762G>A n.376G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.2070G>A n.2077G>A n.2074G>A n.1831G>A n.2114G>A n.1868G>A c.-3469G>A (n.-3469G>A) n.1883G>A n.2073G>A n.2027G>A n.2071G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154112G>C | CA397150447 | ACSF3 | c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.6546G>C n.762G>C n.376G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.2070G>C n.2077G>C n.2074G>C n.1831G>C n.2114G>C n.1868G>C c.-3469G>C (n.-3469G>C) n.1883G>C n.2073G>C n.2027G>C n.2071G>C n.1825G>C | |
16 | g.89154112G>T | CA397150443 | ACSF3 | c.1636G>T (p.Val546Leu) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.6546G>T n.762G>T n.376G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.2070G>T n.2077G>T n.2074G>T n.1831G>T n.2114G>T n.1868G>T c.-3469G>T (n.-3469G>T) n.1883G>T n.2073G>T n.2027G>T n.2071G>T n.1825G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154113T>A | CA397150449 | ACSF3 | c.1637T>A (p.Val546Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.6547T>A n.763T>A n.377T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.2071T>A n.2078T>A n.2075T>A n.1832T>A n.2115T>A n.1869T>A c.-3468T>A (n.-3468T>A) n.1884T>A n.2074T>A n.2028T>A n.2072T>A n.1826T>A | |
16 | g.89154113T>C | CA397150451 | ACSF3 | c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.6547T>C n.763T>C n.377T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.2071T>C n.2078T>C n.2075T>C n.1832T>C n.2115T>C n.1869T>C c.-3468T>C (n.-3468T>C) n.1884T>C n.2074T>C n.2028T>C n.2072T>C n.1826T>C | |
16 | g.89154113T>G | CA397150452 | ACSF3 | c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.6547T>G n.763T>G n.377T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.2071T>G n.2078T>G n.2075T>G n.1832T>G n.2115T>G n.1869T>G c.-3468T>G (n.-3468T>G) n.1884T>G n.2074T>G n.2028T>G n.2072T>G n.1826T>G | |
16 | g.89154114G>A | CA497148432 | ACSF3 | c.1638G>A (p.Val546=) c.1848G>A (p.Val616=) c.843G>A (p.Val281=) n.6548G>A n.764G>A n.378G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2072G>A n.2079G>A n.2076G>A n.1833G>A n.2116G>A n.1870G>A c.-3467G>A (n.-3467G>A) n.1885G>A n.2075G>A n.2029G>A n.2073G>A n.1827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154114G>C | CA497148433 | ACSF3 | c.1638G>C (p.Val546=) c.1848G>C (p.Val616=) c.843G>C (p.Val281=) n.6548G>C n.764G>C n.378G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.2072G>C n.2079G>C n.2076G>C n.1833G>C n.2116G>C n.1870G>C c.-3467G>C (n.-3467G>C) n.1885G>C n.2075G>C n.2029G>C n.2073G>C n.1827G>C | |
16 | g.89154114G= | CA2241520489 | ACSF3 | c.1638G= (p.Val546=) c.1848G= (p.Val616=) c.843G= (p.Val281=) n.6548G= n.764G= n.378G= c.*382G= (n.*382G=) n.2072G= n.2079G= n.2076G= n.1833G= n.2116G= n.1870G= c.-3467G= (n.-3467G=) n.1885G= n.2075G= n.2029G= n.2073G= n.1827G= | |
16 | g.89154114G>T | CA497148434 | ACSF3 | c.1638G>T (p.Val546=) c.1848G>T (p.Val616=) c.843G>T (p.Val281=) n.6548G>T n.764G>T n.378G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2072G>T n.2079G>T n.2076G>T n.1833G>T n.2116G>T n.1870G>T c.-3467G>T (n.-3467G>T) n.1885G>T n.2075G>T n.2029G>T n.2073G>T n.1827G>T | |
16 | g.89154115C>A | CA397150454 | ACSF3 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.6549C>A n.765C>A n.379C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.2073C>A n.2080C>A n.2077C>A n.1834C>A n.2117C>A n.1871C>A c.-3466C>A (n.-3466C>A) n.1886C>A n.2076C>A n.2030C>A n.2074C>A n.1828C>A | |
16 | g.89154115C= | CA2241520490 | ACSF3 | c.1639C= (p.Pro547=) c.1849C= (p.Pro617=) c.844C= (p.Pro282=) n.6549C= n.765C= n.379C= c.*383C= (n.*383C=) n.2073C= n.2080C= n.2077C= n.1834C= n.2117C= n.1871C= c.-3466C= (n.-3466C=) n.1886C= n.2076C= n.2030C= n.2074C= n.1828C= | |
16 | g.89154115C>G | CA397150455 | ACSF3 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.6549C>G n.765C>G n.379C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.2073C>G n.2080C>G n.2077C>G n.1834C>G n.2117C>G n.1871C>G c.-3466C>G (n.-3466C>G) n.1886C>G n.2076C>G n.2030C>G n.2074C>G n.1828C>G | |
16 | g.89154115C>T | CA397150457 | ACSF3 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.6549C>T n.765C>T n.379C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.2073C>T n.2080C>T n.2077C>T n.1834C>T n.2117C>T n.1871C>T c.-3466C>T (n.-3466C>T) n.1886C>T n.2076C>T n.2030C>T n.2074C>T n.1828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154116C>A | CA397150459 | ACSF3 | c.1640C>A (p.Pro547His) c.1850C>A (p.Pro617His) c.845C>A (p.Pro282His) n.6550C>A n.766C>A n.380C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2074C>A n.2081C>A n.2078C>A n.1835C>A n.2118C>A n.1872C>A c.-3465C>A (n.-3465C>A) n.1887C>A n.2077C>A n.2031C>A n.2075C>A n.1829C>A | |
16 | g.89154116C>G | CA397150461 | ACSF3 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.6550C>G n.766C>G n.380C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2074C>G n.2081C>G n.2078C>G n.1835C>G n.2118C>G n.1872C>G c.-3465C>G (n.-3465C>G) n.1887C>G n.2077C>G n.2031C>G n.2075C>G n.1829C>G | |
16 | g.89154116C>T | CA397150463 | ACSF3 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.6550C>T n.766C>T n.380C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2074C>T n.2081C>T n.2078C>T n.1835C>T n.2118C>T n.1872C>T c.-3465C>T (n.-3465C>T) n.1887C>T n.2077C>T n.2031C>T n.2075C>T n.1829C>T | |
16 | g.89154117C>A | CA497148436 | ACSF3 | c.1641C>A (p.Pro547=) c.1851C>A (p.Pro617=) c.846C>A (p.Pro282=) n.6551C>A n.767C>A n.381C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.2075C>A n.2082C>A n.2079C>A n.1836C>A n.2119C>A n.1873C>A c.-3464C>A (n.-3464C>A) n.1888C>A n.2078C>A n.2032C>A n.2076C>A n.1830C>A | |
16 | g.89154117C= | CA2241520491 | ACSF3 | c.1641C= (p.Pro547=) c.1851C= (p.Pro617=) c.846C= (p.Pro282=) n.6551C= n.767C= n.381C= c.*385C= (n.*385C=) n.2075C= n.2082C= n.2079C= n.1836C= n.2119C= n.1873C= c.-3464C= (n.-3464C=) n.1888C= n.2078C= n.2032C= n.2076C= n.1830C= | |
16 | g.89154117C>G | CA497148438 | ACSF3 | c.1641C>G (p.Pro547=) c.1851C>G (p.Pro617=) c.846C>G (p.Pro282=) n.6551C>G n.767C>G n.381C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.2075C>G n.2082C>G n.2079C>G n.1836C>G n.2119C>G n.1873C>G c.-3464C>G (n.-3464C>G) n.1888C>G n.2078C>G n.2032C>G n.2076C>G n.1830C>G | |
16 | g.89154117C>T | CA497148437 | ACSF3 | c.1641C>T (p.Pro547=) c.1851C>T (p.Pro617=) c.846C>T (p.Pro282=) n.6551C>T n.767C>T n.381C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.2075C>T n.2082C>T n.2079C>T n.1836C>T n.2119C>T n.1873C>T c.-3464C>T (n.-3464C>T) n.1888C>T n.2078C>T n.2032C>T n.2076C>T n.1830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154118T>A | CA397150464 | ACSF3 | c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.6552T>A n.768T>A n.382T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.2076T>A n.2083T>A n.2080T>A n.1837T>A n.2120T>A n.1874T>A c.-3463T>A (n.-3463T>A) n.1889T>A n.2079T>A n.2033T>A n.2077T>A n.1831T>A | |
16 | g.89154118T>C | CA397150466 | ACSF3 | c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.6552T>C n.768T>C n.382T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2076T>C n.2083T>C n.2080T>C n.1837T>C n.2120T>C n.1874T>C c.-3463T>C (n.-3463T>C) n.1889T>C n.2079T>C n.2033T>C n.2077T>C n.1831T>C | |
16 | g.89154118T>G | CA397150468 | ACSF3 | c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.6552T>G n.768T>G n.382T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.2076T>G n.2083T>G n.2080T>G n.1837T>G n.2120T>G n.1874T>G c.-3463T>G (n.-3463T>G) n.1889T>G n.2079T>G n.2033T>G n.2077T>G n.1831T>G | |
16 | g.89154119C>A | CA397150471 | ACSF3 | c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.6553C>A n.769C>A n.383C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.2077C>A n.2084C>A n.2081C>A n.1838C>A n.2121C>A n.1875C>A c.-3462C>A (n.-3462C>A) n.1890C>A n.2080C>A n.2034C>A n.2078C>A n.1832C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89154119C= | CA2241520492 | ACSF3 | c.1643C= (p.Ser548=) c.1853C= (p.Ser618=) c.848C= (p.Ser283=) n.6553C= n.769C= n.383C= c.*387C= (n.*387C=) n.2077C= n.2084C= n.2081C= n.1838C= n.2121C= n.1875C= c.-3462C= (n.-3462C=) n.1890C= n.2080C= n.2034C= n.2078C= n.1832C= | |
16 | g.89154119C>G | CA397150472 | ACSF3 | c.1643C>G (p.Ser548Trp) c.1853C>G (p.Ser618Trp) c.848C>G (p.Ser283Trp) n.6553C>G n.769C>G n.383C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.2077C>G n.2084C>G n.2081C>G n.1838C>G n.2121C>G n.1875C>G c.-3462C>G (n.-3462C>G) n.1890C>G n.2080C>G n.2034C>G n.2078C>G n.1832C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154119C>T | CA8238364 | ACSF3 | c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.6553C>T n.769C>T n.383C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.2077C>T n.2084C>T n.2081C>T n.1838C>T n.2121C>T n.1875C>T c.-3462C>T (n.-3462C>T) n.1890C>T n.2080C>T n.2034C>T n.2078C>T n.1832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154120G>A | CA8238365 | ACSF3 | c.1644G>A (p.Ser548=) c.1854G>A (p.Ser618=) c.849G>A (p.Ser283=) n.6554G>A n.770G>A n.384G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.2078G>A n.2085G>A n.2082G>A n.1839G>A n.2122G>A n.1876G>A c.-3461G>A (n.-3461G>A) n.1891G>A n.2081G>A n.2035G>A n.2079G>A n.1833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154120G>C | CA497148441 | ACSF3 | c.1644G>C (p.Ser548=) c.1854G>C (p.Ser618=) c.849G>C (p.Ser283=) n.6554G>C n.770G>C n.384G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.2078G>C n.2085G>C n.2082G>C n.1839G>C n.2122G>C n.1876G>C c.-3461G>C (n.-3461G>C) n.1891G>C n.2081G>C n.2035G>C n.2079G>C n.1833G>C | |
16 | g.89154120G= | CA2241520493 | ACSF3 | c.1644G= (p.Ser548=) c.1854G= (p.Ser618=) c.849G= (p.Ser283=) n.6554G= n.770G= n.384G= c.*388G= (n.*388G=) n.2078G= n.2085G= n.2082G= n.1839G= n.2122G= n.1876G= c.-3461G= (n.-3461G=) n.1891G= n.2081G= n.2035G= n.2079G= n.1833G= | |
16 | g.89154120G>T | CA497148442 | ACSF3 | c.1644G>T (p.Ser548=) c.1854G>T (p.Ser618=) c.849G>T (p.Ser283=) n.6554G>T n.770G>T n.384G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.2078G>T n.2085G>T n.2082G>T n.1839G>T n.2122G>T n.1876G>T c.-3461G>T (n.-3461G>T) n.1891G>T n.2081G>T n.2035G>T n.2079G>T n.1833G>T | |
16 | g.89154121G>A | CA397150475 | ACSF3 | c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.6555G>A n.771G>A n.385G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.2079G>A n.2086G>A n.2083G>A n.1840G>A n.2123G>A n.1877G>A c.-3460G>A (n.-3460G>A) n.1892G>A n.2082G>A n.2036G>A n.2080G>A n.1834G>A | |
16 | g.89154121G>C | CA397150477 | ACSF3 | c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.6555G>C n.771G>C n.385G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.2079G>C n.2086G>C n.2083G>C n.1840G>C n.2123G>C n.1877G>C c.-3460G>C (n.-3460G>C) n.1892G>C n.2082G>C n.2036G>C n.2080G>C n.1834G>C | |
16 | g.89154121G>T | CA397150479 | ACSF3 | c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.6555G>T n.771G>T n.385G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.2079G>T n.2086G>T n.2083G>T n.1840G>T n.2123G>T n.1877G>T c.-3460G>T (n.-3460G>T) n.1892G>T n.2082G>T n.2036G>T n.2080G>T n.1834G>T | ClinVar |
16 | g.89154122A= | CA2241520494 | ACSF3 | c.1646A= (p.Glu549=) c.1856A= (p.Glu619=) c.851A= (p.Glu284=) n.6556A= n.772A= n.386A= c.*390A= (n.*390A=) n.2080A= n.2087A= n.2084A= n.1841A= n.2124A= n.1878A= c.-3459A= (n.-3459A=) n.1893A= n.2083A= n.2037A= n.2081A= n.1835A= | |
16 | g.89154122A>C | CA397150485 | ACSF3 | c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.6556A>C n.772A>C n.386A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.2080A>C n.2087A>C n.2084A>C n.1841A>C n.2124A>C n.1878A>C c.-3459A>C (n.-3459A>C) n.1893A>C n.2083A>C n.2037A>C n.2081A>C n.1835A>C | |
16 | g.89154122A>G | CA397150483 | ACSF3 | c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.6556A>G n.772A>G n.386A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.2080A>G n.2087A>G n.2084A>G n.1841A>G n.2124A>G n.1878A>G c.-3459A>G (n.-3459A>G) n.1893A>G n.2083A>G n.2037A>G n.2081A>G n.1835A>G | |
16 | g.89154122A>T | CA397150481 | ACSF3 | c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.6556A>T n.772A>T n.386A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.2080A>T n.2087A>T n.2084A>T n.1841A>T n.2124A>T n.1878A>T c.-3459A>T (n.-3459A>T) n.1893A>T n.2083A>T n.2037A>T n.2081A>T n.1835A>T | |
16 | g.89154123G>A | CA497148445 | ACSF3 | c.1647G>A (p.Glu549=) c.1857G>A (p.Glu619=) c.852G>A (p.Glu284=) n.6557G>A n.773G>A n.387G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.2081G>A n.2088G>A n.2085G>A n.1842G>A n.2125G>A n.1879G>A c.-3458G>A (n.-3458G>A) n.1894G>A n.2084G>A n.2038G>A n.2082G>A n.1836G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154123G>C | CA397150488 | ACSF3 | c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) n.6557G>C n.773G>C n.387G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.2081G>C n.2088G>C n.2085G>C n.1842G>C n.2125G>C n.1879G>C c.-3458G>C (n.-3458G>C) n.1894G>C n.2084G>C n.2038G>C n.2082G>C n.1836G>C | |
16 | g.89154123G>T | CA397150490 | ACSF3 | c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.6557G>T n.773G>T n.387G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.2081G>T n.2088G>T n.2085G>T n.1842G>T n.2125G>T n.1879G>T c.-3458G>T (n.-3458G>T) n.1894G>T n.2084G>T n.2038G>T n.2082G>T n.1836G>T | |
16 | g.89154130_89154135dup | CA624226855 | ACSF3 | c.1654_1659dup (p.Val553_Glu554insLeuVal) c.1864_1869dup (p.Val623_Glu624insLeuVal) c.859_864dup (p.Val288_Glu289insLeuVal) n.6564_6569dup n.780_785dup n.394_399dup c.*398_*403dup (n.*398_*403dup) n.2088_2093dup n.2095_2100dup n.2092_2097dup n.1849_1854dup n.2132_2137dup n.1886_1891dup c.-3451_-3446dup (n.-3451_-3446dup) n.1901_1906dup n.2091_2096dup n.2045_2050dup n.2089_2094dup n.1843_1848dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154130_89154135del | CA2634929473 | ACSF3 | c.1654_1659del (p.Leu552_Val553del) c.1864_1869del (p.Leu622_Val623del) c.859_864del (p.Leu287_Val288del) n.6564_6569del n.780_785del n.394_399del c.*398_*403del (n.*398_*403del) n.2088_2093del n.2095_2100del n.2092_2097del n.1849_1854del n.2132_2137del n.1886_1891del c.-3451_-3446del (n.-3451_-3446del) n.1901_1906del n.2091_2096del n.2045_2050del n.2089_2094del n.1843_1848del | gnomAD v4 |
16 | g.89154124C>A | CA397150492 | ACSF3 | c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.6558C>A n.774C>A n.388C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.2082C>A n.2089C>A n.2086C>A n.1843C>A n.2126C>A n.1880C>A c.-3457C>A (n.-3457C>A) n.1895C>A n.2085C>A n.2039C>A n.2083C>A n.1837C>A | |
16 | g.89154124C= | CA2241520495 | ACSF3 | c.1648C= (p.Leu550=) c.1858C= (p.Leu620=) c.853C= (p.Leu285=) n.6558C= n.774C= n.388C= c.*392C= (n.*392C=) n.2082C= n.2089C= n.2086C= n.1843C= n.2126C= n.1880C= c.-3457C= (n.-3457C=) n.1895C= n.2085C= n.2039C= n.2083C= n.1837C= | |
16 | g.89154124C>G | CA397150494 | ACSF3 | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.6558C>G n.774C>G n.388C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.2082C>G n.2089C>G n.2086C>G n.1843C>G n.2126C>G n.1880C>G c.-3457C>G (n.-3457C>G) n.1895C>G n.2085C>G n.2039C>G n.2083C>G n.1837C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154124C>T | CA286500249 | ACSF3 | c.1648C>T (p.Leu550=) c.1858C>T (p.Leu620=) c.853C>T (p.Leu285=) n.6558C>T n.774C>T n.388C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.2082C>T n.2089C>T n.2086C>T n.1843C>T n.2126C>T n.1880C>T c.-3457C>T (n.-3457C>T) n.1895C>T n.2085C>T n.2039C>T n.2083C>T n.1837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154125T>A | CA397150496 | ACSF3 | c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.6559T>A n.775T>A n.389T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.2083T>A n.2090T>A n.2087T>A n.1844T>A n.2127T>A n.1881T>A c.-3456T>A (n.-3456T>A) n.1896T>A n.2086T>A n.2040T>A n.2084T>A n.1838T>A | |
16 | g.89154125T>C | CA397150497 | ACSF3 | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.6559T>C n.775T>C n.389T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.2083T>C n.2090T>C n.2087T>C n.1844T>C n.2127T>C n.1881T>C c.-3456T>C (n.-3456T>C) n.1896T>C n.2086T>C n.2040T>C n.2084T>C n.1838T>C | |
16 | g.89154125T>G | CA397150499 | ACSF3 | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.6559T>G n.775T>G n.389T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.2083T>G n.2090T>G n.2087T>G n.1844T>G n.2127T>G n.1881T>G c.-3456T>G (n.-3456T>G) n.1896T>G n.2086T>G n.2040T>G n.2084T>G n.1838T>G | |
16 | g.89154126G>A | CA497148446 | ACSF3 | c.1650G>A (p.Leu550=) c.1860G>A (p.Leu620=) c.855G>A (p.Leu285=) n.6560G>A n.776G>A n.390G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2084G>A n.2091G>A n.2088G>A n.1845G>A n.2128G>A n.1882G>A c.-3455G>A (n.-3455G>A) n.1897G>A n.2087G>A n.2041G>A n.2085G>A n.1839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154126G>C | CA497148448 | ACSF3 | c.1650G>C (p.Leu550=) c.1860G>C (p.Leu620=) c.855G>C (p.Leu285=) n.6560G>C n.776G>C n.390G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2084G>C n.2091G>C n.2088G>C n.1845G>C n.2128G>C n.1882G>C c.-3455G>C (n.-3455G>C) n.1897G>C n.2087G>C n.2041G>C n.2085G>C n.1839G>C | |
16 | g.89154126G= | CA2241520496 | ACSF3 | c.1650G= (p.Leu550=) c.1860G= (p.Leu620=) c.855G= (p.Leu285=) n.6560G= n.776G= n.390G= c.*394G= (n.*394G=) n.2084G= n.2091G= n.2088G= n.1845G= n.2128G= n.1882G= c.-3455G= (n.-3455G=) n.1897G= n.2087G= n.2041G= n.2085G= n.1839G= | |
16 | g.89154126G>T | CA497148449 | ACSF3 | c.1650G>T (p.Leu550=) c.1860G>T (p.Leu620=) c.855G>T (p.Leu285=) n.6560G>T n.776G>T n.390G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2084G>T n.2091G>T n.2088G>T n.1845G>T n.2128G>T n.1882G>T c.-3455G>T (n.-3455G>T) n.1897G>T n.2087G>T n.2041G>T n.2085G>T n.1839G>T | |
16 | g.89154127G>A | CA397150501 | ACSF3 | c.1651G>A (p.Val551Met) c.1861G>A (p.Val621Met) c.856G>A (p.Val286Met) n.6561G>A n.777G>A n.391G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.2085G>A n.2092G>A n.2089G>A n.1846G>A n.2129G>A n.1883G>A c.-3454G>A (n.-3454G>A) n.1898G>A n.2088G>A n.2042G>A n.2086G>A n.1840G>A | |
16 | g.89154127G>C | CA397150502 | ACSF3 | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) n.6561G>C n.777G>C n.391G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.2085G>C n.2092G>C n.2089G>C n.1846G>C n.2129G>C n.1883G>C c.-3454G>C (n.-3454G>C) n.1898G>C n.2088G>C n.2042G>C n.2086G>C n.1840G>C | |
16 | g.89154127G= | CA2241520497 | ACSF3 | c.1651G= (p.Val551=) c.1861G= (p.Val621=) c.856G= (p.Val286=) n.6561G= n.777G= n.391G= c.*395G= (n.*395G=) n.2085G= n.2092G= n.2089G= n.1846G= n.2129G= n.1883G= c.-3454G= (n.-3454G=) n.1898G= n.2088G= n.2042G= n.2086G= n.1840G= | |
16 | g.89154127G>T | CA8238366 | ACSF3 | c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1861G>T (p.Val621Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) n.6561G>T n.777G>T n.391G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.2085G>T n.2092G>T n.2089G>T n.1846G>T n.2129G>T n.1883G>T c.-3454G>T (n.-3454G>T) n.1898G>T n.2088G>T n.2042G>T n.2086G>T n.1840G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154128T>A | CA397150506 | ACSF3 | c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1862T>A (p.Val621Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) n.6562T>A n.778T>A n.392T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.2086T>A n.2093T>A n.2090T>A n.1847T>A n.2130T>A n.1884T>A c.-3453T>A (n.-3453T>A) n.1899T>A n.2089T>A n.2043T>A n.2087T>A n.1841T>A | |
16 | g.89154128T>C | CA397150504 | ACSF3 | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.6562T>C n.778T>C n.392T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.2086T>C n.2093T>C n.2090T>C n.1847T>C n.2130T>C n.1884T>C c.-3453T>C (n.-3453T>C) n.1899T>C n.2089T>C n.2043T>C n.2087T>C n.1841T>C | |
16 | g.89154128T>G | CA397150505 | ACSF3 | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.6562T>G n.778T>G n.392T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.2086T>G n.2093T>G n.2090T>G n.1847T>G n.2130T>G n.1884T>G c.-3453T>G (n.-3453T>G) n.1899T>G n.2089T>G n.2043T>G n.2087T>G n.1841T>G | |
16 | g.89154129G>A | CA286500254 | ACSF3 | c.1653G>A (p.Val551=) c.1863G>A (p.Val621=) c.858G>A (p.Val286=) n.6563G>A n.779G>A n.393G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.2087G>A n.2094G>A n.2091G>A n.1848G>A n.2131G>A n.1885G>A c.-3452G>A (n.-3452G>A) n.1900G>A n.2090G>A n.2044G>A n.2088G>A n.1842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154129G>C | CA497148452 | ACSF3 | c.1653G>C (p.Val551=) c.1863G>C (p.Val621=) c.858G>C (p.Val286=) n.6563G>C n.779G>C n.393G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.2087G>C n.2094G>C n.2091G>C n.1848G>C n.2131G>C n.1885G>C c.-3452G>C (n.-3452G>C) n.1900G>C n.2090G>C n.2044G>C n.2088G>C n.1842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154129G= | CA2241520498 | ACSF3 | c.1653G= (p.Val551=) c.1863G= (p.Val621=) c.858G= (p.Val286=) n.6563G= n.779G= n.393G= c.*397G= (n.*397G=) n.2087G= n.2094G= n.2091G= n.1848G= n.2131G= n.1885G= c.-3452G= (n.-3452G=) n.1900G= n.2090G= n.2044G= n.2088G= n.1842G= | |
16 | g.89154129G>T | CA497148454 | ACSF3 | c.1653G>T (p.Val551=) c.1863G>T (p.Val621=) c.858G>T (p.Val286=) n.6563G>T n.779G>T n.393G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.2087G>T n.2094G>T n.2091G>T n.1848G>T n.2131G>T n.1885G>T c.-3452G>T (n.-3452G>T) n.1900G>T n.2090G>T n.2044G>T n.2088G>T n.1842G>T | |
16 | g.89154130C>A | CA397150507 | ACSF3 | c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) c.859C>A (p.Leu287Met) n.6564C>A n.780C>A n.394C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.2088C>A n.2095C>A n.2092C>A n.1849C>A n.2132C>A n.1886C>A c.-3451C>A (n.-3451C>A) n.1901C>A n.2091C>A n.2045C>A n.2089C>A n.1843C>A | |
16 | g.89154130C>G | CA397150509 | ACSF3 | c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.6564C>G n.780C>G n.394C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.2088C>G n.2095C>G n.2092C>G n.1849C>G n.2132C>G n.1886C>G c.-3451C>G (n.-3451C>G) n.1901C>G n.2091C>G n.2045C>G n.2089C>G n.1843C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154130C>T | CA497148455 | ACSF3 | c.1654C>T (p.Leu552=) c.1864C>T (p.Leu622=) c.859C>T (p.Leu287=) n.6564C>T n.780C>T n.394C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.2088C>T n.2095C>T n.2092C>T n.1849C>T n.2132C>T n.1886C>T c.-3451C>T (n.-3451C>T) n.1901C>T n.2091C>T n.2045C>T n.2089C>T n.1843C>T | ClinVar |
16 | g.89154131T>A | CA397150511 | ACSF3 | c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) n.6565T>A n.781T>A n.395T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.2089T>A n.2096T>A n.2093T>A n.1850T>A n.2133T>A n.1887T>A c.-3450T>A (n.-3450T>A) n.1902T>A n.2092T>A n.2046T>A n.2090T>A n.1844T>A | |
16 | g.89154131T>C | CA397150513 | ACSF3 | c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.6565T>C n.781T>C n.395T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.2089T>C n.2096T>C n.2093T>C n.1850T>C n.2133T>C n.1887T>C c.-3450T>C (n.-3450T>C) n.1902T>C n.2092T>C n.2046T>C n.2090T>C n.1844T>C | |
16 | g.89154131T>G | CA397150514 | ACSF3 | c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.6565T>G n.781T>G n.395T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.2089T>G n.2096T>G n.2093T>G n.1850T>G n.2133T>G n.1887T>G c.-3450T>G (n.-3450T>G) n.1902T>G n.2092T>G n.2046T>G n.2090T>G n.1844T>G | |
16 | g.89154132G>A | CA286500258 | ACSF3 | c.1656G>A (p.Leu552=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.861G>A (p.Leu287=) n.6566G>A n.782G>A n.396G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.2090G>A n.2097G>A n.2094G>A n.1851G>A n.2134G>A n.1888G>A c.-3449G>A (n.-3449G>A) n.1903G>A n.2093G>A n.2047G>A n.2091G>A n.1845G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154132G>C | CA497148457 | ACSF3 | c.1656G>C (p.Leu552=) c.1866G>C (p.Leu622=) c.861G>C (p.Leu287=) n.6566G>C n.782G>C n.396G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.2090G>C n.2097G>C n.2094G>C n.1851G>C n.2134G>C n.1888G>C c.-3449G>C (n.-3449G>C) n.1903G>C n.2093G>C n.2047G>C n.2091G>C n.1845G>C | ClinVar |
16 | g.89154132G= | CA2241520499 | ACSF3 | c.1656G= (p.Leu552=) c.1866G= (p.Leu622=) c.861G= (p.Leu287=) n.6566G= n.782G= n.396G= c.*400G= (n.*400G=) n.2090G= n.2097G= n.2094G= n.1851G= n.2134G= n.1888G= c.-3449G= (n.-3449G=) n.1903G= n.2093G= n.2047G= n.2091G= n.1845G= | |
16 | g.89154132G>T | CA497148458 | ACSF3 | c.1656G>T (p.Leu552=) c.1866G>T (p.Leu622=) c.861G>T (p.Leu287=) n.6566G>T n.782G>T n.396G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.2090G>T n.2097G>T n.2094G>T n.1851G>T n.2134G>T n.1888G>T c.-3449G>T (n.-3449G>T) n.1903G>T n.2093G>T n.2047G>T n.2091G>T n.1845G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89154133G>A | CA397150518 | ACSF3 | c.1657G>A (p.Val553Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.6567G>A n.783G>A n.397G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.2091G>A n.2098G>A n.2095G>A n.1852G>A n.2135G>A n.1889G>A c.-3448G>A (n.-3448G>A) n.1904G>A n.2094G>A n.2048G>A n.2092G>A n.1846G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154133G>C | CA397150522 | ACSF3 | c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.6567G>C n.783G>C n.397G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.2091G>C n.2098G>C n.2095G>C n.1852G>C n.2135G>C n.1889G>C c.-3448G>C (n.-3448G>C) n.1904G>C n.2094G>C n.2048G>C n.2092G>C n.1846G>C | |
16 | g.89154133G>T | CA397150520 | ACSF3 | c.1657G>T (p.Val553Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.6567G>T n.783G>T n.397G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.2091G>T n.2098G>T n.2095G>T n.1852G>T n.2135G>T n.1889G>T c.-3448G>T (n.-3448G>T) n.1904G>T n.2094G>T n.2048G>T n.2092G>T n.1846G>T | |
16 | g.89154134T>A | CA397150524 | ACSF3 | c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.6568T>A n.784T>A n.398T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.2092T>A n.2099T>A n.2096T>A n.1853T>A n.2136T>A n.1890T>A c.-3447T>A (n.-3447T>A) n.1905T>A n.2095T>A n.2049T>A n.2093T>A n.1847T>A | |
16 | g.89154134T>C | CA397150526 | ACSF3 | c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.6568T>C n.784T>C n.398T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.2092T>C n.2099T>C n.2096T>C n.1853T>C n.2136T>C n.1890T>C c.-3447T>C (n.-3447T>C) n.1905T>C n.2095T>C n.2049T>C n.2093T>C n.1847T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154134T>G | CA397150528 | ACSF3 | c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.6568T>G n.784T>G n.398T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.2092T>G n.2099T>G n.2096T>G n.1853T>G n.2136T>G n.1890T>G c.-3447T>G (n.-3447T>G) n.1905T>G n.2095T>G n.2049T>G n.2093T>G n.1847T>G | |
16 | g.89154134_89154137delinsTGGA | CA2241520500 | ACSF3 | c.1658_1661delinsTGGA (p.Val553=) c.1868_1871delinsTGGA (p.Val623=) c.863_866delinsTGGA (p.Val288=) n.6568_6571delinsTGGA n.784_787delinsTGGA n.398_401delinsTGGA c.*402_*405delinsTGGA (n.*402_*405delinsTGGA) n.2092_2095delinsTGGA n.2099_2102delinsTGGA n.2096_2099delinsTGGA n.1853_1856delinsTGGA n.2136_2139delinsTGGA n.1890_1893delinsTGGA c.-3447_-3444delinsTGGA (n.-3447_-3444delinsTGGA) n.1905_1908delinsTGGA n.2095_2098delinsTGGA n.2049_2052delinsTGGA n.2093_2096delinsTGGA n.1847_1850delinsTGGA | |
16 | g.89154135G>A | CA497148459 | ACSF3 | c.1659G>A (p.Val553=) c.1869G>A (p.Val623=) c.864G>A (p.Val288=) n.6569G>A n.785G>A n.399G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.2093G>A n.2100G>A n.2097G>A n.1854G>A n.2137G>A n.1891G>A c.-3446G>A (n.-3446G>A) n.1906G>A n.2096G>A n.2050G>A n.2094G>A n.1848G>A | |
16 | g.89154135G>C | CA497148460 | ACSF3 | c.1659G>C (p.Val553=) c.1869G>C (p.Val623=) c.864G>C (p.Val288=) n.6569G>C n.785G>C n.399G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2093G>C n.2100G>C n.2097G>C n.1854G>C n.2137G>C n.1891G>C c.-3446G>C (n.-3446G>C) n.1906G>C n.2096G>C n.2050G>C n.2094G>C n.1848G>C | |
16 | g.89154135G>T | CA497148463 | ACSF3 | c.1659G>T (p.Val553=) c.1869G>T (p.Val623=) c.864G>T (p.Val288=) n.6569G>T n.785G>T n.399G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2093G>T n.2100G>T n.2097G>T n.1854G>T n.2137G>T n.1891G>T c.-3446G>T (n.-3446G>T) n.1906G>T n.2096G>T n.2050G>T n.2094G>T n.1848G>T | |
16 | g.89154139_89154141del | CA8238367 | ACSF3 | c.1663_1665del (p.Glu555del) c.1873_1875del (p.Glu625del) c.868_870del (p.Glu290del) n.6573_6575del n.789_791del n.403_405del c.*407_*409del (n.*407_*409del) n.2097_2099del n.2104_2106del n.2101_2103del n.1858_1860del n.2141_2143del n.1895_1897del c.-3442_-3440del (n.-3442_-3440del) n.1910_1912del n.2100_2102del n.2054_2056del n.2098_2100del n.1852_1854del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154136G>A | CA397150531 | ACSF3 | c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.6570G>A n.786G>A n.400G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.2094G>A n.2101G>A n.2098G>A n.1855G>A n.2138G>A n.1892G>A c.-3445G>A (n.-3445G>A) n.1907G>A n.2097G>A n.2051G>A n.2095G>A n.1849G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154136G>C | CA397150537 | ACSF3 | c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.6570G>C n.786G>C n.400G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.2094G>C n.2101G>C n.2098G>C n.1855G>C n.2138G>C n.1892G>C c.-3445G>C (n.-3445G>C) n.1907G>C n.2097G>C n.2051G>C n.2095G>C n.1849G>C | |
16 | g.89154136G>T | CA397150535 | ACSF3 | c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.6570G>T n.786G>T n.400G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.2094G>T n.2101G>T n.2098G>T n.1855G>T n.2138G>T n.1892G>T c.-3445G>T (n.-3445G>T) n.1907G>T n.2097G>T n.2051G>T n.2095G>T n.1849G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154137A= | CA2241520501 | ACSF3 | c.1661A= (p.Glu554=) c.1871A= (p.Glu624=) c.866A= (p.Glu289=) n.6571A= n.787A= n.401A= c.*405A= (n.*405A=) n.2095A= n.2102A= n.2099A= n.1856A= n.2139A= n.1893A= c.-3444A= (n.-3444A=) n.1908A= n.2098A= n.2052A= n.2096A= n.1850A= | |
16 | g.89154137A>C | CA397150540 | ACSF3 | c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.6571A>C n.787A>C n.401A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.2095A>C n.2102A>C n.2099A>C n.1856A>C n.2139A>C n.1893A>C c.-3444A>C (n.-3444A>C) n.1908A>C n.2098A>C n.2052A>C n.2096A>C n.1850A>C | |
16 | g.89154137A>G | CA397150542 | ACSF3 | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.6571A>G n.787A>G n.401A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.2095A>G n.2102A>G n.2099A>G n.1856A>G n.2139A>G n.1893A>G c.-3444A>G (n.-3444A>G) n.1908A>G n.2098A>G n.2052A>G n.2096A>G n.1850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89154137A>T | CA397150544 | ACSF3 | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.6571A>T n.787A>T n.401A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.2095A>T n.2102A>T n.2099A>T n.1856A>T n.2139A>T n.1893A>T c.-3444A>T (n.-3444A>T) n.1908A>T n.2098A>T n.2052A>T n.2096A>T n.1850A>T | |
16 | g.89154138G>A | CA497148465 | ACSF3 | c.1662G>A (p.Glu554=) c.1872G>A (p.Glu624=) c.867G>A (p.Glu289=) n.6572G>A n.788G>A n.402G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.2096G>A n.2103G>A n.2100G>A n.1857G>A n.2140G>A n.1894G>A c.-3443G>A (n.-3443G>A) n.1909G>A n.2099G>A n.2053G>A n.2097G>A n.1851G>A | |
16 | g.89154138G>C | CA397150546 | ACSF3 | c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) n.6572G>C n.788G>C n.402G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.2096G>C n.2103G>C n.2100G>C n.1857G>C n.2140G>C n.1894G>C c.-3443G>C (n.-3443G>C) n.1909G>C n.2099G>C n.2053G>C n.2097G>C n.1851G>C | |
16 | g.89154138G>T | CA397150548 | ACSF3 | c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) n.6572G>T n.788G>T n.402G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.2096G>T n.2103G>T n.2100G>T n.1857G>T n.2140G>T n.1894G>T c.-3443G>T (n.-3443G>T) n.1909G>T n.2099G>T n.2053G>T n.2097G>T n.1851G>T | |
16 | g.89154139G>A | CA397150550 | ACSF3 | c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.6573G>A n.789G>A n.403G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.2097G>A n.2104G>A n.2101G>A n.1858G>A n.2141G>A n.1895G>A c.-3442G>A (n.-3442G>A) n.1910G>A n.2100G>A n.2054G>A n.2098G>A n.1852G>A | dbSNP |
16 | g.89154139G>C | CA397150551 | ACSF3 | c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.6573G>C n.789G>C n.403G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.2097G>C n.2104G>C n.2101G>C n.1858G>C n.2141G>C n.1895G>C c.-3442G>C (n.-3442G>C) n.1910G>C n.2100G>C n.2054G>C n.2098G>C n.1852G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154139G= | CA2241520502 | ACSF3 | c.1663G= (p.Glu555=) c.1873G= (p.Glu625=) c.868G= (p.Glu290=) n.6573G= n.789G= n.403G= c.*407G= (n.*407G=) n.2097G= n.2104G= n.2101G= n.1858G= n.2141G= n.1895G= c.-3442G= (n.-3442G=) n.1910G= n.2100G= n.2054G= n.2098G= n.1852G= | |
16 | g.89154139G>T | CA397150553 | ACSF3 | c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.6573G>T n.789G>T n.403G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.2097G>T n.2104G>T n.2101G>T n.1858G>T n.2141G>T n.1895G>T c.-3442G>T (n.-3442G>T) n.1910G>T n.2100G>T n.2054G>T n.2098G>T n.1852G>T | dbSNP |
16 | g.89154140A>C | CA397150555 | ACSF3 | c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.6574A>C n.790A>C n.404A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.2098A>C n.2105A>C n.2102A>C n.1859A>C n.2142A>C n.1896A>C c.-3441A>C (n.-3441A>C) n.1911A>C n.2101A>C n.2055A>C n.2099A>C n.1853A>C | |
16 | g.89154140A>G | CA397150558 | ACSF3 | c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.6574A>G n.790A>G n.404A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.2098A>G n.2105A>G n.2102A>G n.1859A>G n.2142A>G n.1896A>G c.-3441A>G (n.-3441A>G) n.1911A>G n.2101A>G n.2055A>G n.2099A>G n.1853A>G | |
16 | g.89154140A>T | CA397150560 | ACSF3 | c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.6574A>T n.790A>T n.404A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.2098A>T n.2105A>T n.2102A>T n.1859A>T n.2142A>T n.1896A>T c.-3441A>T (n.-3441A>T) n.1911A>T n.2101A>T n.2055A>T n.2099A>T n.1853A>T | |
16 | g.89154141G>A | CA497148466 | ACSF3 | c.1665G>A (p.Glu555=) c.1875G>A (p.Glu625=) c.870G>A (p.Glu290=) n.6575G>A n.791G>A n.405G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.2099G>A n.2106G>A n.2103G>A n.1860G>A n.2143G>A n.1897G>A c.-3440G>A (n.-3440G>A) n.1912G>A n.2102G>A n.2056G>A n.2100G>A n.1854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154141G>C | CA397150566 | ACSF3 | c.1665G>C (p.Glu555Asp) c.1875G>C (p.Glu625Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.6575G>C n.791G>C n.405G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.2099G>C n.2106G>C n.2103G>C n.1860G>C n.2143G>C n.1897G>C c.-3440G>C (n.-3440G>C) n.1912G>C n.2102G>C n.2056G>C n.2100G>C n.1854G>C | |
16 | g.89154141G= | CA2241520503 | ACSF3 | c.1665G= (p.Glu555=) c.1875G= (p.Glu625=) c.870G= (p.Glu290=) n.6575G= n.791G= n.405G= c.*409G= (n.*409G=) n.2099G= n.2106G= n.2103G= n.1860G= n.2143G= n.1897G= c.-3440G= (n.-3440G=) n.1912G= n.2102G= n.2056G= n.2100G= n.1854G= | |
16 | g.89154141G>T | CA397150562 | ACSF3 | c.1665G>T (p.Glu555Asp) c.1875G>T (p.Glu625Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.6575G>T n.791G>T n.405G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.2099G>T n.2106G>T n.2103G>T n.1860G>T n.2143G>T n.1897G>T c.-3440G>T (n.-3440G>T) n.1912G>T n.2102G>T n.2056G>T n.2100G>T n.1854G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154142A>C | CA397150569 | ACSF3 | c.1666A>C (p.Ile556Leu) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.6576A>C n.792A>C n.406A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.2100A>C n.2107A>C n.2104A>C n.1861A>C n.2144A>C n.1898A>C c.-3439A>C (n.-3439A>C) n.1913A>C n.2103A>C n.2057A>C n.2101A>C n.1855A>C | |
16 | g.89154142A>G | CA397150572 | ACSF3 | c.1666A>G (p.Ile556Val) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.6576A>G n.792A>G n.406A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.2100A>G n.2107A>G n.2104A>G n.1861A>G n.2144A>G n.1898A>G c.-3439A>G (n.-3439A>G) n.1913A>G n.2103A>G n.2057A>G n.2101A>G n.1855A>G | |
16 | g.89154142A>T | CA397150573 | ACSF3 | c.1666A>T (p.Ile556Phe) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) n.6576A>T n.792A>T n.406A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.2100A>T n.2107A>T n.2104A>T n.1861A>T n.2144A>T n.1898A>T c.-3439A>T (n.-3439A>T) n.1913A>T n.2103A>T n.2057A>T n.2101A>T n.1855A>T | |
16 | g.89154143T>A | CA397150584 | ACSF3 | c.1667T>A (p.Ile556Asn) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) n.6577T>A n.793T>A n.407T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.2101T>A n.2108T>A n.2105T>A n.1862T>A n.2145T>A n.1899T>A c.-3438T>A (n.-3438T>A) n.1914T>A n.2104T>A n.2058T>A n.2102T>A n.1856T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154143T>C | CA397150587 | ACSF3 | c.1667T>C (p.Ile556Thr) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.6577T>C n.793T>C n.407T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.2101T>C n.2108T>C n.2105T>C n.1862T>C n.2145T>C n.1899T>C c.-3438T>C (n.-3438T>C) n.1914T>C n.2104T>C n.2058T>C n.2102T>C n.1856T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154143T>G | CA397150590 | ACSF3 | c.1667T>G (p.Ile556Ser) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) n.6577T>G n.793T>G n.407T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.2101T>G n.2108T>G n.2105T>G n.1862T>G n.2145T>G n.1899T>G c.-3438T>G (n.-3438T>G) n.1914T>G n.2104T>G n.2058T>G n.2102T>G n.1856T>G | |
16 | g.89154144C>A | CA497148468 | ACSF3 | c.1668C>A (p.Ile556=) c.1878C>A (p.Ile626=) c.873C>A (p.Ile291=) n.6578C>A n.794C>A n.408C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.2102C>A n.2109C>A n.2106C>A n.1863C>A n.2146C>A n.1900C>A c.-3437C>A (n.-3437C>A) n.1915C>A n.2105C>A n.2059C>A n.2103C>A n.1857C>A | |
16 | g.89154144C= | CA2241520504 | ACSF3 | c.1668C= (p.Ile556=) c.1878C= (p.Ile626=) c.873C= (p.Ile291=) n.6578C= n.794C= n.408C= c.*412C= (n.*412C=) n.2102C= n.2109C= n.2106C= n.1863C= n.2146C= n.1900C= c.-3437C= (n.-3437C=) n.1915C= n.2105C= n.2059C= n.2103C= n.1857C= | |
16 | g.89154144C>G | CA397150593 | ACSF3 | c.1668C>G (p.Ile556Met) c.1878C>G (p.Ile626Met) c.873C>G (p.Ile291Met) n.6578C>G n.794C>G n.408C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.2102C>G n.2109C>G n.2106C>G n.1863C>G n.2146C>G n.1900C>G c.-3437C>G (n.-3437C>G) n.1915C>G n.2105C>G n.2059C>G n.2103C>G n.1857C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154144C>T | CA497148469 | ACSF3 | c.1668C>T (p.Ile556=) c.1878C>T (p.Ile626=) c.873C>T (p.Ile291=) n.6578C>T n.794C>T n.408C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.2102C>T n.2109C>T n.2106C>T n.1863C>T n.2146C>T n.1900C>T c.-3437C>T (n.-3437C>T) n.1915C>T n.2105C>T n.2059C>T n.2103C>T n.1857C>T | |
16 | g.89154145C>A | CA397150596 | ACSF3 | c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) n.6579C>A n.795C>A n.409C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.2103C>A n.2110C>A n.2107C>A n.1864C>A n.2147C>A n.1901C>A c.-3436C>A (n.-3436C>A) n.1916C>A n.2106C>A n.2060C>A n.2104C>A n.1858C>A | |
16 | g.89154145C>G | CA397150599 | ACSF3 | c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) n.6579C>G n.795C>G n.409C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.2103C>G n.2110C>G n.2107C>G n.1864C>G n.2147C>G n.1901C>G c.-3436C>G (n.-3436C>G) n.1916C>G n.2106C>G n.2060C>G n.2104C>G n.1858C>G | |
16 | g.89154145C>T | CA397150602 | ACSF3 | c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) n.6579C>T n.795C>T n.409C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.2103C>T n.2110C>T n.2107C>T n.1864C>T n.2147C>T n.1901C>T c.-3436C>T (n.-3436C>T) n.1916C>T n.2106C>T n.2060C>T n.2104C>T n.1858C>T | |
16 | g.89154146C>A | CA397150605 | ACSF3 | c.1670C>A (p.Pro557Gln) c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) n.6580C>A n.796C>A n.410C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.2104C>A n.2111C>A n.2108C>A n.1865C>A n.2148C>A n.1902C>A c.-3435C>A (n.-3435C>A) n.1917C>A n.2107C>A n.2061C>A n.2105C>A n.1859C>A | |
16 | g.89154146C= | CA2241520505 | ACSF3 | c.1670C= (p.Pro557=) c.1880C= (p.Pro627=) c.875C= (p.Pro292=) n.6580C= n.796C= n.410C= c.*414C= (n.*414C=) n.2104C= n.2111C= n.2108C= n.1865C= n.2148C= n.1902C= c.-3435C= (n.-3435C=) n.1917C= n.2107C= n.2061C= n.2105C= n.1859C= | |
16 | g.89154146C>G | CA397150608 | ACSF3 | c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) n.6580C>G n.796C>G n.410C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.2104C>G n.2111C>G n.2108C>G n.1865C>G n.2148C>G n.1902C>G c.-3435C>G (n.-3435C>G) n.1917C>G n.2107C>G n.2061C>G n.2105C>G n.1859C>G | |
16 | g.89154146C>T | CA8238368 | ACSF3 | c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) n.6580C>T n.796C>T n.410C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.2104C>T n.2111C>T n.2108C>T n.1865C>T n.2148C>T n.1902C>T c.-3435C>T (n.-3435C>T) n.1917C>T n.2107C>T n.2061C>T n.2105C>T n.1859C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154147G>A | CA8238369 | ACSF3 | c.1671G>A (p.Pro557=) c.1881G>A (p.Pro627=) c.876G>A (p.Pro292=) n.6581G>A n.797G>A n.411G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.2105G>A n.2112G>A n.2109G>A n.1866G>A n.2149G>A n.1903G>A c.-3434G>A (n.-3434G>A) n.1918G>A n.2108G>A n.2062G>A n.2106G>A n.1860G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154147G>C | CA497148473 | ACSF3 | c.1671G>C (p.Pro557=) c.1881G>C (p.Pro627=) c.876G>C (p.Pro292=) n.6581G>C n.797G>C n.411G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.2105G>C n.2112G>C n.2109G>C n.1866G>C n.2149G>C n.1903G>C c.-3434G>C (n.-3434G>C) n.1918G>C n.2108G>C n.2062G>C n.2106G>C n.1860G>C | |
16 | g.89154147G= | CA2241520506 | ACSF3 | c.1671G= (p.Pro557=) c.1881G= (p.Pro627=) c.876G= (p.Pro292=) n.6581G= n.797G= n.411G= c.*415G= (n.*415G=) n.2105G= n.2112G= n.2109G= n.1866G= n.2149G= n.1903G= c.-3434G= (n.-3434G=) n.1918G= n.2108G= n.2062G= n.2106G= n.1860G= | |
16 | g.89154147G>T | CA497148474 | ACSF3 | c.1671G>T (p.Pro557=) c.1881G>T (p.Pro627=) c.876G>T (p.Pro292=) n.6581G>T n.797G>T n.411G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.2105G>T n.2112G>T n.2109G>T n.1866G>T n.2149G>T n.1903G>T c.-3434G>T (n.-3434G>T) n.1918G>T n.2108G>T n.2062G>T n.2106G>T n.1860G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154148C>A | CA497148476 | ACSF3 | c.1672C>A (p.Arg558=) c.1882C>A (p.Arg628=) c.877C>A (p.Arg293=) n.6582C>A n.798C>A n.412C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.2106C>A n.2113C>A n.2110C>A n.1867C>A n.2150C>A n.1904C>A c.-3433C>A (n.-3433C>A) n.1919C>A n.2109C>A n.2063C>A n.2107C>A n.1861C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89154148C= | CA2241520507 | ACSF3 | c.1672C= (p.Arg558=) c.1882C= (p.Arg628=) c.877C= (p.Arg293=) n.6582C= n.798C= n.412C= c.*416C= (n.*416C=) n.2106C= n.2113C= n.2110C= n.1867C= n.2150C= n.1904C= c.-3433C= (n.-3433C=) n.1919C= n.2109C= n.2063C= n.2107C= n.1861C= | |
16 | g.89154148C>G | CA397150621 | ACSF3 | c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) n.6582C>G n.798C>G n.412C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.2106C>G n.2113C>G n.2110C>G n.1867C>G n.2150C>G n.1904C>G c.-3433C>G (n.-3433C>G) n.1919C>G n.2109C>G n.2063C>G n.2107C>G n.1861C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154148C>T | CA129703 | ACSF3 | c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.1882C>T (p.Arg628Trp) c.877C>T (p.Arg293Trp) n.6582C>T n.798C>T n.412C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.2106C>T n.2113C>T n.2110C>T n.1867C>T n.2150C>T n.1904C>T c.-3433C>T (n.-3433C>T) n.1919C>T n.2109C>T n.2063C>T n.2107C>T n.1861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154149G>A | CA8238370 | ACSF3 | c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1883G>A (p.Arg628Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) n.6583G>A n.799G>A n.413G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.2107G>A n.2114G>A n.2111G>A n.1868G>A n.2151G>A n.1905G>A c.-3432G>A (n.-3432G>A) n.1920G>A n.2110G>A n.2064G>A n.2108G>A n.1862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154149G>C | CA8238371 | ACSF3 | c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) n.6583G>C n.799G>C n.413G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.2107G>C n.2114G>C n.2111G>C n.1868G>C n.2151G>C n.1905G>C c.-3432G>C (n.-3432G>C) n.1920G>C n.2110G>C n.2064G>C n.2108G>C n.1862G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154149G= | CA2241520508 | ACSF3 | c.1673G= (p.Arg558=) c.1883G= (p.Arg628=) c.878G= (p.Arg293=) n.6583G= n.799G= n.413G= c.*417G= (n.*417G=) n.2107G= n.2114G= n.2111G= n.1868G= n.2151G= n.1905G= c.-3432G= (n.-3432G=) n.1920G= n.2110G= n.2064G= n.2108G= n.1862G= | |
16 | g.89154149G>T | CA397150628 | ACSF3 | c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) n.6583G>T n.799G>T n.413G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.2107G>T n.2114G>T n.2111G>T n.1868G>T n.2151G>T n.1905G>T c.-3432G>T (n.-3432G>T) n.1920G>T n.2110G>T n.2064G>T n.2108G>T n.1862G>T | dbSNP |
16 | g.89154150G>A | CA497148478 | ACSF3 | c.1674G>A (p.Arg558=) c.1884G>A (p.Arg628=) c.879G>A (p.Arg293=) n.6584G>A n.800G>A n.414G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.2108G>A n.2115G>A n.2112G>A n.1869G>A n.2152G>A n.1906G>A c.-3431G>A (n.-3431G>A) n.1921G>A n.2111G>A n.2065G>A n.2109G>A n.1863G>A | |
16 | g.89154150G>C | CA497148479 | ACSF3 | c.1674G>C (p.Arg558=) c.1884G>C (p.Arg628=) c.879G>C (p.Arg293=) n.6584G>C n.800G>C n.414G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.2108G>C n.2115G>C n.2112G>C n.1869G>C n.2152G>C n.1906G>C c.-3431G>C (n.-3431G>C) n.1921G>C n.2111G>C n.2065G>C n.2109G>C n.1863G>C | dbSNP |
16 | g.89154150G= | CA2241520509 | ACSF3 | c.1674G= (p.Arg558=) c.1884G= (p.Arg628=) c.879G= (p.Arg293=) n.6584G= n.800G= n.414G= c.*418G= (n.*418G=) n.2108G= n.2115G= n.2112G= n.1869G= n.2152G= n.1906G= c.-3431G= (n.-3431G=) n.1921G= n.2111G= n.2065G= n.2109G= n.1863G= | |
16 | g.89154150G>T | CA497148480 | ACSF3 | c.1674G>T (p.Arg558=) c.1884G>T (p.Arg628=) c.879G>T (p.Arg293=) n.6584G>T n.800G>T n.414G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.2108G>T n.2115G>T n.2112G>T n.1869G>T n.2152G>T n.1906G>T c.-3431G>T (n.-3431G>T) n.1921G>T n.2111G>T n.2065G>T n.2109G>T n.1863G>T | |
16 | g.89154151A= | CA2241520510 | ACSF3 | c.1675A= (p.Asn559=) c.1885A= (p.Asn629=) c.880A= (p.Asn294=) n.6585A= n.801A= n.415A= c.*419A= (n.*419A=) n.2109A= n.2116A= n.2113A= n.1870A= n.2153A= n.1907A= c.-3430A= (n.-3430A=) n.1922A= n.2112A= n.2066A= n.2110A= n.1864A= | |
16 | g.89154151A>C | CA397150631 | ACSF3 | c.1675A>C (p.Asn559His) c.1885A>C (p.Asn629His) c.880A>C (p.Asn294His) n.6585A>C n.801A>C n.415A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2109A>C n.2116A>C n.2113A>C n.1870A>C n.2153A>C n.1907A>C c.-3430A>C (n.-3430A>C) n.1922A>C n.2112A>C n.2066A>C n.2110A>C n.1864A>C | |
16 | g.89154151A>G | CA286500269 | ACSF3 | c.1675A>G (p.Asn559Asp) c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) n.6585A>G n.801A>G n.415A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.2109A>G n.2116A>G n.2113A>G n.1870A>G n.2153A>G n.1907A>G c.-3430A>G (n.-3430A>G) n.1922A>G n.2112A>G n.2066A>G n.2110A>G n.1864A>G | dbSNP |
16 | g.89154151A>T | CA397150635 | ACSF3 | c.1675A>T (p.Asn559Tyr) c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) n.6585A>T n.801A>T n.415A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.2109A>T n.2116A>T n.2113A>T n.1870A>T n.2153A>T n.1907A>T c.-3430A>T (n.-3430A>T) n.1922A>T n.2112A>T n.2066A>T n.2110A>T n.1864A>T | |
16 | g.89154152A>C | CA397150645 | ACSF3 | c.1676A>C (p.Asn559Thr) c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) n.6586A>C n.802A>C n.416A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.2110A>C n.2117A>C n.2114A>C n.1871A>C n.2154A>C n.1908A>C c.-3429A>C (n.-3429A>C) n.1923A>C n.2113A>C n.2067A>C n.2111A>C n.1865A>C | |
16 | g.89154152A>G | CA397150639 | ACSF3 | c.1676A>G (p.Asn559Ser) c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) n.6586A>G n.802A>G n.416A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.2110A>G n.2117A>G n.2114A>G n.1871A>G n.2154A>G n.1908A>G c.-3429A>G (n.-3429A>G) n.1923A>G n.2113A>G n.2067A>G n.2111A>G n.1865A>G | |
16 | g.89154152A>T | CA397150642 | ACSF3 | c.1676A>T (p.Asn559Ile) c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) n.6586A>T n.802A>T n.416A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.2110A>T n.2117A>T n.2114A>T n.1871A>T n.2154A>T n.1908A>T c.-3429A>T (n.-3429A>T) n.1923A>T n.2113A>T n.2067A>T n.2111A>T n.1865A>T | |
16 | g.89154153C>A | CA397150648 | ACSF3 | c.1677C>A (p.Asn559Lys) c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) n.6587C>A n.803C>A n.417C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.2111C>A n.2118C>A n.2115C>A n.1872C>A n.2155C>A n.1909C>A c.-3428C>A (n.-3428C>A) n.1924C>A n.2114C>A n.2068C>A n.2112C>A n.1866C>A | dbSNP |
16 | g.89154153C= | CA2241520511 | ACSF3 | c.1677C= (p.Asn559=) c.1887C= (p.Asn629=) c.882C= (p.Asn294=) n.6587C= n.803C= n.417C= c.*421C= (n.*421C=) n.2111C= n.2118C= n.2115C= n.1872C= n.2155C= n.1909C= c.-3428C= (n.-3428C=) n.1924C= n.2114C= n.2068C= n.2112C= n.1866C= | |
16 | g.89154153C>G | CA397150650 | ACSF3 | c.1677C>G (p.Asn559Lys) c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) n.6587C>G n.803C>G n.417C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.2111C>G n.2118C>G n.2115C>G n.1872C>G n.2155C>G n.1909C>G c.-3428C>G (n.-3428C>G) n.1924C>G n.2114C>G n.2068C>G n.2112C>G n.1866C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154153C>T | CA497148483 | ACSF3 | c.1677C>T (p.Asn559=) c.1887C>T (p.Asn629=) c.882C>T (p.Asn294=) n.6587C>T n.803C>T n.417C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.2111C>T n.2118C>T n.2115C>T n.1872C>T n.2155C>T n.1909C>T c.-3428C>T (n.-3428C>T) n.1924C>T n.2114C>T n.2068C>T n.2112C>T n.1866C>T | |
16 | g.89154154C>A | CA397150655 | ACSF3 | c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) n.6588C>A n.804C>A n.418C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2112C>A n.2119C>A n.2116C>A n.1873C>A n.2156C>A n.1910C>A c.-3427C>A (n.-3427C>A) n.1925C>A n.2115C>A n.2069C>A n.2113C>A n.1867C>A | dbSNP |
16 | g.89154154C= | CA2241520512 | ACSF3 | c.1678C= (p.Gln560=) c.1888C= (p.Gln630=) c.883C= (p.Gln295=) n.6588C= n.804C= n.418C= c.*422C= (n.*422C=) n.2112C= n.2119C= n.2116C= n.1873C= n.2156C= n.1910C= c.-3427C= (n.-3427C=) n.1925C= n.2115C= n.2069C= n.2113C= n.1867C= | |
16 | g.89154154C>G | CA397150658 | ACSF3 | c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) n.6588C>G n.804C>G n.418C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2112C>G n.2119C>G n.2116C>G n.1873C>G n.2156C>G n.1910C>G c.-3427C>G (n.-3427C>G) n.1925C>G n.2115C>G n.2069C>G n.2113C>G n.1867C>G | dbSNP |
16 | g.89154154C>T | CA397150661 | ACSF3 | c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) n.6588C>T n.804C>T n.418C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2112C>T n.2119C>T n.2116C>T n.1873C>T n.2156C>T n.1910C>T c.-3427C>T (n.-3427C>T) n.1925C>T n.2115C>T n.2069C>T n.2113C>T n.1867C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154155A= | CA2241520513 | ACSF3 | c.1679A= (p.Gln560=) c.1889A= (p.Gln630=) c.884A= (p.Gln295=) n.6589A= n.805A= n.419A= c.*423A= (n.*423A=) n.2113A= n.2120A= n.2117A= n.1874A= n.2157A= n.1911A= c.-3426A= (n.-3426A=) n.1926A= n.2116A= n.2070A= n.2114A= n.1868A= | |
16 | g.89154155A>C | CA397150665 | ACSF3 | c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) n.6589A>C n.805A>C n.419A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.2113A>C n.2120A>C n.2117A>C n.1874A>C n.2157A>C n.1911A>C c.-3426A>C (n.-3426A>C) n.1926A>C n.2116A>C n.2070A>C n.2114A>C n.1868A>C | |
16 | g.89154155A>G | CA8238372 | ACSF3 | c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) n.6589A>G n.805A>G n.419A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.2113A>G n.2120A>G n.2117A>G n.1874A>G n.2157A>G n.1911A>G c.-3426A>G (n.-3426A>G) n.1926A>G n.2116A>G n.2070A>G n.2114A>G n.1868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154155A>T | CA397150669 | ACSF3 | c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) n.6589A>T n.805A>T n.419A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.2113A>T n.2120A>T n.2117A>T n.1874A>T n.2157A>T n.1911A>T c.-3426A>T (n.-3426A>T) n.1926A>T n.2116A>T n.2070A>T n.2114A>T n.1868A>T | |
16 | g.89154156G>A | CA497148487 | ACSF3 | c.1680G>A (p.Gln560=) c.1890G>A (p.Gln630=) c.885G>A (p.Gln295=) n.6590G>A n.806G>A n.420G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.2114G>A n.2121G>A n.2118G>A n.1875G>A n.2158G>A n.1912G>A c.-3425G>A (n.-3425G>A) n.1927G>A n.2117G>A n.2071G>A n.2115G>A n.1869G>A | |
16 | g.89154156G>C | CA397150673 | ACSF3 | c.1680G>C (p.Gln560His) c.1890G>C (p.Gln630His) c.885G>C (p.Gln295His) n.6590G>C n.806G>C n.420G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.2114G>C n.2121G>C n.2118G>C n.1875G>C n.2158G>C n.1912G>C c.-3425G>C (n.-3425G>C) n.1927G>C n.2117G>C n.2071G>C n.2115G>C n.1869G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154156G>T | CA397150676 | ACSF3 | c.1680G>T (p.Gln560His) c.1890G>T (p.Gln630His) c.885G>T (p.Gln295His) n.6590G>T n.806G>T n.420G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.2114G>T n.2121G>T n.2118G>T n.1875G>T n.2158G>T n.1912G>T c.-3425G>T (n.-3425G>T) n.1927G>T n.2117G>T n.2071G>T n.2115G>T n.1869G>T | |
16 | g.89154157A= | CA2241520515 | ACSF3 | c.1681A= (p.Met561=) c.1891A= (p.Met631=) c.886A= (p.Met296=) n.6591A= n.807A= n.421A= c.*425A= (n.*425A=) n.2115A= n.2122A= n.2119A= n.1876A= n.2159A= n.1913A= c.-3424A= (n.-3424A=) n.1928A= n.2118A= n.2072A= n.2116A= n.1870A= | |
16 | g.89154157A>C | CA397150680 | ACSF3 | c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) n.6591A>C n.807A>C n.421A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.2115A>C n.2122A>C n.2119A>C n.1876A>C n.2159A>C n.1913A>C c.-3424A>C (n.-3424A>C) n.1928A>C n.2118A>C n.2072A>C n.2116A>C n.1870A>C | |
16 | g.89154157A>G | CA286500274 | ACSF3 | c.1681A>G (p.Met561Val) c.1891A>G (p.Met631Val) c.886A>G (p.Met296Val) n.6591A>G n.807A>G n.421A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.2115A>G n.2122A>G n.2119A>G n.1876A>G n.2159A>G n.1913A>G c.-3424A>G (n.-3424A>G) n.1928A>G n.2118A>G n.2072A>G n.2116A>G n.1870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154157A>T | CA397150682 | ACSF3 | c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) n.6591A>T n.807A>T n.421A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.2115A>T n.2122A>T n.2119A>T n.1876A>T n.2159A>T n.1913A>T c.-3424A>T (n.-3424A>T) n.1928A>T n.2118A>T n.2072A>T n.2116A>T n.1870A>T | |
16 | g.89154157_89154158delinsAT | CA2241520514 | ACSF3 | c.1681_1682delinsAT (p.Met561=) c.1891_1892delinsAT (p.Met631=) c.886_887delinsAT (p.Met296=) n.6591_6592delinsAT n.807_808delinsAT n.421_422delinsAT c.*425_*426delinsAT (n.*425_*426delinsAT) n.2115_2116delinsAT n.2122_2123delinsAT n.2119_2120delinsAT n.1876_1877delinsAT n.2159_2160delinsAT n.1913_1914delinsAT c.-3424_-3423delinsAT (n.-3424_-3423delinsAT) n.1928_1929delinsAT n.2118_2119delinsAT n.2072_2073delinsAT n.2116_2117delinsAT n.1870_1871delinsAT | |
16 | g.89154158del | CA8238373 | ACSF3 | c.1682del (p.Met561ArgfsTer?) c.1892del (p.Met631ArgfsTer?) c.887del (p.Met296ArgfsTer?) n.6592del n.808del n.422del c.*426del (n.*426del) n.2116del n.2123del n.2120del n.1877del n.2160del n.1914del c.-3423del (n.-3423del) n.1929del n.2119del n.2073del n.2117del n.1871del | dbSNP ExAC |
16 | g.89154158T>A | CA397150685 | ACSF3 | c.1682T>A (p.Met561Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) n.6592T>A n.808T>A n.422T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2116T>A n.2123T>A n.2120T>A n.1877T>A n.2160T>A n.1914T>A c.-3423T>A (n.-3423T>A) n.1929T>A n.2119T>A n.2073T>A n.2117T>A n.1871T>A | |
16 | g.89154158T>C | CA397150689 | ACSF3 | c.1682T>C (p.Met561Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) n.6592T>C n.808T>C n.422T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2116T>C n.2123T>C n.2120T>C n.1877T>C n.2160T>C n.1914T>C c.-3423T>C (n.-3423T>C) n.1929T>C n.2119T>C n.2073T>C n.2117T>C n.1871T>C | dbSNP |
16 | g.89154158T>G | CA397150692 | ACSF3 | c.1682T>G (p.Met561Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) n.6592T>G n.808T>G n.422T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2116T>G n.2123T>G n.2120T>G n.1877T>G n.2160T>G n.1914T>G c.-3423T>G (n.-3423T>G) n.1929T>G n.2119T>G n.2073T>G n.2117T>G n.1871T>G | |
16 | g.89154158T= | CA2241520516 | ACSF3 | c.1682T= (p.Met561=) c.1892T= (p.Met631=) c.887T= (p.Met296=) n.6592T= n.808T= n.422T= c.*426T= (n.*426T=) n.2116T= n.2123T= n.2120T= n.1877T= n.2160T= n.1914T= c.-3423T= (n.-3423T=) n.1929T= n.2119T= n.2073T= n.2117T= n.1871T= | |
16 | g.89154159G>A | CA397150698 | ACSF3 | c.1683G>A (p.Met561Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) n.6593G>A n.809G>A n.423G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2117G>A n.2124G>A n.2121G>A n.1878G>A n.2161G>A n.1915G>A c.-3422G>A (n.-3422G>A) n.1930G>A n.2120G>A n.2074G>A n.2118G>A n.1872G>A | |
16 | g.89154159G>C | CA397150700 | ACSF3 | c.1683G>C (p.Met561Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) n.6593G>C n.809G>C n.423G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.2117G>C n.2124G>C n.2121G>C n.1878G>C n.2161G>C n.1915G>C c.-3422G>C (n.-3422G>C) n.1930G>C n.2120G>C n.2074G>C n.2118G>C n.1872G>C | |
16 | g.89154159G= | CA2241520517 | ACSF3 | c.1683G= (p.Met561=) c.1893G= (p.Met631=) c.888G= (p.Met296=) n.6593G= n.809G= n.423G= c.*427G= (n.*427G=) n.2117G= n.2124G= n.2121G= n.1878G= n.2161G= n.1915G= c.-3422G= (n.-3422G=) n.1930G= n.2120G= n.2074G= n.2118G= n.1872G= | |
16 | g.89154159G>T | CA8238374 | ACSF3 | c.1683G>T (p.Met561Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) n.6593G>T n.809G>T n.423G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.2117G>T n.2124G>T n.2121G>T n.1878G>T n.2161G>T n.1915G>T c.-3422G>T (n.-3422G>T) n.1930G>T n.2120G>T n.2074G>T n.2118G>T n.1872G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154160G>A | CA397150704 | ACSF3 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.6594G>A n.810G>A n.424G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2118G>A n.2125G>A n.2122G>A n.1879G>A n.2162G>A n.1916G>A c.-3421G>A (n.-3421G>A) n.1931G>A n.2121G>A n.2075G>A n.2119G>A n.1873G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154160G>C | CA397150706 | ACSF3 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.6594G>C n.810G>C n.424G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.2118G>C n.2125G>C n.2122G>C n.1879G>C n.2162G>C n.1916G>C c.-3421G>C (n.-3421G>C) n.1931G>C n.2121G>C n.2075G>C n.2119G>C n.1873G>C | |
16 | g.89154160G= | CA2241520518 | ACSF3 | c.1684G= (p.Gly562=) c.1894G= (p.Gly632=) c.889G= (p.Gly297=) n.6594G= n.810G= n.424G= c.*428G= (n.*428G=) n.2118G= n.2125G= n.2122G= n.1879G= n.2162G= n.1916G= c.-3421G= (n.-3421G=) n.1931G= n.2121G= n.2075G= n.2119G= n.1873G= | |
16 | g.89154160G>T | CA397150709 | ACSF3 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.6594G>T n.810G>T n.424G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2118G>T n.2125G>T n.2122G>T n.1879G>T n.2162G>T n.1916G>T c.-3421G>T (n.-3421G>T) n.1931G>T n.2121G>T n.2075G>T n.2119G>T n.1873G>T | |
16 | g.89154161G>A | CA397150721 | ACSF3 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.6595G>A n.811G>A n.425G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.2119G>A n.2126G>A n.2123G>A n.1880G>A n.2163G>A n.1917G>A c.-3420G>A (n.-3420G>A) n.1932G>A n.2122G>A n.2076G>A n.2120G>A n.1874G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154161G>C | CA397150713 | ACSF3 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.6595G>C n.811G>C n.425G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.2119G>C n.2126G>C n.2123G>C n.1880G>C n.2163G>C n.1917G>C c.-3420G>C (n.-3420G>C) n.1932G>C n.2122G>C n.2076G>C n.2120G>C n.1874G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154161G= | CA2241520519 | ACSF3 | c.1685G= (p.Gly562=) c.1895G= (p.Gly632=) c.890G= (p.Gly297=) n.6595G= n.811G= n.425G= c.*429G= (n.*429G=) n.2119G= n.2126G= n.2123G= n.1880G= n.2163G= n.1917G= c.-3420G= (n.-3420G=) n.1932G= n.2122G= n.2076G= n.2120G= n.1874G= | |
16 | g.89154161G>T | CA397150719 | ACSF3 | c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1895G>T (p.Gly632Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.6595G>T n.811G>T n.425G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.2119G>T n.2126G>T n.2123G>T n.1880G>T n.2163G>T n.1917G>T c.-3420G>T (n.-3420G>T) n.1932G>T n.2122G>T n.2076G>T n.2120G>T n.1874G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154162C>A | CA497148493 | ACSF3 | c.1686C>A (p.Gly562=) c.1896C>A (p.Gly632=) c.891C>A (p.Gly297=) n.6596C>A n.812C>A n.426C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.2120C>A n.2127C>A n.2124C>A n.1881C>A n.2164C>A n.1918C>A c.-3419C>A (n.-3419C>A) n.1933C>A n.2123C>A n.2077C>A n.2121C>A n.1875C>A | |
16 | g.89154162C= | CA2241520520 | ACSF3 | c.1686C= (p.Gly562=) c.1896C= (p.Gly632=) c.891C= (p.Gly297=) n.6596C= n.812C= n.426C= c.*430C= (n.*430C=) n.2120C= n.2127C= n.2124C= n.1881C= n.2164C= n.1918C= c.-3419C= (n.-3419C=) n.1933C= n.2123C= n.2077C= n.2121C= n.1875C= | |
16 | g.89154162C>G | CA497148494 | ACSF3 | c.1686C>G (p.Gly562=) c.1896C>G (p.Gly632=) c.891C>G (p.Gly297=) n.6596C>G n.812C>G n.426C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.2120C>G n.2127C>G n.2124C>G n.1881C>G n.2164C>G n.1918C>G c.-3419C>G (n.-3419C>G) n.1933C>G n.2123C>G n.2077C>G n.2121C>G n.1875C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89154162C>T | CA497148495 | ACSF3 | c.1686C>T (p.Gly562=) c.1896C>T (p.Gly632=) c.891C>T (p.Gly297=) n.6596C>T n.812C>T n.426C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.2120C>T n.2127C>T n.2124C>T n.1881C>T n.2164C>T n.1918C>T c.-3419C>T (n.-3419C>T) n.1933C>T n.2123C>T n.2077C>T n.2121C>T n.1875C>T | |
16 | g.89154163A>C | CA397150724 | ACSF3 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.6597A>C n.813A>C n.427A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2121A>C n.2128A>C n.2125A>C n.1882A>C n.2165A>C n.1919A>C c.-3418A>C (n.-3418A>C) n.1934A>C n.2124A>C n.2078A>C n.2122A>C n.1876A>C | |
16 | g.89154163A>G | CA397150726 | ACSF3 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.6597A>G n.813A>G n.427A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.2121A>G n.2128A>G n.2125A>G n.1882A>G n.2165A>G n.1919A>G c.-3418A>G (n.-3418A>G) n.1934A>G n.2124A>G n.2078A>G n.2122A>G n.1876A>G | |
16 | g.89154163A>T | CA397150727 | ACSF3 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.6597A>T n.813A>T n.427A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2121A>T n.2128A>T n.2125A>T n.1882A>T n.2165A>T n.1919A>T c.-3418A>T (n.-3418A>T) n.1934A>T n.2124A>T n.2078A>T n.2122A>T n.1876A>T | |
16 | g.89154164A= | CA2241520521 | ACSF3 | c.1688A= (p.Lys563=) c.1898A= (p.Lys633=) c.893A= (p.Lys298=) n.6598A= n.814A= n.428A= c.*432A= (n.*432A=) n.2122A= n.2129A= n.2126A= n.1883A= n.2166A= n.1920A= c.-3417A= (n.-3417A=) n.1935A= n.2125A= n.2079A= n.2123A= n.1877A= | |
16 | g.89154164A>C | CA397150730 | ACSF3 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.6598A>C n.814A>C n.428A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.2122A>C n.2129A>C n.2126A>C n.1883A>C n.2166A>C n.1920A>C c.-3417A>C (n.-3417A>C) n.1935A>C n.2125A>C n.2079A>C n.2123A>C n.1877A>C | |
16 | g.89154164A>G | CA397150733 | ACSF3 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.6598A>G n.814A>G n.428A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.2122A>G n.2129A>G n.2126A>G n.1883A>G n.2166A>G n.1920A>G c.-3417A>G (n.-3417A>G) n.1935A>G n.2125A>G n.2079A>G n.2123A>G n.1877A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154164A>T | CA397150736 | ACSF3 | c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1898A>T (p.Lys633Met) c.893A>T (p.Lys298Met) n.6598A>T n.814A>T n.428A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.2122A>T n.2129A>T n.2126A>T n.1883A>T n.2166A>T n.1920A>T c.-3417A>T (n.-3417A>T) n.1935A>T n.2125A>T n.2079A>T n.2123A>T n.1877A>T | |
16 | g.89154165G>A | CA497148497 | ACSF3 | c.1689G>A (p.Lys563=) c.1899G>A (p.Lys633=) c.894G>A (p.Lys298=) n.6599G>A n.815G>A n.429G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.2123G>A n.2130G>A n.2127G>A n.1884G>A n.2167G>A n.1921G>A c.-3416G>A (n.-3416G>A) n.1936G>A n.2126G>A n.2080G>A n.2124G>A n.1878G>A | |
16 | g.89154165G>C | CA397150739 | ACSF3 | c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.6599G>C n.815G>C n.429G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.2123G>C n.2130G>C n.2127G>C n.1884G>C n.2167G>C n.1921G>C c.-3416G>C (n.-3416G>C) n.1936G>C n.2126G>C n.2080G>C n.2124G>C n.1878G>C | |
16 | g.89154165G>T | CA397150742 | ACSF3 | c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.6599G>T n.815G>T n.429G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.2123G>T n.2130G>T n.2127G>T n.1884G>T n.2167G>T n.1921G>T c.-3416G>T (n.-3416G>T) n.1936G>T n.2126G>T n.2080G>T n.2124G>T n.1878G>T | |
16 | g.89154166A>C | CA397150745 | ACSF3 | c.1690A>C (p.Ile564Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.6600A>C n.816A>C n.430A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.2124A>C n.2131A>C n.2128A>C n.1885A>C n.2168A>C n.1922A>C c.-3415A>C (n.-3415A>C) n.1937A>C n.2127A>C n.2081A>C n.2125A>C n.1879A>C | |
16 | g.89154166A>G | CA397150747 | ACSF3 | c.1690A>G (p.Ile564Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.6600A>G n.816A>G n.430A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.2124A>G n.2131A>G n.2128A>G n.1885A>G n.2168A>G n.1922A>G c.-3415A>G (n.-3415A>G) n.1937A>G n.2127A>G n.2081A>G n.2125A>G n.1879A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154166A>T | CA397150749 | ACSF3 | c.1690A>T (p.Ile564Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.6600A>T n.816A>T n.430A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.2124A>T n.2131A>T n.2128A>T n.1885A>T n.2168A>T n.1922A>T c.-3415A>T (n.-3415A>T) n.1937A>T n.2127A>T n.2081A>T n.2125A>T n.1879A>T | |
16 | g.89154167T>A | CA397150764 | ACSF3 | c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.6601T>A n.817T>A n.431T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.2125T>A n.2132T>A n.2129T>A n.1886T>A n.2169T>A n.1923T>A c.-3414T>A (n.-3414T>A) n.1938T>A n.2128T>A n.2082T>A n.2126T>A n.1880T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154167T>C | CA397150758 | ACSF3 | c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.6601T>C n.817T>C n.431T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.2125T>C n.2132T>C n.2129T>C n.1886T>C n.2169T>C n.1923T>C c.-3414T>C (n.-3414T>C) n.1938T>C n.2128T>C n.2082T>C n.2126T>C n.1880T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154167T>G | CA397150755 | ACSF3 | c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.6601T>G n.817T>G n.431T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.2125T>G n.2132T>G n.2129T>G n.1886T>G n.2169T>G n.1923T>G c.-3414T>G (n.-3414T>G) n.1938T>G n.2128T>G n.2082T>G n.2126T>G n.1880T>G | |
16 | g.89154167T= | CA2241520522 | ACSF3 | c.1691T= (p.Ile564=) c.1901T= (p.Ile634=) c.896T= (p.Ile299=) n.6601T= n.817T= n.431T= c.*435T= (n.*435T=) n.2125T= n.2132T= n.2129T= n.1886T= n.2169T= n.1923T= c.-3414T= (n.-3414T=) n.1938T= n.2128T= n.2082T= n.2126T= n.1880T= | |
16 | g.89154168T>A | CA497148498 | ACSF3 | c.1692T>A (p.Ile564=) c.1902T>A (p.Ile634=) c.897T>A (p.Ile299=) n.6602T>A n.818T>A n.432T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.2126T>A n.2133T>A n.2130T>A n.1887T>A n.2170T>A n.1924T>A c.-3413T>A (n.-3413T>A) n.1939T>A n.2129T>A n.2083T>A n.2127T>A n.1881T>A | |
16 | g.89154168T>C | CA497148499 | ACSF3 | c.1692T>C (p.Ile564=) c.1902T>C (p.Ile634=) c.897T>C (p.Ile299=) n.6602T>C n.818T>C n.432T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.2126T>C n.2133T>C n.2130T>C n.1887T>C n.2170T>C n.1924T>C c.-3413T>C (n.-3413T>C) n.1939T>C n.2129T>C n.2083T>C n.2127T>C n.1881T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154168T>G | CA397150767 | ACSF3 | c.1692T>G (p.Ile564Met) c.1902T>G (p.Ile634Met) c.897T>G (p.Ile299Met) n.6602T>G n.818T>G n.432T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.2126T>G n.2133T>G n.2130T>G n.1887T>G n.2170T>G n.1924T>G c.-3413T>G (n.-3413T>G) n.1939T>G n.2129T>G n.2083T>G n.2127T>G n.1881T>G | |
16 | g.89154169G>A | CA397150770 | ACSF3 | c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) n.6603G>A n.819G>A n.433G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.2127G>A n.2134G>A n.2131G>A n.1888G>A n.2171G>A n.1925G>A c.-3412G>A (n.-3412G>A) n.1940G>A n.2130G>A n.2084G>A n.2128G>A n.1882G>A | |
16 | g.89154169G>C | CA397150773 | ACSF3 | c.1693G>C (p.Asp565His) c.1903G>C (p.Asp635His) c.898G>C (p.Asp300His) n.6603G>C n.819G>C n.433G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.2127G>C n.2134G>C n.2131G>C n.1888G>C n.2171G>C n.1925G>C c.-3412G>C (n.-3412G>C) n.1940G>C n.2130G>C n.2084G>C n.2128G>C n.1882G>C | |
16 | g.89154169G>T | CA397150776 | ACSF3 | c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.6603G>T n.819G>T n.433G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.2127G>T n.2134G>T n.2131G>T n.1888G>T n.2171G>T n.1925G>T c.-3412G>T (n.-3412G>T) n.1940G>T n.2130G>T n.2084G>T n.2128G>T n.1882G>T | |
16 | g.89154170A= | CA2241520523 | ACSF3 | c.1694A= (p.Asp565=) c.1904A= (p.Asp635=) c.899A= (p.Asp300=) n.6604A= n.820A= n.434A= c.*438A= (n.*438A=) n.2128A= n.2135A= n.2132A= n.1889A= n.2172A= n.1926A= c.-3411A= (n.-3411A=) n.1941A= n.2131A= n.2085A= n.2129A= n.1883A= | |
16 | g.89154170A>C | CA8238375 | ACSF3 | c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) n.6604A>C n.820A>C n.434A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.2128A>C n.2135A>C n.2132A>C n.1889A>C n.2172A>C n.1926A>C c.-3411A>C (n.-3411A>C) n.1941A>C n.2131A>C n.2085A>C n.2129A>C n.1883A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154170A>G | CA397150783 | ACSF3 | c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) n.6604A>G n.820A>G n.434A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.2128A>G n.2135A>G n.2132A>G n.1889A>G n.2172A>G n.1926A>G c.-3411A>G (n.-3411A>G) n.1941A>G n.2131A>G n.2085A>G n.2129A>G n.1883A>G | |
16 | g.89154170A>T | CA397150786 | ACSF3 | c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.899A>T (p.Asp300Val) n.6604A>T n.820A>T n.434A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.2128A>T n.2135A>T n.2132A>T n.1889A>T n.2172A>T n.1926A>T c.-3411A>T (n.-3411A>T) n.1941A>T n.2131A>T n.2085A>T n.2129A>T n.1883A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154171C>A | CA8238376 | ACSF3 | c.1695C>A (p.Asp565Glu) c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) n.6605C>A n.821C>A n.435C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2129C>A n.2136C>A n.2133C>A n.1890C>A n.2173C>A n.1927C>A c.-3410C>A (n.-3410C>A) n.1942C>A n.2132C>A n.2086C>A n.2130C>A n.1884C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154171C= | CA2241520524 | ACSF3 | c.1695C= (p.Asp565=) c.1905C= (p.Asp635=) c.900C= (p.Asp300=) n.6605C= n.821C= n.435C= c.*439C= (n.*439C=) n.2129C= n.2136C= n.2133C= n.1890C= n.2173C= n.1927C= c.-3410C= (n.-3410C=) n.1942C= n.2132C= n.2086C= n.2130C= n.1884C= | |
16 | g.89154171C>G | CA397150790 | ACSF3 | c.1695C>G (p.Asp565Glu) c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.6605C>G n.821C>G n.435C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.2129C>G n.2136C>G n.2133C>G n.1890C>G n.2173C>G n.1927C>G c.-3410C>G (n.-3410C>G) n.1942C>G n.2132C>G n.2086C>G n.2130C>G n.1884C>G | |
16 | g.89154171C>T | CA497148500 | ACSF3 | c.1695C>T (p.Asp565=) c.1905C>T (p.Asp635=) c.900C>T (p.Asp300=) n.6605C>T n.821C>T n.435C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2129C>T n.2136C>T n.2133C>T n.1890C>T n.2173C>T n.1927C>T c.-3410C>T (n.-3410C>T) n.1942C>T n.2132C>T n.2086C>T n.2130C>T n.1884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154171_89154174delinsCAAG | CA2241520525 | ACSF3 | c.1695_1698delinsCAAG (p.Asp565=) c.1905_1908delinsCAAG (p.Asp635=) c.900_903delinsCAAG (p.Asp300=) n.6605_6608delinsCAAG n.821_824delinsCAAG n.435_438delinsCAAG c.*439_*442delinsCAAG (n.*439_*442delinsCAAG) n.2129_2132delinsCAAG n.2136_2139delinsCAAG n.2133_2136delinsCAAG n.1890_1893delinsCAAG n.2173_2176delinsCAAG n.1927_1930delinsCAAG c.-3410_-3407delinsCAAG (n.-3410_-3407delinsCAAG) n.1942_1945delinsCAAG n.2132_2135delinsCAAG n.2086_2089delinsCAAG n.2130_2133delinsCAAG n.1884_1887delinsCAAG | |
16 | g.89154172A= | CA2241520526 | ACSF3 | c.1696A= (p.Lys566=) c.1906A= (p.Lys636=) c.901A= (p.Lys301=) n.6606A= n.822A= n.436A= c.*440A= (n.*440A=) n.2130A= n.2137A= n.2134A= n.1891A= n.2174A= n.1928A= c.-3409A= (n.-3409A=) n.1943A= n.2133A= n.2087A= n.2131A= n.1885A= | |
16 | g.89154172A>C | CA397150793 | ACSF3 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.6606A>C n.822A>C n.436A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.2130A>C n.2137A>C n.2134A>C n.1891A>C n.2174A>C n.1928A>C c.-3409A>C (n.-3409A>C) n.1943A>C n.2133A>C n.2087A>C n.2131A>C n.1885A>C | |
16 | g.89154172A>G | CA397150795 | ACSF3 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.6606A>G n.822A>G n.436A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.2130A>G n.2137A>G n.2134A>G n.1891A>G n.2174A>G n.1928A>G c.-3409A>G (n.-3409A>G) n.1943A>G n.2133A>G n.2087A>G n.2131A>G n.1885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154172A>T | CA397150798 | ACSF3 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.6606A>T n.822A>T n.436A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.2130A>T n.2137A>T n.2134A>T n.1891A>T n.2174A>T n.1928A>T c.-3409A>T (n.-3409A>T) n.1943A>T n.2133A>T n.2087A>T n.2131A>T n.1885A>T | |
16 | g.89154175_89154177del | CA725671216 | ACSF3 | c.1699_1701del (p.Lys567del) c.1909_1911del (p.Lys637del) c.904_906del (p.Lys302del) n.6609_6611del n.825_827del n.439_441del c.*443_*445del (n.*443_*445del) n.2133_2135del n.2140_2142del n.2137_2139del n.1894_1896del n.2177_2179del n.1931_1933del c.-3406_-3404del (n.-3406_-3404del) n.1946_1948del n.2136_2138del n.2090_2092del n.2134_2136del n.1888_1890del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154173A= | CA2241520527 | ACSF3 | c.1697A= (p.Lys566=) c.1907A= (p.Lys636=) c.902A= (p.Lys301=) n.6607A= n.823A= n.437A= c.*441A= (n.*441A=) n.2131A= n.2138A= n.2135A= n.1892A= n.2175A= n.1929A= c.-3408A= (n.-3408A=) n.1944A= n.2134A= n.2088A= n.2132A= n.1886A= | |
16 | g.89154173A>C | CA397150807 | ACSF3 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.6607A>C n.823A>C n.437A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.2131A>C n.2138A>C n.2135A>C n.1892A>C n.2175A>C n.1929A>C c.-3408A>C (n.-3408A>C) n.1944A>C n.2134A>C n.2088A>C n.2132A>C n.1886A>C | |
16 | g.89154173A>G | CA397150804 | ACSF3 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.6607A>G n.823A>G n.437A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2131A>G n.2138A>G n.2135A>G n.1892A>G n.2175A>G n.1929A>G c.-3408A>G (n.-3408A>G) n.1944A>G n.2134A>G n.2088A>G n.2132A>G n.1886A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154173A>T | CA397150801 | ACSF3 | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.6607A>T n.823A>T n.437A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.2131A>T n.2138A>T n.2135A>T n.1892A>T n.2175A>T n.1929A>T c.-3408A>T (n.-3408A>T) n.1944A>T n.2134A>T n.2088A>T n.2132A>T n.1886A>T | |
16 | g.89154174G>A | CA497148501 | ACSF3 | c.1698G>A (p.Lys566=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.903G>A (p.Lys301=) n.6608G>A n.824G>A n.438G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.2132G>A n.2139G>A n.2136G>A n.1893G>A n.2176G>A n.1930G>A c.-3407G>A (n.-3407G>A) n.1945G>A n.2135G>A n.2089G>A n.2133G>A n.1887G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154174G>C | CA397150809 | ACSF3 | c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.6608G>C n.824G>C n.438G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.2132G>C n.2139G>C n.2136G>C n.1893G>C n.2176G>C n.1930G>C c.-3407G>C (n.-3407G>C) n.1945G>C n.2135G>C n.2089G>C n.2133G>C n.1887G>C | |
16 | g.89154174G>T | CA397150812 | ACSF3 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.6608G>T n.824G>T n.438G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.2132G>T n.2139G>T n.2136G>T n.1893G>T n.2176G>T n.1930G>T c.-3407G>T (n.-3407G>T) n.1945G>T n.2135G>T n.2089G>T n.2133G>T n.1887G>T | |
16 | g.89154175A= | CA2241520528 | ACSF3 | c.1699A= (p.Lys567=) c.1909A= (p.Lys637=) c.904A= (p.Lys302=) n.6609A= n.825A= n.439A= c.*443A= (n.*443A=) n.2133A= n.2140A= n.2137A= n.1894A= n.2177A= n.1931A= c.-3406A= (n.-3406A=) n.1946A= n.2136A= n.2090A= n.2134A= n.1888A= | |
16 | g.89154175A>C | CA397150819 | ACSF3 | c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) n.6609A>C n.825A>C n.439A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.2133A>C n.2140A>C n.2137A>C n.1894A>C n.2177A>C n.1931A>C c.-3406A>C (n.-3406A>C) n.1946A>C n.2136A>C n.2090A>C n.2134A>C n.1888A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154175A>G | CA397150820 | ACSF3 | c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) n.6609A>G n.825A>G n.439A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.2133A>G n.2140A>G n.2137A>G n.1894A>G n.2177A>G n.1931A>G c.-3406A>G (n.-3406A>G) n.1946A>G n.2136A>G n.2090A>G n.2134A>G n.1888A>G | |
16 | g.89154175A>T | CA397150822 | ACSF3 | c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) n.6609A>T n.825A>T n.439A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.2133A>T n.2140A>T n.2137A>T n.1894A>T n.2177A>T n.1931A>T c.-3406A>T (n.-3406A>T) n.1946A>T n.2136A>T n.2090A>T n.2134A>T n.1888A>T | |
16 | g.89154176A>C | CA397150825 | ACSF3 | c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) n.6610A>C n.826A>C n.440A>C c.*444A>C (n.*444A>C) n.2134A>C n.2141A>C n.2138A>C n.1895A>C n.2178A>C n.1932A>C c.-3405A>C (n.-3405A>C) n.1947A>C n.2137A>C n.2091A>C n.2135A>C n.1889A>C | |
16 | g.89154176A>G | CA397150828 | ACSF3 | c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) n.6610A>G n.826A>G n.440A>G c.*444A>G (n.*444A>G) n.2134A>G n.2141A>G n.2138A>G n.1895A>G n.2178A>G n.1932A>G c.-3405A>G (n.-3405A>G) n.1947A>G n.2137A>G n.2091A>G n.2135A>G n.1889A>G | |
16 | g.89154176A>T | CA397150831 | ACSF3 | c.1700A>T (p.Lys567Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.905A>T (p.Lys302Met) n.6610A>T n.826A>T n.440A>T c.*444A>T (n.*444A>T) n.2134A>T n.2141A>T n.2138A>T n.1895A>T n.2178A>T n.1932A>T c.-3405A>T (n.-3405A>T) n.1947A>T n.2137A>T n.2091A>T n.2135A>T n.1889A>T | |
16 | g.89154177G>A | CA497148502 | ACSF3 | c.1701G>A (p.Lys567=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.906G>A (p.Lys302=) n.6611G>A n.827G>A n.441G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.2135G>A n.2142G>A n.2139G>A n.1896G>A n.2179G>A n.1933G>A c.-3404G>A (n.-3404G>A) n.1948G>A n.2138G>A n.2092G>A n.2136G>A n.1890G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154177G>C | CA397150834 | ACSF3 | c.1701G>C (p.Lys567Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) n.6611G>C n.827G>C n.441G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.2135G>C n.2142G>C n.2139G>C n.1896G>C n.2179G>C n.1933G>C c.-3404G>C (n.-3404G>C) n.1948G>C n.2138G>C n.2092G>C n.2136G>C n.1890G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154177G= | CA2241520529 | ACSF3 | c.1701G= (p.Lys567=) c.1911G= (p.Lys637=) c.906G= (p.Lys302=) n.6611G= n.827G= n.441G= c.*445G= (n.*445G=) n.2135G= n.2142G= n.2139G= n.1896G= n.2179G= n.1933G= c.-3404G= (n.-3404G=) n.1948G= n.2138G= n.2092G= n.2136G= n.1890G= | |
16 | g.89154177G>T | CA397150837 | ACSF3 | c.1701G>T (p.Lys567Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) n.6611G>T n.827G>T n.441G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.2135G>T n.2142G>T n.2139G>T n.1896G>T n.2179G>T n.1933G>T c.-3404G>T (n.-3404G>T) n.1948G>T n.2138G>T n.2092G>T n.2136G>T n.1890G>T | |
16 | g.89154178G>A | CA397150839 | ACSF3 | c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.6612G>A n.828G>A n.442G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.2136G>A n.2143G>A n.2140G>A n.1897G>A n.2180G>A n.1934G>A c.-3403G>A (n.-3403G>A) n.1949G>A n.2139G>A n.2093G>A n.2137G>A n.1891G>A | |
16 | g.89154178G>C | CA397150841 | ACSF3 | c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.6612G>C n.828G>C n.442G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.2136G>C n.2143G>C n.2140G>C n.1897G>C n.2180G>C n.1934G>C c.-3403G>C (n.-3403G>C) n.1949G>C n.2139G>C n.2093G>C n.2137G>C n.1891G>C | |
16 | g.89154178G= | CA2241520530 | ACSF3 | c.1702G= (p.Ala568=) c.1912G= (p.Ala638=) c.907G= (p.Ala303=) n.6612G= n.828G= n.442G= c.*446G= (n.*446G=) n.2136G= n.2143G= n.2140G= n.1897G= n.2180G= n.1934G= c.-3403G= (n.-3403G=) n.1949G= n.2139G= n.2093G= n.2137G= n.1891G= | |
16 | g.89154178G>T | CA397150844 | ACSF3 | c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.6612G>T n.828G>T n.442G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.2136G>T n.2143G>T n.2140G>T n.1897G>T n.2180G>T n.1934G>T c.-3403G>T (n.-3403G>T) n.1949G>T n.2139G>T n.2093G>T n.2137G>T n.1891G>T | dbSNP |
16 | g.89154179C>A | CA286500281 | ACSF3 | c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) n.6613C>A n.829C>A n.443C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2137C>A n.2144C>A n.2141C>A n.1898C>A n.2181C>A n.1935C>A c.-3402C>A (n.-3402C>A) n.1950C>A n.2140C>A n.2094C>A n.2138C>A n.1892C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154179C= | CA2241520531 | ACSF3 | c.1703C= (p.Ala568=) c.1913C= (p.Ala638=) c.908C= (p.Ala303=) n.6613C= n.829C= n.443C= c.*447C= (n.*447C=) n.2137C= n.2144C= n.2141C= n.1898C= n.2181C= n.1935C= c.-3402C= (n.-3402C=) n.1950C= n.2140C= n.2094C= n.2138C= n.1892C= | |
16 | g.89154179C>G | CA397150851 | ACSF3 | c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.6613C>G n.829C>G n.443C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2137C>G n.2144C>G n.2141C>G n.1898C>G n.2181C>G n.1935C>G c.-3402C>G (n.-3402C>G) n.1950C>G n.2140C>G n.2094C>G n.2138C>G n.1892C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154179C>T | CA8238377 | ACSF3 | c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.6613C>T n.829C>T n.443C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2137C>T n.2144C>T n.2141C>T n.1898C>T n.2181C>T n.1935C>T c.-3402C>T (n.-3402C>T) n.1950C>T n.2140C>T n.2094C>T n.2138C>T n.1892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154180G>A | CA8238378 | ACSF3 | c.1704G>A (p.Ala568=) c.1914G>A (p.Ala638=) c.909G>A (p.Ala303=) n.6614G>A n.830G>A n.444G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.2138G>A n.2145G>A n.2142G>A n.1899G>A n.2182G>A n.1936G>A c.-3401G>A (n.-3401G>A) n.1951G>A n.2141G>A n.2095G>A n.2139G>A n.1893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154180G>C | CA497148503 | ACSF3 | c.1704G>C (p.Ala568=) c.1914G>C (p.Ala638=) c.909G>C (p.Ala303=) n.6614G>C n.830G>C n.444G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.2138G>C n.2145G>C n.2142G>C n.1899G>C n.2182G>C n.1936G>C c.-3401G>C (n.-3401G>C) n.1951G>C n.2141G>C n.2095G>C n.2139G>C n.1893G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154180G= | CA2241520532 | ACSF3 | c.1704G= (p.Ala568=) c.1914G= (p.Ala638=) c.909G= (p.Ala303=) n.6614G= n.830G= n.444G= c.*448G= (n.*448G=) n.2138G= n.2145G= n.2142G= n.1899G= n.2182G= n.1936G= c.-3401G= (n.-3401G=) n.1951G= n.2141G= n.2095G= n.2139G= n.1893G= | |
16 | g.89154180G>T | CA497148504 | ACSF3 | c.1704G>T (p.Ala568=) c.1914G>T (p.Ala638=) c.909G>T (p.Ala303=) n.6614G>T n.830G>T n.444G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.2138G>T n.2145G>T n.2142G>T n.1899G>T n.2182G>T n.1936G>T c.-3401G>T (n.-3401G>T) n.1951G>T n.2141G>T n.2095G>T n.2139G>T n.1893G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89154181C>A | CA397150854 | ACSF3 | c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.6615C>A n.831C>A n.445C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.2139C>A n.2146C>A n.2143C>A n.1900C>A n.2183C>A n.1937C>A c.-3400C>A (n.-3400C>A) n.1952C>A n.2142C>A n.2096C>A n.2140C>A n.1894C>A | |
16 | g.89154181C>G | CA397150857 | ACSF3 | c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.6615C>G n.831C>G n.445C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.2139C>G n.2146C>G n.2143C>G n.1900C>G n.2183C>G n.1937C>G c.-3400C>G (n.-3400C>G) n.1952C>G n.2142C>G n.2096C>G n.2140C>G n.1894C>G | |
16 | g.89154181C>T | CA397150858 | ACSF3 | c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.6615C>T n.831C>T n.445C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.2139C>T n.2146C>T n.2143C>T n.1900C>T n.2183C>T n.1937C>T c.-3400C>T (n.-3400C>T) n.1952C>T n.2142C>T n.2096C>T n.2140C>T n.1894C>T | |
16 | g.89154182T>A | CA397150861 | ACSF3 | c.1706T>A (p.Leu569His) c.1916T>A (p.Leu639His) c.911T>A (p.Leu304His) n.6616T>A n.832T>A n.446T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.2140T>A n.2147T>A n.2144T>A n.1901T>A n.2184T>A n.1938T>A c.-3399T>A (n.-3399T>A) n.1953T>A n.2143T>A n.2097T>A n.2141T>A n.1895T>A | |
16 | g.89154182T>C | CA397150863 | ACSF3 | c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.6616T>C n.832T>C n.446T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.2140T>C n.2147T>C n.2144T>C n.1901T>C n.2184T>C n.1938T>C c.-3399T>C (n.-3399T>C) n.1953T>C n.2143T>C n.2097T>C n.2141T>C n.1895T>C | |
16 | g.89154182T>G | CA397150866 | ACSF3 | c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.6616T>G n.832T>G n.446T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.2140T>G n.2147T>G n.2144T>G n.1901T>G n.2184T>G n.1938T>G c.-3399T>G (n.-3399T>G) n.1953T>G n.2143T>G n.2097T>G n.2141T>G n.1895T>G | |
16 | g.89154183C>A | CA8238379 | ACSF3 | c.1707C>A (p.Leu569=) c.1917C>A (p.Leu639=) c.912C>A (p.Leu304=) n.6617C>A n.833C>A n.447C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.2141C>A n.2148C>A n.2145C>A n.1902C>A n.2185C>A n.1939C>A c.-3398C>A (n.-3398C>A) n.1954C>A n.2144C>A n.2098C>A n.2142C>A n.1896C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154183C= | CA2241520533 | ACSF3 | c.1707C= (p.Leu569=) c.1917C= (p.Leu639=) c.912C= (p.Leu304=) n.6617C= n.833C= n.447C= c.*451C= (n.*451C=) n.2141C= n.2148C= n.2145C= n.1902C= n.2185C= n.1939C= c.-3398C= (n.-3398C=) n.1954C= n.2144C= n.2098C= n.2142C= n.1896C= | |
16 | g.89154183C>G | CA497148505 | ACSF3 | c.1707C>G (p.Leu569=) c.1917C>G (p.Leu639=) c.912C>G (p.Leu304=) n.6617C>G n.833C>G n.447C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.2141C>G n.2148C>G n.2145C>G n.1902C>G n.2185C>G n.1939C>G c.-3398C>G (n.-3398C>G) n.1954C>G n.2144C>G n.2098C>G n.2142C>G n.1896C>G | |
16 | g.89154183C>T | CA497148506 | ACSF3 | c.1707C>T (p.Leu569=) c.1917C>T (p.Leu639=) c.912C>T (p.Leu304=) n.6617C>T n.833C>T n.447C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.2141C>T n.2148C>T n.2145C>T n.1902C>T n.2185C>T n.1939C>T c.-3398C>T (n.-3398C>T) n.1954C>T n.2144C>T n.2098C>T n.2142C>T n.1896C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154184A>C | CA397150871 | ACSF3 | c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) n.6618A>C n.834A>C n.448A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.2142A>C n.2149A>C n.2146A>C n.1903A>C n.2186A>C n.1940A>C c.-3397A>C (n.-3397A>C) n.1955A>C n.2145A>C n.2099A>C n.2143A>C n.1897A>C | |
16 | g.89154184A>G | CA397150873 | ACSF3 | c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.913A>G (p.Ile305Val) n.6618A>G n.834A>G n.448A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.2142A>G n.2149A>G n.2146A>G n.1903A>G n.2186A>G n.1940A>G c.-3397A>G (n.-3397A>G) n.1955A>G n.2145A>G n.2099A>G n.2143A>G n.1897A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154184A>T | CA397150875 | ACSF3 | c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) n.6618A>T n.834A>T n.448A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.2142A>T n.2149A>T n.2146A>T n.1903A>T n.2186A>T n.1940A>T c.-3397A>T (n.-3397A>T) n.1955A>T n.2145A>T n.2099A>T n.2143A>T n.1897A>T | |
16 | g.89154185T>A | CA397150878 | ACSF3 | c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) n.6619T>A n.835T>A n.449T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.2143T>A n.2150T>A n.2147T>A n.1904T>A n.2187T>A n.1941T>A c.-3396T>A (n.-3396T>A) n.1956T>A n.2146T>A n.2100T>A n.2144T>A n.1898T>A | dbSNP |
16 | g.89154185T>C | CA397150879 | ACSF3 | c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) n.6619T>C n.835T>C n.449T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.2143T>C n.2150T>C n.2147T>C n.1904T>C n.2187T>C n.1941T>C c.-3396T>C (n.-3396T>C) n.1956T>C n.2146T>C n.2100T>C n.2144T>C n.1898T>C | |
16 | g.89154185T>G | CA397150880 | ACSF3 | c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) n.6619T>G n.835T>G n.449T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.2143T>G n.2150T>G n.2147T>G n.1904T>G n.2187T>G n.1941T>G c.-3396T>G (n.-3396T>G) n.1956T>G n.2146T>G n.2100T>G n.2144T>G n.1898T>G | |
16 | g.89154186C>A | CA497148507 | ACSF3 | c.1710C>A (p.Ile570=) c.1920C>A (p.Ile640=) c.915C>A (p.Ile305=) n.6620C>A n.836C>A n.450C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.2144C>A n.2151C>A n.2148C>A n.1905C>A n.2188C>A n.1942C>A c.-3395C>A (n.-3395C>A) n.1957C>A n.2147C>A n.2101C>A n.2145C>A n.1899C>A | |
16 | g.89154186C= | CA2241520534 | ACSF3 | c.1710C= (p.Ile570=) c.1920C= (p.Ile640=) c.915C= (p.Ile305=) n.6620C= n.836C= n.450C= c.*454C= (n.*454C=) n.2144C= n.2151C= n.2148C= n.1905C= n.2188C= n.1942C= c.-3395C= (n.-3395C=) n.1957C= n.2147C= n.2101C= n.2145C= n.1899C= | |
16 | g.89154186C>G | CA8238380 | ACSF3 | c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1920C>G (p.Ile640Met) c.915C>G (p.Ile305Met) n.6620C>G n.836C>G n.450C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.2144C>G n.2151C>G n.2148C>G n.1905C>G n.2188C>G n.1942C>G c.-3395C>G (n.-3395C>G) n.1957C>G n.2147C>G n.2101C>G n.2145C>G n.1899C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154186C>T | CA497148509 | ACSF3 | c.1710C>T (p.Ile570=) c.1920C>T (p.Ile640=) c.915C>T (p.Ile305=) n.6620C>T n.836C>T n.450C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.2144C>T n.2151C>T n.2148C>T n.1905C>T n.2188C>T n.1942C>T c.-3395C>T (n.-3395C>T) n.1957C>T n.2147C>T n.2101C>T n.2145C>T n.1899C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154187A= | CA2241520535 | ACSF3 | c.1711A= (p.Arg571=) c.1921A= (p.Arg641=) c.916A= (p.Arg306=) n.6621A= n.837A= n.451A= c.*455A= (n.*455A=) n.2145A= n.2152A= n.2149A= n.1906A= n.2189A= n.1943A= c.-3394A= (n.-3394A=) n.1958A= n.2148A= n.2102A= n.2146A= n.1900A= | |
16 | g.89154187A>C | CA497148510 | ACSF3 | c.1711A>C (p.Arg571=) c.1921A>C (p.Arg641=) c.916A>C (p.Arg306=) n.6621A>C n.837A>C n.451A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.2145A>C n.2152A>C n.2149A>C n.1906A>C n.2189A>C n.1943A>C c.-3394A>C (n.-3394A>C) n.1958A>C n.2148A>C n.2102A>C n.2146A>C n.1900A>C | |
16 | g.89154187A>G | CA397150884 | ACSF3 | c.1711A>G (p.Arg571Gly) c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) n.6621A>G n.837A>G n.451A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.2145A>G n.2152A>G n.2149A>G n.1906A>G n.2189A>G n.1943A>G c.-3394A>G (n.-3394A>G) n.1958A>G n.2148A>G n.2102A>G n.2146A>G n.1900A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154187A>T | CA397150882 | ACSF3 | c.1711A>T (p.Arg571Trp) c.1921A>T (p.Arg641Trp) c.916A>T (p.Arg306Trp) n.6621A>T n.837A>T n.451A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.2145A>T n.2152A>T n.2149A>T n.1906A>T n.2189A>T n.1943A>T c.-3394A>T (n.-3394A>T) n.1958A>T n.2148A>T n.2102A>T n.2146A>T n.1900A>T | |
16 | g.89154188G>A | CA397150885 | ACSF3 | c.1712G>A (p.Arg571Lys) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) n.6622G>A n.838G>A n.452G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2146G>A n.2153G>A n.2150G>A n.1907G>A n.2190G>A n.1944G>A c.-3393G>A (n.-3393G>A) n.1959G>A n.2149G>A n.2103G>A n.2147G>A n.1901G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154188G>C | CA397150887 | ACSF3 | c.1712G>C (p.Arg571Thr) c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) n.6622G>C n.838G>C n.452G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2146G>C n.2153G>C n.2150G>C n.1907G>C n.2190G>C n.1944G>C c.-3393G>C (n.-3393G>C) n.1959G>C n.2149G>C n.2103G>C n.2147G>C n.1901G>C | |
16 | g.89154188G>T | CA397150888 | ACSF3 | c.1712G>T (p.Arg571Met) c.1922G>T (p.Arg641Met) c.917G>T (p.Arg306Met) n.6622G>T n.838G>T n.452G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2146G>T n.2153G>T n.2150G>T n.1907G>T n.2190G>T n.1944G>T c.-3393G>T (n.-3393G>T) n.1959G>T n.2149G>T n.2103G>T n.2147G>T n.1901G>T | |
16 | g.89154189G>A | CA497148511 | ACSF3 | c.1713G>A (p.Arg571=) c.1923G>A (p.Arg641=) c.918G>A (p.Arg306=) n.6623G>A n.839G>A n.453G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.2147G>A n.2154G>A n.2151G>A n.1908G>A n.2191G>A n.1945G>A c.-3392G>A (n.-3392G>A) n.1960G>A n.2150G>A n.2104G>A n.2148G>A n.1902G>A | |
16 | g.89154189G>C | CA397150890 | ACSF3 | c.1713G>C (p.Arg571Ser) c.1923G>C (p.Arg641Ser) c.918G>C (p.Arg306Ser) n.6623G>C n.839G>C n.453G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.2147G>C n.2154G>C n.2151G>C n.1908G>C n.2191G>C n.1945G>C c.-3392G>C (n.-3392G>C) n.1960G>C n.2150G>C n.2104G>C n.2148G>C n.1902G>C | |
16 | g.89154189G>T | CA397150893 | ACSF3 | c.1713G>T (p.Arg571Ser) c.1923G>T (p.Arg641Ser) c.918G>T (p.Arg306Ser) n.6623G>T n.839G>T n.453G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.2147G>T n.2154G>T n.2151G>T n.1908G>T n.2191G>T n.1945G>T c.-3392G>T (n.-3392G>T) n.1960G>T n.2150G>T n.2104G>T n.2148G>T n.1902G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154190C>A | CA397150898 | ACSF3 | c.1714C>A (p.His572Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) c.919C>A (p.His307Asn) n.6624C>A n.840C>A n.454C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.2148C>A n.2155C>A n.2152C>A n.1909C>A n.2192C>A n.1946C>A c.-3391C>A (n.-3391C>A) n.1961C>A n.2151C>A n.2105C>A n.2149C>A n.1903C>A | |
16 | g.89154190C= | CA2241520536 | ACSF3 | c.1714C= (p.His572=) c.1924C= (p.His642=) c.919C= (p.His307=) n.6624C= n.840C= n.454C= c.*458C= (n.*458C=) n.2148C= n.2155C= n.2152C= n.1909C= n.2192C= n.1946C= c.-3391C= (n.-3391C=) n.1961C= n.2151C= n.2105C= n.2149C= n.1903C= | |
16 | g.89154190C>G | CA397150897 | ACSF3 | c.1714C>G (p.His572Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) c.919C>G (p.His307Asp) n.6624C>G n.840C>G n.454C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.2148C>G n.2155C>G n.2152C>G n.1909C>G n.2192C>G n.1946C>G c.-3391C>G (n.-3391C>G) n.1961C>G n.2151C>G n.2105C>G n.2149C>G n.1903C>G | |
16 | g.89154190C>T | CA397150895 | ACSF3 | c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.919C>T (p.His307Tyr) n.6624C>T n.840C>T n.454C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2148C>T n.2155C>T n.2152C>T n.1909C>T n.2192C>T n.1946C>T c.-3391C>T (n.-3391C>T) n.1961C>T n.2151C>T n.2105C>T n.2149C>T n.1903C>T | dbSNP |
16 | g.89154191A= | CA2241520537 | ACSF3 | c.1715A= (p.His572=) c.1925A= (p.His642=) c.920A= (p.His307=) n.6625A= n.841A= n.455A= c.*459A= (n.*459A=) n.2149A= n.2156A= n.2153A= n.1910A= n.2193A= n.1947A= c.-3390A= (n.-3390A=) n.1962A= n.2152A= n.2106A= n.2150A= n.1904A= | |
16 | g.89154191A>C | CA397150901 | ACSF3 | c.1715A>C (p.His572Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) c.920A>C (p.His307Pro) n.6625A>C n.841A>C n.455A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2149A>C n.2156A>C n.2153A>C n.1910A>C n.2193A>C n.1947A>C c.-3390A>C (n.-3390A>C) n.1962A>C n.2152A>C n.2106A>C n.2150A>C n.1904A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154191A>G | CA397150904 | ACSF3 | c.1715A>G (p.His572Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) c.920A>G (p.His307Arg) n.6625A>G n.841A>G n.455A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2149A>G n.2156A>G n.2153A>G n.1910A>G n.2193A>G n.1947A>G c.-3390A>G (n.-3390A>G) n.1962A>G n.2152A>G n.2106A>G n.2150A>G n.1904A>G | |
16 | g.89154191A>T | CA397150905 | ACSF3 | c.1715A>T (p.His572Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) c.920A>T (p.His307Leu) n.6625A>T n.841A>T n.455A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2149A>T n.2156A>T n.2153A>T n.1910A>T n.2193A>T n.1947A>T c.-3390A>T (n.-3390A>T) n.1962A>T n.2152A>T n.2106A>T n.2150A>T n.1904A>T | |
16 | g.89154192C>A | CA397150907 | ACSF3 | c.1716C>A (p.His572Gln) c.1926C>A (p.His642Gln) c.921C>A (p.His307Gln) n.6626C>A n.842C>A n.456C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.2150C>A n.2157C>A n.2154C>A n.1911C>A n.2194C>A n.1948C>A c.-3389C>A (n.-3389C>A) n.1963C>A n.2153C>A n.2107C>A n.2151C>A n.1905C>A | |
16 | g.89154192C>G | CA397150909 | ACSF3 | c.1716C>G (p.His572Gln) c.1926C>G (p.His642Gln) c.921C>G (p.His307Gln) n.6626C>G n.842C>G n.456C>G c.*460C>G (n.*460C>G) n.2150C>G n.2157C>G n.2154C>G n.1911C>G n.2194C>G n.1948C>G c.-3389C>G (n.-3389C>G) n.1963C>G n.2153C>G n.2107C>G n.2151C>G n.1905C>G | |
16 | g.89154192C>T | CA497148513 | ACSF3 | c.1716C>T (p.His572=) c.1926C>T (p.His642=) c.921C>T (p.His307=) n.6626C>T n.842C>T n.456C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.2150C>T n.2157C>T n.2154C>T n.1911C>T n.2194C>T n.1948C>T c.-3389C>T (n.-3389C>T) n.1963C>T n.2153C>T n.2107C>T n.2151C>T n.1905C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89154192_89154193delinsCT | CA2241520538 | ACSF3 | c.1716_1717delinsCT (p.His572=) c.1926_1927delinsCT (p.His642=) c.921_922delinsCT (p.His307=) n.6626_6627delinsCT n.842_843delinsCT n.456_457delinsCT c.*460_*461delinsCT (n.*460_*461delinsCT) n.2150_2151delinsCT n.2157_2158delinsCT n.2154_2155delinsCT n.1911_1912delinsCT n.2194_2195delinsCT n.1948_1949delinsCT c.-3389_-3388delinsCT (n.-3389_-3388delinsCT) n.1963_1964delinsCT n.2153_2154delinsCT n.2107_2108delinsCT n.2151_2152delinsCT n.1905_1906delinsCT | |
16 | g.89154193T>A | CA397150922 | ACSF3 | c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.6627T>A n.843T>A n.457T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2151T>A n.2158T>A n.2155T>A n.1912T>A n.2195T>A n.1949T>A c.-3388T>A (n.-3388T>A) n.1964T>A n.2154T>A n.2108T>A n.2152T>A n.1906T>A | |
16 | g.89154193T>C | CA397150920 | ACSF3 | c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) n.6627T>C n.843T>C n.457T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2151T>C n.2158T>C n.2155T>C n.1912T>C n.2195T>C n.1949T>C c.-3388T>C (n.-3388T>C) n.1964T>C n.2154T>C n.2108T>C n.2152T>C n.1906T>C | |
16 | g.89154193T>G | CA397150913 | ACSF3 | c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1927T>G (p.Phe643Val) c.922T>G (p.Phe308Val) n.6627T>G n.843T>G n.457T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2151T>G n.2158T>G n.2155T>G n.1912T>G n.2195T>G n.1949T>G c.-3388T>G (n.-3388T>G) n.1964T>G n.2154T>G n.2108T>G n.2152T>G n.1906T>G | |
16 | g.89154194del | CA312318 | ACSF3 | c.1718del (p.Phe573SerfsTer?) c.1928del (p.Phe643SerfsTer?) c.923del (p.Phe308SerfsTer?) n.6628del n.844del n.458del c.*462del (n.*462del) n.2152del n.2159del n.2156del n.1913del n.2196del n.1950del c.-3387del (n.-3387del) n.1965del n.2155del n.2109del n.2153del n.1907del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89154194T>A | CA397150924 | ACSF3 | c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.6628T>A n.844T>A n.458T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.2152T>A n.2159T>A n.2156T>A n.1913T>A n.2196T>A n.1950T>A c.-3387T>A (n.-3387T>A) n.1965T>A n.2155T>A n.2109T>A n.2153T>A n.1907T>A | |
16 | g.89154194T>C | CA397150926 | ACSF3 | c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.6628T>C n.844T>C n.458T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.2152T>C n.2159T>C n.2156T>C n.1913T>C n.2196T>C n.1950T>C c.-3387T>C (n.-3387T>C) n.1965T>C n.2155T>C n.2109T>C n.2153T>C n.1907T>C | |
16 | g.89154194T>G | CA397150930 | ACSF3 | c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.6628T>G n.844T>G n.458T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.2152T>G n.2159T>G n.2156T>G n.1913T>G n.2196T>G n.1950T>G c.-3387T>G (n.-3387T>G) n.1965T>G n.2155T>G n.2109T>G n.2153T>G n.1907T>G | |
16 | g.89154194_89154195delinsTC | CA2241520539 | ACSF3 | c.1718_1719delinsTC (p.Phe573=) c.1928_1929delinsTC (p.Phe643=) c.923_924delinsTC (p.Phe308=) n.6628_6629delinsTC n.844_845delinsTC n.458_459delinsTC c.*462_*463delinsTC (n.*462_*463delinsTC) n.2152_2153delinsTC n.2159_2160delinsTC n.2156_2157delinsTC n.1913_1914delinsTC n.2196_2197delinsTC n.1950_1951delinsTC c.-3387_-3386delinsTC (n.-3387_-3386delinsTC) n.1965_1966delinsTC n.2155_2156delinsTC n.2109_2110delinsTC n.2153_2154delinsTC n.1907_1908delinsTC | |
16 | g.89154195C>A | CA397150933 | ACSF3 | c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.6629C>A n.845C>A n.459C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.2153C>A n.2160C>A n.2157C>A n.1914C>A n.2197C>A n.1951C>A c.-3386C>A (n.-3386C>A) n.1966C>A n.2156C>A n.2110C>A n.2154C>A n.1908C>A | |
16 | g.89154195C= | CA2241520540 | ACSF3 | c.1719C= (p.Phe573=) c.1929C= (p.Phe643=) c.924C= (p.Phe308=) n.6629C= n.845C= n.459C= c.*463C= (n.*463C=) n.2153C= n.2160C= n.2157C= n.1914C= n.2197C= n.1951C= c.-3386C= (n.-3386C=) n.1966C= n.2156C= n.2110C= n.2154C= n.1908C= | |
16 | g.89154195C>G | CA397150936 | ACSF3 | c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.6629C>G n.845C>G n.459C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.2153C>G n.2160C>G n.2157C>G n.1914C>G n.2197C>G n.1951C>G c.-3386C>G (n.-3386C>G) n.1966C>G n.2156C>G n.2110C>G n.2154C>G n.1908C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154195C>T | CA497148514 | ACSF3 | c.1719C>T (p.Phe573=) c.1929C>T (p.Phe643=) c.924C>T (p.Phe308=) n.6629C>T n.845C>T n.459C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.2153C>T n.2160C>T n.2157C>T n.1914C>T n.2197C>T n.1951C>T c.-3386C>T (n.-3386C>T) n.1966C>T n.2156C>T n.2110C>T n.2154C>T n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154196del | CA624226922 | ACSF3 | c.1720del (p.His574ThrfsTer?) c.1930del (p.His644ThrfsTer?) c.925del (p.His309ThrfsTer?) n.6630del n.846del n.460del c.*464del (n.*464del) n.2154del n.2161del n.2158del n.1915del n.2198del n.1952del c.-3385del (n.-3385del) n.1967del n.2157del n.2111del n.2155del n.1909del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154196C>A | CA397150938 | ACSF3 | c.1720C>A (p.His574Asn) c.1930C>A (p.His644Asn) c.925C>A (p.His309Asn) n.6630C>A n.846C>A n.460C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2154C>A n.2161C>A n.2158C>A n.1915C>A n.2198C>A n.1952C>A c.-3385C>A (n.-3385C>A) n.1967C>A n.2157C>A n.2111C>A n.2155C>A n.1909C>A | |
16 | g.89154196C= | CA2241520541 | ACSF3 | c.1720C= (p.His574=) c.1930C= (p.His644=) c.925C= (p.His309=) n.6630C= n.846C= n.460C= c.*464C= (n.*464C=) n.2154C= n.2161C= n.2158C= n.1915C= n.2198C= n.1952C= c.-3385C= (n.-3385C=) n.1967C= n.2157C= n.2111C= n.2155C= n.1909C= | |
16 | g.89154196C>G | CA397150941 | ACSF3 | c.1720C>G (p.His574Asp) c.1930C>G (p.His644Asp) c.925C>G (p.His309Asp) n.6630C>G n.846C>G n.460C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.2154C>G n.2161C>G n.2158C>G n.1915C>G n.2198C>G n.1952C>G c.-3385C>G (n.-3385C>G) n.1967C>G n.2157C>G n.2111C>G n.2155C>G n.1909C>G | |
16 | g.89154196C>T | CA397150944 | ACSF3 | c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1930C>T (p.His644Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) n.6630C>T n.846C>T n.460C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2154C>T n.2161C>T n.2158C>T n.1915C>T n.2198C>T n.1952C>T c.-3385C>T (n.-3385C>T) n.1967C>T n.2157C>T n.2111C>T n.2155C>T n.1909C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154197A= | CA2241520542 | ACSF3 | c.1721A= (p.His574=) c.1931A= (p.His644=) c.926A= (p.His309=) n.6631A= n.847A= n.461A= c.*465A= (n.*465A=) n.2155A= n.2162A= n.2159A= n.1916A= n.2199A= n.1953A= c.-3384A= (n.-3384A=) n.1968A= n.2158A= n.2112A= n.2156A= n.1910A= | |
16 | g.89154197A>C | CA397150952 | ACSF3 | c.1721A>C (p.His574Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) c.926A>C (p.His309Pro) n.6631A>C n.847A>C n.461A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.2155A>C n.2162A>C n.2159A>C n.1916A>C n.2199A>C n.1953A>C c.-3384A>C (n.-3384A>C) n.1968A>C n.2158A>C n.2112A>C n.2156A>C n.1910A>C | ClinVar |
16 | g.89154197A>G | CA397150954 | ACSF3 | c.1721A>G (p.His574Arg) c.1931A>G (p.His644Arg) c.926A>G (p.His309Arg) n.6631A>G n.847A>G n.461A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.2155A>G n.2162A>G n.2159A>G n.1916A>G n.2199A>G n.1953A>G c.-3384A>G (n.-3384A>G) n.1968A>G n.2158A>G n.2112A>G n.2156A>G n.1910A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154197A>T | CA397150957 | ACSF3 | c.1721A>T (p.His574Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) c.926A>T (p.His309Leu) n.6631A>T n.847A>T n.461A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.2155A>T n.2162A>T n.2159A>T n.1916A>T n.2199A>T n.1953A>T c.-3384A>T (n.-3384A>T) n.1968A>T n.2158A>T n.2112A>T n.2156A>T n.1910A>T | |
16 | g.89154197dup | CA8238381 | ACSF3 | c.1721dup (p.His574GlnfsTer?) c.1931dup (p.His644GlnfsTer?) c.926dup (p.His309GlnfsTer?) n.6631dup n.847dup n.461dup c.*465dup (n.*465dup) n.2155dup n.2162dup n.2159dup n.1916dup n.2199dup n.1953dup c.-3384dup (n.-3384dup) n.1968dup n.2158dup n.2112dup n.2156dup n.1910dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154198C>A | CA397150965 | ACSF3 | c.1722C>A (p.His574Gln) c.1932C>A (p.His644Gln) c.927C>A (p.His309Gln) n.6632C>A n.848C>A n.462C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.2156C>A n.2163C>A n.2160C>A n.1917C>A n.2200C>A n.1954C>A c.-3383C>A (n.-3383C>A) n.1969C>A n.2159C>A n.2113C>A n.2157C>A n.1911C>A | |
16 | g.89154198C= | CA2241520543 | ACSF3 | c.1722C= (p.His574=) c.1932C= (p.His644=) c.927C= (p.His309=) n.6632C= n.848C= n.462C= c.*466C= (n.*466C=) n.2156C= n.2163C= n.2160C= n.1917C= n.2200C= n.1954C= c.-3383C= (n.-3383C=) n.1969C= n.2159C= n.2113C= n.2157C= n.1911C= | |
16 | g.89154198C>G | CA397150963 | ACSF3 | c.1722C>G (p.His574Gln) c.1932C>G (p.His644Gln) c.927C>G (p.His309Gln) n.6632C>G n.848C>G n.462C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.2156C>G n.2163C>G n.2160C>G n.1917C>G n.2200C>G n.1954C>G c.-3383C>G (n.-3383C>G) n.1969C>G n.2159C>G n.2113C>G n.2157C>G n.1911C>G | |
16 | g.89154198C>T | CA8238382 | ACSF3 | c.1722C>T (p.His574=) c.1932C>T (p.His644=) c.927C>T (p.His309=) n.6632C>T n.848C>T n.462C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.2156C>T n.2163C>T n.2160C>T n.1917C>T n.2200C>T n.1954C>T c.-3383C>T (n.-3383C>T) n.1969C>T n.2159C>T n.2113C>T n.2157C>T n.1911C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154201del | CA2634929642 | ACSF3 | c.1725del (p.Ser576HisfsTer?) c.1935del (p.Ser646HisfsTer?) c.930del (p.Ser311HisfsTer?) n.6635del n.851del n.465del c.*469del (n.*469del) n.2159del n.2166del n.2163del n.1920del n.2203del n.1957del c.-3380del (n.-3380del) n.1972del n.2162del n.2116del n.2160del n.1914del | gnomAD v4 |
16 | g.89154199C>A | CA8238383 | ACSF3 | c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.6633C>A n.849C>A n.463C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.2157C>A n.2164C>A n.2161C>A n.1918C>A n.2201C>A n.1955C>A c.-3382C>A (n.-3382C>A) n.1970C>A n.2160C>A n.2114C>A n.2158C>A n.1912C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154199C= | CA2241520544 | ACSF3 | c.1723C= (p.Pro575=) c.1933C= (p.Pro645=) c.928C= (p.Pro310=) n.6633C= n.849C= n.463C= c.*467C= (n.*467C=) n.2157C= n.2164C= n.2161C= n.1918C= n.2201C= n.1955C= c.-3382C= (n.-3382C=) n.1970C= n.2160C= n.2114C= n.2158C= n.1912C= | |
16 | g.89154199C>G | CA286500308 | ACSF3 | c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.6633C>G n.849C>G n.463C>G c.*467C>G (n.*467C>G) n.2157C>G n.2164C>G n.2161C>G n.1918C>G n.2201C>G n.1955C>G c.-3382C>G (n.-3382C>G) n.1970C>G n.2160C>G n.2114C>G n.2158C>G n.1912C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154199C>T | CA286500310 | ACSF3 | c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.6633C>T n.849C>T n.463C>T c.*467C>T (n.*467C>T) n.2157C>T n.2164C>T n.2161C>T n.1918C>T n.2201C>T n.1955C>T c.-3382C>T (n.-3382C>T) n.1970C>T n.2160C>T n.2114C>T n.2158C>T n.1912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154200C>A | CA397150971 | ACSF3 | c.1724C>A (p.Pro575His) c.1934C>A (p.Pro645His) c.929C>A (p.Pro310His) n.6634C>A n.850C>A n.464C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.2158C>A n.2165C>A n.2162C>A n.1919C>A n.2202C>A n.1956C>A c.-3381C>A (n.-3381C>A) n.1971C>A n.2161C>A n.2115C>A n.2159C>A n.1913C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154200C= | CA2241520545 | ACSF3 | c.1724C= (p.Pro575=) c.1934C= (p.Pro645=) c.929C= (p.Pro310=) n.6634C= n.850C= n.464C= c.*468C= (n.*468C=) n.2158C= n.2165C= n.2162C= n.1919C= n.2202C= n.1956C= c.-3381C= (n.-3381C=) n.1971C= n.2161C= n.2115C= n.2159C= n.1913C= | |
16 | g.89154200C>G | CA397150973 | ACSF3 | c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.6634C>G n.850C>G n.464C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.2158C>G n.2165C>G n.2162C>G n.1919C>G n.2202C>G n.1956C>G c.-3381C>G (n.-3381C>G) n.1971C>G n.2161C>G n.2115C>G n.2159C>G n.1913C>G | |
16 | g.89154200C>T | CA397150976 | ACSF3 | c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.6634C>T n.850C>T n.464C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.2158C>T n.2165C>T n.2162C>T n.1919C>T n.2202C>T n.1956C>T c.-3381C>T (n.-3381C>T) n.1971C>T n.2161C>T n.2115C>T n.2159C>T n.1913C>T | |
16 | g.89154201C>A | CA497148515 | ACSF3 | c.1725C>A (p.Pro575=) c.1935C>A (p.Pro645=) c.930C>A (p.Pro310=) n.6635C>A n.851C>A n.465C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.2159C>A n.2166C>A n.2163C>A n.1920C>A n.2203C>A n.1957C>A c.-3380C>A (n.-3380C>A) n.1972C>A n.2162C>A n.2116C>A n.2160C>A n.1914C>A | |
16 | g.89154201C= | CA2241520546 | ACSF3 | c.1725C= (p.Pro575=) c.1935C= (p.Pro645=) c.930C= (p.Pro310=) n.6635C= n.851C= n.465C= c.*469C= (n.*469C=) n.2159C= n.2166C= n.2163C= n.1920C= n.2203C= n.1957C= c.-3380C= (n.-3380C=) n.1972C= n.2162C= n.2116C= n.2160C= n.1914C= | |
16 | g.89154201C>G | CA497148516 | ACSF3 | c.1725C>G (p.Pro575=) c.1935C>G (p.Pro645=) c.930C>G (p.Pro310=) n.6635C>G n.851C>G n.465C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.2159C>G n.2166C>G n.2163C>G n.1920C>G n.2203C>G n.1957C>G c.-3380C>G (n.-3380C>G) n.1972C>G n.2162C>G n.2116C>G n.2160C>G n.1914C>G | |
16 | g.89154201C>T | CA8238384 | ACSF3 | c.1725C>T (p.Pro575=) c.1935C>T (p.Pro645=) c.930C>T (p.Pro310=) n.6635C>T n.851C>T n.465C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.2159C>T n.2166C>T n.2163C>T n.1920C>T n.2203C>T n.1957C>T c.-3380C>T (n.-3380C>T) n.1972C>T n.2162C>T n.2116C>T n.2160C>T n.1914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154202T>A | CA397150981 | ACSF3 | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) n.6636T>A n.852T>A n.466T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.2160T>A n.2167T>A n.2164T>A n.1921T>A n.2204T>A n.1958T>A c.-3379T>A (n.-3379T>A) n.1973T>A n.2163T>A n.2117T>A n.2161T>A n.1915T>A | |
16 | g.89154202T>C | CA397150984 | ACSF3 | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) n.6636T>C n.852T>C n.466T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.2160T>C n.2167T>C n.2164T>C n.1921T>C n.2204T>C n.1958T>C c.-3379T>C (n.-3379T>C) n.1973T>C n.2163T>C n.2117T>C n.2161T>C n.1915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154202T>G | CA397150985 | ACSF3 | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) n.6636T>G n.852T>G n.466T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.2160T>G n.2167T>G n.2164T>G n.1921T>G n.2204T>G n.1958T>G c.-3379T>G (n.-3379T>G) n.1973T>G n.2163T>G n.2117T>G n.2161T>G n.1915T>G | |
16 | g.89154202T= | CA2241520547 | ACSF3 | c.1726T= (p.Ser576=) c.1936T= (p.Ser646=) c.931T= (p.Ser311=) n.6636T= n.852T= n.466T= c.*470T= (n.*470T=) n.2160T= n.2167T= n.2164T= n.1921T= n.2204T= n.1958T= c.-3379T= (n.-3379T=) n.1973T= n.2163T= n.2117T= n.2161T= n.1915T= | |
16 | g.89154203C>A | CA397150989 | ACSF3 | c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1937C>A (p.Ser646Ter) c.932C>A (p.Ser311Ter) n.6637C>A n.853C>A n.467C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.2161C>A n.2168C>A n.2165C>A n.1922C>A n.2205C>A n.1959C>A c.-3378C>A (n.-3378C>A) n.1974C>A n.2164C>A n.2118C>A n.2162C>A n.1916C>A | |
16 | g.89154203C>G | CA397150992 | ACSF3 | c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.1937C>G (p.Ser646Ter) c.932C>G (p.Ser311Ter) n.6637C>G n.853C>G n.467C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.2161C>G n.2168C>G n.2165C>G n.1922C>G n.2205C>G n.1959C>G c.-3378C>G (n.-3378C>G) n.1974C>G n.2164C>G n.2118C>G n.2162C>G n.1916C>G | |
16 | g.89154203C>T | CA397150993 | ACSF3 | c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1937C>T (p.Ser646Leu) c.932C>T (p.Ser311Leu) n.6637C>T n.853C>T n.467C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.2161C>T n.2168C>T n.2165C>T n.1922C>T n.2205C>T n.1959C>T c.-3378C>T (n.-3378C>T) n.1974C>T n.2164C>T n.2118C>T n.2162C>T n.1916C>T |