Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89145370G>A | CA286495956 | ACSF3 | c.1470G>A (p.Glu490=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.675G>A (p.Glu225=) n.596G>A n.210G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.443G>A n.1904G>A n.1911G>A n.1908G>A n.1665G>A n.1948G>A n.1702G>A c.-3635G>A (n.-3635G>A) c.603G>A (p.Glu201=) n.1717G>A n.1664G>A n.1907G>A n.1861G>A n.1905G>A n.1659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145370G>C | CA8238230 | ACSF3 | c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.596G>C n.210G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.443G>C n.1904G>C n.1911G>C n.1908G>C n.1665G>C n.1948G>C n.1702G>C c.-3635G>C (n.-3635G>C) c.603G>C (p.Glu201Asp) n.1717G>C n.1664G>C n.1907G>C n.1861G>C n.1905G>C n.1659G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145370G= | CA2241515431 | ACSF3 | c.1470G= (p.Glu490=) c.1680G= (p.Glu560=) c.675G= (p.Glu225=) n.596G= n.210G= c.*214G= (n.*214G=) n.443G= n.1904G= n.1911G= n.1908G= n.1665G= n.1948G= n.1702G= c.-3635G= (n.-3635G=) c.603G= (p.Glu201=) n.1717G= n.1664G= n.1907G= n.1861G= n.1905G= n.1659G= | |
16 | g.89145370G>T | CA397148203 | ACSF3 | c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.596G>T n.210G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.443G>T n.1904G>T n.1911G>T n.1908G>T n.1665G>T n.1948G>T n.1702G>T c.-3635G>T (n.-3635G>T) c.603G>T (p.Glu201Asp) n.1717G>T n.1664G>T n.1907G>T n.1861G>T n.1905G>T n.1659G>T | |
16 | g.89145371T>A | CA397148204 | ACSF3 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.676T>A (p.Trp226Arg) n.597T>A n.211T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.444T>A n.1905T>A n.1912T>A n.1909T>A n.1666T>A n.1949T>A n.1703T>A c.-3634T>A (n.-3634T>A) c.604T>A (p.Trp202Arg) n.1718T>A n.1665T>A n.1908T>A n.1862T>A n.1906T>A n.1660T>A | |
16 | g.89145371T>C | CA397148205 | ACSF3 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.676T>C (p.Trp226Arg) n.597T>C n.211T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.444T>C n.1905T>C n.1912T>C n.1909T>C n.1666T>C n.1949T>C n.1703T>C c.-3634T>C (n.-3634T>C) c.604T>C (p.Trp202Arg) n.1718T>C n.1665T>C n.1908T>C n.1862T>C n.1906T>C n.1660T>C | |
16 | g.89145371T>G | CA397148206 | ACSF3 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.676T>G (p.Trp226Gly) n.597T>G n.211T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.444T>G n.1905T>G n.1912T>G n.1909T>G n.1666T>G n.1949T>G n.1703T>G c.-3634T>G (n.-3634T>G) c.604T>G (p.Trp202Gly) n.1718T>G n.1665T>G n.1908T>G n.1862T>G n.1906T>G n.1660T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145372G>A | CA397148207 | ACSF3 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.677G>A (p.Trp226Ter) n.598G>A n.212G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.445G>A n.1906G>A n.1913G>A n.1910G>A n.1667G>A n.1950G>A n.1704G>A c.-3633G>A (n.-3633G>A) c.605G>A (p.Trp202Ter) n.1719G>A n.1666G>A n.1909G>A n.1863G>A n.1907G>A n.1661G>A | |
16 | g.89145372G>C | CA397148208 | ACSF3 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.677G>C (p.Trp226Ser) n.598G>C n.212G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.445G>C n.1906G>C n.1913G>C n.1910G>C n.1667G>C n.1950G>C n.1704G>C c.-3633G>C (n.-3633G>C) c.605G>C (p.Trp202Ser) n.1719G>C n.1666G>C n.1909G>C n.1863G>C n.1907G>C n.1661G>C | |
16 | g.89145372G>T | CA397148209 | ACSF3 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.677G>T (p.Trp226Leu) n.598G>T n.212G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.445G>T n.1906G>T n.1913G>T n.1910G>T n.1667G>T n.1950G>T n.1704G>T c.-3633G>T (n.-3633G>T) c.605G>T (p.Trp202Leu) n.1719G>T n.1666G>T n.1909G>T n.1863G>T n.1907G>T n.1661G>T | |
16 | g.89145373G>A | CA397148210 | ACSF3 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.678G>A (p.Trp226Ter) n.599G>A n.213G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.446G>A n.1907G>A n.1914G>A n.1911G>A n.1668G>A n.1951G>A n.1705G>A c.-3632G>A (n.-3632G>A) c.606G>A (p.Trp202Ter) n.1720G>A n.1667G>A n.1910G>A n.1864G>A n.1908G>A n.1662G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145373G>C | CA397148211 | ACSF3 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.678G>C (p.Trp226Cys) n.599G>C n.213G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.446G>C n.1907G>C n.1914G>C n.1911G>C n.1668G>C n.1951G>C n.1705G>C c.-3632G>C (n.-3632G>C) c.606G>C (p.Trp202Cys) n.1720G>C n.1667G>C n.1910G>C n.1864G>C n.1908G>C n.1662G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145373G>T | CA397148212 | ACSF3 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.678G>T (p.Trp226Cys) n.599G>T n.213G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.446G>T n.1907G>T n.1914G>T n.1911G>T n.1668G>T n.1951G>T n.1705G>T c.-3632G>T (n.-3632G>T) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.1720G>T n.1667G>T n.1910G>T n.1864G>T n.1908G>T n.1662G>T | |
16 | g.89145374C>A | CA397148215 | ACSF3 | c.1474C>A (p.His492Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.679C>A (p.His227Asn) n.600C>A n.214C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.447C>A n.1908C>A n.1915C>A n.1912C>A n.1669C>A n.1952C>A n.1706C>A c.-3631C>A (n.-3631C>A) c.607C>A (p.His203Asn) n.1721C>A n.1668C>A n.1911C>A n.1865C>A n.1909C>A n.1663C>A | |
16 | g.89145374C= | CA2241515432 | ACSF3 | c.1474C= (p.His492=) c.1684C= (p.His562=) c.679C= (p.His227=) n.600C= n.214C= c.*218C= (n.*218C=) n.447C= n.1908C= n.1915C= n.1912C= n.1669C= n.1952C= n.1706C= c.-3631C= (n.-3631C=) c.607C= (p.His203=) n.1721C= n.1668C= n.1911C= n.1865C= n.1909C= n.1663C= | |
16 | g.89145374C>G | CA397148214 | ACSF3 | c.1474C>G (p.His492Asp) c.1684C>G (p.His562Asp) c.679C>G (p.His227Asp) n.600C>G n.214C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.447C>G n.1908C>G n.1915C>G n.1912C>G n.1669C>G n.1952C>G n.1706C>G c.-3631C>G (n.-3631C>G) c.607C>G (p.His203Asp) n.1721C>G n.1668C>G n.1911C>G n.1865C>G n.1909C>G n.1663C>G | |
16 | g.89145374C>T | CA397148213 | ACSF3 | c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) n.600C>T n.214C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.447C>T n.1908C>T n.1915C>T n.1912C>T n.1669C>T n.1952C>T n.1706C>T c.-3631C>T (n.-3631C>T) c.607C>T (p.His203Tyr) n.1721C>T n.1668C>T n.1911C>T n.1865C>T n.1909C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145375A= | CA2241515433 | ACSF3 | c.1475A= (p.His492=) c.1685A= (p.His562=) c.680A= (p.His227=) n.601A= n.215A= c.*219A= (n.*219A=) n.448A= n.1909A= n.1916A= n.1913A= n.1670A= n.1953A= n.1707A= c.-3630A= (n.-3630A=) c.608A= (p.His203=) n.1722A= n.1669A= n.1912A= n.1866A= n.1910A= n.1664A= | |
16 | g.89145375A>C | CA397148216 | ACSF3 | c.1475A>C (p.His492Pro) c.1685A>C (p.His562Pro) c.680A>C (p.His227Pro) n.601A>C n.215A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.448A>C n.1909A>C n.1916A>C n.1913A>C n.1670A>C n.1953A>C n.1707A>C c.-3630A>C (n.-3630A>C) c.608A>C (p.His203Pro) n.1722A>C n.1669A>C n.1912A>C n.1866A>C n.1910A>C n.1664A>C | |
16 | g.89145375A>G | CA286495960 | ACSF3 | c.1475A>G (p.His492Arg) c.1685A>G (p.His562Arg) c.680A>G (p.His227Arg) n.601A>G n.215A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.448A>G n.1909A>G n.1916A>G n.1913A>G n.1670A>G n.1953A>G n.1707A>G c.-3630A>G (n.-3630A>G) c.608A>G (p.His203Arg) n.1722A>G n.1669A>G n.1912A>G n.1866A>G n.1910A>G n.1664A>G | dbSNP |
16 | g.89145375A>T | CA397148217 | ACSF3 | c.1475A>T (p.His492Leu) c.1685A>T (p.His562Leu) c.680A>T (p.His227Leu) n.601A>T n.215A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.448A>T n.1909A>T n.1916A>T n.1913A>T n.1670A>T n.1953A>T n.1707A>T c.-3630A>T (n.-3630A>T) c.608A>T (p.His203Leu) n.1722A>T n.1669A>T n.1912A>T n.1866A>T n.1910A>T n.1664A>T | |
16 | g.89145376C>A | CA397148218 | ACSF3 | c.1476C>A (p.His492Gln) c.1686C>A (p.His562Gln) c.681C>A (p.His227Gln) n.602C>A n.216C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.449C>A n.1910C>A n.1917C>A n.1914C>A n.1671C>A n.1954C>A n.1708C>A c.-3629C>A (n.-3629C>A) c.609C>A (p.His203Gln) n.1723C>A n.1670C>A n.1913C>A n.1867C>A n.1911C>A n.1665C>A | |
16 | g.89145376C= | CA2241515434 | ACSF3 | c.1476C= (p.His492=) c.1686C= (p.His562=) c.681C= (p.His227=) n.602C= n.216C= c.*220C= (n.*220C=) n.449C= n.1910C= n.1917C= n.1914C= n.1671C= n.1954C= n.1708C= c.-3629C= (n.-3629C=) c.609C= (p.His203=) n.1723C= n.1670C= n.1913C= n.1867C= n.1911C= n.1665C= | |
16 | g.89145376C>G | CA397148219 | ACSF3 | c.1476C>G (p.His492Gln) c.1686C>G (p.His562Gln) c.681C>G (p.His227Gln) n.602C>G n.216C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.449C>G n.1910C>G n.1917C>G n.1914C>G n.1671C>G n.1954C>G n.1708C>G c.-3629C>G (n.-3629C>G) c.609C>G (p.His203Gln) n.1723C>G n.1670C>G n.1913C>G n.1867C>G n.1911C>G n.1665C>G | |
16 | g.89145376C>T | CA497146236 | ACSF3 | c.1476C>T (p.His492=) c.1686C>T (p.His562=) c.681C>T (p.His227=) n.602C>T n.216C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.449C>T n.1910C>T n.1917C>T n.1914C>T n.1671C>T n.1954C>T n.1708C>T c.-3629C>T (n.-3629C>T) c.609C>T (p.His203=) n.1723C>T n.1670C>T n.1913C>T n.1867C>T n.1911C>T n.1665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145377C>A | CA397148220 | ACSF3 | c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.603C>A n.217C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.450C>A n.1911C>A n.1918C>A n.1915C>A n.1672C>A n.1955C>A n.1709C>A c.-3628C>A (n.-3628C>A) c.610C>A (p.Leu204Met) n.1724C>A n.1671C>A n.1914C>A n.1868C>A n.1912C>A n.1666C>A | |
16 | g.89145377C>G | CA397148221 | ACSF3 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.603C>G n.217C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.450C>G n.1911C>G n.1918C>G n.1915C>G n.1672C>G n.1955C>G n.1709C>G c.-3628C>G (n.-3628C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) n.1724C>G n.1671C>G n.1914C>G n.1868C>G n.1912C>G n.1666C>G | |
16 | g.89145377C>T | CA497146239 | ACSF3 | c.1477C>T (p.Leu493=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.682C>T (p.Leu228=) n.603C>T n.217C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.450C>T n.1911C>T n.1918C>T n.1915C>T n.1672C>T n.1955C>T n.1709C>T c.-3628C>T (n.-3628C>T) c.610C>T (p.Leu204=) n.1724C>T n.1671C>T n.1914C>T n.1868C>T n.1912C>T n.1666C>T | |
16 | g.89145378T>A | CA397148222 | ACSF3 | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.604T>A n.218T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.451T>A n.1912T>A n.1919T>A n.1916T>A n.1673T>A n.1956T>A n.1710T>A c.-3627T>A (n.-3627T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1725T>A n.1672T>A n.1915T>A n.1869T>A n.1913T>A n.1667T>A | |
16 | g.89145378T>C | CA397148223 | ACSF3 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.604T>C n.218T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.451T>C n.1912T>C n.1919T>C n.1916T>C n.1673T>C n.1956T>C n.1710T>C c.-3627T>C (n.-3627T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1725T>C n.1672T>C n.1915T>C n.1869T>C n.1913T>C n.1667T>C | |
16 | g.89145378T>G | CA397148224 | ACSF3 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.604T>G n.218T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.451T>G n.1912T>G n.1919T>G n.1916T>G n.1673T>G n.1956T>G n.1710T>G c.-3627T>G (n.-3627T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1725T>G n.1672T>G n.1915T>G n.1869T>G n.1913T>G n.1667T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145379G>A | CA497146243 | ACSF3 | c.1479G>A (p.Leu493=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.684G>A (p.Leu228=) n.605G>A n.219G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.452G>A n.1913G>A n.1920G>A n.1917G>A n.1674G>A n.1957G>A n.1711G>A c.-3626G>A (n.-3626G>A) c.612G>A (p.Leu204=) n.1726G>A n.1673G>A n.1916G>A n.1870G>A n.1914G>A n.1668G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145379G>C | CA497146244 | ACSF3 | c.1479G>C (p.Leu493=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.684G>C (p.Leu228=) n.605G>C n.219G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.452G>C n.1913G>C n.1920G>C n.1917G>C n.1674G>C n.1957G>C n.1711G>C c.-3626G>C (n.-3626G>C) c.612G>C (p.Leu204=) n.1726G>C n.1673G>C n.1916G>C n.1870G>C n.1914G>C n.1668G>C | |
16 | g.89145379G>T | CA497146246 | ACSF3 | c.1479G>T (p.Leu493=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.684G>T (p.Leu228=) n.605G>T n.219G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.452G>T n.1913G>T n.1920G>T n.1917G>T n.1674G>T n.1957G>T n.1711G>T c.-3626G>T (n.-3626G>T) c.612G>T (p.Leu204=) n.1726G>T n.1673G>T n.1916G>T n.1870G>T n.1914G>T n.1668G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145380C>A | CA397148225 | ACSF3 | c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.606C>A n.220C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.453C>A n.1914C>A n.1921C>A n.1918C>A n.1675C>A n.1958C>A n.1712C>A c.-3625C>A (n.-3625C>A) c.613C>A (p.Leu205Met) n.1727C>A n.1674C>A n.1917C>A n.1871C>A n.1915C>A n.1669C>A | |
16 | g.89145380C>G | CA397148226 | ACSF3 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.606C>G n.220C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.453C>G n.1914C>G n.1921C>G n.1918C>G n.1675C>G n.1958C>G n.1712C>G c.-3625C>G (n.-3625C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) n.1727C>G n.1674C>G n.1917C>G n.1871C>G n.1915C>G n.1669C>G | |
16 | g.89145380C>T | CA497146248 | ACSF3 | c.1480C>T (p.Leu494=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.685C>T (p.Leu229=) n.606C>T n.220C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.453C>T n.1914C>T n.1921C>T n.1918C>T n.1675C>T n.1958C>T n.1712C>T c.-3625C>T (n.-3625C>T) c.613C>T (p.Leu205=) n.1727C>T n.1674C>T n.1917C>T n.1871C>T n.1915C>T n.1669C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145381T>A | CA397148227 | ACSF3 | c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.607T>A n.221T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.454T>A n.1915T>A n.1922T>A n.1919T>A n.1676T>A n.1959T>A n.1713T>A c.-3624T>A (n.-3624T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) n.1728T>A n.1675T>A n.1918T>A n.1872T>A n.1916T>A n.1670T>A | |
16 | g.89145381T>C | CA397148228 | ACSF3 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.607T>C n.221T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.454T>C n.1915T>C n.1922T>C n.1919T>C n.1676T>C n.1959T>C n.1713T>C c.-3624T>C (n.-3624T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1728T>C n.1675T>C n.1918T>C n.1872T>C n.1916T>C n.1670T>C | |
16 | g.89145381T>G | CA397148229 | ACSF3 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.607T>G n.221T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.454T>G n.1915T>G n.1922T>G n.1919T>G n.1676T>G n.1959T>G n.1713T>G c.-3624T>G (n.-3624T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1728T>G n.1675T>G n.1918T>G n.1872T>G n.1916T>G n.1670T>G | |
16 | g.89145382G>A | CA497146251 | ACSF3 | c.1482G>A (p.Leu494=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.687G>A (p.Leu229=) n.608G>A n.222G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.455G>A n.1916G>A n.1923G>A n.1920G>A n.1677G>A n.1960G>A n.1714G>A c.-3623G>A (n.-3623G>A) c.615G>A (p.Leu205=) n.1729G>A n.1676G>A n.1919G>A n.1873G>A n.1917G>A n.1671G>A | |
16 | g.89145382G>C | CA497146252 | ACSF3 | c.1482G>C (p.Leu494=) c.1692G>C (p.Leu564=) c.687G>C (p.Leu229=) n.608G>C n.222G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.455G>C n.1916G>C n.1923G>C n.1920G>C n.1677G>C n.1960G>C n.1714G>C c.-3623G>C (n.-3623G>C) c.615G>C (p.Leu205=) n.1729G>C n.1676G>C n.1919G>C n.1873G>C n.1917G>C n.1671G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89145382G>T | CA497146254 | ACSF3 | c.1482G>T (p.Leu494=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.687G>T (p.Leu229=) n.608G>T n.222G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.455G>T n.1916G>T n.1923G>T n.1920G>T n.1677G>T n.1960G>T n.1714G>T c.-3623G>T (n.-3623G>T) c.615G>T (p.Leu205=) n.1729G>T n.1676G>T n.1919G>T n.1873G>T n.1917G>T n.1671G>T | |
16 | g.89145383G>A | CA8238231 | ACSF3 | c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.609G>A n.223G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.456G>A n.1917G>A n.1924G>A n.1921G>A n.1678G>A n.1961G>A n.1715G>A c.-3622G>A (n.-3622G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.1730G>A n.1677G>A n.1920G>A n.1874G>A n.1918G>A n.1672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145383G>C | CA397148230 | ACSF3 | c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.609G>C n.223G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.456G>C n.1917G>C n.1924G>C n.1921G>C n.1678G>C n.1961G>C n.1715G>C c.-3622G>C (n.-3622G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.1730G>C n.1677G>C n.1920G>C n.1874G>C n.1918G>C n.1672G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145383G= | CA2241515435 | ACSF3 | c.1483G= (p.Ala495=) c.1693G= (p.Ala565=) c.688G= (p.Ala230=) n.609G= n.223G= c.*227G= (n.*227G=) n.456G= n.1917G= n.1924G= n.1921G= n.1678G= n.1961G= n.1715G= c.-3622G= (n.-3622G=) c.616G= (p.Ala206=) n.1730G= n.1677G= n.1920G= n.1874G= n.1918G= n.1672G= | |
16 | g.89145383G>T | CA397148231 | ACSF3 | c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.609G>T n.223G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.456G>T n.1917G>T n.1924G>T n.1921G>T n.1678G>T n.1961G>T n.1715G>T c.-3622G>T (n.-3622G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.1730G>T n.1677G>T n.1920G>T n.1874G>T n.1918G>T n.1672G>T | |
16 | g.89145384C>A | CA8238232 | ACSF3 | c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.610C>A n.224C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.457C>A n.1918C>A n.1925C>A n.1922C>A n.1679C>A n.1962C>A n.1716C>A c.-3621C>A (n.-3621C>A) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.1731C>A n.1678C>A n.1921C>A n.1875C>A n.1919C>A n.1673C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145384C= | CA2241515436 | ACSF3 | c.1484C= (p.Ala495=) c.1694C= (p.Ala565=) c.689C= (p.Ala230=) n.610C= n.224C= c.*228C= (n.*228C=) n.457C= n.1918C= n.1925C= n.1922C= n.1679C= n.1962C= n.1716C= c.-3621C= (n.-3621C=) c.617C= (p.Ala206=) n.1731C= n.1678C= n.1921C= n.1875C= n.1919C= n.1673C= | |
16 | g.89145384C>G | CA397148232 | ACSF3 | c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.610C>G n.224C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.457C>G n.1918C>G n.1925C>G n.1922C>G n.1679C>G n.1962C>G n.1716C>G c.-3621C>G (n.-3621C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.1731C>G n.1678C>G n.1921C>G n.1875C>G n.1919C>G n.1673C>G | |
16 | g.89145384C>T | CA397148233 | ACSF3 | c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.610C>T n.224C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.457C>T n.1918C>T n.1925C>T n.1922C>T n.1679C>T n.1962C>T n.1716C>T c.-3621C>T (n.-3621C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.1731C>T n.1678C>T n.1921C>T n.1875C>T n.1919C>T n.1673C>T | |
16 | g.89145385_89145386dup | CA980394045 | ACSF3 | c.1485_1486dup (p.His496ProfsTer10) c.1695_1696dup (p.His566ProfsTer10) c.690_691dup (p.His231ProfsTer10) n.611_612dup n.225_226dup c.*229_*230dup (n.*229_*230dup) c.690_691dup (p.His231ProfsTer?) n.458_459dup n.1919_1920dup n.1926_1927dup n.1923_1924dup n.1680_1681dup n.1963_1964dup n.1717_1718dup c.-3620_-3619dup (n.-3620_-3619dup) c.618_619dup (p.His207ProfsTer10) n.1732_1733dup n.1679_1680dup n.1922_1923dup n.1876_1877dup n.1920_1921dup n.1674_1675dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145385C>A | CA497146260 | ACSF3 | c.1485C>A (p.Ala495=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.690C>A (p.Ala230=) n.611C>A n.225C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.458C>A n.1919C>A n.1926C>A n.1923C>A n.1680C>A n.1963C>A n.1717C>A c.-3620C>A (n.-3620C>A) c.618C>A (p.Ala206=) n.1732C>A n.1679C>A n.1922C>A n.1876C>A n.1920C>A n.1674C>A | |
16 | g.89145385C>G | CA497146262 | ACSF3 | c.1485C>G (p.Ala495=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.690C>G (p.Ala230=) n.611C>G n.225C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.458C>G n.1919C>G n.1926C>G n.1923C>G n.1680C>G n.1963C>G n.1717C>G c.-3620C>G (n.-3620C>G) c.618C>G (p.Ala206=) n.1732C>G n.1679C>G n.1922C>G n.1876C>G n.1920C>G n.1674C>G | |
16 | g.89145385C>T | CA497146264 | ACSF3 | c.1485C>T (p.Ala495=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.690C>T (p.Ala230=) n.611C>T n.225C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.458C>T n.1919C>T n.1926C>T n.1923C>T n.1680C>T n.1963C>T n.1717C>T c.-3620C>T (n.-3620C>T) c.618C>T (p.Ala206=) n.1732C>T n.1679C>T n.1922C>T n.1876C>T n.1920C>T n.1674C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145386C>A | CA397148234 | ACSF3 | c.1486C>A (p.His496Asn) c.1696C>A (p.His566Asn) c.691C>A (p.His231Asn) n.612C>A n.226C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.459C>A n.1920C>A n.1927C>A n.1924C>A n.1681C>A n.1964C>A n.1718C>A c.-3619C>A (n.-3619C>A) c.619C>A (p.His207Asn) n.1733C>A n.1680C>A n.1923C>A n.1877C>A n.1921C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145386C= | CA2241515437 | ACSF3 | c.1486C= (p.His496=) c.1696C= (p.His566=) c.691C= (p.His231=) n.612C= n.226C= c.*230C= (n.*230C=) n.459C= n.1920C= n.1927C= n.1924C= n.1681C= n.1964C= n.1718C= c.-3619C= (n.-3619C=) c.619C= (p.His207=) n.1733C= n.1680C= n.1923C= n.1877C= n.1921C= n.1675C= | |
16 | g.89145386C>G | CA397148235 | ACSF3 | c.1486C>G (p.His496Asp) c.1696C>G (p.His566Asp) c.691C>G (p.His231Asp) n.612C>G n.226C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.459C>G n.1920C>G n.1927C>G n.1924C>G n.1681C>G n.1964C>G n.1718C>G c.-3619C>G (n.-3619C>G) c.619C>G (p.His207Asp) n.1733C>G n.1680C>G n.1923C>G n.1877C>G n.1921C>G n.1675C>G | |
16 | g.89145386C>T | CA8238233 | ACSF3 | c.1486C>T (p.His496Tyr) c.1696C>T (p.His566Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) n.612C>T n.226C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.459C>T n.1920C>T n.1927C>T n.1924C>T n.1681C>T n.1964C>T n.1718C>T c.-3619C>T (n.-3619C>T) c.619C>T (p.His207Tyr) n.1733C>T n.1680C>T n.1923C>T n.1877C>T n.1921C>T n.1675C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145387A= | CA2241515438 | ACSF3 | c.1487A= (p.His496=) c.1697A= (p.His566=) c.692A= (p.His231=) n.613A= n.227A= c.*231A= (n.*231A=) n.460A= n.1921A= n.1928A= n.1925A= n.1682A= n.1965A= n.1719A= c.-3618A= (n.-3618A=) c.620A= (p.His207=) n.1734A= n.1681A= n.1924A= n.1878A= n.1922A= n.1676A= | |
16 | g.89145387A>C | CA397148236 | ACSF3 | c.1487A>C (p.His496Pro) c.1697A>C (p.His566Pro) c.692A>C (p.His231Pro) n.613A>C n.227A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.460A>C n.1921A>C n.1928A>C n.1925A>C n.1682A>C n.1965A>C n.1719A>C c.-3618A>C (n.-3618A>C) c.620A>C (p.His207Pro) n.1734A>C n.1681A>C n.1924A>C n.1878A>C n.1922A>C n.1676A>C | dbSNP |
16 | g.89145387A>G | CA397148237 | ACSF3 | c.1487A>G (p.His496Arg) c.1697A>G (p.His566Arg) c.692A>G (p.His231Arg) n.613A>G n.227A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.460A>G n.1921A>G n.1928A>G n.1925A>G n.1682A>G n.1965A>G n.1719A>G c.-3618A>G (n.-3618A>G) c.620A>G (p.His207Arg) n.1734A>G n.1681A>G n.1924A>G n.1878A>G n.1922A>G n.1676A>G | |
16 | g.89145387A>T | CA397148238 | ACSF3 | c.1487A>T (p.His496Leu) c.1697A>T (p.His566Leu) c.692A>T (p.His231Leu) n.613A>T n.227A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.460A>T n.1921A>T n.1928A>T n.1925A>T n.1682A>T n.1965A>T n.1719A>T c.-3618A>T (n.-3618A>T) c.620A>T (p.His207Leu) n.1734A>T n.1681A>T n.1924A>T n.1878A>T n.1922A>T n.1676A>T | |
16 | g.89145387_89145388delinsAC | CA2241515439 | ACSF3 | c.1487_1488delinsAC (p.His496=) c.1697_1698delinsAC (p.His566=) c.692_693delinsAC (p.His231=) n.613_614delinsAC n.227_228delinsAC c.*231_*232delinsAC (n.*231_*232delinsAC) n.460_461delinsAC n.1921_1922delinsAC n.1928_1929delinsAC n.1925_1926delinsAC n.1682_1683delinsAC n.1965_1966delinsAC n.1719_1720delinsAC c.-3618_-3617delinsAC (n.-3618_-3617delinsAC) c.620_621delinsAC (p.His207=) n.1734_1735delinsAC n.1681_1682delinsAC n.1924_1925delinsAC n.1878_1879delinsAC n.1922_1923delinsAC n.1676_1677delinsAC | |
16 | g.89145388C>A | CA397148239 | ACSF3 | c.1488C>A (p.His496Gln) c.1698C>A (p.His566Gln) c.693C>A (p.His231Gln) n.614C>A n.228C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.461C>A n.1922C>A n.1929C>A n.1926C>A n.1683C>A n.1966C>A n.1720C>A c.-3617C>A (n.-3617C>A) c.621C>A (p.His207Gln) n.1735C>A n.1682C>A n.1925C>A n.1879C>A n.1923C>A n.1677C>A | |
16 | g.89145388C>G | CA397148240 | ACSF3 | c.1488C>G (p.His496Gln) c.1698C>G (p.His566Gln) c.693C>G (p.His231Gln) n.614C>G n.228C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.461C>G n.1922C>G n.1929C>G n.1926C>G n.1683C>G n.1966C>G n.1720C>G c.-3617C>G (n.-3617C>G) c.621C>G (p.His207Gln) n.1735C>G n.1682C>G n.1925C>G n.1879C>G n.1923C>G n.1677C>G | |
16 | g.89145388C>T | CA497146271 | ACSF3 | c.1488C>T (p.His496=) c.1698C>T (p.His566=) c.693C>T (p.His231=) n.614C>T n.228C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.461C>T n.1922C>T n.1929C>T n.1926C>T n.1683C>T n.1966C>T n.1720C>T c.-3617C>T (n.-3617C>T) c.621C>T (p.His207=) n.1735C>T n.1682C>T n.1925C>T n.1879C>T n.1923C>T n.1677C>T | |
16 | g.89145391dup | CA2695201154 | ACSF3 | c.1491dup (p.Ser498GlnfsTer?) c.1701dup (p.Ser568GlnfsTer?) c.696dup (p.Ser233GlnfsTer?) n.617dup n.231dup c.*235dup (n.*235dup) n.464dup n.1925dup n.1932dup n.1929dup n.1686dup n.1969dup n.1723dup c.-3614dup (n.-3614dup) c.624dup (p.Ser209GlnfsTer?) n.1738dup n.1685dup n.1928dup n.1882dup n.1926dup n.1680dup | ClinVar |
16 | g.89145390_89145391dup | CA2732946938 | ACSF3 | c.1490_1491dup (p.Ser498ProfsTer8) c.1700_1701dup (p.Ser568ProfsTer8) c.695_696dup (p.Ser233ProfsTer8) n.616_617dup n.230_231dup c.*234_*235dup (n.*234_*235dup) c.695_696dup (p.Ser233ProfsTer?) n.463_464dup n.1924_1925dup n.1931_1932dup n.1928_1929dup n.1685_1686dup n.1968_1969dup n.1722_1723dup c.-3615_-3614dup (n.-3615_-3614dup) c.623_624dup (p.Ser209ProfsTer8) n.1737_1738dup n.1684_1685dup n.1927_1928dup n.1881_1882dup n.1925_1926dup n.1679_1680dup | dbSNP |
16 | g.89145391del | CA624225191 | ACSF3 | c.1491del (p.Ser498AlafsTer7) c.1701del (p.Ser568AlafsTer7) c.696del (p.Ser233AlafsTer7) n.617del n.231del c.*235del (n.*235del) c.696del (p.Ser233AlafsTer?) n.464del n.1925del n.1932del n.1929del n.1686del n.1969del n.1723del c.-3614del (n.-3614del) c.624del (p.Ser209AlafsTer7) n.1738del n.1685del n.1928del n.1882del n.1926del n.1680del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145389C>A | CA397148241 | ACSF3 | c.1489C>A (p.Pro497Thr) c.1699C>A (p.Pro567Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.615C>A n.229C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.462C>A n.1923C>A n.1930C>A n.1927C>A n.1684C>A n.1967C>A n.1721C>A c.-3616C>A (n.-3616C>A) c.622C>A (p.Pro208Thr) n.1736C>A n.1683C>A n.1926C>A n.1880C>A n.1924C>A n.1678C>A | |
16 | g.89145389C= | CA2241515440 | ACSF3 | c.1489C= (p.Pro497=) c.1699C= (p.Pro567=) c.694C= (p.Pro232=) n.615C= n.229C= c.*233C= (n.*233C=) n.462C= n.1923C= n.1930C= n.1927C= n.1684C= n.1967C= n.1721C= c.-3616C= (n.-3616C=) c.622C= (p.Pro208=) n.1736C= n.1683C= n.1926C= n.1880C= n.1924C= n.1678C= | |
16 | g.89145389C>G | CA397148242 | ACSF3 | c.1489C>G (p.Pro497Ala) c.1699C>G (p.Pro567Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.615C>G n.229C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.462C>G n.1923C>G n.1930C>G n.1927C>G n.1684C>G n.1967C>G n.1721C>G c.-3616C>G (n.-3616C>G) c.622C>G (p.Pro208Ala) n.1736C>G n.1683C>G n.1926C>G n.1880C>G n.1924C>G n.1678C>G | dbSNP |
16 | g.89145389C>T | CA8238234 | ACSF3 | c.1489C>T (p.Pro497Ser) c.1699C>T (p.Pro567Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.615C>T n.229C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.462C>T n.1923C>T n.1930C>T n.1927C>T n.1684C>T n.1967C>T n.1721C>T c.-3616C>T (n.-3616C>T) c.622C>T (p.Pro208Ser) n.1736C>T n.1683C>T n.1926C>T n.1880C>T n.1924C>T n.1678C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145390C>A | CA397148243 | ACSF3 | c.1490C>A (p.Pro497His) c.1700C>A (p.Pro567His) c.695C>A (p.Pro232His) n.616C>A n.230C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.463C>A n.1924C>A n.1931C>A n.1928C>A n.1685C>A n.1968C>A n.1722C>A c.-3615C>A (n.-3615C>A) c.623C>A (p.Pro208His) n.1737C>A n.1684C>A n.1927C>A n.1881C>A n.1925C>A n.1679C>A | |
16 | g.89145390C= | CA2241515441 | ACSF3 | c.1490C= (p.Pro497=) c.1700C= (p.Pro567=) c.695C= (p.Pro232=) n.616C= n.230C= c.*234C= (n.*234C=) n.463C= n.1924C= n.1931C= n.1928C= n.1685C= n.1968C= n.1722C= c.-3615C= (n.-3615C=) c.623C= (p.Pro208=) n.1737C= n.1684C= n.1927C= n.1881C= n.1925C= n.1679C= | |
16 | g.89145390C>G | CA8238235 | ACSF3 | c.1490C>G (p.Pro497Arg) c.1700C>G (p.Pro567Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.616C>G n.230C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.463C>G n.1924C>G n.1931C>G n.1928C>G n.1685C>G n.1968C>G n.1722C>G c.-3615C>G (n.-3615C>G) c.623C>G (p.Pro208Arg) n.1737C>G n.1684C>G n.1927C>G n.1881C>G n.1925C>G n.1679C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145390C>T | CA397148244 | ACSF3 | c.1490C>T (p.Pro497Leu) c.1700C>T (p.Pro567Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.616C>T n.230C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.463C>T n.1924C>T n.1931C>T n.1928C>T n.1685C>T n.1968C>T n.1722C>T c.-3615C>T (n.-3615C>T) c.623C>T (p.Pro208Leu) n.1737C>T n.1684C>T n.1927C>T n.1881C>T n.1925C>T n.1679C>T | |
16 | g.89145391C>A | CA497146278 | ACSF3 | c.1491C>A (p.Pro497=) c.1701C>A (p.Pro567=) c.696C>A (p.Pro232=) n.617C>A n.231C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.464C>A n.1925C>A n.1932C>A n.1929C>A n.1686C>A n.1969C>A n.1723C>A c.-3614C>A (n.-3614C>A) c.624C>A (p.Pro208=) n.1738C>A n.1685C>A n.1928C>A n.1882C>A n.1926C>A n.1680C>A | |
16 | g.89145391C>G | CA497146281 | ACSF3 | c.1491C>G (p.Pro497=) c.1701C>G (p.Pro567=) c.696C>G (p.Pro232=) n.617C>G n.231C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.464C>G n.1925C>G n.1932C>G n.1929C>G n.1686C>G n.1969C>G n.1723C>G c.-3614C>G (n.-3614C>G) c.624C>G (p.Pro208=) n.1738C>G n.1685C>G n.1928C>G n.1882C>G n.1926C>G n.1680C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145391C>T | CA497146279 | ACSF3 | c.1491C>T (p.Pro497=) c.1701C>T (p.Pro567=) c.696C>T (p.Pro232=) n.617C>T n.231C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.464C>T n.1925C>T n.1932C>T n.1929C>T n.1686C>T n.1969C>T n.1723C>T c.-3614C>T (n.-3614C>T) c.624C>T (p.Pro208=) n.1738C>T n.1685C>T n.1928C>T n.1882C>T n.1926C>T n.1680C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145392A= | CA2241515442 | ACSF3 | c.1492A= (p.Ser498=) c.1702A= (p.Ser568=) c.697A= (p.Ser233=) n.618A= n.232A= c.*236A= (n.*236A=) n.465A= n.1926A= n.1933A= n.1930A= n.1687A= n.1970A= n.1724A= c.-3613A= (n.-3613A=) c.625A= (p.Ser209=) n.1739A= n.1686A= n.1929A= n.1883A= n.1927A= n.1681A= | |
16 | g.89145392A>C | CA397148245 | ACSF3 | c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) n.618A>C n.232A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.465A>C n.1926A>C n.1933A>C n.1930A>C n.1687A>C n.1970A>C n.1724A>C c.-3613A>C (n.-3613A>C) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1739A>C n.1686A>C n.1929A>C n.1883A>C n.1927A>C n.1681A>C | |
16 | g.89145392A>G | CA397148246 | ACSF3 | c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) n.618A>G n.232A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.465A>G n.1926A>G n.1933A>G n.1930A>G n.1687A>G n.1970A>G n.1724A>G c.-3613A>G (n.-3613A>G) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1739A>G n.1686A>G n.1929A>G n.1883A>G n.1927A>G n.1681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145392A>T | CA397148247 | ACSF3 | c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) n.618A>T n.232A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.465A>T n.1926A>T n.1933A>T n.1930A>T n.1687A>T n.1970A>T n.1724A>T c.-3613A>T (n.-3613A>T) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1739A>T n.1686A>T n.1929A>T n.1883A>T n.1927A>T n.1681A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145393G>A | CA397148250 | ACSF3 | c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) n.619G>A n.233G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.466G>A n.1927G>A n.1934G>A n.1931G>A n.1688G>A n.1971G>A n.1725G>A c.-3612G>A (n.-3612G>A) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1740G>A n.1687G>A n.1930G>A n.1884G>A n.1928G>A n.1682G>A | |
16 | g.89145393G>C | CA397148248 | ACSF3 | c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) n.619G>C n.233G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.466G>C n.1927G>C n.1934G>C n.1931G>C n.1688G>C n.1971G>C n.1725G>C c.-3612G>C (n.-3612G>C) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1740G>C n.1687G>C n.1930G>C n.1884G>C n.1928G>C n.1682G>C | |
16 | g.89145393G>T | CA397148249 | ACSF3 | c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) n.619G>T n.233G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.466G>T n.1927G>T n.1934G>T n.1931G>T n.1688G>T n.1971G>T n.1725G>T c.-3612G>T (n.-3612G>T) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1740G>T n.1687G>T n.1930G>T n.1884G>T n.1928G>T n.1682G>T | |
16 | g.89145394C>A | CA397148251 | ACSF3 | c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.1704C>A (p.Ser568Arg) c.699C>A (p.Ser233Arg) n.620C>A n.234C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.467C>A n.1928C>A n.1935C>A n.1932C>A n.1689C>A n.1972C>A n.1726C>A c.-3611C>A (n.-3611C>A) c.627C>A (p.Ser209Arg) n.1741C>A n.1688C>A n.1931C>A n.1885C>A n.1929C>A n.1683C>A | |
16 | g.89145394C= | CA2241515443 | ACSF3 | c.1494C= (p.Ser498=) c.1704C= (p.Ser568=) c.699C= (p.Ser233=) n.620C= n.234C= c.*238C= (n.*238C=) n.467C= n.1928C= n.1935C= n.1932C= n.1689C= n.1972C= n.1726C= c.-3611C= (n.-3611C=) c.627C= (p.Ser209=) n.1741C= n.1688C= n.1931C= n.1885C= n.1929C= n.1683C= | |
16 | g.89145394C>G | CA8238236 | ACSF3 | c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.1704C>G (p.Ser568Arg) c.699C>G (p.Ser233Arg) n.620C>G n.234C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.467C>G n.1928C>G n.1935C>G n.1932C>G n.1689C>G n.1972C>G n.1726C>G c.-3611C>G (n.-3611C>G) c.627C>G (p.Ser209Arg) n.1741C>G n.1688C>G n.1931C>G n.1885C>G n.1929C>G n.1683C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89145394C>T | CA497146290 | ACSF3 | c.1494C>T (p.Ser498=) c.1704C>T (p.Ser568=) c.699C>T (p.Ser233=) n.620C>T n.234C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.467C>T n.1928C>T n.1935C>T n.1932C>T n.1689C>T n.1972C>T n.1726C>T c.-3611C>T (n.-3611C>T) c.627C>T (p.Ser209=) n.1741C>T n.1688C>T n.1931C>T n.1885C>T n.1929C>T n.1683C>T | dbSNP |
16 | g.89145395A= | CA2241515444 | ACSF3 | c.1495A= (p.Ile499=) c.1705A= (p.Ile569=) c.700A= (p.Ile234=) n.621A= n.235A= c.*239A= (n.*239A=) n.468A= n.1929A= n.1936A= n.1933A= n.1690A= n.1973A= n.1727A= c.-3610A= (n.-3610A=) c.628A= (p.Ile210=) n.1742A= n.1689A= n.1932A= n.1886A= n.1930A= n.1684A= | |
16 | g.89145395A>C | CA397148252 | ACSF3 | c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.621A>C n.235A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.468A>C n.1929A>C n.1936A>C n.1933A>C n.1690A>C n.1973A>C n.1727A>C c.-3610A>C (n.-3610A>C) c.628A>C (p.Ile210Leu) n.1742A>C n.1689A>C n.1932A>C n.1886A>C n.1930A>C n.1684A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145395A>G | CA397148253 | ACSF3 | c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.621A>G n.235A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.468A>G n.1929A>G n.1936A>G n.1933A>G n.1690A>G n.1973A>G n.1727A>G c.-3610A>G (n.-3610A>G) c.628A>G (p.Ile210Val) n.1742A>G n.1689A>G n.1932A>G n.1886A>G n.1930A>G n.1684A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145395A>T | CA397148254 | ACSF3 | c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) n.621A>T n.235A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.468A>T n.1929A>T n.1936A>T n.1933A>T n.1690A>T n.1973A>T n.1727A>T c.-3610A>T (n.-3610A>T) c.628A>T (p.Ile210Phe) n.1742A>T n.1689A>T n.1932A>T n.1886A>T n.1930A>T n.1684A>T | |
16 | g.89145396T>A | CA397148255 | ACSF3 | c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) n.622T>A n.236T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.469T>A n.1930T>A n.1937T>A n.1934T>A n.1691T>A n.1974T>A n.1728T>A c.-3609T>A (n.-3609T>A) c.629T>A (p.Ile210Asn) n.1743T>A n.1690T>A n.1933T>A n.1887T>A n.1931T>A n.1685T>A | |
16 | g.89145396T>C | CA397148257 | ACSF3 | c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.622T>C n.236T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.469T>C n.1930T>C n.1937T>C n.1934T>C n.1691T>C n.1974T>C n.1728T>C c.-3609T>C (n.-3609T>C) c.629T>C (p.Ile210Thr) n.1743T>C n.1690T>C n.1933T>C n.1887T>C n.1931T>C n.1685T>C | |
16 | g.89145396T>G | CA397148256 | ACSF3 | c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) n.622T>G n.236T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.469T>G n.1930T>G n.1937T>G n.1934T>G n.1691T>G n.1974T>G n.1728T>G c.-3609T>G (n.-3609T>G) c.629T>G (p.Ile210Ser) n.1743T>G n.1690T>G n.1933T>G n.1887T>G n.1931T>G n.1685T>G | |
16 | g.89145397C>A | CA497146297 | ACSF3 | c.1497C>A (p.Ile499=) c.1707C>A (p.Ile569=) c.702C>A (p.Ile234=) n.623C>A n.237C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.470C>A n.1931C>A n.1938C>A n.1935C>A n.1692C>A n.1975C>A n.1729C>A c.-3608C>A (n.-3608C>A) c.630C>A (p.Ile210=) n.1744C>A n.1691C>A n.1934C>A n.1888C>A n.1932C>A n.1686C>A | |
16 | g.89145397C>G | CA397148258 | ACSF3 | c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1707C>G (p.Ile569Met) c.702C>G (p.Ile234Met) n.623C>G n.237C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.470C>G n.1931C>G n.1938C>G n.1935C>G n.1692C>G n.1975C>G n.1729C>G c.-3608C>G (n.-3608C>G) c.630C>G (p.Ile210Met) n.1744C>G n.1691C>G n.1934C>G n.1888C>G n.1932C>G n.1686C>G | |
16 | g.89145397C>T | CA497146299 | ACSF3 | c.1497C>T (p.Ile499=) c.1707C>T (p.Ile569=) c.702C>T (p.Ile234=) n.623C>T n.237C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.470C>T n.1931C>T n.1938C>T n.1935C>T n.1692C>T n.1975C>T n.1729C>T c.-3608C>T (n.-3608C>T) c.630C>T (p.Ile210=) n.1744C>T n.1691C>T n.1934C>T n.1888C>T n.1932C>T n.1686C>T | |
16 | g.89145398A= | CA2241515445 | ACSF3 | c.1498A= (p.Thr500=) c.1708A= (p.Thr570=) c.703A= (p.Thr235=) n.624A= n.238A= c.*242A= (n.*242A=) n.471A= n.1932A= n.1939A= n.1936A= n.1693A= n.1976A= n.1730A= c.-3607A= (n.-3607A=) c.631A= (p.Thr211=) n.1745A= n.1692A= n.1935A= n.1889A= n.1933A= n.1687A= | |
16 | g.89145398A>C | CA397148259 | ACSF3 | c.1498A>C (p.Thr500Pro) c.1708A>C (p.Thr570Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.624A>C n.238A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.471A>C n.1932A>C n.1939A>C n.1936A>C n.1693A>C n.1976A>C n.1730A>C c.-3607A>C (n.-3607A>C) c.631A>C (p.Thr211Pro) n.1745A>C n.1692A>C n.1935A>C n.1889A>C n.1933A>C n.1687A>C | |
16 | g.89145398A>G | CA397148260 | ACSF3 | c.1498A>G (p.Thr500Ala) c.1708A>G (p.Thr570Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.624A>G n.238A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.471A>G n.1932A>G n.1939A>G n.1936A>G n.1693A>G n.1976A>G n.1730A>G c.-3607A>G (n.-3607A>G) c.631A>G (p.Thr211Ala) n.1745A>G n.1692A>G n.1935A>G n.1889A>G n.1933A>G n.1687A>G | dbSNP |
16 | g.89145398A>T | CA397148261 | ACSF3 | c.1498A>T (p.Thr500Ser) c.1708A>T (p.Thr570Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.624A>T n.238A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.471A>T n.1932A>T n.1939A>T n.1936A>T n.1693A>T n.1976A>T n.1730A>T c.-3607A>T (n.-3607A>T) c.631A>T (p.Thr211Ser) n.1745A>T n.1692A>T n.1935A>T n.1889A>T n.1933A>T n.1687A>T | |
16 | g.89145399C>A | CA397148262 | ACSF3 | c.1499C>A (p.Thr500Lys) c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) n.625C>A n.239C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.472C>A n.1933C>A n.1940C>A n.1937C>A n.1694C>A n.1977C>A n.1731C>A c.-3606C>A (n.-3606C>A) c.632C>A (p.Thr211Lys) n.1746C>A n.1693C>A n.1936C>A n.1890C>A n.1934C>A n.1688C>A | |
16 | g.89145399C= | CA2241515446 | ACSF3 | c.1499C= (p.Thr500=) c.1709C= (p.Thr570=) c.704C= (p.Thr235=) n.625C= n.239C= c.*243C= (n.*243C=) n.472C= n.1933C= n.1940C= n.1937C= n.1694C= n.1977C= n.1731C= c.-3606C= (n.-3606C=) c.632C= (p.Thr211=) n.1746C= n.1693C= n.1936C= n.1890C= n.1934C= n.1688C= | |
16 | g.89145399C>G | CA8238237 | ACSF3 | c.1499C>G (p.Thr500Arg) c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) n.625C>G n.239C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.472C>G n.1933C>G n.1940C>G n.1937C>G n.1694C>G n.1977C>G n.1731C>G c.-3606C>G (n.-3606C>G) c.632C>G (p.Thr211Arg) n.1746C>G n.1693C>G n.1936C>G n.1890C>G n.1934C>G n.1688C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145399C>T | CA397148263 | ACSF3 | c.1499C>T (p.Thr500Ile) c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.625C>T n.239C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.472C>T n.1933C>T n.1940C>T n.1937C>T n.1694C>T n.1977C>T n.1731C>T c.-3606C>T (n.-3606C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) n.1746C>T n.1693C>T n.1936C>T n.1890C>T n.1934C>T n.1688C>T | |
16 | g.89145400A= | CA2241515447 | ACSF3 | c.1500A= (p.Thr500=) c.1710A= (p.Thr570=) c.705A= (p.Thr235=) n.626A= n.240A= c.*244A= (n.*244A=) n.473A= n.1934A= n.1941A= n.1938A= n.1695A= n.1978A= n.1732A= c.-3605A= (n.-3605A=) c.633A= (p.Thr211=) n.1747A= n.1694A= n.1937A= n.1891A= n.1935A= n.1689A= | |
16 | g.89145400A>C | CA497146303 | ACSF3 | c.1500A>C (p.Thr500=) c.1710A>C (p.Thr570=) c.705A>C (p.Thr235=) n.626A>C n.240A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.473A>C n.1934A>C n.1941A>C n.1938A>C n.1695A>C n.1978A>C n.1732A>C c.-3605A>C (n.-3605A>C) c.633A>C (p.Thr211=) n.1747A>C n.1694A>C n.1937A>C n.1891A>C n.1935A>C n.1689A>C | |
16 | g.89145400A>G | CA497146304 | ACSF3 | c.1500A>G (p.Thr500=) c.1710A>G (p.Thr570=) c.705A>G (p.Thr235=) n.626A>G n.240A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.473A>G n.1934A>G n.1941A>G n.1938A>G n.1695A>G n.1978A>G n.1732A>G c.-3605A>G (n.-3605A>G) c.633A>G (p.Thr211=) n.1747A>G n.1694A>G n.1937A>G n.1891A>G n.1935A>G n.1689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145400A>T | CA497146306 | ACSF3 | c.1500A>T (p.Thr500=) c.1710A>T (p.Thr570=) c.705A>T (p.Thr235=) n.626A>T n.240A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.473A>T n.1934A>T n.1941A>T n.1938A>T n.1695A>T n.1978A>T n.1732A>T c.-3605A>T (n.-3605A>T) c.633A>T (p.Thr211=) n.1747A>T n.1694A>T n.1937A>T n.1891A>T n.1935A>T n.1689A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145401G>A | CA286495976 | ACSF3 | c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.627G>A n.241G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.474G>A n.1935G>A n.1942G>A n.1939G>A n.1696G>A n.1979G>A n.1733G>A c.-3604G>A (n.-3604G>A) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.1748G>A n.1695G>A n.1938G>A n.1892G>A n.1936G>A n.1690G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145401G>C | CA397148264 | ACSF3 | c.1501G>C (p.Asp501His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.706G>C (p.Asp236His) n.627G>C n.241G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.474G>C n.1935G>C n.1942G>C n.1939G>C n.1696G>C n.1979G>C n.1733G>C c.-3604G>C (n.-3604G>C) c.634G>C (p.Asp212His) n.1748G>C n.1695G>C n.1938G>C n.1892G>C n.1936G>C n.1690G>C | |
16 | g.89145401G= | CA2241515448 | ACSF3 | c.1501G= (p.Asp501=) c.1711G= (p.Asp571=) c.706G= (p.Asp236=) n.627G= n.241G= c.*245G= (n.*245G=) n.474G= n.1935G= n.1942G= n.1939G= n.1696G= n.1979G= n.1733G= c.-3604G= (n.-3604G=) c.634G= (p.Asp212=) n.1748G= n.1695G= n.1938G= n.1892G= n.1936G= n.1690G= | |
16 | g.89145401G>T | CA397148265 | ACSF3 | c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.627G>T n.241G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.474G>T n.1935G>T n.1942G>T n.1939G>T n.1696G>T n.1979G>T n.1733G>T c.-3604G>T (n.-3604G>T) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.1748G>T n.1695G>T n.1938G>T n.1892G>T n.1936G>T n.1690G>T | |
16 | g.89145402G>A | CA397148266 | ACSF3 | c.1501+1G>A (n.1501+1G>A) c.1711+1G>A (n.1711+1G>A) c.706+1G>A (n.706+1G>A) n.627+1G>A n.241+1G>A c.*245+1G>A (n.*245+1G>A) n.474+1G>A n.1935+1G>A n.1942+1G>A n.1939+1G>A n.1696+1G>A n.1979+1G>A n.1733+1G>A c.-3604+1G>A (n.-3604+1G>A) c.634+1G>A (n.634+1G>A) n.1748+1G>A n.1695+1G>A n.1938+1G>A n.1892+1G>A n.1936+1G>A n.1690+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145402G>C | CA397148267 | ACSF3 | c.1501+1G>C (n.1501+1G>C) c.1711+1G>C (n.1711+1G>C) c.706+1G>C (n.706+1G>C) n.627+1G>C n.241+1G>C c.*245+1G>C (n.*245+1G>C) n.474+1G>C n.1935+1G>C n.1942+1G>C n.1939+1G>C n.1696+1G>C n.1979+1G>C n.1733+1G>C c.-3604+1G>C (n.-3604+1G>C) c.634+1G>C (n.634+1G>C) n.1748+1G>C n.1695+1G>C n.1938+1G>C n.1892+1G>C n.1936+1G>C n.1690+1G>C | |
16 | g.89145402G= | CA2241515449 | ACSF3 | c.1501+1G= (n.1501+1G=) c.1711+1G= (n.1711+1G=) c.706+1G= (n.706+1G=) n.627+1G= n.241+1G= c.*245+1G= (n.*245+1G=) n.474+1G= n.1935+1G= n.1942+1G= n.1939+1G= n.1696+1G= n.1979+1G= n.1733+1G= c.-3604+1G= (n.-3604+1G=) c.634+1G= (n.634+1G=) n.1748+1G= n.1695+1G= n.1938+1G= n.1892+1G= n.1936+1G= n.1690+1G= | |
16 | g.89145402G>T | CA286495978 | ACSF3 | c.1501+1G>T (n.1501+1G>T) c.1711+1G>T (n.1711+1G>T) c.706+1G>T (n.706+1G>T) n.627+1G>T n.241+1G>T c.*245+1G>T (n.*245+1G>T) n.474+1G>T n.1935+1G>T n.1942+1G>T n.1939+1G>T n.1696+1G>T n.1979+1G>T n.1733+1G>T c.-3604+1G>T (n.-3604+1G>T) c.634+1G>T (n.634+1G>T) n.1748+1G>T n.1695+1G>T n.1938+1G>T n.1892+1G>T n.1936+1G>T n.1690+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145403T>A | CA397148269 | ACSF3 | c.1501+2T>A (n.1501+2T>A) c.1711+2T>A (n.1711+2T>A) c.706+2T>A (n.706+2T>A) n.627+2T>A n.241+2T>A c.*245+2T>A (n.*245+2T>A) n.474+2T>A n.1935+2T>A n.1942+2T>A n.1939+2T>A n.1696+2T>A n.1979+2T>A n.1733+2T>A c.-3604+2T>A (n.-3604+2T>A) c.634+2T>A (n.634+2T>A) n.1748+2T>A n.1695+2T>A n.1938+2T>A n.1892+2T>A n.1936+2T>A n.1690+2T>A | |
16 | g.89145403T>C | CA397148270 | ACSF3 | c.1501+2T>C (n.1501+2T>C) c.1711+2T>C (n.1711+2T>C) c.706+2T>C (n.706+2T>C) n.627+2T>C n.241+2T>C c.*245+2T>C (n.*245+2T>C) n.474+2T>C n.1935+2T>C n.1942+2T>C n.1939+2T>C n.1696+2T>C n.1979+2T>C n.1733+2T>C c.-3604+2T>C (n.-3604+2T>C) c.634+2T>C (n.634+2T>C) n.1748+2T>C n.1695+2T>C n.1938+2T>C n.1892+2T>C n.1936+2T>C n.1690+2T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145403T>G | CA397148268 | ACSF3 | c.1501+2T>G (n.1501+2T>G) c.1711+2T>G (n.1711+2T>G) c.706+2T>G (n.706+2T>G) n.627+2T>G n.241+2T>G c.*245+2T>G (n.*245+2T>G) n.474+2T>G n.1935+2T>G n.1942+2T>G n.1939+2T>G n.1696+2T>G n.1979+2T>G n.1733+2T>G c.-3604+2T>G (n.-3604+2T>G) c.634+2T>G (n.634+2T>G) n.1748+2T>G n.1695+2T>G n.1938+2T>G n.1892+2T>G n.1936+2T>G n.1690+2T>G | |
16 | g.89145404G>A | CA624225195 | ACSF3 | c.1501+3G>A (n.1501+3G>A) c.1711+3G>A (n.1711+3G>A) c.706+3G>A (n.706+3G>A) n.627+3G>A n.241+3G>A c.*245+3G>A (n.*245+3G>A) n.474+3G>A n.1935+3G>A n.1942+3G>A n.1939+3G>A n.1696+3G>A n.1979+3G>A n.1733+3G>A c.-3604+3G>A (n.-3604+3G>A) c.634+3G>A (n.634+3G>A) n.1748+3G>A n.1695+3G>A n.1938+3G>A n.1892+3G>A n.1936+3G>A n.1690+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145404G= | CA2241515450 | ACSF3 | c.1501+3G= (n.1501+3G=) c.1711+3G= (n.1711+3G=) c.706+3G= (n.706+3G=) n.627+3G= n.241+3G= c.*245+3G= (n.*245+3G=) n.474+3G= n.1935+3G= n.1942+3G= n.1939+3G= n.1696+3G= n.1979+3G= n.1733+3G= c.-3604+3G= (n.-3604+3G=) c.634+3G= (n.634+3G=) n.1748+3G= n.1695+3G= n.1938+3G= n.1892+3G= n.1936+3G= n.1690+3G= | |
16 | g.89145404G>T | CA2732945638 | ACSF3 | c.1501+3G>T (n.1501+3G>T) c.1711+3G>T (n.1711+3G>T) c.706+3G>T (n.706+3G>T) n.627+3G>T n.241+3G>T c.*245+3G>T (n.*245+3G>T) n.474+3G>T n.1935+3G>T n.1942+3G>T n.1939+3G>T n.1696+3G>T n.1979+3G>T n.1733+3G>T c.-3604+3G>T (n.-3604+3G>T) c.634+3G>T (n.634+3G>T) n.1748+3G>T n.1695+3G>T n.1938+3G>T n.1892+3G>T n.1936+3G>T n.1690+3G>T | dbSNP |
16 | g.89145405C= | CA2241515451 | ACSF3 | c.1501+4C= (n.1501+4C=) c.1711+4C= (n.1711+4C=) c.706+4C= (n.706+4C=) n.627+4C= n.241+4C= c.*245+4C= (n.*245+4C=) n.474+4C= n.1935+4C= n.1942+4C= n.1939+4C= n.1696+4C= n.1979+4C= n.1733+4C= c.-3604+4C= (n.-3604+4C=) c.634+4C= (n.634+4C=) n.1748+4C= n.1695+4C= n.1938+4C= n.1892+4C= n.1936+4C= n.1690+4C= | |
16 | g.89145405C>G | CA2241515452 | ACSF3 | c.1501+4C>G (n.1501+4C>G) c.1711+4C>G (n.1711+4C>G) c.706+4C>G (n.706+4C>G) n.627+4C>G n.241+4C>G c.*245+4C>G (n.*245+4C>G) n.474+4C>G n.1935+4C>G n.1942+4C>G n.1939+4C>G n.1696+4C>G n.1979+4C>G n.1733+4C>G c.-3604+4C>G (n.-3604+4C>G) c.634+4C>G (n.634+4C>G) n.1748+4C>G n.1695+4C>G n.1938+4C>G n.1892+4C>G n.1936+4C>G n.1690+4C>G | dbSNP |
16 | g.89145405C>T | CA8238238 | ACSF3 | c.1501+4C>T (n.1501+4C>T) c.1711+4C>T (n.1711+4C>T) c.706+4C>T (n.706+4C>T) n.627+4C>T n.241+4C>T c.*245+4C>T (n.*245+4C>T) n.474+4C>T n.1935+4C>T n.1942+4C>T n.1939+4C>T n.1696+4C>T n.1979+4C>T n.1733+4C>T c.-3604+4C>T (n.-3604+4C>T) c.634+4C>T (n.634+4C>T) n.1748+4C>T n.1695+4C>T n.1938+4C>T n.1892+4C>T n.1936+4C>T n.1690+4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145406G>A | CA8238239 | ACSF3 | c.1501+5G>A (n.1501+5G>A) c.1711+5G>A (n.1711+5G>A) c.706+5G>A (n.706+5G>A) n.627+5G>A n.241+5G>A c.*245+5G>A (n.*245+5G>A) n.474+5G>A n.1935+5G>A n.1942+5G>A n.1939+5G>A n.1696+5G>A n.1979+5G>A n.1733+5G>A c.-3604+5G>A (n.-3604+5G>A) c.634+5G>A (n.634+5G>A) n.1748+5G>A n.1695+5G>A n.1938+5G>A n.1892+5G>A n.1936+5G>A n.1690+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145406G>C | CA2576118600 | ACSF3 | c.1501+5G>C (n.1501+5G>C) c.1711+5G>C (n.1711+5G>C) c.706+5G>C (n.706+5G>C) n.627+5G>C n.241+5G>C c.*245+5G>C (n.*245+5G>C) n.474+5G>C n.1935+5G>C n.1942+5G>C n.1939+5G>C n.1696+5G>C n.1979+5G>C n.1733+5G>C c.-3604+5G>C (n.-3604+5G>C) c.634+5G>C (n.634+5G>C) n.1748+5G>C n.1695+5G>C n.1938+5G>C n.1892+5G>C n.1936+5G>C n.1690+5G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145406G= | CA2241515453 | ACSF3 | c.1501+5G= (n.1501+5G=) c.1711+5G= (n.1711+5G=) c.706+5G= (n.706+5G=) n.627+5G= n.241+5G= c.*245+5G= (n.*245+5G=) n.474+5G= n.1935+5G= n.1942+5G= n.1939+5G= n.1696+5G= n.1979+5G= n.1733+5G= c.-3604+5G= (n.-3604+5G=) c.634+5G= (n.634+5G=) n.1748+5G= n.1695+5G= n.1938+5G= n.1892+5G= n.1936+5G= n.1690+5G= | |
16 | g.89145407T>C | CA8238240 | ACSF3 | c.1501+6T>C (n.1501+6T>C) c.1711+6T>C (n.1711+6T>C) c.706+6T>C (n.706+6T>C) n.627+6T>C n.241+6T>C c.*245+6T>C (n.*245+6T>C) n.474+6T>C n.1935+6T>C n.1942+6T>C n.1939+6T>C n.1696+6T>C n.1979+6T>C n.1733+6T>C c.-3604+6T>C (n.-3604+6T>C) c.634+6T>C (n.634+6T>C) n.1748+6T>C n.1695+6T>C n.1938+6T>C n.1892+6T>C n.1936+6T>C n.1690+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145407T= | CA2241515454 | ACSF3 | c.1501+6T= (n.1501+6T=) c.1711+6T= (n.1711+6T=) c.706+6T= (n.706+6T=) n.627+6T= n.241+6T= c.*245+6T= (n.*245+6T=) n.474+6T= n.1935+6T= n.1942+6T= n.1939+6T= n.1696+6T= n.1979+6T= n.1733+6T= c.-3604+6T= (n.-3604+6T=) c.634+6T= (n.634+6T=) n.1748+6T= n.1695+6T= n.1938+6T= n.1892+6T= n.1936+6T= n.1690+6T= | |
16 | g.89145408G>T | CA2634920469 | ACSF3 | c.1501+7G>T (n.1501+7G>T) c.1711+7G>T (n.1711+7G>T) c.706+7G>T (n.706+7G>T) n.627+7G>T n.241+7G>T c.*245+7G>T (n.*245+7G>T) n.474+7G>T n.1935+7G>T n.1942+7G>T n.1939+7G>T n.1696+7G>T n.1979+7G>T n.1733+7G>T c.-3604+7G>T (n.-3604+7G>T) c.634+7G>T (n.634+7G>T) n.1748+7G>T n.1695+7G>T n.1938+7G>T n.1892+7G>T n.1936+7G>T n.1690+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145409del | CA2634920468 | ACSF3 | c.1501+8del (n.1501+8del) c.1711+8del (n.1711+8del) c.706+8del (n.706+8del) n.627+8del n.241+8del c.*245+8del (n.*245+8del) n.474+8del n.1935+8del n.1942+8del n.1939+8del n.1696+8del n.1979+8del n.1733+8del c.-3604+8del (n.-3604+8del) c.634+8del (n.634+8del) n.1748+8del n.1695+8del n.1938+8del n.1892+8del n.1936+8del n.1690+8del | gnomAD v4 |
16 | g.89145409G= | CA2241515455 | ACSF3 | c.1501+8G= (n.1501+8G=) c.1711+8G= (n.1711+8G=) c.706+8G= (n.706+8G=) n.627+8G= n.241+8G= c.*245+8G= (n.*245+8G=) n.474+8G= n.1935+8G= n.1942+8G= n.1939+8G= n.1696+8G= n.1979+8G= n.1733+8G= c.-3604+8G= (n.-3604+8G=) c.634+8G= (n.634+8G=) n.1748+8G= n.1695+8G= n.1938+8G= n.1892+8G= n.1936+8G= n.1690+8G= | |
16 | g.89145409G>T | CA8238241 | ACSF3 | c.1501+8G>T (n.1501+8G>T) c.1711+8G>T (n.1711+8G>T) c.706+8G>T (n.706+8G>T) n.627+8G>T n.241+8G>T c.*245+8G>T (n.*245+8G>T) n.474+8G>T n.1935+8G>T n.1942+8G>T n.1939+8G>T n.1696+8G>T n.1979+8G>T n.1733+8G>T c.-3604+8G>T (n.-3604+8G>T) c.634+8G>T (n.634+8G>T) n.1748+8G>T n.1695+8G>T n.1938+8G>T n.1892+8G>T n.1936+8G>T n.1690+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145410C>G | CA2808083191 | ACSF3 | c.1501+9C>G (n.1501+9C>G) c.1711+9C>G (n.1711+9C>G) c.706+9C>G (n.706+9C>G) n.627+9C>G n.241+9C>G c.*245+9C>G (n.*245+9C>G) n.474+9C>G n.1935+9C>G n.1942+9C>G n.1939+9C>G n.1696+9C>G n.1979+9C>G n.1733+9C>G c.-3604+9C>G (n.-3604+9C>G) c.634+9C>G (n.634+9C>G) n.1748+9C>G n.1695+9C>G n.1938+9C>G n.1892+9C>G n.1936+9C>G n.1690+9C>G | |
16 | g.89145411C= | CA2241515456 | ACSF3 | c.1501+10C= (n.1501+10C=) c.1711+10C= (n.1711+10C=) c.706+10C= (n.706+10C=) n.627+10C= n.241+10C= c.*245+10C= (n.*245+10C=) n.474+10C= n.1935+10C= n.1942+10C= n.1939+10C= n.1696+10C= n.1979+10C= n.1733+10C= c.-3604+10C= (n.-3604+10C=) c.634+10C= (n.634+10C=) n.1748+10C= n.1695+10C= n.1938+10C= n.1892+10C= n.1936+10C= n.1690+10C= | |
16 | g.89145411C>G | CA2732926145 | ACSF3 | c.1501+10C>G (n.1501+10C>G) c.1711+10C>G (n.1711+10C>G) c.706+10C>G (n.706+10C>G) n.627+10C>G n.241+10C>G c.*245+10C>G (n.*245+10C>G) n.474+10C>G n.1935+10C>G n.1942+10C>G n.1939+10C>G n.1696+10C>G n.1979+10C>G n.1733+10C>G c.-3604+10C>G (n.-3604+10C>G) c.634+10C>G (n.634+10C>G) n.1748+10C>G n.1695+10C>G n.1938+10C>G n.1892+10C>G n.1936+10C>G n.1690+10C>G | dbSNP |
16 | g.89145411C>T | CA8238242 | ACSF3 | c.1501+10C>T (n.1501+10C>T) c.1711+10C>T (n.1711+10C>T) c.706+10C>T (n.706+10C>T) n.627+10C>T n.241+10C>T c.*245+10C>T (n.*245+10C>T) n.474+10C>T n.1935+10C>T n.1942+10C>T n.1939+10C>T n.1696+10C>T n.1979+10C>T n.1733+10C>T c.-3604+10C>T (n.-3604+10C>T) c.634+10C>T (n.634+10C>T) n.1748+10C>T n.1695+10C>T n.1938+10C>T n.1892+10C>T n.1936+10C>T n.1690+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145412G>A | CA8238243 | ACSF3 | c.1501+11G>A (n.1501+11G>A) c.1711+11G>A (n.1711+11G>A) c.706+11G>A (n.706+11G>A) n.627+11G>A n.241+11G>A c.*245+11G>A (n.*245+11G>A) n.474+11G>A n.1935+11G>A n.1942+11G>A n.1939+11G>A n.1696+11G>A n.1979+11G>A n.1733+11G>A c.-3604+11G>A (n.-3604+11G>A) c.634+11G>A (n.634+11G>A) n.1748+11G>A n.1695+11G>A n.1938+11G>A n.1892+11G>A n.1936+11G>A n.1690+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145412G= | CA2241515457 | ACSF3 | c.1501+11G= (n.1501+11G=) c.1711+11G= (n.1711+11G=) c.706+11G= (n.706+11G=) n.627+11G= n.241+11G= c.*245+11G= (n.*245+11G=) n.474+11G= n.1935+11G= n.1942+11G= n.1939+11G= n.1696+11G= n.1979+11G= n.1733+11G= c.-3604+11G= (n.-3604+11G=) c.634+11G= (n.634+11G=) n.1748+11G= n.1695+11G= n.1938+11G= n.1892+11G= n.1936+11G= n.1690+11G= | |
16 | g.89145412_89145414del | CA2634920470 | ACSF3 | c.1501+11_1501+13del (n.1501+11_1501+13del) c.1711+11_1711+13del (n.1711+11_1711+13del) c.706+11_706+13del (n.706+11_706+13del) n.627+11_627+13del n.241+11_241+13del c.*245+11_*245+13del (n.*245+11_*245+13del) n.474+11_474+13del n.1935+11_1935+13del n.1942+11_1942+13del n.1939+11_1939+13del n.1696+11_1696+13del n.1979+11_1979+13del n.1733+11_1733+13del c.-3604+11_-3604+13del (n.-3604+11_-3604+13del) c.634+11_634+13del (n.634+11_634+13del) n.1748+11_1748+13del n.1695+11_1695+13del n.1938+11_1938+13del n.1892+11_1892+13del n.1936+11_1936+13del n.1690+11_1690+13del | gnomAD v4 |
16 | g.89145413G>A | CA624225200 | ACSF3 | c.1501+12G>A (n.1501+12G>A) c.1711+12G>A (n.1711+12G>A) c.706+12G>A (n.706+12G>A) n.627+12G>A n.241+12G>A c.*245+12G>A (n.*245+12G>A) n.474+12G>A n.1935+12G>A n.1942+12G>A n.1939+12G>A n.1696+12G>A n.1979+12G>A n.1733+12G>A c.-3604+12G>A (n.-3604+12G>A) c.634+12G>A (n.634+12G>A) n.1748+12G>A n.1695+12G>A n.1938+12G>A n.1892+12G>A n.1936+12G>A n.1690+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89145413G= | CA2241515458 | ACSF3 | c.1501+12G= (n.1501+12G=) c.1711+12G= (n.1711+12G=) c.706+12G= (n.706+12G=) n.627+12G= n.241+12G= c.*245+12G= (n.*245+12G=) n.474+12G= n.1935+12G= n.1942+12G= n.1939+12G= n.1696+12G= n.1979+12G= n.1733+12G= c.-3604+12G= (n.-3604+12G=) c.634+12G= (n.634+12G=) n.1748+12G= n.1695+12G= n.1938+12G= n.1892+12G= n.1936+12G= n.1690+12G= | |
16 | g.89145414A>T | CA2634920471 | ACSF3 | c.1501+13A>T (n.1501+13A>T) c.1711+13A>T (n.1711+13A>T) c.706+13A>T (n.706+13A>T) n.627+13A>T n.241+13A>T c.*245+13A>T (n.*245+13A>T) n.474+13A>T n.1935+13A>T n.1942+13A>T n.1939+13A>T n.1696+13A>T n.1979+13A>T n.1733+13A>T c.-3604+13A>T (n.-3604+13A>T) c.634+13A>T (n.634+13A>T) n.1748+13A>T n.1695+13A>T n.1938+13A>T n.1892+13A>T n.1936+13A>T n.1690+13A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145417_89145436del | CA2576118601 | ACSF3 | c.1501+16_1501+35del (n.1501+16_1501+35del) c.1711+16_1711+35del (n.1711+16_1711+35del) c.706+16_706+35del (n.706+16_706+35del) n.627+16_627+35del n.241+16_241+35del c.*245+16_*245+35del (n.*245+16_*245+35del) n.474+16_474+35del n.1935+16_1935+35del n.1942+16_1942+35del n.1939+16_1939+35del n.1696+16_1696+35del n.1979+16_1979+35del n.1733+16_1733+35del c.-3604+16_-3604+35del (n.-3604+16_-3604+35del) c.634+16_634+35del (n.634+16_634+35del) n.1748+16_1748+35del n.1695+16_1695+35del n.1938+16_1938+35del n.1892+16_1892+35del n.1936+16_1936+35del n.1690+16_1690+35del | |
16 | g.89145416T>C | CA2634920472 | ACSF3 | c.1501+15T>C (n.1501+15T>C) c.1711+15T>C (n.1711+15T>C) c.706+15T>C (n.706+15T>C) n.627+15T>C n.241+15T>C c.*245+15T>C (n.*245+15T>C) n.474+15T>C n.1935+15T>C n.1942+15T>C n.1939+15T>C n.1696+15T>C n.1979+15T>C n.1733+15T>C c.-3604+15T>C (n.-3604+15T>C) c.634+15T>C (n.634+15T>C) n.1748+15T>C n.1695+15T>C n.1938+15T>C n.1892+15T>C n.1936+15T>C n.1690+15T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145416T>G | CA2634920473 | ACSF3 | c.1501+15T>G (n.1501+15T>G) c.1711+15T>G (n.1711+15T>G) c.706+15T>G (n.706+15T>G) n.627+15T>G n.241+15T>G c.*245+15T>G (n.*245+15T>G) n.474+15T>G n.1935+15T>G n.1942+15T>G n.1939+15T>G n.1696+15T>G n.1979+15T>G n.1733+15T>G c.-3604+15T>G (n.-3604+15T>G) c.634+15T>G (n.634+15T>G) n.1748+15T>G n.1695+15T>G n.1938+15T>G n.1892+15T>G n.1936+15T>G n.1690+15T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145417_89145418del | CA2634920474 | ACSF3 | c.1501+16_1501+17del (n.1501+16_1501+17del) c.1711+16_1711+17del (n.1711+16_1711+17del) c.706+16_706+17del (n.706+16_706+17del) n.627+16_627+17del n.241+16_241+17del c.*245+16_*245+17del (n.*245+16_*245+17del) n.474+16_474+17del n.1935+16_1935+17del n.1942+16_1942+17del n.1939+16_1939+17del n.1696+16_1696+17del n.1979+16_1979+17del n.1733+16_1733+17del c.-3604+16_-3604+17del (n.-3604+16_-3604+17del) c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del) n.1748+16_1748+17del n.1695+16_1695+17del n.1938+16_1938+17del n.1892+16_1892+17del n.1936+16_1936+17del n.1690+16_1690+17del | gnomAD v4 |
16 | g.89145419G>A | CA725682046 | ACSF3 | c.1501+18G>A (n.1501+18G>A) c.1711+18G>A (n.1711+18G>A) c.706+18G>A (n.706+18G>A) n.627+18G>A n.241+18G>A c.*245+18G>A (n.*245+18G>A) n.474+18G>A n.1935+18G>A n.1942+18G>A n.1939+18G>A n.1696+18G>A n.1979+18G>A n.1733+18G>A c.-3604+18G>A (n.-3604+18G>A) c.634+18G>A (n.634+18G>A) n.1748+18G>A n.1695+18G>A n.1938+18G>A n.1892+18G>A n.1936+18G>A n.1690+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145419G= | CA2241515459 | ACSF3 | c.1501+18G= (n.1501+18G=) c.1711+18G= (n.1711+18G=) c.706+18G= (n.706+18G=) n.627+18G= n.241+18G= c.*245+18G= (n.*245+18G=) n.474+18G= n.1935+18G= n.1942+18G= n.1939+18G= n.1696+18G= n.1979+18G= n.1733+18G= c.-3604+18G= (n.-3604+18G=) c.634+18G= (n.634+18G=) n.1748+18G= n.1695+18G= n.1938+18G= n.1892+18G= n.1936+18G= n.1690+18G= | |
16 | g.89145419G>T | CA2634920475 | ACSF3 | c.1501+18G>T (n.1501+18G>T) c.1711+18G>T (n.1711+18G>T) c.706+18G>T (n.706+18G>T) n.627+18G>T n.241+18G>T c.*245+18G>T (n.*245+18G>T) n.474+18G>T n.1935+18G>T n.1942+18G>T n.1939+18G>T n.1696+18G>T n.1979+18G>T n.1733+18G>T c.-3604+18G>T (n.-3604+18G>T) c.634+18G>T (n.634+18G>T) n.1748+18G>T n.1695+18G>T n.1938+18G>T n.1892+18G>T n.1936+18G>T n.1690+18G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145420G>A | CA624225201 | ACSF3 | c.1501+19G>A (n.1501+19G>A) c.1711+19G>A (n.1711+19G>A) c.706+19G>A (n.706+19G>A) n.627+19G>A n.241+19G>A c.*245+19G>A (n.*245+19G>A) n.474+19G>A n.1935+19G>A n.1942+19G>A n.1939+19G>A n.1696+19G>A n.1979+19G>A n.1733+19G>A c.-3604+19G>A (n.-3604+19G>A) c.634+19G>A (n.634+19G>A) n.1748+19G>A n.1695+19G>A n.1938+19G>A n.1892+19G>A n.1936+19G>A n.1690+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145420G>C | CA2732959967 | ACSF3 | c.1501+19G>C (n.1501+19G>C) c.1711+19G>C (n.1711+19G>C) c.706+19G>C (n.706+19G>C) n.627+19G>C n.241+19G>C c.*245+19G>C (n.*245+19G>C) n.474+19G>C n.1935+19G>C n.1942+19G>C n.1939+19G>C n.1696+19G>C n.1979+19G>C n.1733+19G>C c.-3604+19G>C (n.-3604+19G>C) c.634+19G>C (n.634+19G>C) n.1748+19G>C n.1695+19G>C n.1938+19G>C n.1892+19G>C n.1936+19G>C n.1690+19G>C | dbSNP |
16 | g.89145420G= | CA2241515460 | ACSF3 | c.1501+19G= (n.1501+19G=) c.1711+19G= (n.1711+19G=) c.706+19G= (n.706+19G=) n.627+19G= n.241+19G= c.*245+19G= (n.*245+19G=) n.474+19G= n.1935+19G= n.1942+19G= n.1939+19G= n.1696+19G= n.1979+19G= n.1733+19G= c.-3604+19G= (n.-3604+19G=) c.634+19G= (n.634+19G=) n.1748+19G= n.1695+19G= n.1938+19G= n.1892+19G= n.1936+19G= n.1690+19G= | |
16 | g.89145421C>A | CA2634920476 | ACSF3 | c.1501+20C>A (n.1501+20C>A) c.1711+20C>A (n.1711+20C>A) c.706+20C>A (n.706+20C>A) n.627+20C>A n.241+20C>A c.*245+20C>A (n.*245+20C>A) n.474+20C>A n.1935+20C>A n.1942+20C>A n.1939+20C>A n.1696+20C>A n.1979+20C>A n.1733+20C>A c.-3604+20C>A (n.-3604+20C>A) c.634+20C>A (n.634+20C>A) n.1748+20C>A n.1695+20C>A n.1938+20C>A n.1892+20C>A n.1936+20C>A n.1690+20C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145421C= | CA2241515461 | ACSF3 | c.1501+20C= (n.1501+20C=) c.1711+20C= (n.1711+20C=) c.706+20C= (n.706+20C=) n.627+20C= n.241+20C= c.*245+20C= (n.*245+20C=) n.474+20C= n.1935+20C= n.1942+20C= n.1939+20C= n.1696+20C= n.1979+20C= n.1733+20C= c.-3604+20C= (n.-3604+20C=) c.634+20C= (n.634+20C=) n.1748+20C= n.1695+20C= n.1938+20C= n.1892+20C= n.1936+20C= n.1690+20C= | |
16 | g.89145421C>T | CA8238244 | ACSF3 | c.1501+20C>T (n.1501+20C>T) c.1711+20C>T (n.1711+20C>T) c.706+20C>T (n.706+20C>T) n.627+20C>T n.241+20C>T c.*245+20C>T (n.*245+20C>T) n.474+20C>T n.1935+20C>T n.1942+20C>T n.1939+20C>T n.1696+20C>T n.1979+20C>T n.1733+20C>T c.-3604+20C>T (n.-3604+20C>T) c.634+20C>T (n.634+20C>T) n.1748+20C>T n.1695+20C>T n.1938+20C>T n.1892+20C>T n.1936+20C>T n.1690+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145422C>T | CA2808083192 | ACSF3 | c.1501+21C>T (n.1501+21C>T) c.1711+21C>T (n.1711+21C>T) c.706+21C>T (n.706+21C>T) n.627+21C>T n.241+21C>T c.*245+21C>T (n.*245+21C>T) n.474+21C>T n.1935+21C>T n.1942+21C>T n.1939+21C>T n.1696+21C>T n.1979+21C>T n.1733+21C>T c.-3604+21C>T (n.-3604+21C>T) c.634+21C>T (n.634+21C>T) n.1748+21C>T n.1695+21C>T n.1938+21C>T n.1892+21C>T n.1936+21C>T n.1690+21C>T | |
16 | g.89145424G>A | CA980394078 | ACSF3 | c.1501+23G>A (n.1501+23G>A) c.1711+23G>A (n.1711+23G>A) c.706+23G>A (n.706+23G>A) n.627+23G>A n.241+23G>A c.*245+23G>A (n.*245+23G>A) n.474+23G>A n.1935+23G>A n.1942+23G>A n.1939+23G>A n.1696+23G>A n.1979+23G>A n.1733+23G>A c.-3604+23G>A (n.-3604+23G>A) c.634+23G>A (n.634+23G>A) n.1748+23G>A n.1695+23G>A n.1938+23G>A n.1892+23G>A n.1936+23G>A n.1690+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145424G>C | CA8238245 | ACSF3 | c.1501+23G>C (n.1501+23G>C) c.1711+23G>C (n.1711+23G>C) c.706+23G>C (n.706+23G>C) n.627+23G>C n.241+23G>C c.*245+23G>C (n.*245+23G>C) n.474+23G>C n.1935+23G>C n.1942+23G>C n.1939+23G>C n.1696+23G>C n.1979+23G>C n.1733+23G>C c.-3604+23G>C (n.-3604+23G>C) c.634+23G>C (n.634+23G>C) n.1748+23G>C n.1695+23G>C n.1938+23G>C n.1892+23G>C n.1936+23G>C n.1690+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145424G= | CA2241515462 | ACSF3 | c.1501+23G= (n.1501+23G=) c.1711+23G= (n.1711+23G=) c.706+23G= (n.706+23G=) n.627+23G= n.241+23G= c.*245+23G= (n.*245+23G=) n.474+23G= n.1935+23G= n.1942+23G= n.1939+23G= n.1696+23G= n.1979+23G= n.1733+23G= c.-3604+23G= (n.-3604+23G=) c.634+23G= (n.634+23G=) n.1748+23G= n.1695+23G= n.1938+23G= n.1892+23G= n.1936+23G= n.1690+23G= | |
16 | g.89145425G>A | CA8238246 | ACSF3 | c.1501+24G>A (n.1501+24G>A) c.1711+24G>A (n.1711+24G>A) c.706+24G>A (n.706+24G>A) n.627+24G>A n.241+24G>A c.*245+24G>A (n.*245+24G>A) n.474+24G>A n.1935+24G>A n.1942+24G>A n.1939+24G>A n.1696+24G>A n.1979+24G>A n.1733+24G>A c.-3604+24G>A (n.-3604+24G>A) c.634+24G>A (n.634+24G>A) n.1748+24G>A n.1695+24G>A n.1938+24G>A n.1892+24G>A n.1936+24G>A n.1690+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145425G= | CA2241515463 | ACSF3 | c.1501+24G= (n.1501+24G=) c.1711+24G= (n.1711+24G=) c.706+24G= (n.706+24G=) n.627+24G= n.241+24G= c.*245+24G= (n.*245+24G=) n.474+24G= n.1935+24G= n.1942+24G= n.1939+24G= n.1696+24G= n.1979+24G= n.1733+24G= c.-3604+24G= (n.-3604+24G=) c.634+24G= (n.634+24G=) n.1748+24G= n.1695+24G= n.1938+24G= n.1892+24G= n.1936+24G= n.1690+24G= | |
16 | g.89145426G>T | CA2634920478 | ACSF3 | c.1501+25G>T (n.1501+25G>T) c.1711+25G>T (n.1711+25G>T) c.706+25G>T (n.706+25G>T) n.627+25G>T n.241+25G>T c.*245+25G>T (n.*245+25G>T) n.474+25G>T n.1935+25G>T n.1942+25G>T n.1939+25G>T n.1696+25G>T n.1979+25G>T n.1733+25G>T c.-3604+25G>T (n.-3604+25G>T) c.634+25G>T (n.634+25G>T) n.1748+25G>T n.1695+25G>T n.1938+25G>T n.1892+25G>T n.1936+25G>T n.1690+25G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145429G>A | CA2634920479 | ACSF3 | c.1501+28G>A (n.1501+28G>A) c.1711+28G>A (n.1711+28G>A) c.706+28G>A (n.706+28G>A) n.627+28G>A n.241+28G>A c.*245+28G>A (n.*245+28G>A) n.474+28G>A n.1935+28G>A n.1942+28G>A n.1939+28G>A n.1696+28G>A n.1979+28G>A n.1733+28G>A c.-3604+28G>A (n.-3604+28G>A) c.634+28G>A (n.634+28G>A) n.1748+28G>A n.1695+28G>A n.1938+28G>A n.1892+28G>A n.1936+28G>A n.1690+28G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145429G>T | CA2733137709 | ACSF3 | c.1501+28G>T (n.1501+28G>T) c.1711+28G>T (n.1711+28G>T) c.706+28G>T (n.706+28G>T) n.627+28G>T n.241+28G>T c.*245+28G>T (n.*245+28G>T) n.474+28G>T n.1935+28G>T n.1942+28G>T n.1939+28G>T n.1696+28G>T n.1979+28G>T n.1733+28G>T c.-3604+28G>T (n.-3604+28G>T) c.634+28G>T (n.634+28G>T) n.1748+28G>T n.1695+28G>T n.1938+28G>T n.1892+28G>T n.1936+28G>T n.1690+28G>T | dbSNP |
16 | g.89145430C= | CA2241515464 | ACSF3 | c.1501+29C= (n.1501+29C=) c.1711+29C= (n.1711+29C=) c.706+29C= (n.706+29C=) n.627+29C= n.241+29C= c.*245+29C= (n.*245+29C=) n.474+29C= n.1935+29C= n.1942+29C= n.1939+29C= n.1696+29C= n.1979+29C= n.1733+29C= c.-3604+29C= (n.-3604+29C=) c.634+29C= (n.634+29C=) n.1748+29C= n.1695+29C= n.1938+29C= n.1892+29C= n.1936+29C= n.1690+29C= | |
16 | g.89145430C>T | CA8238247 | ACSF3 | c.1501+29C>T (n.1501+29C>T) c.1711+29C>T (n.1711+29C>T) c.706+29C>T (n.706+29C>T) n.627+29C>T n.241+29C>T c.*245+29C>T (n.*245+29C>T) n.474+29C>T n.1935+29C>T n.1942+29C>T n.1939+29C>T n.1696+29C>T n.1979+29C>T n.1733+29C>T c.-3604+29C>T (n.-3604+29C>T) c.634+29C>T (n.634+29C>T) n.1748+29C>T n.1695+29C>T n.1938+29C>T n.1892+29C>T n.1936+29C>T n.1690+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.89145431C>T | CA2634920480 | ACSF3 | c.1501+30C>T (n.1501+30C>T) c.1711+30C>T (n.1711+30C>T) c.706+30C>T (n.706+30C>T) n.627+30C>T n.241+30C>T c.*245+30C>T (n.*245+30C>T) n.474+30C>T n.1935+30C>T n.1942+30C>T n.1939+30C>T n.1696+30C>T n.1979+30C>T n.1733+30C>T c.-3604+30C>T (n.-3604+30C>T) c.634+30C>T (n.634+30C>T) n.1748+30C>T n.1695+30C>T n.1938+30C>T n.1892+30C>T n.1936+30C>T n.1690+30C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145433G>A | CA8238248 | ACSF3 | c.1501+32G>A (n.1501+32G>A) c.1711+32G>A (n.1711+32G>A) c.706+32G>A (n.706+32G>A) n.627+32G>A n.241+32G>A c.*245+32G>A (n.*245+32G>A) n.474+32G>A n.1935+32G>A n.1942+32G>A n.1939+32G>A n.1696+32G>A n.1979+32G>A n.1733+32G>A c.-3604+32G>A (n.-3604+32G>A) c.634+32G>A (n.634+32G>A) n.1748+32G>A n.1695+32G>A n.1938+32G>A n.1892+32G>A n.1936+32G>A n.1690+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145433G= | CA2241515465 | ACSF3 | c.1501+32G= (n.1501+32G=) c.1711+32G= (n.1711+32G=) c.706+32G= (n.706+32G=) n.627+32G= n.241+32G= c.*245+32G= (n.*245+32G=) n.474+32G= n.1935+32G= n.1942+32G= n.1939+32G= n.1696+32G= n.1979+32G= n.1733+32G= c.-3604+32G= (n.-3604+32G=) c.634+32G= (n.634+32G=) n.1748+32G= n.1695+32G= n.1938+32G= n.1892+32G= n.1936+32G= n.1690+32G= | |
16 | g.89145434G>T | CA2808083193 | ACSF3 | c.1501+33G>T (n.1501+33G>T) c.1711+33G>T (n.1711+33G>T) c.706+33G>T (n.706+33G>T) n.627+33G>T n.241+33G>T c.*245+33G>T (n.*245+33G>T) n.474+33G>T n.1935+33G>T n.1942+33G>T n.1939+33G>T n.1696+33G>T n.1979+33G>T n.1733+33G>T c.-3604+33G>T (n.-3604+33G>T) c.634+33G>T (n.634+33G>T) n.1748+33G>T n.1695+33G>T n.1938+33G>T n.1892+33G>T n.1936+33G>T n.1690+33G>T | |
16 | g.89145437A>G | CA2634920481 | ACSF3 | c.1501+36A>G (n.1501+36A>G) c.1711+36A>G (n.1711+36A>G) c.706+36A>G (n.706+36A>G) n.627+36A>G n.241+36A>G c.*245+36A>G (n.*245+36A>G) n.474+36A>G n.1935+36A>G n.1942+36A>G n.1939+36A>G n.1696+36A>G n.1979+36A>G n.1733+36A>G c.-3604+36A>G (n.-3604+36A>G) c.634+36A>G (n.634+36A>G) n.1748+36A>G n.1695+36A>G n.1938+36A>G n.1892+36A>G n.1936+36A>G n.1690+36A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145440C= | CA2241515466 | ACSF3 | c.1501+39C= (n.1501+39C=) c.1711+39C= (n.1711+39C=) c.706+39C= (n.706+39C=) n.627+39C= n.241+39C= c.*245+39C= (n.*245+39C=) n.474+39C= n.1935+39C= n.1942+39C= n.1939+39C= n.1696+39C= n.1979+39C= n.1733+39C= c.-3604+39C= (n.-3604+39C=) c.634+39C= (n.634+39C=) n.1748+39C= n.1695+39C= n.1938+39C= n.1892+39C= n.1936+39C= n.1690+39C= | |
16 | g.89145440C>T | CA8238249 | ACSF3 | c.1501+39C>T (n.1501+39C>T) c.1711+39C>T (n.1711+39C>T) c.706+39C>T (n.706+39C>T) n.627+39C>T n.241+39C>T c.*245+39C>T (n.*245+39C>T) n.474+39C>T n.1935+39C>T n.1942+39C>T n.1939+39C>T n.1696+39C>T n.1979+39C>T n.1733+39C>T c.-3604+39C>T (n.-3604+39C>T) c.634+39C>T (n.634+39C>T) n.1748+39C>T n.1695+39C>T n.1938+39C>T n.1892+39C>T n.1936+39C>T n.1690+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145441G>A | CA8238250 | ACSF3 | c.1501+40G>A (n.1501+40G>A) c.1711+40G>A (n.1711+40G>A) c.706+40G>A (n.706+40G>A) n.627+40G>A n.241+40G>A c.*245+40G>A (n.*245+40G>A) n.474+40G>A n.1935+40G>A n.1942+40G>A n.1939+40G>A n.1696+40G>A n.1979+40G>A n.1733+40G>A c.-3604+40G>A (n.-3604+40G>A) c.634+40G>A (n.634+40G>A) n.1748+40G>A n.1695+40G>A n.1938+40G>A n.1892+40G>A n.1936+40G>A n.1690+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145441G= | CA2241515467 | ACSF3 | c.1501+40G= (n.1501+40G=) c.1711+40G= (n.1711+40G=) c.706+40G= (n.706+40G=) n.627+40G= n.241+40G= c.*245+40G= (n.*245+40G=) n.474+40G= n.1935+40G= n.1942+40G= n.1939+40G= n.1696+40G= n.1979+40G= n.1733+40G= c.-3604+40G= (n.-3604+40G=) c.634+40G= (n.634+40G=) n.1748+40G= n.1695+40G= n.1938+40G= n.1892+40G= n.1936+40G= n.1690+40G= | |
16 | g.89145441G>T | CA8238251 | ACSF3 | c.1501+40G>T (n.1501+40G>T) c.1711+40G>T (n.1711+40G>T) c.706+40G>T (n.706+40G>T) n.627+40G>T n.241+40G>T c.*245+40G>T (n.*245+40G>T) n.474+40G>T n.1935+40G>T n.1942+40G>T n.1939+40G>T n.1696+40G>T n.1979+40G>T n.1733+40G>T c.-3604+40G>T (n.-3604+40G>T) c.634+40G>T (n.634+40G>T) n.1748+40G>T n.1695+40G>T n.1938+40G>T n.1892+40G>T n.1936+40G>T n.1690+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145442G>A | CA8238252 | ACSF3 | c.1501+41G>A (n.1501+41G>A) c.1711+41G>A (n.1711+41G>A) c.706+41G>A (n.706+41G>A) n.627+41G>A n.241+41G>A c.*245+41G>A (n.*245+41G>A) n.474+41G>A n.1935+41G>A n.1942+41G>A n.1939+41G>A n.1696+41G>A n.1979+41G>A n.1733+41G>A c.-3604+41G>A (n.-3604+41G>A) c.634+41G>A (n.634+41G>A) n.1748+41G>A n.1695+41G>A n.1938+41G>A n.1892+41G>A n.1936+41G>A n.1690+41G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145442G= | CA2241515468 | ACSF3 | c.1501+41G= (n.1501+41G=) c.1711+41G= (n.1711+41G=) c.706+41G= (n.706+41G=) n.627+41G= n.241+41G= c.*245+41G= (n.*245+41G=) n.474+41G= n.1935+41G= n.1942+41G= n.1939+41G= n.1696+41G= n.1979+41G= n.1733+41G= c.-3604+41G= (n.-3604+41G=) c.634+41G= (n.634+41G=) n.1748+41G= n.1695+41G= n.1938+41G= n.1892+41G= n.1936+41G= n.1690+41G= | |
16 | g.89145443G>A | CA2808083194 | ACSF3 | c.1501+42G>A (n.1501+42G>A) c.1711+42G>A (n.1711+42G>A) c.706+42G>A (n.706+42G>A) n.627+42G>A n.241+42G>A c.*245+42G>A (n.*245+42G>A) n.474+42G>A n.1935+42G>A n.1942+42G>A n.1939+42G>A n.1696+42G>A n.1979+42G>A n.1733+42G>A c.-3604+42G>A (n.-3604+42G>A) c.634+42G>A (n.634+42G>A) n.1748+42G>A n.1695+42G>A n.1938+42G>A n.1892+42G>A n.1936+42G>A n.1690+42G>A | |
16 | g.89145443G>C | CA8238253 | ACSF3 | c.1501+42G>C (n.1501+42G>C) c.1711+42G>C (n.1711+42G>C) c.706+42G>C (n.706+42G>C) n.627+42G>C n.241+42G>C c.*245+42G>C (n.*245+42G>C) n.474+42G>C n.1935+42G>C n.1942+42G>C n.1939+42G>C n.1696+42G>C n.1979+42G>C n.1733+42G>C c.-3604+42G>C (n.-3604+42G>C) c.634+42G>C (n.634+42G>C) n.1748+42G>C n.1695+42G>C n.1938+42G>C n.1892+42G>C n.1936+42G>C n.1690+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145443G= | CA2241515469 | ACSF3 | c.1501+42G= (n.1501+42G=) c.1711+42G= (n.1711+42G=) c.706+42G= (n.706+42G=) n.627+42G= n.241+42G= c.*245+42G= (n.*245+42G=) n.474+42G= n.1935+42G= n.1942+42G= n.1939+42G= n.1696+42G= n.1979+42G= n.1733+42G= c.-3604+42G= (n.-3604+42G=) c.634+42G= (n.634+42G=) n.1748+42G= n.1695+42G= n.1938+42G= n.1892+42G= n.1936+42G= n.1690+42G= | |
16 | g.89145443G>T | CA286496011 | ACSF3 | c.1501+42G>T (n.1501+42G>T) c.1711+42G>T (n.1711+42G>T) c.706+42G>T (n.706+42G>T) n.627+42G>T n.241+42G>T c.*245+42G>T (n.*245+42G>T) n.474+42G>T n.1935+42G>T n.1942+42G>T n.1939+42G>T n.1696+42G>T n.1979+42G>T n.1733+42G>T c.-3604+42G>T (n.-3604+42G>T) c.634+42G>T (n.634+42G>T) n.1748+42G>T n.1695+42G>T n.1938+42G>T n.1892+42G>T n.1936+42G>T n.1690+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145444T>C | CA2634920484 | ACSF3 | c.1501+43T>C (n.1501+43T>C) c.1711+43T>C (n.1711+43T>C) c.706+43T>C (n.706+43T>C) n.627+43T>C n.241+43T>C c.*245+43T>C (n.*245+43T>C) n.474+43T>C n.1935+43T>C n.1942+43T>C n.1939+43T>C n.1696+43T>C n.1979+43T>C n.1733+43T>C c.-3604+43T>C (n.-3604+43T>C) c.634+43T>C (n.634+43T>C) n.1748+43T>C n.1695+43T>C n.1938+43T>C n.1892+43T>C n.1936+43T>C n.1690+43T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145444T>G | CA8238254 | ACSF3 | c.1501+43T>G (n.1501+43T>G) c.1711+43T>G (n.1711+43T>G) c.706+43T>G (n.706+43T>G) n.627+43T>G n.241+43T>G c.*245+43T>G (n.*245+43T>G) n.474+43T>G n.1935+43T>G n.1942+43T>G n.1939+43T>G n.1696+43T>G n.1979+43T>G n.1733+43T>G c.-3604+43T>G (n.-3604+43T>G) c.634+43T>G (n.634+43T>G) n.1748+43T>G n.1695+43T>G n.1938+43T>G n.1892+43T>G n.1936+43T>G n.1690+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145444T= | CA2241515470 | ACSF3 | c.1501+43T= (n.1501+43T=) c.1711+43T= (n.1711+43T=) c.706+43T= (n.706+43T=) n.627+43T= n.241+43T= c.*245+43T= (n.*245+43T=) n.474+43T= n.1935+43T= n.1942+43T= n.1939+43T= n.1696+43T= n.1979+43T= n.1733+43T= c.-3604+43T= (n.-3604+43T=) c.634+43T= (n.634+43T=) n.1748+43T= n.1695+43T= n.1938+43T= n.1892+43T= n.1936+43T= n.1690+43T= | |
16 | g.89145445G>A | CA2241515472 | ACSF3 | c.1501+44G>A (n.1501+44G>A) c.1711+44G>A (n.1711+44G>A) c.706+44G>A (n.706+44G>A) n.627+44G>A n.241+44G>A c.*245+44G>A (n.*245+44G>A) n.474+44G>A n.1935+44G>A n.1942+44G>A n.1939+44G>A n.1696+44G>A n.1979+44G>A n.1733+44G>A c.-3604+44G>A (n.-3604+44G>A) c.634+44G>A (n.634+44G>A) n.1748+44G>A n.1695+44G>A n.1938+44G>A n.1892+44G>A n.1936+44G>A n.1690+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145445G= | CA2241515471 | ACSF3 | c.1501+44G= (n.1501+44G=) c.1711+44G= (n.1711+44G=) c.706+44G= (n.706+44G=) n.627+44G= n.241+44G= c.*245+44G= (n.*245+44G=) n.474+44G= n.1935+44G= n.1942+44G= n.1939+44G= n.1696+44G= n.1979+44G= n.1733+44G= c.-3604+44G= (n.-3604+44G=) c.634+44G= (n.634+44G=) n.1748+44G= n.1695+44G= n.1938+44G= n.1892+44G= n.1936+44G= n.1690+44G= | |
16 | g.89145445G>T | CA725682067 | ACSF3 | c.1501+44G>T (n.1501+44G>T) c.1711+44G>T (n.1711+44G>T) c.706+44G>T (n.706+44G>T) n.627+44G>T n.241+44G>T c.*245+44G>T (n.*245+44G>T) n.474+44G>T n.1935+44G>T n.1942+44G>T n.1939+44G>T n.1696+44G>T n.1979+44G>T n.1733+44G>T c.-3604+44G>T (n.-3604+44G>T) c.634+44G>T (n.634+44G>T) n.1748+44G>T n.1695+44G>T n.1938+44G>T n.1892+44G>T n.1936+44G>T n.1690+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145445dup | CA2634920485 | ACSF3 | c.1501+44dup (n.1501+44dup) c.1711+44dup (n.1711+44dup) c.706+44dup (n.706+44dup) n.627+44dup n.241+44dup c.*245+44dup (n.*245+44dup) n.474+44dup n.1935+44dup n.1942+44dup n.1939+44dup n.1696+44dup n.1979+44dup n.1733+44dup c.-3604+44dup (n.-3604+44dup) c.634+44dup (n.634+44dup) n.1748+44dup n.1695+44dup n.1938+44dup n.1892+44dup n.1936+44dup n.1690+44dup | gnomAD v4 |
16 | g.89145446C= | CA2241515473 | ACSF3 | c.1501+45C= (n.1501+45C=) c.1711+45C= (n.1711+45C=) c.706+45C= (n.706+45C=) n.627+45C= n.241+45C= c.*245+45C= (n.*245+45C=) n.474+45C= n.1935+45C= n.1942+45C= n.1939+45C= n.1696+45C= n.1979+45C= n.1733+45C= c.-3604+45C= (n.-3604+45C=) c.634+45C= (n.634+45C=) n.1748+45C= n.1695+45C= n.1938+45C= n.1892+45C= n.1936+45C= n.1690+45C= | |
16 | g.89145446C>G | CA2634920486 | ACSF3 | c.1501+45C>G (n.1501+45C>G) c.1711+45C>G (n.1711+45C>G) c.706+45C>G (n.706+45C>G) n.627+45C>G n.241+45C>G c.*245+45C>G (n.*245+45C>G) n.474+45C>G n.1935+45C>G n.1942+45C>G n.1939+45C>G n.1696+45C>G n.1979+45C>G n.1733+45C>G c.-3604+45C>G (n.-3604+45C>G) c.634+45C>G (n.634+45C>G) n.1748+45C>G n.1695+45C>G n.1938+45C>G n.1892+45C>G n.1936+45C>G n.1690+45C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145446C>T | CA286496016 | ACSF3 | c.1501+45C>T (n.1501+45C>T) c.1711+45C>T (n.1711+45C>T) c.706+45C>T (n.706+45C>T) n.627+45C>T n.241+45C>T c.*245+45C>T (n.*245+45C>T) n.474+45C>T n.1935+45C>T n.1942+45C>T n.1939+45C>T n.1696+45C>T n.1979+45C>T n.1733+45C>T c.-3604+45C>T (n.-3604+45C>T) c.634+45C>T (n.634+45C>T) n.1748+45C>T n.1695+45C>T n.1938+45C>T n.1892+45C>T n.1936+45C>T n.1690+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145447T>A | CA624225203 | ACSF3 | c.1501+46T>A (n.1501+46T>A) c.1711+46T>A (n.1711+46T>A) c.706+46T>A (n.706+46T>A) n.627+46T>A n.241+46T>A c.*245+46T>A (n.*245+46T>A) n.474+46T>A n.1935+46T>A n.1942+46T>A n.1939+46T>A n.1696+46T>A n.1979+46T>A n.1733+46T>A c.-3604+46T>A (n.-3604+46T>A) c.634+46T>A (n.634+46T>A) n.1748+46T>A n.1695+46T>A n.1938+46T>A n.1892+46T>A n.1936+46T>A n.1690+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145447T>C | CA2634920487 | ACSF3 | c.1501+46T>C (n.1501+46T>C) c.1711+46T>C (n.1711+46T>C) c.706+46T>C (n.706+46T>C) n.627+46T>C n.241+46T>C c.*245+46T>C (n.*245+46T>C) n.474+46T>C n.1935+46T>C n.1942+46T>C n.1939+46T>C n.1696+46T>C n.1979+46T>C n.1733+46T>C c.-3604+46T>C (n.-3604+46T>C) c.634+46T>C (n.634+46T>C) n.1748+46T>C n.1695+46T>C n.1938+46T>C n.1892+46T>C n.1936+46T>C n.1690+46T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145447T= | CA2241515474 | ACSF3 | c.1501+46T= (n.1501+46T=) c.1711+46T= (n.1711+46T=) c.706+46T= (n.706+46T=) n.627+46T= n.241+46T= c.*245+46T= (n.*245+46T=) n.474+46T= n.1935+46T= n.1942+46T= n.1939+46T= n.1696+46T= n.1979+46T= n.1733+46T= c.-3604+46T= (n.-3604+46T=) c.634+46T= (n.634+46T=) n.1748+46T= n.1695+46T= n.1938+46T= n.1892+46T= n.1936+46T= n.1690+46T= | |
16 | g.89145448G>A | CA8238255 | ACSF3 | c.1501+47G>A (n.1501+47G>A) c.1711+47G>A (n.1711+47G>A) c.706+47G>A (n.706+47G>A) n.627+47G>A n.241+47G>A c.*245+47G>A (n.*245+47G>A) n.474+47G>A n.1935+47G>A n.1942+47G>A n.1939+47G>A n.1696+47G>A n.1979+47G>A n.1733+47G>A c.-3604+47G>A (n.-3604+47G>A) c.634+47G>A (n.634+47G>A) n.1748+47G>A n.1695+47G>A n.1938+47G>A n.1892+47G>A n.1936+47G>A n.1690+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145448G= | CA2241515475 | ACSF3 | c.1501+47G= (n.1501+47G=) c.1711+47G= (n.1711+47G=) c.706+47G= (n.706+47G=) n.627+47G= n.241+47G= c.*245+47G= (n.*245+47G=) n.474+47G= n.1935+47G= n.1942+47G= n.1939+47G= n.1696+47G= n.1979+47G= n.1733+47G= c.-3604+47G= (n.-3604+47G=) c.634+47G= (n.634+47G=) n.1748+47G= n.1695+47G= n.1938+47G= n.1892+47G= n.1936+47G= n.1690+47G= | |
16 | g.89145449C>A | CA2808083195 | ACSF3 | c.1501+48C>A (n.1501+48C>A) c.1711+48C>A (n.1711+48C>A) c.706+48C>A (n.706+48C>A) n.627+48C>A n.241+48C>A c.*245+48C>A (n.*245+48C>A) n.474+48C>A n.1935+48C>A n.1942+48C>A n.1939+48C>A n.1696+48C>A n.1979+48C>A n.1733+48C>A c.-3604+48C>A (n.-3604+48C>A) c.634+48C>A (n.634+48C>A) n.1748+48C>A n.1695+48C>A n.1938+48C>A n.1892+48C>A n.1936+48C>A n.1690+48C>A | |
16 | g.89145450C>A | CA2634920488 | ACSF3 | c.1501+49C>A (n.1501+49C>A) c.1711+49C>A (n.1711+49C>A) c.706+49C>A (n.706+49C>A) n.627+49C>A n.241+49C>A c.*245+49C>A (n.*245+49C>A) n.474+49C>A n.1935+49C>A n.1942+49C>A n.1939+49C>A n.1696+49C>A n.1979+49C>A n.1733+49C>A c.-3604+49C>A (n.-3604+49C>A) c.634+49C>A (n.634+49C>A) n.1748+49C>A n.1695+49C>A n.1938+49C>A n.1892+49C>A n.1936+49C>A n.1690+49C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145450C= | CA2241515476 | ACSF3 | c.1501+49C= (n.1501+49C=) c.1711+49C= (n.1711+49C=) c.706+49C= (n.706+49C=) n.627+49C= n.241+49C= c.*245+49C= (n.*245+49C=) n.474+49C= n.1935+49C= n.1942+49C= n.1939+49C= n.1696+49C= n.1979+49C= n.1733+49C= c.-3604+49C= (n.-3604+49C=) c.634+49C= (n.634+49C=) n.1748+49C= n.1695+49C= n.1938+49C= n.1892+49C= n.1936+49C= n.1690+49C= | |
16 | g.89145450C>T | CA8238256 | ACSF3 | c.1501+49C>T (n.1501+49C>T) c.1711+49C>T (n.1711+49C>T) c.706+49C>T (n.706+49C>T) n.627+49C>T n.241+49C>T c.*245+49C>T (n.*245+49C>T) n.474+49C>T n.1935+49C>T n.1942+49C>T n.1939+49C>T n.1696+49C>T n.1979+49C>T n.1733+49C>T c.-3604+49C>T (n.-3604+49C>T) c.634+49C>T (n.634+49C>T) n.1748+49C>T n.1695+49C>T n.1938+49C>T n.1892+49C>T n.1936+49C>T n.1690+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145451T>G | CA8238257 | ACSF3 | c.1501+50T>G (n.1501+50T>G) c.1711+50T>G (n.1711+50T>G) c.706+50T>G (n.706+50T>G) n.627+50T>G n.241+50T>G c.*245+50T>G (n.*245+50T>G) n.474+50T>G n.1935+50T>G n.1942+50T>G n.1939+50T>G n.1696+50T>G n.1979+50T>G n.1733+50T>G c.-3604+50T>G (n.-3604+50T>G) c.634+50T>G (n.634+50T>G) n.1748+50T>G n.1695+50T>G n.1938+50T>G n.1892+50T>G n.1936+50T>G n.1690+50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145451T= | CA2241515477 | ACSF3 | c.1501+50T= (n.1501+50T=) c.1711+50T= (n.1711+50T=) c.706+50T= (n.706+50T=) n.627+50T= n.241+50T= c.*245+50T= (n.*245+50T=) n.474+50T= n.1935+50T= n.1942+50T= n.1939+50T= n.1696+50T= n.1979+50T= n.1733+50T= c.-3604+50T= (n.-3604+50T=) c.634+50T= (n.634+50T=) n.1748+50T= n.1695+50T= n.1938+50T= n.1892+50T= n.1936+50T= n.1690+50T= | |
16 | g.89145453C>T | CA2634920489 | ACSF3 | c.1501+52C>T (n.1501+52C>T) c.1711+52C>T (n.1711+52C>T) c.706+52C>T (n.706+52C>T) n.627+52C>T n.241+52C>T c.*245+52C>T (n.*245+52C>T) n.474+52C>T n.1935+52C>T n.1942+52C>T n.1939+52C>T n.1696+52C>T n.1979+52C>T n.1733+52C>T c.-3604+52C>T (n.-3604+52C>T) c.634+52C>T (n.634+52C>T) n.1748+52C>T n.1695+52C>T n.1938+52C>T n.1892+52C>T n.1936+52C>T n.1690+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145454C>A | CA2576118602 | ACSF3 | c.1501+53C>A (n.1501+53C>A) c.1711+53C>A (n.1711+53C>A) c.706+53C>A (n.706+53C>A) n.627+53C>A n.241+53C>A c.*245+53C>A (n.*245+53C>A) n.474+53C>A n.1935+53C>A n.1942+53C>A n.1939+53C>A n.1696+53C>A n.1979+53C>A n.1733+53C>A c.-3604+53C>A (n.-3604+53C>A) c.634+53C>A (n.634+53C>A) n.1748+53C>A n.1695+53C>A n.1938+53C>A n.1892+53C>A n.1936+53C>A n.1690+53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145454C>T | CA2634920490 | ACSF3 | c.1501+53C>T (n.1501+53C>T) c.1711+53C>T (n.1711+53C>T) c.706+53C>T (n.706+53C>T) n.627+53C>T n.241+53C>T c.*245+53C>T (n.*245+53C>T) n.474+53C>T n.1935+53C>T n.1942+53C>T n.1939+53C>T n.1696+53C>T n.1979+53C>T n.1733+53C>T c.-3604+53C>T (n.-3604+53C>T) c.634+53C>T (n.634+53C>T) n.1748+53C>T n.1695+53C>T n.1938+53C>T n.1892+53C>T n.1936+53C>T n.1690+53C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145455_89145466del | CA2634920491 | ACSF3 | c.1501+54_1501+65del (n.1501+54_1501+65del) c.1711+54_1711+65del (n.1711+54_1711+65del) c.706+54_706+65del (n.706+54_706+65del) n.627+54_627+65del n.241+54_241+65del c.*245+54_*245+65del (n.*245+54_*245+65del) n.474+54_474+65del n.1935+54_1935+65del n.1942+54_1942+65del n.1939+54_1939+65del n.1696+54_1696+65del n.1979+54_1979+65del n.1733+54_1733+65del c.-3604+54_-3604+65del (n.-3604+54_-3604+65del) c.634+54_634+65del (n.634+54_634+65del) n.1748+54_1748+65del n.1695+54_1695+65del n.1938+54_1938+65del n.1892+54_1892+65del n.1936+54_1936+65del n.1690+54_1690+65del | gnomAD v4 |
16 | g.89145456T>C | CA624225204 | ACSF3 | c.1501+55T>C (n.1501+55T>C) c.1711+55T>C (n.1711+55T>C) c.706+55T>C (n.706+55T>C) n.627+55T>C n.241+55T>C c.*245+55T>C (n.*245+55T>C) n.474+55T>C n.1935+55T>C n.1942+55T>C n.1939+55T>C n.1696+55T>C n.1979+55T>C n.1733+55T>C c.-3604+55T>C (n.-3604+55T>C) c.634+55T>C (n.634+55T>C) n.1748+55T>C n.1695+55T>C n.1938+55T>C n.1892+55T>C n.1936+55T>C n.1690+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145456T= | CA2241515478 | ACSF3 | c.1501+55T= (n.1501+55T=) c.1711+55T= (n.1711+55T=) c.706+55T= (n.706+55T=) n.627+55T= n.241+55T= c.*245+55T= (n.*245+55T=) n.474+55T= n.1935+55T= n.1942+55T= n.1939+55T= n.1696+55T= n.1979+55T= n.1733+55T= c.-3604+55T= (n.-3604+55T=) c.634+55T= (n.634+55T=) n.1748+55T= n.1695+55T= n.1938+55T= n.1892+55T= n.1936+55T= n.1690+55T= | |
16 | g.89145457G>A | CA2634920492 | ACSF3 | c.1501+56G>A (n.1501+56G>A) c.1711+56G>A (n.1711+56G>A) c.706+56G>A (n.706+56G>A) n.627+56G>A n.241+56G>A c.*245+56G>A (n.*245+56G>A) n.474+56G>A n.1935+56G>A n.1942+56G>A n.1939+56G>A n.1696+56G>A n.1979+56G>A n.1733+56G>A c.-3604+56G>A (n.-3604+56G>A) c.634+56G>A (n.634+56G>A) n.1748+56G>A n.1695+56G>A n.1938+56G>A n.1892+56G>A n.1936+56G>A n.1690+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145461G>A | CA2634920493 | ACSF3 | c.1501+60G>A (n.1501+60G>A) c.1711+60G>A (n.1711+60G>A) c.706+60G>A (n.706+60G>A) n.627+60G>A n.241+60G>A c.*245+60G>A (n.*245+60G>A) n.474+60G>A n.1935+60G>A n.1942+60G>A n.1939+60G>A n.1696+60G>A n.1979+60G>A n.1733+60G>A c.-3604+60G>A (n.-3604+60G>A) c.634+60G>A (n.634+60G>A) n.1748+60G>A n.1695+60G>A n.1938+60G>A n.1892+60G>A n.1936+60G>A n.1690+60G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145461G>C | CA2241515480 | ACSF3 | c.1501+60G>C (n.1501+60G>C) c.1711+60G>C (n.1711+60G>C) c.706+60G>C (n.706+60G>C) n.627+60G>C n.241+60G>C c.*245+60G>C (n.*245+60G>C) n.474+60G>C n.1935+60G>C n.1942+60G>C n.1939+60G>C n.1696+60G>C n.1979+60G>C n.1733+60G>C c.-3604+60G>C (n.-3604+60G>C) c.634+60G>C (n.634+60G>C) n.1748+60G>C n.1695+60G>C n.1938+60G>C n.1892+60G>C n.1936+60G>C n.1690+60G>C | dbSNP |
16 | g.89145461G= | CA2241515479 | ACSF3 | c.1501+60G= (n.1501+60G=) c.1711+60G= (n.1711+60G=) c.706+60G= (n.706+60G=) n.627+60G= n.241+60G= c.*245+60G= (n.*245+60G=) n.474+60G= n.1935+60G= n.1942+60G= n.1939+60G= n.1696+60G= n.1979+60G= n.1733+60G= c.-3604+60G= (n.-3604+60G=) c.634+60G= (n.634+60G=) n.1748+60G= n.1695+60G= n.1938+60G= n.1892+60G= n.1936+60G= n.1690+60G= | |
16 | g.89145461G>T | CA2634920494 | ACSF3 | c.1501+60G>T (n.1501+60G>T) c.1711+60G>T (n.1711+60G>T) c.706+60G>T (n.706+60G>T) n.627+60G>T n.241+60G>T c.*245+60G>T (n.*245+60G>T) n.474+60G>T n.1935+60G>T n.1942+60G>T n.1939+60G>T n.1696+60G>T n.1979+60G>T n.1733+60G>T c.-3604+60G>T (n.-3604+60G>T) c.634+60G>T (n.634+60G>T) n.1748+60G>T n.1695+60G>T n.1938+60G>T n.1892+60G>T n.1936+60G>T n.1690+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145462A= | CA2241515481 | ACSF3 | c.1501+61A= (n.1501+61A=) c.1711+61A= (n.1711+61A=) c.706+61A= (n.706+61A=) n.627+61A= n.241+61A= c.*245+61A= (n.*245+61A=) n.474+61A= n.1935+61A= n.1942+61A= n.1939+61A= n.1696+61A= n.1979+61A= n.1733+61A= c.-3604+61A= (n.-3604+61A=) c.634+61A= (n.634+61A=) n.1748+61A= n.1695+61A= n.1938+61A= n.1892+61A= n.1936+61A= n.1690+61A= | |
16 | g.89145462A>G | CA286496024 | ACSF3 | c.1501+61A>G (n.1501+61A>G) c.1711+61A>G (n.1711+61A>G) c.706+61A>G (n.706+61A>G) n.627+61A>G n.241+61A>G c.*245+61A>G (n.*245+61A>G) n.474+61A>G n.1935+61A>G n.1942+61A>G n.1939+61A>G n.1696+61A>G n.1979+61A>G n.1733+61A>G c.-3604+61A>G (n.-3604+61A>G) c.634+61A>G (n.634+61A>G) n.1748+61A>G n.1695+61A>G n.1938+61A>G n.1892+61A>G n.1936+61A>G n.1690+61A>G | dbSNP |
16 | g.89145463G>A | CA286496028 | ACSF3 | c.1501+62G>A (n.1501+62G>A) c.1711+62G>A (n.1711+62G>A) c.706+62G>A (n.706+62G>A) n.627+62G>A n.241+62G>A c.*245+62G>A (n.*245+62G>A) n.474+62G>A n.1935+62G>A n.1942+62G>A n.1939+62G>A n.1696+62G>A n.1979+62G>A n.1733+62G>A c.-3604+62G>A (n.-3604+62G>A) c.634+62G>A (n.634+62G>A) n.1748+62G>A n.1695+62G>A n.1938+62G>A n.1892+62G>A n.1936+62G>A n.1690+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145463G= | CA2241515482 | ACSF3 | c.1501+62G= (n.1501+62G=) c.1711+62G= (n.1711+62G=) c.706+62G= (n.706+62G=) n.627+62G= n.241+62G= c.*245+62G= (n.*245+62G=) n.474+62G= n.1935+62G= n.1942+62G= n.1939+62G= n.1696+62G= n.1979+62G= n.1733+62G= c.-3604+62G= (n.-3604+62G=) c.634+62G= (n.634+62G=) n.1748+62G= n.1695+62G= n.1938+62G= n.1892+62G= n.1936+62G= n.1690+62G= | |
16 | g.89145463G>T | CA2576118603 | ACSF3 | c.1501+62G>T (n.1501+62G>T) c.1711+62G>T (n.1711+62G>T) c.706+62G>T (n.706+62G>T) n.627+62G>T n.241+62G>T c.*245+62G>T (n.*245+62G>T) n.474+62G>T n.1935+62G>T n.1942+62G>T n.1939+62G>T n.1696+62G>T n.1979+62G>T n.1733+62G>T c.-3604+62G>T (n.-3604+62G>T) c.634+62G>T (n.634+62G>T) n.1748+62G>T n.1695+62G>T n.1938+62G>T n.1892+62G>T n.1936+62G>T n.1690+62G>T | |
16 | g.89145464T>C | CA2808083196 | ACSF3 | c.1501+63T>C (n.1501+63T>C) c.1711+63T>C (n.1711+63T>C) c.706+63T>C (n.706+63T>C) n.627+63T>C n.241+63T>C c.*245+63T>C (n.*245+63T>C) n.474+63T>C n.1935+63T>C n.1942+63T>C n.1939+63T>C n.1696+63T>C n.1979+63T>C n.1733+63T>C c.-3604+63T>C (n.-3604+63T>C) c.634+63T>C (n.634+63T>C) n.1748+63T>C n.1695+63T>C n.1938+63T>C n.1892+63T>C n.1936+63T>C n.1690+63T>C | |
16 | g.89145464T>G | CA2808083197 | ACSF3 | c.1501+63T>G (n.1501+63T>G) c.1711+63T>G (n.1711+63T>G) c.706+63T>G (n.706+63T>G) n.627+63T>G n.241+63T>G c.*245+63T>G (n.*245+63T>G) n.474+63T>G n.1935+63T>G n.1942+63T>G n.1939+63T>G n.1696+63T>G n.1979+63T>G n.1733+63T>G c.-3604+63T>G (n.-3604+63T>G) c.634+63T>G (n.634+63T>G) n.1748+63T>G n.1695+63T>G n.1938+63T>G n.1892+63T>G n.1936+63T>G n.1690+63T>G | |
16 | g.89145468A>G | CA2634920495 | ACSF3 | c.1501+67A>G (n.1501+67A>G) c.1711+67A>G (n.1711+67A>G) c.706+67A>G (n.706+67A>G) n.627+67A>G n.241+67A>G c.*245+67A>G (n.*245+67A>G) n.474+67A>G n.1935+67A>G n.1942+67A>G n.1939+67A>G n.1696+67A>G n.1979+67A>G n.1733+67A>G c.-3604+67A>G (n.-3604+67A>G) c.634+67A>G (n.634+67A>G) n.1748+67A>G n.1695+67A>G n.1938+67A>G n.1892+67A>G n.1936+67A>G n.1690+67A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145469G>C | CA2733137735 | ACSF3 | c.1501+68G>C (n.1501+68G>C) c.1711+68G>C (n.1711+68G>C) c.706+68G>C (n.706+68G>C) n.627+68G>C n.241+68G>C c.*245+68G>C (n.*245+68G>C) n.474+68G>C n.1935+68G>C n.1942+68G>C n.1939+68G>C n.1696+68G>C n.1979+68G>C n.1733+68G>C c.-3604+68G>C (n.-3604+68G>C) c.634+68G>C (n.634+68G>C) n.1748+68G>C n.1695+68G>C n.1938+68G>C n.1892+68G>C n.1936+68G>C n.1690+68G>C | dbSNP |
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