Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89153902A=CA2241520361ACSF3c.1614-188A= (n.1614-188A=)
c.1824-188A= (n.1824-188A=)
c.819-188A= (n.819-188A=)
n.6336A=
n.740-188A=
n.354-188A=
c.*358-188A= (n.*358-188A=)
n.2048-188A=
n.2055-188A=
n.2052-188A=
n.1809-188A=
n.2092-188A=
n.1846-188A=
c.-3491-188A= (n.-3491-188A=)
n.1861-188A=
n.2051-188A=
n.2005-188A=
n.2049-188A=
n.1803-188A=
16g.89153902A>GCA2241520362ACSF3c.1614-188A>G (n.1614-188A>G)
c.1824-188A>G (n.1824-188A>G)
c.819-188A>G (n.819-188A>G)
n.6336A>G
n.740-188A>G
n.354-188A>G
c.*358-188A>G (n.*358-188A>G)
n.2048-188A>G
n.2055-188A>G
n.2052-188A>G
n.1809-188A>G
n.2092-188A>G
n.1846-188A>G
c.-3491-188A>G (n.-3491-188A>G)
n.1861-188A>G
n.2051-188A>G
n.2005-188A>G
n.2049-188A>G
n.1803-188A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89153903C>ACA2634928793ACSF3c.1614-187C>A (n.1614-187C>A)
c.1824-187C>A (n.1824-187C>A)
c.819-187C>A (n.819-187C>A)
n.6337C>A
n.740-187C>A
n.354-187C>A
c.*358-187C>A (n.*358-187C>A)
n.2048-187C>A
n.2055-187C>A
n.2052-187C>A
n.1809-187C>A
n.2092-187C>A
n.1846-187C>A
c.-3491-187C>A (n.-3491-187C>A)
n.1861-187C>A
n.2051-187C>A
n.2005-187C>A
n.2049-187C>A
n.1803-187C>A
gnomAD v4
16g.89153903C=CA2241520363ACSF3c.1614-187C= (n.1614-187C=)
c.1824-187C= (n.1824-187C=)
c.819-187C= (n.819-187C=)
n.6337C=
n.740-187C=
n.354-187C=
c.*358-187C= (n.*358-187C=)
n.2048-187C=
n.2055-187C=
n.2052-187C=
n.1809-187C=
n.2092-187C=
n.1846-187C=
c.-3491-187C= (n.-3491-187C=)
n.1861-187C=
n.2051-187C=
n.2005-187C=
n.2049-187C=
n.1803-187C=
16g.89153903C>TCA980399125ACSF3c.1614-187C>T (n.1614-187C>T)
c.1824-187C>T (n.1824-187C>T)
c.819-187C>T (n.819-187C>T)
n.6337C>T
n.740-187C>T
n.354-187C>T
c.*358-187C>T (n.*358-187C>T)
n.2048-187C>T
n.2055-187C>T
n.2052-187C>T
n.1809-187C>T
n.2092-187C>T
n.1846-187C>T
c.-3491-187C>T (n.-3491-187C>T)
n.1861-187C>T
n.2051-187C>T
n.2005-187C>T
n.2049-187C>T
n.1803-187C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153904C>ACA2634928796ACSF3c.1614-186C>A (n.1614-186C>A)
c.1824-186C>A (n.1824-186C>A)
c.819-186C>A (n.819-186C>A)
n.6338C>A
n.740-186C>A
n.354-186C>A
c.*358-186C>A (n.*358-186C>A)
n.2048-186C>A
n.2055-186C>A
n.2052-186C>A
n.1809-186C>A
n.2092-186C>A
n.1846-186C>A
c.-3491-186C>A (n.-3491-186C>A)
n.1861-186C>A
n.2051-186C>A
n.2005-186C>A
n.2049-186C>A
n.1803-186C>A
gnomAD v4
16g.89153904C=CA2241520364ACSF3c.1614-186C= (n.1614-186C=)
c.1824-186C= (n.1824-186C=)
c.819-186C= (n.819-186C=)
n.6338C=
n.740-186C=
n.354-186C=
c.*358-186C= (n.*358-186C=)
n.2048-186C=
n.2055-186C=
n.2052-186C=
n.1809-186C=
n.2092-186C=
n.1846-186C=
c.-3491-186C= (n.-3491-186C=)
n.1861-186C=
n.2051-186C=
n.2005-186C=
n.2049-186C=
n.1803-186C=
16g.89153904C>TCA2241520365ACSF3c.1614-186C>T (n.1614-186C>T)
c.1824-186C>T (n.1824-186C>T)
c.819-186C>T (n.819-186C>T)
n.6338C>T
n.740-186C>T
n.354-186C>T
c.*358-186C>T (n.*358-186C>T)
n.2048-186C>T
n.2055-186C>T
n.2052-186C>T
n.1809-186C>T
n.2092-186C>T
n.1846-186C>T
c.-3491-186C>T (n.-3491-186C>T)
n.1861-186C>T
n.2051-186C>T
n.2005-186C>T
n.2049-186C>T
n.1803-186C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89153905A>GCA2634928798ACSF3c.1614-185A>G (n.1614-185A>G)
c.1824-185A>G (n.1824-185A>G)
c.819-185A>G (n.819-185A>G)
n.6339A>G
n.740-185A>G
n.354-185A>G
c.*358-185A>G (n.*358-185A>G)
n.2048-185A>G
n.2055-185A>G
n.2052-185A>G
n.1809-185A>G
n.2092-185A>G
n.1846-185A>G
c.-3491-185A>G (n.-3491-185A>G)
n.1861-185A>G
n.2051-185A>G
n.2005-185A>G
n.2049-185A>G
n.1803-185A>G
gnomAD v4
16g.89153906C>ACA2634928805ACSF3c.1614-184C>A (n.1614-184C>A)
c.1824-184C>A (n.1824-184C>A)
c.819-184C>A (n.819-184C>A)
n.6340C>A
n.740-184C>A
n.354-184C>A
c.*358-184C>A (n.*358-184C>A)
n.2048-184C>A
n.2055-184C>A
n.2052-184C>A
n.1809-184C>A
n.2092-184C>A
n.1846-184C>A
c.-3491-184C>A (n.-3491-184C>A)
n.1861-184C>A
n.2051-184C>A
n.2005-184C>A
n.2049-184C>A
n.1803-184C>A
gnomAD v4
16g.89153909delCA2634928800ACSF3c.1614-181del (n.1614-181del)
c.1824-181del (n.1824-181del)
c.819-181del (n.819-181del)
n.6343del
n.740-181del
n.354-181del
c.*358-181del (n.*358-181del)
n.2048-181del
n.2055-181del
n.2052-181del
n.1809-181del
n.2092-181del
n.1846-181del
c.-3491-181del (n.-3491-181del)
n.1861-181del
n.2051-181del
n.2005-181del
n.2049-181del
n.1803-181del
gnomAD v4
16g.89153907C=CA2241520366ACSF3c.1614-183C= (n.1614-183C=)
c.1824-183C= (n.1824-183C=)
c.819-183C= (n.819-183C=)
n.6341C=
n.740-183C=
n.354-183C=
c.*358-183C= (n.*358-183C=)
n.2048-183C=
n.2055-183C=
n.2052-183C=
n.1809-183C=
n.2092-183C=
n.1846-183C=
c.-3491-183C= (n.-3491-183C=)
n.1861-183C=
n.2051-183C=
n.2005-183C=
n.2049-183C=
n.1803-183C=
16g.89153907C>TCA2241520367ACSF3c.1614-183C>T (n.1614-183C>T)
c.1824-183C>T (n.1824-183C>T)
c.819-183C>T (n.819-183C>T)
n.6341C>T
n.740-183C>T
n.354-183C>T
c.*358-183C>T (n.*358-183C>T)
n.2048-183C>T
n.2055-183C>T
n.2052-183C>T
n.1809-183C>T
n.2092-183C>T
n.1846-183C>T
c.-3491-183C>T (n.-3491-183C>T)
n.1861-183C>T
n.2051-183C>T
n.2005-183C>T
n.2049-183C>T
n.1803-183C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89153908C=CA2241520368ACSF3c.1614-182C= (n.1614-182C=)
c.1824-182C= (n.1824-182C=)
c.819-182C= (n.819-182C=)
n.6342C=
n.740-182C=
n.354-182C=
c.*358-182C= (n.*358-182C=)
n.2048-182C=
n.2055-182C=
n.2052-182C=
n.1809-182C=
n.2092-182C=
n.1846-182C=
c.-3491-182C= (n.-3491-182C=)
n.1861-182C=
n.2051-182C=
n.2005-182C=
n.2049-182C=
n.1803-182C=
16g.89153908C>GCA286500097ACSF3c.1614-182C>G (n.1614-182C>G)
c.1824-182C>G (n.1824-182C>G)
c.819-182C>G (n.819-182C>G)
n.6342C>G
n.740-182C>G
n.354-182C>G
c.*358-182C>G (n.*358-182C>G)
n.2048-182C>G
n.2055-182C>G
n.2052-182C>G
n.1809-182C>G
n.2092-182C>G
n.1846-182C>G
c.-3491-182C>G (n.-3491-182C>G)
n.1861-182C>G
n.2051-182C>G
n.2005-182C>G
n.2049-182C>G
n.1803-182C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153909C>ACA2570777161ACSF3c.1614-181C>A (n.1614-181C>A)
c.1824-181C>A (n.1824-181C>A)
c.819-181C>A (n.819-181C>A)
n.6343C>A
n.740-181C>A
n.354-181C>A
c.*358-181C>A (n.*358-181C>A)
n.2048-181C>A
n.2055-181C>A
n.2052-181C>A
n.1809-181C>A
n.2092-181C>A
n.1846-181C>A
c.-3491-181C>A (n.-3491-181C>A)
n.1861-181C>A
n.2051-181C>A
n.2005-181C>A
n.2049-181C>A
n.1803-181C>A
16g.89153909C=CA2241520369ACSF3c.1614-181C= (n.1614-181C=)
c.1824-181C= (n.1824-181C=)
c.819-181C= (n.819-181C=)
n.6343C=
n.740-181C=
n.354-181C=
c.*358-181C= (n.*358-181C=)
n.2048-181C=
n.2055-181C=
n.2052-181C=
n.1809-181C=
n.2092-181C=
n.1846-181C=
c.-3491-181C= (n.-3491-181C=)
n.1861-181C=
n.2051-181C=
n.2005-181C=
n.2049-181C=
n.1803-181C=
16g.89153909C>GCA725670903ACSF3c.1614-181C>G (n.1614-181C>G)
c.1824-181C>G (n.1824-181C>G)
c.819-181C>G (n.819-181C>G)
n.6343C>G
n.740-181C>G
n.354-181C>G
c.*358-181C>G (n.*358-181C>G)
n.2048-181C>G
n.2055-181C>G
n.2052-181C>G
n.1809-181C>G
n.2092-181C>G
n.1846-181C>G
c.-3491-181C>G (n.-3491-181C>G)
n.1861-181C>G
n.2051-181C>G
n.2005-181C>G
n.2049-181C>G
n.1803-181C>G
dbSNP
16g.89153909C>TCA2634928811ACSF3c.1614-181C>T (n.1614-181C>T)
c.1824-181C>T (n.1824-181C>T)
c.819-181C>T (n.819-181C>T)
n.6343C>T
n.740-181C>T
n.354-181C>T
c.*358-181C>T (n.*358-181C>T)
n.2048-181C>T
n.2055-181C>T
n.2052-181C>T
n.1809-181C>T
n.2092-181C>T
n.1846-181C>T
c.-3491-181C>T (n.-3491-181C>T)
n.1861-181C>T
n.2051-181C>T
n.2005-181C>T
n.2049-181C>T
n.1803-181C>T
gnomAD v4
16g.89153910T>CCA2634928813ACSF3c.1614-180T>C (n.1614-180T>C)
c.1824-180T>C (n.1824-180T>C)
c.819-180T>C (n.819-180T>C)
n.6344T>C
n.740-180T>C
n.354-180T>C
c.*358-180T>C (n.*358-180T>C)
n.2048-180T>C
n.2055-180T>C
n.2052-180T>C
n.1809-180T>C
n.2092-180T>C
n.1846-180T>C
c.-3491-180T>C (n.-3491-180T>C)
n.1861-180T>C
n.2051-180T>C
n.2005-180T>C
n.2049-180T>C
n.1803-180T>C
gnomAD v4
16g.89153911G>ACA2634928817ACSF3c.1614-179G>A (n.1614-179G>A)
c.1824-179G>A (n.1824-179G>A)
c.819-179G>A (n.819-179G>A)
n.6345G>A
n.740-179G>A
n.354-179G>A
c.*358-179G>A (n.*358-179G>A)
n.2048-179G>A
n.2055-179G>A
n.2052-179G>A
n.1809-179G>A
n.2092-179G>A
n.1846-179G>A
c.-3491-179G>A (n.-3491-179G>A)
n.1861-179G>A
n.2051-179G>A
n.2005-179G>A
n.2049-179G>A
n.1803-179G>A
gnomAD v4
16g.89153911G>TCA2634928814ACSF3c.1614-179G>T (n.1614-179G>T)
c.1824-179G>T (n.1824-179G>T)
c.819-179G>T (n.819-179G>T)
n.6345G>T
n.740-179G>T
n.354-179G>T
c.*358-179G>T (n.*358-179G>T)
n.2048-179G>T
n.2055-179G>T
n.2052-179G>T
n.1809-179G>T
n.2092-179G>T
n.1846-179G>T
c.-3491-179G>T (n.-3491-179G>T)
n.1861-179G>T
n.2051-179G>T
n.2005-179G>T
n.2049-179G>T
n.1803-179G>T
gnomAD v4
16g.89153913delCA2634928832ACSF3c.1614-177del (n.1614-177del)
c.1824-177del (n.1824-177del)
c.819-177del (n.819-177del)
n.6347del
n.740-177del
n.354-177del
c.*358-177del (n.*358-177del)
n.2048-177del
n.2055-177del
n.2052-177del
n.1809-177del
n.2092-177del
n.1846-177del
c.-3491-177del (n.-3491-177del)
n.1861-177del
n.2051-177del
n.2005-177del
n.2049-177del
n.1803-177del
gnomAD v4
16g.89153913G>ACA2634928835ACSF3c.1614-177G>A (n.1614-177G>A)
c.1824-177G>A (n.1824-177G>A)
c.819-177G>A (n.819-177G>A)
n.6347G>A
n.740-177G>A
n.354-177G>A
c.*358-177G>A (n.*358-177G>A)
n.2048-177G>A
n.2055-177G>A
n.2052-177G>A
n.1809-177G>A
n.2092-177G>A
n.1846-177G>A
c.-3491-177G>A (n.-3491-177G>A)
n.1861-177G>A
n.2051-177G>A
n.2005-177G>A
n.2049-177G>A
n.1803-177G>A
gnomAD v4
16g.89153913G=CA2241520370ACSF3c.1614-177G= (n.1614-177G=)
c.1824-177G= (n.1824-177G=)
c.819-177G= (n.819-177G=)
n.6347G=
n.740-177G=
n.354-177G=
c.*358-177G= (n.*358-177G=)
n.2048-177G=
n.2055-177G=
n.2052-177G=
n.1809-177G=
n.2092-177G=
n.1846-177G=
c.-3491-177G= (n.-3491-177G=)
n.1861-177G=
n.2051-177G=
n.2005-177G=
n.2049-177G=
n.1803-177G=
16g.89153913G>TCA286500101ACSF3c.1614-177G>T (n.1614-177G>T)
c.1824-177G>T (n.1824-177G>T)
c.819-177G>T (n.819-177G>T)
n.6347G>T
n.740-177G>T
n.354-177G>T
c.*358-177G>T (n.*358-177G>T)
n.2048-177G>T
n.2055-177G>T
n.2052-177G>T
n.1809-177G>T
n.2092-177G>T
n.1846-177G>T
c.-3491-177G>T (n.-3491-177G>T)
n.1861-177G>T
n.2051-177G>T
n.2005-177G>T
n.2049-177G>T
n.1803-177G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153914C>ACA286500104ACSF3c.1614-176C>A (n.1614-176C>A)
c.1824-176C>A (n.1824-176C>A)
c.819-176C>A (n.819-176C>A)
n.6348C>A
n.740-176C>A
n.354-176C>A
c.*358-176C>A (n.*358-176C>A)
n.2048-176C>A
n.2055-176C>A
n.2052-176C>A
n.1809-176C>A
n.2092-176C>A
n.1846-176C>A
c.-3491-176C>A (n.-3491-176C>A)
n.1861-176C>A
n.2051-176C>A
n.2005-176C>A
n.2049-176C>A
n.1803-176C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153914C=CA2241520371ACSF3c.1614-176C= (n.1614-176C=)
c.1824-176C= (n.1824-176C=)
c.819-176C= (n.819-176C=)
n.6348C=
n.740-176C=
n.354-176C=
c.*358-176C= (n.*358-176C=)
n.2048-176C=
n.2055-176C=
n.2052-176C=
n.1809-176C=
n.2092-176C=
n.1846-176C=
c.-3491-176C= (n.-3491-176C=)
n.1861-176C=
n.2051-176C=
n.2005-176C=
n.2049-176C=
n.1803-176C=
16g.89153914C>GCA624226795ACSF3c.1614-176C>G (n.1614-176C>G)
c.1824-176C>G (n.1824-176C>G)
c.819-176C>G (n.819-176C>G)
n.6348C>G
n.740-176C>G
n.354-176C>G
c.*358-176C>G (n.*358-176C>G)
n.2048-176C>G
n.2055-176C>G
n.2052-176C>G
n.1809-176C>G
n.2092-176C>G
n.1846-176C>G
c.-3491-176C>G (n.-3491-176C>G)
n.1861-176C>G
n.2051-176C>G
n.2005-176C>G
n.2049-176C>G
n.1803-176C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153916G>ACA2634928844ACSF3c.1614-174G>A (n.1614-174G>A)
c.1824-174G>A (n.1824-174G>A)
c.819-174G>A (n.819-174G>A)
n.6350G>A
n.740-174G>A
n.354-174G>A
c.*358-174G>A (n.*358-174G>A)
n.2048-174G>A
n.2055-174G>A
n.2052-174G>A
n.1809-174G>A
n.2092-174G>A
n.1846-174G>A
c.-3491-174G>A (n.-3491-174G>A)
n.1861-174G>A
n.2051-174G>A
n.2005-174G>A
n.2049-174G>A
n.1803-174G>A
gnomAD v4
16g.89153916G>TCA2634928845ACSF3c.1614-174G>T (n.1614-174G>T)
c.1824-174G>T (n.1824-174G>T)
c.819-174G>T (n.819-174G>T)
n.6350G>T
n.740-174G>T
n.354-174G>T
c.*358-174G>T (n.*358-174G>T)
n.2048-174G>T
n.2055-174G>T
n.2052-174G>T
n.1809-174G>T
n.2092-174G>T
n.1846-174G>T
c.-3491-174G>T (n.-3491-174G>T)
n.1861-174G>T
n.2051-174G>T
n.2005-174G>T
n.2049-174G>T
n.1803-174G>T
gnomAD v4
16g.89153917C>ACA2634928847ACSF3c.1614-173C>A (n.1614-173C>A)
c.1824-173C>A (n.1824-173C>A)
c.819-173C>A (n.819-173C>A)
n.6351C>A
n.740-173C>A
n.354-173C>A
c.*358-173C>A (n.*358-173C>A)
n.2048-173C>A
n.2055-173C>A
n.2052-173C>A
n.1809-173C>A
n.2092-173C>A
n.1846-173C>A
c.-3491-173C>A (n.-3491-173C>A)
n.1861-173C>A
n.2051-173C>A
n.2005-173C>A
n.2049-173C>A
n.1803-173C>A
gnomAD v4
16g.89153920G>ACA2634928848ACSF3c.1614-170G>A (n.1614-170G>A)
c.1824-170G>A (n.1824-170G>A)
c.819-170G>A (n.819-170G>A)
n.6354G>A
n.740-170G>A
n.354-170G>A
c.*358-170G>A (n.*358-170G>A)
n.2048-170G>A
n.2055-170G>A
n.2052-170G>A
n.1809-170G>A
n.2092-170G>A
n.1846-170G>A
c.-3491-170G>A (n.-3491-170G>A)
n.1861-170G>A
n.2051-170G>A
n.2005-170G>A
n.2049-170G>A
n.1803-170G>A
gnomAD v4
16g.89153920G>CCA2634928849ACSF3c.1614-170G>C (n.1614-170G>C)
c.1824-170G>C (n.1824-170G>C)
c.819-170G>C (n.819-170G>C)
n.6354G>C
n.740-170G>C
n.354-170G>C
c.*358-170G>C (n.*358-170G>C)
n.2048-170G>C
n.2055-170G>C
n.2052-170G>C
n.1809-170G>C
n.2092-170G>C
n.1846-170G>C
c.-3491-170G>C (n.-3491-170G>C)
n.1861-170G>C
n.2051-170G>C
n.2005-170G>C
n.2049-170G>C
n.1803-170G>C
gnomAD v4
16g.89153921G>ACA2634928850ACSF3c.1614-169G>A (n.1614-169G>A)
c.1824-169G>A (n.1824-169G>A)
c.819-169G>A (n.819-169G>A)
n.6355G>A
n.740-169G>A
n.354-169G>A
c.*358-169G>A (n.*358-169G>A)
n.2048-169G>A
n.2055-169G>A
n.2052-169G>A
n.1809-169G>A
n.2092-169G>A
n.1846-169G>A
c.-3491-169G>A (n.-3491-169G>A)
n.1861-169G>A
n.2051-169G>A
n.2005-169G>A
n.2049-169G>A
n.1803-169G>A
gnomAD v4
16g.89153921G>TCA2634928851ACSF3c.1614-169G>T (n.1614-169G>T)
c.1824-169G>T (n.1824-169G>T)
c.819-169G>T (n.819-169G>T)
n.6355G>T
n.740-169G>T
n.354-169G>T
c.*358-169G>T (n.*358-169G>T)
n.2048-169G>T
n.2055-169G>T
n.2052-169G>T
n.1809-169G>T
n.2092-169G>T
n.1846-169G>T
c.-3491-169G>T (n.-3491-169G>T)
n.1861-169G>T
n.2051-169G>T
n.2005-169G>T
n.2049-169G>T
n.1803-169G>T
gnomAD v4
16g.89153922G=CA2241520372ACSF3c.1614-168G= (n.1614-168G=)
c.1824-168G= (n.1824-168G=)
c.819-168G= (n.819-168G=)
n.6356G=
n.740-168G=
n.354-168G=
c.*358-168G= (n.*358-168G=)
n.2048-168G=
n.2055-168G=
n.2052-168G=
n.1809-168G=
n.2092-168G=
n.1846-168G=
c.-3491-168G= (n.-3491-168G=)
n.1861-168G=
n.2051-168G=
n.2005-168G=
n.2049-168G=
n.1803-168G=
16g.89153922G>TCA286500106ACSF3c.1614-168G>T (n.1614-168G>T)
c.1824-168G>T (n.1824-168G>T)
c.819-168G>T (n.819-168G>T)
n.6356G>T
n.740-168G>T
n.354-168G>T
c.*358-168G>T (n.*358-168G>T)
n.2048-168G>T
n.2055-168G>T
n.2052-168G>T
n.1809-168G>T
n.2092-168G>T
n.1846-168G>T
c.-3491-168G>T (n.-3491-168G>T)
n.1861-168G>T
n.2051-168G>T
n.2005-168G>T
n.2049-168G>T
n.1803-168G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153923C>ACA2634928853ACSF3c.1614-167C>A (n.1614-167C>A)
c.1824-167C>A (n.1824-167C>A)
c.819-167C>A (n.819-167C>A)
n.6357C>A
n.740-167C>A
n.354-167C>A
c.*358-167C>A (n.*358-167C>A)
n.2048-167C>A
n.2055-167C>A
n.2052-167C>A
n.1809-167C>A
n.2092-167C>A
n.1846-167C>A
c.-3491-167C>A (n.-3491-167C>A)
n.1861-167C>A
n.2051-167C>A
n.2005-167C>A
n.2049-167C>A
n.1803-167C>A
gnomAD v4
16g.89153923C=CA2241520373ACSF3c.1614-167C= (n.1614-167C=)
c.1824-167C= (n.1824-167C=)
c.819-167C= (n.819-167C=)
n.6357C=
n.740-167C=
n.354-167C=
c.*358-167C= (n.*358-167C=)
n.2048-167C=
n.2055-167C=
n.2052-167C=
n.1809-167C=
n.2092-167C=
n.1846-167C=
c.-3491-167C= (n.-3491-167C=)
n.1861-167C=
n.2051-167C=
n.2005-167C=
n.2049-167C=
n.1803-167C=
16g.89153923C>TCA286500110ACSF3c.1614-167C>T (n.1614-167C>T)
c.1824-167C>T (n.1824-167C>T)
c.819-167C>T (n.819-167C>T)
n.6357C>T
n.740-167C>T
n.354-167C>T
c.*358-167C>T (n.*358-167C>T)
n.2048-167C>T
n.2055-167C>T
n.2052-167C>T
n.1809-167C>T
n.2092-167C>T
n.1846-167C>T
c.-3491-167C>T (n.-3491-167C>T)
n.1861-167C>T
n.2051-167C>T
n.2005-167C>T
n.2049-167C>T
n.1803-167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153926A>GCA2634928854ACSF3c.1614-164A>G (n.1614-164A>G)
c.1824-164A>G (n.1824-164A>G)
c.819-164A>G (n.819-164A>G)
n.6360A>G
n.740-164A>G
n.354-164A>G
c.*358-164A>G (n.*358-164A>G)
n.2048-164A>G
n.2055-164A>G
n.2052-164A>G
n.1809-164A>G
n.2092-164A>G
n.1846-164A>G
c.-3491-164A>G (n.-3491-164A>G)
n.1861-164A>G
n.2051-164A>G
n.2005-164A>G
n.2049-164A>G
n.1803-164A>G
gnomAD v4
16g.89153927G>ACA2634928855ACSF3c.1614-163G>A (n.1614-163G>A)
c.1824-163G>A (n.1824-163G>A)
c.819-163G>A (n.819-163G>A)
n.6361G>A
n.740-163G>A
n.354-163G>A
c.*358-163G>A (n.*358-163G>A)
n.2048-163G>A
n.2055-163G>A
n.2052-163G>A
n.1809-163G>A
n.2092-163G>A
n.1846-163G>A
c.-3491-163G>A (n.-3491-163G>A)
n.1861-163G>A
n.2051-163G>A
n.2005-163G>A
n.2049-163G>A
n.1803-163G>A
gnomAD v4
16g.89153927G>TCA2634928856ACSF3c.1614-163G>T (n.1614-163G>T)
c.1824-163G>T (n.1824-163G>T)
c.819-163G>T (n.819-163G>T)
n.6361G>T
n.740-163G>T
n.354-163G>T
c.*358-163G>T (n.*358-163G>T)
n.2048-163G>T
n.2055-163G>T
n.2052-163G>T
n.1809-163G>T
n.2092-163G>T
n.1846-163G>T
c.-3491-163G>T (n.-3491-163G>T)
n.1861-163G>T
n.2051-163G>T
n.2005-163G>T
n.2049-163G>T
n.1803-163G>T
gnomAD v4
16g.89153928A>GCA2634928858ACSF3c.1614-162A>G (n.1614-162A>G)
c.1824-162A>G (n.1824-162A>G)
c.819-162A>G (n.819-162A>G)
n.6362A>G
n.740-162A>G
n.354-162A>G
c.*358-162A>G (n.*358-162A>G)
n.2048-162A>G
n.2055-162A>G
n.2052-162A>G
n.1809-162A>G
n.2092-162A>G
n.1846-162A>G
c.-3491-162A>G (n.-3491-162A>G)
n.1861-162A>G
n.2051-162A>G
n.2005-162A>G
n.2049-162A>G
n.1803-162A>G
gnomAD v4
16g.89153929C>ACA2634928862ACSF3c.1614-161C>A (n.1614-161C>A)
c.1824-161C>A (n.1824-161C>A)
c.819-161C>A (n.819-161C>A)
n.6363C>A
n.740-161C>A
n.354-161C>A
c.*358-161C>A (n.*358-161C>A)
n.2048-161C>A
n.2055-161C>A
n.2052-161C>A
n.1809-161C>A
n.2092-161C>A
n.1846-161C>A
c.-3491-161C>A (n.-3491-161C>A)
n.1861-161C>A
n.2051-161C>A
n.2005-161C>A
n.2049-161C>A
n.1803-161C>A
gnomAD v4
16g.89153929C>TCA2634928863ACSF3c.1614-161C>T (n.1614-161C>T)
c.1824-161C>T (n.1824-161C>T)
c.819-161C>T (n.819-161C>T)
n.6363C>T
n.740-161C>T
n.354-161C>T
c.*358-161C>T (n.*358-161C>T)
n.2048-161C>T
n.2055-161C>T
n.2052-161C>T
n.1809-161C>T
n.2092-161C>T
n.1846-161C>T
c.-3491-161C>T (n.-3491-161C>T)
n.1861-161C>T
n.2051-161C>T
n.2005-161C>T
n.2049-161C>T
n.1803-161C>T
gnomAD v4
16g.89153930A=CA2241520374ACSF3c.1614-160A= (n.1614-160A=)
c.1824-160A= (n.1824-160A=)
c.819-160A= (n.819-160A=)
n.6364A=
n.740-160A=
n.354-160A=
c.*358-160A= (n.*358-160A=)
n.2048-160A=
n.2055-160A=
n.2052-160A=
n.1809-160A=
n.2092-160A=
n.1846-160A=
c.-3491-160A= (n.-3491-160A=)
n.1861-160A=
n.2051-160A=
n.2005-160A=
n.2049-160A=
n.1803-160A=
16g.89153930A>GCA286500113ACSF3c.1614-160A>G (n.1614-160A>G)
c.1824-160A>G (n.1824-160A>G)
c.819-160A>G (n.819-160A>G)
n.6364A>G
n.740-160A>G
n.354-160A>G
c.*358-160A>G (n.*358-160A>G)
n.2048-160A>G
n.2055-160A>G
n.2052-160A>G
n.1809-160A>G
n.2092-160A>G
n.1846-160A>G
c.-3491-160A>G (n.-3491-160A>G)
n.1861-160A>G
n.2051-160A>G
n.2005-160A>G
n.2049-160A>G
n.1803-160A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153931G>ACA624226798ACSF3c.1614-159G>A (n.1614-159G>A)
c.1824-159G>A (n.1824-159G>A)
c.819-159G>A (n.819-159G>A)
n.6365G>A
n.740-159G>A
n.354-159G>A
c.*358-159G>A (n.*358-159G>A)
n.2048-159G>A
n.2055-159G>A
n.2052-159G>A
n.1809-159G>A
n.2092-159G>A
n.1846-159G>A
c.-3491-159G>A (n.-3491-159G>A)
n.1861-159G>A
n.2051-159G>A
n.2005-159G>A
n.2049-159G>A
n.1803-159G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153931G=CA2241520375ACSF3c.1614-159G= (n.1614-159G=)
c.1824-159G= (n.1824-159G=)
c.819-159G= (n.819-159G=)
n.6365G=
n.740-159G=
n.354-159G=
c.*358-159G= (n.*358-159G=)
n.2048-159G=
n.2055-159G=
n.2052-159G=
n.1809-159G=
n.2092-159G=
n.1846-159G=
c.-3491-159G= (n.-3491-159G=)
n.1861-159G=
n.2051-159G=
n.2005-159G=
n.2049-159G=
n.1803-159G=
16g.89153932C>ACA2634928868ACSF3c.1614-158C>A (n.1614-158C>A)
c.1824-158C>A (n.1824-158C>A)
c.819-158C>A (n.819-158C>A)
n.6366C>A
n.740-158C>A
n.354-158C>A
c.*358-158C>A (n.*358-158C>A)
n.2048-158C>A
n.2055-158C>A
n.2052-158C>A
n.1809-158C>A
n.2092-158C>A
n.1846-158C>A
c.-3491-158C>A (n.-3491-158C>A)
n.1861-158C>A
n.2051-158C>A
n.2005-158C>A
n.2049-158C>A
n.1803-158C>A
gnomAD v4
16g.89153932C>TCA2634928872ACSF3c.1614-158C>T (n.1614-158C>T)
c.1824-158C>T (n.1824-158C>T)
c.819-158C>T (n.819-158C>T)
n.6366C>T
n.740-158C>T
n.354-158C>T
c.*358-158C>T (n.*358-158C>T)
n.2048-158C>T
n.2055-158C>T
n.2052-158C>T
n.1809-158C>T
n.2092-158C>T
n.1846-158C>T
c.-3491-158C>T (n.-3491-158C>T)
n.1861-158C>T
n.2051-158C>T
n.2005-158C>T
n.2049-158C>T
n.1803-158C>T
gnomAD v4
16g.89153933T>CCA286500115ACSF3c.1614-157T>C (n.1614-157T>C)
c.1824-157T>C (n.1824-157T>C)
c.819-157T>C (n.819-157T>C)
n.6367T>C
n.740-157T>C
n.354-157T>C
c.*358-157T>C (n.*358-157T>C)
n.2048-157T>C
n.2055-157T>C
n.2052-157T>C
n.1809-157T>C
n.2092-157T>C
n.1846-157T>C
c.-3491-157T>C (n.-3491-157T>C)
n.1861-157T>C
n.2051-157T>C
n.2005-157T>C
n.2049-157T>C
n.1803-157T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89153933T=CA2241520376ACSF3c.1614-157T= (n.1614-157T=)
c.1824-157T= (n.1824-157T=)
c.819-157T= (n.819-157T=)
n.6367T=
n.740-157T=
n.354-157T=
c.*358-157T= (n.*358-157T=)
n.2048-157T=
n.2055-157T=
n.2052-157T=
n.1809-157T=
n.2092-157T=
n.1846-157T=
c.-3491-157T= (n.-3491-157T=)
n.1861-157T=
n.2051-157T=
n.2005-157T=
n.2049-157T=
n.1803-157T=
16g.89153934G>ACA2634928882ACSF3c.1614-156G>A (n.1614-156G>A)
c.1824-156G>A (n.1824-156G>A)
c.819-156G>A (n.819-156G>A)
n.6368G>A
n.740-156G>A
n.354-156G>A
c.*358-156G>A (n.*358-156G>A)
n.2048-156G>A
n.2055-156G>A
n.2052-156G>A
n.1809-156G>A
n.2092-156G>A
n.1846-156G>A
c.-3491-156G>A (n.-3491-156G>A)
n.1861-156G>A
n.2051-156G>A
n.2005-156G>A
n.2049-156G>A
n.1803-156G>A
gnomAD v4
16g.89153934G>TCA2634928883ACSF3c.1614-156G>T (n.1614-156G>T)
c.1824-156G>T (n.1824-156G>T)
c.819-156G>T (n.819-156G>T)
n.6368G>T
n.740-156G>T
n.354-156G>T
c.*358-156G>T (n.*358-156G>T)
n.2048-156G>T
n.2055-156G>T
n.2052-156G>T
n.1809-156G>T
n.2092-156G>T
n.1846-156G>T
c.-3491-156G>T (n.-3491-156G>T)
n.1861-156G>T
n.2051-156G>T
n.2005-156G>T
n.2049-156G>T
n.1803-156G>T
gnomAD v4
16g.89153935C>ACA2634928887ACSF3c.1614-155C>A (n.1614-155C>A)
c.1824-155C>A (n.1824-155C>A)
c.819-155C>A (n.819-155C>A)
n.6369C>A
n.740-155C>A
n.354-155C>A
c.*358-155C>A (n.*358-155C>A)
n.2048-155C>A
n.2055-155C>A
n.2052-155C>A
n.1809-155C>A
n.2092-155C>A
n.1846-155C>A
c.-3491-155C>A (n.-3491-155C>A)
n.1861-155C>A
n.2051-155C>A
n.2005-155C>A
n.2049-155C>A
n.1803-155C>A
gnomAD v4
16g.89153935C=CA2241520377ACSF3c.1614-155C= (n.1614-155C=)
c.1824-155C= (n.1824-155C=)
c.819-155C= (n.819-155C=)
n.6369C=
n.740-155C=
n.354-155C=
c.*358-155C= (n.*358-155C=)
n.2048-155C=
n.2055-155C=
n.2052-155C=
n.1809-155C=
n.2092-155C=
n.1846-155C=
c.-3491-155C= (n.-3491-155C=)
n.1861-155C=
n.2051-155C=
n.2005-155C=
n.2049-155C=
n.1803-155C=
16g.89153935C>TCA286500119ACSF3c.1614-155C>T (n.1614-155C>T)
c.1824-155C>T (n.1824-155C>T)
c.819-155C>T (n.819-155C>T)
n.6369C>T
n.740-155C>T
n.354-155C>T
c.*358-155C>T (n.*358-155C>T)
n.2048-155C>T
n.2055-155C>T
n.2052-155C>T
n.1809-155C>T
n.2092-155C>T
n.1846-155C>T
c.-3491-155C>T (n.-3491-155C>T)
n.1861-155C>T
n.2051-155C>T
n.2005-155C>T
n.2049-155C>T
n.1803-155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153936G>ACA286500123ACSF3c.1614-154G>A (n.1614-154G>A)
c.1824-154G>A (n.1824-154G>A)
c.819-154G>A (n.819-154G>A)
n.6370G>A
n.740-154G>A
n.354-154G>A
c.*358-154G>A (n.*358-154G>A)
n.2048-154G>A
n.2055-154G>A
n.2052-154G>A
n.1809-154G>A
n.2092-154G>A
n.1846-154G>A
c.-3491-154G>A (n.-3491-154G>A)
n.1861-154G>A
n.2051-154G>A
n.2005-154G>A
n.2049-154G>A
n.1803-154G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153936G=CA2241520378ACSF3c.1614-154G= (n.1614-154G=)
c.1824-154G= (n.1824-154G=)
c.819-154G= (n.819-154G=)
n.6370G=
n.740-154G=
n.354-154G=
c.*358-154G= (n.*358-154G=)
n.2048-154G=
n.2055-154G=
n.2052-154G=
n.1809-154G=
n.2092-154G=
n.1846-154G=
c.-3491-154G= (n.-3491-154G=)
n.1861-154G=
n.2051-154G=
n.2005-154G=
n.2049-154G=
n.1803-154G=
16g.89153936G>TCA624226799ACSF3c.1614-154G>T (n.1614-154G>T)
c.1824-154G>T (n.1824-154G>T)
c.819-154G>T (n.819-154G>T)
n.6370G>T
n.740-154G>T
n.354-154G>T
c.*358-154G>T (n.*358-154G>T)
n.2048-154G>T
n.2055-154G>T
n.2052-154G>T
n.1809-154G>T
n.2092-154G>T
n.1846-154G>T
c.-3491-154G>T (n.-3491-154G>T)
n.1861-154G>T
n.2051-154G>T
n.2005-154G>T
n.2049-154G>T
n.1803-154G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153937G>ACA624226800ACSF3c.1614-153G>A (n.1614-153G>A)
c.1824-153G>A (n.1824-153G>A)
c.819-153G>A (n.819-153G>A)
n.6371G>A
n.740-153G>A
n.354-153G>A
c.*358-153G>A (n.*358-153G>A)
n.2048-153G>A
n.2055-153G>A
n.2052-153G>A
n.1809-153G>A
n.2092-153G>A
n.1846-153G>A
c.-3491-153G>A (n.-3491-153G>A)
n.1861-153G>A
n.2051-153G>A
n.2005-153G>A
n.2049-153G>A
n.1803-153G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153937G=CA2241520379ACSF3c.1614-153G= (n.1614-153G=)
c.1824-153G= (n.1824-153G=)
c.819-153G= (n.819-153G=)
n.6371G=
n.740-153G=
n.354-153G=
c.*358-153G= (n.*358-153G=)
n.2048-153G=
n.2055-153G=
n.2052-153G=
n.1809-153G=
n.2092-153G=
n.1846-153G=
c.-3491-153G= (n.-3491-153G=)
n.1861-153G=
n.2051-153G=
n.2005-153G=
n.2049-153G=
n.1803-153G=
16g.89153937G>TCA2634928895ACSF3c.1614-153G>T (n.1614-153G>T)
c.1824-153G>T (n.1824-153G>T)
c.819-153G>T (n.819-153G>T)
n.6371G>T
n.740-153G>T
n.354-153G>T
c.*358-153G>T (n.*358-153G>T)
n.2048-153G>T
n.2055-153G>T
n.2052-153G>T
n.1809-153G>T
n.2092-153G>T
n.1846-153G>T
c.-3491-153G>T (n.-3491-153G>T)
n.1861-153G>T
n.2051-153G>T
n.2005-153G>T
n.2049-153G>T
n.1803-153G>T
gnomAD v4
16g.89153938T>CCA2241520381ACSF3c.1614-152T>C (n.1614-152T>C)
c.1824-152T>C (n.1824-152T>C)
c.819-152T>C (n.819-152T>C)
n.6372T>C
n.740-152T>C
n.354-152T>C
c.*358-152T>C (n.*358-152T>C)
n.2048-152T>C
n.2055-152T>C
n.2052-152T>C
n.1809-152T>C
n.2092-152T>C
n.1846-152T>C
c.-3491-152T>C (n.-3491-152T>C)
n.1861-152T>C
n.2051-152T>C
n.2005-152T>C
n.2049-152T>C
n.1803-152T>C
dbSNP
16g.89153938T=CA2241520380ACSF3c.1614-152T= (n.1614-152T=)
c.1824-152T= (n.1824-152T=)
c.819-152T= (n.819-152T=)
n.6372T=
n.740-152T=
n.354-152T=
c.*358-152T= (n.*358-152T=)
n.2048-152T=
n.2055-152T=
n.2052-152T=
n.1809-152T=
n.2092-152T=
n.1846-152T=
c.-3491-152T= (n.-3491-152T=)
n.1861-152T=
n.2051-152T=
n.2005-152T=
n.2049-152T=
n.1803-152T=
16g.89153939G>ACA725670917ACSF3c.1614-151G>A (n.1614-151G>A)
c.1824-151G>A (n.1824-151G>A)
c.819-151G>A (n.819-151G>A)
n.6373G>A
n.740-151G>A
n.354-151G>A
c.*358-151G>A (n.*358-151G>A)
n.2048-151G>A
n.2055-151G>A
n.2052-151G>A
n.1809-151G>A
n.2092-151G>A
n.1846-151G>A
c.-3491-151G>A (n.-3491-151G>A)
n.1861-151G>A
n.2051-151G>A
n.2005-151G>A
n.2049-151G>A
n.1803-151G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153939G=CA2241520382ACSF3c.1614-151G= (n.1614-151G=)
c.1824-151G= (n.1824-151G=)
c.819-151G= (n.819-151G=)
n.6373G=
n.740-151G=
n.354-151G=
c.*358-151G= (n.*358-151G=)
n.2048-151G=
n.2055-151G=
n.2052-151G=
n.1809-151G=
n.2092-151G=
n.1846-151G=
c.-3491-151G= (n.-3491-151G=)
n.1861-151G=
n.2051-151G=
n.2005-151G=
n.2049-151G=
n.1803-151G=
16g.89153939_89153940dupCA2634928898ACSF3c.1614-151_1614-150dup (n.1614-151_1614-150dup)
c.1824-151_1824-150dup (n.1824-151_1824-150dup)
c.819-151_819-150dup (n.819-151_819-150dup)
n.6373_6374dup
n.740-151_740-150dup
n.354-151_354-150dup
c.*358-151_*358-150dup (n.*358-151_*358-150dup)
n.2048-151_2048-150dup
n.2055-151_2055-150dup
n.2052-151_2052-150dup
n.1809-151_1809-150dup
n.2092-151_2092-150dup
n.1846-151_1846-150dup
c.-3491-151_-3491-150dup (n.-3491-151_-3491-150dup)
n.1861-151_1861-150dup
n.2051-151_2051-150dup
n.2005-151_2005-150dup
n.2049-151_2049-150dup
n.1803-151_1803-150dup
gnomAD v4
16g.89153940G>ACA2634928903ACSF3c.1614-150G>A (n.1614-150G>A)
c.1824-150G>A (n.1824-150G>A)
c.819-150G>A (n.819-150G>A)
n.6374G>A
n.740-150G>A
n.354-150G>A
c.*358-150G>A (n.*358-150G>A)
n.2048-150G>A
n.2055-150G>A
n.2052-150G>A
n.1809-150G>A
n.2092-150G>A
n.1846-150G>A
c.-3491-150G>A (n.-3491-150G>A)
n.1861-150G>A
n.2051-150G>A
n.2005-150G>A
n.2049-150G>A
n.1803-150G>A
gnomAD v4
16g.89153940G>TCA2634928935ACSF3c.1614-150G>T (n.1614-150G>T)
c.1824-150G>T (n.1824-150G>T)
c.819-150G>T (n.819-150G>T)
n.6374G>T
n.740-150G>T
n.354-150G>T
c.*358-150G>T (n.*358-150G>T)
n.2048-150G>T
n.2055-150G>T
n.2052-150G>T
n.1809-150G>T
n.2092-150G>T
n.1846-150G>T
c.-3491-150G>T (n.-3491-150G>T)
n.1861-150G>T
n.2051-150G>T
n.2005-150G>T
n.2049-150G>T
n.1803-150G>T
gnomAD v4
16g.89153941C>ACA2634928941ACSF3c.1614-149C>A (n.1614-149C>A)
c.1824-149C>A (n.1824-149C>A)
c.819-149C>A (n.819-149C>A)
n.6375C>A
n.740-149C>A
n.354-149C>A
c.*358-149C>A (n.*358-149C>A)
n.2048-149C>A
n.2055-149C>A
n.2052-149C>A
n.1809-149C>A
n.2092-149C>A
n.1846-149C>A
c.-3491-149C>A (n.-3491-149C>A)
n.1861-149C>A
n.2051-149C>A
n.2005-149C>A
n.2049-149C>A
n.1803-149C>A
gnomAD v4
16g.89153941C=CA2241520383ACSF3c.1614-149C= (n.1614-149C=)
c.1824-149C= (n.1824-149C=)
c.819-149C= (n.819-149C=)
n.6375C=
n.740-149C=
n.354-149C=
c.*358-149C= (n.*358-149C=)
n.2048-149C=
n.2055-149C=
n.2052-149C=
n.1809-149C=
n.2092-149C=
n.1846-149C=
c.-3491-149C= (n.-3491-149C=)
n.1861-149C=
n.2051-149C=
n.2005-149C=
n.2049-149C=
n.1803-149C=
16g.89153941C>TCA2241520384ACSF3c.1614-149C>T (n.1614-149C>T)
c.1824-149C>T (n.1824-149C>T)
c.819-149C>T (n.819-149C>T)
n.6375C>T
n.740-149C>T
n.354-149C>T
c.*358-149C>T (n.*358-149C>T)
n.2048-149C>T
n.2055-149C>T
n.2052-149C>T
n.1809-149C>T
n.2092-149C>T
n.1846-149C>T
c.-3491-149C>T (n.-3491-149C>T)
n.1861-149C>T
n.2051-149C>T
n.2005-149C>T
n.2049-149C>T
n.1803-149C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89153943delCA2634928937ACSF3c.1614-147del (n.1614-147del)
c.1824-147del (n.1824-147del)
c.819-147del (n.819-147del)
n.6377del
n.740-147del
n.354-147del
c.*358-147del (n.*358-147del)
n.2048-147del
n.2055-147del
n.2052-147del
n.1809-147del
n.2092-147del
n.1846-147del
c.-3491-147del (n.-3491-147del)
n.1861-147del
n.2051-147del
n.2005-147del
n.2049-147del
n.1803-147del
gnomAD v4
16g.89153942C>ACA2634928951ACSF3c.1614-148C>A (n.1614-148C>A)
c.1824-148C>A (n.1824-148C>A)
c.819-148C>A (n.819-148C>A)
n.6376C>A
n.740-148C>A
n.354-148C>A
c.*358-148C>A (n.*358-148C>A)
n.2048-148C>A
n.2055-148C>A
n.2052-148C>A
n.1809-148C>A
n.2092-148C>A
n.1846-148C>A
c.-3491-148C>A (n.-3491-148C>A)
n.1861-148C>A
n.2051-148C>A
n.2005-148C>A
n.2049-148C>A
n.1803-148C>A
gnomAD v4
16g.89153942C>GCA2634928968ACSF3c.1614-148C>G (n.1614-148C>G)
c.1824-148C>G (n.1824-148C>G)
c.819-148C>G (n.819-148C>G)
n.6376C>G
n.740-148C>G
n.354-148C>G
c.*358-148C>G (n.*358-148C>G)
n.2048-148C>G
n.2055-148C>G
n.2052-148C>G
n.1809-148C>G
n.2092-148C>G
n.1846-148C>G
c.-3491-148C>G (n.-3491-148C>G)
n.1861-148C>G
n.2051-148C>G
n.2005-148C>G
n.2049-148C>G
n.1803-148C>G
gnomAD v4
16g.89153942C>TCA2634928970ACSF3c.1614-148C>T (n.1614-148C>T)
c.1824-148C>T (n.1824-148C>T)
c.819-148C>T (n.819-148C>T)
n.6376C>T
n.740-148C>T
n.354-148C>T
c.*358-148C>T (n.*358-148C>T)
n.2048-148C>T
n.2055-148C>T
n.2052-148C>T
n.1809-148C>T
n.2092-148C>T
n.1846-148C>T
c.-3491-148C>T (n.-3491-148C>T)
n.1861-148C>T
n.2051-148C>T
n.2005-148C>T
n.2049-148C>T
n.1803-148C>T
gnomAD v4
16g.89153943C>ACA980399142ACSF3c.1614-147C>A (n.1614-147C>A)
c.1824-147C>A (n.1824-147C>A)
c.819-147C>A (n.819-147C>A)
n.6377C>A
n.740-147C>A
n.354-147C>A
c.*358-147C>A (n.*358-147C>A)
n.2048-147C>A
n.2055-147C>A
n.2052-147C>A
n.1809-147C>A
n.2092-147C>A
n.1846-147C>A
c.-3491-147C>A (n.-3491-147C>A)
n.1861-147C>A
n.2051-147C>A
n.2005-147C>A
n.2049-147C>A
n.1803-147C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153943C=CA2241520385ACSF3c.1614-147C= (n.1614-147C=)
c.1824-147C= (n.1824-147C=)
c.819-147C= (n.819-147C=)
n.6377C=
n.740-147C=
n.354-147C=
c.*358-147C= (n.*358-147C=)
n.2048-147C=
n.2055-147C=
n.2052-147C=
n.1809-147C=
n.2092-147C=
n.1846-147C=
c.-3491-147C= (n.-3491-147C=)
n.1861-147C=
n.2051-147C=
n.2005-147C=
n.2049-147C=
n.1803-147C=
16g.89153943C>TCA725670919ACSF3c.1614-147C>T (n.1614-147C>T)
c.1824-147C>T (n.1824-147C>T)
c.819-147C>T (n.819-147C>T)
n.6377C>T
n.740-147C>T
n.354-147C>T
c.*358-147C>T (n.*358-147C>T)
n.2048-147C>T
n.2055-147C>T
n.2052-147C>T
n.1809-147C>T
n.2092-147C>T
n.1846-147C>T
c.-3491-147C>T (n.-3491-147C>T)
n.1861-147C>T
n.2051-147C>T
n.2005-147C>T
n.2049-147C>T
n.1803-147C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153944G>ACA397150328ACSF3c.1614-146G>A (n.1614-146G>A)
c.1824-146G>A (n.1824-146G>A)
c.819-146G>A (n.819-146G>A)
n.6378G>A
n.740-146G>A
n.354-146G>A
c.*358-146G>A (n.*358-146G>A)
n.2048-146G>A
n.2055-146G>A
n.2052-146G>A
n.1809-146G>A
n.2092-146G>A
n.1846-146G>A
c.-3491-146G>A (n.-3491-146G>A)
n.1861-146G>A
n.2051-146G>A
n.2005-146G>A
n.2049-146G>A
n.1803-146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153944G>CCA725670921ACSF3c.1614-146G>C (n.1614-146G>C)
c.1824-146G>C (n.1824-146G>C)
c.819-146G>C (n.819-146G>C)
n.6378G>C
n.740-146G>C
n.354-146G>C
c.*358-146G>C (n.*358-146G>C)
n.2048-146G>C
n.2055-146G>C
n.2052-146G>C
n.1809-146G>C
n.2092-146G>C
n.1846-146G>C
c.-3491-146G>C (n.-3491-146G>C)
n.1861-146G>C
n.2051-146G>C
n.2005-146G>C
n.2049-146G>C
n.1803-146G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89153944G=CA2241520386ACSF3c.1614-146G= (n.1614-146G=)
c.1824-146G= (n.1824-146G=)
c.819-146G= (n.819-146G=)
n.6378G=
n.740-146G=
n.354-146G=
c.*358-146G= (n.*358-146G=)
n.2048-146G=
n.2055-146G=
n.2052-146G=
n.1809-146G=
n.2092-146G=
n.1846-146G=
c.-3491-146G= (n.-3491-146G=)
n.1861-146G=
n.2051-146G=
n.2005-146G=
n.2049-146G=
n.1803-146G=
16g.89153944G>TCA2634928974ACSF3c.1614-146G>T (n.1614-146G>T)
c.1824-146G>T (n.1824-146G>T)
c.819-146G>T (n.819-146G>T)
n.6378G>T
n.740-146G>T
n.354-146G>T
c.*358-146G>T (n.*358-146G>T)
n.2048-146G>T
n.2055-146G>T
n.2052-146G>T
n.1809-146G>T
n.2092-146G>T
n.1846-146G>T
c.-3491-146G>T (n.-3491-146G>T)
n.1861-146G>T
n.2051-146G>T
n.2005-146G>T
n.2049-146G>T
n.1803-146G>T
gnomAD v4
16g.89153945G>TCA2634928976ACSF3c.1614-145G>T (n.1614-145G>T)
c.1824-145G>T (n.1824-145G>T)
c.819-145G>T (n.819-145G>T)
n.6379G>T
n.740-145G>T
n.354-145G>T
c.*358-145G>T (n.*358-145G>T)
n.2048-145G>T
n.2055-145G>T
n.2052-145G>T
n.1809-145G>T
n.2092-145G>T
n.1846-145G>T
c.-3491-145G>T (n.-3491-145G>T)
n.1861-145G>T
n.2051-145G>T
n.2005-145G>T
n.2049-145G>T
n.1803-145G>T
gnomAD v4
16g.89153946T>CCA2634928978ACSF3c.1614-144T>C (n.1614-144T>C)
c.1824-144T>C (n.1824-144T>C)
c.819-144T>C (n.819-144T>C)
n.6380T>C
n.740-144T>C
n.354-144T>C
c.*358-144T>C (n.*358-144T>C)
n.2048-144T>C
n.2055-144T>C
n.2052-144T>C
n.1809-144T>C
n.2092-144T>C
n.1846-144T>C
c.-3491-144T>C (n.-3491-144T>C)
n.1861-144T>C
n.2051-144T>C
n.2005-144T>C
n.2049-144T>C
n.1803-144T>C
gnomAD v4
16g.89153946T>GCA2634928980ACSF3c.1614-144T>G (n.1614-144T>G)
c.1824-144T>G (n.1824-144T>G)
c.819-144T>G (n.819-144T>G)
n.6380T>G
n.740-144T>G
n.354-144T>G
c.*358-144T>G (n.*358-144T>G)
n.2048-144T>G
n.2055-144T>G
n.2052-144T>G
n.1809-144T>G
n.2092-144T>G
n.1846-144T>G
c.-3491-144T>G (n.-3491-144T>G)
n.1861-144T>G
n.2051-144T>G
n.2005-144T>G
n.2049-144T>G
n.1803-144T>G
gnomAD v4
16g.89153947G>ACA980399146ACSF3c.1614-143G>A (n.1614-143G>A)
c.1824-143G>A (n.1824-143G>A)
c.819-143G>A (n.819-143G>A)
n.6381G>A
n.740-143G>A
n.354-143G>A
c.*358-143G>A (n.*358-143G>A)
n.2048-143G>A
n.2055-143G>A
n.2052-143G>A
n.1809-143G>A
n.2092-143G>A
n.1846-143G>A
c.-3491-143G>A (n.-3491-143G>A)
n.1861-143G>A
n.2051-143G>A
n.2005-143G>A
n.2049-143G>A
n.1803-143G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153947G=CA2241520387ACSF3c.1614-143G= (n.1614-143G=)
c.1824-143G= (n.1824-143G=)
c.819-143G= (n.819-143G=)
n.6381G=
n.740-143G=
n.354-143G=
c.*358-143G= (n.*358-143G=)
n.2048-143G=
n.2055-143G=
n.2052-143G=
n.1809-143G=
n.2092-143G=
n.1846-143G=
c.-3491-143G= (n.-3491-143G=)
n.1861-143G=
n.2051-143G=
n.2005-143G=
n.2049-143G=
n.1803-143G=
16g.89153947G>TCA2634928982ACSF3c.1614-143G>T (n.1614-143G>T)
c.1824-143G>T (n.1824-143G>T)
c.819-143G>T (n.819-143G>T)
n.6381G>T
n.740-143G>T
n.354-143G>T
c.*358-143G>T (n.*358-143G>T)
n.2048-143G>T
n.2055-143G>T
n.2052-143G>T
n.1809-143G>T
n.2092-143G>T
n.1846-143G>T
c.-3491-143G>T (n.-3491-143G>T)
n.1861-143G>T
n.2051-143G>T
n.2005-143G>T
n.2049-143G>T
n.1803-143G>T
gnomAD v4
16g.89153948C>ACA2634928987ACSF3c.1614-142C>A (n.1614-142C>A)
c.1824-142C>A (n.1824-142C>A)
c.819-142C>A (n.819-142C>A)
n.6382C>A
n.740-142C>A
n.354-142C>A
c.*358-142C>A (n.*358-142C>A)
n.2048-142C>A
n.2055-142C>A
n.2052-142C>A
n.1809-142C>A
n.2092-142C>A
n.1846-142C>A
c.-3491-142C>A (n.-3491-142C>A)
n.1861-142C>A
n.2051-142C>A
n.2005-142C>A
n.2049-142C>A
n.1803-142C>A
gnomAD v4
16g.89153948C=CA2241520388ACSF3c.1614-142C= (n.1614-142C=)
c.1824-142C= (n.1824-142C=)
c.819-142C= (n.819-142C=)
n.6382C=
n.740-142C=
n.354-142C=
c.*358-142C= (n.*358-142C=)
n.2048-142C=
n.2055-142C=
n.2052-142C=
n.1809-142C=
n.2092-142C=
n.1846-142C=
c.-3491-142C= (n.-3491-142C=)
n.1861-142C=
n.2051-142C=
n.2005-142C=
n.2049-142C=
n.1803-142C=
16g.89153948C>TCA624226801ACSF3c.1614-142C>T (n.1614-142C>T)
c.1824-142C>T (n.1824-142C>T)
c.819-142C>T (n.819-142C>T)
n.6382C>T
n.740-142C>T
n.354-142C>T
c.*358-142C>T (n.*358-142C>T)
n.2048-142C>T
n.2055-142C>T
n.2052-142C>T
n.1809-142C>T
n.2092-142C>T
n.1846-142C>T
c.-3491-142C>T (n.-3491-142C>T)
n.1861-142C>T
n.2051-142C>T
n.2005-142C>T
n.2049-142C>T
n.1803-142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153950C>ACA725670926ACSF3c.1614-140C>A (n.1614-140C>A)
c.1824-140C>A (n.1824-140C>A)
c.819-140C>A (n.819-140C>A)
n.6384C>A
n.740-140C>A
n.354-140C>A
c.*358-140C>A (n.*358-140C>A)
n.2048-140C>A
n.2055-140C>A
n.2052-140C>A
n.1809-140C>A
n.2092-140C>A
n.1846-140C>A
c.-3491-140C>A (n.-3491-140C>A)
n.1861-140C>A
n.2051-140C>A
n.2005-140C>A
n.2049-140C>A
n.1803-140C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153950C=CA2241520389ACSF3c.1614-140C= (n.1614-140C=)
c.1824-140C= (n.1824-140C=)
c.819-140C= (n.819-140C=)
n.6384C=
n.740-140C=
n.354-140C=
c.*358-140C= (n.*358-140C=)
n.2048-140C=
n.2055-140C=
n.2052-140C=
n.1809-140C=
n.2092-140C=
n.1846-140C=
c.-3491-140C= (n.-3491-140C=)
n.1861-140C=
n.2051-140C=
n.2005-140C=
n.2049-140C=
n.1803-140C=
16g.89153950C>TCA2634928991ACSF3c.1614-140C>T (n.1614-140C>T)
c.1824-140C>T (n.1824-140C>T)
c.819-140C>T (n.819-140C>T)
n.6384C>T
n.740-140C>T
n.354-140C>T
c.*358-140C>T (n.*358-140C>T)
n.2048-140C>T
n.2055-140C>T
n.2052-140C>T
n.1809-140C>T
n.2092-140C>T
n.1846-140C>T
c.-3491-140C>T (n.-3491-140C>T)
n.1861-140C>T
n.2051-140C>T
n.2005-140C>T
n.2049-140C>T
n.1803-140C>T
gnomAD v4
16g.89153951C>ACA2634928994ACSF3c.1614-139C>A (n.1614-139C>A)
c.1824-139C>A (n.1824-139C>A)
c.819-139C>A (n.819-139C>A)
n.6385C>A
n.740-139C>A
n.354-139C>A
c.*358-139C>A (n.*358-139C>A)
n.2048-139C>A
n.2055-139C>A
n.2052-139C>A
n.1809-139C>A
n.2092-139C>A
n.1846-139C>A
c.-3491-139C>A (n.-3491-139C>A)
n.1861-139C>A
n.2051-139C>A
n.2005-139C>A
n.2049-139C>A
n.1803-139C>A
gnomAD v4
16g.89153952T>ACA2634928999ACSF3c.1614-138T>A (n.1614-138T>A)
c.1824-138T>A (n.1824-138T>A)
c.819-138T>A (n.819-138T>A)
n.6386T>A
n.740-138T>A
n.354-138T>A
c.*358-138T>A (n.*358-138T>A)
n.2048-138T>A
n.2055-138T>A
n.2052-138T>A
n.1809-138T>A
n.2092-138T>A
n.1846-138T>A
c.-3491-138T>A (n.-3491-138T>A)
n.1861-138T>A
n.2051-138T>A
n.2005-138T>A
n.2049-138T>A
n.1803-138T>A
gnomAD v4
16g.89153952T>GCA624226802ACSF3c.1614-138T>G (n.1614-138T>G)
c.1824-138T>G (n.1824-138T>G)
c.819-138T>G (n.819-138T>G)
n.6386T>G
n.740-138T>G
n.354-138T>G
c.*358-138T>G (n.*358-138T>G)
n.2048-138T>G
n.2055-138T>G
n.2052-138T>G
n.1809-138T>G
n.2092-138T>G
n.1846-138T>G
c.-3491-138T>G (n.-3491-138T>G)
n.1861-138T>G
n.2051-138T>G
n.2005-138T>G
n.2049-138T>G
n.1803-138T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153952T=CA2241520390ACSF3c.1614-138T= (n.1614-138T=)
c.1824-138T= (n.1824-138T=)
c.819-138T= (n.819-138T=)
n.6386T=
n.740-138T=
n.354-138T=
c.*358-138T= (n.*358-138T=)
n.2048-138T=
n.2055-138T=
n.2052-138T=
n.1809-138T=
n.2092-138T=
n.1846-138T=
c.-3491-138T= (n.-3491-138T=)
n.1861-138T=
n.2051-138T=
n.2005-138T=
n.2049-138T=
n.1803-138T=
16g.89153953G>ACA2634929009ACSF3c.1614-137G>A (n.1614-137G>A)
c.1824-137G>A (n.1824-137G>A)
c.819-137G>A (n.819-137G>A)
n.6387G>A
n.740-137G>A
n.354-137G>A
c.*358-137G>A (n.*358-137G>A)
n.2048-137G>A
n.2055-137G>A
n.2052-137G>A
n.1809-137G>A
n.2092-137G>A
n.1846-137G>A
c.-3491-137G>A (n.-3491-137G>A)
n.1861-137G>A
n.2051-137G>A
n.2005-137G>A
n.2049-137G>A
n.1803-137G>A
gnomAD v4
16g.89153953G>CCA2634929010ACSF3c.1614-137G>C (n.1614-137G>C)
c.1824-137G>C (n.1824-137G>C)
c.819-137G>C (n.819-137G>C)
n.6387G>C
n.740-137G>C
n.354-137G>C
c.*358-137G>C (n.*358-137G>C)
n.2048-137G>C
n.2055-137G>C
n.2052-137G>C
n.1809-137G>C
n.2092-137G>C
n.1846-137G>C
c.-3491-137G>C (n.-3491-137G>C)
n.1861-137G>C
n.2051-137G>C
n.2005-137G>C
n.2049-137G>C
n.1803-137G>C
gnomAD v4
16g.89153953G>TCA2634929006ACSF3c.1614-137G>T (n.1614-137G>T)
c.1824-137G>T (n.1824-137G>T)
c.819-137G>T (n.819-137G>T)
n.6387G>T
n.740-137G>T
n.354-137G>T
c.*358-137G>T (n.*358-137G>T)
n.2048-137G>T
n.2055-137G>T
n.2052-137G>T
n.1809-137G>T
n.2092-137G>T
n.1846-137G>T
c.-3491-137G>T (n.-3491-137G>T)
n.1861-137G>T
n.2051-137G>T
n.2005-137G>T
n.2049-137G>T
n.1803-137G>T
gnomAD v4
16g.89153954C>ACA2634929013ACSF3c.1614-136C>A (n.1614-136C>A)
c.1824-136C>A (n.1824-136C>A)
c.819-136C>A (n.819-136C>A)
n.6388C>A
n.740-136C>A
n.354-136C>A
c.*358-136C>A (n.*358-136C>A)
n.2048-136C>A
n.2055-136C>A
n.2052-136C>A
n.1809-136C>A
n.2092-136C>A
n.1846-136C>A
c.-3491-136C>A (n.-3491-136C>A)
n.1861-136C>A
n.2051-136C>A
n.2005-136C>A
n.2049-136C>A
n.1803-136C>A
gnomAD v4
16g.89153954C=CA2241520391ACSF3c.1614-136C= (n.1614-136C=)
c.1824-136C= (n.1824-136C=)
c.819-136C= (n.819-136C=)
n.6388C=
n.740-136C=
n.354-136C=
c.*358-136C= (n.*358-136C=)
n.2048-136C=
n.2055-136C=
n.2052-136C=
n.1809-136C=
n.2092-136C=
n.1846-136C=
c.-3491-136C= (n.-3491-136C=)
n.1861-136C=
n.2051-136C=
n.2005-136C=
n.2049-136C=
n.1803-136C=
16g.89153954C>TCA980399150ACSF3c.1614-136C>T (n.1614-136C>T)
c.1824-136C>T (n.1824-136C>T)
c.819-136C>T (n.819-136C>T)
n.6388C>T
n.740-136C>T
n.354-136C>T
c.*358-136C>T (n.*358-136C>T)
n.2048-136C>T
n.2055-136C>T
n.2052-136C>T
n.1809-136C>T
n.2092-136C>T
n.1846-136C>T
c.-3491-136C>T (n.-3491-136C>T)
n.1861-136C>T
n.2051-136C>T
n.2005-136C>T
n.2049-136C>T
n.1803-136C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153955C>ACA286500125ACSF3c.1614-135C>A (n.1614-135C>A)
c.1824-135C>A (n.1824-135C>A)
c.819-135C>A (n.819-135C>A)
n.6389C>A
n.740-135C>A
n.354-135C>A
c.*358-135C>A (n.*358-135C>A)
n.2048-135C>A
n.2055-135C>A
n.2052-135C>A
n.1809-135C>A
n.2092-135C>A
n.1846-135C>A
c.-3491-135C>A (n.-3491-135C>A)
n.1861-135C>A
n.2051-135C>A
n.2005-135C>A
n.2049-135C>A
n.1803-135C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153955C=CA2241520392ACSF3c.1614-135C= (n.1614-135C=)
c.1824-135C= (n.1824-135C=)
c.819-135C= (n.819-135C=)
n.6389C=
n.740-135C=
n.354-135C=
c.*358-135C= (n.*358-135C=)
n.2048-135C=
n.2055-135C=
n.2052-135C=
n.1809-135C=
n.2092-135C=
n.1846-135C=
c.-3491-135C= (n.-3491-135C=)
n.1861-135C=
n.2051-135C=
n.2005-135C=
n.2049-135C=
n.1803-135C=
16g.89153955C>GCA624226803ACSF3c.1614-135C>G (n.1614-135C>G)
c.1824-135C>G (n.1824-135C>G)
c.819-135C>G (n.819-135C>G)
n.6389C>G
n.740-135C>G
n.354-135C>G
c.*358-135C>G (n.*358-135C>G)
n.2048-135C>G
n.2055-135C>G
n.2052-135C>G
n.1809-135C>G
n.2092-135C>G
n.1846-135C>G
c.-3491-135C>G (n.-3491-135C>G)
n.1861-135C>G
n.2051-135C>G
n.2005-135C>G
n.2049-135C>G
n.1803-135C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.89153956T>ACA286500129ACSF3c.1614-134T>A (n.1614-134T>A)
c.1824-134T>A (n.1824-134T>A)
c.819-134T>A (n.819-134T>A)
n.6390T>A
n.740-134T>A
n.354-134T>A
c.*358-134T>A (n.*358-134T>A)
n.2048-134T>A
n.2055-134T>A
n.2052-134T>A
n.1809-134T>A
n.2092-134T>A
n.1846-134T>A
c.-3491-134T>A (n.-3491-134T>A)
n.1861-134T>A
n.2051-134T>A
n.2005-134T>A
n.2049-134T>A
n.1803-134T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153956T>CCA2241520394ACSF3c.1614-134T>C (n.1614-134T>C)
c.1824-134T>C (n.1824-134T>C)
c.819-134T>C (n.819-134T>C)
n.6390T>C
n.740-134T>C
n.354-134T>C
c.*358-134T>C (n.*358-134T>C)
n.2048-134T>C
n.2055-134T>C
n.2052-134T>C
n.1809-134T>C
n.2092-134T>C
n.1846-134T>C
c.-3491-134T>C (n.-3491-134T>C)
n.1861-134T>C
n.2051-134T>C
n.2005-134T>C
n.2049-134T>C
n.1803-134T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89153956T=CA2241520393ACSF3c.1614-134T= (n.1614-134T=)
c.1824-134T= (n.1824-134T=)
c.819-134T= (n.819-134T=)
n.6390T=
n.740-134T=
n.354-134T=
c.*358-134T= (n.*358-134T=)
n.2048-134T=
n.2055-134T=
n.2052-134T=
n.1809-134T=
n.2092-134T=
n.1846-134T=
c.-3491-134T= (n.-3491-134T=)
n.1861-134T=
n.2051-134T=
n.2005-134T=
n.2049-134T=
n.1803-134T=
16g.89153957G>TCA2634929023ACSF3c.1614-133G>T (n.1614-133G>T)
c.1824-133G>T (n.1824-133G>T)
c.819-133G>T (n.819-133G>T)
n.6391G>T
n.740-133G>T
n.354-133G>T
c.*358-133G>T (n.*358-133G>T)
n.2048-133G>T
n.2055-133G>T
n.2052-133G>T
n.1809-133G>T
n.2092-133G>T
n.1846-133G>T
c.-3491-133G>T (n.-3491-133G>T)
n.1861-133G>T
n.2051-133G>T
n.2005-133G>T
n.2049-133G>T
n.1803-133G>T
gnomAD v4
16g.89153958delCA2634929021ACSF3c.1614-132del (n.1614-132del)
c.1824-132del (n.1824-132del)
c.819-132del (n.819-132del)
n.6392del
n.740-132del
n.354-132del
c.*358-132del (n.*358-132del)
n.2048-132del
n.2055-132del
n.2052-132del
n.1809-132del
n.2092-132del
n.1846-132del
c.-3491-132del (n.-3491-132del)
n.1861-132del
n.2051-132del
n.2005-132del
n.2049-132del
n.1803-132del
gnomAD v4
16g.89153958G>TCA2634929025ACSF3c.1614-132G>T (n.1614-132G>T)
c.1824-132G>T (n.1824-132G>T)
c.819-132G>T (n.819-132G>T)
n.6392G>T
n.740-132G>T
n.354-132G>T
c.*358-132G>T (n.*358-132G>T)
n.2048-132G>T
n.2055-132G>T
n.2052-132G>T
n.1809-132G>T
n.2092-132G>T
n.1846-132G>T
c.-3491-132G>T (n.-3491-132G>T)
n.1861-132G>T
n.2051-132G>T
n.2005-132G>T
n.2049-132G>T
n.1803-132G>T
gnomAD v4
16g.89153959C>ACA2634929041ACSF3c.1614-131C>A (n.1614-131C>A)
c.1824-131C>A (n.1824-131C>A)
c.819-131C>A (n.819-131C>A)
n.6393C>A
n.740-131C>A
n.354-131C>A
c.*358-131C>A (n.*358-131C>A)
n.2048-131C>A
n.2055-131C>A
n.2052-131C>A
n.1809-131C>A
n.2092-131C>A
n.1846-131C>A
c.-3491-131C>A (n.-3491-131C>A)
n.1861-131C>A
n.2051-131C>A
n.2005-131C>A
n.2049-131C>A
n.1803-131C>A
gnomAD v4
16g.89153960C>ACA2634929042ACSF3c.1614-130C>A (n.1614-130C>A)
c.1824-130C>A (n.1824-130C>A)
c.819-130C>A (n.819-130C>A)
n.6394C>A
n.740-130C>A
n.354-130C>A
c.*358-130C>A (n.*358-130C>A)
n.2048-130C>A
n.2055-130C>A
n.2052-130C>A
n.1809-130C>A
n.2092-130C>A
n.1846-130C>A
c.-3491-130C>A (n.-3491-130C>A)
n.1861-130C>A
n.2051-130C>A
n.2005-130C>A
n.2049-130C>A
n.1803-130C>A
gnomAD v4
16g.89153960C=CA2241520395ACSF3c.1614-130C= (n.1614-130C=)
c.1824-130C= (n.1824-130C=)
c.819-130C= (n.819-130C=)
n.6394C=
n.740-130C=
n.354-130C=
c.*358-130C= (n.*358-130C=)
n.2048-130C=
n.2055-130C=
n.2052-130C=
n.1809-130C=
n.2092-130C=
n.1846-130C=
c.-3491-130C= (n.-3491-130C=)
n.1861-130C=
n.2051-130C=
n.2005-130C=
n.2049-130C=
n.1803-130C=
16g.89153960C>GCA980399155ACSF3c.1614-130C>G (n.1614-130C>G)
c.1824-130C>G (n.1824-130C>G)
c.819-130C>G (n.819-130C>G)
n.6394C>G
n.740-130C>G
n.354-130C>G
c.*358-130C>G (n.*358-130C>G)
n.2048-130C>G
n.2055-130C>G
n.2052-130C>G
n.1809-130C>G
n.2092-130C>G
n.1846-130C>G
c.-3491-130C>G (n.-3491-130C>G)
n.1861-130C>G
n.2051-130C>G
n.2005-130C>G
n.2049-130C>G
n.1803-130C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153960C>TCA980399157ACSF3c.1614-130C>T (n.1614-130C>T)
c.1824-130C>T (n.1824-130C>T)
c.819-130C>T (n.819-130C>T)
n.6394C>T
n.740-130C>T
n.354-130C>T
c.*358-130C>T (n.*358-130C>T)
n.2048-130C>T
n.2055-130C>T
n.2052-130C>T
n.1809-130C>T
n.2092-130C>T
n.1846-130C>T
c.-3491-130C>T (n.-3491-130C>T)
n.1861-130C>T
n.2051-130C>T
n.2005-130C>T
n.2049-130C>T
n.1803-130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153962C>ACA2634929044ACSF3c.1614-128C>A (n.1614-128C>A)
c.1824-128C>A (n.1824-128C>A)
c.819-128C>A (n.819-128C>A)
n.6396C>A
n.740-128C>A
n.354-128C>A
c.*358-128C>A (n.*358-128C>A)
n.2048-128C>A
n.2055-128C>A
n.2052-128C>A
n.1809-128C>A
n.2092-128C>A
n.1846-128C>A
c.-3491-128C>A (n.-3491-128C>A)
n.1861-128C>A
n.2051-128C>A
n.2005-128C>A
n.2049-128C>A
n.1803-128C>A
gnomAD v4
16g.89153962C>GCA2634929046ACSF3c.1614-128C>G (n.1614-128C>G)
c.1824-128C>G (n.1824-128C>G)
c.819-128C>G (n.819-128C>G)
n.6396C>G
n.740-128C>G
n.354-128C>G
c.*358-128C>G (n.*358-128C>G)
n.2048-128C>G
n.2055-128C>G
n.2052-128C>G
n.1809-128C>G
n.2092-128C>G
n.1846-128C>G
c.-3491-128C>G (n.-3491-128C>G)
n.1861-128C>G
n.2051-128C>G
n.2005-128C>G
n.2049-128C>G
n.1803-128C>G
gnomAD v4
16g.89153962C>TCA2634929049ACSF3c.1614-128C>T (n.1614-128C>T)
c.1824-128C>T (n.1824-128C>T)
c.819-128C>T (n.819-128C>T)
n.6396C>T
n.740-128C>T
n.354-128C>T
c.*358-128C>T (n.*358-128C>T)
n.2048-128C>T
n.2055-128C>T
n.2052-128C>T
n.1809-128C>T
n.2092-128C>T
n.1846-128C>T
c.-3491-128C>T (n.-3491-128C>T)
n.1861-128C>T
n.2051-128C>T
n.2005-128C>T
n.2049-128C>T
n.1803-128C>T
gnomAD v4
16g.89153963A>GCA2634929051ACSF3c.1614-127A>G (n.1614-127A>G)
c.1824-127A>G (n.1824-127A>G)
c.819-127A>G (n.819-127A>G)
n.6397A>G
n.740-127A>G
n.354-127A>G
c.*358-127A>G (n.*358-127A>G)
n.2048-127A>G
n.2055-127A>G
n.2052-127A>G
n.1809-127A>G
n.2092-127A>G
n.1846-127A>G
c.-3491-127A>G (n.-3491-127A>G)
n.1861-127A>G
n.2051-127A>G
n.2005-127A>G
n.2049-127A>G
n.1803-127A>G
gnomAD v4
16g.89153963A>TCA2634929053ACSF3c.1614-127A>T (n.1614-127A>T)
c.1824-127A>T (n.1824-127A>T)
c.819-127A>T (n.819-127A>T)
n.6397A>T
n.740-127A>T
n.354-127A>T
c.*358-127A>T (n.*358-127A>T)
n.2048-127A>T
n.2055-127A>T
n.2052-127A>T
n.1809-127A>T
n.2092-127A>T
n.1846-127A>T
c.-3491-127A>T (n.-3491-127A>T)
n.1861-127A>T
n.2051-127A>T
n.2005-127A>T
n.2049-127A>T
n.1803-127A>T
gnomAD v4
16g.89153964G>TCA2634929055ACSF3c.1614-126G>T (n.1614-126G>T)
c.1824-126G>T (n.1824-126G>T)
c.819-126G>T (n.819-126G>T)
n.6398G>T
n.740-126G>T
n.354-126G>T
c.*358-126G>T (n.*358-126G>T)
n.2048-126G>T
n.2055-126G>T
n.2052-126G>T
n.1809-126G>T
n.2092-126G>T
n.1846-126G>T
c.-3491-126G>T (n.-3491-126G>T)
n.1861-126G>T
n.2051-126G>T
n.2005-126G>T
n.2049-126G>T
n.1803-126G>T
gnomAD v4
16g.89153965G>TCA2634929058ACSF3c.1614-125G>T (n.1614-125G>T)
c.1824-125G>T (n.1824-125G>T)
c.819-125G>T (n.819-125G>T)
n.6399G>T
n.740-125G>T
n.354-125G>T
c.*358-125G>T (n.*358-125G>T)
n.2048-125G>T
n.2055-125G>T
n.2052-125G>T
n.1809-125G>T
n.2092-125G>T
n.1846-125G>T
c.-3491-125G>T (n.-3491-125G>T)
n.1861-125G>T
n.2051-125G>T
n.2005-125G>T
n.2049-125G>T
n.1803-125G>T
gnomAD v4
16g.89153967_89153969delinsTGGCA2241520396ACSF3c.1614-123_1614-121delinsTGG (n.1614-123_1614-121delinsTGG)
c.1824-123_1824-121delinsTGG (n.1824-123_1824-121delinsTGG)
c.819-123_819-121delinsTGG (n.819-123_819-121delinsTGG)
n.6401_6403delinsTGG
n.740-123_740-121delinsTGG
n.354-123_354-121delinsTGG
c.*358-123_*358-121delinsTGG (n.*358-123_*358-121delinsTGG)
n.2048-123_2048-121delinsTGG
n.2055-123_2055-121delinsTGG
n.2052-123_2052-121delinsTGG
n.1809-123_1809-121delinsTGG
n.2092-123_2092-121delinsTGG
n.1846-123_1846-121delinsTGG
c.-3491-123_-3491-121delinsTGG (n.-3491-123_-3491-121delinsTGG)
n.1861-123_1861-121delinsTGG
n.2051-123_2051-121delinsTGG
n.2005-123_2005-121delinsTGG
n.2049-123_2049-121delinsTGG
n.1803-123_1803-121delinsTGG
16g.89153968G>ACA2634929059ACSF3c.1614-122G>A (n.1614-122G>A)
c.1824-122G>A (n.1824-122G>A)
c.819-122G>A (n.819-122G>A)
n.6402G>A
n.740-122G>A
n.354-122G>A
c.*358-122G>A (n.*358-122G>A)
n.2048-122G>A
n.2055-122G>A
n.2052-122G>A
n.1809-122G>A
n.2092-122G>A
n.1846-122G>A
c.-3491-122G>A (n.-3491-122G>A)
n.1861-122G>A
n.2051-122G>A
n.2005-122G>A
n.2049-122G>A
n.1803-122G>A
gnomAD v4
16g.89153968G>TCA2634929061ACSF3c.1614-122G>T (n.1614-122G>T)
c.1824-122G>T (n.1824-122G>T)
c.819-122G>T (n.819-122G>T)
n.6402G>T
n.740-122G>T
n.354-122G>T
c.*358-122G>T (n.*358-122G>T)
n.2048-122G>T
n.2055-122G>T
n.2052-122G>T
n.1809-122G>T
n.2092-122G>T
n.1846-122G>T
c.-3491-122G>T (n.-3491-122G>T)
n.1861-122G>T
n.2051-122G>T
n.2005-122G>T
n.2049-122G>T
n.1803-122G>T
gnomAD v4
16g.89153968_89153969delCA725670936ACSF3c.1614-122_1614-121del (n.1614-122_1614-121del)
c.1824-122_1824-121del (n.1824-122_1824-121del)
c.819-122_819-121del (n.819-122_819-121del)
n.6402_6403del
n.740-122_740-121del
n.354-122_354-121del
c.*358-122_*358-121del (n.*358-122_*358-121del)
n.2048-122_2048-121del
n.2055-122_2055-121del
n.2052-122_2052-121del
n.1809-122_1809-121del
n.2092-122_2092-121del
n.1846-122_1846-121del
c.-3491-122_-3491-121del (n.-3491-122_-3491-121del)
n.1861-122_1861-121del
n.2051-122_2051-121del
n.2005-122_2005-121del
n.2049-122_2049-121del
n.1803-122_1803-121del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153969G>ACA2634929065ACSF3c.1614-121G>A (n.1614-121G>A)
c.1824-121G>A (n.1824-121G>A)
c.819-121G>A (n.819-121G>A)
n.6403G>A
n.740-121G>A
n.354-121G>A
c.*358-121G>A (n.*358-121G>A)
n.2048-121G>A
n.2055-121G>A
n.2052-121G>A
n.1809-121G>A
n.2092-121G>A
n.1846-121G>A
c.-3491-121G>A (n.-3491-121G>A)
n.1861-121G>A
n.2051-121G>A
n.2005-121G>A
n.2049-121G>A
n.1803-121G>A
gnomAD v4
16g.89153969G=CA2241520397ACSF3c.1614-121G= (n.1614-121G=)
c.1824-121G= (n.1824-121G=)
c.819-121G= (n.819-121G=)
n.6403G=
n.740-121G=
n.354-121G=
c.*358-121G= (n.*358-121G=)
n.2048-121G=
n.2055-121G=
n.2052-121G=
n.1809-121G=
n.2092-121G=
n.1846-121G=
c.-3491-121G= (n.-3491-121G=)
n.1861-121G=
n.2051-121G=
n.2005-121G=
n.2049-121G=
n.1803-121G=
16g.89153969G>TCA2634929068ACSF3c.1614-121G>T (n.1614-121G>T)
c.1824-121G>T (n.1824-121G>T)
c.819-121G>T (n.819-121G>T)
n.6403G>T
n.740-121G>T
n.354-121G>T
c.*358-121G>T (n.*358-121G>T)
n.2048-121G>T
n.2055-121G>T
n.2052-121G>T
n.1809-121G>T
n.2092-121G>T
n.1846-121G>T
c.-3491-121G>T (n.-3491-121G>T)
n.1861-121G>T
n.2051-121G>T
n.2005-121G>T
n.2049-121G>T
n.1803-121G>T
gnomAD v4
16g.89153970C>ACA2634929072ACSF3c.1614-120C>A (n.1614-120C>A)
c.1824-120C>A (n.1824-120C>A)
c.819-120C>A (n.819-120C>A)
n.6404C>A
n.740-120C>A
n.354-120C>A
c.*358-120C>A (n.*358-120C>A)
n.2048-120C>A
n.2055-120C>A
n.2052-120C>A
n.1809-120C>A
n.2092-120C>A
n.1846-120C>A
c.-3491-120C>A (n.-3491-120C>A)
n.1861-120C>A
n.2051-120C>A
n.2005-120C>A
n.2049-120C>A
n.1803-120C>A
gnomAD v4
16g.89153970C=CA2241520399ACSF3c.1614-120C= (n.1614-120C=)
c.1824-120C= (n.1824-120C=)
c.819-120C= (n.819-120C=)
n.6404C=
n.740-120C=
n.354-120C=
c.*358-120C= (n.*358-120C=)
n.2048-120C=
n.2055-120C=
n.2052-120C=
n.1809-120C=
n.2092-120C=
n.1846-120C=
c.-3491-120C= (n.-3491-120C=)
n.1861-120C=
n.2051-120C=
n.2005-120C=
n.2049-120C=
n.1803-120C=
16g.89153970C>TCA286500133ACSF3c.1614-120C>T (n.1614-120C>T)
c.1824-120C>T (n.1824-120C>T)
c.819-120C>T (n.819-120C>T)
n.6404C>T
n.740-120C>T
n.354-120C>T
c.*358-120C>T (n.*358-120C>T)
n.2048-120C>T
n.2055-120C>T
n.2052-120C>T
n.1809-120C>T
n.2092-120C>T
n.1846-120C>T
c.-3491-120C>T (n.-3491-120C>T)
n.1861-120C>T
n.2051-120C>T
n.2005-120C>T
n.2049-120C>T
n.1803-120C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153971dupCA2241520398ACSF3c.1614-119dup (n.1614-119dup)
c.1824-119dup (n.1824-119dup)
c.819-119dup (n.819-119dup)
n.6405dup
n.740-119dup
n.354-119dup
c.*358-119dup (n.*358-119dup)
n.2048-119dup
n.2055-119dup
n.2052-119dup
n.1809-119dup
n.2092-119dup
n.1846-119dup
c.-3491-119dup (n.-3491-119dup)
n.1861-119dup
n.2051-119dup
n.2005-119dup
n.2049-119dup
n.1803-119dup
dbSNP
16g.89153971C>ACA2634929074ACSF3c.1614-119C>A (n.1614-119C>A)
c.1824-119C>A (n.1824-119C>A)
c.819-119C>A (n.819-119C>A)
n.6405C>A
n.740-119C>A
n.354-119C>A
c.*358-119C>A (n.*358-119C>A)
n.2048-119C>A
n.2055-119C>A
n.2052-119C>A
n.1809-119C>A
n.2092-119C>A
n.1846-119C>A
c.-3491-119C>A (n.-3491-119C>A)
n.1861-119C>A
n.2051-119C>A
n.2005-119C>A
n.2049-119C>A
n.1803-119C>A
gnomAD v4
16g.89153971C=CA2241520400ACSF3c.1614-119C= (n.1614-119C=)
c.1824-119C= (n.1824-119C=)
c.819-119C= (n.819-119C=)
n.6405C=
n.740-119C=
n.354-119C=
c.*358-119C= (n.*358-119C=)
n.2048-119C=
n.2055-119C=
n.2052-119C=
n.1809-119C=
n.2092-119C=
n.1846-119C=
c.-3491-119C= (n.-3491-119C=)
n.1861-119C=
n.2051-119C=
n.2005-119C=
n.2049-119C=
n.1803-119C=
16g.89153971C>TCA286500138ACSF3c.1614-119C>T (n.1614-119C>T)
c.1824-119C>T (n.1824-119C>T)
c.819-119C>T (n.819-119C>T)
n.6405C>T
n.740-119C>T
n.354-119C>T
c.*358-119C>T (n.*358-119C>T)
n.2048-119C>T
n.2055-119C>T
n.2052-119C>T
n.1809-119C>T
n.2092-119C>T
n.1846-119C>T
c.-3491-119C>T (n.-3491-119C>T)
n.1861-119C>T
n.2051-119C>T
n.2005-119C>T
n.2049-119C>T
n.1803-119C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153972G>ACA286500141ACSF3c.1614-118G>A (n.1614-118G>A)
c.1824-118G>A (n.1824-118G>A)
c.819-118G>A (n.819-118G>A)
n.6406G>A
n.740-118G>A
n.354-118G>A
c.*358-118G>A (n.*358-118G>A)
n.2048-118G>A
n.2055-118G>A
n.2052-118G>A
n.1809-118G>A
n.2092-118G>A
n.1846-118G>A
c.-3491-118G>A (n.-3491-118G>A)
n.1861-118G>A
n.2051-118G>A
n.2005-118G>A
n.2049-118G>A
n.1803-118G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153972G=CA2241520401ACSF3c.1614-118G= (n.1614-118G=)
c.1824-118G= (n.1824-118G=)
c.819-118G= (n.819-118G=)
n.6406G=
n.740-118G=
n.354-118G=
c.*358-118G= (n.*358-118G=)
n.2048-118G=
n.2055-118G=
n.2052-118G=
n.1809-118G=
n.2092-118G=
n.1846-118G=
c.-3491-118G= (n.-3491-118G=)
n.1861-118G=
n.2051-118G=
n.2005-118G=
n.2049-118G=
n.1803-118G=
16g.89153972G>TCA2634929084ACSF3c.1614-118G>T (n.1614-118G>T)
c.1824-118G>T (n.1824-118G>T)
c.819-118G>T (n.819-118G>T)
n.6406G>T
n.740-118G>T
n.354-118G>T
c.*358-118G>T (n.*358-118G>T)
n.2048-118G>T
n.2055-118G>T
n.2052-118G>T
n.1809-118G>T
n.2092-118G>T
n.1846-118G>T
c.-3491-118G>T (n.-3491-118G>T)
n.1861-118G>T
n.2051-118G>T
n.2005-118G>T
n.2049-118G>T
n.1803-118G>T
gnomAD v4
16g.89153973A>GCA2634929087ACSF3c.1614-117A>G (n.1614-117A>G)
c.1824-117A>G (n.1824-117A>G)
c.819-117A>G (n.819-117A>G)
n.6407A>G
n.740-117A>G
n.354-117A>G
c.*358-117A>G (n.*358-117A>G)
n.2048-117A>G
n.2055-117A>G
n.2052-117A>G
n.1809-117A>G
n.2092-117A>G
n.1846-117A>G
c.-3491-117A>G (n.-3491-117A>G)
n.1861-117A>G
n.2051-117A>G
n.2005-117A>G
n.2049-117A>G
n.1803-117A>G
gnomAD v4
16g.89153974G>ACA725670941ACSF3c.1614-116G>A (n.1614-116G>A)
c.1824-116G>A (n.1824-116G>A)
c.819-116G>A (n.819-116G>A)
n.6408G>A
n.740-116G>A
n.354-116G>A
c.*358-116G>A (n.*358-116G>A)
n.2048-116G>A
n.2055-116G>A
n.2052-116G>A
n.1809-116G>A
n.2092-116G>A
n.1846-116G>A
c.-3491-116G>A (n.-3491-116G>A)
n.1861-116G>A
n.2051-116G>A
n.2005-116G>A
n.2049-116G>A
n.1803-116G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153974G=CA2241520402ACSF3c.1614-116G= (n.1614-116G=)
c.1824-116G= (n.1824-116G=)
c.819-116G= (n.819-116G=)
n.6408G=
n.740-116G=
n.354-116G=
c.*358-116G= (n.*358-116G=)
n.2048-116G=
n.2055-116G=
n.2052-116G=
n.1809-116G=
n.2092-116G=
n.1846-116G=
c.-3491-116G= (n.-3491-116G=)
n.1861-116G=
n.2051-116G=
n.2005-116G=
n.2049-116G=
n.1803-116G=
16g.89153975G>CCA2634929088ACSF3c.1614-115G>C (n.1614-115G>C)
c.1824-115G>C (n.1824-115G>C)
c.819-115G>C (n.819-115G>C)
n.6409G>C
n.740-115G>C
n.354-115G>C
c.*358-115G>C (n.*358-115G>C)
n.2048-115G>C
n.2055-115G>C
n.2052-115G>C
n.1809-115G>C
n.2092-115G>C
n.1846-115G>C
c.-3491-115G>C (n.-3491-115G>C)
n.1861-115G>C
n.2051-115G>C
n.2005-115G>C
n.2049-115G>C
n.1803-115G>C
gnomAD v4
16g.89153975G>TCA2634929089ACSF3c.1614-115G>T (n.1614-115G>T)
c.1824-115G>T (n.1824-115G>T)
c.819-115G>T (n.819-115G>T)
n.6409G>T
n.740-115G>T
n.354-115G>T
c.*358-115G>T (n.*358-115G>T)
n.2048-115G>T
n.2055-115G>T
n.2052-115G>T
n.1809-115G>T
n.2092-115G>T
n.1846-115G>T
c.-3491-115G>T (n.-3491-115G>T)
n.1861-115G>T
n.2051-115G>T
n.2005-115G>T
n.2049-115G>T
n.1803-115G>T
gnomAD v4
16g.89153977_89153978delCA2634929090ACSF3c.1614-113_1614-112del (n.1614-113_1614-112del)
c.1824-113_1824-112del (n.1824-113_1824-112del)
c.819-113_819-112del (n.819-113_819-112del)
n.6411_6412del
n.740-113_740-112del
n.354-113_354-112del
c.*358-113_*358-112del (n.*358-113_*358-112del)
n.2048-113_2048-112del
n.2055-113_2055-112del
n.2052-113_2052-112del
n.1809-113_1809-112del
n.2092-113_2092-112del
n.1846-113_1846-112del
c.-3491-113_-3491-112del (n.-3491-113_-3491-112del)
n.1861-113_1861-112del
n.2051-113_2051-112del
n.2005-113_2005-112del
n.2049-113_2049-112del
n.1803-113_1803-112del
gnomAD v4
16g.89153976C>ACA2634929094ACSF3c.1614-114C>A (n.1614-114C>A)
c.1824-114C>A (n.1824-114C>A)
c.819-114C>A (n.819-114C>A)
n.6410C>A
n.740-114C>A
n.354-114C>A
c.*358-114C>A (n.*358-114C>A)
n.2048-114C>A
n.2055-114C>A
n.2052-114C>A
n.1809-114C>A
n.2092-114C>A
n.1846-114C>A
c.-3491-114C>A (n.-3491-114C>A)
n.1861-114C>A
n.2051-114C>A
n.2005-114C>A
n.2049-114C>A
n.1803-114C>A
gnomAD v4
16g.89153976C=CA2241520403ACSF3c.1614-114C= (n.1614-114C=)
c.1824-114C= (n.1824-114C=)
c.819-114C= (n.819-114C=)
n.6410C=
n.740-114C=
n.354-114C=
c.*358-114C= (n.*358-114C=)
n.2048-114C=
n.2055-114C=
n.2052-114C=
n.1809-114C=
n.2092-114C=
n.1846-114C=
c.-3491-114C= (n.-3491-114C=)
n.1861-114C=
n.2051-114C=
n.2005-114C=
n.2049-114C=
n.1803-114C=
16g.89153976C>TCA980399165ACSF3c.1614-114C>T (n.1614-114C>T)
c.1824-114C>T (n.1824-114C>T)
c.819-114C>T (n.819-114C>T)
n.6410C>T
n.740-114C>T
n.354-114C>T
c.*358-114C>T (n.*358-114C>T)
n.2048-114C>T
n.2055-114C>T
n.2052-114C>T
n.1809-114C>T
n.2092-114C>T
n.1846-114C>T
c.-3491-114C>T (n.-3491-114C>T)
n.1861-114C>T
n.2051-114C>T
n.2005-114C>T
n.2049-114C>T
n.1803-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153977G>ACA286500146ACSF3c.1614-113G>A (n.1614-113G>A)
c.1824-113G>A (n.1824-113G>A)
c.819-113G>A (n.819-113G>A)
n.6411G>A
n.740-113G>A
n.354-113G>A
c.*358-113G>A (n.*358-113G>A)
n.2048-113G>A
n.2055-113G>A
n.2052-113G>A
n.1809-113G>A
n.2092-113G>A
n.1846-113G>A
c.-3491-113G>A (n.-3491-113G>A)
n.1861-113G>A
n.2051-113G>A
n.2005-113G>A
n.2049-113G>A
n.1803-113G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153977G=CA2241520404ACSF3c.1614-113G= (n.1614-113G=)
c.1824-113G= (n.1824-113G=)
c.819-113G= (n.819-113G=)
n.6411G=
n.740-113G=
n.354-113G=
c.*358-113G= (n.*358-113G=)
n.2048-113G=
n.2055-113G=
n.2052-113G=
n.1809-113G=
n.2092-113G=
n.1846-113G=
c.-3491-113G= (n.-3491-113G=)
n.1861-113G=
n.2051-113G=
n.2005-113G=
n.2049-113G=
n.1803-113G=
16g.89153977G>TCA286500149ACSF3c.1614-113G>T (n.1614-113G>T)
c.1824-113G>T (n.1824-113G>T)
c.819-113G>T (n.819-113G>T)
n.6411G>T
n.740-113G>T
n.354-113G>T
c.*358-113G>T (n.*358-113G>T)
n.2048-113G>T
n.2055-113G>T
n.2052-113G>T
n.1809-113G>T
n.2092-113G>T
n.1846-113G>T
c.-3491-113G>T (n.-3491-113G>T)
n.1861-113G>T
n.2051-113G>T
n.2005-113G>T
n.2049-113G>T
n.1803-113G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153979C>TCA2634929096ACSF3c.1614-111C>T (n.1614-111C>T)
c.1824-111C>T (n.1824-111C>T)
c.819-111C>T (n.819-111C>T)
n.6413C>T
n.740-111C>T
n.354-111C>T
c.*358-111C>T (n.*358-111C>T)
n.2048-111C>T
n.2055-111C>T
n.2052-111C>T
n.1809-111C>T
n.2092-111C>T
n.1846-111C>T
c.-3491-111C>T (n.-3491-111C>T)
n.1861-111C>T
n.2051-111C>T
n.2005-111C>T
n.2049-111C>T
n.1803-111C>T
gnomAD v4
16g.89153980T>ACA2634929097ACSF3c.1614-110T>A (n.1614-110T>A)
c.1824-110T>A (n.1824-110T>A)
c.819-110T>A (n.819-110T>A)
n.6414T>A
n.740-110T>A
n.354-110T>A
c.*358-110T>A (n.*358-110T>A)
n.2048-110T>A
n.2055-110T>A
n.2052-110T>A
n.1809-110T>A
n.2092-110T>A
n.1846-110T>A
c.-3491-110T>A (n.-3491-110T>A)
n.1861-110T>A
n.2051-110T>A
n.2005-110T>A
n.2049-110T>A
n.1803-110T>A
gnomAD v4
16g.89153980T=CA2241520405ACSF3c.1614-110T= (n.1614-110T=)
c.1824-110T= (n.1824-110T=)
c.819-110T= (n.819-110T=)
n.6414T=
n.740-110T=
n.354-110T=
c.*358-110T= (n.*358-110T=)
n.2048-110T=
n.2055-110T=
n.2052-110T=
n.1809-110T=
n.2092-110T=
n.1846-110T=
c.-3491-110T= (n.-3491-110T=)
n.1861-110T=
n.2051-110T=
n.2005-110T=
n.2049-110T=
n.1803-110T=
16g.89153981G>ACA725670949ACSF3c.1614-109G>A (n.1614-109G>A)
c.1824-109G>A (n.1824-109G>A)
c.819-109G>A (n.819-109G>A)
n.6415G>A
n.740-109G>A
n.354-109G>A
c.*358-109G>A (n.*358-109G>A)
n.2048-109G>A
n.2055-109G>A
n.2052-109G>A
n.1809-109G>A
n.2092-109G>A
n.1846-109G>A
c.-3491-109G>A (n.-3491-109G>A)
n.1861-109G>A
n.2051-109G>A
n.2005-109G>A
n.2049-109G>A
n.1803-109G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153981G=CA2241520407ACSF3c.1614-109G= (n.1614-109G=)
c.1824-109G= (n.1824-109G=)
c.819-109G= (n.819-109G=)
n.6415G=
n.740-109G=
n.354-109G=
c.*358-109G= (n.*358-109G=)
n.2048-109G=
n.2055-109G=
n.2052-109G=
n.1809-109G=
n.2092-109G=
n.1846-109G=
c.-3491-109G= (n.-3491-109G=)
n.1861-109G=
n.2051-109G=
n.2005-109G=
n.2049-109G=
n.1803-109G=
16g.89153982dupCA2241520406ACSF3c.1614-108dup (n.1614-108dup)
c.1824-108dup (n.1824-108dup)
c.819-108dup (n.819-108dup)
n.6416dup
n.740-108dup
n.354-108dup
c.*358-108dup (n.*358-108dup)
n.2048-108dup
n.2055-108dup
n.2052-108dup
n.1809-108dup
n.2092-108dup
n.1846-108dup
c.-3491-108dup (n.-3491-108dup)
n.1861-108dup
n.2051-108dup
n.2005-108dup
n.2049-108dup
n.1803-108dup
dbSNP
16g.89153982G>ACA2634929098ACSF3c.1614-108G>A (n.1614-108G>A)
c.1824-108G>A (n.1824-108G>A)
c.819-108G>A (n.819-108G>A)
n.6416G>A
n.740-108G>A
n.354-108G>A
c.*358-108G>A (n.*358-108G>A)
n.2048-108G>A
n.2055-108G>A
n.2052-108G>A
n.1809-108G>A
n.2092-108G>A
n.1846-108G>A
c.-3491-108G>A (n.-3491-108G>A)
n.1861-108G>A
n.2051-108G>A
n.2005-108G>A
n.2049-108G>A
n.1803-108G>A
gnomAD v4
16g.89153982G>TCA2634929099ACSF3c.1614-108G>T (n.1614-108G>T)
c.1824-108G>T (n.1824-108G>T)
c.819-108G>T (n.819-108G>T)
n.6416G>T
n.740-108G>T
n.354-108G>T
c.*358-108G>T (n.*358-108G>T)
n.2048-108G>T
n.2055-108G>T
n.2052-108G>T
n.1809-108G>T
n.2092-108G>T
n.1846-108G>T
c.-3491-108G>T (n.-3491-108G>T)
n.1861-108G>T
n.2051-108G>T
n.2005-108G>T
n.2049-108G>T
n.1803-108G>T
gnomAD v4
16g.89153983C>ACA2634929101ACSF3c.1614-107C>A (n.1614-107C>A)
c.1824-107C>A (n.1824-107C>A)
c.819-107C>A (n.819-107C>A)
n.6417C>A
n.740-107C>A
n.354-107C>A
c.*358-107C>A (n.*358-107C>A)
n.2048-107C>A
n.2055-107C>A
n.2052-107C>A
n.1809-107C>A
n.2092-107C>A
n.1846-107C>A
c.-3491-107C>A (n.-3491-107C>A)
n.1861-107C>A
n.2051-107C>A
n.2005-107C>A
n.2049-107C>A
n.1803-107C>A
gnomAD v4
16g.89153983C=CA2241520408ACSF3c.1614-107C= (n.1614-107C=)
c.1824-107C= (n.1824-107C=)
c.819-107C= (n.819-107C=)
n.6417C=
n.740-107C=
n.354-107C=
c.*358-107C= (n.*358-107C=)
n.2048-107C=
n.2055-107C=
n.2052-107C=
n.1809-107C=
n.2092-107C=
n.1846-107C=
c.-3491-107C= (n.-3491-107C=)
n.1861-107C=
n.2051-107C=
n.2005-107C=
n.2049-107C=
n.1803-107C=
16g.89153983C>GCA725670957ACSF3c.1614-107C>G (n.1614-107C>G)
c.1824-107C>G (n.1824-107C>G)
c.819-107C>G (n.819-107C>G)
n.6417C>G
n.740-107C>G
n.354-107C>G
c.*358-107C>G (n.*358-107C>G)
n.2048-107C>G
n.2055-107C>G
n.2052-107C>G
n.1809-107C>G
n.2092-107C>G
n.1846-107C>G
c.-3491-107C>G (n.-3491-107C>G)
n.1861-107C>G
n.2051-107C>G
n.2005-107C>G
n.2049-107C>G
n.1803-107C>G
dbSNP
16g.89153983C>TCA286500152ACSF3c.1614-107C>T (n.1614-107C>T)
c.1824-107C>T (n.1824-107C>T)
c.819-107C>T (n.819-107C>T)
n.6417C>T
n.740-107C>T
n.354-107C>T
c.*358-107C>T (n.*358-107C>T)
n.2048-107C>T
n.2055-107C>T
n.2052-107C>T
n.1809-107C>T
n.2092-107C>T
n.1846-107C>T
c.-3491-107C>T (n.-3491-107C>T)
n.1861-107C>T
n.2051-107C>T
n.2005-107C>T
n.2049-107C>T
n.1803-107C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153984A>GCA2634929106ACSF3c.1614-106A>G (n.1614-106A>G)
c.1824-106A>G (n.1824-106A>G)
c.819-106A>G (n.819-106A>G)
n.6418A>G
n.740-106A>G
n.354-106A>G
c.*358-106A>G (n.*358-106A>G)
n.2048-106A>G
n.2055-106A>G
n.2052-106A>G
n.1809-106A>G
n.2092-106A>G
n.1846-106A>G
c.-3491-106A>G (n.-3491-106A>G)
n.1861-106A>G
n.2051-106A>G
n.2005-106A>G
n.2049-106A>G
n.1803-106A>G
gnomAD v4
16g.89153985A>CCA2634929110ACSF3c.1614-105A>C (n.1614-105A>C)
c.1824-105A>C (n.1824-105A>C)
c.819-105A>C (n.819-105A>C)
n.6419A>C
n.740-105A>C
n.354-105A>C
c.*358-105A>C (n.*358-105A>C)
n.2048-105A>C
n.2055-105A>C
n.2052-105A>C
n.1809-105A>C
n.2092-105A>C
n.1846-105A>C
c.-3491-105A>C (n.-3491-105A>C)
n.1861-105A>C
n.2051-105A>C
n.2005-105A>C
n.2049-105A>C
n.1803-105A>C
gnomAD v4
16g.89153986G>ACA2634929111ACSF3c.1614-104G>A (n.1614-104G>A)
c.1824-104G>A (n.1824-104G>A)
c.819-104G>A (n.819-104G>A)
n.6420G>A
n.740-104G>A
n.354-104G>A
c.*358-104G>A (n.*358-104G>A)
n.2048-104G>A
n.2055-104G>A
n.2052-104G>A
n.1809-104G>A
n.2092-104G>A
n.1846-104G>A
c.-3491-104G>A (n.-3491-104G>A)
n.1861-104G>A
n.2051-104G>A
n.2005-104G>A
n.2049-104G>A
n.1803-104G>A
gnomAD v4
16g.89153986G>CCA980399171ACSF3c.1614-104G>C (n.1614-104G>C)
c.1824-104G>C (n.1824-104G>C)
c.819-104G>C (n.819-104G>C)
n.6420G>C
n.740-104G>C
n.354-104G>C
c.*358-104G>C (n.*358-104G>C)
n.2048-104G>C
n.2055-104G>C
n.2052-104G>C
n.1809-104G>C
n.2092-104G>C
n.1846-104G>C
c.-3491-104G>C (n.-3491-104G>C)
n.1861-104G>C
n.2051-104G>C
n.2005-104G>C
n.2049-104G>C
n.1803-104G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153986G=CA2241520409ACSF3c.1614-104G= (n.1614-104G=)
c.1824-104G= (n.1824-104G=)
c.819-104G= (n.819-104G=)
n.6420G=
n.740-104G=
n.354-104G=
c.*358-104G= (n.*358-104G=)
n.2048-104G=
n.2055-104G=
n.2052-104G=
n.1809-104G=
n.2092-104G=
n.1846-104G=
c.-3491-104G= (n.-3491-104G=)
n.1861-104G=
n.2051-104G=
n.2005-104G=
n.2049-104G=
n.1803-104G=
16g.89153986G>TCA2634929113ACSF3c.1614-104G>T (n.1614-104G>T)
c.1824-104G>T (n.1824-104G>T)
c.819-104G>T (n.819-104G>T)
n.6420G>T
n.740-104G>T
n.354-104G>T
c.*358-104G>T (n.*358-104G>T)
n.2048-104G>T
n.2055-104G>T
n.2052-104G>T
n.1809-104G>T
n.2092-104G>T
n.1846-104G>T
c.-3491-104G>T (n.-3491-104G>T)
n.1861-104G>T
n.2051-104G>T
n.2005-104G>T
n.2049-104G>T
n.1803-104G>T
gnomAD v4
16g.89153987G>ACA2634929117ACSF3c.1614-103G>A (n.1614-103G>A)
c.1824-103G>A (n.1824-103G>A)
c.819-103G>A (n.819-103G>A)
n.6421G>A
n.740-103G>A
n.354-103G>A
c.*358-103G>A (n.*358-103G>A)
n.2048-103G>A
n.2055-103G>A
n.2052-103G>A
n.1809-103G>A
n.2092-103G>A
n.1846-103G>A
c.-3491-103G>A (n.-3491-103G>A)
n.1861-103G>A
n.2051-103G>A
n.2005-103G>A
n.2049-103G>A
n.1803-103G>A
gnomAD v4
16g.89153987G>TCA2634929118ACSF3c.1614-103G>T (n.1614-103G>T)
c.1824-103G>T (n.1824-103G>T)
c.819-103G>T (n.819-103G>T)
n.6421G>T
n.740-103G>T
n.354-103G>T
c.*358-103G>T (n.*358-103G>T)
n.2048-103G>T
n.2055-103G>T
n.2052-103G>T
n.1809-103G>T
n.2092-103G>T
n.1846-103G>T
c.-3491-103G>T (n.-3491-103G>T)
n.1861-103G>T
n.2051-103G>T
n.2005-103G>T
n.2049-103G>T
n.1803-103G>T
gnomAD v4
16g.89153988C>ACA2634929120ACSF3c.1614-102C>A (n.1614-102C>A)
c.1824-102C>A (n.1824-102C>A)
c.819-102C>A (n.819-102C>A)
n.6422C>A
n.740-102C>A
n.354-102C>A
c.*358-102C>A (n.*358-102C>A)
n.2048-102C>A
n.2055-102C>A
n.2052-102C>A
n.1809-102C>A
n.2092-102C>A
n.1846-102C>A
c.-3491-102C>A (n.-3491-102C>A)
n.1861-102C>A
n.2051-102C>A
n.2005-102C>A
n.2049-102C>A
n.1803-102C>A
gnomAD v4
16g.89153988C=CA2241520410ACSF3c.1614-102C= (n.1614-102C=)
c.1824-102C= (n.1824-102C=)
c.819-102C= (n.819-102C=)
n.6422C=
n.740-102C=
n.354-102C=
c.*358-102C= (n.*358-102C=)
n.2048-102C=
n.2055-102C=
n.2052-102C=
n.1809-102C=
n.2092-102C=
n.1846-102C=
c.-3491-102C= (n.-3491-102C=)
n.1861-102C=
n.2051-102C=
n.2005-102C=
n.2049-102C=
n.1803-102C=
16g.89153989T>CCA2634929124ACSF3c.1614-101T>C (n.1614-101T>C)
c.1824-101T>C (n.1824-101T>C)
c.819-101T>C (n.819-101T>C)
n.6423T>C
n.740-101T>C
n.354-101T>C
c.*358-101T>C (n.*358-101T>C)
n.2048-101T>C
n.2055-101T>C
n.2052-101T>C
n.1809-101T>C
n.2092-101T>C
n.1846-101T>C
c.-3491-101T>C (n.-3491-101T>C)
n.1861-101T>C
n.2051-101T>C
n.2005-101T>C
n.2049-101T>C
n.1803-101T>C
gnomAD v4
16g.89153989_89154003dupCA725670961ACSF3c.1614-101_1614-87dup (n.1614-101_1614-87dup)
c.1824-101_1824-87dup (n.1824-101_1824-87dup)
c.819-101_819-87dup (n.819-101_819-87dup)
n.6423_6437dup
n.740-101_740-87dup
n.354-101_354-87dup
c.*358-101_*358-87dup (n.*358-101_*358-87dup)
n.2048-101_2048-87dup
n.2055-101_2055-87dup
n.2052-101_2052-87dup
n.1809-101_1809-87dup
n.2092-101_2092-87dup
n.1846-101_1846-87dup
c.-3491-101_-3491-87dup (n.-3491-101_-3491-87dup)
n.1861-101_1861-87dup
n.2051-101_2051-87dup
n.2005-101_2005-87dup
n.2049-101_2049-87dup
n.1803-101_1803-87dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153990G>ACA2576118701ACSF3c.1614-100G>A (n.1614-100G>A)
c.1824-100G>A (n.1824-100G>A)
c.819-100G>A (n.819-100G>A)
n.6424G>A
n.740-100G>A
n.354-100G>A
c.*358-100G>A (n.*358-100G>A)
n.2048-100G>A
n.2055-100G>A
n.2052-100G>A
n.1809-100G>A
n.2092-100G>A
n.1846-100G>A
c.-3491-100G>A (n.-3491-100G>A)
n.1861-100G>A
n.2051-100G>A
n.2005-100G>A
n.2049-100G>A
n.1803-100G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89153990G=CA2241520411ACSF3c.1614-100G= (n.1614-100G=)
c.1824-100G= (n.1824-100G=)
c.819-100G= (n.819-100G=)
n.6424G=
n.740-100G=
n.354-100G=
c.*358-100G= (n.*358-100G=)
n.2048-100G=
n.2055-100G=
n.2052-100G=
n.1809-100G=
n.2092-100G=
n.1846-100G=
c.-3491-100G= (n.-3491-100G=)
n.1861-100G=
n.2051-100G=
n.2005-100G=
n.2049-100G=
n.1803-100G=
16g.89153990G>TCA725670962ACSF3c.1614-100G>T (n.1614-100G>T)
c.1824-100G>T (n.1824-100G>T)
c.819-100G>T (n.819-100G>T)
n.6424G>T
n.740-100G>T
n.354-100G>T
c.*358-100G>T (n.*358-100G>T)
n.2048-100G>T
n.2055-100G>T
n.2052-100G>T
n.1809-100G>T
n.2092-100G>T
n.1846-100G>T
c.-3491-100G>T (n.-3491-100G>T)
n.1861-100G>T
n.2051-100G>T
n.2005-100G>T
n.2049-100G>T
n.1803-100G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153991C>ACA2634929128ACSF3c.1614-99C>A (n.1614-99C>A)
c.1824-99C>A (n.1824-99C>A)
c.819-99C>A (n.819-99C>A)
n.6425C>A
n.740-99C>A
n.354-99C>A
c.*358-99C>A (n.*358-99C>A)
n.2048-99C>A
n.2055-99C>A
n.2052-99C>A
n.1809-99C>A
n.2092-99C>A
n.1846-99C>A
c.-3491-99C>A (n.-3491-99C>A)
n.1861-99C>A
n.2051-99C>A
n.2005-99C>A
n.2049-99C>A
n.1803-99C>A
gnomAD v4
16g.89153991C>TCA2576118702ACSF3c.1614-99C>T (n.1614-99C>T)
c.1824-99C>T (n.1824-99C>T)
c.819-99C>T (n.819-99C>T)
n.6425C>T
n.740-99C>T
n.354-99C>T
c.*358-99C>T (n.*358-99C>T)
n.2048-99C>T
n.2055-99C>T
n.2052-99C>T
n.1809-99C>T
n.2092-99C>T
n.1846-99C>T
c.-3491-99C>T (n.-3491-99C>T)
n.1861-99C>T
n.2051-99C>T
n.2005-99C>T
n.2049-99C>T
n.1803-99C>T
gnomAD v4
16g.89153992A>GCA2576118703ACSF3c.1614-98A>G (n.1614-98A>G)
c.1824-98A>G (n.1824-98A>G)
c.819-98A>G (n.819-98A>G)
n.6426A>G
n.740-98A>G
n.354-98A>G
c.*358-98A>G (n.*358-98A>G)
n.2048-98A>G
n.2055-98A>G
n.2052-98A>G
n.1809-98A>G
n.2092-98A>G
n.1846-98A>G
c.-3491-98A>G (n.-3491-98A>G)
n.1861-98A>G
n.2051-98A>G
n.2005-98A>G
n.2049-98A>G
n.1803-98A>G
gnomAD v4
16g.89153992A>TCA2634929130ACSF3c.1614-98A>T (n.1614-98A>T)
c.1824-98A>T (n.1824-98A>T)
c.819-98A>T (n.819-98A>T)
n.6426A>T
n.740-98A>T
n.354-98A>T
c.*358-98A>T (n.*358-98A>T)
n.2048-98A>T
n.2055-98A>T
n.2052-98A>T
n.1809-98A>T
n.2092-98A>T
n.1846-98A>T
c.-3491-98A>T (n.-3491-98A>T)
n.1861-98A>T
n.2051-98A>T
n.2005-98A>T
n.2049-98A>T
n.1803-98A>T
gnomAD v4
16g.89153993G>TCA2634929134ACSF3c.1614-97G>T (n.1614-97G>T)
c.1824-97G>T (n.1824-97G>T)
c.819-97G>T (n.819-97G>T)
n.6427G>T
n.740-97G>T
n.354-97G>T
c.*358-97G>T (n.*358-97G>T)
n.2048-97G>T
n.2055-97G>T
n.2052-97G>T
n.1809-97G>T
n.2092-97G>T
n.1846-97G>T
c.-3491-97G>T (n.-3491-97G>T)
n.1861-97G>T
n.2051-97G>T
n.2005-97G>T
n.2049-97G>T
n.1803-97G>T
gnomAD v4
16g.89153994G>ACA2634929135ACSF3c.1614-96G>A (n.1614-96G>A)
c.1824-96G>A (n.1824-96G>A)
c.819-96G>A (n.819-96G>A)
n.6428G>A
n.740-96G>A
n.354-96G>A
c.*358-96G>A (n.*358-96G>A)
n.2048-96G>A
n.2055-96G>A
n.2052-96G>A
n.1809-96G>A
n.2092-96G>A
n.1846-96G>A
c.-3491-96G>A (n.-3491-96G>A)
n.1861-96G>A
n.2051-96G>A
n.2005-96G>A
n.2049-96G>A
n.1803-96G>A
gnomAD v4
16g.89153994G>CCA2241520413ACSF3c.1614-96G>C (n.1614-96G>C)
c.1824-96G>C (n.1824-96G>C)
c.819-96G>C (n.819-96G>C)
n.6428G>C
n.740-96G>C
n.354-96G>C
c.*358-96G>C (n.*358-96G>C)
n.2048-96G>C
n.2055-96G>C
n.2052-96G>C
n.1809-96G>C
n.2092-96G>C
n.1846-96G>C
c.-3491-96G>C (n.-3491-96G>C)
n.1861-96G>C
n.2051-96G>C
n.2005-96G>C
n.2049-96G>C
n.1803-96G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89153994G=CA2241520412ACSF3c.1614-96G= (n.1614-96G=)
c.1824-96G= (n.1824-96G=)
c.819-96G= (n.819-96G=)
n.6428G=
n.740-96G=
n.354-96G=
c.*358-96G= (n.*358-96G=)
n.2048-96G=
n.2055-96G=
n.2052-96G=
n.1809-96G=
n.2092-96G=
n.1846-96G=
c.-3491-96G= (n.-3491-96G=)
n.1861-96G=
n.2051-96G=
n.2005-96G=
n.2049-96G=
n.1803-96G=
16g.89153994G>TCA2634929136ACSF3c.1614-96G>T (n.1614-96G>T)
c.1824-96G>T (n.1824-96G>T)
c.819-96G>T (n.819-96G>T)
n.6428G>T
n.740-96G>T
n.354-96G>T
c.*358-96G>T (n.*358-96G>T)
n.2048-96G>T
n.2055-96G>T
n.2052-96G>T
n.1809-96G>T
n.2092-96G>T
n.1846-96G>T
c.-3491-96G>T (n.-3491-96G>T)
n.1861-96G>T
n.2051-96G>T
n.2005-96G>T
n.2049-96G>T
n.1803-96G>T
gnomAD v4
16g.89153995G>ACA2634929138ACSF3c.1614-95G>A (n.1614-95G>A)
c.1824-95G>A (n.1824-95G>A)
c.819-95G>A (n.819-95G>A)
n.6429G>A
n.740-95G>A
n.354-95G>A
c.*358-95G>A (n.*358-95G>A)
n.2048-95G>A
n.2055-95G>A
n.2052-95G>A
n.1809-95G>A
n.2092-95G>A
n.1846-95G>A
c.-3491-95G>A (n.-3491-95G>A)
n.1861-95G>A
n.2051-95G>A
n.2005-95G>A
n.2049-95G>A
n.1803-95G>A
gnomAD v4
16g.89153995G>TCA2634929139ACSF3c.1614-95G>T (n.1614-95G>T)
c.1824-95G>T (n.1824-95G>T)
c.819-95G>T (n.819-95G>T)
n.6429G>T
n.740-95G>T
n.354-95G>T
c.*358-95G>T (n.*358-95G>T)
n.2048-95G>T
n.2055-95G>T
n.2052-95G>T
n.1809-95G>T
n.2092-95G>T
n.1846-95G>T
c.-3491-95G>T (n.-3491-95G>T)
n.1861-95G>T
n.2051-95G>T
n.2005-95G>T
n.2049-95G>T
n.1803-95G>T
gnomAD v4
16g.89153996T>CCA2576118704ACSF3c.1614-94T>C (n.1614-94T>C)
c.1824-94T>C (n.1824-94T>C)
c.819-94T>C (n.819-94T>C)
n.6430T>C
n.740-94T>C
n.354-94T>C
c.*358-94T>C (n.*358-94T>C)
n.2048-94T>C
n.2055-94T>C
n.2052-94T>C
n.1809-94T>C
n.2092-94T>C
n.1846-94T>C
c.-3491-94T>C (n.-3491-94T>C)
n.1861-94T>C
n.2051-94T>C
n.2005-94T>C
n.2049-94T>C
n.1803-94T>C
gnomAD v4
16g.89153997C>ACA2634929141ACSF3c.1614-93C>A (n.1614-93C>A)
c.1824-93C>A (n.1824-93C>A)
c.819-93C>A (n.819-93C>A)
n.6431C>A
n.740-93C>A
n.354-93C>A
c.*358-93C>A (n.*358-93C>A)
n.2048-93C>A
n.2055-93C>A
n.2052-93C>A
n.1809-93C>A
n.2092-93C>A
n.1846-93C>A
c.-3491-93C>A (n.-3491-93C>A)
n.1861-93C>A
n.2051-93C>A
n.2005-93C>A
n.2049-93C>A
n.1803-93C>A
gnomAD v4
16g.89153997C=CA2241520414ACSF3c.1614-93C= (n.1614-93C=)
c.1824-93C= (n.1824-93C=)
c.819-93C= (n.819-93C=)
n.6431C=
n.740-93C=
n.354-93C=
c.*358-93C= (n.*358-93C=)
n.2048-93C=
n.2055-93C=
n.2052-93C=
n.1809-93C=
n.2092-93C=
n.1846-93C=
c.-3491-93C= (n.-3491-93C=)
n.1861-93C=
n.2051-93C=
n.2005-93C=
n.2049-93C=
n.1803-93C=
16g.89153997C>TCA725670963ACSF3c.1614-93C>T (n.1614-93C>T)
c.1824-93C>T (n.1824-93C>T)
c.819-93C>T (n.819-93C>T)
n.6431C>T
n.740-93C>T
n.354-93C>T
c.*358-93C>T (n.*358-93C>T)
n.2048-93C>T
n.2055-93C>T
n.2052-93C>T
n.1809-93C>T
n.2092-93C>T
n.1846-93C>T
c.-3491-93C>T (n.-3491-93C>T)
n.1861-93C>T
n.2051-93C>T
n.2005-93C>T
n.2049-93C>T
n.1803-93C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153997_89153999delCA2634929142ACSF3c.1614-93_1614-91del (n.1614-93_1614-91del)
c.1824-93_1824-91del (n.1824-93_1824-91del)
c.819-93_819-91del (n.819-93_819-91del)
n.6431_6433del
n.740-93_740-91del
n.354-93_354-91del
c.*358-93_*358-91del (n.*358-93_*358-91del)
n.2048-93_2048-91del
n.2055-93_2055-91del
n.2052-93_2052-91del
n.1809-93_1809-91del
n.2092-93_2092-91del
n.1846-93_1846-91del
c.-3491-93_-3491-91del (n.-3491-93_-3491-91del)
n.1861-93_1861-91del
n.2051-93_2051-91del
n.2005-93_2005-91del
n.2049-93_2049-91del
n.1803-93_1803-91del
gnomAD v4
16g.89153999delCA2576118705ACSF3c.1614-91del (n.1614-91del)
c.1824-91del (n.1824-91del)
c.819-91del (n.819-91del)
n.6433del
n.740-91del
n.354-91del
c.*358-91del (n.*358-91del)
n.2048-91del
n.2055-91del
n.2052-91del
n.1809-91del
n.2092-91del
n.1846-91del
c.-3491-91del (n.-3491-91del)
n.1861-91del
n.2051-91del
n.2005-91del
n.2049-91del
n.1803-91del
16g.89153998C>ACA2634929145ACSF3c.1614-92C>A (n.1614-92C>A)
c.1824-92C>A (n.1824-92C>A)
c.819-92C>A (n.819-92C>A)
n.6432C>A
n.740-92C>A
n.354-92C>A
c.*358-92C>A (n.*358-92C>A)
n.2048-92C>A
n.2055-92C>A
n.2052-92C>A
n.1809-92C>A
n.2092-92C>A
n.1846-92C>A
c.-3491-92C>A (n.-3491-92C>A)
n.1861-92C>A
n.2051-92C>A
n.2005-92C>A
n.2049-92C>A
n.1803-92C>A
gnomAD v4
16g.89153999C>TCA2634929147ACSF3c.1614-91C>T (n.1614-91C>T)
c.1824-91C>T (n.1824-91C>T)
c.819-91C>T (n.819-91C>T)
n.6433C>T
n.740-91C>T
n.354-91C>T
c.*358-91C>T (n.*358-91C>T)
n.2048-91C>T
n.2055-91C>T
n.2052-91C>T
n.1809-91C>T
n.2092-91C>T
n.1846-91C>T
c.-3491-91C>T (n.-3491-91C>T)
n.1861-91C>T
n.2051-91C>T
n.2005-91C>T
n.2049-91C>T
n.1803-91C>T
gnomAD v4
16g.89153999_89154000delinsCACA2241520415ACSF3c.1614-91_1614-90delinsCA (n.1614-91_1614-90delinsCA)
c.1824-91_1824-90delinsCA (n.1824-91_1824-90delinsCA)
c.819-91_819-90delinsCA (n.819-91_819-90delinsCA)
n.6433_6434delinsCA
n.740-91_740-90delinsCA
n.354-91_354-90delinsCA
c.*358-91_*358-90delinsCA (n.*358-91_*358-90delinsCA)
n.2048-91_2048-90delinsCA
n.2055-91_2055-90delinsCA
n.2052-91_2052-90delinsCA
n.1809-91_1809-90delinsCA
n.2092-91_2092-90delinsCA
n.1846-91_1846-90delinsCA
c.-3491-91_-3491-90delinsCA (n.-3491-91_-3491-90delinsCA)
n.1861-91_1861-90delinsCA
n.2051-91_2051-90delinsCA
n.2005-91_2005-90delinsCA
n.2049-91_2049-90delinsCA
n.1803-91_1803-90delinsCA
16g.89154000delCA2241520416ACSF3c.1614-90del (n.1614-90del)
c.1824-90del (n.1824-90del)
c.819-90del (n.819-90del)
n.6434del
n.740-90del
n.354-90del
c.*358-90del (n.*358-90del)
n.2048-90del
n.2055-90del
n.2052-90del
n.1809-90del
n.2092-90del
n.1846-90del
c.-3491-90del (n.-3491-90del)
n.1861-90del
n.2051-90del
n.2005-90del
n.2049-90del
n.1803-90del
dbSNP gnomAD v4
16g.89154000A>GCA2634929151ACSF3c.1614-90A>G (n.1614-90A>G)
c.1824-90A>G (n.1824-90A>G)
c.819-90A>G (n.819-90A>G)
n.6434A>G
n.740-90A>G
n.354-90A>G
c.*358-90A>G (n.*358-90A>G)
n.2048-90A>G
n.2055-90A>G
n.2052-90A>G
n.1809-90A>G
n.2092-90A>G
n.1846-90A>G
c.-3491-90A>G (n.-3491-90A>G)
n.1861-90A>G
n.2051-90A>G
n.2005-90A>G
n.2049-90A>G
n.1803-90A>G
gnomAD v4
16g.89154001G>TCA2634929153ACSF3c.1614-89G>T (n.1614-89G>T)
c.1824-89G>T (n.1824-89G>T)
c.819-89G>T (n.819-89G>T)
n.6435G>T
n.740-89G>T
n.354-89G>T
c.*358-89G>T (n.*358-89G>T)
n.2048-89G>T
n.2055-89G>T
n.2052-89G>T
n.1809-89G>T
n.2092-89G>T
n.1846-89G>T
c.-3491-89G>T (n.-3491-89G>T)
n.1861-89G>T
n.2051-89G>T
n.2005-89G>T
n.2049-89G>T
n.1803-89G>T
gnomAD v4
16g.89154004delCA2634929152ACSF3c.1614-86del (n.1614-86del)
c.1824-86del (n.1824-86del)
c.819-86del (n.819-86del)
n.6438del
n.740-86del
n.354-86del
c.*358-86del (n.*358-86del)
n.2048-86del
n.2055-86del
n.2052-86del
n.1809-86del
n.2092-86del
n.1846-86del
c.-3491-86del (n.-3491-86del)
n.1861-86del
n.2051-86del
n.2005-86del
n.2049-86del
n.1803-86del
gnomAD v4
16g.89154002G>ACA2576118706ACSF3c.1614-88G>A (n.1614-88G>A)
c.1824-88G>A (n.1824-88G>A)
c.819-88G>A (n.819-88G>A)
n.6436G>A
n.740-88G>A
n.354-88G>A
c.*358-88G>A (n.*358-88G>A)
n.2048-88G>A
n.2055-88G>A
n.2052-88G>A
n.1809-88G>A
n.2092-88G>A
n.1846-88G>A
c.-3491-88G>A (n.-3491-88G>A)
n.1861-88G>A
n.2051-88G>A
n.2005-88G>A
n.2049-88G>A
n.1803-88G>A
gnomAD v4
16g.89154002G>TCA2576118707ACSF3c.1614-88G>T (n.1614-88G>T)
c.1824-88G>T (n.1824-88G>T)
c.819-88G>T (n.819-88G>T)
n.6436G>T
n.740-88G>T
n.354-88G>T
c.*358-88G>T (n.*358-88G>T)
n.2048-88G>T
n.2055-88G>T
n.2052-88G>T
n.1809-88G>T
n.2092-88G>T
n.1846-88G>T
c.-3491-88G>T (n.-3491-88G>T)
n.1861-88G>T
n.2051-88G>T
n.2005-88G>T
n.2049-88G>T
n.1803-88G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched