Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.89153929C>T | CA2634928863 | ACSF3 | c.1614-161C>T (n.1614-161C>T) c.1824-161C>T (n.1824-161C>T) c.819-161C>T (n.819-161C>T) n.6363C>T n.740-161C>T n.354-161C>T c.*358-161C>T (n.*358-161C>T) n.2048-161C>T n.2055-161C>T n.2052-161C>T n.1809-161C>T n.2092-161C>T n.1846-161C>T c.-3491-161C>T (n.-3491-161C>T) n.1861-161C>T n.2051-161C>T n.2005-161C>T n.2049-161C>T n.1803-161C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153930A>G | CA286500113 | ACSF3 | c.1614-160A>G (n.1614-160A>G) c.1824-160A>G (n.1824-160A>G) c.819-160A>G (n.819-160A>G) n.6364A>G n.740-160A>G n.354-160A>G c.*358-160A>G (n.*358-160A>G) n.2048-160A>G n.2055-160A>G n.2052-160A>G n.1809-160A>G n.2092-160A>G n.1846-160A>G c.-3491-160A>G (n.-3491-160A>G) n.1861-160A>G n.2051-160A>G n.2005-160A>G n.2049-160A>G n.1803-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153931G>A | CA624226798 | ACSF3 | c.1614-159G>A (n.1614-159G>A) c.1824-159G>A (n.1824-159G>A) c.819-159G>A (n.819-159G>A) n.6365G>A n.740-159G>A n.354-159G>A c.*358-159G>A (n.*358-159G>A) n.2048-159G>A n.2055-159G>A n.2052-159G>A n.1809-159G>A n.2092-159G>A n.1846-159G>A c.-3491-159G>A (n.-3491-159G>A) n.1861-159G>A n.2051-159G>A n.2005-159G>A n.2049-159G>A n.1803-159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153932C>T | CA2634928872 | ACSF3 | c.1614-158C>T (n.1614-158C>T) c.1824-158C>T (n.1824-158C>T) c.819-158C>T (n.819-158C>T) n.6366C>T n.740-158C>T n.354-158C>T c.*358-158C>T (n.*358-158C>T) n.2048-158C>T n.2055-158C>T n.2052-158C>T n.1809-158C>T n.2092-158C>T n.1846-158C>T c.-3491-158C>T (n.-3491-158C>T) n.1861-158C>T n.2051-158C>T n.2005-158C>T n.2049-158C>T n.1803-158C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153933T>C | CA286500115 | ACSF3 | c.1614-157T>C (n.1614-157T>C) c.1824-157T>C (n.1824-157T>C) c.819-157T>C (n.819-157T>C) n.6367T>C n.740-157T>C n.354-157T>C c.*358-157T>C (n.*358-157T>C) n.2048-157T>C n.2055-157T>C n.2052-157T>C n.1809-157T>C n.2092-157T>C n.1846-157T>C c.-3491-157T>C (n.-3491-157T>C) n.1861-157T>C n.2051-157T>C n.2005-157T>C n.2049-157T>C n.1803-157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89153934G>A | CA2634928882 | ACSF3 | c.1614-156G>A (n.1614-156G>A) c.1824-156G>A (n.1824-156G>A) c.819-156G>A (n.819-156G>A) n.6368G>A n.740-156G>A n.354-156G>A c.*358-156G>A (n.*358-156G>A) n.2048-156G>A n.2055-156G>A n.2052-156G>A n.1809-156G>A n.2092-156G>A n.1846-156G>A c.-3491-156G>A (n.-3491-156G>A) n.1861-156G>A n.2051-156G>A n.2005-156G>A n.2049-156G>A n.1803-156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153934G>T | CA2634928883 | ACSF3 | c.1614-156G>T (n.1614-156G>T) c.1824-156G>T (n.1824-156G>T) c.819-156G>T (n.819-156G>T) n.6368G>T n.740-156G>T n.354-156G>T c.*358-156G>T (n.*358-156G>T) n.2048-156G>T n.2055-156G>T n.2052-156G>T n.1809-156G>T n.2092-156G>T n.1846-156G>T c.-3491-156G>T (n.-3491-156G>T) n.1861-156G>T n.2051-156G>T n.2005-156G>T n.2049-156G>T n.1803-156G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153935C>A | CA2634928887 | ACSF3 | c.1614-155C>A (n.1614-155C>A) c.1824-155C>A (n.1824-155C>A) c.819-155C>A (n.819-155C>A) n.6369C>A n.740-155C>A n.354-155C>A c.*358-155C>A (n.*358-155C>A) n.2048-155C>A n.2055-155C>A n.2052-155C>A n.1809-155C>A n.2092-155C>A n.1846-155C>A c.-3491-155C>A (n.-3491-155C>A) n.1861-155C>A n.2051-155C>A n.2005-155C>A n.2049-155C>A n.1803-155C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153935C= | CA2241520377 | ACSF3 | c.1614-155C= (n.1614-155C=) c.1824-155C= (n.1824-155C=) c.819-155C= (n.819-155C=) n.6369C= n.740-155C= n.354-155C= c.*358-155C= (n.*358-155C=) n.2048-155C= n.2055-155C= n.2052-155C= n.1809-155C= n.2092-155C= n.1846-155C= c.-3491-155C= (n.-3491-155C=) n.1861-155C= n.2051-155C= n.2005-155C= n.2049-155C= n.1803-155C= | |
16 | g.89153935C>T | CA286500119 | ACSF3 | c.1614-155C>T (n.1614-155C>T) c.1824-155C>T (n.1824-155C>T) c.819-155C>T (n.819-155C>T) n.6369C>T n.740-155C>T n.354-155C>T c.*358-155C>T (n.*358-155C>T) n.2048-155C>T n.2055-155C>T n.2052-155C>T n.1809-155C>T n.2092-155C>T n.1846-155C>T c.-3491-155C>T (n.-3491-155C>T) n.1861-155C>T n.2051-155C>T n.2005-155C>T n.2049-155C>T n.1803-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153936G>A | CA286500123 | ACSF3 | c.1614-154G>A (n.1614-154G>A) c.1824-154G>A (n.1824-154G>A) c.819-154G>A (n.819-154G>A) n.6370G>A n.740-154G>A n.354-154G>A c.*358-154G>A (n.*358-154G>A) n.2048-154G>A n.2055-154G>A n.2052-154G>A n.1809-154G>A n.2092-154G>A n.1846-154G>A c.-3491-154G>A (n.-3491-154G>A) n.1861-154G>A n.2051-154G>A n.2005-154G>A n.2049-154G>A n.1803-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153936G= | CA2241520378 | ACSF3 | c.1614-154G= (n.1614-154G=) c.1824-154G= (n.1824-154G=) c.819-154G= (n.819-154G=) n.6370G= n.740-154G= n.354-154G= c.*358-154G= (n.*358-154G=) n.2048-154G= n.2055-154G= n.2052-154G= n.1809-154G= n.2092-154G= n.1846-154G= c.-3491-154G= (n.-3491-154G=) n.1861-154G= n.2051-154G= n.2005-154G= n.2049-154G= n.1803-154G= | |
16 | g.89153936G>T | CA624226799 | ACSF3 | c.1614-154G>T (n.1614-154G>T) c.1824-154G>T (n.1824-154G>T) c.819-154G>T (n.819-154G>T) n.6370G>T n.740-154G>T n.354-154G>T c.*358-154G>T (n.*358-154G>T) n.2048-154G>T n.2055-154G>T n.2052-154G>T n.1809-154G>T n.2092-154G>T n.1846-154G>T c.-3491-154G>T (n.-3491-154G>T) n.1861-154G>T n.2051-154G>T n.2005-154G>T n.2049-154G>T n.1803-154G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153937G>A | CA624226800 | ACSF3 | c.1614-153G>A (n.1614-153G>A) c.1824-153G>A (n.1824-153G>A) c.819-153G>A (n.819-153G>A) n.6371G>A n.740-153G>A n.354-153G>A c.*358-153G>A (n.*358-153G>A) n.2048-153G>A n.2055-153G>A n.2052-153G>A n.1809-153G>A n.2092-153G>A n.1846-153G>A c.-3491-153G>A (n.-3491-153G>A) n.1861-153G>A n.2051-153G>A n.2005-153G>A n.2049-153G>A n.1803-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153937G>T | CA2634928895 | ACSF3 | c.1614-153G>T (n.1614-153G>T) c.1824-153G>T (n.1824-153G>T) c.819-153G>T (n.819-153G>T) n.6371G>T n.740-153G>T n.354-153G>T c.*358-153G>T (n.*358-153G>T) n.2048-153G>T n.2055-153G>T n.2052-153G>T n.1809-153G>T n.2092-153G>T n.1846-153G>T c.-3491-153G>T (n.-3491-153G>T) n.1861-153G>T n.2051-153G>T n.2005-153G>T n.2049-153G>T n.1803-153G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153939G>A | CA725670917 | ACSF3 | c.1614-151G>A (n.1614-151G>A) c.1824-151G>A (n.1824-151G>A) c.819-151G>A (n.819-151G>A) n.6373G>A n.740-151G>A n.354-151G>A c.*358-151G>A (n.*358-151G>A) n.2048-151G>A n.2055-151G>A n.2052-151G>A n.1809-151G>A n.2092-151G>A n.1846-151G>A c.-3491-151G>A (n.-3491-151G>A) n.1861-151G>A n.2051-151G>A n.2005-151G>A n.2049-151G>A n.1803-151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153942C>A | CA2634928951 | ACSF3 | c.1614-148C>A (n.1614-148C>A) c.1824-148C>A (n.1824-148C>A) c.819-148C>A (n.819-148C>A) n.6376C>A n.740-148C>A n.354-148C>A c.*358-148C>A (n.*358-148C>A) n.2048-148C>A n.2055-148C>A n.2052-148C>A n.1809-148C>A n.2092-148C>A n.1846-148C>A c.-3491-148C>A (n.-3491-148C>A) n.1861-148C>A n.2051-148C>A n.2005-148C>A n.2049-148C>A n.1803-148C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153942C>G | CA2634928968 | ACSF3 | c.1614-148C>G (n.1614-148C>G) c.1824-148C>G (n.1824-148C>G) c.819-148C>G (n.819-148C>G) n.6376C>G n.740-148C>G n.354-148C>G c.*358-148C>G (n.*358-148C>G) n.2048-148C>G n.2055-148C>G n.2052-148C>G n.1809-148C>G n.2092-148C>G n.1846-148C>G c.-3491-148C>G (n.-3491-148C>G) n.1861-148C>G n.2051-148C>G n.2005-148C>G n.2049-148C>G n.1803-148C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89153942C>T | CA2634928970 | ACSF3 | c.1614-148C>T (n.1614-148C>T) c.1824-148C>T (n.1824-148C>T) c.819-148C>T (n.819-148C>T) n.6376C>T n.740-148C>T n.354-148C>T c.*358-148C>T (n.*358-148C>T) n.2048-148C>T n.2055-148C>T n.2052-148C>T n.1809-148C>T n.2092-148C>T n.1846-148C>T c.-3491-148C>T (n.-3491-148C>T) n.1861-148C>T n.2051-148C>T n.2005-148C>T n.2049-148C>T n.1803-148C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153943C>A | CA980399142 | ACSF3 | c.1614-147C>A (n.1614-147C>A) c.1824-147C>A (n.1824-147C>A) c.819-147C>A (n.819-147C>A) n.6377C>A n.740-147C>A n.354-147C>A c.*358-147C>A (n.*358-147C>A) n.2048-147C>A n.2055-147C>A n.2052-147C>A n.1809-147C>A n.2092-147C>A n.1846-147C>A c.-3491-147C>A (n.-3491-147C>A) n.1861-147C>A n.2051-147C>A n.2005-147C>A n.2049-147C>A n.1803-147C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153947G>A | CA980399146 | ACSF3 | c.1614-143G>A (n.1614-143G>A) c.1824-143G>A (n.1824-143G>A) c.819-143G>A (n.819-143G>A) n.6381G>A n.740-143G>A n.354-143G>A c.*358-143G>A (n.*358-143G>A) n.2048-143G>A n.2055-143G>A n.2052-143G>A n.1809-143G>A n.2092-143G>A n.1846-143G>A c.-3491-143G>A (n.-3491-143G>A) n.1861-143G>A n.2051-143G>A n.2005-143G>A n.2049-143G>A n.1803-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153947G>T | CA2634928982 | ACSF3 | c.1614-143G>T (n.1614-143G>T) c.1824-143G>T (n.1824-143G>T) c.819-143G>T (n.819-143G>T) n.6381G>T n.740-143G>T n.354-143G>T c.*358-143G>T (n.*358-143G>T) n.2048-143G>T n.2055-143G>T n.2052-143G>T n.1809-143G>T n.2092-143G>T n.1846-143G>T c.-3491-143G>T (n.-3491-143G>T) n.1861-143G>T n.2051-143G>T n.2005-143G>T n.2049-143G>T n.1803-143G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153948C= | CA2241520388 | ACSF3 | c.1614-142C= (n.1614-142C=) c.1824-142C= (n.1824-142C=) c.819-142C= (n.819-142C=) n.6382C= n.740-142C= n.354-142C= c.*358-142C= (n.*358-142C=) n.2048-142C= n.2055-142C= n.2052-142C= n.1809-142C= n.2092-142C= n.1846-142C= c.-3491-142C= (n.-3491-142C=) n.1861-142C= n.2051-142C= n.2005-142C= n.2049-142C= n.1803-142C= | |
16 | g.89153948C>T | CA624226801 | ACSF3 | c.1614-142C>T (n.1614-142C>T) c.1824-142C>T (n.1824-142C>T) c.819-142C>T (n.819-142C>T) n.6382C>T n.740-142C>T n.354-142C>T c.*358-142C>T (n.*358-142C>T) n.2048-142C>T n.2055-142C>T n.2052-142C>T n.1809-142C>T n.2092-142C>T n.1846-142C>T c.-3491-142C>T (n.-3491-142C>T) n.1861-142C>T n.2051-142C>T n.2005-142C>T n.2049-142C>T n.1803-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153950C>T | CA2634928991 | ACSF3 | c.1614-140C>T (n.1614-140C>T) c.1824-140C>T (n.1824-140C>T) c.819-140C>T (n.819-140C>T) n.6384C>T n.740-140C>T n.354-140C>T c.*358-140C>T (n.*358-140C>T) n.2048-140C>T n.2055-140C>T n.2052-140C>T n.1809-140C>T n.2092-140C>T n.1846-140C>T c.-3491-140C>T (n.-3491-140C>T) n.1861-140C>T n.2051-140C>T n.2005-140C>T n.2049-140C>T n.1803-140C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153952T>A | CA2634928999 | ACSF3 | c.1614-138T>A (n.1614-138T>A) c.1824-138T>A (n.1824-138T>A) c.819-138T>A (n.819-138T>A) n.6386T>A n.740-138T>A n.354-138T>A c.*358-138T>A (n.*358-138T>A) n.2048-138T>A n.2055-138T>A n.2052-138T>A n.1809-138T>A n.2092-138T>A n.1846-138T>A c.-3491-138T>A (n.-3491-138T>A) n.1861-138T>A n.2051-138T>A n.2005-138T>A n.2049-138T>A n.1803-138T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153952T>G | CA624226802 | ACSF3 | c.1614-138T>G (n.1614-138T>G) c.1824-138T>G (n.1824-138T>G) c.819-138T>G (n.819-138T>G) n.6386T>G n.740-138T>G n.354-138T>G c.*358-138T>G (n.*358-138T>G) n.2048-138T>G n.2055-138T>G n.2052-138T>G n.1809-138T>G n.2092-138T>G n.1846-138T>G c.-3491-138T>G (n.-3491-138T>G) n.1861-138T>G n.2051-138T>G n.2005-138T>G n.2049-138T>G n.1803-138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153953G>C | CA2634929010 | ACSF3 | c.1614-137G>C (n.1614-137G>C) c.1824-137G>C (n.1824-137G>C) c.819-137G>C (n.819-137G>C) n.6387G>C n.740-137G>C n.354-137G>C c.*358-137G>C (n.*358-137G>C) n.2048-137G>C n.2055-137G>C n.2052-137G>C n.1809-137G>C n.2092-137G>C n.1846-137G>C c.-3491-137G>C (n.-3491-137G>C) n.1861-137G>C n.2051-137G>C n.2005-137G>C n.2049-137G>C n.1803-137G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89153953G>T | CA2634929006 | ACSF3 | c.1614-137G>T (n.1614-137G>T) c.1824-137G>T (n.1824-137G>T) c.819-137G>T (n.819-137G>T) n.6387G>T n.740-137G>T n.354-137G>T c.*358-137G>T (n.*358-137G>T) n.2048-137G>T n.2055-137G>T n.2052-137G>T n.1809-137G>T n.2092-137G>T n.1846-137G>T c.-3491-137G>T (n.-3491-137G>T) n.1861-137G>T n.2051-137G>T n.2005-137G>T n.2049-137G>T n.1803-137G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153965G>T | CA2634929058 | ACSF3 | c.1614-125G>T (n.1614-125G>T) c.1824-125G>T (n.1824-125G>T) c.819-125G>T (n.819-125G>T) n.6399G>T n.740-125G>T n.354-125G>T c.*358-125G>T (n.*358-125G>T) n.2048-125G>T n.2055-125G>T n.2052-125G>T n.1809-125G>T n.2092-125G>T n.1846-125G>T c.-3491-125G>T (n.-3491-125G>T) n.1861-125G>T n.2051-125G>T n.2005-125G>T n.2049-125G>T n.1803-125G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153967_89153969delinsTGG | CA2241520396 | ACSF3 | c.1614-123_1614-121delinsTGG (n.1614-123_1614-121delinsTGG) c.1824-123_1824-121delinsTGG (n.1824-123_1824-121delinsTGG) c.819-123_819-121delinsTGG (n.819-123_819-121delinsTGG) n.6401_6403delinsTGG n.740-123_740-121delinsTGG n.354-123_354-121delinsTGG c.*358-123_*358-121delinsTGG (n.*358-123_*358-121delinsTGG) n.2048-123_2048-121delinsTGG n.2055-123_2055-121delinsTGG n.2052-123_2052-121delinsTGG n.1809-123_1809-121delinsTGG n.2092-123_2092-121delinsTGG n.1846-123_1846-121delinsTGG c.-3491-123_-3491-121delinsTGG (n.-3491-123_-3491-121delinsTGG) n.1861-123_1861-121delinsTGG n.2051-123_2051-121delinsTGG n.2005-123_2005-121delinsTGG n.2049-123_2049-121delinsTGG n.1803-123_1803-121delinsTGG | |
16 | g.89153968G>A | CA2634929059 | ACSF3 | c.1614-122G>A (n.1614-122G>A) c.1824-122G>A (n.1824-122G>A) c.819-122G>A (n.819-122G>A) n.6402G>A n.740-122G>A n.354-122G>A c.*358-122G>A (n.*358-122G>A) n.2048-122G>A n.2055-122G>A n.2052-122G>A n.1809-122G>A n.2092-122G>A n.1846-122G>A c.-3491-122G>A (n.-3491-122G>A) n.1861-122G>A n.2051-122G>A n.2005-122G>A n.2049-122G>A n.1803-122G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153968G>T | CA2634929061 | ACSF3 | c.1614-122G>T (n.1614-122G>T) c.1824-122G>T (n.1824-122G>T) c.819-122G>T (n.819-122G>T) n.6402G>T n.740-122G>T n.354-122G>T c.*358-122G>T (n.*358-122G>T) n.2048-122G>T n.2055-122G>T n.2052-122G>T n.1809-122G>T n.2092-122G>T n.1846-122G>T c.-3491-122G>T (n.-3491-122G>T) n.1861-122G>T n.2051-122G>T n.2005-122G>T n.2049-122G>T n.1803-122G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153968_89153969del | CA725670936 | ACSF3 | c.1614-122_1614-121del (n.1614-122_1614-121del) c.1824-122_1824-121del (n.1824-122_1824-121del) c.819-122_819-121del (n.819-122_819-121del) n.6402_6403del n.740-122_740-121del n.354-122_354-121del c.*358-122_*358-121del (n.*358-122_*358-121del) n.2048-122_2048-121del n.2055-122_2055-121del n.2052-122_2052-121del n.1809-122_1809-121del n.2092-122_2092-121del n.1846-122_1846-121del c.-3491-122_-3491-121del (n.-3491-122_-3491-121del) n.1861-122_1861-121del n.2051-122_2051-121del n.2005-122_2005-121del n.2049-122_2049-121del n.1803-122_1803-121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153969G>A | CA2634929065 | ACSF3 | c.1614-121G>A (n.1614-121G>A) c.1824-121G>A (n.1824-121G>A) c.819-121G>A (n.819-121G>A) n.6403G>A n.740-121G>A n.354-121G>A c.*358-121G>A (n.*358-121G>A) n.2048-121G>A n.2055-121G>A n.2052-121G>A n.1809-121G>A n.2092-121G>A n.1846-121G>A c.-3491-121G>A (n.-3491-121G>A) n.1861-121G>A n.2051-121G>A n.2005-121G>A n.2049-121G>A n.1803-121G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153969G= | CA2241520397 | ACSF3 | c.1614-121G= (n.1614-121G=) c.1824-121G= (n.1824-121G=) c.819-121G= (n.819-121G=) n.6403G= n.740-121G= n.354-121G= c.*358-121G= (n.*358-121G=) n.2048-121G= n.2055-121G= n.2052-121G= n.1809-121G= n.2092-121G= n.1846-121G= c.-3491-121G= (n.-3491-121G=) n.1861-121G= n.2051-121G= n.2005-121G= n.2049-121G= n.1803-121G= | |
16 | g.89153969G>T | CA2634929068 | ACSF3 | c.1614-121G>T (n.1614-121G>T) c.1824-121G>T (n.1824-121G>T) c.819-121G>T (n.819-121G>T) n.6403G>T n.740-121G>T n.354-121G>T c.*358-121G>T (n.*358-121G>T) n.2048-121G>T n.2055-121G>T n.2052-121G>T n.1809-121G>T n.2092-121G>T n.1846-121G>T c.-3491-121G>T (n.-3491-121G>T) n.1861-121G>T n.2051-121G>T n.2005-121G>T n.2049-121G>T n.1803-121G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153970C>A | CA2634929072 | ACSF3 | c.1614-120C>A (n.1614-120C>A) c.1824-120C>A (n.1824-120C>A) c.819-120C>A (n.819-120C>A) n.6404C>A n.740-120C>A n.354-120C>A c.*358-120C>A (n.*358-120C>A) n.2048-120C>A n.2055-120C>A n.2052-120C>A n.1809-120C>A n.2092-120C>A n.1846-120C>A c.-3491-120C>A (n.-3491-120C>A) n.1861-120C>A n.2051-120C>A n.2005-120C>A n.2049-120C>A n.1803-120C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153970C= | CA2241520399 | ACSF3 | c.1614-120C= (n.1614-120C=) c.1824-120C= (n.1824-120C=) c.819-120C= (n.819-120C=) n.6404C= n.740-120C= n.354-120C= c.*358-120C= (n.*358-120C=) n.2048-120C= n.2055-120C= n.2052-120C= n.1809-120C= n.2092-120C= n.1846-120C= c.-3491-120C= (n.-3491-120C=) n.1861-120C= n.2051-120C= n.2005-120C= n.2049-120C= n.1803-120C= | |
16 | g.89153970C>T | CA286500133 | ACSF3 | c.1614-120C>T (n.1614-120C>T) c.1824-120C>T (n.1824-120C>T) c.819-120C>T (n.819-120C>T) n.6404C>T n.740-120C>T n.354-120C>T c.*358-120C>T (n.*358-120C>T) n.2048-120C>T n.2055-120C>T n.2052-120C>T n.1809-120C>T n.2092-120C>T n.1846-120C>T c.-3491-120C>T (n.-3491-120C>T) n.1861-120C>T n.2051-120C>T n.2005-120C>T n.2049-120C>T n.1803-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153971dup | CA2241520398 | ACSF3 | c.1614-119dup (n.1614-119dup) c.1824-119dup (n.1824-119dup) c.819-119dup (n.819-119dup) n.6405dup n.740-119dup n.354-119dup c.*358-119dup (n.*358-119dup) n.2048-119dup n.2055-119dup n.2052-119dup n.1809-119dup n.2092-119dup n.1846-119dup c.-3491-119dup (n.-3491-119dup) n.1861-119dup n.2051-119dup n.2005-119dup n.2049-119dup n.1803-119dup | dbSNP |
16 | g.89153971C>A | CA2634929074 | ACSF3 | c.1614-119C>A (n.1614-119C>A) c.1824-119C>A (n.1824-119C>A) c.819-119C>A (n.819-119C>A) n.6405C>A n.740-119C>A n.354-119C>A c.*358-119C>A (n.*358-119C>A) n.2048-119C>A n.2055-119C>A n.2052-119C>A n.1809-119C>A n.2092-119C>A n.1846-119C>A c.-3491-119C>A (n.-3491-119C>A) n.1861-119C>A n.2051-119C>A n.2005-119C>A n.2049-119C>A n.1803-119C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153971C= | CA2241520400 | ACSF3 | c.1614-119C= (n.1614-119C=) c.1824-119C= (n.1824-119C=) c.819-119C= (n.819-119C=) n.6405C= n.740-119C= n.354-119C= c.*358-119C= (n.*358-119C=) n.2048-119C= n.2055-119C= n.2052-119C= n.1809-119C= n.2092-119C= n.1846-119C= c.-3491-119C= (n.-3491-119C=) n.1861-119C= n.2051-119C= n.2005-119C= n.2049-119C= n.1803-119C= | |
16 | g.89153971C>T | CA286500138 | ACSF3 | c.1614-119C>T (n.1614-119C>T) c.1824-119C>T (n.1824-119C>T) c.819-119C>T (n.819-119C>T) n.6405C>T n.740-119C>T n.354-119C>T c.*358-119C>T (n.*358-119C>T) n.2048-119C>T n.2055-119C>T n.2052-119C>T n.1809-119C>T n.2092-119C>T n.1846-119C>T c.-3491-119C>T (n.-3491-119C>T) n.1861-119C>T n.2051-119C>T n.2005-119C>T n.2049-119C>T n.1803-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153972G>A | CA286500141 | ACSF3 | c.1614-118G>A (n.1614-118G>A) c.1824-118G>A (n.1824-118G>A) c.819-118G>A (n.819-118G>A) n.6406G>A n.740-118G>A n.354-118G>A c.*358-118G>A (n.*358-118G>A) n.2048-118G>A n.2055-118G>A n.2052-118G>A n.1809-118G>A n.2092-118G>A n.1846-118G>A c.-3491-118G>A (n.-3491-118G>A) n.1861-118G>A n.2051-118G>A n.2005-118G>A n.2049-118G>A n.1803-118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153972G= | CA2241520401 | ACSF3 | c.1614-118G= (n.1614-118G=) c.1824-118G= (n.1824-118G=) c.819-118G= (n.819-118G=) n.6406G= n.740-118G= n.354-118G= c.*358-118G= (n.*358-118G=) n.2048-118G= n.2055-118G= n.2052-118G= n.1809-118G= n.2092-118G= n.1846-118G= c.-3491-118G= (n.-3491-118G=) n.1861-118G= n.2051-118G= n.2005-118G= n.2049-118G= n.1803-118G= | |
16 | g.89153972G>T | CA2634929084 | ACSF3 | c.1614-118G>T (n.1614-118G>T) c.1824-118G>T (n.1824-118G>T) c.819-118G>T (n.819-118G>T) n.6406G>T n.740-118G>T n.354-118G>T c.*358-118G>T (n.*358-118G>T) n.2048-118G>T n.2055-118G>T n.2052-118G>T n.1809-118G>T n.2092-118G>T n.1846-118G>T c.-3491-118G>T (n.-3491-118G>T) n.1861-118G>T n.2051-118G>T n.2005-118G>T n.2049-118G>T n.1803-118G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153974G>A | CA725670941 | ACSF3 | c.1614-116G>A (n.1614-116G>A) c.1824-116G>A (n.1824-116G>A) c.819-116G>A (n.819-116G>A) n.6408G>A n.740-116G>A n.354-116G>A c.*358-116G>A (n.*358-116G>A) n.2048-116G>A n.2055-116G>A n.2052-116G>A n.1809-116G>A n.2092-116G>A n.1846-116G>A c.-3491-116G>A (n.-3491-116G>A) n.1861-116G>A n.2051-116G>A n.2005-116G>A n.2049-116G>A n.1803-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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