Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.1803-231T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2048-228G>T
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n.1803-228G>T
gnomAD v4
16g.89153863G>ACA2634928670ACSF3c.1614-227G>A (n.1614-227G>A)
c.1824-227G>A (n.1824-227G>A)
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n.6297G>A
n.740-227G>A
n.354-227G>A
c.*358-227G>A (n.*358-227G>A)
n.2048-227G>A
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n.2092-227G>A
n.1846-227G>A
c.-3491-227G>A (n.-3491-227G>A)
n.1861-227G>A
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n.1803-227G>A
gnomAD v4
16g.89153863G>TCA2634928672ACSF3c.1614-227G>T (n.1614-227G>T)
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n.6297G>T
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n.354-227G>T
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.89153873T>CCA2808083864ACSF3c.1614-217T>C (n.1614-217T>C)
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n.1803-217T>C
16g.89153874A>GCA2634928700ACSF3c.1614-216A>G (n.1614-216A>G)
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gnomAD v4
16g.89153875A>CCA2634928705ACSF3c.1614-215A>C (n.1614-215A>C)
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gnomAD v4
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n.1803-211del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.819-204G>T (n.819-204G>T)
n.6320G>T
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n.354-204G>T
c.*358-204G>T (n.*358-204G>T)
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c.-3491-204G>T (n.-3491-204G>T)
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n.1803-204G>T
gnomAD v4
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c.819-203G>A (n.819-203G>A)
n.6321G>A
n.740-203G>A
n.354-203G>A
c.*358-203G>A (n.*358-203G>A)
n.2048-203G>A
n.2055-203G>A
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n.2092-203G>A
n.1846-203G>A
c.-3491-203G>A (n.-3491-203G>A)
n.1861-203G>A
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n.1803-203G>A
gnomAD v4
16g.89153887G>TCA2634928740ACSF3c.1614-203G>T (n.1614-203G>T)
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c.*358-203G>T (n.*358-203G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1846-201A>G
c.-3491-201A>G (n.-3491-201A>G)
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n.1803-201A>G
gnomAD v4
16g.89153890C>TCA2634928748ACSF3c.1614-200C>T (n.1614-200C>T)
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n.740-200C>T
n.354-200C>T
c.*358-200C>T (n.*358-200C>T)
n.2048-200C>T
n.2055-200C>T
n.2052-200C>T
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n.2092-200C>T
n.1846-200C>T
c.-3491-200C>T (n.-3491-200C>T)
n.1861-200C>T
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n.1803-200C>T
gnomAD v4
16g.89153893_89153895delCA2634928747ACSF3c.1614-197_1614-195del (n.1614-197_1614-195del)
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c.-3491-197_-3491-195del (n.-3491-197_-3491-195del)
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gnomAD v4
16g.89153891C=CA2241520351ACSF3c.1614-199C= (n.1614-199C=)
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n.2055-199C=
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16g.89153891C>GCA286500079ACSF3c.1614-199C>G (n.1614-199C>G)
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n.2049-199C>G
n.1803-199C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.740-199C>T
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n.1803-199C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.1803-198T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89153892T>CCA286500082ACSF3c.1614-198T>C (n.1614-198T>C)
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n.740-198T>C
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n.2055-198T>C
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n.1803-198T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153892T=CA2241520353ACSF3c.1614-198T= (n.1614-198T=)
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n.1803-198T=
16g.89153893C>ACA2634928755ACSF3c.1614-197C>A (n.1614-197C>A)
c.1824-197C>A (n.1824-197C>A)
c.819-197C>A (n.819-197C>A)
n.6327C>A
n.740-197C>A
n.354-197C>A
c.*358-197C>A (n.*358-197C>A)
n.2048-197C>A
n.2055-197C>A
n.2052-197C>A
n.1809-197C>A
n.2092-197C>A
n.1846-197C>A
c.-3491-197C>A (n.-3491-197C>A)
n.1861-197C>A
n.2051-197C>A
n.2005-197C>A
n.2049-197C>A
n.1803-197C>A
gnomAD v4
16g.89153893C=CA2241520354ACSF3c.1614-197C= (n.1614-197C=)
c.1824-197C= (n.1824-197C=)
c.819-197C= (n.819-197C=)
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n.740-197C=
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c.*358-197C= (n.*358-197C=)
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n.1809-197C=
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16g.89153893C>GCA2241520355ACSF3c.1614-197C>G (n.1614-197C>G)
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c.819-197C>G (n.819-197C>G)
n.6327C>G
n.740-197C>G
n.354-197C>G
c.*358-197C>G (n.*358-197C>G)
n.2048-197C>G
n.2055-197C>G
n.2052-197C>G
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n.2092-197C>G
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n.2005-197C>G
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n.1803-197C>G
dbSNP
16g.89153893C>TCA2634928756ACSF3c.1614-197C>T (n.1614-197C>T)
c.1824-197C>T (n.1824-197C>T)
c.819-197C>T (n.819-197C>T)
n.6327C>T
n.740-197C>T
n.354-197C>T
c.*358-197C>T (n.*358-197C>T)
n.2048-197C>T
n.2055-197C>T
n.2052-197C>T
n.1809-197C>T
n.2092-197C>T
n.1846-197C>T
c.-3491-197C>T (n.-3491-197C>T)
n.1861-197C>T
n.2051-197C>T
n.2005-197C>T
n.2049-197C>T
n.1803-197C>T
gnomAD v4
16g.89153893_89153894insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAACCA2741509659ACSF3c.1614-197_1614-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.1614-197_1614-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
c.1824-197_1824-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.1824-197_1824-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
c.819-197_819-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.819-197_819-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
n.6327_6328insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
n.740-197_740-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
n.354-197_354-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
c.*358-197_*358-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.*358-197_*358-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
n.2048-197_2048-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
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n.1809-197_1809-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
n.2092-197_2092-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
n.1846-197_1846-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
c.-3491-197_-3491-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC (n.-3491-197_-3491-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC)
n.1861-197_1861-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
n.2051-197_2051-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
n.2005-197_2005-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
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n.1803-197_1803-196insGACGCGTGTCACGACGTCGGTATCGGTAAC
16g.89153894C>ACA2634928759ACSF3c.1614-196C>A (n.1614-196C>A)
c.1824-196C>A (n.1824-196C>A)
c.819-196C>A (n.819-196C>A)
n.6328C>A
n.740-196C>A
n.354-196C>A
c.*358-196C>A (n.*358-196C>A)
n.2048-196C>A
n.2055-196C>A
n.2052-196C>A
n.1809-196C>A
n.2092-196C>A
n.1846-196C>A
c.-3491-196C>A (n.-3491-196C>A)
n.1861-196C>A
n.2051-196C>A
n.2005-196C>A
n.2049-196C>A
n.1803-196C>A
gnomAD v4
16g.89153894C=CA2241520356ACSF3c.1614-196C= (n.1614-196C=)
c.1824-196C= (n.1824-196C=)
c.819-196C= (n.819-196C=)
n.6328C=
n.740-196C=
n.354-196C=
c.*358-196C= (n.*358-196C=)
n.2048-196C=
n.2055-196C=
n.2052-196C=
n.1809-196C=
n.2092-196C=
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1803-167C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched