Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.89153682_89153683insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT | CA2634928161 | ACSF3 | c.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT (n.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT) c.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT (n.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT) c.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT (n.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT) n.6116_6117insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.740-408_740-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.354-408_354-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT c.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT (n.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT) n.2048-408_2048-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.2055-408_2055-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.2052-408_2052-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.1809-408_1809-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.2092-408_2092-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.1846-408_1846-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT c.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT (n.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT) n.1861-408_1861-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.2051-408_2051-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.2005-408_2005-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.2049-408_2049-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT n.1803-408_1803-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGT | gnomAD v4 |
16 | g.89153682_89153683insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT | CA2634928162 | ACSF3 | c.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT (n.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT) c.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT (n.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT) c.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT (n.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT) n.6116_6117insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.740-408_740-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.354-408_354-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT c.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT (n.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT) n.2048-408_2048-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.2055-408_2055-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.2052-408_2052-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.1809-408_1809-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.2092-408_2092-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.1846-408_1846-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT c.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT (n.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT) n.1861-408_1861-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.2051-408_2051-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.2005-408_2005-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.2049-408_2049-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT n.1803-408_1803-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGT | gnomAD v4 |
16 | g.89153682_89153683delinsTC | CA2241520235 | ACSF3 | c.1614-408_1614-407delinsTC (n.1614-408_1614-407delinsTC) c.1824-408_1824-407delinsTC (n.1824-408_1824-407delinsTC) c.819-408_819-407delinsTC (n.819-408_819-407delinsTC) n.6116_6117delinsTC n.740-408_740-407delinsTC n.354-408_354-407delinsTC c.*358-408_*358-407delinsTC (n.*358-408_*358-407delinsTC) n.2048-408_2048-407delinsTC n.2055-408_2055-407delinsTC n.2052-408_2052-407delinsTC n.1809-408_1809-407delinsTC n.2092-408_2092-407delinsTC n.1846-408_1846-407delinsTC c.-3491-408_-3491-407delinsTC (n.-3491-408_-3491-407delinsTC) n.1861-408_1861-407delinsTC n.2051-408_2051-407delinsTC n.2005-408_2005-407delinsTC n.2049-408_2049-407delinsTC n.1803-408_1803-407delinsTC | |
16 | g.89153682_89153683insGTTGCAGCTCAAGGAGA | CA2634928166 | ACSF3 | c.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA (n.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA) c.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA (n.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA) c.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA (n.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA) n.6116_6117insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.740-408_740-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.354-408_354-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA c.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA (n.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA) n.2048-408_2048-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.2055-408_2055-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.2052-408_2052-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.1809-408_1809-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.2092-408_2092-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.1846-408_1846-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA c.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA (n.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA) n.1861-408_1861-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.2051-408_2051-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.2005-408_2005-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.2049-408_2049-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA n.1803-408_1803-407insGTTGCAGCTCAAGGAGA | gnomAD v4 |
16 | g.89153682_89153683insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC | CA2634928167 | ACSF3 | c.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC (n.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC) c.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC (n.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC) c.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC (n.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC) n.6116_6117insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.740-408_740-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.354-408_354-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC c.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC (n.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC) n.2048-408_2048-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.2055-408_2055-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.2052-408_2052-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.1809-408_1809-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.2092-408_2092-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.1846-408_1846-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC c.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC (n.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC) n.1861-408_1861-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.2051-408_2051-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.2005-408_2005-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.2049-408_2049-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC n.1803-408_1803-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTC | gnomAD v4 |
16 | g.89153682_89153683insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG | CA2634928168 | ACSF3 | c.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG (n.1614-408_1614-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG) c.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG (n.1824-408_1824-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG) c.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG (n.819-408_819-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG) n.6116_6117insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.740-408_740-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.354-408_354-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG c.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG (n.*358-408_*358-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG) n.2048-408_2048-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.2055-408_2055-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.2052-408_2052-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.1809-408_1809-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.2092-408_2092-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.1846-408_1846-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG c.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG (n.-3491-408_-3491-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG) n.1861-408_1861-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.2051-408_2051-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.2005-408_2005-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.2049-408_2049-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG n.1803-408_1803-407insGTTGCAGCTCAAGGAGACCGTCCCTGGTGTCACCTCTG | gnomAD v4 |
16 | g.89153683C>A | CA2634928171 | ACSF3 | c.1614-407C>A (n.1614-407C>A) c.1824-407C>A (n.1824-407C>A) c.819-407C>A (n.819-407C>A) n.6117C>A n.740-407C>A n.354-407C>A c.*358-407C>A (n.*358-407C>A) n.2048-407C>A n.2055-407C>A n.2052-407C>A n.1809-407C>A n.2092-407C>A n.1846-407C>A c.-3491-407C>A (n.-3491-407C>A) n.1861-407C>A n.2051-407C>A n.2005-407C>A n.2049-407C>A n.1803-407C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153683C>G | CA2634928173 | ACSF3 | c.1614-407C>G (n.1614-407C>G) c.1824-407C>G (n.1824-407C>G) c.819-407C>G (n.819-407C>G) n.6117C>G n.740-407C>G n.354-407C>G c.*358-407C>G (n.*358-407C>G) n.2048-407C>G n.2055-407C>G n.2052-407C>G n.1809-407C>G n.2092-407C>G n.1846-407C>G c.-3491-407C>G (n.-3491-407C>G) n.1861-407C>G n.2051-407C>G n.2005-407C>G n.2049-407C>G n.1803-407C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89153683C>T | CA2634928174 | ACSF3 | c.1614-407C>T (n.1614-407C>T) c.1824-407C>T (n.1824-407C>T) c.819-407C>T (n.819-407C>T) n.6117C>T n.740-407C>T n.354-407C>T c.*358-407C>T (n.*358-407C>T) n.2048-407C>T n.2055-407C>T n.2052-407C>T n.1809-407C>T n.2092-407C>T n.1846-407C>T c.-3491-407C>T (n.-3491-407C>T) n.1861-407C>T n.2051-407C>T n.2005-407C>T n.2049-407C>T n.1803-407C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153683_89153684del | CA2634928170 | ACSF3 | c.1614-407_1614-406del (n.1614-407_1614-406del) c.1824-407_1824-406del (n.1824-407_1824-406del) c.819-407_819-406del (n.819-407_819-406del) n.6117_6118del n.740-407_740-406del n.354-407_354-406del c.*358-407_*358-406del (n.*358-407_*358-406del) n.2048-407_2048-406del n.2055-407_2055-406del n.2052-407_2052-406del n.1809-407_1809-406del n.2092-407_2092-406del n.1846-407_1846-406del c.-3491-407_-3491-406del (n.-3491-407_-3491-406del) n.1861-407_1861-406del n.2051-407_2051-406del n.2005-407_2005-406del n.2049-407_2049-406del n.1803-407_1803-406del | gnomAD v4 |
16 | g.89153684del | CA725670826 | ACSF3 | c.1614-406del (n.1614-406del) c.1824-406del (n.1824-406del) c.819-406del (n.819-406del) n.6118del n.740-406del n.354-406del c.*358-406del (n.*358-406del) n.2048-406del n.2055-406del n.2052-406del n.1809-406del n.2092-406del n.1846-406del c.-3491-406del (n.-3491-406del) n.1861-406del n.2051-406del n.2005-406del n.2049-406del n.1803-406del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153684C>A | CA980399044 | ACSF3 | c.1614-406C>A (n.1614-406C>A) c.1824-406C>A (n.1824-406C>A) c.819-406C>A (n.819-406C>A) n.6118C>A n.740-406C>A n.354-406C>A c.*358-406C>A (n.*358-406C>A) n.2048-406C>A n.2055-406C>A n.2052-406C>A n.1809-406C>A n.2092-406C>A n.1846-406C>A c.-3491-406C>A (n.-3491-406C>A) n.1861-406C>A n.2051-406C>A n.2005-406C>A n.2049-406C>A n.1803-406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153684C= | CA2241520236 | ACSF3 | c.1614-406C= (n.1614-406C=) c.1824-406C= (n.1824-406C=) c.819-406C= (n.819-406C=) n.6118C= n.740-406C= n.354-406C= c.*358-406C= (n.*358-406C=) n.2048-406C= n.2055-406C= n.2052-406C= n.1809-406C= n.2092-406C= n.1846-406C= c.-3491-406C= (n.-3491-406C=) n.1861-406C= n.2051-406C= n.2005-406C= n.2049-406C= n.1803-406C= | |
16 | g.89153684C>G | CA725670827 | ACSF3 | c.1614-406C>G (n.1614-406C>G) c.1824-406C>G (n.1824-406C>G) c.819-406C>G (n.819-406C>G) n.6118C>G n.740-406C>G n.354-406C>G c.*358-406C>G (n.*358-406C>G) n.2048-406C>G n.2055-406C>G n.2052-406C>G n.1809-406C>G n.2092-406C>G n.1846-406C>G c.-3491-406C>G (n.-3491-406C>G) n.1861-406C>G n.2051-406C>G n.2005-406C>G n.2049-406C>G n.1803-406C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153684C>T | CA725670828 | ACSF3 | c.1614-406C>T (n.1614-406C>T) c.1824-406C>T (n.1824-406C>T) c.819-406C>T (n.819-406C>T) n.6118C>T n.740-406C>T n.354-406C>T c.*358-406C>T (n.*358-406C>T) n.2048-406C>T n.2055-406C>T n.2052-406C>T n.1809-406C>T n.2092-406C>T n.1846-406C>T c.-3491-406C>T (n.-3491-406C>T) n.1861-406C>T n.2051-406C>T n.2005-406C>T n.2049-406C>T n.1803-406C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153685G>A | CA725670829 | ACSF3 | c.1614-405G>A (n.1614-405G>A) c.1824-405G>A (n.1824-405G>A) c.819-405G>A (n.819-405G>A) n.6119G>A n.740-405G>A n.354-405G>A c.*358-405G>A (n.*358-405G>A) n.2048-405G>A n.2055-405G>A n.2052-405G>A n.1809-405G>A n.2092-405G>A n.1846-405G>A c.-3491-405G>A (n.-3491-405G>A) n.1861-405G>A n.2051-405G>A n.2005-405G>A n.2049-405G>A n.1803-405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153685G>C | CA2634928177 | ACSF3 | c.1614-405G>C (n.1614-405G>C) c.1824-405G>C (n.1824-405G>C) c.819-405G>C (n.819-405G>C) n.6119G>C n.740-405G>C n.354-405G>C c.*358-405G>C (n.*358-405G>C) n.2048-405G>C n.2055-405G>C n.2052-405G>C n.1809-405G>C n.2092-405G>C n.1846-405G>C c.-3491-405G>C (n.-3491-405G>C) n.1861-405G>C n.2051-405G>C n.2005-405G>C n.2049-405G>C n.1803-405G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89153685G= | CA2241520237 | ACSF3 | c.1614-405G= (n.1614-405G=) c.1824-405G= (n.1824-405G=) c.819-405G= (n.819-405G=) n.6119G= n.740-405G= n.354-405G= c.*358-405G= (n.*358-405G=) n.2048-405G= n.2055-405G= n.2052-405G= n.1809-405G= n.2092-405G= n.1846-405G= c.-3491-405G= (n.-3491-405G=) n.1861-405G= n.2051-405G= n.2005-405G= n.2049-405G= n.1803-405G= | |
16 | g.89153685G>T | CA286499938 | ACSF3 | c.1614-405G>T (n.1614-405G>T) c.1824-405G>T (n.1824-405G>T) c.819-405G>T (n.819-405G>T) n.6119G>T n.740-405G>T n.354-405G>T c.*358-405G>T (n.*358-405G>T) n.2048-405G>T n.2055-405G>T n.2052-405G>T n.1809-405G>T n.2092-405G>T n.1846-405G>T c.-3491-405G>T (n.-3491-405G>T) n.1861-405G>T n.2051-405G>T n.2005-405G>T n.2049-405G>T n.1803-405G>T | dbSNP |
16 | g.89153686C>A | CA2634928179 | ACSF3 | c.1614-404C>A (n.1614-404C>A) c.1824-404C>A (n.1824-404C>A) c.819-404C>A (n.819-404C>A) n.6120C>A n.740-404C>A n.354-404C>A c.*358-404C>A (n.*358-404C>A) n.2048-404C>A n.2055-404C>A n.2052-404C>A n.1809-404C>A n.2092-404C>A n.1846-404C>A c.-3491-404C>A (n.-3491-404C>A) n.1861-404C>A n.2051-404C>A n.2005-404C>A n.2049-404C>A n.1803-404C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153686C>T | CA2634928178 | ACSF3 | c.1614-404C>T (n.1614-404C>T) c.1824-404C>T (n.1824-404C>T) c.819-404C>T (n.819-404C>T) n.6120C>T n.740-404C>T n.354-404C>T c.*358-404C>T (n.*358-404C>T) n.2048-404C>T n.2055-404C>T n.2052-404C>T n.1809-404C>T n.2092-404C>T n.1846-404C>T c.-3491-404C>T (n.-3491-404C>T) n.1861-404C>T n.2051-404C>T n.2005-404C>T n.2049-404C>T n.1803-404C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153687A>C | CA2634928180 | ACSF3 | c.1614-403A>C (n.1614-403A>C) c.1824-403A>C (n.1824-403A>C) c.819-403A>C (n.819-403A>C) n.6121A>C n.740-403A>C n.354-403A>C c.*358-403A>C (n.*358-403A>C) n.2048-403A>C n.2055-403A>C n.2052-403A>C n.1809-403A>C n.2092-403A>C n.1846-403A>C c.-3491-403A>C (n.-3491-403A>C) n.1861-403A>C n.2051-403A>C n.2005-403A>C n.2049-403A>C n.1803-403A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89153687A>T | CA2634928182 | ACSF3 | c.1614-403A>T (n.1614-403A>T) c.1824-403A>T (n.1824-403A>T) c.819-403A>T (n.819-403A>T) n.6121A>T n.740-403A>T n.354-403A>T c.*358-403A>T (n.*358-403A>T) n.2048-403A>T n.2055-403A>T n.2052-403A>T n.1809-403A>T n.2092-403A>T n.1846-403A>T c.-3491-403A>T (n.-3491-403A>T) n.1861-403A>T n.2051-403A>T n.2005-403A>T n.2049-403A>T n.1803-403A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153687_89153688insGCT | CA2634928183 | ACSF3 | c.1614-403_1614-402insGCT (n.1614-403_1614-402insGCT) c.1824-403_1824-402insGCT (n.1824-403_1824-402insGCT) c.819-403_819-402insGCT (n.819-403_819-402insGCT) n.6121_6122insGCT n.740-403_740-402insGCT n.354-403_354-402insGCT c.*358-403_*358-402insGCT (n.*358-403_*358-402insGCT) n.2048-403_2048-402insGCT n.2055-403_2055-402insGCT n.2052-403_2052-402insGCT n.1809-403_1809-402insGCT n.2092-403_2092-402insGCT n.1846-403_1846-402insGCT c.-3491-403_-3491-402insGCT (n.-3491-403_-3491-402insGCT) n.1861-403_1861-402insGCT n.2051-403_2051-402insGCT n.2005-403_2005-402insGCT n.2049-403_2049-402insGCT n.1803-403_1803-402insGCT | gnomAD v4 |
16 | g.89153688C>A | CA2241520239 | ACSF3 | c.1614-402C>A (n.1614-402C>A) c.1824-402C>A (n.1824-402C>A) c.819-402C>A (n.819-402C>A) n.6122C>A n.740-402C>A n.354-402C>A c.*358-402C>A (n.*358-402C>A) n.2048-402C>A n.2055-402C>A n.2052-402C>A n.1809-402C>A n.2092-402C>A n.1846-402C>A c.-3491-402C>A (n.-3491-402C>A) n.1861-402C>A n.2051-402C>A n.2005-402C>A n.2049-402C>A n.1803-402C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89153688C= | CA2241520238 | ACSF3 | c.1614-402C= (n.1614-402C=) c.1824-402C= (n.1824-402C=) c.819-402C= (n.819-402C=) n.6122C= n.740-402C= n.354-402C= c.*358-402C= (n.*358-402C=) n.2048-402C= n.2055-402C= n.2052-402C= n.1809-402C= n.2092-402C= n.1846-402C= c.-3491-402C= (n.-3491-402C=) n.1861-402C= n.2051-402C= n.2005-402C= n.2049-402C= n.1803-402C= | |
16 | g.89153688C>T | CA286499952 | ACSF3 | c.1614-402C>T (n.1614-402C>T) c.1824-402C>T (n.1824-402C>T) c.819-402C>T (n.819-402C>T) n.6122C>T n.740-402C>T n.354-402C>T c.*358-402C>T (n.*358-402C>T) n.2048-402C>T n.2055-402C>T n.2052-402C>T n.1809-402C>T n.2092-402C>T n.1846-402C>T c.-3491-402C>T (n.-3491-402C>T) n.1861-402C>T n.2051-402C>T n.2005-402C>T n.2049-402C>T n.1803-402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153689G>A | CA286499954 | ACSF3 | c.1614-401G>A (n.1614-401G>A) c.1824-401G>A (n.1824-401G>A) c.819-401G>A (n.819-401G>A) n.6123G>A n.740-401G>A n.354-401G>A c.*358-401G>A (n.*358-401G>A) n.2048-401G>A n.2055-401G>A n.2052-401G>A n.1809-401G>A n.2092-401G>A n.1846-401G>A c.-3491-401G>A (n.-3491-401G>A) n.1861-401G>A n.2051-401G>A n.2005-401G>A n.2049-401G>A n.1803-401G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153689G>C | CA2808083854 | ACSF3 | c.1614-401G>C (n.1614-401G>C) c.1824-401G>C (n.1824-401G>C) c.819-401G>C (n.819-401G>C) n.6123G>C n.740-401G>C n.354-401G>C c.*358-401G>C (n.*358-401G>C) n.2048-401G>C n.2055-401G>C n.2052-401G>C n.1809-401G>C n.2092-401G>C n.1846-401G>C c.-3491-401G>C (n.-3491-401G>C) n.1861-401G>C n.2051-401G>C n.2005-401G>C n.2049-401G>C n.1803-401G>C | |
16 | g.89153689G= | CA2241520240 | ACSF3 | c.1614-401G= (n.1614-401G=) c.1824-401G= (n.1824-401G=) c.819-401G= (n.819-401G=) n.6123G= n.740-401G= n.354-401G= c.*358-401G= (n.*358-401G=) n.2048-401G= n.2055-401G= n.2052-401G= n.1809-401G= n.2092-401G= n.1846-401G= c.-3491-401G= (n.-3491-401G=) n.1861-401G= n.2051-401G= n.2005-401G= n.2049-401G= n.1803-401G= | |
16 | g.89153689G>T | CA2634928184 | ACSF3 | c.1614-401G>T (n.1614-401G>T) c.1824-401G>T (n.1824-401G>T) c.819-401G>T (n.819-401G>T) n.6123G>T n.740-401G>T n.354-401G>T c.*358-401G>T (n.*358-401G>T) n.2048-401G>T n.2055-401G>T n.2052-401G>T n.1809-401G>T n.2092-401G>T n.1846-401G>T c.-3491-401G>T (n.-3491-401G>T) n.1861-401G>T n.2051-401G>T n.2005-401G>T n.2049-401G>T n.1803-401G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153690C>A | CA2634928186 | ACSF3 | c.1614-400C>A (n.1614-400C>A) c.1824-400C>A (n.1824-400C>A) c.819-400C>A (n.819-400C>A) n.6124C>A n.740-400C>A n.354-400C>A c.*358-400C>A (n.*358-400C>A) n.2048-400C>A n.2055-400C>A n.2052-400C>A n.1809-400C>A n.2092-400C>A n.1846-400C>A c.-3491-400C>A (n.-3491-400C>A) n.1861-400C>A n.2051-400C>A n.2005-400C>A n.2049-400C>A n.1803-400C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89153691C= | CA2241520243 | ACSF3 | c.1614-399C= (n.1614-399C=) c.1824-399C= (n.1824-399C=) c.819-399C= (n.819-399C=) n.6125C= n.740-399C= n.354-399C= c.*358-399C= (n.*358-399C=) n.2048-399C= n.2055-399C= n.2052-399C= n.1809-399C= n.2092-399C= n.1846-399C= c.-3491-399C= (n.-3491-399C=) n.1861-399C= n.2051-399C= n.2005-399C= n.2049-399C= n.1803-399C= | |
16 | g.89153691C>T | CA980399049 | ACSF3 | c.1614-399C>T (n.1614-399C>T) c.1824-399C>T (n.1824-399C>T) c.819-399C>T (n.819-399C>T) n.6125C>T n.740-399C>T n.354-399C>T c.*358-399C>T (n.*358-399C>T) n.2048-399C>T n.2055-399C>T n.2052-399C>T n.1809-399C>T n.2092-399C>T n.1846-399C>T c.-3491-399C>T (n.-3491-399C>T) n.1861-399C>T n.2051-399C>T n.2005-399C>T n.2049-399C>T n.1803-399C>T | dbSNP |
16 | g.89153692T>C | CA2634928192 | ACSF3 | c.1614-398T>C (n.1614-398T>C) c.1824-398T>C (n.1824-398T>C) c.819-398T>C (n.819-398T>C) n.6126T>C n.740-398T>C n.354-398T>C c.*358-398T>C (n.*358-398T>C) n.2048-398T>C n.2055-398T>C n.2052-398T>C n.1809-398T>C n.2092-398T>C n.1846-398T>C c.-3491-398T>C (n.-3491-398T>C) n.1861-398T>C n.2051-398T>C n.2005-398T>C n.2049-398T>C n.1803-398T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89153692T>G | CA980399051 | ACSF3 | c.1614-398T>G (n.1614-398T>G) c.1824-398T>G (n.1824-398T>G) c.819-398T>G (n.819-398T>G) n.6126T>G n.740-398T>G n.354-398T>G c.*358-398T>G (n.*358-398T>G) n.2048-398T>G n.2055-398T>G n.2052-398T>G n.1809-398T>G n.2092-398T>G n.1846-398T>G c.-3491-398T>G (n.-3491-398T>G) n.1861-398T>G n.2051-398T>G n.2005-398T>G n.2049-398T>G n.1803-398T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153692T= | CA2241520244 | ACSF3 | c.1614-398T= (n.1614-398T=) c.1824-398T= (n.1824-398T=) c.819-398T= (n.819-398T=) n.6126T= n.740-398T= n.354-398T= c.*358-398T= (n.*358-398T=) n.2048-398T= n.2055-398T= n.2052-398T= n.1809-398T= n.2092-398T= n.1846-398T= c.-3491-398T= (n.-3491-398T=) n.1861-398T= n.2051-398T= n.2005-398T= n.2049-398T= n.1803-398T= | |
16 | g.89153693C>A | CA2241520246 | ACSF3 | c.1614-397C>A (n.1614-397C>A) c.1824-397C>A (n.1824-397C>A) c.819-397C>A (n.819-397C>A) n.6127C>A n.740-397C>A n.354-397C>A c.*358-397C>A (n.*358-397C>A) n.2048-397C>A n.2055-397C>A n.2052-397C>A n.1809-397C>A n.2092-397C>A n.1846-397C>A c.-3491-397C>A (n.-3491-397C>A) n.1861-397C>A n.2051-397C>A n.2005-397C>A n.2049-397C>A n.1803-397C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89153693C= | CA2241520245 | ACSF3 | c.1614-397C= (n.1614-397C=) c.1824-397C= (n.1824-397C=) c.819-397C= (n.819-397C=) n.6127C= n.740-397C= n.354-397C= c.*358-397C= (n.*358-397C=) n.2048-397C= n.2055-397C= n.2052-397C= n.1809-397C= n.2092-397C= n.1846-397C= c.-3491-397C= (n.-3491-397C=) n.1861-397C= n.2051-397C= n.2005-397C= n.2049-397C= n.1803-397C= | |
16 | g.89153693C>T | CA286499957 | ACSF3 | c.1614-397C>T (n.1614-397C>T) c.1824-397C>T (n.1824-397C>T) c.819-397C>T (n.819-397C>T) n.6127C>T n.740-397C>T n.354-397C>T c.*358-397C>T (n.*358-397C>T) n.2048-397C>T n.2055-397C>T n.2052-397C>T n.1809-397C>T n.2092-397C>T n.1846-397C>T c.-3491-397C>T (n.-3491-397C>T) n.1861-397C>T n.2051-397C>T n.2005-397C>T n.2049-397C>T n.1803-397C>T | dbSNP |
16 | g.89153694C>A | CA2634928200 | ACSF3 | c.1614-396C>A (n.1614-396C>A) c.1824-396C>A (n.1824-396C>A) c.819-396C>A (n.819-396C>A) n.6128C>A n.740-396C>A n.354-396C>A c.*358-396C>A (n.*358-396C>A) n.2048-396C>A n.2055-396C>A n.2052-396C>A n.1809-396C>A n.2092-396C>A n.1846-396C>A c.-3491-396C>A (n.-3491-396C>A) n.1861-396C>A n.2051-396C>A n.2005-396C>A n.2049-396C>A n.1803-396C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89153695T>C | CA2634928201 | ACSF3 | c.1614-395T>C (n.1614-395T>C) c.1824-395T>C (n.1824-395T>C) c.819-395T>C (n.819-395T>C) n.6129T>C n.740-395T>C n.354-395T>C c.*358-395T>C (n.*358-395T>C) n.2048-395T>C n.2055-395T>C n.2052-395T>C n.1809-395T>C n.2092-395T>C n.1846-395T>C c.-3491-395T>C (n.-3491-395T>C) n.1861-395T>C n.2051-395T>C n.2005-395T>C n.2049-395T>C n.1803-395T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89153696C>T | CA2634928203 | ACSF3 | c.1614-394C>T (n.1614-394C>T) c.1824-394C>T (n.1824-394C>T) c.819-394C>T (n.819-394C>T) n.6130C>T n.740-394C>T n.354-394C>T c.*358-394C>T (n.*358-394C>T) n.2048-394C>T n.2055-394C>T n.2052-394C>T n.1809-394C>T n.2092-394C>T n.1846-394C>T c.-3491-394C>T (n.-3491-394C>T) n.1861-394C>T n.2051-394C>T n.2005-394C>T n.2049-394C>T n.1803-394C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153697T>G | CA2634928205 | ACSF3 | c.1614-393T>G (n.1614-393T>G) c.1824-393T>G (n.1824-393T>G) c.819-393T>G (n.819-393T>G) n.6131T>G n.740-393T>G n.354-393T>G c.*358-393T>G (n.*358-393T>G) n.2048-393T>G n.2055-393T>G n.2052-393T>G n.1809-393T>G n.2092-393T>G n.1846-393T>G c.-3491-393T>G (n.-3491-393T>G) n.1861-393T>G n.2051-393T>G n.2005-393T>G n.2049-393T>G n.1803-393T>G | gnomAD v4 |
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16 | g.89153711G>T | CA2634928228 | ACSF3 | c.1614-379G>T (n.1614-379G>T) c.1824-379G>T (n.1824-379G>T) c.819-379G>T (n.819-379G>T) n.6145G>T n.740-379G>T n.354-379G>T c.*358-379G>T (n.*358-379G>T) n.2048-379G>T n.2055-379G>T n.2052-379G>T n.1809-379G>T n.2092-379G>T n.1846-379G>T c.-3491-379G>T (n.-3491-379G>T) n.1861-379G>T n.2051-379G>T n.2005-379G>T n.2049-379G>T n.1803-379G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153745G>T | CA2634928327 | ACSF3 | c.1614-345G>T (n.1614-345G>T) c.1824-345G>T (n.1824-345G>T) c.819-345G>T (n.819-345G>T) n.6179G>T n.740-345G>T n.354-345G>T c.*358-345G>T (n.*358-345G>T) n.2048-345G>T n.2055-345G>T n.2052-345G>T n.1809-345G>T n.2092-345G>T n.1846-345G>T c.-3491-345G>T (n.-3491-345G>T) n.1861-345G>T n.2051-345G>T n.2005-345G>T n.2049-345G>T n.1803-345G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153746del | CA2634928329 | ACSF3 | c.1614-344del (n.1614-344del) c.1824-344del (n.1824-344del) c.819-344del (n.819-344del) n.6180del n.740-344del n.354-344del c.*358-344del (n.*358-344del) n.2048-344del n.2055-344del n.2052-344del n.1809-344del n.2092-344del n.1846-344del c.-3491-344del (n.-3491-344del) n.1861-344del n.2051-344del n.2005-344del n.2049-344del n.1803-344del | gnomAD v4 |
16 | g.89153746C>A | CA2634928330 | ACSF3 | c.1614-344C>A (n.1614-344C>A) c.1824-344C>A (n.1824-344C>A) c.819-344C>A (n.819-344C>A) n.6180C>A n.740-344C>A n.354-344C>A c.*358-344C>A (n.*358-344C>A) n.2048-344C>A n.2055-344C>A n.2052-344C>A n.1809-344C>A n.2092-344C>A n.1846-344C>A c.-3491-344C>A (n.-3491-344C>A) n.1861-344C>A n.2051-344C>A n.2005-344C>A n.2049-344C>A n.1803-344C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89153748G>A | CA2634928337 | ACSF3 | c.1614-342G>A (n.1614-342G>A) c.1824-342G>A (n.1824-342G>A) c.819-342G>A (n.819-342G>A) n.6182G>A n.740-342G>A n.354-342G>A c.*358-342G>A (n.*358-342G>A) n.2048-342G>A n.2055-342G>A n.2052-342G>A n.1809-342G>A n.2092-342G>A n.1846-342G>A c.-3491-342G>A (n.-3491-342G>A) n.1861-342G>A n.2051-342G>A n.2005-342G>A n.2049-342G>A n.1803-342G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153749G>A | CA2241520275 | ACSF3 | c.1614-341G>A (n.1614-341G>A) c.1824-341G>A (n.1824-341G>A) c.819-341G>A (n.819-341G>A) n.6183G>A n.740-341G>A n.354-341G>A c.*358-341G>A (n.*358-341G>A) n.2048-341G>A n.2055-341G>A n.2052-341G>A n.1809-341G>A n.2092-341G>A n.1846-341G>A c.-3491-341G>A (n.-3491-341G>A) n.1861-341G>A n.2051-341G>A n.2005-341G>A n.2049-341G>A n.1803-341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89153751A>C | CA2634928343 | ACSF3 | c.1614-339A>C (n.1614-339A>C) c.1824-339A>C (n.1824-339A>C) c.819-339A>C (n.819-339A>C) n.6185A>C n.740-339A>C n.354-339A>C c.*358-339A>C (n.*358-339A>C) n.2048-339A>C n.2055-339A>C n.2052-339A>C n.1809-339A>C n.2092-339A>C n.1846-339A>C c.-3491-339A>C (n.-3491-339A>C) n.1861-339A>C n.2051-339A>C n.2005-339A>C n.2049-339A>C n.1803-339A>C | gnomAD v4 |
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16 | g.89153752C>G | CA14332025 | ACSF3 | c.1614-338C>G (n.1614-338C>G) c.1824-338C>G (n.1824-338C>G) c.819-338C>G (n.819-338C>G) n.6186C>G n.740-338C>G n.354-338C>G c.*358-338C>G (n.*358-338C>G) n.2048-338C>G n.2055-338C>G n.2052-338C>G n.1809-338C>G n.2092-338C>G n.1846-338C>G c.-3491-338C>G (n.-3491-338C>G) n.1861-338C>G n.2051-338C>G n.2005-338C>G n.2049-338C>G n.1803-338C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153754T>G | CA2634928355 | ACSF3 | c.1614-336T>G (n.1614-336T>G) c.1824-336T>G (n.1824-336T>G) c.819-336T>G (n.819-336T>G) n.6188T>G n.740-336T>G n.354-336T>G c.*358-336T>G (n.*358-336T>G) n.2048-336T>G n.2055-336T>G n.2052-336T>G n.1809-336T>G n.2092-336T>G n.1846-336T>G c.-3491-336T>G (n.-3491-336T>G) n.1861-336T>G n.2051-336T>G n.2005-336T>G n.2049-336T>G n.1803-336T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89153755G>A | CA2634928357 | ACSF3 | c.1614-335G>A (n.1614-335G>A) c.1824-335G>A (n.1824-335G>A) c.819-335G>A (n.819-335G>A) n.6189G>A n.740-335G>A n.354-335G>A c.*358-335G>A (n.*358-335G>A) n.2048-335G>A n.2055-335G>A n.2052-335G>A n.1809-335G>A n.2092-335G>A n.1846-335G>A c.-3491-335G>A (n.-3491-335G>A) n.1861-335G>A n.2051-335G>A n.2005-335G>A n.2049-335G>A n.1803-335G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89153756G>T | CA2634928361 | ACSF3 | c.1614-334G>T (n.1614-334G>T) c.1824-334G>T (n.1824-334G>T) c.819-334G>T (n.819-334G>T) n.6190G>T n.740-334G>T n.354-334G>T c.*358-334G>T (n.*358-334G>T) n.2048-334G>T n.2055-334G>T n.2052-334G>T n.1809-334G>T n.2092-334G>T n.1846-334G>T c.-3491-334G>T (n.-3491-334G>T) n.1861-334G>T n.2051-334G>T n.2005-334G>T n.2049-334G>T n.1803-334G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89153763T>C | CA2634928376 | ACSF3 | c.1614-327T>C (n.1614-327T>C) c.1824-327T>C (n.1824-327T>C) c.819-327T>C (n.819-327T>C) n.6197T>C n.740-327T>C n.354-327T>C c.*358-327T>C (n.*358-327T>C) n.2048-327T>C n.2055-327T>C n.2052-327T>C n.1809-327T>C n.2092-327T>C n.1846-327T>C c.-3491-327T>C (n.-3491-327T>C) n.1861-327T>C n.2051-327T>C n.2005-327T>C n.2049-327T>C n.1803-327T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89153764G>A | CA2634928378 | ACSF3 | c.1614-326G>A (n.1614-326G>A) c.1824-326G>A (n.1824-326G>A) c.819-326G>A (n.819-326G>A) n.6198G>A n.740-326G>A n.354-326G>A c.*358-326G>A (n.*358-326G>A) n.2048-326G>A n.2055-326G>A n.2052-326G>A n.1809-326G>A n.2092-326G>A n.1846-326G>A c.-3491-326G>A (n.-3491-326G>A) n.1861-326G>A n.2051-326G>A n.2005-326G>A n.2049-326G>A n.1803-326G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153764G>C | CA2241520284 | ACSF3 | c.1614-326G>C (n.1614-326G>C) c.1824-326G>C (n.1824-326G>C) c.819-326G>C (n.819-326G>C) n.6198G>C n.740-326G>C n.354-326G>C c.*358-326G>C (n.*358-326G>C) n.2048-326G>C n.2055-326G>C n.2052-326G>C n.1809-326G>C n.2092-326G>C n.1846-326G>C c.-3491-326G>C (n.-3491-326G>C) n.1861-326G>C n.2051-326G>C n.2005-326G>C n.2049-326G>C n.1803-326G>C | dbSNP |
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16 | g.89153765G>A | CA2634928383 | ACSF3 | c.1614-325G>A (n.1614-325G>A) c.1824-325G>A (n.1824-325G>A) c.819-325G>A (n.819-325G>A) n.6199G>A n.740-325G>A n.354-325G>A c.*358-325G>A (n.*358-325G>A) n.2048-325G>A n.2055-325G>A n.2052-325G>A n.1809-325G>A n.2092-325G>A n.1846-325G>A c.-3491-325G>A (n.-3491-325G>A) n.1861-325G>A n.2051-325G>A n.2005-325G>A n.2049-325G>A n.1803-325G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153765G>T | CA2634928384 | ACSF3 | c.1614-325G>T (n.1614-325G>T) c.1824-325G>T (n.1824-325G>T) c.819-325G>T (n.819-325G>T) n.6199G>T n.740-325G>T n.354-325G>T c.*358-325G>T (n.*358-325G>T) n.2048-325G>T n.2055-325G>T n.2052-325G>T n.1809-325G>T n.2092-325G>T n.1846-325G>T c.-3491-325G>T (n.-3491-325G>T) n.1861-325G>T n.2051-325G>T n.2005-325G>T n.2049-325G>T n.1803-325G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153766C>A | CA2634928385 | ACSF3 | c.1614-324C>A (n.1614-324C>A) c.1824-324C>A (n.1824-324C>A) c.819-324C>A (n.819-324C>A) n.6200C>A n.740-324C>A n.354-324C>A c.*358-324C>A (n.*358-324C>A) n.2048-324C>A n.2055-324C>A n.2052-324C>A n.1809-324C>A n.2092-324C>A n.1846-324C>A c.-3491-324C>A (n.-3491-324C>A) n.1861-324C>A n.2051-324C>A n.2005-324C>A n.2049-324C>A n.1803-324C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153766C>T | CA2634928386 | ACSF3 | c.1614-324C>T (n.1614-324C>T) c.1824-324C>T (n.1824-324C>T) c.819-324C>T (n.819-324C>T) n.6200C>T n.740-324C>T n.354-324C>T c.*358-324C>T (n.*358-324C>T) n.2048-324C>T n.2055-324C>T n.2052-324C>T n.1809-324C>T n.2092-324C>T n.1846-324C>T c.-3491-324C>T (n.-3491-324C>T) n.1861-324C>T n.2051-324C>T n.2005-324C>T n.2049-324C>T n.1803-324C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89153767C>A | CA2634928388 | ACSF3 | c.1614-323C>A (n.1614-323C>A) c.1824-323C>A (n.1824-323C>A) c.819-323C>A (n.819-323C>A) n.6201C>A n.740-323C>A n.354-323C>A c.*358-323C>A (n.*358-323C>A) n.2048-323C>A n.2055-323C>A n.2052-323C>A n.1809-323C>A n.2092-323C>A n.1846-323C>A c.-3491-323C>A (n.-3491-323C>A) n.1861-323C>A n.2051-323C>A n.2005-323C>A n.2049-323C>A n.1803-323C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153767C= | CA2241520285 | ACSF3 | c.1614-323C= (n.1614-323C=) c.1824-323C= (n.1824-323C=) c.819-323C= (n.819-323C=) n.6201C= n.740-323C= n.354-323C= c.*358-323C= (n.*358-323C=) n.2048-323C= n.2055-323C= n.2052-323C= n.1809-323C= n.2092-323C= n.1846-323C= c.-3491-323C= (n.-3491-323C=) n.1861-323C= n.2051-323C= n.2005-323C= n.2049-323C= n.1803-323C= | |
16 | g.89153767C>T | CA725670849 | ACSF3 | c.1614-323C>T (n.1614-323C>T) c.1824-323C>T (n.1824-323C>T) c.819-323C>T (n.819-323C>T) n.6201C>T n.740-323C>T n.354-323C>T c.*358-323C>T (n.*358-323C>T) n.2048-323C>T n.2055-323C>T n.2052-323C>T n.1809-323C>T n.2092-323C>T n.1846-323C>T c.-3491-323C>T (n.-3491-323C>T) n.1861-323C>T n.2051-323C>T n.2005-323C>T n.2049-323C>T n.1803-323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89153768C>A | CA2634928393 | ACSF3 | c.1614-322C>A (n.1614-322C>A) c.1824-322C>A (n.1824-322C>A) c.819-322C>A (n.819-322C>A) n.6202C>A n.740-322C>A n.354-322C>A c.*358-322C>A (n.*358-322C>A) n.2048-322C>A n.2055-322C>A n.2052-322C>A n.1809-322C>A n.2092-322C>A n.1846-322C>A c.-3491-322C>A (n.-3491-322C>A) n.1861-322C>A n.2051-322C>A n.2005-322C>A n.2049-322C>A n.1803-322C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89153768C= | CA2241520286 | ACSF3 | c.1614-322C= (n.1614-322C=) c.1824-322C= (n.1824-322C=) c.819-322C= (n.819-322C=) n.6202C= n.740-322C= n.354-322C= c.*358-322C= (n.*358-322C=) n.2048-322C= n.2055-322C= n.2052-322C= n.1809-322C= n.2092-322C= n.1846-322C= c.-3491-322C= (n.-3491-322C=) n.1861-322C= n.2051-322C= n.2005-322C= n.2049-322C= n.1803-322C= | |
16 | g.89153768C>G | CA624226661 | ACSF3 | c.1614-322C>G (n.1614-322C>G) c.1824-322C>G (n.1824-322C>G) c.819-322C>G (n.819-322C>G) n.6202C>G n.740-322C>G n.354-322C>G c.*358-322C>G (n.*358-322C>G) n.2048-322C>G n.2055-322C>G n.2052-322C>G n.1809-322C>G n.2092-322C>G n.1846-322C>G c.-3491-322C>G (n.-3491-322C>G) n.1861-322C>G n.2051-322C>G n.2005-322C>G n.2049-322C>G n.1803-322C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89153775G>T | CA2241520293 | ACSF3 | c.1614-315G>T (n.1614-315G>T) c.1824-315G>T (n.1824-315G>T) c.819-315G>T (n.819-315G>T) n.6209G>T n.740-315G>T n.354-315G>T c.*358-315G>T (n.*358-315G>T) n.2048-315G>T n.2055-315G>T n.2052-315G>T n.1809-315G>T n.2092-315G>T n.1846-315G>T c.-3491-315G>T (n.-3491-315G>T) n.1861-315G>T n.2051-315G>T n.2005-315G>T n.2049-315G>T n.1803-315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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