Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1674_1675dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.691C>T (p.His231Tyr)
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c.619C>T (p.His207Tyr)
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n.1921C>T
n.1675C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145387A=CA2241515438ACSF3c.1487A= (p.His496=)
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16g.89145387A>CCA397148236ACSF3c.1487A>C (p.His496Pro)
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n.1676A>C
 dbSNP
16g.89145387A>GCA397148237ACSF3c.1487A>G (p.His496Arg)
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16g.89145387A>TCA397148238ACSF3c.1487A>T (p.His496Leu)
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c.692A>T (p.His231Leu)
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c.*231A>T (n.*231A>T)
n.460A>T
n.1921A>T
n.1928A>T
n.1925A>T
n.1682A>T
n.1965A>T
n.1719A>T
c.-3618A>T (n.-3618A>T)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1734A>T
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n.1924A>T
n.1878A>T
n.1922A>T
n.1676A>T
16g.89145387_89145388delinsACCA2241515439ACSF3c.1487_1488delinsAC (p.His496=)
c.1697_1698delinsAC (p.His566=)
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n.613_614delinsAC
n.227_228delinsAC
c.*231_*232delinsAC (n.*231_*232delinsAC)
n.460_461delinsAC
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n.1719_1720delinsAC
c.-3618_-3617delinsAC (n.-3618_-3617delinsAC)
c.620_621delinsAC (p.His207=)
n.1734_1735delinsAC
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n.1676_1677delinsAC
16g.89145388C>ACA397148239ACSF3c.1488C>A (p.His496Gln)
c.1698C>A (p.His566Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
n.614C>A
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c.*232C>A (n.*232C>A)
n.461C>A
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n.1929C>A
n.1926C>A
n.1683C>A
n.1966C>A
n.1720C>A
c.-3617C>A (n.-3617C>A)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.1735C>A
n.1682C>A
n.1925C>A
n.1879C>A
n.1923C>A
n.1677C>A
16g.89145388C>GCA397148240ACSF3c.1488C>G (p.His496Gln)
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n.1966C>G
n.1720C>G
c.-3617C>G (n.-3617C>G)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1735C>G
n.1682C>G
n.1925C>G
n.1879C>G
n.1923C>G
n.1677C>G
16g.89145388C>TCA497146271ACSF3c.1488C>T (p.His496=)
c.1698C>T (p.His566=)
c.693C>T (p.His231=)
n.614C>T
n.228C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.461C>T
n.1922C>T
n.1929C>T
n.1926C>T
n.1683C>T
n.1966C>T
n.1720C>T
c.-3617C>T (n.-3617C>T)
c.621C>T (p.His207=)
n.1735C>T
n.1682C>T
n.1925C>T
n.1879C>T
n.1923C>T
n.1677C>T
16g.89145391dupCA2695201154ACSF3c.1491dup (p.Ser498GlnfsTer?)
c.1701dup (p.Ser568GlnfsTer?)
c.696dup (p.Ser233GlnfsTer?)
n.617dup
n.231dup
c.*235dup (n.*235dup)
n.464dup
n.1925dup
n.1932dup
n.1929dup
n.1686dup
n.1969dup
n.1723dup
c.-3614dup (n.-3614dup)
c.624dup (p.Ser209GlnfsTer?)
n.1738dup
n.1685dup
n.1928dup
n.1882dup
n.1926dup
n.1680dup
 ClinVar
16g.89145390_89145391dupCA2732946938ACSF3c.1490_1491dup (p.Ser498ProfsTer8)
c.1700_1701dup (p.Ser568ProfsTer8)
c.695_696dup (p.Ser233ProfsTer8)
n.616_617dup
n.230_231dup
c.*234_*235dup (n.*234_*235dup)
c.695_696dup (p.Ser233ProfsTer?)
n.463_464dup
n.1924_1925dup
n.1931_1932dup
n.1928_1929dup
n.1685_1686dup
n.1968_1969dup
n.1722_1723dup
c.-3615_-3614dup (n.-3615_-3614dup)
c.623_624dup (p.Ser209ProfsTer8)
n.1737_1738dup
n.1684_1685dup
n.1927_1928dup
n.1881_1882dup
n.1925_1926dup
n.1679_1680dup
 dbSNP
16g.89145391delCA624225191ACSF3c.1491del (p.Ser498AlafsTer7)
c.1701del (p.Ser568AlafsTer7)
c.696del (p.Ser233AlafsTer7)
n.617del
n.231del
c.*235del (n.*235del)
c.696del (p.Ser233AlafsTer?)
n.464del
n.1925del
n.1932del
n.1929del
n.1686del
n.1969del
n.1723del
c.-3614del (n.-3614del)
c.624del (p.Ser209AlafsTer7)
n.1738del
n.1685del
n.1928del
n.1882del
n.1926del
n.1680del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145389C>ACA397148241ACSF3c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
n.615C>A
n.229C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.462C>A
n.1923C>A
n.1930C>A
n.1927C>A
n.1684C>A
n.1967C>A
n.1721C>A
c.-3616C>A (n.-3616C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.1736C>A
n.1683C>A
n.1926C>A
n.1880C>A
n.1924C>A
n.1678C>A
16g.89145389C=CA2241515440ACSF3c.1489C= (p.Pro497=)
c.1699C= (p.Pro567=)
c.694C= (p.Pro232=)
n.615C=
n.229C=
c.*233C= (n.*233C=)
n.462C=
n.1923C=
n.1930C=
n.1927C=
n.1684C=
n.1967C=
n.1721C=
c.-3616C= (n.-3616C=)
c.622C= (p.Pro208=)
n.1736C=
n.1683C=
n.1926C=
n.1880C=
n.1924C=
n.1678C=
16g.89145389C>GCA397148242ACSF3c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
n.615C>G
n.229C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.462C>G
n.1923C>G
n.1930C>G
n.1927C>G
n.1684C>G
n.1967C>G
n.1721C>G
c.-3616C>G (n.-3616C>G)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.1736C>G
n.1683C>G
n.1926C>G
n.1880C>G
n.1924C>G
n.1678C>G
 dbSNP
16g.89145389C>TCA8238234ACSF3c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.1699C>T (p.Pro567Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
n.615C>T
n.229C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.462C>T
n.1923C>T
n.1930C>T
n.1927C>T
n.1684C>T
n.1967C>T
n.1721C>T
c.-3616C>T (n.-3616C>T)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.1736C>T
n.1683C>T
n.1926C>T
n.1880C>T
n.1924C>T
n.1678C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145390C>ACA397148243ACSF3c.1490C>A (p.Pro497His)
c.1700C>A (p.Pro567His)
c.695C>A (p.Pro232His)
n.616C>A
n.230C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.463C>A
n.1924C>A
n.1931C>A
n.1928C>A
n.1685C>A
n.1968C>A
n.1722C>A
c.-3615C>A (n.-3615C>A)
c.623C>A (p.Pro208His)
n.1737C>A
n.1684C>A
n.1927C>A
n.1881C>A
n.1925C>A
n.1679C>A
16g.89145390C=CA2241515441ACSF3c.1490C= (p.Pro497=)
c.1700C= (p.Pro567=)
c.695C= (p.Pro232=)
n.616C=
n.230C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.463C=
n.1924C=
n.1931C=
n.1928C=
n.1685C=
n.1968C=
n.1722C=
c.-3615C= (n.-3615C=)
c.623C= (p.Pro208=)
n.1737C=
n.1684C=
n.1927C=
n.1881C=
n.1925C=
n.1679C=
16g.89145390C>GCA8238235ACSF3c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
n.616C>G
n.230C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.463C>G
n.1924C>G
n.1931C>G
n.1928C>G
n.1685C>G
n.1968C>G
n.1722C>G
c.-3615C>G (n.-3615C>G)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1737C>G
n.1684C>G
n.1927C>G
n.1881C>G
n.1925C>G
n.1679C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145390C>TCA397148244ACSF3c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
n.616C>T
n.230C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.463C>T
n.1924C>T
n.1931C>T
n.1928C>T
n.1685C>T
n.1968C>T
n.1722C>T
c.-3615C>T (n.-3615C>T)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1737C>T
n.1684C>T
n.1927C>T
n.1881C>T
n.1925C>T
n.1679C>T
16g.89145391C>ACA497146278ACSF3c.1491C>A (p.Pro497=)
c.1701C>A (p.Pro567=)
c.696C>A (p.Pro232=)
n.617C>A
n.231C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.464C>A
n.1925C>A
n.1932C>A
n.1929C>A
n.1686C>A
n.1969C>A
n.1723C>A
c.-3614C>A (n.-3614C>A)
c.624C>A (p.Pro208=)
n.1738C>A
n.1685C>A
n.1928C>A
n.1882C>A
n.1926C>A
n.1680C>A
16g.89145391C>GCA497146281ACSF3c.1491C>G (p.Pro497=)
c.1701C>G (p.Pro567=)
c.696C>G (p.Pro232=)
n.617C>G
n.231C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.464C>G
n.1925C>G
n.1932C>G
n.1929C>G
n.1686C>G
n.1969C>G
n.1723C>G
c.-3614C>G (n.-3614C>G)
c.624C>G (p.Pro208=)
n.1738C>G
n.1685C>G
n.1928C>G
n.1882C>G
n.1926C>G
n.1680C>G
 ClinVar dbSNP
16g.89145391C>TCA497146279ACSF3c.1491C>T (p.Pro497=)
c.1701C>T (p.Pro567=)
c.696C>T (p.Pro232=)
n.617C>T
n.231C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.464C>T
n.1925C>T
n.1932C>T
n.1929C>T
n.1686C>T
n.1969C>T
n.1723C>T
c.-3614C>T (n.-3614C>T)
c.624C>T (p.Pro208=)
n.1738C>T
n.1685C>T
n.1928C>T
n.1882C>T
n.1926C>T
n.1680C>T
 ClinVar dbSNP
16g.89145392A=CA2241515442ACSF3c.1492A= (p.Ser498=)
c.1702A= (p.Ser568=)
c.697A= (p.Ser233=)
n.618A=
n.232A=
c.*236A= (n.*236A=)
n.465A=
n.1926A=
n.1933A=
n.1930A=
n.1687A=
n.1970A=
n.1724A=
c.-3613A= (n.-3613A=)
c.625A= (p.Ser209=)
n.1739A=
n.1686A=
n.1929A=
n.1883A=
n.1927A=
n.1681A=
16g.89145392A>CCA397148245ACSF3c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
n.618A>C
n.232A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.465A>C
n.1926A>C
n.1933A>C
n.1930A>C
n.1687A>C
n.1970A>C
n.1724A>C
c.-3613A>C (n.-3613A>C)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.1739A>C
n.1686A>C
n.1929A>C
n.1883A>C
n.1927A>C
n.1681A>C
16g.89145392A>GCA397148246ACSF3c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
n.618A>G
n.232A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.465A>G
n.1926A>G
n.1933A>G
n.1930A>G
n.1687A>G
n.1970A>G
n.1724A>G
c.-3613A>G (n.-3613A>G)
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.1739A>G
n.1686A>G
n.1929A>G
n.1883A>G
n.1927A>G
n.1681A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145392A>TCA397148247ACSF3c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
n.618A>T
n.232A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.465A>T
n.1926A>T
n.1933A>T
n.1930A>T
n.1687A>T
n.1970A>T
n.1724A>T
c.-3613A>T (n.-3613A>T)
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.1739A>T
n.1686A>T
n.1929A>T
n.1883A>T
n.1927A>T
n.1681A>T
 gnomAD v4
16g.89145393G>ACA397148250ACSF3c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
n.619G>A
n.233G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.466G>A
n.1927G>A
n.1934G>A
n.1931G>A
n.1688G>A
n.1971G>A
n.1725G>A
c.-3612G>A (n.-3612G>A)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.1740G>A
n.1687G>A
n.1930G>A
n.1884G>A
n.1928G>A
n.1682G>A
16g.89145393G>CCA397148248ACSF3c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
n.619G>C
n.233G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.466G>C
n.1927G>C
n.1934G>C
n.1931G>C
n.1688G>C
n.1971G>C
n.1725G>C
c.-3612G>C (n.-3612G>C)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.1740G>C
n.1687G>C
n.1930G>C
n.1884G>C
n.1928G>C
n.1682G>C
16g.89145393G>TCA397148249ACSF3c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
n.619G>T
n.233G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.466G>T
n.1927G>T
n.1934G>T
n.1931G>T
n.1688G>T
n.1971G>T
n.1725G>T
c.-3612G>T (n.-3612G>T)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.1740G>T
n.1687G>T
n.1930G>T
n.1884G>T
n.1928G>T
n.1682G>T
16g.89145394C>ACA397148251ACSF3c.1494C>A (p.Ser498Arg)
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
n.620C>A
n.234C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.467C>A
n.1928C>A
n.1935C>A
n.1932C>A
n.1689C>A
n.1972C>A
n.1726C>A
c.-3611C>A (n.-3611C>A)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.1741C>A
n.1688C>A
n.1931C>A
n.1885C>A
n.1929C>A
n.1683C>A
16g.89145394C=CA2241515443ACSF3c.1494C= (p.Ser498=)
c.1704C= (p.Ser568=)
c.699C= (p.Ser233=)
n.620C=
n.234C=
c.*238C= (n.*238C=)
n.467C=
n.1928C=
n.1935C=
n.1932C=
n.1689C=
n.1972C=
n.1726C=
c.-3611C= (n.-3611C=)
c.627C= (p.Ser209=)
n.1741C=
n.1688C=
n.1931C=
n.1885C=
n.1929C=
n.1683C=
16g.89145394C>GCA8238236ACSF3c.1494C>G (p.Ser498Arg)
c.1704C>G (p.Ser568Arg)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
n.620C>G
n.234C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.467C>G
n.1928C>G
n.1935C>G
n.1932C>G
n.1689C>G
n.1972C>G
n.1726C>G
c.-3611C>G (n.-3611C>G)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.1741C>G
n.1688C>G
n.1931C>G
n.1885C>G
n.1929C>G
n.1683C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89145394C>TCA497146290ACSF3c.1494C>T (p.Ser498=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
c.699C>T (p.Ser233=)
n.620C>T
n.234C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.467C>T
n.1928C>T
n.1935C>T
n.1932C>T
n.1689C>T
n.1972C>T
n.1726C>T
c.-3611C>T (n.-3611C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
n.1741C>T
n.1688C>T
n.1931C>T
n.1885C>T
n.1929C>T
n.1683C>T
 dbSNP
16g.89145395A=CA2241515444ACSF3c.1495A= (p.Ile499=)
c.1705A= (p.Ile569=)
c.700A= (p.Ile234=)
n.621A=
n.235A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.468A=
n.1929A=
n.1936A=
n.1933A=
n.1690A=
n.1973A=
n.1727A=
c.-3610A= (n.-3610A=)
c.628A= (p.Ile210=)
n.1742A=
n.1689A=
n.1932A=
n.1886A=
n.1930A=
n.1684A=
16g.89145395A>CCA397148252ACSF3c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.621A>C
n.235A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.468A>C
n.1929A>C
n.1936A>C
n.1933A>C
n.1690A>C
n.1973A>C
n.1727A>C
c.-3610A>C (n.-3610A>C)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.1742A>C
n.1689A>C
n.1932A>C
n.1886A>C
n.1930A>C
n.1684A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145395A>GCA397148253ACSF3c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.621A>G
n.235A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.468A>G
n.1929A>G
n.1936A>G
n.1933A>G
n.1690A>G
n.1973A>G
n.1727A>G
c.-3610A>G (n.-3610A>G)
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.1742A>G
n.1689A>G
n.1932A>G
n.1886A>G
n.1930A>G
n.1684A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145395A>TCA397148254ACSF3c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.621A>T
n.235A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.468A>T
n.1929A>T
n.1936A>T
n.1933A>T
n.1690A>T
n.1973A>T
n.1727A>T
c.-3610A>T (n.-3610A>T)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.1742A>T
n.1689A>T
n.1932A>T
n.1886A>T
n.1930A>T
n.1684A>T
16g.89145396T>ACA397148255ACSF3c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.622T>A
n.236T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.469T>A
n.1930T>A
n.1937T>A
n.1934T>A
n.1691T>A
n.1974T>A
n.1728T>A
c.-3609T>A (n.-3609T>A)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.1743T>A
n.1690T>A
n.1933T>A
n.1887T>A
n.1931T>A
n.1685T>A
16g.89145396T>CCA397148257ACSF3c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.622T>C
n.236T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.469T>C
n.1930T>C
n.1937T>C
n.1934T>C
n.1691T>C
n.1974T>C
n.1728T>C
c.-3609T>C (n.-3609T>C)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.1743T>C
n.1690T>C
n.1933T>C
n.1887T>C
n.1931T>C
n.1685T>C
16g.89145396T>GCA397148256ACSF3c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.622T>G
n.236T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.469T>G
n.1930T>G
n.1937T>G
n.1934T>G
n.1691T>G
n.1974T>G
n.1728T>G
c.-3609T>G (n.-3609T>G)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.1743T>G
n.1690T>G
n.1933T>G
n.1887T>G
n.1931T>G
n.1685T>G
16g.89145397C>ACA497146297ACSF3c.1497C>A (p.Ile499=)
c.1707C>A (p.Ile569=)
c.702C>A (p.Ile234=)
n.623C>A
n.237C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.470C>A
n.1931C>A
n.1938C>A
n.1935C>A
n.1692C>A
n.1975C>A
n.1729C>A
c.-3608C>A (n.-3608C>A)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.1744C>A
n.1691C>A
n.1934C>A
n.1888C>A
n.1932C>A
n.1686C>A
16g.89145397C>GCA397148258ACSF3c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.1707C>G (p.Ile569Met)
c.702C>G (p.Ile234Met)
n.623C>G
n.237C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.470C>G
n.1931C>G
n.1938C>G
n.1935C>G
n.1692C>G
n.1975C>G
n.1729C>G
c.-3608C>G (n.-3608C>G)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.1744C>G
n.1691C>G
n.1934C>G
n.1888C>G
n.1932C>G
n.1686C>G
16g.89145397C>TCA497146299ACSF3c.1497C>T (p.Ile499=)
c.1707C>T (p.Ile569=)
c.702C>T (p.Ile234=)
n.623C>T
n.237C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.470C>T
n.1931C>T
n.1938C>T
n.1935C>T
n.1692C>T
n.1975C>T
n.1729C>T
c.-3608C>T (n.-3608C>T)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.1744C>T
n.1691C>T
n.1934C>T
n.1888C>T
n.1932C>T
n.1686C>T
16g.89145398A=CA2241515445ACSF3c.1498A= (p.Thr500=)
c.1708A= (p.Thr570=)
c.703A= (p.Thr235=)
n.624A=
n.238A=
c.*242A= (n.*242A=)
n.471A=
n.1932A=
n.1939A=
n.1936A=
n.1693A=
n.1976A=
n.1730A=
c.-3607A= (n.-3607A=)
c.631A= (p.Thr211=)
n.1745A=
n.1692A=
n.1935A=
n.1889A=
n.1933A=
n.1687A=
16g.89145398A>CCA397148259ACSF3c.1498A>C (p.Thr500Pro)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.624A>C
n.238A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.471A>C
n.1932A>C
n.1939A>C
n.1936A>C
n.1693A>C
n.1976A>C
n.1730A>C
c.-3607A>C (n.-3607A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
n.1745A>C
n.1692A>C
n.1935A>C
n.1889A>C
n.1933A>C
n.1687A>C
16g.89145398A>GCA397148260ACSF3c.1498A>G (p.Thr500Ala)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.624A>G
n.238A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.471A>G
n.1932A>G
n.1939A>G
n.1936A>G
n.1693A>G
n.1976A>G
n.1730A>G
c.-3607A>G (n.-3607A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
n.1745A>G
n.1692A>G
n.1935A>G
n.1889A>G
n.1933A>G
n.1687A>G
 dbSNP
16g.89145398A>TCA397148261ACSF3c.1498A>T (p.Thr500Ser)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.624A>T
n.238A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.471A>T
n.1932A>T
n.1939A>T
n.1936A>T
n.1693A>T
n.1976A>T
n.1730A>T
c.-3607A>T (n.-3607A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
n.1745A>T
n.1692A>T
n.1935A>T
n.1889A>T
n.1933A>T
n.1687A>T
16g.89145399C>ACA397148262ACSF3c.1499C>A (p.Thr500Lys)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.625C>A
n.239C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.472C>A
n.1933C>A
n.1940C>A
n.1937C>A
n.1694C>A
n.1977C>A
n.1731C>A
c.-3606C>A (n.-3606C>A)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
n.1746C>A
n.1693C>A
n.1936C>A
n.1890C>A
n.1934C>A
n.1688C>A
16g.89145399C=CA2241515446ACSF3c.1499C= (p.Thr500=)
c.1709C= (p.Thr570=)
c.704C= (p.Thr235=)
n.625C=
n.239C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.472C=
n.1933C=
n.1940C=
n.1937C=
n.1694C=
n.1977C=
n.1731C=
c.-3606C= (n.-3606C=)
c.632C= (p.Thr211=)
n.1746C=
n.1693C=
n.1936C=
n.1890C=
n.1934C=
n.1688C=
16g.89145399C>GCA8238237ACSF3c.1499C>G (p.Thr500Arg)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.625C>G
n.239C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.472C>G
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n.1937C>G
n.1694C>G
n.1977C>G
n.1731C>G
c.-3606C>G (n.-3606C>G)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
n.1746C>G
n.1693C>G
n.1936C>G
n.1890C>G
n.1934C>G
n.1688C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145399C>TCA397148263ACSF3c.1499C>T (p.Thr500Ile)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.625C>T
n.239C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.472C>T
n.1933C>T
n.1940C>T
n.1937C>T
n.1694C>T
n.1977C>T
n.1731C>T
c.-3606C>T (n.-3606C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
n.1746C>T
n.1693C>T
n.1936C>T
n.1890C>T
n.1934C>T
n.1688C>T
16g.89145400A=CA2241515447ACSF3c.1500A= (p.Thr500=)
c.1710A= (p.Thr570=)
c.705A= (p.Thr235=)
n.626A=
n.240A=
c.*244A= (n.*244A=)
n.473A=
n.1934A=
n.1941A=
n.1938A=
n.1695A=
n.1978A=
n.1732A=
c.-3605A= (n.-3605A=)
c.633A= (p.Thr211=)
n.1747A=
n.1694A=
n.1937A=
n.1891A=
n.1935A=
n.1689A=
16g.89145400A>CCA497146303ACSF3c.1500A>C (p.Thr500=)
c.1710A>C (p.Thr570=)
c.705A>C (p.Thr235=)
n.626A>C
n.240A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.473A>C
n.1934A>C
n.1941A>C
n.1938A>C
n.1695A>C
n.1978A>C
n.1732A>C
c.-3605A>C (n.-3605A>C)
c.633A>C (p.Thr211=)
n.1747A>C
n.1694A>C
n.1937A>C
n.1891A>C
n.1935A>C
n.1689A>C
16g.89145400A>GCA497146304ACSF3c.1500A>G (p.Thr500=)
c.1710A>G (p.Thr570=)
c.705A>G (p.Thr235=)
n.626A>G
n.240A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.473A>G
n.1934A>G
n.1941A>G
n.1938A>G
n.1695A>G
n.1978A>G
n.1732A>G
c.-3605A>G (n.-3605A>G)
c.633A>G (p.Thr211=)
n.1747A>G
n.1694A>G
n.1937A>G
n.1891A>G
n.1935A>G
n.1689A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145400A>TCA497146306ACSF3c.1500A>T (p.Thr500=)
c.1710A>T (p.Thr570=)
c.705A>T (p.Thr235=)
n.626A>T
n.240A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.473A>T
n.1934A>T
n.1941A>T
n.1938A>T
n.1695A>T
n.1978A>T
n.1732A>T
c.-3605A>T (n.-3605A>T)
c.633A>T (p.Thr211=)
n.1747A>T
n.1694A>T
n.1937A>T
n.1891A>T
n.1935A>T
n.1689A>T
 gnomAD v4
16g.89145401G>ACA286495976ACSF3c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.627G>A
n.241G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.474G>A
n.1935G>A
n.1942G>A
n.1939G>A
n.1696G>A
n.1979G>A
n.1733G>A
c.-3604G>A (n.-3604G>A)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.1748G>A
n.1695G>A
n.1938G>A
n.1892G>A
n.1936G>A
n.1690G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145401G>CCA397148264ACSF3c.1501G>C (p.Asp501His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.706G>C (p.Asp236His)
n.627G>C
n.241G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.474G>C
n.1935G>C
n.1942G>C
n.1939G>C
n.1696G>C
n.1979G>C
n.1733G>C
c.-3604G>C (n.-3604G>C)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.1748G>C
n.1695G>C
n.1938G>C
n.1892G>C
n.1936G>C
n.1690G>C
16g.89145401G=CA2241515448ACSF3c.1501G= (p.Asp501=)
c.1711G= (p.Asp571=)
c.706G= (p.Asp236=)
n.627G=
n.241G=
c.*245G= (n.*245G=)
n.474G=
n.1935G=
n.1942G=
n.1939G=
n.1696G=
n.1979G=
n.1733G=
c.-3604G= (n.-3604G=)
c.634G= (p.Asp212=)
n.1748G=
n.1695G=
n.1938G=
n.1892G=
n.1936G=
n.1690G=
16g.89145401G>TCA397148265ACSF3c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.627G>T
n.241G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.474G>T
n.1935G>T
n.1942G>T
n.1939G>T
n.1696G>T
n.1979G>T
n.1733G>T
c.-3604G>T (n.-3604G>T)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.1748G>T
n.1695G>T
n.1938G>T
n.1892G>T
n.1936G>T
n.1690G>T
16g.89145402G>ACA397148266ACSF3c.1501+1G>A (n.1501+1G>A)
c.1711+1G>A (n.1711+1G>A)
c.706+1G>A (n.706+1G>A)
n.627+1G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1690+5G>C
 gnomAD v4
16g.89145406G=CA2241515453ACSF3c.1501+5G= (n.1501+5G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145407T=CA2241515454ACSF3c.1501+6T= (n.1501+6T=)
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 gnomAD v4
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c.634+8del (n.634+8del)
n.1748+8del
n.1695+8del
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n.1892+8del
n.1936+8del
n.1690+8del
 gnomAD v4
16g.89145409G=CA2241515455ACSF3c.1501+8G= (n.1501+8G=)
c.1711+8G= (n.1711+8G=)
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n.241+8G=
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n.1935+8G=
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n.1733+8G=
c.-3604+8G= (n.-3604+8G=)
c.634+8G= (n.634+8G=)
n.1748+8G=
n.1695+8G=
n.1938+8G=
n.1892+8G=
n.1936+8G=
n.1690+8G=
16g.89145409G>TCA8238241ACSF3c.1501+8G>T (n.1501+8G>T)
c.1711+8G>T (n.1711+8G>T)
c.706+8G>T (n.706+8G>T)
n.627+8G>T
n.241+8G>T
c.*245+8G>T (n.*245+8G>T)
n.474+8G>T
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c.-3604+8G>T (n.-3604+8G>T)
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n.1748+8G>T
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n.1892+8G>T
n.1936+8G>T
n.1690+8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145410C>GCA2808083191ACSF3c.1501+9C>G (n.1501+9C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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16g.89145416T>CCA2634920472ACSF3c.1501+15T>C (n.1501+15T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.89145420G=CA2241515460ACSF3c.1501+19G= (n.1501+19G=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.89145425G>ACA8238246ACSF3c.1501+24G>A (n.1501+24G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1711+29C>T (n.1711+29C>T)
c.706+29C>T (n.706+29C>T)
n.627+29C>T
n.241+29C>T
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n.474+29C>T
n.1935+29C>T
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n.1979+29C>T
n.1733+29C>T
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n.1690+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89145431C>TCA2634920480ACSF3c.1501+30C>T (n.1501+30C>T)
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 gnomAD v4
16g.89145433G>ACA8238248ACSF3c.1501+32G>A (n.1501+32G>A)
c.1711+32G>A (n.1711+32G>A)
c.706+32G>A (n.706+32G>A)
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n.1939+32G>A
n.1696+32G>A
n.1979+32G>A
n.1733+32G>A
c.-3604+32G>A (n.-3604+32G>A)
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n.1690+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145433G=CA2241515465ACSF3c.1501+32G= (n.1501+32G=)
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16g.89145434G>TCA2808083193ACSF3c.1501+33G>T (n.1501+33G>T)
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n.1696+33G>T
n.1979+33G>T
n.1733+33G>T
c.-3604+33G>T (n.-3604+33G>T)
c.634+33G>T (n.634+33G>T)
n.1748+33G>T
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n.1690+33G>T
16g.89145437A>GCA2634920481ACSF3c.1501+36A>G (n.1501+36A>G)
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n.1733+36A>G
c.-3604+36A>G (n.-3604+36A>G)
c.634+36A>G (n.634+36A>G)
n.1748+36A>G
n.1695+36A>G
n.1938+36A>G
n.1892+36A>G
n.1936+36A>G
n.1690+36A>G
 gnomAD v4
16g.89145440C=CA2241515466ACSF3c.1501+39C= (n.1501+39C=)
c.1711+39C= (n.1711+39C=)
c.706+39C= (n.706+39C=)
n.627+39C=
n.241+39C=
c.*245+39C= (n.*245+39C=)
n.474+39C=
n.1935+39C=
n.1942+39C=
n.1939+39C=
n.1696+39C=
n.1979+39C=
n.1733+39C=
c.-3604+39C= (n.-3604+39C=)
c.634+39C= (n.634+39C=)
n.1748+39C=
n.1695+39C=
n.1938+39C=
n.1892+39C=
n.1936+39C=
n.1690+39C=
16g.89145440C>TCA8238249ACSF3c.1501+39C>T (n.1501+39C>T)
c.1711+39C>T (n.1711+39C>T)
c.706+39C>T (n.706+39C>T)
n.627+39C>T
n.241+39C>T
c.*245+39C>T (n.*245+39C>T)
n.474+39C>T
n.1935+39C>T
n.1942+39C>T
n.1939+39C>T
n.1696+39C>T
n.1979+39C>T
n.1733+39C>T
c.-3604+39C>T (n.-3604+39C>T)
c.634+39C>T (n.634+39C>T)
n.1748+39C>T
n.1695+39C>T
n.1938+39C>T
n.1892+39C>T
n.1936+39C>T
n.1690+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145441G>ACA8238250ACSF3c.1501+40G>A (n.1501+40G>A)
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n.1936+40G>A
n.1690+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145441G=CA2241515467ACSF3c.1501+40G= (n.1501+40G=)
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n.1733+40G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145442G>ACA8238252ACSF3c.1501+41G>A (n.1501+41G>A)
c.1711+41G>A (n.1711+41G>A)
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n.1939+41G>A
n.1696+41G>A
n.1979+41G>A
n.1733+41G>A
c.-3604+41G>A (n.-3604+41G>A)
c.634+41G>A (n.634+41G>A)
n.1748+41G>A
n.1695+41G>A
n.1938+41G>A
n.1892+41G>A
n.1936+41G>A
n.1690+41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145442G=CA2241515468ACSF3c.1501+41G= (n.1501+41G=)
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n.1979+41G=
n.1733+41G=
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c.634+41G= (n.634+41G=)
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16g.89145443G>ACA2808083194ACSF3c.1501+42G>A (n.1501+42G>A)
c.1711+42G>A (n.1711+42G>A)
c.706+42G>A (n.706+42G>A)
n.627+42G>A
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n.1979+42G>A
n.1733+42G>A
c.-3604+42G>A (n.-3604+42G>A)
c.634+42G>A (n.634+42G>A)
n.1748+42G>A
n.1695+42G>A
n.1938+42G>A
n.1892+42G>A
n.1936+42G>A
n.1690+42G>A
16g.89145443G>CCA8238253ACSF3c.1501+42G>C (n.1501+42G>C)
c.1711+42G>C (n.1711+42G>C)
c.706+42G>C (n.706+42G>C)
n.627+42G>C
n.241+42G>C
c.*245+42G>C (n.*245+42G>C)
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n.1939+42G>C
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n.1979+42G>C
n.1733+42G>C
c.-3604+42G>C (n.-3604+42G>C)
c.634+42G>C (n.634+42G>C)
n.1748+42G>C
n.1695+42G>C
n.1938+42G>C
n.1892+42G>C
n.1936+42G>C
n.1690+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145443G=CA2241515469ACSF3c.1501+42G= (n.1501+42G=)
c.1711+42G= (n.1711+42G=)
c.706+42G= (n.706+42G=)
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n.1979+42G=
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c.-3604+42G= (n.-3604+42G=)
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n.1938+42G=
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16g.89145443G>TCA286496011ACSF3c.1501+42G>T (n.1501+42G>T)
c.1711+42G>T (n.1711+42G>T)
c.706+42G>T (n.706+42G>T)
n.627+42G>T
n.241+42G>T
c.*245+42G>T (n.*245+42G>T)
n.474+42G>T
n.1935+42G>T
n.1942+42G>T
n.1939+42G>T
n.1696+42G>T
n.1979+42G>T
n.1733+42G>T
c.-3604+42G>T (n.-3604+42G>T)
c.634+42G>T (n.634+42G>T)
n.1748+42G>T
n.1695+42G>T
n.1938+42G>T
n.1892+42G>T
n.1936+42G>T
n.1690+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145444T>CCA2634920484ACSF3c.1501+43T>C (n.1501+43T>C)
c.1711+43T>C (n.1711+43T>C)
c.706+43T>C (n.706+43T>C)
n.627+43T>C
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n.1979+43T>C
n.1733+43T>C
c.-3604+43T>C (n.-3604+43T>C)
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n.1748+43T>C
n.1695+43T>C
n.1938+43T>C
n.1892+43T>C
n.1936+43T>C
n.1690+43T>C
 gnomAD v4
16g.89145444T>GCA8238254ACSF3c.1501+43T>G (n.1501+43T>G)
c.1711+43T>G (n.1711+43T>G)
c.706+43T>G (n.706+43T>G)
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n.1733+43T>G
c.-3604+43T>G (n.-3604+43T>G)
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n.1748+43T>G
n.1695+43T>G
n.1938+43T>G
n.1892+43T>G
n.1936+43T>G
n.1690+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145444T=CA2241515470ACSF3c.1501+43T= (n.1501+43T=)
c.1711+43T= (n.1711+43T=)
c.706+43T= (n.706+43T=)
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n.1979+43T=
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n.1892+43T=
n.1936+43T=
n.1690+43T=
16g.89145445G>ACA2241515472ACSF3c.1501+44G>A (n.1501+44G>A)
c.1711+44G>A (n.1711+44G>A)
c.706+44G>A (n.706+44G>A)
n.627+44G>A
n.241+44G>A
c.*245+44G>A (n.*245+44G>A)
n.474+44G>A
n.1935+44G>A
n.1942+44G>A
n.1939+44G>A
n.1696+44G>A
n.1979+44G>A
n.1733+44G>A
c.-3604+44G>A (n.-3604+44G>A)
c.634+44G>A (n.634+44G>A)
n.1748+44G>A
n.1695+44G>A
n.1938+44G>A
n.1892+44G>A
n.1936+44G>A
n.1690+44G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145445G=CA2241515471ACSF3c.1501+44G= (n.1501+44G=)
c.1711+44G= (n.1711+44G=)
c.706+44G= (n.706+44G=)
n.627+44G=
n.241+44G=
c.*245+44G= (n.*245+44G=)
n.474+44G=
n.1935+44G=
n.1942+44G=
n.1939+44G=
n.1696+44G=
n.1979+44G=
n.1733+44G=
c.-3604+44G= (n.-3604+44G=)
c.634+44G= (n.634+44G=)
n.1748+44G=
n.1695+44G=
n.1938+44G=
n.1892+44G=
n.1936+44G=
n.1690+44G=
16g.89145445G>TCA725682067ACSF3c.1501+44G>T (n.1501+44G>T)
c.1711+44G>T (n.1711+44G>T)
c.706+44G>T (n.706+44G>T)
n.627+44G>T
n.241+44G>T
c.*245+44G>T (n.*245+44G>T)
n.474+44G>T
n.1935+44G>T
n.1942+44G>T
n.1939+44G>T
n.1696+44G>T
n.1979+44G>T
n.1733+44G>T
c.-3604+44G>T (n.-3604+44G>T)
c.634+44G>T (n.634+44G>T)
n.1748+44G>T
n.1695+44G>T
n.1938+44G>T
n.1892+44G>T
n.1936+44G>T
n.1690+44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145445dupCA2634920485ACSF3c.1501+44dup (n.1501+44dup)
c.1711+44dup (n.1711+44dup)
c.706+44dup (n.706+44dup)
n.627+44dup
n.241+44dup
c.*245+44dup (n.*245+44dup)
n.474+44dup
n.1935+44dup
n.1942+44dup
n.1939+44dup
n.1696+44dup
n.1979+44dup
n.1733+44dup
c.-3604+44dup (n.-3604+44dup)
c.634+44dup (n.634+44dup)
n.1748+44dup
n.1695+44dup
n.1938+44dup
n.1892+44dup
n.1936+44dup
n.1690+44dup
 gnomAD v4
16g.89145446C=CA2241515473ACSF3c.1501+45C= (n.1501+45C=)
c.1711+45C= (n.1711+45C=)
c.706+45C= (n.706+45C=)
n.627+45C=
n.241+45C=
c.*245+45C= (n.*245+45C=)
n.474+45C=
n.1935+45C=
n.1942+45C=
n.1939+45C=
n.1696+45C=
n.1979+45C=
n.1733+45C=
c.-3604+45C= (n.-3604+45C=)
c.634+45C= (n.634+45C=)
n.1748+45C=
n.1695+45C=
n.1938+45C=
n.1892+45C=
n.1936+45C=
n.1690+45C=
16g.89145446C>GCA2634920486ACSF3c.1501+45C>G (n.1501+45C>G)
c.1711+45C>G (n.1711+45C>G)
c.706+45C>G (n.706+45C>G)
n.627+45C>G
n.241+45C>G
c.*245+45C>G (n.*245+45C>G)
n.474+45C>G
n.1935+45C>G
n.1942+45C>G
n.1939+45C>G
n.1696+45C>G
n.1979+45C>G
n.1733+45C>G
c.-3604+45C>G (n.-3604+45C>G)
c.634+45C>G (n.634+45C>G)
n.1748+45C>G
n.1695+45C>G
n.1938+45C>G
n.1892+45C>G
n.1936+45C>G
n.1690+45C>G
 gnomAD v4
16g.89145446C>TCA286496016ACSF3c.1501+45C>T (n.1501+45C>T)
c.1711+45C>T (n.1711+45C>T)
c.706+45C>T (n.706+45C>T)
n.627+45C>T
n.241+45C>T
c.*245+45C>T (n.*245+45C>T)
n.474+45C>T
n.1935+45C>T
n.1942+45C>T
n.1939+45C>T
n.1696+45C>T
n.1979+45C>T
n.1733+45C>T
c.-3604+45C>T (n.-3604+45C>T)
c.634+45C>T (n.634+45C>T)
n.1748+45C>T
n.1695+45C>T
n.1938+45C>T
n.1892+45C>T
n.1936+45C>T
n.1690+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89145447T>ACA624225203ACSF3c.1501+46T>A (n.1501+46T>A)
c.1711+46T>A (n.1711+46T>A)
c.706+46T>A (n.706+46T>A)
n.627+46T>A
n.241+46T>A
c.*245+46T>A (n.*245+46T>A)
n.474+46T>A
n.1935+46T>A
n.1942+46T>A
n.1939+46T>A
n.1696+46T>A
n.1979+46T>A
n.1733+46T>A
c.-3604+46T>A (n.-3604+46T>A)
c.634+46T>A (n.634+46T>A)
n.1748+46T>A
n.1695+46T>A
n.1938+46T>A
n.1892+46T>A
n.1936+46T>A
n.1690+46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145447T>CCA2634920487ACSF3c.1501+46T>C (n.1501+46T>C)
c.1711+46T>C (n.1711+46T>C)
c.706+46T>C (n.706+46T>C)
n.627+46T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.89145461G>TCA2634920494ACSF3c.1501+60G>T (n.1501+60G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*245+72A= (n.*245+72A=)
n.474+72A=
n.1935+72A=
n.1942+72A=
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n.1696+72A=
n.1979+72A=
n.1733+72A=
c.-3604+72A= (n.-3604+72A=)
c.634+72A= (n.634+72A=)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched