Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89145954A= | CA2241515780 | ACSF3 | c.1518A= (p.Gly506=) c.1728A= (p.Gly576=) c.723A= (p.Gly241=) c.5A= n.644A= n.258A= c.*262A= (n.*262A=) n.491A= n.1952A= n.1959A= n.1956A= n.1713A= n.1996A= n.1750A= c.-3587A= (n.-3587A=) c.651A= (p.Gly217=) n.1765A= n.1712A= n.1955A= n.1909A= n.1953A= n.1707A= | |
16 | g.89145954A>C | CA497146912 | ACSF3 | c.1518A>C (p.Gly506=) c.1728A>C (p.Gly576=) c.723A>C (p.Gly241=) c.5A>C n.644A>C n.258A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.491A>C n.1952A>C n.1959A>C n.1956A>C n.1713A>C n.1996A>C n.1750A>C c.-3587A>C (n.-3587A>C) c.651A>C (p.Gly217=) n.1765A>C n.1712A>C n.1955A>C n.1909A>C n.1953A>C n.1707A>C | dbSNP |
16 | g.89145954A>G | CA8238276 | ACSF3 | c.1518A>G (p.Gly506=) c.1728A>G (p.Gly576=) c.723A>G (p.Gly241=) c.5A>G n.644A>G n.258A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.491A>G n.1952A>G n.1959A>G n.1956A>G n.1713A>G n.1996A>G n.1750A>G c.-3587A>G (n.-3587A>G) c.651A>G (p.Gly217=) n.1765A>G n.1712A>G n.1955A>G n.1909A>G n.1953A>G n.1707A>G | dbSNP ExAC |
16 | g.89145954A>T | CA497146916 | ACSF3 | c.1518A>T (p.Gly506=) c.1728A>T (p.Gly576=) c.723A>T (p.Gly241=) c.5A>T n.644A>T n.258A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.491A>T n.1952A>T n.1959A>T n.1956A>T n.1713A>T n.1996A>T n.1750A>T c.-3587A>T (n.-3587A>T) c.651A>T (p.Gly217=) n.1765A>T n.1712A>T n.1955A>T n.1909A>T n.1953A>T n.1707A>T | |
16 | g.89145955G>A | CA397148859 | ACSF3 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1729G>A (p.Val577Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.6G>A n.645G>A n.259G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.492G>A n.1953G>A n.1960G>A n.1957G>A n.1714G>A n.1997G>A n.1751G>A c.-3586G>A (n.-3586G>A) c.652G>A (p.Val218Ile) n.1766G>A n.1713G>A n.1956G>A n.1910G>A n.1954G>A n.1708G>A | dbSNP |
16 | g.89145955G>C | CA397148857 | ACSF3 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1729G>C (p.Val577Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.6G>C n.645G>C n.259G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.492G>C n.1953G>C n.1960G>C n.1957G>C n.1714G>C n.1997G>C n.1751G>C c.-3586G>C (n.-3586G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) n.1766G>C n.1713G>C n.1956G>C n.1910G>C n.1954G>C n.1708G>C | |
16 | g.89145955G= | CA2241515781 | ACSF3 | c.1519G= (p.Val507=) c.1729G= (p.Val577=) c.724G= (p.Val242=) c.6G= n.645G= n.259G= c.*263G= (n.*263G=) n.492G= n.1953G= n.1960G= n.1957G= n.1714G= n.1997G= n.1751G= c.-3586G= (n.-3586G=) c.652G= (p.Val218=) n.1766G= n.1713G= n.1956G= n.1910G= n.1954G= n.1708G= | |
16 | g.89145955G>T | CA397148861 | ACSF3 | c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1729G>T (p.Val577Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.6G>T n.645G>T n.259G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.492G>T n.1953G>T n.1960G>T n.1957G>T n.1714G>T n.1997G>T n.1751G>T c.-3586G>T (n.-3586G>T) c.652G>T (p.Val218Phe) n.1766G>T n.1713G>T n.1956G>T n.1910G>T n.1954G>T n.1708G>T | |
16 | g.89145956T>A | CA397148863 | ACSF3 | c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1730T>A (p.Val577Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.7T>A n.646T>A n.260T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.493T>A n.1954T>A n.1961T>A n.1958T>A n.1715T>A n.1998T>A n.1752T>A c.-3585T>A (n.-3585T>A) c.653T>A (p.Val218Asp) n.1767T>A n.1714T>A n.1957T>A n.1911T>A n.1955T>A n.1709T>A | |
16 | g.89145956T>C | CA397148867 | ACSF3 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1730T>C (p.Val577Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.7T>C n.646T>C n.260T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.493T>C n.1954T>C n.1961T>C n.1958T>C n.1715T>C n.1998T>C n.1752T>C c.-3585T>C (n.-3585T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) n.1767T>C n.1714T>C n.1957T>C n.1911T>C n.1955T>C n.1709T>C | |
16 | g.89145956T>G | CA397148865 | ACSF3 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1730T>G (p.Val577Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.7T>G n.646T>G n.260T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.493T>G n.1954T>G n.1961T>G n.1958T>G n.1715T>G n.1998T>G n.1752T>G c.-3585T>G (n.-3585T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) n.1767T>G n.1714T>G n.1957T>G n.1911T>G n.1955T>G n.1709T>G | |
16 | g.89145957T>A | CA497146926 | ACSF3 | c.1521T>A (p.Val507=) c.1731T>A (p.Val577=) c.726T>A (p.Val242=) c.8T>A n.647T>A n.261T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.494T>A n.1955T>A n.1962T>A n.1959T>A n.1716T>A n.1999T>A n.1753T>A c.-3584T>A (n.-3584T>A) c.654T>A (p.Val218=) n.1768T>A n.1715T>A n.1958T>A n.1912T>A n.1956T>A n.1710T>A | |
16 | g.89145957T>C | CA497146929 | ACSF3 | c.1521T>C (p.Val507=) c.1731T>C (p.Val577=) c.726T>C (p.Val242=) c.8T>C n.647T>C n.261T>C c.*265T>C (n.*265T>C) n.494T>C n.1955T>C n.1962T>C n.1959T>C n.1716T>C n.1999T>C n.1753T>C c.-3584T>C (n.-3584T>C) c.654T>C (p.Val218=) n.1768T>C n.1715T>C n.1958T>C n.1912T>C n.1956T>C n.1710T>C | |
16 | g.89145957T>G | CA497146931 | ACSF3 | c.1521T>G (p.Val507=) c.1731T>G (p.Val577=) c.726T>G (p.Val242=) c.8T>G n.647T>G n.261T>G c.*265T>G (n.*265T>G) n.494T>G n.1955T>G n.1962T>G n.1959T>G n.1716T>G n.1999T>G n.1753T>G c.-3584T>G (n.-3584T>G) c.654T>G (p.Val218=) n.1768T>G n.1715T>G n.1958T>G n.1912T>G n.1956T>G n.1710T>G | |
16 | g.89145958C>A | CA397148868 | ACSF3 | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.9C>A n.648C>A n.262C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.495C>A n.1956C>A n.1963C>A n.1960C>A n.1717C>A n.2000C>A n.1754C>A c.-3583C>A (n.-3583C>A) c.655C>A (p.Pro219Thr) n.1769C>A n.1716C>A n.1959C>A n.1913C>A n.1957C>A n.1711C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145958C= | CA2241515782 | ACSF3 | c.1522C= (p.Pro508=) c.1732C= (p.Pro578=) c.727C= (p.Pro243=) c.9C= n.648C= n.262C= c.*266C= (n.*266C=) n.495C= n.1956C= n.1963C= n.1960C= n.1717C= n.2000C= n.1754C= c.-3583C= (n.-3583C=) c.655C= (p.Pro219=) n.1769C= n.1716C= n.1959C= n.1913C= n.1957C= n.1711C= | |
16 | g.89145958C>G | CA397148871 | ACSF3 | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.9C>G n.648C>G n.262C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.495C>G n.1956C>G n.1963C>G n.1960C>G n.1717C>G n.2000C>G n.1754C>G c.-3583C>G (n.-3583C>G) c.655C>G (p.Pro219Ala) n.1769C>G n.1716C>G n.1959C>G n.1913C>G n.1957C>G n.1711C>G | |
16 | g.89145958C>T | CA397148869 | ACSF3 | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.9C>T n.648C>T n.262C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.495C>T n.1956C>T n.1963C>T n.1960C>T n.1717C>T n.2000C>T n.1754C>T c.-3583C>T (n.-3583C>T) c.655C>T (p.Pro219Ser) n.1769C>T n.1716C>T n.1959C>T n.1913C>T n.1957C>T n.1711C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145959del | CA2634920750 | ACSF3 | c.1523del (p.Pro508ArgfsTer3) c.1733del (p.Pro578ArgfsTer3) c.728del (p.Pro243ArgfsTer3) c.10del n.649del n.263del c.*267del (n.*267del) n.496del n.1957del n.1964del n.1961del n.1718del n.2001del n.1755del c.-3582del (n.-3582del) c.656del (p.Pro219ArgfsTer3) n.1770del n.1717del n.1960del n.1914del n.1958del n.1712del | gnomAD v4 |
16 | g.89145959C>A | CA397148874 | ACSF3 | c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1733C>A (p.Pro578Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.10C>A n.649C>A n.263C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.496C>A n.1957C>A n.1964C>A n.1961C>A n.1718C>A n.2001C>A n.1755C>A c.-3582C>A (n.-3582C>A) c.656C>A (p.Pro219Gln) n.1770C>A n.1717C>A n.1960C>A n.1914C>A n.1958C>A n.1712C>A | |
16 | g.89145959C= | CA2241515783 | ACSF3 | c.1523C= (p.Pro508=) c.1733C= (p.Pro578=) c.728C= (p.Pro243=) c.10C= n.649C= n.263C= c.*267C= (n.*267C=) n.496C= n.1957C= n.1964C= n.1961C= n.1718C= n.2001C= n.1755C= c.-3582C= (n.-3582C=) c.656C= (p.Pro219=) n.1770C= n.1717C= n.1960C= n.1914C= n.1958C= n.1712C= | |
16 | g.89145959C>G | CA397148876 | ACSF3 | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.10C>G n.649C>G n.263C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.496C>G n.1957C>G n.1964C>G n.1961C>G n.1718C>G n.2001C>G n.1755C>G c.-3582C>G (n.-3582C>G) c.656C>G (p.Pro219Arg) n.1770C>G n.1717C>G n.1960C>G n.1914C>G n.1958C>G n.1712C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145959C>T | CA8238277 | ACSF3 | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.10C>T n.649C>T n.263C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.496C>T n.1957C>T n.1964C>T n.1961C>T n.1718C>T n.2001C>T n.1755C>T c.-3582C>T (n.-3582C>T) c.656C>T (p.Pro219Leu) n.1770C>T n.1717C>T n.1960C>T n.1914C>T n.1958C>T n.1712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89145960G>A | CA8238278 | ACSF3 | c.1524G>A (p.Pro508=) c.1734G>A (p.Pro578=) c.729G>A (p.Pro243=) c.11G>A n.650G>A n.264G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.497G>A n.1958G>A n.1965G>A n.1962G>A n.1719G>A n.2002G>A n.1756G>A c.-3581G>A (n.-3581G>A) c.657G>A (p.Pro219=) n.1771G>A n.1718G>A n.1961G>A n.1915G>A n.1959G>A n.1713G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145960G>C | CA497146949 | ACSF3 | c.1524G>C (p.Pro508=) c.1734G>C (p.Pro578=) c.729G>C (p.Pro243=) c.11G>C n.650G>C n.264G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.497G>C n.1958G>C n.1965G>C n.1962G>C n.1719G>C n.2002G>C n.1756G>C c.-3581G>C (n.-3581G>C) c.657G>C (p.Pro219=) n.1771G>C n.1718G>C n.1961G>C n.1915G>C n.1959G>C n.1713G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145960G= | CA2241515784 | ACSF3 | c.1524G= (p.Pro508=) c.1734G= (p.Pro578=) c.729G= (p.Pro243=) c.11G= n.650G= n.264G= c.*268G= (n.*268G=) n.497G= n.1958G= n.1965G= n.1962G= n.1719G= n.2002G= n.1756G= c.-3581G= (n.-3581G=) c.657G= (p.Pro219=) n.1771G= n.1718G= n.1961G= n.1915G= n.1959G= n.1713G= | |
16 | g.89145960G>T | CA8238279 | ACSF3 | c.1524G>T (p.Pro508=) c.1734G>T (p.Pro578=) c.729G>T (p.Pro243=) c.11G>T n.650G>T n.264G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.497G>T n.1958G>T n.1965G>T n.1962G>T n.1719G>T n.2002G>T n.1756G>T c.-3581G>T (n.-3581G>T) c.657G>T (p.Pro219=) n.1771G>T n.1718G>T n.1961G>T n.1915G>T n.1959G>T n.1713G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145961G>A | CA397148880 | ACSF3 | c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.12G>A n.651G>A n.265G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.498G>A n.1959G>A n.1966G>A n.1963G>A n.1720G>A n.2003G>A n.1757G>A c.-3580G>A (n.-3580G>A) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.1772G>A n.1719G>A n.1962G>A n.1916G>A n.1960G>A n.1714G>A | |
16 | g.89145961G>C | CA397148882 | ACSF3 | c.1525G>C (p.Asp509His) c.1735G>C (p.Asp579His) c.730G>C (p.Asp244His) c.12G>C n.651G>C n.265G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.498G>C n.1959G>C n.1966G>C n.1963G>C n.1720G>C n.2003G>C n.1757G>C c.-3580G>C (n.-3580G>C) c.658G>C (p.Asp220His) n.1772G>C n.1719G>C n.1962G>C n.1916G>C n.1960G>C n.1714G>C | |
16 | g.89145961G>T | CA397148883 | ACSF3 | c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.12G>T n.651G>T n.265G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.498G>T n.1959G>T n.1966G>T n.1963G>T n.1720G>T n.2003G>T n.1757G>T c.-3580G>T (n.-3580G>T) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.1772G>T n.1719G>T n.1962G>T n.1916G>T n.1960G>T n.1714G>T | |
16 | g.89145962A= | CA2241515785 | ACSF3 | c.1526A= (p.Asp509=) c.1736A= (p.Asp579=) c.731A= (p.Asp244=) c.13A= n.652A= n.266A= c.*270A= (n.*270A=) n.499A= n.1960A= n.1967A= n.1964A= n.1721A= n.2004A= n.1758A= c.-3579A= (n.-3579A=) c.659A= (p.Asp220=) n.1773A= n.1720A= n.1963A= n.1917A= n.1961A= n.1715A= | |
16 | g.89145962A>C | CA397148886 | ACSF3 | c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.13A>C n.652A>C n.266A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.499A>C n.1960A>C n.1967A>C n.1964A>C n.1721A>C n.2004A>C n.1758A>C c.-3579A>C (n.-3579A>C) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.1773A>C n.1720A>C n.1963A>C n.1917A>C n.1961A>C n.1715A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145962A>G | CA397148887 | ACSF3 | c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.13A>G n.652A>G n.266A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.499A>G n.1960A>G n.1967A>G n.1964A>G n.1721A>G n.2004A>G n.1758A>G c.-3579A>G (n.-3579A>G) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.1773A>G n.1720A>G n.1963A>G n.1917A>G n.1961A>G n.1715A>G | |
16 | g.89145962A>T | CA397148888 | ACSF3 | c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.13A>T n.652A>T n.266A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.499A>T n.1960A>T n.1967A>T n.1964A>T n.1721A>T n.2004A>T n.1758A>T c.-3579A>T (n.-3579A>T) c.659A>T (p.Asp220Val) n.1773A>T n.1720A>T n.1963A>T n.1917A>T n.1961A>T n.1715A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145963T>A | CA397148890 | ACSF3 | c.1527T>A (p.Asp509Glu) c.1737T>A (p.Asp579Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.14T>A n.653T>A n.267T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.500T>A n.1961T>A n.1968T>A n.1965T>A n.1722T>A n.2005T>A n.1759T>A c.-3578T>A (n.-3578T>A) c.660T>A (p.Asp220Glu) n.1774T>A n.1721T>A n.1964T>A n.1918T>A n.1962T>A n.1716T>A | |
16 | g.89145963T>C | CA497146966 | ACSF3 | c.1527T>C (p.Asp509=) c.1737T>C (p.Asp579=) c.732T>C (p.Asp244=) c.14T>C n.653T>C n.267T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.500T>C n.1961T>C n.1968T>C n.1965T>C n.1722T>C n.2005T>C n.1759T>C c.-3578T>C (n.-3578T>C) c.660T>C (p.Asp220=) n.1774T>C n.1721T>C n.1964T>C n.1918T>C n.1962T>C n.1716T>C | |
16 | g.89145963T>G | CA397148892 | ACSF3 | c.1527T>G (p.Asp509Glu) c.1737T>G (p.Asp579Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.14T>G n.653T>G n.267T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.500T>G n.1961T>G n.1968T>G n.1965T>G n.1722T>G n.2005T>G n.1759T>G c.-3578T>G (n.-3578T>G) c.660T>G (p.Asp220Glu) n.1774T>G n.1721T>G n.1964T>G n.1918T>G n.1962T>G n.1716T>G | |
16 | g.89145964A= | CA2241515786 | ACSF3 | c.1528A= (p.Met510=) c.1738A= (p.Met580=) c.733A= (p.Met245=) c.15A= n.654A= n.268A= c.*272A= (n.*272A=) n.501A= n.1962A= n.1969A= n.1966A= n.1723A= n.2006A= n.1760A= c.-3577A= (n.-3577A=) c.661A= (p.Met221=) n.1775A= n.1722A= n.1965A= n.1919A= n.1963A= n.1717A= | |
16 | g.89145964A>C | CA397148894 | ACSF3 | c.1528A>C (p.Met510Leu) c.1738A>C (p.Met580Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.15A>C n.654A>C n.268A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.501A>C n.1962A>C n.1969A>C n.1966A>C n.1723A>C n.2006A>C n.1760A>C c.-3577A>C (n.-3577A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) n.1775A>C n.1722A>C n.1965A>C n.1919A>C n.1963A>C n.1717A>C | |
16 | g.89145964A>G | CA8238280 | ACSF3 | c.1528A>G (p.Met510Val) c.1738A>G (p.Met580Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.15A>G n.654A>G n.268A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.501A>G n.1962A>G n.1969A>G n.1966A>G n.1723A>G n.2006A>G n.1760A>G c.-3577A>G (n.-3577A>G) c.661A>G (p.Met221Val) n.1775A>G n.1722A>G n.1965A>G n.1919A>G n.1963A>G n.1717A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145964A>T | CA397148896 | ACSF3 | c.1528A>T (p.Met510Leu) c.1738A>T (p.Met580Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.15A>T n.654A>T n.268A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.501A>T n.1962A>T n.1969A>T n.1966A>T n.1723A>T n.2006A>T n.1760A>T c.-3577A>T (n.-3577A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) n.1775A>T n.1722A>T n.1965A>T n.1919A>T n.1963A>T n.1717A>T | |
16 | g.89145965T>A | CA397148901 | ACSF3 | c.1529T>A (p.Met510Lys) c.1739T>A (p.Met580Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.16T>A n.655T>A n.269T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.502T>A n.1963T>A n.1970T>A n.1967T>A n.1724T>A n.2007T>A n.1761T>A c.-3576T>A (n.-3576T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) n.1776T>A n.1723T>A n.1966T>A n.1920T>A n.1964T>A n.1718T>A | |
16 | g.89145965T>C | CA397148902 | ACSF3 | c.1529T>C (p.Met510Thr) c.1739T>C (p.Met580Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.16T>C n.655T>C n.269T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.502T>C n.1963T>C n.1970T>C n.1967T>C n.1724T>C n.2007T>C n.1761T>C c.-3576T>C (n.-3576T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) n.1776T>C n.1723T>C n.1966T>C n.1920T>C n.1964T>C n.1718T>C | |
16 | g.89145965T>G | CA8238281 | ACSF3 | c.1529T>G (p.Met510Arg) c.1739T>G (p.Met580Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.16T>G n.655T>G n.269T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.502T>G n.1963T>G n.1970T>G n.1967T>G n.1724T>G n.2007T>G n.1761T>G c.-3576T>G (n.-3576T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) n.1776T>G n.1723T>G n.1966T>G n.1920T>G n.1964T>G n.1718T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145965T= | CA2241515787 | ACSF3 | c.1529T= (p.Met510=) c.1739T= (p.Met580=) c.734T= (p.Met245=) c.16T= n.655T= n.269T= c.*273T= (n.*273T=) n.502T= n.1963T= n.1970T= n.1967T= n.1724T= n.2007T= n.1761T= c.-3576T= (n.-3576T=) c.662T= (p.Met221=) n.1776T= n.1723T= n.1966T= n.1920T= n.1964T= n.1718T= | |
16 | g.89145966G>A | CA397148906 | ACSF3 | c.1530G>A (p.Met510Ile) c.1740G>A (p.Met580Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.17G>A n.656G>A n.270G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.503G>A n.1964G>A n.1971G>A n.1968G>A n.1725G>A n.2008G>A n.1762G>A c.-3575G>A (n.-3575G>A) c.663G>A (p.Met221Ile) n.1777G>A n.1724G>A n.1967G>A n.1921G>A n.1965G>A n.1719G>A | |
16 | g.89145966G>C | CA397148908 | ACSF3 | c.1530G>C (p.Met510Ile) c.1740G>C (p.Met580Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.17G>C n.656G>C n.270G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.503G>C n.1964G>C n.1971G>C n.1968G>C n.1725G>C n.2008G>C n.1762G>C c.-3575G>C (n.-3575G>C) c.663G>C (p.Met221Ile) n.1777G>C n.1724G>C n.1967G>C n.1921G>C n.1965G>C n.1719G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145966G>T | CA397148910 | ACSF3 | c.1530G>T (p.Met510Ile) c.1740G>T (p.Met580Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.17G>T n.656G>T n.270G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.503G>T n.1964G>T n.1971G>T n.1968G>T n.1725G>T n.2008G>T n.1762G>T c.-3575G>T (n.-3575G>T) c.663G>T (p.Met221Ile) n.1777G>T n.1724G>T n.1967G>T n.1921G>T n.1965G>T n.1719G>T | |
16 | g.89145967A= | CA2241515788 | ACSF3 | c.1531A= (p.Thr511=) c.1741A= (p.Thr581=) c.736A= (p.Thr246=) c.18A= n.657A= n.271A= c.*275A= (n.*275A=) n.504A= n.1965A= n.1972A= n.1969A= n.1726A= n.2009A= n.1763A= c.-3574A= (n.-3574A=) c.664A= (p.Thr222=) n.1778A= n.1725A= n.1968A= n.1922A= n.1966A= n.1720A= | |
16 | g.89145967A>C | CA397148912 | ACSF3 | c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.18A>C n.657A>C n.271A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.504A>C n.1965A>C n.1972A>C n.1969A>C n.1726A>C n.2009A>C n.1763A>C c.-3574A>C (n.-3574A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1778A>C n.1725A>C n.1968A>C n.1922A>C n.1966A>C n.1720A>C | |
16 | g.89145967A>G | CA8238282 | ACSF3 | c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.18A>G n.657A>G n.271A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.504A>G n.1965A>G n.1972A>G n.1969A>G n.1726A>G n.2009A>G n.1763A>G c.-3574A>G (n.-3574A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1778A>G n.1725A>G n.1968A>G n.1922A>G n.1966A>G n.1720A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.89145967A>T | CA397148915 | ACSF3 | c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.18A>T n.657A>T n.271A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.504A>T n.1965A>T n.1972A>T n.1969A>T n.1726A>T n.2009A>T n.1763A>T c.-3574A>T (n.-3574A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1778A>T n.1725A>T n.1968A>T n.1922A>T n.1966A>T n.1720A>T | |
16 | g.89145968C>A | CA397148922 | ACSF3 | c.1532C>A (p.Thr511Lys) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.19C>A n.658C>A n.272C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.505C>A n.1966C>A n.1973C>A n.1970C>A n.1727C>A n.2010C>A n.1764C>A c.-3573C>A (n.-3573C>A) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.1779C>A n.1726C>A n.1969C>A n.1923C>A n.1967C>A n.1721C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145968C>G | CA397148920 | ACSF3 | c.1532C>G (p.Thr511Arg) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.19C>G n.658C>G n.272C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.505C>G n.1966C>G n.1973C>G n.1970C>G n.1727C>G n.2010C>G n.1764C>G c.-3573C>G (n.-3573C>G) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.1779C>G n.1726C>G n.1969C>G n.1923C>G n.1967C>G n.1721C>G | |
16 | g.89145968C>T | CA397148918 | ACSF3 | c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.19C>T n.658C>T n.272C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.505C>T n.1966C>T n.1973C>T n.1970C>T n.1727C>T n.2010C>T n.1764C>T c.-3573C>T (n.-3573C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1779C>T n.1726C>T n.1969C>T n.1923C>T n.1967C>T n.1721C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145969A= | CA2241515789 | ACSF3 | c.1533A= (p.Thr511=) c.1743A= (p.Thr581=) c.738A= (p.Thr246=) c.20A= n.659A= n.273A= c.*277A= (n.*277A=) n.506A= n.1967A= n.1974A= n.1971A= n.1728A= n.2011A= n.1765A= c.-3572A= (n.-3572A=) c.666A= (p.Thr222=) n.1780A= n.1727A= n.1970A= n.1924A= n.1968A= n.1722A= | |
16 | g.89145969A>C | CA497146997 | ACSF3 | c.1533A>C (p.Thr511=) c.1743A>C (p.Thr581=) c.738A>C (p.Thr246=) c.20A>C n.659A>C n.273A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.506A>C n.1967A>C n.1974A>C n.1971A>C n.1728A>C n.2011A>C n.1765A>C c.-3572A>C (n.-3572A>C) c.666A>C (p.Thr222=) n.1780A>C n.1727A>C n.1970A>C n.1924A>C n.1968A>C n.1722A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145969A>G | CA286496288 | ACSF3 | c.1533A>G (p.Thr511=) c.1743A>G (p.Thr581=) c.738A>G (p.Thr246=) c.20A>G n.659A>G n.273A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.506A>G n.1967A>G n.1974A>G n.1971A>G n.1728A>G n.2011A>G n.1765A>G c.-3572A>G (n.-3572A>G) c.666A>G (p.Thr222=) n.1780A>G n.1727A>G n.1970A>G n.1924A>G n.1968A>G n.1722A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145969A>T | CA497147007 | ACSF3 | c.1533A>T (p.Thr511=) c.1743A>T (p.Thr581=) c.738A>T (p.Thr246=) c.20A>T n.659A>T n.273A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.506A>T n.1967A>T n.1974A>T n.1971A>T n.1728A>T n.2011A>T n.1765A>T c.-3572A>T (n.-3572A>T) c.666A>T (p.Thr222=) n.1780A>T n.1727A>T n.1970A>T n.1924A>T n.1968A>T n.1722A>T | |
16 | g.89145970T>A | CA397148925 | ACSF3 | c.1534T>A (p.Trp512Arg) c.1744T>A (p.Trp582Arg) c.739T>A (p.Trp247Arg) c.21T>A n.660T>A n.274T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.507T>A n.1968T>A n.1975T>A n.1972T>A n.1729T>A n.2012T>A n.1766T>A c.-3571T>A (n.-3571T>A) c.667T>A (p.Trp223Arg) n.1781T>A n.1728T>A n.1971T>A n.1925T>A n.1969T>A n.1723T>A | |
16 | g.89145970T>C | CA286496291 | ACSF3 | c.1534T>C (p.Trp512Arg) c.1744T>C (p.Trp582Arg) c.739T>C (p.Trp247Arg) c.21T>C n.660T>C n.274T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.507T>C n.1968T>C n.1975T>C n.1972T>C n.1729T>C n.2012T>C n.1766T>C c.-3571T>C (n.-3571T>C) c.667T>C (p.Trp223Arg) n.1781T>C n.1728T>C n.1971T>C n.1925T>C n.1969T>C n.1723T>C | dbSNP |
16 | g.89145970T>G | CA397148926 | ACSF3 | c.1534T>G (p.Trp512Gly) c.1744T>G (p.Trp582Gly) c.739T>G (p.Trp247Gly) c.21T>G n.660T>G n.274T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.507T>G n.1968T>G n.1975T>G n.1972T>G n.1729T>G n.2012T>G n.1766T>G c.-3571T>G (n.-3571T>G) c.667T>G (p.Trp223Gly) n.1781T>G n.1728T>G n.1971T>G n.1925T>G n.1969T>G n.1723T>G | |
16 | g.89145970T= | CA2241515790 | ACSF3 | c.1534T= (p.Trp512=) c.1744T= (p.Trp582=) c.739T= (p.Trp247=) c.21T= n.660T= n.274T= c.*278T= (n.*278T=) n.507T= n.1968T= n.1975T= n.1972T= n.1729T= n.2012T= n.1766T= c.-3571T= (n.-3571T=) c.667T= (p.Trp223=) n.1781T= n.1728T= n.1971T= n.1925T= n.1969T= n.1723T= | |
16 | g.89145971G>A | CA397148929 | ACSF3 | c.1535G>A (p.Trp512Ter) c.1745G>A (p.Trp582Ter) c.740G>A (p.Trp247Ter) c.22G>A n.661G>A n.275G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.508G>A n.1969G>A n.1976G>A n.1973G>A n.1730G>A n.2013G>A n.1767G>A c.-3570G>A (n.-3570G>A) c.668G>A (p.Trp223Ter) n.1782G>A n.1729G>A n.1972G>A n.1926G>A n.1970G>A n.1724G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145971G>C | CA397148931 | ACSF3 | c.1535G>C (p.Trp512Ser) c.1745G>C (p.Trp582Ser) c.740G>C (p.Trp247Ser) c.22G>C n.661G>C n.275G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.508G>C n.1969G>C n.1976G>C n.1973G>C n.1730G>C n.2013G>C n.1767G>C c.-3570G>C (n.-3570G>C) c.668G>C (p.Trp223Ser) n.1782G>C n.1729G>C n.1972G>C n.1926G>C n.1970G>C n.1724G>C | |
16 | g.89145971G= | CA2241515791 | ACSF3 | c.1535G= (p.Trp512=) c.1745G= (p.Trp582=) c.740G= (p.Trp247=) c.22G= n.661G= n.275G= c.*279G= (n.*279G=) n.508G= n.1969G= n.1976G= n.1973G= n.1730G= n.2013G= n.1767G= c.-3570G= (n.-3570G=) c.668G= (p.Trp223=) n.1782G= n.1729G= n.1972G= n.1926G= n.1970G= n.1724G= | |
16 | g.89145971G>T | CA397148933 | ACSF3 | c.1535G>T (p.Trp512Leu) c.1745G>T (p.Trp582Leu) c.740G>T (p.Trp247Leu) c.22G>T n.661G>T n.275G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.508G>T n.1969G>T n.1976G>T n.1973G>T n.1730G>T n.2013G>T n.1767G>T c.-3570G>T (n.-3570G>T) c.668G>T (p.Trp223Leu) n.1782G>T n.1729G>T n.1972G>T n.1926G>T n.1970G>T n.1724G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145972G>A | CA286496294 | ACSF3 | c.1536G>A (p.Trp512Ter) c.1746G>A (p.Trp582Ter) c.741G>A (p.Trp247Ter) c.23G>A n.662G>A n.276G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.509G>A n.1970G>A n.1977G>A n.1974G>A n.1731G>A n.2014G>A n.1768G>A c.-3569G>A (n.-3569G>A) c.669G>A (p.Trp223Ter) n.1783G>A n.1730G>A n.1973G>A n.1927G>A n.1971G>A n.1725G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145972G>C | CA397148935 | ACSF3 | c.1536G>C (p.Trp512Cys) c.1746G>C (p.Trp582Cys) c.741G>C (p.Trp247Cys) c.23G>C n.662G>C n.276G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.509G>C n.1970G>C n.1977G>C n.1974G>C n.1731G>C n.2014G>C n.1768G>C c.-3569G>C (n.-3569G>C) c.669G>C (p.Trp223Cys) n.1783G>C n.1730G>C n.1973G>C n.1927G>C n.1971G>C n.1725G>C | |
16 | g.89145972G= | CA2241515792 | ACSF3 | c.1536G= (p.Trp512=) c.1746G= (p.Trp582=) c.741G= (p.Trp247=) c.23G= n.662G= n.276G= c.*280G= (n.*280G=) n.509G= n.1970G= n.1977G= n.1974G= n.1731G= n.2014G= n.1768G= c.-3569G= (n.-3569G=) c.669G= (p.Trp223=) n.1783G= n.1730G= n.1973G= n.1927G= n.1971G= n.1725G= | |
16 | g.89145972G>T | CA397148937 | ACSF3 | c.1536G>T (p.Trp512Cys) c.1746G>T (p.Trp582Cys) c.741G>T (p.Trp247Cys) c.23G>T n.662G>T n.276G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.509G>T n.1970G>T n.1977G>T n.1974G>T n.1731G>T n.2014G>T n.1768G>T c.-3569G>T (n.-3569G>T) c.669G>T (p.Trp223Cys) n.1783G>T n.1730G>T n.1973G>T n.1927G>T n.1971G>T n.1725G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145973G>A | CA397148939 | ACSF3 | c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.24G>A n.663G>A n.277G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.510G>A n.1971G>A n.1978G>A n.1975G>A n.1732G>A n.2015G>A n.1769G>A c.-3568G>A (n.-3568G>A) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.1784G>A n.1731G>A n.1974G>A n.1928G>A n.1972G>A n.1726G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.89145973G>C | CA397148941 | ACSF3 | c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.24G>C n.663G>C n.277G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.510G>C n.1971G>C n.1978G>C n.1975G>C n.1732G>C n.2015G>C n.1769G>C c.-3568G>C (n.-3568G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1784G>C n.1731G>C n.1974G>C n.1928G>C n.1972G>C n.1726G>C | dbSNP |
16 | g.89145973G= | CA2241515793 | ACSF3 | c.1537G= (p.Gly513=) c.1747G= (p.Gly583=) c.742G= (p.Gly248=) c.24G= n.663G= n.277G= c.*281G= (n.*281G=) n.510G= n.1971G= n.1978G= n.1975G= n.1732G= n.2015G= n.1769G= c.-3568G= (n.-3568G=) c.670G= (p.Gly224=) n.1784G= n.1731G= n.1974G= n.1928G= n.1972G= n.1726G= | |
16 | g.89145973G>T | CA397148943 | ACSF3 | c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.24G>T n.663G>T n.277G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.510G>T n.1971G>T n.1978G>T n.1975G>T n.1732G>T n.2015G>T n.1769G>T c.-3568G>T (n.-3568G>T) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.1784G>T n.1731G>T n.1974G>T n.1928G>T n.1972G>T n.1726G>T | |
16 | g.89145974G>A | CA397148947 | ACSF3 | c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.25G>A n.664G>A n.278G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.511G>A n.1972G>A n.1979G>A n.1976G>A n.1733G>A n.2016G>A n.1770G>A c.-3567G>A (n.-3567G>A) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.1785G>A n.1732G>A n.1975G>A n.1929G>A n.1973G>A n.1727G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145974G>C | CA397148945 | ACSF3 | c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.25G>C n.664G>C n.278G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.511G>C n.1972G>C n.1979G>C n.1976G>C n.1733G>C n.2016G>C n.1770G>C c.-3567G>C (n.-3567G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1785G>C n.1732G>C n.1975G>C n.1929G>C n.1973G>C n.1727G>C | |
16 | g.89145974G= | CA2241515794 | ACSF3 | c.1538G= (p.Gly513=) c.1748G= (p.Gly583=) c.743G= (p.Gly248=) c.25G= n.664G= n.278G= c.*282G= (n.*282G=) n.511G= n.1972G= n.1979G= n.1976G= n.1733G= n.2016G= n.1770G= c.-3567G= (n.-3567G=) c.671G= (p.Gly224=) n.1785G= n.1732G= n.1975G= n.1929G= n.1973G= n.1727G= | |
16 | g.89145974G>T | CA397148946 | ACSF3 | c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.25G>T n.664G>T n.278G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.511G>T n.1972G>T n.1979G>T n.1976G>T n.1733G>T n.2016G>T n.1770G>T c.-3567G>T (n.-3567G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) n.1785G>T n.1732G>T n.1975G>T n.1929G>T n.1973G>T n.1727G>T | |
16 | g.89145975C>A | CA497147035 | ACSF3 | c.1539C>A (p.Gly513=) c.1749C>A (p.Gly583=) c.744C>A (p.Gly248=) c.26C>A n.665C>A n.279C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.512C>A n.1973C>A n.1980C>A n.1977C>A n.1734C>A n.2017C>A n.1771C>A c.-3566C>A (n.-3566C>A) c.672C>A (p.Gly224=) n.1786C>A n.1733C>A n.1976C>A n.1930C>A n.1974C>A n.1728C>A | |
16 | g.89145975C= | CA2241515795 | ACSF3 | c.1539C= (p.Gly513=) c.1749C= (p.Gly583=) c.744C= (p.Gly248=) c.26C= n.665C= n.279C= c.*283C= (n.*283C=) n.512C= n.1973C= n.1980C= n.1977C= n.1734C= n.2017C= n.1771C= c.-3566C= (n.-3566C=) c.672C= (p.Gly224=) n.1786C= n.1733C= n.1976C= n.1930C= n.1974C= n.1728C= | |
16 | g.89145975C>G | CA497147044 | ACSF3 | c.1539C>G (p.Gly513=) c.1749C>G (p.Gly583=) c.744C>G (p.Gly248=) c.26C>G n.665C>G n.279C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.512C>G n.1973C>G n.1980C>G n.1977C>G n.1734C>G n.2017C>G n.1771C>G c.-3566C>G (n.-3566C>G) c.672C>G (p.Gly224=) n.1786C>G n.1733C>G n.1976C>G n.1930C>G n.1974C>G n.1728C>G | |
16 | g.89145975C>T | CA497147046 | ACSF3 | c.1539C>T (p.Gly513=) c.1749C>T (p.Gly583=) c.744C>T (p.Gly248=) c.26C>T n.665C>T n.279C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.512C>T n.1973C>T n.1980C>T n.1977C>T n.1734C>T n.2017C>T n.1771C>T c.-3566C>T (n.-3566C>T) c.672C>T (p.Gly224=) n.1786C>T n.1733C>T n.1976C>T n.1930C>T n.1974C>T n.1728C>T | dbSNP |
16 | g.89145976C>A | CA397148949 | ACSF3 | c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.27C>A n.666C>A n.280C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.513C>A n.1974C>A n.1981C>A n.1978C>A n.1735C>A n.2018C>A n.1772C>A c.-3565C>A (n.-3565C>A) c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1787C>A n.1734C>A n.1977C>A n.1931C>A n.1975C>A n.1729C>A | |
16 | g.89145976C>G | CA397148950 | ACSF3 | c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.27C>G n.666C>G n.280C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.513C>G n.1974C>G n.1981C>G n.1978C>G n.1735C>G n.2018C>G n.1772C>G c.-3565C>G (n.-3565C>G) c.673C>G (p.Gln225Glu) n.1787C>G n.1734C>G n.1977C>G n.1931C>G n.1975C>G n.1729C>G | |
16 | g.89145976C>T | CA397148952 | ACSF3 | c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.27C>T n.666C>T n.280C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.513C>T n.1974C>T n.1981C>T n.1978C>T n.1735C>T n.2018C>T n.1772C>T c.-3565C>T (n.-3565C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1787C>T n.1734C>T n.1977C>T n.1931C>T n.1975C>T n.1729C>T | |
16 | g.89145977A>C | CA397148954 | ACSF3 | c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.28A>C n.667A>C n.281A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.514A>C n.1975A>C n.1982A>C n.1979A>C n.1736A>C n.2019A>C n.1773A>C c.-3564A>C (n.-3564A>C) c.674A>C (p.Gln225Pro) n.1788A>C n.1735A>C n.1978A>C n.1932A>C n.1976A>C n.1730A>C | |
16 | g.89145977A>G | CA397148957 | ACSF3 | c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.28A>G n.667A>G n.281A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.514A>G n.1975A>G n.1982A>G n.1979A>G n.1736A>G n.2019A>G n.1773A>G c.-3564A>G (n.-3564A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1788A>G n.1735A>G n.1978A>G n.1932A>G n.1976A>G n.1730A>G | |
16 | g.89145977A>T | CA397148959 | ACSF3 | c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.28A>T n.667A>T n.281A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.514A>T n.1975A>T n.1982A>T n.1979A>T n.1736A>T n.2019A>T n.1773A>T c.-3564A>T (n.-3564A>T) c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1788A>T n.1735A>T n.1978A>T n.1932A>T n.1976A>T n.1730A>T | |
16 | g.89145978G>A | CA8238283 | ACSF3 | c.1542G>A (p.Gln514=) c.1752G>A (p.Gln584=) c.747G>A (p.Gln249=) c.29G>A n.668G>A n.282G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.515G>A n.1976G>A n.1983G>A n.1980G>A n.1737G>A n.2020G>A n.1774G>A c.-3563G>A (n.-3563G>A) c.675G>A (p.Gln225=) n.1789G>A n.1736G>A n.1979G>A n.1933G>A n.1977G>A n.1731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145978G>C | CA397148963 | ACSF3 | c.1542G>C (p.Gln514His) c.1752G>C (p.Gln584His) c.747G>C (p.Gln249His) c.29G>C n.668G>C n.282G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.515G>C n.1976G>C n.1983G>C n.1980G>C n.1737G>C n.2020G>C n.1774G>C c.-3563G>C (n.-3563G>C) c.675G>C (p.Gln225His) n.1789G>C n.1736G>C n.1979G>C n.1933G>C n.1977G>C n.1731G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145978G= | CA2241515796 | ACSF3 | c.1542G= (p.Gln514=) c.1752G= (p.Gln584=) c.747G= (p.Gln249=) c.29G= n.668G= n.282G= c.*286G= (n.*286G=) n.515G= n.1976G= n.1983G= n.1980G= n.1737G= n.2020G= n.1774G= c.-3563G= (n.-3563G=) c.675G= (p.Gln225=) n.1789G= n.1736G= n.1979G= n.1933G= n.1977G= n.1731G= | |
16 | g.89145978G>T | CA397148964 | ACSF3 | c.1542G>T (p.Gln514His) c.1752G>T (p.Gln584His) c.747G>T (p.Gln249His) c.29G>T n.668G>T n.282G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.515G>T n.1976G>T n.1983G>T n.1980G>T n.1737G>T n.2020G>T n.1774G>T c.-3563G>T (n.-3563G>T) c.675G>T (p.Gln225His) n.1789G>T n.1736G>T n.1979G>T n.1933G>T n.1977G>T n.1731G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145979C>A | CA497147066 | ACSF3 | c.1543C>A (p.Arg515=) c.1753C>A (p.Arg585=) c.748C>A (p.Arg250=) c.30C>A n.669C>A n.283C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.516C>A n.1977C>A n.1984C>A n.1981C>A n.1738C>A n.2021C>A n.1775C>A c.-3562C>A (n.-3562C>A) c.676C>A (p.Arg226=) n.1790C>A n.1737C>A n.1980C>A n.1934C>A n.1978C>A n.1732C>A | |
16 | g.89145979C= | CA2241515797 | ACSF3 | c.1543C= (p.Arg515=) c.1753C= (p.Arg585=) c.748C= (p.Arg250=) c.30C= n.669C= n.283C= c.*287C= (n.*287C=) n.516C= n.1977C= n.1984C= n.1981C= n.1738C= n.2021C= n.1775C= c.-3562C= (n.-3562C=) c.676C= (p.Arg226=) n.1790C= n.1737C= n.1980C= n.1934C= n.1978C= n.1732C= | |
16 | g.89145979C>G | CA397148966 | ACSF3 | c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.30C>G n.669C>G n.283C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.516C>G n.1977C>G n.1984C>G n.1981C>G n.1738C>G n.2021C>G n.1775C>G c.-3562C>G (n.-3562C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1790C>G n.1737C>G n.1980C>G n.1934C>G n.1978C>G n.1732C>G | |
16 | g.89145979C>T | CA8238284 | ACSF3 | c.1543C>T (p.Arg515Trp) c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.748C>T (p.Arg250Trp) c.30C>T n.669C>T n.283C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.516C>T n.1977C>T n.1984C>T n.1981C>T n.1738C>T n.2021C>T n.1775C>T c.-3562C>T (n.-3562C>T) c.676C>T (p.Arg226Trp) n.1790C>T n.1737C>T n.1980C>T n.1934C>T n.1978C>T n.1732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145980G>A | CA8238285 | ACSF3 | c.1544G>A (p.Arg515Gln) c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) c.31G>A n.670G>A n.284G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.517G>A n.1978G>A n.1985G>A n.1982G>A n.1739G>A n.2022G>A n.1776G>A c.-3561G>A (n.-3561G>A) c.677G>A (p.Arg226Gln) n.1791G>A n.1738G>A n.1981G>A n.1935G>A n.1979G>A n.1733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145980G>C | CA397148972 | ACSF3 | c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.31G>C n.670G>C n.284G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.517G>C n.1978G>C n.1985G>C n.1982G>C n.1739G>C n.2022G>C n.1776G>C c.-3561G>C (n.-3561G>C) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1791G>C n.1738G>C n.1981G>C n.1935G>C n.1979G>C n.1733G>C | |
16 | g.89145980G= | CA2241515798 | ACSF3 | c.1544G= (p.Arg515=) c.1754G= (p.Arg585=) c.749G= (p.Arg250=) c.31G= n.670G= n.284G= c.*288G= (n.*288G=) n.517G= n.1978G= n.1985G= n.1982G= n.1739G= n.2022G= n.1776G= c.-3561G= (n.-3561G=) c.677G= (p.Arg226=) n.1791G= n.1738G= n.1981G= n.1935G= n.1979G= n.1733G= | |
16 | g.89145980G>T | CA397148970 | ACSF3 | c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.31G>T n.670G>T n.284G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.517G>T n.1978G>T n.1985G>T n.1982G>T n.1739G>T n.2022G>T n.1776G>T c.-3561G>T (n.-3561G>T) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1791G>T n.1738G>T n.1981G>T n.1935G>T n.1979G>T n.1733G>T | |
16 | g.89145982dup | CA2695201155 | ACSF3 | c.1546dup (p.Val516GlyfsTer?) c.1756dup (p.Val586GlyfsTer?) c.751dup (p.Val251GlyfsTer?) c.33dup n.672dup n.286dup c.*290dup (n.*290dup) n.519dup n.1980dup n.1987dup n.1984dup n.1741dup n.2024dup n.1778dup c.-3559dup (n.-3559dup) c.679dup (p.Val227GlyfsTer?) n.1793dup n.1740dup n.1983dup n.1937dup n.1981dup n.1735dup | ClinVar |
16 | g.89145981G>A | CA497147074 | ACSF3 | c.1545G>A (p.Arg515=) c.1755G>A (p.Arg585=) c.750G>A (p.Arg250=) c.32G>A n.671G>A n.285G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.518G>A n.1979G>A n.1986G>A n.1983G>A n.1740G>A n.2023G>A n.1777G>A c.-3560G>A (n.-3560G>A) c.678G>A (p.Arg226=) n.1792G>A n.1739G>A n.1982G>A n.1936G>A n.1980G>A n.1734G>A | |
16 | g.89145981G>C | CA497147078 | ACSF3 | c.1545G>C (p.Arg515=) c.1755G>C (p.Arg585=) c.750G>C (p.Arg250=) c.32G>C n.671G>C n.285G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.518G>C n.1979G>C n.1986G>C n.1983G>C n.1740G>C n.2023G>C n.1777G>C c.-3560G>C (n.-3560G>C) c.678G>C (p.Arg226=) n.1792G>C n.1739G>C n.1982G>C n.1936G>C n.1980G>C n.1734G>C | |
16 | g.89145981G>T | CA497147076 | ACSF3 | c.1545G>T (p.Arg515=) c.1755G>T (p.Arg585=) c.750G>T (p.Arg250=) c.32G>T n.671G>T n.285G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.518G>T n.1979G>T n.1986G>T n.1983G>T n.1740G>T n.2023G>T n.1777G>T c.-3560G>T (n.-3560G>T) c.678G>T (p.Arg226=) n.1792G>T n.1739G>T n.1982G>T n.1936G>T n.1980G>T n.1734G>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89145982G>A | CA397148975 | ACSF3 | c.1546G>A (p.Val516Ile) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.751G>A (p.Val251Ile) c.33G>A n.672G>A n.286G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.519G>A n.1980G>A n.1987G>A n.1984G>A n.1741G>A n.2024G>A n.1778G>A c.-3559G>A (n.-3559G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) n.1793G>A n.1740G>A n.1983G>A n.1937G>A n.1981G>A n.1735G>A | |
16 | g.89145982G>C | CA397148978 | ACSF3 | c.1546G>C (p.Val516Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.33G>C n.672G>C n.286G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.519G>C n.1980G>C n.1987G>C n.1984G>C n.1741G>C n.2024G>C n.1778G>C c.-3559G>C (n.-3559G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1793G>C n.1740G>C n.1983G>C n.1937G>C n.1981G>C n.1735G>C | |
16 | g.89145982G>T | CA397148976 | ACSF3 | c.1546G>T (p.Val516Phe) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.751G>T (p.Val251Phe) c.33G>T n.672G>T n.286G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.519G>T n.1980G>T n.1987G>T n.1984G>T n.1741G>T n.2024G>T n.1778G>T c.-3559G>T (n.-3559G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) n.1793G>T n.1740G>T n.1983G>T n.1937G>T n.1981G>T n.1735G>T | |
16 | g.89145983T>A | CA397148979 | ACSF3 | c.1547T>A (p.Val516Asp) c.1757T>A (p.Val586Asp) c.752T>A (p.Val251Asp) c.34T>A n.673T>A n.287T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.520T>A n.1981T>A n.1988T>A n.1985T>A n.1742T>A n.2025T>A n.1779T>A c.-3558T>A (n.-3558T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) n.1794T>A n.1741T>A n.1984T>A n.1938T>A n.1982T>A n.1736T>A | |
16 | g.89145983T>C | CA397148981 | ACSF3 | c.1547T>C (p.Val516Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.34T>C n.673T>C n.287T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.520T>C n.1981T>C n.1988T>C n.1985T>C n.1742T>C n.2025T>C n.1779T>C c.-3558T>C (n.-3558T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1794T>C n.1741T>C n.1984T>C n.1938T>C n.1982T>C n.1736T>C | |
16 | g.89145983T>G | CA397148983 | ACSF3 | c.1547T>G (p.Val516Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.34T>G n.673T>G n.287T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.520T>G n.1981T>G n.1988T>G n.1985T>G n.1742T>G n.2025T>G n.1779T>G c.-3558T>G (n.-3558T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1794T>G n.1741T>G n.1984T>G n.1938T>G n.1982T>G n.1736T>G | dbSNP |
16 | g.89145983T= | CA2241515799 | ACSF3 | c.1547T= (p.Val516=) c.1757T= (p.Val586=) c.752T= (p.Val251=) c.34T= n.673T= n.287T= c.*291T= (n.*291T=) n.520T= n.1981T= n.1988T= n.1985T= n.1742T= n.2025T= n.1779T= c.-3558T= (n.-3558T=) c.680T= (p.Val227=) n.1794T= n.1741T= n.1984T= n.1938T= n.1982T= n.1736T= | |
16 | g.89145984C>A | CA497147089 | ACSF3 | c.1548C>A (p.Val516=) c.1758C>A (p.Val586=) c.753C>A (p.Val251=) c.35C>A n.674C>A n.288C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.521C>A n.1982C>A n.1989C>A n.1986C>A n.1743C>A n.2026C>A n.1780C>A c.-3557C>A (n.-3557C>A) c.681C>A (p.Val227=) n.1795C>A n.1742C>A n.1985C>A n.1939C>A n.1983C>A n.1737C>A | |
16 | g.89145984C>G | CA497147090 | ACSF3 | c.1548C>G (p.Val516=) c.1758C>G (p.Val586=) c.753C>G (p.Val251=) c.35C>G n.674C>G n.288C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.521C>G n.1982C>G n.1989C>G n.1986C>G n.1743C>G n.2026C>G n.1780C>G c.-3557C>G (n.-3557C>G) c.681C>G (p.Val227=) n.1795C>G n.1742C>G n.1985C>G n.1939C>G n.1983C>G n.1737C>G | |
16 | g.89145984C>T | CA497147092 | ACSF3 | c.1548C>T (p.Val516=) c.1758C>T (p.Val586=) c.753C>T (p.Val251=) c.35C>T n.674C>T n.288C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.521C>T n.1982C>T n.1989C>T n.1986C>T n.1743C>T n.2026C>T n.1780C>T c.-3557C>T (n.-3557C>T) c.681C>T (p.Val227=) n.1795C>T n.1742C>T n.1985C>T n.1939C>T n.1983C>T n.1737C>T | |
16 | g.89145985A= | CA2241515800 | ACSF3 | c.1549A= (p.Thr517=) c.1759A= (p.Thr587=) c.754A= (p.Thr252=) c.36A= n.675A= n.289A= c.*293A= (n.*293A=) n.522A= n.1983A= n.1990A= n.1987A= n.1744A= n.2027A= n.1781A= c.-3556A= (n.-3556A=) c.682A= (p.Thr228=) n.1796A= n.1743A= n.1986A= n.1940A= n.1984A= n.1738A= | |
16 | g.89145985A>C | CA397148986 | ACSF3 | c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.36A>C n.675A>C n.289A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.522A>C n.1983A>C n.1990A>C n.1987A>C n.1744A>C n.2027A>C n.1781A>C c.-3556A>C (n.-3556A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) n.1796A>C n.1743A>C n.1986A>C n.1940A>C n.1984A>C n.1738A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145985A>G | CA397148988 | ACSF3 | c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.36A>G n.675A>G n.289A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.522A>G n.1983A>G n.1990A>G n.1987A>G n.1744A>G n.2027A>G n.1781A>G c.-3556A>G (n.-3556A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) n.1796A>G n.1743A>G n.1986A>G n.1940A>G n.1984A>G n.1738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145985A>T | CA397148990 | ACSF3 | c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.36A>T n.675A>T n.289A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.522A>T n.1983A>T n.1990A>T n.1987A>T n.1744A>T n.2027A>T n.1781A>T c.-3556A>T (n.-3556A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) n.1796A>T n.1743A>T n.1986A>T n.1940A>T n.1984A>T n.1738A>T | |
16 | g.89145986C>A | CA397148992 | ACSF3 | c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1760C>A (p.Thr587Asn) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.37C>A n.676C>A n.290C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.523C>A n.1984C>A n.1991C>A n.1988C>A n.1745C>A n.2028C>A n.1782C>A c.-3555C>A (n.-3555C>A) c.683C>A (p.Thr228Asn) n.1797C>A n.1744C>A n.1987C>A n.1941C>A n.1985C>A n.1739C>A | |
16 | g.89145986C>G | CA397148994 | ACSF3 | c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1760C>G (p.Thr587Ser) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.37C>G n.676C>G n.290C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.523C>G n.1984C>G n.1991C>G n.1988C>G n.1745C>G n.2028C>G n.1782C>G c.-3555C>G (n.-3555C>G) c.683C>G (p.Thr228Ser) n.1797C>G n.1744C>G n.1987C>G n.1941C>G n.1985C>G n.1739C>G | |
16 | g.89145986C>T | CA397148996 | ACSF3 | c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.37C>T n.676C>T n.290C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.523C>T n.1984C>T n.1991C>T n.1988C>T n.1745C>T n.2028C>T n.1782C>T c.-3555C>T (n.-3555C>T) c.683C>T (p.Thr228Ile) n.1797C>T n.1744C>T n.1987C>T n.1941C>T n.1985C>T n.1739C>T | |
16 | g.89145987T>A | CA497147104 | ACSF3 | c.1551T>A (p.Thr517=) c.1761T>A (p.Thr587=) c.756T>A (p.Thr252=) c.38T>A n.677T>A n.291T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.524T>A n.1985T>A n.1992T>A n.1989T>A n.1746T>A n.2029T>A n.1783T>A c.-3554T>A (n.-3554T>A) c.684T>A (p.Thr228=) n.1798T>A n.1745T>A n.1988T>A n.1942T>A n.1986T>A n.1740T>A | |
16 | g.89145987T>C | CA497147106 | ACSF3 | c.1551T>C (p.Thr517=) c.1761T>C (p.Thr587=) c.756T>C (p.Thr252=) c.38T>C n.677T>C n.291T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.524T>C n.1985T>C n.1992T>C n.1989T>C n.1746T>C n.2029T>C n.1783T>C c.-3554T>C (n.-3554T>C) c.684T>C (p.Thr228=) n.1798T>C n.1745T>C n.1988T>C n.1942T>C n.1986T>C n.1740T>C | |
16 | g.89145987T>G | CA497147111 | ACSF3 | c.1551T>G (p.Thr517=) c.1761T>G (p.Thr587=) c.756T>G (p.Thr252=) c.38T>G n.677T>G n.291T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.524T>G n.1985T>G n.1992T>G n.1989T>G n.1746T>G n.2029T>G n.1783T>G c.-3554T>G (n.-3554T>G) c.684T>G (p.Thr228=) n.1798T>G n.1745T>G n.1988T>G n.1942T>G n.1986T>G n.1740T>G | |
16 | g.89145988G>A | CA397148998 | ACSF3 | c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.39G>A n.678G>A n.292G>A c.*296G>A (n.*296G>A) n.525G>A n.1986G>A n.1993G>A n.1990G>A n.1747G>A n.2030G>A n.1784G>A c.-3553G>A (n.-3553G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1799G>A n.1746G>A n.1989G>A n.1943G>A n.1987G>A n.1741G>A | |
16 | g.89145988G>C | CA397149000 | ACSF3 | c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.39G>C n.678G>C n.292G>C c.*296G>C (n.*296G>C) n.525G>C n.1986G>C n.1993G>C n.1990G>C n.1747G>C n.2030G>C n.1784G>C c.-3553G>C (n.-3553G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1799G>C n.1746G>C n.1989G>C n.1943G>C n.1987G>C n.1741G>C | |
16 | g.89145988G>T | CA397149003 | ACSF3 | c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.39G>T n.678G>T n.292G>T c.*296G>T (n.*296G>T) n.525G>T n.1986G>T n.1993G>T n.1990G>T n.1747G>T n.2030G>T n.1784G>T c.-3553G>T (n.-3553G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1799G>T n.1746G>T n.1989G>T n.1943G>T n.1987G>T n.1741G>T | |
16 | g.89145989C>A | CA8238286 | ACSF3 | c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.40C>A n.679C>A n.293C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.526C>A n.1987C>A n.1994C>A n.1991C>A n.1748C>A n.2031C>A n.1785C>A c.-3552C>A (n.-3552C>A) c.686C>A (p.Ala229Asp) n.1800C>A n.1747C>A n.1990C>A n.1944C>A n.1988C>A n.1742C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145989C= | CA2241515801 | ACSF3 | c.1553C= (p.Ala518=) c.1763C= (p.Ala588=) c.758C= (p.Ala253=) c.40C= n.679C= n.293C= c.*297C= (n.*297C=) n.526C= n.1987C= n.1994C= n.1991C= n.1748C= n.2031C= n.1785C= c.-3552C= (n.-3552C=) c.686C= (p.Ala229=) n.1800C= n.1747C= n.1990C= n.1944C= n.1988C= n.1742C= | |
16 | g.89145989C>G | CA397149008 | ACSF3 | c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.40C>G n.679C>G n.293C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.526C>G n.1987C>G n.1994C>G n.1991C>G n.1748C>G n.2031C>G n.1785C>G c.-3552C>G (n.-3552C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1800C>G n.1747C>G n.1990C>G n.1944C>G n.1988C>G n.1742C>G | |
16 | g.89145989C>T | CA397149007 | ACSF3 | c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.40C>T n.679C>T n.293C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.526C>T n.1987C>T n.1994C>T n.1991C>T n.1748C>T n.2031C>T n.1785C>T c.-3552C>T (n.-3552C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1800C>T n.1747C>T n.1990C>T n.1944C>T n.1988C>T n.1742C>T | |
16 | g.89145990T>A | CA497147118 | ACSF3 | c.1554T>A (p.Ala518=) c.1764T>A (p.Ala588=) c.759T>A (p.Ala253=) c.41T>A n.680T>A n.294T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.527T>A n.1988T>A n.1995T>A n.1992T>A n.1749T>A n.2032T>A n.1786T>A c.-3551T>A (n.-3551T>A) c.687T>A (p.Ala229=) n.1801T>A n.1748T>A n.1991T>A n.1945T>A n.1989T>A n.1743T>A | |
16 | g.89145990T>C | CA497147122 | ACSF3 | c.1554T>C (p.Ala518=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.759T>C (p.Ala253=) c.41T>C n.680T>C n.294T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.527T>C n.1988T>C n.1995T>C n.1992T>C n.1749T>C n.2032T>C n.1786T>C c.-3551T>C (n.-3551T>C) c.687T>C (p.Ala229=) n.1801T>C n.1748T>C n.1991T>C n.1945T>C n.1989T>C n.1743T>C | |
16 | g.89145990T>G | CA497147124 | ACSF3 | c.1554T>G (p.Ala518=) c.1764T>G (p.Ala588=) c.759T>G (p.Ala253=) c.41T>G n.680T>G n.294T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.527T>G n.1988T>G n.1995T>G n.1992T>G n.1749T>G n.2032T>G n.1786T>G c.-3551T>G (n.-3551T>G) c.687T>G (p.Ala229=) n.1801T>G n.1748T>G n.1991T>G n.1945T>G n.1989T>G n.1743T>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89145991G>A | CA397149009 | ACSF3 | c.1555G>A (p.Val519Met) c.1765G>A (p.Val589Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.42G>A n.681G>A n.295G>A c.*299G>A (n.*299G>A) n.528G>A n.1989G>A n.1996G>A n.1993G>A n.1750G>A n.2033G>A n.1787G>A c.-3550G>A (n.-3550G>A) c.688G>A (p.Val230Met) n.1802G>A n.1749G>A n.1992G>A n.1946G>A n.1990G>A n.1744G>A | ClinVar |
16 | g.89145991G>C | CA397149010 | ACSF3 | c.1555G>C (p.Val519Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.42G>C n.681G>C n.295G>C c.*299G>C (n.*299G>C) n.528G>C n.1989G>C n.1996G>C n.1993G>C n.1750G>C n.2033G>C n.1787G>C c.-3550G>C (n.-3550G>C) c.688G>C (p.Val230Leu) n.1802G>C n.1749G>C n.1992G>C n.1946G>C n.1990G>C n.1744G>C | |
16 | g.89145991G>T | CA397149012 | ACSF3 | c.1555G>T (p.Val519Leu) c.1765G>T (p.Val589Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.42G>T n.681G>T n.295G>T c.*299G>T (n.*299G>T) n.528G>T n.1989G>T n.1996G>T n.1993G>T n.1750G>T n.2033G>T n.1787G>T c.-3550G>T (n.-3550G>T) c.688G>T (p.Val230Leu) n.1802G>T n.1749G>T n.1992G>T n.1946G>T n.1990G>T n.1744G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89145992T>A | CA397149014 | ACSF3 | c.1556T>A (p.Val519Glu) c.1766T>A (p.Val589Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.43T>A n.682T>A n.296T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.529T>A n.1990T>A n.1997T>A n.1994T>A n.1751T>A n.2034T>A n.1788T>A c.-3549T>A (n.-3549T>A) c.689T>A (p.Val230Glu) n.1803T>A n.1750T>A n.1993T>A n.1947T>A n.1991T>A n.1745T>A | |
16 | g.89145992T>C | CA397149016 | ACSF3 | c.1556T>C (p.Val519Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.43T>C n.682T>C n.296T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.529T>C n.1990T>C n.1997T>C n.1994T>C n.1751T>C n.2034T>C n.1788T>C c.-3549T>C (n.-3549T>C) c.689T>C (p.Val230Ala) n.1803T>C n.1750T>C n.1993T>C n.1947T>C n.1991T>C n.1745T>C | dbSNP |
16 | g.89145992T>G | CA312303 | ACSF3 | c.1556T>G (p.Val519Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.43T>G n.682T>G n.296T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.529T>G n.1990T>G n.1997T>G n.1994T>G n.1751T>G n.2034T>G n.1788T>G c.-3549T>G (n.-3549T>G) c.689T>G (p.Val230Gly) n.1803T>G n.1750T>G n.1993T>G n.1947T>G n.1991T>G n.1745T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145992T= | CA2241515802 | ACSF3 | c.1556T= (p.Val519=) c.1766T= (p.Val589=) c.761T= (p.Val254=) c.43T= n.682T= n.296T= c.*300T= (n.*300T=) n.529T= n.1990T= n.1997T= n.1994T= n.1751T= n.2034T= n.1788T= c.-3549T= (n.-3549T=) c.689T= (p.Val230=) n.1803T= n.1750T= n.1993T= n.1947T= n.1991T= n.1745T= | |
16 | g.89145993G>A | CA497147133 | ACSF3 | c.1557G>A (p.Val519=) c.1767G>A (p.Val589=) c.762G>A (p.Val254=) c.44G>A n.683G>A n.297G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.530G>A n.1991G>A n.1998G>A n.1995G>A n.1752G>A n.2035G>A n.1789G>A c.-3548G>A (n.-3548G>A) c.690G>A (p.Val230=) n.1804G>A n.1751G>A n.1994G>A n.1948G>A n.1992G>A n.1746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145993G>C | CA497147137 | ACSF3 | c.1557G>C (p.Val519=) c.1767G>C (p.Val589=) c.762G>C (p.Val254=) c.44G>C n.683G>C n.297G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.530G>C n.1991G>C n.1998G>C n.1995G>C n.1752G>C n.2035G>C n.1789G>C c.-3548G>C (n.-3548G>C) c.690G>C (p.Val230=) n.1804G>C n.1751G>C n.1994G>C n.1948G>C n.1992G>C n.1746G>C | |
16 | g.89145993G= | CA2241515803 | ACSF3 | c.1557G= (p.Val519=) c.1767G= (p.Val589=) c.762G= (p.Val254=) c.44G= n.683G= n.297G= c.*301G= (n.*301G=) n.530G= n.1991G= n.1998G= n.1995G= n.1752G= n.2035G= n.1789G= c.-3548G= (n.-3548G=) c.690G= (p.Val230=) n.1804G= n.1751G= n.1994G= n.1948G= n.1992G= n.1746G= | |
16 | g.89145993G>T | CA497147136 | ACSF3 | c.1557G>T (p.Val519=) c.1767G>T (p.Val589=) c.762G>T (p.Val254=) c.44G>T n.683G>T n.297G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.530G>T n.1991G>T n.1998G>T n.1995G>T n.1752G>T n.2035G>T n.1789G>T c.-3548G>T (n.-3548G>T) c.690G>T (p.Val230=) n.1804G>T n.1751G>T n.1994G>T n.1948G>T n.1992G>T n.1746G>T | |
16 | g.89145994del | CA2634920756 | ACSF3 | c.1558del (p.Val520Ter) c.1768del (p.Val590Ter) c.763del (p.Val255Ter) c.45del n.684del n.298del c.*302del (n.*302del) n.531del n.1992del n.1999del n.1996del n.1753del n.2036del n.1790del c.-3547del (n.-3547del) c.691del (p.Val231Ter) n.1805del n.1752del n.1995del n.1949del n.1993del n.1747del | gnomAD v4 |
16 | g.89145994G>A | CA397149019 | ACSF3 | c.1558G>A (p.Val520Met) c.1768G>A (p.Val590Met) c.763G>A (p.Val255Met) c.45G>A n.684G>A n.298G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.531G>A n.1992G>A n.1999G>A n.1996G>A n.1753G>A n.2036G>A n.1790G>A c.-3547G>A (n.-3547G>A) c.691G>A (p.Val231Met) n.1805G>A n.1752G>A n.1995G>A n.1949G>A n.1993G>A n.1747G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145994G>C | CA397149022 | ACSF3 | c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.45G>C n.684G>C n.298G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.531G>C n.1992G>C n.1999G>C n.1996G>C n.1753G>C n.2036G>C n.1790G>C c.-3547G>C (n.-3547G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.1805G>C n.1752G>C n.1995G>C n.1949G>C n.1993G>C n.1747G>C | |
16 | g.89145994G>T | CA397149024 | ACSF3 | c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1768G>T (p.Val590Leu) c.763G>T (p.Val255Leu) c.45G>T n.684G>T n.298G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.531G>T n.1992G>T n.1999G>T n.1996G>T n.1753G>T n.2036G>T n.1790G>T c.-3547G>T (n.-3547G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) n.1805G>T n.1752G>T n.1995G>T n.1949G>T n.1993G>T n.1747G>T | |
16 | g.89145995T>A | CA397149027 | ACSF3 | c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.764T>A (p.Val255Glu) c.46T>A n.685T>A n.299T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.532T>A n.1993T>A n.2000T>A n.1997T>A n.1754T>A n.2037T>A n.1791T>A c.-3546T>A (n.-3546T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) n.1806T>A n.1753T>A n.1996T>A n.1950T>A n.1994T>A n.1748T>A | |
16 | g.89145995T>C | CA397149029 | ACSF3 | c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.46T>C n.685T>C n.299T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.532T>C n.1993T>C n.2000T>C n.1997T>C n.1754T>C n.2037T>C n.1791T>C c.-3546T>C (n.-3546T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.1806T>C n.1753T>C n.1996T>C n.1950T>C n.1994T>C n.1748T>C | |
16 | g.89145995T>G | CA397149025 | ACSF3 | c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.46T>G n.685T>G n.299T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.532T>G n.1993T>G n.2000T>G n.1997T>G n.1754T>G n.2037T>G n.1791T>G c.-3546T>G (n.-3546T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.1806T>G n.1753T>G n.1996T>G n.1950T>G n.1994T>G n.1748T>G | |
16 | g.89145996G>A | CA497147150 | ACSF3 | c.1560G>A (p.Val520=) c.1770G>A (p.Val590=) c.765G>A (p.Val255=) c.47G>A n.686G>A n.300G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.533G>A n.1994G>A n.2001G>A n.1998G>A n.1755G>A n.2038G>A n.1792G>A c.-3545G>A (n.-3545G>A) c.693G>A (p.Val231=) n.1807G>A n.1754G>A n.1997G>A n.1951G>A n.1995G>A n.1749G>A | |
16 | g.89145996G>C | CA8238287 | ACSF3 | c.1560G>C (p.Val520=) c.1770G>C (p.Val590=) c.765G>C (p.Val255=) c.47G>C n.686G>C n.300G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.533G>C n.1994G>C n.2001G>C n.1998G>C n.1755G>C n.2038G>C n.1792G>C c.-3545G>C (n.-3545G>C) c.693G>C (p.Val231=) n.1807G>C n.1754G>C n.1997G>C n.1951G>C n.1995G>C n.1749G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145996G= | CA2241515804 | ACSF3 | c.1560G= (p.Val520=) c.1770G= (p.Val590=) c.765G= (p.Val255=) c.47G= n.686G= n.300G= c.*304G= (n.*304G=) n.533G= n.1994G= n.2001G= n.1998G= n.1755G= n.2038G= n.1792G= c.-3545G= (n.-3545G=) c.693G= (p.Val231=) n.1807G= n.1754G= n.1997G= n.1951G= n.1995G= n.1749G= | |
16 | g.89145996G>T | CA497147152 | ACSF3 | c.1560G>T (p.Val520=) c.1770G>T (p.Val590=) c.765G>T (p.Val255=) c.47G>T n.686G>T n.300G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.533G>T n.1994G>T n.2001G>T n.1998G>T n.1755G>T n.2038G>T n.1792G>T c.-3545G>T (n.-3545G>T) c.693G>T (p.Val231=) n.1807G>T n.1754G>T n.1997G>T n.1951G>T n.1995G>T n.1749G>T | |
16 | g.89145997A= | CA2241515805 | ACSF3 | c.1561A= (p.Thr521=) c.1771A= (p.Thr591=) c.766A= (p.Thr256=) c.48A= n.687A= n.301A= c.*305A= (n.*305A=) n.534A= n.1995A= n.2002A= n.1999A= n.1756A= n.2039A= n.1793A= c.-3544A= (n.-3544A=) c.694A= (p.Thr232=) n.1808A= n.1755A= n.1998A= n.1952A= n.1996A= n.1750A= | |
16 | g.89145997A>C | CA397149032 | ACSF3 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.48A>C n.687A>C n.301A>C c.*305A>C (n.*305A>C) n.534A>C n.1995A>C n.2002A>C n.1999A>C n.1756A>C n.2039A>C n.1793A>C c.-3544A>C (n.-3544A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1808A>C n.1755A>C n.1998A>C n.1952A>C n.1996A>C n.1750A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145997A>G | CA397149034 | ACSF3 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.48A>G n.687A>G n.301A>G c.*305A>G (n.*305A>G) n.534A>G n.1995A>G n.2002A>G n.1999A>G n.1756A>G n.2039A>G n.1793A>G c.-3544A>G (n.-3544A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1808A>G n.1755A>G n.1998A>G n.1952A>G n.1996A>G n.1750A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145997A>T | CA397149035 | ACSF3 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.48A>T n.687A>T n.301A>T c.*305A>T (n.*305A>T) n.534A>T n.1995A>T n.2002A>T n.1999A>T n.1756A>T n.2039A>T n.1793A>T c.-3544A>T (n.-3544A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1808A>T n.1755A>T n.1998A>T n.1952A>T n.1996A>T n.1750A>T | |
16 | g.89145998C>A | CA397149037 | ACSF3 | c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.49C>A n.688C>A n.302C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.535C>A n.1996C>A n.2003C>A n.2000C>A n.1757C>A n.2040C>A n.1794C>A c.-3543C>A (n.-3543C>A) c.695C>A (p.Thr232Asn) n.1809C>A n.1756C>A n.1999C>A n.1953C>A n.1997C>A n.1751C>A | |
16 | g.89145998C= | CA2241515806 | ACSF3 | c.1562C= (p.Thr521=) c.1772C= (p.Thr591=) c.767C= (p.Thr256=) c.49C= n.688C= n.302C= c.*306C= (n.*306C=) n.535C= n.1996C= n.2003C= n.2000C= n.1757C= n.2040C= n.1794C= c.-3543C= (n.-3543C=) c.695C= (p.Thr232=) n.1809C= n.1756C= n.1999C= n.1953C= n.1997C= n.1751C= | |
16 | g.89145998C>G | CA8238288 | ACSF3 | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.49C>G n.688C>G n.302C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.535C>G n.1996C>G n.2003C>G n.2000C>G n.1757C>G n.2040C>G n.1794C>G c.-3543C>G (n.-3543C>G) c.695C>G (p.Thr232Ser) n.1809C>G n.1756C>G n.1999C>G n.1953C>G n.1997C>G n.1751C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145998C>T | CA397149040 | ACSF3 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.49C>T n.688C>T n.302C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.535C>T n.1996C>T n.2003C>T n.2000C>T n.1757C>T n.2040C>T n.1794C>T c.-3543C>T (n.-3543C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.1809C>T n.1756C>T n.1999C>T n.1953C>T n.1997C>T n.1751C>T | dbSNP |
16 | g.89145999_89146000dup | CA2695201156 | ACSF3 | c.1563_1564dup (p.Leu522ProfsTer?) c.1773_1774dup (p.Leu592ProfsTer?) c.768_769dup (p.Leu257ProfsTer?) c.50_51dup n.689_690dup n.303_304dup c.*307_*308dup (n.*307_*308dup) n.536_537dup n.1997_1998dup c.1563_1564dup (p.Leu522ProfsTer19) n.2004_2005dup n.2001_2002dup n.1758_1759dup n.2041_2042dup n.1795_1796dup c.-3542_-3541dup (n.-3542_-3541dup) c.696_697dup (p.Leu233ProfsTer19) c.768_769dup (p.Leu257ProfsTer19) n.1810_1811dup n.1757_1758dup n.2000_2001dup n.1954_1955dup n.1998_1999dup n.1752_1753dup | ClinVar |
16 | g.89145999C>A | CA497147165 | ACSF3 | c.1563C>A (p.Thr521=) c.1773C>A (p.Thr591=) c.768C>A (p.Thr256=) c.50C>A n.689C>A n.303C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.536C>A n.1997C>A n.2004C>A n.2001C>A n.1758C>A n.2041C>A n.1795C>A c.-3542C>A (n.-3542C>A) c.696C>A (p.Thr232=) n.1810C>A n.1757C>A n.2000C>A n.1954C>A n.1998C>A n.1752C>A | ClinVar |
16 | g.89145999C>G | CA497147167 | ACSF3 | c.1563C>G (p.Thr521=) c.1773C>G (p.Thr591=) c.768C>G (p.Thr256=) c.50C>G n.689C>G n.303C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.536C>G n.1997C>G n.2004C>G n.2001C>G n.1758C>G n.2041C>G n.1795C>G c.-3542C>G (n.-3542C>G) c.696C>G (p.Thr232=) n.1810C>G n.1757C>G n.2000C>G n.1954C>G n.1998C>G n.1752C>G | |
16 | g.89145999C>T | CA497147170 | ACSF3 | c.1563C>T (p.Thr521=) c.1773C>T (p.Thr591=) c.768C>T (p.Thr256=) c.50C>T n.689C>T n.303C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.536C>T n.1997C>T n.2004C>T n.2001C>T n.1758C>T n.2041C>T n.1795C>T c.-3542C>T (n.-3542C>T) c.696C>T (p.Thr232=) n.1810C>T n.1757C>T n.2000C>T n.1954C>T n.1998C>T n.1752C>T | |
16 | g.89146000C>A | CA8238289 | ACSF3 | c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.51C>A n.690C>A n.304C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.537C>A n.1998C>A n.2005C>A n.2002C>A n.1759C>A n.2042C>A n.1796C>A c.-3541C>A (n.-3541C>A) c.697C>A (p.Leu233Ile) n.1811C>A n.1758C>A n.2001C>A n.1955C>A n.1999C>A n.1753C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146000C= | CA2241515807 | ACSF3 | c.1564C= (p.Leu522=) c.1774C= (p.Leu592=) c.769C= (p.Leu257=) c.51C= n.690C= n.304C= c.*308C= (n.*308C=) n.537C= n.1998C= n.2005C= n.2002C= n.1759C= n.2042C= n.1796C= c.-3541C= (n.-3541C=) c.697C= (p.Leu233=) n.1811C= n.1758C= n.2001C= n.1955C= n.1999C= n.1753C= | |
16 | g.89146000C>G | CA397149043 | ACSF3 | c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.51C>G n.690C>G n.304C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.537C>G n.1998C>G n.2005C>G n.2002C>G n.1759C>G n.2042C>G n.1796C>G c.-3541C>G (n.-3541C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) n.1811C>G n.1758C>G n.2001C>G n.1955C>G n.1999C>G n.1753C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146000C>T | CA397149045 | ACSF3 | c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.51C>T n.690C>T n.304C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.537C>T n.1998C>T n.2005C>T n.2002C>T n.1759C>T n.2042C>T n.1796C>T c.-3541C>T (n.-3541C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) n.1811C>T n.1758C>T n.2001C>T n.1955C>T n.1999C>T n.1753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146001T>A | CA397149046 | ACSF3 | c.1565T>A (p.Leu522His) c.1775T>A (p.Leu592His) c.770T>A (p.Leu257His) c.52T>A n.691T>A n.305T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.538T>A n.1999T>A n.2006T>A n.2003T>A n.1760T>A n.2043T>A n.1797T>A c.-3540T>A (n.-3540T>A) c.698T>A (p.Leu233His) n.1812T>A n.1759T>A n.2002T>A n.1956T>A n.2000T>A n.1754T>A | |
16 | g.89146001T>C | CA397149048 | ACSF3 | c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.52T>C n.691T>C n.305T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.538T>C n.1999T>C n.2006T>C n.2003T>C n.1760T>C n.2043T>C n.1797T>C c.-3540T>C (n.-3540T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) n.1812T>C n.1759T>C n.2002T>C n.1956T>C n.2000T>C n.1754T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146001T>G | CA8238290 | ACSF3 | c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.52T>G n.691T>G n.305T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.538T>G n.1999T>G n.2006T>G n.2003T>G n.1760T>G n.2043T>G n.1797T>G c.-3540T>G (n.-3540T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) n.1812T>G n.1759T>G n.2002T>G n.1956T>G n.2000T>G n.1754T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146001T= | CA2241515808 | ACSF3 | c.1565T= (p.Leu522=) c.1775T= (p.Leu592=) c.770T= (p.Leu257=) c.52T= n.691T= n.305T= c.*309T= (n.*309T=) n.538T= n.1999T= n.2006T= n.2003T= n.1760T= n.2043T= n.1797T= c.-3540T= (n.-3540T=) c.698T= (p.Leu233=) n.1812T= n.1759T= n.2002T= n.1956T= n.2000T= n.1754T= | |
16 | g.89146002C>A | CA497147178 | ACSF3 | c.1566C>A (p.Leu522=) c.1776C>A (p.Leu592=) c.771C>A (p.Leu257=) c.53C>A n.692C>A n.306C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.539C>A n.2000C>A n.2007C>A n.2004C>A n.1761C>A n.2044C>A n.1798C>A c.-3539C>A (n.-3539C>A) c.699C>A (p.Leu233=) n.1813C>A n.1760C>A n.2003C>A n.1957C>A n.2001C>A n.1755C>A | |
16 | g.89146002C>G | CA497147180 | ACSF3 | c.1566C>G (p.Leu522=) c.1776C>G (p.Leu592=) c.771C>G (p.Leu257=) c.53C>G n.692C>G n.306C>G c.*310C>G (n.*310C>G) n.539C>G n.2000C>G n.2007C>G n.2004C>G n.1761C>G n.2044C>G n.1798C>G c.-3539C>G (n.-3539C>G) c.699C>G (p.Leu233=) n.1813C>G n.1760C>G n.2003C>G n.1957C>G n.2001C>G n.1755C>G | |
16 | g.89146002C>T | CA497147181 | ACSF3 | c.1566C>T (p.Leu522=) c.1776C>T (p.Leu592=) c.771C>T (p.Leu257=) c.53C>T n.692C>T n.306C>T c.*310C>T (n.*310C>T) n.539C>T n.2000C>T n.2007C>T n.2004C>T n.1761C>T n.2044C>T n.1798C>T c.-3539C>T (n.-3539C>T) c.699C>T (p.Leu233=) n.1813C>T n.1760C>T n.2003C>T n.1957C>T n.2001C>T n.1755C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146003C>A | CA497147184 | ACSF3 | c.1567C>A (p.Arg523=) c.1777C>A (p.Arg593=) c.772C>A (p.Arg258=) c.54C>A n.693C>A n.307C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.540C>A n.2001C>A n.2008C>A n.2005C>A n.1762C>A n.2045C>A n.1799C>A c.-3538C>A (n.-3538C>A) c.700C>A (p.Arg234=) n.1814C>A n.1761C>A n.2004C>A n.1958C>A n.2002C>A n.1756C>A | |
16 | g.89146003C= | CA2241515809 | ACSF3 | c.1567C= (p.Arg523=) c.1777C= (p.Arg593=) c.772C= (p.Arg258=) c.54C= n.693C= n.307C= c.*311C= (n.*311C=) n.540C= n.2001C= n.2008C= n.2005C= n.1762C= n.2045C= n.1799C= c.-3538C= (n.-3538C=) c.700C= (p.Arg234=) n.1814C= n.1761C= n.2004C= n.1958C= n.2002C= n.1756C= | |
16 | g.89146003C>G | CA397149052 | ACSF3 | c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.54C>G n.693C>G n.307C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.540C>G n.2001C>G n.2008C>G n.2005C>G n.1762C>G n.2045C>G n.1799C>G c.-3538C>G (n.-3538C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) n.1814C>G n.1761C>G n.2004C>G n.1958C>G n.2002C>G n.1756C>G | |
16 | g.89146003C>T | CA129705 | ACSF3 | c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.1777C>T (p.Arg593Ter) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.54C>T n.693C>T n.307C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.540C>T n.2001C>T n.2008C>T n.2005C>T n.1762C>T n.2045C>T n.1799C>T c.-3538C>T (n.-3538C>T) c.700C>T (p.Arg234Ter) n.1814C>T n.1761C>T n.2004C>T n.1958C>T n.2002C>T n.1756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89146004G>A | CA8238291 | ACSF3 | c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.55G>A n.694G>A n.308G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.541G>A n.2002G>A n.2009G>A n.2006G>A n.1763G>A n.2046G>A n.1800G>A c.-3537G>A (n.-3537G>A) c.701G>A (p.Arg234Gln) n.1815G>A n.1762G>A n.2005G>A n.1959G>A n.2003G>A n.1757G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146004G>C | CA397149055 | ACSF3 | c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.55G>C n.694G>C n.308G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.541G>C n.2002G>C n.2009G>C n.2006G>C n.1763G>C n.2046G>C n.1800G>C c.-3537G>C (n.-3537G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) n.1815G>C n.1762G>C n.2005G>C n.1959G>C n.2003G>C n.1757G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146004G= | CA2241515810 | ACSF3 | c.1568G= (p.Arg523=) c.1778G= (p.Arg593=) c.773G= (p.Arg258=) c.55G= n.694G= n.308G= c.*312G= (n.*312G=) n.541G= n.2002G= n.2009G= n.2006G= n.1763G= n.2046G= n.1800G= c.-3537G= (n.-3537G=) c.701G= (p.Arg234=) n.1815G= n.1762G= n.2005G= n.1959G= n.2003G= n.1757G= | |
16 | g.89146004G>T | CA397149057 | ACSF3 | c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.55G>T n.694G>T n.308G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.541G>T n.2002G>T n.2009G>T n.2006G>T n.1763G>T n.2046G>T n.1800G>T c.-3537G>T (n.-3537G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) n.1815G>T n.1762G>T n.2005G>T n.1959G>T n.2003G>T n.1757G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146005A>C | CA497147194 | ACSF3 | c.1569A>C (p.Arg523=) c.1779A>C (p.Arg593=) c.774A>C (p.Arg258=) c.56A>C n.695A>C n.309A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.542A>C n.2003A>C n.2010A>C n.2007A>C n.1764A>C n.2047A>C n.1801A>C c.-3536A>C (n.-3536A>C) c.702A>C (p.Arg234=) n.1816A>C n.1763A>C n.2006A>C n.1960A>C n.2004A>C n.1758A>C | |
16 | g.89146005A>G | CA497147197 | ACSF3 | c.1569A>G (p.Arg523=) c.1779A>G (p.Arg593=) c.774A>G (p.Arg258=) c.56A>G n.695A>G n.309A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.542A>G n.2003A>G n.2010A>G n.2007A>G n.1764A>G n.2047A>G n.1801A>G c.-3536A>G (n.-3536A>G) c.702A>G (p.Arg234=) n.1816A>G n.1763A>G n.2006A>G n.1960A>G n.2004A>G n.1758A>G | |
16 | g.89146005A>T | CA497147195 | ACSF3 | c.1569A>T (p.Arg523=) c.1779A>T (p.Arg593=) c.774A>T (p.Arg258=) c.56A>T n.695A>T n.309A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.542A>T n.2003A>T n.2010A>T n.2007A>T n.1764A>T n.2047A>T n.1801A>T c.-3536A>T (n.-3536A>T) c.702A>T (p.Arg234=) n.1816A>T n.1763A>T n.2006A>T n.1960A>T n.2004A>T n.1758A>T | |
16 | g.89146006G>A | CA286496317 | ACSF3 | c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.57G>A n.696G>A n.310G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.543G>A n.2004G>A n.2011G>A n.2008G>A n.1765G>A n.2048G>A n.1802G>A c.-3535G>A (n.-3535G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.1817G>A n.1764G>A n.2007G>A n.1961G>A n.2005G>A n.1759G>A | dbSNP |
16 | g.89146006G>C | CA397149061 | ACSF3 | c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.57G>C n.696G>C n.310G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.543G>C n.2004G>C n.2011G>C n.2008G>C n.1765G>C n.2048G>C n.1802G>C c.-3535G>C (n.-3535G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.1817G>C n.1764G>C n.2007G>C n.1961G>C n.2005G>C n.1759G>C | |
16 | g.89146006G= | CA2241515811 | ACSF3 | c.1570G= (p.Glu524=) c.1780G= (p.Glu594=) c.775G= (p.Glu259=) c.57G= n.696G= n.310G= c.*314G= (n.*314G=) n.543G= n.2004G= n.2011G= n.2008G= n.1765G= n.2048G= n.1802G= c.-3535G= (n.-3535G=) c.703G= (p.Glu235=) n.1817G= n.1764G= n.2007G= n.1961G= n.2005G= n.1759G= | |
16 | g.89146006G>T | CA397149063 | ACSF3 | c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.57G>T n.696G>T n.310G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.543G>T n.2004G>T n.2011G>T n.2008G>T n.1765G>T n.2048G>T n.1802G>T c.-3535G>T (n.-3535G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.1817G>T n.1764G>T n.2007G>T n.1961G>T n.2005G>T n.1759G>T | |
16 | g.89146007A= | CA2241515812 | ACSF3 | c.1571A= (p.Glu524=) c.1781A= (p.Glu594=) c.776A= (p.Glu259=) c.58A= n.697A= n.311A= c.*315A= (n.*315A=) n.544A= n.2005A= n.2012A= n.2009A= n.1766A= n.2049A= n.1803A= c.-3534A= (n.-3534A=) c.704A= (p.Glu235=) n.1818A= n.1765A= n.2008A= n.1962A= n.2006A= n.1760A= | |
16 | g.89146007A>C | CA397149065 | ACSF3 | c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.58A>C n.697A>C n.311A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.544A>C n.2005A>C n.2012A>C n.2009A>C n.1766A>C n.2049A>C n.1803A>C c.-3534A>C (n.-3534A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.1818A>C n.1765A>C n.2008A>C n.1962A>C n.2006A>C n.1760A>C | |
16 | g.89146007A>G | CA8238292 | ACSF3 | c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.58A>G n.697A>G n.311A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.544A>G n.2005A>G n.2012A>G n.2009A>G n.1766A>G n.2049A>G n.1803A>G c.-3534A>G (n.-3534A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.1818A>G n.1765A>G n.2008A>G n.1962A>G n.2006A>G n.1760A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146007A>T | CA397149068 | ACSF3 | c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.58A>T n.697A>T n.311A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.544A>T n.2005A>T n.2012A>T n.2009A>T n.1766A>T n.2049A>T n.1803A>T c.-3534A>T (n.-3534A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) n.1818A>T n.1765A>T n.2008A>T n.1962A>T n.2006A>T n.1760A>T | |
16 | g.89146008A>C | CA397149071 | ACSF3 | c.1572A>C (p.Glu524Asp) c.1782A>C (p.Glu594Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.59A>C n.698A>C n.312A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.545A>C n.2006A>C n.2013A>C n.2010A>C n.1767A>C n.2050A>C n.1804A>C c.-3533A>C (n.-3533A>C) c.705A>C (p.Glu235Asp) n.1819A>C n.1766A>C n.2009A>C n.1963A>C n.2007A>C n.1761A>C | |
16 | g.89146008A>G | CA497147215 | ACSF3 | c.1572A>G (p.Glu524=) c.1782A>G (p.Glu594=) c.777A>G (p.Glu259=) c.59A>G n.698A>G n.312A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.545A>G n.2006A>G n.2013A>G n.2010A>G n.1767A>G n.2050A>G n.1804A>G c.-3533A>G (n.-3533A>G) c.705A>G (p.Glu235=) n.1819A>G n.1766A>G n.2009A>G n.1963A>G n.2007A>G n.1761A>G | |
16 | g.89146008A>T | CA397149073 | ACSF3 | c.1572A>T (p.Glu524Asp) c.1782A>T (p.Glu594Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.59A>T n.698A>T n.312A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.545A>T n.2006A>T n.2013A>T n.2010A>T n.1767A>T n.2050A>T n.1804A>T c.-3533A>T (n.-3533A>T) c.705A>T (p.Glu235Asp) n.1819A>T n.1766A>T n.2009A>T n.1963A>T n.2007A>T n.1761A>T | |
16 | g.89146009G>A | CA8238293 | ACSF3 | c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.60G>A n.699G>A n.313G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.546G>A n.2007G>A n.2014G>A n.2011G>A n.1768G>A n.2051G>A n.1805G>A c.-3532G>A (n.-3532G>A) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.1820G>A n.1767G>A n.2010G>A n.1964G>A n.2008G>A n.1762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146009G>C | CA397149075 | ACSF3 | c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.60G>C n.699G>C n.313G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.546G>C n.2007G>C n.2014G>C n.2011G>C n.1768G>C n.2051G>C n.1805G>C c.-3532G>C (n.-3532G>C) c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1820G>C n.1767G>C n.2010G>C n.1964G>C n.2008G>C n.1762G>C | |
16 | g.89146009G= | CA2241515813 | ACSF3 | c.1573G= (p.Gly525=) c.1783G= (p.Gly595=) c.778G= (p.Gly260=) c.60G= n.699G= n.313G= c.*317G= (n.*317G=) n.546G= n.2007G= n.2014G= n.2011G= n.1768G= n.2051G= n.1805G= c.-3532G= (n.-3532G=) c.706G= (p.Gly236=) n.1820G= n.1767G= n.2010G= n.1964G= n.2008G= n.1762G= | |
16 | g.89146009G>T | CA397149077 | ACSF3 | c.1573G>T (p.Gly525Ter) c.1783G>T (p.Gly595Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) c.60G>T n.699G>T n.313G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.546G>T n.2007G>T n.2014G>T n.2011G>T n.1768G>T n.2051G>T n.1805G>T c.-3532G>T (n.-3532G>T) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.1820G>T n.1767G>T n.2010G>T n.1964G>T n.2008G>T n.1762G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146010G>A | CA397149082 | ACSF3 | c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.61G>A n.700G>A n.314G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.547G>A n.2008G>A n.2015G>A n.2012G>A n.1769G>A n.2052G>A n.1806G>A c.-3531G>A (n.-3531G>A) c.707G>A (p.Gly236Glu) n.1821G>A n.1768G>A n.2011G>A n.1965G>A n.2009G>A n.1763G>A | |
16 | g.89146010G>C | CA397149084 | ACSF3 | c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.61G>C n.700G>C n.314G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.547G>C n.2008G>C n.2015G>C n.2012G>C n.1769G>C n.2052G>C n.1806G>C c.-3531G>C (n.-3531G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1821G>C n.1768G>C n.2011G>C n.1965G>C n.2009G>C n.1763G>C | |
16 | g.89146010G= | CA2241515814 | ACSF3 | c.1574G= (p.Gly525=) c.1784G= (p.Gly595=) c.779G= (p.Gly260=) c.61G= n.700G= n.314G= c.*318G= (n.*318G=) n.547G= n.2008G= n.2015G= n.2012G= n.1769G= n.2052G= n.1806G= c.-3531G= (n.-3531G=) c.707G= (p.Gly236=) n.1821G= n.1768G= n.2011G= n.1965G= n.2009G= n.1763G= | |
16 | g.89146010G>T | CA397149080 | ACSF3 | c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.61G>T n.700G>T n.314G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.547G>T n.2008G>T n.2015G>T n.2012G>T n.1769G>T n.2052G>T n.1806G>T c.-3531G>T (n.-3531G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) n.1821G>T n.1768G>T n.2011G>T n.1965G>T n.2009G>T n.1763G>T | |
16 | g.89146010_89146011insCC | CA919767572 | ACSF3 | c.1574_1575insCC (p.Ser527ThrfsTer?) c.1784_1785insCC (p.Ser597ThrfsTer?) c.779_780insCC (p.Ser262ThrfsTer?) c.61_62insCC n.700_701insCC n.314_315insCC c.*318_*319insCC (n.*318_*319insCC) n.547_548insCC n.2008_2009insCC c.1574_1575insCC (p.Ser527ThrfsTer14) n.2015_2016insCC n.2012_2013insCC n.1769_1770insCC n.2052_2053insCC n.1806_1807insCC c.-3531_-3530insCC (n.-3531_-3530insCC) c.707_708insCC (p.Ser238ThrfsTer14) c.779_780insCC (p.Ser262ThrfsTer14) n.1821_1822insCC n.1768_1769insCC n.2011_2012insCC n.1965_1966insCC n.2009_2010insCC n.1763_1764insCC | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.89146011A>C | CA497147228 | ACSF3 | c.1575A>C (p.Gly525=) c.1785A>C (p.Gly595=) c.780A>C (p.Gly260=) c.62A>C n.701A>C n.315A>C c.*319A>C (n.*319A>C) n.548A>C n.2009A>C n.2016A>C n.2013A>C n.1770A>C n.2053A>C n.1807A>C c.-3530A>C (n.-3530A>C) c.708A>C (p.Gly236=) n.1822A>C n.1769A>C n.2012A>C n.1966A>C n.2010A>C n.1764A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146011A>G | CA497147229 | ACSF3 | c.1575A>G (p.Gly525=) c.1785A>G (p.Gly595=) c.780A>G (p.Gly260=) c.62A>G n.701A>G n.315A>G c.*319A>G (n.*319A>G) n.548A>G n.2009A>G n.2016A>G n.2013A>G n.1770A>G n.2053A>G n.1807A>G c.-3530A>G (n.-3530A>G) c.708A>G (p.Gly236=) n.1822A>G n.1769A>G n.2012A>G n.1966A>G n.2010A>G n.1764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146011A>T | CA497147232 | ACSF3 | c.1575A>T (p.Gly525=) c.1785A>T (p.Gly595=) c.780A>T (p.Gly260=) c.62A>T n.701A>T n.315A>T c.*319A>T (n.*319A>T) n.548A>T n.2009A>T n.2016A>T n.2013A>T n.1770A>T n.2053A>T n.1807A>T c.-3530A>T (n.-3530A>T) c.708A>T (p.Gly236=) n.1822A>T n.1769A>T n.2012A>T n.1966A>T n.2010A>T n.1764A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146012C>A | CA397149088 | ACSF3 | c.1576C>A (p.His526Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) c.781C>A (p.His261Asn) c.63C>A n.702C>A n.316C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.549C>A n.2010C>A n.2017C>A n.2014C>A n.1771C>A n.2054C>A n.1808C>A c.-3529C>A (n.-3529C>A) c.709C>A (p.His237Asn) n.1823C>A n.1770C>A n.2013C>A n.1967C>A n.2011C>A n.1765C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146012C= | CA2241515816 | ACSF3 | c.1576C= (p.His526=) c.1786C= (p.His596=) c.781C= (p.His261=) c.63C= n.702C= n.316C= c.*320C= (n.*320C=) n.549C= n.2010C= n.2017C= n.2014C= n.1771C= n.2054C= n.1808C= c.-3529C= (n.-3529C=) c.709C= (p.His237=) n.1823C= n.1770C= n.2013C= n.1967C= n.2011C= n.1765C= | |
16 | g.89146012C>G | CA397149087 | ACSF3 | c.1576C>G (p.His526Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) c.781C>G (p.His261Asp) c.63C>G n.702C>G n.316C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.549C>G n.2010C>G n.2017C>G n.2014C>G n.1771C>G n.2054C>G n.1808C>G c.-3529C>G (n.-3529C>G) c.709C>G (p.His237Asp) n.1823C>G n.1770C>G n.2013C>G n.1967C>G n.2011C>G n.1765C>G | |
16 | g.89146012C>T | CA397149090 | ACSF3 | c.1576C>T (p.His526Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) c.63C>T n.702C>T n.316C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.549C>T n.2010C>T n.2017C>T n.2014C>T n.1771C>T n.2054C>T n.1808C>T c.-3529C>T (n.-3529C>T) c.709C>T (p.His237Tyr) n.1823C>T n.1770C>T n.2013C>T n.1967C>T n.2011C>T n.1765C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146013A>C | CA397149093 | ACSF3 | c.1577A>C (p.His526Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) c.782A>C (p.His261Pro) c.64A>C n.703A>C n.317A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.550A>C n.2011A>C n.2018A>C n.2015A>C n.1772A>C n.2055A>C n.1809A>C c.-3528A>C (n.-3528A>C) c.710A>C (p.His237Pro) n.1824A>C n.1771A>C n.2014A>C n.1968A>C n.2012A>C n.1766A>C | |
16 | g.89146013A>G | CA397149094 | ACSF3 | c.1577A>G (p.His526Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) c.782A>G (p.His261Arg) c.64A>G n.703A>G n.317A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.550A>G n.2011A>G n.2018A>G n.2015A>G n.1772A>G n.2055A>G n.1809A>G c.-3528A>G (n.-3528A>G) c.710A>G (p.His237Arg) n.1824A>G n.1771A>G n.2014A>G n.1968A>G n.2012A>G n.1766A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146013A>T | CA397149096 | ACSF3 | c.1577A>T (p.His526Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) c.782A>T (p.His261Leu) c.64A>T n.703A>T n.317A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.550A>T n.2011A>T n.2018A>T n.2015A>T n.1772A>T n.2055A>T n.1809A>T c.-3528A>T (n.-3528A>T) c.710A>T (p.His237Leu) n.1824A>T n.1771A>T n.2014A>T n.1968A>T n.2012A>T n.1766A>T | |
16 | g.89146013dup | CA2576118619 | ACSF3 | c.1577dup (p.His526GlnfsTer?) c.1787dup (p.His596GlnfsTer?) c.782dup (p.His261GlnfsTer?) c.64dup n.703dup n.317dup c.*321dup (n.*321dup) n.550dup n.2011dup n.2018dup n.2015dup n.1772dup n.2055dup n.1809dup c.1577dup (p.His526GlnfsTer28) c.-3528dup (n.-3528dup) c.710dup (p.His237GlnfsTer?) n.1824dup n.1771dup n.2014dup n.1968dup n.2012dup n.1766dup | ClinVar |
16 | g.89146014C>A | CA397149099 | ACSF3 | c.1578C>A (p.His526Gln) c.1788C>A (p.His596Gln) c.783C>A (p.His261Gln) c.65C>A n.704C>A n.318C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.551C>A n.2012C>A n.2019C>A n.2016C>A n.1773C>A n.2056C>A n.1810C>A c.-3527C>A (n.-3527C>A) c.711C>A (p.His237Gln) n.1825C>A n.1772C>A n.2015C>A n.1969C>A n.2013C>A n.1767C>A | |
16 | g.89146014C>G | CA397149100 | ACSF3 | c.1578C>G (p.His526Gln) c.1788C>G (p.His596Gln) c.783C>G (p.His261Gln) c.65C>G n.704C>G n.318C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.551C>G n.2012C>G n.2019C>G n.2016C>G n.1773C>G n.2056C>G n.1810C>G c.-3527C>G (n.-3527C>G) c.711C>G (p.His237Gln) n.1825C>G n.1772C>G n.2015C>G n.1969C>G n.2013C>G n.1767C>G | |
16 | g.89146014C>T | CA497147243 | ACSF3 | c.1578C>T (p.His526=) c.1788C>T (p.His596=) c.783C>T (p.His261=) c.65C>T n.704C>T n.318C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.551C>T n.2012C>T n.2019C>T n.2016C>T n.1773C>T n.2056C>T n.1810C>T c.-3527C>T (n.-3527C>T) c.711C>T (p.His237=) n.1825C>T n.1772C>T n.2015C>T n.1969C>T n.2013C>T n.1767C>T | |
16 | g.89146015T>A | CA397149106 | ACSF3 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.66T>A n.705T>A n.319T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.552T>A n.2013T>A n.2020T>A n.2017T>A n.1774T>A n.2057T>A n.1811T>A c.-3526T>A (n.-3526T>A) c.712T>A (p.Ser238Thr) n.1826T>A n.1773T>A n.2016T>A n.1970T>A n.2014T>A n.1768T>A | |
16 | g.89146015T>C | CA397149104 | ACSF3 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.66T>C n.705T>C n.319T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.552T>C n.2013T>C n.2020T>C n.2017T>C n.1774T>C n.2057T>C n.1811T>C c.-3526T>C (n.-3526T>C) c.712T>C (p.Ser238Pro) n.1826T>C n.1773T>C n.2016T>C n.1970T>C n.2014T>C n.1768T>C | |
16 | g.89146015T>G | CA397149102 | ACSF3 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.66T>G n.705T>G n.319T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.552T>G n.2013T>G n.2020T>G n.2017T>G n.1774T>G n.2057T>G n.1811T>G c.-3526T>G (n.-3526T>G) c.712T>G (p.Ser238Ala) n.1826T>G n.1773T>G n.2016T>G n.1970T>G n.2014T>G n.1768T>G | |
16 | g.89146016C>A | CA397149108 | ACSF3 | c.1580C>A (p.Ser527Ter) c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) c.67C>A n.706C>A n.320C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.553C>A n.2014C>A n.2021C>A n.2018C>A n.1775C>A n.2058C>A n.1812C>A c.-3525C>A (n.-3525C>A) c.713C>A (p.Ser238Ter) n.1827C>A n.1774C>A n.2017C>A n.1971C>A n.2015C>A n.1769C>A | |
16 | g.89146016C= | CA2241515817 | ACSF3 | c.1580C= (p.Ser527=) c.1790C= (p.Ser597=) c.785C= (p.Ser262=) c.67C= n.706C= n.320C= c.*324C= (n.*324C=) n.553C= n.2014C= n.2021C= n.2018C= n.1775C= n.2058C= n.1812C= c.-3525C= (n.-3525C=) c.713C= (p.Ser238=) n.1827C= n.1774C= n.2017C= n.1971C= n.2015C= n.1769C= | |
16 | g.89146016C>G | CA397149110 | ACSF3 | c.1580C>G (p.Ser527Ter) c.1790C>G (p.Ser597Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) c.67C>G n.706C>G n.320C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.553C>G n.2014C>G n.2021C>G n.2018C>G n.1775C>G n.2058C>G n.1812C>G c.-3525C>G (n.-3525C>G) c.713C>G (p.Ser238Ter) n.1827C>G n.1774C>G n.2017C>G n.1971C>G n.2015C>G n.1769C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146016C>T | CA397149112 | ACSF3 | c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.67C>T n.706C>T n.320C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.553C>T n.2014C>T n.2021C>T n.2018C>T n.1775C>T n.2058C>T n.1812C>T c.-3525C>T (n.-3525C>T) c.713C>T (p.Ser238Leu) n.1827C>T n.1774C>T n.2017C>T n.1971C>T n.2015C>T n.1769C>T | |
16 | g.89146017A= | CA2241515818 | ACSF3 | c.1581A= (p.Ser527=) c.1791A= (p.Ser597=) c.786A= (p.Ser262=) c.68A= n.707A= n.321A= c.*325A= (n.*325A=) n.554A= n.2015A= n.2022A= n.2019A= n.1776A= n.2059A= n.1813A= c.-3524A= (n.-3524A=) c.714A= (p.Ser238=) n.1828A= n.1775A= n.2018A= n.1972A= n.2016A= n.1770A= | |
16 | g.89146017A>C | CA497147254 | ACSF3 | c.1581A>C (p.Ser527=) c.1791A>C (p.Ser597=) c.786A>C (p.Ser262=) c.68A>C n.707A>C n.321A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.554A>C n.2015A>C n.2022A>C n.2019A>C n.1776A>C n.2059A>C n.1813A>C c.-3524A>C (n.-3524A>C) c.714A>C (p.Ser238=) n.1828A>C n.1775A>C n.2018A>C n.1972A>C n.2016A>C n.1770A>C | |
16 | g.89146017A>G | CA8238294 | ACSF3 | c.1581A>G (p.Ser527=) c.1791A>G (p.Ser597=) c.786A>G (p.Ser262=) c.68A>G n.707A>G n.321A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.554A>G n.2015A>G n.2022A>G n.2019A>G n.1776A>G n.2059A>G n.1813A>G c.-3524A>G (n.-3524A>G) c.714A>G (p.Ser238=) n.1828A>G n.1775A>G n.2018A>G n.1972A>G n.2016A>G n.1770A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146017A>T | CA497147257 | ACSF3 | c.1581A>T (p.Ser527=) c.1791A>T (p.Ser597=) c.786A>T (p.Ser262=) c.68A>T n.707A>T n.321A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.554A>T n.2015A>T n.2022A>T n.2019A>T n.1776A>T n.2059A>T n.1813A>T c.-3524A>T (n.-3524A>T) c.714A>T (p.Ser238=) n.1828A>T n.1775A>T n.2018A>T n.1972A>T n.2016A>T n.1770A>T | |
16 | g.89146018C>A | CA397149116 | ACSF3 | c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.69C>A n.708C>A n.322C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.555C>A n.2016C>A n.2023C>A n.2020C>A n.1777C>A n.2060C>A n.1814C>A c.-3523C>A (n.-3523C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1829C>A n.1776C>A n.2019C>A n.1973C>A n.2017C>A n.1771C>A | |
16 | g.89146018C>G | CA397149118 | ACSF3 | c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.69C>G n.708C>G n.322C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.555C>G n.2016C>G n.2023C>G n.2020C>G n.1777C>G n.2060C>G n.1814C>G c.-3523C>G (n.-3523C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1829C>G n.1776C>G n.2019C>G n.1973C>G n.2017C>G n.1771C>G | |
16 | g.89146018C>T | CA497147263 | ACSF3 | c.1582C>T (p.Leu528=) c.1792C>T (p.Leu598=) c.787C>T (p.Leu263=) c.69C>T n.708C>T n.322C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.555C>T n.2016C>T n.2023C>T n.2020C>T n.1777C>T n.2060C>T n.1814C>T c.-3523C>T (n.-3523C>T) c.715C>T (p.Leu239=) n.1829C>T n.1776C>T n.2019C>T n.1973C>T n.2017C>T n.1771C>T | |
16 | g.89146019T>A | CA397149122 | ACSF3 | c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.70T>A n.709T>A n.323T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.556T>A n.2017T>A n.2024T>A n.2021T>A n.1778T>A n.2061T>A n.1815T>A c.-3522T>A (n.-3522T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1830T>A n.1777T>A n.2020T>A n.1974T>A n.2018T>A n.1772T>A | |
16 | g.89146019T>C | CA8238295 | ACSF3 | c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.70T>C n.709T>C n.323T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.556T>C n.2017T>C n.2024T>C n.2021T>C n.1778T>C n.2061T>C n.1815T>C c.-3522T>C (n.-3522T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1830T>C n.1777T>C n.2020T>C n.1974T>C n.2018T>C n.1772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146019T>G | CA397149123 | ACSF3 | c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.70T>G n.709T>G n.323T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.556T>G n.2017T>G n.2024T>G n.2021T>G n.1778T>G n.2061T>G n.1815T>G c.-3522T>G (n.-3522T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1830T>G n.1777T>G n.2020T>G n.1974T>G n.2018T>G n.1772T>G | |
16 | g.89146019T= | CA2241515819 | ACSF3 | c.1583T= (p.Leu528=) c.1793T= (p.Leu598=) c.788T= (p.Leu263=) c.70T= n.709T= n.323T= c.*327T= (n.*327T=) n.556T= n.2017T= n.2024T= n.2021T= n.1778T= n.2061T= n.1815T= c.-3522T= (n.-3522T=) c.716T= (p.Leu239=) n.1830T= n.1777T= n.2020T= n.1974T= n.2018T= n.1772T= | |
16 | g.89146020G>A | CA497147270 | ACSF3 | c.1584G>A (p.Leu528=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.789G>A (p.Leu263=) c.71G>A n.710G>A n.324G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.557G>A n.2018G>A n.2025G>A n.2022G>A n.1779G>A n.2062G>A n.1816G>A c.-3521G>A (n.-3521G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.1831G>A n.1778G>A n.2021G>A n.1975G>A n.2019G>A n.1773G>A | |
16 | g.89146020G>C | CA497147272 | ACSF3 | c.1584G>C (p.Leu528=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.789G>C (p.Leu263=) c.71G>C n.710G>C n.324G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.557G>C n.2018G>C n.2025G>C n.2022G>C n.1779G>C n.2062G>C n.1816G>C c.-3521G>C (n.-3521G>C) c.717G>C (p.Leu239=) n.1831G>C n.1778G>C n.2021G>C n.1975G>C n.2019G>C n.1773G>C | |
16 | g.89146020G>T | CA497147275 | ACSF3 | c.1584G>T (p.Leu528=) c.1794G>T (p.Leu598=) c.789G>T (p.Leu263=) c.71G>T n.710G>T n.324G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.557G>T n.2018G>T n.2025G>T n.2022G>T n.1779G>T n.2062G>T n.1816G>T c.-3521G>T (n.-3521G>T) c.717G>T (p.Leu239=) n.1831G>T n.1778G>T n.2021G>T n.1975G>T n.2019G>T n.1773G>T | |
16 | g.89146021T>A | CA397149124 | ACSF3 | c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.72T>A n.711T>A n.325T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.558T>A n.2019T>A n.2026T>A n.2023T>A n.1780T>A n.2063T>A n.1817T>A c.-3520T>A (n.-3520T>A) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.1832T>A n.1779T>A n.2022T>A n.1976T>A n.2020T>A n.1774T>A | |
16 | g.89146021T>C | CA397149126 | ACSF3 | c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.72T>C n.711T>C n.325T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.558T>C n.2019T>C n.2026T>C n.2023T>C n.1780T>C n.2063T>C n.1817T>C c.-3520T>C (n.-3520T>C) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.1832T>C n.1779T>C n.2022T>C n.1976T>C n.2020T>C n.1774T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146021T>G | CA397149128 | ACSF3 | c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.72T>G n.711T>G n.325T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.558T>G n.2019T>G n.2026T>G n.2023T>G n.1780T>G n.2063T>G n.1817T>G c.-3520T>G (n.-3520T>G) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.1832T>G n.1779T>G n.2022T>G n.1976T>G n.2020T>G n.1774T>G | |
16 | g.89146022C>A | CA397149130 | ACSF3 | c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.73C>A n.712C>A n.326C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.559C>A n.2020C>A n.2027C>A n.2024C>A n.1781C>A n.2064C>A n.1818C>A c.-3519C>A (n.-3519C>A) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.1833C>A n.1780C>A n.2023C>A n.1977C>A n.2021C>A n.1775C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146022C>G | CA397149131 | ACSF3 | c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.73C>G n.712C>G n.326C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.559C>G n.2020C>G n.2027C>G n.2024C>G n.1781C>G n.2064C>G n.1818C>G c.-3519C>G (n.-3519C>G) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.1833C>G n.1780C>G n.2023C>G n.1977C>G n.2021C>G n.1775C>G | |
16 | g.89146022C>T | CA397149134 | ACSF3 | c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.73C>T n.712C>T n.326C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.559C>T n.2020C>T n.2027C>T n.2024C>T n.1781C>T n.2064C>T n.1818C>T c.-3519C>T (n.-3519C>T) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.1833C>T n.1780C>T n.2023C>T n.1977C>T n.2021C>T n.1775C>T | |
16 | g.89146023C>A | CA497147279 | ACSF3 | c.1587C>A (p.Ser529=) c.1797C>A (p.Ser599=) c.792C>A (p.Ser264=) c.74C>A n.713C>A n.327C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.560C>A n.2021C>A n.2028C>A n.2025C>A n.1782C>A n.2065C>A n.1819C>A c.-3518C>A (n.-3518C>A) c.720C>A (p.Ser240=) n.1834C>A n.1781C>A n.2024C>A n.1978C>A n.2022C>A n.1776C>A | |
16 | g.89146023C= | CA2241515820 | ACSF3 | c.1587C= (p.Ser529=) c.1797C= (p.Ser599=) c.792C= (p.Ser264=) c.74C= n.713C= n.327C= c.*331C= (n.*331C=) n.560C= n.2021C= n.2028C= n.2025C= n.1782C= n.2065C= n.1819C= c.-3518C= (n.-3518C=) c.720C= (p.Ser240=) n.1834C= n.1781C= n.2024C= n.1978C= n.2022C= n.1776C= | |
16 | g.89146023C>G | CA497147282 | ACSF3 | c.1587C>G (p.Ser529=) c.1797C>G (p.Ser599=) c.792C>G (p.Ser264=) c.74C>G n.713C>G n.327C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.560C>G n.2021C>G n.2028C>G n.2025C>G n.1782C>G n.2065C>G n.1819C>G c.-3518C>G (n.-3518C>G) c.720C>G (p.Ser240=) n.1834C>G n.1781C>G n.2024C>G n.1978C>G n.2022C>G n.1776C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146023C>T | CA8238296 | ACSF3 | c.1587C>T (p.Ser529=) c.1797C>T (p.Ser599=) c.792C>T (p.Ser264=) c.74C>T n.713C>T n.327C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.560C>T n.2021C>T n.2028C>T n.2025C>T n.1782C>T n.2065C>T n.1819C>T c.-3518C>T (n.-3518C>T) c.720C>T (p.Ser240=) n.1834C>T n.1781C>T n.2024C>T n.1978C>T n.2022C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146024C>A | CA397149137 | ACSF3 | c.1588C>A (p.His530Asn) c.1798C>A (p.His600Asn) c.793C>A (p.His265Asn) c.75C>A n.714C>A n.328C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.561C>A n.2022C>A n.2029C>A n.2026C>A n.1783C>A n.2066C>A n.1820C>A c.-3517C>A (n.-3517C>A) c.721C>A (p.His241Asn) n.1835C>A n.1782C>A n.2025C>A n.1979C>A n.2023C>A n.1777C>A | |
16 | g.89146024C>G | CA397149139 | ACSF3 | c.1588C>G (p.His530Asp) c.1798C>G (p.His600Asp) c.793C>G (p.His265Asp) c.75C>G n.714C>G n.328C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.561C>G n.2022C>G n.2029C>G n.2026C>G n.1783C>G n.2066C>G n.1820C>G c.-3517C>G (n.-3517C>G) c.721C>G (p.His241Asp) n.1835C>G n.1782C>G n.2025C>G n.1979C>G n.2023C>G n.1777C>G | |
16 | g.89146024C>T | CA397149141 | ACSF3 | c.1588C>T (p.His530Tyr) c.1798C>T (p.His600Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) c.75C>T n.714C>T n.328C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.561C>T n.2022C>T n.2029C>T n.2026C>T n.1783C>T n.2066C>T n.1820C>T c.-3517C>T (n.-3517C>T) c.721C>T (p.His241Tyr) n.1835C>T n.1782C>T n.2025C>T n.1979C>T n.2023C>T n.1777C>T | |
16 | g.89146025A>C | CA397149147 | ACSF3 | c.1589A>C (p.His530Pro) c.1799A>C (p.His600Pro) c.794A>C (p.His265Pro) c.76A>C n.715A>C n.329A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.562A>C n.2023A>C n.2030A>C n.2027A>C n.1784A>C n.2067A>C n.1821A>C c.-3516A>C (n.-3516A>C) c.722A>C (p.His241Pro) n.1836A>C n.1783A>C n.2026A>C n.1980A>C n.2024A>C n.1778A>C | |
16 | g.89146025A>G | CA397149145 | ACSF3 | c.1589A>G (p.His530Arg) c.1799A>G (p.His600Arg) c.794A>G (p.His265Arg) c.76A>G n.715A>G n.329A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.562A>G n.2023A>G n.2030A>G n.2027A>G n.1784A>G n.2067A>G n.1821A>G c.-3516A>G (n.-3516A>G) c.722A>G (p.His241Arg) n.1836A>G n.1783A>G n.2026A>G n.1980A>G n.2024A>G n.1778A>G | |
16 | g.89146025A>T | CA397149143 | ACSF3 | c.1589A>T (p.His530Leu) c.1799A>T (p.His600Leu) c.794A>T (p.His265Leu) c.76A>T n.715A>T n.329A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.562A>T n.2023A>T n.2030A>T n.2027A>T n.1784A>T n.2067A>T n.1821A>T c.-3516A>T (n.-3516A>T) c.722A>T (p.His241Leu) n.1836A>T n.1783A>T n.2026A>T n.1980A>T n.2024A>T n.1778A>T | |
16 | g.89146026C>A | CA397149149 | ACSF3 | c.1590C>A (p.His530Gln) c.1800C>A (p.His600Gln) c.795C>A (p.His265Gln) c.77C>A n.716C>A n.330C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.563C>A n.2024C>A n.2031C>A n.2028C>A n.1785C>A n.2068C>A n.1822C>A c.-3515C>A (n.-3515C>A) c.723C>A (p.His241Gln) n.1837C>A n.1784C>A n.2027C>A n.1981C>A n.2025C>A n.1779C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146026C>G | CA397149151 | ACSF3 | c.1590C>G (p.His530Gln) c.1800C>G (p.His600Gln) c.795C>G (p.His265Gln) c.77C>G n.716C>G n.330C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.563C>G n.2024C>G n.2031C>G n.2028C>G n.1785C>G n.2068C>G n.1822C>G c.-3515C>G (n.-3515C>G) c.723C>G (p.His241Gln) n.1837C>G n.1784C>G n.2027C>G n.1981C>G n.2025C>G n.1779C>G | |
16 | g.89146026C>T | CA497147293 | ACSF3 | c.1590C>T (p.His530=) c.1800C>T (p.His600=) c.795C>T (p.His265=) c.77C>T n.716C>T n.330C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.563C>T n.2024C>T n.2031C>T n.2028C>T n.1785C>T n.2068C>T n.1822C>T c.-3515C>T (n.-3515C>T) c.723C>T (p.His241=) n.1837C>T n.1784C>T n.2027C>T n.1981C>T n.2025C>T n.1779C>T | |
16 | g.89146034_89146077del | CA2634920758 | ACSF3 | c.1598_1613+28del c.1808_1823+28del c.803_818+28del c.85_100+28del n.724_739+28del n.338_353+28del c.*342_*357+28del n.2032_2047+28del n.2039_2054+28del n.2036_2051+28del n.1793_1808+28del n.2076_2091+28del n.1830_1845+28del c.-3507_-3492+28del c.731_746+28del n.1845_1860+28del n.1792_1807+28del n.2035_2050+28del n.1989_2004+28del n.2033_2048+28del n.1787_1802+28del | gnomAD v4 |
16 | g.89146027A>C | CA497147294 | ACSF3 | c.1591A>C (p.Arg531=) c.1801A>C (p.Arg601=) c.796A>C (p.Arg266=) c.78A>C n.717A>C n.331A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.564A>C n.2025A>C n.2032A>C n.2029A>C n.1786A>C n.2069A>C n.1823A>C c.-3514A>C (n.-3514A>C) c.724A>C (p.Arg242=) n.1838A>C n.1785A>C n.2028A>C n.1982A>C n.2026A>C n.1780A>C | |
16 | g.89146027A>G | CA397149153 | ACSF3 | c.1591A>G (p.Arg531Gly) c.1801A>G (p.Arg601Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.78A>G n.717A>G n.331A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.564A>G n.2025A>G n.2032A>G n.2029A>G n.1786A>G n.2069A>G n.1823A>G c.-3514A>G (n.-3514A>G) c.724A>G (p.Arg242Gly) n.1838A>G n.1785A>G n.2028A>G n.1982A>G n.2026A>G n.1780A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146027A>T | CA397149155 | ACSF3 | c.1591A>T (p.Arg531Trp) c.1801A>T (p.Arg601Trp) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.78A>T n.717A>T n.331A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.564A>T n.2025A>T n.2032A>T n.2029A>T n.1786A>T n.2069A>T n.1823A>T c.-3514A>T (n.-3514A>T) c.724A>T (p.Arg242Trp) n.1838A>T n.1785A>T n.2028A>T n.1982A>T n.2026A>T n.1780A>T | |
16 | g.89146028G>A | CA397149157 | ACSF3 | c.1592G>A (p.Arg531Lys) c.1802G>A (p.Arg601Lys) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.79G>A n.718G>A n.332G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.565G>A n.2026G>A n.2033G>A n.2030G>A n.1787G>A n.2070G>A n.1824G>A c.-3513G>A (n.-3513G>A) c.725G>A (p.Arg242Lys) n.1839G>A n.1786G>A n.2029G>A n.1983G>A n.2027G>A n.1781G>A | |
16 | g.89146028G>C | CA397149159 | ACSF3 | c.1592G>C (p.Arg531Thr) c.1802G>C (p.Arg601Thr) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.79G>C n.718G>C n.332G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.565G>C n.2026G>C n.2033G>C n.2030G>C n.1787G>C n.2070G>C n.1824G>C c.-3513G>C (n.-3513G>C) c.725G>C (p.Arg242Thr) n.1839G>C n.1786G>C n.2029G>C n.1983G>C n.2027G>C n.1781G>C | |
16 | g.89146028G>T | CA397149161 | ACSF3 | c.1592G>T (p.Arg531Met) c.1802G>T (p.Arg601Met) c.797G>T (p.Arg266Met) c.79G>T n.718G>T n.332G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.565G>T n.2026G>T n.2033G>T n.2030G>T n.1787G>T n.2070G>T n.1824G>T c.-3513G>T (n.-3513G>T) c.725G>T (p.Arg242Met) n.1839G>T n.1786G>T n.2029G>T n.1983G>T n.2027G>T n.1781G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146029G>A | CA497147305 | ACSF3 | c.1593G>A (p.Arg531=) c.1803G>A (p.Arg601=) c.798G>A (p.Arg266=) c.80G>A n.719G>A n.333G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.566G>A n.2027G>A n.2034G>A n.2031G>A n.1788G>A n.2071G>A n.1825G>A c.-3512G>A (n.-3512G>A) c.726G>A (p.Arg242=) n.1840G>A n.1787G>A n.2030G>A n.1984G>A n.2028G>A n.1782G>A | |
16 | g.89146029G>C | CA397149163 | ACSF3 | c.1593G>C (p.Arg531Ser) c.1803G>C (p.Arg601Ser) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.80G>C n.719G>C n.333G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.566G>C n.2027G>C n.2034G>C n.2031G>C n.1788G>C n.2071G>C n.1825G>C c.-3512G>C (n.-3512G>C) c.726G>C (p.Arg242Ser) n.1840G>C n.1787G>C n.2030G>C n.1984G>C n.2028G>C n.1782G>C | |
16 | g.89146029G>T | CA397149165 | ACSF3 | c.1593G>T (p.Arg531Ser) c.1803G>T (p.Arg601Ser) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.80G>T n.719G>T n.333G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.566G>T n.2027G>T n.2034G>T n.2031G>T n.1788G>T n.2071G>T n.1825G>T c.-3512G>T (n.-3512G>T) c.726G>T (p.Arg242Ser) n.1840G>T n.1787G>T n.2030G>T n.1984G>T n.2028G>T n.1782G>T | |
16 | g.89146030G>A | CA397149168 | ACSF3 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.81G>A n.720G>A n.334G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.567G>A n.2028G>A n.2035G>A n.2032G>A n.1789G>A n.2072G>A n.1826G>A c.-3511G>A (n.-3511G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) n.1841G>A n.1788G>A n.2031G>A n.1985G>A n.2029G>A n.1783G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146030G>C | CA397149169 | ACSF3 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.81G>C n.720G>C n.334G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.567G>C n.2028G>C n.2035G>C n.2032G>C n.1789G>C n.2072G>C n.1826G>C c.-3511G>C (n.-3511G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) n.1841G>C n.1788G>C n.2031G>C n.1985G>C n.2029G>C n.1783G>C | |
16 | g.89146030G>T | CA397149171 | ACSF3 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.81G>T n.720G>T n.334G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.567G>T n.2028G>T n.2035G>T n.2032G>T n.1789G>T n.2072G>T n.1826G>T c.-3511G>T (n.-3511G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) n.1841G>T n.1788G>T n.2031G>T n.1985G>T n.2029G>T n.1783G>T | |
16 | g.89146031A>C | CA397149175 | ACSF3 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.82A>C n.721A>C n.335A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.568A>C n.2029A>C n.2036A>C n.2033A>C n.1790A>C n.2073A>C n.1827A>C c.-3510A>C (n.-3510A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) n.1842A>C n.1789A>C n.2032A>C n.1986A>C n.2030A>C n.1784A>C | |
16 | g.89146031A>G | CA397149178 | ACSF3 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.82A>G n.721A>G n.335A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.568A>G n.2029A>G n.2036A>G n.2033A>G n.1790A>G n.2073A>G n.1827A>G c.-3510A>G (n.-3510A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) n.1842A>G n.1789A>G n.2032A>G n.1986A>G n.2030A>G n.1784A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146031A>T | CA397149173 | ACSF3 | c.1595A>T (p.Glu532Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.82A>T n.721A>T n.335A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.568A>T n.2029A>T n.2036A>T n.2033A>T n.1790A>T n.2073A>T n.1827A>T c.-3510A>T (n.-3510A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) n.1842A>T n.1789A>T n.2032A>T n.1986A>T n.2030A>T n.1784A>T | |
16 | g.89146031_89146042del | CA2634920760 | ACSF3 | c.1595_1606del (p.Glu532_Trp536delinsGly) c.1805_1816del (p.Glu602_Trp606delinsGly) c.800_811del (p.Glu267_Trp271delinsGly) c.82_93del n.721_732del n.335_346del c.*339_*350del (n.*339_*350del) n.568_579del n.2029_2040del n.2036_2047del n.2033_2044del n.1790_1801del n.2073_2084del n.1827_1838del c.-3510_-3499del (n.-3510_-3499del) c.728_739del (p.Glu243_Trp247delinsGly) n.1842_1853del n.1789_1800del n.2032_2043del n.1986_1997del n.2030_2041del n.1784_1795del | gnomAD v4 |
16 | g.89146032G>A | CA497147314 | ACSF3 | c.1596G>A (p.Glu532=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.801G>A (p.Glu267=) c.83G>A n.722G>A n.336G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.569G>A n.2030G>A n.2037G>A n.2034G>A n.1791G>A n.2074G>A n.1828G>A c.-3509G>A (n.-3509G>A) c.729G>A (p.Glu243=) n.1843G>A n.1790G>A n.2033G>A n.1987G>A n.2031G>A n.1785G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146032G>C | CA397149180 | ACSF3 | c.1596G>C (p.Glu532Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.83G>C n.722G>C n.336G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.569G>C n.2030G>C n.2037G>C n.2034G>C n.1791G>C n.2074G>C n.1828G>C c.-3509G>C (n.-3509G>C) c.729G>C (p.Glu243Asp) n.1843G>C n.1790G>C n.2033G>C n.1987G>C n.2031G>C n.1785G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146032G= | CA2241515821 | ACSF3 | c.1596G= (p.Glu532=) c.1806G= (p.Glu602=) c.801G= (p.Glu267=) c.83G= n.722G= n.336G= c.*340G= (n.*340G=) n.569G= n.2030G= n.2037G= n.2034G= n.1791G= n.2074G= n.1828G= c.-3509G= (n.-3509G=) c.729G= (p.Glu243=) n.1843G= n.1790G= n.2033G= n.1987G= n.2031G= n.1785G= | |
16 | g.89146032G>T | CA397149182 | ACSF3 | c.1596G>T (p.Glu532Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.83G>T n.722G>T n.336G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.569G>T n.2030G>T n.2037G>T n.2034G>T n.1791G>T n.2074G>T n.1828G>T c.-3509G>T (n.-3509G>T) c.729G>T (p.Glu243Asp) n.1843G>T n.1790G>T n.2033G>T n.1987G>T n.2031G>T n.1785G>T | |
16 | g.89146033C>A | CA397149184 | ACSF3 | c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) c.84C>A n.723C>A n.337C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.570C>A n.2031C>A n.2038C>A n.2035C>A n.1792C>A n.2075C>A n.1829C>A c.-3508C>A (n.-3508C>A) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.1844C>A n.1791C>A n.2034C>A n.1988C>A n.2032C>A n.1786C>A | |
16 | g.89146033C>G | CA397149187 | ACSF3 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.84C>G n.723C>G n.337C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.570C>G n.2031C>G n.2038C>G n.2035C>G n.1792C>G n.2075C>G n.1829C>G c.-3508C>G (n.-3508C>G) c.730C>G (p.Leu244Val) n.1844C>G n.1791C>G n.2034C>G n.1988C>G n.2032C>G n.1786C>G | |
16 | g.89146033C>T | CA397149189 | ACSF3 | c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) c.84C>T n.723C>T n.337C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.570C>T n.2031C>T n.2038C>T n.2035C>T n.1792C>T n.2075C>T n.1829C>T c.-3508C>T (n.-3508C>T) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.1844C>T n.1791C>T n.2034C>T n.1988C>T n.2032C>T n.1786C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146034_89146035del | CA2634920761 | ACSF3 | c.1598_1599del (p.Leu533GlnfsTer?) c.1808_1809del (p.Leu603GlnfsTer?) c.803_804del (p.Leu268GlnfsTer?) c.85_86del n.724_725del n.338_339del c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.571_572del n.2032_2033del n.2039_2040del n.2036_2037del n.1793_1794del n.2076_2077del n.1830_1831del c.1598_1599del (p.Leu533GlnfsTer20) c.-3507_-3506del (n.-3507_-3506del) c.731_732del (p.Leu244GlnfsTer?) n.1845_1846del n.1792_1793del n.2035_2036del n.1989_1990del n.2033_2034del n.1787_1788del | gnomAD v4 |
16 | g.89146034T>A | CA397149194 | ACSF3 | c.1598T>A (p.Leu533His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.803T>A (p.Leu268His) c.85T>A n.724T>A n.338T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.571T>A n.2032T>A n.2039T>A n.2036T>A n.1793T>A n.2076T>A n.1830T>A c.-3507T>A (n.-3507T>A) c.731T>A (p.Leu244His) n.1845T>A n.1792T>A n.2035T>A n.1989T>A n.2033T>A n.1787T>A | |
16 | g.89146034T>C | CA8238297 | ACSF3 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.85T>C n.724T>C n.338T>C c.*342T>C (n.*342T>C) n.571T>C n.2032T>C n.2039T>C n.2036T>C n.1793T>C n.2076T>C n.1830T>C c.-3507T>C (n.-3507T>C) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.1845T>C n.1792T>C n.2035T>C n.1989T>C n.2033T>C n.1787T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146034T>G | CA397149192 | ACSF3 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.85T>G n.724T>G n.338T>G c.*342T>G (n.*342T>G) n.571T>G n.2032T>G n.2039T>G n.2036T>G n.1793T>G n.2076T>G n.1830T>G c.-3507T>G (n.-3507T>G) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.1845T>G n.1792T>G n.2035T>G n.1989T>G n.2033T>G n.1787T>G | |
16 | g.89146034T= | CA2241515822 | ACSF3 | c.1598T= (p.Leu533=) c.1808T= (p.Leu603=) c.803T= (p.Leu268=) c.85T= n.724T= n.338T= c.*342T= (n.*342T=) n.571T= n.2032T= n.2039T= n.2036T= n.1793T= n.2076T= n.1830T= c.-3507T= (n.-3507T=) c.731T= (p.Leu244=) n.1845T= n.1792T= n.2035T= n.1989T= n.2033T= n.1787T= | |
16 | g.89146034_89146035insA | CA2840914220 | ACSF3 | c.1598_1599insA (p.Lys534GlnfsTer?) c.1808_1809insA (p.Lys604GlnfsTer?) c.803_804insA (p.Lys269GlnfsTer?) c.85_86insA n.724_725insA n.338_339insA c.*342_*343insA (n.*342_*343insA) n.571_572insA n.2032_2033insA n.2039_2040insA n.2036_2037insA n.1793_1794insA n.2076_2077insA n.1830_1831insA c.1598_1599insA (p.Lys534GlnfsTer20) c.-3507_-3506insA (n.-3507_-3506insA) c.731_732insA (p.Lys245GlnfsTer?) n.1845_1846insA n.1792_1793insA n.2035_2036insA n.1989_1990insA n.2033_2034insA n.1787_1788insA | |
16 | g.89146035del | CA2634920762 | ACSF3 | c.1599del (p.Glu535SerfsTer?) c.1809del (p.Glu605SerfsTer?) c.804del (p.Glu270SerfsTer?) c.86del n.725del n.339del c.*343del (n.*343del) n.572del n.2033del c.1599del (p.Glu535SerfsTer5) n.2040del n.2037del n.1794del n.2077del n.1831del c.-3506del (n.-3506del) c.732del (p.Glu246SerfsTer5) c.804del (p.Glu270SerfsTer5) n.1846del n.1793del n.2036del n.1990del n.2034del n.1788del | gnomAD v4 |
16 | g.89146035C>A | CA497147329 | ACSF3 | c.1599C>A (p.Leu533=) c.1809C>A (p.Leu603=) c.804C>A (p.Leu268=) c.86C>A n.725C>A n.339C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.572C>A n.2033C>A n.2040C>A n.2037C>A n.1794C>A n.2077C>A n.1831C>A c.-3506C>A (n.-3506C>A) c.732C>A (p.Leu244=) n.1846C>A n.1793C>A n.2036C>A n.1990C>A n.2034C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146035C= | CA2241515823 | ACSF3 | c.1599C= (p.Leu533=) c.1809C= (p.Leu603=) c.804C= (p.Leu268=) c.86C= n.725C= n.339C= c.*343C= (n.*343C=) n.572C= n.2033C= n.2040C= n.2037C= n.1794C= n.2077C= n.1831C= c.-3506C= (n.-3506C=) c.732C= (p.Leu244=) n.1846C= n.1793C= n.2036C= n.1990C= n.2034C= n.1788C= | |
16 | g.89146035C>G | CA497147331 | ACSF3 | c.1599C>G (p.Leu533=) c.1809C>G (p.Leu603=) c.804C>G (p.Leu268=) c.86C>G n.725C>G n.339C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.572C>G n.2033C>G n.2040C>G n.2037C>G n.1794C>G n.2077C>G n.1831C>G c.-3506C>G (n.-3506C>G) c.732C>G (p.Leu244=) n.1846C>G n.1793C>G n.2036C>G n.1990C>G n.2034C>G n.1788C>G | |
16 | g.89146035C>T | CA497147327 | ACSF3 | c.1599C>T (p.Leu533=) c.1809C>T (p.Leu603=) c.804C>T (p.Leu268=) c.86C>T n.725C>T n.339C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.572C>T n.2033C>T n.2040C>T n.2037C>T n.1794C>T n.2077C>T n.1831C>T c.-3506C>T (n.-3506C>T) c.732C>T (p.Leu244=) n.1846C>T n.1793C>T n.2036C>T n.1990C>T n.2034C>T n.1788C>T | ClinVar |
16 | g.89146036A= | CA2241515824 | ACSF3 | c.1600A= (p.Lys534=) c.1810A= (p.Lys604=) c.805A= (p.Lys269=) c.87A= n.726A= n.340A= c.*344A= (n.*344A=) n.573A= n.2034A= n.2041A= n.2038A= n.1795A= n.2078A= n.1832A= c.-3505A= (n.-3505A=) c.733A= (p.Lys245=) n.1847A= n.1794A= n.2037A= n.1991A= n.2035A= n.1789A= | |
16 | g.89146036A>C | CA397149197 | ACSF3 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.87A>C n.726A>C n.340A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.573A>C n.2034A>C n.2041A>C n.2038A>C n.1795A>C n.2078A>C n.1832A>C c.-3505A>C (n.-3505A>C) c.733A>C (p.Lys245Gln) n.1847A>C n.1794A>C n.2037A>C n.1991A>C n.2035A>C n.1789A>C | |
16 | g.89146036A>G | CA397149198 | ACSF3 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.87A>G n.726A>G n.340A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.573A>G n.2034A>G n.2041A>G n.2038A>G n.1795A>G n.2078A>G n.1832A>G c.-3505A>G (n.-3505A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) n.1847A>G n.1794A>G n.2037A>G n.1991A>G n.2035A>G n.1789A>G | dbSNP |
16 | g.89146036A>T | CA397149201 | ACSF3 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.87A>T n.726A>T n.340A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.573A>T n.2034A>T n.2041A>T n.2038A>T n.1795A>T n.2078A>T n.1832A>T c.-3505A>T (n.-3505A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) n.1847A>T n.1794A>T n.2037A>T n.1991A>T n.2035A>T n.1789A>T | |
16 | g.89146038dup | CA624225299 | ACSF3 | c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer?) c.1812dup (p.Glu605ArgfsTer?) c.807dup (p.Glu270ArgfsTer?) c.89dup n.728dup n.342dup c.*346dup (n.*346dup) n.575dup n.2036dup n.2043dup n.2040dup n.1797dup n.2080dup n.1834dup c.1602dup (p.Glu535ArgfsTer19) c.-3503dup (n.-3503dup) c.735dup (p.Glu246ArgfsTer?) n.1849dup n.1796dup n.2039dup n.1993dup n.2037dup n.1791dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146038del | CA2576118620 | ACSF3 | c.1602del (p.Glu535SerfsTer?) c.1812del (p.Glu605SerfsTer?) c.807del (p.Glu270SerfsTer?) c.89del n.728del n.342del c.*346del (n.*346del) n.575del n.2036del c.1602del (p.Glu535SerfsTer5) n.2043del n.2040del n.1797del n.2080del n.1834del c.-3503del (n.-3503del) c.735del (p.Glu246SerfsTer5) c.807del (p.Glu270SerfsTer5) n.1849del n.1796del n.2039del n.1993del n.2037del n.1791del | ClinVar |
16 | g.89146037A>C | CA397149203 | ACSF3 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.88A>C n.727A>C n.341A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.574A>C n.2035A>C n.2042A>C n.2039A>C n.1796A>C n.2079A>C n.1833A>C c.-3504A>C (n.-3504A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) n.1848A>C n.1795A>C n.2038A>C n.1992A>C n.2036A>C n.1790A>C | |
16 | g.89146037A>G | CA397149204 | ACSF3 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.88A>G n.727A>G n.341A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.574A>G n.2035A>G n.2042A>G n.2039A>G n.1796A>G n.2079A>G n.1833A>G c.-3504A>G (n.-3504A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) n.1848A>G n.1795A>G n.2038A>G n.1992A>G n.2036A>G n.1790A>G | |
16 | g.89146037A>T | CA397149205 | ACSF3 | c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.88A>T n.727A>T n.341A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.574A>T n.2035A>T n.2042A>T n.2039A>T n.1796A>T n.2079A>T n.1833A>T c.-3504A>T (n.-3504A>T) c.734A>T (p.Lys245Ile) n.1848A>T n.1795A>T n.2038A>T n.1992A>T n.2036A>T n.1790A>T | |
16 | g.89146038A>C | CA397149206 | ACSF3 | c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.89A>C n.728A>C n.342A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.575A>C n.2036A>C n.2043A>C n.2040A>C n.1797A>C n.2080A>C n.1834A>C c.-3503A>C (n.-3503A>C) c.735A>C (p.Lys245Asn) n.1849A>C n.1796A>C n.2039A>C n.1993A>C n.2037A>C n.1791A>C | |
16 | g.89146038A>G | CA497147340 | ACSF3 | c.1602A>G (p.Lys534=) c.1812A>G (p.Lys604=) c.807A>G (p.Lys269=) c.89A>G n.728A>G n.342A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.575A>G n.2036A>G n.2043A>G n.2040A>G n.1797A>G n.2080A>G n.1834A>G c.-3503A>G (n.-3503A>G) c.735A>G (p.Lys245=) n.1849A>G n.1796A>G n.2039A>G n.1993A>G n.2037A>G n.1791A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146038A>T | CA397149207 | ACSF3 | c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.89A>T n.728A>T n.342A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.575A>T n.2036A>T n.2043A>T n.2040A>T n.1797A>T n.2080A>T n.1834A>T c.-3503A>T (n.-3503A>T) c.735A>T (p.Lys245Asn) n.1849A>T n.1796A>T n.2039A>T n.1993A>T n.2037A>T n.1791A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146038_89146039insAT | CA2634920763 | ACSF3 | c.1602_1603insAT (p.Glu535MetfsTer?) c.1812_1813insAT (p.Glu605MetfsTer?) c.807_808insAT (p.Glu270MetfsTer?) c.89_90insAT n.728_729insAT n.342_343insAT c.*346_*347insAT (n.*346_*347insAT) n.575_576insAT n.2036_2037insAT c.1602_1603insAT (p.Glu535MetfsTer6) n.2043_2044insAT n.2040_2041insAT n.1797_1798insAT n.2080_2081insAT n.1834_1835insAT c.-3503_-3502insAT (n.-3503_-3502insAT) c.735_736insAT (p.Glu246MetfsTer6) c.807_808insAT (p.Glu270MetfsTer6) n.1849_1850insAT n.1796_1797insAT n.2039_2040insAT n.1993_1994insAT n.2037_2038insAT n.1791_1792insAT | gnomAD v4 |
16 | g.89146039G>A | CA397149208 | ACSF3 | c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.90G>A n.729G>A n.343G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.576G>A n.2037G>A n.2044G>A n.2041G>A n.1798G>A n.2081G>A n.1835G>A c.-3502G>A (n.-3502G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1850G>A n.1797G>A n.2040G>A n.1994G>A n.2038G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146039G>C | CA397149210 | ACSF3 | c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.90G>C n.729G>C n.343G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.576G>C n.2037G>C n.2044G>C n.2041G>C n.1798G>C n.2081G>C n.1835G>C c.-3502G>C (n.-3502G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1850G>C n.1797G>C n.2040G>C n.1994G>C n.2038G>C n.1792G>C | |
16 | g.89146039G= | CA2241515825 | ACSF3 | c.1603G= (p.Glu535=) c.1813G= (p.Glu605=) c.808G= (p.Glu270=) c.90G= n.729G= n.343G= c.*347G= (n.*347G=) n.576G= n.2037G= n.2044G= n.2041G= n.1798G= n.2081G= n.1835G= c.-3502G= (n.-3502G=) c.736G= (p.Glu246=) n.1850G= n.1797G= n.2040G= n.1994G= n.2038G= n.1792G= | |
16 | g.89146039G>T | CA397149209 | ACSF3 | c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.90G>T n.729G>T n.343G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.576G>T n.2037G>T n.2044G>T n.2041G>T n.1798G>T n.2081G>T n.1835G>T c.-3502G>T (n.-3502G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1850G>T n.1797G>T n.2040G>T n.1994G>T n.2038G>T n.1792G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146040del | CA2634920764 | ACSF3 | c.1604del (p.Glu535GlyfsTer?) c.1814del (p.Glu605GlyfsTer?) c.809del (p.Glu270GlyfsTer?) c.91del n.730del n.344del c.*348del (n.*348del) n.577del n.2038del c.1604del (p.Glu535GlyfsTer5) n.2045del n.2042del n.1799del n.2082del n.1836del c.-3501del (n.-3501del) c.737del (p.Glu246GlyfsTer5) c.809del (p.Glu270GlyfsTer5) n.1851del n.1798del n.2041del n.1995del n.2039del n.1793del | gnomAD v4 |
16 | g.89146040A= | CA2241515826 | ACSF3 | c.1604A= (p.Glu535=) c.1814A= (p.Glu605=) c.809A= (p.Glu270=) c.91A= n.730A= n.344A= c.*348A= (n.*348A=) n.577A= n.2038A= n.2045A= n.2042A= n.1799A= n.2082A= n.1836A= c.-3501A= (n.-3501A=) c.737A= (p.Glu246=) n.1851A= n.1798A= n.2041A= n.1995A= n.2039A= n.1793A= | |
16 | g.89146040A>C | CA397149211 | ACSF3 | c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.91A>C n.730A>C n.344A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.577A>C n.2038A>C n.2045A>C n.2042A>C n.1799A>C n.2082A>C n.1836A>C c.-3501A>C (n.-3501A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1851A>C n.1798A>C n.2041A>C n.1995A>C n.2039A>C n.1793A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146040A>G | CA397149213 | ACSF3 | c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.91A>G n.730A>G n.344A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.577A>G n.2038A>G n.2045A>G n.2042A>G n.1799A>G n.2082A>G n.1836A>G c.-3501A>G (n.-3501A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1851A>G n.1798A>G n.2041A>G n.1995A>G n.2039A>G n.1793A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146040A>T | CA397149215 | ACSF3 | c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.91A>T n.730A>T n.344A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.577A>T n.2038A>T n.2045A>T n.2042A>T n.1799A>T n.2082A>T n.1836A>T c.-3501A>T (n.-3501A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1851A>T n.1798A>T n.2041A>T n.1995A>T n.2039A>T n.1793A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146040_89146041insT | CA2634920765 | ACSF3 | c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer31) c.1814_1815insT (p.Glu605AspfsTer31) c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer31) c.91_92insT n.730_731insT n.344_345insT c.*348_*349insT (n.*348_*349insT) n.577_578insT n.2038_2039insT c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer?) n.2045_2046insT n.2042_2043insT n.1799_1800insT n.2082_2083insT n.1836_1837insT c.1604_1605insT (p.Glu535AspfsTer19) c.-3501_-3500insT (n.-3501_-3500insT) c.737_738insT (p.Glu246AspfsTer?) c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer?) n.1851_1852insT n.1798_1799insT n.2041_2042insT n.1995_1996insT n.2039_2040insT n.1793_1794insT | gnomAD v4 |
16 | g.89146041G>A | CA8238298 | ACSF3 | c.1605G>A (p.Glu535=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.810G>A (p.Glu270=) c.92G>A n.731G>A n.345G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.578G>A n.2039G>A n.2046G>A n.2043G>A n.1800G>A n.2083G>A n.1837G>A c.-3500G>A (n.-3500G>A) c.738G>A (p.Glu246=) n.1852G>A n.1799G>A n.2042G>A n.1996G>A n.2040G>A n.1794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146041G>C | CA397149219 | ACSF3 | c.1605G>C (p.Glu535Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.92G>C n.731G>C n.345G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.578G>C n.2039G>C n.2046G>C n.2043G>C n.1800G>C n.2083G>C n.1837G>C c.-3500G>C (n.-3500G>C) c.738G>C (p.Glu246Asp) n.1852G>C n.1799G>C n.2042G>C n.1996G>C n.2040G>C n.1794G>C | |
16 | g.89146041G= | CA2241515827 | ACSF3 | c.1605G= (p.Glu535=) c.1815G= (p.Glu605=) c.810G= (p.Glu270=) c.92G= n.731G= n.345G= c.*349G= (n.*349G=) n.578G= n.2039G= n.2046G= n.2043G= n.1800G= n.2083G= n.1837G= c.-3500G= (n.-3500G=) c.738G= (p.Glu246=) n.1852G= n.1799G= n.2042G= n.1996G= n.2040G= n.1794G= | |
16 | g.89146041G>T | CA397149220 | ACSF3 | c.1605G>T (p.Glu535Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.92G>T n.731G>T n.345G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.578G>T n.2039G>T n.2046G>T n.2043G>T n.1800G>T n.2083G>T n.1837G>T c.-3500G>T (n.-3500G>T) c.738G>T (p.Glu246Asp) n.1852G>T n.1799G>T n.2042G>T n.1996G>T n.2040G>T n.1794G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146042T>A | CA397149221 | ACSF3 | c.1606T>A (p.Trp536Arg) c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.811T>A (p.Trp271Arg) c.93T>A n.732T>A n.346T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.579T>A n.2040T>A n.2047T>A n.2044T>A n.1801T>A n.2084T>A n.1838T>A c.-3499T>A (n.-3499T>A) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.1853T>A n.1800T>A n.2043T>A n.1997T>A n.2041T>A n.1795T>A | |
16 | g.89146042T>C | CA397149222 | ACSF3 | c.1606T>C (p.Trp536Arg) c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.811T>C (p.Trp271Arg) c.93T>C n.732T>C n.346T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.579T>C n.2040T>C n.2047T>C n.2044T>C n.1801T>C n.2084T>C n.1838T>C c.-3499T>C (n.-3499T>C) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.1853T>C n.1800T>C n.2043T>C n.1997T>C n.2041T>C n.1795T>C | |
16 | g.89146042T>G | CA397149224 | ACSF3 | c.1606T>G (p.Trp536Gly) c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.811T>G (p.Trp271Gly) c.93T>G n.732T>G n.346T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.579T>G n.2040T>G n.2047T>G n.2044T>G n.1801T>G n.2084T>G n.1838T>G c.-3499T>G (n.-3499T>G) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.1853T>G n.1800T>G n.2043T>G n.1997T>G n.2041T>G n.1795T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89146042T= | CA2241515828 | ACSF3 | c.1606T= (p.Trp536=) c.1816T= (p.Trp606=) c.811T= (p.Trp271=) c.93T= n.732T= n.346T= c.*350T= (n.*350T=) n.579T= n.2040T= n.2047T= n.2044T= n.1801T= n.2084T= n.1838T= c.-3499T= (n.-3499T=) c.739T= (p.Trp247=) n.1853T= n.1800T= n.2043T= n.1997T= n.2041T= n.1795T= | |
16 | g.89146042_89146043delinsTG | CA2241515829 | ACSF3 | c.1606_1607delinsTG (p.Trp536=) c.1816_1817delinsTG (p.Trp606=) c.811_812delinsTG (p.Trp271=) c.93_94delinsTG n.732_733delinsTG n.346_347delinsTG c.*350_*351delinsTG (n.*350_*351delinsTG) n.579_580delinsTG n.2040_2041delinsTG n.2047_2048delinsTG n.2044_2045delinsTG n.1801_1802delinsTG n.2084_2085delinsTG n.1838_1839delinsTG c.-3499_-3498delinsTG (n.-3499_-3498delinsTG) c.739_740delinsTG (p.Trp247=) n.1853_1854delinsTG n.1800_1801delinsTG n.2043_2044delinsTG n.1997_1998delinsTG n.2041_2042delinsTG n.1795_1796delinsTG | |
16 | g.89146042_89146043insTG | CA2634920767 | ACSF3 | c.1606_1607insTG (p.Trp536LeufsTer?) c.1816_1817insTG (p.Trp606LeufsTer?) c.811_812insTG (p.Trp271LeufsTer?) c.93_94insTG n.732_733insTG n.346_347insTG c.*350_*351insTG (n.*350_*351insTG) n.579_580insTG n.2040_2041insTG c.1606_1607insTG (p.Trp536LeufsTer5) n.2047_2048insTG n.2044_2045insTG n.1801_1802insTG n.2084_2085insTG n.1838_1839insTG c.-3499_-3498insTG (n.-3499_-3498insTG) c.739_740insTG (p.Trp247LeufsTer5) c.811_812insTG (p.Trp271LeufsTer5) n.1853_1854insTG n.1800_1801insTG n.2043_2044insTG n.1997_1998insTG n.2041_2042insTG n.1795_1796insTG | gnomAD v4 |
16 | g.89146043G>A | CA8238299 | ACSF3 | c.1607G>A (p.Trp536Ter) c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.812G>A (p.Trp271Ter) c.94G>A n.733G>A n.347G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.580G>A n.2041G>A n.2048G>A n.2045G>A n.1802G>A n.2085G>A n.1839G>A c.-3498G>A (n.-3498G>A) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.1854G>A n.1801G>A n.2044G>A n.1998G>A n.2042G>A n.1796G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146043G>C | CA8238300 | ACSF3 | c.1607G>C (p.Trp536Ser) c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.812G>C (p.Trp271Ser) c.94G>C n.733G>C n.347G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.580G>C n.2041G>C n.2048G>C n.2045G>C n.1802G>C n.2085G>C n.1839G>C c.-3498G>C (n.-3498G>C) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.1854G>C n.1801G>C n.2044G>C n.1998G>C n.2042G>C n.1796G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89146043G= | CA2241515831 | ACSF3 | c.1607G= (p.Trp536=) c.1817G= (p.Trp606=) c.812G= (p.Trp271=) c.94G= n.733G= n.347G= c.*351G= (n.*351G=) n.580G= n.2041G= n.2048G= n.2045G= n.1802G= n.2085G= n.1839G= c.-3498G= (n.-3498G=) c.740G= (p.Trp247=) n.1854G= n.1801G= n.2044G= n.1998G= n.2042G= n.1796G= | |
16 | g.89146043G>T | CA397149227 | ACSF3 | c.1607G>T (p.Trp536Leu) c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.812G>T (p.Trp271Leu) c.94G>T n.733G>T n.347G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.580G>T n.2041G>T n.2048G>T n.2045G>T n.1802G>T n.2085G>T n.1839G>T c.-3498G>T (n.-3498G>T) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.1854G>T n.1801G>T n.2044G>T n.1998G>T n.2042G>T n.1796G>T | |
16 | g.89146044_89146045dup | CA2634920766 | ACSF3 | c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer?) c.1818_1819dup (p.Ala607GlyfsTer?) c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer?) c.95_96dup n.734_735dup n.348_349dup c.*352_*353dup (n.*352_*353dup) n.2042_2043dup c.1608_1609dup (p.Ala537GlyfsTer4) n.2049_2050dup n.2046_2047dup n.1803_1804dup n.2086_2087dup n.1840_1841dup c.-3497_-3496dup (n.-3497_-3496dup) c.741_742dup (p.Ala248GlyfsTer4) c.813_814dup (p.Ala272GlyfsTer4) n.1855_1856dup n.1802_1803dup n.2045_2046dup n.1999_2000dup n.2043_2044dup n.1797_1798dup | gnomAD v4 |
16 | g.89146045del | CA2241515830 | ACSF3 | c.1609del (p.Ala537ProfsTer?) c.1819del (p.Ala607ProfsTer?) c.814del (p.Ala272ProfsTer?) c.96del n.735del n.349del c.*353del (n.*353del) n.2043del c.1609del (p.Ala537ProfsTer3) n.2050del n.2047del n.1804del n.2087del n.1841del c.-3496del (n.-3496del) c.742del (p.Ala248ProfsTer3) c.814del (p.Ala272ProfsTer3) n.1856del n.1803del n.2046del n.2000del n.2044del n.1798del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146047_89146070del | CA2634920768 | ACSF3 | c.1611_1613+21del c.1821_1823+21del c.816_818+21del c.98_100+21del n.737_739+21del n.351_353+21del c.*355_*357+21del n.2045_2047+21del n.2052_2054+21del n.2049_2051+21del n.1806_1808+21del n.2089_2091+21del n.1843_1845+21del c.-3494_-3492+21del c.744_746+21del n.1858_1860+21del n.1805_1807+21del n.2048_2050+21del n.2002_2004+21del n.2046_2048+21del n.1800_1802+21del | gnomAD v4 |
16 | g.89146044G>A | CA8238301 | ACSF3 | c.1608G>A (p.Trp536Ter) c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.813G>A (p.Trp271Ter) c.95G>A n.734G>A n.348G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.581G>A n.2042G>A n.2049G>A n.2046G>A n.1803G>A n.2086G>A n.1840G>A c.-3497G>A (n.-3497G>A) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.1855G>A n.1802G>A n.2045G>A n.1999G>A n.2043G>A n.1797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146044G>C | CA397149229 | ACSF3 | c.1608G>C (p.Trp536Cys) c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.813G>C (p.Trp271Cys) c.95G>C n.734G>C n.348G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.581G>C n.2042G>C n.2049G>C n.2046G>C n.1803G>C n.2086G>C n.1840G>C c.-3497G>C (n.-3497G>C) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.1855G>C n.1802G>C n.2045G>C n.1999G>C n.2043G>C n.1797G>C | |
16 | g.89146044G= | CA2241515832 | ACSF3 | c.1608G= (p.Trp536=) c.1818G= (p.Trp606=) c.813G= (p.Trp271=) c.95G= n.734G= n.348G= c.*352G= (n.*352G=) n.581G= n.2042G= n.2049G= n.2046G= n.1803G= n.2086G= n.1840G= c.-3497G= (n.-3497G=) c.741G= (p.Trp247=) n.1855G= n.1802G= n.2045G= n.1999G= n.2043G= n.1797G= | |
16 | g.89146044G>T | CA397149231 | ACSF3 | c.1608G>T (p.Trp536Cys) c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.813G>T (p.Trp271Cys) c.95G>T n.734G>T n.348G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.581G>T n.2042G>T n.2049G>T n.2046G>T n.1803G>T n.2086G>T n.1840G>T c.-3497G>T (n.-3497G>T) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.1855G>T n.1802G>T n.2045G>T n.1999G>T n.2043G>T n.1797G>T | |
16 | g.89146045G>A | CA397149234 | ACSF3 | c.1609G>A (p.Ala537Thr) c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.96G>A n.735G>A n.349G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.2043G>A n.2050G>A n.2047G>A n.1804G>A n.2087G>A n.1841G>A c.-3496G>A (n.-3496G>A) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1856G>A n.1803G>A n.2046G>A n.2000G>A n.2044G>A n.1798G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146045G>C | CA397149235 | ACSF3 | c.1609G>C (p.Ala537Pro) c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.96G>C n.735G>C n.349G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.2043G>C n.2050G>C n.2047G>C n.1804G>C n.2087G>C n.1841G>C c.-3496G>C (n.-3496G>C) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1856G>C n.1803G>C n.2046G>C n.2000G>C n.2044G>C n.1798G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146045G>T | CA397149237 | ACSF3 | c.1609G>T (p.Ala537Ser) c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.96G>T n.735G>T n.349G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.2043G>T n.2050G>T n.2047G>T n.1804G>T n.2087G>T n.1841G>T c.-3496G>T (n.-3496G>T) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1856G>T n.1803G>T n.2046G>T n.2000G>T n.2044G>T n.1798G>T | |
16 | g.89146045_89146046insGC | CA2634920769 | ACSF3 | c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer?) c.1819_1820insGC (p.Ala607GlyfsTer?) c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer?) c.96_97insGC n.735_736insGC n.349_350insGC c.*353_*354insGC (n.*353_*354insGC) n.2043_2044insGC c.1609_1610insGC (p.Ala537GlyfsTer4) n.2050_2051insGC n.2047_2048insGC n.1804_1805insGC n.2087_2088insGC n.1841_1842insGC c.-3496_-3495insGC (n.-3496_-3495insGC) c.742_743insGC (p.Ala248GlyfsTer4) c.814_815insGC (p.Ala272GlyfsTer4) n.1856_1857insGC n.1803_1804insGC n.2046_2047insGC n.2000_2001insGC n.2044_2045insGC n.1798_1799insGC | gnomAD v4 |
16 | g.89146046C>A | CA397149238 | ACSF3 | c.1610C>A (p.Ala537Asp) c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.97C>A n.736C>A n.350C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2044C>A n.2051C>A n.2048C>A n.1805C>A n.2088C>A n.1842C>A c.-3495C>A (n.-3495C>A) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1857C>A n.1804C>A n.2047C>A n.2001C>A n.2045C>A n.1799C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146046C>G | CA397149240 | ACSF3 | c.1610C>G (p.Ala537Gly) c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.97C>G n.736C>G n.350C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2044C>G n.2051C>G n.2048C>G n.1805C>G n.2088C>G n.1842C>G c.-3495C>G (n.-3495C>G) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1857C>G n.1804C>G n.2047C>G n.2001C>G n.2045C>G n.1799C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146046C>T | CA397149241 | ACSF3 | c.1610C>T (p.Ala537Val) c.1820C>T (p.Ala607Val) c.815C>T (p.Ala272Val) c.97C>T n.736C>T n.350C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2044C>T n.2051C>T n.2048C>T n.1805C>T n.2088C>T n.1842C>T c.-3495C>T (n.-3495C>T) c.743C>T (p.Ala248Val) n.1857C>T n.1804C>T n.2047C>T n.2001C>T n.2045C>T n.1799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146047del | CA2634920770 | ACSF3 | c.1611del (p.Arg538GlufsTer?) c.1821del (p.Arg608GlufsTer?) c.816del (p.Arg273GlufsTer?) c.98del n.737del n.351del c.*355del (n.*355del) n.2045del c.1611del (p.Arg538GlyfsTer2) n.2052del n.2049del n.1806del n.2089del n.1843del c.-3494del (n.-3494del) c.744del (p.Arg249GlyfsTer2) c.816del (p.Arg273GlyfsTer2) n.1858del n.1805del n.2048del n.2002del n.2046del n.1800del | gnomAD v4 |
16 | g.89146046_89146048del | CA2634920771 | ACSF3 | c.1610_1612del (p.Ala537_Arg538delinsGly) c.1820_1822del (p.Ala607_Arg608delinsGly) c.815_817del (p.Ala272_Arg273delinsGly) c.97_99del n.736_738del n.350_352del c.*354_*356del (n.*354_*356del) n.2044_2046del n.2051_2053del n.2048_2050del n.1805_1807del n.2088_2090del n.1842_1844del c.-3495_-3493del (n.-3495_-3493del) c.743_745del (p.Ala248_Arg249delinsGly) n.1857_1859del n.1804_1806del n.2047_2049del n.2001_2003del n.2045_2047del n.1799_1801del | gnomAD v4 |
16 | g.89146046_89146052del | CA2634920772 | ACSF3 | c.1610_1613+3del c.1820_1823+3del c.815_818+3del c.97_100+3del n.736_739+3del n.350_353+3del c.*354_*357+3del n.2044_2047+3del n.2051_2054+3del n.2048_2051+3del n.1805_1808+3del n.2088_2091+3del n.1842_1845+3del c.-3495_-3492+3del c.743_746+3del n.1857_1860+3del n.1804_1807+3del n.2047_2050+3del n.2001_2004+3del n.2045_2048+3del n.1799_1802+3del | gnomAD v4 |
16 | g.89146046_89146061del | CA2634920773 | ACSF3 | c.1610_1613+12del c.1820_1823+12del c.815_818+12del c.97_100+12del n.736_739+12del n.350_353+12del c.*354_*357+12del n.2044_2047+12del n.2051_2054+12del n.2048_2051+12del n.1805_1808+12del n.2088_2091+12del n.1842_1845+12del c.-3495_-3492+12del c.743_746+12del n.1857_1860+12del n.1804_1807+12del n.2047_2050+12del n.2001_2004+12del n.2045_2048+12del n.1799_1802+12del | gnomAD v4 |
16 | g.89146047C>A | CA497147364 | ACSF3 | c.1611C>A (p.Ala537=) c.1821C>A (p.Ala607=) c.816C>A (p.Ala272=) c.98C>A n.737C>A n.351C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.2045C>A n.2052C>A n.2049C>A n.1806C>A n.2089C>A n.1843C>A c.-3494C>A (n.-3494C>A) c.744C>A (p.Ala248=) n.1858C>A n.1805C>A n.2048C>A n.2002C>A n.2046C>A n.1800C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146047C= | CA2241515833 | ACSF3 | c.1611C= (p.Ala537=) c.1821C= (p.Ala607=) c.816C= (p.Ala272=) c.98C= n.737C= n.351C= c.*355C= (n.*355C=) n.2045C= n.2052C= n.2049C= n.1806C= n.2089C= n.1843C= c.-3494C= (n.-3494C=) c.744C= (p.Ala248=) n.1858C= n.1805C= n.2048C= n.2002C= n.2046C= n.1800C= | |
16 | g.89146047C>G | CA497147367 | ACSF3 | c.1611C>G (p.Ala537=) c.1821C>G (p.Ala607=) c.816C>G (p.Ala272=) c.98C>G n.737C>G n.351C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.2045C>G n.2052C>G n.2049C>G n.1806C>G n.2089C>G n.1843C>G c.-3494C>G (n.-3494C>G) c.744C>G (p.Ala248=) n.1858C>G n.1805C>G n.2048C>G n.2002C>G n.2046C>G n.1800C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89146047C>T | CA497147368 | ACSF3 | c.1611C>T (p.Ala537=) c.1821C>T (p.Ala607=) c.816C>T (p.Ala272=) c.98C>T n.737C>T n.351C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.2045C>T n.2052C>T n.2049C>T n.1806C>T n.2089C>T n.1843C>T c.-3494C>T (n.-3494C>T) c.744C>T (p.Ala248=) n.1858C>T n.1805C>T n.2048C>T n.2002C>T n.2046C>T n.1800C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89146051_89146073del | CA2634920774 | ACSF3 | c.1613+2_1613+24del c.1823+2_1823+24del c.818+2_818+24del c.100+2_100+24del n.739+2_739+24del n.353+2_353+24del c.*357+2_*357+24del n.2047+2_2047+24del n.2054+2_2054+24del n.2051+2_2051+24del n.1808+2_1808+24del n.2091+2_2091+24del n.1845+2_1845+24del c.-3492+2_-3492+24del c.746+2_746+24del n.1860+2_1860+24del n.1807+2_1807+24del n.2050+2_2050+24del n.2004+2_2004+24del n.2048+2_2048+24del n.1802+2_1802+24del | gnomAD v4 |
16 | g.89146047_89146048insTGTTT | CA2733137914 | ACSF3 | c.1611_1612insTGTTT (p.Arg538CysfsTer?) c.1821_1822insTGTTT (p.Arg608CysfsTer?) c.816_817insTGTTT (p.Arg273CysfsTer?) c.98_99insTGTTT n.737_738insTGTTT n.351_352insTGTTT c.*355_*356insTGTTT (n.*355_*356insTGTTT) n.2045_2046insTGTTT c.1611_1612insTGTTT (p.Arg538CysfsTer4) n.2052_2053insTGTTT n.2049_2050insTGTTT n.1806_1807insTGTTT n.2089_2090insTGTTT n.1843_1844insTGTTT c.-3494_-3493insTGTTT (n.-3494_-3493insTGTTT) c.744_745insTGTTT (p.Arg249CysfsTer4) c.816_817insTGTTT (p.Arg273CysfsTer4) n.1858_1859insTGTTT n.1805_1806insTGTTT n.2048_2049insTGTTT n.2002_2003insTGTTT n.2046_2047insTGTTT n.1800_1801insTGTTT | dbSNP |
16 | g.89146048A= | CA2241515834 | ACSF3 | c.1612A= (p.Arg538=) c.1822A= (p.Arg608=) c.817A= (p.Arg273=) c.99A= n.738A= n.352A= c.*356A= (n.*356A=) n.2046A= n.2053A= n.2050A= n.1807A= n.2090A= n.1844A= c.-3493A= (n.-3493A=) c.745A= (p.Arg249=) n.1859A= n.1806A= n.2049A= n.2003A= n.2047A= n.1801A= | |
16 | g.89146048A>C | CA497147371 | ACSF3 | c.1612A>C (p.Arg538=) c.1822A>C (p.Arg608=) c.817A>C (p.Arg273=) c.99A>C n.738A>C n.352A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.2046A>C n.2053A>C n.2050A>C n.1807A>C n.2090A>C n.1844A>C c.-3493A>C (n.-3493A>C) c.745A>C (p.Arg249=) n.1859A>C n.1806A>C n.2049A>C n.2003A>C n.2047A>C n.1801A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146048A>G | CA397149243 | ACSF3 | c.1612A>G (p.Arg538Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.817A>G (p.Arg273Gly) c.99A>G n.738A>G n.352A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.2046A>G n.2053A>G n.2050A>G n.1807A>G n.2090A>G n.1844A>G c.-3493A>G (n.-3493A>G) c.745A>G (p.Arg249Gly) n.1859A>G n.1806A>G n.2049A>G n.2003A>G n.2047A>G n.1801A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89146048A>T | CA397149245 | ACSF3 | c.1612A>T (p.Arg538Ter) c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.817A>T (p.Arg273Ter) c.99A>T n.738A>T n.352A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.2046A>T c.1612A>T (p.Arg538Trp) n.2053A>T n.2050A>T n.1807A>T n.2090A>T n.1844A>T c.-3493A>T (n.-3493A>T) c.745A>T (p.Arg249Trp) c.817A>T (p.Arg273Trp) n.1859A>T n.1806A>T n.2049A>T n.2003A>T n.2047A>T n.1801A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146048dup | CA2634920775 | ACSF3 | c.1612dup (p.Arg538LysfsTer28) c.1822dup (p.Arg608LysfsTer28) c.817dup (p.Arg273LysfsTer28) c.99dup n.738dup n.352dup c.*356dup (n.*356dup) n.2046dup c.1612dup (p.Arg538LysfsTer?) n.2053dup n.2050dup n.1807dup n.2090dup n.1844dup c.1612dup (p.Arg538LysfsTer16) c.-3493dup (n.-3493dup) c.745dup (p.Arg249LysfsTer?) c.817dup (p.Arg273LysfsTer?) n.1859dup n.1806dup n.2049dup n.2003dup n.2047dup n.1801dup | gnomAD v4 |
16 | g.89146048_89146049insT | CA2634920778 | ACSF3 | c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer28) c.1822_1823insT (p.Arg608MetfsTer28) c.817_818insT (p.Arg273MetfsTer28) c.99_100insT n.738_739insT n.352_353insT c.*356_*357insT (n.*356_*357insT) n.2046_2047insT c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer?) n.2053_2054insT n.2050_2051insT n.1807_1808insT n.2090_2091insT n.1844_1845insT c.1612_1613insT (p.Arg538MetfsTer16) c.-3493_-3492insT (n.-3493_-3492insT) c.745_746insT (p.Arg249MetfsTer?) c.817_818insT (p.Arg273MetfsTer?) n.1859_1860insT n.1806_1807insT n.2049_2050insT n.2003_2004insT n.2047_2048insT n.1801_1802insT | gnomAD v4 |
16 | g.89146048_89146049insTTGT | CA2634920777 | ACSF3 | c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer29) c.1822_1823insTTGT (p.Arg608IlefsTer29) c.817_818insTTGT (p.Arg273IlefsTer29) c.99_100insTTGT n.738_739insTTGT n.352_353insTTGT c.*356_*357insTTGT (n.*356_*357insTTGT) n.2046_2047insTTGT c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer?) n.2053_2054insTTGT n.2050_2051insTTGT n.1807_1808insTTGT n.2090_2091insTTGT n.1844_1845insTTGT c.1612_1613insTTGT (p.Arg538IlefsTer17) c.-3493_-3492insTTGT (n.-3493_-3492insTTGT) c.745_746insTTGT (p.Arg249IlefsTer?) c.817_818insTTGT (p.Arg273IlefsTer?) n.1859_1860insTTGT n.1806_1807insTTGT n.2049_2050insTTGT n.2003_2004insTTGT n.2047_2048insTTGT n.1801_1802insTTGT | gnomAD v4 |
16 | g.89146049G>A | CA397149247 | ACSF3 | c.1613G>A (p.Arg538Lys) c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.818G>A (p.Arg273Lys) c.100G>A n.739G>A n.353G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.2047G>A n.2054G>A n.2051G>A n.1808G>A n.2091G>A n.1845G>A c.-3492G>A (n.-3492G>A) c.746G>A (p.Arg249Lys) n.1860G>A n.1807G>A n.2050G>A n.2004G>A n.2048G>A n.1802G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146049G>C | CA397149248 | ACSF3 | c.1613G>C (p.Arg538Thr) c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.818G>C (p.Arg273Thr) c.100G>C n.739G>C n.353G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.2047G>C n.2054G>C n.2051G>C n.1808G>C n.2091G>C n.1845G>C c.-3492G>C (n.-3492G>C) c.746G>C (p.Arg249Thr) n.1860G>C n.1807G>C n.2050G>C n.2004G>C n.2048G>C n.1802G>C | |
16 | g.89146049G>T | CA397149250 | ACSF3 | c.1613G>T (p.Arg538Ile) c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.818G>T (p.Arg273Ile) c.100G>T n.739G>T n.353G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.2047G>T c.1613G>T (p.Arg538Met) n.2054G>T n.2051G>T n.1808G>T n.2091G>T n.1845G>T c.-3492G>T (n.-3492G>T) c.746G>T (p.Arg249Met) c.818G>T (p.Arg273Met) n.1860G>T n.1807G>T n.2050G>T n.2004G>T n.2048G>T n.1802G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146050dup | CA2634920779 | ACSF3 | c.1613+1dup c.1823+1dup c.818+1dup c.100+1dup n.739+1dup n.353+1dup c.*357+1dup n.2047+1dup n.2054+1dup n.2051+1dup n.1808+1dup n.2091+1dup n.1845+1dup c.-3492+1dup c.746+1dup n.1860+1dup n.1807+1dup n.2050+1dup n.2004+1dup n.2048+1dup n.1802+1dup | gnomAD v4 |
16 | g.89146050G>A | CA8238302 | ACSF3 | c.1613+1G>A (n.1613+1G>A) c.1823+1G>A (n.1823+1G>A) c.818+1G>A (n.818+1G>A) c.100+1G>A n.739+1G>A n.353+1G>A c.*357+1G>A (n.*357+1G>A) n.2047+1G>A n.2054+1G>A n.2051+1G>A n.1808+1G>A n.2091+1G>A n.1845+1G>A c.-3492+1G>A (n.-3492+1G>A) c.746+1G>A (n.746+1G>A) n.1860+1G>A n.1807+1G>A n.2050+1G>A n.2004+1G>A n.2048+1G>A n.1802+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89146050G>C | CA397149255 | ACSF3 | c.1613+1G>C (n.1613+1G>C) c.1823+1G>C (n.1823+1G>C) c.818+1G>C (n.818+1G>C) c.100+1G>C n.739+1G>C n.353+1G>C c.*357+1G>C (n.*357+1G>C) n.2047+1G>C n.2054+1G>C n.2051+1G>C n.1808+1G>C n.2091+1G>C n.1845+1G>C c.-3492+1G>C (n.-3492+1G>C) c.746+1G>C (n.746+1G>C) n.1860+1G>C n.1807+1G>C n.2050+1G>C n.2004+1G>C n.2048+1G>C n.1802+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89146050G= | CA2241515835 | ACSF3 | c.1613+1G= (n.1613+1G=) c.1823+1G= (n.1823+1G=) c.818+1G= (n.818+1G=) c.100+1G= n.739+1G= n.353+1G= c.*357+1G= (n.*357+1G=) n.2047+1G= n.2054+1G= n.2051+1G= n.1808+1G= n.2091+1G= n.1845+1G= c.-3492+1G= (n.-3492+1G=) c.746+1G= (n.746+1G=) n.1860+1G= n.1807+1G= n.2050+1G= n.2004+1G= n.2048+1G= n.1802+1G= | |
16 | g.89146050G>T | CA397149252 | ACSF3 | c.1613+1G>T (n.1613+1G>T) c.1823+1G>T (n.1823+1G>T) c.818+1G>T (n.818+1G>T) c.100+1G>T n.739+1G>T n.353+1G>T c.*357+1G>T (n.*357+1G>T) n.2047+1G>T n.2054+1G>T n.2051+1G>T n.1808+1G>T n.2091+1G>T n.1845+1G>T c.-3492+1G>T (n.-3492+1G>T) c.746+1G>T (n.746+1G>T) n.1860+1G>T n.1807+1G>T n.2050+1G>T n.2004+1G>T n.2048+1G>T n.1802+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89146051T>A | CA397149257 | ACSF3 | c.1613+2T>A (n.1613+2T>A) c.1823+2T>A (n.1823+2T>A) c.818+2T>A (n.818+2T>A) c.100+2T>A n.739+2T>A n.353+2T>A c.*357+2T>A (n.*357+2T>A) n.2047+2T>A n.2054+2T>A n.2051+2T>A n.1808+2T>A n.2091+2T>A n.1845+2T>A c.-3492+2T>A (n.-3492+2T>A) c.746+2T>A (n.746+2T>A) n.1860+2T>A n.1807+2T>A n.2050+2T>A n.2004+2T>A n.2048+2T>A n.1802+2T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89146051T>C | CA397149259 | ACSF3 | c.1613+2T>C (n.1613+2T>C) c.1823+2T>C (n.1823+2T>C) c.818+2T>C (n.818+2T>C) c.100+2T>C n.739+2T>C n.353+2T>C c.*357+2T>C (n.*357+2T>C) n.2047+2T>C n.2054+2T>C n.2051+2T>C n.1808+2T>C n.2091+2T>C n.1845+2T>C c.-3492+2T>C (n.-3492+2T>C) c.746+2T>C (n.746+2T>C) n.1860+2T>C n.1807+2T>C n.2050+2T>C n.2004+2T>C n.2048+2T>C n.1802+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146051T>G | CA397149260 | ACSF3 | c.1613+2T>G (n.1613+2T>G) c.1823+2T>G (n.1823+2T>G) c.818+2T>G (n.818+2T>G) c.100+2T>G n.739+2T>G n.353+2T>G c.*357+2T>G (n.*357+2T>G) n.2047+2T>G n.2054+2T>G n.2051+2T>G n.1808+2T>G n.2091+2T>G n.1845+2T>G c.-3492+2T>G (n.-3492+2T>G) c.746+2T>G (n.746+2T>G) n.1860+2T>G n.1807+2T>G n.2050+2T>G n.2004+2T>G n.2048+2T>G n.1802+2T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146051_89146052del | CA2634920781 | ACSF3 | c.1613+2_1613+3del (n.1613+2_1613+3del) c.1823+2_1823+3del (n.1823+2_1823+3del) c.818+2_818+3del (n.818+2_818+3del) c.100+2_100+3del n.739+2_739+3del n.353+2_353+3del c.*357+2_*357+3del (n.*357+2_*357+3del) n.2047+2_2047+3del n.2054+2_2054+3del n.2051+2_2051+3del n.1808+2_1808+3del n.2091+2_2091+3del n.1845+2_1845+3del c.-3492+2_-3492+3del (n.-3492+2_-3492+3del) c.746+2_746+3del (n.746+2_746+3del) n.1860+2_1860+3del n.1807+2_1807+3del n.2050+2_2050+3del n.2004+2_2004+3del n.2048+2_2048+3del n.1802+2_1802+3del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89146052_89146057del | CA2634920780 | ACSF3 | c.1613+3_1613+8del (n.1613+3_1613+8del) c.1823+3_1823+8del (n.1823+3_1823+8del) c.818+3_818+8del (n.818+3_818+8del) c.100+3_100+8del n.739+3_739+8del n.353+3_353+8del c.*357+3_*357+8del (n.*357+3_*357+8del) n.2047+3_2047+8del n.2054+3_2054+8del n.2051+3_2051+8del n.1808+3_1808+8del n.2091+3_2091+8del n.1845+3_1845+8del c.-3492+3_-3492+8del (n.-3492+3_-3492+8del) c.746+3_746+8del (n.746+3_746+8del) n.1860+3_1860+8del n.1807+3_1807+8del n.2050+3_2050+8del n.2004+3_2004+8del n.2048+3_2048+8del n.1802+3_1802+8del | gnomAD v4 |
16 | g.89146052del | CA2634920782 | ACSF3 | c.1613+3del (n.1613+3del) c.1823+3del (n.1823+3del) c.818+3del (n.818+3del) c.100+3del n.739+3del n.353+3del c.*357+3del (n.*357+3del) n.2047+3del n.2054+3del n.2051+3del n.1808+3del n.2091+3del n.1845+3del c.-3492+3del (n.-3492+3del) c.746+3del (n.746+3del) n.1860+3del n.1807+3del n.2050+3del n.2004+3del n.2048+3del n.1802+3del | gnomAD v4 |
16 | g.89146052A= | CA2241515836 | ACSF3 | c.1613+3A= (n.1613+3A=) c.1823+3A= (n.1823+3A=) c.818+3A= (n.818+3A=) c.100+3A= n.739+3A= n.353+3A= c.*357+3A= (n.*357+3A=) n.2047+3A= n.2054+3A= n.2051+3A= n.1808+3A= n.2091+3A= n.1845+3A= c.-3492+3A= (n.-3492+3A=) c.746+3A= (n.746+3A=) n.1860+3A= n.1807+3A= n.2050+3A= n.2004+3A= n.2048+3A= n.1802+3A= | |
16 | g.89146052A>C | CA8238303 | ACSF3 | c.1613+3A>C (n.1613+3A>C) c.1823+3A>C (n.1823+3A>C) c.818+3A>C (n.818+3A>C) c.100+3A>C n.739+3A>C n.353+3A>C c.*357+3A>C (n.*357+3A>C) n.2047+3A>C n.2054+3A>C n.2051+3A>C n.1808+3A>C n.2091+3A>C n.1845+3A>C c.-3492+3A>C (n.-3492+3A>C) c.746+3A>C (n.746+3A>C) n.1860+3A>C n.1807+3A>C n.2050+3A>C n.2004+3A>C n.2048+3A>C n.1802+3A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89146052A>G | CA624225303 | ACSF3 | c.1613+3A>G (n.1613+3A>G) c.1823+3A>G (n.1823+3A>G) c.818+3A>G (n.818+3A>G) c.100+3A>G n.739+3A>G n.353+3A>G c.*357+3A>G (n.*357+3A>G) n.2047+3A>G n.2054+3A>G n.2051+3A>G n.1808+3A>G n.2091+3A>G n.1845+3A>G c.-3492+3A>G (n.-3492+3A>G) c.746+3A>G (n.746+3A>G) n.1860+3A>G n.1807+3A>G n.2050+3A>G n.2004+3A>G n.2048+3A>G n.1802+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89146054G>T | CA2634920788 | ACSF3 | c.1613+5G>T (n.1613+5G>T) c.1823+5G>T (n.1823+5G>T) c.818+5G>T (n.818+5G>T) c.100+5G>T n.739+5G>T n.353+5G>T c.*357+5G>T (n.*357+5G>T) n.2047+5G>T n.2054+5G>T n.2051+5G>T n.1808+5G>T n.2091+5G>T n.1845+5G>T c.-3492+5G>T (n.-3492+5G>T) c.746+5G>T (n.746+5G>T) n.1860+5G>T n.1807+5G>T n.2050+5G>T n.2004+5G>T n.2048+5G>T n.1802+5G>T | gnomAD v4 |