| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.89153805G>T | CA286500032 | ACSF3 | c.1614-285G>T (n.1614-285G>T) c.1824-285G>T (n.1824-285G>T) c.819-285G>T (n.819-285G>T) n.6239G>T n.740-285G>T n.354-285G>T c.*358-285G>T (n.*358-285G>T) n.2048-285G>T n.2055-285G>T n.2052-285G>T n.1809-285G>T n.2092-285G>T n.1846-285G>T c.-3491-285G>T (n.-3491-285G>T) n.1861-285G>T n.2051-285G>T n.2005-285G>T n.2049-285G>T n.1803-285G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.89153855C>A | CA2634928660 | ACSF3 | c.1614-235C>A (n.1614-235C>A) c.1824-235C>A (n.1824-235C>A) c.819-235C>A (n.819-235C>A) n.6289C>A n.740-235C>A n.354-235C>A c.*358-235C>A (n.*358-235C>A) n.2048-235C>A n.2055-235C>A n.2052-235C>A n.1809-235C>A n.2092-235C>A n.1846-235C>A c.-3491-235C>A (n.-3491-235C>A) n.1861-235C>A n.2051-235C>A n.2005-235C>A n.2049-235C>A n.1803-235C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89153855C>G | CA2241520336 | ACSF3 | c.1614-235C>G (n.1614-235C>G) c.1824-235C>G (n.1824-235C>G) c.819-235C>G (n.819-235C>G) n.6289C>G n.740-235C>G n.354-235C>G c.*358-235C>G (n.*358-235C>G) n.2048-235C>G n.2055-235C>G n.2052-235C>G n.1809-235C>G n.2092-235C>G n.1846-235C>G c.-3491-235C>G (n.-3491-235C>G) n.1861-235C>G n.2051-235C>G n.2005-235C>G n.2049-235C>G n.1803-235C>G | dbSNP |
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| 16 | g.89153866C>A | CA2634928678 | ACSF3 | c.1614-224C>A (n.1614-224C>A) c.1824-224C>A (n.1824-224C>A) c.819-224C>A (n.819-224C>A) n.6300C>A n.740-224C>A n.354-224C>A c.*358-224C>A (n.*358-224C>A) n.2048-224C>A n.2055-224C>A n.2052-224C>A n.1809-224C>A n.2092-224C>A n.1846-224C>A c.-3491-224C>A (n.-3491-224C>A) n.1861-224C>A n.2051-224C>A n.2005-224C>A n.2049-224C>A n.1803-224C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89153866C= | CA2241520338 | ACSF3 | c.1614-224C= (n.1614-224C=) c.1824-224C= (n.1824-224C=) c.819-224C= (n.819-224C=) n.6300C= n.740-224C= n.354-224C= c.*358-224C= (n.*358-224C=) n.2048-224C= n.2055-224C= n.2052-224C= n.1809-224C= n.2092-224C= n.1846-224C= c.-3491-224C= (n.-3491-224C=) n.1861-224C= n.2051-224C= n.2005-224C= n.2049-224C= n.1803-224C= | |
| 16 | g.89153866C>G | CA2241520339 | ACSF3 | c.1614-224C>G (n.1614-224C>G) c.1824-224C>G (n.1824-224C>G) c.819-224C>G (n.819-224C>G) n.6300C>G n.740-224C>G n.354-224C>G c.*358-224C>G (n.*358-224C>G) n.2048-224C>G n.2055-224C>G n.2052-224C>G n.1809-224C>G n.2092-224C>G n.1846-224C>G c.-3491-224C>G (n.-3491-224C>G) n.1861-224C>G n.2051-224C>G n.2005-224C>G n.2049-224C>G n.1803-224C>G | dbSNP |
| 16 | g.89153866C>T | CA725670888 | ACSF3 | c.1614-224C>T (n.1614-224C>T) c.1824-224C>T (n.1824-224C>T) c.819-224C>T (n.819-224C>T) n.6300C>T n.740-224C>T n.354-224C>T c.*358-224C>T (n.*358-224C>T) n.2048-224C>T n.2055-224C>T n.2052-224C>T n.1809-224C>T n.2092-224C>T n.1846-224C>T c.-3491-224C>T (n.-3491-224C>T) n.1861-224C>T n.2051-224C>T n.2005-224C>T n.2049-224C>T n.1803-224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89153867C>A | CA2634928684 | ACSF3 | c.1614-223C>A (n.1614-223C>A) c.1824-223C>A (n.1824-223C>A) c.819-223C>A (n.819-223C>A) n.6301C>A n.740-223C>A n.354-223C>A c.*358-223C>A (n.*358-223C>A) n.2048-223C>A n.2055-223C>A n.2052-223C>A n.1809-223C>A n.2092-223C>A n.1846-223C>A c.-3491-223C>A (n.-3491-223C>A) n.1861-223C>A n.2051-223C>A n.2005-223C>A n.2049-223C>A n.1803-223C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.89153867C>T | CA2634928681 | ACSF3 | c.1614-223C>T (n.1614-223C>T) c.1824-223C>T (n.1824-223C>T) c.819-223C>T (n.819-223C>T) n.6301C>T n.740-223C>T n.354-223C>T c.*358-223C>T (n.*358-223C>T) n.2048-223C>T n.2055-223C>T n.2052-223C>T n.1809-223C>T n.2092-223C>T n.1846-223C>T c.-3491-223C>T (n.-3491-223C>T) n.1861-223C>T n.2051-223C>T n.2005-223C>T n.2049-223C>T n.1803-223C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.89153868A= | CA2241520341 | ACSF3 | c.1614-222A= (n.1614-222A=) c.1824-222A= (n.1824-222A=) c.819-222A= (n.819-222A=) n.6302A= n.740-222A= n.354-222A= c.*358-222A= (n.*358-222A=) n.2048-222A= n.2055-222A= n.2052-222A= n.1809-222A= n.2092-222A= n.1846-222A= c.-3491-222A= (n.-3491-222A=) n.1861-222A= n.2051-222A= n.2005-222A= n.2049-222A= n.1803-222A= | |
| 16 | g.89153868A>T | CA2241520340 | ACSF3 | c.1614-222A>T (n.1614-222A>T) c.1824-222A>T (n.1824-222A>T) c.819-222A>T (n.819-222A>T) n.6302A>T n.740-222A>T n.354-222A>T c.*358-222A>T (n.*358-222A>T) n.2048-222A>T n.2055-222A>T n.2052-222A>T n.1809-222A>T n.2092-222A>T n.1846-222A>T c.-3491-222A>T (n.-3491-222A>T) n.1861-222A>T n.2051-222A>T n.2005-222A>T n.2049-222A>T n.1803-222A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.89153869G>A | CA2241520343 | ACSF3 | c.1614-221G>A (n.1614-221G>A) c.1824-221G>A (n.1824-221G>A) c.819-221G>A (n.819-221G>A) n.6303G>A n.740-221G>A n.354-221G>A c.*358-221G>A (n.*358-221G>A) n.2048-221G>A n.2055-221G>A n.2052-221G>A n.1809-221G>A n.2092-221G>A n.1846-221G>A c.-3491-221G>A (n.-3491-221G>A) n.1861-221G>A n.2051-221G>A n.2005-221G>A n.2049-221G>A n.1803-221G>A | dbSNP |
| 16 | g.89153869G= | CA2241520342 | ACSF3 | c.1614-221G= (n.1614-221G=) c.1824-221G= (n.1824-221G=) c.819-221G= (n.819-221G=) n.6303G= n.740-221G= n.354-221G= c.*358-221G= (n.*358-221G=) n.2048-221G= n.2055-221G= n.2052-221G= n.1809-221G= n.2092-221G= n.1846-221G= c.-3491-221G= (n.-3491-221G=) n.1861-221G= n.2051-221G= n.2005-221G= n.2049-221G= n.1803-221G= | |
| 16 | g.89153870T>C | CA15875724 | ACSF3 | c.1614-220T>C (n.1614-220T>C) c.1824-220T>C (n.1824-220T>C) c.819-220T>C (n.819-220T>C) n.6304T>C n.740-220T>C n.354-220T>C c.*358-220T>C (n.*358-220T>C) n.2048-220T>C n.2055-220T>C n.2052-220T>C n.1809-220T>C n.2092-220T>C n.1846-220T>C c.-3491-220T>C (n.-3491-220T>C) n.1861-220T>C n.2051-220T>C n.2005-220T>C n.2049-220T>C n.1803-220T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89153870T= | CA2241520344 | ACSF3 | c.1614-220T= (n.1614-220T=) c.1824-220T= (n.1824-220T=) c.819-220T= (n.819-220T=) n.6304T= n.740-220T= n.354-220T= c.*358-220T= (n.*358-220T=) n.2048-220T= n.2055-220T= n.2052-220T= n.1809-220T= n.2092-220T= n.1846-220T= c.-3491-220T= (n.-3491-220T=) n.1861-220T= n.2051-220T= n.2005-220T= n.2049-220T= n.1803-220T= | |
| 16 | g.89153871G>A | CA725670891 | ACSF3 | c.1614-219G>A (n.1614-219G>A) c.1824-219G>A (n.1824-219G>A) c.819-219G>A (n.819-219G>A) n.6305G>A n.740-219G>A n.354-219G>A c.*358-219G>A (n.*358-219G>A) n.2048-219G>A n.2055-219G>A n.2052-219G>A n.1809-219G>A n.2092-219G>A n.1846-219G>A c.-3491-219G>A (n.-3491-219G>A) n.1861-219G>A n.2051-219G>A n.2005-219G>A n.2049-219G>A n.1803-219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89153871G= | CA2241520345 | ACSF3 | c.1614-219G= (n.1614-219G=) c.1824-219G= (n.1824-219G=) c.819-219G= (n.819-219G=) n.6305G= n.740-219G= n.354-219G= c.*358-219G= (n.*358-219G=) n.2048-219G= n.2055-219G= n.2052-219G= n.1809-219G= n.2092-219G= n.1846-219G= c.-3491-219G= (n.-3491-219G=) n.1861-219G= n.2051-219G= n.2005-219G= n.2049-219G= n.1803-219G= | |
| 16 | g.89153873_89153874dup | CA2634928698 | ACSF3 | c.1614-217_1614-216dup (n.1614-217_1614-216dup) c.1824-217_1824-216dup (n.1824-217_1824-216dup) c.819-217_819-216dup (n.819-217_819-216dup) n.6307_6308dup n.740-217_740-216dup n.354-217_354-216dup c.*358-217_*358-216dup (n.*358-217_*358-216dup) n.2048-217_2048-216dup n.2055-217_2055-216dup n.2052-217_2052-216dup n.1809-217_1809-216dup n.2092-217_2092-216dup n.1846-217_1846-216dup c.-3491-217_-3491-216dup (n.-3491-217_-3491-216dup) n.1861-217_1861-216dup n.2051-217_2051-216dup n.2005-217_2005-216dup n.2049-217_2049-216dup n.1803-217_1803-216dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.89153873T>C | CA2808083864 | ACSF3 | c.1614-217T>C (n.1614-217T>C) c.1824-217T>C (n.1824-217T>C) c.819-217T>C (n.819-217T>C) n.6307T>C n.740-217T>C n.354-217T>C c.*358-217T>C (n.*358-217T>C) n.2048-217T>C n.2055-217T>C n.2052-217T>C n.1809-217T>C n.2092-217T>C n.1846-217T>C c.-3491-217T>C (n.-3491-217T>C) n.1861-217T>C n.2051-217T>C n.2005-217T>C n.2049-217T>C n.1803-217T>C | |
| 16 | g.89153874A>G | CA2634928700 | ACSF3 | c.1614-216A>G (n.1614-216A>G) c.1824-216A>G (n.1824-216A>G) c.819-216A>G (n.819-216A>G) n.6308A>G n.740-216A>G n.354-216A>G c.*358-216A>G (n.*358-216A>G) n.2048-216A>G n.2055-216A>G n.2052-216A>G n.1809-216A>G n.2092-216A>G n.1846-216A>G c.-3491-216A>G (n.-3491-216A>G) n.1861-216A>G n.2051-216A>G n.2005-216A>G n.2049-216A>G n.1803-216A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.89153875A>C | CA2634928705 | ACSF3 | c.1614-215A>C (n.1614-215A>C) c.1824-215A>C (n.1824-215A>C) c.819-215A>C (n.819-215A>C) n.6309A>C n.740-215A>C n.354-215A>C c.*358-215A>C (n.*358-215A>C) n.2048-215A>C n.2055-215A>C n.2052-215A>C n.1809-215A>C n.2092-215A>C n.1846-215A>C c.-3491-215A>C (n.-3491-215A>C) n.1861-215A>C n.2051-215A>C n.2005-215A>C n.2049-215A>C n.1803-215A>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.89153897C>T | CA2634928774 | ACSF3 | c.1614-193C>T (n.1614-193C>T) c.1824-193C>T (n.1824-193C>T) c.819-193C>T (n.819-193C>T) n.6331C>T n.740-193C>T n.354-193C>T c.*358-193C>T (n.*358-193C>T) n.2048-193C>T n.2055-193C>T n.2052-193C>T n.1809-193C>T n.2092-193C>T n.1846-193C>T c.-3491-193C>T (n.-3491-193C>T) n.1861-193C>T n.2051-193C>T n.2005-193C>T n.2049-193C>T n.1803-193C>T | gnomAD v4 |
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