Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89146034_89146077del | CA2634920758 | ACSF3 | c.1598_1613+28del c.1808_1823+28del c.803_818+28del c.85_100+28del n.724_739+28del n.338_353+28del c.*342_*357+28del n.2032_2047+28del n.2039_2054+28del n.2036_2051+28del n.1793_1808+28del n.2076_2091+28del n.1830_1845+28del c.-3507_-3492+28del c.731_746+28del n.1845_1860+28del n.1792_1807+28del n.2035_2050+28del n.1989_2004+28del n.2033_2048+28del n.1787_1802+28del | gnomAD v4 |
16 | g.89146047_89146070del | CA2634920768 | ACSF3 | c.1611_1613+21del c.1821_1823+21del c.816_818+21del c.98_100+21del n.737_739+21del n.351_353+21del c.*355_*357+21del n.2045_2047+21del n.2052_2054+21del n.2049_2051+21del n.1806_1808+21del n.2089_2091+21del n.1843_1845+21del c.-3494_-3492+21del c.744_746+21del n.1858_1860+21del n.1805_1807+21del n.2048_2050+21del n.2002_2004+21del n.2046_2048+21del n.1800_1802+21del | gnomAD v4 |
16 | g.89146046_89146061del | CA2634920773 | ACSF3 | c.1610_1613+12del c.1820_1823+12del c.815_818+12del c.97_100+12del n.736_739+12del n.350_353+12del c.*354_*357+12del n.2044_2047+12del n.2051_2054+12del n.2048_2051+12del n.1805_1808+12del n.2088_2091+12del n.1842_1845+12del c.-3495_-3492+12del c.743_746+12del n.1857_1860+12del n.1804_1807+12del n.2047_2050+12del n.2001_2004+12del n.2045_2048+12del n.1799_1802+12del | gnomAD v4 |
16 | g.89146051_89146073del | CA2634920774 | ACSF3 | c.1613+2_1613+24del c.1823+2_1823+24del c.818+2_818+24del c.100+2_100+24del n.739+2_739+24del n.353+2_353+24del c.*357+2_*357+24del n.2047+2_2047+24del n.2054+2_2054+24del n.2051+2_2051+24del n.1808+2_1808+24del n.2091+2_2091+24del n.1845+2_1845+24del c.-3492+2_-3492+24del c.746+2_746+24del n.1860+2_1860+24del n.1807+2_1807+24del n.2050+2_2050+24del n.2004+2_2004+24del n.2048+2_2048+24del n.1802+2_1802+24del | gnomAD v4 |
16 | g.89146052_89146057del | CA2634920780 | ACSF3 | c.1613+3_1613+8del (n.1613+3_1613+8del) c.1823+3_1823+8del (n.1823+3_1823+8del) c.818+3_818+8del (n.818+3_818+8del) c.100+3_100+8del n.739+3_739+8del n.353+3_353+8del c.*357+3_*357+8del (n.*357+3_*357+8del) n.2047+3_2047+8del n.2054+3_2054+8del n.2051+3_2051+8del n.1808+3_1808+8del n.2091+3_2091+8del n.1845+3_1845+8del c.-3492+3_-3492+8del (n.-3492+3_-3492+8del) c.746+3_746+8del (n.746+3_746+8del) n.1860+3_1860+8del n.1807+3_1807+8del n.2050+3_2050+8del n.2004+3_2004+8del n.2048+3_2048+8del n.1802+3_1802+8del | gnomAD v4 |
16 | g.89146055del | CA624225304 | ACSF3 | c.1613+6del (n.1613+6del) c.1823+6del (n.1823+6del) c.818+6del (n.818+6del) c.100+6del n.739+6del n.353+6del c.*357+6del (n.*357+6del) n.2047+6del n.2054+6del n.2051+6del n.1808+6del n.2091+6del n.1845+6del c.-3492+6del (n.-3492+6del) c.746+6del (n.746+6del) n.1860+6del n.1807+6del n.2050+6del n.2004+6del n.2048+6del n.1802+6del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146057_89146066del | CA2634920786 | ACSF3 | c.1613+8_1613+17del (n.1613+8_1613+17del) c.1823+8_1823+17del (n.1823+8_1823+17del) c.818+8_818+17del (n.818+8_818+17del) c.100+8_100+17del n.739+8_739+17del n.353+8_353+17del c.*357+8_*357+17del (n.*357+8_*357+17del) n.2047+8_2047+17del n.2054+8_2054+17del n.2051+8_2051+17del n.1808+8_1808+17del n.2091+8_2091+17del n.1845+8_1845+17del c.-3492+8_-3492+17del (n.-3492+8_-3492+17del) c.746+8_746+17del (n.746+8_746+17del) n.1860+8_1860+17del n.1807+8_1807+17del n.2050+8_2050+17del n.2004+8_2004+17del n.2048+8_2048+17del n.1802+8_1802+17del | gnomAD v4 |
16 | g.89146057_89146070del | CA2634920785 | ACSF3 | c.1613+8_1613+21del (n.1613+8_1613+21del) c.1823+8_1823+21del (n.1823+8_1823+21del) c.818+8_818+21del (n.818+8_818+21del) c.100+8_100+21del n.739+8_739+21del n.353+8_353+21del c.*357+8_*357+21del (n.*357+8_*357+21del) n.2047+8_2047+21del n.2054+8_2054+21del n.2051+8_2051+21del n.1808+8_1808+21del n.2091+8_2091+21del n.1845+8_1845+21del c.-3492+8_-3492+21del (n.-3492+8_-3492+21del) c.746+8_746+21del (n.746+8_746+21del) n.1860+8_1860+21del n.1807+8_1807+21del n.2050+8_2050+21del n.2004+8_2004+21del n.2048+8_2048+21del n.1802+8_1802+21del | gnomAD v4 |
16 | g.89146054G>A | CA2634920787 | ACSF3 | c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.1823+5G>A (n.1823+5G>A) c.818+5G>A (n.818+5G>A) c.100+5G>A n.739+5G>A n.353+5G>A c.*357+5G>A (n.*357+5G>A) n.2047+5G>A n.2054+5G>A n.2051+5G>A n.1808+5G>A n.2091+5G>A n.1845+5G>A c.-3492+5G>A (n.-3492+5G>A) c.746+5G>A (n.746+5G>A) n.1860+5G>A n.1807+5G>A n.2050+5G>A n.2004+5G>A n.2048+5G>A n.1802+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146054G>T | CA2634920788 | ACSF3 | c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.1823+5G>T (n.1823+5G>T) c.818+5G>T (n.818+5G>T) c.100+5G>T n.739+5G>T n.353+5G>T c.*357+5G>T (n.*357+5G>T) n.2047+5G>T n.2054+5G>T n.2051+5G>T n.1808+5G>T n.2091+5G>T n.1845+5G>T c.-3492+5G>T (n.-3492+5G>T) c.746+5G>T (n.746+5G>T) n.1860+5G>T n.1807+5G>T n.2050+5G>T n.2004+5G>T n.2048+5G>T n.1802+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146055G>A | CA2576118621 | ACSF3 | c.1613+6G>A (n.1613+6G>A) c.1823+6G>A (n.1823+6G>A) c.818+6G>A (n.818+6G>A) c.100+6G>A n.739+6G>A n.353+6G>A c.*357+6G>A (n.*357+6G>A) n.2047+6G>A n.2054+6G>A n.2051+6G>A n.1808+6G>A n.2091+6G>A n.1845+6G>A c.-3492+6G>A (n.-3492+6G>A) c.746+6G>A (n.746+6G>A) n.1860+6G>A n.1807+6G>A n.2050+6G>A n.2004+6G>A n.2048+6G>A n.1802+6G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146055G>C | CA725666608 | ACSF3 | c.1613+6G>C (n.1613+6G>C) c.1823+6G>C (n.1823+6G>C) c.818+6G>C (n.818+6G>C) c.100+6G>C n.739+6G>C n.353+6G>C c.*357+6G>C (n.*357+6G>C) n.2047+6G>C n.2054+6G>C n.2051+6G>C n.1808+6G>C n.2091+6G>C n.1845+6G>C c.-3492+6G>C (n.-3492+6G>C) c.746+6G>C (n.746+6G>C) n.1860+6G>C n.1807+6G>C n.2050+6G>C n.2004+6G>C n.2048+6G>C n.1802+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146055G= | CA2241515837 | ACSF3 | c.1613+6G= (n.1613+6G=) c.1823+6G= (n.1823+6G=) c.818+6G= (n.818+6G=) c.100+6G= n.739+6G= n.353+6G= c.*357+6G= (n.*357+6G=) n.2047+6G= n.2054+6G= n.2051+6G= n.1808+6G= n.2091+6G= n.1845+6G= c.-3492+6G= (n.-3492+6G=) c.746+6G= (n.746+6G=) n.1860+6G= n.1807+6G= n.2050+6G= n.2004+6G= n.2048+6G= n.1802+6G= | |
16 | g.89146055G>T | CA624225306 | ACSF3 | c.1613+6G>T (n.1613+6G>T) c.1823+6G>T (n.1823+6G>T) c.818+6G>T (n.818+6G>T) c.100+6G>T n.739+6G>T n.353+6G>T c.*357+6G>T (n.*357+6G>T) n.2047+6G>T n.2054+6G>T n.2051+6G>T n.1808+6G>T n.2091+6G>T n.1845+6G>T c.-3492+6G>T (n.-3492+6G>T) c.746+6G>T (n.746+6G>T) n.1860+6G>T n.1807+6G>T n.2050+6G>T n.2004+6G>T n.2048+6G>T n.1802+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146055_89146057delinsGCT | CA2241515838 | ACSF3 | c.1613+6_1613+8delinsGCT (n.1613+6_1613+8delinsGCT) c.1823+6_1823+8delinsGCT (n.1823+6_1823+8delinsGCT) c.818+6_818+8delinsGCT (n.818+6_818+8delinsGCT) c.100+6_100+8delinsGCT n.739+6_739+8delinsGCT n.353+6_353+8delinsGCT c.*357+6_*357+8delinsGCT (n.*357+6_*357+8delinsGCT) n.2047+6_2047+8delinsGCT n.2054+6_2054+8delinsGCT n.2051+6_2051+8delinsGCT n.1808+6_1808+8delinsGCT n.2091+6_2091+8delinsGCT n.1845+6_1845+8delinsGCT c.-3492+6_-3492+8delinsGCT (n.-3492+6_-3492+8delinsGCT) c.746+6_746+8delinsGCT (n.746+6_746+8delinsGCT) n.1860+6_1860+8delinsGCT n.1807+6_1807+8delinsGCT n.2050+6_2050+8delinsGCT n.2004+6_2004+8delinsGCT n.2048+6_2048+8delinsGCT n.1802+6_1802+8delinsGCT | |
16 | g.89146056del | CA2634920792 | ACSF3 | c.1613+7del (n.1613+7del) c.1823+7del (n.1823+7del) c.818+7del (n.818+7del) c.100+7del n.739+7del n.353+7del c.*357+7del (n.*357+7del) n.2047+7del n.2054+7del n.2051+7del n.1808+7del n.2091+7del n.1845+7del c.-3492+7del (n.-3492+7del) c.746+7del (n.746+7del) n.1860+7del n.1807+7del n.2050+7del n.2004+7del n.2048+7del n.1802+7del | gnomAD v4 |
16 | g.89146056C>A | CA2576118622 | ACSF3 | c.1613+7C>A (n.1613+7C>A) c.1823+7C>A (n.1823+7C>A) c.818+7C>A (n.818+7C>A) c.100+7C>A n.739+7C>A n.353+7C>A c.*357+7C>A (n.*357+7C>A) n.2047+7C>A n.2054+7C>A n.2051+7C>A n.1808+7C>A n.2091+7C>A n.1845+7C>A c.-3492+7C>A (n.-3492+7C>A) c.746+7C>A (n.746+7C>A) n.1860+7C>A n.1807+7C>A n.2050+7C>A n.2004+7C>A n.2048+7C>A n.1802+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146056C= | CA2241515839 | ACSF3 | c.1613+7C= (n.1613+7C=) c.1823+7C= (n.1823+7C=) c.818+7C= (n.818+7C=) c.100+7C= n.739+7C= n.353+7C= c.*357+7C= (n.*357+7C=) n.2047+7C= n.2054+7C= n.2051+7C= n.1808+7C= n.2091+7C= n.1845+7C= c.-3492+7C= (n.-3492+7C=) c.746+7C= (n.746+7C=) n.1860+7C= n.1807+7C= n.2050+7C= n.2004+7C= n.2048+7C= n.1802+7C= | |
16 | g.89146056C>G | CA980394441 | ACSF3 | c.1613+7C>G (n.1613+7C>G) c.1823+7C>G (n.1823+7C>G) c.818+7C>G (n.818+7C>G) c.100+7C>G n.739+7C>G n.353+7C>G c.*357+7C>G (n.*357+7C>G) n.2047+7C>G n.2054+7C>G n.2051+7C>G n.1808+7C>G n.2091+7C>G n.1845+7C>G c.-3492+7C>G (n.-3492+7C>G) c.746+7C>G (n.746+7C>G) n.1860+7C>G n.1807+7C>G n.2050+7C>G n.2004+7C>G n.2048+7C>G n.1802+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146056C>T | CA624225307 | ACSF3 | c.1613+7C>T (n.1613+7C>T) c.1823+7C>T (n.1823+7C>T) c.818+7C>T (n.818+7C>T) c.100+7C>T n.739+7C>T n.353+7C>T c.*357+7C>T (n.*357+7C>T) n.2047+7C>T n.2054+7C>T n.2051+7C>T n.1808+7C>T n.2091+7C>T n.1845+7C>T c.-3492+7C>T (n.-3492+7C>T) c.746+7C>T (n.746+7C>T) n.1860+7C>T n.1807+7C>T n.2050+7C>T n.2004+7C>T n.2048+7C>T n.1802+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146056_89146057del | CA1139664880 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8del (n.1613+7_1613+8del) c.1823+7_1823+8del (n.1823+7_1823+8del) c.818+7_818+8del (n.818+7_818+8del) c.100+7_100+8del n.739+7_739+8del n.353+7_353+8del c.*357+7_*357+8del (n.*357+7_*357+8del) n.2047+7_2047+8del n.2054+7_2054+8del n.2051+7_2051+8del n.1808+7_1808+8del n.2091+7_2091+8del n.1845+7_1845+8del c.-3492+7_-3492+8del (n.-3492+7_-3492+8del) c.746+7_746+8del (n.746+7_746+8del) n.1860+7_1860+8del n.1807+7_1807+8del n.2050+7_2050+8del n.2004+7_2004+8del n.2048+7_2048+8del n.1802+7_1802+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146056_89146061del | CA2634920790 | ACSF3 | c.1613+7_1613+12del (n.1613+7_1613+12del) c.1823+7_1823+12del (n.1823+7_1823+12del) c.818+7_818+12del (n.818+7_818+12del) c.100+7_100+12del n.739+7_739+12del n.353+7_353+12del c.*357+7_*357+12del (n.*357+7_*357+12del) n.2047+7_2047+12del n.2054+7_2054+12del n.2051+7_2051+12del n.1808+7_1808+12del n.2091+7_2091+12del n.1845+7_1845+12del c.-3492+7_-3492+12del (n.-3492+7_-3492+12del) c.746+7_746+12del (n.746+7_746+12del) n.1860+7_1860+12del n.1807+7_1807+12del n.2050+7_2050+12del n.2004+7_2004+12del n.2048+7_2048+12del n.1802+7_1802+12del | gnomAD v4 |
16 | g.89146056_89146057insGGGG | CA2634920793 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8insGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGG) c.1823+7_1823+8insGGGG (n.1823+7_1823+8insGGGG) c.818+7_818+8insGGGG (n.818+7_818+8insGGGG) c.100+7_100+8insGGGG n.739+7_739+8insGGGG n.353+7_353+8insGGGG c.*357+7_*357+8insGGGG (n.*357+7_*357+8insGGGG) n.2047+7_2047+8insGGGG n.2054+7_2054+8insGGGG n.2051+7_2051+8insGGGG n.1808+7_1808+8insGGGG n.2091+7_2091+8insGGGG n.1845+7_1845+8insGGGG c.-3492+7_-3492+8insGGGG (n.-3492+7_-3492+8insGGGG) c.746+7_746+8insGGGG (n.746+7_746+8insGGGG) n.1860+7_1860+8insGGGG n.1807+7_1807+8insGGGG n.2050+7_2050+8insGGGG n.2004+7_2004+8insGGGG n.2048+7_2048+8insGGGG n.1802+7_1802+8insGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146056_89146057insGGGGGGGGG | CA2634920794 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG) c.1823+7_1823+8insGGGGGGGGG (n.1823+7_1823+8insGGGGGGGGG) c.818+7_818+8insGGGGGGGGG (n.818+7_818+8insGGGGGGGGG) c.100+7_100+8insGGGGGGGGG n.739+7_739+8insGGGGGGGGG n.353+7_353+8insGGGGGGGGG c.*357+7_*357+8insGGGGGGGGG (n.*357+7_*357+8insGGGGGGGGG) n.2047+7_2047+8insGGGGGGGGG n.2054+7_2054+8insGGGGGGGGG n.2051+7_2051+8insGGGGGGGGG n.1808+7_1808+8insGGGGGGGGG n.2091+7_2091+8insGGGGGGGGG n.1845+7_1845+8insGGGGGGGGG c.-3492+7_-3492+8insGGGGGGGGG (n.-3492+7_-3492+8insGGGGGGGGG) c.746+7_746+8insGGGGGGGGG (n.746+7_746+8insGGGGGGGGG) n.1860+7_1860+8insGGGGGGGGG n.1807+7_1807+8insGGGGGGGGG n.2050+7_2050+8insGGGGGGGGG n.2004+7_2004+8insGGGGGGGGG n.2048+7_2048+8insGGGGGGGGG n.1802+7_1802+8insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146057del | CA2808083247 | ACSF3 | c.1613+8del (n.1613+8del) c.1823+8del (n.1823+8del) c.818+8del (n.818+8del) c.100+8del n.739+8del n.353+8del c.*357+8del (n.*357+8del) n.2047+8del n.2054+8del n.2051+8del n.1808+8del n.2091+8del n.1845+8del c.-3492+8del (n.-3492+8del) c.746+8del (n.746+8del) n.1860+8del n.1807+8del n.2050+8del n.2004+8del n.2048+8del n.1802+8del | |
16 | g.89146057T>A | CA1139664881 | ACSF3 | c.1613+8T>A (n.1613+8T>A) c.1823+8T>A (n.1823+8T>A) c.818+8T>A (n.818+8T>A) c.100+8T>A n.739+8T>A n.353+8T>A c.*357+8T>A (n.*357+8T>A) n.2047+8T>A n.2054+8T>A n.2051+8T>A n.1808+8T>A n.2091+8T>A n.1845+8T>A c.-3492+8T>A (n.-3492+8T>A) c.746+8T>A (n.746+8T>A) n.1860+8T>A n.1807+8T>A n.2050+8T>A n.2004+8T>A n.2048+8T>A n.1802+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146057T>C | CA2634920796 | ACSF3 | c.1613+8T>C (n.1613+8T>C) c.1823+8T>C (n.1823+8T>C) c.818+8T>C (n.818+8T>C) c.100+8T>C n.739+8T>C n.353+8T>C c.*357+8T>C (n.*357+8T>C) n.2047+8T>C n.2054+8T>C n.2051+8T>C n.1808+8T>C n.2091+8T>C n.1845+8T>C c.-3492+8T>C (n.-3492+8T>C) c.746+8T>C (n.746+8T>C) n.1860+8T>C n.1807+8T>C n.2050+8T>C n.2004+8T>C n.2048+8T>C n.1802+8T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146057T>G | CA624225308 | ACSF3 | c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.1823+8T>G (n.1823+8T>G) c.818+8T>G (n.818+8T>G) c.100+8T>G n.739+8T>G n.353+8T>G c.*357+8T>G (n.*357+8T>G) n.2047+8T>G n.2054+8T>G n.2051+8T>G n.1808+8T>G n.2091+8T>G n.1845+8T>G c.-3492+8T>G (n.-3492+8T>G) c.746+8T>G (n.746+8T>G) n.1860+8T>G n.1807+8T>G n.2050+8T>G n.2004+8T>G n.2048+8T>G n.1802+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146057T= | CA2241515840 | ACSF3 | c.1613+8T= (n.1613+8T=) c.1823+8T= (n.1823+8T=) c.818+8T= (n.818+8T=) c.100+8T= n.739+8T= n.353+8T= c.*357+8T= (n.*357+8T=) n.2047+8T= n.2054+8T= n.2051+8T= n.1808+8T= n.2091+8T= n.1845+8T= c.-3492+8T= (n.-3492+8T=) c.746+8T= (n.746+8T=) n.1860+8T= n.1807+8T= n.2050+8T= n.2004+8T= n.2048+8T= n.1802+8T= | |
16 | g.89146057_89146069del | CA2634920795 | ACSF3 | c.1613+8_1613+20del (n.1613+8_1613+20del) c.1823+8_1823+20del (n.1823+8_1823+20del) c.818+8_818+20del (n.818+8_818+20del) c.100+8_100+20del n.739+8_739+20del n.353+8_353+20del c.*357+8_*357+20del (n.*357+8_*357+20del) n.2047+8_2047+20del n.2054+8_2054+20del n.2051+8_2051+20del n.1808+8_1808+20del n.2091+8_2091+20del n.1845+8_1845+20del c.-3492+8_-3492+20del (n.-3492+8_-3492+20del) c.746+8_746+20del (n.746+8_746+20del) n.1860+8_1860+20del n.1807+8_1807+20del n.2050+8_2050+20del n.2004+8_2004+20del n.2048+8_2048+20del n.1802+8_1802+20del | gnomAD v4 |
16 | g.89146058G>A | CA2634920797 | ACSF3 | c.1613+9G>A (n.1613+9G>A) c.1823+9G>A (n.1823+9G>A) c.818+9G>A (n.818+9G>A) c.100+9G>A n.739+9G>A n.353+9G>A c.*357+9G>A (n.*357+9G>A) n.2047+9G>A n.2054+9G>A n.2051+9G>A n.1808+9G>A n.2091+9G>A n.1845+9G>A c.-3492+9G>A (n.-3492+9G>A) c.746+9G>A (n.746+9G>A) n.1860+9G>A n.1807+9G>A n.2050+9G>A n.2004+9G>A n.2048+9G>A n.1802+9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146058G= | CA2241515841 | ACSF3 | c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.1823+9G= (n.1823+9G=) c.818+9G= (n.818+9G=) c.100+9G= n.739+9G= n.353+9G= c.*357+9G= (n.*357+9G=) n.2047+9G= n.2054+9G= n.2051+9G= n.1808+9G= n.2091+9G= n.1845+9G= c.-3492+9G= (n.-3492+9G=) c.746+9G= (n.746+9G=) n.1860+9G= n.1807+9G= n.2050+9G= n.2004+9G= n.2048+9G= n.1802+9G= | |
16 | g.89146058G>T | CA286496339 | ACSF3 | c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.1823+9G>T (n.1823+9G>T) c.818+9G>T (n.818+9G>T) c.100+9G>T n.739+9G>T n.353+9G>T c.*357+9G>T (n.*357+9G>T) n.2047+9G>T n.2054+9G>T n.2051+9G>T n.1808+9G>T n.2091+9G>T n.1845+9G>T c.-3492+9G>T (n.-3492+9G>T) c.746+9G>T (n.746+9G>T) n.1860+9G>T n.1807+9G>T n.2050+9G>T n.2004+9G>T n.2048+9G>T n.1802+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146059_89146060insTGGGG | CA2634920804 | ACSF3 | c.1613+10_1613+11insTGGGG (n.1613+10_1613+11insTGGGG) c.1823+10_1823+11insTGGGG (n.1823+10_1823+11insTGGGG) c.818+10_818+11insTGGGG (n.818+10_818+11insTGGGG) c.100+10_100+11insTGGGG n.739+10_739+11insTGGGG n.353+10_353+11insTGGGG c.*357+10_*357+11insTGGGG (n.*357+10_*357+11insTGGGG) n.2047+10_2047+11insTGGGG n.2054+10_2054+11insTGGGG n.2051+10_2051+11insTGGGG n.1808+10_1808+11insTGGGG n.2091+10_2091+11insTGGGG n.1845+10_1845+11insTGGGG c.-3492+10_-3492+11insTGGGG (n.-3492+10_-3492+11insTGGGG) c.746+10_746+11insTGGGG (n.746+10_746+11insTGGGG) n.1860+10_1860+11insTGGGG n.1807+10_1807+11insTGGGG n.2050+10_2050+11insTGGGG n.2004+10_2004+11insTGGGG n.2048+10_2048+11insTGGGG n.1802+10_1802+11insTGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146060_89146061insGGGG | CA1139664882 | ACSF3 | c.1613+11_1613+12insGGGG (n.1613+11_1613+12insGGGG) c.1823+11_1823+12insGGGG (n.1823+11_1823+12insGGGG) c.818+11_818+12insGGGG (n.818+11_818+12insGGGG) c.100+11_100+12insGGGG n.739+11_739+12insGGGG n.353+11_353+12insGGGG c.*357+11_*357+12insGGGG (n.*357+11_*357+12insGGGG) n.2047+11_2047+12insGGGG n.2054+11_2054+12insGGGG n.2051+11_2051+12insGGGG n.1808+11_1808+12insGGGG n.2091+11_2091+12insGGGG n.1845+11_1845+12insGGGG c.-3492+11_-3492+12insGGGG (n.-3492+11_-3492+12insGGGG) c.746+11_746+12insGGGG (n.746+11_746+12insGGGG) n.1860+11_1860+12insGGGG n.1807+11_1807+12insGGGG n.2050+11_2050+12insGGGG n.2004+11_2004+12insGGGG n.2048+11_2048+12insGGGG n.1802+11_1802+12insGGGG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146060_89146061insGGGGG | CA2634920803 | ACSF3 | c.1613+11_1613+12insGGGGG (n.1613+11_1613+12insGGGGG) c.1823+11_1823+12insGGGGG (n.1823+11_1823+12insGGGGG) c.818+11_818+12insGGGGG (n.818+11_818+12insGGGGG) c.100+11_100+12insGGGGG n.739+11_739+12insGGGGG n.353+11_353+12insGGGGG c.*357+11_*357+12insGGGGG (n.*357+11_*357+12insGGGGG) n.2047+11_2047+12insGGGGG n.2054+11_2054+12insGGGGG n.2051+11_2051+12insGGGGG n.1808+11_1808+12insGGGGG n.2091+11_2091+12insGGGGG n.1845+11_1845+12insGGGGG c.-3492+11_-3492+12insGGGGG (n.-3492+11_-3492+12insGGGGG) c.746+11_746+12insGGGGG (n.746+11_746+12insGGGGG) n.1860+11_1860+12insGGGGG n.1807+11_1807+12insGGGGG n.2050+11_2050+12insGGGGG n.2004+11_2004+12insGGGGG n.2048+11_2048+12insGGGGG n.1802+11_1802+12insGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146060_89146061insGGGGGG | CA2634920802 | ACSF3 | c.1613+11_1613+12insGGGGGG (n.1613+11_1613+12insGGGGGG) c.1823+11_1823+12insGGGGGG (n.1823+11_1823+12insGGGGGG) c.818+11_818+12insGGGGGG (n.818+11_818+12insGGGGGG) c.100+11_100+12insGGGGGG n.739+11_739+12insGGGGGG n.353+11_353+12insGGGGGG c.*357+11_*357+12insGGGGGG (n.*357+11_*357+12insGGGGGG) n.2047+11_2047+12insGGGGGG n.2054+11_2054+12insGGGGGG n.2051+11_2051+12insGGGGGG n.1808+11_1808+12insGGGGGG n.2091+11_2091+12insGGGGGG n.1845+11_1845+12insGGGGGG c.-3492+11_-3492+12insGGGGGG (n.-3492+11_-3492+12insGGGGGG) c.746+11_746+12insGGGGGG (n.746+11_746+12insGGGGGG) n.1860+11_1860+12insGGGGGG n.1807+11_1807+12insGGGGGG n.2050+11_2050+12insGGGGGG n.2004+11_2004+12insGGGGGG n.2048+11_2048+12insGGGGGG n.1802+11_1802+12insGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146060_89146061insGGGGGGGGGG | CA2634920801 | ACSF3 | c.1613+11_1613+12insGGGGGGGGGG (n.1613+11_1613+12insGGGGGGGGGG) c.1823+11_1823+12insGGGGGGGGGG (n.1823+11_1823+12insGGGGGGGGGG) c.818+11_818+12insGGGGGGGGGG (n.818+11_818+12insGGGGGGGGGG) c.100+11_100+12insGGGGGGGGGG n.739+11_739+12insGGGGGGGGGG n.353+11_353+12insGGGGGGGGGG c.*357+11_*357+12insGGGGGGGGGG (n.*357+11_*357+12insGGGGGGGGGG) n.2047+11_2047+12insGGGGGGGGGG n.2054+11_2054+12insGGGGGGGGGG n.2051+11_2051+12insGGGGGGGGGG n.1808+11_1808+12insGGGGGGGGGG n.2091+11_2091+12insGGGGGGGGGG n.1845+11_1845+12insGGGGGGGGGG c.-3492+11_-3492+12insGGGGGGGGGG (n.-3492+11_-3492+12insGGGGGGGGGG) c.746+11_746+12insGGGGGGGGGG (n.746+11_746+12insGGGGGGGGGG) n.1860+11_1860+12insGGGGGGGGGG n.1807+11_1807+12insGGGGGGGGGG n.2050+11_2050+12insGGGGGGGGGG n.2004+11_2004+12insGGGGGGGGGG n.2048+11_2048+12insGGGGGGGGGG n.1802+11_1802+12insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146060dup | CA624225309 | ACSF3 | c.1613+11dup (n.1613+11dup) c.1823+11dup (n.1823+11dup) c.818+11dup (n.818+11dup) c.100+11dup n.739+11dup n.353+11dup c.*357+11dup (n.*357+11dup) n.2047+11dup n.2054+11dup n.2051+11dup n.1808+11dup n.2091+11dup n.1845+11dup c.-3492+11dup (n.-3492+11dup) c.746+11dup (n.746+11dup) n.1860+11dup n.1807+11dup n.2050+11dup n.2004+11dup n.2048+11dup n.1802+11dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146060del | CA2634920800 | ACSF3 | c.1613+11del (n.1613+11del) c.1823+11del (n.1823+11del) c.818+11del (n.818+11del) c.100+11del n.739+11del n.353+11del c.*357+11del (n.*357+11del) n.2047+11del n.2054+11del n.2051+11del n.1808+11del n.2091+11del n.1845+11del c.-3492+11del (n.-3492+11del) c.746+11del (n.746+11del) n.1860+11del n.1807+11del n.2050+11del n.2004+11del n.2048+11del n.1802+11del | gnomAD v4 |
16 | g.89146061_89146069del | CA2634920799 | ACSF3 | c.1613+12_1613+20del (n.1613+12_1613+20del) c.1823+12_1823+20del (n.1823+12_1823+20del) c.818+12_818+20del (n.818+12_818+20del) c.100+12_100+20del n.739+12_739+20del n.353+12_353+20del c.*357+12_*357+20del (n.*357+12_*357+20del) n.2047+12_2047+20del n.2054+12_2054+20del n.2051+12_2051+20del n.1808+12_1808+20del n.2091+12_2091+20del n.1845+12_1845+20del c.-3492+12_-3492+20del (n.-3492+12_-3492+20del) c.746+12_746+20del (n.746+12_746+20del) n.1860+12_1860+20del n.1807+12_1807+20del n.2050+12_2050+20del n.2004+12_2004+20del n.2048+12_2048+20del n.1802+12_1802+20del | gnomAD v4 |
16 | g.89146061_89146074del | CA2634920798 | ACSF3 | c.1613+12_1613+25del (n.1613+12_1613+25del) c.1823+12_1823+25del (n.1823+12_1823+25del) c.818+12_818+25del (n.818+12_818+25del) c.100+12_100+25del n.739+12_739+25del n.353+12_353+25del c.*357+12_*357+25del (n.*357+12_*357+25del) n.2047+12_2047+25del n.2054+12_2054+25del n.2051+12_2051+25del n.1808+12_1808+25del n.2091+12_2091+25del n.1845+12_1845+25del c.-3492+12_-3492+25del (n.-3492+12_-3492+25del) c.746+12_746+25del (n.746+12_746+25del) n.1860+12_1860+25del n.1807+12_1807+25del n.2050+12_2050+25del n.2004+12_2004+25del n.2048+12_2048+25del n.1802+12_1802+25del | gnomAD v4 |
16 | g.89146059G>A | CA2634920805 | ACSF3 | c.1613+10G>A (n.1613+10G>A) c.1823+10G>A (n.1823+10G>A) c.818+10G>A (n.818+10G>A) c.100+10G>A n.739+10G>A n.353+10G>A c.*357+10G>A (n.*357+10G>A) n.2047+10G>A n.2054+10G>A n.2051+10G>A n.1808+10G>A n.2091+10G>A n.1845+10G>A c.-3492+10G>A (n.-3492+10G>A) c.746+10G>A (n.746+10G>A) n.1860+10G>A n.1807+10G>A n.2050+10G>A n.2004+10G>A n.2048+10G>A n.1802+10G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146059G>C | CA2634920806 | ACSF3 | c.1613+10G>C (n.1613+10G>C) c.1823+10G>C (n.1823+10G>C) c.818+10G>C (n.818+10G>C) c.100+10G>C n.739+10G>C n.353+10G>C c.*357+10G>C (n.*357+10G>C) n.2047+10G>C n.2054+10G>C n.2051+10G>C n.1808+10G>C n.2091+10G>C n.1845+10G>C c.-3492+10G>C (n.-3492+10G>C) c.746+10G>C (n.746+10G>C) n.1860+10G>C n.1807+10G>C n.2050+10G>C n.2004+10G>C n.2048+10G>C n.1802+10G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146059G>T | CA2576118623 | ACSF3 | c.1613+10G>T (n.1613+10G>T) c.1823+10G>T (n.1823+10G>T) c.818+10G>T (n.818+10G>T) c.100+10G>T n.739+10G>T n.353+10G>T c.*357+10G>T (n.*357+10G>T) n.2047+10G>T n.2054+10G>T n.2051+10G>T n.1808+10G>T n.2091+10G>T n.1845+10G>T c.-3492+10G>T (n.-3492+10G>T) c.746+10G>T (n.746+10G>T) n.1860+10G>T n.1807+10G>T n.2050+10G>T n.2004+10G>T n.2048+10G>T n.1802+10G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146060G>A | CA2634920807 | ACSF3 | c.1613+11G>A (n.1613+11G>A) c.1823+11G>A (n.1823+11G>A) c.818+11G>A (n.818+11G>A) c.100+11G>A n.739+11G>A n.353+11G>A c.*357+11G>A (n.*357+11G>A) n.2047+11G>A n.2054+11G>A n.2051+11G>A n.1808+11G>A n.2091+11G>A n.1845+11G>A c.-3492+11G>A (n.-3492+11G>A) c.746+11G>A (n.746+11G>A) n.1860+11G>A n.1807+11G>A n.2050+11G>A n.2004+11G>A n.2048+11G>A n.1802+11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146060G>C | CA2576118624 | ACSF3 | c.1613+11G>C (n.1613+11G>C) c.1823+11G>C (n.1823+11G>C) c.818+11G>C (n.818+11G>C) c.100+11G>C n.739+11G>C n.353+11G>C c.*357+11G>C (n.*357+11G>C) n.2047+11G>C n.2054+11G>C n.2051+11G>C n.1808+11G>C n.2091+11G>C n.1845+11G>C c.-3492+11G>C (n.-3492+11G>C) c.746+11G>C (n.746+11G>C) n.1860+11G>C n.1807+11G>C n.2050+11G>C n.2004+11G>C n.2048+11G>C n.1802+11G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146060G>T | CA2634920808 | ACSF3 | c.1613+11G>T (n.1613+11G>T) c.1823+11G>T (n.1823+11G>T) c.818+11G>T (n.818+11G>T) c.100+11G>T n.739+11G>T n.353+11G>T c.*357+11G>T (n.*357+11G>T) n.2047+11G>T n.2054+11G>T n.2051+11G>T n.1808+11G>T n.2091+11G>T n.1845+11G>T c.-3492+11G>T (n.-3492+11G>T) c.746+11G>T (n.746+11G>T) n.1860+11G>T n.1807+11G>T n.2050+11G>T n.2004+11G>T n.2048+11G>T n.1802+11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146060_89146061insGT | CA2634920811 | ACSF3 | c.1613+11_1613+12insGT (n.1613+11_1613+12insGT) c.1823+11_1823+12insGT (n.1823+11_1823+12insGT) c.818+11_818+12insGT (n.818+11_818+12insGT) c.100+11_100+12insGT n.739+11_739+12insGT n.353+11_353+12insGT c.*357+11_*357+12insGT (n.*357+11_*357+12insGT) n.2047+11_2047+12insGT n.2054+11_2054+12insGT n.2051+11_2051+12insGT n.1808+11_1808+12insGT n.2091+11_2091+12insGT n.1845+11_1845+12insGT c.-3492+11_-3492+12insGT (n.-3492+11_-3492+12insGT) c.746+11_746+12insGT (n.746+11_746+12insGT) n.1860+11_1860+12insGT n.1807+11_1807+12insGT n.2050+11_2050+12insGT n.2004+11_2004+12insGT n.2048+11_2048+12insGT n.1802+11_1802+12insGT | gnomAD v4 |
16 | g.89146061del | CA2634920809 | ACSF3 | c.1613+12del (n.1613+12del) c.1823+12del (n.1823+12del) c.818+12del (n.818+12del) c.100+12del n.739+12del n.353+12del c.*357+12del (n.*357+12del) n.2047+12del n.2054+12del n.2051+12del n.1808+12del n.2091+12del n.1845+12del c.-3492+12del (n.-3492+12del) c.746+12del (n.746+12del) n.1860+12del n.1807+12del n.2050+12del n.2004+12del n.2048+12del n.1802+12del | gnomAD v4 |
16 | g.89146061T>A | CA2634920810 | ACSF3 | c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.1823+12T>A (n.1823+12T>A) c.818+12T>A (n.818+12T>A) c.100+12T>A n.739+12T>A n.353+12T>A c.*357+12T>A (n.*357+12T>A) n.2047+12T>A n.2054+12T>A n.2051+12T>A n.1808+12T>A n.2091+12T>A n.1845+12T>A c.-3492+12T>A (n.-3492+12T>A) c.746+12T>A (n.746+12T>A) n.1860+12T>A n.1807+12T>A n.2050+12T>A n.2004+12T>A n.2048+12T>A n.1802+12T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146061T>G | CA624225311 | ACSF3 | c.1613+12T>G (n.1613+12T>G) c.1823+12T>G (n.1823+12T>G) c.818+12T>G (n.818+12T>G) c.100+12T>G n.739+12T>G n.353+12T>G c.*357+12T>G (n.*357+12T>G) n.2047+12T>G n.2054+12T>G n.2051+12T>G n.1808+12T>G n.2091+12T>G n.1845+12T>G c.-3492+12T>G (n.-3492+12T>G) c.746+12T>G (n.746+12T>G) n.1860+12T>G n.1807+12T>G n.2050+12T>G n.2004+12T>G n.2048+12T>G n.1802+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146061T= | CA2241515843 | ACSF3 | c.1613+12T= (n.1613+12T=) c.1823+12T= (n.1823+12T=) c.818+12T= (n.818+12T=) c.100+12T= n.739+12T= n.353+12T= c.*357+12T= (n.*357+12T=) n.2047+12T= n.2054+12T= n.2051+12T= n.1808+12T= n.2091+12T= n.1845+12T= c.-3492+12T= (n.-3492+12T=) c.746+12T= (n.746+12T=) n.1860+12T= n.1807+12T= n.2050+12T= n.2004+12T= n.2048+12T= n.1802+12T= | |
16 | g.89146061_89146062delinsTG | CA2241515842 | ACSF3 | c.1613+12_1613+13delinsTG (n.1613+12_1613+13delinsTG) c.1823+12_1823+13delinsTG (n.1823+12_1823+13delinsTG) c.818+12_818+13delinsTG (n.818+12_818+13delinsTG) c.100+12_100+13delinsTG n.739+12_739+13delinsTG n.353+12_353+13delinsTG c.*357+12_*357+13delinsTG (n.*357+12_*357+13delinsTG) n.2047+12_2047+13delinsTG n.2054+12_2054+13delinsTG n.2051+12_2051+13delinsTG n.1808+12_1808+13delinsTG n.2091+12_2091+13delinsTG n.1845+12_1845+13delinsTG c.-3492+12_-3492+13delinsTG (n.-3492+12_-3492+13delinsTG) c.746+12_746+13delinsTG (n.746+12_746+13delinsTG) n.1860+12_1860+13delinsTG n.1807+12_1807+13delinsTG n.2050+12_2050+13delinsTG n.2004+12_2004+13delinsTG n.2048+12_2048+13delinsTG n.1802+12_1802+13delinsTG | |
16 | g.89146061_89146062insAGGGCGGGGG | CA2634920821 | ACSF3 | c.1613+12_1613+13insAGGGCGGGGG (n.1613+12_1613+13insAGGGCGGGGG) c.1823+12_1823+13insAGGGCGGGGG (n.1823+12_1823+13insAGGGCGGGGG) c.818+12_818+13insAGGGCGGGGG (n.818+12_818+13insAGGGCGGGGG) c.100+12_100+13insAGGGCGGGGG n.739+12_739+13insAGGGCGGGGG n.353+12_353+13insAGGGCGGGGG c.*357+12_*357+13insAGGGCGGGGG (n.*357+12_*357+13insAGGGCGGGGG) n.2047+12_2047+13insAGGGCGGGGG n.2054+12_2054+13insAGGGCGGGGG n.2051+12_2051+13insAGGGCGGGGG n.1808+12_1808+13insAGGGCGGGGG n.2091+12_2091+13insAGGGCGGGGG n.1845+12_1845+13insAGGGCGGGGG c.-3492+12_-3492+13insAGGGCGGGGG (n.-3492+12_-3492+13insAGGGCGGGGG) c.746+12_746+13insAGGGCGGGGG (n.746+12_746+13insAGGGCGGGGG) n.1860+12_1860+13insAGGGCGGGGG n.1807+12_1807+13insAGGGCGGGGG n.2050+12_2050+13insAGGGCGGGGG n.2004+12_2004+13insAGGGCGGGGG n.2048+12_2048+13insAGGGCGGGGG n.1802+12_1802+13insAGGGCGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146062G>A | CA624225312 | ACSF3 | c.1613+13G>A (n.1613+13G>A) c.1823+13G>A (n.1823+13G>A) c.818+13G>A (n.818+13G>A) c.100+13G>A n.739+13G>A n.353+13G>A c.*357+13G>A (n.*357+13G>A) n.2047+13G>A n.2054+13G>A n.2051+13G>A n.1808+13G>A n.2091+13G>A n.1845+13G>A c.-3492+13G>A (n.-3492+13G>A) c.746+13G>A (n.746+13G>A) n.1860+13G>A n.1807+13G>A n.2050+13G>A n.2004+13G>A n.2048+13G>A n.1802+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146062G= | CA2241515844 | ACSF3 | c.1613+13G= (n.1613+13G=) c.1823+13G= (n.1823+13G=) c.818+13G= (n.818+13G=) c.100+13G= n.739+13G= n.353+13G= c.*357+13G= (n.*357+13G=) n.2047+13G= n.2054+13G= n.2051+13G= n.1808+13G= n.2091+13G= n.1845+13G= c.-3492+13G= (n.-3492+13G=) c.746+13G= (n.746+13G=) n.1860+13G= n.1807+13G= n.2050+13G= n.2004+13G= n.2048+13G= n.1802+13G= | |
16 | g.89146065_89146066insGGGGG | CA624225313 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGG n.739+16_739+17insGGGGG n.353+16_353+17insGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGGGGGG | CA2634920818 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGGG n.739+16_739+17insGGGGGG n.353+16_353+17insGGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGGGGGGGG | CA2634920817 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGGGGG n.739+16_739+17insGGGGGGGG n.353+16_353+17insGGGGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGGGGGGGGG | CA2634920822 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGGGGGG n.739+16_739+17insGGGGGGGGG n.353+16_353+17insGGGGGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGGGGGGGGGG | CA980394460 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGGGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGGGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGGGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGGGGGGG n.739+16_739+17insGGGGGGGGGG n.353+16_353+17insGGGGGGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGGGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGGGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGGGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGGGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGGGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGGGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGGGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGGGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGGGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGGGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGGGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGTGGGGGGGG | CA2634920815 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGTGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGTGGGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGTGGGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGTGGGGGGGG) c.818+16_818+17insGTGGGGGGGG (n.818+16_818+17insGTGGGGGGGG) c.100+16_100+17insGTGGGGGGGG n.739+16_739+17insGTGGGGGGGG n.353+16_353+17insGTGGGGGGGG c.*357+16_*357+17insGTGGGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGTGGGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGTGGGGGGGG n.2054+16_2054+17insGTGGGGGGGG n.2051+16_2051+17insGTGGGGGGGG n.1808+16_1808+17insGTGGGGGGGG n.2091+16_2091+17insGTGGGGGGGG n.1845+16_1845+17insGTGGGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGTGGGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGTGGGGGGGG) c.746+16_746+17insGTGGGGGGGG (n.746+16_746+17insGTGGGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGTGGGGGGGG n.1807+16_1807+17insGTGGGGGGGG n.2050+16_2050+17insGTGGGGGGGG n.2004+16_2004+17insGTGGGGGGGG n.2048+16_2048+17insGTGGGGGGGG n.1802+16_1802+17insGTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
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16 | g.89146065del | CA8238304 | ACSF3 | c.1613+16del (n.1613+16del) c.1823+16del (n.1823+16del) c.818+16del (n.818+16del) c.100+16del n.739+16del n.353+16del c.*357+16del (n.*357+16del) n.2047+16del n.2054+16del n.2051+16del n.1808+16del n.2091+16del n.1845+16del c.-3492+16del (n.-3492+16del) c.746+16del (n.746+16del) n.1860+16del n.1807+16del n.2050+16del n.2004+16del n.2048+16del n.1802+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89146063G>A | CA2241515845 | ACSF3 | c.1613+14G>A (n.1613+14G>A) c.1823+14G>A (n.1823+14G>A) c.818+14G>A (n.818+14G>A) c.100+14G>A n.739+14G>A n.353+14G>A c.*357+14G>A (n.*357+14G>A) n.2047+14G>A n.2054+14G>A n.2051+14G>A n.1808+14G>A n.2091+14G>A n.1845+14G>A c.-3492+14G>A (n.-3492+14G>A) c.746+14G>A (n.746+14G>A) n.1860+14G>A n.1807+14G>A n.2050+14G>A n.2004+14G>A n.2048+14G>A n.1802+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146063G>C | CA2576118627 | ACSF3 | c.1613+14G>C (n.1613+14G>C) c.1823+14G>C (n.1823+14G>C) c.818+14G>C (n.818+14G>C) c.100+14G>C n.739+14G>C n.353+14G>C c.*357+14G>C (n.*357+14G>C) n.2047+14G>C n.2054+14G>C n.2051+14G>C n.1808+14G>C n.2091+14G>C n.1845+14G>C c.-3492+14G>C (n.-3492+14G>C) c.746+14G>C (n.746+14G>C) n.1860+14G>C n.1807+14G>C n.2050+14G>C n.2004+14G>C n.2048+14G>C n.1802+14G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146063G= | CA2241515846 | ACSF3 | c.1613+14G= (n.1613+14G=) c.1823+14G= (n.1823+14G=) c.818+14G= (n.818+14G=) c.100+14G= n.739+14G= n.353+14G= c.*357+14G= (n.*357+14G=) n.2047+14G= n.2054+14G= n.2051+14G= n.1808+14G= n.2091+14G= n.1845+14G= c.-3492+14G= (n.-3492+14G=) c.746+14G= (n.746+14G=) n.1860+14G= n.1807+14G= n.2050+14G= n.2004+14G= n.2048+14G= n.1802+14G= | |
16 | g.89146063G>T | CA2576118628 | ACSF3 | c.1613+14G>T (n.1613+14G>T) c.1823+14G>T (n.1823+14G>T) c.818+14G>T (n.818+14G>T) c.100+14G>T n.739+14G>T n.353+14G>T c.*357+14G>T (n.*357+14G>T) n.2047+14G>T n.2054+14G>T n.2051+14G>T n.1808+14G>T n.2091+14G>T n.1845+14G>T c.-3492+14G>T (n.-3492+14G>T) c.746+14G>T (n.746+14G>T) n.1860+14G>T n.1807+14G>T n.2050+14G>T n.2004+14G>T n.2048+14G>T n.1802+14G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146067_89146070del | CA2634920826 | ACSF3 | c.1613+18_1613+21del (n.1613+18_1613+21del) c.1823+18_1823+21del (n.1823+18_1823+21del) c.818+18_818+21del (n.818+18_818+21del) c.100+18_100+21del n.739+18_739+21del n.353+18_353+21del c.*357+18_*357+21del (n.*357+18_*357+21del) n.2047+18_2047+21del n.2054+18_2054+21del n.2051+18_2051+21del n.1808+18_1808+21del n.2091+18_2091+21del n.1845+18_1845+21del c.-3492+18_-3492+21del (n.-3492+18_-3492+21del) c.746+18_746+21del (n.746+18_746+21del) n.1860+18_1860+21del n.1807+18_1807+21del n.2050+18_2050+21del n.2004+18_2004+21del n.2048+18_2048+21del n.1802+18_1802+21del | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146074del | CA2634920827 | ACSF3 | c.1613+17_1613+25del (n.1613+17_1613+25del) c.1823+17_1823+25del (n.1823+17_1823+25del) c.818+17_818+25del (n.818+17_818+25del) c.100+17_100+25del n.739+17_739+25del n.353+17_353+25del c.*357+17_*357+25del (n.*357+17_*357+25del) n.2047+17_2047+25del n.2054+17_2054+25del n.2051+17_2051+25del n.1808+17_1808+25del n.2091+17_2091+25del n.1845+17_1845+25del c.-3492+17_-3492+25del (n.-3492+17_-3492+25del) c.746+17_746+25del (n.746+17_746+25del) n.1860+17_1860+25del n.1807+17_1807+25del n.2050+17_2050+25del n.2004+17_2004+25del n.2048+17_2048+25del n.1802+17_1802+25del | gnomAD v4 |
16 | g.89146063_89146064insT | CA2634920828 | ACSF3 | c.1613+14_1613+15insT (n.1613+14_1613+15insT) c.1823+14_1823+15insT (n.1823+14_1823+15insT) c.818+14_818+15insT (n.818+14_818+15insT) c.100+14_100+15insT n.739+14_739+15insT n.353+14_353+15insT c.*357+14_*357+15insT (n.*357+14_*357+15insT) n.2047+14_2047+15insT n.2054+14_2054+15insT n.2051+14_2051+15insT n.1808+14_1808+15insT n.2091+14_2091+15insT n.1845+14_1845+15insT c.-3492+14_-3492+15insT (n.-3492+14_-3492+15insT) c.746+14_746+15insT (n.746+14_746+15insT) n.1860+14_1860+15insT n.1807+14_1807+15insT n.2050+14_2050+15insT n.2004+14_2004+15insT n.2048+14_2048+15insT n.1802+14_1802+15insT | gnomAD v4 |
16 | g.89146064G>A | CA2576118629 | ACSF3 | c.1613+15G>A (n.1613+15G>A) c.1823+15G>A (n.1823+15G>A) c.818+15G>A (n.818+15G>A) c.100+15G>A n.739+15G>A n.353+15G>A c.*357+15G>A (n.*357+15G>A) n.2047+15G>A n.2054+15G>A n.2051+15G>A n.1808+15G>A n.2091+15G>A n.1845+15G>A c.-3492+15G>A (n.-3492+15G>A) c.746+15G>A (n.746+15G>A) n.1860+15G>A n.1807+15G>A n.2050+15G>A n.2004+15G>A n.2048+15G>A n.1802+15G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146064G= | CA2241515847 | ACSF3 | c.1613+15G= (n.1613+15G=) c.1823+15G= (n.1823+15G=) c.818+15G= (n.818+15G=) c.100+15G= n.739+15G= n.353+15G= c.*357+15G= (n.*357+15G=) n.2047+15G= n.2054+15G= n.2051+15G= n.1808+15G= n.2091+15G= n.1845+15G= c.-3492+15G= (n.-3492+15G=) c.746+15G= (n.746+15G=) n.1860+15G= n.1807+15G= n.2050+15G= n.2004+15G= n.2048+15G= n.1802+15G= | |
16 | g.89146064G>T | CA2634920830 | ACSF3 | c.1613+15G>T (n.1613+15G>T) c.1823+15G>T (n.1823+15G>T) c.818+15G>T (n.818+15G>T) c.100+15G>T n.739+15G>T n.353+15G>T c.*357+15G>T (n.*357+15G>T) n.2047+15G>T n.2054+15G>T n.2051+15G>T n.1808+15G>T n.2091+15G>T n.1845+15G>T c.-3492+15G>T (n.-3492+15G>T) c.746+15G>T (n.746+15G>T) n.1860+15G>T n.1807+15G>T n.2050+15G>T n.2004+15G>T n.2048+15G>T n.1802+15G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146068del | CA2634920829 | ACSF3 | c.1613+17_1613+19del (n.1613+17_1613+19del) c.1823+17_1823+19del (n.1823+17_1823+19del) c.818+17_818+19del (n.818+17_818+19del) c.100+17_100+19del n.739+17_739+19del n.353+17_353+19del c.*357+17_*357+19del (n.*357+17_*357+19del) n.2047+17_2047+19del n.2054+17_2054+19del n.2051+17_2051+19del n.1808+17_1808+19del n.2091+17_2091+19del n.1845+17_1845+19del c.-3492+17_-3492+19del (n.-3492+17_-3492+19del) c.746+17_746+19del (n.746+17_746+19del) n.1860+17_1860+19del n.1807+17_1807+19del n.2050+17_2050+19del n.2004+17_2004+19del n.2048+17_2048+19del n.1802+17_1802+19del | gnomAD v4 |
16 | g.89146065G>A | CA2634920833 | ACSF3 | c.1613+16G>A (n.1613+16G>A) c.1823+16G>A (n.1823+16G>A) c.818+16G>A (n.818+16G>A) c.100+16G>A n.739+16G>A n.353+16G>A c.*357+16G>A (n.*357+16G>A) n.2047+16G>A n.2054+16G>A n.2051+16G>A n.1808+16G>A n.2091+16G>A n.1845+16G>A c.-3492+16G>A (n.-3492+16G>A) c.746+16G>A (n.746+16G>A) n.1860+16G>A n.1807+16G>A n.2050+16G>A n.2004+16G>A n.2048+16G>A n.1802+16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146065G>T | CA2634920832 | ACSF3 | c.1613+16G>T (n.1613+16G>T) c.1823+16G>T (n.1823+16G>T) c.818+16G>T (n.818+16G>T) c.100+16G>T n.739+16G>T n.353+16G>T c.*357+16G>T (n.*357+16G>T) n.2047+16G>T n.2054+16G>T n.2051+16G>T n.1808+16G>T n.2091+16G>T n.1845+16G>T c.-3492+16G>T (n.-3492+16G>T) c.746+16G>T (n.746+16G>T) n.1860+16G>T n.1807+16G>T n.2050+16G>T n.2004+16G>T n.2048+16G>T n.1802+16G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067dup | CA8238305 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18dup (n.1613+17_1613+18dup) c.1823+17_1823+18dup (n.1823+17_1823+18dup) c.818+17_818+18dup (n.818+17_818+18dup) c.100+17_100+18dup n.739+17_739+18dup n.353+17_353+18dup c.*357+17_*357+18dup (n.*357+17_*357+18dup) n.2047+17_2047+18dup n.2054+17_2054+18dup n.2051+17_2051+18dup n.1808+17_1808+18dup n.2091+17_2091+18dup n.1845+17_1845+18dup c.-3492+17_-3492+18dup (n.-3492+17_-3492+18dup) c.746+17_746+18dup (n.746+17_746+18dup) n.1860+17_1860+18dup n.1807+17_1807+18dup n.2050+17_2050+18dup n.2004+17_2004+18dup n.2048+17_2048+18dup n.1802+17_1802+18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067del | CA2634920834 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18del (n.1613+17_1613+18del) c.1823+17_1823+18del (n.1823+17_1823+18del) c.818+17_818+18del (n.818+17_818+18del) c.100+17_100+18del n.739+17_739+18del n.353+17_353+18del c.*357+17_*357+18del (n.*357+17_*357+18del) n.2047+17_2047+18del n.2054+17_2054+18del n.2051+17_2051+18del n.1808+17_1808+18del n.2091+17_2091+18del n.1845+17_1845+18del c.-3492+17_-3492+18del (n.-3492+17_-3492+18del) c.746+17_746+18del (n.746+17_746+18del) n.1860+17_1860+18del n.1807+17_1807+18del n.2050+17_2050+18del n.2004+17_2004+18del n.2048+17_2048+18del n.1802+17_1802+18del | gnomAD v4 |
16 | g.89146066del | CA2634920836 | ACSF3 | c.1613+17del (n.1613+17del) c.1823+17del (n.1823+17del) c.818+17del (n.818+17del) c.100+17del n.739+17del n.353+17del c.*357+17del (n.*357+17del) n.2047+17del n.2054+17del n.2051+17del n.1808+17del n.2091+17del n.1845+17del c.-3492+17del (n.-3492+17del) c.746+17del (n.746+17del) n.1860+17del n.1807+17del n.2050+17del n.2004+17del n.2048+17del n.1802+17del | gnomAD v4 |
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16 | g.89146066C= | CA2241515848 | ACSF3 | c.1613+17C= (n.1613+17C=) c.1823+17C= (n.1823+17C=) c.818+17C= (n.818+17C=) c.100+17C= n.739+17C= n.353+17C= c.*357+17C= (n.*357+17C=) n.2047+17C= n.2054+17C= n.2051+17C= n.1808+17C= n.2091+17C= n.1845+17C= c.-3492+17C= (n.-3492+17C=) c.746+17C= (n.746+17C=) n.1860+17C= n.1807+17C= n.2050+17C= n.2004+17C= n.2048+17C= n.1802+17C= | |
16 | g.89146066C>G | CA624225315 | ACSF3 | c.1613+17C>G (n.1613+17C>G) c.1823+17C>G (n.1823+17C>G) c.818+17C>G (n.818+17C>G) c.100+17C>G n.739+17C>G n.353+17C>G c.*357+17C>G (n.*357+17C>G) n.2047+17C>G n.2054+17C>G n.2051+17C>G n.1808+17C>G n.2091+17C>G n.1845+17C>G c.-3492+17C>G (n.-3492+17C>G) c.746+17C>G (n.746+17C>G) n.1860+17C>G n.1807+17C>G n.2050+17C>G n.2004+17C>G n.2048+17C>G n.1802+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146066C>T | CA8238306 | ACSF3 | c.1613+17C>T (n.1613+17C>T) c.1823+17C>T (n.1823+17C>T) c.818+17C>T (n.818+17C>T) c.100+17C>T n.739+17C>T n.353+17C>T c.*357+17C>T (n.*357+17C>T) n.2047+17C>T n.2054+17C>T n.2051+17C>T n.1808+17C>T n.2091+17C>T n.1845+17C>T c.-3492+17C>T (n.-3492+17C>T) c.746+17C>T (n.746+17C>T) n.1860+17C>T n.1807+17C>T n.2050+17C>T n.2004+17C>T n.2048+17C>T n.1802+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067insCCTGGT | CA2634920857 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18insCCTGGT (n.1613+17_1613+18insCCTGGT) c.1823+17_1823+18insCCTGGT (n.1823+17_1823+18insCCTGGT) c.818+17_818+18insCCTGGT (n.818+17_818+18insCCTGGT) c.100+17_100+18insCCTGGT n.739+17_739+18insCCTGGT n.353+17_353+18insCCTGGT c.*357+17_*357+18insCCTGGT (n.*357+17_*357+18insCCTGGT) n.2047+17_2047+18insCCTGGT n.2054+17_2054+18insCCTGGT n.2051+17_2051+18insCCTGGT n.1808+17_1808+18insCCTGGT n.2091+17_2091+18insCCTGGT n.1845+17_1845+18insCCTGGT c.-3492+17_-3492+18insCCTGGT (n.-3492+17_-3492+18insCCTGGT) c.746+17_746+18insCCTGGT (n.746+17_746+18insCCTGGT) n.1860+17_1860+18insCCTGGT n.1807+17_1807+18insCCTGGT n.2050+17_2050+18insCCTGGT n.2004+17_2004+18insCCTGGT n.2048+17_2048+18insCCTGGT n.1802+17_1802+18insCCTGGT | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067insTGGGGGGGGG | CA2634920845 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18insTGGGGGGGGG (n.1613+17_1613+18insTGGGGGGGGG) c.1823+17_1823+18insTGGGGGGGGG (n.1823+17_1823+18insTGGGGGGGGG) c.818+17_818+18insTGGGGGGGGG (n.818+17_818+18insTGGGGGGGGG) c.100+17_100+18insTGGGGGGGGG n.739+17_739+18insTGGGGGGGGG n.353+17_353+18insTGGGGGGGGG c.*357+17_*357+18insTGGGGGGGGG (n.*357+17_*357+18insTGGGGGGGGG) n.2047+17_2047+18insTGGGGGGGGG n.2054+17_2054+18insTGGGGGGGGG n.2051+17_2051+18insTGGGGGGGGG n.1808+17_1808+18insTGGGGGGGGG n.2091+17_2091+18insTGGGGGGGGG n.1845+17_1845+18insTGGGGGGGGG c.-3492+17_-3492+18insTGGGGGGGGG (n.-3492+17_-3492+18insTGGGGGGGGG) c.746+17_746+18insTGGGGGGGGG (n.746+17_746+18insTGGGGGGGGG) n.1860+17_1860+18insTGGGGGGGGG n.1807+17_1807+18insTGGGGGGGGG n.2050+17_2050+18insTGGGGGGGGG n.2004+17_2004+18insTGGGGGGGGG n.2048+17_2048+18insTGGGGGGGGG n.1802+17_1802+18insTGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2634920856 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1613+17_1613+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.1823+17_1823+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1823+17_1823+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.818+17_818+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.818+17_818+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.100+17_100+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.739+17_739+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.353+17_353+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG c.*357+17_*357+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+17_*357+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) n.2047+17_2047+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2054+17_2054+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2051+17_2051+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1808+17_1808+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2091+17_2091+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1845+17_1845+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG c.-3492+17_-3492+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+17_-3492+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.746+17_746+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.746+17_746+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) n.1860+17_1860+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1807+17_1807+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2050+17_2050+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2004+17_2004+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2048+17_2048+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1802+17_1802+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
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16 | g.89146067G>A | CA8238307 | ACSF3 | c.1613+18G>A (n.1613+18G>A) c.1823+18G>A (n.1823+18G>A) c.818+18G>A (n.818+18G>A) c.100+18G>A n.739+18G>A n.353+18G>A c.*357+18G>A (n.*357+18G>A) n.2047+18G>A n.2054+18G>A n.2051+18G>A n.1808+18G>A n.2091+18G>A n.1845+18G>A c.-3492+18G>A (n.-3492+18G>A) c.746+18G>A (n.746+18G>A) n.1860+18G>A n.1807+18G>A n.2050+18G>A n.2004+18G>A n.2048+18G>A n.1802+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89146067G>T | CA2576118631 | ACSF3 | c.1613+18G>T (n.1613+18G>T) c.1823+18G>T (n.1823+18G>T) c.818+18G>T (n.818+18G>T) c.100+18G>T n.739+18G>T n.353+18G>T c.*357+18G>T (n.*357+18G>T) n.2047+18G>T n.2054+18G>T n.2051+18G>T n.1808+18G>T n.2091+18G>T n.1845+18G>T c.-3492+18G>T (n.-3492+18G>T) c.746+18G>T (n.746+18G>T) n.1860+18G>T n.1807+18G>T n.2050+18G>T n.2004+18G>T n.2048+18G>T n.1802+18G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGG | CA2634920854 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGG | CA624225317 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGTGGGGGGGG | CA2634920849 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGTGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGTGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGTGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGTGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGTGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGTGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGTGGGGGGGG n.739+20_739+21insGTGGGGGGGG n.353+20_353+21insGTGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGTGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGTGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGTGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGTGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGTGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGTGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGTGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGTGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGTGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGTGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGTGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGTGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGTGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGTGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGTGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGTGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGTGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGTGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2634920853 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2634920847 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2634920858 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2634920848 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGTGGGGTGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2634920852 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2634920843 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2634920850 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
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16 | g.89146068G>A | CA2576118632 | ACSF3 | c.1613+19G>A (n.1613+19G>A) c.1823+19G>A (n.1823+19G>A) c.818+19G>A (n.818+19G>A) c.100+19G>A n.739+19G>A n.353+19G>A c.*357+19G>A (n.*357+19G>A) n.2047+19G>A n.2054+19G>A n.2051+19G>A n.1808+19G>A n.2091+19G>A n.1845+19G>A c.-3492+19G>A (n.-3492+19G>A) c.746+19G>A (n.746+19G>A) n.1860+19G>A n.1807+19G>A n.2050+19G>A n.2004+19G>A n.2048+19G>A n.1802+19G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89146068G>T | CA2634920860 | ACSF3 | c.1613+19G>T (n.1613+19G>T) c.1823+19G>T (n.1823+19G>T) c.818+19G>T (n.818+19G>T) c.100+19G>T n.739+19G>T n.353+19G>T c.*357+19G>T (n.*357+19G>T) n.2047+19G>T n.2054+19G>T n.2051+19G>T n.1808+19G>T n.2091+19G>T n.1845+19G>T c.-3492+19G>T (n.-3492+19G>T) c.746+19G>T (n.746+19G>T) n.1860+19G>T n.1807+19G>T n.2050+19G>T n.2004+19G>T n.2048+19G>T n.1802+19G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146069G>A | CA2576118633 | ACSF3 | c.1613+20G>A (n.1613+20G>A) c.1823+20G>A (n.1823+20G>A) c.818+20G>A (n.818+20G>A) c.100+20G>A n.739+20G>A n.353+20G>A c.*357+20G>A (n.*357+20G>A) n.2047+20G>A n.2054+20G>A n.2051+20G>A n.1808+20G>A n.2091+20G>A n.1845+20G>A c.-3492+20G>A (n.-3492+20G>A) c.746+20G>A (n.746+20G>A) n.1860+20G>A n.1807+20G>A n.2050+20G>A n.2004+20G>A n.2048+20G>A n.1802+20G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146069G>C | CA2576118634 | ACSF3 | c.1613+20G>C (n.1613+20G>C) c.1823+20G>C (n.1823+20G>C) c.818+20G>C (n.818+20G>C) c.100+20G>C n.739+20G>C n.353+20G>C c.*357+20G>C (n.*357+20G>C) n.2047+20G>C n.2054+20G>C n.2051+20G>C n.1808+20G>C n.2091+20G>C n.1845+20G>C c.-3492+20G>C (n.-3492+20G>C) c.746+20G>C (n.746+20G>C) n.1860+20G>C n.1807+20G>C n.2050+20G>C n.2004+20G>C n.2048+20G>C n.1802+20G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146069G>T | CA2634920861 | ACSF3 | c.1613+20G>T (n.1613+20G>T) c.1823+20G>T (n.1823+20G>T) c.818+20G>T (n.818+20G>T) c.100+20G>T n.739+20G>T n.353+20G>T c.*357+20G>T (n.*357+20G>T) n.2047+20G>T n.2054+20G>T n.2051+20G>T n.1808+20G>T n.2091+20G>T n.1845+20G>T c.-3492+20G>T (n.-3492+20G>T) c.746+20G>T (n.746+20G>T) n.1860+20G>T n.1807+20G>T n.2050+20G>T n.2004+20G>T n.2048+20G>T n.1802+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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16 | g.89146069_89146070insGGC | CA2634920879 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGC (n.1613+20_1613+21insGGC) c.1823+20_1823+21insGGC (n.1823+20_1823+21insGGC) c.818+20_818+21insGGC (n.818+20_818+21insGGC) c.100+20_100+21insGGC n.739+20_739+21insGGC n.353+20_353+21insGGC c.*357+20_*357+21insGGC (n.*357+20_*357+21insGGC) n.2047+20_2047+21insGGC n.2054+20_2054+21insGGC n.2051+20_2051+21insGGC n.1808+20_1808+21insGGC n.2091+20_2091+21insGGC n.1845+20_1845+21insGGC c.-3492+20_-3492+21insGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGC) c.746+20_746+21insGGC (n.746+20_746+21insGGC) n.1860+20_1860+21insGGC n.1807+20_1807+21insGGC n.2050+20_2050+21insGGC n.2004+20_2004+21insGGC n.2048+20_2048+21insGGC n.1802+20_1802+21insGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGC | CA2576118636 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGC) c.818+20_818+21insGGGC (n.818+20_818+21insGGGC) c.100+20_100+21insGGGC n.739+20_739+21insGGGC n.353+20_353+21insGGGC c.*357+20_*357+21insGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGC n.2054+20_2054+21insGGGC n.2051+20_2051+21insGGGC n.1808+20_1808+21insGGGC n.2091+20_2091+21insGGGC n.1845+20_1845+21insGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGC) c.746+20_746+21insGGGC (n.746+20_746+21insGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGC n.1807+20_1807+21insGGGC n.2050+20_2050+21insGGGC n.2004+20_2004+21insGGGC n.2048+20_2048+21insGGGC n.1802+20_1802+21insGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGC | CA2576118637 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGC n.739+20_739+21insGGGGC n.353+20_353+21insGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGC | CA2634920881 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGGC n.739+20_739+21insGGGGGC n.353+20_353+21insGGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGGC | gnomAD v4 |
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16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920869 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920868 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920867 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920864 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920865 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920863 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146070C>A | CA2576118638 | ACSF3 | c.1613+21C>A (n.1613+21C>A) c.1823+21C>A (n.1823+21C>A) c.818+21C>A (n.818+21C>A) c.100+21C>A n.739+21C>A n.353+21C>A c.*357+21C>A (n.*357+21C>A) n.2047+21C>A n.2054+21C>A n.2051+21C>A n.1808+21C>A n.2091+21C>A n.1845+21C>A c.-3492+21C>A (n.-3492+21C>A) c.746+21C>A (n.746+21C>A) n.1860+21C>A n.1807+21C>A n.2050+21C>A n.2004+21C>A n.2048+21C>A n.1802+21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146070C= | CA2241515850 | ACSF3 | c.1613+21C= (n.1613+21C=) c.1823+21C= (n.1823+21C=) c.818+21C= (n.818+21C=) c.100+21C= n.739+21C= n.353+21C= c.*357+21C= (n.*357+21C=) n.2047+21C= n.2054+21C= n.2051+21C= n.1808+21C= n.2091+21C= n.1845+21C= c.-3492+21C= (n.-3492+21C=) c.746+21C= (n.746+21C=) n.1860+21C= n.1807+21C= n.2050+21C= n.2004+21C= n.2048+21C= n.1802+21C= | |
16 | g.89146070C>T | CA8238308 | ACSF3 | c.1613+21C>T (n.1613+21C>T) c.1823+21C>T (n.1823+21C>T) c.818+21C>T (n.818+21C>T) c.100+21C>T n.739+21C>T n.353+21C>T c.*357+21C>T (n.*357+21C>T) n.2047+21C>T n.2054+21C>T n.2051+21C>T n.1808+21C>T n.2091+21C>T n.1845+21C>T c.-3492+21C>T (n.-3492+21C>T) c.746+21C>T (n.746+21C>T) n.1860+21C>T n.1807+21C>T n.2050+21C>T n.2004+21C>T n.2048+21C>T n.1802+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146070dup | CA2576118635 | ACSF3 | c.1613+21dup (n.1613+21dup) c.1823+21dup (n.1823+21dup) c.818+21dup (n.818+21dup) c.100+21dup n.739+21dup n.353+21dup c.*357+21dup (n.*357+21dup) n.2047+21dup n.2054+21dup n.2051+21dup n.1808+21dup n.2091+21dup n.1845+21dup c.-3492+21dup (n.-3492+21dup) c.746+21dup (n.746+21dup) n.1860+21dup n.1807+21dup n.2050+21dup n.2004+21dup n.2048+21dup n.1802+21dup | gnomAD v4 |
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16 | g.89146070_89146071insCA | CA2634920894 | ACSF3 | c.1613+21_1613+22insCA (n.1613+21_1613+22insCA) c.1823+21_1823+22insCA (n.1823+21_1823+22insCA) c.818+21_818+22insCA (n.818+21_818+22insCA) c.100+21_100+22insCA n.739+21_739+22insCA n.353+21_353+22insCA c.*357+21_*357+22insCA (n.*357+21_*357+22insCA) n.2047+21_2047+22insCA n.2054+21_2054+22insCA n.2051+21_2051+22insCA n.1808+21_1808+22insCA n.2091+21_2091+22insCA n.1845+21_1845+22insCA c.-3492+21_-3492+22insCA (n.-3492+21_-3492+22insCA) c.746+21_746+22insCA (n.746+21_746+22insCA) n.1860+21_1860+22insCA n.1807+21_1807+22insCA n.2050+21_2050+22insCA n.2004+21_2004+22insCA n.2048+21_2048+22insCA n.1802+21_1802+22insCA | gnomAD v4 |
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16 | g.89146071A>G | CA2808083265 | ACSF3 | c.1613+22A>G (n.1613+22A>G) c.1823+22A>G (n.1823+22A>G) c.818+22A>G (n.818+22A>G) c.100+22A>G n.739+22A>G n.353+22A>G c.*357+22A>G (n.*357+22A>G) n.2047+22A>G n.2054+22A>G n.2051+22A>G n.1808+22A>G n.2091+22A>G n.1845+22A>G c.-3492+22A>G (n.-3492+22A>G) c.746+22A>G (n.746+22A>G) n.1860+22A>G n.1807+22A>G n.2050+22A>G n.2004+22A>G n.2048+22A>G n.1802+22A>G | |
16 | g.89146071A>T | CA2576118639 | ACSF3 | c.1613+22A>T (n.1613+22A>T) c.1823+22A>T (n.1823+22A>T) c.818+22A>T (n.818+22A>T) c.100+22A>T n.739+22A>T n.353+22A>T c.*357+22A>T (n.*357+22A>T) n.2047+22A>T n.2054+22A>T n.2051+22A>T n.1808+22A>T n.2091+22A>T n.1845+22A>T c.-3492+22A>T (n.-3492+22A>T) c.746+22A>T (n.746+22A>T) n.1860+22A>T n.1807+22A>T n.2050+22A>T n.2004+22A>T n.2048+22A>T n.1802+22A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89146073G>A | CA2634920899 | ACSF3 | c.1613+24G>A (n.1613+24G>A) c.1823+24G>A (n.1823+24G>A) c.818+24G>A (n.818+24G>A) c.100+24G>A n.739+24G>A n.353+24G>A c.*357+24G>A (n.*357+24G>A) n.2047+24G>A n.2054+24G>A n.2051+24G>A n.1808+24G>A n.2091+24G>A n.1845+24G>A c.-3492+24G>A (n.-3492+24G>A) c.746+24G>A (n.746+24G>A) n.1860+24G>A n.1807+24G>A n.2050+24G>A n.2004+24G>A n.2048+24G>A n.1802+24G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146073G>T | CA2634920900 | ACSF3 | c.1613+24G>T (n.1613+24G>T) c.1823+24G>T (n.1823+24G>T) c.818+24G>T (n.818+24G>T) c.100+24G>T n.739+24G>T n.353+24G>T c.*357+24G>T (n.*357+24G>T) n.2047+24G>T n.2054+24G>T n.2051+24G>T n.1808+24G>T n.2091+24G>T n.1845+24G>T c.-3492+24G>T (n.-3492+24G>T) c.746+24G>T (n.746+24G>T) n.1860+24G>T n.1807+24G>T n.2050+24G>T n.2004+24G>T n.2048+24G>T n.1802+24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146074G>A | CA286496352 | ACSF3 | c.1613+25G>A (n.1613+25G>A) c.1823+25G>A (n.1823+25G>A) c.818+25G>A (n.818+25G>A) c.100+25G>A n.739+25G>A n.353+25G>A c.*357+25G>A (n.*357+25G>A) n.2047+25G>A n.2054+25G>A n.2051+25G>A n.1808+25G>A n.2091+25G>A n.1845+25G>A c.-3492+25G>A (n.-3492+25G>A) c.746+25G>A (n.746+25G>A) n.1860+25G>A n.1807+25G>A n.2050+25G>A n.2004+25G>A n.2048+25G>A n.1802+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89146074G>T | CA2634920902 | ACSF3 | c.1613+25G>T (n.1613+25G>T) c.1823+25G>T (n.1823+25G>T) c.818+25G>T (n.818+25G>T) c.100+25G>T n.739+25G>T n.353+25G>T c.*357+25G>T (n.*357+25G>T) n.2047+25G>T n.2054+25G>T n.2051+25G>T n.1808+25G>T n.2091+25G>T n.1845+25G>T c.-3492+25G>T (n.-3492+25G>T) c.746+25G>T (n.746+25G>T) n.1860+25G>T n.1807+25G>T n.2050+25G>T n.2004+25G>T n.2048+25G>T n.1802+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146075A= | CA2241515853 | ACSF3 | c.1613+26A= (n.1613+26A=) c.1823+26A= (n.1823+26A=) c.818+26A= (n.818+26A=) c.100+26A= n.739+26A= n.353+26A= c.*357+26A= (n.*357+26A=) n.2047+26A= n.2054+26A= n.2051+26A= n.1808+26A= n.2091+26A= n.1845+26A= c.-3492+26A= (n.-3492+26A=) c.746+26A= (n.746+26A=) n.1860+26A= n.1807+26A= n.2050+26A= n.2004+26A= n.2048+26A= n.1802+26A= | |
16 | g.89146075A>G | CA2634920905 | ACSF3 | c.1613+26A>G (n.1613+26A>G) c.1823+26A>G (n.1823+26A>G) c.818+26A>G (n.818+26A>G) c.100+26A>G n.739+26A>G n.353+26A>G c.*357+26A>G (n.*357+26A>G) n.2047+26A>G n.2054+26A>G n.2051+26A>G n.1808+26A>G n.2091+26A>G n.1845+26A>G c.-3492+26A>G (n.-3492+26A>G) c.746+26A>G (n.746+26A>G) n.1860+26A>G n.1807+26A>G n.2050+26A>G n.2004+26A>G n.2048+26A>G n.1802+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146075A>T | CA624225320 | ACSF3 | c.1613+26A>T (n.1613+26A>T) c.1823+26A>T (n.1823+26A>T) c.818+26A>T (n.818+26A>T) c.100+26A>T n.739+26A>T n.353+26A>T c.*357+26A>T (n.*357+26A>T) n.2047+26A>T n.2054+26A>T n.2051+26A>T n.1808+26A>T n.2091+26A>T n.1845+26A>T c.-3492+26A>T (n.-3492+26A>T) c.746+26A>T (n.746+26A>T) n.1860+26A>T n.1807+26A>T n.2050+26A>T n.2004+26A>T n.2048+26A>T n.1802+26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146076G>A | CA286496356 | ACSF3 | c.1613+27G>A (n.1613+27G>A) c.1823+27G>A (n.1823+27G>A) c.818+27G>A (n.818+27G>A) c.100+27G>A n.739+27G>A n.353+27G>A c.*357+27G>A (n.*357+27G>A) n.2047+27G>A n.2054+27G>A n.2051+27G>A n.1808+27G>A n.2091+27G>A n.1845+27G>A c.-3492+27G>A (n.-3492+27G>A) c.746+27G>A (n.746+27G>A) n.1860+27G>A n.1807+27G>A n.2050+27G>A n.2004+27G>A n.2048+27G>A n.1802+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146076G>C | CA8238310 | ACSF3 | c.1613+27G>C (n.1613+27G>C) c.1823+27G>C (n.1823+27G>C) c.818+27G>C (n.818+27G>C) c.100+27G>C n.739+27G>C n.353+27G>C c.*357+27G>C (n.*357+27G>C) n.2047+27G>C n.2054+27G>C n.2051+27G>C n.1808+27G>C n.2091+27G>C n.1845+27G>C c.-3492+27G>C (n.-3492+27G>C) c.746+27G>C (n.746+27G>C) n.1860+27G>C n.1807+27G>C n.2050+27G>C n.2004+27G>C n.2048+27G>C n.1802+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146076G= | CA2241515854 | ACSF3 | c.1613+27G= (n.1613+27G=) c.1823+27G= (n.1823+27G=) c.818+27G= (n.818+27G=) c.100+27G= n.739+27G= n.353+27G= c.*357+27G= (n.*357+27G=) n.2047+27G= n.2054+27G= n.2051+27G= n.1808+27G= n.2091+27G= n.1845+27G= c.-3492+27G= (n.-3492+27G=) c.746+27G= (n.746+27G=) n.1860+27G= n.1807+27G= n.2050+27G= n.2004+27G= n.2048+27G= n.1802+27G= | |
16 | g.89146077C>A | CA2634920909 | ACSF3 | c.1613+28C>A (n.1613+28C>A) c.1823+28C>A (n.1823+28C>A) c.818+28C>A (n.818+28C>A) c.100+28C>A n.739+28C>A n.353+28C>A c.*357+28C>A (n.*357+28C>A) n.2047+28C>A n.2054+28C>A n.2051+28C>A n.1808+28C>A n.2091+28C>A n.1845+28C>A c.-3492+28C>A (n.-3492+28C>A) c.746+28C>A (n.746+28C>A) n.1860+28C>A n.1807+28C>A n.2050+28C>A n.2004+28C>A n.2048+28C>A n.1802+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146077C>T | CA2634920910 | ACSF3 | c.1613+28C>T (n.1613+28C>T) c.1823+28C>T (n.1823+28C>T) c.818+28C>T (n.818+28C>T) c.100+28C>T n.739+28C>T n.353+28C>T c.*357+28C>T (n.*357+28C>T) n.2047+28C>T n.2054+28C>T n.2051+28C>T n.1808+28C>T n.2091+28C>T n.1845+28C>T c.-3492+28C>T (n.-3492+28C>T) c.746+28C>T (n.746+28C>T) n.1860+28C>T n.1807+28C>T n.2050+28C>T n.2004+28C>T n.2048+28C>T n.1802+28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146078A>C | CA2634920911 | ACSF3 | c.1613+29A>C (n.1613+29A>C) c.1823+29A>C (n.1823+29A>C) c.818+29A>C (n.818+29A>C) c.100+29A>C n.739+29A>C n.353+29A>C c.*357+29A>C (n.*357+29A>C) n.2047+29A>C n.2054+29A>C n.2051+29A>C n.1808+29A>C n.2091+29A>C n.1845+29A>C c.-3492+29A>C (n.-3492+29A>C) c.746+29A>C (n.746+29A>C) n.1860+29A>C n.1807+29A>C n.2050+29A>C n.2004+29A>C n.2048+29A>C n.1802+29A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146078A>G | CA2634920912 | ACSF3 | c.1613+29A>G (n.1613+29A>G) c.1823+29A>G (n.1823+29A>G) c.818+29A>G (n.818+29A>G) c.100+29A>G n.739+29A>G n.353+29A>G c.*357+29A>G (n.*357+29A>G) n.2047+29A>G n.2054+29A>G n.2051+29A>G n.1808+29A>G n.2091+29A>G n.1845+29A>G c.-3492+29A>G (n.-3492+29A>G) c.746+29A>G (n.746+29A>G) n.1860+29A>G n.1807+29A>G n.2050+29A>G n.2004+29A>G n.2048+29A>G n.1802+29A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146078A>T | CA2634920913 | ACSF3 | c.1613+29A>T (n.1613+29A>T) c.1823+29A>T (n.1823+29A>T) c.818+29A>T (n.818+29A>T) c.100+29A>T n.739+29A>T n.353+29A>T c.*357+29A>T (n.*357+29A>T) n.2047+29A>T n.2054+29A>T n.2051+29A>T n.1808+29A>T n.2091+29A>T n.1845+29A>T c.-3492+29A>T (n.-3492+29A>T) c.746+29A>T (n.746+29A>T) n.1860+29A>T n.1807+29A>T n.2050+29A>T n.2004+29A>T n.2048+29A>T n.1802+29A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146079C>A | CA2576118642 | ACSF3 | c.1613+30C>A (n.1613+30C>A) c.1823+30C>A (n.1823+30C>A) c.818+30C>A (n.818+30C>A) c.100+30C>A n.739+30C>A n.353+30C>A c.*357+30C>A (n.*357+30C>A) n.2047+30C>A n.2054+30C>A n.2051+30C>A n.1808+30C>A n.2091+30C>A n.1845+30C>A c.-3492+30C>A (n.-3492+30C>A) c.746+30C>A (n.746+30C>A) n.1860+30C>A n.1807+30C>A n.2050+30C>A n.2004+30C>A n.2048+30C>A n.1802+30C>A | |
16 | g.89146079C= | CA2241515855 | ACSF3 | c.1613+30C= (n.1613+30C=) c.1823+30C= (n.1823+30C=) c.818+30C= (n.818+30C=) c.100+30C= n.739+30C= n.353+30C= c.*357+30C= (n.*357+30C=) n.2047+30C= n.2054+30C= n.2051+30C= n.1808+30C= n.2091+30C= n.1845+30C= c.-3492+30C= (n.-3492+30C=) c.746+30C= (n.746+30C=) n.1860+30C= n.1807+30C= n.2050+30C= n.2004+30C= n.2048+30C= n.1802+30C= | |
16 | g.89146079C>T | CA8238311 | ACSF3 | c.1613+30C>T (n.1613+30C>T) c.1823+30C>T (n.1823+30C>T) c.818+30C>T (n.818+30C>T) c.100+30C>T n.739+30C>T n.353+30C>T c.*357+30C>T (n.*357+30C>T) n.2047+30C>T n.2054+30C>T n.2051+30C>T n.1808+30C>T n.2091+30C>T n.1845+30C>T c.-3492+30C>T (n.-3492+30C>T) c.746+30C>T (n.746+30C>T) n.1860+30C>T n.1807+30C>T n.2050+30C>T n.2004+30C>T n.2048+30C>T n.1802+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146080T>C | CA2241515856 | ACSF3 | c.1613+31T>C (n.1613+31T>C) c.1823+31T>C (n.1823+31T>C) c.818+31T>C (n.818+31T>C) c.100+31T>C n.739+31T>C n.353+31T>C c.*357+31T>C (n.*357+31T>C) n.2047+31T>C n.2054+31T>C n.2051+31T>C n.1808+31T>C n.2091+31T>C n.1845+31T>C c.-3492+31T>C (n.-3492+31T>C) c.746+31T>C (n.746+31T>C) n.1860+31T>C n.1807+31T>C n.2050+31T>C n.2004+31T>C n.2048+31T>C n.1802+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146080T= | CA2241515857 | ACSF3 | c.1613+31T= (n.1613+31T=) c.1823+31T= (n.1823+31T=) c.818+31T= (n.818+31T=) c.100+31T= n.739+31T= n.353+31T= c.*357+31T= (n.*357+31T=) n.2047+31T= n.2054+31T= n.2051+31T= n.1808+31T= n.2091+31T= n.1845+31T= c.-3492+31T= (n.-3492+31T=) c.746+31T= (n.746+31T=) n.1860+31T= n.1807+31T= n.2050+31T= n.2004+31T= n.2048+31T= n.1802+31T= | |
16 | g.89146081C>A | CA2576118643 | ACSF3 | c.1613+32C>A (n.1613+32C>A) c.1823+32C>A (n.1823+32C>A) c.818+32C>A (n.818+32C>A) c.100+32C>A n.739+32C>A n.353+32C>A c.*357+32C>A (n.*357+32C>A) n.2047+32C>A n.2054+32C>A n.2051+32C>A n.1808+32C>A n.2091+32C>A n.1845+32C>A c.-3492+32C>A (n.-3492+32C>A) c.746+32C>A (n.746+32C>A) n.1860+32C>A n.1807+32C>A n.2050+32C>A n.2004+32C>A n.2048+32C>A n.1802+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146081C= | CA2241515858 | ACSF3 | c.1613+32C= (n.1613+32C=) c.1823+32C= (n.1823+32C=) c.818+32C= (n.818+32C=) c.100+32C= n.739+32C= n.353+32C= c.*357+32C= (n.*357+32C=) n.2047+32C= n.2054+32C= n.2051+32C= n.1808+32C= n.2091+32C= n.1845+32C= c.-3492+32C= (n.-3492+32C=) c.746+32C= (n.746+32C=) n.1860+32C= n.1807+32C= n.2050+32C= n.2004+32C= n.2048+32C= n.1802+32C= | |
16 | g.89146081C>G | CA2634920915 | ACSF3 | c.1613+32C>G (n.1613+32C>G) c.1823+32C>G (n.1823+32C>G) c.818+32C>G (n.818+32C>G) c.100+32C>G n.739+32C>G n.353+32C>G c.*357+32C>G (n.*357+32C>G) n.2047+32C>G n.2054+32C>G n.2051+32C>G n.1808+32C>G n.2091+32C>G n.1845+32C>G c.-3492+32C>G (n.-3492+32C>G) c.746+32C>G (n.746+32C>G) n.1860+32C>G n.1807+32C>G n.2050+32C>G n.2004+32C>G n.2048+32C>G n.1802+32C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146081C>T | CA8238312 | ACSF3 | c.1613+32C>T (n.1613+32C>T) c.1823+32C>T (n.1823+32C>T) c.818+32C>T (n.818+32C>T) c.100+32C>T n.739+32C>T n.353+32C>T c.*357+32C>T (n.*357+32C>T) n.2047+32C>T n.2054+32C>T n.2051+32C>T n.1808+32C>T n.2091+32C>T n.1845+32C>T c.-3492+32C>T (n.-3492+32C>T) c.746+32C>T (n.746+32C>T) n.1860+32C>T n.1807+32C>T n.2050+32C>T n.2004+32C>T n.2048+32C>T n.1802+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146082A= | CA2241515859 | ACSF3 | c.1613+33A= (n.1613+33A=) c.1823+33A= (n.1823+33A=) c.818+33A= (n.818+33A=) c.100+33A= n.739+33A= n.353+33A= c.*357+33A= (n.*357+33A=) n.2047+33A= n.2054+33A= n.2051+33A= n.1808+33A= n.2091+33A= n.1845+33A= c.-3492+33A= (n.-3492+33A=) c.746+33A= (n.746+33A=) n.1860+33A= n.1807+33A= n.2050+33A= n.2004+33A= n.2048+33A= n.1802+33A= | |
16 | g.89146082A>C | CA624225324 | ACSF3 | c.1613+33A>C (n.1613+33A>C) c.1823+33A>C (n.1823+33A>C) c.818+33A>C (n.818+33A>C) c.100+33A>C n.739+33A>C n.353+33A>C c.*357+33A>C (n.*357+33A>C) n.2047+33A>C n.2054+33A>C n.2051+33A>C n.1808+33A>C n.2091+33A>C n.1845+33A>C c.-3492+33A>C (n.-3492+33A>C) c.746+33A>C (n.746+33A>C) n.1860+33A>C n.1807+33A>C n.2050+33A>C n.2004+33A>C n.2048+33A>C n.1802+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146082A>G | CA2634920917 | ACSF3 | c.1613+33A>G (n.1613+33A>G) c.1823+33A>G (n.1823+33A>G) c.818+33A>G (n.818+33A>G) c.100+33A>G n.739+33A>G n.353+33A>G c.*357+33A>G (n.*357+33A>G) n.2047+33A>G n.2054+33A>G n.2051+33A>G n.1808+33A>G n.2091+33A>G n.1845+33A>G c.-3492+33A>G (n.-3492+33A>G) c.746+33A>G (n.746+33A>G) n.1860+33A>G n.1807+33A>G n.2050+33A>G n.2004+33A>G n.2048+33A>G n.1802+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146082A>T | CA2634920918 | ACSF3 | c.1613+33A>T (n.1613+33A>T) c.1823+33A>T (n.1823+33A>T) c.818+33A>T (n.818+33A>T) c.100+33A>T n.739+33A>T n.353+33A>T c.*357+33A>T (n.*357+33A>T) n.2047+33A>T n.2054+33A>T n.2051+33A>T n.1808+33A>T n.2091+33A>T n.1845+33A>T c.-3492+33A>T (n.-3492+33A>T) c.746+33A>T (n.746+33A>T) n.1860+33A>T n.1807+33A>T n.2050+33A>T n.2004+33A>T n.2048+33A>T n.1802+33A>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146084G>T | CA2634920922 | ACSF3 | c.1613+35G>T (n.1613+35G>T) c.1823+35G>T (n.1823+35G>T) c.818+35G>T (n.818+35G>T) c.100+35G>T n.739+35G>T n.353+35G>T c.*357+35G>T (n.*357+35G>T) n.2047+35G>T n.2054+35G>T n.2051+35G>T n.1808+35G>T n.2091+35G>T n.1845+35G>T c.-3492+35G>T (n.-3492+35G>T) c.746+35G>T (n.746+35G>T) n.1860+35G>T n.1807+35G>T n.2050+35G>T n.2004+35G>T n.2048+35G>T n.1802+35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146087del | CA2634920921 | ACSF3 | c.1613+38del (n.1613+38del) c.1823+38del (n.1823+38del) c.818+38del (n.818+38del) c.100+38del n.739+38del n.353+38del c.*357+38del (n.*357+38del) n.2047+38del n.2054+38del n.2051+38del n.1808+38del n.2091+38del n.1845+38del c.-3492+38del (n.-3492+38del) c.746+38del (n.746+38del) n.1860+38del n.1807+38del n.2050+38del n.2004+38del n.2048+38del n.1802+38del | gnomAD v4 |
16 | g.89146085G>A | CA2634920925 | ACSF3 | c.1613+36G>A (n.1613+36G>A) c.1823+36G>A (n.1823+36G>A) c.818+36G>A (n.818+36G>A) c.100+36G>A n.739+36G>A n.353+36G>A c.*357+36G>A (n.*357+36G>A) n.2047+36G>A n.2054+36G>A n.2051+36G>A n.1808+36G>A n.2091+36G>A n.1845+36G>A c.-3492+36G>A (n.-3492+36G>A) c.746+36G>A (n.746+36G>A) n.1860+36G>A n.1807+36G>A n.2050+36G>A n.2004+36G>A n.2048+36G>A n.1802+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146085G>T | CA2634920926 | ACSF3 | c.1613+36G>T (n.1613+36G>T) c.1823+36G>T (n.1823+36G>T) c.818+36G>T (n.818+36G>T) c.100+36G>T n.739+36G>T n.353+36G>T c.*357+36G>T (n.*357+36G>T) n.2047+36G>T n.2054+36G>T n.2051+36G>T n.1808+36G>T n.2091+36G>T n.1845+36G>T c.-3492+36G>T (n.-3492+36G>T) c.746+36G>T (n.746+36G>T) n.1860+36G>T n.1807+36G>T n.2050+36G>T n.2004+36G>T n.2048+36G>T n.1802+36G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146088T>A | CA286496366 | ACSF3 | c.1613+39T>A (n.1613+39T>A) c.1823+39T>A (n.1823+39T>A) c.818+39T>A (n.818+39T>A) c.100+39T>A n.739+39T>A n.353+39T>A c.*357+39T>A (n.*357+39T>A) n.2047+39T>A n.2054+39T>A n.2051+39T>A n.1808+39T>A n.2091+39T>A n.1845+39T>A c.-3492+39T>A (n.-3492+39T>A) c.746+39T>A (n.746+39T>A) n.1860+39T>A n.1807+39T>A n.2050+39T>A n.2004+39T>A n.2048+39T>A n.1802+39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89146089C>T | CA2634920933 | ACSF3 | c.1613+40C>T (n.1613+40C>T) c.1823+40C>T (n.1823+40C>T) c.818+40C>T (n.818+40C>T) c.100+40C>T n.739+40C>T n.353+40C>T c.*357+40C>T (n.*357+40C>T) n.2047+40C>T n.2054+40C>T n.2051+40C>T n.1808+40C>T n.2091+40C>T n.1845+40C>T c.-3492+40C>T (n.-3492+40C>T) c.746+40C>T (n.746+40C>T) n.1860+40C>T n.1807+40C>T n.2050+40C>T n.2004+40C>T n.2048+40C>T n.1802+40C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146091T>C | CA2576118644 | ACSF3 | c.1613+42T>C (n.1613+42T>C) c.1823+42T>C (n.1823+42T>C) c.818+42T>C (n.818+42T>C) c.100+42T>C n.739+42T>C n.353+42T>C c.*357+42T>C (n.*357+42T>C) n.2047+42T>C n.2054+42T>C n.2051+42T>C n.1808+42T>C n.2091+42T>C n.1845+42T>C c.-3492+42T>C (n.-3492+42T>C) c.746+42T>C (n.746+42T>C) n.1860+42T>C n.1807+42T>C n.2050+42T>C n.2004+42T>C n.2048+42T>C n.1802+42T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146091T>G | CA2576118645 | ACSF3 | c.1613+42T>G (n.1613+42T>G) c.1823+42T>G (n.1823+42T>G) c.818+42T>G (n.818+42T>G) c.100+42T>G n.739+42T>G n.353+42T>G c.*357+42T>G (n.*357+42T>G) n.2047+42T>G n.2054+42T>G n.2051+42T>G n.1808+42T>G n.2091+42T>G n.1845+42T>G c.-3492+42T>G (n.-3492+42T>G) c.746+42T>G (n.746+42T>G) n.1860+42T>G n.1807+42T>G n.2050+42T>G n.2004+42T>G n.2048+42T>G n.1802+42T>G | |
16 | g.89146092G>C | CA2634920936 | ACSF3 | c.1613+43G>C (n.1613+43G>C) c.1823+43G>C (n.1823+43G>C) c.818+43G>C (n.818+43G>C) c.100+43G>C n.739+43G>C n.353+43G>C c.*357+43G>C (n.*357+43G>C) n.2047+43G>C n.2054+43G>C n.2051+43G>C n.1808+43G>C n.2091+43G>C n.1845+43G>C c.-3492+43G>C (n.-3492+43G>C) c.746+43G>C (n.746+43G>C) n.1860+43G>C n.1807+43G>C n.2050+43G>C n.2004+43G>C n.2048+43G>C n.1802+43G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146092G>T | CA2634920937 | ACSF3 | c.1613+43G>T (n.1613+43G>T) c.1823+43G>T (n.1823+43G>T) c.818+43G>T (n.818+43G>T) c.100+43G>T n.739+43G>T n.353+43G>T c.*357+43G>T (n.*357+43G>T) n.2047+43G>T n.2054+43G>T n.2051+43G>T n.1808+43G>T n.2091+43G>T n.1845+43G>T c.-3492+43G>T (n.-3492+43G>T) c.746+43G>T (n.746+43G>T) n.1860+43G>T n.1807+43G>T n.2050+43G>T n.2004+43G>T n.2048+43G>T n.1802+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146096del | CA2522628628 | ACSF3 | c.1613+47del (n.1613+47del) c.1823+47del (n.1823+47del) c.818+47del (n.818+47del) c.100+47del n.739+47del n.353+47del c.*357+47del (n.*357+47del) n.2047+47del n.2054+47del n.2051+47del n.1808+47del n.2091+47del n.1845+47del c.-3492+47del (n.-3492+47del) c.746+47del (n.746+47del) n.1860+47del n.1807+47del n.2050+47del n.2004+47del n.2048+47del n.1802+47del | gnomAD v4 |
16 | g.89146093G>C | CA2241515866 | ACSF3 | c.1613+44G>C (n.1613+44G>C) c.1823+44G>C (n.1823+44G>C) c.818+44G>C (n.818+44G>C) c.100+44G>C n.739+44G>C n.353+44G>C c.*357+44G>C (n.*357+44G>C) n.2047+44G>C n.2054+44G>C n.2051+44G>C n.1808+44G>C n.2091+44G>C n.1845+44G>C c.-3492+44G>C (n.-3492+44G>C) c.746+44G>C (n.746+44G>C) n.1860+44G>C n.1807+44G>C n.2050+44G>C n.2004+44G>C n.2048+44G>C n.1802+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146093G= | CA2241515865 | ACSF3 | c.1613+44G= (n.1613+44G=) c.1823+44G= (n.1823+44G=) c.818+44G= (n.818+44G=) c.100+44G= n.739+44G= n.353+44G= c.*357+44G= (n.*357+44G=) n.2047+44G= n.2054+44G= n.2051+44G= n.1808+44G= n.2091+44G= n.1845+44G= c.-3492+44G= (n.-3492+44G=) c.746+44G= (n.746+44G=) n.1860+44G= n.1807+44G= n.2050+44G= n.2004+44G= n.2048+44G= n.1802+44G= | |
16 | g.89146093G>T | CA624225329 | ACSF3 | c.1613+44G>T (n.1613+44G>T) c.1823+44G>T (n.1823+44G>T) c.818+44G>T (n.818+44G>T) c.100+44G>T n.739+44G>T n.353+44G>T c.*357+44G>T (n.*357+44G>T) n.2047+44G>T n.2054+44G>T n.2051+44G>T n.1808+44G>T n.2091+44G>T n.1845+44G>T c.-3492+44G>T (n.-3492+44G>T) c.746+44G>T (n.746+44G>T) n.1860+44G>T n.1807+44G>T n.2050+44G>T n.2004+44G>T n.2048+44G>T n.1802+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146094G>A | CA2634920939 | ACSF3 | c.1613+45G>A (n.1613+45G>A) c.1823+45G>A (n.1823+45G>A) c.818+45G>A (n.818+45G>A) c.100+45G>A n.739+45G>A n.353+45G>A c.*357+45G>A (n.*357+45G>A) n.2047+45G>A n.2054+45G>A n.2051+45G>A n.1808+45G>A n.2091+45G>A n.1845+45G>A c.-3492+45G>A (n.-3492+45G>A) c.746+45G>A (n.746+45G>A) n.1860+45G>A n.1807+45G>A n.2050+45G>A n.2004+45G>A n.2048+45G>A n.1802+45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146094G= | CA2241515867 | ACSF3 | c.1613+45G= (n.1613+45G=) c.1823+45G= (n.1823+45G=) c.818+45G= (n.818+45G=) c.100+45G= n.739+45G= n.353+45G= c.*357+45G= (n.*357+45G=) n.2047+45G= n.2054+45G= n.2051+45G= n.1808+45G= n.2091+45G= n.1845+45G= c.-3492+45G= (n.-3492+45G=) c.746+45G= (n.746+45G=) n.1860+45G= n.1807+45G= n.2050+45G= n.2004+45G= n.2048+45G= n.1802+45G= | |
16 | g.89146094G>T | CA8238314 | ACSF3 | c.1613+45G>T (n.1613+45G>T) c.1823+45G>T (n.1823+45G>T) c.818+45G>T (n.818+45G>T) c.100+45G>T n.739+45G>T n.353+45G>T c.*357+45G>T (n.*357+45G>T) n.2047+45G>T n.2054+45G>T n.2051+45G>T n.1808+45G>T n.2091+45G>T n.1845+45G>T c.-3492+45G>T (n.-3492+45G>T) c.746+45G>T (n.746+45G>T) n.1860+45G>T n.1807+45G>T n.2050+45G>T n.2004+45G>T n.2048+45G>T n.1802+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146095G>A | CA8238315 | ACSF3 | c.1613+46G>A (n.1613+46G>A) c.1823+46G>A (n.1823+46G>A) c.818+46G>A (n.818+46G>A) c.100+46G>A n.739+46G>A n.353+46G>A c.*357+46G>A (n.*357+46G>A) n.2047+46G>A n.2054+46G>A n.2051+46G>A n.1808+46G>A n.2091+46G>A n.1845+46G>A c.-3492+46G>A (n.-3492+46G>A) c.746+46G>A (n.746+46G>A) n.1860+46G>A n.1807+46G>A n.2050+46G>A n.2004+46G>A n.2048+46G>A n.1802+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146095G= | CA2241515868 | ACSF3 | c.1613+46G= (n.1613+46G=) c.1823+46G= (n.1823+46G=) c.818+46G= (n.818+46G=) c.100+46G= n.739+46G= n.353+46G= c.*357+46G= (n.*357+46G=) n.2047+46G= n.2054+46G= n.2051+46G= n.1808+46G= n.2091+46G= n.1845+46G= c.-3492+46G= (n.-3492+46G=) c.746+46G= (n.746+46G=) n.1860+46G= n.1807+46G= n.2050+46G= n.2004+46G= n.2048+46G= n.1802+46G= | |
16 | g.89146095G>T | CA2634920942 | ACSF3 | c.1613+46G>T (n.1613+46G>T) c.1823+46G>T (n.1823+46G>T) c.818+46G>T (n.818+46G>T) c.100+46G>T n.739+46G>T n.353+46G>T c.*357+46G>T (n.*357+46G>T) n.2047+46G>T n.2054+46G>T n.2051+46G>T n.1808+46G>T n.2091+46G>T n.1845+46G>T c.-3492+46G>T (n.-3492+46G>T) c.746+46G>T (n.746+46G>T) n.1860+46G>T n.1807+46G>T n.2050+46G>T n.2004+46G>T n.2048+46G>T n.1802+46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146096G>A | CA624225335 | ACSF3 | c.1613+47G>A (n.1613+47G>A) c.1823+47G>A (n.1823+47G>A) c.818+47G>A (n.818+47G>A) c.100+47G>A n.739+47G>A n.353+47G>A c.*357+47G>A (n.*357+47G>A) n.2047+47G>A n.2054+47G>A n.2051+47G>A n.1808+47G>A n.2091+47G>A n.1845+47G>A c.-3492+47G>A (n.-3492+47G>A) c.746+47G>A (n.746+47G>A) n.1860+47G>A n.1807+47G>A n.2050+47G>A n.2004+47G>A n.2048+47G>A n.1802+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146096G= | CA2241515870 | ACSF3 | c.1613+47G= (n.1613+47G=) c.1823+47G= (n.1823+47G=) c.818+47G= (n.818+47G=) c.100+47G= n.739+47G= n.353+47G= c.*357+47G= (n.*357+47G=) n.2047+47G= n.2054+47G= n.2051+47G= n.1808+47G= n.2091+47G= n.1845+47G= c.-3492+47G= (n.-3492+47G=) c.746+47G= (n.746+47G=) n.1860+47G= n.1807+47G= n.2050+47G= n.2004+47G= n.2048+47G= n.1802+47G= | |
16 | g.89146096G>T | CA2241515869 | ACSF3 | c.1613+47G>T (n.1613+47G>T) c.1823+47G>T (n.1823+47G>T) c.818+47G>T (n.818+47G>T) c.100+47G>T n.739+47G>T n.353+47G>T c.*357+47G>T (n.*357+47G>T) n.2047+47G>T n.2054+47G>T n.2051+47G>T n.1808+47G>T n.2091+47G>T n.1845+47G>T c.-3492+47G>T (n.-3492+47G>T) c.746+47G>T (n.746+47G>T) n.1860+47G>T n.1807+47G>T n.2050+47G>T n.2004+47G>T n.2048+47G>T n.1802+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146097T>C | CA2634920944 | ACSF3 | c.1613+48T>C (n.1613+48T>C) c.1823+48T>C (n.1823+48T>C) c.818+48T>C (n.818+48T>C) c.100+48T>C n.739+48T>C n.353+48T>C c.*357+48T>C (n.*357+48T>C) n.2047+48T>C n.2054+48T>C n.2051+48T>C n.1808+48T>C n.2091+48T>C n.1845+48T>C c.-3492+48T>C (n.-3492+48T>C) c.746+48T>C (n.746+48T>C) n.1860+48T>C n.1807+48T>C n.2050+48T>C n.2004+48T>C n.2048+48T>C n.1802+48T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.89146098C= | CA2241515871 | ACSF3 | c.1613+49C= (n.1613+49C=) c.1823+49C= (n.1823+49C=) c.818+49C= (n.818+49C=) c.100+49C= n.739+49C= n.353+49C= c.*357+49C= (n.*357+49C=) n.2047+49C= n.2054+49C= n.2051+49C= n.1808+49C= n.2091+49C= n.1845+49C= c.-3492+49C= (n.-3492+49C=) c.746+49C= (n.746+49C=) n.1860+49C= n.1807+49C= n.2050+49C= n.2004+49C= n.2048+49C= n.1802+49C= | |
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16 | g.89146111C>T | CA2634920963 | ACSF3 | c.1613+62C>T (n.1613+62C>T) c.1823+62C>T (n.1823+62C>T) c.818+62C>T (n.818+62C>T) c.100+62C>T n.739+62C>T n.353+62C>T c.*357+62C>T (n.*357+62C>T) n.2047+62C>T n.2054+62C>T n.2051+62C>T n.1808+62C>T n.2091+62C>T n.1845+62C>T c.-3492+62C>T (n.-3492+62C>T) c.746+62C>T (n.746+62C>T) n.1860+62C>T n.1807+62C>T n.2050+62C>T n.2004+62C>T n.2048+62C>T n.1802+62C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146112C>A | CA2634920965 | ACSF3 | c.1613+63C>A (n.1613+63C>A) c.1823+63C>A (n.1823+63C>A) c.818+63C>A (n.818+63C>A) c.100+63C>A n.739+63C>A n.353+63C>A c.*357+63C>A (n.*357+63C>A) n.2047+63C>A n.2054+63C>A n.2051+63C>A n.1808+63C>A n.2091+63C>A n.1845+63C>A c.-3492+63C>A (n.-3492+63C>A) c.746+63C>A (n.746+63C>A) n.1860+63C>A n.1807+63C>A n.2050+63C>A n.2004+63C>A n.2048+63C>A n.1802+63C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146112C>T | CA2634920966 | ACSF3 | c.1613+63C>T (n.1613+63C>T) c.1823+63C>T (n.1823+63C>T) c.818+63C>T (n.818+63C>T) c.100+63C>T n.739+63C>T n.353+63C>T c.*357+63C>T (n.*357+63C>T) n.2047+63C>T n.2054+63C>T n.2051+63C>T n.1808+63C>T n.2091+63C>T n.1845+63C>T c.-3492+63C>T (n.-3492+63C>T) c.746+63C>T (n.746+63C>T) n.1860+63C>T n.1807+63C>T n.2050+63C>T n.2004+63C>T n.2048+63C>T n.1802+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146113A= | CA2241515877 | ACSF3 | c.1613+64A= (n.1613+64A=) c.1823+64A= (n.1823+64A=) c.818+64A= (n.818+64A=) c.100+64A= n.739+64A= n.353+64A= c.*357+64A= (n.*357+64A=) n.2047+64A= n.2054+64A= n.2051+64A= n.1808+64A= n.2091+64A= n.1845+64A= c.-3492+64A= (n.-3492+64A=) c.746+64A= (n.746+64A=) n.1860+64A= n.1807+64A= n.2050+64A= n.2004+64A= n.2048+64A= n.1802+64A= | |
16 | g.89146113A>C | CA2241515876 | ACSF3 | c.1613+64A>C (n.1613+64A>C) c.1823+64A>C (n.1823+64A>C) c.818+64A>C (n.818+64A>C) c.100+64A>C n.739+64A>C n.353+64A>C c.*357+64A>C (n.*357+64A>C) n.2047+64A>C n.2054+64A>C n.2051+64A>C n.1808+64A>C n.2091+64A>C n.1845+64A>C c.-3492+64A>C (n.-3492+64A>C) c.746+64A>C (n.746+64A>C) n.1860+64A>C n.1807+64A>C n.2050+64A>C n.2004+64A>C n.2048+64A>C n.1802+64A>C | dbSNP |
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16 | g.89146114C>A | CA2576118651 | ACSF3 | c.1613+65C>A (n.1613+65C>A) c.1823+65C>A (n.1823+65C>A) c.818+65C>A (n.818+65C>A) c.100+65C>A n.739+65C>A n.353+65C>A c.*357+65C>A (n.*357+65C>A) n.2047+65C>A n.2054+65C>A n.2051+65C>A n.1808+65C>A n.2091+65C>A n.1845+65C>A c.-3492+65C>A (n.-3492+65C>A) c.746+65C>A (n.746+65C>A) n.1860+65C>A n.1807+65C>A n.2050+65C>A n.2004+65C>A n.2048+65C>A n.1802+65C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89146124T= | CA2241515881 | ACSF3 | c.1613+75T= (n.1613+75T=) c.1823+75T= (n.1823+75T=) c.818+75T= (n.818+75T=) c.100+75T= n.739+75T= n.353+75T= c.*357+75T= (n.*357+75T=) n.2047+75T= n.2054+75T= n.2051+75T= n.1808+75T= n.2091+75T= n.1845+75T= c.-3492+75T= (n.-3492+75T=) c.746+75T= (n.746+75T=) n.1860+75T= n.1807+75T= n.2050+75T= n.2004+75T= n.2048+75T= n.1802+75T= | |
16 | g.89146125G>T | CA2634920982 | ACSF3 | c.1613+76G>T (n.1613+76G>T) c.1823+76G>T (n.1823+76G>T) c.818+76G>T (n.818+76G>T) c.100+76G>T n.739+76G>T n.353+76G>T c.*357+76G>T (n.*357+76G>T) n.2047+76G>T n.2054+76G>T n.2051+76G>T n.1808+76G>T n.2091+76G>T n.1845+76G>T c.-3492+76G>T (n.-3492+76G>T) c.746+76G>T (n.746+76G>T) n.1860+76G>T n.1807+76G>T n.2050+76G>T n.2004+76G>T n.2048+76G>T n.1802+76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146126G>A | CA980394492 | ACSF3 | c.1613+77G>A (n.1613+77G>A) c.1823+77G>A (n.1823+77G>A) c.818+77G>A (n.818+77G>A) c.100+77G>A n.739+77G>A n.353+77G>A c.*357+77G>A (n.*357+77G>A) n.2047+77G>A n.2054+77G>A n.2051+77G>A n.1808+77G>A n.2091+77G>A n.1845+77G>A c.-3492+77G>A (n.-3492+77G>A) c.746+77G>A (n.746+77G>A) n.1860+77G>A n.1807+77G>A n.2050+77G>A n.2004+77G>A n.2048+77G>A n.1802+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146126G= | CA2241515882 | ACSF3 | c.1613+77G= (n.1613+77G=) c.1823+77G= (n.1823+77G=) c.818+77G= (n.818+77G=) c.100+77G= n.739+77G= n.353+77G= c.*357+77G= (n.*357+77G=) n.2047+77G= n.2054+77G= n.2051+77G= n.1808+77G= n.2091+77G= n.1845+77G= c.-3492+77G= (n.-3492+77G=) c.746+77G= (n.746+77G=) n.1860+77G= n.1807+77G= n.2050+77G= n.2004+77G= n.2048+77G= n.1802+77G= | |
16 | g.89146126G>T | CA2634920983 | ACSF3 | c.1613+77G>T (n.1613+77G>T) c.1823+77G>T (n.1823+77G>T) c.818+77G>T (n.818+77G>T) c.100+77G>T n.739+77G>T n.353+77G>T c.*357+77G>T (n.*357+77G>T) n.2047+77G>T n.2054+77G>T n.2051+77G>T n.1808+77G>T n.2091+77G>T n.1845+77G>T c.-3492+77G>T (n.-3492+77G>T) c.746+77G>T (n.746+77G>T) n.1860+77G>T n.1807+77G>T n.2050+77G>T n.2004+77G>T n.2048+77G>T n.1802+77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146127C>A | CA2576118657 | ACSF3 | c.1613+78C>A (n.1613+78C>A) c.1823+78C>A (n.1823+78C>A) c.818+78C>A (n.818+78C>A) c.100+78C>A n.739+78C>A n.353+78C>A c.*357+78C>A (n.*357+78C>A) n.2047+78C>A n.2054+78C>A n.2051+78C>A n.1808+78C>A n.2091+78C>A n.1845+78C>A c.-3492+78C>A (n.-3492+78C>A) c.746+78C>A (n.746+78C>A) n.1860+78C>A n.1807+78C>A n.2050+78C>A n.2004+78C>A n.2048+78C>A n.1802+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146127C= | CA2241515883 | ACSF3 | c.1613+78C= (n.1613+78C=) c.1823+78C= (n.1823+78C=) c.818+78C= (n.818+78C=) c.100+78C= n.739+78C= n.353+78C= c.*357+78C= (n.*357+78C=) n.2047+78C= n.2054+78C= n.2051+78C= n.1808+78C= n.2091+78C= n.1845+78C= c.-3492+78C= (n.-3492+78C=) c.746+78C= (n.746+78C=) n.1860+78C= n.1807+78C= n.2050+78C= n.2004+78C= n.2048+78C= n.1802+78C= | |
16 | g.89146127C>T | CA725666652 | ACSF3 | c.1613+78C>T (n.1613+78C>T) c.1823+78C>T (n.1823+78C>T) c.818+78C>T (n.818+78C>T) c.100+78C>T n.739+78C>T n.353+78C>T c.*357+78C>T (n.*357+78C>T) n.2047+78C>T n.2054+78C>T n.2051+78C>T n.1808+78C>T n.2091+78C>T n.1845+78C>T c.-3492+78C>T (n.-3492+78C>T) c.746+78C>T (n.746+78C>T) n.1860+78C>T n.1807+78C>T n.2050+78C>T n.2004+78C>T n.2048+78C>T n.1802+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146128A= | CA2241515884 | ACSF3 | c.1613+79A= (n.1613+79A=) c.1823+79A= (n.1823+79A=) c.818+79A= (n.818+79A=) c.100+79A= n.739+79A= n.353+79A= c.*357+79A= (n.*357+79A=) n.2047+79A= n.2054+79A= n.2051+79A= n.1808+79A= n.2091+79A= n.1845+79A= c.-3492+79A= (n.-3492+79A=) c.746+79A= (n.746+79A=) n.1860+79A= n.1807+79A= n.2050+79A= n.2004+79A= n.2048+79A= n.1802+79A= | |
16 | g.89146128A>G | CA2241515885 | ACSF3 | c.1613+79A>G (n.1613+79A>G) c.1823+79A>G (n.1823+79A>G) c.818+79A>G (n.818+79A>G) c.100+79A>G n.739+79A>G n.353+79A>G c.*357+79A>G (n.*357+79A>G) n.2047+79A>G n.2054+79A>G n.2051+79A>G n.1808+79A>G n.2091+79A>G n.1845+79A>G c.-3492+79A>G (n.-3492+79A>G) c.746+79A>G (n.746+79A>G) n.1860+79A>G n.1807+79A>G n.2050+79A>G n.2004+79A>G n.2048+79A>G n.1802+79A>G | dbSNP |
16 | g.89146129T>C | CA2576118658 | ACSF3 | c.1613+80T>C (n.1613+80T>C) c.1823+80T>C (n.1823+80T>C) c.818+80T>C (n.818+80T>C) c.100+80T>C n.739+80T>C n.353+80T>C c.*357+80T>C (n.*357+80T>C) n.2047+80T>C n.2054+80T>C n.2051+80T>C n.1808+80T>C n.2091+80T>C n.1845+80T>C c.-3492+80T>C (n.-3492+80T>C) c.746+80T>C (n.746+80T>C) n.1860+80T>C n.1807+80T>C n.2050+80T>C n.2004+80T>C n.2048+80T>C n.1802+80T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146130C>A | CA2634920984 | ACSF3 | c.1613+81C>A (n.1613+81C>A) c.1823+81C>A (n.1823+81C>A) c.818+81C>A (n.818+81C>A) c.100+81C>A n.739+81C>A n.353+81C>A c.*357+81C>A (n.*357+81C>A) n.2047+81C>A n.2054+81C>A n.2051+81C>A n.1808+81C>A n.2091+81C>A n.1845+81C>A c.-3492+81C>A (n.-3492+81C>A) c.746+81C>A (n.746+81C>A) n.1860+81C>A n.1807+81C>A n.2050+81C>A n.2004+81C>A n.2048+81C>A n.1802+81C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146130C= | CA2241515886 | ACSF3 | c.1613+81C= (n.1613+81C=) c.1823+81C= (n.1823+81C=) c.818+81C= (n.818+81C=) c.100+81C= n.739+81C= n.353+81C= c.*357+81C= (n.*357+81C=) n.2047+81C= n.2054+81C= n.2051+81C= n.1808+81C= n.2091+81C= n.1845+81C= c.-3492+81C= (n.-3492+81C=) c.746+81C= (n.746+81C=) n.1860+81C= n.1807+81C= n.2050+81C= n.2004+81C= n.2048+81C= n.1802+81C= | |
16 | g.89146130C>T | CA286496383 | ACSF3 | c.1613+81C>T (n.1613+81C>T) c.1823+81C>T (n.1823+81C>T) c.818+81C>T (n.818+81C>T) c.100+81C>T n.739+81C>T n.353+81C>T c.*357+81C>T (n.*357+81C>T) n.2047+81C>T n.2054+81C>T n.2051+81C>T n.1808+81C>T n.2091+81C>T n.1845+81C>T c.-3492+81C>T (n.-3492+81C>T) c.746+81C>T (n.746+81C>T) n.1860+81C>T n.1807+81C>T n.2050+81C>T n.2004+81C>T n.2048+81C>T n.1802+81C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146131G>A | CA286496386 | ACSF3 | c.1613+82G>A (n.1613+82G>A) c.1823+82G>A (n.1823+82G>A) c.818+82G>A (n.818+82G>A) c.100+82G>A n.739+82G>A n.353+82G>A c.*357+82G>A (n.*357+82G>A) n.2047+82G>A n.2054+82G>A n.2051+82G>A n.1808+82G>A n.2091+82G>A n.1845+82G>A c.-3492+82G>A (n.-3492+82G>A) c.746+82G>A (n.746+82G>A) n.1860+82G>A n.1807+82G>A n.2050+82G>A n.2004+82G>A n.2048+82G>A n.1802+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146131G= | CA2241515887 | ACSF3 | c.1613+82G= (n.1613+82G=) c.1823+82G= (n.1823+82G=) c.818+82G= (n.818+82G=) c.100+82G= n.739+82G= n.353+82G= c.*357+82G= (n.*357+82G=) n.2047+82G= n.2054+82G= n.2051+82G= n.1808+82G= n.2091+82G= n.1845+82G= c.-3492+82G= (n.-3492+82G=) c.746+82G= (n.746+82G=) n.1860+82G= n.1807+82G= n.2050+82G= n.2004+82G= n.2048+82G= n.1802+82G= | |
16 | g.89146131G>T | CA624225412 | ACSF3 | c.1613+82G>T (n.1613+82G>T) c.1823+82G>T (n.1823+82G>T) c.818+82G>T (n.818+82G>T) c.100+82G>T n.739+82G>T n.353+82G>T c.*357+82G>T (n.*357+82G>T) n.2047+82G>T n.2054+82G>T n.2051+82G>T n.1808+82G>T n.2091+82G>T n.1845+82G>T c.-3492+82G>T (n.-3492+82G>T) c.746+82G>T (n.746+82G>T) n.1860+82G>T n.1807+82G>T n.2050+82G>T n.2004+82G>T n.2048+82G>T n.1802+82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146133C>T | CA2634920985 | ACSF3 | c.1613+84C>T (n.1613+84C>T) c.1823+84C>T (n.1823+84C>T) c.818+84C>T (n.818+84C>T) c.100+84C>T n.739+84C>T n.353+84C>T c.*357+84C>T (n.*357+84C>T) n.2047+84C>T n.2054+84C>T n.2051+84C>T n.1808+84C>T n.2091+84C>T n.1845+84C>T c.-3492+84C>T (n.-3492+84C>T) c.746+84C>T (n.746+84C>T) n.1860+84C>T n.1807+84C>T n.2050+84C>T n.2004+84C>T n.2048+84C>T n.1802+84C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146134C= | CA2241515888 | ACSF3 | c.1613+85C= (n.1613+85C=) c.1823+85C= (n.1823+85C=) c.818+85C= (n.818+85C=) c.100+85C= n.739+85C= n.353+85C= c.*357+85C= (n.*357+85C=) n.2047+85C= n.2054+85C= n.2051+85C= n.1808+85C= n.2091+85C= n.1845+85C= c.-3492+85C= (n.-3492+85C=) c.746+85C= (n.746+85C=) n.1860+85C= n.1807+85C= n.2050+85C= n.2004+85C= n.2048+85C= n.1802+85C= | |
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