Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154050T>CCA2241520445ACSF3c.1614-40T>C (n.1614-40T>C)
c.1824-40T>C (n.1824-40T>C)
c.819-40T>C (n.819-40T>C)
n.6484T>C
n.740-40T>C
n.354-40T>C
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n.2048-40T>C
n.2055-40T>C
n.2052-40T>C
n.1809-40T>C
n.2092-40T>C
n.1846-40T>C
c.-3491-40T>C (n.-3491-40T>C)
n.1861-40T>C
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n.2005-40T>C
n.2049-40T>C
n.1803-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154050T=CA2241520444ACSF3c.1614-40T= (n.1614-40T=)
c.1824-40T= (n.1824-40T=)
c.819-40T= (n.819-40T=)
n.6484T=
n.740-40T=
n.354-40T=
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c.-3491-40T= (n.-3491-40T=)
n.1861-40T=
n.2051-40T=
n.2005-40T=
n.2049-40T=
n.1803-40T=
16g.89154051G>ACA8238339ACSF3c.1614-39G>A (n.1614-39G>A)
c.1824-39G>A (n.1824-39G>A)
c.819-39G>A (n.819-39G>A)
n.6485G>A
n.740-39G>A
n.354-39G>A
c.*358-39G>A (n.*358-39G>A)
n.2048-39G>A
n.2055-39G>A
n.2052-39G>A
n.1809-39G>A
n.2092-39G>A
n.1846-39G>A
c.-3491-39G>A (n.-3491-39G>A)
n.1861-39G>A
n.2051-39G>A
n.2005-39G>A
n.2049-39G>A
n.1803-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154051G=CA2241520446ACSF3c.1614-39G= (n.1614-39G=)
c.1824-39G= (n.1824-39G=)
c.819-39G= (n.819-39G=)
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n.740-39G=
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n.1809-39G=
n.2092-39G=
n.1846-39G=
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n.2051-39G=
n.2005-39G=
n.2049-39G=
n.1803-39G=
16g.89154051G>TCA2634929298ACSF3c.1614-39G>T (n.1614-39G>T)
c.1824-39G>T (n.1824-39G>T)
c.819-39G>T (n.819-39G>T)
n.6485G>T
n.740-39G>T
n.354-39G>T
c.*358-39G>T (n.*358-39G>T)
n.2048-39G>T
n.2055-39G>T
n.2052-39G>T
n.1809-39G>T
n.2092-39G>T
n.1846-39G>T
c.-3491-39G>T (n.-3491-39G>T)
n.1861-39G>T
n.2051-39G>T
n.2005-39G>T
n.2049-39G>T
n.1803-39G>T
 gnomAD v4
16g.89154052T>CCA2634929300ACSF3c.1614-38T>C (n.1614-38T>C)
c.1824-38T>C (n.1824-38T>C)
c.819-38T>C (n.819-38T>C)
n.6486T>C
n.740-38T>C
n.354-38T>C
c.*358-38T>C (n.*358-38T>C)
n.2048-38T>C
n.2055-38T>C
n.2052-38T>C
n.1809-38T>C
n.2092-38T>C
n.1846-38T>C
c.-3491-38T>C (n.-3491-38T>C)
n.1861-38T>C
n.2051-38T>C
n.2005-38T>C
n.2049-38T>C
n.1803-38T>C
 gnomAD v4
16g.89154053C=CA2241520447ACSF3c.1614-37C= (n.1614-37C=)
c.1824-37C= (n.1824-37C=)
c.819-37C= (n.819-37C=)
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n.740-37C=
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n.2005-37C=
n.2049-37C=
n.1803-37C=
16g.89154053C>TCA725670993ACSF3c.1614-37C>T (n.1614-37C>T)
c.1824-37C>T (n.1824-37C>T)
c.819-37C>T (n.819-37C>T)
n.6487C>T
n.740-37C>T
n.354-37C>T
c.*358-37C>T (n.*358-37C>T)
n.2048-37C>T
n.2055-37C>T
n.2052-37C>T
n.1809-37C>T
n.2092-37C>T
n.1846-37C>T
c.-3491-37C>T (n.-3491-37C>T)
n.1861-37C>T
n.2051-37C>T
n.2005-37C>T
n.2049-37C>T
n.1803-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154055G>CCA2634929303ACSF3c.1614-35G>C (n.1614-35G>C)
c.1824-35G>C (n.1824-35G>C)
c.819-35G>C (n.819-35G>C)
n.6489G>C
n.740-35G>C
n.354-35G>C
c.*358-35G>C (n.*358-35G>C)
n.2048-35G>C
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n.2052-35G>C
n.1809-35G>C
n.2092-35G>C
n.1846-35G>C
c.-3491-35G>C (n.-3491-35G>C)
n.1861-35G>C
n.2051-35G>C
n.2005-35G>C
n.2049-35G>C
n.1803-35G>C
 gnomAD v4
16g.89154055G>TCA2634929304ACSF3c.1614-35G>T (n.1614-35G>T)
c.1824-35G>T (n.1824-35G>T)
c.819-35G>T (n.819-35G>T)
n.6489G>T
n.740-35G>T
n.354-35G>T
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n.2048-35G>T
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n.1809-35G>T
n.2092-35G>T
n.1846-35G>T
c.-3491-35G>T (n.-3491-35G>T)
n.1861-35G>T
n.2051-35G>T
n.2005-35G>T
n.2049-35G>T
n.1803-35G>T
 gnomAD v4
16g.89154056G>ACA624226820ACSF3c.1614-34G>A (n.1614-34G>A)
c.1824-34G>A (n.1824-34G>A)
c.819-34G>A (n.819-34G>A)
n.6490G>A
n.740-34G>A
n.354-34G>A
c.*358-34G>A (n.*358-34G>A)
n.2048-34G>A
n.2055-34G>A
n.2052-34G>A
n.1809-34G>A
n.2092-34G>A
n.1846-34G>A
c.-3491-34G>A (n.-3491-34G>A)
n.1861-34G>A
n.2051-34G>A
n.2005-34G>A
n.2049-34G>A
n.1803-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154056G=CA2241520448ACSF3c.1614-34G= (n.1614-34G=)
c.1824-34G= (n.1824-34G=)
c.819-34G= (n.819-34G=)
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n.740-34G=
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n.1809-34G=
n.2092-34G=
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n.2049-34G=
n.1803-34G=
16g.89154056G>TCA2576118717ACSF3c.1614-34G>T (n.1614-34G>T)
c.1824-34G>T (n.1824-34G>T)
c.819-34G>T (n.819-34G>T)
n.6490G>T
n.740-34G>T
n.354-34G>T
c.*358-34G>T (n.*358-34G>T)
n.2048-34G>T
n.2055-34G>T
n.2052-34G>T
n.1809-34G>T
n.2092-34G>T
n.1846-34G>T
c.-3491-34G>T (n.-3491-34G>T)
n.1861-34G>T
n.2051-34G>T
n.2005-34G>T
n.2049-34G>T
n.1803-34G>T
 gnomAD v4
16g.89154057G>ACA286500184ACSF3c.1614-33G>A (n.1614-33G>A)
c.1824-33G>A (n.1824-33G>A)
c.819-33G>A (n.819-33G>A)
n.6491G>A
n.740-33G>A
n.354-33G>A
c.*358-33G>A (n.*358-33G>A)
n.2048-33G>A
n.2055-33G>A
n.2052-33G>A
n.1809-33G>A
n.2092-33G>A
n.1846-33G>A
c.-3491-33G>A (n.-3491-33G>A)
n.1861-33G>A
n.2051-33G>A
n.2005-33G>A
n.2049-33G>A
n.1803-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154057G=CA2241520449ACSF3c.1614-33G= (n.1614-33G=)
c.1824-33G= (n.1824-33G=)
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n.2049-33G=
n.1803-33G=
16g.89154057G>TCA2634929309ACSF3c.1614-33G>T (n.1614-33G>T)
c.1824-33G>T (n.1824-33G>T)
c.819-33G>T (n.819-33G>T)
n.6491G>T
n.740-33G>T
n.354-33G>T
c.*358-33G>T (n.*358-33G>T)
n.2048-33G>T
n.2055-33G>T
n.2052-33G>T
n.1809-33G>T
n.2092-33G>T
n.1846-33G>T
c.-3491-33G>T (n.-3491-33G>T)
n.1861-33G>T
n.2051-33G>T
n.2005-33G>T
n.2049-33G>T
n.1803-33G>T
 gnomAD v4
16g.89154058C>ACA2634929316ACSF3c.1614-32C>A (n.1614-32C>A)
c.1824-32C>A (n.1824-32C>A)
c.819-32C>A (n.819-32C>A)
n.6492C>A
n.740-32C>A
n.354-32C>A
c.*358-32C>A (n.*358-32C>A)
n.2048-32C>A
n.2055-32C>A
n.2052-32C>A
n.1809-32C>A
n.2092-32C>A
n.1846-32C>A
c.-3491-32C>A (n.-3491-32C>A)
n.1861-32C>A
n.2051-32C>A
n.2005-32C>A
n.2049-32C>A
n.1803-32C>A
 gnomAD v4
16g.89154058C=CA2241520450ACSF3c.1614-32C= (n.1614-32C=)
c.1824-32C= (n.1824-32C=)
c.819-32C= (n.819-32C=)
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n.2051-32C=
n.2005-32C=
n.2049-32C=
n.1803-32C=
16g.89154058C>TCA725670998ACSF3c.1614-32C>T (n.1614-32C>T)
c.1824-32C>T (n.1824-32C>T)
c.819-32C>T (n.819-32C>T)
n.6492C>T
n.740-32C>T
n.354-32C>T
c.*358-32C>T (n.*358-32C>T)
n.2048-32C>T
n.2055-32C>T
n.2052-32C>T
n.1809-32C>T
n.2092-32C>T
n.1846-32C>T
c.-3491-32C>T (n.-3491-32C>T)
n.1861-32C>T
n.2051-32C>T
n.2005-32C>T
n.2049-32C>T
n.1803-32C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154058_89154061dupCA2634929313ACSF3c.1614-32_1614-29dup (n.1614-32_1614-29dup)
c.1824-32_1824-29dup (n.1824-32_1824-29dup)
c.819-32_819-29dup (n.819-32_819-29dup)
n.6492_6495dup
n.740-32_740-29dup
n.354-32_354-29dup
c.*358-32_*358-29dup (n.*358-32_*358-29dup)
n.2048-32_2048-29dup
n.2055-32_2055-29dup
n.2052-32_2052-29dup
n.1809-32_1809-29dup
n.2092-32_2092-29dup
n.1846-32_1846-29dup
c.-3491-32_-3491-29dup (n.-3491-32_-3491-29dup)
n.1861-32_1861-29dup
n.2051-32_2051-29dup
n.2005-32_2005-29dup
n.2049-32_2049-29dup
n.1803-32_1803-29dup
 gnomAD v4
16g.89154060G>ACA2241520452ACSF3c.1614-30G>A (n.1614-30G>A)
c.1824-30G>A (n.1824-30G>A)
c.819-30G>A (n.819-30G>A)
n.6494G>A
n.740-30G>A
n.354-30G>A
c.*358-30G>A (n.*358-30G>A)
n.2048-30G>A
n.2055-30G>A
n.2052-30G>A
n.1809-30G>A
n.2092-30G>A
n.1846-30G>A
c.-3491-30G>A (n.-3491-30G>A)
n.1861-30G>A
n.2051-30G>A
n.2005-30G>A
n.2049-30G>A
n.1803-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154060G>CCA286500186ACSF3c.1614-30G>C (n.1614-30G>C)
c.1824-30G>C (n.1824-30G>C)
c.819-30G>C (n.819-30G>C)
n.6494G>C
n.740-30G>C
n.354-30G>C
c.*358-30G>C (n.*358-30G>C)
n.2048-30G>C
n.2055-30G>C
n.2052-30G>C
n.1809-30G>C
n.2092-30G>C
n.1846-30G>C
c.-3491-30G>C (n.-3491-30G>C)
n.1861-30G>C
n.2051-30G>C
n.2005-30G>C
n.2049-30G>C
n.1803-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154060G=CA2241520451ACSF3c.1614-30G= (n.1614-30G=)
c.1824-30G= (n.1824-30G=)
c.819-30G= (n.819-30G=)
n.6494G=
n.740-30G=
n.354-30G=
c.*358-30G= (n.*358-30G=)
n.2048-30G=
n.2055-30G=
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n.1809-30G=
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n.1803-30G>T
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n.1846-29T>C
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n.2049-29T>C
n.1803-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1824-29T= (n.1824-29T=)
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 COSMIC
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n.2048-28G>T
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n.1803-28G>T
 gnomAD v4
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n.1803-26_1803-25del
 gnomAD v4
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n.740-27C>A
n.354-27C>A
c.*358-27C>A (n.*358-27C>A)
n.2048-27C>A
n.2055-27C>A
n.2052-27C>A
n.1809-27C>A
n.2092-27C>A
n.1846-27C>A
c.-3491-27C>A (n.-3491-27C>A)
n.1861-27C>A
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n.2005-27C>A
n.2049-27C>A
n.1803-27C>A
 gnomAD v4
16g.89154063C=CA2241520454ACSF3c.1614-27C= (n.1614-27C=)
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n.1846-27C>G
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n.1803-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1803-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.740-26G>A
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n.2048-26G>A
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n.1809-26G>A
n.2092-26G>A
n.1846-26G>A
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n.1861-26G>A
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n.2005-26G>A
n.2049-26G>A
n.1803-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154064G>CCA2576118719ACSF3c.1614-26G>C (n.1614-26G>C)
c.1824-26G>C (n.1824-26G>C)
c.819-26G>C (n.819-26G>C)
n.6498G>C
n.740-26G>C
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n.1809-26G>C
n.2092-26G>C
n.1846-26G>C
c.-3491-26G>C (n.-3491-26G>C)
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n.2049-26G>C
n.1803-26G>C
16g.89154064G=CA2241520456ACSF3c.1614-26G= (n.1614-26G=)
c.1824-26G= (n.1824-26G=)
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n.2049-26G=
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16g.89154064G>TCA2576118720ACSF3c.1614-26G>T (n.1614-26G>T)
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n.6498G>T
n.740-26G>T
n.354-26G>T
c.*358-26G>T (n.*358-26G>T)
n.2048-26G>T
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n.2052-26G>T
n.1809-26G>T
n.2092-26G>T
n.1846-26G>T
c.-3491-26G>T (n.-3491-26G>T)
n.1861-26G>T
n.2051-26G>T
n.2005-26G>T
n.2049-26G>T
n.1803-26G>T
 gnomAD v4
16g.89154065C>ACA2581283300ACSF3c.1614-25C>A (n.1614-25C>A)
c.1824-25C>A (n.1824-25C>A)
c.819-25C>A (n.819-25C>A)
n.6499C>A
n.740-25C>A
n.354-25C>A
c.*358-25C>A (n.*358-25C>A)
n.2048-25C>A
n.2055-25C>A
n.2052-25C>A
n.1809-25C>A
n.2092-25C>A
n.1846-25C>A
c.-3491-25C>A (n.-3491-25C>A)
n.1861-25C>A
n.2051-25C>A
n.2005-25C>A
n.2049-25C>A
n.1803-25C>A
16g.89154065C=CA2241520457ACSF3c.1614-25C= (n.1614-25C=)
c.1824-25C= (n.1824-25C=)
c.819-25C= (n.819-25C=)
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c.*358-25C= (n.*358-25C=)
n.2048-25C=
n.2055-25C=
n.2052-25C=
n.1809-25C=
n.2092-25C=
n.1846-25C=
c.-3491-25C= (n.-3491-25C=)
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n.2051-25C=
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n.2049-25C=
n.1803-25C=
16g.89154065C>GCA2241520458ACSF3c.1614-25C>G (n.1614-25C>G)
c.1824-25C>G (n.1824-25C>G)
c.819-25C>G (n.819-25C>G)
n.6499C>G
n.740-25C>G
n.354-25C>G
c.*358-25C>G (n.*358-25C>G)
n.2048-25C>G
n.2055-25C>G
n.2052-25C>G
n.1809-25C>G
n.2092-25C>G
n.1846-25C>G
c.-3491-25C>G (n.-3491-25C>G)
n.1861-25C>G
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n.2005-25C>G
n.2049-25C>G
n.1803-25C>G
 dbSNP
16g.89154065C>TCA8238342ACSF3c.1614-25C>T (n.1614-25C>T)
c.1824-25C>T (n.1824-25C>T)
c.819-25C>T (n.819-25C>T)
n.6499C>T
n.740-25C>T
n.354-25C>T
c.*358-25C>T (n.*358-25C>T)
n.2048-25C>T
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n.1846-25C>T
c.-3491-25C>T (n.-3491-25C>T)
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n.2051-25C>T
n.2005-25C>T
n.2049-25C>T
n.1803-25C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154067T>CCA624226826ACSF3c.1614-23T>C (n.1614-23T>C)
c.1824-23T>C (n.1824-23T>C)
c.819-23T>C (n.819-23T>C)
n.6501T>C
n.740-23T>C
n.354-23T>C
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n.1846-23T>C
c.-3491-23T>C (n.-3491-23T>C)
n.1861-23T>C
n.2051-23T>C
n.2005-23T>C
n.2049-23T>C
n.1803-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154067T=CA2241520459ACSF3c.1614-23T= (n.1614-23T=)
c.1824-23T= (n.1824-23T=)
c.819-23T= (n.819-23T=)
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n.2092-23T=
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c.-3491-23T= (n.-3491-23T=)
n.1861-23T=
n.2051-23T=
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n.2049-23T=
n.1803-23T=
16g.89154068C=CA2241520460ACSF3c.1614-22C= (n.1614-22C=)
c.1824-22C= (n.1824-22C=)
c.819-22C= (n.819-22C=)
n.6502C=
n.740-22C=
n.354-22C=
c.*358-22C= (n.*358-22C=)
n.2048-22C=
n.2055-22C=
n.2052-22C=
n.1809-22C=
n.2092-22C=
n.1846-22C=
c.-3491-22C= (n.-3491-22C=)
n.1861-22C=
n.2051-22C=
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n.2049-22C=
n.1803-22C=
16g.89154068C>TCA624226827ACSF3c.1614-22C>T (n.1614-22C>T)
c.1824-22C>T (n.1824-22C>T)
c.819-22C>T (n.819-22C>T)
n.6502C>T
n.740-22C>T
n.354-22C>T
c.*358-22C>T (n.*358-22C>T)
n.2048-22C>T
n.2055-22C>T
n.2052-22C>T
n.1809-22C>T
n.2092-22C>T
n.1846-22C>T
c.-3491-22C>T (n.-3491-22C>T)
n.1861-22C>T
n.2051-22C>T
n.2005-22C>T
n.2049-22C>T
n.1803-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154069A>GCA2634929353ACSF3c.1614-21A>G (n.1614-21A>G)
c.1824-21A>G (n.1824-21A>G)
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 gnomAD v4
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n.1803-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16g.89154074G>TCA2634929362ACSF3c.1614-16G>T (n.1614-16G>T)
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n.1803-16G>T
 gnomAD v4
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n.2048-15T>C
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n.2049-15T>C
n.1803-15T>C
16g.89154076G>ACA2576118722ACSF3c.1614-14G>A (n.1614-14G>A)
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n.2092-14G>A
n.1846-14G>A
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n.2051-14G>A
n.2005-14G>A
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n.1803-14G>A
 gnomAD v4
16g.89154076G>TCA2634929366ACSF3c.1614-14G>T (n.1614-14G>T)
c.1824-14G>T (n.1824-14G>T)
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n.6510G>T
n.740-14G>T
n.354-14G>T
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n.2048-14G>T
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n.2005-14G>T
n.2049-14G>T
n.1803-14G>T
 gnomAD v4
16g.89154077C>TCA2634929379ACSF3c.1614-13C>T (n.1614-13C>T)
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n.1803-13C>T
 gnomAD v4
16g.89154078T>CCA8238343ACSF3c.1614-12T>C (n.1614-12T>C)
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n.2049-12T>C
n.1803-12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154078T>GCA2576118723ACSF3c.1614-12T>G (n.1614-12T>G)
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n.2092-12T>G
n.1846-12T>G
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n.1803-12T>G
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16g.89154080G>ACA2634929383ACSF3c.1614-10G>A (n.1614-10G>A)
c.1824-10G>A (n.1824-10G>A)
c.819-10G>A (n.819-10G>A)
n.6514G>A
n.740-10G>A
n.354-10G>A
c.*358-10G>A (n.*358-10G>A)
n.2048-10G>A
n.2055-10G>A
n.2052-10G>A
n.1809-10G>A
n.2092-10G>A
n.1846-10G>A
c.-3491-10G>A (n.-3491-10G>A)
n.1861-10G>A
n.2051-10G>A
n.2005-10G>A
n.2049-10G>A
n.1803-10G>A
 gnomAD v4
16g.89154080G>CCA8238344ACSF3c.1614-10G>C (n.1614-10G>C)
c.1824-10G>C (n.1824-10G>C)
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n.6514G>C
n.740-10G>C
n.354-10G>C
c.*358-10G>C (n.*358-10G>C)
n.2048-10G>C
n.2055-10G>C
n.2052-10G>C
n.1809-10G>C
n.2092-10G>C
n.1846-10G>C
c.-3491-10G>C (n.-3491-10G>C)
n.1861-10G>C
n.2051-10G>C
n.2005-10G>C
n.2049-10G>C
n.1803-10G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154080G=CA2241520464ACSF3c.1614-10G= (n.1614-10G=)
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16g.89154080G>TCA624226832ACSF3c.1614-10G>T (n.1614-10G>T)
c.1824-10G>T (n.1824-10G>T)
c.819-10G>T (n.819-10G>T)
n.6514G>T
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c.*358-10G>T (n.*358-10G>T)
n.2048-10G>T
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c.-3491-10G>T (n.-3491-10G>T)
n.1861-10G>T
n.2051-10G>T
n.2005-10G>T
n.2049-10G>T
n.1803-10G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89154101_89154102insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGCCA2634929381ACSF3c.1625_1626insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.1835_1836insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.830_831insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.6535_6536insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.751_752insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.365_366insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.*369_*370insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2059_2060insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2066_2067insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2063_2064insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1820_1821insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2103_2104insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1857_1858insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
c.-3480_-3479insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1872_1873insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2062_2063insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2016_2017insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.2060_2061insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
n.1814_1815insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC
 gnomAD v4
16g.89154084_89154085delCA2576118724ACSF3c.1614-6_1614-5del (n.1614-6_1614-5del)
c.1824-6_1824-5del (n.1824-6_1824-5del)
c.819-6_819-5del (n.819-6_819-5del)
n.6518_6519del
n.740-6_740-5del
n.354-6_354-5del
c.*358-6_*358-5del (n.*358-6_*358-5del)
n.2048-6_2048-5del
n.2055-6_2055-5del
n.2052-6_2052-5del
n.1809-6_1809-5del
n.2092-6_2092-5del
n.1846-6_1846-5del
c.-3491-6_-3491-5del (n.-3491-6_-3491-5del)
n.1861-6_1861-5del
n.2051-6_2051-5del
n.2005-6_2005-5del
n.2049-6_2049-5del
n.1803-6_1803-5del
 gnomAD v4
16g.89154082C>ACA2634929394ACSF3c.1614-8C>A (n.1614-8C>A)
c.1824-8C>A (n.1824-8C>A)
c.819-8C>A (n.819-8C>A)
n.6516C>A
n.740-8C>A
n.354-8C>A
c.*358-8C>A (n.*358-8C>A)
n.2048-8C>A
n.2055-8C>A
n.2052-8C>A
n.1809-8C>A
n.2092-8C>A
n.1846-8C>A
c.-3491-8C>A (n.-3491-8C>A)
n.1861-8C>A
n.2051-8C>A
n.2005-8C>A
n.2049-8C>A
n.1803-8C>A
 gnomAD v4
16g.89154082C=CA2241520465ACSF3c.1614-8C= (n.1614-8C=)
c.1824-8C= (n.1824-8C=)
c.819-8C= (n.819-8C=)
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c.*358-8C= (n.*358-8C=)
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n.1803-8C=
16g.89154082C>GCA8238345ACSF3c.1614-8C>G (n.1614-8C>G)
c.1824-8C>G (n.1824-8C>G)
c.819-8C>G (n.819-8C>G)
n.6516C>G
n.740-8C>G
n.354-8C>G
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n.1809-8C>G
n.2092-8C>G
n.1846-8C>G
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n.2051-8C>G
n.2005-8C>G
n.2049-8C>G
n.1803-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154082C>TCA8238346ACSF3c.1614-8C>T (n.1614-8C>T)
c.1824-8C>T (n.1824-8C>T)
c.819-8C>T (n.819-8C>T)
n.6516C>T
n.740-8C>T
n.354-8C>T
c.*358-8C>T (n.*358-8C>T)
n.2048-8C>T
n.2055-8C>T
n.2052-8C>T
n.1809-8C>T
n.2092-8C>T
n.1846-8C>T
c.-3491-8C>T (n.-3491-8C>T)
n.1861-8C>T
n.2051-8C>T
n.2005-8C>T
n.2049-8C>T
n.1803-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154083T>ACA2634929402ACSF3c.1614-7T>A (n.1614-7T>A)
c.1824-7T>A (n.1824-7T>A)
c.819-7T>A (n.819-7T>A)
n.6517T>A
n.740-7T>A
n.354-7T>A
c.*358-7T>A (n.*358-7T>A)
n.2048-7T>A
n.2055-7T>A
n.2052-7T>A
n.1809-7T>A
n.2092-7T>A
n.1846-7T>A
c.-3491-7T>A (n.-3491-7T>A)
n.1861-7T>A
n.2051-7T>A
n.2005-7T>A
n.2049-7T>A
n.1803-7T>A
 gnomAD v4
16g.89154083T>CCA2634929406ACSF3c.1614-7T>C (n.1614-7T>C)
c.1824-7T>C (n.1824-7T>C)
c.819-7T>C (n.819-7T>C)
n.6517T>C
n.740-7T>C
n.354-7T>C
c.*358-7T>C (n.*358-7T>C)
n.2048-7T>C
n.2055-7T>C
n.2052-7T>C
n.1809-7T>C
n.2092-7T>C
n.1846-7T>C
c.-3491-7T>C (n.-3491-7T>C)
n.1861-7T>C
n.2051-7T>C
n.2005-7T>C
n.2049-7T>C
n.1803-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.89154084C=CA2241520466ACSF3c.1614-6C= (n.1614-6C=)
c.1824-6C= (n.1824-6C=)
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n.2005-6C=
n.2049-6C=
n.1803-6C=
16g.89154084C>GCA2241520467ACSF3c.1614-6C>G (n.1614-6C>G)
c.1824-6C>G (n.1824-6C>G)
c.819-6C>G (n.819-6C>G)
n.6518C>G
n.740-6C>G
n.354-6C>G
c.*358-6C>G (n.*358-6C>G)
n.2048-6C>G
n.2055-6C>G
n.2052-6C>G
n.1809-6C>G
n.2092-6C>G
n.1846-6C>G
c.-3491-6C>G (n.-3491-6C>G)
n.1861-6C>G
n.2051-6C>G
n.2005-6C>G
n.2049-6C>G
n.1803-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154084C>TCA8238347ACSF3c.1614-6C>T (n.1614-6C>T)
c.1824-6C>T (n.1824-6C>T)
c.819-6C>T (n.819-6C>T)
n.6518C>T
n.740-6C>T
n.354-6C>T
c.*358-6C>T (n.*358-6C>T)
n.2048-6C>T
n.2055-6C>T
n.2052-6C>T
n.1809-6C>T
n.2092-6C>T
n.1846-6C>T
c.-3491-6C>T (n.-3491-6C>T)
n.1861-6C>T
n.2051-6C>T
n.2005-6C>T
n.2049-6C>T
n.1803-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154085T>ACA2808083868ACSF3c.1614-5T>A (n.1614-5T>A)
c.1824-5T>A (n.1824-5T>A)
c.819-5T>A (n.819-5T>A)
n.6519T>A
n.740-5T>A
n.354-5T>A
c.*358-5T>A (n.*358-5T>A)
n.2048-5T>A
n.2055-5T>A
n.2052-5T>A
n.1809-5T>A
n.2092-5T>A
n.1846-5T>A
c.-3491-5T>A (n.-3491-5T>A)
n.1861-5T>A
n.2051-5T>A
n.2005-5T>A
n.2049-5T>A
n.1803-5T>A
16g.89154086G>ACA2634929414ACSF3c.1614-4G>A (n.1614-4G>A)
c.1824-4G>A (n.1824-4G>A)
c.819-4G>A (n.819-4G>A)
n.6520G>A
n.740-4G>A
n.354-4G>A
c.*358-4G>A (n.*358-4G>A)
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n.2055-4G>A
n.2052-4G>A
n.1809-4G>A
n.2092-4G>A
n.1846-4G>A
c.-3491-4G>A (n.-3491-4G>A)
n.1861-4G>A
n.2051-4G>A
n.2005-4G>A
n.2049-4G>A
n.1803-4G>A
 gnomAD v4
16g.89154087C=CA2241520468ACSF3c.1614-3C= (n.1614-3C=)
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n.2049-3C=
n.1803-3C=
16g.89154087C>TCA8238348ACSF3c.1614-3C>T (n.1614-3C>T)
c.1824-3C>T (n.1824-3C>T)
c.819-3C>T (n.819-3C>T)
n.6521C>T
n.740-3C>T
n.354-3C>T
c.*358-3C>T (n.*358-3C>T)
n.2048-3C>T
n.2055-3C>T
n.2052-3C>T
n.1809-3C>T
n.2092-3C>T
n.1846-3C>T
c.-3491-3C>T (n.-3491-3C>T)
n.1861-3C>T
n.2051-3C>T
n.2005-3C>T
n.2049-3C>T
n.1803-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154088A=CA2241520469ACSF3c.1614-2A= (n.1614-2A=)
c.1824-2A= (n.1824-2A=)
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n.740-2A=
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c.*358-2A= (n.*358-2A=)
n.2048-2A=
n.2055-2A=
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n.2092-2A=
n.1846-2A=
c.-3491-2A= (n.-3491-2A=)
n.1861-2A=
n.2051-2A=
n.2005-2A=
n.2049-2A=
n.1803-2A=
16g.89154088A>CCA397150353ACSF3c.1614-2A>C (n.1614-2A>C)
c.1824-2A>C (n.1824-2A>C)
c.819-2A>C (n.819-2A>C)
n.6522A>C
n.740-2A>C
n.354-2A>C
c.*358-2A>C (n.*358-2A>C)
n.2048-2A>C
n.2055-2A>C
n.2052-2A>C
n.1809-2A>C
n.2092-2A>C
n.1846-2A>C
c.-3491-2A>C (n.-3491-2A>C)
n.1861-2A>C
n.2051-2A>C
n.2005-2A>C
n.2049-2A>C
n.1803-2A>C
16g.89154088A>GCA8238349ACSF3c.1614-2A>G (n.1614-2A>G)
c.1824-2A>G (n.1824-2A>G)
c.819-2A>G (n.819-2A>G)
n.6522A>G
n.740-2A>G
n.354-2A>G
c.*358-2A>G (n.*358-2A>G)
n.2048-2A>G
n.2055-2A>G
n.2052-2A>G
n.1809-2A>G
n.2092-2A>G
n.1846-2A>G
c.-3491-2A>G (n.-3491-2A>G)
n.1861-2A>G
n.2051-2A>G
n.2005-2A>G
n.2049-2A>G
n.1803-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154088A>TCA397150351ACSF3c.1614-2A>T (n.1614-2A>T)
c.1824-2A>T (n.1824-2A>T)
c.819-2A>T (n.819-2A>T)
n.6522A>T
n.740-2A>T
n.354-2A>T
c.*358-2A>T (n.*358-2A>T)
n.2048-2A>T
n.2055-2A>T
n.2052-2A>T
n.1809-2A>T
n.2092-2A>T
n.1846-2A>T
c.-3491-2A>T (n.-3491-2A>T)
n.1861-2A>T
n.2051-2A>T
n.2005-2A>T
n.2049-2A>T
n.1803-2A>T
16g.89154089G>ACA397150355ACSF3c.1614-1G>A (n.1614-1G>A)
c.1824-1G>A (n.1824-1G>A)
c.819-1G>A (n.819-1G>A)
n.6523G>A
n.740-1G>A
n.354-1G>A
c.*358-1G>A (n.*358-1G>A)
n.2048-1G>A
n.2055-1G>A
n.2052-1G>A
n.1809-1G>A
n.2092-1G>A
n.1846-1G>A
c.-3491-1G>A (n.-3491-1G>A)
n.1861-1G>A
n.2051-1G>A
n.2005-1G>A
n.2049-1G>A
n.1803-1G>A
16g.89154089G>CCA397150356ACSF3c.1614-1G>C (n.1614-1G>C)
c.1824-1G>C (n.1824-1G>C)
c.819-1G>C (n.819-1G>C)
n.6523G>C
n.740-1G>C
n.354-1G>C
c.*358-1G>C (n.*358-1G>C)
n.2048-1G>C
n.2055-1G>C
n.2052-1G>C
n.1809-1G>C
n.2092-1G>C
n.1846-1G>C
c.-3491-1G>C (n.-3491-1G>C)
n.1861-1G>C
n.2051-1G>C
n.2005-1G>C
n.2049-1G>C
n.1803-1G>C
16g.89154089G>TCA397150358ACSF3c.1614-1G>T (n.1614-1G>T)
c.1824-1G>T (n.1824-1G>T)
c.819-1G>T (n.819-1G>T)
n.6523G>T
n.740-1G>T
n.354-1G>T
c.*358-1G>T (n.*358-1G>T)
n.2048-1G>T
n.2055-1G>T
n.2052-1G>T
n.1809-1G>T
n.2092-1G>T
n.1846-1G>T
c.-3491-1G>T (n.-3491-1G>T)
n.1861-1G>T
n.2051-1G>T
n.2005-1G>T
n.2049-1G>T
n.1803-1G>T
 gnomAD v4
16g.89154090A>CCA397150360ACSF3c.1614A>C (p.Arg538Ser)
c.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.819A>C (p.Arg273Ser)
n.6524A>C
n.740A>C
n.354A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.2048A>C
n.2055A>C
n.2052A>C
n.1809A>C
n.2092A>C
n.1846A>C
c.-3491A>C (n.-3491A>C)
n.1861A>C
n.2051A>C
n.2005A>C
n.2049A>C
n.1803A>C
16g.89154090A>GCA497148405ACSF3c.1614A>G (p.Arg538=)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.819A>G (p.Arg273=)
n.6524A>G
n.740A>G
n.354A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.2048A>G
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n.1846A>G
c.-3491A>G (n.-3491A>G)
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n.2005A>G
n.2049A>G
n.1803A>G
16g.89154090A>TCA397150361ACSF3c.1614A>T (p.Arg538Ser)
c.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.819A>T (p.Arg273Ser)
n.6524A>T
n.740A>T
n.354A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.2048A>T
n.2055A>T
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n.1809A>T
n.2092A>T
n.1846A>T
c.-3491A>T (n.-3491A>T)
n.1861A>T
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n.1803A>T
16g.89154091A>CCA397150363ACSF3c.1615A>C (p.Asn539His)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.820A>C (p.Asn274His)
n.6525A>C
n.741A>C
n.355A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.2049A>C
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n.2053A>C
n.1810A>C
n.2093A>C
n.1847A>C
c.-3490A>C (n.-3490A>C)
n.1862A>C
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n.2006A>C
n.2050A>C
n.1804A>C
16g.89154091A>GCA397150365ACSF3c.1615A>G (p.Asn539Asp)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.6525A>G
n.741A>G
n.355A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.2049A>G
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c.-3490A>G (n.-3490A>G)
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n.1804A>G
 gnomAD v4
16g.89154091A>TCA397150367ACSF3c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.6525A>T
n.741A>T
n.355A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.2049A>T
n.2056A>T
n.2053A>T
n.1810A>T
n.2093A>T
n.1847A>T
c.-3490A>T (n.-3490A>T)
n.1862A>T
n.2052A>T
n.2006A>T
n.2050A>T
n.1804A>T
16g.89154092A>CCA397150369ACSF3c.1616A>C (p.Asn539Thr)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.6526A>C
n.742A>C
n.356A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2050A>C
n.2057A>C
n.2054A>C
n.1811A>C
n.2094A>C
n.1848A>C
c.-3489A>C (n.-3489A>C)
n.1863A>C
n.2053A>C
n.2007A>C
n.2051A>C
n.1805A>C
16g.89154092A>GCA397150371ACSF3c.1616A>G (p.Asn539Ser)
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.6526A>G
n.742A>G
n.356A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.2050A>G
n.2057A>G
n.2054A>G
n.1811A>G
n.2094A>G
n.1848A>G
c.-3489A>G (n.-3489A>G)
n.1863A>G
n.2053A>G
n.2007A>G
n.2051A>G
n.1805A>G
 gnomAD v4
16g.89154092A>TCA397150373ACSF3c.1616A>T (p.Asn539Ile)
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.6526A>T
n.742A>T
n.356A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2050A>T
n.2057A>T
n.2054A>T
n.1811A>T
n.2094A>T
n.1848A>T
c.-3489A>T (n.-3489A>T)
n.1863A>T
n.2053A>T
n.2007A>T
n.2051A>T
n.1805A>T
16g.89154093T>ACA397150378ACSF3c.1617T>A (p.Asn539Lys)
c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
n.6527T>A
n.743T>A
n.357T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.2051T>A
n.2058T>A
n.2055T>A
n.1812T>A
n.2095T>A
n.1849T>A
c.-3488T>A (n.-3488T>A)
n.1864T>A
n.2054T>A
n.2008T>A
n.2052T>A
n.1806T>A
16g.89154093T>CCA8238350ACSF3c.1617T>C (p.Asn539=)
c.1827T>C (p.Asn609=)
c.822T>C (p.Asn274=)
n.6527T>C
n.743T>C
n.357T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.2051T>C
n.2058T>C
n.2055T>C
n.1812T>C
n.2095T>C
n.1849T>C
c.-3488T>C (n.-3488T>C)
n.1864T>C
n.2054T>C
n.2008T>C
n.2052T>C
n.1806T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154093T>GCA397150375ACSF3c.1617T>G (p.Asn539Lys)
c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
n.6527T>G
n.743T>G
n.357T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.2051T>G
n.2058T>G
n.2055T>G
n.1812T>G
n.2095T>G
n.1849T>G
c.-3488T>G (n.-3488T>G)
n.1864T>G
n.2054T>G
n.2008T>G
n.2052T>G
n.1806T>G
16g.89154093T=CA2241520470ACSF3c.1617T= (p.Asn539=)
c.1827T= (p.Asn609=)
c.822T= (p.Asn274=)
n.6527T=
n.743T=
n.357T=
c.*361T= (n.*361T=)
n.2051T=
n.2058T=
n.2055T=
n.1812T=
n.2095T=
n.1849T=
c.-3488T= (n.-3488T=)
n.1864T=
n.2054T=
n.2008T=
n.2052T=
n.1806T=
16g.89154094G>ACA8238352ACSF3c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.823G>A (p.Val275Ile)
n.6528G>A
n.744G>A
n.358G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.2052G>A
n.2059G>A
n.2056G>A
n.1813G>A
n.2096G>A
n.1850G>A
c.-3487G>A (n.-3487G>A)
n.1865G>A
n.2055G>A
n.2009G>A
n.2053G>A
n.1807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154094G>CCA8238351ACSF3c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
n.6528G>C
n.744G>C
n.358G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.2052G>C
n.2059G>C
n.2056G>C
n.1813G>C
n.2096G>C
n.1850G>C
c.-3487G>C (n.-3487G>C)
n.1865G>C
n.2055G>C
n.2009G>C
n.2053G>C
n.1807G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154094G=CA2241520471ACSF3c.1618G= (p.Val540=)
c.1828G= (p.Val610=)
c.823G= (p.Val275=)
n.6528G=
n.744G=
n.358G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.2052G=
n.2059G=
n.2056G=
n.1813G=
n.2096G=
n.1850G=
c.-3487G= (n.-3487G=)
n.1865G=
n.2055G=
n.2009G=
n.2053G=
n.1807G=
16g.89154094G>TCA397150382ACSF3c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.823G>T (p.Val275Phe)
n.6528G>T
n.744G>T
n.358G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.2052G>T
n.2059G>T
n.2056G>T
n.1813G>T
n.2096G>T
n.1850G>T
c.-3487G>T (n.-3487G>T)
n.1865G>T
n.2055G>T
n.2009G>T
n.2053G>T
n.1807G>T
16g.89154095T>ACA397150383ACSF3c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.824T>A (p.Val275Asp)
n.6529T>A
n.745T>A
n.359T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.2053T>A
n.2060T>A
n.2057T>A
n.1814T>A
n.2097T>A
n.1851T>A
c.-3486T>A (n.-3486T>A)
n.1866T>A
n.2056T>A
n.2010T>A
n.2054T>A
n.1808T>A
16g.89154095T>CCA397150385ACSF3c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
n.6529T>C
n.745T>C
n.359T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.2053T>C
n.2060T>C
n.2057T>C
n.1814T>C
n.2097T>C
n.1851T>C
c.-3486T>C (n.-3486T>C)
n.1866T>C
n.2056T>C
n.2010T>C
n.2054T>C
n.1808T>C
16g.89154095T>GCA397150386ACSF3c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
n.6529T>G
n.745T>G
n.359T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.2053T>G
n.2060T>G
n.2057T>G
n.1814T>G
n.2097T>G
n.1851T>G
c.-3486T>G (n.-3486T>G)
n.1866T>G
n.2056T>G
n.2010T>G
n.2054T>G
n.1808T>G
 dbSNP
16g.89154095T=CA2241520472ACSF3c.1619T= (p.Val540=)
c.1829T= (p.Val610=)
c.824T= (p.Val275=)
n.6529T=
n.745T=
n.359T=
c.*363T= (n.*363T=)
n.2053T=
n.2060T=
n.2057T=
n.1814T=
n.2097T=
n.1851T=
c.-3486T= (n.-3486T=)
n.1866T=
n.2056T=
n.2010T=
n.2054T=
n.1808T=
16g.89154096C>ACA497148407ACSF3c.1620C>A (p.Val540=)
c.1830C>A (p.Val610=)
c.825C>A (p.Val275=)
n.6530C>A
n.746C>A
n.360C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.2054C>A
n.2061C>A
n.2058C>A
n.1815C>A
n.2098C>A
n.1852C>A
c.-3485C>A (n.-3485C>A)
n.1867C>A
n.2057C>A
n.2011C>A
n.2055C>A
n.1809C>A
16g.89154096C=CA2241520473ACSF3c.1620C= (p.Val540=)
c.1830C= (p.Val610=)
c.825C= (p.Val275=)
n.6530C=
n.746C=
n.360C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.2054C=
n.2061C=
n.2058C=
n.1815C=
n.2098C=
n.1852C=
c.-3485C= (n.-3485C=)
n.1867C=
n.2057C=
n.2011C=
n.2055C=
n.1809C=
16g.89154096C>GCA497148408ACSF3c.1620C>G (p.Val540=)
c.1830C>G (p.Val610=)
c.825C>G (p.Val275=)
n.6530C>G
n.746C>G
n.360C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.2054C>G
n.2061C>G
n.2058C>G
n.1815C>G
n.2098C>G
n.1852C>G
c.-3485C>G (n.-3485C>G)
n.1867C>G
n.2057C>G
n.2011C>G
n.2055C>G
n.1809C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154096C>TCA497148410ACSF3c.1620C>T (p.Val540=)
c.1830C>T (p.Val610=)
c.825C>T (p.Val275=)
n.6530C>T
n.746C>T
n.360C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.2054C>T
n.2061C>T
n.2058C>T
n.1815C>T
n.2098C>T
n.1852C>T
c.-3485C>T (n.-3485C>T)
n.1867C>T
n.2057C>T
n.2011C>T
n.2055C>T
n.1809C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89154097C>ACA397150388ACSF3c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.6531C>A
n.747C>A
n.361C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.2055C>A
n.2062C>A
n.2059C>A
n.1816C>A
n.2099C>A
n.1853C>A
c.-3484C>A (n.-3484C>A)
n.1868C>A
n.2058C>A
n.2012C>A
n.2056C>A
n.1810C>A
16g.89154097C=CA2241520474ACSF3c.1621C= (p.Leu541=)
c.1831C= (p.Leu611=)
c.826C= (p.Leu276=)
n.6531C=
n.747C=
n.361C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.2055C=
n.2062C=
n.2059C=
n.1816C=
n.2099C=
n.1853C=
c.-3484C= (n.-3484C=)
n.1868C=
n.2058C=
n.2012C=
n.2056C=
n.1810C=
16g.89154097C>GCA397150389ACSF3c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.6531C>G
n.747C>G
n.361C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.2055C>G
n.2062C>G
n.2059C>G
n.1816C>G
n.2099C>G
n.1853C>G
c.-3484C>G (n.-3484C>G)
n.1868C>G
n.2058C>G
n.2012C>G
n.2056C>G
n.1810C>G
16g.89154097C>TCA8238353ACSF3c.1621C>T (p.Leu541=)
c.1831C>T (p.Leu611=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.6531C>T
n.747C>T
n.361C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.2055C>T
n.2062C>T
n.2059C>T
n.1816C>T
n.2099C>T
n.1853C>T
c.-3484C>T (n.-3484C>T)
n.1868C>T
n.2058C>T
n.2012C>T
n.2056C>T
n.1810C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154098T>ACA397150393ACSF3c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.6532T>A
n.748T>A
n.362T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.2056T>A
n.2063T>A
n.2060T>A
n.1817T>A
n.2100T>A
n.1854T>A
c.-3483T>A (n.-3483T>A)
n.1869T>A
n.2059T>A
n.2013T>A
n.2057T>A
n.1811T>A
16g.89154098T>CCA397150395ACSF3c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.6532T>C
n.748T>C
n.362T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.2056T>C
n.2063T>C
n.2060T>C
n.1817T>C
n.2100T>C
n.1854T>C
c.-3483T>C (n.-3483T>C)
n.1869T>C
n.2059T>C
n.2013T>C
n.2057T>C
n.1811T>C
16g.89154098T>GCA397150397ACSF3c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.6532T>G
n.748T>G
n.362T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.2056T>G
n.2063T>G
n.2060T>G
n.1817T>G
n.2100T>G
n.1854T>G
c.-3483T>G (n.-3483T>G)
n.1869T>G
n.2059T>G
n.2013T>G
n.2057T>G
n.1811T>G
16g.89154099G>ACA497148412ACSF3c.1623G>A (p.Leu541=)
c.1833G>A (p.Leu611=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.6533G>A
n.749G>A
n.363G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.2057G>A
n.2064G>A
n.2061G>A
n.1818G>A
n.2101G>A
n.1855G>A
c.-3482G>A (n.-3482G>A)
n.1870G>A
n.2060G>A
n.2014G>A
n.2058G>A
n.1812G>A
16g.89154099G>CCA497148413ACSF3c.1623G>C (p.Leu541=)
c.1833G>C (p.Leu611=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.6533G>C
n.749G>C
n.363G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.2057G>C
n.2064G>C
n.2061G>C
n.1818G>C
n.2101G>C
n.1855G>C
c.-3482G>C (n.-3482G>C)
n.1870G>C
n.2060G>C
n.2014G>C
n.2058G>C
n.1812G>C
16g.89154099G=CA2241520475ACSF3c.1623G= (p.Leu541=)
c.1833G= (p.Leu611=)
c.828G= (p.Leu276=)
n.6533G=
n.749G=
n.363G=
c.*367G= (n.*367G=)
n.2057G=
n.2064G=
n.2061G=
n.1818G=
n.2101G=
n.1855G=
c.-3482G= (n.-3482G=)
n.1870G=
n.2060G=
n.2014G=
n.2058G=
n.1812G=
16g.89154099G>TCA497148415ACSF3c.1623G>T (p.Leu541=)
c.1833G>T (p.Leu611=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.6533G>T
n.749G>T
n.363G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.2057G>T
n.2064G>T
n.2061G>T
n.1818G>T
n.2101G>T
n.1855G>T
c.-3482G>T (n.-3482G>T)
n.1870G>T
n.2060G>T
n.2014G>T
n.2058G>T
n.1812G>T
16g.89154099_89154100insCAGATCA8238354ACSF3c.1623_1624insCAGAT (p.Ala542GlnfsTer?)
c.1833_1834insCAGAT (p.Ala612GlnfsTer?)
c.828_829insCAGAT (p.Ala277GlnfsTer?)
n.6533_6534insCAGAT
n.749_750insCAGAT
n.363_364insCAGAT
c.*367_*368insCAGAT (n.*367_*368insCAGAT)
n.2057_2058insCAGAT
n.2064_2065insCAGAT
n.2061_2062insCAGAT
n.1818_1819insCAGAT
n.2101_2102insCAGAT
n.1855_1856insCAGAT
c.-3482_-3481insCAGAT (n.-3482_-3481insCAGAT)
n.1870_1871insCAGAT
n.2060_2061insCAGAT
n.2014_2015insCAGAT
n.2058_2059insCAGAT
n.1812_1813insCAGAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154100G>ACA397150402ACSF3c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.6534G>A
n.750G>A
n.364G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.2058G>A
n.2065G>A
n.2062G>A
n.1819G>A
n.2102G>A
n.1856G>A
c.-3481G>A (n.-3481G>A)
n.1871G>A
n.2061G>A
n.2015G>A
n.2059G>A
n.1813G>A
 gnomAD v4
16g.89154100G>CCA397150404ACSF3c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.6534G>C
n.750G>C
n.364G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.2058G>C
n.2065G>C
n.2062G>C
n.1819G>C
n.2102G>C
n.1856G>C
c.-3481G>C (n.-3481G>C)
n.1871G>C
n.2061G>C
n.2015G>C
n.2059G>C
n.1813G>C
16g.89154100G=CA2241520476ACSF3c.1624G= (p.Ala542=)
c.1834G= (p.Ala612=)
c.829G= (p.Ala277=)
n.6534G=
n.750G=
n.364G=
c.*368G= (n.*368G=)
n.2058G=
n.2065G=
n.2062G=
n.1819G=
n.2102G=
n.1856G=
c.-3481G= (n.-3481G=)
n.1871G=
n.2061G=
n.2015G=
n.2059G=
n.1813G=
16g.89154100G>TCA397150400ACSF3c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.6534G>T
n.750G>T
n.364G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.2058G>T
n.2065G>T
n.2062G>T
n.1819G>T
n.2102G>T
n.1856G>T
c.-3481G>T (n.-3481G>T)
n.1871G>T
n.2061G>T
n.2015G>T
n.2059G>T
n.1813G>T
 dbSNP
16g.89154100_89154107delinsCAGATGCCA2695201142ACSF3c.1624_1631delinsCAGATGC (p.Ala542GlnfsTer?)
c.1834_1841delinsCAGATGC (p.Ala612GlnfsTer?)
c.829_836delinsCAGATGC (p.Ala277GlnfsTer?)
n.6534_6541delinsCAGATGC
n.750_757delinsCAGATGC
n.364_371delinsCAGATGC
c.*368_*375delinsCAGATGC (n.*368_*375delinsCAGATGC)
n.2058_2065delinsCAGATGC
n.2065_2072delinsCAGATGC
n.2062_2069delinsCAGATGC
n.1819_1826delinsCAGATGC
n.2102_2109delinsCAGATGC
n.1856_1863delinsCAGATGC
c.-3481_-3474delinsCAGATGC (n.-3481_-3474delinsCAGATGC)
n.1871_1878delinsCAGATGC
n.2061_2068delinsCAGATGC
n.2015_2022delinsCAGATGC
n.2059_2066delinsCAGATGC
n.1813_1820delinsCAGATGC
 ClinVar
16g.89154101C>ACA8238356ACSF3c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.6535C>A
n.751C>A
n.365C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.2059C>A
n.2066C>A
n.2063C>A
n.1820C>A
n.2103C>A
n.1857C>A
c.-3480C>A (n.-3480C>A)
n.1872C>A
n.2062C>A
n.2016C>A
n.2060C>A
n.1814C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154101C=CA2241520477ACSF3c.1625C= (p.Ala542=)
c.1835C= (p.Ala612=)
c.830C= (p.Ala277=)
n.6535C=
n.751C=
n.365C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.2059C=
n.2066C=
n.2063C=
n.1820C=
n.2103C=
n.1857C=
c.-3480C= (n.-3480C=)
n.1872C=
n.2062C=
n.2016C=
n.2060C=
n.1814C=
16g.89154101C>GCA397150406ACSF3c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.6535C>G
n.751C>G
n.365C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.2059C>G
n.2066C>G
n.2063C>G
n.1820C>G
n.2103C>G
n.1857C>G
c.-3480C>G (n.-3480C>G)
n.1872C>G
n.2062C>G
n.2016C>G
n.2060C>G
n.1814C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154101C>TCA8238357ACSF3c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1835C>T (p.Ala612Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.6535C>T
n.751C>T
n.365C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.2059C>T
n.2066C>T
n.2063C>T
n.1820C>T
n.2103C>T
n.1857C>T
c.-3480C>T (n.-3480C>T)
n.1872C>T
n.2062C>T
n.2016C>T
n.2060C>T
n.1814C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154101_89154107delinsCCCCGTACA2241520478ACSF3c.1625_1631delinsCCCCGTA (p.Ala542=)
c.1835_1841delinsCCCCGTA (p.Ala612=)
c.830_836delinsCCCCGTA (p.Ala277=)
n.6535_6541delinsCCCCGTA
n.751_757delinsCCCCGTA
n.365_371delinsCCCCGTA
c.*369_*375delinsCCCCGTA (n.*369_*375delinsCCCCGTA)
n.2059_2065delinsCCCCGTA
n.2066_2072delinsCCCCGTA
n.2063_2069delinsCCCCGTA
n.1820_1826delinsCCCCGTA
n.2103_2109delinsCCCCGTA
n.1857_1863delinsCCCCGTA
c.-3480_-3474delinsCCCCGTA (n.-3480_-3474delinsCCCCGTA)
n.1872_1878delinsCCCCGTA
n.2062_2068delinsCCCCGTA
n.2016_2022delinsCCCCGTA
n.2060_2066delinsCCCCGTA
n.1814_1820delinsCCCCGTA
16g.89154102C>ACA497148417ACSF3c.1626C>A (p.Ala542=)
c.1836C>A (p.Ala612=)
c.831C>A (p.Ala277=)
n.6536C>A
n.752C>A
n.366C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.2060C>A
n.2067C>A
n.2064C>A
n.1821C>A
n.2104C>A
n.1858C>A
c.-3479C>A (n.-3479C>A)
n.1873C>A
n.2063C>A
n.2017C>A
n.2061C>A
n.1815C>A
16g.89154102C>GCA497148418ACSF3c.1626C>G (p.Ala542=)
c.1836C>G (p.Ala612=)
c.831C>G (p.Ala277=)
n.6536C>G
n.752C>G
n.366C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.2060C>G
n.2067C>G
n.2064C>G
n.1821C>G
n.2104C>G
n.1858C>G
c.-3479C>G (n.-3479C>G)
n.1873C>G
n.2063C>G
n.2017C>G
n.2061C>G
n.1815C>G
16g.89154102C>TCA497148419ACSF3c.1626C>T (p.Ala542=)
c.1836C>T (p.Ala612=)
c.831C>T (p.Ala277=)
n.6536C>T
n.752C>T
n.366C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.2060C>T
n.2067C>T
n.2064C>T
n.1821C>T
n.2104C>T
n.1858C>T
c.-3479C>T (n.-3479C>T)
n.1873C>T
n.2063C>T
n.2017C>T
n.2061C>T
n.1815C>T
16g.89154103_89154108delCA8238355ACSF3c.1627_1632del (p.Pro543_Tyr544del)
c.1837_1842del (p.Pro613_Tyr614del)
c.832_837del (p.Pro278_Tyr279del)
n.6537_6542del
n.753_758del
n.367_372del
c.*371_*376del (n.*371_*376del)
n.2061_2066del
n.2068_2073del
n.2065_2070del
n.1822_1827del
n.2105_2110del
n.1859_1864del
c.-3478_-3473del (n.-3478_-3473del)
n.1874_1879del
n.2064_2069del
n.2018_2023del
n.2062_2067del
n.1816_1821del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154103C>ACA397150411ACSF3c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.6537C>A
n.753C>A
n.367C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.2061C>A
n.2068C>A
n.2065C>A
n.1822C>A
n.2105C>A
n.1859C>A
c.-3478C>A (n.-3478C>A)
n.1874C>A
n.2064C>A
n.2018C>A
n.2062C>A
n.1816C>A
16g.89154103C=CA2241520479ACSF3c.1627C= (p.Pro543=)
c.1837C= (p.Pro613=)
c.832C= (p.Pro278=)
n.6537C=
n.753C=
n.367C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.2061C=
n.2068C=
n.2065C=
n.1822C=
n.2105C=
n.1859C=
c.-3478C= (n.-3478C=)
n.1874C=
n.2064C=
n.2018C=
n.2062C=
n.1816C=
16g.89154103C>GCA397150414ACSF3c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.6537C>G
n.753C>G
n.367C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.2061C>G
n.2068C>G
n.2065C>G
n.1822C>G
n.2105C>G
n.1859C>G
c.-3478C>G (n.-3478C>G)
n.1874C>G
n.2064C>G
n.2018C>G
n.2062C>G
n.1816C>G
 COSMIC
16g.89154103C>TCA397150416ACSF3c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.6537C>T
n.753C>T
n.367C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.2061C>T
n.2068C>T
n.2065C>T
n.1822C>T
n.2105C>T
n.1859C>T
c.-3478C>T (n.-3478C>T)
n.1874C>T
n.2064C>T
n.2018C>T
n.2062C>T
n.1816C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154104C>ACA397150418ACSF3c.1628C>A (p.Pro543Gln)
c.1838C>A (p.Pro613Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.6538C>A
n.754C>A
n.368C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.2062C>A
n.2069C>A
n.2066C>A
n.1823C>A
n.2106C>A
n.1860C>A
c.-3477C>A (n.-3477C>A)
n.1875C>A
n.2065C>A
n.2019C>A
n.2063C>A
n.1817C>A
16g.89154104C=CA2241520480ACSF3c.1628C= (p.Pro543=)
c.1838C= (p.Pro613=)
c.833C= (p.Pro278=)
n.6538C=
n.754C=
n.368C=
c.*372C= (n.*372C=)
n.2062C=
n.2069C=
n.2066C=
n.1823C=
n.2106C=
n.1860C=
c.-3477C= (n.-3477C=)
n.1875C=
n.2065C=
n.2019C=
n.2063C=
n.1817C=
16g.89154104C>GCA8238359ACSF3c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.1838C>G (p.Pro613Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.6538C>G
n.754C>G
n.368C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.2062C>G
n.2069C>G
n.2066C>G
n.1823C>G
n.2106C>G
n.1860C>G
c.-3477C>G (n.-3477C>G)
n.1875C>G
n.2065C>G
n.2019C>G
n.2063C>G
n.1817C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89154104C>TCA8238358ACSF3c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.1838C>T (p.Pro613Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.6538C>T
n.754C>T
n.368C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.2062C>T
n.2069C>T
n.2066C>T
n.1823C>T
n.2106C>T
n.1860C>T
c.-3477C>T (n.-3477C>T)
n.1875C>T
n.2065C>T
n.2019C>T
n.2063C>T
n.1817C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154104_89154105delinsCGCA2241520481ACSF3c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=)
c.1838_1839delinsCG (p.Pro613=)
c.833_834delinsCG (p.Pro278=)
n.6538_6539delinsCG
n.754_755delinsCG
n.368_369delinsCG
c.*372_*373delinsCG (n.*372_*373delinsCG)
n.2062_2063delinsCG
n.2069_2070delinsCG
n.2066_2067delinsCG
n.1823_1824delinsCG
n.2106_2107delinsCG
n.1860_1861delinsCG
c.-3477_-3476delinsCG (n.-3477_-3476delinsCG)
n.1875_1876delinsCG
n.2065_2066delinsCG
n.2019_2020delinsCG
n.2063_2064delinsCG
n.1817_1818delinsCG
16g.89154105G>ACA8238360ACSF3c.1629G>A (p.Pro543=)
c.1839G>A (p.Pro613=)
c.834G>A (p.Pro278=)
n.6539G>A
n.755G>A
n.369G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.2063G>A
n.2070G>A
n.2067G>A
n.1824G>A
n.2107G>A
n.1861G>A
c.-3476G>A (n.-3476G>A)
n.1876G>A
n.2066G>A
n.2020G>A
n.2064G>A
n.1818G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154105G>CCA497148423ACSF3c.1629G>C (p.Pro543=)
c.1839G>C (p.Pro613=)
c.834G>C (p.Pro278=)
n.6539G>C
n.755G>C
n.369G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.2063G>C
n.2070G>C
n.2067G>C
n.1824G>C
n.2107G>C
n.1861G>C
c.-3476G>C (n.-3476G>C)
n.1876G>C
n.2066G>C
n.2020G>C
n.2064G>C
n.1818G>C
16g.89154105G=CA2241520482ACSF3c.1629G= (p.Pro543=)
c.1839G= (p.Pro613=)
c.834G= (p.Pro278=)
n.6539G=
n.755G=
n.369G=
c.*373G= (n.*373G=)
n.2063G=
n.2070G=
n.2067G=
n.1824G=
n.2107G=
n.1861G=
c.-3476G= (n.-3476G=)
n.1876G=
n.2066G=
n.2020G=
n.2064G=
n.1818G=
16g.89154105G>TCA497148424ACSF3c.1629G>T (p.Pro543=)
c.1839G>T (p.Pro613=)
c.834G>T (p.Pro278=)
n.6539G>T
n.755G>T
n.369G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.2063G>T
n.2070G>T
n.2067G>T
n.1824G>T
n.2107G>T
n.1861G>T
c.-3476G>T (n.-3476G>T)
n.1876G>T
n.2066G>T
n.2020G>T
n.2064G>T
n.1818G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154105delinsACCA1139664883ACSF3c.1629delinsAC (p.Tyr544LeufsTer22)
c.1839delinsAC (p.Tyr614LeufsTer22)
c.834delinsAC (p.Tyr279LeufsTer22)
n.6539delinsAC
n.755delinsAC
n.369delinsAC
c.*373delinsAC (n.*373delinsAC)
n.2063delinsAC
n.2070delinsAC
n.2067delinsAC
n.1824delinsAC
n.2107delinsAC
n.1861delinsAC
c.-3476delinsAC (n.-3476delinsAC)
n.1876delinsAC
n.2066delinsAC
n.2020delinsAC
n.2064delinsAC
n.1818delinsAC
 ClinVar dbSNP
16g.89154106T>ACA397150425ACSF3c.1630T>A (p.Tyr544Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
n.6540T>A
n.756T>A
n.370T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.2064T>A
n.2071T>A
n.2068T>A
n.1825T>A
n.2108T>A
n.1862T>A
c.-3475T>A (n.-3475T>A)
n.1877T>A
n.2067T>A
n.2021T>A
n.2065T>A
n.1819T>A
16g.89154106T>CCA397150423ACSF3c.1630T>C (p.Tyr544His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
n.6540T>C
n.756T>C
n.370T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.2064T>C
n.2071T>C
n.2068T>C
n.1825T>C
n.2108T>C
n.1862T>C
c.-3475T>C (n.-3475T>C)
n.1877T>C
n.2067T>C
n.2021T>C
n.2065T>C
n.1819T>C
16g.89154106T>GCA8238361ACSF3c.1630T>G (p.Tyr544Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
n.6540T>G
n.756T>G
n.370T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.2064T>G
n.2071T>G
n.2068T>G
n.1825T>G
n.2108T>G
n.1862T>G
c.-3475T>G (n.-3475T>G)
n.1877T>G
n.2067T>G
n.2021T>G
n.2065T>G
n.1819T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154106T=CA2241520483ACSF3c.1630T= (p.Tyr544=)
c.1840T= (p.Tyr614=)
c.835T= (p.Tyr279=)
n.6540T=
n.756T=
n.370T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.2064T=
n.2071T=
n.2068T=
n.1825T=
n.2108T=
n.1862T=
c.-3475T= (n.-3475T=)
n.1877T=
n.2067T=
n.2021T=
n.2065T=
n.1819T=
16g.89154107A=CA2241520484ACSF3c.1631A= (p.Tyr544=)
c.1841A= (p.Tyr614=)
c.836A= (p.Tyr279=)
n.6541A=
n.757A=
n.371A=
c.*375A= (n.*375A=)
n.2065A=
n.2072A=
n.2069A=
n.1826A=
n.2109A=
n.1863A=
c.-3474A= (n.-3474A=)
n.1878A=
n.2068A=
n.2022A=
n.2066A=
n.1820A=
16g.89154107A>CCA397150426ACSF3c.1631A>C (p.Tyr544Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
n.6541A>C
n.757A>C
n.371A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2065A>C
n.2072A>C
n.2069A>C
n.1826A>C
n.2109A>C
n.1863A>C
c.-3474A>C (n.-3474A>C)
n.1878A>C
n.2068A>C
n.2022A>C
n.2066A>C
n.1820A>C
 dbSNP
16g.89154107A>GCA8238362ACSF3c.1631A>G (p.Tyr544Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
n.6541A>G
n.757A>G
n.371A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2065A>G
n.2072A>G
n.2069A>G
n.1826A>G
n.2109A>G
n.1863A>G
c.-3474A>G (n.-3474A>G)
n.1878A>G
n.2068A>G
n.2022A>G
n.2066A>G
n.1820A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154107A>TCA397150428ACSF3c.1631A>T (p.Tyr544Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
n.6541A>T
n.757A>T
n.371A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.2065A>T
n.2072A>T
n.2069A>T
n.1826A>T
n.2109A>T
n.1863A>T
c.-3474A>T (n.-3474A>T)
n.1878A>T
n.2068A>T
n.2022A>T
n.2066A>T
n.1820A>T
16g.89154108_89154122delCA2576118725ACSF3c.1632_1646del (p.Tyr544Ter)
c.1842_1856del (p.Tyr614Ter)
c.837_851del (p.Tyr279Ter)
n.6542_6556del
n.758_772del
n.372_386del
c.*376_*390del (n.*376_*390del)
n.2066_2080del
n.2073_2087del
n.2070_2084del
n.1827_1841del
n.2110_2124del
n.1864_1878del
c.-3473_-3459del (n.-3473_-3459del)
n.1879_1893del
n.2069_2083del
n.2023_2037del
n.2067_2081del
n.1821_1835del
16g.89154108C>ACA397150430ACSF3c.1632C>A (p.Tyr544Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
n.6542C>A
n.758C>A
n.372C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.2066C>A
n.2073C>A
n.2070C>A
n.1827C>A
n.2110C>A
n.1864C>A
c.-3473C>A (n.-3473C>A)
n.1879C>A
n.2069C>A
n.2023C>A
n.2067C>A
n.1821C>A
 ClinVar
16g.89154108C=CA2241520485ACSF3c.1632C= (p.Tyr544=)
c.1842C= (p.Tyr614=)
c.837C= (p.Tyr279=)
n.6542C=
n.758C=
n.372C=
c.*376C= (n.*376C=)
n.2066C=
n.2073C=
n.2070C=
n.1827C=
n.2110C=
n.1864C=
c.-3473C= (n.-3473C=)
n.1879C=
n.2069C=
n.2023C=
n.2067C=
n.1821C=
16g.89154108C>GCA397150431ACSF3c.1632C>G (p.Tyr544Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
n.6542C>G
n.758C>G
n.372C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.2066C>G
n.2073C>G
n.2070C>G
n.1827C>G
n.2110C>G
n.1864C>G
c.-3473C>G (n.-3473C>G)
n.1879C>G
n.2069C>G
n.2023C>G
n.2067C>G
n.1821C>G
 gnomAD v4
16g.89154108C>TCA8238363ACSF3c.1632C>T (p.Tyr544=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
n.6542C>T
n.758C>T
n.372C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.2066C>T
n.2073C>T
n.2070C>T
n.1827C>T
n.2110C>T
n.1864C>T
c.-3473C>T (n.-3473C>T)
n.1879C>T
n.2069C>T
n.2023C>T
n.2067C>T
n.1821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154109G>ACA286500237ACSF3c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.6543G>A
n.759G>A
n.373G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.2067G>A
n.2074G>A
n.2071G>A
n.1828G>A
n.2111G>A
n.1865G>A
c.-3472G>A (n.-3472G>A)
n.1880G>A
n.2070G>A
n.2024G>A
n.2068G>A
n.1822G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154109G>CCA397150434ACSF3c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.6543G>C
n.759G>C
n.373G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.2067G>C
n.2074G>C
n.2071G>C
n.1828G>C
n.2111G>C
n.1865G>C
c.-3472G>C (n.-3472G>C)
n.1880G>C
n.2070G>C
n.2024G>C
n.2068G>C
n.1822G>C
16g.89154109G=CA2241520486ACSF3c.1633G= (p.Ala545=)
c.1843G= (p.Ala615=)
c.838G= (p.Ala280=)
n.6543G=
n.759G=
n.373G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.2067G=
n.2074G=
n.2071G=
n.1828G=
n.2111G=
n.1865G=
c.-3472G= (n.-3472G=)
n.1880G=
n.2070G=
n.2024G=
n.2068G=
n.1822G=
16g.89154109G>TCA397150435ACSF3c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.6543G>T
n.759G>T
n.373G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.2067G>T
n.2074G>T
n.2071G>T
n.1828G>T
n.2111G>T
n.1865G>T
c.-3472G>T (n.-3472G>T)
n.1880G>T
n.2070G>T
n.2024G>T
n.2068G>T
n.1822G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89154110C>ACA397150437ACSF3c.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.1844C>A (p.Ala615Glu)
c.839C>A (p.Ala280Glu)
n.6544C>A
n.760C>A
n.374C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.2068C>A
n.2075C>A
n.2072C>A
n.1829C>A
n.2112C>A
n.1866C>A
c.-3471C>A (n.-3471C>A)
n.1881C>A
n.2071C>A
n.2025C>A
n.2069C>A
n.1823C>A
 gnomAD v4
16g.89154110C=CA2241520487ACSF3c.1634C= (p.Ala545=)
c.1844C= (p.Ala615=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.6544C=
n.760C=
n.374C=
c.*378C= (n.*378C=)
n.2068C=
n.2075C=
n.2072C=
n.1829C=
n.2112C=
n.1866C=
c.-3471C= (n.-3471C=)
n.1881C=
n.2071C=
n.2025C=
n.2069C=
n.1823C=
16g.89154110C>GCA397150439ACSF3c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.6544C>G
n.760C>G
n.374C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.2068C>G
n.2075C>G
n.2072C>G
n.1829C>G
n.2112C>G
n.1866C>G
c.-3471C>G (n.-3471C>G)
n.1881C>G
n.2071C>G
n.2025C>G
n.2069C>G
n.1823C>G
16g.89154110C>TCA286500239ACSF3c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.6544C>T
n.760C>T
n.374C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.2068C>T
n.2075C>T
n.2072C>T
n.1829C>T
n.2112C>T
n.1866C>T
c.-3471C>T (n.-3471C>T)
n.1881C>T
n.2071C>T
n.2025C>T
n.2069C>T
n.1823C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154111G>ACA286500243ACSF3c.1635G>A (p.Ala545=)
c.1845G>A (p.Ala615=)
c.840G>A (p.Ala280=)
n.6545G>A
n.761G>A
n.375G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.2069G>A
n.2076G>A
n.2073G>A
n.1830G>A
n.2113G>A
n.1867G>A
c.-3470G>A (n.-3470G>A)
n.1882G>A
n.2072G>A
n.2026G>A
n.2070G>A
n.1824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154111G>CCA497148427ACSF3c.1635G>C (p.Ala545=)
c.1845G>C (p.Ala615=)
c.840G>C (p.Ala280=)
n.6545G>C
n.761G>C
n.375G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.2069G>C
n.2076G>C
n.2073G>C
n.1830G>C
n.2113G>C
n.1867G>C
c.-3470G>C (n.-3470G>C)
n.1882G>C
n.2072G>C
n.2026G>C
n.2070G>C
n.1824G>C
16g.89154111G=CA2241520488ACSF3c.1635G= (p.Ala545=)
c.1845G= (p.Ala615=)
c.840G= (p.Ala280=)
n.6545G=
n.761G=
n.375G=
c.*379G= (n.*379G=)
n.2069G=
n.2076G=
n.2073G=
n.1830G=
n.2113G=
n.1867G=
c.-3470G= (n.-3470G=)
n.1882G=
n.2072G=
n.2026G=
n.2070G=
n.1824G=
16g.89154111G>TCA497148428ACSF3c.1635G>T (p.Ala545=)
c.1845G>T (p.Ala615=)
c.840G>T (p.Ala280=)
n.6545G>T
n.761G>T
n.375G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.2069G>T
n.2076G>T
n.2073G>T
n.1830G>T
n.2113G>T
n.1867G>T
c.-3470G>T (n.-3470G>T)
n.1882G>T
n.2072G>T
n.2026G>T
n.2070G>T
n.1824G>T
16g.89154112G>ACA397150445ACSF3c.1636G>A (p.Val546Met)
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
n.6546G>A
n.762G>A
n.376G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.2070G>A
n.2077G>A
n.2074G>A
n.1831G>A
n.2114G>A
n.1868G>A
c.-3469G>A (n.-3469G>A)
n.1883G>A
n.2073G>A
n.2027G>A
n.2071G>A
n.1825G>A
 gnomAD v4
16g.89154112G>CCA397150447ACSF3c.1636G>C (p.Val546Leu)
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.6546G>C
n.762G>C
n.376G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.2070G>C
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n.1831G>C
n.2114G>C
n.1868G>C
c.-3469G>C (n.-3469G>C)
n.1883G>C
n.2073G>C
n.2027G>C
n.2071G>C
n.1825G>C
16g.89154112G>TCA397150443ACSF3c.1636G>T (p.Val546Leu)
c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.6546G>T
n.762G>T
n.376G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.2070G>T
n.2077G>T
n.2074G>T
n.1831G>T
n.2114G>T
n.1868G>T
c.-3469G>T (n.-3469G>T)
n.1883G>T
n.2073G>T
n.2027G>T
n.2071G>T
n.1825G>T
 gnomAD v4
16g.89154113T>ACA397150449ACSF3c.1637T>A (p.Val546Glu)
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.6547T>A
n.763T>A
n.377T>A
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.2071T>A
n.2078T>A
n.2075T>A
n.1832T>A
n.2115T>A
n.1869T>A
c.-3468T>A (n.-3468T>A)
n.1884T>A
n.2074T>A
n.2028T>A
n.2072T>A
n.1826T>A
16g.89154113T>CCA397150451ACSF3c.1637T>C (p.Val546Ala)
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.6547T>C
n.763T>C
n.377T>C
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.2071T>C
n.2078T>C
n.2075T>C
n.1832T>C
n.2115T>C
n.1869T>C
c.-3468T>C (n.-3468T>C)
n.1884T>C
n.2074T>C
n.2028T>C
n.2072T>C
n.1826T>C
16g.89154113T>GCA397150452ACSF3c.1637T>G (p.Val546Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.6547T>G
n.763T>G
n.377T>G
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.2071T>G
n.2078T>G
n.2075T>G
n.1832T>G
n.2115T>G
n.1869T>G
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n.1884T>G
n.2074T>G
n.2028T>G
n.2072T>G
n.1826T>G
16g.89154114G>ACA497148432ACSF3c.1638G>A (p.Val546=)
c.1848G>A (p.Val616=)
c.843G>A (p.Val281=)
n.6548G>A
n.764G>A
n.378G>A
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.2072G>A
n.2079G>A
n.2076G>A
n.1833G>A
n.2116G>A
n.1870G>A
c.-3467G>A (n.-3467G>A)
n.1885G>A
n.2075G>A
n.2029G>A
n.2073G>A
n.1827G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154114G>CCA497148433ACSF3c.1638G>C (p.Val546=)
c.1848G>C (p.Val616=)
c.843G>C (p.Val281=)
n.6548G>C
n.764G>C
n.378G>C
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.2072G>C
n.2079G>C
n.2076G>C
n.1833G>C
n.2116G>C
n.1870G>C
c.-3467G>C (n.-3467G>C)
n.1885G>C
n.2075G>C
n.2029G>C
n.2073G>C
n.1827G>C
16g.89154114G=CA2241520489ACSF3c.1638G= (p.Val546=)
c.1848G= (p.Val616=)
c.843G= (p.Val281=)
n.6548G=
n.764G=
n.378G=
c.*382G= (n.*382G=)
n.2072G=
n.2079G=
n.2076G=
n.1833G=
n.2116G=
n.1870G=
c.-3467G= (n.-3467G=)
n.1885G=
n.2075G=
n.2029G=
n.2073G=
n.1827G=
16g.89154114G>TCA497148434ACSF3c.1638G>T (p.Val546=)
c.1848G>T (p.Val616=)
c.843G>T (p.Val281=)
n.6548G>T
n.764G>T
n.378G>T
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.2072G>T
n.2079G>T
n.2076G>T
n.1833G>T
n.2116G>T
n.1870G>T
c.-3467G>T (n.-3467G>T)
n.1885G>T
n.2075G>T
n.2029G>T
n.2073G>T
n.1827G>T
16g.89154115C>ACA397150454ACSF3c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
n.6549C>A
n.765C>A
n.379C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.2073C>A
n.2080C>A
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n.1834C>A
n.2117C>A
n.1871C>A
c.-3466C>A (n.-3466C>A)
n.1886C>A
n.2076C>A
n.2030C>A
n.2074C>A
n.1828C>A
16g.89154115C=CA2241520490ACSF3c.1639C= (p.Pro547=)
c.1849C= (p.Pro617=)
c.844C= (p.Pro282=)
n.6549C=
n.765C=
n.379C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.2073C=
n.2080C=
n.2077C=
n.1834C=
n.2117C=
n.1871C=
c.-3466C= (n.-3466C=)
n.1886C=
n.2076C=
n.2030C=
n.2074C=
n.1828C=
16g.89154115C>GCA397150455ACSF3c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
n.6549C>G
n.765C>G
n.379C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.2073C>G
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n.1834C>G
n.2117C>G
n.1871C>G
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n.1886C>G
n.2076C>G
n.2030C>G
n.2074C>G
n.1828C>G
16g.89154115C>TCA397150457ACSF3c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
n.6549C>T
n.765C>T
n.379C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.2073C>T
n.2080C>T
n.2077C>T
n.1834C>T
n.2117C>T
n.1871C>T
c.-3466C>T (n.-3466C>T)
n.1886C>T
n.2076C>T
n.2030C>T
n.2074C>T
n.1828C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154116C>ACA397150459ACSF3c.1640C>A (p.Pro547His)
c.1850C>A (p.Pro617His)
c.845C>A (p.Pro282His)
n.6550C>A
n.766C>A
n.380C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
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n.1887C>A
n.2077C>A
n.2031C>A
n.2075C>A
n.1829C>A
16g.89154116C>GCA397150461ACSF3c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
n.6550C>G
n.766C>G
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c.*384C>G (n.*384C>G)
n.2074C>G
n.2081C>G
n.2078C>G
n.1835C>G
n.2118C>G
n.1872C>G
c.-3465C>G (n.-3465C>G)
n.1887C>G
n.2077C>G
n.2031C>G
n.2075C>G
n.1829C>G
16g.89154116C>TCA397150463ACSF3c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.6550C>T
n.766C>T
n.380C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.2074C>T
n.2081C>T
n.2078C>T
n.1835C>T
n.2118C>T
n.1872C>T
c.-3465C>T (n.-3465C>T)
n.1887C>T
n.2077C>T
n.2031C>T
n.2075C>T
n.1829C>T
16g.89154117C>ACA497148436ACSF3c.1641C>A (p.Pro547=)
c.1851C>A (p.Pro617=)
c.846C>A (p.Pro282=)
n.6551C>A
n.767C>A
n.381C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.2075C>A
n.2082C>A
n.2079C>A
n.1836C>A
n.2119C>A
n.1873C>A
c.-3464C>A (n.-3464C>A)
n.1888C>A
n.2078C>A
n.2032C>A
n.2076C>A
n.1830C>A
16g.89154117C=CA2241520491ACSF3c.1641C= (p.Pro547=)
c.1851C= (p.Pro617=)
c.846C= (p.Pro282=)
n.6551C=
n.767C=
n.381C=
c.*385C= (n.*385C=)
n.2075C=
n.2082C=
n.2079C=
n.1836C=
n.2119C=
n.1873C=
c.-3464C= (n.-3464C=)
n.1888C=
n.2078C=
n.2032C=
n.2076C=
n.1830C=
16g.89154117C>GCA497148438ACSF3c.1641C>G (p.Pro547=)
c.1851C>G (p.Pro617=)
c.846C>G (p.Pro282=)
n.6551C>G
n.767C>G
n.381C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.2075C>G
n.2082C>G
n.2079C>G
n.1836C>G
n.2119C>G
n.1873C>G
c.-3464C>G (n.-3464C>G)
n.1888C>G
n.2078C>G
n.2032C>G
n.2076C>G
n.1830C>G
16g.89154117C>TCA497148437ACSF3c.1641C>T (p.Pro547=)
c.1851C>T (p.Pro617=)
c.846C>T (p.Pro282=)
n.6551C>T
n.767C>T
n.381C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.2075C>T
n.2082C>T
n.2079C>T
n.1836C>T
n.2119C>T
n.1873C>T
c.-3464C>T (n.-3464C>T)
n.1888C>T
n.2078C>T
n.2032C>T
n.2076C>T
n.1830C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154118T>ACA397150464ACSF3c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.6552T>A
n.768T>A
n.382T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.2076T>A
n.2083T>A
n.2080T>A
n.1837T>A
n.2120T>A
n.1874T>A
c.-3463T>A (n.-3463T>A)
n.1889T>A
n.2079T>A
n.2033T>A
n.2077T>A
n.1831T>A
16g.89154118T>CCA397150466ACSF3c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.6552T>C
n.768T>C
n.382T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.2076T>C
n.2083T>C
n.2080T>C
n.1837T>C
n.2120T>C
n.1874T>C
c.-3463T>C (n.-3463T>C)
n.1889T>C
n.2079T>C
n.2033T>C
n.2077T>C
n.1831T>C
16g.89154118T>GCA397150468ACSF3c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.6552T>G
n.768T>G
n.382T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.2076T>G
n.2083T>G
n.2080T>G
n.1837T>G
n.2120T>G
n.1874T>G
c.-3463T>G (n.-3463T>G)
n.1889T>G
n.2079T>G
n.2033T>G
n.2077T>G
n.1831T>G
16g.89154119C>ACA397150471ACSF3c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
c.848C>A (p.Ser283Ter)
n.6553C>A
n.769C>A
n.383C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.2077C>A
n.2084C>A
n.2081C>A
n.1838C>A
n.2121C>A
n.1875C>A
c.-3462C>A (n.-3462C>A)
n.1890C>A
n.2080C>A
n.2034C>A
n.2078C>A
n.1832C>A
 ClinVar dbSNP
16g.89154119C=CA2241520492ACSF3c.1643C= (p.Ser548=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.6553C=
n.769C=
n.383C=
c.*387C= (n.*387C=)
n.2077C=
n.2084C=
n.2081C=
n.1838C=
n.2121C=
n.1875C=
c.-3462C= (n.-3462C=)
n.1890C=
n.2080C=
n.2034C=
n.2078C=
n.1832C=
16g.89154119C>GCA397150472ACSF3c.1643C>G (p.Ser548Trp)
c.1853C>G (p.Ser618Trp)
c.848C>G (p.Ser283Trp)
n.6553C>G
n.769C>G
n.383C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.2077C>G
n.2084C>G
n.2081C>G
n.1838C>G
n.2121C>G
n.1875C>G
c.-3462C>G (n.-3462C>G)
n.1890C>G
n.2080C>G
n.2034C>G
n.2078C>G
n.1832C>G
 gnomAD v4
16g.89154119C>TCA8238364ACSF3c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
c.848C>T (p.Ser283Leu)
n.6553C>T
n.769C>T
n.383C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.2077C>T
n.2084C>T
n.2081C>T
n.1838C>T
n.2121C>T
n.1875C>T
c.-3462C>T (n.-3462C>T)
n.1890C>T
n.2080C>T
n.2034C>T
n.2078C>T
n.1832C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154120G>ACA8238365ACSF3c.1644G>A (p.Ser548=)
c.1854G>A (p.Ser618=)
c.849G>A (p.Ser283=)
n.6554G>A
n.770G>A
n.384G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.2078G>A
n.2085G>A
n.2082G>A
n.1839G>A
n.2122G>A
n.1876G>A
c.-3461G>A (n.-3461G>A)
n.1891G>A
n.2081G>A
n.2035G>A
n.2079G>A
n.1833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154120G>CCA497148441ACSF3c.1644G>C (p.Ser548=)
c.1854G>C (p.Ser618=)
c.849G>C (p.Ser283=)
n.6554G>C
n.770G>C
n.384G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.2078G>C
n.2085G>C
n.2082G>C
n.1839G>C
n.2122G>C
n.1876G>C
c.-3461G>C (n.-3461G>C)
n.1891G>C
n.2081G>C
n.2035G>C
n.2079G>C
n.1833G>C
16g.89154120G=CA2241520493ACSF3c.1644G= (p.Ser548=)
c.1854G= (p.Ser618=)
c.849G= (p.Ser283=)
n.6554G=
n.770G=
n.384G=
c.*388G= (n.*388G=)
n.2078G=
n.2085G=
n.2082G=
n.1839G=
n.2122G=
n.1876G=
c.-3461G= (n.-3461G=)
n.1891G=
n.2081G=
n.2035G=
n.2079G=
n.1833G=
16g.89154120G>TCA497148442ACSF3c.1644G>T (p.Ser548=)
c.1854G>T (p.Ser618=)
c.849G>T (p.Ser283=)
n.6554G>T
n.770G>T
n.384G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.2078G>T
n.2085G>T
n.2082G>T
n.1839G>T
n.2122G>T
n.1876G>T
c.-3461G>T (n.-3461G>T)
n.1891G>T
n.2081G>T
n.2035G>T
n.2079G>T
n.1833G>T
16g.89154121G>ACA397150475ACSF3c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.6555G>A
n.771G>A
n.385G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.2079G>A
n.2086G>A
n.2083G>A
n.1840G>A
n.2123G>A
n.1877G>A
c.-3460G>A (n.-3460G>A)
n.1892G>A
n.2082G>A
n.2036G>A
n.2080G>A
n.1834G>A
16g.89154121G>CCA397150477ACSF3c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.6555G>C
n.771G>C
n.385G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.2079G>C
n.2086G>C
n.2083G>C
n.1840G>C
n.2123G>C
n.1877G>C
c.-3460G>C (n.-3460G>C)
n.1892G>C
n.2082G>C
n.2036G>C
n.2080G>C
n.1834G>C
16g.89154121G>TCA397150479ACSF3c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.6555G>T
n.771G>T
n.385G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.2079G>T
n.2086G>T
n.2083G>T
n.1840G>T
n.2123G>T
n.1877G>T
c.-3460G>T (n.-3460G>T)
n.1892G>T
n.2082G>T
n.2036G>T
n.2080G>T
n.1834G>T
 ClinVar
16g.89154122A=CA2241520494ACSF3c.1646A= (p.Glu549=)
c.1856A= (p.Glu619=)
c.851A= (p.Glu284=)
n.6556A=
n.772A=
n.386A=
c.*390A= (n.*390A=)
n.2080A=
n.2087A=
n.2084A=
n.1841A=
n.2124A=
n.1878A=
c.-3459A= (n.-3459A=)
n.1893A=
n.2083A=
n.2037A=
n.2081A=
n.1835A=
16g.89154122A>CCA397150485ACSF3c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.6556A>C
n.772A>C
n.386A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.2080A>C
n.2087A>C
n.2084A>C
n.1841A>C
n.2124A>C
n.1878A>C
c.-3459A>C (n.-3459A>C)
n.1893A>C
n.2083A>C
n.2037A>C
n.2081A>C
n.1835A>C
16g.89154122A>GCA397150483ACSF3c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.6556A>G
n.772A>G
n.386A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.2080A>G
n.2087A>G
n.2084A>G
n.1841A>G
n.2124A>G
n.1878A>G
c.-3459A>G (n.-3459A>G)
n.1893A>G
n.2083A>G
n.2037A>G
n.2081A>G
n.1835A>G
16g.89154122A>TCA397150481ACSF3c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.6556A>T
n.772A>T
n.386A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.2080A>T
n.2087A>T
n.2084A>T
n.1841A>T
n.2124A>T
n.1878A>T
c.-3459A>T (n.-3459A>T)
n.1893A>T
n.2083A>T
n.2037A>T
n.2081A>T
n.1835A>T
16g.89154123G>ACA497148445ACSF3c.1647G>A (p.Glu549=)
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.852G>A (p.Glu284=)
n.6557G>A
n.773G>A
n.387G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.2081G>A
n.2088G>A
n.2085G>A
n.1842G>A
n.2125G>A
n.1879G>A
c.-3458G>A (n.-3458G>A)
n.1894G>A
n.2084G>A
n.2038G>A
n.2082G>A
n.1836G>A
 gnomAD v4
16g.89154123G>CCA397150488ACSF3c.1647G>C (p.Glu549Asp)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.852G>C (p.Glu284Asp)
n.6557G>C
n.773G>C
n.387G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.2081G>C
n.2088G>C
n.2085G>C
n.1842G>C
n.2125G>C
n.1879G>C
c.-3458G>C (n.-3458G>C)
n.1894G>C
n.2084G>C
n.2038G>C
n.2082G>C
n.1836G>C
16g.89154123G>TCA397150490ACSF3c.1647G>T (p.Glu549Asp)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.852G>T (p.Glu284Asp)
n.6557G>T
n.773G>T
n.387G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.2081G>T
n.2088G>T
n.2085G>T
n.1842G>T
n.2125G>T
n.1879G>T
c.-3458G>T (n.-3458G>T)
n.1894G>T
n.2084G>T
n.2038G>T
n.2082G>T
n.1836G>T
16g.89154130_89154135dupCA624226855ACSF3c.1654_1659dup (p.Val553_Glu554insLeuVal)
c.1864_1869dup (p.Val623_Glu624insLeuVal)
c.859_864dup (p.Val288_Glu289insLeuVal)
n.6564_6569dup
n.780_785dup
n.394_399dup
c.*398_*403dup (n.*398_*403dup)
n.2088_2093dup
n.2095_2100dup
n.2092_2097dup
n.1849_1854dup
n.2132_2137dup
n.1886_1891dup
c.-3451_-3446dup (n.-3451_-3446dup)
n.1901_1906dup
n.2091_2096dup
n.2045_2050dup
n.2089_2094dup
n.1843_1848dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154130_89154135delCA2634929473ACSF3c.1654_1659del (p.Leu552_Val553del)
c.1864_1869del (p.Leu622_Val623del)
c.859_864del (p.Leu287_Val288del)
n.6564_6569del
n.780_785del
n.394_399del
c.*398_*403del (n.*398_*403del)
n.2088_2093del
n.2095_2100del
n.2092_2097del
n.1849_1854del
n.2132_2137del
n.1886_1891del
c.-3451_-3446del (n.-3451_-3446del)
n.1901_1906del
n.2091_2096del
n.2045_2050del
n.2089_2094del
n.1843_1848del
 gnomAD v4
16g.89154124C>ACA397150492ACSF3c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
n.6558C>A
n.774C>A
n.388C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.2082C>A
n.2089C>A
n.2086C>A
n.1843C>A
n.2126C>A
n.1880C>A
c.-3457C>A (n.-3457C>A)
n.1895C>A
n.2085C>A
n.2039C>A
n.2083C>A
n.1837C>A
16g.89154124C=CA2241520495ACSF3c.1648C= (p.Leu550=)
c.1858C= (p.Leu620=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.6558C=
n.774C=
n.388C=
c.*392C= (n.*392C=)
n.2082C=
n.2089C=
n.2086C=
n.1843C=
n.2126C=
n.1880C=
c.-3457C= (n.-3457C=)
n.1895C=
n.2085C=
n.2039C=
n.2083C=
n.1837C=
16g.89154124C>GCA397150494ACSF3c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.6558C>G
n.774C>G
n.388C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.2082C>G
n.2089C>G
n.2086C>G
n.1843C>G
n.2126C>G
n.1880C>G
c.-3457C>G (n.-3457C>G)
n.1895C>G
n.2085C>G
n.2039C>G
n.2083C>G
n.1837C>G
 gnomAD v4
16g.89154124C>TCA286500249ACSF3c.1648C>T (p.Leu550=)
c.1858C>T (p.Leu620=)
c.853C>T (p.Leu285=)
n.6558C>T
n.774C>T
n.388C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.2082C>T
n.2089C>T
n.2086C>T
n.1843C>T
n.2126C>T
n.1880C>T
c.-3457C>T (n.-3457C>T)
n.1895C>T
n.2085C>T
n.2039C>T
n.2083C>T
n.1837C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154125T>ACA397150496ACSF3c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
n.6559T>A
n.775T>A
n.389T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2083T>A
n.2090T>A
n.2087T>A
n.1844T>A
n.2127T>A
n.1881T>A
c.-3456T>A (n.-3456T>A)
n.1896T>A
n.2086T>A
n.2040T>A
n.2084T>A
n.1838T>A
16g.89154125T>CCA397150497ACSF3c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.6559T>C
n.775T>C
n.389T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.2083T>C
n.2090T>C
n.2087T>C
n.1844T>C
n.2127T>C
n.1881T>C
c.-3456T>C (n.-3456T>C)
n.1896T>C
n.2086T>C
n.2040T>C
n.2084T>C
n.1838T>C
16g.89154125T>GCA397150499ACSF3c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.6559T>G
n.775T>G
n.389T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.2083T>G
n.2090T>G
n.2087T>G
n.1844T>G
n.2127T>G
n.1881T>G
c.-3456T>G (n.-3456T>G)
n.1896T>G
n.2086T>G
n.2040T>G
n.2084T>G
n.1838T>G
16g.89154126G>ACA497148446ACSF3c.1650G>A (p.Leu550=)
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.855G>A (p.Leu285=)
n.6560G>A
n.776G>A
n.390G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.2084G>A
n.2091G>A
n.2088G>A
n.1845G>A
n.2128G>A
n.1882G>A
c.-3455G>A (n.-3455G>A)
n.1897G>A
n.2087G>A
n.2041G>A
n.2085G>A
n.1839G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154126G>CCA497148448ACSF3c.1650G>C (p.Leu550=)
c.1860G>C (p.Leu620=)
c.855G>C (p.Leu285=)
n.6560G>C
n.776G>C
n.390G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.2084G>C
n.2091G>C
n.2088G>C
n.1845G>C
n.2128G>C
n.1882G>C
c.-3455G>C (n.-3455G>C)
n.1897G>C
n.2087G>C
n.2041G>C
n.2085G>C
n.1839G>C
16g.89154126G=CA2241520496ACSF3c.1650G= (p.Leu550=)
c.1860G= (p.Leu620=)
c.855G= (p.Leu285=)
n.6560G=
n.776G=
n.390G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.2084G=
n.2091G=
n.2088G=
n.1845G=
n.2128G=
n.1882G=
c.-3455G= (n.-3455G=)
n.1897G=
n.2087G=
n.2041G=
n.2085G=
n.1839G=
16g.89154126G>TCA497148449ACSF3c.1650G>T (p.Leu550=)
c.1860G>T (p.Leu620=)
c.855G>T (p.Leu285=)
n.6560G>T
n.776G>T
n.390G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.2084G>T
n.2091G>T
n.2088G>T
n.1845G>T
n.2128G>T
n.1882G>T
c.-3455G>T (n.-3455G>T)
n.1897G>T
n.2087G>T
n.2041G>T
n.2085G>T
n.1839G>T
16g.89154127G>ACA397150501ACSF3c.1651G>A (p.Val551Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
n.6561G>A
n.777G>A
n.391G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.2085G>A
n.2092G>A
n.2089G>A
n.1846G>A
n.2129G>A
n.1883G>A
c.-3454G>A (n.-3454G>A)
n.1898G>A
n.2088G>A
n.2042G>A
n.2086G>A
n.1840G>A
16g.89154127G>CCA397150502ACSF3c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.6561G>C
n.777G>C
n.391G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.2085G>C
n.2092G>C
n.2089G>C
n.1846G>C
n.2129G>C
n.1883G>C
c.-3454G>C (n.-3454G>C)
n.1898G>C
n.2088G>C
n.2042G>C
n.2086G>C
n.1840G>C
16g.89154127G=CA2241520497ACSF3c.1651G= (p.Val551=)
c.1861G= (p.Val621=)
c.856G= (p.Val286=)
n.6561G=
n.777G=
n.391G=
c.*395G= (n.*395G=)
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n.1840G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2087T>A
n.1841T>A
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c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
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n.778T>C
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n.2130T>C
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n.2043T>C
n.2087T>C
n.1841T>C
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n.1847T>G
n.2130T>G
n.1884T>G
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n.1899T>G
n.2089T>G
n.2043T>G
n.2087T>G
n.1841T>G
16g.89154129G>ACA286500254ACSF3c.1653G>A (p.Val551=)
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n.779G>A
n.393G>A
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n.2087G>A
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n.2131G>A
n.1885G>A
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n.1900G>A
n.2090G>A
n.2044G>A
n.2088G>A
n.1842G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154129G>CCA497148452ACSF3c.1653G>C (p.Val551=)
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n.1848G>C
n.2131G>C
n.1885G>C
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n.1900G>C
n.2090G>C
n.2044G>C
n.2088G>C
n.1842G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154129G=CA2241520498ACSF3c.1653G= (p.Val551=)
c.1863G= (p.Val621=)
c.858G= (p.Val286=)
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n.779G=
n.393G=
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n.2094G=
n.2091G=
n.1848G=
n.2131G=
n.1885G=
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c.858G>T (p.Val286=)
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n.779G>T
n.393G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
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n.2094G>T
n.2091G>T
n.1848G>T
n.2131G>T
n.1885G>T
c.-3452G>T (n.-3452G>T)
n.1900G>T
n.2090G>T
n.2044G>T
n.2088G>T
n.1842G>T
16g.89154130C>ACA397150507ACSF3c.1654C>A (p.Leu552Met)
c.1864C>A (p.Leu622Met)
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n.6564C>A
n.780C>A
n.394C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
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n.2092C>A
n.1849C>A
n.2132C>A
n.1886C>A
c.-3451C>A (n.-3451C>A)
n.1901C>A
n.2091C>A
n.2045C>A
n.2089C>A
n.1843C>A
16g.89154130C>GCA397150509ACSF3c.1654C>G (p.Leu552Val)
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n.2089C>G
n.1843C>G
 gnomAD v4
16g.89154130C>TCA497148455ACSF3c.1654C>T (p.Leu552=)
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n.2088C>T
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n.1849C>T
n.2132C>T
n.1886C>T
c.-3451C>T (n.-3451C>T)
n.1901C>T
n.2091C>T
n.2045C>T
n.2089C>T
n.1843C>T
 ClinVar
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c.1865T>A (p.Leu622Gln)
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n.6565T>A
n.781T>A
n.395T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.2089T>A
n.2096T>A
n.2093T>A
n.1850T>A
n.2133T>A
n.1887T>A
c.-3450T>A (n.-3450T>A)
n.1902T>A
n.2092T>A
n.2046T>A
n.2090T>A
n.1844T>A
16g.89154131T>CCA397150513ACSF3c.1655T>C (p.Leu552Pro)
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n.6565T>C
n.781T>C
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n.2133T>G
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n.2092T>G
n.2046T>G
n.2090T>G
n.1844T>G
16g.89154132G>ACA286500258ACSF3c.1656G>A (p.Leu552=)
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n.6566G>A
n.782G>A
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c.*400G>A (n.*400G>A)
n.2090G>A
n.2097G>A
n.2094G>A
n.1851G>A
n.2134G>A
n.1888G>A
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n.2093G>A
n.2047G>A
n.2091G>A
n.1845G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-3449G>C (n.-3449G>C)
n.1903G>C
n.2093G>C
n.2047G>C
n.2091G>C
n.1845G>C
 ClinVar
16g.89154132G=CA2241520499ACSF3c.1656G= (p.Leu552=)
c.1866G= (p.Leu622=)
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c.1866G>T (p.Leu622=)
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n.6566G>T
n.782G>T
n.396G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.2090G>T
n.2097G>T
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n.1851G>T
n.2134G>T
n.1888G>T
c.-3449G>T (n.-3449G>T)
n.1903G>T
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n.2047G>T
n.2091G>T
n.1845G>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.2135G>A
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n.1904G>A
n.2094G>A
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 gnomAD v4
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c.-3448G>C (n.-3448G>C)
n.1904G>C
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n.1846G>C
16g.89154133G>TCA397150520ACSF3c.1657G>T (p.Val553Leu)
c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.6567G>T
n.783G>T
n.397G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.2091G>T
n.2098G>T
n.2095G>T
n.1852G>T
n.2135G>T
n.1889G>T
c.-3448G>T (n.-3448G>T)
n.1904G>T
n.2094G>T
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n.2092G>T
n.1846G>T
16g.89154134T>ACA397150524ACSF3c.1658T>A (p.Val553Glu)
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16g.89154134T>CCA397150526ACSF3c.1658T>C (p.Val553Ala)
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c.863T>C (p.Val288Ala)
n.6568T>C
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c.*402T>C (n.*402T>C)
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c.-3447T>C (n.-3447T>C)
n.1905T>C
n.2095T>C
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n.2093T>C
n.1847T>C
 gnomAD v4
16g.89154134T>GCA397150528ACSF3c.1658T>G (p.Val553Gly)
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n.2136T>G
n.1890T>G
c.-3447T>G (n.-3447T>G)
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n.1847T>G
16g.89154134_89154137delinsTGGACA2241520500ACSF3c.1658_1661delinsTGGA (p.Val553=)
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c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2093G>C
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16g.89154135G>TCA497148463ACSF3c.1659G>T (p.Val553=)
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c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2093G>T
n.2100G>T
n.2097G>T
n.1854G>T
n.2137G>T
n.1891G>T
c.-3446G>T (n.-3446G>T)
n.1906G>T
n.2096G>T
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n.2094G>T
n.1848G>T
16g.89154139_89154141delCA8238367ACSF3c.1663_1665del (p.Glu555del)
c.1873_1875del (p.Glu625del)
c.868_870del (p.Glu290del)
n.6573_6575del
n.789_791del
n.403_405del
c.*407_*409del (n.*407_*409del)
n.2097_2099del
n.2104_2106del
n.2101_2103del
n.1858_1860del
n.2141_2143del
n.1895_1897del
c.-3442_-3440del (n.-3442_-3440del)
n.1910_1912del
n.2100_2102del
n.2054_2056del
n.2098_2100del
n.1852_1854del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154136G>ACA397150531ACSF3c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.6570G>A
n.786G>A
n.400G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.2094G>A
n.2101G>A
n.2098G>A
n.1855G>A
n.2138G>A
n.1892G>A
c.-3445G>A (n.-3445G>A)
n.1907G>A
n.2097G>A
n.2051G>A
n.2095G>A
n.1849G>A
 gnomAD v4
16g.89154136G>CCA397150537ACSF3c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.6570G>C
n.786G>C
n.400G>C
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n.1855G>C
n.2138G>C
n.1892G>C
c.-3445G>C (n.-3445G>C)
n.1907G>C
n.2097G>C
n.2051G>C
n.2095G>C
n.1849G>C
16g.89154136G>TCA397150535ACSF3c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
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c.*404G>T (n.*404G>T)
n.2094G>T
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n.1855G>T
n.2138G>T
n.1892G>T
c.-3445G>T (n.-3445G>T)
n.1907G>T
n.2097G>T
n.2051G>T
n.2095G>T
n.1849G>T
 gnomAD v4
16g.89154137A=CA2241520501ACSF3c.1661A= (p.Glu554=)
c.1871A= (p.Glu624=)
c.866A= (p.Glu289=)
n.6571A=
n.787A=
n.401A=
c.*405A= (n.*405A=)
n.2095A=
n.2102A=
n.2099A=
n.1856A=
n.2139A=
n.1893A=
c.-3444A= (n.-3444A=)
n.1908A=
n.2098A=
n.2052A=
n.2096A=
n.1850A=
16g.89154137A>CCA397150540ACSF3c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
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n.787A>C
n.401A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
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n.2102A>C
n.2099A>C
n.1856A>C
n.2139A>C
n.1893A>C
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n.1908A>C
n.2098A>C
n.2052A>C
n.2096A>C
n.1850A>C
16g.89154137A>GCA397150542ACSF3c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
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n.2099A>G
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n.2139A>G
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n.1908A>G
n.2098A>G
n.2052A>G
n.2096A>G
n.1850A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.89154137A>TCA397150544ACSF3c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
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n.2139A>T
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n.1908A>T
n.2098A>T
n.2052A>T
n.2096A>T
n.1850A>T
16g.89154138G>ACA497148465ACSF3c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
c.867G>A (p.Glu289=)
n.6572G>A
n.788G>A
n.402G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.2096G>A
n.2103G>A
n.2100G>A
n.1857G>A
n.2140G>A
n.1894G>A
c.-3443G>A (n.-3443G>A)
n.1909G>A
n.2099G>A
n.2053G>A
n.2097G>A
n.1851G>A
16g.89154138G>CCA397150546ACSF3c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
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n.6572G>C
n.788G>C
n.402G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.2096G>C
n.2103G>C
n.2100G>C
n.1857G>C
n.2140G>C
n.1894G>C
c.-3443G>C (n.-3443G>C)
n.1909G>C
n.2099G>C
n.2053G>C
n.2097G>C
n.1851G>C
16g.89154138G>TCA397150548ACSF3c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.6572G>T
n.788G>T
n.402G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.2096G>T
n.2103G>T
n.2100G>T
n.1857G>T
n.2140G>T
n.1894G>T
c.-3443G>T (n.-3443G>T)
n.1909G>T
n.2099G>T
n.2053G>T
n.2097G>T
n.1851G>T
16g.89154139G>ACA397150550ACSF3c.1663G>A (p.Glu555Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.6573G>A
n.789G>A
n.403G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.2097G>A
n.2104G>A
n.2101G>A
n.1858G>A
n.2141G>A
n.1895G>A
c.-3442G>A (n.-3442G>A)
n.1910G>A
n.2100G>A
n.2054G>A
n.2098G>A
n.1852G>A
 dbSNP
16g.89154139G>CCA397150551ACSF3c.1663G>C (p.Glu555Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.6573G>C
n.789G>C
n.403G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.2097G>C
n.2104G>C
n.2101G>C
n.1858G>C
n.2141G>C
n.1895G>C
c.-3442G>C (n.-3442G>C)
n.1910G>C
n.2100G>C
n.2054G>C
n.2098G>C
n.1852G>C
 gnomAD v4
16g.89154139G=CA2241520502ACSF3c.1663G= (p.Glu555=)
c.1873G= (p.Glu625=)
c.868G= (p.Glu290=)
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n.789G=
n.403G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.2097G=
n.2104G=
n.2101G=
n.1858G=
n.2141G=
n.1895G=
c.-3442G= (n.-3442G=)
n.1910G=
n.2100G=
n.2054G=
n.2098G=
n.1852G=
16g.89154139G>TCA397150553ACSF3c.1663G>T (p.Glu555Ter)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.6573G>T
n.789G>T
n.403G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.2097G>T
n.2104G>T
n.2101G>T
n.1858G>T
n.2141G>T
n.1895G>T
c.-3442G>T (n.-3442G>T)
n.1910G>T
n.2100G>T
n.2054G>T
n.2098G>T
n.1852G>T
 dbSNP
16g.89154140A>CCA397150555ACSF3c.1664A>C (p.Glu555Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.6574A>C
n.790A>C
n.404A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.2098A>C
n.2105A>C
n.2102A>C
n.1859A>C
n.2142A>C
n.1896A>C
c.-3441A>C (n.-3441A>C)
n.1911A>C
n.2101A>C
n.2055A>C
n.2099A>C
n.1853A>C
16g.89154140A>GCA397150558ACSF3c.1664A>G (p.Glu555Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.6574A>G
n.790A>G
n.404A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.2098A>G
n.2105A>G
n.2102A>G
n.1859A>G
n.2142A>G
n.1896A>G
c.-3441A>G (n.-3441A>G)
n.1911A>G
n.2101A>G
n.2055A>G
n.2099A>G
n.1853A>G
16g.89154140A>TCA397150560ACSF3c.1664A>T (p.Glu555Val)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.6574A>T
n.790A>T
n.404A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.2098A>T
n.2105A>T
n.2102A>T
n.1859A>T
n.2142A>T
n.1896A>T
c.-3441A>T (n.-3441A>T)
n.1911A>T
n.2101A>T
n.2055A>T
n.2099A>T
n.1853A>T
16g.89154141G>ACA497148466ACSF3c.1665G>A (p.Glu555=)
c.1875G>A (p.Glu625=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.6575G>A
n.791G>A
n.405G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.2099G>A
n.2106G>A
n.2103G>A
n.1860G>A
n.2143G>A
n.1897G>A
c.-3440G>A (n.-3440G>A)
n.1912G>A
n.2102G>A
n.2056G>A
n.2100G>A
n.1854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154141G>CCA397150566ACSF3c.1665G>C (p.Glu555Asp)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.6575G>C
n.791G>C
n.405G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.2099G>C
n.2106G>C
n.2103G>C
n.1860G>C
n.2143G>C
n.1897G>C
c.-3440G>C (n.-3440G>C)
n.1912G>C
n.2102G>C
n.2056G>C
n.2100G>C
n.1854G>C
16g.89154141G=CA2241520503ACSF3c.1665G= (p.Glu555=)
c.1875G= (p.Glu625=)
c.870G= (p.Glu290=)
n.6575G=
n.791G=
n.405G=
c.*409G= (n.*409G=)
n.2099G=
n.2106G=
n.2103G=
n.1860G=
n.2143G=
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c.-3440G= (n.-3440G=)
n.1912G=
n.2102G=
n.2056G=
n.2100G=
n.1854G=
16g.89154141G>TCA397150562ACSF3c.1665G>T (p.Glu555Asp)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.6575G>T
n.791G>T
n.405G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.2099G>T
n.2106G>T
n.2103G>T
n.1860G>T
n.2143G>T
n.1897G>T
c.-3440G>T (n.-3440G>T)
n.1912G>T
n.2102G>T
n.2056G>T
n.2100G>T
n.1854G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154142A>CCA397150569ACSF3c.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.6576A>C
n.792A>C
n.406A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.2100A>C
n.2107A>C
n.2104A>C
n.1861A>C
n.2144A>C
n.1898A>C
c.-3439A>C (n.-3439A>C)
n.1913A>C
n.2103A>C
n.2057A>C
n.2101A>C
n.1855A>C
16g.89154142A>GCA397150572ACSF3c.1666A>G (p.Ile556Val)
c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.6576A>G
n.792A>G
n.406A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.2100A>G
n.2107A>G
n.2104A>G
n.1861A>G
n.2144A>G
n.1898A>G
c.-3439A>G (n.-3439A>G)
n.1913A>G
n.2103A>G
n.2057A>G
n.2101A>G
n.1855A>G
16g.89154142A>TCA397150573ACSF3c.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.6576A>T
n.792A>T
n.406A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.2100A>T
n.2107A>T
n.2104A>T
n.1861A>T
n.2144A>T
n.1898A>T
c.-3439A>T (n.-3439A>T)
n.1913A>T
n.2103A>T
n.2057A>T
n.2101A>T
n.1855A>T

Number of alleles fetched