Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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c.-3491-113_-3491-112del (n.-3491-113_-3491-112del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-3491-80G>C (n.-3491-80G>C)
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n.1803-80G>C
 gnomAD v4
16g.89154010G>TCA2634929177ACSF3c.1614-80G>T (n.1614-80G>T)
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c.-3491-80G>T (n.-3491-80G>T)
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 gnomAD v4
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n.2055-79T>A
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n.1809-79T>A
n.2092-79T>A
n.1846-79T>A
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n.2051-79T>A
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n.1803-79T>A
 gnomAD v4
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n.2048-78C>A
n.2055-78C>A
n.2052-78C>A
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n.2092-78C>A
n.1846-78C>A
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 gnomAD v4
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n.1803-77C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1824-74_1824-53del (n.1824-74_1824-53del)
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c.-3491-74_-3491-53del (n.-3491-74_-3491-53del)
n.1861-74_1861-53del
n.2051-74_2051-53del
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n.2049-74_2049-53del
n.1803-74_1803-53del
 gnomAD v4
16g.89154016A=CA2241520421ACSF3c.1614-74A= (n.1614-74A=)
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n.1803-74A=
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n.1803-74A>G
 dbSNP
16g.89154016A>TCA2576118710ACSF3c.1614-74A>T (n.1614-74A>T)
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n.6450A>T
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c.-3491-74A>T (n.-3491-74A>T)
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n.1803-74A>T
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n.1803-64_1803-43del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2049-69T>C
n.1803-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89154023G>TCA2634929216ACSF3c.1614-67G>T (n.1614-67G>T)
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 gnomAD v4
16g.89154024G>TCA2634929219ACSF3c.1614-66G>T (n.1614-66G>T)
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c.*358-66G>T (n.*358-66G>T)
n.2048-66G>T
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 gnomAD v4
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n.740-65C>A
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c.*358-65C>A (n.*358-65C>A)
n.2048-65C>A
n.2055-65C>A
n.2052-65C>A
n.1809-65C>A
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n.1846-65C>A
c.-3491-65C>A (n.-3491-65C>A)
n.1861-65C>A
n.2051-65C>A
n.2005-65C>A
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n.1803-65C>A
 gnomAD v4
16g.89154025C=CA2241520427ACSF3c.1614-65C= (n.1614-65C=)
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16g.89154025C>GCA2634929226ACSF3c.1614-65C>G (n.1614-65C>G)
c.1824-65C>G (n.1824-65C>G)
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n.6459C>G
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n.354-65C>G
c.*358-65C>G (n.*358-65C>G)
n.2048-65C>G
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n.1846-65C>G
c.-3491-65C>G (n.-3491-65C>G)
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n.1803-65C>G
 gnomAD v4
16g.89154025C>TCA980399191ACSF3c.1614-65C>T (n.1614-65C>T)
c.1824-65C>T (n.1824-65C>T)
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n.6459C>T
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c.*358-65C>T (n.*358-65C>T)
n.2048-65C>T
n.2055-65C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154026G>ACA2241520429ACSF3c.1614-64G>A (n.1614-64G>A)
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c.*358-64G>A (n.*358-64G>A)
n.2048-64G>A
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n.1846-64G>A
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c.819-54C>G (n.819-54C>G)
n.6470C>G
n.740-54C>G
n.354-54C>G
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n.2051-54C>G
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n.2049-54C>G
n.1803-54C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154036C>TCA980399199ACSF3c.1614-54C>T (n.1614-54C>T)
c.1824-54C>T (n.1824-54C>T)
c.819-54C>T (n.819-54C>T)
n.6470C>T
n.740-54C>T
n.354-54C>T
c.*358-54C>T (n.*358-54C>T)
n.2048-54C>T
n.2055-54C>T
n.2052-54C>T
n.1809-54C>T
n.2092-54C>T
n.1846-54C>T
c.-3491-54C>T (n.-3491-54C>T)
n.1861-54C>T
n.2051-54C>T
n.2005-54C>T
n.2049-54C>T
n.1803-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154039C>ACA2634929257ACSF3c.1614-51C>A (n.1614-51C>A)
c.1824-51C>A (n.1824-51C>A)
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n.740-51C>A
n.354-51C>A
c.*358-51C>A (n.*358-51C>A)
n.2048-51C>A
n.2055-51C>A
n.2052-51C>A
n.1809-51C>A
n.2092-51C>A
n.1846-51C>A
c.-3491-51C>A (n.-3491-51C>A)
n.1861-51C>A
n.2051-51C>A
n.2005-51C>A
n.2049-51C>A
n.1803-51C>A
 gnomAD v4
16g.89154039C=CA2241520435ACSF3c.1614-51C= (n.1614-51C=)
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n.1809-51C=
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n.1846-51C=
c.-3491-51C= (n.-3491-51C=)
n.1861-51C=
n.2051-51C=
n.2005-51C=
n.2049-51C=
n.1803-51C=
16g.89154039C>TCA8238336ACSF3c.1614-51C>T (n.1614-51C>T)
c.1824-51C>T (n.1824-51C>T)
c.819-51C>T (n.819-51C>T)
n.6473C>T
n.740-51C>T
n.354-51C>T
c.*358-51C>T (n.*358-51C>T)
n.2048-51C>T
n.2055-51C>T
n.2052-51C>T
n.1809-51C>T
n.2092-51C>T
n.1846-51C>T
c.-3491-51C>T (n.-3491-51C>T)
n.1861-51C>T
n.2051-51C>T
n.2005-51C>T
n.2049-51C>T
n.1803-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89154040T>CCA2241520437ACSF3c.1614-50T>C (n.1614-50T>C)
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n.6474T>C
n.740-50T>C
n.354-50T>C
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n.2092-50T>C
n.1846-50T>C
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n.1861-50T>C
n.2051-50T>C
n.2005-50T>C
n.2049-50T>C
n.1803-50T>C
 dbSNP
16g.89154040T>GCA286500179ACSF3c.1614-50T>G (n.1614-50T>G)
c.1824-50T>G (n.1824-50T>G)
c.819-50T>G (n.819-50T>G)
n.6474T>G
n.740-50T>G
n.354-50T>G
c.*358-50T>G (n.*358-50T>G)
n.2048-50T>G
n.2055-50T>G
n.2052-50T>G
n.1809-50T>G
n.2092-50T>G
n.1846-50T>G
c.-3491-50T>G (n.-3491-50T>G)
n.1861-50T>G
n.2051-50T>G
n.2005-50T>G
n.2049-50T>G
n.1803-50T>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.89154040T=CA2241520436ACSF3c.1614-50T= (n.1614-50T=)
c.1824-50T= (n.1824-50T=)
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n.6474T=
n.740-50T=
n.354-50T=
c.*358-50T= (n.*358-50T=)
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n.2052-50T=
n.1809-50T=
n.2092-50T=
n.1846-50T=
c.-3491-50T= (n.-3491-50T=)
n.1861-50T=
n.2051-50T=
n.2005-50T=
n.2049-50T=
n.1803-50T=

Number of alleles fetched