Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2047+43G>C
n.2054+43G>C
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n.1807+43G>C
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 gnomAD v4
16g.89146092G>TCA2634920937ACSF3c.1613+43G>T (n.1613+43G>T)
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c.100+43G>T
n.739+43G>T
n.353+43G>T
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n.2047+43G>T
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 gnomAD v4
16g.89146096delCA2522628628ACSF3c.1613+47del (n.1613+47del)
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c.100+47del
n.739+47del
n.353+47del
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n.2047+47del
n.2054+47del
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n.1802+47del
 gnomAD v4
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n.2091+44G>C
n.1845+44G>C
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n.1802+44G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1860+44G>T
n.1807+44G>T
n.2050+44G>T
n.2004+44G>T
n.2048+44G>T
n.1802+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2004+45G>A
n.2048+45G>A
n.1802+45G>A
 gnomAD v4
16g.89146094G=CA2241515867ACSF3c.1613+45G= (n.1613+45G=)
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16g.89146094G>TCA8238314ACSF3c.1613+45G>T (n.1613+45G>T)
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c.818+45G>T (n.818+45G>T)
c.100+45G>T
n.739+45G>T
n.353+45G>T
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n.2047+45G>T
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n.1845+45G>T
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n.1860+45G>T
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n.2050+45G>T
n.2004+45G>T
n.2048+45G>T
n.1802+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146095G>ACA8238315ACSF3c.1613+46G>A (n.1613+46G>A)
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n.2091+46G>A
n.1845+46G>A
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n.2050+46G>A
n.2004+46G>A
n.2048+46G>A
n.1802+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146095G=CA2241515868ACSF3c.1613+46G= (n.1613+46G=)
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c.1823+46G>T (n.1823+46G>T)
c.818+46G>T (n.818+46G>T)
c.100+46G>T
n.739+46G>T
n.353+46G>T
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n.2047+46G>T
n.2054+46G>T
n.2051+46G>T
n.1808+46G>T
n.2091+46G>T
n.1845+46G>T
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n.1860+46G>T
n.1807+46G>T
n.2050+46G>T
n.2004+46G>T
n.2048+46G>T
n.1802+46G>T
 gnomAD v4
16g.89146096G>ACA624225335ACSF3c.1613+47G>A (n.1613+47G>A)
c.1823+47G>A (n.1823+47G>A)
c.818+47G>A (n.818+47G>A)
c.100+47G>A
n.739+47G>A
n.353+47G>A
c.*357+47G>A (n.*357+47G>A)
n.2047+47G>A
n.2054+47G>A
n.2051+47G>A
n.1808+47G>A
n.2091+47G>A
n.1845+47G>A
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n.1860+47G>A
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n.2050+47G>A
n.2004+47G>A
n.2048+47G>A
n.1802+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89146096G=CA2241515870ACSF3c.1613+47G= (n.1613+47G=)
c.1823+47G= (n.1823+47G=)
c.818+47G= (n.818+47G=)
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n.2004+47G=
n.2048+47G=
n.1802+47G=
16g.89146096G>TCA2241515869ACSF3c.1613+47G>T (n.1613+47G>T)
c.1823+47G>T (n.1823+47G>T)
c.818+47G>T (n.818+47G>T)
c.100+47G>T
n.739+47G>T
n.353+47G>T
c.*357+47G>T (n.*357+47G>T)
n.2047+47G>T
n.2054+47G>T
n.2051+47G>T
n.1808+47G>T
n.2091+47G>T
n.1845+47G>T
c.-3492+47G>T (n.-3492+47G>T)
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n.1860+47G>T
n.1807+47G>T
n.2050+47G>T
n.2004+47G>T
n.2048+47G>T
n.1802+47G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146097T>CCA2634920944ACSF3c.1613+48T>C (n.1613+48T>C)
c.1823+48T>C (n.1823+48T>C)
c.818+48T>C (n.818+48T>C)
c.100+48T>C
n.739+48T>C
n.353+48T>C
c.*357+48T>C (n.*357+48T>C)
n.2047+48T>C
n.2054+48T>C
n.2051+48T>C
n.1808+48T>C
n.2091+48T>C
n.1845+48T>C
c.-3492+48T>C (n.-3492+48T>C)
c.746+48T>C (n.746+48T>C)
n.1860+48T>C
n.1807+48T>C
n.2050+48T>C
n.2004+48T>C
n.2048+48T>C
n.1802+48T>C
 gnomAD v4
16g.89146098C>ACA8238316ACSF3c.1613+49C>A (n.1613+49C>A)
c.1823+49C>A (n.1823+49C>A)
c.818+49C>A (n.818+49C>A)
c.100+49C>A
n.739+49C>A
n.353+49C>A
c.*357+49C>A (n.*357+49C>A)
n.2047+49C>A
n.2054+49C>A
n.2051+49C>A
n.1808+49C>A
n.2091+49C>A
n.1845+49C>A
c.-3492+49C>A (n.-3492+49C>A)
c.746+49C>A (n.746+49C>A)
n.1860+49C>A
n.1807+49C>A
n.2050+49C>A
n.2004+49C>A
n.2048+49C>A
n.1802+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146098C=CA2241515871ACSF3c.1613+49C= (n.1613+49C=)
c.1823+49C= (n.1823+49C=)
c.818+49C= (n.818+49C=)
c.100+49C=
n.739+49C=
n.353+49C=
c.*357+49C= (n.*357+49C=)
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n.2004+49C=
n.2048+49C=
n.1802+49C=
16g.89146098C>GCA2634920946ACSF3c.1613+49C>G (n.1613+49C>G)
c.1823+49C>G (n.1823+49C>G)
c.818+49C>G (n.818+49C>G)
c.100+49C>G
n.739+49C>G
n.353+49C>G
c.*357+49C>G (n.*357+49C>G)
n.2047+49C>G
n.2054+49C>G
n.2051+49C>G
n.1808+49C>G
n.2091+49C>G
n.1845+49C>G
c.-3492+49C>G (n.-3492+49C>G)
c.746+49C>G (n.746+49C>G)
n.1860+49C>G
n.1807+49C>G
n.2050+49C>G
n.2004+49C>G
n.2048+49C>G
n.1802+49C>G
 gnomAD v4
16g.89146098C>TCA2241515872ACSF3c.1613+49C>T (n.1613+49C>T)
c.1823+49C>T (n.1823+49C>T)
c.818+49C>T (n.818+49C>T)
c.100+49C>T
n.739+49C>T
n.353+49C>T
c.*357+49C>T (n.*357+49C>T)
n.2047+49C>T
n.2054+49C>T
n.2051+49C>T
n.1808+49C>T
n.2091+49C>T
n.1845+49C>T
c.-3492+49C>T (n.-3492+49C>T)
c.746+49C>T (n.746+49C>T)
n.1860+49C>T
n.1807+49C>T
n.2050+49C>T
n.2004+49C>T
n.2048+49C>T
n.1802+49C>T
 dbSNP
16g.89146099delCA2576118646ACSF3c.1613+50del (n.1613+50del)
c.1823+50del (n.1823+50del)
c.818+50del (n.818+50del)
c.100+50del
n.739+50del
n.353+50del
c.*357+50del (n.*357+50del)
n.2047+50del
n.2054+50del
n.2051+50del
n.1808+50del
n.2091+50del
n.1845+50del
c.-3492+50del (n.-3492+50del)
c.746+50del (n.746+50del)
n.1860+50del
n.1807+50del
n.2050+50del
n.2004+50del
n.2048+50del
n.1802+50del
16g.89146099C>ACA286496373ACSF3c.1613+50C>A (n.1613+50C>A)
c.1823+50C>A (n.1823+50C>A)
c.818+50C>A (n.818+50C>A)
c.100+50C>A
n.739+50C>A
n.353+50C>A
c.*357+50C>A (n.*357+50C>A)
n.2047+50C>A
n.2054+50C>A
n.2051+50C>A
n.1808+50C>A
n.2091+50C>A
n.1845+50C>A
c.-3492+50C>A (n.-3492+50C>A)
c.746+50C>A (n.746+50C>A)
n.1860+50C>A
n.1807+50C>A
n.2050+50C>A
n.2004+50C>A
n.2048+50C>A
n.1802+50C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89146099C=CA2241515873ACSF3c.1613+50C= (n.1613+50C=)
c.1823+50C= (n.1823+50C=)
c.818+50C= (n.818+50C=)
c.100+50C=
n.739+50C=
n.353+50C=
c.*357+50C= (n.*357+50C=)
n.2047+50C=
n.2054+50C=
n.2051+50C=
n.1808+50C=
n.2091+50C=
n.1845+50C=
c.-3492+50C= (n.-3492+50C=)
c.746+50C= (n.746+50C=)
n.1860+50C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.89146116C>TCA2634920972ACSF3c.1613+67C>T (n.1613+67C>T)
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 gnomAD v4
16g.89146117T>ACA2576118654ACSF3c.1613+68T>A (n.1613+68T>A)
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c.100+68T>A
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c.*357+68T>A (n.*357+68T>A)
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n.2054+68T>A
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n.1808+68T>A
n.2091+68T>A
n.1845+68T>A
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n.1860+68T>A
n.1807+68T>A
n.2050+68T>A
n.2004+68T>A
n.2048+68T>A
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16g.89146117T>CCA2634920973ACSF3c.1613+68T>C (n.1613+68T>C)
c.1823+68T>C (n.1823+68T>C)
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 gnomAD v4
16g.89146127C>ACA2576118657ACSF3c.1613+78C>A (n.1613+78C>A)
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 gnomAD v4
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n.2050+85C>G
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n.2048+85C>G
n.1802+85C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89146134C>TCA286496388ACSF3c.1613+85C>T (n.1613+85C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2047+86G>T
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n.1845+86G>T
c.-3492+86G>T (n.-3492+86G>T)
c.746+86G>T (n.746+86G>T)
n.1860+86G>T
n.1807+86G>T
n.2050+86G>T
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n.1802+86G>T
 gnomAD v4
16g.89146136T>ACA2576118661ACSF3c.1613+87T>A (n.1613+87T>A)
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c.818+87T>A (n.818+87T>A)
c.100+87T>A
n.739+87T>A
n.353+87T>A
c.*357+87T>A (n.*357+87T>A)
n.2047+87T>A
n.2054+87T>A
n.2051+87T>A
n.1808+87T>A
n.2091+87T>A
n.1845+87T>A
c.-3492+87T>A (n.-3492+87T>A)
c.746+87T>A (n.746+87T>A)
n.1860+87T>A
n.1807+87T>A
n.2050+87T>A
n.2004+87T>A
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n.1802+87T>A
16g.89146137C>ACA2576118662ACSF3c.1613+88C>A (n.1613+88C>A)
c.1823+88C>A (n.1823+88C>A)
c.818+88C>A (n.818+88C>A)
c.100+88C>A
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c.*357+88C>A (n.*357+88C>A)
n.2047+88C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched