Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89153720T>CCA725670836ACSF3c.1614-370T>C (n.1614-370T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1803-347G>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1803-343G>T
 gnomAD v4 COSMIC
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n.2049-340del
n.1803-340del
 gnomAD v4
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n.1803-342G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-341_1803-328del
 gnomAD v4
16g.89153750G>ACA2241520277ACSF3c.1614-340G>A (n.1614-340G>A)
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n.1803-340G>A
 dbSNP
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n.2049-340G>C
n.1803-340G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153750G=CA2241520276ACSF3c.1614-340G= (n.1614-340G=)
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n.1803-340G>T
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16g.89153751A>CCA2634928343ACSF3c.1614-339A>C (n.1614-339A>C)
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n.6185A>C
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n.354-339A>C
c.*358-339A>C (n.*358-339A>C)
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n.2049-339A>C
n.1803-339A>C
 gnomAD v4
16g.89153751A>TCA2241520279ACSF3c.1614-339A>T (n.1614-339A>T)
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 dbSNP
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16g.89153752C>GCA14332025ACSF3c.1614-338C>G (n.1614-338C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1803-337T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89153753T>GCA2634928354ACSF3c.1614-337T>G (n.1614-337T>G)
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 gnomAD v4
16g.89153753T=CA2241520281ACSF3c.1614-337T= (n.1614-337T=)
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n.1803-337T=
16g.89153754T>GCA2634928355ACSF3c.1614-336T>G (n.1614-336T>G)
c.1824-336T>G (n.1824-336T>G)
c.819-336T>G (n.819-336T>G)
n.6188T>G
n.740-336T>G
n.354-336T>G
c.*358-336T>G (n.*358-336T>G)
n.2048-336T>G
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n.1803-336T>G
 gnomAD v4
16g.89153755G>ACA2634928357ACSF3c.1614-335G>A (n.1614-335G>A)
c.1824-335G>A (n.1824-335G>A)
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n.6189G>A
n.740-335G>A
n.354-335G>A
c.*358-335G>A (n.*358-335G>A)
n.2048-335G>A
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n.1846-335G>A
c.-3491-335G>A (n.-3491-335G>A)
n.1861-335G>A
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n.1803-335G>A
 gnomAD v4
16g.89153755G>TCA2634928359ACSF3c.1614-335G>T (n.1614-335G>T)
c.1824-335G>T (n.1824-335G>T)
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n.740-335G>T
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c.*358-335G>T (n.*358-335G>T)
n.2048-335G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1803-312G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1803-312G>T
 gnomAD v4
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n.1803-311C>A
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 gnomAD v4
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n.1803-310C>A
 gnomAD v4
16g.89153780C=CA2241520299ACSF3c.1614-310C= (n.1614-310C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1803-309C>A
 gnomAD v4
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n.1803-308C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2048-307T>C
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c.-3491-307T>C (n.-3491-307T>C)
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 gnomAD v4
16g.89153786G>TCA2634928438ACSF3c.1614-304G>T (n.1614-304G>T)
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n.6220G>T
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n.2048-304G>T
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 gnomAD v4
16g.89153787C>ACA2634928442ACSF3c.1614-303C>A (n.1614-303C>A)
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n.1861-303C>A
n.2051-303C>A
n.2005-303C>A
n.2049-303C>A
n.1803-303C>A
 gnomAD v4
16g.89153787C=CA2241520300ACSF3c.1614-303C= (n.1614-303C=)
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n.1803-303C>G
 gnomAD v4
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n.1803-303C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89153788C=CA2241520301ACSF3c.1614-302C= (n.1614-302C=)
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n.1803-302C>T
 dbSNP
16g.89153788_89153802delinsCCTGCAGGCCACTCTCA2241520303ACSF3c.1614-302_1614-288delinsCCTGCAGGCCACTCT (n.1614-302_1614-288delinsCCTGCAGGCCACTCT)
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16g.89153789C>ACA2634928444ACSF3c.1614-301C>A (n.1614-301C>A)
c.1824-301C>A (n.1824-301C>A)
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n.740-301C>A
n.354-301C>A
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n.2048-301C>A
n.2055-301C>A
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n.1846-301C>A
c.-3491-301C>A (n.-3491-301C>A)
n.1861-301C>A
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n.1803-301C>A
 gnomAD v4
16g.89153789C=CA2241520304ACSF3c.1614-301C= (n.1614-301C=)
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16g.89153789C>TCA725670862ACSF3c.1614-301C>T (n.1614-301C>T)
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n.1803-301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153789_89153802delCA980399078ACSF3c.1614-301_1614-288del (n.1614-301_1614-288del)
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n.6223_6236del
n.740-301_740-288del
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n.1803-301_1803-288del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153790T>CCA286500019ACSF3c.1614-300T>C (n.1614-300T>C)
c.1824-300T>C (n.1824-300T>C)
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n.740-300T>C
n.354-300T>C
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n.2049-300T>C
n.1803-300T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153790T=CA2241520305ACSF3c.1614-300T= (n.1614-300T=)
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16g.89153791G>ACA725670866ACSF3c.1614-299G>A (n.1614-299G>A)
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c.819-299G>A (n.819-299G>A)
n.6225G>A
n.740-299G>A
n.354-299G>A
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n.2048-299G>A
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n.2052-299G>A
n.1809-299G>A
n.2092-299G>A
n.1846-299G>A
c.-3491-299G>A (n.-3491-299G>A)
n.1861-299G>A
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n.2049-299G>A
n.1803-299G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153791G=CA2241520306ACSF3c.1614-299G= (n.1614-299G=)
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n.1803-299G=
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n.6225G>T
n.740-299G>T
n.354-299G>T
c.*358-299G>T (n.*358-299G>T)
n.2048-299G>T
n.2055-299G>T
n.2052-299G>T
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n.2092-299G>T
n.1846-299G>T
c.-3491-299G>T (n.-3491-299G>T)
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n.1803-299G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89153792C>ACA2634928446ACSF3c.1614-298C>A (n.1614-298C>A)
c.1824-298C>A (n.1824-298C>A)
c.819-298C>A (n.819-298C>A)
n.6226C>A
n.740-298C>A
n.354-298C>A
c.*358-298C>A (n.*358-298C>A)
n.2048-298C>A
n.2055-298C>A
n.2052-298C>A
n.1809-298C>A
n.2092-298C>A
n.1846-298C>A
c.-3491-298C>A (n.-3491-298C>A)
n.1861-298C>A
n.2051-298C>A
n.2005-298C>A
n.2049-298C>A
n.1803-298C>A
 gnomAD v4
16g.89153792C>TCA2634928447ACSF3c.1614-298C>T (n.1614-298C>T)
c.1824-298C>T (n.1824-298C>T)
c.819-298C>T (n.819-298C>T)
n.6226C>T
n.740-298C>T
n.354-298C>T
c.*358-298C>T (n.*358-298C>T)
n.2048-298C>T
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n.1846-298C>T
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n.2049-298C>T
n.1803-298C>T
 gnomAD v4
16g.89153793A>GCA2634928449ACSF3c.1614-297A>G (n.1614-297A>G)
c.1824-297A>G (n.1824-297A>G)
c.819-297A>G (n.819-297A>G)
n.6227A>G
n.740-297A>G
n.354-297A>G
c.*358-297A>G (n.*358-297A>G)
n.2048-297A>G
n.2055-297A>G
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n.1809-297A>G
n.2092-297A>G
n.1846-297A>G
c.-3491-297A>G (n.-3491-297A>G)
n.1861-297A>G
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n.2049-297A>G
n.1803-297A>G
 gnomAD v4
16g.89153794G>CCA286500022ACSF3c.1614-296G>C (n.1614-296G>C)
c.1824-296G>C (n.1824-296G>C)
c.819-296G>C (n.819-296G>C)
n.6228G>C
n.740-296G>C
n.354-296G>C
c.*358-296G>C (n.*358-296G>C)
n.2048-296G>C
n.2055-296G>C
n.2052-296G>C
n.1809-296G>C
n.2092-296G>C
n.1846-296G>C
c.-3491-296G>C (n.-3491-296G>C)
n.1861-296G>C
n.2051-296G>C
n.2005-296G>C
n.2049-296G>C
n.1803-296G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89153794G=CA2241520308ACSF3c.1614-296G= (n.1614-296G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.89153802T>ACA2634928467ACSF3c.1614-288T>A (n.1614-288T>A)
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n.1803-288T>A
 gnomAD v4
16g.89153802T>CCA2808083860ACSF3c.1614-288T>C (n.1614-288T>C)
c.1824-288T>C (n.1824-288T>C)
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n.6236T>C
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n.354-288T>C
c.*358-288T>C (n.*358-288T>C)
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16g.89153804_89153805delCA286500029ACSF3c.1614-286_1614-285del (n.1614-286_1614-285del)
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n.6238_6239del
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c.*358-286_*358-285del (n.*358-286_*358-285del)
n.2048-286_2048-285del
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n.1861-286_1861-285del
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n.2049-286_2049-285del
n.1803-286_1803-285del
 dbSNP gnomAD v4
16g.89153803G>ACA2634928469ACSF3c.1614-287G>A (n.1614-287G>A)
c.1824-287G>A (n.1824-287G>A)
c.819-287G>A (n.819-287G>A)
n.6237G>A
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n.354-287G>A
c.*358-287G>A (n.*358-287G>A)
n.2048-287G>A
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n.2005-287G>A
n.2049-287G>A
n.1803-287G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched