Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89154016_89154037del | CA2634929198 | ACSF3 | c.1614-74_1614-53del (n.1614-74_1614-53del) c.1824-74_1824-53del (n.1824-74_1824-53del) c.819-74_819-53del (n.819-74_819-53del) n.6450_6471del n.740-74_740-53del n.354-74_354-53del c.*358-74_*358-53del (n.*358-74_*358-53del) n.2048-74_2048-53del n.2055-74_2055-53del n.2052-74_2052-53del n.1809-74_1809-53del n.2092-74_2092-53del n.1846-74_1846-53del c.-3491-74_-3491-53del (n.-3491-74_-3491-53del) n.1861-74_1861-53del n.2051-74_2051-53del n.2005-74_2005-53del n.2049-74_2049-53del n.1803-74_1803-53del | gnomAD v4 |
16 | g.89154016_89154038delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC | CA2241520422 | ACSF3 | c.1614-74_1614-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.1614-74_1614-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) c.1824-74_1824-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.1824-74_1824-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) c.819-74_819-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.819-74_819-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) n.6450_6472delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.740-74_740-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.354-74_354-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC c.*358-74_*358-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.*358-74_*358-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) n.2048-74_2048-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2055-74_2055-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2052-74_2052-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.1809-74_1809-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2092-74_2092-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.1846-74_1846-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC c.-3491-74_-3491-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.-3491-74_-3491-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC) n.1861-74_1861-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2051-74_2051-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2005-74_2005-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.2049-74_2049-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC n.1803-74_1803-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC | |
16 | g.89154026_89154047dup | CA980399180 | ACSF3 | c.1614-64_1614-43dup (n.1614-64_1614-43dup) c.1824-64_1824-43dup (n.1824-64_1824-43dup) c.819-64_819-43dup (n.819-64_819-43dup) n.6460_6481dup n.740-64_740-43dup n.354-64_354-43dup c.*358-64_*358-43dup (n.*358-64_*358-43dup) n.2048-64_2048-43dup n.2055-64_2055-43dup n.2052-64_2052-43dup n.1809-64_1809-43dup n.2092-64_2092-43dup n.1846-64_1846-43dup c.-3491-64_-3491-43dup (n.-3491-64_-3491-43dup) n.1861-64_1861-43dup n.2051-64_2051-43dup n.2005-64_2005-43dup n.2049-64_2049-43dup n.1803-64_1803-43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154026_89154047del | CA2241520423 | ACSF3 | c.1614-64_1614-43del (n.1614-64_1614-43del) c.1824-64_1824-43del (n.1824-64_1824-43del) c.819-64_819-43del (n.819-64_819-43del) n.6460_6481del n.740-64_740-43del n.354-64_354-43del c.*358-64_*358-43del (n.*358-64_*358-43del) n.2048-64_2048-43del n.2055-64_2055-43del n.2052-64_2052-43del n.1809-64_1809-43del n.2092-64_2092-43del n.1846-64_1846-43del c.-3491-64_-3491-43del (n.-3491-64_-3491-43del) n.1861-64_1861-43del n.2051-64_2051-43del n.2005-64_2005-43del n.2049-64_2049-43del n.1803-64_1803-43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154028_89154029del | CA2634929232 | ACSF3 | c.1614-62_1614-61del (n.1614-62_1614-61del) c.1824-62_1824-61del (n.1824-62_1824-61del) c.819-62_819-61del (n.819-62_819-61del) n.6462_6463del n.740-62_740-61del n.354-62_354-61del c.*358-62_*358-61del (n.*358-62_*358-61del) n.2048-62_2048-61del n.2055-62_2055-61del n.2052-62_2052-61del n.1809-62_1809-61del n.2092-62_2092-61del n.1846-62_1846-61del c.-3491-62_-3491-61del (n.-3491-62_-3491-61del) n.1861-62_1861-61del n.2051-62_2051-61del n.2005-62_2005-61del n.2049-62_2049-61del n.1803-62_1803-61del | gnomAD v4 |
16 | g.89154029T>C | CA2634929237 | ACSF3 | c.1614-61T>C (n.1614-61T>C) c.1824-61T>C (n.1824-61T>C) c.819-61T>C (n.819-61T>C) n.6463T>C n.740-61T>C n.354-61T>C c.*358-61T>C (n.*358-61T>C) n.2048-61T>C n.2055-61T>C n.2052-61T>C n.1809-61T>C n.2092-61T>C n.1846-61T>C c.-3491-61T>C (n.-3491-61T>C) n.1861-61T>C n.2051-61T>C n.2005-61T>C n.2049-61T>C n.1803-61T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154029T>G | CA2634929234 | ACSF3 | c.1614-61T>G (n.1614-61T>G) c.1824-61T>G (n.1824-61T>G) c.819-61T>G (n.819-61T>G) n.6463T>G n.740-61T>G n.354-61T>G c.*358-61T>G (n.*358-61T>G) n.2048-61T>G n.2055-61T>G n.2052-61T>G n.1809-61T>G n.2092-61T>G n.1846-61T>G c.-3491-61T>G (n.-3491-61T>G) n.1861-61T>G n.2051-61T>G n.2005-61T>G n.2049-61T>G n.1803-61T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154030G>A | CA2634929238 | ACSF3 | c.1614-60G>A (n.1614-60G>A) c.1824-60G>A (n.1824-60G>A) c.819-60G>A (n.819-60G>A) n.6464G>A n.740-60G>A n.354-60G>A c.*358-60G>A (n.*358-60G>A) n.2048-60G>A n.2055-60G>A n.2052-60G>A n.1809-60G>A n.2092-60G>A n.1846-60G>A c.-3491-60G>A (n.-3491-60G>A) n.1861-60G>A n.2051-60G>A n.2005-60G>A n.2049-60G>A n.1803-60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154030G>C | CA2634929239 | ACSF3 | c.1614-60G>C (n.1614-60G>C) c.1824-60G>C (n.1824-60G>C) c.819-60G>C (n.819-60G>C) n.6464G>C n.740-60G>C n.354-60G>C c.*358-60G>C (n.*358-60G>C) n.2048-60G>C n.2055-60G>C n.2052-60G>C n.1809-60G>C n.2092-60G>C n.1846-60G>C c.-3491-60G>C (n.-3491-60G>C) n.1861-60G>C n.2051-60G>C n.2005-60G>C n.2049-60G>C n.1803-60G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154030G= | CA2241520430 | ACSF3 | c.1614-60G= (n.1614-60G=) c.1824-60G= (n.1824-60G=) c.819-60G= (n.819-60G=) n.6464G= n.740-60G= n.354-60G= c.*358-60G= (n.*358-60G=) n.2048-60G= n.2055-60G= n.2052-60G= n.1809-60G= n.2092-60G= n.1846-60G= c.-3491-60G= (n.-3491-60G=) n.1861-60G= n.2051-60G= n.2005-60G= n.2049-60G= n.1803-60G= | |
16 | g.89154030G>T | CA2241520431 | ACSF3 | c.1614-60G>T (n.1614-60G>T) c.1824-60G>T (n.1824-60G>T) c.819-60G>T (n.819-60G>T) n.6464G>T n.740-60G>T n.354-60G>T c.*358-60G>T (n.*358-60G>T) n.2048-60G>T n.2055-60G>T n.2052-60G>T n.1809-60G>T n.2092-60G>T n.1846-60G>T c.-3491-60G>T (n.-3491-60G>T) n.1861-60G>T n.2051-60G>T n.2005-60G>T n.2049-60G>T n.1803-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154031A>T | CA2634929242 | ACSF3 | c.1614-59A>T (n.1614-59A>T) c.1824-59A>T (n.1824-59A>T) c.819-59A>T (n.819-59A>T) n.6465A>T n.740-59A>T n.354-59A>T c.*358-59A>T (n.*358-59A>T) n.2048-59A>T n.2055-59A>T n.2052-59A>T n.1809-59A>T n.2092-59A>T n.1846-59A>T c.-3491-59A>T (n.-3491-59A>T) n.1861-59A>T n.2051-59A>T n.2005-59A>T n.2049-59A>T n.1803-59A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154032G>T | CA2634929246 | ACSF3 | c.1614-58G>T (n.1614-58G>T) c.1824-58G>T (n.1824-58G>T) c.819-58G>T (n.819-58G>T) n.6466G>T n.740-58G>T n.354-58G>T c.*358-58G>T (n.*358-58G>T) n.2048-58G>T n.2055-58G>T n.2052-58G>T n.1809-58G>T n.2092-58G>T n.1846-58G>T c.-3491-58G>T (n.-3491-58G>T) n.1861-58G>T n.2051-58G>T n.2005-58G>T n.2049-58G>T n.1803-58G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154033_89154036delinsTTCC | CA2241520432 | ACSF3 | c.1614-57_1614-54delinsTTCC (n.1614-57_1614-54delinsTTCC) c.1824-57_1824-54delinsTTCC (n.1824-57_1824-54delinsTTCC) c.819-57_819-54delinsTTCC (n.819-57_819-54delinsTTCC) n.6467_6470delinsTTCC n.740-57_740-54delinsTTCC n.354-57_354-54delinsTTCC c.*358-57_*358-54delinsTTCC (n.*358-57_*358-54delinsTTCC) n.2048-57_2048-54delinsTTCC n.2055-57_2055-54delinsTTCC n.2052-57_2052-54delinsTTCC n.1809-57_1809-54delinsTTCC n.2092-57_2092-54delinsTTCC n.1846-57_1846-54delinsTTCC c.-3491-57_-3491-54delinsTTCC (n.-3491-57_-3491-54delinsTTCC) n.1861-57_1861-54delinsTTCC n.2051-57_2051-54delinsTTCC n.2005-57_2005-54delinsTTCC n.2049-57_2049-54delinsTTCC n.1803-57_1803-54delinsTTCC | |
16 | g.89154038_89154040del | CA624226809 | ACSF3 | c.1614-52_1614-50del (n.1614-52_1614-50del) c.1824-52_1824-50del (n.1824-52_1824-50del) c.819-52_819-50del (n.819-52_819-50del) n.6472_6474del n.740-52_740-50del n.354-52_354-50del c.*358-52_*358-50del (n.*358-52_*358-50del) n.2048-52_2048-50del n.2055-52_2055-50del n.2052-52_2052-50del n.1809-52_1809-50del n.2092-52_2092-50del n.1846-52_1846-50del c.-3491-52_-3491-50del (n.-3491-52_-3491-50del) n.1861-52_1861-50del n.2051-52_2051-50del n.2005-52_2005-50del n.2049-52_2049-50del n.1803-52_1803-50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154035C>A | CA2634929249 | ACSF3 | c.1614-55C>A (n.1614-55C>A) c.1824-55C>A (n.1824-55C>A) c.819-55C>A (n.819-55C>A) n.6469C>A n.740-55C>A n.354-55C>A c.*358-55C>A (n.*358-55C>A) n.2048-55C>A n.2055-55C>A n.2052-55C>A n.1809-55C>A n.2092-55C>A n.1846-55C>A c.-3491-55C>A (n.-3491-55C>A) n.1861-55C>A n.2051-55C>A n.2005-55C>A n.2049-55C>A n.1803-55C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154035C= | CA2241520433 | ACSF3 | c.1614-55C= (n.1614-55C=) c.1824-55C= (n.1824-55C=) c.819-55C= (n.819-55C=) n.6469C= n.740-55C= n.354-55C= c.*358-55C= (n.*358-55C=) n.2048-55C= n.2055-55C= n.2052-55C= n.1809-55C= n.2092-55C= n.1846-55C= c.-3491-55C= (n.-3491-55C=) n.1861-55C= n.2051-55C= n.2005-55C= n.2049-55C= n.1803-55C= | |
16 | g.89154035C>G | CA2808083866 | ACSF3 | c.1614-55C>G (n.1614-55C>G) c.1824-55C>G (n.1824-55C>G) c.819-55C>G (n.819-55C>G) n.6469C>G n.740-55C>G n.354-55C>G c.*358-55C>G (n.*358-55C>G) n.2048-55C>G n.2055-55C>G n.2052-55C>G n.1809-55C>G n.2092-55C>G n.1846-55C>G c.-3491-55C>G (n.-3491-55C>G) n.1861-55C>G n.2051-55C>G n.2005-55C>G n.2049-55C>G n.1803-55C>G | |
16 | g.89154035C>T | CA286500173 | ACSF3 | c.1614-55C>T (n.1614-55C>T) c.1824-55C>T (n.1824-55C>T) c.819-55C>T (n.819-55C>T) n.6469C>T n.740-55C>T n.354-55C>T c.*358-55C>T (n.*358-55C>T) n.2048-55C>T n.2055-55C>T n.2052-55C>T n.1809-55C>T n.2092-55C>T n.1846-55C>T c.-3491-55C>T (n.-3491-55C>T) n.1861-55C>T n.2051-55C>T n.2005-55C>T n.2049-55C>T n.1803-55C>T | dbSNP |
16 | g.89154036C>A | CA2634929253 | ACSF3 | c.1614-54C>A (n.1614-54C>A) c.1824-54C>A (n.1824-54C>A) c.819-54C>A (n.819-54C>A) n.6470C>A n.740-54C>A n.354-54C>A c.*358-54C>A (n.*358-54C>A) n.2048-54C>A n.2055-54C>A n.2052-54C>A n.1809-54C>A n.2092-54C>A n.1846-54C>A c.-3491-54C>A (n.-3491-54C>A) n.1861-54C>A n.2051-54C>A n.2005-54C>A n.2049-54C>A n.1803-54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154036C= | CA2241520434 | ACSF3 | c.1614-54C= (n.1614-54C=) c.1824-54C= (n.1824-54C=) c.819-54C= (n.819-54C=) n.6470C= n.740-54C= n.354-54C= c.*358-54C= (n.*358-54C=) n.2048-54C= n.2055-54C= n.2052-54C= n.1809-54C= n.2092-54C= n.1846-54C= c.-3491-54C= (n.-3491-54C=) n.1861-54C= n.2051-54C= n.2005-54C= n.2049-54C= n.1803-54C= | |
16 | g.89154036C>G | CA624226810 | ACSF3 | c.1614-54C>G (n.1614-54C>G) c.1824-54C>G (n.1824-54C>G) c.819-54C>G (n.819-54C>G) n.6470C>G n.740-54C>G n.354-54C>G c.*358-54C>G (n.*358-54C>G) n.2048-54C>G n.2055-54C>G n.2052-54C>G n.1809-54C>G n.2092-54C>G n.1846-54C>G c.-3491-54C>G (n.-3491-54C>G) n.1861-54C>G n.2051-54C>G n.2005-54C>G n.2049-54C>G n.1803-54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154036C>T | CA980399199 | ACSF3 | c.1614-54C>T (n.1614-54C>T) c.1824-54C>T (n.1824-54C>T) c.819-54C>T (n.819-54C>T) n.6470C>T n.740-54C>T n.354-54C>T c.*358-54C>T (n.*358-54C>T) n.2048-54C>T n.2055-54C>T n.2052-54C>T n.1809-54C>T n.2092-54C>T n.1846-54C>T c.-3491-54C>T (n.-3491-54C>T) n.1861-54C>T n.2051-54C>T n.2005-54C>T n.2049-54C>T n.1803-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154039C>A | CA2634929257 | ACSF3 | c.1614-51C>A (n.1614-51C>A) c.1824-51C>A (n.1824-51C>A) c.819-51C>A (n.819-51C>A) n.6473C>A n.740-51C>A n.354-51C>A c.*358-51C>A (n.*358-51C>A) n.2048-51C>A n.2055-51C>A n.2052-51C>A n.1809-51C>A n.2092-51C>A n.1846-51C>A c.-3491-51C>A (n.-3491-51C>A) n.1861-51C>A n.2051-51C>A n.2005-51C>A n.2049-51C>A n.1803-51C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154039C= | CA2241520435 | ACSF3 | c.1614-51C= (n.1614-51C=) c.1824-51C= (n.1824-51C=) c.819-51C= (n.819-51C=) n.6473C= n.740-51C= n.354-51C= c.*358-51C= (n.*358-51C=) n.2048-51C= n.2055-51C= n.2052-51C= n.1809-51C= n.2092-51C= n.1846-51C= c.-3491-51C= (n.-3491-51C=) n.1861-51C= n.2051-51C= n.2005-51C= n.2049-51C= n.1803-51C= | |
16 | g.89154039C>T | CA8238336 | ACSF3 | c.1614-51C>T (n.1614-51C>T) c.1824-51C>T (n.1824-51C>T) c.819-51C>T (n.819-51C>T) n.6473C>T n.740-51C>T n.354-51C>T c.*358-51C>T (n.*358-51C>T) n.2048-51C>T n.2055-51C>T n.2052-51C>T n.1809-51C>T n.2092-51C>T n.1846-51C>T c.-3491-51C>T (n.-3491-51C>T) n.1861-51C>T n.2051-51C>T n.2005-51C>T n.2049-51C>T n.1803-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154040T>C | CA2241520437 | ACSF3 | c.1614-50T>C (n.1614-50T>C) c.1824-50T>C (n.1824-50T>C) c.819-50T>C (n.819-50T>C) n.6474T>C n.740-50T>C n.354-50T>C c.*358-50T>C (n.*358-50T>C) n.2048-50T>C n.2055-50T>C n.2052-50T>C n.1809-50T>C n.2092-50T>C n.1846-50T>C c.-3491-50T>C (n.-3491-50T>C) n.1861-50T>C n.2051-50T>C n.2005-50T>C n.2049-50T>C n.1803-50T>C | dbSNP |
16 | g.89154040T>G | CA286500179 | ACSF3 | c.1614-50T>G (n.1614-50T>G) c.1824-50T>G (n.1824-50T>G) c.819-50T>G (n.819-50T>G) n.6474T>G n.740-50T>G n.354-50T>G c.*358-50T>G (n.*358-50T>G) n.2048-50T>G n.2055-50T>G n.2052-50T>G n.1809-50T>G n.2092-50T>G n.1846-50T>G c.-3491-50T>G (n.-3491-50T>G) n.1861-50T>G n.2051-50T>G n.2005-50T>G n.2049-50T>G n.1803-50T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.89154040T= | CA2241520436 | ACSF3 | c.1614-50T= (n.1614-50T=) c.1824-50T= (n.1824-50T=) c.819-50T= (n.819-50T=) n.6474T= n.740-50T= n.354-50T= c.*358-50T= (n.*358-50T=) n.2048-50T= n.2055-50T= n.2052-50T= n.1809-50T= n.2092-50T= n.1846-50T= c.-3491-50T= (n.-3491-50T=) n.1861-50T= n.2051-50T= n.2005-50T= n.2049-50T= n.1803-50T= | |
16 | g.89154041G>A | CA2634929261 | ACSF3 | c.1614-49G>A (n.1614-49G>A) c.1824-49G>A (n.1824-49G>A) c.819-49G>A (n.819-49G>A) n.6475G>A n.740-49G>A n.354-49G>A c.*358-49G>A (n.*358-49G>A) n.2048-49G>A n.2055-49G>A n.2052-49G>A n.1809-49G>A n.2092-49G>A n.1846-49G>A c.-3491-49G>A (n.-3491-49G>A) n.1861-49G>A n.2051-49G>A n.2005-49G>A n.2049-49G>A n.1803-49G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154041G>C | CA8238337 | ACSF3 | c.1614-49G>C (n.1614-49G>C) c.1824-49G>C (n.1824-49G>C) c.819-49G>C (n.819-49G>C) n.6475G>C n.740-49G>C n.354-49G>C c.*358-49G>C (n.*358-49G>C) n.2048-49G>C n.2055-49G>C n.2052-49G>C n.1809-49G>C n.2092-49G>C n.1846-49G>C c.-3491-49G>C (n.-3491-49G>C) n.1861-49G>C n.2051-49G>C n.2005-49G>C n.2049-49G>C n.1803-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89154041G= | CA2241520438 | ACSF3 | c.1614-49G= (n.1614-49G=) c.1824-49G= (n.1824-49G=) c.819-49G= (n.819-49G=) n.6475G= n.740-49G= n.354-49G= c.*358-49G= (n.*358-49G=) n.2048-49G= n.2055-49G= n.2052-49G= n.1809-49G= n.2092-49G= n.1846-49G= c.-3491-49G= (n.-3491-49G=) n.1861-49G= n.2051-49G= n.2005-49G= n.2049-49G= n.1803-49G= | |
16 | g.89154041G>T | CA624226812 | ACSF3 | c.1614-49G>T (n.1614-49G>T) c.1824-49G>T (n.1824-49G>T) c.819-49G>T (n.819-49G>T) n.6475G>T n.740-49G>T n.354-49G>T c.*358-49G>T (n.*358-49G>T) n.2048-49G>T n.2055-49G>T n.2052-49G>T n.1809-49G>T n.2092-49G>T n.1846-49G>T c.-3491-49G>T (n.-3491-49G>T) n.1861-49G>T n.2051-49G>T n.2005-49G>T n.2049-49G>T n.1803-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154042C>A | CA2634929267 | ACSF3 | c.1614-48C>A (n.1614-48C>A) c.1824-48C>A (n.1824-48C>A) c.819-48C>A (n.819-48C>A) n.6476C>A n.740-48C>A n.354-48C>A c.*358-48C>A (n.*358-48C>A) n.2048-48C>A n.2055-48C>A n.2052-48C>A n.1809-48C>A n.2092-48C>A n.1846-48C>A c.-3491-48C>A (n.-3491-48C>A) n.1861-48C>A n.2051-48C>A n.2005-48C>A n.2049-48C>A n.1803-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154042C>G | CA2634929269 | ACSF3 | c.1614-48C>G (n.1614-48C>G) c.1824-48C>G (n.1824-48C>G) c.819-48C>G (n.819-48C>G) n.6476C>G n.740-48C>G n.354-48C>G c.*358-48C>G (n.*358-48C>G) n.2048-48C>G n.2055-48C>G n.2052-48C>G n.1809-48C>G n.2092-48C>G n.1846-48C>G c.-3491-48C>G (n.-3491-48C>G) n.1861-48C>G n.2051-48C>G n.2005-48C>G n.2049-48C>G n.1803-48C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154042C>T | CA2634929268 | ACSF3 | c.1614-48C>T (n.1614-48C>T) c.1824-48C>T (n.1824-48C>T) c.819-48C>T (n.819-48C>T) n.6476C>T n.740-48C>T n.354-48C>T c.*358-48C>T (n.*358-48C>T) n.2048-48C>T n.2055-48C>T n.2052-48C>T n.1809-48C>T n.2092-48C>T n.1846-48C>T c.-3491-48C>T (n.-3491-48C>T) n.1861-48C>T n.2051-48C>T n.2005-48C>T n.2049-48C>T n.1803-48C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154043T>A | CA2576118715 | ACSF3 | c.1614-47T>A (n.1614-47T>A) c.1824-47T>A (n.1824-47T>A) c.819-47T>A (n.819-47T>A) n.6477T>A n.740-47T>A n.354-47T>A c.*358-47T>A (n.*358-47T>A) n.2048-47T>A n.2055-47T>A n.2052-47T>A n.1809-47T>A n.2092-47T>A n.1846-47T>A c.-3491-47T>A (n.-3491-47T>A) n.1861-47T>A n.2051-47T>A n.2005-47T>A n.2049-47T>A n.1803-47T>A | |
16 | g.89154043T>C | CA2634929272 | ACSF3 | c.1614-47T>C (n.1614-47T>C) c.1824-47T>C (n.1824-47T>C) c.819-47T>C (n.819-47T>C) n.6477T>C n.740-47T>C n.354-47T>C c.*358-47T>C (n.*358-47T>C) n.2048-47T>C n.2055-47T>C n.2052-47T>C n.1809-47T>C n.2092-47T>C n.1846-47T>C c.-3491-47T>C (n.-3491-47T>C) n.1861-47T>C n.2051-47T>C n.2005-47T>C n.2049-47T>C n.1803-47T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154043T>G | CA2576118714 | ACSF3 | c.1614-47T>G (n.1614-47T>G) c.1824-47T>G (n.1824-47T>G) c.819-47T>G (n.819-47T>G) n.6477T>G n.740-47T>G n.354-47T>G c.*358-47T>G (n.*358-47T>G) n.2048-47T>G n.2055-47T>G n.2052-47T>G n.1809-47T>G n.2092-47T>G n.1846-47T>G c.-3491-47T>G (n.-3491-47T>G) n.1861-47T>G n.2051-47T>G n.2005-47T>G n.2049-47T>G n.1803-47T>G | |
16 | g.89154044G>T | CA2634929273 | ACSF3 | c.1614-46G>T (n.1614-46G>T) c.1824-46G>T (n.1824-46G>T) c.819-46G>T (n.819-46G>T) n.6478G>T n.740-46G>T n.354-46G>T c.*358-46G>T (n.*358-46G>T) n.2048-46G>T n.2055-46G>T n.2052-46G>T n.1809-46G>T n.2092-46G>T n.1846-46G>T c.-3491-46G>T (n.-3491-46G>T) n.1861-46G>T n.2051-46G>T n.2005-46G>T n.2049-46G>T n.1803-46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154045G>A | CA2241520439 | ACSF3 | c.1614-45G>A (n.1614-45G>A) c.1824-45G>A (n.1824-45G>A) c.819-45G>A (n.819-45G>A) n.6479G>A n.740-45G>A n.354-45G>A c.*358-45G>A (n.*358-45G>A) n.2048-45G>A n.2055-45G>A n.2052-45G>A n.1809-45G>A n.2092-45G>A n.1846-45G>A c.-3491-45G>A (n.-3491-45G>A) n.1861-45G>A n.2051-45G>A n.2005-45G>A n.2049-45G>A n.1803-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89154045G>T | CA2576118716 | ACSF3 | c.1614-45G>T (n.1614-45G>T) c.1824-45G>T (n.1824-45G>T) c.819-45G>T (n.819-45G>T) n.6479G>T n.740-45G>T n.354-45G>T c.*358-45G>T (n.*358-45G>T) n.2048-45G>T n.2055-45G>T n.2052-45G>T n.1809-45G>T n.2092-45G>T n.1846-45G>T c.-3491-45G>T (n.-3491-45G>T) n.1861-45G>T n.2051-45G>T n.2005-45G>T n.2049-45G>T n.1803-45G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154046G>A | CA8238338 | ACSF3 | c.1614-44G>A (n.1614-44G>A) c.1824-44G>A (n.1824-44G>A) c.819-44G>A (n.819-44G>A) n.6480G>A n.740-44G>A n.354-44G>A c.*358-44G>A (n.*358-44G>A) n.2048-44G>A n.2055-44G>A n.2052-44G>A n.1809-44G>A n.2092-44G>A n.1846-44G>A c.-3491-44G>A (n.-3491-44G>A) n.1861-44G>A n.2051-44G>A n.2005-44G>A n.2049-44G>A n.1803-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154046G= | CA2241520441 | ACSF3 | c.1614-44G= (n.1614-44G=) c.1824-44G= (n.1824-44G=) c.819-44G= (n.819-44G=) n.6480G= n.740-44G= n.354-44G= c.*358-44G= (n.*358-44G=) n.2048-44G= n.2055-44G= n.2052-44G= n.1809-44G= n.2092-44G= n.1846-44G= c.-3491-44G= (n.-3491-44G=) n.1861-44G= n.2051-44G= n.2005-44G= n.2049-44G= n.1803-44G= | |
16 | g.89154046G>T | CA2808083867 | ACSF3 | c.1614-44G>T (n.1614-44G>T) c.1824-44G>T (n.1824-44G>T) c.819-44G>T (n.819-44G>T) n.6480G>T n.740-44G>T n.354-44G>T c.*358-44G>T (n.*358-44G>T) n.2048-44G>T n.2055-44G>T n.2052-44G>T n.1809-44G>T n.2092-44G>T n.1846-44G>T c.-3491-44G>T (n.-3491-44G>T) n.1861-44G>T n.2051-44G>T n.2005-44G>T n.2049-44G>T n.1803-44G>T | |
16 | g.89154047C>A | CA624226814 | ACSF3 | c.1614-43C>A (n.1614-43C>A) c.1824-43C>A (n.1824-43C>A) c.819-43C>A (n.819-43C>A) n.6481C>A n.740-43C>A n.354-43C>A c.*358-43C>A (n.*358-43C>A) n.2048-43C>A n.2055-43C>A n.2052-43C>A n.1809-43C>A n.2092-43C>A n.1846-43C>A c.-3491-43C>A (n.-3491-43C>A) n.1861-43C>A n.2051-43C>A n.2005-43C>A n.2049-43C>A n.1803-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154047C= | CA2241520442 | ACSF3 | c.1614-43C= (n.1614-43C=) c.1824-43C= (n.1824-43C=) c.819-43C= (n.819-43C=) n.6481C= n.740-43C= n.354-43C= c.*358-43C= (n.*358-43C=) n.2048-43C= n.2055-43C= n.2052-43C= n.1809-43C= n.2092-43C= n.1846-43C= c.-3491-43C= (n.-3491-43C=) n.1861-43C= n.2051-43C= n.2005-43C= n.2049-43C= n.1803-43C= | |
16 | g.89154047C>T | CA2634929283 | ACSF3 | c.1614-43C>T (n.1614-43C>T) c.1824-43C>T (n.1824-43C>T) c.819-43C>T (n.819-43C>T) n.6481C>T n.740-43C>T n.354-43C>T c.*358-43C>T (n.*358-43C>T) n.2048-43C>T n.2055-43C>T n.2052-43C>T n.1809-43C>T n.2092-43C>T n.1846-43C>T c.-3491-43C>T (n.-3491-43C>T) n.1861-43C>T n.2051-43C>T n.2005-43C>T n.2049-43C>T n.1803-43C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154048A>G | CA2634929286 | ACSF3 | c.1614-42A>G (n.1614-42A>G) c.1824-42A>G (n.1824-42A>G) c.819-42A>G (n.819-42A>G) n.6482A>G n.740-42A>G n.354-42A>G c.*358-42A>G (n.*358-42A>G) n.2048-42A>G n.2055-42A>G n.2052-42A>G n.1809-42A>G n.2092-42A>G n.1846-42A>G c.-3491-42A>G (n.-3491-42A>G) n.1861-42A>G n.2051-42A>G n.2005-42A>G n.2049-42A>G n.1803-42A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154049C>A | CA2634929287 | ACSF3 | c.1614-41C>A (n.1614-41C>A) c.1824-41C>A (n.1824-41C>A) c.819-41C>A (n.819-41C>A) n.6483C>A n.740-41C>A n.354-41C>A c.*358-41C>A (n.*358-41C>A) n.2048-41C>A n.2055-41C>A n.2052-41C>A n.1809-41C>A n.2092-41C>A n.1846-41C>A c.-3491-41C>A (n.-3491-41C>A) n.1861-41C>A n.2051-41C>A n.2005-41C>A n.2049-41C>A n.1803-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154049C= | CA2241520443 | ACSF3 | c.1614-41C= (n.1614-41C=) c.1824-41C= (n.1824-41C=) c.819-41C= (n.819-41C=) n.6483C= n.740-41C= n.354-41C= c.*358-41C= (n.*358-41C=) n.2048-41C= n.2055-41C= n.2052-41C= n.1809-41C= n.2092-41C= n.1846-41C= c.-3491-41C= (n.-3491-41C=) n.1861-41C= n.2051-41C= n.2005-41C= n.2049-41C= n.1803-41C= | |
16 | g.89154049C>T | CA624226817 | ACSF3 | c.1614-41C>T (n.1614-41C>T) c.1824-41C>T (n.1824-41C>T) c.819-41C>T (n.819-41C>T) n.6483C>T n.740-41C>T n.354-41C>T c.*358-41C>T (n.*358-41C>T) n.2048-41C>T n.2055-41C>T n.2052-41C>T n.1809-41C>T n.2092-41C>T n.1846-41C>T c.-3491-41C>T (n.-3491-41C>T) n.1861-41C>T n.2051-41C>T n.2005-41C>T n.2049-41C>T n.1803-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154050T>C | CA2241520445 | ACSF3 | c.1614-40T>C (n.1614-40T>C) c.1824-40T>C (n.1824-40T>C) c.819-40T>C (n.819-40T>C) n.6484T>C n.740-40T>C n.354-40T>C c.*358-40T>C (n.*358-40T>C) n.2048-40T>C n.2055-40T>C n.2052-40T>C n.1809-40T>C n.2092-40T>C n.1846-40T>C c.-3491-40T>C (n.-3491-40T>C) n.1861-40T>C n.2051-40T>C n.2005-40T>C n.2049-40T>C n.1803-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154050T= | CA2241520444 | ACSF3 | c.1614-40T= (n.1614-40T=) c.1824-40T= (n.1824-40T=) c.819-40T= (n.819-40T=) n.6484T= n.740-40T= n.354-40T= c.*358-40T= (n.*358-40T=) n.2048-40T= n.2055-40T= n.2052-40T= n.1809-40T= n.2092-40T= n.1846-40T= c.-3491-40T= (n.-3491-40T=) n.1861-40T= n.2051-40T= n.2005-40T= n.2049-40T= n.1803-40T= | |
16 | g.89154051G>A | CA8238339 | ACSF3 | c.1614-39G>A (n.1614-39G>A) c.1824-39G>A (n.1824-39G>A) c.819-39G>A (n.819-39G>A) n.6485G>A n.740-39G>A n.354-39G>A c.*358-39G>A (n.*358-39G>A) n.2048-39G>A n.2055-39G>A n.2052-39G>A n.1809-39G>A n.2092-39G>A n.1846-39G>A c.-3491-39G>A (n.-3491-39G>A) n.1861-39G>A n.2051-39G>A n.2005-39G>A n.2049-39G>A n.1803-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154051G= | CA2241520446 | ACSF3 | c.1614-39G= (n.1614-39G=) c.1824-39G= (n.1824-39G=) c.819-39G= (n.819-39G=) n.6485G= n.740-39G= n.354-39G= c.*358-39G= (n.*358-39G=) n.2048-39G= n.2055-39G= n.2052-39G= n.1809-39G= n.2092-39G= n.1846-39G= c.-3491-39G= (n.-3491-39G=) n.1861-39G= n.2051-39G= n.2005-39G= n.2049-39G= n.1803-39G= | |
16 | g.89154051G>T | CA2634929298 | ACSF3 | c.1614-39G>T (n.1614-39G>T) c.1824-39G>T (n.1824-39G>T) c.819-39G>T (n.819-39G>T) n.6485G>T n.740-39G>T n.354-39G>T c.*358-39G>T (n.*358-39G>T) n.2048-39G>T n.2055-39G>T n.2052-39G>T n.1809-39G>T n.2092-39G>T n.1846-39G>T c.-3491-39G>T (n.-3491-39G>T) n.1861-39G>T n.2051-39G>T n.2005-39G>T n.2049-39G>T n.1803-39G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154052T>C | CA2634929300 | ACSF3 | c.1614-38T>C (n.1614-38T>C) c.1824-38T>C (n.1824-38T>C) c.819-38T>C (n.819-38T>C) n.6486T>C n.740-38T>C n.354-38T>C c.*358-38T>C (n.*358-38T>C) n.2048-38T>C n.2055-38T>C n.2052-38T>C n.1809-38T>C n.2092-38T>C n.1846-38T>C c.-3491-38T>C (n.-3491-38T>C) n.1861-38T>C n.2051-38T>C n.2005-38T>C n.2049-38T>C n.1803-38T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154053C= | CA2241520447 | ACSF3 | c.1614-37C= (n.1614-37C=) c.1824-37C= (n.1824-37C=) c.819-37C= (n.819-37C=) n.6487C= n.740-37C= n.354-37C= c.*358-37C= (n.*358-37C=) n.2048-37C= n.2055-37C= n.2052-37C= n.1809-37C= n.2092-37C= n.1846-37C= c.-3491-37C= (n.-3491-37C=) n.1861-37C= n.2051-37C= n.2005-37C= n.2049-37C= n.1803-37C= | |
16 | g.89154053C>T | CA725670993 | ACSF3 | c.1614-37C>T (n.1614-37C>T) c.1824-37C>T (n.1824-37C>T) c.819-37C>T (n.819-37C>T) n.6487C>T n.740-37C>T n.354-37C>T c.*358-37C>T (n.*358-37C>T) n.2048-37C>T n.2055-37C>T n.2052-37C>T n.1809-37C>T n.2092-37C>T n.1846-37C>T c.-3491-37C>T (n.-3491-37C>T) n.1861-37C>T n.2051-37C>T n.2005-37C>T n.2049-37C>T n.1803-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154055G>C | CA2634929303 | ACSF3 | c.1614-35G>C (n.1614-35G>C) c.1824-35G>C (n.1824-35G>C) c.819-35G>C (n.819-35G>C) n.6489G>C n.740-35G>C n.354-35G>C c.*358-35G>C (n.*358-35G>C) n.2048-35G>C n.2055-35G>C n.2052-35G>C n.1809-35G>C n.2092-35G>C n.1846-35G>C c.-3491-35G>C (n.-3491-35G>C) n.1861-35G>C n.2051-35G>C n.2005-35G>C n.2049-35G>C n.1803-35G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89154055G>T | CA2634929304 | ACSF3 | c.1614-35G>T (n.1614-35G>T) c.1824-35G>T (n.1824-35G>T) c.819-35G>T (n.819-35G>T) n.6489G>T n.740-35G>T n.354-35G>T c.*358-35G>T (n.*358-35G>T) n.2048-35G>T n.2055-35G>T n.2052-35G>T n.1809-35G>T n.2092-35G>T n.1846-35G>T c.-3491-35G>T (n.-3491-35G>T) n.1861-35G>T n.2051-35G>T n.2005-35G>T n.2049-35G>T n.1803-35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154056G>A | CA624226820 | ACSF3 | c.1614-34G>A (n.1614-34G>A) c.1824-34G>A (n.1824-34G>A) c.819-34G>A (n.819-34G>A) n.6490G>A n.740-34G>A n.354-34G>A c.*358-34G>A (n.*358-34G>A) n.2048-34G>A n.2055-34G>A n.2052-34G>A n.1809-34G>A n.2092-34G>A n.1846-34G>A c.-3491-34G>A (n.-3491-34G>A) n.1861-34G>A n.2051-34G>A n.2005-34G>A n.2049-34G>A n.1803-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89154056G>T | CA2576118717 | ACSF3 | c.1614-34G>T (n.1614-34G>T) c.1824-34G>T (n.1824-34G>T) c.819-34G>T (n.819-34G>T) n.6490G>T n.740-34G>T n.354-34G>T c.*358-34G>T (n.*358-34G>T) n.2048-34G>T n.2055-34G>T n.2052-34G>T n.1809-34G>T n.2092-34G>T n.1846-34G>T c.-3491-34G>T (n.-3491-34G>T) n.1861-34G>T n.2051-34G>T n.2005-34G>T n.2049-34G>T n.1803-34G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154057G>A | CA286500184 | ACSF3 | c.1614-33G>A (n.1614-33G>A) c.1824-33G>A (n.1824-33G>A) c.819-33G>A (n.819-33G>A) n.6491G>A n.740-33G>A n.354-33G>A c.*358-33G>A (n.*358-33G>A) n.2048-33G>A n.2055-33G>A n.2052-33G>A n.1809-33G>A n.2092-33G>A n.1846-33G>A c.-3491-33G>A (n.-3491-33G>A) n.1861-33G>A n.2051-33G>A n.2005-33G>A n.2049-33G>A n.1803-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154057G= | CA2241520449 | ACSF3 | c.1614-33G= (n.1614-33G=) c.1824-33G= (n.1824-33G=) c.819-33G= (n.819-33G=) n.6491G= n.740-33G= n.354-33G= c.*358-33G= (n.*358-33G=) n.2048-33G= n.2055-33G= n.2052-33G= n.1809-33G= n.2092-33G= n.1846-33G= c.-3491-33G= (n.-3491-33G=) n.1861-33G= n.2051-33G= n.2005-33G= n.2049-33G= n.1803-33G= | |
16 | g.89154057G>T | CA2634929309 | ACSF3 | c.1614-33G>T (n.1614-33G>T) c.1824-33G>T (n.1824-33G>T) c.819-33G>T (n.819-33G>T) n.6491G>T n.740-33G>T n.354-33G>T c.*358-33G>T (n.*358-33G>T) n.2048-33G>T n.2055-33G>T n.2052-33G>T n.1809-33G>T n.2092-33G>T n.1846-33G>T c.-3491-33G>T (n.-3491-33G>T) n.1861-33G>T n.2051-33G>T n.2005-33G>T n.2049-33G>T n.1803-33G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154058C>A | CA2634929316 | ACSF3 | c.1614-32C>A (n.1614-32C>A) c.1824-32C>A (n.1824-32C>A) c.819-32C>A (n.819-32C>A) n.6492C>A n.740-32C>A n.354-32C>A c.*358-32C>A (n.*358-32C>A) n.2048-32C>A n.2055-32C>A n.2052-32C>A n.1809-32C>A n.2092-32C>A n.1846-32C>A c.-3491-32C>A (n.-3491-32C>A) n.1861-32C>A n.2051-32C>A n.2005-32C>A n.2049-32C>A n.1803-32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154058C= | CA2241520450 | ACSF3 | c.1614-32C= (n.1614-32C=) c.1824-32C= (n.1824-32C=) c.819-32C= (n.819-32C=) n.6492C= n.740-32C= n.354-32C= c.*358-32C= (n.*358-32C=) n.2048-32C= n.2055-32C= n.2052-32C= n.1809-32C= n.2092-32C= n.1846-32C= c.-3491-32C= (n.-3491-32C=) n.1861-32C= n.2051-32C= n.2005-32C= n.2049-32C= n.1803-32C= | |
16 | g.89154058C>T | CA725670998 | ACSF3 | c.1614-32C>T (n.1614-32C>T) c.1824-32C>T (n.1824-32C>T) c.819-32C>T (n.819-32C>T) n.6492C>T n.740-32C>T n.354-32C>T c.*358-32C>T (n.*358-32C>T) n.2048-32C>T n.2055-32C>T n.2052-32C>T n.1809-32C>T n.2092-32C>T n.1846-32C>T c.-3491-32C>T (n.-3491-32C>T) n.1861-32C>T n.2051-32C>T n.2005-32C>T n.2049-32C>T n.1803-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154058_89154061dup | CA2634929313 | ACSF3 | c.1614-32_1614-29dup (n.1614-32_1614-29dup) c.1824-32_1824-29dup (n.1824-32_1824-29dup) c.819-32_819-29dup (n.819-32_819-29dup) n.6492_6495dup n.740-32_740-29dup n.354-32_354-29dup c.*358-32_*358-29dup (n.*358-32_*358-29dup) n.2048-32_2048-29dup n.2055-32_2055-29dup n.2052-32_2052-29dup n.1809-32_1809-29dup n.2092-32_2092-29dup n.1846-32_1846-29dup c.-3491-32_-3491-29dup (n.-3491-32_-3491-29dup) n.1861-32_1861-29dup n.2051-32_2051-29dup n.2005-32_2005-29dup n.2049-32_2049-29dup n.1803-32_1803-29dup | gnomAD v4 |
16 | g.89154060G>A | CA2241520452 | ACSF3 | c.1614-30G>A (n.1614-30G>A) c.1824-30G>A (n.1824-30G>A) c.819-30G>A (n.819-30G>A) n.6494G>A n.740-30G>A n.354-30G>A c.*358-30G>A (n.*358-30G>A) n.2048-30G>A n.2055-30G>A n.2052-30G>A n.1809-30G>A n.2092-30G>A n.1846-30G>A c.-3491-30G>A (n.-3491-30G>A) n.1861-30G>A n.2051-30G>A n.2005-30G>A n.2049-30G>A n.1803-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154060G>C | CA286500186 | ACSF3 | c.1614-30G>C (n.1614-30G>C) c.1824-30G>C (n.1824-30G>C) c.819-30G>C (n.819-30G>C) n.6494G>C n.740-30G>C n.354-30G>C c.*358-30G>C (n.*358-30G>C) n.2048-30G>C n.2055-30G>C n.2052-30G>C n.1809-30G>C n.2092-30G>C n.1846-30G>C c.-3491-30G>C (n.-3491-30G>C) n.1861-30G>C n.2051-30G>C n.2005-30G>C n.2049-30G>C n.1803-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154060G= | CA2241520451 | ACSF3 | c.1614-30G= (n.1614-30G=) c.1824-30G= (n.1824-30G=) c.819-30G= (n.819-30G=) n.6494G= n.740-30G= n.354-30G= c.*358-30G= (n.*358-30G=) n.2048-30G= n.2055-30G= n.2052-30G= n.1809-30G= n.2092-30G= n.1846-30G= c.-3491-30G= (n.-3491-30G=) n.1861-30G= n.2051-30G= n.2005-30G= n.2049-30G= n.1803-30G= | |
16 | g.89154060G>T | CA2576118718 | ACSF3 | c.1614-30G>T (n.1614-30G>T) c.1824-30G>T (n.1824-30G>T) c.819-30G>T (n.819-30G>T) n.6494G>T n.740-30G>T n.354-30G>T c.*358-30G>T (n.*358-30G>T) n.2048-30G>T n.2055-30G>T n.2052-30G>T n.1809-30G>T n.2092-30G>T n.1846-30G>T c.-3491-30G>T (n.-3491-30G>T) n.1861-30G>T n.2051-30G>T n.2005-30G>T n.2049-30G>T n.1803-30G>T | |
16 | g.89154061T>C | CA624226823 | ACSF3 | c.1614-29T>C (n.1614-29T>C) c.1824-29T>C (n.1824-29T>C) c.819-29T>C (n.819-29T>C) n.6495T>C n.740-29T>C n.354-29T>C c.*358-29T>C (n.*358-29T>C) n.2048-29T>C n.2055-29T>C n.2052-29T>C n.1809-29T>C n.2092-29T>C n.1846-29T>C c.-3491-29T>C (n.-3491-29T>C) n.1861-29T>C n.2051-29T>C n.2005-29T>C n.2049-29T>C n.1803-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154061T= | CA2241520453 | ACSF3 | c.1614-29T= (n.1614-29T=) c.1824-29T= (n.1824-29T=) c.819-29T= (n.819-29T=) n.6495T= n.740-29T= n.354-29T= c.*358-29T= (n.*358-29T=) n.2048-29T= n.2055-29T= n.2052-29T= n.1809-29T= n.2092-29T= n.1846-29T= c.-3491-29T= (n.-3491-29T=) n.1861-29T= n.2051-29T= n.2005-29T= n.2049-29T= n.1803-29T= | |
16 | g.89154062G>A | CA656409717 | ACSF3 | c.1614-28G>A (n.1614-28G>A) c.1824-28G>A (n.1824-28G>A) c.819-28G>A (n.819-28G>A) n.6496G>A n.740-28G>A n.354-28G>A c.*358-28G>A (n.*358-28G>A) n.2048-28G>A n.2055-28G>A n.2052-28G>A n.1809-28G>A n.2092-28G>A n.1846-28G>A c.-3491-28G>A (n.-3491-28G>A) n.1861-28G>A n.2051-28G>A n.2005-28G>A n.2049-28G>A n.1803-28G>A | COSMIC |
16 | g.89154062G>T | CA2634929325 | ACSF3 | c.1614-28G>T (n.1614-28G>T) c.1824-28G>T (n.1824-28G>T) c.819-28G>T (n.819-28G>T) n.6496G>T n.740-28G>T n.354-28G>T c.*358-28G>T (n.*358-28G>T) n.2048-28G>T n.2055-28G>T n.2052-28G>T n.1809-28G>T n.2092-28G>T n.1846-28G>T c.-3491-28G>T (n.-3491-28G>T) n.1861-28G>T n.2051-28G>T n.2005-28G>T n.2049-28G>T n.1803-28G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154064_89154065del | CA2634929330 | ACSF3 | c.1614-26_1614-25del (n.1614-26_1614-25del) c.1824-26_1824-25del (n.1824-26_1824-25del) c.819-26_819-25del (n.819-26_819-25del) n.6498_6499del n.740-26_740-25del n.354-26_354-25del c.*358-26_*358-25del (n.*358-26_*358-25del) n.2048-26_2048-25del n.2055-26_2055-25del n.2052-26_2052-25del n.1809-26_1809-25del n.2092-26_2092-25del n.1846-26_1846-25del c.-3491-26_-3491-25del (n.-3491-26_-3491-25del) n.1861-26_1861-25del n.2051-26_2051-25del n.2005-26_2005-25del n.2049-26_2049-25del n.1803-26_1803-25del | gnomAD v4 |
16 | g.89154063C>A | CA2634929332 | ACSF3 | c.1614-27C>A (n.1614-27C>A) c.1824-27C>A (n.1824-27C>A) c.819-27C>A (n.819-27C>A) n.6497C>A n.740-27C>A n.354-27C>A c.*358-27C>A (n.*358-27C>A) n.2048-27C>A n.2055-27C>A n.2052-27C>A n.1809-27C>A n.2092-27C>A n.1846-27C>A c.-3491-27C>A (n.-3491-27C>A) n.1861-27C>A n.2051-27C>A n.2005-27C>A n.2049-27C>A n.1803-27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154063C= | CA2241520454 | ACSF3 | c.1614-27C= (n.1614-27C=) c.1824-27C= (n.1824-27C=) c.819-27C= (n.819-27C=) n.6497C= n.740-27C= n.354-27C= c.*358-27C= (n.*358-27C=) n.2048-27C= n.2055-27C= n.2052-27C= n.1809-27C= n.2092-27C= n.1846-27C= c.-3491-27C= (n.-3491-27C=) n.1861-27C= n.2051-27C= n.2005-27C= n.2049-27C= n.1803-27C= | |
16 | g.89154063C>G | CA2241520455 | ACSF3 | c.1614-27C>G (n.1614-27C>G) c.1824-27C>G (n.1824-27C>G) c.819-27C>G (n.819-27C>G) n.6497C>G n.740-27C>G n.354-27C>G c.*358-27C>G (n.*358-27C>G) n.2048-27C>G n.2055-27C>G n.2052-27C>G n.1809-27C>G n.2092-27C>G n.1846-27C>G c.-3491-27C>G (n.-3491-27C>G) n.1861-27C>G n.2051-27C>G n.2005-27C>G n.2049-27C>G n.1803-27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154063C>T | CA8238340 | ACSF3 | c.1614-27C>T (n.1614-27C>T) c.1824-27C>T (n.1824-27C>T) c.819-27C>T (n.819-27C>T) n.6497C>T n.740-27C>T n.354-27C>T c.*358-27C>T (n.*358-27C>T) n.2048-27C>T n.2055-27C>T n.2052-27C>T n.1809-27C>T n.2092-27C>T n.1846-27C>T c.-3491-27C>T (n.-3491-27C>T) n.1861-27C>T n.2051-27C>T n.2005-27C>T n.2049-27C>T n.1803-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154064G>A | CA8238341 | ACSF3 | c.1614-26G>A (n.1614-26G>A) c.1824-26G>A (n.1824-26G>A) c.819-26G>A (n.819-26G>A) n.6498G>A n.740-26G>A n.354-26G>A c.*358-26G>A (n.*358-26G>A) n.2048-26G>A n.2055-26G>A n.2052-26G>A n.1809-26G>A n.2092-26G>A n.1846-26G>A c.-3491-26G>A (n.-3491-26G>A) n.1861-26G>A n.2051-26G>A n.2005-26G>A n.2049-26G>A n.1803-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154064G>C | CA2576118719 | ACSF3 | c.1614-26G>C (n.1614-26G>C) c.1824-26G>C (n.1824-26G>C) c.819-26G>C (n.819-26G>C) n.6498G>C n.740-26G>C n.354-26G>C c.*358-26G>C (n.*358-26G>C) n.2048-26G>C n.2055-26G>C n.2052-26G>C n.1809-26G>C n.2092-26G>C n.1846-26G>C c.-3491-26G>C (n.-3491-26G>C) n.1861-26G>C n.2051-26G>C n.2005-26G>C n.2049-26G>C n.1803-26G>C | |
16 | g.89154064G= | CA2241520456 | ACSF3 | c.1614-26G= (n.1614-26G=) c.1824-26G= (n.1824-26G=) c.819-26G= (n.819-26G=) n.6498G= n.740-26G= n.354-26G= c.*358-26G= (n.*358-26G=) n.2048-26G= n.2055-26G= n.2052-26G= n.1809-26G= n.2092-26G= n.1846-26G= c.-3491-26G= (n.-3491-26G=) n.1861-26G= n.2051-26G= n.2005-26G= n.2049-26G= n.1803-26G= | |
16 | g.89154064G>T | CA2576118720 | ACSF3 | c.1614-26G>T (n.1614-26G>T) c.1824-26G>T (n.1824-26G>T) c.819-26G>T (n.819-26G>T) n.6498G>T n.740-26G>T n.354-26G>T c.*358-26G>T (n.*358-26G>T) n.2048-26G>T n.2055-26G>T n.2052-26G>T n.1809-26G>T n.2092-26G>T n.1846-26G>T c.-3491-26G>T (n.-3491-26G>T) n.1861-26G>T n.2051-26G>T n.2005-26G>T n.2049-26G>T n.1803-26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154065C>A | CA2581283300 | ACSF3 | c.1614-25C>A (n.1614-25C>A) c.1824-25C>A (n.1824-25C>A) c.819-25C>A (n.819-25C>A) n.6499C>A n.740-25C>A n.354-25C>A c.*358-25C>A (n.*358-25C>A) n.2048-25C>A n.2055-25C>A n.2052-25C>A n.1809-25C>A n.2092-25C>A n.1846-25C>A c.-3491-25C>A (n.-3491-25C>A) n.1861-25C>A n.2051-25C>A n.2005-25C>A n.2049-25C>A n.1803-25C>A | |
16 | g.89154065C= | CA2241520457 | ACSF3 | c.1614-25C= (n.1614-25C=) c.1824-25C= (n.1824-25C=) c.819-25C= (n.819-25C=) n.6499C= n.740-25C= n.354-25C= c.*358-25C= (n.*358-25C=) n.2048-25C= n.2055-25C= n.2052-25C= n.1809-25C= n.2092-25C= n.1846-25C= c.-3491-25C= (n.-3491-25C=) n.1861-25C= n.2051-25C= n.2005-25C= n.2049-25C= n.1803-25C= | |
16 | g.89154065C>G | CA2241520458 | ACSF3 | c.1614-25C>G (n.1614-25C>G) c.1824-25C>G (n.1824-25C>G) c.819-25C>G (n.819-25C>G) n.6499C>G n.740-25C>G n.354-25C>G c.*358-25C>G (n.*358-25C>G) n.2048-25C>G n.2055-25C>G n.2052-25C>G n.1809-25C>G n.2092-25C>G n.1846-25C>G c.-3491-25C>G (n.-3491-25C>G) n.1861-25C>G n.2051-25C>G n.2005-25C>G n.2049-25C>G n.1803-25C>G | dbSNP |
16 | g.89154065C>T | CA8238342 | ACSF3 | c.1614-25C>T (n.1614-25C>T) c.1824-25C>T (n.1824-25C>T) c.819-25C>T (n.819-25C>T) n.6499C>T n.740-25C>T n.354-25C>T c.*358-25C>T (n.*358-25C>T) n.2048-25C>T n.2055-25C>T n.2052-25C>T n.1809-25C>T n.2092-25C>T n.1846-25C>T c.-3491-25C>T (n.-3491-25C>T) n.1861-25C>T n.2051-25C>T n.2005-25C>T n.2049-25C>T n.1803-25C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154067T>C | CA624226826 | ACSF3 | c.1614-23T>C (n.1614-23T>C) c.1824-23T>C (n.1824-23T>C) c.819-23T>C (n.819-23T>C) n.6501T>C n.740-23T>C n.354-23T>C c.*358-23T>C (n.*358-23T>C) n.2048-23T>C n.2055-23T>C n.2052-23T>C n.1809-23T>C n.2092-23T>C n.1846-23T>C c.-3491-23T>C (n.-3491-23T>C) n.1861-23T>C n.2051-23T>C n.2005-23T>C n.2049-23T>C n.1803-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154067T= | CA2241520459 | ACSF3 | c.1614-23T= (n.1614-23T=) c.1824-23T= (n.1824-23T=) c.819-23T= (n.819-23T=) n.6501T= n.740-23T= n.354-23T= c.*358-23T= (n.*358-23T=) n.2048-23T= n.2055-23T= n.2052-23T= n.1809-23T= n.2092-23T= n.1846-23T= c.-3491-23T= (n.-3491-23T=) n.1861-23T= n.2051-23T= n.2005-23T= n.2049-23T= n.1803-23T= | |
16 | g.89154068C= | CA2241520460 | ACSF3 | c.1614-22C= (n.1614-22C=) c.1824-22C= (n.1824-22C=) c.819-22C= (n.819-22C=) n.6502C= n.740-22C= n.354-22C= c.*358-22C= (n.*358-22C=) n.2048-22C= n.2055-22C= n.2052-22C= n.1809-22C= n.2092-22C= n.1846-22C= c.-3491-22C= (n.-3491-22C=) n.1861-22C= n.2051-22C= n.2005-22C= n.2049-22C= n.1803-22C= | |
16 | g.89154068C>T | CA624226827 | ACSF3 | c.1614-22C>T (n.1614-22C>T) c.1824-22C>T (n.1824-22C>T) c.819-22C>T (n.819-22C>T) n.6502C>T n.740-22C>T n.354-22C>T c.*358-22C>T (n.*358-22C>T) n.2048-22C>T n.2055-22C>T n.2052-22C>T n.1809-22C>T n.2092-22C>T n.1846-22C>T c.-3491-22C>T (n.-3491-22C>T) n.1861-22C>T n.2051-22C>T n.2005-22C>T n.2049-22C>T n.1803-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154069A>G | CA2634929353 | ACSF3 | c.1614-21A>G (n.1614-21A>G) c.1824-21A>G (n.1824-21A>G) c.819-21A>G (n.819-21A>G) n.6503A>G n.740-21A>G n.354-21A>G c.*358-21A>G (n.*358-21A>G) n.2048-21A>G n.2055-21A>G n.2052-21A>G n.1809-21A>G n.2092-21A>G n.1846-21A>G c.-3491-21A>G (n.-3491-21A>G) n.1861-21A>G n.2051-21A>G n.2005-21A>G n.2049-21A>G n.1803-21A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154071G>A | CA624226828 | ACSF3 | c.1614-19G>A (n.1614-19G>A) c.1824-19G>A (n.1824-19G>A) c.819-19G>A (n.819-19G>A) n.6505G>A n.740-19G>A n.354-19G>A c.*358-19G>A (n.*358-19G>A) n.2048-19G>A n.2055-19G>A n.2052-19G>A n.1809-19G>A n.2092-19G>A n.1846-19G>A c.-3491-19G>A (n.-3491-19G>A) n.1861-19G>A n.2051-19G>A n.2005-19G>A n.2049-19G>A n.1803-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154071G= | CA2241520461 | ACSF3 | c.1614-19G= (n.1614-19G=) c.1824-19G= (n.1824-19G=) c.819-19G= (n.819-19G=) n.6505G= n.740-19G= n.354-19G= c.*358-19G= (n.*358-19G=) n.2048-19G= n.2055-19G= n.2052-19G= n.1809-19G= n.2092-19G= n.1846-19G= c.-3491-19G= (n.-3491-19G=) n.1861-19G= n.2051-19G= n.2005-19G= n.2049-19G= n.1803-19G= | |
16 | g.89154071G>T | CA2634929355 | ACSF3 | c.1614-19G>T (n.1614-19G>T) c.1824-19G>T (n.1824-19G>T) c.819-19G>T (n.819-19G>T) n.6505G>T n.740-19G>T n.354-19G>T c.*358-19G>T (n.*358-19G>T) n.2048-19G>T n.2055-19G>T n.2052-19G>T n.1809-19G>T n.2092-19G>T n.1846-19G>T c.-3491-19G>T (n.-3491-19G>T) n.1861-19G>T n.2051-19G>T n.2005-19G>T n.2049-19G>T n.1803-19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154072C>A | CA2634929358 | ACSF3 | c.1614-18C>A (n.1614-18C>A) c.1824-18C>A (n.1824-18C>A) c.819-18C>A (n.819-18C>A) n.6506C>A n.740-18C>A n.354-18C>A c.*358-18C>A (n.*358-18C>A) n.2048-18C>A n.2055-18C>A n.2052-18C>A n.1809-18C>A n.2092-18C>A n.1846-18C>A c.-3491-18C>A (n.-3491-18C>A) n.1861-18C>A n.2051-18C>A n.2005-18C>A n.2049-18C>A n.1803-18C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154072C>T | CA2634929359 | ACSF3 | c.1614-18C>T (n.1614-18C>T) c.1824-18C>T (n.1824-18C>T) c.819-18C>T (n.819-18C>T) n.6506C>T n.740-18C>T n.354-18C>T c.*358-18C>T (n.*358-18C>T) n.2048-18C>T n.2055-18C>T n.2052-18C>T n.1809-18C>T n.2092-18C>T n.1846-18C>T c.-3491-18C>T (n.-3491-18C>T) n.1861-18C>T n.2051-18C>T n.2005-18C>T n.2049-18C>T n.1803-18C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154074G>A | CA725671011 | ACSF3 | c.1614-16G>A (n.1614-16G>A) c.1824-16G>A (n.1824-16G>A) c.819-16G>A (n.819-16G>A) n.6508G>A n.740-16G>A n.354-16G>A c.*358-16G>A (n.*358-16G>A) n.2048-16G>A n.2055-16G>A n.2052-16G>A n.1809-16G>A n.2092-16G>A n.1846-16G>A c.-3491-16G>A (n.-3491-16G>A) n.1861-16G>A n.2051-16G>A n.2005-16G>A n.2049-16G>A n.1803-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154074G= | CA2241520462 | ACSF3 | c.1614-16G= (n.1614-16G=) c.1824-16G= (n.1824-16G=) c.819-16G= (n.819-16G=) n.6508G= n.740-16G= n.354-16G= c.*358-16G= (n.*358-16G=) n.2048-16G= n.2055-16G= n.2052-16G= n.1809-16G= n.2092-16G= n.1846-16G= c.-3491-16G= (n.-3491-16G=) n.1861-16G= n.2051-16G= n.2005-16G= n.2049-16G= n.1803-16G= | |
16 | g.89154074G>T | CA2634929362 | ACSF3 | c.1614-16G>T (n.1614-16G>T) c.1824-16G>T (n.1824-16G>T) c.819-16G>T (n.819-16G>T) n.6508G>T n.740-16G>T n.354-16G>T c.*358-16G>T (n.*358-16G>T) n.2048-16G>T n.2055-16G>T n.2052-16G>T n.1809-16G>T n.2092-16G>T n.1846-16G>T c.-3491-16G>T (n.-3491-16G>T) n.1861-16G>T n.2051-16G>T n.2005-16G>T n.2049-16G>T n.1803-16G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154075T>C | CA2576118721 | ACSF3 | c.1614-15T>C (n.1614-15T>C) c.1824-15T>C (n.1824-15T>C) c.819-15T>C (n.819-15T>C) n.6509T>C n.740-15T>C n.354-15T>C c.*358-15T>C (n.*358-15T>C) n.2048-15T>C n.2055-15T>C n.2052-15T>C n.1809-15T>C n.2092-15T>C n.1846-15T>C c.-3491-15T>C (n.-3491-15T>C) n.1861-15T>C n.2051-15T>C n.2005-15T>C n.2049-15T>C n.1803-15T>C | |
16 | g.89154076G>A | CA2576118722 | ACSF3 | c.1614-14G>A (n.1614-14G>A) c.1824-14G>A (n.1824-14G>A) c.819-14G>A (n.819-14G>A) n.6510G>A n.740-14G>A n.354-14G>A c.*358-14G>A (n.*358-14G>A) n.2048-14G>A n.2055-14G>A n.2052-14G>A n.1809-14G>A n.2092-14G>A n.1846-14G>A c.-3491-14G>A (n.-3491-14G>A) n.1861-14G>A n.2051-14G>A n.2005-14G>A n.2049-14G>A n.1803-14G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154076G>T | CA2634929366 | ACSF3 | c.1614-14G>T (n.1614-14G>T) c.1824-14G>T (n.1824-14G>T) c.819-14G>T (n.819-14G>T) n.6510G>T n.740-14G>T n.354-14G>T c.*358-14G>T (n.*358-14G>T) n.2048-14G>T n.2055-14G>T n.2052-14G>T n.1809-14G>T n.2092-14G>T n.1846-14G>T c.-3491-14G>T (n.-3491-14G>T) n.1861-14G>T n.2051-14G>T n.2005-14G>T n.2049-14G>T n.1803-14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154077C>T | CA2634929379 | ACSF3 | c.1614-13C>T (n.1614-13C>T) c.1824-13C>T (n.1824-13C>T) c.819-13C>T (n.819-13C>T) n.6511C>T n.740-13C>T n.354-13C>T c.*358-13C>T (n.*358-13C>T) n.2048-13C>T n.2055-13C>T n.2052-13C>T n.1809-13C>T n.2092-13C>T n.1846-13C>T c.-3491-13C>T (n.-3491-13C>T) n.1861-13C>T n.2051-13C>T n.2005-13C>T n.2049-13C>T n.1803-13C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154078T>C | CA8238343 | ACSF3 | c.1614-12T>C (n.1614-12T>C) c.1824-12T>C (n.1824-12T>C) c.819-12T>C (n.819-12T>C) n.6512T>C n.740-12T>C n.354-12T>C c.*358-12T>C (n.*358-12T>C) n.2048-12T>C n.2055-12T>C n.2052-12T>C n.1809-12T>C n.2092-12T>C n.1846-12T>C c.-3491-12T>C (n.-3491-12T>C) n.1861-12T>C n.2051-12T>C n.2005-12T>C n.2049-12T>C n.1803-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154078T>G | CA2576118723 | ACSF3 | c.1614-12T>G (n.1614-12T>G) c.1824-12T>G (n.1824-12T>G) c.819-12T>G (n.819-12T>G) n.6512T>G n.740-12T>G n.354-12T>G c.*358-12T>G (n.*358-12T>G) n.2048-12T>G n.2055-12T>G n.2052-12T>G n.1809-12T>G n.2092-12T>G n.1846-12T>G c.-3491-12T>G (n.-3491-12T>G) n.1861-12T>G n.2051-12T>G n.2005-12T>G n.2049-12T>G n.1803-12T>G | |
16 | g.89154078T= | CA2241520463 | ACSF3 | c.1614-12T= (n.1614-12T=) c.1824-12T= (n.1824-12T=) c.819-12T= (n.819-12T=) n.6512T= n.740-12T= n.354-12T= c.*358-12T= (n.*358-12T=) n.2048-12T= n.2055-12T= n.2052-12T= n.1809-12T= n.2092-12T= n.1846-12T= c.-3491-12T= (n.-3491-12T=) n.1861-12T= n.2051-12T= n.2005-12T= n.2049-12T= n.1803-12T= | |
16 | g.89154080G>A | CA2634929383 | ACSF3 | c.1614-10G>A (n.1614-10G>A) c.1824-10G>A (n.1824-10G>A) c.819-10G>A (n.819-10G>A) n.6514G>A n.740-10G>A n.354-10G>A c.*358-10G>A (n.*358-10G>A) n.2048-10G>A n.2055-10G>A n.2052-10G>A n.1809-10G>A n.2092-10G>A n.1846-10G>A c.-3491-10G>A (n.-3491-10G>A) n.1861-10G>A n.2051-10G>A n.2005-10G>A n.2049-10G>A n.1803-10G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154080G>C | CA8238344 | ACSF3 | c.1614-10G>C (n.1614-10G>C) c.1824-10G>C (n.1824-10G>C) c.819-10G>C (n.819-10G>C) n.6514G>C n.740-10G>C n.354-10G>C c.*358-10G>C (n.*358-10G>C) n.2048-10G>C n.2055-10G>C n.2052-10G>C n.1809-10G>C n.2092-10G>C n.1846-10G>C c.-3491-10G>C (n.-3491-10G>C) n.1861-10G>C n.2051-10G>C n.2005-10G>C n.2049-10G>C n.1803-10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154080G= | CA2241520464 | ACSF3 | c.1614-10G= (n.1614-10G=) c.1824-10G= (n.1824-10G=) c.819-10G= (n.819-10G=) n.6514G= n.740-10G= n.354-10G= c.*358-10G= (n.*358-10G=) n.2048-10G= n.2055-10G= n.2052-10G= n.1809-10G= n.2092-10G= n.1846-10G= c.-3491-10G= (n.-3491-10G=) n.1861-10G= n.2051-10G= n.2005-10G= n.2049-10G= n.1803-10G= | |
16 | g.89154080G>T | CA624226832 | ACSF3 | c.1614-10G>T (n.1614-10G>T) c.1824-10G>T (n.1824-10G>T) c.819-10G>T (n.819-10G>T) n.6514G>T n.740-10G>T n.354-10G>T c.*358-10G>T (n.*358-10G>T) n.2048-10G>T n.2055-10G>T n.2052-10G>T n.1809-10G>T n.2092-10G>T n.1846-10G>T c.-3491-10G>T (n.-3491-10G>T) n.1861-10G>T n.2051-10G>T n.2005-10G>T n.2049-10G>T n.1803-10G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89154101_89154102insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC | CA2634929381 | ACSF3 | c.1625_1626insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.1835_1836insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.830_831insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.6535_6536insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.751_752insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.365_366insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.*369_*370insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2059_2060insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2066_2067insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2063_2064insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1820_1821insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2103_2104insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1857_1858insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC c.-3480_-3479insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1872_1873insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2062_2063insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2016_2017insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.2060_2061insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC n.1814_1815insGGTCTCTGCAGAAATGTCCTGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89154084_89154085del | CA2576118724 | ACSF3 | c.1614-6_1614-5del (n.1614-6_1614-5del) c.1824-6_1824-5del (n.1824-6_1824-5del) c.819-6_819-5del (n.819-6_819-5del) n.6518_6519del n.740-6_740-5del n.354-6_354-5del c.*358-6_*358-5del (n.*358-6_*358-5del) n.2048-6_2048-5del n.2055-6_2055-5del n.2052-6_2052-5del n.1809-6_1809-5del n.2092-6_2092-5del n.1846-6_1846-5del c.-3491-6_-3491-5del (n.-3491-6_-3491-5del) n.1861-6_1861-5del n.2051-6_2051-5del n.2005-6_2005-5del n.2049-6_2049-5del n.1803-6_1803-5del | gnomAD v4 |
16 | g.89154082C>A | CA2634929394 | ACSF3 | c.1614-8C>A (n.1614-8C>A) c.1824-8C>A (n.1824-8C>A) c.819-8C>A (n.819-8C>A) n.6516C>A n.740-8C>A n.354-8C>A c.*358-8C>A (n.*358-8C>A) n.2048-8C>A n.2055-8C>A n.2052-8C>A n.1809-8C>A n.2092-8C>A n.1846-8C>A c.-3491-8C>A (n.-3491-8C>A) n.1861-8C>A n.2051-8C>A n.2005-8C>A n.2049-8C>A n.1803-8C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154082C= | CA2241520465 | ACSF3 | c.1614-8C= (n.1614-8C=) c.1824-8C= (n.1824-8C=) c.819-8C= (n.819-8C=) n.6516C= n.740-8C= n.354-8C= c.*358-8C= (n.*358-8C=) n.2048-8C= n.2055-8C= n.2052-8C= n.1809-8C= n.2092-8C= n.1846-8C= c.-3491-8C= (n.-3491-8C=) n.1861-8C= n.2051-8C= n.2005-8C= n.2049-8C= n.1803-8C= | |
16 | g.89154082C>G | CA8238345 | ACSF3 | c.1614-8C>G (n.1614-8C>G) c.1824-8C>G (n.1824-8C>G) c.819-8C>G (n.819-8C>G) n.6516C>G n.740-8C>G n.354-8C>G c.*358-8C>G (n.*358-8C>G) n.2048-8C>G n.2055-8C>G n.2052-8C>G n.1809-8C>G n.2092-8C>G n.1846-8C>G c.-3491-8C>G (n.-3491-8C>G) n.1861-8C>G n.2051-8C>G n.2005-8C>G n.2049-8C>G n.1803-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154082C>T | CA8238346 | ACSF3 | c.1614-8C>T (n.1614-8C>T) c.1824-8C>T (n.1824-8C>T) c.819-8C>T (n.819-8C>T) n.6516C>T n.740-8C>T n.354-8C>T c.*358-8C>T (n.*358-8C>T) n.2048-8C>T n.2055-8C>T n.2052-8C>T n.1809-8C>T n.2092-8C>T n.1846-8C>T c.-3491-8C>T (n.-3491-8C>T) n.1861-8C>T n.2051-8C>T n.2005-8C>T n.2049-8C>T n.1803-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154083T>A | CA2634929402 | ACSF3 | c.1614-7T>A (n.1614-7T>A) c.1824-7T>A (n.1824-7T>A) c.819-7T>A (n.819-7T>A) n.6517T>A n.740-7T>A n.354-7T>A c.*358-7T>A (n.*358-7T>A) n.2048-7T>A n.2055-7T>A n.2052-7T>A n.1809-7T>A n.2092-7T>A n.1846-7T>A c.-3491-7T>A (n.-3491-7T>A) n.1861-7T>A n.2051-7T>A n.2005-7T>A n.2049-7T>A n.1803-7T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154083T>C | CA2634929406 | ACSF3 | c.1614-7T>C (n.1614-7T>C) c.1824-7T>C (n.1824-7T>C) c.819-7T>C (n.819-7T>C) n.6517T>C n.740-7T>C n.354-7T>C c.*358-7T>C (n.*358-7T>C) n.2048-7T>C n.2055-7T>C n.2052-7T>C n.1809-7T>C n.2092-7T>C n.1846-7T>C c.-3491-7T>C (n.-3491-7T>C) n.1861-7T>C n.2051-7T>C n.2005-7T>C n.2049-7T>C n.1803-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89154084C= | CA2241520466 | ACSF3 | c.1614-6C= (n.1614-6C=) c.1824-6C= (n.1824-6C=) c.819-6C= (n.819-6C=) n.6518C= n.740-6C= n.354-6C= c.*358-6C= (n.*358-6C=) n.2048-6C= n.2055-6C= n.2052-6C= n.1809-6C= n.2092-6C= n.1846-6C= c.-3491-6C= (n.-3491-6C=) n.1861-6C= n.2051-6C= n.2005-6C= n.2049-6C= n.1803-6C= | |
16 | g.89154084C>G | CA2241520467 | ACSF3 | c.1614-6C>G (n.1614-6C>G) c.1824-6C>G (n.1824-6C>G) c.819-6C>G (n.819-6C>G) n.6518C>G n.740-6C>G n.354-6C>G c.*358-6C>G (n.*358-6C>G) n.2048-6C>G n.2055-6C>G n.2052-6C>G n.1809-6C>G n.2092-6C>G n.1846-6C>G c.-3491-6C>G (n.-3491-6C>G) n.1861-6C>G n.2051-6C>G n.2005-6C>G n.2049-6C>G n.1803-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154084C>T | CA8238347 | ACSF3 | c.1614-6C>T (n.1614-6C>T) c.1824-6C>T (n.1824-6C>T) c.819-6C>T (n.819-6C>T) n.6518C>T n.740-6C>T n.354-6C>T c.*358-6C>T (n.*358-6C>T) n.2048-6C>T n.2055-6C>T n.2052-6C>T n.1809-6C>T n.2092-6C>T n.1846-6C>T c.-3491-6C>T (n.-3491-6C>T) n.1861-6C>T n.2051-6C>T n.2005-6C>T n.2049-6C>T n.1803-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154085T>A | CA2808083868 | ACSF3 | c.1614-5T>A (n.1614-5T>A) c.1824-5T>A (n.1824-5T>A) c.819-5T>A (n.819-5T>A) n.6519T>A n.740-5T>A n.354-5T>A c.*358-5T>A (n.*358-5T>A) n.2048-5T>A n.2055-5T>A n.2052-5T>A n.1809-5T>A n.2092-5T>A n.1846-5T>A c.-3491-5T>A (n.-3491-5T>A) n.1861-5T>A n.2051-5T>A n.2005-5T>A n.2049-5T>A n.1803-5T>A | |
16 | g.89154086G>A | CA2634929414 | ACSF3 | c.1614-4G>A (n.1614-4G>A) c.1824-4G>A (n.1824-4G>A) c.819-4G>A (n.819-4G>A) n.6520G>A n.740-4G>A n.354-4G>A c.*358-4G>A (n.*358-4G>A) n.2048-4G>A n.2055-4G>A n.2052-4G>A n.1809-4G>A n.2092-4G>A n.1846-4G>A c.-3491-4G>A (n.-3491-4G>A) n.1861-4G>A n.2051-4G>A n.2005-4G>A n.2049-4G>A n.1803-4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154087C= | CA2241520468 | ACSF3 | c.1614-3C= (n.1614-3C=) c.1824-3C= (n.1824-3C=) c.819-3C= (n.819-3C=) n.6521C= n.740-3C= n.354-3C= c.*358-3C= (n.*358-3C=) n.2048-3C= n.2055-3C= n.2052-3C= n.1809-3C= n.2092-3C= n.1846-3C= c.-3491-3C= (n.-3491-3C=) n.1861-3C= n.2051-3C= n.2005-3C= n.2049-3C= n.1803-3C= | |
16 | g.89154087C>T | CA8238348 | ACSF3 | c.1614-3C>T (n.1614-3C>T) c.1824-3C>T (n.1824-3C>T) c.819-3C>T (n.819-3C>T) n.6521C>T n.740-3C>T n.354-3C>T c.*358-3C>T (n.*358-3C>T) n.2048-3C>T n.2055-3C>T n.2052-3C>T n.1809-3C>T n.2092-3C>T n.1846-3C>T c.-3491-3C>T (n.-3491-3C>T) n.1861-3C>T n.2051-3C>T n.2005-3C>T n.2049-3C>T n.1803-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154088A= | CA2241520469 | ACSF3 | c.1614-2A= (n.1614-2A=) c.1824-2A= (n.1824-2A=) c.819-2A= (n.819-2A=) n.6522A= n.740-2A= n.354-2A= c.*358-2A= (n.*358-2A=) n.2048-2A= n.2055-2A= n.2052-2A= n.1809-2A= n.2092-2A= n.1846-2A= c.-3491-2A= (n.-3491-2A=) n.1861-2A= n.2051-2A= n.2005-2A= n.2049-2A= n.1803-2A= | |
16 | g.89154088A>C | CA397150353 | ACSF3 | c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.1824-2A>C (n.1824-2A>C) c.819-2A>C (n.819-2A>C) n.6522A>C n.740-2A>C n.354-2A>C c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) n.2048-2A>C n.2055-2A>C n.2052-2A>C n.1809-2A>C n.2092-2A>C n.1846-2A>C c.-3491-2A>C (n.-3491-2A>C) n.1861-2A>C n.2051-2A>C n.2005-2A>C n.2049-2A>C n.1803-2A>C | |
16 | g.89154088A>G | CA8238349 | ACSF3 | c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.1824-2A>G (n.1824-2A>G) c.819-2A>G (n.819-2A>G) n.6522A>G n.740-2A>G n.354-2A>G c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) n.2048-2A>G n.2055-2A>G n.2052-2A>G n.1809-2A>G n.2092-2A>G n.1846-2A>G c.-3491-2A>G (n.-3491-2A>G) n.1861-2A>G n.2051-2A>G n.2005-2A>G n.2049-2A>G n.1803-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154088A>T | CA397150351 | ACSF3 | c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.1824-2A>T (n.1824-2A>T) c.819-2A>T (n.819-2A>T) n.6522A>T n.740-2A>T n.354-2A>T c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) n.2048-2A>T n.2055-2A>T n.2052-2A>T n.1809-2A>T n.2092-2A>T n.1846-2A>T c.-3491-2A>T (n.-3491-2A>T) n.1861-2A>T n.2051-2A>T n.2005-2A>T n.2049-2A>T n.1803-2A>T | |
16 | g.89154089G>A | CA397150355 | ACSF3 | c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.1824-1G>A (n.1824-1G>A) c.819-1G>A (n.819-1G>A) n.6523G>A n.740-1G>A n.354-1G>A c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) n.2048-1G>A n.2055-1G>A n.2052-1G>A n.1809-1G>A n.2092-1G>A n.1846-1G>A c.-3491-1G>A (n.-3491-1G>A) n.1861-1G>A n.2051-1G>A n.2005-1G>A n.2049-1G>A n.1803-1G>A | |
16 | g.89154089G>C | CA397150356 | ACSF3 | c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.1824-1G>C (n.1824-1G>C) c.819-1G>C (n.819-1G>C) n.6523G>C n.740-1G>C n.354-1G>C c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) n.2048-1G>C n.2055-1G>C n.2052-1G>C n.1809-1G>C n.2092-1G>C n.1846-1G>C c.-3491-1G>C (n.-3491-1G>C) n.1861-1G>C n.2051-1G>C n.2005-1G>C n.2049-1G>C n.1803-1G>C | |
16 | g.89154089G>T | CA397150358 | ACSF3 | c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.1824-1G>T (n.1824-1G>T) c.819-1G>T (n.819-1G>T) n.6523G>T n.740-1G>T n.354-1G>T c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) n.2048-1G>T n.2055-1G>T n.2052-1G>T n.1809-1G>T n.2092-1G>T n.1846-1G>T c.-3491-1G>T (n.-3491-1G>T) n.1861-1G>T n.2051-1G>T n.2005-1G>T n.2049-1G>T n.1803-1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154090A>C | CA397150360 | ACSF3 | c.1614A>C (p.Arg538Ser) c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.819A>C (p.Arg273Ser) n.6524A>C n.740A>C n.354A>C c.*358A>C (n.*358A>C) n.2048A>C n.2055A>C n.2052A>C n.1809A>C n.2092A>C n.1846A>C c.-3491A>C (n.-3491A>C) n.1861A>C n.2051A>C n.2005A>C n.2049A>C n.1803A>C | |
16 | g.89154090A>G | CA497148405 | ACSF3 | c.1614A>G (p.Arg538=) c.1824A>G (p.Arg608=) c.819A>G (p.Arg273=) n.6524A>G n.740A>G n.354A>G c.*358A>G (n.*358A>G) n.2048A>G n.2055A>G n.2052A>G n.1809A>G n.2092A>G n.1846A>G c.-3491A>G (n.-3491A>G) n.1861A>G n.2051A>G n.2005A>G n.2049A>G n.1803A>G | |
16 | g.89154090A>T | CA397150361 | ACSF3 | c.1614A>T (p.Arg538Ser) c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.819A>T (p.Arg273Ser) n.6524A>T n.740A>T n.354A>T c.*358A>T (n.*358A>T) n.2048A>T n.2055A>T n.2052A>T n.1809A>T n.2092A>T n.1846A>T c.-3491A>T (n.-3491A>T) n.1861A>T n.2051A>T n.2005A>T n.2049A>T n.1803A>T | |
16 | g.89154091A>C | CA397150363 | ACSF3 | c.1615A>C (p.Asn539His) c.1825A>C (p.Asn609His) c.820A>C (p.Asn274His) n.6525A>C n.741A>C n.355A>C c.*359A>C (n.*359A>C) n.2049A>C n.2056A>C n.2053A>C n.1810A>C n.2093A>C n.1847A>C c.-3490A>C (n.-3490A>C) n.1862A>C n.2052A>C n.2006A>C n.2050A>C n.1804A>C | |
16 | g.89154091A>G | CA397150365 | ACSF3 | c.1615A>G (p.Asn539Asp) c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.820A>G (p.Asn274Asp) n.6525A>G n.741A>G n.355A>G c.*359A>G (n.*359A>G) n.2049A>G n.2056A>G n.2053A>G n.1810A>G n.2093A>G n.1847A>G c.-3490A>G (n.-3490A>G) n.1862A>G n.2052A>G n.2006A>G n.2050A>G n.1804A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154091A>T | CA397150367 | ACSF3 | c.1615A>T (p.Asn539Tyr) c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.6525A>T n.741A>T n.355A>T c.*359A>T (n.*359A>T) n.2049A>T n.2056A>T n.2053A>T n.1810A>T n.2093A>T n.1847A>T c.-3490A>T (n.-3490A>T) n.1862A>T n.2052A>T n.2006A>T n.2050A>T n.1804A>T | |
16 | g.89154092A>C | CA397150369 | ACSF3 | c.1616A>C (p.Asn539Thr) c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) n.6526A>C n.742A>C n.356A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.2050A>C n.2057A>C n.2054A>C n.1811A>C n.2094A>C n.1848A>C c.-3489A>C (n.-3489A>C) n.1863A>C n.2053A>C n.2007A>C n.2051A>C n.1805A>C | |
16 | g.89154092A>G | CA397150371 | ACSF3 | c.1616A>G (p.Asn539Ser) c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) n.6526A>G n.742A>G n.356A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.2050A>G n.2057A>G n.2054A>G n.1811A>G n.2094A>G n.1848A>G c.-3489A>G (n.-3489A>G) n.1863A>G n.2053A>G n.2007A>G n.2051A>G n.1805A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154092A>T | CA397150373 | ACSF3 | c.1616A>T (p.Asn539Ile) c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) n.6526A>T n.742A>T n.356A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.2050A>T n.2057A>T n.2054A>T n.1811A>T n.2094A>T n.1848A>T c.-3489A>T (n.-3489A>T) n.1863A>T n.2053A>T n.2007A>T n.2051A>T n.1805A>T | |
16 | g.89154093T>A | CA397150378 | ACSF3 | c.1617T>A (p.Asn539Lys) c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) n.6527T>A n.743T>A n.357T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.2051T>A n.2058T>A n.2055T>A n.1812T>A n.2095T>A n.1849T>A c.-3488T>A (n.-3488T>A) n.1864T>A n.2054T>A n.2008T>A n.2052T>A n.1806T>A | |
16 | g.89154093T>C | CA8238350 | ACSF3 | c.1617T>C (p.Asn539=) c.1827T>C (p.Asn609=) c.822T>C (p.Asn274=) n.6527T>C n.743T>C n.357T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.2051T>C n.2058T>C n.2055T>C n.1812T>C n.2095T>C n.1849T>C c.-3488T>C (n.-3488T>C) n.1864T>C n.2054T>C n.2008T>C n.2052T>C n.1806T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154093T>G | CA397150375 | ACSF3 | c.1617T>G (p.Asn539Lys) c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) n.6527T>G n.743T>G n.357T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.2051T>G n.2058T>G n.2055T>G n.1812T>G n.2095T>G n.1849T>G c.-3488T>G (n.-3488T>G) n.1864T>G n.2054T>G n.2008T>G n.2052T>G n.1806T>G | |
16 | g.89154093T= | CA2241520470 | ACSF3 | c.1617T= (p.Asn539=) c.1827T= (p.Asn609=) c.822T= (p.Asn274=) n.6527T= n.743T= n.357T= c.*361T= (n.*361T=) n.2051T= n.2058T= n.2055T= n.1812T= n.2095T= n.1849T= c.-3488T= (n.-3488T=) n.1864T= n.2054T= n.2008T= n.2052T= n.1806T= | |
16 | g.89154094G>A | CA8238352 | ACSF3 | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1828G>A (p.Val610Ile) c.823G>A (p.Val275Ile) n.6528G>A n.744G>A n.358G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.2052G>A n.2059G>A n.2056G>A n.1813G>A n.2096G>A n.1850G>A c.-3487G>A (n.-3487G>A) n.1865G>A n.2055G>A n.2009G>A n.2053G>A n.1807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154094G>C | CA8238351 | ACSF3 | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1828G>C (p.Val610Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.6528G>C n.744G>C n.358G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.2052G>C n.2059G>C n.2056G>C n.1813G>C n.2096G>C n.1850G>C c.-3487G>C (n.-3487G>C) n.1865G>C n.2055G>C n.2009G>C n.2053G>C n.1807G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154094G= | CA2241520471 | ACSF3 | c.1618G= (p.Val540=) c.1828G= (p.Val610=) c.823G= (p.Val275=) n.6528G= n.744G= n.358G= c.*362G= (n.*362G=) n.2052G= n.2059G= n.2056G= n.1813G= n.2096G= n.1850G= c.-3487G= (n.-3487G=) n.1865G= n.2055G= n.2009G= n.2053G= n.1807G= | |
16 | g.89154094G>T | CA397150382 | ACSF3 | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1828G>T (p.Val610Phe) c.823G>T (p.Val275Phe) n.6528G>T n.744G>T n.358G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.2052G>T n.2059G>T n.2056G>T n.1813G>T n.2096G>T n.1850G>T c.-3487G>T (n.-3487G>T) n.1865G>T n.2055G>T n.2009G>T n.2053G>T n.1807G>T | |
16 | g.89154095T>A | CA397150383 | ACSF3 | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1829T>A (p.Val610Asp) c.824T>A (p.Val275Asp) n.6529T>A n.745T>A n.359T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.2053T>A n.2060T>A n.2057T>A n.1814T>A n.2097T>A n.1851T>A c.-3486T>A (n.-3486T>A) n.1866T>A n.2056T>A n.2010T>A n.2054T>A n.1808T>A | |
16 | g.89154095T>C | CA397150385 | ACSF3 | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1829T>C (p.Val610Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.6529T>C n.745T>C n.359T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.2053T>C n.2060T>C n.2057T>C n.1814T>C n.2097T>C n.1851T>C c.-3486T>C (n.-3486T>C) n.1866T>C n.2056T>C n.2010T>C n.2054T>C n.1808T>C | |
16 | g.89154095T>G | CA397150386 | ACSF3 | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1829T>G (p.Val610Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.6529T>G n.745T>G n.359T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.2053T>G n.2060T>G n.2057T>G n.1814T>G n.2097T>G n.1851T>G c.-3486T>G (n.-3486T>G) n.1866T>G n.2056T>G n.2010T>G n.2054T>G n.1808T>G | dbSNP |
16 | g.89154095T= | CA2241520472 | ACSF3 | c.1619T= (p.Val540=) c.1829T= (p.Val610=) c.824T= (p.Val275=) n.6529T= n.745T= n.359T= c.*363T= (n.*363T=) n.2053T= n.2060T= n.2057T= n.1814T= n.2097T= n.1851T= c.-3486T= (n.-3486T=) n.1866T= n.2056T= n.2010T= n.2054T= n.1808T= | |
16 | g.89154096C>A | CA497148407 | ACSF3 | c.1620C>A (p.Val540=) c.1830C>A (p.Val610=) c.825C>A (p.Val275=) n.6530C>A n.746C>A n.360C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.2054C>A n.2061C>A n.2058C>A n.1815C>A n.2098C>A n.1852C>A c.-3485C>A (n.-3485C>A) n.1867C>A n.2057C>A n.2011C>A n.2055C>A n.1809C>A | |
16 | g.89154096C= | CA2241520473 | ACSF3 | c.1620C= (p.Val540=) c.1830C= (p.Val610=) c.825C= (p.Val275=) n.6530C= n.746C= n.360C= c.*364C= (n.*364C=) n.2054C= n.2061C= n.2058C= n.1815C= n.2098C= n.1852C= c.-3485C= (n.-3485C=) n.1867C= n.2057C= n.2011C= n.2055C= n.1809C= | |
16 | g.89154096C>G | CA497148408 | ACSF3 | c.1620C>G (p.Val540=) c.1830C>G (p.Val610=) c.825C>G (p.Val275=) n.6530C>G n.746C>G n.360C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.2054C>G n.2061C>G n.2058C>G n.1815C>G n.2098C>G n.1852C>G c.-3485C>G (n.-3485C>G) n.1867C>G n.2057C>G n.2011C>G n.2055C>G n.1809C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154096C>T | CA497148410 | ACSF3 | c.1620C>T (p.Val540=) c.1830C>T (p.Val610=) c.825C>T (p.Val275=) n.6530C>T n.746C>T n.360C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.2054C>T n.2061C>T n.2058C>T n.1815C>T n.2098C>T n.1852C>T c.-3485C>T (n.-3485C>T) n.1867C>T n.2057C>T n.2011C>T n.2055C>T n.1809C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89154097C>A | CA397150388 | ACSF3 | c.1621C>A (p.Leu541Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.6531C>A n.747C>A n.361C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.2055C>A n.2062C>A n.2059C>A n.1816C>A n.2099C>A n.1853C>A c.-3484C>A (n.-3484C>A) n.1868C>A n.2058C>A n.2012C>A n.2056C>A n.1810C>A | |
16 | g.89154097C= | CA2241520474 | ACSF3 | c.1621C= (p.Leu541=) c.1831C= (p.Leu611=) c.826C= (p.Leu276=) n.6531C= n.747C= n.361C= c.*365C= (n.*365C=) n.2055C= n.2062C= n.2059C= n.1816C= n.2099C= n.1853C= c.-3484C= (n.-3484C=) n.1868C= n.2058C= n.2012C= n.2056C= n.1810C= | |
16 | g.89154097C>G | CA397150389 | ACSF3 | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.6531C>G n.747C>G n.361C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.2055C>G n.2062C>G n.2059C>G n.1816C>G n.2099C>G n.1853C>G c.-3484C>G (n.-3484C>G) n.1868C>G n.2058C>G n.2012C>G n.2056C>G n.1810C>G | |
16 | g.89154097C>T | CA8238353 | ACSF3 | c.1621C>T (p.Leu541=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.826C>T (p.Leu276=) n.6531C>T n.747C>T n.361C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.2055C>T n.2062C>T n.2059C>T n.1816C>T n.2099C>T n.1853C>T c.-3484C>T (n.-3484C>T) n.1868C>T n.2058C>T n.2012C>T n.2056C>T n.1810C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154098T>A | CA397150393 | ACSF3 | c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.6532T>A n.748T>A n.362T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.2056T>A n.2063T>A n.2060T>A n.1817T>A n.2100T>A n.1854T>A c.-3483T>A (n.-3483T>A) n.1869T>A n.2059T>A n.2013T>A n.2057T>A n.1811T>A | |
16 | g.89154098T>C | CA397150395 | ACSF3 | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.6532T>C n.748T>C n.362T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.2056T>C n.2063T>C n.2060T>C n.1817T>C n.2100T>C n.1854T>C c.-3483T>C (n.-3483T>C) n.1869T>C n.2059T>C n.2013T>C n.2057T>C n.1811T>C | |
16 | g.89154098T>G | CA397150397 | ACSF3 | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.6532T>G n.748T>G n.362T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.2056T>G n.2063T>G n.2060T>G n.1817T>G n.2100T>G n.1854T>G c.-3483T>G (n.-3483T>G) n.1869T>G n.2059T>G n.2013T>G n.2057T>G n.1811T>G | |
16 | g.89154099G>A | CA497148412 | ACSF3 | c.1623G>A (p.Leu541=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.828G>A (p.Leu276=) n.6533G>A n.749G>A n.363G>A c.*367G>A (n.*367G>A) n.2057G>A n.2064G>A n.2061G>A n.1818G>A n.2101G>A n.1855G>A c.-3482G>A (n.-3482G>A) n.1870G>A n.2060G>A n.2014G>A n.2058G>A n.1812G>A | |
16 | g.89154099G>C | CA497148413 | ACSF3 | c.1623G>C (p.Leu541=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.828G>C (p.Leu276=) n.6533G>C n.749G>C n.363G>C c.*367G>C (n.*367G>C) n.2057G>C n.2064G>C n.2061G>C n.1818G>C n.2101G>C n.1855G>C c.-3482G>C (n.-3482G>C) n.1870G>C n.2060G>C n.2014G>C n.2058G>C n.1812G>C | |
16 | g.89154099G= | CA2241520475 | ACSF3 | c.1623G= (p.Leu541=) c.1833G= (p.Leu611=) c.828G= (p.Leu276=) n.6533G= n.749G= n.363G= c.*367G= (n.*367G=) n.2057G= n.2064G= n.2061G= n.1818G= n.2101G= n.1855G= c.-3482G= (n.-3482G=) n.1870G= n.2060G= n.2014G= n.2058G= n.1812G= | |
16 | g.89154099G>T | CA497148415 | ACSF3 | c.1623G>T (p.Leu541=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.828G>T (p.Leu276=) n.6533G>T n.749G>T n.363G>T c.*367G>T (n.*367G>T) n.2057G>T n.2064G>T n.2061G>T n.1818G>T n.2101G>T n.1855G>T c.-3482G>T (n.-3482G>T) n.1870G>T n.2060G>T n.2014G>T n.2058G>T n.1812G>T | |
16 | g.89154099_89154100insCAGAT | CA8238354 | ACSF3 | c.1623_1624insCAGAT (p.Ala542GlnfsTer?) c.1833_1834insCAGAT (p.Ala612GlnfsTer?) c.828_829insCAGAT (p.Ala277GlnfsTer?) n.6533_6534insCAGAT n.749_750insCAGAT n.363_364insCAGAT c.*367_*368insCAGAT (n.*367_*368insCAGAT) n.2057_2058insCAGAT n.2064_2065insCAGAT n.2061_2062insCAGAT n.1818_1819insCAGAT n.2101_2102insCAGAT n.1855_1856insCAGAT c.-3482_-3481insCAGAT (n.-3482_-3481insCAGAT) n.1870_1871insCAGAT n.2060_2061insCAGAT n.2014_2015insCAGAT n.2058_2059insCAGAT n.1812_1813insCAGAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154100G>A | CA397150402 | ACSF3 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.6534G>A n.750G>A n.364G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.2058G>A n.2065G>A n.2062G>A n.1819G>A n.2102G>A n.1856G>A c.-3481G>A (n.-3481G>A) n.1871G>A n.2061G>A n.2015G>A n.2059G>A n.1813G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154100G>C | CA397150404 | ACSF3 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.6534G>C n.750G>C n.364G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.2058G>C n.2065G>C n.2062G>C n.1819G>C n.2102G>C n.1856G>C c.-3481G>C (n.-3481G>C) n.1871G>C n.2061G>C n.2015G>C n.2059G>C n.1813G>C | |
16 | g.89154100G= | CA2241520476 | ACSF3 | c.1624G= (p.Ala542=) c.1834G= (p.Ala612=) c.829G= (p.Ala277=) n.6534G= n.750G= n.364G= c.*368G= (n.*368G=) n.2058G= n.2065G= n.2062G= n.1819G= n.2102G= n.1856G= c.-3481G= (n.-3481G=) n.1871G= n.2061G= n.2015G= n.2059G= n.1813G= | |
16 | g.89154100G>T | CA397150400 | ACSF3 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.6534G>T n.750G>T n.364G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.2058G>T n.2065G>T n.2062G>T n.1819G>T n.2102G>T n.1856G>T c.-3481G>T (n.-3481G>T) n.1871G>T n.2061G>T n.2015G>T n.2059G>T n.1813G>T | dbSNP |
16 | g.89154100_89154107delinsCAGATGC | CA2695201142 | ACSF3 | c.1624_1631delinsCAGATGC (p.Ala542GlnfsTer?) c.1834_1841delinsCAGATGC (p.Ala612GlnfsTer?) c.829_836delinsCAGATGC (p.Ala277GlnfsTer?) n.6534_6541delinsCAGATGC n.750_757delinsCAGATGC n.364_371delinsCAGATGC c.*368_*375delinsCAGATGC (n.*368_*375delinsCAGATGC) n.2058_2065delinsCAGATGC n.2065_2072delinsCAGATGC n.2062_2069delinsCAGATGC n.1819_1826delinsCAGATGC n.2102_2109delinsCAGATGC n.1856_1863delinsCAGATGC c.-3481_-3474delinsCAGATGC (n.-3481_-3474delinsCAGATGC) n.1871_1878delinsCAGATGC n.2061_2068delinsCAGATGC n.2015_2022delinsCAGATGC n.2059_2066delinsCAGATGC n.1813_1820delinsCAGATGC | ClinVar |
16 | g.89154101C>A | CA8238356 | ACSF3 | c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1835C>A (p.Ala612Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) n.6535C>A n.751C>A n.365C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.2059C>A n.2066C>A n.2063C>A n.1820C>A n.2103C>A n.1857C>A c.-3480C>A (n.-3480C>A) n.1872C>A n.2062C>A n.2016C>A n.2060C>A n.1814C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154101C= | CA2241520477 | ACSF3 | c.1625C= (p.Ala542=) c.1835C= (p.Ala612=) c.830C= (p.Ala277=) n.6535C= n.751C= n.365C= c.*369C= (n.*369C=) n.2059C= n.2066C= n.2063C= n.1820C= n.2103C= n.1857C= c.-3480C= (n.-3480C=) n.1872C= n.2062C= n.2016C= n.2060C= n.1814C= | |
16 | g.89154101C>G | CA397150406 | ACSF3 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.6535C>G n.751C>G n.365C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.2059C>G n.2066C>G n.2063C>G n.1820C>G n.2103C>G n.1857C>G c.-3480C>G (n.-3480C>G) n.1872C>G n.2062C>G n.2016C>G n.2060C>G n.1814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154101C>T | CA8238357 | ACSF3 | c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.830C>T (p.Ala277Val) n.6535C>T n.751C>T n.365C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.2059C>T n.2066C>T n.2063C>T n.1820C>T n.2103C>T n.1857C>T c.-3480C>T (n.-3480C>T) n.1872C>T n.2062C>T n.2016C>T n.2060C>T n.1814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154101_89154107delinsCCCCGTA | CA2241520478 | ACSF3 | c.1625_1631delinsCCCCGTA (p.Ala542=) c.1835_1841delinsCCCCGTA (p.Ala612=) c.830_836delinsCCCCGTA (p.Ala277=) n.6535_6541delinsCCCCGTA n.751_757delinsCCCCGTA n.365_371delinsCCCCGTA c.*369_*375delinsCCCCGTA (n.*369_*375delinsCCCCGTA) n.2059_2065delinsCCCCGTA n.2066_2072delinsCCCCGTA n.2063_2069delinsCCCCGTA n.1820_1826delinsCCCCGTA n.2103_2109delinsCCCCGTA n.1857_1863delinsCCCCGTA c.-3480_-3474delinsCCCCGTA (n.-3480_-3474delinsCCCCGTA) n.1872_1878delinsCCCCGTA n.2062_2068delinsCCCCGTA n.2016_2022delinsCCCCGTA n.2060_2066delinsCCCCGTA n.1814_1820delinsCCCCGTA | |
16 | g.89154102C>A | CA497148417 | ACSF3 | c.1626C>A (p.Ala542=) c.1836C>A (p.Ala612=) c.831C>A (p.Ala277=) n.6536C>A n.752C>A n.366C>A c.*370C>A (n.*370C>A) n.2060C>A n.2067C>A n.2064C>A n.1821C>A n.2104C>A n.1858C>A c.-3479C>A (n.-3479C>A) n.1873C>A n.2063C>A n.2017C>A n.2061C>A n.1815C>A | |
16 | g.89154102C>G | CA497148418 | ACSF3 | c.1626C>G (p.Ala542=) c.1836C>G (p.Ala612=) c.831C>G (p.Ala277=) n.6536C>G n.752C>G n.366C>G c.*370C>G (n.*370C>G) n.2060C>G n.2067C>G n.2064C>G n.1821C>G n.2104C>G n.1858C>G c.-3479C>G (n.-3479C>G) n.1873C>G n.2063C>G n.2017C>G n.2061C>G n.1815C>G | |
16 | g.89154102C>T | CA497148419 | ACSF3 | c.1626C>T (p.Ala542=) c.1836C>T (p.Ala612=) c.831C>T (p.Ala277=) n.6536C>T n.752C>T n.366C>T c.*370C>T (n.*370C>T) n.2060C>T n.2067C>T n.2064C>T n.1821C>T n.2104C>T n.1858C>T c.-3479C>T (n.-3479C>T) n.1873C>T n.2063C>T n.2017C>T n.2061C>T n.1815C>T | |
16 | g.89154103_89154108del | CA8238355 | ACSF3 | c.1627_1632del (p.Pro543_Tyr544del) c.1837_1842del (p.Pro613_Tyr614del) c.832_837del (p.Pro278_Tyr279del) n.6537_6542del n.753_758del n.367_372del c.*371_*376del (n.*371_*376del) n.2061_2066del n.2068_2073del n.2065_2070del n.1822_1827del n.2105_2110del n.1859_1864del c.-3478_-3473del (n.-3478_-3473del) n.1874_1879del n.2064_2069del n.2018_2023del n.2062_2067del n.1816_1821del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154103C>A | CA397150411 | ACSF3 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1837C>A (p.Pro613Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) n.6537C>A n.753C>A n.367C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.2061C>A n.2068C>A n.2065C>A n.1822C>A n.2105C>A n.1859C>A c.-3478C>A (n.-3478C>A) n.1874C>A n.2064C>A n.2018C>A n.2062C>A n.1816C>A | |
16 | g.89154103C= | CA2241520479 | ACSF3 | c.1627C= (p.Pro543=) c.1837C= (p.Pro613=) c.832C= (p.Pro278=) n.6537C= n.753C= n.367C= c.*371C= (n.*371C=) n.2061C= n.2068C= n.2065C= n.1822C= n.2105C= n.1859C= c.-3478C= (n.-3478C=) n.1874C= n.2064C= n.2018C= n.2062C= n.1816C= | |
16 | g.89154103C>G | CA397150414 | ACSF3 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1837C>G (p.Pro613Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) n.6537C>G n.753C>G n.367C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.2061C>G n.2068C>G n.2065C>G n.1822C>G n.2105C>G n.1859C>G c.-3478C>G (n.-3478C>G) n.1874C>G n.2064C>G n.2018C>G n.2062C>G n.1816C>G | COSMIC |
16 | g.89154103C>T | CA397150416 | ACSF3 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1837C>T (p.Pro613Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) n.6537C>T n.753C>T n.367C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.2061C>T n.2068C>T n.2065C>T n.1822C>T n.2105C>T n.1859C>T c.-3478C>T (n.-3478C>T) n.1874C>T n.2064C>T n.2018C>T n.2062C>T n.1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154104C>A | CA397150418 | ACSF3 | c.1628C>A (p.Pro543Gln) c.1838C>A (p.Pro613Gln) c.833C>A (p.Pro278Gln) n.6538C>A n.754C>A n.368C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.2062C>A n.2069C>A n.2066C>A n.1823C>A n.2106C>A n.1860C>A c.-3477C>A (n.-3477C>A) n.1875C>A n.2065C>A n.2019C>A n.2063C>A n.1817C>A | |
16 | g.89154104C= | CA2241520480 | ACSF3 | c.1628C= (p.Pro543=) c.1838C= (p.Pro613=) c.833C= (p.Pro278=) n.6538C= n.754C= n.368C= c.*372C= (n.*372C=) n.2062C= n.2069C= n.2066C= n.1823C= n.2106C= n.1860C= c.-3477C= (n.-3477C=) n.1875C= n.2065C= n.2019C= n.2063C= n.1817C= | |
16 | g.89154104C>G | CA8238359 | ACSF3 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1838C>G (p.Pro613Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) n.6538C>G n.754C>G n.368C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.2062C>G n.2069C>G n.2066C>G n.1823C>G n.2106C>G n.1860C>G c.-3477C>G (n.-3477C>G) n.1875C>G n.2065C>G n.2019C>G n.2063C>G n.1817C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89154104C>T | CA8238358 | ACSF3 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1838C>T (p.Pro613Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) n.6538C>T n.754C>T n.368C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.2062C>T n.2069C>T n.2066C>T n.1823C>T n.2106C>T n.1860C>T c.-3477C>T (n.-3477C>T) n.1875C>T n.2065C>T n.2019C>T n.2063C>T n.1817C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154104_89154105delinsCG | CA2241520481 | ACSF3 | c.1628_1629delinsCG (p.Pro543=) c.1838_1839delinsCG (p.Pro613=) c.833_834delinsCG (p.Pro278=) n.6538_6539delinsCG n.754_755delinsCG n.368_369delinsCG c.*372_*373delinsCG (n.*372_*373delinsCG) n.2062_2063delinsCG n.2069_2070delinsCG n.2066_2067delinsCG n.1823_1824delinsCG n.2106_2107delinsCG n.1860_1861delinsCG c.-3477_-3476delinsCG (n.-3477_-3476delinsCG) n.1875_1876delinsCG n.2065_2066delinsCG n.2019_2020delinsCG n.2063_2064delinsCG n.1817_1818delinsCG | |
16 | g.89154105G>A | CA8238360 | ACSF3 | c.1629G>A (p.Pro543=) c.1839G>A (p.Pro613=) c.834G>A (p.Pro278=) n.6539G>A n.755G>A n.369G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.2063G>A n.2070G>A n.2067G>A n.1824G>A n.2107G>A n.1861G>A c.-3476G>A (n.-3476G>A) n.1876G>A n.2066G>A n.2020G>A n.2064G>A n.1818G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154105G>C | CA497148423 | ACSF3 | c.1629G>C (p.Pro543=) c.1839G>C (p.Pro613=) c.834G>C (p.Pro278=) n.6539G>C n.755G>C n.369G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.2063G>C n.2070G>C n.2067G>C n.1824G>C n.2107G>C n.1861G>C c.-3476G>C (n.-3476G>C) n.1876G>C n.2066G>C n.2020G>C n.2064G>C n.1818G>C | |
16 | g.89154105G= | CA2241520482 | ACSF3 | c.1629G= (p.Pro543=) c.1839G= (p.Pro613=) c.834G= (p.Pro278=) n.6539G= n.755G= n.369G= c.*373G= (n.*373G=) n.2063G= n.2070G= n.2067G= n.1824G= n.2107G= n.1861G= c.-3476G= (n.-3476G=) n.1876G= n.2066G= n.2020G= n.2064G= n.1818G= | |
16 | g.89154105G>T | CA497148424 | ACSF3 | c.1629G>T (p.Pro543=) c.1839G>T (p.Pro613=) c.834G>T (p.Pro278=) n.6539G>T n.755G>T n.369G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.2063G>T n.2070G>T n.2067G>T n.1824G>T n.2107G>T n.1861G>T c.-3476G>T (n.-3476G>T) n.1876G>T n.2066G>T n.2020G>T n.2064G>T n.1818G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154105delinsAC | CA1139664883 | ACSF3 | c.1629delinsAC (p.Tyr544LeufsTer22) c.1839delinsAC (p.Tyr614LeufsTer22) c.834delinsAC (p.Tyr279LeufsTer22) n.6539delinsAC n.755delinsAC n.369delinsAC c.*373delinsAC (n.*373delinsAC) n.2063delinsAC n.2070delinsAC n.2067delinsAC n.1824delinsAC n.2107delinsAC n.1861delinsAC c.-3476delinsAC (n.-3476delinsAC) n.1876delinsAC n.2066delinsAC n.2020delinsAC n.2064delinsAC n.1818delinsAC | ClinVar dbSNP |
16 | g.89154106T>A | CA397150425 | ACSF3 | c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) n.6540T>A n.756T>A n.370T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.2064T>A n.2071T>A n.2068T>A n.1825T>A n.2108T>A n.1862T>A c.-3475T>A (n.-3475T>A) n.1877T>A n.2067T>A n.2021T>A n.2065T>A n.1819T>A | |
16 | g.89154106T>C | CA397150423 | ACSF3 | c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1840T>C (p.Tyr614His) c.835T>C (p.Tyr279His) n.6540T>C n.756T>C n.370T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.2064T>C n.2071T>C n.2068T>C n.1825T>C n.2108T>C n.1862T>C c.-3475T>C (n.-3475T>C) n.1877T>C n.2067T>C n.2021T>C n.2065T>C n.1819T>C | |
16 | g.89154106T>G | CA8238361 | ACSF3 | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) n.6540T>G n.756T>G n.370T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.2064T>G n.2071T>G n.2068T>G n.1825T>G n.2108T>G n.1862T>G c.-3475T>G (n.-3475T>G) n.1877T>G n.2067T>G n.2021T>G n.2065T>G n.1819T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154106T= | CA2241520483 | ACSF3 | c.1630T= (p.Tyr544=) c.1840T= (p.Tyr614=) c.835T= (p.Tyr279=) n.6540T= n.756T= n.370T= c.*374T= (n.*374T=) n.2064T= n.2071T= n.2068T= n.1825T= n.2108T= n.1862T= c.-3475T= (n.-3475T=) n.1877T= n.2067T= n.2021T= n.2065T= n.1819T= | |
16 | g.89154107A= | CA2241520484 | ACSF3 | c.1631A= (p.Tyr544=) c.1841A= (p.Tyr614=) c.836A= (p.Tyr279=) n.6541A= n.757A= n.371A= c.*375A= (n.*375A=) n.2065A= n.2072A= n.2069A= n.1826A= n.2109A= n.1863A= c.-3474A= (n.-3474A=) n.1878A= n.2068A= n.2022A= n.2066A= n.1820A= | |
16 | g.89154107A>C | CA397150426 | ACSF3 | c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) n.6541A>C n.757A>C n.371A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.2065A>C n.2072A>C n.2069A>C n.1826A>C n.2109A>C n.1863A>C c.-3474A>C (n.-3474A>C) n.1878A>C n.2068A>C n.2022A>C n.2066A>C n.1820A>C | dbSNP |
16 | g.89154107A>G | CA8238362 | ACSF3 | c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) n.6541A>G n.757A>G n.371A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2065A>G n.2072A>G n.2069A>G n.1826A>G n.2109A>G n.1863A>G c.-3474A>G (n.-3474A>G) n.1878A>G n.2068A>G n.2022A>G n.2066A>G n.1820A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154107A>T | CA397150428 | ACSF3 | c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) n.6541A>T n.757A>T n.371A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.2065A>T n.2072A>T n.2069A>T n.1826A>T n.2109A>T n.1863A>T c.-3474A>T (n.-3474A>T) n.1878A>T n.2068A>T n.2022A>T n.2066A>T n.1820A>T | |
16 | g.89154108_89154122del | CA2576118725 | ACSF3 | c.1632_1646del (p.Tyr544Ter) c.1842_1856del (p.Tyr614Ter) c.837_851del (p.Tyr279Ter) n.6542_6556del n.758_772del n.372_386del c.*376_*390del (n.*376_*390del) n.2066_2080del n.2073_2087del n.2070_2084del n.1827_1841del n.2110_2124del n.1864_1878del c.-3473_-3459del (n.-3473_-3459del) n.1879_1893del n.2069_2083del n.2023_2037del n.2067_2081del n.1821_1835del | |
16 | g.89154108C>A | CA397150430 | ACSF3 | c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1842C>A (p.Tyr614Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) n.6542C>A n.758C>A n.372C>A c.*376C>A (n.*376C>A) n.2066C>A n.2073C>A n.2070C>A n.1827C>A n.2110C>A n.1864C>A c.-3473C>A (n.-3473C>A) n.1879C>A n.2069C>A n.2023C>A n.2067C>A n.1821C>A | ClinVar |
16 | g.89154108C= | CA2241520485 | ACSF3 | c.1632C= (p.Tyr544=) c.1842C= (p.Tyr614=) c.837C= (p.Tyr279=) n.6542C= n.758C= n.372C= c.*376C= (n.*376C=) n.2066C= n.2073C= n.2070C= n.1827C= n.2110C= n.1864C= c.-3473C= (n.-3473C=) n.1879C= n.2069C= n.2023C= n.2067C= n.1821C= | |
16 | g.89154108C>G | CA397150431 | ACSF3 | c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) n.6542C>G n.758C>G n.372C>G c.*376C>G (n.*376C>G) n.2066C>G n.2073C>G n.2070C>G n.1827C>G n.2110C>G n.1864C>G c.-3473C>G (n.-3473C>G) n.1879C>G n.2069C>G n.2023C>G n.2067C>G n.1821C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154108C>T | CA8238363 | ACSF3 | c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1842C>T (p.Tyr614=) c.837C>T (p.Tyr279=) n.6542C>T n.758C>T n.372C>T c.*376C>T (n.*376C>T) n.2066C>T n.2073C>T n.2070C>T n.1827C>T n.2110C>T n.1864C>T c.-3473C>T (n.-3473C>T) n.1879C>T n.2069C>T n.2023C>T n.2067C>T n.1821C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154109G>A | CA286500237 | ACSF3 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.6543G>A n.759G>A n.373G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.2067G>A n.2074G>A n.2071G>A n.1828G>A n.2111G>A n.1865G>A c.-3472G>A (n.-3472G>A) n.1880G>A n.2070G>A n.2024G>A n.2068G>A n.1822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154109G>C | CA397150434 | ACSF3 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.6543G>C n.759G>C n.373G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.2067G>C n.2074G>C n.2071G>C n.1828G>C n.2111G>C n.1865G>C c.-3472G>C (n.-3472G>C) n.1880G>C n.2070G>C n.2024G>C n.2068G>C n.1822G>C | |
16 | g.89154109G= | CA2241520486 | ACSF3 | c.1633G= (p.Ala545=) c.1843G= (p.Ala615=) c.838G= (p.Ala280=) n.6543G= n.759G= n.373G= c.*377G= (n.*377G=) n.2067G= n.2074G= n.2071G= n.1828G= n.2111G= n.1865G= c.-3472G= (n.-3472G=) n.1880G= n.2070G= n.2024G= n.2068G= n.1822G= | |
16 | g.89154109G>T | CA397150435 | ACSF3 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.6543G>T n.759G>T n.373G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.2067G>T n.2074G>T n.2071G>T n.1828G>T n.2111G>T n.1865G>T c.-3472G>T (n.-3472G>T) n.1880G>T n.2070G>T n.2024G>T n.2068G>T n.1822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154110C>A | CA397150437 | ACSF3 | c.1634C>A (p.Ala545Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu) c.839C>A (p.Ala280Glu) n.6544C>A n.760C>A n.374C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.2068C>A n.2075C>A n.2072C>A n.1829C>A n.2112C>A n.1866C>A c.-3471C>A (n.-3471C>A) n.1881C>A n.2071C>A n.2025C>A n.2069C>A n.1823C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154110C= | CA2241520487 | ACSF3 | c.1634C= (p.Ala545=) c.1844C= (p.Ala615=) c.839C= (p.Ala280=) n.6544C= n.760C= n.374C= c.*378C= (n.*378C=) n.2068C= n.2075C= n.2072C= n.1829C= n.2112C= n.1866C= c.-3471C= (n.-3471C=) n.1881C= n.2071C= n.2025C= n.2069C= n.1823C= | |
16 | g.89154110C>G | CA397150439 | ACSF3 | c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.6544C>G n.760C>G n.374C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.2068C>G n.2075C>G n.2072C>G n.1829C>G n.2112C>G n.1866C>G c.-3471C>G (n.-3471C>G) n.1881C>G n.2071C>G n.2025C>G n.2069C>G n.1823C>G | |
16 | g.89154110C>T | CA286500239 | ACSF3 | c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.6544C>T n.760C>T n.374C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.2068C>T n.2075C>T n.2072C>T n.1829C>T n.2112C>T n.1866C>T c.-3471C>T (n.-3471C>T) n.1881C>T n.2071C>T n.2025C>T n.2069C>T n.1823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154111G>A | CA286500243 | ACSF3 | c.1635G>A (p.Ala545=) c.1845G>A (p.Ala615=) c.840G>A (p.Ala280=) n.6545G>A n.761G>A n.375G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.2069G>A n.2076G>A n.2073G>A n.1830G>A n.2113G>A n.1867G>A c.-3470G>A (n.-3470G>A) n.1882G>A n.2072G>A n.2026G>A n.2070G>A n.1824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154111G>C | CA497148427 | ACSF3 | c.1635G>C (p.Ala545=) c.1845G>C (p.Ala615=) c.840G>C (p.Ala280=) n.6545G>C n.761G>C n.375G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.2069G>C n.2076G>C n.2073G>C n.1830G>C n.2113G>C n.1867G>C c.-3470G>C (n.-3470G>C) n.1882G>C n.2072G>C n.2026G>C n.2070G>C n.1824G>C | |
16 | g.89154111G= | CA2241520488 | ACSF3 | c.1635G= (p.Ala545=) c.1845G= (p.Ala615=) c.840G= (p.Ala280=) n.6545G= n.761G= n.375G= c.*379G= (n.*379G=) n.2069G= n.2076G= n.2073G= n.1830G= n.2113G= n.1867G= c.-3470G= (n.-3470G=) n.1882G= n.2072G= n.2026G= n.2070G= n.1824G= | |
16 | g.89154111G>T | CA497148428 | ACSF3 | c.1635G>T (p.Ala545=) c.1845G>T (p.Ala615=) c.840G>T (p.Ala280=) n.6545G>T n.761G>T n.375G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2069G>T n.2076G>T n.2073G>T n.1830G>T n.2113G>T n.1867G>T c.-3470G>T (n.-3470G>T) n.1882G>T n.2072G>T n.2026G>T n.2070G>T n.1824G>T | |
16 | g.89154112G>A | CA397150445 | ACSF3 | c.1636G>A (p.Val546Met) c.1846G>A (p.Val616Met) c.841G>A (p.Val281Met) n.6546G>A n.762G>A n.376G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.2070G>A n.2077G>A n.2074G>A n.1831G>A n.2114G>A n.1868G>A c.-3469G>A (n.-3469G>A) n.1883G>A n.2073G>A n.2027G>A n.2071G>A n.1825G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154112G>C | CA397150447 | ACSF3 | c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.6546G>C n.762G>C n.376G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.2070G>C n.2077G>C n.2074G>C n.1831G>C n.2114G>C n.1868G>C c.-3469G>C (n.-3469G>C) n.1883G>C n.2073G>C n.2027G>C n.2071G>C n.1825G>C | |
16 | g.89154112G>T | CA397150443 | ACSF3 | c.1636G>T (p.Val546Leu) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.6546G>T n.762G>T n.376G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.2070G>T n.2077G>T n.2074G>T n.1831G>T n.2114G>T n.1868G>T c.-3469G>T (n.-3469G>T) n.1883G>T n.2073G>T n.2027G>T n.2071G>T n.1825G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89154113T>A | CA397150449 | ACSF3 | c.1637T>A (p.Val546Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.6547T>A n.763T>A n.377T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.2071T>A n.2078T>A n.2075T>A n.1832T>A n.2115T>A n.1869T>A c.-3468T>A (n.-3468T>A) n.1884T>A n.2074T>A n.2028T>A n.2072T>A n.1826T>A | |
16 | g.89154113T>C | CA397150451 | ACSF3 | c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.6547T>C n.763T>C n.377T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.2071T>C n.2078T>C n.2075T>C n.1832T>C n.2115T>C n.1869T>C c.-3468T>C (n.-3468T>C) n.1884T>C n.2074T>C n.2028T>C n.2072T>C n.1826T>C | |
16 | g.89154113T>G | CA397150452 | ACSF3 | c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.6547T>G n.763T>G n.377T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.2071T>G n.2078T>G n.2075T>G n.1832T>G n.2115T>G n.1869T>G c.-3468T>G (n.-3468T>G) n.1884T>G n.2074T>G n.2028T>G n.2072T>G n.1826T>G | |
16 | g.89154114G>A | CA497148432 | ACSF3 | c.1638G>A (p.Val546=) c.1848G>A (p.Val616=) c.843G>A (p.Val281=) n.6548G>A n.764G>A n.378G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2072G>A n.2079G>A n.2076G>A n.1833G>A n.2116G>A n.1870G>A c.-3467G>A (n.-3467G>A) n.1885G>A n.2075G>A n.2029G>A n.2073G>A n.1827G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154114G>C | CA497148433 | ACSF3 | c.1638G>C (p.Val546=) c.1848G>C (p.Val616=) c.843G>C (p.Val281=) n.6548G>C n.764G>C n.378G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.2072G>C n.2079G>C n.2076G>C n.1833G>C n.2116G>C n.1870G>C c.-3467G>C (n.-3467G>C) n.1885G>C n.2075G>C n.2029G>C n.2073G>C n.1827G>C | |
16 | g.89154114G= | CA2241520489 | ACSF3 | c.1638G= (p.Val546=) c.1848G= (p.Val616=) c.843G= (p.Val281=) n.6548G= n.764G= n.378G= c.*382G= (n.*382G=) n.2072G= n.2079G= n.2076G= n.1833G= n.2116G= n.1870G= c.-3467G= (n.-3467G=) n.1885G= n.2075G= n.2029G= n.2073G= n.1827G= | |
16 | g.89154114G>T | CA497148434 | ACSF3 | c.1638G>T (p.Val546=) c.1848G>T (p.Val616=) c.843G>T (p.Val281=) n.6548G>T n.764G>T n.378G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2072G>T n.2079G>T n.2076G>T n.1833G>T n.2116G>T n.1870G>T c.-3467G>T (n.-3467G>T) n.1885G>T n.2075G>T n.2029G>T n.2073G>T n.1827G>T | |
16 | g.89154115C>A | CA397150454 | ACSF3 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.6549C>A n.765C>A n.379C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.2073C>A n.2080C>A n.2077C>A n.1834C>A n.2117C>A n.1871C>A c.-3466C>A (n.-3466C>A) n.1886C>A n.2076C>A n.2030C>A n.2074C>A n.1828C>A | |
16 | g.89154115C= | CA2241520490 | ACSF3 | c.1639C= (p.Pro547=) c.1849C= (p.Pro617=) c.844C= (p.Pro282=) n.6549C= n.765C= n.379C= c.*383C= (n.*383C=) n.2073C= n.2080C= n.2077C= n.1834C= n.2117C= n.1871C= c.-3466C= (n.-3466C=) n.1886C= n.2076C= n.2030C= n.2074C= n.1828C= | |
16 | g.89154115C>G | CA397150455 | ACSF3 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) n.6549C>G n.765C>G n.379C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.2073C>G n.2080C>G n.2077C>G n.1834C>G n.2117C>G n.1871C>G c.-3466C>G (n.-3466C>G) n.1886C>G n.2076C>G n.2030C>G n.2074C>G n.1828C>G | |
16 | g.89154115C>T | CA397150457 | ACSF3 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.6549C>T n.765C>T n.379C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.2073C>T n.2080C>T n.2077C>T n.1834C>T n.2117C>T n.1871C>T c.-3466C>T (n.-3466C>T) n.1886C>T n.2076C>T n.2030C>T n.2074C>T n.1828C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154116C>A | CA397150459 | ACSF3 | c.1640C>A (p.Pro547His) c.1850C>A (p.Pro617His) c.845C>A (p.Pro282His) n.6550C>A n.766C>A n.380C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.2074C>A n.2081C>A n.2078C>A n.1835C>A n.2118C>A n.1872C>A c.-3465C>A (n.-3465C>A) n.1887C>A n.2077C>A n.2031C>A n.2075C>A n.1829C>A | |
16 | g.89154116C>G | CA397150461 | ACSF3 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.6550C>G n.766C>G n.380C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.2074C>G n.2081C>G n.2078C>G n.1835C>G n.2118C>G n.1872C>G c.-3465C>G (n.-3465C>G) n.1887C>G n.2077C>G n.2031C>G n.2075C>G n.1829C>G | |
16 | g.89154116C>T | CA397150463 | ACSF3 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.6550C>T n.766C>T n.380C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2074C>T n.2081C>T n.2078C>T n.1835C>T n.2118C>T n.1872C>T c.-3465C>T (n.-3465C>T) n.1887C>T n.2077C>T n.2031C>T n.2075C>T n.1829C>T | |
16 | g.89154117C>A | CA497148436 | ACSF3 | c.1641C>A (p.Pro547=) c.1851C>A (p.Pro617=) c.846C>A (p.Pro282=) n.6551C>A n.767C>A n.381C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.2075C>A n.2082C>A n.2079C>A n.1836C>A n.2119C>A n.1873C>A c.-3464C>A (n.-3464C>A) n.1888C>A n.2078C>A n.2032C>A n.2076C>A n.1830C>A | |
16 | g.89154117C= | CA2241520491 | ACSF3 | c.1641C= (p.Pro547=) c.1851C= (p.Pro617=) c.846C= (p.Pro282=) n.6551C= n.767C= n.381C= c.*385C= (n.*385C=) n.2075C= n.2082C= n.2079C= n.1836C= n.2119C= n.1873C= c.-3464C= (n.-3464C=) n.1888C= n.2078C= n.2032C= n.2076C= n.1830C= | |
16 | g.89154117C>G | CA497148438 | ACSF3 | c.1641C>G (p.Pro547=) c.1851C>G (p.Pro617=) c.846C>G (p.Pro282=) n.6551C>G n.767C>G n.381C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.2075C>G n.2082C>G n.2079C>G n.1836C>G n.2119C>G n.1873C>G c.-3464C>G (n.-3464C>G) n.1888C>G n.2078C>G n.2032C>G n.2076C>G n.1830C>G | |
16 | g.89154117C>T | CA497148437 | ACSF3 | c.1641C>T (p.Pro547=) c.1851C>T (p.Pro617=) c.846C>T (p.Pro282=) n.6551C>T n.767C>T n.381C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.2075C>T n.2082C>T n.2079C>T n.1836C>T n.2119C>T n.1873C>T c.-3464C>T (n.-3464C>T) n.1888C>T n.2078C>T n.2032C>T n.2076C>T n.1830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154118T>A | CA397150464 | ACSF3 | c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.6552T>A n.768T>A n.382T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.2076T>A n.2083T>A n.2080T>A n.1837T>A n.2120T>A n.1874T>A c.-3463T>A (n.-3463T>A) n.1889T>A n.2079T>A n.2033T>A n.2077T>A n.1831T>A | |
16 | g.89154118T>C | CA397150466 | ACSF3 | c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.6552T>C n.768T>C n.382T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2076T>C n.2083T>C n.2080T>C n.1837T>C n.2120T>C n.1874T>C c.-3463T>C (n.-3463T>C) n.1889T>C n.2079T>C n.2033T>C n.2077T>C n.1831T>C | |
16 | g.89154118T>G | CA397150468 | ACSF3 | c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.6552T>G n.768T>G n.382T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.2076T>G n.2083T>G n.2080T>G n.1837T>G n.2120T>G n.1874T>G c.-3463T>G (n.-3463T>G) n.1889T>G n.2079T>G n.2033T>G n.2077T>G n.1831T>G | |
16 | g.89154119C>A | CA397150471 | ACSF3 | c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.6553C>A n.769C>A n.383C>A c.*387C>A (n.*387C>A) n.2077C>A n.2084C>A n.2081C>A n.1838C>A n.2121C>A n.1875C>A c.-3462C>A (n.-3462C>A) n.1890C>A n.2080C>A n.2034C>A n.2078C>A n.1832C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89154119C= | CA2241520492 | ACSF3 | c.1643C= (p.Ser548=) c.1853C= (p.Ser618=) c.848C= (p.Ser283=) n.6553C= n.769C= n.383C= c.*387C= (n.*387C=) n.2077C= n.2084C= n.2081C= n.1838C= n.2121C= n.1875C= c.-3462C= (n.-3462C=) n.1890C= n.2080C= n.2034C= n.2078C= n.1832C= | |
16 | g.89154119C>G | CA397150472 | ACSF3 | c.1643C>G (p.Ser548Trp) c.1853C>G (p.Ser618Trp) c.848C>G (p.Ser283Trp) n.6553C>G n.769C>G n.383C>G c.*387C>G (n.*387C>G) n.2077C>G n.2084C>G n.2081C>G n.1838C>G n.2121C>G n.1875C>G c.-3462C>G (n.-3462C>G) n.1890C>G n.2080C>G n.2034C>G n.2078C>G n.1832C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154119C>T | CA8238364 | ACSF3 | c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.6553C>T n.769C>T n.383C>T c.*387C>T (n.*387C>T) n.2077C>T n.2084C>T n.2081C>T n.1838C>T n.2121C>T n.1875C>T c.-3462C>T (n.-3462C>T) n.1890C>T n.2080C>T n.2034C>T n.2078C>T n.1832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154120G>A | CA8238365 | ACSF3 | c.1644G>A (p.Ser548=) c.1854G>A (p.Ser618=) c.849G>A (p.Ser283=) n.6554G>A n.770G>A n.384G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.2078G>A n.2085G>A n.2082G>A n.1839G>A n.2122G>A n.1876G>A c.-3461G>A (n.-3461G>A) n.1891G>A n.2081G>A n.2035G>A n.2079G>A n.1833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154120G>C | CA497148441 | ACSF3 | c.1644G>C (p.Ser548=) c.1854G>C (p.Ser618=) c.849G>C (p.Ser283=) n.6554G>C n.770G>C n.384G>C c.*388G>C (n.*388G>C) n.2078G>C n.2085G>C n.2082G>C n.1839G>C n.2122G>C n.1876G>C c.-3461G>C (n.-3461G>C) n.1891G>C n.2081G>C n.2035G>C n.2079G>C n.1833G>C | |
16 | g.89154120G= | CA2241520493 | ACSF3 | c.1644G= (p.Ser548=) c.1854G= (p.Ser618=) c.849G= (p.Ser283=) n.6554G= n.770G= n.384G= c.*388G= (n.*388G=) n.2078G= n.2085G= n.2082G= n.1839G= n.2122G= n.1876G= c.-3461G= (n.-3461G=) n.1891G= n.2081G= n.2035G= n.2079G= n.1833G= | |
16 | g.89154120G>T | CA497148442 | ACSF3 | c.1644G>T (p.Ser548=) c.1854G>T (p.Ser618=) c.849G>T (p.Ser283=) n.6554G>T n.770G>T n.384G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.2078G>T n.2085G>T n.2082G>T n.1839G>T n.2122G>T n.1876G>T c.-3461G>T (n.-3461G>T) n.1891G>T n.2081G>T n.2035G>T n.2079G>T n.1833G>T | |
16 | g.89154121G>A | CA397150475 | ACSF3 | c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.6555G>A n.771G>A n.385G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.2079G>A n.2086G>A n.2083G>A n.1840G>A n.2123G>A n.1877G>A c.-3460G>A (n.-3460G>A) n.1892G>A n.2082G>A n.2036G>A n.2080G>A n.1834G>A | |
16 | g.89154121G>C | CA397150477 | ACSF3 | c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.6555G>C n.771G>C n.385G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.2079G>C n.2086G>C n.2083G>C n.1840G>C n.2123G>C n.1877G>C c.-3460G>C (n.-3460G>C) n.1892G>C n.2082G>C n.2036G>C n.2080G>C n.1834G>C | |
16 | g.89154121G>T | CA397150479 | ACSF3 | c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.6555G>T n.771G>T n.385G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.2079G>T n.2086G>T n.2083G>T n.1840G>T n.2123G>T n.1877G>T c.-3460G>T (n.-3460G>T) n.1892G>T n.2082G>T n.2036G>T n.2080G>T n.1834G>T | ClinVar |
16 | g.89154122A= | CA2241520494 | ACSF3 | c.1646A= (p.Glu549=) c.1856A= (p.Glu619=) c.851A= (p.Glu284=) n.6556A= n.772A= n.386A= c.*390A= (n.*390A=) n.2080A= n.2087A= n.2084A= n.1841A= n.2124A= n.1878A= c.-3459A= (n.-3459A=) n.1893A= n.2083A= n.2037A= n.2081A= n.1835A= | |
16 | g.89154122A>C | CA397150485 | ACSF3 | c.1646A>C (p.Glu549Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.6556A>C n.772A>C n.386A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.2080A>C n.2087A>C n.2084A>C n.1841A>C n.2124A>C n.1878A>C c.-3459A>C (n.-3459A>C) n.1893A>C n.2083A>C n.2037A>C n.2081A>C n.1835A>C | |
16 | g.89154122A>G | CA397150483 | ACSF3 | c.1646A>G (p.Glu549Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.6556A>G n.772A>G n.386A>G c.*390A>G (n.*390A>G) n.2080A>G n.2087A>G n.2084A>G n.1841A>G n.2124A>G n.1878A>G c.-3459A>G (n.-3459A>G) n.1893A>G n.2083A>G n.2037A>G n.2081A>G n.1835A>G | |
16 | g.89154122A>T | CA397150481 | ACSF3 | c.1646A>T (p.Glu549Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.6556A>T n.772A>T n.386A>T c.*390A>T (n.*390A>T) n.2080A>T n.2087A>T n.2084A>T n.1841A>T n.2124A>T n.1878A>T c.-3459A>T (n.-3459A>T) n.1893A>T n.2083A>T n.2037A>T n.2081A>T n.1835A>T | |
16 | g.89154123G>A | CA497148445 | ACSF3 | c.1647G>A (p.Glu549=) c.1857G>A (p.Glu619=) c.852G>A (p.Glu284=) n.6557G>A n.773G>A n.387G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.2081G>A n.2088G>A n.2085G>A n.1842G>A n.2125G>A n.1879G>A c.-3458G>A (n.-3458G>A) n.1894G>A n.2084G>A n.2038G>A n.2082G>A n.1836G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89154123G>C | CA397150488 | ACSF3 | c.1647G>C (p.Glu549Asp) c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) n.6557G>C n.773G>C n.387G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.2081G>C n.2088G>C n.2085G>C n.1842G>C n.2125G>C n.1879G>C c.-3458G>C (n.-3458G>C) n.1894G>C n.2084G>C n.2038G>C n.2082G>C n.1836G>C | |
16 | g.89154123G>T | CA397150490 | ACSF3 | c.1647G>T (p.Glu549Asp) c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) n.6557G>T n.773G>T n.387G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.2081G>T n.2088G>T n.2085G>T n.1842G>T n.2125G>T n.1879G>T c.-3458G>T (n.-3458G>T) n.1894G>T n.2084G>T n.2038G>T n.2082G>T n.1836G>T | |
16 | g.89154130_89154135dup | CA624226855 | ACSF3 | c.1654_1659dup (p.Val553_Glu554insLeuVal) c.1864_1869dup (p.Val623_Glu624insLeuVal) c.859_864dup (p.Val288_Glu289insLeuVal) n.6564_6569dup n.780_785dup n.394_399dup c.*398_*403dup (n.*398_*403dup) n.2088_2093dup n.2095_2100dup n.2092_2097dup n.1849_1854dup n.2132_2137dup n.1886_1891dup c.-3451_-3446dup (n.-3451_-3446dup) n.1901_1906dup n.2091_2096dup n.2045_2050dup n.2089_2094dup n.1843_1848dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154130_89154135del | CA2634929473 | ACSF3 | c.1654_1659del (p.Leu552_Val553del) c.1864_1869del (p.Leu622_Val623del) c.859_864del (p.Leu287_Val288del) n.6564_6569del n.780_785del n.394_399del c.*398_*403del (n.*398_*403del) n.2088_2093del n.2095_2100del n.2092_2097del n.1849_1854del n.2132_2137del n.1886_1891del c.-3451_-3446del (n.-3451_-3446del) n.1901_1906del n.2091_2096del n.2045_2050del n.2089_2094del n.1843_1848del | gnomAD v4 |
16 | g.89154124C>A | CA397150492 | ACSF3 | c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) c.853C>A (p.Leu285Met) n.6558C>A n.774C>A n.388C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.2082C>A n.2089C>A n.2086C>A n.1843C>A n.2126C>A n.1880C>A c.-3457C>A (n.-3457C>A) n.1895C>A n.2085C>A n.2039C>A n.2083C>A n.1837C>A | |
16 | g.89154124C= | CA2241520495 | ACSF3 | c.1648C= (p.Leu550=) c.1858C= (p.Leu620=) c.853C= (p.Leu285=) n.6558C= n.774C= n.388C= c.*392C= (n.*392C=) n.2082C= n.2089C= n.2086C= n.1843C= n.2126C= n.1880C= c.-3457C= (n.-3457C=) n.1895C= n.2085C= n.2039C= n.2083C= n.1837C= | |
16 | g.89154124C>G | CA397150494 | ACSF3 | c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.6558C>G n.774C>G n.388C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.2082C>G n.2089C>G n.2086C>G n.1843C>G n.2126C>G n.1880C>G c.-3457C>G (n.-3457C>G) n.1895C>G n.2085C>G n.2039C>G n.2083C>G n.1837C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89154124C>T | CA286500249 | ACSF3 | c.1648C>T (p.Leu550=) c.1858C>T (p.Leu620=) c.853C>T (p.Leu285=) n.6558C>T n.774C>T n.388C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.2082C>T n.2089C>T n.2086C>T n.1843C>T n.2126C>T n.1880C>T c.-3457C>T (n.-3457C>T) n.1895C>T n.2085C>T n.2039C>T n.2083C>T n.1837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89154125T>A | CA397150496 | ACSF3 | c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) n.6559T>A n.775T>A n.389T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.2083T>A n.2090T>A n.2087T>A n.1844T>A n.2127T>A n.1881T>A c.-3456T>A (n.-3456T>A) n.1896T>A n.2086T>A n.2040T>A n.2084T>A n.1838T>A | |
16 | g.89154125T>C | CA397150497 | ACSF3 | c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.6559T>C n.775T>C n.389T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.2083T>C n.2090T>C n.2087T>C n.1844T>C n.2127T>C n.1881T>C c.-3456T>C (n.-3456T>C) n.1896T>C n.2086T>C n.2040T>C n.2084T>C n.1838T>C | |
16 | g.89154125T>G | CA397150499 | ACSF3 | c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.6559T>G n.775T>G n.389T>G c.*393T>G (n.*393T>G) n.2083T>G n.2090T>G n.2087T>G n.1844T>G n.2127T>G n.1881T>G c.-3456T>G (n.-3456T>G) n.1896T>G n.2086T>G n.2040T>G n.2084T>G n.1838T>G | |
16 | g.89154126G>A | CA497148446 | ACSF3 | c.1650G>A (p.Leu550=) c.1860G>A (p.Leu620=) c.855G>A (p.Leu285=) n.6560G>A n.776G>A n.390G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.2084G>A n.2091G>A n.2088G>A n.1845G>A n.2128G>A n.1882G>A c.-3455G>A (n.-3455G>A) n.1897G>A n.2087G>A n.2041G>A n.2085G>A n.1839G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89154126G>C | CA497148448 | ACSF3 | c.1650G>C (p.Leu550=) c.1860G>C (p.Leu620=) c.855G>C (p.Leu285=) n.6560G>C n.776G>C n.390G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.2084G>C n.2091G>C n.2088G>C n.1845G>C n.2128G>C n.1882G>C c.-3455G>C (n.-3455G>C) n.1897G>C n.2087G>C n.2041G>C n.2085G>C n.1839G>C | |
16 | g.89154126G= | CA2241520496 | ACSF3 | c.1650G= (p.Leu550=) c.1860G= (p.Leu620=) c.855G= (p.Leu285=) n.6560G= n.776G= n.390G= c.*394G= (n.*394G=) n.2084G= n.2091G= n.2088G= n.1845G= n.2128G= n.1882G= c.-3455G= (n.-3455G=) n.1897G= n.2087G= n.2041G= n.2085G= n.1839G= | |
16 | g.89154126G>T | CA497148449 | ACSF3 | c.1650G>T (p.Leu550=) c.1860G>T (p.Leu620=) c.855G>T (p.Leu285=) n.6560G>T n.776G>T n.390G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2084G>T n.2091G>T n.2088G>T n.1845G>T n.2128G>T n.1882G>T c.-3455G>T (n.-3455G>T) n.1897G>T n.2087G>T n.2041G>T n.2085G>T n.1839G>T | |
16 | g.89154127G>A | CA397150501 | ACSF3 | c.1651G>A (p.Val551Met) c.1861G>A (p.Val621Met) c.856G>A (p.Val286Met) n.6561G>A n.777G>A n.391G>A c.*395G>A (n.*395G>A) n.2085G>A n.2092G>A n.2089G>A n.1846G>A n.2129G>A n.1883G>A c.-3454G>A (n.-3454G>A) n.1898G>A n.2088G>A n.2042G>A n.2086G>A n.1840G>A | |
16 | g.89154127G>C | CA397150502 | ACSF3 | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) n.6561G>C n.777G>C n.391G>C c.*395G>C (n.*395G>C) n.2085G>C n.2092G>C n.2089G>C n.1846G>C n.2129G>C n.1883G>C c.-3454G>C (n.-3454G>C) n.1898G>C n.2088G>C n.2042G>C n.2086G>C n.1840G>C | |
16 | g.89154127G= | CA2241520497 | ACSF3 | c.1651G= (p.Val551=) c.1861G= (p.Val621=) c.856G= (p.Val286=) n.6561G= n.777G= n.391G= c.*395G= (n.*395G=) n.2085G= n.2092G= n.2089G= n.1846G= n.2129G= n.1883G= c.-3454G= (n.-3454G=) n.1898G= n.2088G= n.2042G= n.2086G= n.1840G= | |
16 | g.89154127G>T | CA8238366 | ACSF3 | c.1651G>T (p.Val551Leu) c.1861G>T (p.Val621Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) n.6561G>T n.777G>T n.391G>T c.*395G>T (n.*395G>T) n.2085G>T n.2092G>T n.2089G>T n.1846G>T n.2129G>T n.1883G>T c.-3454G>T (n.-3454G>T) n.1898G>T n.2088G>T n.2042G>T n.2086G>T n.1840G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154128T>A | CA397150506 | ACSF3 | c.1652T>A (p.Val551Glu) c.1862T>A (p.Val621Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) n.6562T>A n.778T>A n.392T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.2086T>A n.2093T>A n.2090T>A n.1847T>A n.2130T>A n.1884T>A c.-3453T>A (n.-3453T>A) n.1899T>A n.2089T>A n.2043T>A n.2087T>A n.1841T>A | |
16 | g.89154128T>C | CA397150504 | ACSF3 | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) n.6562T>C n.778T>C n.392T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.2086T>C n.2093T>C n.2090T>C n.1847T>C n.2130T>C n.1884T>C c.-3453T>C (n.-3453T>C) n.1899T>C n.2089T>C n.2043T>C n.2087T>C n.1841T>C | |
16 | g.89154128T>G | CA397150505 | ACSF3 | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) n.6562T>G n.778T>G n.392T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.2086T>G n.2093T>G n.2090T>G n.1847T>G n.2130T>G n.1884T>G c.-3453T>G (n.-3453T>G) n.1899T>G n.2089T>G n.2043T>G n.2087T>G n.1841T>G | |
16 | g.89154129G>A | CA286500254 | ACSF3 | c.1653G>A (p.Val551=) c.1863G>A (p.Val621=) c.858G>A (p.Val286=) n.6563G>A n.779G>A n.393G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.2087G>A n.2094G>A n.2091G>A n.1848G>A n.2131G>A n.1885G>A c.-3452G>A (n.-3452G>A) n.1900G>A n.2090G>A n.2044G>A n.2088G>A n.1842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154129G>C | CA497148452 | ACSF3 | c.1653G>C (p.Val551=) c.1863G>C (p.Val621=) c.858G>C (p.Val286=) n.6563G>C n.779G>C n.393G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.2087G>C n.2094G>C n.2091G>C n.1848G>C n.2131G>C n.1885G>C c.-3452G>C (n.-3452G>C) n.1900G>C n.2090G>C n.2044G>C n.2088G>C n.1842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89154129G= | CA2241520498 | ACSF3 | c.1653G= (p.Val551=) c.1863G= (p.Val621=) c.858G= (p.Val286=) n.6563G= n.779G= n.393G= c.*397G= (n.*397G=) n.2087G= n.2094G= n.2091G= n.1848G= n.2131G= n.1885G= c.-3452G= (n.-3452G=) n.1900G= n.2090G= n.2044G= n.2088G= n.1842G= | |
16 | g.89154129G>T | CA497148454 | ACSF3 | c.1653G>T (p.Val551=) c.1863G>T (p.Val621=) c.858G>T (p.Val286=) n.6563G>T n.779G>T n.393G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.2087G>T n.2094G>T n.2091G>T n.1848G>T n.2131G>T n.1885G>T c.-3452G>T (n.-3452G>T) n.1900G>T n.2090G>T n.2044G>T n.2088G>T n.1842G>T |