Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89146010G>A | CA397149082 | ACSF3 | c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.61G>A n.700G>A n.314G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.547G>A n.2008G>A n.2015G>A n.2012G>A n.1769G>A n.2052G>A n.1806G>A c.-3531G>A (n.-3531G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1821G>A n.1768G>A n.2011G>A n.1965G>A n.2009G>A n.1763G>A | |
16 | g.89146010G>C | CA397149084 | ACSF3 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.61G>C n.700G>C n.314G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.547G>C n.2008G>C n.2015G>C n.2012G>C n.1769G>C n.2052G>C n.1806G>C c.-3531G>C (n.-3531G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1821G>C n.1768G>C n.2011G>C n.1965G>C n.2009G>C n.1763G>C | |
16 | g.89146010G= | CA2241515814 | ACSF3 | c.1574G= (p.Gly525=) c.1784G= (p.Gly595=) c.779G= (p.Gly260=) c.61G= n.700G= n.314G= c.*318G= (n.*318G=) n.547G= n.2008G= n.2015G= n.2012G= n.1769G= n.2052G= n.1806G= c.-3531G= (n.-3531G=) c.707G= (p.Gly236=) n.1821G= n.1768G= n.2011G= n.1965G= n.2009G= n.1763G= | |
16 | g.89146010G>T | CA397149080 | ACSF3 | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.61G>T n.700G>T n.314G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.547G>T n.2008G>T n.2015G>T n.2012G>T n.1769G>T n.2052G>T n.1806G>T c.-3531G>T (n.-3531G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1821G>T n.1768G>T n.2011G>T n.1965G>T n.2009G>T n.1763G>T | |
16 | g.89146010_89146011insCC | CA919767572 | ACSF3 | c.1574_1575insCC (p.Ser527ThrfsTer?) c.1784_1785insCC (p.Ser597ThrfsTer?) c.779_780insCC (p.Ser262ThrfsTer?) c.61_62insCC n.700_701insCC n.314_315insCC c.*318_*319insCC (n.*318_*319insCC) n.547_548insCC n.2008_2009insCC c.1574_1575insCC (p.Ser527ThrfsTer14) n.2015_2016insCC n.2012_2013insCC n.1769_1770insCC n.2052_2053insCC n.1806_1807insCC c.-3531_-3530insCC (n.-3531_-3530insCC) c.707_708insCC (p.Ser238ThrfsTer14) c.779_780insCC (p.Ser262ThrfsTer14) n.1821_1822insCC n.1768_1769insCC n.2011_2012insCC n.1965_1966insCC n.2009_2010insCC n.1763_1764insCC | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146011A= | CA2241515815 | ACSF3 | c.1575A= (p.Gly525=) c.1785A= (p.Gly595=) c.780A= (p.Gly260=) c.62A= n.701A= n.315A= c.*319A= (n.*319A=) n.548A= n.2009A= n.2016A= n.2013A= n.1770A= n.2053A= n.1807A= c.-3530A= (n.-3530A=) c.708A= (p.Gly236=) n.1822A= n.1769A= n.2012A= n.1966A= n.2010A= n.1764A= | |
16 | g.89146011A>C | CA497147228 | ACSF3 | c.1575A>C (p.Gly525=) c.1785A>C (p.Gly595=) c.780A>C (p.Gly260=) c.62A>C n.701A>C n.315A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.548A>C n.2009A>C n.2016A>C n.2013A>C n.1770A>C n.2053A>C n.1807A>C c.-3530A>C (n.-3530A>C) c.708A>C (p.Gly236=) n.1822A>C n.1769A>C n.2012A>C n.1966A>C n.2010A>C n.1764A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146011A>G | CA497147229 | ACSF3 | c.1575A>G (p.Gly525=) c.1785A>G (p.Gly595=) c.780A>G (p.Gly260=) c.62A>G n.701A>G n.315A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.548A>G n.2009A>G n.2016A>G n.2013A>G n.1770A>G n.2053A>G n.1807A>G c.-3530A>G (n.-3530A>G) c.708A>G (p.Gly236=) n.1822A>G n.1769A>G n.2012A>G n.1966A>G n.2010A>G n.1764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146011A>T | CA497147232 | ACSF3 | c.1575A>T (p.Gly525=) c.1785A>T (p.Gly595=) c.780A>T (p.Gly260=) c.62A>T n.701A>T n.315A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.548A>T n.2009A>T n.2016A>T n.2013A>T n.1770A>T n.2053A>T n.1807A>T c.-3530A>T (n.-3530A>T) c.708A>T (p.Gly236=) n.1822A>T n.1769A>T n.2012A>T n.1966A>T n.2010A>T n.1764A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146012C>A | CA397149088 | ACSF3 | c.1576C>A (p.His526Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) c.781C>A (p.His261Asn) c.63C>A n.702C>A n.316C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.549C>A n.2010C>A n.2017C>A n.2014C>A n.1771C>A n.2054C>A n.1808C>A c.-3529C>A (n.-3529C>A) c.709C>A (p.His237Asn) n.1823C>A n.1770C>A n.2013C>A n.1967C>A n.2011C>A n.1765C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146012C= | CA2241515816 | ACSF3 | c.1576C= (p.His526=) c.1786C= (p.His596=) c.781C= (p.His261=) c.63C= n.702C= n.316C= c.*320C= (n.*320C=) n.549C= n.2010C= n.2017C= n.2014C= n.1771C= n.2054C= n.1808C= c.-3529C= (n.-3529C=) c.709C= (p.His237=) n.1823C= n.1770C= n.2013C= n.1967C= n.2011C= n.1765C= | |
16 | g.89146012C>G | CA397149087 | ACSF3 | c.1576C>G (p.His526Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) c.781C>G (p.His261Asp) c.63C>G n.702C>G n.316C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.549C>G n.2010C>G n.2017C>G n.2014C>G n.1771C>G n.2054C>G n.1808C>G c.-3529C>G (n.-3529C>G) c.709C>G (p.His237Asp) n.1823C>G n.1770C>G n.2013C>G n.1967C>G n.2011C>G n.1765C>G | |
16 | g.89146012C>T | CA397149090 | ACSF3 | c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) c.63C>T n.702C>T n.316C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.549C>T n.2010C>T n.2017C>T n.2014C>T n.1771C>T n.2054C>T n.1808C>T c.-3529C>T (n.-3529C>T) c.709C>T (p.His237Tyr) n.1823C>T n.1770C>T n.2013C>T n.1967C>T n.2011C>T n.1765C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146013A>C | CA397149093 | ACSF3 | c.1577A>C (p.His526Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) c.782A>C (p.His261Pro) c.64A>C n.703A>C n.317A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.550A>C n.2011A>C n.2018A>C n.2015A>C n.1772A>C n.2055A>C n.1809A>C c.-3528A>C (n.-3528A>C) c.710A>C (p.His237Pro) n.1824A>C n.1771A>C n.2014A>C n.1968A>C n.2012A>C n.1766A>C | |
16 | g.89146013A>G | CA397149094 | ACSF3 | c.1577A>G (p.His526Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) c.782A>G (p.His261Arg) c.64A>G n.703A>G n.317A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.550A>G n.2011A>G n.2018A>G n.2015A>G n.1772A>G n.2055A>G n.1809A>G c.-3528A>G (n.-3528A>G) c.710A>G (p.His237Arg) n.1824A>G n.1771A>G n.2014A>G n.1968A>G n.2012A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146013A>T | CA397149096 | ACSF3 | c.1577A>T (p.His526Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) c.782A>T (p.His261Leu) c.64A>T n.703A>T n.317A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.550A>T n.2011A>T n.2018A>T n.2015A>T n.1772A>T n.2055A>T n.1809A>T c.-3528A>T (n.-3528A>T) c.710A>T (p.His237Leu) n.1824A>T n.1771A>T n.2014A>T n.1968A>T n.2012A>T n.1766A>T | |
16 | g.89146013dup | CA2576118619 | ACSF3 | c.1577dup (p.His526GlnfsTer?) c.1787dup (p.His596GlnfsTer?) c.782dup (p.His261GlnfsTer?) c.64dup n.703dup n.317dup c.*321dup (n.*321dup) n.550dup n.2011dup n.2018dup n.2015dup n.1772dup n.2055dup n.1809dup c.1577dup (p.His526GlnfsTer28) c.-3528dup (n.-3528dup) c.710dup (p.His237GlnfsTer?) n.1824dup n.1771dup n.2014dup n.1968dup n.2012dup n.1766dup | ClinVar |
16 | g.89146014C>A | CA397149099 | ACSF3 | c.1578C>A (p.His526Gln) c.1788C>A (p.His596Gln) c.783C>A (p.His261Gln) c.65C>A n.704C>A n.318C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.551C>A n.2012C>A n.2019C>A n.2016C>A n.1773C>A n.2056C>A n.1810C>A c.-3527C>A (n.-3527C>A) c.711C>A (p.His237Gln) n.1825C>A n.1772C>A n.2015C>A n.1969C>A n.2013C>A n.1767C>A | |
16 | g.89146014C>G | CA397149100 | ACSF3 | c.1578C>G (p.His526Gln) c.1788C>G (p.His596Gln) c.783C>G (p.His261Gln) c.65C>G n.704C>G n.318C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.551C>G n.2012C>G n.2019C>G n.2016C>G n.1773C>G n.2056C>G n.1810C>G c.-3527C>G (n.-3527C>G) c.711C>G (p.His237Gln) n.1825C>G n.1772C>G n.2015C>G n.1969C>G n.2013C>G n.1767C>G | |
16 | g.89146014C>T | CA497147243 | ACSF3 | c.1578C>T (p.His526=) c.1788C>T (p.His596=) c.783C>T (p.His261=) c.65C>T n.704C>T n.318C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.551C>T n.2012C>T n.2019C>T n.2016C>T n.1773C>T n.2056C>T n.1810C>T c.-3527C>T (n.-3527C>T) c.711C>T (p.His237=) n.1825C>T n.1772C>T n.2015C>T n.1969C>T n.2013C>T n.1767C>T | |
16 | g.89146015T>A | CA397149106 | ACSF3 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.66T>A n.705T>A n.319T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.552T>A n.2013T>A n.2020T>A n.2017T>A n.1774T>A n.2057T>A n.1811T>A c.-3526T>A (n.-3526T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1826T>A n.1773T>A n.2016T>A n.1970T>A n.2014T>A n.1768T>A | |
16 | g.89146015T>C | CA397149104 | ACSF3 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.66T>C n.705T>C n.319T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.552T>C n.2013T>C n.2020T>C n.2017T>C n.1774T>C n.2057T>C n.1811T>C c.-3526T>C (n.-3526T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1826T>C n.1773T>C n.2016T>C n.1970T>C n.2014T>C n.1768T>C | |
16 | g.89146015T>G | CA397149102 | ACSF3 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.66T>G n.705T>G n.319T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.552T>G n.2013T>G n.2020T>G n.2017T>G n.1774T>G n.2057T>G n.1811T>G c.-3526T>G (n.-3526T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1826T>G n.1773T>G n.2016T>G n.1970T>G n.2014T>G n.1768T>G | |
16 | g.89146016C>A | CA397149108 | ACSF3 | c.1580C>A (p.Ser527Ter) c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.67C>A n.706C>A n.320C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.553C>A n.2014C>A n.2021C>A n.2018C>A n.1775C>A n.2058C>A n.1812C>A c.-3525C>A (n.-3525C>A) c.713C>A (p.Ser238Ter) n.1827C>A n.1774C>A n.2017C>A n.1971C>A n.2015C>A n.1769C>A | |
16 | g.89146016C= | CA2241515817 | ACSF3 | c.1580C= (p.Ser527=) c.1790C= (p.Ser597=) c.785C= (p.Ser262=) c.67C= n.706C= n.320C= c.*324C= (n.*324C=) n.553C= n.2014C= n.2021C= n.2018C= n.1775C= n.2058C= n.1812C= c.-3525C= (n.-3525C=) c.713C= (p.Ser238=) n.1827C= n.1774C= n.2017C= n.1971C= n.2015C= n.1769C= | |
16 | g.89146016C>G | CA397149110 | ACSF3 | c.1580C>G (p.Ser527Ter) c.1790C>G (p.Ser597Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.67C>G n.706C>G n.320C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.553C>G n.2014C>G n.2021C>G n.2018C>G n.1775C>G n.2058C>G n.1812C>G c.-3525C>G (n.-3525C>G) c.713C>G (p.Ser238Ter) n.1827C>G n.1774C>G n.2017C>G n.1971C>G n.2015C>G n.1769C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146016C>T | CA397149112 | ACSF3 | c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.67C>T n.706C>T n.320C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.553C>T n.2014C>T n.2021C>T n.2018C>T n.1775C>T n.2058C>T n.1812C>T c.-3525C>T (n.-3525C>T) c.713C>T (p.Ser238Leu) n.1827C>T n.1774C>T n.2017C>T n.1971C>T n.2015C>T n.1769C>T | |
16 | g.89146017A= | CA2241515818 | ACSF3 | c.1581A= (p.Ser527=) c.1791A= (p.Ser597=) c.786A= (p.Ser262=) c.68A= n.707A= n.321A= c.*325A= (n.*325A=) n.554A= n.2015A= n.2022A= n.2019A= n.1776A= n.2059A= n.1813A= c.-3524A= (n.-3524A=) c.714A= (p.Ser238=) n.1828A= n.1775A= n.2018A= n.1972A= n.2016A= n.1770A= | |
16 | g.89146017A>C | CA497147254 | ACSF3 | c.1581A>C (p.Ser527=) c.1791A>C (p.Ser597=) c.786A>C (p.Ser262=) c.68A>C n.707A>C n.321A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.554A>C n.2015A>C n.2022A>C n.2019A>C n.1776A>C n.2059A>C n.1813A>C c.-3524A>C (n.-3524A>C) c.714A>C (p.Ser238=) n.1828A>C n.1775A>C n.2018A>C n.1972A>C n.2016A>C n.1770A>C | |
16 | g.89146017A>G | CA8238294 | ACSF3 | c.1581A>G (p.Ser527=) c.1791A>G (p.Ser597=) c.786A>G (p.Ser262=) c.68A>G n.707A>G n.321A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.554A>G n.2015A>G n.2022A>G n.2019A>G n.1776A>G n.2059A>G n.1813A>G c.-3524A>G (n.-3524A>G) c.714A>G (p.Ser238=) n.1828A>G n.1775A>G n.2018A>G n.1972A>G n.2016A>G n.1770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146017A>T | CA497147257 | ACSF3 | c.1581A>T (p.Ser527=) c.1791A>T (p.Ser597=) c.786A>T (p.Ser262=) c.68A>T n.707A>T n.321A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.554A>T n.2015A>T n.2022A>T n.2019A>T n.1776A>T n.2059A>T n.1813A>T c.-3524A>T (n.-3524A>T) c.714A>T (p.Ser238=) n.1828A>T n.1775A>T n.2018A>T n.1972A>T n.2016A>T n.1770A>T | |
16 | g.89146018C>A | CA397149116 | ACSF3 | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.69C>A n.708C>A n.322C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.555C>A n.2016C>A n.2023C>A n.2020C>A n.1777C>A n.2060C>A n.1814C>A c.-3523C>A (n.-3523C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1829C>A n.1776C>A n.2019C>A n.1973C>A n.2017C>A n.1771C>A | |
16 | g.89146018C>G | CA397149118 | ACSF3 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.69C>G n.708C>G n.322C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.555C>G n.2016C>G n.2023C>G n.2020C>G n.1777C>G n.2060C>G n.1814C>G c.-3523C>G (n.-3523C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1829C>G n.1776C>G n.2019C>G n.1973C>G n.2017C>G n.1771C>G | |
16 | g.89146018C>T | CA497147263 | ACSF3 | c.1582C>T (p.Leu528=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.787C>T (p.Leu263=) c.69C>T n.708C>T n.322C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.555C>T n.2016C>T n.2023C>T n.2020C>T n.1777C>T n.2060C>T n.1814C>T c.-3523C>T (n.-3523C>T) c.715C>T (p.Leu239=) n.1829C>T n.1776C>T n.2019C>T n.1973C>T n.2017C>T n.1771C>T | |
16 | g.89146019T>A | CA397149122 | ACSF3 | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.70T>A n.709T>A n.323T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.556T>A n.2017T>A n.2024T>A n.2021T>A n.1778T>A n.2061T>A n.1815T>A c.-3522T>A (n.-3522T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1830T>A n.1777T>A n.2020T>A n.1974T>A n.2018T>A n.1772T>A | |
16 | g.89146019T>C | CA8238295 | ACSF3 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.70T>C n.709T>C n.323T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.556T>C n.2017T>C n.2024T>C n.2021T>C n.1778T>C n.2061T>C n.1815T>C c.-3522T>C (n.-3522T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1830T>C n.1777T>C n.2020T>C n.1974T>C n.2018T>C n.1772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146019T>G | CA397149123 | ACSF3 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.70T>G n.709T>G n.323T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.556T>G n.2017T>G n.2024T>G n.2021T>G n.1778T>G n.2061T>G n.1815T>G c.-3522T>G (n.-3522T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1830T>G n.1777T>G n.2020T>G n.1974T>G n.2018T>G n.1772T>G | |
16 | g.89146019T= | CA2241515819 | ACSF3 | c.1583T= (p.Leu528=) c.1793T= (p.Leu598=) c.788T= (p.Leu263=) c.70T= n.709T= n.323T= c.*327T= (n.*327T=) n.556T= n.2017T= n.2024T= n.2021T= n.1778T= n.2061T= n.1815T= c.-3522T= (n.-3522T=) c.716T= (p.Leu239=) n.1830T= n.1777T= n.2020T= n.1974T= n.2018T= n.1772T= | |
16 | g.89146020G>A | CA497147270 | ACSF3 | c.1584G>A (p.Leu528=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.789G>A (p.Leu263=) c.71G>A n.710G>A n.324G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.557G>A n.2018G>A n.2025G>A n.2022G>A n.1779G>A n.2062G>A n.1816G>A c.-3521G>A (n.-3521G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.1831G>A n.1778G>A n.2021G>A n.1975G>A n.2019G>A n.1773G>A | |
16 | g.89146020G>C | CA497147272 | ACSF3 | c.1584G>C (p.Leu528=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.789G>C (p.Leu263=) c.71G>C n.710G>C n.324G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.557G>C n.2018G>C n.2025G>C n.2022G>C n.1779G>C n.2062G>C n.1816G>C c.-3521G>C (n.-3521G>C) c.717G>C (p.Leu239=) n.1831G>C n.1778G>C n.2021G>C n.1975G>C n.2019G>C n.1773G>C | |
16 | g.89146020G>T | CA497147275 | ACSF3 | c.1584G>T (p.Leu528=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.789G>T (p.Leu263=) c.71G>T n.710G>T n.324G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.557G>T n.2018G>T n.2025G>T n.2022G>T n.1779G>T n.2062G>T n.1816G>T c.-3521G>T (n.-3521G>T) c.717G>T (p.Leu239=) n.1831G>T n.1778G>T n.2021G>T n.1975G>T n.2019G>T n.1773G>T | |
16 | g.89146021T>A | CA397149124 | ACSF3 | c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.72T>A n.711T>A n.325T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.558T>A n.2019T>A n.2026T>A n.2023T>A n.1780T>A n.2063T>A n.1817T>A c.-3520T>A (n.-3520T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.1832T>A n.1779T>A n.2022T>A n.1976T>A n.2020T>A n.1774T>A | |
16 | g.89146021T>C | CA397149126 | ACSF3 | c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.72T>C n.711T>C n.325T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.558T>C n.2019T>C n.2026T>C n.2023T>C n.1780T>C n.2063T>C n.1817T>C c.-3520T>C (n.-3520T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.1832T>C n.1779T>C n.2022T>C n.1976T>C n.2020T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146021T>G | CA397149128 | ACSF3 | c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.72T>G n.711T>G n.325T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.558T>G n.2019T>G n.2026T>G n.2023T>G n.1780T>G n.2063T>G n.1817T>G c.-3520T>G (n.-3520T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.1832T>G n.1779T>G n.2022T>G n.1976T>G n.2020T>G n.1774T>G | |
16 | g.89146022C>A | CA397149130 | ACSF3 | c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.73C>A n.712C>A n.326C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.559C>A n.2020C>A n.2027C>A n.2024C>A n.1781C>A n.2064C>A n.1818C>A c.-3519C>A (n.-3519C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.1833C>A n.1780C>A n.2023C>A n.1977C>A n.2021C>A n.1775C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146022C>G | CA397149131 | ACSF3 | c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.73C>G n.712C>G n.326C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.559C>G n.2020C>G n.2027C>G n.2024C>G n.1781C>G n.2064C>G n.1818C>G c.-3519C>G (n.-3519C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.1833C>G n.1780C>G n.2023C>G n.1977C>G n.2021C>G n.1775C>G | |
16 | g.89146022C>T | CA397149134 | ACSF3 | c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.73C>T n.712C>T n.326C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.559C>T n.2020C>T n.2027C>T n.2024C>T n.1781C>T n.2064C>T n.1818C>T c.-3519C>T (n.-3519C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.1833C>T n.1780C>T n.2023C>T n.1977C>T n.2021C>T n.1775C>T | |
16 | g.89146023C>A | CA497147279 | ACSF3 | c.1587C>A (p.Ser529=) c.1797C>A (p.Ser599=) c.792C>A (p.Ser264=) c.74C>A n.713C>A n.327C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.560C>A n.2021C>A n.2028C>A n.2025C>A n.1782C>A n.2065C>A n.1819C>A c.-3518C>A (n.-3518C>A) c.720C>A (p.Ser240=) n.1834C>A n.1781C>A n.2024C>A n.1978C>A n.2022C>A n.1776C>A | |
16 | g.89146023C= | CA2241515820 | ACSF3 | c.1587C= (p.Ser529=) c.1797C= (p.Ser599=) c.792C= (p.Ser264=) c.74C= n.713C= n.327C= c.*331C= (n.*331C=) n.560C= n.2021C= n.2028C= n.2025C= n.1782C= n.2065C= n.1819C= c.-3518C= (n.-3518C=) c.720C= (p.Ser240=) n.1834C= n.1781C= n.2024C= n.1978C= n.2022C= n.1776C= | |
16 | g.89146023C>G | CA497147282 | ACSF3 | c.1587C>G (p.Ser529=) c.1797C>G (p.Ser599=) c.792C>G (p.Ser264=) c.74C>G n.713C>G n.327C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.560C>G n.2021C>G n.2028C>G n.2025C>G n.1782C>G n.2065C>G n.1819C>G c.-3518C>G (n.-3518C>G) c.720C>G (p.Ser240=) n.1834C>G n.1781C>G n.2024C>G n.1978C>G n.2022C>G n.1776C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146023C>T | CA8238296 | ACSF3 | c.1587C>T (p.Ser529=) c.1797C>T (p.Ser599=) c.792C>T (p.Ser264=) c.74C>T n.713C>T n.327C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.560C>T n.2021C>T n.2028C>T n.2025C>T n.1782C>T n.2065C>T n.1819C>T c.-3518C>T (n.-3518C>T) c.720C>T (p.Ser240=) n.1834C>T n.1781C>T n.2024C>T n.1978C>T n.2022C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146024C>A | CA397149137 | ACSF3 | c.1588C>A (p.His530Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.793C>A (p.His265Asn) c.75C>A n.714C>A n.328C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.561C>A n.2022C>A n.2029C>A n.2026C>A n.1783C>A n.2066C>A n.1820C>A c.-3517C>A (n.-3517C>A) c.721C>A (p.His241Asn) n.1835C>A n.1782C>A n.2025C>A n.1979C>A n.2023C>A n.1777C>A | |
16 | g.89146024C>G | CA397149139 | ACSF3 | c.1588C>G (p.His530Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.793C>G (p.His265Asp) c.75C>G n.714C>G n.328C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.561C>G n.2022C>G n.2029C>G n.2026C>G n.1783C>G n.2066C>G n.1820C>G c.-3517C>G (n.-3517C>G) c.721C>G (p.His241Asp) n.1835C>G n.1782C>G n.2025C>G n.1979C>G n.2023C>G n.1777C>G | |
16 | g.89146024C>T | CA397149141 | ACSF3 | c.1588C>T (p.His530Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) c.75C>T n.714C>T n.328C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.561C>T n.2022C>T n.2029C>T n.2026C>T n.1783C>T n.2066C>T n.1820C>T c.-3517C>T (n.-3517C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) n.1835C>T n.1782C>T n.2025C>T n.1979C>T n.2023C>T n.1777C>T | |
16 | g.89146025A>C | CA397149147 | ACSF3 | c.1589A>C (p.His530Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.794A>C (p.His265Pro) c.76A>C n.715A>C n.329A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.562A>C n.2023A>C n.2030A>C n.2027A>C n.1784A>C n.2067A>C n.1821A>C c.-3516A>C (n.-3516A>C) c.722A>C (p.His241Pro) n.1836A>C n.1783A>C n.2026A>C n.1980A>C n.2024A>C n.1778A>C | |
16 | g.89146025A>G | CA397149145 | ACSF3 | c.1589A>G (p.His530Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.794A>G (p.His265Arg) c.76A>G n.715A>G n.329A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.562A>G n.2023A>G n.2030A>G n.2027A>G n.1784A>G n.2067A>G n.1821A>G c.-3516A>G (n.-3516A>G) c.722A>G (p.His241Arg) n.1836A>G n.1783A>G n.2026A>G n.1980A>G n.2024A>G n.1778A>G | |
16 | g.89146025A>T | CA397149143 | ACSF3 | c.1589A>T (p.His530Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.794A>T (p.His265Leu) c.76A>T n.715A>T n.329A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.562A>T n.2023A>T n.2030A>T n.2027A>T n.1784A>T n.2067A>T n.1821A>T c.-3516A>T (n.-3516A>T) c.722A>T (p.His241Leu) n.1836A>T n.1783A>T n.2026A>T n.1980A>T n.2024A>T n.1778A>T | |
16 | g.89146026C>A | CA397149149 | ACSF3 | c.1590C>A (p.His530Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.795C>A (p.His265Gln) c.77C>A n.716C>A n.330C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.563C>A n.2024C>A n.2031C>A n.2028C>A n.1785C>A n.2068C>A n.1822C>A c.-3515C>A (n.-3515C>A) c.723C>A (p.His241Gln) n.1837C>A n.1784C>A n.2027C>A n.1981C>A n.2025C>A n.1779C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146026C>G | CA397149151 | ACSF3 | c.1590C>G (p.His530Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.795C>G (p.His265Gln) c.77C>G n.716C>G n.330C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.563C>G n.2024C>G n.2031C>G n.2028C>G n.1785C>G n.2068C>G n.1822C>G c.-3515C>G (n.-3515C>G) c.723C>G (p.His241Gln) n.1837C>G n.1784C>G n.2027C>G n.1981C>G n.2025C>G n.1779C>G | |
16 | g.89146026C>T | CA497147293 | ACSF3 | c.1590C>T (p.His530=) c.1800C>T (p.His600=) c.795C>T (p.His265=) c.77C>T n.716C>T n.330C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.563C>T n.2024C>T n.2031C>T n.2028C>T n.1785C>T n.2068C>T n.1822C>T c.-3515C>T (n.-3515C>T) c.723C>T (p.His241=) n.1837C>T n.1784C>T n.2027C>T n.1981C>T n.2025C>T n.1779C>T | |
16 | g.89146034_89146077del | CA2634920758 | ACSF3 | c.1598_1613+28del c.1808_1823+28del c.803_818+28del c.85_100+28del n.724_739+28del n.338_353+28del c.*342_*357+28del n.2032_2047+28del n.2039_2054+28del n.2036_2051+28del n.1793_1808+28del n.2076_2091+28del n.1830_1845+28del c.-3507_-3492+28del c.731_746+28del n.1845_1860+28del n.1792_1807+28del n.2035_2050+28del n.1989_2004+28del n.2033_2048+28del n.1787_1802+28del | gnomAD v4 |
16 | g.89146027A>C | CA497147294 | ACSF3 | c.1591A>C (p.Arg531=) c.1801A>C (p.Arg601=) c.796A>C (p.Arg266=) c.78A>C n.717A>C n.331A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.564A>C n.2025A>C n.2032A>C n.2029A>C n.1786A>C n.2069A>C n.1823A>C c.-3514A>C (n.-3514A>C) c.724A>C (p.Arg242=) n.1838A>C n.1785A>C n.2028A>C n.1982A>C n.2026A>C n.1780A>C | |
16 | g.89146027A>G | CA397149153 | ACSF3 | c.1591A>G (p.Arg531Gly) c.1801A>G (p.Arg601Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.78A>G n.717A>G n.331A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.564A>G n.2025A>G n.2032A>G n.2029A>G n.1786A>G n.2069A>G n.1823A>G c.-3514A>G (n.-3514A>G) c.724A>G (p.Arg242Gly) n.1838A>G n.1785A>G n.2028A>G n.1982A>G n.2026A>G n.1780A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146027A>T | CA397149155 | ACSF3 | c.1591A>T (p.Arg531Trp) c.1801A>T (p.Arg601Trp) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.78A>T n.717A>T n.331A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.564A>T n.2025A>T n.2032A>T n.2029A>T n.1786A>T n.2069A>T n.1823A>T c.-3514A>T (n.-3514A>T) c.724A>T (p.Arg242Trp) n.1838A>T n.1785A>T n.2028A>T n.1982A>T n.2026A>T n.1780A>T | |
16 | g.89146028G>A | CA397149157 | ACSF3 | c.1592G>A (p.Arg531Lys) c.1802G>A (p.Arg601Lys) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.79G>A n.718G>A n.332G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.565G>A n.2026G>A n.2033G>A n.2030G>A n.1787G>A n.2070G>A n.1824G>A c.-3513G>A (n.-3513G>A) c.725G>A (p.Arg242Lys) n.1839G>A n.1786G>A n.2029G>A n.1983G>A n.2027G>A n.1781G>A | |
16 | g.89146028G>C | CA397149159 | ACSF3 | c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.1802G>C (p.Arg601Thr) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.79G>C n.718G>C n.332G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.565G>C n.2026G>C n.2033G>C n.2030G>C n.1787G>C n.2070G>C n.1824G>C c.-3513G>C (n.-3513G>C) c.725G>C (p.Arg242Thr) n.1839G>C n.1786G>C n.2029G>C n.1983G>C n.2027G>C n.1781G>C | |
16 | g.89146028G>T | CA397149161 | ACSF3 | c.1592G>T (p.Arg531Met) c.1802G>T (p.Arg601Met) c.797G>T (p.Arg266Met) c.79G>T n.718G>T n.332G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.565G>T n.2026G>T n.2033G>T n.2030G>T n.1787G>T n.2070G>T n.1824G>T c.-3513G>T (n.-3513G>T) c.725G>T (p.Arg242Met) n.1839G>T n.1786G>T n.2029G>T n.1983G>T n.2027G>T n.1781G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146029G>A | CA497147305 | ACSF3 | c.1593G>A (p.Arg531=) c.1803G>A (p.Arg601=) c.798G>A (p.Arg266=) c.80G>A n.719G>A n.333G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.566G>A n.2027G>A n.2034G>A n.2031G>A n.1788G>A n.2071G>A n.1825G>A c.-3512G>A (n.-3512G>A) c.726G>A (p.Arg242=) n.1840G>A n.1787G>A n.2030G>A n.1984G>A n.2028G>A n.1782G>A | |
16 | g.89146029G>C | CA397149163 | ACSF3 | c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.1803G>C (p.Arg601Ser) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.80G>C n.719G>C n.333G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.566G>C n.2027G>C n.2034G>C n.2031G>C n.1788G>C n.2071G>C n.1825G>C c.-3512G>C (n.-3512G>C) c.726G>C (p.Arg242Ser) n.1840G>C n.1787G>C n.2030G>C n.1984G>C n.2028G>C n.1782G>C | |
16 | g.89146029G>T | CA397149165 | ACSF3 | c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.1803G>T (p.Arg601Ser) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.80G>T n.719G>T n.333G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.566G>T n.2027G>T n.2034G>T n.2031G>T n.1788G>T n.2071G>T n.1825G>T c.-3512G>T (n.-3512G>T) c.726G>T (p.Arg242Ser) n.1840G>T n.1787G>T n.2030G>T n.1984G>T n.2028G>T n.1782G>T | |
16 | g.89146030G>A | CA397149168 | ACSF3 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.81G>A n.720G>A n.334G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.567G>A n.2028G>A n.2035G>A n.2032G>A n.1789G>A n.2072G>A n.1826G>A c.-3511G>A (n.-3511G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1841G>A n.1788G>A n.2031G>A n.1985G>A n.2029G>A n.1783G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146030G>C | CA397149169 | ACSF3 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.81G>C n.720G>C n.334G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.567G>C n.2028G>C n.2035G>C n.2032G>C n.1789G>C n.2072G>C n.1826G>C c.-3511G>C (n.-3511G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1841G>C n.1788G>C n.2031G>C n.1985G>C n.2029G>C n.1783G>C | |
16 | g.89146030G>T | CA397149171 | ACSF3 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.81G>T n.720G>T n.334G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.567G>T n.2028G>T n.2035G>T n.2032G>T n.1789G>T n.2072G>T n.1826G>T c.-3511G>T (n.-3511G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1841G>T n.1788G>T n.2031G>T n.1985G>T n.2029G>T n.1783G>T | |
16 | g.89146031A>C | CA397149175 | ACSF3 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.82A>C n.721A>C n.335A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.568A>C n.2029A>C n.2036A>C n.2033A>C n.1790A>C n.2073A>C n.1827A>C c.-3510A>C (n.-3510A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1842A>C n.1789A>C n.2032A>C n.1986A>C n.2030A>C n.1784A>C | |
16 | g.89146031A>G | CA397149178 | ACSF3 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.82A>G n.721A>G n.335A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.568A>G n.2029A>G n.2036A>G n.2033A>G n.1790A>G n.2073A>G n.1827A>G c.-3510A>G (n.-3510A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1842A>G n.1789A>G n.2032A>G n.1986A>G n.2030A>G n.1784A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146031A>T | CA397149173 | ACSF3 | c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.82A>T n.721A>T n.335A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.568A>T n.2029A>T n.2036A>T n.2033A>T n.1790A>T n.2073A>T n.1827A>T c.-3510A>T (n.-3510A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) n.1842A>T n.1789A>T n.2032A>T n.1986A>T n.2030A>T n.1784A>T | |
16 | g.89146031_89146042del | CA2634920760 | ACSF3 | c.1595_1606del (p.Glu532_Trp536delinsGly) c.1805_1816del (p.Glu602_Trp606delinsGly) c.800_811del (p.Glu267_Trp271delinsGly) c.82_93del n.721_732del n.335_346del c.*339_*350del (n.*339_*350del) n.568_579del n.2029_2040del n.2036_2047del n.2033_2044del n.1790_1801del n.2073_2084del n.1827_1838del c.-3510_-3499del (n.-3510_-3499del) c.728_739del (p.Glu243_Trp247delinsGly) n.1842_1853del n.1789_1800del n.2032_2043del n.1986_1997del n.2030_2041del n.1784_1795del | gnomAD v4 |
16 | g.89146032G>A | CA497147314 | ACSF3 | c.1596G>A (p.Glu532=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.801G>A (p.Glu267=) c.83G>A n.722G>A n.336G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.569G>A n.2030G>A n.2037G>A n.2034G>A n.1791G>A n.2074G>A n.1828G>A c.-3509G>A (n.-3509G>A) c.729G>A (p.Glu243=) n.1843G>A n.1790G>A n.2033G>A n.1987G>A n.2031G>A n.1785G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146032G>C | CA397149180 | ACSF3 | c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.83G>C n.722G>C n.336G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.569G>C n.2030G>C n.2037G>C n.2034G>C n.1791G>C n.2074G>C n.1828G>C c.-3509G>C (n.-3509G>C) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.1843G>C n.1790G>C n.2033G>C n.1987G>C n.2031G>C n.1785G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146032G= | CA2241515821 | ACSF3 | c.1596G= (p.Glu532=) c.1806G= (p.Glu602=) c.801G= (p.Glu267=) c.83G= n.722G= n.336G= c.*340G= (n.*340G=) n.569G= n.2030G= n.2037G= n.2034G= n.1791G= n.2074G= n.1828G= c.-3509G= (n.-3509G=) c.729G= (p.Glu243=) n.1843G= n.1790G= n.2033G= n.1987G= n.2031G= n.1785G= | |
16 | g.89146032G>T | CA397149182 | ACSF3 | c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.83G>T n.722G>T n.336G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.569G>T n.2030G>T n.2037G>T n.2034G>T n.1791G>T n.2074G>T n.1828G>T c.-3509G>T (n.-3509G>T) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.1843G>T n.1790G>T n.2033G>T n.1987G>T n.2031G>T n.1785G>T | |
16 | g.89146033C>A | CA397149184 | ACSF3 | c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.84C>A n.723C>A n.337C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.570C>A n.2031C>A n.2038C>A n.2035C>A n.1792C>A n.2075C>A n.1829C>A c.-3508C>A (n.-3508C>A) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1844C>A n.1791C>A n.2034C>A n.1988C>A n.2032C>A n.1786C>A | |
16 | g.89146033C>G | CA397149187 | ACSF3 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.84C>G n.723C>G n.337C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.570C>G n.2031C>G n.2038C>G n.2035C>G n.1792C>G n.2075C>G n.1829C>G c.-3508C>G (n.-3508C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1844C>G n.1791C>G n.2034C>G n.1988C>G n.2032C>G n.1786C>G | |
16 | g.89146033C>T | CA397149189 | ACSF3 | c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.84C>T n.723C>T n.337C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.570C>T n.2031C>T n.2038C>T n.2035C>T n.1792C>T n.2075C>T n.1829C>T c.-3508C>T (n.-3508C>T) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1844C>T n.1791C>T n.2034C>T n.1988C>T n.2032C>T n.1786C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146034_89146035del | CA2634920761 | ACSF3 | c.1598_1599del (p.Leu533GlnfsTer?) c.1808_1809del (p.Leu603GlnfsTer?) c.803_804del (p.Leu268GlnfsTer?) c.85_86del n.724_725del n.338_339del c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.571_572del n.2032_2033del n.2039_2040del n.2036_2037del n.1793_1794del n.2076_2077del n.1830_1831del c.1598_1599del (p.Leu533GlnfsTer20) c.-3507_-3506del (n.-3507_-3506del) c.731_732del (p.Leu244GlnfsTer?) n.1845_1846del n.1792_1793del n.2035_2036del n.1989_1990del n.2033_2034del n.1787_1788del | gnomAD v4 |
16 | g.89146034T>A | CA397149194 | ACSF3 | c.1598T>A (p.Leu533His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.803T>A (p.Leu268His) c.85T>A n.724T>A n.338T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.571T>A n.2032T>A n.2039T>A n.2036T>A n.1793T>A n.2076T>A n.1830T>A c.-3507T>A (n.-3507T>A) c.731T>A (p.Leu244His) n.1845T>A n.1792T>A n.2035T>A n.1989T>A n.2033T>A n.1787T>A | |
16 | g.89146034T>C | CA8238297 | ACSF3 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.85T>C n.724T>C n.338T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.571T>C n.2032T>C n.2039T>C n.2036T>C n.1793T>C n.2076T>C n.1830T>C c.-3507T>C (n.-3507T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1845T>C n.1792T>C n.2035T>C n.1989T>C n.2033T>C n.1787T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146034T>G | CA397149192 | ACSF3 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.85T>G n.724T>G n.338T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.571T>G n.2032T>G n.2039T>G n.2036T>G n.1793T>G n.2076T>G n.1830T>G c.-3507T>G (n.-3507T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1845T>G n.1792T>G n.2035T>G n.1989T>G n.2033T>G n.1787T>G | |
16 | g.89146034T= | CA2241515822 | ACSF3 | c.1598T= (p.Leu533=) c.1808T= (p.Leu603=) c.803T= (p.Leu268=) c.85T= n.724T= n.338T= c.*342T= (n.*342T=) n.571T= n.2032T= n.2039T= n.2036T= n.1793T= n.2076T= n.1830T= c.-3507T= (n.-3507T=) c.731T= (p.Leu244=) n.1845T= n.1792T= n.2035T= n.1989T= n.2033T= n.1787T= | |
16 | g.89146034_89146035insA | CA2840914220 | ACSF3 | c.1598_1599insA (p.Lys534GlnfsTer?) c.1808_1809insA (p.Lys604GlnfsTer?) c.803_804insA (p.Lys269GlnfsTer?) c.85_86insA n.724_725insA n.338_339insA c.*342_*343insA (n.*342_*343insA) n.571_572insA n.2032_2033insA n.2039_2040insA n.2036_2037insA n.1793_1794insA n.2076_2077insA n.1830_1831insA c.1598_1599insA (p.Lys534GlnfsTer20) c.-3507_-3506insA (n.-3507_-3506insA) c.731_732insA (p.Lys245GlnfsTer?) n.1845_1846insA n.1792_1793insA n.2035_2036insA n.1989_1990insA n.2033_2034insA n.1787_1788insA | |
16 | g.89146035del | CA2634920762 | ACSF3 | c.1599del (p.Glu535SerfsTer?) c.1809del (p.Glu605SerfsTer?) c.804del (p.Glu270SerfsTer?) c.86del n.725del n.339del c.*343del (n.*343del) n.572del n.2033del c.1599del (p.Glu535SerfsTer5) n.2040del n.2037del n.1794del n.2077del n.1831del c.-3506del (n.-3506del) c.732del (p.Glu246SerfsTer5) c.804del (p.Glu270SerfsTer5) n.1846del n.1793del n.2036del n.1990del n.2034del n.1788del | gnomAD v4 |
16 | g.89146035C>A | CA497147329 | ACSF3 | c.1599C>A (p.Leu533=) c.1809C>A (p.Leu603=) c.804C>A (p.Leu268=) c.86C>A n.725C>A n.339C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.572C>A n.2033C>A n.2040C>A n.2037C>A n.1794C>A n.2077C>A n.1831C>A c.-3506C>A (n.-3506C>A) c.732C>A (p.Leu244=) n.1846C>A n.1793C>A n.2036C>A n.1990C>A n.2034C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146035C= | CA2241515823 | ACSF3 | c.1599C= (p.Leu533=) c.1809C= (p.Leu603=) c.804C= (p.Leu268=) c.86C= n.725C= n.339C= c.*343C= (n.*343C=) n.572C= n.2033C= n.2040C= n.2037C= n.1794C= n.2077C= n.1831C= c.-3506C= (n.-3506C=) c.732C= (p.Leu244=) n.1846C= n.1793C= n.2036C= n.1990C= n.2034C= n.1788C= | |
16 | g.89146035C>G | CA497147331 | ACSF3 | c.1599C>G (p.Leu533=) c.1809C>G (p.Leu603=) c.804C>G (p.Leu268=) c.86C>G n.725C>G n.339C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.572C>G n.2033C>G n.2040C>G n.2037C>G n.1794C>G n.2077C>G n.1831C>G c.-3506C>G (n.-3506C>G) c.732C>G (p.Leu244=) n.1846C>G n.1793C>G n.2036C>G n.1990C>G n.2034C>G n.1788C>G | |
16 | g.89146035C>T | CA497147327 | ACSF3 | c.1599C>T (p.Leu533=) c.1809C>T (p.Leu603=) c.804C>T (p.Leu268=) c.86C>T n.725C>T n.339C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.572C>T n.2033C>T n.2040C>T n.2037C>T n.1794C>T n.2077C>T n.1831C>T c.-3506C>T (n.-3506C>T) c.732C>T (p.Leu244=) n.1846C>T n.1793C>T n.2036C>T n.1990C>T n.2034C>T n.1788C>T | ClinVar |
16 | g.89146036A= | CA2241515824 | ACSF3 | c.1600A= (p.Lys534=) c.1810A= (p.Lys604=) c.805A= (p.Lys269=) c.87A= n.726A= n.340A= c.*344A= (n.*344A=) n.573A= n.2034A= n.2041A= n.2038A= n.1795A= n.2078A= n.1832A= c.-3505A= (n.-3505A=) c.733A= (p.Lys245=) n.1847A= n.1794A= n.2037A= n.1991A= n.2035A= n.1789A= | |
16 | g.89146036A>C | CA397149197 | ACSF3 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.87A>C n.726A>C n.340A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.573A>C n.2034A>C n.2041A>C n.2038A>C n.1795A>C n.2078A>C n.1832A>C c.-3505A>C (n.-3505A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1847A>C n.1794A>C n.2037A>C n.1991A>C n.2035A>C n.1789A>C | |
16 | g.89146036A>G | CA397149198 | ACSF3 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.87A>G n.726A>G n.340A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.573A>G n.2034A>G n.2041A>G n.2038A>G n.1795A>G n.2078A>G n.1832A>G c.-3505A>G (n.-3505A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1847A>G n.1794A>G n.2037A>G n.1991A>G n.2035A>G n.1789A>G | dbSNP |
16 | g.89146036A>T | CA397149201 | ACSF3 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.87A>T n.726A>T n.340A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.573A>T n.2034A>T n.2041A>T n.2038A>T n.1795A>T n.2078A>T n.1832A>T c.-3505A>T (n.-3505A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1847A>T n.1794A>T n.2037A>T n.1991A>T n.2035A>T n.1789A>T | |
16 | g.89146038dup | CA624225299 | ACSF3 | c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer?) c.1812dup (p.Glu605ArgfsTer?) c.807dup (p.Glu270ArgfsTer?) c.89dup n.728dup n.342dup c.*346dup (n.*346dup) n.575dup n.2036dup n.2043dup n.2040dup n.1797dup n.2080dup n.1834dup c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer19) c.-3503dup (n.-3503dup) c.735dup (p.Glu246ArgfsTer?) n.1849dup n.1796dup n.2039dup n.1993dup n.2037dup n.1791dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146038del | CA2576118620 | ACSF3 | c.1602del (p.Glu535SerfsTer?) c.1812del (p.Glu605SerfsTer?) c.807del (p.Glu270SerfsTer?) c.89del n.728del n.342del c.*346del (n.*346del) n.575del n.2036del c.1602del (p.Glu535SerfsTer5) n.2043del n.2040del n.1797del n.2080del n.1834del c.-3503del (n.-3503del) c.735del (p.Glu246SerfsTer5) c.807del (p.Glu270SerfsTer5) n.1849del n.1796del n.2039del n.1993del n.2037del n.1791del | ClinVar |
16 | g.89146037A>C | CA397149203 | ACSF3 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.88A>C n.727A>C n.341A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.574A>C n.2035A>C n.2042A>C n.2039A>C n.1796A>C n.2079A>C n.1833A>C c.-3504A>C (n.-3504A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1848A>C n.1795A>C n.2038A>C n.1992A>C n.2036A>C n.1790A>C | |
16 | g.89146037A>G | CA397149204 | ACSF3 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.88A>G n.727A>G n.341A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.574A>G n.2035A>G n.2042A>G n.2039A>G n.1796A>G n.2079A>G n.1833A>G c.-3504A>G (n.-3504A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1848A>G n.1795A>G n.2038A>G n.1992A>G n.2036A>G n.1790A>G | |
16 | g.89146037A>T | CA397149205 | ACSF3 | c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.88A>T n.727A>T n.341A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.574A>T n.2035A>T n.2042A>T n.2039A>T n.1796A>T n.2079A>T n.1833A>T c.-3504A>T (n.-3504A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.1848A>T n.1795A>T n.2038A>T n.1992A>T n.2036A>T n.1790A>T | |
16 | g.89146038A>C | CA397149206 | ACSF3 | c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.89A>C n.728A>C n.342A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.575A>C n.2036A>C n.2043A>C n.2040A>C n.1797A>C n.2080A>C n.1834A>C c.-3503A>C (n.-3503A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.1849A>C n.1796A>C n.2039A>C n.1993A>C n.2037A>C n.1791A>C | |
16 | g.89146038A>G | CA497147340 | ACSF3 | c.1602A>G (p.Lys534=) c.1812A>G (p.Lys604=) c.807A>G (p.Lys269=) c.89A>G n.728A>G n.342A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.575A>G n.2036A>G n.2043A>G n.2040A>G n.1797A>G n.2080A>G n.1834A>G c.-3503A>G (n.-3503A>G) c.735A>G (p.Lys245=) n.1849A>G n.1796A>G n.2039A>G n.1993A>G n.2037A>G n.1791A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146038A>T | CA397149207 | ACSF3 | c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.89A>T n.728A>T n.342A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.575A>T n.2036A>T n.2043A>T n.2040A>T n.1797A>T n.2080A>T n.1834A>T c.-3503A>T (n.-3503A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.1849A>T n.1796A>T n.2039A>T n.1993A>T n.2037A>T n.1791A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146038_89146039insAT | CA2634920763 | ACSF3 | c.1602_1603insAT (p.Glu535MetfsTer?) c.1812_1813insAT (p.Glu605MetfsTer?) c.807_808insAT (p.Glu270MetfsTer?) c.89_90insAT n.728_729insAT n.342_343insAT c.*346_*347insAT (n.*346_*347insAT) n.575_576insAT n.2036_2037insAT c.1602_1603insAT (p.Glu535MetfsTer6) n.2043_2044insAT n.2040_2041insAT n.1797_1798insAT n.2080_2081insAT n.1834_1835insAT c.-3503_-3502insAT (n.-3503_-3502insAT) c.735_736insAT (p.Glu246MetfsTer6) c.807_808insAT (p.Glu270MetfsTer6) n.1849_1850insAT n.1796_1797insAT n.2039_2040insAT n.1993_1994insAT n.2037_2038insAT n.1791_1792insAT | gnomAD v4 |
16 | g.89146039G>A | CA397149208 | ACSF3 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.90G>A n.729G>A n.343G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.576G>A n.2037G>A n.2044G>A n.2041G>A n.1798G>A n.2081G>A n.1835G>A c.-3502G>A (n.-3502G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1850G>A n.1797G>A n.2040G>A n.1994G>A n.2038G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146039G>C | CA397149210 | ACSF3 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.90G>C n.729G>C n.343G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.576G>C n.2037G>C n.2044G>C n.2041G>C n.1798G>C n.2081G>C n.1835G>C c.-3502G>C (n.-3502G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1850G>C n.1797G>C n.2040G>C n.1994G>C n.2038G>C n.1792G>C | |
16 | g.89146039G= | CA2241515825 | ACSF3 | c.1603G= (p.Glu535=) c.1813G= (p.Glu605=) c.808G= (p.Glu270=) c.90G= n.729G= n.343G= c.*347G= (n.*347G=) n.576G= n.2037G= n.2044G= n.2041G= n.1798G= n.2081G= n.1835G= c.-3502G= (n.-3502G=) c.736G= (p.Glu246=) n.1850G= n.1797G= n.2040G= n.1994G= n.2038G= n.1792G= | |
16 | g.89146039G>T | CA397149209 | ACSF3 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.90G>T n.729G>T n.343G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.576G>T n.2037G>T n.2044G>T n.2041G>T n.1798G>T n.2081G>T n.1835G>T c.-3502G>T (n.-3502G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1850G>T n.1797G>T n.2040G>T n.1994G>T n.2038G>T n.1792G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146040del | CA2634920764 | ACSF3 | c.1604del (p.Glu535GlyfsTer?) c.1814del (p.Glu605GlyfsTer?) c.809del (p.Glu270GlyfsTer?) c.91del n.730del n.344del c.*348del (n.*348del) n.577del n.2038del c.1604del (p.Glu535GlyfsTer5) n.2045del n.2042del n.1799del n.2082del n.1836del c.-3501del (n.-3501del) c.737del (p.Glu246GlyfsTer5) c.809del (p.Glu270GlyfsTer5) n.1851del n.1798del n.2041del n.1995del n.2039del n.1793del | gnomAD v4 |
16 | g.89146040A= | CA2241515826 | ACSF3 | c.1604A= (p.Glu535=) c.1814A= (p.Glu605=) c.809A= (p.Glu270=) c.91A= n.730A= n.344A= c.*348A= (n.*348A=) n.577A= n.2038A= n.2045A= n.2042A= n.1799A= n.2082A= n.1836A= c.-3501A= (n.-3501A=) c.737A= (p.Glu246=) n.1851A= n.1798A= n.2041A= n.1995A= n.2039A= n.1793A= | |
16 | g.89146040A>C | CA397149211 | ACSF3 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.91A>C n.730A>C n.344A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.577A>C n.2038A>C n.2045A>C n.2042A>C n.1799A>C n.2082A>C n.1836A>C c.-3501A>C (n.-3501A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1851A>C n.1798A>C n.2041A>C n.1995A>C n.2039A>C n.1793A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146040A>G | CA397149213 | ACSF3 | c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.91A>G n.730A>G n.344A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.577A>G n.2038A>G n.2045A>G n.2042A>G n.1799A>G n.2082A>G n.1836A>G c.-3501A>G (n.-3501A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1851A>G n.1798A>G n.2041A>G n.1995A>G n.2039A>G n.1793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146040A>T | CA397149215 | ACSF3 | c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.91A>T n.730A>T n.344A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.577A>T n.2038A>T n.2045A>T n.2042A>T n.1799A>T n.2082A>T n.1836A>T c.-3501A>T (n.-3501A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1851A>T n.1798A>T n.2041A>T n.1995A>T n.2039A>T n.1793A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146040_89146041insT | CA2634920765 | ACSF3 | c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer31) c.1814_1815insT (p.Glu605AspfsTer31) c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer31) c.91_92insT n.730_731insT n.344_345insT c.*348_*349insT (n.*348_*349insT) n.577_578insT n.2038_2039insT c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer?) n.2045_2046insT n.2042_2043insT n.1799_1800insT n.2082_2083insT n.1836_1837insT c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer19) c.-3501_-3500insT (n.-3501_-3500insT) c.737_738insT (p.Glu246AspfsTer?) c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer?) n.1851_1852insT n.1798_1799insT n.2041_2042insT n.1995_1996insT n.2039_2040insT n.1793_1794insT | gnomAD v4 |
16 | g.89146041G>A | CA8238298 | ACSF3 | c.1605G>A (p.Glu535=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.810G>A (p.Glu270=) c.92G>A n.731G>A n.345G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.578G>A n.2039G>A n.2046G>A n.2043G>A n.1800G>A n.2083G>A n.1837G>A c.-3500G>A (n.-3500G>A) c.738G>A (p.Glu246=) n.1852G>A n.1799G>A n.2042G>A n.1996G>A n.2040G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146041G>C | CA397149219 | ACSF3 | c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.92G>C n.731G>C n.345G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.578G>C n.2039G>C n.2046G>C n.2043G>C n.1800G>C n.2083G>C n.1837G>C c.-3500G>C (n.-3500G>C) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1852G>C n.1799G>C n.2042G>C n.1996G>C n.2040G>C n.1794G>C | |
16 | g.89146041G= | CA2241515827 | ACSF3 | c.1605G= (p.Glu535=) c.1815G= (p.Glu605=) c.810G= (p.Glu270=) c.92G= n.731G= n.345G= c.*349G= (n.*349G=) n.578G= n.2039G= n.2046G= n.2043G= n.1800G= n.2083G= n.1837G= c.-3500G= (n.-3500G=) c.738G= (p.Glu246=) n.1852G= n.1799G= n.2042G= n.1996G= n.2040G= n.1794G= | |
16 | g.89146041G>T | CA397149220 | ACSF3 | c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.92G>T n.731G>T n.345G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.578G>T n.2039G>T n.2046G>T n.2043G>T n.1800G>T n.2083G>T n.1837G>T c.-3500G>T (n.-3500G>T) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1852G>T n.1799G>T n.2042G>T n.1996G>T n.2040G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146042T>A | CA397149221 | ACSF3 | c.1606T>A (p.Trp536Arg) c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.811T>A (p.Trp271Arg) c.93T>A n.732T>A n.346T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.579T>A n.2040T>A n.2047T>A n.2044T>A n.1801T>A n.2084T>A n.1838T>A c.-3499T>A (n.-3499T>A) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.1853T>A n.1800T>A n.2043T>A n.1997T>A n.2041T>A n.1795T>A | |
16 | g.89146042T>C | CA397149222 | ACSF3 | c.1606T>C (p.Trp536Arg) c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.811T>C (p.Trp271Arg) c.93T>C n.732T>C n.346T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.579T>C n.2040T>C n.2047T>C n.2044T>C n.1801T>C n.2084T>C n.1838T>C c.-3499T>C (n.-3499T>C) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.1853T>C n.1800T>C n.2043T>C n.1997T>C n.2041T>C n.1795T>C | |
16 | g.89146042T>G | CA397149224 | ACSF3 | c.1606T>G (p.Trp536Gly) c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.811T>G (p.Trp271Gly) c.93T>G n.732T>G n.346T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.579T>G n.2040T>G n.2047T>G n.2044T>G n.1801T>G n.2084T>G n.1838T>G c.-3499T>G (n.-3499T>G) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.1853T>G n.1800T>G n.2043T>G n.1997T>G n.2041T>G n.1795T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89146042T= | CA2241515828 | ACSF3 | c.1606T= (p.Trp536=) c.1816T= (p.Trp606=) c.811T= (p.Trp271=) c.93T= n.732T= n.346T= c.*350T= (n.*350T=) n.579T= n.2040T= n.2047T= n.2044T= n.1801T= n.2084T= n.1838T= c.-3499T= (n.-3499T=) c.739T= (p.Trp247=) n.1853T= n.1800T= n.2043T= n.1997T= n.2041T= n.1795T= | |
16 | g.89146042_89146043delinsTG | CA2241515829 | ACSF3 | c.1606_1607delinsTG (p.Trp536=) c.1816_1817delinsTG (p.Trp606=) c.811_812delinsTG (p.Trp271=) c.93_94delinsTG n.732_733delinsTG n.346_347delinsTG c.*350_*351delinsTG (n.*350_*351delinsTG) n.579_580delinsTG n.2040_2041delinsTG n.2047_2048delinsTG n.2044_2045delinsTG n.1801_1802delinsTG n.2084_2085delinsTG n.1838_1839delinsTG c.-3499_-3498delinsTG (n.-3499_-3498delinsTG) c.739_740delinsTG (p.Trp247=) n.1853_1854delinsTG n.1800_1801delinsTG n.2043_2044delinsTG n.1997_1998delinsTG n.2041_2042delinsTG n.1795_1796delinsTG | |
16 | g.89146042_89146043insTG | CA2634920767 | ACSF3 | c.1606_1607insTG (p.Trp536LeufsTer?) c.1816_1817insTG (p.Trp606LeufsTer?) c.811_812insTG (p.Trp271LeufsTer?) c.93_94insTG n.732_733insTG n.346_347insTG c.*350_*351insTG (n.*350_*351insTG) n.579_580insTG n.2040_2041insTG c.1606_1607insTG (p.Trp536LeufsTer5) n.2047_2048insTG n.2044_2045insTG n.1801_1802insTG n.2084_2085insTG n.1838_1839insTG c.-3499_-3498insTG (n.-3499_-3498insTG) c.739_740insTG (p.Trp247LeufsTer5) c.811_812insTG (p.Trp271LeufsTer5) n.1853_1854insTG n.1800_1801insTG n.2043_2044insTG n.1997_1998insTG n.2041_2042insTG n.1795_1796insTG | gnomAD v4 |
16 | g.89146043G>A | CA8238299 | ACSF3 | c.1607G>A (p.Trp536Ter) c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.812G>A (p.Trp271Ter) c.94G>A n.733G>A n.347G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.580G>A n.2041G>A n.2048G>A n.2045G>A n.1802G>A n.2085G>A n.1839G>A c.-3498G>A (n.-3498G>A) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.1854G>A n.1801G>A n.2044G>A n.1998G>A n.2042G>A n.1796G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146043G>C | CA8238300 | ACSF3 | c.1607G>C (p.Trp536Ser) c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.812G>C (p.Trp271Ser) c.94G>C n.733G>C n.347G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.580G>C n.2041G>C n.2048G>C n.2045G>C n.1802G>C n.2085G>C n.1839G>C c.-3498G>C (n.-3498G>C) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.1854G>C n.1801G>C n.2044G>C n.1998G>C n.2042G>C n.1796G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146043G= | CA2241515831 | ACSF3 | c.1607G= (p.Trp536=) c.1817G= (p.Trp606=) c.812G= (p.Trp271=) c.94G= n.733G= n.347G= c.*351G= (n.*351G=) n.580G= n.2041G= n.2048G= n.2045G= n.1802G= n.2085G= n.1839G= c.-3498G= (n.-3498G=) c.740G= (p.Trp247=) n.1854G= n.1801G= n.2044G= n.1998G= n.2042G= n.1796G= | |
16 | g.89146043G>T | CA397149227 | ACSF3 | c.1607G>T (p.Trp536Leu) c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.812G>T (p.Trp271Leu) c.94G>T n.733G>T n.347G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.580G>T n.2041G>T n.2048G>T n.2045G>T n.1802G>T n.2085G>T n.1839G>T c.-3498G>T (n.-3498G>T) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.1854G>T n.1801G>T n.2044G>T n.1998G>T n.2042G>T n.1796G>T | |
16 | g.89146044_89146045dup | CA2634920766 | ACSF3 | c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer?) c.1818_1819dup (p.Ala607GlyfsTer?) c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer?) c.95_96dup n.734_735dup n.348_349dup c.*352_*353dup (n.*352_*353dup) n.2042_2043dup c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer4) n.2049_2050dup n.2046_2047dup n.1803_1804dup n.2086_2087dup n.1840_1841dup c.-3497_-3496dup (n.-3497_-3496dup) c.741_742dup (p.Ala248GlyfsTer4) c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer4) n.1855_1856dup n.1802_1803dup n.2045_2046dup n.1999_2000dup n.2043_2044dup n.1797_1798dup | gnomAD v4 |
16 | g.89146045del | CA2241515830 | ACSF3 | c.1609del (p.Ala537ProfsTer?) c.1819del (p.Ala607ProfsTer?) c.814del (p.Ala272ProfsTer?) c.96del n.735del n.349del c.*353del (n.*353del) n.2043del c.1609del (p.Ala537ProfsTer3) n.2050del n.2047del n.1804del n.2087del n.1841del c.-3496del (n.-3496del) c.742del (p.Ala248ProfsTer3) c.814del (p.Ala272ProfsTer3) n.1856del n.1803del n.2046del n.2000del n.2044del n.1798del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146047_89146070del | CA2634920768 | ACSF3 | c.1611_1613+21del c.1821_1823+21del c.816_818+21del c.98_100+21del n.737_739+21del n.351_353+21del c.*355_*357+21del n.2045_2047+21del n.2052_2054+21del n.2049_2051+21del n.1806_1808+21del n.2089_2091+21del n.1843_1845+21del c.-3494_-3492+21del c.744_746+21del n.1858_1860+21del n.1805_1807+21del n.2048_2050+21del n.2002_2004+21del n.2046_2048+21del n.1800_1802+21del | gnomAD v4 |
16 | g.89146044G>A | CA8238301 | ACSF3 | c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.95G>A n.734G>A n.348G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.581G>A n.2042G>A n.2049G>A n.2046G>A n.1803G>A n.2086G>A n.1840G>A c.-3497G>A (n.-3497G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1855G>A n.1802G>A n.2045G>A n.1999G>A n.2043G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146044G>C | CA397149229 | ACSF3 | c.1608G>C (p.Trp536Cys) c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.95G>C n.734G>C n.348G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.581G>C n.2042G>C n.2049G>C n.2046G>C n.1803G>C n.2086G>C n.1840G>C c.-3497G>C (n.-3497G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1855G>C n.1802G>C n.2045G>C n.1999G>C n.2043G>C n.1797G>C | |
16 | g.89146044G= | CA2241515832 | ACSF3 | c.1608G= (p.Trp536=) c.1818G= (p.Trp606=) c.813G= (p.Trp271=) c.95G= n.734G= n.348G= c.*352G= (n.*352G=) n.581G= n.2042G= n.2049G= n.2046G= n.1803G= n.2086G= n.1840G= c.-3497G= (n.-3497G=) c.741G= (p.Trp247=) n.1855G= n.1802G= n.2045G= n.1999G= n.2043G= n.1797G= | |
16 | g.89146044G>T | CA397149231 | ACSF3 | c.1608G>T (p.Trp536Cys) c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.95G>T n.734G>T n.348G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.581G>T n.2042G>T n.2049G>T n.2046G>T n.1803G>T n.2086G>T n.1840G>T c.-3497G>T (n.-3497G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1855G>T n.1802G>T n.2045G>T n.1999G>T n.2043G>T n.1797G>T | |
16 | g.89146045G>A | CA397149234 | ACSF3 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.96G>A n.735G>A n.349G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.2043G>A n.2050G>A n.2047G>A n.1804G>A n.2087G>A n.1841G>A c.-3496G>A (n.-3496G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1856G>A n.1803G>A n.2046G>A n.2000G>A n.2044G>A n.1798G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146045G>C | CA397149235 | ACSF3 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.96G>C n.735G>C n.349G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.2043G>C n.2050G>C n.2047G>C n.1804G>C n.2087G>C n.1841G>C c.-3496G>C (n.-3496G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1856G>C n.1803G>C n.2046G>C n.2000G>C n.2044G>C n.1798G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146045G>T | CA397149237 | ACSF3 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.96G>T n.735G>T n.349G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.2043G>T n.2050G>T n.2047G>T n.1804G>T n.2087G>T n.1841G>T c.-3496G>T (n.-3496G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1856G>T n.1803G>T n.2046G>T n.2000G>T n.2044G>T n.1798G>T | |
16 | g.89146045_89146046insGC | CA2634920769 | ACSF3 | c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer?) c.1819_1820insGC (p.Ala607GlyfsTer?) c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer?) c.96_97insGC n.735_736insGC n.349_350insGC c.*353_*354insGC (n.*353_*354insGC) n.2043_2044insGC c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer4) n.2050_2051insGC n.2047_2048insGC n.1804_1805insGC n.2087_2088insGC n.1841_1842insGC c.-3496_-3495insGC (n.-3496_-3495insGC) c.742_743insGC (p.Ala248GlyfsTer4) c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer4) n.1856_1857insGC n.1803_1804insGC n.2046_2047insGC n.2000_2001insGC n.2044_2045insGC n.1798_1799insGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146046C>A | CA397149238 | ACSF3 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.97C>A n.736C>A n.350C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2044C>A n.2051C>A n.2048C>A n.1805C>A n.2088C>A n.1842C>A c.-3495C>A (n.-3495C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1857C>A n.1804C>A n.2047C>A n.2001C>A n.2045C>A n.1799C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146046C>G | CA397149240 | ACSF3 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.97C>G n.736C>G n.350C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2044C>G n.2051C>G n.2048C>G n.1805C>G n.2088C>G n.1842C>G c.-3495C>G (n.-3495C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1857C>G n.1804C>G n.2047C>G n.2001C>G n.2045C>G n.1799C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146046C>T | CA397149241 | ACSF3 | c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.97C>T n.736C>T n.350C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2044C>T n.2051C>T n.2048C>T n.1805C>T n.2088C>T n.1842C>T c.-3495C>T (n.-3495C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.1857C>T n.1804C>T n.2047C>T n.2001C>T n.2045C>T n.1799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146047del | CA2634920770 | ACSF3 | c.1611del (p.Arg538GlufsTer?) c.1821del (p.Arg608GlufsTer?) c.816del (p.Arg273GlufsTer?) c.98del n.737del n.351del c.*355del (n.*355del) n.2045del c.1611del (p.Arg538GlyfsTer2) n.2052del n.2049del n.1806del n.2089del n.1843del c.-3494del (n.-3494del) c.744del (p.Arg249GlyfsTer2) c.816del (p.Arg273GlyfsTer2) n.1858del n.1805del n.2048del n.2002del n.2046del n.1800del | gnomAD v4 |
16 | g.89146046_89146048del | CA2634920771 | ACSF3 | c.1610_1612del (p.Ala537_Arg538delinsGly) c.1820_1822del (p.Ala607_Arg608delinsGly) c.815_817del (p.Ala272_Arg273delinsGly) c.97_99del n.736_738del n.350_352del c.*354_*356del (n.*354_*356del) n.2044_2046del n.2051_2053del n.2048_2050del n.1805_1807del n.2088_2090del n.1842_1844del c.-3495_-3493del (n.-3495_-3493del) c.743_745del (p.Ala248_Arg249delinsGly) n.1857_1859del n.1804_1806del n.2047_2049del n.2001_2003del n.2045_2047del n.1799_1801del | gnomAD v4 |
16 | g.89146046_89146052del | CA2634920772 | ACSF3 | c.1610_1613+3del c.1820_1823+3del c.815_818+3del c.97_100+3del n.736_739+3del n.350_353+3del c.*354_*357+3del n.2044_2047+3del n.2051_2054+3del n.2048_2051+3del n.1805_1808+3del n.2088_2091+3del n.1842_1845+3del c.-3495_-3492+3del c.743_746+3del n.1857_1860+3del n.1804_1807+3del n.2047_2050+3del n.2001_2004+3del n.2045_2048+3del n.1799_1802+3del | gnomAD v4 |
16 | g.89146046_89146061del | CA2634920773 | ACSF3 | c.1610_1613+12del c.1820_1823+12del c.815_818+12del c.97_100+12del n.736_739+12del n.350_353+12del c.*354_*357+12del n.2044_2047+12del n.2051_2054+12del n.2048_2051+12del n.1805_1808+12del n.2088_2091+12del n.1842_1845+12del c.-3495_-3492+12del c.743_746+12del n.1857_1860+12del n.1804_1807+12del n.2047_2050+12del n.2001_2004+12del n.2045_2048+12del n.1799_1802+12del | gnomAD v4 |
16 | g.89146047C>A | CA497147364 | ACSF3 | c.1611C>A (p.Ala537=) c.1821C>A (p.Ala607=) c.816C>A (p.Ala272=) c.98C>A n.737C>A n.351C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.2045C>A n.2052C>A n.2049C>A n.1806C>A n.2089C>A n.1843C>A c.-3494C>A (n.-3494C>A) c.744C>A (p.Ala248=) n.1858C>A n.1805C>A n.2048C>A n.2002C>A n.2046C>A n.1800C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146047C= | CA2241515833 | ACSF3 | c.1611C= (p.Ala537=) c.1821C= (p.Ala607=) c.816C= (p.Ala272=) c.98C= n.737C= n.351C= c.*355C= (n.*355C=) n.2045C= n.2052C= n.2049C= n.1806C= n.2089C= n.1843C= c.-3494C= (n.-3494C=) c.744C= (p.Ala248=) n.1858C= n.1805C= n.2048C= n.2002C= n.2046C= n.1800C= | |
16 | g.89146047C>G | CA497147367 | ACSF3 | c.1611C>G (p.Ala537=) c.1821C>G (p.Ala607=) c.816C>G (p.Ala272=) c.98C>G n.737C>G n.351C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.2045C>G n.2052C>G n.2049C>G n.1806C>G n.2089C>G n.1843C>G c.-3494C>G (n.-3494C>G) c.744C>G (p.Ala248=) n.1858C>G n.1805C>G n.2048C>G n.2002C>G n.2046C>G n.1800C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146047C>T | CA497147368 | ACSF3 | c.1611C>T (p.Ala537=) c.1821C>T (p.Ala607=) c.816C>T (p.Ala272=) c.98C>T n.737C>T n.351C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.2045C>T n.2052C>T n.2049C>T n.1806C>T n.2089C>T n.1843C>T c.-3494C>T (n.-3494C>T) c.744C>T (p.Ala248=) n.1858C>T n.1805C>T n.2048C>T n.2002C>T n.2046C>T n.1800C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89146051_89146073del | CA2634920774 | ACSF3 | c.1613+2_1613+24del c.1823+2_1823+24del c.818+2_818+24del c.100+2_100+24del n.739+2_739+24del n.353+2_353+24del c.*357+2_*357+24del n.2047+2_2047+24del n.2054+2_2054+24del n.2051+2_2051+24del n.1808+2_1808+24del n.2091+2_2091+24del n.1845+2_1845+24del c.-3492+2_-3492+24del c.746+2_746+24del n.1860+2_1860+24del n.1807+2_1807+24del n.2050+2_2050+24del n.2004+2_2004+24del n.2048+2_2048+24del n.1802+2_1802+24del | gnomAD v4 |
16 | g.89146047_89146048insTGTTT | CA2733137914 | ACSF3 | c.1611_1612insTGTTT (p.Arg538CysfsTer?) c.1821_1822insTGTTT (p.Arg608CysfsTer?) c.816_817insTGTTT (p.Arg273CysfsTer?) c.98_99insTGTTT n.737_738insTGTTT n.351_352insTGTTT c.*355_*356insTGTTT (n.*355_*356insTGTTT) n.2045_2046insTGTTT c.1611_1612insTGTTT (p.Arg538CysfsTer4) n.2052_2053insTGTTT n.2049_2050insTGTTT n.1806_1807insTGTTT n.2089_2090insTGTTT n.1843_1844insTGTTT c.-3494_-3493insTGTTT (n.-3494_-3493insTGTTT) c.744_745insTGTTT (p.Arg249CysfsTer4) c.816_817insTGTTT (p.Arg273CysfsTer4) n.1858_1859insTGTTT n.1805_1806insTGTTT n.2048_2049insTGTTT n.2002_2003insTGTTT n.2046_2047insTGTTT n.1800_1801insTGTTT | dbSNP |
16 | g.89146048A= | CA2241515834 | ACSF3 | c.1612A= (p.Arg538=) c.1822A= (p.Arg608=) c.817A= (p.Arg273=) c.99A= n.738A= n.352A= c.*356A= (n.*356A=) n.2046A= n.2053A= n.2050A= n.1807A= n.2090A= n.1844A= c.-3493A= (n.-3493A=) c.745A= (p.Arg249=) n.1859A= n.1806A= n.2049A= n.2003A= n.2047A= n.1801A= | |
16 | g.89146048A>C | CA497147371 | ACSF3 | c.1612A>C (p.Arg538=) c.1822A>C (p.Arg608=) c.817A>C (p.Arg273=) c.99A>C n.738A>C n.352A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.2046A>C n.2053A>C n.2050A>C n.1807A>C n.2090A>C n.1844A>C c.-3493A>C (n.-3493A>C) c.745A>C (p.Arg249=) n.1859A>C n.1806A>C n.2049A>C n.2003A>C n.2047A>C n.1801A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146048A>G | CA397149243 | ACSF3 | c.1612A>G (p.Arg538Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.99A>G n.738A>G n.352A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.2046A>G n.2053A>G n.2050A>G n.1807A>G n.2090A>G n.1844A>G c.-3493A>G (n.-3493A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.1859A>G n.1806A>G n.2049A>G n.2003A>G n.2047A>G n.1801A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89146048A>T | CA397149245 | ACSF3 | c.1612A>T (p.Arg538Ter) c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.99A>T n.738A>T n.352A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.2046A>T c.1612A>T (p.Arg538Trp) n.2053A>T n.2050A>T n.1807A>T n.2090A>T n.1844A>T c.-3493A>T (n.-3493A>T) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.817A>T (p.Arg273Trp) n.1859A>T n.1806A>T n.2049A>T n.2003A>T n.2047A>T n.1801A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146048dup | CA2634920775 | ACSF3 | c.1612dup (p.Arg538LysfsTer28) c.1822dup (p.Arg608LysfsTer28) c.817dup (p.Arg273LysfsTer28) c.99dup n.738dup n.352dup c.*356dup (n.*356dup) n.2046dup c.1612dup (p.Arg538LysfsTer?) n.2053dup n.2050dup n.1807dup n.2090dup n.1844dup c.1612dup (p.Arg538LysfsTer16) c.-3493dup (n.-3493dup) c.745dup (p.Arg249LysfsTer?) c.817dup (p.Arg273LysfsTer?) n.1859dup n.1806dup n.2049dup n.2003dup n.2047dup n.1801dup | gnomAD v4 |
16 | g.89146048_89146049insT | CA2634920778 | ACSF3 | c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer28) c.1822_1823insT (p.Arg608MetfsTer28) c.817_818insT (p.Arg273MetfsTer28) c.99_100insT n.738_739insT n.352_353insT c.*356_*357insT (n.*356_*357insT) n.2046_2047insT c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer?) n.2053_2054insT n.2050_2051insT n.1807_1808insT n.2090_2091insT n.1844_1845insT c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer16) c.-3493_-3492insT (n.-3493_-3492insT) c.745_746insT (p.Arg249MetfsTer?) c.817_818insT (p.Arg273MetfsTer?) n.1859_1860insT n.1806_1807insT n.2049_2050insT n.2003_2004insT n.2047_2048insT n.1801_1802insT | gnomAD v4 |
16 | g.89146048_89146049insTTGT | CA2634920777 | ACSF3 | c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer29) c.1822_1823insTTGT (p.Arg608IlefsTer29) c.817_818insTTGT (p.Arg273IlefsTer29) c.99_100insTTGT n.738_739insTTGT n.352_353insTTGT c.*356_*357insTTGT (n.*356_*357insTTGT) n.2046_2047insTTGT c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer?) n.2053_2054insTTGT n.2050_2051insTTGT n.1807_1808insTTGT n.2090_2091insTTGT n.1844_1845insTTGT c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer17) c.-3493_-3492insTTGT (n.-3493_-3492insTTGT) c.745_746insTTGT (p.Arg249IlefsTer?) c.817_818insTTGT (p.Arg273IlefsTer?) n.1859_1860insTTGT n.1806_1807insTTGT n.2049_2050insTTGT n.2003_2004insTTGT n.2047_2048insTTGT n.1801_1802insTTGT | gnomAD v4 |
16 | g.89146049G>A | CA397149247 | ACSF3 | c.1613G>A (p.Arg538Lys) c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.100G>A n.739G>A n.353G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.2047G>A n.2054G>A n.2051G>A n.1808G>A n.2091G>A n.1845G>A c.-3492G>A (n.-3492G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.1860G>A n.1807G>A n.2050G>A n.2004G>A n.2048G>A n.1802G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146049G>C | CA397149248 | ACSF3 | c.1613G>C (p.Arg538Thr) c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.100G>C n.739G>C n.353G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.2047G>C n.2054G>C n.2051G>C n.1808G>C n.2091G>C n.1845G>C c.-3492G>C (n.-3492G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.1860G>C n.1807G>C n.2050G>C n.2004G>C n.2048G>C n.1802G>C | |
16 | g.89146049G>T | CA397149250 | ACSF3 | c.1613G>T (p.Arg538Ile) c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.100G>T n.739G>T n.353G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.2047G>T c.1613G>T (p.Arg538Met) n.2054G>T n.2051G>T n.1808G>T n.2091G>T n.1845G>T c.-3492G>T (n.-3492G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) c.818G>T (p.Arg273Met) n.1860G>T n.1807G>T n.2050G>T n.2004G>T n.2048G>T n.1802G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146050dup | CA2634920779 | ACSF3 | c.1613+1dup c.1823+1dup c.818+1dup c.100+1dup n.739+1dup n.353+1dup c.*357+1dup n.2047+1dup n.2054+1dup n.2051+1dup n.1808+1dup n.2091+1dup n.1845+1dup c.-3492+1dup c.746+1dup n.1860+1dup n.1807+1dup n.2050+1dup n.2004+1dup n.2048+1dup n.1802+1dup | gnomAD v4 |
16 | g.89146050G>A | CA8238302 | ACSF3 | c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.1823+1G>A (n.1823+1G>A) c.818+1G>A (n.818+1G>A) c.100+1G>A n.739+1G>A n.353+1G>A c.*357+1G>A (n.*357+1G>A) n.2047+1G>A n.2054+1G>A n.2051+1G>A n.1808+1G>A n.2091+1G>A n.1845+1G>A c.-3492+1G>A (n.-3492+1G>A) c.746+1G>A (n.746+1G>A) n.1860+1G>A n.1807+1G>A n.2050+1G>A n.2004+1G>A n.2048+1G>A n.1802+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89146050G>C | CA397149255 | ACSF3 | c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.1823+1G>C (n.1823+1G>C) c.818+1G>C (n.818+1G>C) c.100+1G>C n.739+1G>C n.353+1G>C c.*357+1G>C (n.*357+1G>C) n.2047+1G>C n.2054+1G>C n.2051+1G>C n.1808+1G>C n.2091+1G>C n.1845+1G>C c.-3492+1G>C (n.-3492+1G>C) c.746+1G>C (n.746+1G>C) n.1860+1G>C n.1807+1G>C n.2050+1G>C n.2004+1G>C n.2048+1G>C n.1802+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146050G= | CA2241515835 | ACSF3 | c.1613+1G= (n.1613+1G=) c.1823+1G= (n.1823+1G=) c.818+1G= (n.818+1G=) c.100+1G= n.739+1G= n.353+1G= c.*357+1G= (n.*357+1G=) n.2047+1G= n.2054+1G= n.2051+1G= n.1808+1G= n.2091+1G= n.1845+1G= c.-3492+1G= (n.-3492+1G=) c.746+1G= (n.746+1G=) n.1860+1G= n.1807+1G= n.2050+1G= n.2004+1G= n.2048+1G= n.1802+1G= | |
16 | g.89146050G>T | CA397149252 | ACSF3 | c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.1823+1G>T (n.1823+1G>T) c.818+1G>T (n.818+1G>T) c.100+1G>T n.739+1G>T n.353+1G>T c.*357+1G>T (n.*357+1G>T) n.2047+1G>T n.2054+1G>T n.2051+1G>T n.1808+1G>T n.2091+1G>T n.1845+1G>T c.-3492+1G>T (n.-3492+1G>T) c.746+1G>T (n.746+1G>T) n.1860+1G>T n.1807+1G>T n.2050+1G>T n.2004+1G>T n.2048+1G>T n.1802+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146051T>A | CA397149257 | ACSF3 | c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.1823+2T>A (n.1823+2T>A) c.818+2T>A (n.818+2T>A) c.100+2T>A n.739+2T>A n.353+2T>A c.*357+2T>A (n.*357+2T>A) n.2047+2T>A n.2054+2T>A n.2051+2T>A n.1808+2T>A n.2091+2T>A n.1845+2T>A c.-3492+2T>A (n.-3492+2T>A) c.746+2T>A (n.746+2T>A) n.1860+2T>A n.1807+2T>A n.2050+2T>A n.2004+2T>A n.2048+2T>A n.1802+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146051T>C | CA397149259 | ACSF3 | c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.1823+2T>C (n.1823+2T>C) c.818+2T>C (n.818+2T>C) c.100+2T>C n.739+2T>C n.353+2T>C c.*357+2T>C (n.*357+2T>C) n.2047+2T>C n.2054+2T>C n.2051+2T>C n.1808+2T>C n.2091+2T>C n.1845+2T>C c.-3492+2T>C (n.-3492+2T>C) c.746+2T>C (n.746+2T>C) n.1860+2T>C n.1807+2T>C n.2050+2T>C n.2004+2T>C n.2048+2T>C n.1802+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146051T>G | CA397149260 | ACSF3 | c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.1823+2T>G (n.1823+2T>G) c.818+2T>G (n.818+2T>G) c.100+2T>G n.739+2T>G n.353+2T>G c.*357+2T>G (n.*357+2T>G) n.2047+2T>G n.2054+2T>G n.2051+2T>G n.1808+2T>G n.2091+2T>G n.1845+2T>G c.-3492+2T>G (n.-3492+2T>G) c.746+2T>G (n.746+2T>G) n.1860+2T>G n.1807+2T>G n.2050+2T>G n.2004+2T>G n.2048+2T>G n.1802+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146051_89146052del | CA2634920781 | ACSF3 | c.1613+2_1613+3del (n.1613+2_1613+3del) c.1823+2_1823+3del (n.1823+2_1823+3del) c.818+2_818+3del (n.818+2_818+3del) c.100+2_100+3del n.739+2_739+3del n.353+2_353+3del c.*357+2_*357+3del (n.*357+2_*357+3del) n.2047+2_2047+3del n.2054+2_2054+3del n.2051+2_2051+3del n.1808+2_1808+3del n.2091+2_2091+3del n.1845+2_1845+3del c.-3492+2_-3492+3del (n.-3492+2_-3492+3del) c.746+2_746+3del (n.746+2_746+3del) n.1860+2_1860+3del n.1807+2_1807+3del n.2050+2_2050+3del n.2004+2_2004+3del n.2048+2_2048+3del n.1802+2_1802+3del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146052_89146057del | CA2634920780 | ACSF3 | c.1613+3_1613+8del (n.1613+3_1613+8del) c.1823+3_1823+8del (n.1823+3_1823+8del) c.818+3_818+8del (n.818+3_818+8del) c.100+3_100+8del n.739+3_739+8del n.353+3_353+8del c.*357+3_*357+8del (n.*357+3_*357+8del) n.2047+3_2047+8del n.2054+3_2054+8del n.2051+3_2051+8del n.1808+3_1808+8del n.2091+3_2091+8del n.1845+3_1845+8del c.-3492+3_-3492+8del (n.-3492+3_-3492+8del) c.746+3_746+8del (n.746+3_746+8del) n.1860+3_1860+8del n.1807+3_1807+8del n.2050+3_2050+8del n.2004+3_2004+8del n.2048+3_2048+8del n.1802+3_1802+8del | gnomAD v4 |
16 | g.89146052del | CA2634920782 | ACSF3 | c.1613+3del (n.1613+3del) c.1823+3del (n.1823+3del) c.818+3del (n.818+3del) c.100+3del n.739+3del n.353+3del c.*357+3del (n.*357+3del) n.2047+3del n.2054+3del n.2051+3del n.1808+3del n.2091+3del n.1845+3del c.-3492+3del (n.-3492+3del) c.746+3del (n.746+3del) n.1860+3del n.1807+3del n.2050+3del n.2004+3del n.2048+3del n.1802+3del | gnomAD v4 |
16 | g.89146052A= | CA2241515836 | ACSF3 | c.1613+3A= (n.1613+3A=) c.1823+3A= (n.1823+3A=) c.818+3A= (n.818+3A=) c.100+3A= n.739+3A= n.353+3A= c.*357+3A= (n.*357+3A=) n.2047+3A= n.2054+3A= n.2051+3A= n.1808+3A= n.2091+3A= n.1845+3A= c.-3492+3A= (n.-3492+3A=) c.746+3A= (n.746+3A=) n.1860+3A= n.1807+3A= n.2050+3A= n.2004+3A= n.2048+3A= n.1802+3A= | |
16 | g.89146052A>C | CA8238303 | ACSF3 | c.1613+3A>C (n.1613+3A>C) c.1823+3A>C (n.1823+3A>C) c.818+3A>C (n.818+3A>C) c.100+3A>C n.739+3A>C n.353+3A>C c.*357+3A>C (n.*357+3A>C) n.2047+3A>C n.2054+3A>C n.2051+3A>C n.1808+3A>C n.2091+3A>C n.1845+3A>C c.-3492+3A>C (n.-3492+3A>C) c.746+3A>C (n.746+3A>C) n.1860+3A>C n.1807+3A>C n.2050+3A>C n.2004+3A>C n.2048+3A>C n.1802+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146052A>G | CA624225303 | ACSF3 | c.1613+3A>G (n.1613+3A>G) c.1823+3A>G (n.1823+3A>G) c.818+3A>G (n.818+3A>G) c.100+3A>G n.739+3A>G n.353+3A>G c.*357+3A>G (n.*357+3A>G) n.2047+3A>G n.2054+3A>G n.2051+3A>G n.1808+3A>G n.2091+3A>G n.1845+3A>G c.-3492+3A>G (n.-3492+3A>G) c.746+3A>G (n.746+3A>G) n.1860+3A>G n.1807+3A>G n.2050+3A>G n.2004+3A>G n.2048+3A>G n.1802+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146052A>T | CA2543013067 | ACSF3 | c.1613+3A>T (n.1613+3A>T) c.1823+3A>T (n.1823+3A>T) c.818+3A>T (n.818+3A>T) c.100+3A>T n.739+3A>T n.353+3A>T c.*357+3A>T (n.*357+3A>T) n.2047+3A>T n.2054+3A>T n.2051+3A>T n.1808+3A>T n.2091+3A>T n.1845+3A>T c.-3492+3A>T (n.-3492+3A>T) c.746+3A>T (n.746+3A>T) n.1860+3A>T n.1807+3A>T n.2050+3A>T n.2004+3A>T n.2048+3A>T n.1802+3A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146053G>A | CA2634920783 | ACSF3 | c.1613+4G>A (n.1613+4G>A) c.1823+4G>A (n.1823+4G>A) c.818+4G>A (n.818+4G>A) c.100+4G>A n.739+4G>A n.353+4G>A c.*357+4G>A (n.*357+4G>A) n.2047+4G>A n.2054+4G>A n.2051+4G>A n.1808+4G>A n.2091+4G>A n.1845+4G>A c.-3492+4G>A (n.-3492+4G>A) c.746+4G>A (n.746+4G>A) n.1860+4G>A n.1807+4G>A n.2050+4G>A n.2004+4G>A n.2048+4G>A n.1802+4G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146053G>T | CA2634920784 | ACSF3 | c.1613+4G>T (n.1613+4G>T) c.1823+4G>T (n.1823+4G>T) c.818+4G>T (n.818+4G>T) c.100+4G>T n.739+4G>T n.353+4G>T c.*357+4G>T (n.*357+4G>T) n.2047+4G>T n.2054+4G>T n.2051+4G>T n.1808+4G>T n.2091+4G>T n.1845+4G>T c.-3492+4G>T (n.-3492+4G>T) c.746+4G>T (n.746+4G>T) n.1860+4G>T n.1807+4G>T n.2050+4G>T n.2004+4G>T n.2048+4G>T n.1802+4G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146055del | CA624225304 | ACSF3 | c.1613+6del (n.1613+6del) c.1823+6del (n.1823+6del) c.818+6del (n.818+6del) c.100+6del n.739+6del n.353+6del c.*357+6del (n.*357+6del) n.2047+6del n.2054+6del n.2051+6del n.1808+6del n.2091+6del n.1845+6del c.-3492+6del (n.-3492+6del) c.746+6del (n.746+6del) n.1860+6del n.1807+6del n.2050+6del n.2004+6del n.2048+6del n.1802+6del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146057_89146066del | CA2634920786 | ACSF3 | c.1613+8_1613+17del (n.1613+8_1613+17del) c.1823+8_1823+17del (n.1823+8_1823+17del) c.818+8_818+17del (n.818+8_818+17del) c.100+8_100+17del n.739+8_739+17del n.353+8_353+17del c.*357+8_*357+17del (n.*357+8_*357+17del) n.2047+8_2047+17del n.2054+8_2054+17del n.2051+8_2051+17del n.1808+8_1808+17del n.2091+8_2091+17del n.1845+8_1845+17del c.-3492+8_-3492+17del (n.-3492+8_-3492+17del) c.746+8_746+17del (n.746+8_746+17del) n.1860+8_1860+17del n.1807+8_1807+17del n.2050+8_2050+17del n.2004+8_2004+17del n.2048+8_2048+17del n.1802+8_1802+17del | gnomAD v4 |
16 | g.89146057_89146070del | CA2634920785 | ACSF3 | c.1613+8_1613+21del (n.1613+8_1613+21del) c.1823+8_1823+21del (n.1823+8_1823+21del) c.818+8_818+21del (n.818+8_818+21del) c.100+8_100+21del n.739+8_739+21del n.353+8_353+21del c.*357+8_*357+21del (n.*357+8_*357+21del) n.2047+8_2047+21del n.2054+8_2054+21del n.2051+8_2051+21del n.1808+8_1808+21del n.2091+8_2091+21del n.1845+8_1845+21del c.-3492+8_-3492+21del (n.-3492+8_-3492+21del) c.746+8_746+21del (n.746+8_746+21del) n.1860+8_1860+21del n.1807+8_1807+21del n.2050+8_2050+21del n.2004+8_2004+21del n.2048+8_2048+21del n.1802+8_1802+21del | gnomAD v4 |
16 | g.89146054G>A | CA2634920787 | ACSF3 | c.1613+5G>A (n.1613+5G>A) c.1823+5G>A (n.1823+5G>A) c.818+5G>A (n.818+5G>A) c.100+5G>A n.739+5G>A n.353+5G>A c.*357+5G>A (n.*357+5G>A) n.2047+5G>A n.2054+5G>A n.2051+5G>A n.1808+5G>A n.2091+5G>A n.1845+5G>A c.-3492+5G>A (n.-3492+5G>A) c.746+5G>A (n.746+5G>A) n.1860+5G>A n.1807+5G>A n.2050+5G>A n.2004+5G>A n.2048+5G>A n.1802+5G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146054G>T | CA2634920788 | ACSF3 | c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.1823+5G>T (n.1823+5G>T) c.818+5G>T (n.818+5G>T) c.100+5G>T n.739+5G>T n.353+5G>T c.*357+5G>T (n.*357+5G>T) n.2047+5G>T n.2054+5G>T n.2051+5G>T n.1808+5G>T n.2091+5G>T n.1845+5G>T c.-3492+5G>T (n.-3492+5G>T) c.746+5G>T (n.746+5G>T) n.1860+5G>T n.1807+5G>T n.2050+5G>T n.2004+5G>T n.2048+5G>T n.1802+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146055G>A | CA2576118621 | ACSF3 | c.1613+6G>A (n.1613+6G>A) c.1823+6G>A (n.1823+6G>A) c.818+6G>A (n.818+6G>A) c.100+6G>A n.739+6G>A n.353+6G>A c.*357+6G>A (n.*357+6G>A) n.2047+6G>A n.2054+6G>A n.2051+6G>A n.1808+6G>A n.2091+6G>A n.1845+6G>A c.-3492+6G>A (n.-3492+6G>A) c.746+6G>A (n.746+6G>A) n.1860+6G>A n.1807+6G>A n.2050+6G>A n.2004+6G>A n.2048+6G>A n.1802+6G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146055G>C | CA725666608 | ACSF3 | c.1613+6G>C (n.1613+6G>C) c.1823+6G>C (n.1823+6G>C) c.818+6G>C (n.818+6G>C) c.100+6G>C n.739+6G>C n.353+6G>C c.*357+6G>C (n.*357+6G>C) n.2047+6G>C n.2054+6G>C n.2051+6G>C n.1808+6G>C n.2091+6G>C n.1845+6G>C c.-3492+6G>C (n.-3492+6G>C) c.746+6G>C (n.746+6G>C) n.1860+6G>C n.1807+6G>C n.2050+6G>C n.2004+6G>C n.2048+6G>C n.1802+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146055G= | CA2241515837 | ACSF3 | c.1613+6G= (n.1613+6G=) c.1823+6G= (n.1823+6G=) c.818+6G= (n.818+6G=) c.100+6G= n.739+6G= n.353+6G= c.*357+6G= (n.*357+6G=) n.2047+6G= n.2054+6G= n.2051+6G= n.1808+6G= n.2091+6G= n.1845+6G= c.-3492+6G= (n.-3492+6G=) c.746+6G= (n.746+6G=) n.1860+6G= n.1807+6G= n.2050+6G= n.2004+6G= n.2048+6G= n.1802+6G= | |
16 | g.89146055G>T | CA624225306 | ACSF3 | c.1613+6G>T (n.1613+6G>T) c.1823+6G>T (n.1823+6G>T) c.818+6G>T (n.818+6G>T) c.100+6G>T n.739+6G>T n.353+6G>T c.*357+6G>T (n.*357+6G>T) n.2047+6G>T n.2054+6G>T n.2051+6G>T n.1808+6G>T n.2091+6G>T n.1845+6G>T c.-3492+6G>T (n.-3492+6G>T) c.746+6G>T (n.746+6G>T) n.1860+6G>T n.1807+6G>T n.2050+6G>T n.2004+6G>T n.2048+6G>T n.1802+6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146055_89146057delinsGCT | CA2241515838 | ACSF3 | c.1613+6_1613+8delinsGCT (n.1613+6_1613+8delinsGCT) c.1823+6_1823+8delinsGCT (n.1823+6_1823+8delinsGCT) c.818+6_818+8delinsGCT (n.818+6_818+8delinsGCT) c.100+6_100+8delinsGCT n.739+6_739+8delinsGCT n.353+6_353+8delinsGCT c.*357+6_*357+8delinsGCT (n.*357+6_*357+8delinsGCT) n.2047+6_2047+8delinsGCT n.2054+6_2054+8delinsGCT n.2051+6_2051+8delinsGCT n.1808+6_1808+8delinsGCT n.2091+6_2091+8delinsGCT n.1845+6_1845+8delinsGCT c.-3492+6_-3492+8delinsGCT (n.-3492+6_-3492+8delinsGCT) c.746+6_746+8delinsGCT (n.746+6_746+8delinsGCT) n.1860+6_1860+8delinsGCT n.1807+6_1807+8delinsGCT n.2050+6_2050+8delinsGCT n.2004+6_2004+8delinsGCT n.2048+6_2048+8delinsGCT n.1802+6_1802+8delinsGCT | |
16 | g.89146056del | CA2634920792 | ACSF3 | c.1613+7del (n.1613+7del) c.1823+7del (n.1823+7del) c.818+7del (n.818+7del) c.100+7del n.739+7del n.353+7del c.*357+7del (n.*357+7del) n.2047+7del n.2054+7del n.2051+7del n.1808+7del n.2091+7del n.1845+7del c.-3492+7del (n.-3492+7del) c.746+7del (n.746+7del) n.1860+7del n.1807+7del n.2050+7del n.2004+7del n.2048+7del n.1802+7del | gnomAD v4 |
16 | g.89146056C>A | CA2576118622 | ACSF3 | c.1613+7C>A (n.1613+7C>A) c.1823+7C>A (n.1823+7C>A) c.818+7C>A (n.818+7C>A) c.100+7C>A n.739+7C>A n.353+7C>A c.*357+7C>A (n.*357+7C>A) n.2047+7C>A n.2054+7C>A n.2051+7C>A n.1808+7C>A n.2091+7C>A n.1845+7C>A c.-3492+7C>A (n.-3492+7C>A) c.746+7C>A (n.746+7C>A) n.1860+7C>A n.1807+7C>A n.2050+7C>A n.2004+7C>A n.2048+7C>A n.1802+7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146056C= | CA2241515839 | ACSF3 | c.1613+7C= (n.1613+7C=) c.1823+7C= (n.1823+7C=) c.818+7C= (n.818+7C=) c.100+7C= n.739+7C= n.353+7C= c.*357+7C= (n.*357+7C=) n.2047+7C= n.2054+7C= n.2051+7C= n.1808+7C= n.2091+7C= n.1845+7C= c.-3492+7C= (n.-3492+7C=) c.746+7C= (n.746+7C=) n.1860+7C= n.1807+7C= n.2050+7C= n.2004+7C= n.2048+7C= n.1802+7C= | |
16 | g.89146056C>G | CA980394441 | ACSF3 | c.1613+7C>G (n.1613+7C>G) c.1823+7C>G (n.1823+7C>G) c.818+7C>G (n.818+7C>G) c.100+7C>G n.739+7C>G n.353+7C>G c.*357+7C>G (n.*357+7C>G) n.2047+7C>G n.2054+7C>G n.2051+7C>G n.1808+7C>G n.2091+7C>G n.1845+7C>G c.-3492+7C>G (n.-3492+7C>G) c.746+7C>G (n.746+7C>G) n.1860+7C>G n.1807+7C>G n.2050+7C>G n.2004+7C>G n.2048+7C>G n.1802+7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146056C>T | CA624225307 | ACSF3 | c.1613+7C>T (n.1613+7C>T) c.1823+7C>T (n.1823+7C>T) c.818+7C>T (n.818+7C>T) c.100+7C>T n.739+7C>T n.353+7C>T c.*357+7C>T (n.*357+7C>T) n.2047+7C>T n.2054+7C>T n.2051+7C>T n.1808+7C>T n.2091+7C>T n.1845+7C>T c.-3492+7C>T (n.-3492+7C>T) c.746+7C>T (n.746+7C>T) n.1860+7C>T n.1807+7C>T n.2050+7C>T n.2004+7C>T n.2048+7C>T n.1802+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146056_89146057del | CA1139664880 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8del (n.1613+7_1613+8del) c.1823+7_1823+8del (n.1823+7_1823+8del) c.818+7_818+8del (n.818+7_818+8del) c.100+7_100+8del n.739+7_739+8del n.353+7_353+8del c.*357+7_*357+8del (n.*357+7_*357+8del) n.2047+7_2047+8del n.2054+7_2054+8del n.2051+7_2051+8del n.1808+7_1808+8del n.2091+7_2091+8del n.1845+7_1845+8del c.-3492+7_-3492+8del (n.-3492+7_-3492+8del) c.746+7_746+8del (n.746+7_746+8del) n.1860+7_1860+8del n.1807+7_1807+8del n.2050+7_2050+8del n.2004+7_2004+8del n.2048+7_2048+8del n.1802+7_1802+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146056_89146061del | CA2634920790 | ACSF3 | c.1613+7_1613+12del (n.1613+7_1613+12del) c.1823+7_1823+12del (n.1823+7_1823+12del) c.818+7_818+12del (n.818+7_818+12del) c.100+7_100+12del n.739+7_739+12del n.353+7_353+12del c.*357+7_*357+12del (n.*357+7_*357+12del) n.2047+7_2047+12del n.2054+7_2054+12del n.2051+7_2051+12del n.1808+7_1808+12del n.2091+7_2091+12del n.1845+7_1845+12del c.-3492+7_-3492+12del (n.-3492+7_-3492+12del) c.746+7_746+12del (n.746+7_746+12del) n.1860+7_1860+12del n.1807+7_1807+12del n.2050+7_2050+12del n.2004+7_2004+12del n.2048+7_2048+12del n.1802+7_1802+12del | gnomAD v4 |
16 | g.89146056_89146057insGGGG | CA2634920793 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8insGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGG) c.1823+7_1823+8insGGGG (n.1823+7_1823+8insGGGG) c.818+7_818+8insGGGG (n.818+7_818+8insGGGG) c.100+7_100+8insGGGG n.739+7_739+8insGGGG n.353+7_353+8insGGGG c.*357+7_*357+8insGGGG (n.*357+7_*357+8insGGGG) n.2047+7_2047+8insGGGG n.2054+7_2054+8insGGGG n.2051+7_2051+8insGGGG n.1808+7_1808+8insGGGG n.2091+7_2091+8insGGGG n.1845+7_1845+8insGGGG c.-3492+7_-3492+8insGGGG (n.-3492+7_-3492+8insGGGG) c.746+7_746+8insGGGG (n.746+7_746+8insGGGG) n.1860+7_1860+8insGGGG n.1807+7_1807+8insGGGG n.2050+7_2050+8insGGGG n.2004+7_2004+8insGGGG n.2048+7_2048+8insGGGG n.1802+7_1802+8insGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146056_89146057insGGGGGGGGG | CA2634920794 | ACSF3 | c.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG (n.1613+7_1613+8insGGGGGGGGG) c.1823+7_1823+8insGGGGGGGGG (n.1823+7_1823+8insGGGGGGGGG) c.818+7_818+8insGGGGGGGGG (n.818+7_818+8insGGGGGGGGG) c.100+7_100+8insGGGGGGGGG n.739+7_739+8insGGGGGGGGG n.353+7_353+8insGGGGGGGGG c.*357+7_*357+8insGGGGGGGGG (n.*357+7_*357+8insGGGGGGGGG) n.2047+7_2047+8insGGGGGGGGG n.2054+7_2054+8insGGGGGGGGG n.2051+7_2051+8insGGGGGGGGG n.1808+7_1808+8insGGGGGGGGG n.2091+7_2091+8insGGGGGGGGG n.1845+7_1845+8insGGGGGGGGG c.-3492+7_-3492+8insGGGGGGGGG (n.-3492+7_-3492+8insGGGGGGGGG) c.746+7_746+8insGGGGGGGGG (n.746+7_746+8insGGGGGGGGG) n.1860+7_1860+8insGGGGGGGGG n.1807+7_1807+8insGGGGGGGGG n.2050+7_2050+8insGGGGGGGGG n.2004+7_2004+8insGGGGGGGGG n.2048+7_2048+8insGGGGGGGGG n.1802+7_1802+8insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146057del | CA2808083247 | ACSF3 | c.1613+8del (n.1613+8del) c.1823+8del (n.1823+8del) c.818+8del (n.818+8del) c.100+8del n.739+8del n.353+8del c.*357+8del (n.*357+8del) n.2047+8del n.2054+8del n.2051+8del n.1808+8del n.2091+8del n.1845+8del c.-3492+8del (n.-3492+8del) c.746+8del (n.746+8del) n.1860+8del n.1807+8del n.2050+8del n.2004+8del n.2048+8del n.1802+8del | |
16 | g.89146057T>A | CA1139664881 | ACSF3 | c.1613+8T>A (n.1613+8T>A) c.1823+8T>A (n.1823+8T>A) c.818+8T>A (n.818+8T>A) c.100+8T>A n.739+8T>A n.353+8T>A c.*357+8T>A (n.*357+8T>A) n.2047+8T>A n.2054+8T>A n.2051+8T>A n.1808+8T>A n.2091+8T>A n.1845+8T>A c.-3492+8T>A (n.-3492+8T>A) c.746+8T>A (n.746+8T>A) n.1860+8T>A n.1807+8T>A n.2050+8T>A n.2004+8T>A n.2048+8T>A n.1802+8T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146057T>C | CA2634920796 | ACSF3 | c.1613+8T>C (n.1613+8T>C) c.1823+8T>C (n.1823+8T>C) c.818+8T>C (n.818+8T>C) c.100+8T>C n.739+8T>C n.353+8T>C c.*357+8T>C (n.*357+8T>C) n.2047+8T>C n.2054+8T>C n.2051+8T>C n.1808+8T>C n.2091+8T>C n.1845+8T>C c.-3492+8T>C (n.-3492+8T>C) c.746+8T>C (n.746+8T>C) n.1860+8T>C n.1807+8T>C n.2050+8T>C n.2004+8T>C n.2048+8T>C n.1802+8T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146057T>G | CA624225308 | ACSF3 | c.1613+8T>G (n.1613+8T>G) c.1823+8T>G (n.1823+8T>G) c.818+8T>G (n.818+8T>G) c.100+8T>G n.739+8T>G n.353+8T>G c.*357+8T>G (n.*357+8T>G) n.2047+8T>G n.2054+8T>G n.2051+8T>G n.1808+8T>G n.2091+8T>G n.1845+8T>G c.-3492+8T>G (n.-3492+8T>G) c.746+8T>G (n.746+8T>G) n.1860+8T>G n.1807+8T>G n.2050+8T>G n.2004+8T>G n.2048+8T>G n.1802+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146057T= | CA2241515840 | ACSF3 | c.1613+8T= (n.1613+8T=) c.1823+8T= (n.1823+8T=) c.818+8T= (n.818+8T=) c.100+8T= n.739+8T= n.353+8T= c.*357+8T= (n.*357+8T=) n.2047+8T= n.2054+8T= n.2051+8T= n.1808+8T= n.2091+8T= n.1845+8T= c.-3492+8T= (n.-3492+8T=) c.746+8T= (n.746+8T=) n.1860+8T= n.1807+8T= n.2050+8T= n.2004+8T= n.2048+8T= n.1802+8T= | |
16 | g.89146057_89146069del | CA2634920795 | ACSF3 | c.1613+8_1613+20del (n.1613+8_1613+20del) c.1823+8_1823+20del (n.1823+8_1823+20del) c.818+8_818+20del (n.818+8_818+20del) c.100+8_100+20del n.739+8_739+20del n.353+8_353+20del c.*357+8_*357+20del (n.*357+8_*357+20del) n.2047+8_2047+20del n.2054+8_2054+20del n.2051+8_2051+20del n.1808+8_1808+20del n.2091+8_2091+20del n.1845+8_1845+20del c.-3492+8_-3492+20del (n.-3492+8_-3492+20del) c.746+8_746+20del (n.746+8_746+20del) n.1860+8_1860+20del n.1807+8_1807+20del n.2050+8_2050+20del n.2004+8_2004+20del n.2048+8_2048+20del n.1802+8_1802+20del | gnomAD v4 |
16 | g.89146058G>A | CA2634920797 | ACSF3 | c.1613+9G>A (n.1613+9G>A) c.1823+9G>A (n.1823+9G>A) c.818+9G>A (n.818+9G>A) c.100+9G>A n.739+9G>A n.353+9G>A c.*357+9G>A (n.*357+9G>A) n.2047+9G>A n.2054+9G>A n.2051+9G>A n.1808+9G>A n.2091+9G>A n.1845+9G>A c.-3492+9G>A (n.-3492+9G>A) c.746+9G>A (n.746+9G>A) n.1860+9G>A n.1807+9G>A n.2050+9G>A n.2004+9G>A n.2048+9G>A n.1802+9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146058G= | CA2241515841 | ACSF3 | c.1613+9G= (n.1613+9G=) c.1823+9G= (n.1823+9G=) c.818+9G= (n.818+9G=) c.100+9G= n.739+9G= n.353+9G= c.*357+9G= (n.*357+9G=) n.2047+9G= n.2054+9G= n.2051+9G= n.1808+9G= n.2091+9G= n.1845+9G= c.-3492+9G= (n.-3492+9G=) c.746+9G= (n.746+9G=) n.1860+9G= n.1807+9G= n.2050+9G= n.2004+9G= n.2048+9G= n.1802+9G= | |
16 | g.89146058G>T | CA286496339 | ACSF3 | c.1613+9G>T (n.1613+9G>T) c.1823+9G>T (n.1823+9G>T) c.818+9G>T (n.818+9G>T) c.100+9G>T n.739+9G>T n.353+9G>T c.*357+9G>T (n.*357+9G>T) n.2047+9G>T n.2054+9G>T n.2051+9G>T n.1808+9G>T n.2091+9G>T n.1845+9G>T c.-3492+9G>T (n.-3492+9G>T) c.746+9G>T (n.746+9G>T) n.1860+9G>T n.1807+9G>T n.2050+9G>T n.2004+9G>T n.2048+9G>T n.1802+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146059_89146060insTGGGG | CA2634920804 | ACSF3 | c.1613+10_1613+11insTGGGG (n.1613+10_1613+11insTGGGG) c.1823+10_1823+11insTGGGG (n.1823+10_1823+11insTGGGG) c.818+10_818+11insTGGGG (n.818+10_818+11insTGGGG) c.100+10_100+11insTGGGG n.739+10_739+11insTGGGG n.353+10_353+11insTGGGG c.*357+10_*357+11insTGGGG (n.*357+10_*357+11insTGGGG) n.2047+10_2047+11insTGGGG n.2054+10_2054+11insTGGGG n.2051+10_2051+11insTGGGG n.1808+10_1808+11insTGGGG n.2091+10_2091+11insTGGGG n.1845+10_1845+11insTGGGG c.-3492+10_-3492+11insTGGGG (n.-3492+10_-3492+11insTGGGG) c.746+10_746+11insTGGGG (n.746+10_746+11insTGGGG) n.1860+10_1860+11insTGGGG n.1807+10_1807+11insTGGGG n.2050+10_2050+11insTGGGG n.2004+10_2004+11insTGGGG n.2048+10_2048+11insTGGGG n.1802+10_1802+11insTGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146060_89146061insGGGG | CA1139664882 | ACSF3 | c.1613+11_1613+12insGGGG (n.1613+11_1613+12insGGGG) c.1823+11_1823+12insGGGG (n.1823+11_1823+12insGGGG) c.818+11_818+12insGGGG (n.818+11_818+12insGGGG) c.100+11_100+12insGGGG n.739+11_739+12insGGGG n.353+11_353+12insGGGG c.*357+11_*357+12insGGGG (n.*357+11_*357+12insGGGG) n.2047+11_2047+12insGGGG n.2054+11_2054+12insGGGG n.2051+11_2051+12insGGGG n.1808+11_1808+12insGGGG n.2091+11_2091+12insGGGG n.1845+11_1845+12insGGGG c.-3492+11_-3492+12insGGGG (n.-3492+11_-3492+12insGGGG) c.746+11_746+12insGGGG (n.746+11_746+12insGGGG) n.1860+11_1860+12insGGGG n.1807+11_1807+12insGGGG n.2050+11_2050+12insGGGG n.2004+11_2004+12insGGGG n.2048+11_2048+12insGGGG n.1802+11_1802+12insGGGG | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89146061_89146074del | CA2634920798 | ACSF3 | c.1613+12_1613+25del (n.1613+12_1613+25del) c.1823+12_1823+25del (n.1823+12_1823+25del) c.818+12_818+25del (n.818+12_818+25del) c.100+12_100+25del n.739+12_739+25del n.353+12_353+25del c.*357+12_*357+25del (n.*357+12_*357+25del) n.2047+12_2047+25del n.2054+12_2054+25del n.2051+12_2051+25del n.1808+12_1808+25del n.2091+12_2091+25del n.1845+12_1845+25del c.-3492+12_-3492+25del (n.-3492+12_-3492+25del) c.746+12_746+25del (n.746+12_746+25del) n.1860+12_1860+25del n.1807+12_1807+25del n.2050+12_2050+25del n.2004+12_2004+25del n.2048+12_2048+25del n.1802+12_1802+25del | gnomAD v4 |
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16 | g.89146061T>A | CA2634920810 | ACSF3 | c.1613+12T>A (n.1613+12T>A) c.1823+12T>A (n.1823+12T>A) c.818+12T>A (n.818+12T>A) c.100+12T>A n.739+12T>A n.353+12T>A c.*357+12T>A (n.*357+12T>A) n.2047+12T>A n.2054+12T>A n.2051+12T>A n.1808+12T>A n.2091+12T>A n.1845+12T>A c.-3492+12T>A (n.-3492+12T>A) c.746+12T>A (n.746+12T>A) n.1860+12T>A n.1807+12T>A n.2050+12T>A n.2004+12T>A n.2048+12T>A n.1802+12T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146061T>G | CA624225311 | ACSF3 | c.1613+12T>G (n.1613+12T>G) c.1823+12T>G (n.1823+12T>G) c.818+12T>G (n.818+12T>G) c.100+12T>G n.739+12T>G n.353+12T>G c.*357+12T>G (n.*357+12T>G) n.2047+12T>G n.2054+12T>G n.2051+12T>G n.1808+12T>G n.2091+12T>G n.1845+12T>G c.-3492+12T>G (n.-3492+12T>G) c.746+12T>G (n.746+12T>G) n.1860+12T>G n.1807+12T>G n.2050+12T>G n.2004+12T>G n.2048+12T>G n.1802+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146061T= | CA2241515843 | ACSF3 | c.1613+12T= (n.1613+12T=) c.1823+12T= (n.1823+12T=) c.818+12T= (n.818+12T=) c.100+12T= n.739+12T= n.353+12T= c.*357+12T= (n.*357+12T=) n.2047+12T= n.2054+12T= n.2051+12T= n.1808+12T= n.2091+12T= n.1845+12T= c.-3492+12T= (n.-3492+12T=) c.746+12T= (n.746+12T=) n.1860+12T= n.1807+12T= n.2050+12T= n.2004+12T= n.2048+12T= n.1802+12T= | |
16 | g.89146061_89146062delinsTG | CA2241515842 | ACSF3 | c.1613+12_1613+13delinsTG (n.1613+12_1613+13delinsTG) c.1823+12_1823+13delinsTG (n.1823+12_1823+13delinsTG) c.818+12_818+13delinsTG (n.818+12_818+13delinsTG) c.100+12_100+13delinsTG n.739+12_739+13delinsTG n.353+12_353+13delinsTG c.*357+12_*357+13delinsTG (n.*357+12_*357+13delinsTG) n.2047+12_2047+13delinsTG n.2054+12_2054+13delinsTG n.2051+12_2051+13delinsTG n.1808+12_1808+13delinsTG n.2091+12_2091+13delinsTG n.1845+12_1845+13delinsTG c.-3492+12_-3492+13delinsTG (n.-3492+12_-3492+13delinsTG) c.746+12_746+13delinsTG (n.746+12_746+13delinsTG) n.1860+12_1860+13delinsTG n.1807+12_1807+13delinsTG n.2050+12_2050+13delinsTG n.2004+12_2004+13delinsTG n.2048+12_2048+13delinsTG n.1802+12_1802+13delinsTG | |
16 | g.89146061_89146062insAGGGCGGGGG | CA2634920821 | ACSF3 | c.1613+12_1613+13insAGGGCGGGGG (n.1613+12_1613+13insAGGGCGGGGG) c.1823+12_1823+13insAGGGCGGGGG (n.1823+12_1823+13insAGGGCGGGGG) c.818+12_818+13insAGGGCGGGGG (n.818+12_818+13insAGGGCGGGGG) c.100+12_100+13insAGGGCGGGGG n.739+12_739+13insAGGGCGGGGG n.353+12_353+13insAGGGCGGGGG c.*357+12_*357+13insAGGGCGGGGG (n.*357+12_*357+13insAGGGCGGGGG) n.2047+12_2047+13insAGGGCGGGGG n.2054+12_2054+13insAGGGCGGGGG n.2051+12_2051+13insAGGGCGGGGG n.1808+12_1808+13insAGGGCGGGGG n.2091+12_2091+13insAGGGCGGGGG n.1845+12_1845+13insAGGGCGGGGG c.-3492+12_-3492+13insAGGGCGGGGG (n.-3492+12_-3492+13insAGGGCGGGGG) c.746+12_746+13insAGGGCGGGGG (n.746+12_746+13insAGGGCGGGGG) n.1860+12_1860+13insAGGGCGGGGG n.1807+12_1807+13insAGGGCGGGGG n.2050+12_2050+13insAGGGCGGGGG n.2004+12_2004+13insAGGGCGGGGG n.2048+12_2048+13insAGGGCGGGGG n.1802+12_1802+13insAGGGCGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146062G>A | CA624225312 | ACSF3 | c.1613+13G>A (n.1613+13G>A) c.1823+13G>A (n.1823+13G>A) c.818+13G>A (n.818+13G>A) c.100+13G>A n.739+13G>A n.353+13G>A c.*357+13G>A (n.*357+13G>A) n.2047+13G>A n.2054+13G>A n.2051+13G>A n.1808+13G>A n.2091+13G>A n.1845+13G>A c.-3492+13G>A (n.-3492+13G>A) c.746+13G>A (n.746+13G>A) n.1860+13G>A n.1807+13G>A n.2050+13G>A n.2004+13G>A n.2048+13G>A n.1802+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146062G= | CA2241515844 | ACSF3 | c.1613+13G= (n.1613+13G=) c.1823+13G= (n.1823+13G=) c.818+13G= (n.818+13G=) c.100+13G= n.739+13G= n.353+13G= c.*357+13G= (n.*357+13G=) n.2047+13G= n.2054+13G= n.2051+13G= n.1808+13G= n.2091+13G= n.1845+13G= c.-3492+13G= (n.-3492+13G=) c.746+13G= (n.746+13G=) n.1860+13G= n.1807+13G= n.2050+13G= n.2004+13G= n.2048+13G= n.1802+13G= | |
16 | g.89146065_89146066insGGGGG | CA624225313 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGG n.739+16_739+17insGGGGG n.353+16_353+17insGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGGGGGG | CA2634920818 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGGG n.739+16_739+17insGGGGGG n.353+16_353+17insGGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGGGGGGGG | CA2634920817 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGGGGG n.739+16_739+17insGGGGGGGG n.353+16_353+17insGGGGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGGGGGGGGG | CA2634920822 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGGGGGG n.739+16_739+17insGGGGGGGGG n.353+16_353+17insGGGGGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146065_89146066insGGGGGGGGGG | CA980394460 | ACSF3 | c.1613+16_1613+17insGGGGGGGGGG (n.1613+16_1613+17insGGGGGGGGGG) c.1823+16_1823+17insGGGGGGGGGG (n.1823+16_1823+17insGGGGGGGGGG) c.818+16_818+17insGGGGGGGGGG (n.818+16_818+17insGGGGGGGGGG) c.100+16_100+17insGGGGGGGGGG n.739+16_739+17insGGGGGGGGGG n.353+16_353+17insGGGGGGGGGG c.*357+16_*357+17insGGGGGGGGGG (n.*357+16_*357+17insGGGGGGGGGG) n.2047+16_2047+17insGGGGGGGGGG n.2054+16_2054+17insGGGGGGGGGG n.2051+16_2051+17insGGGGGGGGGG n.1808+16_1808+17insGGGGGGGGGG n.2091+16_2091+17insGGGGGGGGGG n.1845+16_1845+17insGGGGGGGGGG c.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGGGG (n.-3492+16_-3492+17insGGGGGGGGGG) c.746+16_746+17insGGGGGGGGGG (n.746+16_746+17insGGGGGGGGGG) n.1860+16_1860+17insGGGGGGGGGG n.1807+16_1807+17insGGGGGGGGGG n.2050+16_2050+17insGGGGGGGGGG n.2004+16_2004+17insGGGGGGGGGG n.2048+16_2048+17insGGGGGGGGGG n.1802+16_1802+17insGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89146067_89146070del | CA2634920826 | ACSF3 | c.1613+18_1613+21del (n.1613+18_1613+21del) c.1823+18_1823+21del (n.1823+18_1823+21del) c.818+18_818+21del (n.818+18_818+21del) c.100+18_100+21del n.739+18_739+21del n.353+18_353+21del c.*357+18_*357+21del (n.*357+18_*357+21del) n.2047+18_2047+21del n.2054+18_2054+21del n.2051+18_2051+21del n.1808+18_1808+21del n.2091+18_2091+21del n.1845+18_1845+21del c.-3492+18_-3492+21del (n.-3492+18_-3492+21del) c.746+18_746+21del (n.746+18_746+21del) n.1860+18_1860+21del n.1807+18_1807+21del n.2050+18_2050+21del n.2004+18_2004+21del n.2048+18_2048+21del n.1802+18_1802+21del | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146074del | CA2634920827 | ACSF3 | c.1613+17_1613+25del (n.1613+17_1613+25del) c.1823+17_1823+25del (n.1823+17_1823+25del) c.818+17_818+25del (n.818+17_818+25del) c.100+17_100+25del n.739+17_739+25del n.353+17_353+25del c.*357+17_*357+25del (n.*357+17_*357+25del) n.2047+17_2047+25del n.2054+17_2054+25del n.2051+17_2051+25del n.1808+17_1808+25del n.2091+17_2091+25del n.1845+17_1845+25del c.-3492+17_-3492+25del (n.-3492+17_-3492+25del) c.746+17_746+25del (n.746+17_746+25del) n.1860+17_1860+25del n.1807+17_1807+25del n.2050+17_2050+25del n.2004+17_2004+25del n.2048+17_2048+25del n.1802+17_1802+25del | gnomAD v4 |
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16 | g.89146064G>A | CA2576118629 | ACSF3 | c.1613+15G>A (n.1613+15G>A) c.1823+15G>A (n.1823+15G>A) c.818+15G>A (n.818+15G>A) c.100+15G>A n.739+15G>A n.353+15G>A c.*357+15G>A (n.*357+15G>A) n.2047+15G>A n.2054+15G>A n.2051+15G>A n.1808+15G>A n.2091+15G>A n.1845+15G>A c.-3492+15G>A (n.-3492+15G>A) c.746+15G>A (n.746+15G>A) n.1860+15G>A n.1807+15G>A n.2050+15G>A n.2004+15G>A n.2048+15G>A n.1802+15G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89146064G>T | CA2634920830 | ACSF3 | c.1613+15G>T (n.1613+15G>T) c.1823+15G>T (n.1823+15G>T) c.818+15G>T (n.818+15G>T) c.100+15G>T n.739+15G>T n.353+15G>T c.*357+15G>T (n.*357+15G>T) n.2047+15G>T n.2054+15G>T n.2051+15G>T n.1808+15G>T n.2091+15G>T n.1845+15G>T c.-3492+15G>T (n.-3492+15G>T) c.746+15G>T (n.746+15G>T) n.1860+15G>T n.1807+15G>T n.2050+15G>T n.2004+15G>T n.2048+15G>T n.1802+15G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146068del | CA2634920829 | ACSF3 | c.1613+17_1613+19del (n.1613+17_1613+19del) c.1823+17_1823+19del (n.1823+17_1823+19del) c.818+17_818+19del (n.818+17_818+19del) c.100+17_100+19del n.739+17_739+19del n.353+17_353+19del c.*357+17_*357+19del (n.*357+17_*357+19del) n.2047+17_2047+19del n.2054+17_2054+19del n.2051+17_2051+19del n.1808+17_1808+19del n.2091+17_2091+19del n.1845+17_1845+19del c.-3492+17_-3492+19del (n.-3492+17_-3492+19del) c.746+17_746+19del (n.746+17_746+19del) n.1860+17_1860+19del n.1807+17_1807+19del n.2050+17_2050+19del n.2004+17_2004+19del n.2048+17_2048+19del n.1802+17_1802+19del | gnomAD v4 |
16 | g.89146065G>A | CA2634920833 | ACSF3 | c.1613+16G>A (n.1613+16G>A) c.1823+16G>A (n.1823+16G>A) c.818+16G>A (n.818+16G>A) c.100+16G>A n.739+16G>A n.353+16G>A c.*357+16G>A (n.*357+16G>A) n.2047+16G>A n.2054+16G>A n.2051+16G>A n.1808+16G>A n.2091+16G>A n.1845+16G>A c.-3492+16G>A (n.-3492+16G>A) c.746+16G>A (n.746+16G>A) n.1860+16G>A n.1807+16G>A n.2050+16G>A n.2004+16G>A n.2048+16G>A n.1802+16G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146065G>T | CA2634920832 | ACSF3 | c.1613+16G>T (n.1613+16G>T) c.1823+16G>T (n.1823+16G>T) c.818+16G>T (n.818+16G>T) c.100+16G>T n.739+16G>T n.353+16G>T c.*357+16G>T (n.*357+16G>T) n.2047+16G>T n.2054+16G>T n.2051+16G>T n.1808+16G>T n.2091+16G>T n.1845+16G>T c.-3492+16G>T (n.-3492+16G>T) c.746+16G>T (n.746+16G>T) n.1860+16G>T n.1807+16G>T n.2050+16G>T n.2004+16G>T n.2048+16G>T n.1802+16G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146066del | CA2634920836 | ACSF3 | c.1613+17del (n.1613+17del) c.1823+17del (n.1823+17del) c.818+17del (n.818+17del) c.100+17del n.739+17del n.353+17del c.*357+17del (n.*357+17del) n.2047+17del n.2054+17del n.2051+17del n.1808+17del n.2091+17del n.1845+17del c.-3492+17del (n.-3492+17del) c.746+17del (n.746+17del) n.1860+17del n.1807+17del n.2050+17del n.2004+17del n.2048+17del n.1802+17del | gnomAD v4 |
16 | g.89146066C>A | CA2634920838 | ACSF3 | c.1613+17C>A (n.1613+17C>A) c.1823+17C>A (n.1823+17C>A) c.818+17C>A (n.818+17C>A) c.100+17C>A n.739+17C>A n.353+17C>A c.*357+17C>A (n.*357+17C>A) n.2047+17C>A n.2054+17C>A n.2051+17C>A n.1808+17C>A n.2091+17C>A n.1845+17C>A c.-3492+17C>A (n.-3492+17C>A) c.746+17C>A (n.746+17C>A) n.1860+17C>A n.1807+17C>A n.2050+17C>A n.2004+17C>A n.2048+17C>A n.1802+17C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146066C= | CA2241515848 | ACSF3 | c.1613+17C= (n.1613+17C=) c.1823+17C= (n.1823+17C=) c.818+17C= (n.818+17C=) c.100+17C= n.739+17C= n.353+17C= c.*357+17C= (n.*357+17C=) n.2047+17C= n.2054+17C= n.2051+17C= n.1808+17C= n.2091+17C= n.1845+17C= c.-3492+17C= (n.-3492+17C=) c.746+17C= (n.746+17C=) n.1860+17C= n.1807+17C= n.2050+17C= n.2004+17C= n.2048+17C= n.1802+17C= | |
16 | g.89146066C>G | CA624225315 | ACSF3 | c.1613+17C>G (n.1613+17C>G) c.1823+17C>G (n.1823+17C>G) c.818+17C>G (n.818+17C>G) c.100+17C>G n.739+17C>G n.353+17C>G c.*357+17C>G (n.*357+17C>G) n.2047+17C>G n.2054+17C>G n.2051+17C>G n.1808+17C>G n.2091+17C>G n.1845+17C>G c.-3492+17C>G (n.-3492+17C>G) c.746+17C>G (n.746+17C>G) n.1860+17C>G n.1807+17C>G n.2050+17C>G n.2004+17C>G n.2048+17C>G n.1802+17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146066C>T | CA8238306 | ACSF3 | c.1613+17C>T (n.1613+17C>T) c.1823+17C>T (n.1823+17C>T) c.818+17C>T (n.818+17C>T) c.100+17C>T n.739+17C>T n.353+17C>T c.*357+17C>T (n.*357+17C>T) n.2047+17C>T n.2054+17C>T n.2051+17C>T n.1808+17C>T n.2091+17C>T n.1845+17C>T c.-3492+17C>T (n.-3492+17C>T) c.746+17C>T (n.746+17C>T) n.1860+17C>T n.1807+17C>T n.2050+17C>T n.2004+17C>T n.2048+17C>T n.1802+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067insCCTGGT | CA2634920857 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18insCCTGGT (n.1613+17_1613+18insCCTGGT) c.1823+17_1823+18insCCTGGT (n.1823+17_1823+18insCCTGGT) c.818+17_818+18insCCTGGT (n.818+17_818+18insCCTGGT) c.100+17_100+18insCCTGGT n.739+17_739+18insCCTGGT n.353+17_353+18insCCTGGT c.*357+17_*357+18insCCTGGT (n.*357+17_*357+18insCCTGGT) n.2047+17_2047+18insCCTGGT n.2054+17_2054+18insCCTGGT n.2051+17_2051+18insCCTGGT n.1808+17_1808+18insCCTGGT n.2091+17_2091+18insCCTGGT n.1845+17_1845+18insCCTGGT c.-3492+17_-3492+18insCCTGGT (n.-3492+17_-3492+18insCCTGGT) c.746+17_746+18insCCTGGT (n.746+17_746+18insCCTGGT) n.1860+17_1860+18insCCTGGT n.1807+17_1807+18insCCTGGT n.2050+17_2050+18insCCTGGT n.2004+17_2004+18insCCTGGT n.2048+17_2048+18insCCTGGT n.1802+17_1802+18insCCTGGT | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067insTGGGGGGGGG | CA2634920845 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18insTGGGGGGGGG (n.1613+17_1613+18insTGGGGGGGGG) c.1823+17_1823+18insTGGGGGGGGG (n.1823+17_1823+18insTGGGGGGGGG) c.818+17_818+18insTGGGGGGGGG (n.818+17_818+18insTGGGGGGGGG) c.100+17_100+18insTGGGGGGGGG n.739+17_739+18insTGGGGGGGGG n.353+17_353+18insTGGGGGGGGG c.*357+17_*357+18insTGGGGGGGGG (n.*357+17_*357+18insTGGGGGGGGG) n.2047+17_2047+18insTGGGGGGGGG n.2054+17_2054+18insTGGGGGGGGG n.2051+17_2051+18insTGGGGGGGGG n.1808+17_1808+18insTGGGGGGGGG n.2091+17_2091+18insTGGGGGGGGG n.1845+17_1845+18insTGGGGGGGGG c.-3492+17_-3492+18insTGGGGGGGGG (n.-3492+17_-3492+18insTGGGGGGGGG) c.746+17_746+18insTGGGGGGGGG (n.746+17_746+18insTGGGGGGGGG) n.1860+17_1860+18insTGGGGGGGGG n.1807+17_1807+18insTGGGGGGGGG n.2050+17_2050+18insTGGGGGGGGG n.2004+17_2004+18insTGGGGGGGGG n.2048+17_2048+18insTGGGGGGGGG n.1802+17_1802+18insTGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2634920856 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1613+17_1613+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.1823+17_1823+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1823+17_1823+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.818+17_818+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.818+17_818+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.100+17_100+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.739+17_739+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.353+17_353+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG c.*357+17_*357+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+17_*357+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) n.2047+17_2047+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2054+17_2054+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2051+17_2051+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1808+17_1808+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2091+17_2091+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1845+17_1845+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG c.-3492+17_-3492+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+17_-3492+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.746+17_746+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.746+17_746+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) n.1860+17_1860+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1807+17_1807+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2050+17_2050+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2004+17_2004+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2048+17_2048+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1802+17_1802+18insCTGGTGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146066_89146067insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG | CA2634920851 | ACSF3 | c.1613+17_1613+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1613+17_1613+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.1823+17_1823+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.1823+17_1823+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.818+17_818+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.818+17_818+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.100+17_100+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.739+17_739+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.353+17_353+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG c.*357+17_*357+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.*357+17_*357+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG) n.2047+17_2047+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2054+17_2054+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2051+17_2051+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1808+17_1808+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2091+17_2091+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1845+17_1845+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG c.-3492+17_-3492+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+17_-3492+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.746+17_746+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.746+17_746+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG) n.1860+17_1860+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1807+17_1807+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2050+17_2050+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2004+17_2004+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.2048+17_2048+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG n.1802+17_1802+18insAGTTTGGGGGTGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.89146067G>A | CA8238307 | ACSF3 | c.1613+18G>A (n.1613+18G>A) c.1823+18G>A (n.1823+18G>A) c.818+18G>A (n.818+18G>A) c.100+18G>A n.739+18G>A n.353+18G>A c.*357+18G>A (n.*357+18G>A) n.2047+18G>A n.2054+18G>A n.2051+18G>A n.1808+18G>A n.2091+18G>A n.1845+18G>A c.-3492+18G>A (n.-3492+18G>A) c.746+18G>A (n.746+18G>A) n.1860+18G>A n.1807+18G>A n.2050+18G>A n.2004+18G>A n.2048+18G>A n.1802+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146067G= | CA2241515849 | ACSF3 | c.1613+18G= (n.1613+18G=) c.1823+18G= (n.1823+18G=) c.818+18G= (n.818+18G=) c.100+18G= n.739+18G= n.353+18G= c.*357+18G= (n.*357+18G=) n.2047+18G= n.2054+18G= n.2051+18G= n.1808+18G= n.2091+18G= n.1845+18G= c.-3492+18G= (n.-3492+18G=) c.746+18G= (n.746+18G=) n.1860+18G= n.1807+18G= n.2050+18G= n.2004+18G= n.2048+18G= n.1802+18G= | |
16 | g.89146067G>T | CA2576118631 | ACSF3 | c.1613+18G>T (n.1613+18G>T) c.1823+18G>T (n.1823+18G>T) c.818+18G>T (n.818+18G>T) c.100+18G>T n.739+18G>T n.353+18G>T c.*357+18G>T (n.*357+18G>T) n.2047+18G>T n.2054+18G>T n.2051+18G>T n.1808+18G>T n.2091+18G>T n.1845+18G>T c.-3492+18G>T (n.-3492+18G>T) c.746+18G>T (n.746+18G>T) n.1860+18G>T n.1807+18G>T n.2050+18G>T n.2004+18G>T n.2048+18G>T n.1802+18G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146067_89146068insTGTTGGGTGGGGGGGGGG | CA2634920846 | ACSF3 | c.1613+18_1613+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG (n.1613+18_1613+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG) c.1823+18_1823+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG (n.1823+18_1823+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG) c.818+18_818+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG (n.818+18_818+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG) c.100+18_100+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.739+18_739+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.353+18_353+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG c.*357+18_*357+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG (n.*357+18_*357+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG) n.2047+18_2047+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.2054+18_2054+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.2051+18_2051+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.1808+18_1808+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.2091+18_2091+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.1845+18_1845+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG c.-3492+18_-3492+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG (n.-3492+18_-3492+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG) c.746+18_746+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG (n.746+18_746+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG) n.1860+18_1860+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.1807+18_1807+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.2050+18_2050+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.2004+18_2004+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.2048+18_2048+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG n.1802+18_1802+19insTGTTGGGTGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
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16 | g.89146069_89146070insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | CA2634920843 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.1613+20_1613+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.1823+20_1823+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.1823+20_1823+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.818+20_818+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.818+20_818+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.100+20_100+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.739+20_739+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.353+20_353+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG c.*357+20_*357+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.*357+20_*357+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) n.2047+20_2047+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2054+20_2054+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2051+20_2051+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1808+20_1808+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2091+20_2091+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1845+20_1845+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) c.746+20_746+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.746+20_746+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG) n.1860+20_1860+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1807+20_1807+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2050+20_2050+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2004+20_2004+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.2048+20_2048+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG n.1802+20_1802+21insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
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16 | g.89146069del | CA2634920844 | ACSF3 | c.1613+20del (n.1613+20del) c.1823+20del (n.1823+20del) c.818+20del (n.818+20del) c.100+20del n.739+20del n.353+20del c.*357+20del (n.*357+20del) n.2047+20del n.2054+20del n.2051+20del n.1808+20del n.2091+20del n.1845+20del c.-3492+20del (n.-3492+20del) c.746+20del (n.746+20del) n.1860+20del n.1807+20del n.2050+20del n.2004+20del n.2048+20del n.1802+20del | gnomAD v4 |
16 | g.89146068G>A | CA2576118632 | ACSF3 | c.1613+19G>A (n.1613+19G>A) c.1823+19G>A (n.1823+19G>A) c.818+19G>A (n.818+19G>A) c.100+19G>A n.739+19G>A n.353+19G>A c.*357+19G>A (n.*357+19G>A) n.2047+19G>A n.2054+19G>A n.2051+19G>A n.1808+19G>A n.2091+19G>A n.1845+19G>A c.-3492+19G>A (n.-3492+19G>A) c.746+19G>A (n.746+19G>A) n.1860+19G>A n.1807+19G>A n.2050+19G>A n.2004+19G>A n.2048+19G>A n.1802+19G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89146068G>T | CA2634920860 | ACSF3 | c.1613+19G>T (n.1613+19G>T) c.1823+19G>T (n.1823+19G>T) c.818+19G>T (n.818+19G>T) c.100+19G>T n.739+19G>T n.353+19G>T c.*357+19G>T (n.*357+19G>T) n.2047+19G>T n.2054+19G>T n.2051+19G>T n.1808+19G>T n.2091+19G>T n.1845+19G>T c.-3492+19G>T (n.-3492+19G>T) c.746+19G>T (n.746+19G>T) n.1860+19G>T n.1807+19G>T n.2050+19G>T n.2004+19G>T n.2048+19G>T n.1802+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146068_89146069insT | CA2634920862 | ACSF3 | c.1613+19_1613+20insT (n.1613+19_1613+20insT) c.1823+19_1823+20insT (n.1823+19_1823+20insT) c.818+19_818+20insT (n.818+19_818+20insT) c.100+19_100+20insT n.739+19_739+20insT n.353+19_353+20insT c.*357+19_*357+20insT (n.*357+19_*357+20insT) n.2047+19_2047+20insT n.2054+19_2054+20insT n.2051+19_2051+20insT n.1808+19_1808+20insT n.2091+19_2091+20insT n.1845+19_1845+20insT c.-3492+19_-3492+20insT (n.-3492+19_-3492+20insT) c.746+19_746+20insT (n.746+19_746+20insT) n.1860+19_1860+20insT n.1807+19_1807+20insT n.2050+19_2050+20insT n.2004+19_2004+20insT n.2048+19_2048+20insT n.1802+19_1802+20insT | gnomAD v4 |
16 | g.89146069G>A | CA2576118633 | ACSF3 | c.1613+20G>A (n.1613+20G>A) c.1823+20G>A (n.1823+20G>A) c.818+20G>A (n.818+20G>A) c.100+20G>A n.739+20G>A n.353+20G>A c.*357+20G>A (n.*357+20G>A) n.2047+20G>A n.2054+20G>A n.2051+20G>A n.1808+20G>A n.2091+20G>A n.1845+20G>A c.-3492+20G>A (n.-3492+20G>A) c.746+20G>A (n.746+20G>A) n.1860+20G>A n.1807+20G>A n.2050+20G>A n.2004+20G>A n.2048+20G>A n.1802+20G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146069G>C | CA2576118634 | ACSF3 | c.1613+20G>C (n.1613+20G>C) c.1823+20G>C (n.1823+20G>C) c.818+20G>C (n.818+20G>C) c.100+20G>C n.739+20G>C n.353+20G>C c.*357+20G>C (n.*357+20G>C) n.2047+20G>C n.2054+20G>C n.2051+20G>C n.1808+20G>C n.2091+20G>C n.1845+20G>C c.-3492+20G>C (n.-3492+20G>C) c.746+20G>C (n.746+20G>C) n.1860+20G>C n.1807+20G>C n.2050+20G>C n.2004+20G>C n.2048+20G>C n.1802+20G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146069G>T | CA2634920861 | ACSF3 | c.1613+20G>T (n.1613+20G>T) c.1823+20G>T (n.1823+20G>T) c.818+20G>T (n.818+20G>T) c.100+20G>T n.739+20G>T n.353+20G>T c.*357+20G>T (n.*357+20G>T) n.2047+20G>T n.2054+20G>T n.2051+20G>T n.1808+20G>T n.2091+20G>T n.1845+20G>T c.-3492+20G>T (n.-3492+20G>T) c.746+20G>T (n.746+20G>T) n.1860+20G>T n.1807+20G>T n.2050+20G>T n.2004+20G>T n.2048+20G>T n.1802+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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16 | g.89146069_89146070insGGC | CA2634920879 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGC (n.1613+20_1613+21insGGC) c.1823+20_1823+21insGGC (n.1823+20_1823+21insGGC) c.818+20_818+21insGGC (n.818+20_818+21insGGC) c.100+20_100+21insGGC n.739+20_739+21insGGC n.353+20_353+21insGGC c.*357+20_*357+21insGGC (n.*357+20_*357+21insGGC) n.2047+20_2047+21insGGC n.2054+20_2054+21insGGC n.2051+20_2051+21insGGC n.1808+20_1808+21insGGC n.2091+20_2091+21insGGC n.1845+20_1845+21insGGC c.-3492+20_-3492+21insGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGC) c.746+20_746+21insGGC (n.746+20_746+21insGGC) n.1860+20_1860+21insGGC n.1807+20_1807+21insGGC n.2050+20_2050+21insGGC n.2004+20_2004+21insGGC n.2048+20_2048+21insGGC n.1802+20_1802+21insGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGC | CA2576118636 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGC) c.818+20_818+21insGGGC (n.818+20_818+21insGGGC) c.100+20_100+21insGGGC n.739+20_739+21insGGGC n.353+20_353+21insGGGC c.*357+20_*357+21insGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGC n.2054+20_2054+21insGGGC n.2051+20_2051+21insGGGC n.1808+20_1808+21insGGGC n.2091+20_2091+21insGGGC n.1845+20_1845+21insGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGC) c.746+20_746+21insGGGC (n.746+20_746+21insGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGC n.1807+20_1807+21insGGGC n.2050+20_2050+21insGGGC n.2004+20_2004+21insGGGC n.2048+20_2048+21insGGGC n.1802+20_1802+21insGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGC | CA2576118637 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGC n.739+20_739+21insGGGGC n.353+20_353+21insGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGC | CA2634920881 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGGC n.739+20_739+21insGGGGGC n.353+20_353+21insGGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGGC | gnomAD v4 |
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16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920869 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920868 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920867 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920864 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920865 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insGTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146069_89146070insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2634920863 | ACSF3 | c.1613+20_1613+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1613+20_1613+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1823+20_1823+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1823+20_1823+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.818+20_818+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.818+20_818+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.100+20_100+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.739+20_739+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.353+20_353+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.*357+20_*357+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*357+20_*357+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.2047+20_2047+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2054+20_2054+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2051+20_2051+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1808+20_1808+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2091+20_2091+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1845+20_1845+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC c.-3492+20_-3492+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.-3492+20_-3492+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) c.746+20_746+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC (n.746+20_746+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1860+20_1860+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1807+20_1807+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2050+20_2050+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2004+20_2004+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.2048+20_2048+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC n.1802+20_1802+21insTTGGGGGGGGGGGGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146070C>A | CA2576118638 | ACSF3 | c.1613+21C>A (n.1613+21C>A) c.1823+21C>A (n.1823+21C>A) c.818+21C>A (n.818+21C>A) c.100+21C>A n.739+21C>A n.353+21C>A c.*357+21C>A (n.*357+21C>A) n.2047+21C>A n.2054+21C>A n.2051+21C>A n.1808+21C>A n.2091+21C>A n.1845+21C>A c.-3492+21C>A (n.-3492+21C>A) c.746+21C>A (n.746+21C>A) n.1860+21C>A n.1807+21C>A n.2050+21C>A n.2004+21C>A n.2048+21C>A n.1802+21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146070C= | CA2241515850 | ACSF3 | c.1613+21C= (n.1613+21C=) c.1823+21C= (n.1823+21C=) c.818+21C= (n.818+21C=) c.100+21C= n.739+21C= n.353+21C= c.*357+21C= (n.*357+21C=) n.2047+21C= n.2054+21C= n.2051+21C= n.1808+21C= n.2091+21C= n.1845+21C= c.-3492+21C= (n.-3492+21C=) c.746+21C= (n.746+21C=) n.1860+21C= n.1807+21C= n.2050+21C= n.2004+21C= n.2048+21C= n.1802+21C= | |
16 | g.89146070C>T | CA8238308 | ACSF3 | c.1613+21C>T (n.1613+21C>T) c.1823+21C>T (n.1823+21C>T) c.818+21C>T (n.818+21C>T) c.100+21C>T n.739+21C>T n.353+21C>T c.*357+21C>T (n.*357+21C>T) n.2047+21C>T n.2054+21C>T n.2051+21C>T n.1808+21C>T n.2091+21C>T n.1845+21C>T c.-3492+21C>T (n.-3492+21C>T) c.746+21C>T (n.746+21C>T) n.1860+21C>T n.1807+21C>T n.2050+21C>T n.2004+21C>T n.2048+21C>T n.1802+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146070dup | CA2576118635 | ACSF3 | c.1613+21dup (n.1613+21dup) c.1823+21dup (n.1823+21dup) c.818+21dup (n.818+21dup) c.100+21dup n.739+21dup n.353+21dup c.*357+21dup (n.*357+21dup) n.2047+21dup n.2054+21dup n.2051+21dup n.1808+21dup n.2091+21dup n.1845+21dup c.-3492+21dup (n.-3492+21dup) c.746+21dup (n.746+21dup) n.1860+21dup n.1807+21dup n.2050+21dup n.2004+21dup n.2048+21dup n.1802+21dup | gnomAD v4 |
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16 | g.89146070_89146071insCA | CA2634920894 | ACSF3 | c.1613+21_1613+22insCA (n.1613+21_1613+22insCA) c.1823+21_1823+22insCA (n.1823+21_1823+22insCA) c.818+21_818+22insCA (n.818+21_818+22insCA) c.100+21_100+22insCA n.739+21_739+22insCA n.353+21_353+22insCA c.*357+21_*357+22insCA (n.*357+21_*357+22insCA) n.2047+21_2047+22insCA n.2054+21_2054+22insCA n.2051+21_2051+22insCA n.1808+21_1808+22insCA n.2091+21_2091+22insCA n.1845+21_1845+22insCA c.-3492+21_-3492+22insCA (n.-3492+21_-3492+22insCA) c.746+21_746+22insCA (n.746+21_746+22insCA) n.1860+21_1860+22insCA n.1807+21_1807+22insCA n.2050+21_2050+22insCA n.2004+21_2004+22insCA n.2048+21_2048+22insCA n.1802+21_1802+22insCA | gnomAD v4 |
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16 | g.89146071A>G | CA2808083265 | ACSF3 | c.1613+22A>G (n.1613+22A>G) c.1823+22A>G (n.1823+22A>G) c.818+22A>G (n.818+22A>G) c.100+22A>G n.739+22A>G n.353+22A>G c.*357+22A>G (n.*357+22A>G) n.2047+22A>G n.2054+22A>G n.2051+22A>G n.1808+22A>G n.2091+22A>G n.1845+22A>G c.-3492+22A>G (n.-3492+22A>G) c.746+22A>G (n.746+22A>G) n.1860+22A>G n.1807+22A>G n.2050+22A>G n.2004+22A>G n.2048+22A>G n.1802+22A>G | |
16 | g.89146071A>T | CA2576118639 | ACSF3 | c.1613+22A>T (n.1613+22A>T) c.1823+22A>T (n.1823+22A>T) c.818+22A>T (n.818+22A>T) c.100+22A>T n.739+22A>T n.353+22A>T c.*357+22A>T (n.*357+22A>T) n.2047+22A>T n.2054+22A>T n.2051+22A>T n.1808+22A>T n.2091+22A>T n.1845+22A>T c.-3492+22A>T (n.-3492+22A>T) c.746+22A>T (n.746+22A>T) n.1860+22A>T n.1807+22A>T n.2050+22A>T n.2004+22A>T n.2048+22A>T n.1802+22A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89146073G>A | CA2634920899 | ACSF3 | c.1613+24G>A (n.1613+24G>A) c.1823+24G>A (n.1823+24G>A) c.818+24G>A (n.818+24G>A) c.100+24G>A n.739+24G>A n.353+24G>A c.*357+24G>A (n.*357+24G>A) n.2047+24G>A n.2054+24G>A n.2051+24G>A n.1808+24G>A n.2091+24G>A n.1845+24G>A c.-3492+24G>A (n.-3492+24G>A) c.746+24G>A (n.746+24G>A) n.1860+24G>A n.1807+24G>A n.2050+24G>A n.2004+24G>A n.2048+24G>A n.1802+24G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146073G>T | CA2634920900 | ACSF3 | c.1613+24G>T (n.1613+24G>T) c.1823+24G>T (n.1823+24G>T) c.818+24G>T (n.818+24G>T) c.100+24G>T n.739+24G>T n.353+24G>T c.*357+24G>T (n.*357+24G>T) n.2047+24G>T n.2054+24G>T n.2051+24G>T n.1808+24G>T n.2091+24G>T n.1845+24G>T c.-3492+24G>T (n.-3492+24G>T) c.746+24G>T (n.746+24G>T) n.1860+24G>T n.1807+24G>T n.2050+24G>T n.2004+24G>T n.2048+24G>T n.1802+24G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146074G>A | CA286496352 | ACSF3 | c.1613+25G>A (n.1613+25G>A) c.1823+25G>A (n.1823+25G>A) c.818+25G>A (n.818+25G>A) c.100+25G>A n.739+25G>A n.353+25G>A c.*357+25G>A (n.*357+25G>A) n.2047+25G>A n.2054+25G>A n.2051+25G>A n.1808+25G>A n.2091+25G>A n.1845+25G>A c.-3492+25G>A (n.-3492+25G>A) c.746+25G>A (n.746+25G>A) n.1860+25G>A n.1807+25G>A n.2050+25G>A n.2004+25G>A n.2048+25G>A n.1802+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89146074G>T | CA2634920902 | ACSF3 | c.1613+25G>T (n.1613+25G>T) c.1823+25G>T (n.1823+25G>T) c.818+25G>T (n.818+25G>T) c.100+25G>T n.739+25G>T n.353+25G>T c.*357+25G>T (n.*357+25G>T) n.2047+25G>T n.2054+25G>T n.2051+25G>T n.1808+25G>T n.2091+25G>T n.1845+25G>T c.-3492+25G>T (n.-3492+25G>T) c.746+25G>T (n.746+25G>T) n.1860+25G>T n.1807+25G>T n.2050+25G>T n.2004+25G>T n.2048+25G>T n.1802+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146075A= | CA2241515853 | ACSF3 | c.1613+26A= (n.1613+26A=) c.1823+26A= (n.1823+26A=) c.818+26A= (n.818+26A=) c.100+26A= n.739+26A= n.353+26A= c.*357+26A= (n.*357+26A=) n.2047+26A= n.2054+26A= n.2051+26A= n.1808+26A= n.2091+26A= n.1845+26A= c.-3492+26A= (n.-3492+26A=) c.746+26A= (n.746+26A=) n.1860+26A= n.1807+26A= n.2050+26A= n.2004+26A= n.2048+26A= n.1802+26A= | |
16 | g.89146075A>G | CA2634920905 | ACSF3 | c.1613+26A>G (n.1613+26A>G) c.1823+26A>G (n.1823+26A>G) c.818+26A>G (n.818+26A>G) c.100+26A>G n.739+26A>G n.353+26A>G c.*357+26A>G (n.*357+26A>G) n.2047+26A>G n.2054+26A>G n.2051+26A>G n.1808+26A>G n.2091+26A>G n.1845+26A>G c.-3492+26A>G (n.-3492+26A>G) c.746+26A>G (n.746+26A>G) n.1860+26A>G n.1807+26A>G n.2050+26A>G n.2004+26A>G n.2048+26A>G n.1802+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146075A>T | CA624225320 | ACSF3 | c.1613+26A>T (n.1613+26A>T) c.1823+26A>T (n.1823+26A>T) c.818+26A>T (n.818+26A>T) c.100+26A>T n.739+26A>T n.353+26A>T c.*357+26A>T (n.*357+26A>T) n.2047+26A>T n.2054+26A>T n.2051+26A>T n.1808+26A>T n.2091+26A>T n.1845+26A>T c.-3492+26A>T (n.-3492+26A>T) c.746+26A>T (n.746+26A>T) n.1860+26A>T n.1807+26A>T n.2050+26A>T n.2004+26A>T n.2048+26A>T n.1802+26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146076G>A | CA286496356 | ACSF3 | c.1613+27G>A (n.1613+27G>A) c.1823+27G>A (n.1823+27G>A) c.818+27G>A (n.818+27G>A) c.100+27G>A n.739+27G>A n.353+27G>A c.*357+27G>A (n.*357+27G>A) n.2047+27G>A n.2054+27G>A n.2051+27G>A n.1808+27G>A n.2091+27G>A n.1845+27G>A c.-3492+27G>A (n.-3492+27G>A) c.746+27G>A (n.746+27G>A) n.1860+27G>A n.1807+27G>A n.2050+27G>A n.2004+27G>A n.2048+27G>A n.1802+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146076G>C | CA8238310 | ACSF3 | c.1613+27G>C (n.1613+27G>C) c.1823+27G>C (n.1823+27G>C) c.818+27G>C (n.818+27G>C) c.100+27G>C n.739+27G>C n.353+27G>C c.*357+27G>C (n.*357+27G>C) n.2047+27G>C n.2054+27G>C n.2051+27G>C n.1808+27G>C n.2091+27G>C n.1845+27G>C c.-3492+27G>C (n.-3492+27G>C) c.746+27G>C (n.746+27G>C) n.1860+27G>C n.1807+27G>C n.2050+27G>C n.2004+27G>C n.2048+27G>C n.1802+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146076G= | CA2241515854 | ACSF3 | c.1613+27G= (n.1613+27G=) c.1823+27G= (n.1823+27G=) c.818+27G= (n.818+27G=) c.100+27G= n.739+27G= n.353+27G= c.*357+27G= (n.*357+27G=) n.2047+27G= n.2054+27G= n.2051+27G= n.1808+27G= n.2091+27G= n.1845+27G= c.-3492+27G= (n.-3492+27G=) c.746+27G= (n.746+27G=) n.1860+27G= n.1807+27G= n.2050+27G= n.2004+27G= n.2048+27G= n.1802+27G= | |
16 | g.89146077C>A | CA2634920909 | ACSF3 | c.1613+28C>A (n.1613+28C>A) c.1823+28C>A (n.1823+28C>A) c.818+28C>A (n.818+28C>A) c.100+28C>A n.739+28C>A n.353+28C>A c.*357+28C>A (n.*357+28C>A) n.2047+28C>A n.2054+28C>A n.2051+28C>A n.1808+28C>A n.2091+28C>A n.1845+28C>A c.-3492+28C>A (n.-3492+28C>A) c.746+28C>A (n.746+28C>A) n.1860+28C>A n.1807+28C>A n.2050+28C>A n.2004+28C>A n.2048+28C>A n.1802+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146077C>T | CA2634920910 | ACSF3 | c.1613+28C>T (n.1613+28C>T) c.1823+28C>T (n.1823+28C>T) c.818+28C>T (n.818+28C>T) c.100+28C>T n.739+28C>T n.353+28C>T c.*357+28C>T (n.*357+28C>T) n.2047+28C>T n.2054+28C>T n.2051+28C>T n.1808+28C>T n.2091+28C>T n.1845+28C>T c.-3492+28C>T (n.-3492+28C>T) c.746+28C>T (n.746+28C>T) n.1860+28C>T n.1807+28C>T n.2050+28C>T n.2004+28C>T n.2048+28C>T n.1802+28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146078A>C | CA2634920911 | ACSF3 | c.1613+29A>C (n.1613+29A>C) c.1823+29A>C (n.1823+29A>C) c.818+29A>C (n.818+29A>C) c.100+29A>C n.739+29A>C n.353+29A>C c.*357+29A>C (n.*357+29A>C) n.2047+29A>C n.2054+29A>C n.2051+29A>C n.1808+29A>C n.2091+29A>C n.1845+29A>C c.-3492+29A>C (n.-3492+29A>C) c.746+29A>C (n.746+29A>C) n.1860+29A>C n.1807+29A>C n.2050+29A>C n.2004+29A>C n.2048+29A>C n.1802+29A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146078A>G | CA2634920912 | ACSF3 | c.1613+29A>G (n.1613+29A>G) c.1823+29A>G (n.1823+29A>G) c.818+29A>G (n.818+29A>G) c.100+29A>G n.739+29A>G n.353+29A>G c.*357+29A>G (n.*357+29A>G) n.2047+29A>G n.2054+29A>G n.2051+29A>G n.1808+29A>G n.2091+29A>G n.1845+29A>G c.-3492+29A>G (n.-3492+29A>G) c.746+29A>G (n.746+29A>G) n.1860+29A>G n.1807+29A>G n.2050+29A>G n.2004+29A>G n.2048+29A>G n.1802+29A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146078A>T | CA2634920913 | ACSF3 | c.1613+29A>T (n.1613+29A>T) c.1823+29A>T (n.1823+29A>T) c.818+29A>T (n.818+29A>T) c.100+29A>T n.739+29A>T n.353+29A>T c.*357+29A>T (n.*357+29A>T) n.2047+29A>T n.2054+29A>T n.2051+29A>T n.1808+29A>T n.2091+29A>T n.1845+29A>T c.-3492+29A>T (n.-3492+29A>T) c.746+29A>T (n.746+29A>T) n.1860+29A>T n.1807+29A>T n.2050+29A>T n.2004+29A>T n.2048+29A>T n.1802+29A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146079C>A | CA2576118642 | ACSF3 | c.1613+30C>A (n.1613+30C>A) c.1823+30C>A (n.1823+30C>A) c.818+30C>A (n.818+30C>A) c.100+30C>A n.739+30C>A n.353+30C>A c.*357+30C>A (n.*357+30C>A) n.2047+30C>A n.2054+30C>A n.2051+30C>A n.1808+30C>A n.2091+30C>A n.1845+30C>A c.-3492+30C>A (n.-3492+30C>A) c.746+30C>A (n.746+30C>A) n.1860+30C>A n.1807+30C>A n.2050+30C>A n.2004+30C>A n.2048+30C>A n.1802+30C>A | |
16 | g.89146079C= | CA2241515855 | ACSF3 | c.1613+30C= (n.1613+30C=) c.1823+30C= (n.1823+30C=) c.818+30C= (n.818+30C=) c.100+30C= n.739+30C= n.353+30C= c.*357+30C= (n.*357+30C=) n.2047+30C= n.2054+30C= n.2051+30C= n.1808+30C= n.2091+30C= n.1845+30C= c.-3492+30C= (n.-3492+30C=) c.746+30C= (n.746+30C=) n.1860+30C= n.1807+30C= n.2050+30C= n.2004+30C= n.2048+30C= n.1802+30C= | |
16 | g.89146079C>T | CA8238311 | ACSF3 | c.1613+30C>T (n.1613+30C>T) c.1823+30C>T (n.1823+30C>T) c.818+30C>T (n.818+30C>T) c.100+30C>T n.739+30C>T n.353+30C>T c.*357+30C>T (n.*357+30C>T) n.2047+30C>T n.2054+30C>T n.2051+30C>T n.1808+30C>T n.2091+30C>T n.1845+30C>T c.-3492+30C>T (n.-3492+30C>T) c.746+30C>T (n.746+30C>T) n.1860+30C>T n.1807+30C>T n.2050+30C>T n.2004+30C>T n.2048+30C>T n.1802+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146080T>C | CA2241515856 | ACSF3 | c.1613+31T>C (n.1613+31T>C) c.1823+31T>C (n.1823+31T>C) c.818+31T>C (n.818+31T>C) c.100+31T>C n.739+31T>C n.353+31T>C c.*357+31T>C (n.*357+31T>C) n.2047+31T>C n.2054+31T>C n.2051+31T>C n.1808+31T>C n.2091+31T>C n.1845+31T>C c.-3492+31T>C (n.-3492+31T>C) c.746+31T>C (n.746+31T>C) n.1860+31T>C n.1807+31T>C n.2050+31T>C n.2004+31T>C n.2048+31T>C n.1802+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146080T= | CA2241515857 | ACSF3 | c.1613+31T= (n.1613+31T=) c.1823+31T= (n.1823+31T=) c.818+31T= (n.818+31T=) c.100+31T= n.739+31T= n.353+31T= c.*357+31T= (n.*357+31T=) n.2047+31T= n.2054+31T= n.2051+31T= n.1808+31T= n.2091+31T= n.1845+31T= c.-3492+31T= (n.-3492+31T=) c.746+31T= (n.746+31T=) n.1860+31T= n.1807+31T= n.2050+31T= n.2004+31T= n.2048+31T= n.1802+31T= | |
16 | g.89146081C>A | CA2576118643 | ACSF3 | c.1613+32C>A (n.1613+32C>A) c.1823+32C>A (n.1823+32C>A) c.818+32C>A (n.818+32C>A) c.100+32C>A n.739+32C>A n.353+32C>A c.*357+32C>A (n.*357+32C>A) n.2047+32C>A n.2054+32C>A n.2051+32C>A n.1808+32C>A n.2091+32C>A n.1845+32C>A c.-3492+32C>A (n.-3492+32C>A) c.746+32C>A (n.746+32C>A) n.1860+32C>A n.1807+32C>A n.2050+32C>A n.2004+32C>A n.2048+32C>A n.1802+32C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146081C= | CA2241515858 | ACSF3 | c.1613+32C= (n.1613+32C=) c.1823+32C= (n.1823+32C=) c.818+32C= (n.818+32C=) c.100+32C= n.739+32C= n.353+32C= c.*357+32C= (n.*357+32C=) n.2047+32C= n.2054+32C= n.2051+32C= n.1808+32C= n.2091+32C= n.1845+32C= c.-3492+32C= (n.-3492+32C=) c.746+32C= (n.746+32C=) n.1860+32C= n.1807+32C= n.2050+32C= n.2004+32C= n.2048+32C= n.1802+32C= | |
16 | g.89146081C>G | CA2634920915 | ACSF3 | c.1613+32C>G (n.1613+32C>G) c.1823+32C>G (n.1823+32C>G) c.818+32C>G (n.818+32C>G) c.100+32C>G n.739+32C>G n.353+32C>G c.*357+32C>G (n.*357+32C>G) n.2047+32C>G n.2054+32C>G n.2051+32C>G n.1808+32C>G n.2091+32C>G n.1845+32C>G c.-3492+32C>G (n.-3492+32C>G) c.746+32C>G (n.746+32C>G) n.1860+32C>G n.1807+32C>G n.2050+32C>G n.2004+32C>G n.2048+32C>G n.1802+32C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146081C>T | CA8238312 | ACSF3 | c.1613+32C>T (n.1613+32C>T) c.1823+32C>T (n.1823+32C>T) c.818+32C>T (n.818+32C>T) c.100+32C>T n.739+32C>T n.353+32C>T c.*357+32C>T (n.*357+32C>T) n.2047+32C>T n.2054+32C>T n.2051+32C>T n.1808+32C>T n.2091+32C>T n.1845+32C>T c.-3492+32C>T (n.-3492+32C>T) c.746+32C>T (n.746+32C>T) n.1860+32C>T n.1807+32C>T n.2050+32C>T n.2004+32C>T n.2048+32C>T n.1802+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146082A= | CA2241515859 | ACSF3 | c.1613+33A= (n.1613+33A=) c.1823+33A= (n.1823+33A=) c.818+33A= (n.818+33A=) c.100+33A= n.739+33A= n.353+33A= c.*357+33A= (n.*357+33A=) n.2047+33A= n.2054+33A= n.2051+33A= n.1808+33A= n.2091+33A= n.1845+33A= c.-3492+33A= (n.-3492+33A=) c.746+33A= (n.746+33A=) n.1860+33A= n.1807+33A= n.2050+33A= n.2004+33A= n.2048+33A= n.1802+33A= | |
16 | g.89146082A>C | CA624225324 | ACSF3 | c.1613+33A>C (n.1613+33A>C) c.1823+33A>C (n.1823+33A>C) c.818+33A>C (n.818+33A>C) c.100+33A>C n.739+33A>C n.353+33A>C c.*357+33A>C (n.*357+33A>C) n.2047+33A>C n.2054+33A>C n.2051+33A>C n.1808+33A>C n.2091+33A>C n.1845+33A>C c.-3492+33A>C (n.-3492+33A>C) c.746+33A>C (n.746+33A>C) n.1860+33A>C n.1807+33A>C n.2050+33A>C n.2004+33A>C n.2048+33A>C n.1802+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146082A>G | CA2634920917 | ACSF3 | c.1613+33A>G (n.1613+33A>G) c.1823+33A>G (n.1823+33A>G) c.818+33A>G (n.818+33A>G) c.100+33A>G n.739+33A>G n.353+33A>G c.*357+33A>G (n.*357+33A>G) n.2047+33A>G n.2054+33A>G n.2051+33A>G n.1808+33A>G n.2091+33A>G n.1845+33A>G c.-3492+33A>G (n.-3492+33A>G) c.746+33A>G (n.746+33A>G) n.1860+33A>G n.1807+33A>G n.2050+33A>G n.2004+33A>G n.2048+33A>G n.1802+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146082A>T | CA2634920918 | ACSF3 | c.1613+33A>T (n.1613+33A>T) c.1823+33A>T (n.1823+33A>T) c.818+33A>T (n.818+33A>T) c.100+33A>T n.739+33A>T n.353+33A>T c.*357+33A>T (n.*357+33A>T) n.2047+33A>T n.2054+33A>T n.2051+33A>T n.1808+33A>T n.2091+33A>T n.1845+33A>T c.-3492+33A>T (n.-3492+33A>T) c.746+33A>T (n.746+33A>T) n.1860+33A>T n.1807+33A>T n.2050+33A>T n.2004+33A>T n.2048+33A>T n.1802+33A>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146084G>T | CA2634920922 | ACSF3 | c.1613+35G>T (n.1613+35G>T) c.1823+35G>T (n.1823+35G>T) c.818+35G>T (n.818+35G>T) c.100+35G>T n.739+35G>T n.353+35G>T c.*357+35G>T (n.*357+35G>T) n.2047+35G>T n.2054+35G>T n.2051+35G>T n.1808+35G>T n.2091+35G>T n.1845+35G>T c.-3492+35G>T (n.-3492+35G>T) c.746+35G>T (n.746+35G>T) n.1860+35G>T n.1807+35G>T n.2050+35G>T n.2004+35G>T n.2048+35G>T n.1802+35G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146087del | CA2634920921 | ACSF3 | c.1613+38del (n.1613+38del) c.1823+38del (n.1823+38del) c.818+38del (n.818+38del) c.100+38del n.739+38del n.353+38del c.*357+38del (n.*357+38del) n.2047+38del n.2054+38del n.2051+38del n.1808+38del n.2091+38del n.1845+38del c.-3492+38del (n.-3492+38del) c.746+38del (n.746+38del) n.1860+38del n.1807+38del n.2050+38del n.2004+38del n.2048+38del n.1802+38del | gnomAD v4 |
16 | g.89146085G>A | CA2634920925 | ACSF3 | c.1613+36G>A (n.1613+36G>A) c.1823+36G>A (n.1823+36G>A) c.818+36G>A (n.818+36G>A) c.100+36G>A n.739+36G>A n.353+36G>A c.*357+36G>A (n.*357+36G>A) n.2047+36G>A n.2054+36G>A n.2051+36G>A n.1808+36G>A n.2091+36G>A n.1845+36G>A c.-3492+36G>A (n.-3492+36G>A) c.746+36G>A (n.746+36G>A) n.1860+36G>A n.1807+36G>A n.2050+36G>A n.2004+36G>A n.2048+36G>A n.1802+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146085G>T | CA2634920926 | ACSF3 | c.1613+36G>T (n.1613+36G>T) c.1823+36G>T (n.1823+36G>T) c.818+36G>T (n.818+36G>T) c.100+36G>T n.739+36G>T n.353+36G>T c.*357+36G>T (n.*357+36G>T) n.2047+36G>T n.2054+36G>T n.2051+36G>T n.1808+36G>T n.2091+36G>T n.1845+36G>T c.-3492+36G>T (n.-3492+36G>T) c.746+36G>T (n.746+36G>T) n.1860+36G>T n.1807+36G>T n.2050+36G>T n.2004+36G>T n.2048+36G>T n.1802+36G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146088T>A | CA286496366 | ACSF3 | c.1613+39T>A (n.1613+39T>A) c.1823+39T>A (n.1823+39T>A) c.818+39T>A (n.818+39T>A) c.100+39T>A n.739+39T>A n.353+39T>A c.*357+39T>A (n.*357+39T>A) n.2047+39T>A n.2054+39T>A n.2051+39T>A n.1808+39T>A n.2091+39T>A n.1845+39T>A c.-3492+39T>A (n.-3492+39T>A) c.746+39T>A (n.746+39T>A) n.1860+39T>A n.1807+39T>A n.2050+39T>A n.2004+39T>A n.2048+39T>A n.1802+39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89146089C>T | CA2634920933 | ACSF3 | c.1613+40C>T (n.1613+40C>T) c.1823+40C>T (n.1823+40C>T) c.818+40C>T (n.818+40C>T) c.100+40C>T n.739+40C>T n.353+40C>T c.*357+40C>T (n.*357+40C>T) n.2047+40C>T n.2054+40C>T n.2051+40C>T n.1808+40C>T n.2091+40C>T n.1845+40C>T c.-3492+40C>T (n.-3492+40C>T) c.746+40C>T (n.746+40C>T) n.1860+40C>T n.1807+40C>T n.2050+40C>T n.2004+40C>T n.2048+40C>T n.1802+40C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89146091T>C | CA2576118644 | ACSF3 | c.1613+42T>C (n.1613+42T>C) c.1823+42T>C (n.1823+42T>C) c.818+42T>C (n.818+42T>C) c.100+42T>C n.739+42T>C n.353+42T>C c.*357+42T>C (n.*357+42T>C) n.2047+42T>C n.2054+42T>C n.2051+42T>C n.1808+42T>C n.2091+42T>C n.1845+42T>C c.-3492+42T>C (n.-3492+42T>C) c.746+42T>C (n.746+42T>C) n.1860+42T>C n.1807+42T>C n.2050+42T>C n.2004+42T>C n.2048+42T>C n.1802+42T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146091T>G | CA2576118645 | ACSF3 | c.1613+42T>G (n.1613+42T>G) c.1823+42T>G (n.1823+42T>G) c.818+42T>G (n.818+42T>G) c.100+42T>G n.739+42T>G n.353+42T>G c.*357+42T>G (n.*357+42T>G) n.2047+42T>G n.2054+42T>G n.2051+42T>G n.1808+42T>G n.2091+42T>G n.1845+42T>G c.-3492+42T>G (n.-3492+42T>G) c.746+42T>G (n.746+42T>G) n.1860+42T>G n.1807+42T>G n.2050+42T>G n.2004+42T>G n.2048+42T>G n.1802+42T>G | |
16 | g.89146092G>C | CA2634920936 | ACSF3 | c.1613+43G>C (n.1613+43G>C) c.1823+43G>C (n.1823+43G>C) c.818+43G>C (n.818+43G>C) c.100+43G>C n.739+43G>C n.353+43G>C c.*357+43G>C (n.*357+43G>C) n.2047+43G>C n.2054+43G>C n.2051+43G>C n.1808+43G>C n.2091+43G>C n.1845+43G>C c.-3492+43G>C (n.-3492+43G>C) c.746+43G>C (n.746+43G>C) n.1860+43G>C n.1807+43G>C n.2050+43G>C n.2004+43G>C n.2048+43G>C n.1802+43G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146092G>T | CA2634920937 | ACSF3 | c.1613+43G>T (n.1613+43G>T) c.1823+43G>T (n.1823+43G>T) c.818+43G>T (n.818+43G>T) c.100+43G>T n.739+43G>T n.353+43G>T c.*357+43G>T (n.*357+43G>T) n.2047+43G>T n.2054+43G>T n.2051+43G>T n.1808+43G>T n.2091+43G>T n.1845+43G>T c.-3492+43G>T (n.-3492+43G>T) c.746+43G>T (n.746+43G>T) n.1860+43G>T n.1807+43G>T n.2050+43G>T n.2004+43G>T n.2048+43G>T n.1802+43G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146096del | CA2522628628 | ACSF3 | c.1613+47del (n.1613+47del) c.1823+47del (n.1823+47del) c.818+47del (n.818+47del) c.100+47del n.739+47del n.353+47del c.*357+47del (n.*357+47del) n.2047+47del n.2054+47del n.2051+47del n.1808+47del n.2091+47del n.1845+47del c.-3492+47del (n.-3492+47del) c.746+47del (n.746+47del) n.1860+47del n.1807+47del n.2050+47del n.2004+47del n.2048+47del n.1802+47del | gnomAD v4 |
16 | g.89146093G>C | CA2241515866 | ACSF3 | c.1613+44G>C (n.1613+44G>C) c.1823+44G>C (n.1823+44G>C) c.818+44G>C (n.818+44G>C) c.100+44G>C n.739+44G>C n.353+44G>C c.*357+44G>C (n.*357+44G>C) n.2047+44G>C n.2054+44G>C n.2051+44G>C n.1808+44G>C n.2091+44G>C n.1845+44G>C c.-3492+44G>C (n.-3492+44G>C) c.746+44G>C (n.746+44G>C) n.1860+44G>C n.1807+44G>C n.2050+44G>C n.2004+44G>C n.2048+44G>C n.1802+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146093G= | CA2241515865 | ACSF3 | c.1613+44G= (n.1613+44G=) c.1823+44G= (n.1823+44G=) c.818+44G= (n.818+44G=) c.100+44G= n.739+44G= n.353+44G= c.*357+44G= (n.*357+44G=) n.2047+44G= n.2054+44G= n.2051+44G= n.1808+44G= n.2091+44G= n.1845+44G= c.-3492+44G= (n.-3492+44G=) c.746+44G= (n.746+44G=) n.1860+44G= n.1807+44G= n.2050+44G= n.2004+44G= n.2048+44G= n.1802+44G= | |
16 | g.89146093G>T | CA624225329 | ACSF3 | c.1613+44G>T (n.1613+44G>T) c.1823+44G>T (n.1823+44G>T) c.818+44G>T (n.818+44G>T) c.100+44G>T n.739+44G>T n.353+44G>T c.*357+44G>T (n.*357+44G>T) n.2047+44G>T n.2054+44G>T n.2051+44G>T n.1808+44G>T n.2091+44G>T n.1845+44G>T c.-3492+44G>T (n.-3492+44G>T) c.746+44G>T (n.746+44G>T) n.1860+44G>T n.1807+44G>T n.2050+44G>T n.2004+44G>T n.2048+44G>T n.1802+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146094G>A | CA2634920939 | ACSF3 | c.1613+45G>A (n.1613+45G>A) c.1823+45G>A (n.1823+45G>A) c.818+45G>A (n.818+45G>A) c.100+45G>A n.739+45G>A n.353+45G>A c.*357+45G>A (n.*357+45G>A) n.2047+45G>A n.2054+45G>A n.2051+45G>A n.1808+45G>A n.2091+45G>A n.1845+45G>A c.-3492+45G>A (n.-3492+45G>A) c.746+45G>A (n.746+45G>A) n.1860+45G>A n.1807+45G>A n.2050+45G>A n.2004+45G>A n.2048+45G>A n.1802+45G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146094G= | CA2241515867 | ACSF3 | c.1613+45G= (n.1613+45G=) c.1823+45G= (n.1823+45G=) c.818+45G= (n.818+45G=) c.100+45G= n.739+45G= n.353+45G= c.*357+45G= (n.*357+45G=) n.2047+45G= n.2054+45G= n.2051+45G= n.1808+45G= n.2091+45G= n.1845+45G= c.-3492+45G= (n.-3492+45G=) c.746+45G= (n.746+45G=) n.1860+45G= n.1807+45G= n.2050+45G= n.2004+45G= n.2048+45G= n.1802+45G= | |
16 | g.89146094G>T | CA8238314 | ACSF3 | c.1613+45G>T (n.1613+45G>T) c.1823+45G>T (n.1823+45G>T) c.818+45G>T (n.818+45G>T) c.100+45G>T n.739+45G>T n.353+45G>T c.*357+45G>T (n.*357+45G>T) n.2047+45G>T n.2054+45G>T n.2051+45G>T n.1808+45G>T n.2091+45G>T n.1845+45G>T c.-3492+45G>T (n.-3492+45G>T) c.746+45G>T (n.746+45G>T) n.1860+45G>T n.1807+45G>T n.2050+45G>T n.2004+45G>T n.2048+45G>T n.1802+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146095G>A | CA8238315 | ACSF3 | c.1613+46G>A (n.1613+46G>A) c.1823+46G>A (n.1823+46G>A) c.818+46G>A (n.818+46G>A) c.100+46G>A n.739+46G>A n.353+46G>A c.*357+46G>A (n.*357+46G>A) n.2047+46G>A n.2054+46G>A n.2051+46G>A n.1808+46G>A n.2091+46G>A n.1845+46G>A c.-3492+46G>A (n.-3492+46G>A) c.746+46G>A (n.746+46G>A) n.1860+46G>A n.1807+46G>A n.2050+46G>A n.2004+46G>A n.2048+46G>A n.1802+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146095G= | CA2241515868 | ACSF3 | c.1613+46G= (n.1613+46G=) c.1823+46G= (n.1823+46G=) c.818+46G= (n.818+46G=) c.100+46G= n.739+46G= n.353+46G= c.*357+46G= (n.*357+46G=) n.2047+46G= n.2054+46G= n.2051+46G= n.1808+46G= n.2091+46G= n.1845+46G= c.-3492+46G= (n.-3492+46G=) c.746+46G= (n.746+46G=) n.1860+46G= n.1807+46G= n.2050+46G= n.2004+46G= n.2048+46G= n.1802+46G= | |
16 | g.89146095G>T | CA2634920942 | ACSF3 | c.1613+46G>T (n.1613+46G>T) c.1823+46G>T (n.1823+46G>T) c.818+46G>T (n.818+46G>T) c.100+46G>T n.739+46G>T n.353+46G>T c.*357+46G>T (n.*357+46G>T) n.2047+46G>T n.2054+46G>T n.2051+46G>T n.1808+46G>T n.2091+46G>T n.1845+46G>T c.-3492+46G>T (n.-3492+46G>T) c.746+46G>T (n.746+46G>T) n.1860+46G>T n.1807+46G>T n.2050+46G>T n.2004+46G>T n.2048+46G>T n.1802+46G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146096G>A | CA624225335 | ACSF3 | c.1613+47G>A (n.1613+47G>A) c.1823+47G>A (n.1823+47G>A) c.818+47G>A (n.818+47G>A) c.100+47G>A n.739+47G>A n.353+47G>A c.*357+47G>A (n.*357+47G>A) n.2047+47G>A n.2054+47G>A n.2051+47G>A n.1808+47G>A n.2091+47G>A n.1845+47G>A c.-3492+47G>A (n.-3492+47G>A) c.746+47G>A (n.746+47G>A) n.1860+47G>A n.1807+47G>A n.2050+47G>A n.2004+47G>A n.2048+47G>A n.1802+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146096G= | CA2241515870 | ACSF3 | c.1613+47G= (n.1613+47G=) c.1823+47G= (n.1823+47G=) c.818+47G= (n.818+47G=) c.100+47G= n.739+47G= n.353+47G= c.*357+47G= (n.*357+47G=) n.2047+47G= n.2054+47G= n.2051+47G= n.1808+47G= n.2091+47G= n.1845+47G= c.-3492+47G= (n.-3492+47G=) c.746+47G= (n.746+47G=) n.1860+47G= n.1807+47G= n.2050+47G= n.2004+47G= n.2048+47G= n.1802+47G= | |
16 | g.89146096G>T | CA2241515869 | ACSF3 | c.1613+47G>T (n.1613+47G>T) c.1823+47G>T (n.1823+47G>T) c.818+47G>T (n.818+47G>T) c.100+47G>T n.739+47G>T n.353+47G>T c.*357+47G>T (n.*357+47G>T) n.2047+47G>T n.2054+47G>T n.2051+47G>T n.1808+47G>T n.2091+47G>T n.1845+47G>T c.-3492+47G>T (n.-3492+47G>T) c.746+47G>T (n.746+47G>T) n.1860+47G>T n.1807+47G>T n.2050+47G>T n.2004+47G>T n.2048+47G>T n.1802+47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146097T>C | CA2634920944 | ACSF3 | c.1613+48T>C (n.1613+48T>C) c.1823+48T>C (n.1823+48T>C) c.818+48T>C (n.818+48T>C) c.100+48T>C n.739+48T>C n.353+48T>C c.*357+48T>C (n.*357+48T>C) n.2047+48T>C n.2054+48T>C n.2051+48T>C n.1808+48T>C n.2091+48T>C n.1845+48T>C c.-3492+48T>C (n.-3492+48T>C) c.746+48T>C (n.746+48T>C) n.1860+48T>C n.1807+48T>C n.2050+48T>C n.2004+48T>C n.2048+48T>C n.1802+48T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.89146098C= | CA2241515871 | ACSF3 | c.1613+49C= (n.1613+49C=) c.1823+49C= (n.1823+49C=) c.818+49C= (n.818+49C=) c.100+49C= n.739+49C= n.353+49C= c.*357+49C= (n.*357+49C=) n.2047+49C= n.2054+49C= n.2051+49C= n.1808+49C= n.2091+49C= n.1845+49C= c.-3492+49C= (n.-3492+49C=) c.746+49C= (n.746+49C=) n.1860+49C= n.1807+49C= n.2050+49C= n.2004+49C= n.2048+49C= n.1802+49C= | |
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