Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-215A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1803-214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1803-212C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2049-211del
n.1803-211del
16g.89153879C>TCA2634928721ACSF3c.1614-211C>T (n.1614-211C>T)
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n.1803-209T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89153881T=CA2241520347ACSF3c.1614-209T= (n.1614-209T=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1803-207C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-206C>A
 gnomAD v4
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16g.89153885G>CCA2808083865ACSF3c.1614-205G>C (n.1614-205G>C)
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c.-3491-205G>C (n.-3491-205G>C)
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n.2049-205G>C
n.1803-205G>C
16g.89153885G=CA2241520350ACSF3c.1614-205G= (n.1614-205G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-201A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-199C>G
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n.1803-199C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1803-198T>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.819-197C>A (n.819-197C>A)
n.6327C>A
n.740-197C>A
n.354-197C>A
c.*358-197C>A (n.*358-197C>A)
n.2048-197C>A
n.2055-197C>A
n.2052-197C>A
n.1809-197C>A
n.2092-197C>A
n.1846-197C>A
c.-3491-197C>A (n.-3491-197C>A)
n.1861-197C>A
n.2051-197C>A
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n.2049-197C>A
n.1803-197C>A
 gnomAD v4
16g.89153893C=CA2241520354ACSF3c.1614-197C= (n.1614-197C=)
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16g.89153893C>GCA2241520355ACSF3c.1614-197C>G (n.1614-197C>G)
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n.6327C>G
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n.1803-197C>G
 dbSNP
16g.89153893C>TCA2634928756ACSF3c.1614-197C>T (n.1614-197C>T)
c.1824-197C>T (n.1824-197C>T)
c.819-197C>T (n.819-197C>T)
n.6327C>T
n.740-197C>T
n.354-197C>T
c.*358-197C>T (n.*358-197C>T)
n.2048-197C>T
n.2055-197C>T
n.2052-197C>T
n.1809-197C>T
n.2092-197C>T
n.1846-197C>T
c.-3491-197C>T (n.-3491-197C>T)
n.1861-197C>T
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n.1803-197C>T
 gnomAD v4
16g.89153893_89153894insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAACCA2741509659ACSF3c.1614-197_1614-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.1614-197_1614-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
c.1824-197_1824-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.1824-197_1824-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
c.819-197_819-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.819-197_819-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
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c.*358-197_*358-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.*358-197_*358-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
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c.-3491-197_-3491-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.-3491-197_-3491-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
n.1861-197_1861-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
n.2051-197_2051-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
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n.1803-197_1803-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
16g.89153894C>ACA2634928759ACSF3c.1614-196C>A (n.1614-196C>A)
c.1824-196C>A (n.1824-196C>A)
c.819-196C>A (n.819-196C>A)
n.6328C>A
n.740-196C>A
n.354-196C>A
c.*358-196C>A (n.*358-196C>A)
n.2048-196C>A
n.2055-196C>A
n.2052-196C>A
n.1809-196C>A
n.2092-196C>A
n.1846-196C>A
c.-3491-196C>A (n.-3491-196C>A)
n.1861-196C>A
n.2051-196C>A
n.2005-196C>A
n.2049-196C>A
n.1803-196C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-167C>A
 gnomAD v4
16g.89153923C=CA2241520373ACSF3c.1614-167C= (n.1614-167C=)
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16g.89153923C>TCA286500110ACSF3c.1614-167C>T (n.1614-167C>T)
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n.1803-153G>A
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 dbSNP
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n.1803-151G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1803-147del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89153942C>TCA2634928970ACSF3c.1614-148C>T (n.1614-148C>T)
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n.1803-148C>T
 gnomAD v4
16g.89153943C>ACA980399142ACSF3c.1614-147C>A (n.1614-147C>A)
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n.2048-147C>A
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n.1846-147C>A
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n.1803-147C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153943C=CA2241520385ACSF3c.1614-147C= (n.1614-147C=)
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n.6377C>T
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n.354-147C>T
c.*358-147C>T (n.*358-147C>T)
n.2048-147C>T
n.2055-147C>T
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n.1809-147C>T
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n.1846-147C>T
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n.1861-147C>T
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n.1803-147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1803-146G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153944G>CCA725670921ACSF3c.1614-146G>C (n.1614-146G>C)
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n.1803-146G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-144T>C
 gnomAD v4
16g.89153946T>GCA2634928980ACSF3c.1614-144T>G (n.1614-144T>G)
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 gnomAD v4
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n.1803-143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153947G=CA2241520387ACSF3c.1614-143G= (n.1614-143G=)
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 gnomAD v4
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n.1803-142C>A
 gnomAD v4
16g.89153948C=CA2241520388ACSF3c.1614-142C= (n.1614-142C=)
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n.1803-142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153950C>ACA725670926ACSF3c.1614-140C>A (n.1614-140C>A)
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n.1803-140C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153950C=CA2241520389ACSF3c.1614-140C= (n.1614-140C=)
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16g.89153950C>TCA2634928991ACSF3c.1614-140C>T (n.1614-140C>T)
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 gnomAD v4
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c.819-139C>A (n.819-139C>A)
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 gnomAD v4
16g.89153952T>ACA2634928999ACSF3c.1614-138T>A (n.1614-138T>A)
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n.354-138T>A
c.*358-138T>A (n.*358-138T>A)
n.2048-138T>A
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n.2052-138T>A
n.1809-138T>A
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n.1846-138T>A
c.-3491-138T>A (n.-3491-138T>A)
n.1861-138T>A
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n.2049-138T>A
n.1803-138T>A
 gnomAD v4
16g.89153952T>GCA624226802ACSF3c.1614-138T>G (n.1614-138T>G)
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n.354-138T>G
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n.2005-138T>G
n.2049-138T>G
n.1803-138T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153952T=CA2241520390ACSF3c.1614-138T= (n.1614-138T=)
c.1824-138T= (n.1824-138T=)
c.819-138T= (n.819-138T=)
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n.740-138T=
n.354-138T=
c.*358-138T= (n.*358-138T=)
n.2048-138T=
n.2055-138T=
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n.1809-138T=
n.2092-138T=
n.1846-138T=
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n.2005-138T=
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n.1803-138T=
16g.89153953G>ACA2634929009ACSF3c.1614-137G>A (n.1614-137G>A)
c.1824-137G>A (n.1824-137G>A)
c.819-137G>A (n.819-137G>A)
n.6387G>A
n.740-137G>A
n.354-137G>A
c.*358-137G>A (n.*358-137G>A)
n.2048-137G>A
n.2055-137G>A
n.2052-137G>A
n.1809-137G>A
n.2092-137G>A
n.1846-137G>A
c.-3491-137G>A (n.-3491-137G>A)
n.1861-137G>A
n.2051-137G>A
n.2005-137G>A
n.2049-137G>A
n.1803-137G>A
 gnomAD v4
16g.89153953G>CCA2634929010ACSF3c.1614-137G>C (n.1614-137G>C)
c.1824-137G>C (n.1824-137G>C)
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n.6387G>C
n.740-137G>C
n.354-137G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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