Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2092-79T>A
n.1846-79T>A
c.-3491-79T>A (n.-3491-79T>A)
n.1861-79T>A
n.2051-79T>A
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n.1803-79T>A
gnomAD v4
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n.2092-78C>A
n.1846-78C>A
c.-3491-78C>A (n.-3491-78C>A)
n.1861-78C>A
n.2051-78C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1803-74_1803-53del
gnomAD v4
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dbSNP
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c.1824-74A>T (n.1824-74A>T)
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n.1803-74A>T
16g.89154016_89154038delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTCCA2241520422ACSF3c.1614-74_1614-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.1614-74_1614-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC)
c.1824-74_1824-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.1824-74_1824-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC)
c.819-74_819-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.819-74_819-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC)
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c.*358-74_*358-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.*358-74_*358-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC)
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c.-3491-74_-3491-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC (n.-3491-74_-3491-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC)
n.1861-74_1861-52delinsACTGCTGGGCGCCTGAGTTCCTC
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16g.89154017C>ACA2634929202ACSF3c.1614-73C>A (n.1614-73C>A)
c.1824-73C>A (n.1824-73C>A)
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c.*358-73C>A (n.*358-73C>A)
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gnomAD v4
16g.89154017C>TCA2576118711ACSF3c.1614-73C>T (n.1614-73C>T)
c.1824-73C>T (n.1824-73C>T)
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n.1846-73C>T
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n.1861-73C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1803-63C>T
gnomAD v4
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c.1824-62C>A (n.1824-62C>A)
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gnomAD v4
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n.1846-62_1846-61del
c.-3491-62_-3491-61del (n.-3491-62_-3491-61del)
n.1861-62_1861-61del
n.2051-62_2051-61del
n.2005-62_2005-61del
n.2049-62_2049-61del
n.1803-62_1803-61del
gnomAD v4
16g.89154029T>CCA2634929237ACSF3c.1614-61T>C (n.1614-61T>C)
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c.819-61T>C (n.819-61T>C)
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n.740-61T>C
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c.*358-61T>C (n.*358-61T>C)
n.2048-61T>C
n.2055-61T>C
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n.1809-61T>C
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c.-3491-61T>C (n.-3491-61T>C)
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n.2051-61T>C
n.2005-61T>C
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n.1803-61T>C
gnomAD v4
16g.89154029T>GCA2634929234ACSF3c.1614-61T>G (n.1614-61T>G)
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n.2048-61T>G
n.2055-61T>G
n.2052-61T>G
n.1809-61T>G
n.2092-61T>G
n.1846-61T>G
c.-3491-61T>G (n.-3491-61T>G)
n.1861-61T>G
n.2051-61T>G
n.2005-61T>G
n.2049-61T>G
n.1803-61T>G
gnomAD v4
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c.1824-60G>A (n.1824-60G>A)
c.819-60G>A (n.819-60G>A)
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n.740-60G>A
n.354-60G>A
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n.2048-60G>A
n.2055-60G>A
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n.1809-60G>A
n.2092-60G>A
n.1846-60G>A
c.-3491-60G>A (n.-3491-60G>A)
n.1861-60G>A
n.2051-60G>A
n.2005-60G>A
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n.1803-60G>A
gnomAD v4
16g.89154030G>CCA2634929239ACSF3c.1614-60G>C (n.1614-60G>C)
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n.6464G>C
n.740-60G>C
n.354-60G>C
c.*358-60G>C (n.*358-60G>C)
n.2048-60G>C
n.2055-60G>C
n.2052-60G>C
n.1809-60G>C
n.2092-60G>C
n.1846-60G>C
c.-3491-60G>C (n.-3491-60G>C)
n.1861-60G>C
n.2051-60G>C
n.2005-60G>C
n.2049-60G>C
n.1803-60G>C
gnomAD v4
16g.89154030G=CA2241520430ACSF3c.1614-60G= (n.1614-60G=)
c.1824-60G= (n.1824-60G=)
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n.2092-60G=
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n.6464G>T
n.740-60G>T
n.354-60G>T
c.*358-60G>T (n.*358-60G>T)
n.2048-60G>T
n.2055-60G>T
n.2052-60G>T
n.1809-60G>T
n.2092-60G>T
n.1846-60G>T
c.-3491-60G>T (n.-3491-60G>T)
n.1861-60G>T
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n.2005-60G>T
n.2049-60G>T
n.1803-60G>T
dbSNP gnomAD v4
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c.1824-59A>T (n.1824-59A>T)
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n.6465A>T
n.740-59A>T
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n.2048-59A>T
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n.2092-59A>T
n.1846-59A>T
c.-3491-59A>T (n.-3491-59A>T)
n.1861-59A>T
n.2051-59A>T
n.2005-59A>T
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n.1803-59A>T
gnomAD v4
16g.89154032G>TCA2634929246ACSF3c.1614-58G>T (n.1614-58G>T)
c.1824-58G>T (n.1824-58G>T)
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n.6466G>T
n.740-58G>T
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n.1861-58G>T
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gnomAD v4
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16g.89154038_89154040delCA624226809ACSF3c.1614-52_1614-50del (n.1614-52_1614-50del)
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c.-3491-52_-3491-50del (n.-3491-52_-3491-50del)
n.1861-52_1861-50del
n.2051-52_2051-50del
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n.2049-52_2049-50del
n.1803-52_1803-50del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154035C>ACA2634929249ACSF3c.1614-55C>A (n.1614-55C>A)
c.1824-55C>A (n.1824-55C>A)
c.819-55C>A (n.819-55C>A)
n.6469C>A
n.740-55C>A
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c.*358-55C>A (n.*358-55C>A)
n.2048-55C>A
n.2055-55C>A
n.2052-55C>A
n.1809-55C>A
n.2092-55C>A
n.1846-55C>A
c.-3491-55C>A (n.-3491-55C>A)
n.1861-55C>A
n.2051-55C>A
n.2005-55C>A
n.2049-55C>A
n.1803-55C>A
gnomAD v4
16g.89154035C=CA2241520433ACSF3c.1614-55C= (n.1614-55C=)
c.1824-55C= (n.1824-55C=)
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c.*358-55C= (n.*358-55C=)
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n.1809-55C=
n.2092-55C=
n.1846-55C=
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n.1861-55C=
n.2051-55C=
n.2005-55C=
n.2049-55C=
n.1803-55C=
16g.89154035C>GCA2808083866ACSF3c.1614-55C>G (n.1614-55C>G)
c.1824-55C>G (n.1824-55C>G)
c.819-55C>G (n.819-55C>G)
n.6469C>G
n.740-55C>G
n.354-55C>G
c.*358-55C>G (n.*358-55C>G)
n.2048-55C>G
n.2055-55C>G
n.2052-55C>G
n.1809-55C>G
n.2092-55C>G
n.1846-55C>G
c.-3491-55C>G (n.-3491-55C>G)
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n.2051-55C>G
n.2005-55C>G
n.2049-55C>G
n.1803-55C>G
16g.89154035C>TCA286500173ACSF3c.1614-55C>T (n.1614-55C>T)
c.1824-55C>T (n.1824-55C>T)
c.819-55C>T (n.819-55C>T)
n.6469C>T
n.740-55C>T
n.354-55C>T
c.*358-55C>T (n.*358-55C>T)
n.2048-55C>T
n.2055-55C>T
n.2052-55C>T
n.1809-55C>T
n.2092-55C>T
n.1846-55C>T
c.-3491-55C>T (n.-3491-55C>T)
n.1861-55C>T
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n.2049-55C>T
n.1803-55C>T
dbSNP
16g.89154036C>ACA2634929253ACSF3c.1614-54C>A (n.1614-54C>A)
c.1824-54C>A (n.1824-54C>A)
c.819-54C>A (n.819-54C>A)
n.6470C>A
n.740-54C>A
n.354-54C>A
c.*358-54C>A (n.*358-54C>A)
n.2048-54C>A
n.2055-54C>A
n.2052-54C>A
n.1809-54C>A
n.2092-54C>A
n.1846-54C>A
c.-3491-54C>A (n.-3491-54C>A)
n.1861-54C>A
n.2051-54C>A
n.2005-54C>A
n.2049-54C>A
n.1803-54C>A
gnomAD v4
16g.89154036C=CA2241520434ACSF3c.1614-54C= (n.1614-54C=)
c.1824-54C= (n.1824-54C=)
c.819-54C= (n.819-54C=)
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c.*358-54C= (n.*358-54C=)
n.2048-54C=
n.2055-54C=
n.2052-54C=
n.1809-54C=
n.2092-54C=
n.1846-54C=
c.-3491-54C= (n.-3491-54C=)
n.1861-54C=
n.2051-54C=
n.2005-54C=
n.2049-54C=
n.1803-54C=
16g.89154036C>GCA624226810ACSF3c.1614-54C>G (n.1614-54C>G)
c.1824-54C>G (n.1824-54C>G)
c.819-54C>G (n.819-54C>G)
n.6470C>G
n.740-54C>G
n.354-54C>G
c.*358-54C>G (n.*358-54C>G)
n.2048-54C>G
n.2055-54C>G
n.2052-54C>G
n.1809-54C>G
n.2092-54C>G
n.1846-54C>G
c.-3491-54C>G (n.-3491-54C>G)
n.1861-54C>G
n.2051-54C>G
n.2005-54C>G
n.2049-54C>G
n.1803-54C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154036C>TCA980399199ACSF3c.1614-54C>T (n.1614-54C>T)
c.1824-54C>T (n.1824-54C>T)
c.819-54C>T (n.819-54C>T)
n.6470C>T
n.740-54C>T
n.354-54C>T
c.*358-54C>T (n.*358-54C>T)
n.2048-54C>T
n.2055-54C>T
n.2052-54C>T
n.1809-54C>T
n.2092-54C>T
n.1846-54C>T
c.-3491-54C>T (n.-3491-54C>T)
n.1861-54C>T
n.2051-54C>T
n.2005-54C>T
n.2049-54C>T
n.1803-54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154039C>ACA2634929257ACSF3c.1614-51C>A (n.1614-51C>A)
c.1824-51C>A (n.1824-51C>A)
c.819-51C>A (n.819-51C>A)
n.6473C>A
n.740-51C>A
n.354-51C>A
c.*358-51C>A (n.*358-51C>A)
n.2048-51C>A
n.2055-51C>A
n.2052-51C>A
n.1809-51C>A
n.2092-51C>A
n.1846-51C>A
c.-3491-51C>A (n.-3491-51C>A)
n.1861-51C>A
n.2051-51C>A
n.2005-51C>A
n.2049-51C>A
n.1803-51C>A
gnomAD v4
16g.89154039C=CA2241520435ACSF3c.1614-51C= (n.1614-51C=)
c.1824-51C= (n.1824-51C=)
c.819-51C= (n.819-51C=)
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n.6473C>T
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n.1803-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1803-50T>G
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.89154040T=CA2241520436ACSF3c.1614-50T= (n.1614-50T=)
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c.819-49G>A (n.819-49G>A)
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n.2048-49G>A
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n.2092-49G>A
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n.1803-49G>A
gnomAD v4
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n.1846-49G>C
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n.1861-49G>C
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n.2005-49G>C
n.2049-49G>C
n.1803-49G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89154041G=CA2241520438ACSF3c.1614-49G= (n.1614-49G=)
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c.819-49G>T (n.819-49G>T)
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n.740-49G>T
n.354-49G>T
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n.2049-49G>T
n.1803-49G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154042C>ACA2634929267ACSF3c.1614-48C>A (n.1614-48C>A)
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n.2049-48C>A
n.1803-48C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.89154042C>TCA2634929268ACSF3c.1614-48C>T (n.1614-48C>T)
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n.1809-48C>T
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n.1846-48C>T
c.-3491-48C>T (n.-3491-48C>T)
n.1861-48C>T
n.2051-48C>T
n.2005-48C>T
n.2049-48C>T
n.1803-48C>T
gnomAD v4
16g.89154043T>ACA2576118715ACSF3c.1614-47T>A (n.1614-47T>A)
c.1824-47T>A (n.1824-47T>A)
c.819-47T>A (n.819-47T>A)
n.6477T>A
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n.1809-47T>A
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n.1846-47T>A
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n.1803-47T>A
16g.89154043T>CCA2634929272ACSF3c.1614-47T>C (n.1614-47T>C)
c.1824-47T>C (n.1824-47T>C)
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n.6477T>C
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c.*358-47T>C (n.*358-47T>C)
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n.2092-47T>C
n.1846-47T>C
c.-3491-47T>C (n.-3491-47T>C)
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n.2005-47T>C
n.2049-47T>C
n.1803-47T>C
gnomAD v4
16g.89154043T>GCA2576118714ACSF3c.1614-47T>G (n.1614-47T>G)
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n.2092-47T>G
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n.1803-47T>G
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c.1824-46G>T (n.1824-46G>T)
c.819-46G>T (n.819-46G>T)
n.6478G>T
n.740-46G>T
n.354-46G>T
c.*358-46G>T (n.*358-46G>T)
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n.1846-46G>T
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n.1803-46G>T
gnomAD v4
16g.89154045G>ACA2241520439ACSF3c.1614-45G>A (n.1614-45G>A)
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c.819-45G>A (n.819-45G>A)
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n.354-45G>A
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n.1846-45G>A
c.-3491-45G>A (n.-3491-45G>A)
n.1861-45G>A
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n.2049-45G>A
n.1803-45G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89154045G=CA2241520440ACSF3c.1614-45G= (n.1614-45G=)
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c.819-45G>T (n.819-45G>T)
n.6479G>T
n.740-45G>T
n.354-45G>T
c.*358-45G>T (n.*358-45G>T)
n.2048-45G>T
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n.2049-45G>T
n.1803-45G>T
gnomAD v4
16g.89154046G>ACA8238338ACSF3c.1614-44G>A (n.1614-44G>A)
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n.1846-44G>A
c.-3491-44G>A (n.-3491-44G>A)
n.1861-44G>A
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n.2005-44G>A
n.2049-44G>A
n.1803-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154046G=CA2241520441ACSF3c.1614-44G= (n.1614-44G=)
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n.1803-44G=
16g.89154046G>TCA2808083867ACSF3c.1614-44G>T (n.1614-44G>T)
c.1824-44G>T (n.1824-44G>T)
c.819-44G>T (n.819-44G>T)
n.6480G>T
n.740-44G>T
n.354-44G>T
c.*358-44G>T (n.*358-44G>T)
n.2048-44G>T
n.2055-44G>T
n.2052-44G>T
n.1809-44G>T
n.2092-44G>T
n.1846-44G>T
c.-3491-44G>T (n.-3491-44G>T)
n.1861-44G>T
n.2051-44G>T
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n.2049-44G>T
n.1803-44G>T
16g.89154047C>ACA624226814ACSF3c.1614-43C>A (n.1614-43C>A)
c.1824-43C>A (n.1824-43C>A)
c.819-43C>A (n.819-43C>A)
n.6481C>A
n.740-43C>A
n.354-43C>A
c.*358-43C>A (n.*358-43C>A)
n.2048-43C>A
n.2055-43C>A
n.2052-43C>A
n.1809-43C>A
n.2092-43C>A
n.1846-43C>A
c.-3491-43C>A (n.-3491-43C>A)
n.1861-43C>A
n.2051-43C>A
n.2005-43C>A
n.2049-43C>A
n.1803-43C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154047C=CA2241520442ACSF3c.1614-43C= (n.1614-43C=)
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n.2051-43C>T
n.2005-43C>T
n.2049-43C>T
n.1803-43C>T
gnomAD v4
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n.2092-42A>G
n.1846-42A>G
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n.2051-42A>G
n.2005-42A>G
n.2049-42A>G
n.1803-42A>G
gnomAD v4
16g.89154049C>ACA2634929287ACSF3c.1614-41C>A (n.1614-41C>A)
c.1824-41C>A (n.1824-41C>A)
c.819-41C>A (n.819-41C>A)
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n.740-41C>A
n.354-41C>A
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n.2048-41C>A
n.2055-41C>A
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n.1846-41C>A
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n.1861-41C>A
n.2051-41C>A
n.2005-41C>A
n.2049-41C>A
n.1803-41C>A
gnomAD v4
16g.89154049C=CA2241520443ACSF3c.1614-41C= (n.1614-41C=)
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16g.89154049C>TCA624226817ACSF3c.1614-41C>T (n.1614-41C>T)
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c.819-41C>T (n.819-41C>T)
n.6483C>T
n.740-41C>T
n.354-41C>T
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n.2048-41C>T
n.2055-41C>T
n.2052-41C>T
n.1809-41C>T
n.2092-41C>T
n.1846-41C>T
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n.1861-41C>T
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n.2005-41C>T
n.2049-41C>T
n.1803-41C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154050T>CCA2241520445ACSF3c.1614-40T>C (n.1614-40T>C)
c.1824-40T>C (n.1824-40T>C)
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n.740-40T>C
n.354-40T>C
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n.2092-40T>C
n.1846-40T>C
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n.1861-40T>C
n.2051-40T>C
n.2005-40T>C
n.2049-40T>C
n.1803-40T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89154050T=CA2241520444ACSF3c.1614-40T= (n.1614-40T=)
c.1824-40T= (n.1824-40T=)
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n.740-40T=
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n.1809-40T=
n.2092-40T=
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n.2005-40T=
n.2049-40T=
n.1803-40T=
16g.89154051G>ACA8238339ACSF3c.1614-39G>A (n.1614-39G>A)
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c.819-39G>A (n.819-39G>A)
n.6485G>A
n.740-39G>A
n.354-39G>A
c.*358-39G>A (n.*358-39G>A)
n.2048-39G>A
n.2055-39G>A
n.2052-39G>A
n.1809-39G>A
n.2092-39G>A
n.1846-39G>A
c.-3491-39G>A (n.-3491-39G>A)
n.1861-39G>A
n.2051-39G>A
n.2005-39G>A
n.2049-39G>A
n.1803-39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154051G=CA2241520446ACSF3c.1614-39G= (n.1614-39G=)
c.1824-39G= (n.1824-39G=)
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n.2005-39G=
n.2049-39G=
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16g.89154051G>TCA2634929298ACSF3c.1614-39G>T (n.1614-39G>T)
c.1824-39G>T (n.1824-39G>T)
c.819-39G>T (n.819-39G>T)
n.6485G>T
n.740-39G>T
n.354-39G>T
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n.2048-39G>T
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n.2052-39G>T
n.1809-39G>T
n.2092-39G>T
n.1846-39G>T
c.-3491-39G>T (n.-3491-39G>T)
n.1861-39G>T
n.2051-39G>T
n.2005-39G>T
n.2049-39G>T
n.1803-39G>T
gnomAD v4
16g.89154052T>CCA2634929300ACSF3c.1614-38T>C (n.1614-38T>C)
c.1824-38T>C (n.1824-38T>C)
c.819-38T>C (n.819-38T>C)
n.6486T>C
n.740-38T>C
n.354-38T>C
c.*358-38T>C (n.*358-38T>C)
n.2048-38T>C
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n.2052-38T>C
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n.2092-38T>C
n.1846-38T>C
c.-3491-38T>C (n.-3491-38T>C)
n.1861-38T>C
n.2051-38T>C
n.2005-38T>C
n.2049-38T>C
n.1803-38T>C
gnomAD v4
16g.89154053C=CA2241520447ACSF3c.1614-37C= (n.1614-37C=)
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n.2005-37C=
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n.1803-37C=
16g.89154053C>TCA725670993ACSF3c.1614-37C>T (n.1614-37C>T)
c.1824-37C>T (n.1824-37C>T)
c.819-37C>T (n.819-37C>T)
n.6487C>T
n.740-37C>T
n.354-37C>T
c.*358-37C>T (n.*358-37C>T)
n.2048-37C>T
n.2055-37C>T
n.2052-37C>T
n.1809-37C>T
n.2092-37C>T
n.1846-37C>T
c.-3491-37C>T (n.-3491-37C>T)
n.1861-37C>T
n.2051-37C>T
n.2005-37C>T
n.2049-37C>T
n.1803-37C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89154055G>CCA2634929303ACSF3c.1614-35G>C (n.1614-35G>C)
c.1824-35G>C (n.1824-35G>C)
c.819-35G>C (n.819-35G>C)
n.6489G>C
n.740-35G>C
n.354-35G>C
c.*358-35G>C (n.*358-35G>C)
n.2048-35G>C
n.2055-35G>C
n.2052-35G>C
n.1809-35G>C
n.2092-35G>C
n.1846-35G>C
c.-3491-35G>C (n.-3491-35G>C)
n.1861-35G>C
n.2051-35G>C
n.2005-35G>C
n.2049-35G>C
n.1803-35G>C
gnomAD v4
16g.89154055G>TCA2634929304ACSF3c.1614-35G>T (n.1614-35G>T)
c.1824-35G>T (n.1824-35G>T)
c.819-35G>T (n.819-35G>T)
n.6489G>T
n.740-35G>T
n.354-35G>T
c.*358-35G>T (n.*358-35G>T)
n.2048-35G>T
n.2055-35G>T
n.2052-35G>T
n.1809-35G>T
n.2092-35G>T
n.1846-35G>T
c.-3491-35G>T (n.-3491-35G>T)
n.1861-35G>T
n.2051-35G>T
n.2005-35G>T
n.2049-35G>T
n.1803-35G>T
gnomAD v4
16g.89154056G>ACA624226820ACSF3c.1614-34G>A (n.1614-34G>A)
c.1824-34G>A (n.1824-34G>A)
c.819-34G>A (n.819-34G>A)
n.6490G>A
n.740-34G>A
n.354-34G>A
c.*358-34G>A (n.*358-34G>A)
n.2048-34G>A
n.2055-34G>A
n.2052-34G>A
n.1809-34G>A
n.2092-34G>A
n.1846-34G>A
c.-3491-34G>A (n.-3491-34G>A)
n.1861-34G>A
n.2051-34G>A
n.2005-34G>A
n.2049-34G>A
n.1803-34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154056G=CA2241520448ACSF3c.1614-34G= (n.1614-34G=)
c.1824-34G= (n.1824-34G=)
c.819-34G= (n.819-34G=)
n.6490G=
n.740-34G=
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n.1803-34G=
16g.89154056G>TCA2576118717ACSF3c.1614-34G>T (n.1614-34G>T)
c.1824-34G>T (n.1824-34G>T)
c.819-34G>T (n.819-34G>T)
n.6490G>T
n.740-34G>T
n.354-34G>T
c.*358-34G>T (n.*358-34G>T)
n.2048-34G>T
n.2055-34G>T
n.2052-34G>T
n.1809-34G>T
n.2092-34G>T
n.1846-34G>T
c.-3491-34G>T (n.-3491-34G>T)
n.1861-34G>T
n.2051-34G>T
n.2005-34G>T
n.2049-34G>T
n.1803-34G>T
gnomAD v4
16g.89154057G>ACA286500184ACSF3c.1614-33G>A (n.1614-33G>A)
c.1824-33G>A (n.1824-33G>A)
c.819-33G>A (n.819-33G>A)
n.6491G>A
n.740-33G>A
n.354-33G>A
c.*358-33G>A (n.*358-33G>A)
n.2048-33G>A
n.2055-33G>A
n.2052-33G>A
n.1809-33G>A
n.2092-33G>A
n.1846-33G>A
c.-3491-33G>A (n.-3491-33G>A)
n.1861-33G>A
n.2051-33G>A
n.2005-33G>A
n.2049-33G>A
n.1803-33G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89154057G=CA2241520449ACSF3c.1614-33G= (n.1614-33G=)
c.1824-33G= (n.1824-33G=)
c.819-33G= (n.819-33G=)
n.6491G=
n.740-33G=
n.354-33G=
c.*358-33G= (n.*358-33G=)
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n.2055-33G=
n.2052-33G=
n.1809-33G=
n.2092-33G=
n.1846-33G=
c.-3491-33G= (n.-3491-33G=)
n.1861-33G=
n.2051-33G=
n.2005-33G=
n.2049-33G=
n.1803-33G=
16g.89154057G>TCA2634929309ACSF3c.1614-33G>T (n.1614-33G>T)
c.1824-33G>T (n.1824-33G>T)
c.819-33G>T (n.819-33G>T)
n.6491G>T
n.740-33G>T
n.354-33G>T
c.*358-33G>T (n.*358-33G>T)
n.2048-33G>T
n.2055-33G>T
n.2052-33G>T
n.1809-33G>T
n.2092-33G>T
n.1846-33G>T
c.-3491-33G>T (n.-3491-33G>T)
n.1861-33G>T
n.2051-33G>T
n.2005-33G>T
n.2049-33G>T
n.1803-33G>T
gnomAD v4
16g.89154058C>ACA2634929316ACSF3c.1614-32C>A (n.1614-32C>A)
c.1824-32C>A (n.1824-32C>A)
c.819-32C>A (n.819-32C>A)
n.6492C>A
n.740-32C>A
n.354-32C>A
c.*358-32C>A (n.*358-32C>A)
n.2048-32C>A
n.2055-32C>A
n.2052-32C>A
n.1809-32C>A
n.2092-32C>A
n.1846-32C>A
c.-3491-32C>A (n.-3491-32C>A)
n.1861-32C>A
n.2051-32C>A
n.2005-32C>A
n.2049-32C>A
n.1803-32C>A
gnomAD v4
16g.89154058C=CA2241520450ACSF3c.1614-32C= (n.1614-32C=)
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n.1846-32C>T
c.-3491-32C>T (n.-3491-32C>T)
n.1861-32C>T
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n.1803-32C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89154058_89154061dupCA2634929313ACSF3c.1614-32_1614-29dup (n.1614-32_1614-29dup)
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c.-3491-32_-3491-29dup (n.-3491-32_-3491-29dup)
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n.1803-32_1803-29dup
gnomAD v4
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n.2049-30G>A
n.1803-30G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.740-30G>C
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n.2048-30G>C
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n.2005-30G>C
n.2049-30G>C
n.1803-30G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154060G=CA2241520451ACSF3c.1614-30G= (n.1614-30G=)
c.1824-30G= (n.1824-30G=)
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n.740-30G>T
n.354-30G>T
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n.2048-30G>T
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n.1803-30G>T
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n.740-29T>C
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n.2055-29T>C
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n.1809-29T>C
n.2092-29T>C
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n.2051-29T>C
n.2005-29T>C
n.2049-29T>C
n.1803-29T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154061T=CA2241520453ACSF3c.1614-29T= (n.1614-29T=)
c.1824-29T= (n.1824-29T=)
c.819-29T= (n.819-29T=)
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n.740-29T=
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n.1809-29T=
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n.2049-29T=
n.1803-29T=
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n.6496G>A
n.740-28G>A
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n.2048-28G>A
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n.2052-28G>A
n.1809-28G>A
n.2092-28G>A
n.1846-28G>A
c.-3491-28G>A (n.-3491-28G>A)
n.1861-28G>A
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n.2005-28G>A
n.2049-28G>A
n.1803-28G>A
COSMIC
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n.1861-28G>T
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n.1803-28G>T
gnomAD v4
16g.89154064_89154065delCA2634929330ACSF3c.1614-26_1614-25del (n.1614-26_1614-25del)
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n.6498_6499del
n.740-26_740-25del
n.354-26_354-25del
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n.2049-26_2049-25del
n.1803-26_1803-25del
gnomAD v4
16g.89154063C>ACA2634929332ACSF3c.1614-27C>A (n.1614-27C>A)
c.1824-27C>A (n.1824-27C>A)
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n.6497C>A
n.740-27C>A
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n.2048-27C>A
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n.2092-27C>A
n.1846-27C>A
c.-3491-27C>A (n.-3491-27C>A)
n.1861-27C>A
n.2051-27C>A
n.2005-27C>A
n.2049-27C>A
n.1803-27C>A
gnomAD v4
16g.89154063C=CA2241520454ACSF3c.1614-27C= (n.1614-27C=)
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n.2005-27C=
n.2049-27C=
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16g.89154063C>GCA2241520455ACSF3c.1614-27C>G (n.1614-27C>G)
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c.819-27C>G (n.819-27C>G)
n.6497C>G
n.740-27C>G
n.354-27C>G
c.*358-27C>G (n.*358-27C>G)
n.2048-27C>G
n.2055-27C>G
n.2052-27C>G
n.1809-27C>G
n.2092-27C>G
n.1846-27C>G
c.-3491-27C>G (n.-3491-27C>G)
n.1861-27C>G
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n.2005-27C>G
n.2049-27C>G
n.1803-27C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89154063C>TCA8238340ACSF3c.1614-27C>T (n.1614-27C>T)
c.1824-27C>T (n.1824-27C>T)
c.819-27C>T (n.819-27C>T)
n.6497C>T
n.740-27C>T
n.354-27C>T
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n.2048-27C>T
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n.2052-27C>T
n.1809-27C>T
n.2092-27C>T
n.1846-27C>T
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n.1861-27C>T
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n.2049-27C>T
n.1803-27C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154064G>ACA8238341ACSF3c.1614-26G>A (n.1614-26G>A)
c.1824-26G>A (n.1824-26G>A)
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n.6498G>A
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n.2048-26G>A
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n.2052-26G>A
n.1809-26G>A
n.2092-26G>A
n.1846-26G>A
c.-3491-26G>A (n.-3491-26G>A)
n.1861-26G>A
n.2051-26G>A
n.2005-26G>A
n.2049-26G>A
n.1803-26G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154064G>CCA2576118719ACSF3c.1614-26G>C (n.1614-26G>C)
c.1824-26G>C (n.1824-26G>C)
c.819-26G>C (n.819-26G>C)
n.6498G>C
n.740-26G>C
n.354-26G>C
c.*358-26G>C (n.*358-26G>C)
n.2048-26G>C
n.2055-26G>C
n.2052-26G>C
n.1809-26G>C
n.2092-26G>C
n.1846-26G>C
c.-3491-26G>C (n.-3491-26G>C)
n.1861-26G>C
n.2051-26G>C
n.2005-26G>C
n.2049-26G>C
n.1803-26G>C
16g.89154064G=CA2241520456ACSF3c.1614-26G= (n.1614-26G=)
c.1824-26G= (n.1824-26G=)
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n.1809-26G=
n.2092-26G=
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c.-3491-26G= (n.-3491-26G=)
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n.2051-26G=
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n.1803-26G=
16g.89154064G>TCA2576118720ACSF3c.1614-26G>T (n.1614-26G>T)
c.1824-26G>T (n.1824-26G>T)
c.819-26G>T (n.819-26G>T)
n.6498G>T
n.740-26G>T
n.354-26G>T
c.*358-26G>T (n.*358-26G>T)
n.2048-26G>T
n.2055-26G>T
n.2052-26G>T
n.1809-26G>T
n.2092-26G>T
n.1846-26G>T
c.-3491-26G>T (n.-3491-26G>T)
n.1861-26G>T
n.2051-26G>T
n.2005-26G>T
n.2049-26G>T
n.1803-26G>T
gnomAD v4
16g.89154065C>ACA2581283300ACSF3c.1614-25C>A (n.1614-25C>A)
c.1824-25C>A (n.1824-25C>A)
c.819-25C>A (n.819-25C>A)
n.6499C>A
n.740-25C>A
n.354-25C>A
c.*358-25C>A (n.*358-25C>A)
n.2048-25C>A
n.2055-25C>A
n.2052-25C>A
n.1809-25C>A
n.2092-25C>A
n.1846-25C>A
c.-3491-25C>A (n.-3491-25C>A)
n.1861-25C>A
n.2051-25C>A
n.2005-25C>A
n.2049-25C>A
n.1803-25C>A
16g.89154065C=CA2241520457ACSF3c.1614-25C= (n.1614-25C=)
c.1824-25C= (n.1824-25C=)
c.819-25C= (n.819-25C=)
n.6499C=
n.740-25C=
n.354-25C=
c.*358-25C= (n.*358-25C=)
n.2048-25C=
n.2055-25C=
n.2052-25C=
n.1809-25C=
n.2092-25C=
n.1846-25C=
c.-3491-25C= (n.-3491-25C=)
n.1861-25C=
n.2051-25C=
n.2005-25C=
n.2049-25C=
n.1803-25C=
16g.89154065C>GCA2241520458ACSF3c.1614-25C>G (n.1614-25C>G)
c.1824-25C>G (n.1824-25C>G)
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dbSNP
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n.1803-25C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2049-23T>C
n.1803-23T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89154067T=CA2241520459ACSF3c.1614-23T= (n.1614-23T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2049-18C>A
n.1803-18C>A
gnomAD v4
16g.89154072C>TCA2634929359ACSF3c.1614-18C>T (n.1614-18C>T)
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n.1803-18C>T
gnomAD v4
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n.1803-16G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89154074G=CA2241520462ACSF3c.1614-16G= (n.1614-16G=)
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16g.89154074G>TCA2634929362ACSF3c.1614-16G>T (n.1614-16G>T)
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n.2048-16G>T
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n.2092-16G>T
n.1846-16G>T
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n.2051-16G>T
n.2005-16G>T
n.2049-16G>T
n.1803-16G>T
gnomAD v4
16g.89154075T>CCA2576118721ACSF3c.1614-15T>C (n.1614-15T>C)
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n.1846-15T>C
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n.2049-15T>C
n.1803-15T>C
16g.89154076G>ACA2576118722ACSF3c.1614-14G>A (n.1614-14G>A)
c.1824-14G>A (n.1824-14G>A)
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n.2048-14G>A
n.2055-14G>A
n.2052-14G>A
n.1809-14G>A
n.2092-14G>A
n.1846-14G>A
c.-3491-14G>A (n.-3491-14G>A)
n.1861-14G>A
n.2051-14G>A
n.2005-14G>A
n.2049-14G>A
n.1803-14G>A
gnomAD v4
16g.89154076G>TCA2634929366ACSF3c.1614-14G>T (n.1614-14G>T)
c.1824-14G>T (n.1824-14G>T)
c.819-14G>T (n.819-14G>T)
n.6510G>T
n.740-14G>T
n.354-14G>T
c.*358-14G>T (n.*358-14G>T)
n.2048-14G>T
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n.1809-14G>T
n.2092-14G>T
n.1846-14G>T
c.-3491-14G>T (n.-3491-14G>T)
n.1861-14G>T
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n.2005-14G>T
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n.1803-14G>T
gnomAD v4
16g.89154077C>TCA2634929379ACSF3c.1614-13C>T (n.1614-13C>T)
c.1824-13C>T (n.1824-13C>T)
c.819-13C>T (n.819-13C>T)
n.6511C>T
n.740-13C>T
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c.*358-13C>T (n.*358-13C>T)
n.2048-13C>T
n.2055-13C>T
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n.1809-13C>T
n.2092-13C>T
n.1846-13C>T
c.-3491-13C>T (n.-3491-13C>T)
n.1861-13C>T
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n.2005-13C>T
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n.1803-13C>T
gnomAD v4
16g.89154078T>CCA8238343ACSF3c.1614-12T>C (n.1614-12T>C)
c.1824-12T>C (n.1824-12T>C)
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n.6512T>C
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n.2048-12T>C
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n.2092-12T>C
n.1846-12T>C
c.-3491-12T>C (n.-3491-12T>C)
n.1861-12T>C
n.2051-12T>C
n.2005-12T>C
n.2049-12T>C
n.1803-12T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154078T>GCA2576118723ACSF3c.1614-12T>G (n.1614-12T>G)
c.1824-12T>G (n.1824-12T>G)
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c.*358-12T>G (n.*358-12T>G)
n.2048-12T>G
n.2055-12T>G
n.2052-12T>G
n.1809-12T>G
n.2092-12T>G
n.1846-12T>G
c.-3491-12T>G (n.-3491-12T>G)
n.1861-12T>G
n.2051-12T>G
n.2005-12T>G
n.2049-12T>G
n.1803-12T>G
16g.89154078T=CA2241520463ACSF3c.1614-12T= (n.1614-12T=)
c.1824-12T= (n.1824-12T=)
c.819-12T= (n.819-12T=)
n.6512T=
n.740-12T=
n.354-12T=
c.*358-12T= (n.*358-12T=)
n.2048-12T=
n.2055-12T=
n.2052-12T=
n.1809-12T=
n.2092-12T=
n.1846-12T=
c.-3491-12T= (n.-3491-12T=)
n.1861-12T=
n.2051-12T=
n.2005-12T=
n.2049-12T=
n.1803-12T=

Number of alleles fetched