Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89145244_89145296dup | CA624225127 | ACSF3 | c.1367-23_1396dup c.1577-23_1606dup c.572-23_601dup n.493-23_522dup n.84_136dup c.*111-23_*140dup n.317_369dup n.1778_1830dup n.1808-23_1837dup n.1805-23_1834dup n.1562-23_1591dup n.1845-23_1874dup n.1599-23_1628dup c.-3761_-3709dup c.500-23_529dup n.1591_1643dup n.1561-23_1590dup n.1804-23_1833dup n.1735_1787dup n.1802-23_1831dup n.1556-23_1585dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145244_89145296del | CA8238180 | ACSF3 | c.1367-23_1396del c.1577-23_1606del c.572-23_601del n.493-23_522del n.84_136del c.*111-23_*140del n.317_369del n.1778_1830del n.1808-23_1837del n.1805-23_1834del n.1562-23_1591del n.1845-23_1874del n.1599-23_1628del c.-3761_-3709del c.500-23_529del n.1591_1643del n.1561-23_1590del n.1804-23_1833del n.1735_1787del n.1802-23_1831del n.1556-23_1585del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145226_89145298delinsATCCG | CA2695201153 | ACSF3 | c.1367-41_1398delinsATCCG c.1577-41_1608delinsATCCG c.572-41_603delinsATCCG n.493-41_524delinsATCCG n.66_138delinsATCCG c.*111-41_*142delinsATCCG n.299_371delinsATCCG n.1760_1832delinsATCCG n.1808-41_1839delinsATCCG n.1805-41_1836delinsATCCG n.1562-41_1593delinsATCCG n.1845-41_1876delinsATCCG n.1599-41_1630delinsATCCG c.-3779_-3707delinsATCCG (n.-3779_-3707delinsATCCG) c.500-41_531delinsATCCG n.1573_1645delinsATCCG n.1561-41_1592delinsATCCG n.1804-41_1835delinsATCCG n.1717_1789delinsATCCG n.1802-41_1833delinsATCCG n.1556-41_1587delinsATCCG | ClinVar |
16 | g.89145288_89145289insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA | CA624225151 | ACSF3 | c.1388_1389insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.1598_1599insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.593_594insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.514_515insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.128_129insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.*132_*133insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.361_362insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1822_1823insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1829_1830insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1826_1827insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1583_1584insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1866_1867insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1620_1621insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA c.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA (n.-3717_-3716insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA) c.521_522insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1635_1636insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1582_1583insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1825_1826insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1779_1780insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1823_1824insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA n.1577_1578insCGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACACCGTGGTGTTTAAGGA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145296_89145297insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT | CA2634920459 | ACSF3 | c.1396_1397insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr466LeufsTer?) c.1606_1607insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr536LeufsTer?) c.601_602insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr201LeufsTer?) n.522_523insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.136_137insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT c.*140_*141insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (n.*140_*141insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT) n.369_370insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1830_1831insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1837_1838insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1834_1835insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1591_1592insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1874_1875insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1628_1629insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT c.-3709_-3708insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (n.-3709_-3708insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT) c.529_530insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr177LeufsTer?) n.1643_1644insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1590_1591insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1833_1834insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1787_1788insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1831_1832insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1585_1586insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT | gnomAD v4 |
16 | g.89145281T>A | CA397148018 | ACSF3 | c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) n.507T>A n.121T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.354T>A n.1815T>A n.1822T>A n.1819T>A n.1576T>A n.1859T>A n.1613T>A c.-3724T>A (n.-3724T>A) c.514T>A (p.Phe172Ile) n.1628T>A n.1575T>A n.1818T>A n.1772T>A n.1816T>A n.1570T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145281T>C | CA397148019 | ACSF3 | c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) n.507T>C n.121T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.354T>C n.1815T>C n.1822T>C n.1819T>C n.1576T>C n.1859T>C n.1613T>C c.-3724T>C (n.-3724T>C) c.514T>C (p.Phe172Leu) n.1628T>C n.1575T>C n.1818T>C n.1772T>C n.1816T>C n.1570T>C | |
16 | g.89145281T>G | CA397148020 | ACSF3 | c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.586T>G (p.Phe196Val) n.507T>G n.121T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.354T>G n.1815T>G n.1822T>G n.1819T>G n.1576T>G n.1859T>G n.1613T>G c.-3724T>G (n.-3724T>G) c.514T>G (p.Phe172Val) n.1628T>G n.1575T>G n.1818T>G n.1772T>G n.1816T>G n.1570T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145282_89145283del | CA2831039573 | ACSF3 | c.1382_1383del (p.Phe461Ter) c.1592_1593del (p.Phe531Ter) c.587_588del (p.Phe196Ter) n.508_509del n.122_123del c.*126_*127del (n.*126_*127del) n.355_356del n.1816_1817del n.1823_1824del n.1820_1821del n.1577_1578del n.1860_1861del n.1614_1615del c.-3723_-3722del (n.-3723_-3722del) c.515_516del (p.Phe172Ter) n.1629_1630del n.1576_1577del n.1819_1820del n.1773_1774del n.1817_1818del n.1571_1572del | |
16 | g.89145282T>A | CA397148023 | ACSF3 | c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.508T>A n.122T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.355T>A n.1816T>A n.1823T>A n.1820T>A n.1577T>A n.1860T>A n.1614T>A c.-3723T>A (n.-3723T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.1629T>A n.1576T>A n.1819T>A n.1773T>A n.1817T>A n.1571T>A | |
16 | g.89145282T>C | CA397148022 | ACSF3 | c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) n.508T>C n.122T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.355T>C n.1816T>C n.1823T>C n.1820T>C n.1577T>C n.1860T>C n.1614T>C c.-3723T>C (n.-3723T>C) c.515T>C (p.Phe172Ser) n.1629T>C n.1576T>C n.1819T>C n.1773T>C n.1817T>C n.1571T>C | |
16 | g.89145282T>G | CA397148021 | ACSF3 | c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) n.508T>G n.122T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.355T>G n.1816T>G n.1823T>G n.1820T>G n.1577T>G n.1860T>G n.1614T>G c.-3723T>G (n.-3723T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) n.1629T>G n.1576T>G n.1819T>G n.1773T>G n.1817T>G n.1571T>G | |
16 | g.89145283T>A | CA397148024 | ACSF3 | c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.1593T>A (p.Phe531Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) n.509T>A n.123T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.356T>A n.1817T>A n.1824T>A n.1821T>A n.1578T>A n.1861T>A n.1615T>A c.-3722T>A (n.-3722T>A) c.516T>A (p.Phe172Leu) n.1630T>A n.1577T>A n.1820T>A n.1774T>A n.1818T>A n.1572T>A | dbSNP |
16 | g.89145283T>C | CA497145918 | ACSF3 | c.1383T>C (p.Phe461=) c.1593T>C (p.Phe531=) c.588T>C (p.Phe196=) n.509T>C n.123T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.356T>C n.1817T>C n.1824T>C n.1821T>C n.1578T>C n.1861T>C n.1615T>C c.-3722T>C (n.-3722T>C) c.516T>C (p.Phe172=) n.1630T>C n.1577T>C n.1820T>C n.1774T>C n.1818T>C n.1572T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145283T>G | CA397148025 | ACSF3 | c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) n.509T>G n.123T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.356T>G n.1817T>G n.1824T>G n.1821T>G n.1578T>G n.1861T>G n.1615T>G c.-3722T>G (n.-3722T>G) c.516T>G (p.Phe172Leu) n.1630T>G n.1577T>G n.1820T>G n.1774T>G n.1818T>G n.1572T>G | |
16 | g.89145283T= | CA2241515386 | ACSF3 | c.1383T= (p.Phe461=) c.1593T= (p.Phe531=) c.588T= (p.Phe196=) n.509T= n.123T= c.*127T= (n.*127T=) n.356T= n.1817T= n.1824T= n.1821T= n.1578T= n.1861T= n.1615T= c.-3722T= (n.-3722T=) c.516T= (p.Phe172=) n.1630T= n.1577T= n.1820T= n.1774T= n.1818T= n.1572T= | |
16 | g.89145284A= | CA2241515387 | ACSF3 | c.1384A= (p.Lys462=) c.1594A= (p.Lys532=) c.589A= (p.Lys197=) n.510A= n.124A= c.*128A= (n.*128A=) n.357A= n.1818A= n.1825A= n.1822A= n.1579A= n.1862A= n.1616A= c.-3721A= (n.-3721A=) c.517A= (p.Lys173=) n.1631A= n.1578A= n.1821A= n.1775A= n.1819A= n.1573A= | |
16 | g.89145284A>C | CA8238211 | ACSF3 | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) n.510A>C n.124A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.357A>C n.1818A>C n.1825A>C n.1822A>C n.1579A>C n.1862A>C n.1616A>C c.-3721A>C (n.-3721A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.1631A>C n.1578A>C n.1821A>C n.1775A>C n.1819A>C n.1573A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89145284A>G | CA397148026 | ACSF3 | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) n.510A>G n.124A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.357A>G n.1818A>G n.1825A>G n.1822A>G n.1579A>G n.1862A>G n.1616A>G c.-3721A>G (n.-3721A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.1631A>G n.1578A>G n.1821A>G n.1775A>G n.1819A>G n.1573A>G | |
16 | g.89145284A>T | CA397148027 | ACSF3 | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) n.510A>T n.124A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.357A>T n.1818A>T n.1825A>T n.1822A>T n.1579A>T n.1862A>T n.1616A>T c.-3721A>T (n.-3721A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.1631A>T n.1578A>T n.1821A>T n.1775A>T n.1819A>T n.1573A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145285A= | CA2241515388 | ACSF3 | c.1385A= (p.Lys462=) c.1595A= (p.Lys532=) c.590A= (p.Lys197=) n.511A= n.125A= c.*129A= (n.*129A=) n.358A= n.1819A= n.1826A= n.1823A= n.1580A= n.1863A= n.1617A= c.-3720A= (n.-3720A=) c.518A= (p.Lys173=) n.1632A= n.1579A= n.1822A= n.1776A= n.1820A= n.1574A= | |
16 | g.89145285A>C | CA397148028 | ACSF3 | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) n.511A>C n.125A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.358A>C n.1819A>C n.1826A>C n.1823A>C n.1580A>C n.1863A>C n.1617A>C c.-3720A>C (n.-3720A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.1632A>C n.1579A>C n.1822A>C n.1776A>C n.1820A>C n.1574A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89145285A>G | CA397148029 | ACSF3 | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) n.511A>G n.125A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.358A>G n.1819A>G n.1826A>G n.1823A>G n.1580A>G n.1863A>G n.1617A>G c.-3720A>G (n.-3720A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.1632A>G n.1579A>G n.1822A>G n.1776A>G n.1820A>G n.1574A>G | |
16 | g.89145285A>T | CA397148030 | ACSF3 | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.590A>T (p.Lys197Met) n.511A>T n.125A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.358A>T n.1819A>T n.1826A>T n.1823A>T n.1580A>T n.1863A>T n.1617A>T c.-3720A>T (n.-3720A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) n.1632A>T n.1579A>T n.1822A>T n.1776A>T n.1820A>T n.1574A>T | |
16 | g.89145285_89145307delinsCGGAT | CA2580092251 | ACSF3 | c.1385_1407delinsCGGAT (p.Lys462_Arg469delinsThrAsp) c.1595_1617delinsCGGAT (p.Lys532_Arg539delinsThrAsp) c.590_612delinsCGGAT (p.Lys197_Arg204delinsThrAsp) n.511_533delinsCGGAT n.125_147delinsCGGAT c.*129_*151delinsCGGAT (n.*129_*151delinsCGGAT) n.358_380delinsCGGAT n.1819_1841delinsCGGAT n.1826_1848delinsCGGAT n.1823_1845delinsCGGAT n.1580_1602delinsCGGAT n.1863_1885delinsCGGAT n.1617_1639delinsCGGAT c.-3720_-3698delinsCGGAT (n.-3720_-3698delinsCGGAT) c.518_540delinsCGGAT (p.Lys173_Arg180delinsThrAsp) n.1632_1654delinsCGGAT n.1579_1601delinsCGGAT n.1822_1844delinsCGGAT n.1776_1798delinsCGGAT n.1820_1842delinsCGGAT n.1574_1596delinsCGGAT | ClinVar |
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16 | g.89145286G>C | CA397148031 | ACSF3 | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) n.512G>C n.126G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.359G>C n.1820G>C n.1827G>C n.1824G>C n.1581G>C n.1864G>C n.1618G>C c.-3719G>C (n.-3719G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.1633G>C n.1580G>C n.1823G>C n.1777G>C n.1821G>C n.1575G>C | |
16 | g.89145286G>T | CA397148032 | ACSF3 | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) n.512G>T n.126G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.359G>T n.1820G>T n.1827G>T n.1824G>T n.1581G>T n.1864G>T n.1618G>T c.-3719G>T (n.-3719G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.1633G>T n.1580G>T n.1823G>T n.1777G>T n.1821G>T n.1575G>T | |
16 | g.89145287G>A | CA397148033 | ACSF3 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1597G>A (p.Asp533Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.513G>A n.127G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.360G>A n.1821G>A n.1828G>A n.1825G>A n.1582G>A n.1865G>A n.1619G>A c.-3718G>A (n.-3718G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.1634G>A n.1581G>A n.1824G>A n.1778G>A n.1822G>A n.1576G>A | |
16 | g.89145287G>C | CA397148034 | ACSF3 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.1597G>C (p.Asp533His) c.592G>C (p.Asp198His) n.513G>C n.127G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.360G>C n.1821G>C n.1828G>C n.1825G>C n.1582G>C n.1865G>C n.1619G>C c.-3718G>C (n.-3718G>C) c.520G>C (p.Asp174His) n.1634G>C n.1581G>C n.1824G>C n.1778G>C n.1822G>C n.1576G>C | |
16 | g.89145287G>T | CA397148035 | ACSF3 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.513G>T n.127G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.360G>T n.1821G>T n.1828G>T n.1825G>T n.1582G>T n.1865G>T n.1619G>T c.-3718G>T (n.-3718G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.1634G>T n.1581G>T n.1824G>T n.1778G>T n.1822G>T n.1576G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.89145288A>G | CA397148036 | ACSF3 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1598A>G (p.Asp533Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.514A>G n.128A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.361A>G n.1822A>G n.1829A>G n.1826A>G n.1583A>G n.1866A>G n.1620A>G c.-3717A>G (n.-3717A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.1635A>G n.1582A>G n.1825A>G n.1779A>G n.1823A>G n.1577A>G | |
16 | g.89145288A>T | CA397148037 | ACSF3 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1598A>T (p.Asp533Val) c.593A>T (p.Asp198Val) n.514A>T n.128A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.361A>T n.1822A>T n.1829A>T n.1826A>T n.1583A>T n.1866A>T n.1620A>T c.-3717A>T (n.-3717A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) n.1635A>T n.1582A>T n.1825A>T n.1779A>T n.1823A>T n.1577A>T | |
16 | g.89145289T>A | CA397148039 | ACSF3 | c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1599T>A (p.Asp533Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) n.515T>A n.129T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.362T>A n.1823T>A n.1830T>A n.1827T>A n.1584T>A n.1867T>A n.1621T>A c.-3716T>A (n.-3716T>A) c.522T>A (p.Asp174Glu) n.1636T>A n.1583T>A n.1826T>A n.1780T>A n.1824T>A n.1578T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145289T>C | CA497145940 | ACSF3 | c.1389T>C (p.Asp463=) c.1599T>C (p.Asp533=) c.594T>C (p.Asp198=) n.515T>C n.129T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.362T>C n.1823T>C n.1830T>C n.1827T>C n.1584T>C n.1867T>C n.1621T>C c.-3716T>C (n.-3716T>C) c.522T>C (p.Asp174=) n.1636T>C n.1583T>C n.1826T>C n.1780T>C n.1824T>C n.1578T>C | |
16 | g.89145289T>G | CA397148040 | ACSF3 | c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1599T>G (p.Asp533Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) n.515T>G n.129T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.362T>G n.1823T>G n.1830T>G n.1827T>G n.1584T>G n.1867T>G n.1621T>G c.-3716T>G (n.-3716T>G) c.522T>G (p.Asp174Glu) n.1636T>G n.1583T>G n.1826T>G n.1780T>G n.1824T>G n.1578T>G | |
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16 | g.89145290G>A | CA397148041 | ACSF3 | c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.595G>A (p.Gly199Ser) n.516G>A n.130G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.363G>A n.1824G>A n.1831G>A n.1828G>A n.1585G>A n.1868G>A n.1622G>A c.-3715G>A (n.-3715G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) n.1637G>A n.1584G>A n.1827G>A n.1781G>A n.1825G>A n.1579G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145290G>C | CA397148042 | ACSF3 | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.516G>C n.130G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.363G>C n.1824G>C n.1831G>C n.1828G>C n.1585G>C n.1868G>C n.1622G>C c.-3715G>C (n.-3715G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1637G>C n.1584G>C n.1827G>C n.1781G>C n.1825G>C n.1579G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145290G>T | CA397148043 | ACSF3 | c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.595G>T (p.Gly199Cys) n.516G>T n.130G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.363G>T n.1824G>T n.1831G>T n.1828G>T n.1585G>T n.1868G>T n.1622G>T c.-3715G>T (n.-3715G>T) c.523G>T (p.Gly175Cys) n.1637G>T n.1584G>T n.1827G>T n.1781G>T n.1825G>T n.1579G>T | |
16 | g.89145294_89145311del | CA624225167 | ACSF3 | c.1394_1411del (p.Gln465_Gly470del) c.1604_1621del (p.Gln535_Gly540del) c.599_616del (p.Gln200_Gly205del) n.520_537del n.134_151del c.*138_*155del (n.*138_*155del) n.367_384del n.1828_1845del n.1835_1852del n.1832_1849del n.1589_1606del n.1872_1889del n.1626_1643del c.-3711_-3694del (n.-3711_-3694del) c.527_544del (p.Gln176_Gly181del) n.1641_1658del n.1588_1605del n.1831_1848del n.1785_1802del n.1829_1846del n.1583_1600del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145291G>A | CA397148044 | ACSF3 | c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.596G>A (p.Gly199Asp) n.517G>A n.131G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.364G>A n.1825G>A n.1832G>A n.1829G>A n.1586G>A n.1869G>A n.1623G>A c.-3714G>A (n.-3714G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1638G>A n.1585G>A n.1828G>A n.1782G>A n.1826G>A n.1580G>A | |
16 | g.89145291G>C | CA397148045 | ACSF3 | c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) n.517G>C n.131G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.364G>C n.1825G>C n.1832G>C n.1829G>C n.1586G>C n.1869G>C n.1623G>C c.-3714G>C (n.-3714G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1638G>C n.1585G>C n.1828G>C n.1782G>C n.1826G>C n.1580G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145291G= | CA2241515390 | ACSF3 | c.1391G= (p.Gly464=) c.1601G= (p.Gly534=) c.596G= (p.Gly199=) n.517G= n.131G= c.*135G= (n.*135G=) n.364G= n.1825G= n.1832G= n.1829G= n.1586G= n.1869G= n.1623G= c.-3714G= (n.-3714G=) c.524G= (p.Gly175=) n.1638G= n.1585G= n.1828G= n.1782G= n.1826G= n.1580G= | |
16 | g.89145291G>T | CA8238212 | ACSF3 | c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.596G>T (p.Gly199Val) n.517G>T n.131G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.364G>T n.1825G>T n.1832G>T n.1829G>T n.1586G>T n.1869G>T n.1623G>T c.-3714G>T (n.-3714G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1638G>T n.1585G>T n.1828G>T n.1782G>T n.1826G>T n.1580G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145292C>A | CA286495905 | ACSF3 | c.1392C>A (p.Gly464=) c.1602C>A (p.Gly534=) c.597C>A (p.Gly199=) n.518C>A n.132C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.365C>A n.1826C>A n.1833C>A n.1830C>A n.1587C>A n.1870C>A n.1624C>A c.-3713C>A (n.-3713C>A) c.525C>A (p.Gly175=) n.1639C>A n.1586C>A n.1829C>A n.1783C>A n.1827C>A n.1581C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145292C= | CA2241515391 | ACSF3 | c.1392C= (p.Gly464=) c.1602C= (p.Gly534=) c.597C= (p.Gly199=) n.518C= n.132C= c.*136C= (n.*136C=) n.365C= n.1826C= n.1833C= n.1830C= n.1587C= n.1870C= n.1624C= c.-3713C= (n.-3713C=) c.525C= (p.Gly175=) n.1639C= n.1586C= n.1829C= n.1783C= n.1827C= n.1581C= | |
16 | g.89145292C>G | CA497145951 | ACSF3 | c.1392C>G (p.Gly464=) c.1602C>G (p.Gly534=) c.597C>G (p.Gly199=) n.518C>G n.132C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.365C>G n.1826C>G n.1833C>G n.1830C>G n.1587C>G n.1870C>G n.1624C>G c.-3713C>G (n.-3713C>G) c.525C>G (p.Gly175=) n.1639C>G n.1586C>G n.1829C>G n.1783C>G n.1827C>G n.1581C>G | |
16 | g.89145292C>T | CA497145953 | ACSF3 | c.1392C>T (p.Gly464=) c.1602C>T (p.Gly534=) c.597C>T (p.Gly199=) n.518C>T n.132C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.365C>T n.1826C>T n.1833C>T n.1830C>T n.1587C>T n.1870C>T n.1624C>T c.-3713C>T (n.-3713C>T) c.525C>T (p.Gly175=) n.1639C>T n.1586C>T n.1829C>T n.1783C>T n.1827C>T n.1581C>T | |
16 | g.89145293C>A | CA397148046 | ACSF3 | c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.519C>A n.133C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.366C>A n.1827C>A n.1834C>A n.1831C>A n.1588C>A n.1871C>A n.1625C>A c.-3712C>A (n.-3712C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1640C>A n.1587C>A n.1830C>A n.1784C>A n.1828C>A n.1582C>A | |
16 | g.89145293C>G | CA397148047 | ACSF3 | c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.519C>G n.133C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.366C>G n.1827C>G n.1834C>G n.1831C>G n.1588C>G n.1871C>G n.1625C>G c.-3712C>G (n.-3712C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1640C>G n.1587C>G n.1830C>G n.1784C>G n.1828C>G n.1582C>G | |
16 | g.89145293C>T | CA397148048 | ACSF3 | c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.519C>T n.133C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.366C>T n.1827C>T n.1834C>T n.1831C>T n.1588C>T n.1871C>T n.1625C>T c.-3712C>T (n.-3712C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1640C>T n.1587C>T n.1830C>T n.1784C>T n.1828C>T n.1582C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145294A= | CA2241515392 | ACSF3 | c.1394A= (p.Gln465=) c.1604A= (p.Gln535=) c.599A= (p.Gln200=) n.520A= n.134A= c.*138A= (n.*138A=) n.367A= n.1828A= n.1835A= n.1832A= n.1589A= n.1872A= n.1626A= c.-3711A= (n.-3711A=) c.527A= (p.Gln176=) n.1641A= n.1588A= n.1831A= n.1785A= n.1829A= n.1583A= | |
16 | g.89145294A>C | CA397148050 | ACSF3 | c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.520A>C n.134A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.367A>C n.1828A>C n.1835A>C n.1832A>C n.1589A>C n.1872A>C n.1626A>C c.-3711A>C (n.-3711A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1641A>C n.1588A>C n.1831A>C n.1785A>C n.1829A>C n.1583A>C | |
16 | g.89145294A>G | CA8238213 | ACSF3 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.520A>G n.134A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.367A>G n.1828A>G n.1835A>G n.1832A>G n.1589A>G n.1872A>G n.1626A>G c.-3711A>G (n.-3711A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1641A>G n.1588A>G n.1831A>G n.1785A>G n.1829A>G n.1583A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145294A>T | CA397148049 | ACSF3 | c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.520A>T n.134A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.367A>T n.1828A>T n.1835A>T n.1832A>T n.1589A>T n.1872A>T n.1626A>T c.-3711A>T (n.-3711A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1641A>T n.1588A>T n.1831A>T n.1785A>T n.1829A>T n.1583A>T | |
16 | g.89145295G>A | CA497145965 | ACSF3 | c.1395G>A (p.Gln465=) c.1605G>A (p.Gln535=) c.600G>A (p.Gln200=) n.521G>A n.135G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.368G>A n.1829G>A n.1836G>A n.1833G>A n.1590G>A n.1873G>A n.1627G>A c.-3710G>A (n.-3710G>A) c.528G>A (p.Gln176=) n.1642G>A n.1589G>A n.1832G>A n.1786G>A n.1830G>A n.1584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145295G>C | CA397148051 | ACSF3 | c.1395G>C (p.Gln465His) c.1605G>C (p.Gln535His) c.600G>C (p.Gln200His) n.521G>C n.135G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.368G>C n.1829G>C n.1836G>C n.1833G>C n.1590G>C n.1873G>C n.1627G>C c.-3710G>C (n.-3710G>C) c.528G>C (p.Gln176His) n.1642G>C n.1589G>C n.1832G>C n.1786G>C n.1830G>C n.1584G>C | |
16 | g.89145295G= | CA2241515393 | ACSF3 | c.1395G= (p.Gln465=) c.1605G= (p.Gln535=) c.600G= (p.Gln200=) n.521G= n.135G= c.*139G= (n.*139G=) n.368G= n.1829G= n.1836G= n.1833G= n.1590G= n.1873G= n.1627G= c.-3710G= (n.-3710G=) c.528G= (p.Gln176=) n.1642G= n.1589G= n.1832G= n.1786G= n.1830G= n.1584G= | |
16 | g.89145295G>T | CA397148052 | ACSF3 | c.1395G>T (p.Gln465His) c.1605G>T (p.Gln535His) c.600G>T (p.Gln200His) n.521G>T n.135G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.368G>T n.1829G>T n.1836G>T n.1833G>T n.1590G>T n.1873G>T n.1627G>T c.-3710G>T (n.-3710G>T) c.528G>T (p.Gln176His) n.1642G>T n.1589G>T n.1832G>T n.1786G>T n.1830G>T n.1584G>T | |
16 | g.89145296T>A | CA397148053 | ACSF3 | c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.522T>A n.136T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.369T>A n.1830T>A n.1837T>A n.1834T>A n.1591T>A n.1874T>A n.1628T>A c.-3709T>A (n.-3709T>A) c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.1643T>A n.1590T>A n.1833T>A n.1787T>A n.1831T>A n.1585T>A | |
16 | g.89145296T>C | CA397148054 | ACSF3 | c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.601T>C (p.Tyr201His) n.522T>C n.136T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.369T>C n.1830T>C n.1837T>C n.1834T>C n.1591T>C n.1874T>C n.1628T>C c.-3709T>C (n.-3709T>C) c.529T>C (p.Tyr177His) n.1643T>C n.1590T>C n.1833T>C n.1787T>C n.1831T>C n.1585T>C | |
16 | g.89145296T>G | CA397148055 | ACSF3 | c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.522T>G n.136T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.369T>G n.1830T>G n.1837T>G n.1834T>G n.1591T>G n.1874T>G n.1628T>G c.-3709T>G (n.-3709T>G) c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1643T>G n.1590T>G n.1833T>G n.1787T>G n.1831T>G n.1585T>G | |
16 | g.89145297A>C | CA397148056 | ACSF3 | c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.523A>C n.137A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.370A>C n.1831A>C n.1838A>C n.1835A>C n.1592A>C n.1875A>C n.1629A>C c.-3708A>C (n.-3708A>C) c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.1644A>C n.1591A>C n.1834A>C n.1788A>C n.1832A>C n.1586A>C | |
16 | g.89145297A>G | CA397148057 | ACSF3 | c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.523A>G n.137A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.370A>G n.1831A>G n.1838A>G n.1835A>G n.1592A>G n.1875A>G n.1629A>G c.-3708A>G (n.-3708A>G) c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.1644A>G n.1591A>G n.1834A>G n.1788A>G n.1832A>G n.1586A>G | |
16 | g.89145297A>T | CA397148058 | ACSF3 | c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.523A>T n.137A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.370A>T n.1831A>T n.1838A>T n.1835A>T n.1592A>T n.1875A>T n.1629A>T c.-3708A>T (n.-3708A>T) c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1644A>T n.1591A>T n.1834A>T n.1788A>T n.1832A>T n.1586A>T | |
16 | g.89145298C>A | CA397148059 | ACSF3 | c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.524C>A n.138C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.371C>A n.1832C>A n.1839C>A n.1836C>A n.1593C>A n.1876C>A n.1630C>A c.-3707C>A (n.-3707C>A) c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.1645C>A n.1592C>A n.1835C>A n.1789C>A n.1833C>A n.1587C>A | |
16 | g.89145298C= | CA2241515394 | ACSF3 | c.1398C= (p.Tyr466=) c.1608C= (p.Tyr536=) c.603C= (p.Tyr201=) n.524C= n.138C= c.*142C= (n.*142C=) n.371C= n.1832C= n.1839C= n.1836C= n.1593C= n.1876C= n.1630C= c.-3707C= (n.-3707C=) c.531C= (p.Tyr177=) n.1645C= n.1592C= n.1835C= n.1789C= n.1833C= n.1587C= | |
16 | g.89145298C>G | CA397148060 | ACSF3 | c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.524C>G n.138C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.371C>G n.1832C>G n.1839C>G n.1836C>G n.1593C>G n.1876C>G n.1630C>G c.-3707C>G (n.-3707C>G) c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.1645C>G n.1592C>G n.1835C>G n.1789C>G n.1833C>G n.1587C>G | |
16 | g.89145298C>T | CA8238214 | ACSF3 | c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.603C>T (p.Tyr201=) n.524C>T n.138C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.371C>T n.1832C>T n.1839C>T n.1836C>T n.1593C>T n.1876C>T n.1630C>T c.-3707C>T (n.-3707C>T) c.531C>T (p.Tyr177=) n.1645C>T n.1592C>T n.1835C>T n.1789C>T n.1833C>T n.1587C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145299T>A | CA397148061 | ACSF3 | c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.1609T>A (p.Trp537Arg) c.604T>A (p.Trp202Arg) n.525T>A n.139T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.372T>A n.1833T>A n.1840T>A n.1837T>A n.1594T>A n.1877T>A n.1631T>A c.-3706T>A (n.-3706T>A) c.532T>A (p.Trp178Arg) n.1646T>A n.1593T>A n.1836T>A n.1790T>A n.1834T>A n.1588T>A | |
16 | g.89145299T>C | CA397148062 | ACSF3 | c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.604T>C (p.Trp202Arg) n.525T>C n.139T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.372T>C n.1833T>C n.1840T>C n.1837T>C n.1594T>C n.1877T>C n.1631T>C c.-3706T>C (n.-3706T>C) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.1646T>C n.1593T>C n.1836T>C n.1790T>C n.1834T>C n.1588T>C | |
16 | g.89145299T>G | CA397148063 | ACSF3 | c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.1609T>G (p.Trp537Gly) c.604T>G (p.Trp202Gly) n.525T>G n.139T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.372T>G n.1833T>G n.1840T>G n.1837T>G n.1594T>G n.1877T>G n.1631T>G c.-3706T>G (n.-3706T>G) c.532T>G (p.Trp178Gly) n.1646T>G n.1593T>G n.1836T>G n.1790T>G n.1834T>G n.1588T>G | |
16 | g.89145300G>A | CA397148066 | ACSF3 | c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.1610G>A (p.Trp537Ter) c.605G>A (p.Trp202Ter) n.526G>A n.140G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.373G>A n.1834G>A n.1841G>A n.1838G>A n.1595G>A n.1878G>A n.1632G>A c.-3705G>A (n.-3705G>A) c.533G>A (p.Trp178Ter) n.1647G>A n.1594G>A n.1837G>A n.1791G>A n.1835G>A n.1589G>A | ClinVar |
16 | g.89145300G>C | CA397148064 | ACSF3 | c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.1610G>C (p.Trp537Ser) c.605G>C (p.Trp202Ser) n.526G>C n.140G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.373G>C n.1834G>C n.1841G>C n.1838G>C n.1595G>C n.1878G>C n.1632G>C c.-3705G>C (n.-3705G>C) c.533G>C (p.Trp178Ser) n.1647G>C n.1594G>C n.1837G>C n.1791G>C n.1835G>C n.1589G>C | |
16 | g.89145300G>T | CA397148065 | ACSF3 | c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.605G>T (p.Trp202Leu) n.526G>T n.140G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.373G>T n.1834G>T n.1841G>T n.1838G>T n.1595G>T n.1878G>T n.1632G>T c.-3705G>T (n.-3705G>T) c.533G>T (p.Trp178Leu) n.1647G>T n.1594G>T n.1837G>T n.1791G>T n.1835G>T n.1589G>T | |
16 | g.89145301G>A | CA397148067 | ACSF3 | c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.606G>A (p.Trp202Ter) n.527G>A n.141G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.374G>A n.1835G>A n.1842G>A n.1839G>A n.1596G>A n.1879G>A n.1633G>A c.-3704G>A (n.-3704G>A) c.534G>A (p.Trp178Ter) n.1648G>A n.1595G>A n.1838G>A n.1792G>A n.1836G>A n.1590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145301G>C | CA397148068 | ACSF3 | c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.1611G>C (p.Trp537Cys) c.606G>C (p.Trp202Cys) n.527G>C n.141G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.374G>C n.1835G>C n.1842G>C n.1839G>C n.1596G>C n.1879G>C n.1633G>C c.-3704G>C (n.-3704G>C) c.534G>C (p.Trp178Cys) n.1648G>C n.1595G>C n.1838G>C n.1792G>C n.1836G>C n.1590G>C | |
16 | g.89145301G= | CA2241515395 | ACSF3 | c.1401G= (p.Trp467=) c.1611G= (p.Trp537=) c.606G= (p.Trp202=) n.527G= n.141G= c.*145G= (n.*145G=) n.374G= n.1835G= n.1842G= n.1839G= n.1596G= n.1879G= n.1633G= c.-3704G= (n.-3704G=) c.534G= (p.Trp178=) n.1648G= n.1595G= n.1838G= n.1792G= n.1836G= n.1590G= | |
16 | g.89145301G>T | CA397148069 | ACSF3 | c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.527G>T n.141G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.374G>T n.1835G>T n.1842G>T n.1839G>T n.1596G>T n.1879G>T n.1633G>T c.-3704G>T (n.-3704G>T) c.534G>T (p.Trp178Cys) n.1648G>T n.1595G>T n.1838G>T n.1792G>T n.1836G>T n.1590G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145302A= | CA2241515396 | ACSF3 | c.1402A= (p.Ile468=) c.1612A= (p.Ile538=) c.607A= (p.Ile203=) n.528A= n.142A= c.*146A= (n.*146A=) n.375A= n.1836A= n.1843A= n.1840A= n.1597A= n.1880A= n.1634A= c.-3703A= (n.-3703A=) c.535A= (p.Ile179=) n.1649A= n.1596A= n.1839A= n.1793A= n.1837A= n.1591A= | |
16 | g.89145302A>C | CA397148070 | ACSF3 | c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.528A>C n.142A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.375A>C n.1836A>C n.1843A>C n.1840A>C n.1597A>C n.1880A>C n.1634A>C c.-3703A>C (n.-3703A>C) c.535A>C (p.Ile179Leu) n.1649A>C n.1596A>C n.1839A>C n.1793A>C n.1837A>C n.1591A>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145302A>G | CA397148071 | ACSF3 | c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.607A>G (p.Ile203Val) n.528A>G n.142A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.375A>G n.1836A>G n.1843A>G n.1840A>G n.1597A>G n.1880A>G n.1634A>G c.-3703A>G (n.-3703A>G) c.535A>G (p.Ile179Val) n.1649A>G n.1596A>G n.1839A>G n.1793A>G n.1837A>G n.1591A>G | |
16 | g.89145302A>T | CA397148072 | ACSF3 | c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.528A>T n.142A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.375A>T n.1836A>T n.1843A>T n.1840A>T n.1597A>T n.1880A>T n.1634A>T c.-3703A>T (n.-3703A>T) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1649A>T n.1596A>T n.1839A>T n.1793A>T n.1837A>T n.1591A>T | |
16 | g.89145303T>A | CA397148073 | ACSF3 | c.1403T>A (p.Ile468Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.529T>A n.143T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.376T>A n.1837T>A n.1844T>A n.1841T>A n.1598T>A n.1881T>A n.1635T>A c.-3702T>A (n.-3702T>A) c.536T>A (p.Ile179Asn) n.1650T>A n.1597T>A n.1840T>A n.1794T>A n.1838T>A n.1592T>A | |
16 | g.89145303T>C | CA397148074 | ACSF3 | c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.529T>C n.143T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.376T>C n.1837T>C n.1844T>C n.1841T>C n.1598T>C n.1881T>C n.1635T>C c.-3702T>C (n.-3702T>C) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.1650T>C n.1597T>C n.1840T>C n.1794T>C n.1838T>C n.1592T>C | |
16 | g.89145303T>G | CA397148075 | ACSF3 | c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.529T>G n.143T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.376T>G n.1837T>G n.1844T>G n.1841T>G n.1598T>G n.1881T>G n.1635T>G c.-3702T>G (n.-3702T>G) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1650T>G n.1597T>G n.1840T>G n.1794T>G n.1838T>G n.1592T>G | |
16 | g.89145304C>A | CA497145992 | ACSF3 | c.1404C>A (p.Ile468=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.609C>A (p.Ile203=) n.530C>A n.144C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.377C>A n.1838C>A n.1845C>A n.1842C>A n.1599C>A n.1882C>A n.1636C>A c.-3701C>A (n.-3701C>A) c.537C>A (p.Ile179=) n.1651C>A n.1598C>A n.1841C>A n.1795C>A n.1839C>A n.1593C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145304C>G | CA397148076 | ACSF3 | c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.609C>G (p.Ile203Met) n.530C>G n.144C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.377C>G n.1838C>G n.1845C>G n.1842C>G n.1599C>G n.1882C>G n.1636C>G c.-3701C>G (n.-3701C>G) c.537C>G (p.Ile179Met) n.1651C>G n.1598C>G n.1841C>G n.1795C>G n.1839C>G n.1593C>G | |
16 | g.89145304C>T | CA497145995 | ACSF3 | c.1404C>T (p.Ile468=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.609C>T (p.Ile203=) n.530C>T n.144C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.377C>T n.1838C>T n.1845C>T n.1842C>T n.1599C>T n.1882C>T n.1636C>T c.-3701C>T (n.-3701C>T) c.537C>T (p.Ile179=) n.1651C>T n.1598C>T n.1841C>T n.1795C>T n.1839C>T n.1593C>T | |
16 | g.89145305C>A | CA497145997 | ACSF3 | c.1405C>A (p.Arg469=) c.1615C>A (p.Arg539=) c.610C>A (p.Arg204=) n.531C>A n.145C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.378C>A n.1839C>A n.1846C>A n.1843C>A n.1600C>A n.1883C>A n.1637C>A c.-3700C>A (n.-3700C>A) c.538C>A (p.Arg180=) n.1652C>A n.1599C>A n.1842C>A n.1796C>A n.1840C>A n.1594C>A | |
16 | g.89145305C= | CA2241515397 | ACSF3 | c.1405C= (p.Arg469=) c.1615C= (p.Arg539=) c.610C= (p.Arg204=) n.531C= n.145C= c.*149C= (n.*149C=) n.378C= n.1839C= n.1846C= n.1843C= n.1600C= n.1883C= n.1637C= c.-3700C= (n.-3700C=) c.538C= (p.Arg180=) n.1652C= n.1599C= n.1842C= n.1796C= n.1840C= n.1594C= | |
16 | g.89145305C>G | CA286495912 | ACSF3 | c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.531C>G n.145C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.378C>G n.1839C>G n.1846C>G n.1843C>G n.1600C>G n.1883C>G n.1637C>G c.-3700C>G (n.-3700C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.1652C>G n.1599C>G n.1842C>G n.1796C>G n.1840C>G n.1594C>G | dbSNP |
16 | g.89145305C>T | CA8238215 | ACSF3 | c.1405C>T (p.Arg469Ter) c.1615C>T (p.Arg539Ter) c.610C>T (p.Arg204Ter) n.531C>T n.145C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.378C>T n.1839C>T n.1846C>T n.1843C>T n.1600C>T n.1883C>T n.1637C>T c.-3700C>T (n.-3700C>T) c.538C>T (p.Arg180Ter) n.1652C>T n.1599C>T n.1842C>T n.1796C>T n.1840C>T n.1594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89145305_89145307delinsCGA | CA2241515398 | ACSF3 | c.1405_1407delinsCGA (p.Arg469=) c.1615_1617delinsCGA (p.Arg539=) c.610_612delinsCGA (p.Arg204=) n.531_533delinsCGA n.145_147delinsCGA c.*149_*151delinsCGA (n.*149_*151delinsCGA) n.378_380delinsCGA n.1839_1841delinsCGA n.1846_1848delinsCGA n.1843_1845delinsCGA n.1600_1602delinsCGA n.1883_1885delinsCGA n.1637_1639delinsCGA c.-3700_-3698delinsCGA (n.-3700_-3698delinsCGA) c.538_540delinsCGA (p.Arg180=) n.1652_1654delinsCGA n.1599_1601delinsCGA n.1842_1844delinsCGA n.1796_1798delinsCGA n.1840_1842delinsCGA n.1594_1596delinsCGA | |
16 | g.89145306G>A | CA312301 | ACSF3 | c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.532G>A n.146G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.379G>A n.1840G>A n.1847G>A n.1844G>A n.1601G>A n.1884G>A n.1638G>A c.-3699G>A (n.-3699G>A) c.539G>A (p.Arg180Gln) n.1653G>A n.1600G>A n.1843G>A n.1797G>A n.1841G>A n.1595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145306G>C | CA8238216 | ACSF3 | c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.532G>C n.146G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.379G>C n.1840G>C n.1847G>C n.1844G>C n.1601G>C n.1884G>C n.1638G>C c.-3699G>C (n.-3699G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.1653G>C n.1600G>C n.1843G>C n.1797G>C n.1841G>C n.1595G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145306G= | CA2241515399 | ACSF3 | c.1406G= (p.Arg469=) c.1616G= (p.Arg539=) c.611G= (p.Arg204=) n.532G= n.146G= c.*150G= (n.*150G=) n.379G= n.1840G= n.1847G= n.1844G= n.1601G= n.1884G= n.1638G= c.-3699G= (n.-3699G=) c.539G= (p.Arg180=) n.1653G= n.1600G= n.1843G= n.1797G= n.1841G= n.1595G= | |
16 | g.89145306G>T | CA397148077 | ACSF3 | c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.532G>T n.146G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.379G>T n.1840G>T n.1847G>T n.1844G>T n.1601G>T n.1884G>T n.1638G>T c.-3699G>T (n.-3699G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.1653G>T n.1600G>T n.1843G>T n.1797G>T n.1841G>T n.1595G>T | |
16 | g.89145307_89145308del | CA1139664879 | ACSF3 | c.1407_1408del (p.Gly470ProfsTer?) c.1617_1618del (p.Gly540ProfsTer?) c.612_613del (p.Gly205ProfsTer?) n.533_534del n.147_148del c.*151_*152del (n.*151_*152del) n.380_381del n.1841_1842del n.1848_1849del n.1845_1846del n.1602_1603del n.1885_1886del n.1639_1640del c.-3698_-3697del (n.-3698_-3697del) c.540_541del (p.Gly181ProfsTer?) n.1654_1655del n.1601_1602del n.1844_1845del n.1798_1799del n.1842_1843del n.1596_1597del | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145307A= | CA2241515400 | ACSF3 | c.1407A= (p.Arg469=) c.1617A= (p.Arg539=) c.612A= (p.Arg204=) n.533A= n.147A= c.*151A= (n.*151A=) n.380A= n.1841A= n.1848A= n.1845A= n.1602A= n.1885A= n.1639A= c.-3698A= (n.-3698A=) c.540A= (p.Arg180=) n.1654A= n.1601A= n.1844A= n.1798A= n.1842A= n.1596A= | |
16 | g.89145307A>C | CA497146004 | ACSF3 | c.1407A>C (p.Arg469=) c.1617A>C (p.Arg539=) c.612A>C (p.Arg204=) n.533A>C n.147A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.380A>C n.1841A>C n.1848A>C n.1845A>C n.1602A>C n.1885A>C n.1639A>C c.-3698A>C (n.-3698A>C) c.540A>C (p.Arg180=) n.1654A>C n.1601A>C n.1844A>C n.1798A>C n.1842A>C n.1596A>C | |
16 | g.89145307A>G | CA497146006 | ACSF3 | c.1407A>G (p.Arg469=) c.1617A>G (p.Arg539=) c.612A>G (p.Arg204=) n.533A>G n.147A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.380A>G n.1841A>G n.1848A>G n.1845A>G n.1602A>G n.1885A>G n.1639A>G c.-3698A>G (n.-3698A>G) c.540A>G (p.Arg180=) n.1654A>G n.1601A>G n.1844A>G n.1798A>G n.1842A>G n.1596A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145307A>T | CA497146008 | ACSF3 | c.1407A>T (p.Arg469=) c.1617A>T (p.Arg539=) c.612A>T (p.Arg204=) n.533A>T n.147A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.380A>T n.1841A>T n.1848A>T n.1845A>T n.1602A>T n.1885A>T n.1639A>T c.-3698A>T (n.-3698A>T) c.540A>T (p.Arg180=) n.1654A>T n.1601A>T n.1844A>T n.1798A>T n.1842A>T n.1596A>T | |
16 | g.89145308G>A | CA397148080 | ACSF3 | c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.534G>A n.148G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.381G>A n.1842G>A n.1849G>A n.1846G>A n.1603G>A n.1886G>A n.1640G>A c.-3697G>A (n.-3697G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.1655G>A n.1602G>A n.1845G>A n.1799G>A n.1843G>A n.1597G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145308G>C | CA397148078 | ACSF3 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.534G>C n.148G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.381G>C n.1842G>C n.1849G>C n.1846G>C n.1603G>C n.1886G>C n.1640G>C c.-3697G>C (n.-3697G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1655G>C n.1602G>C n.1845G>C n.1799G>C n.1843G>C n.1597G>C | |
16 | g.89145308G>T | CA397148079 | ACSF3 | c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.534G>T n.148G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.381G>T n.1842G>T n.1849G>T n.1846G>T n.1603G>T n.1886G>T n.1640G>T c.-3697G>T (n.-3697G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.1655G>T n.1602G>T n.1845G>T n.1799G>T n.1843G>T n.1597G>T | |
16 | g.89145309G>A | CA397148081 | ACSF3 | c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.535G>A n.149G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.382G>A n.1843G>A n.1850G>A n.1847G>A n.1604G>A n.1887G>A n.1641G>A c.-3696G>A (n.-3696G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) n.1656G>A n.1603G>A n.1846G>A n.1800G>A n.1844G>A n.1598G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145309G>C | CA397148082 | ACSF3 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.535G>C n.149G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.382G>C n.1843G>C n.1850G>C n.1847G>C n.1604G>C n.1887G>C n.1641G>C c.-3696G>C (n.-3696G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1656G>C n.1603G>C n.1846G>C n.1800G>C n.1844G>C n.1598G>C | |
16 | g.89145309G= | CA2241515401 | ACSF3 | c.1409G= (p.Gly470=) c.1619G= (p.Gly540=) c.614G= (p.Gly205=) n.535G= n.149G= c.*153G= (n.*153G=) n.382G= n.1843G= n.1850G= n.1847G= n.1604G= n.1887G= n.1641G= c.-3696G= (n.-3696G=) c.542G= (p.Gly181=) n.1656G= n.1603G= n.1846G= n.1800G= n.1844G= n.1598G= | |
16 | g.89145309G>T | CA397148083 | ACSF3 | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.535G>T n.149G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.382G>T n.1843G>T n.1850G>T n.1847G>T n.1604G>T n.1887G>T n.1641G>T c.-3696G>T (n.-3696G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) n.1656G>T n.1603G>T n.1846G>T n.1800G>T n.1844G>T n.1598G>T | |
16 | g.89145310C>A | CA497146016 | ACSF3 | c.1410C>A (p.Gly470=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.615C>A (p.Gly205=) n.536C>A n.150C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.383C>A n.1844C>A n.1851C>A n.1848C>A n.1605C>A n.1888C>A n.1642C>A c.-3695C>A (n.-3695C>A) c.543C>A (p.Gly181=) n.1657C>A n.1604C>A n.1847C>A n.1801C>A n.1845C>A n.1599C>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145310C= | CA2241515402 | ACSF3 | c.1410C= (p.Gly470=) c.1620C= (p.Gly540=) c.615C= (p.Gly205=) n.536C= n.150C= c.*154C= (n.*154C=) n.383C= n.1844C= n.1851C= n.1848C= n.1605C= n.1888C= n.1642C= c.-3695C= (n.-3695C=) c.543C= (p.Gly181=) n.1657C= n.1604C= n.1847C= n.1801C= n.1845C= n.1599C= | |
16 | g.89145310C>G | CA497146018 | ACSF3 | c.1410C>G (p.Gly470=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.615C>G (p.Gly205=) n.536C>G n.150C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.383C>G n.1844C>G n.1851C>G n.1848C>G n.1605C>G n.1888C>G n.1642C>G c.-3695C>G (n.-3695C>G) c.543C>G (p.Gly181=) n.1657C>G n.1604C>G n.1847C>G n.1801C>G n.1845C>G n.1599C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145310C>T | CA497146020 | ACSF3 | c.1410C>T (p.Gly470=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.615C>T (p.Gly205=) n.536C>T n.150C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.383C>T n.1844C>T n.1851C>T n.1848C>T n.1605C>T n.1888C>T n.1642C>T c.-3695C>T (n.-3695C>T) c.543C>T (p.Gly181=) n.1657C>T n.1604C>T n.1847C>T n.1801C>T n.1845C>T n.1599C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145311C>A | CA497146024 | ACSF3 | c.1411C>A (p.Arg471=) c.1621C>A (p.Arg541=) c.616C>A (p.Arg206=) n.537C>A n.151C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.384C>A n.1845C>A n.1852C>A n.1849C>A n.1606C>A n.1889C>A n.1643C>A c.-3694C>A (n.-3694C>A) c.544C>A (p.Arg182=) n.1658C>A n.1605C>A n.1848C>A n.1802C>A n.1846C>A n.1600C>A | |
16 | g.89145311C= | CA2241515403 | ACSF3 | c.1411C= (p.Arg471=) c.1621C= (p.Arg541=) c.616C= (p.Arg206=) n.537C= n.151C= c.*155C= (n.*155C=) n.384C= n.1845C= n.1852C= n.1849C= n.1606C= n.1889C= n.1643C= c.-3694C= (n.-3694C=) c.544C= (p.Arg182=) n.1658C= n.1605C= n.1848C= n.1802C= n.1846C= n.1600C= | |
16 | g.89145311C>G | CA397148084 | ACSF3 | c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.537C>G n.151C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.384C>G n.1845C>G n.1852C>G n.1849C>G n.1606C>G n.1889C>G n.1643C>G c.-3694C>G (n.-3694C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1658C>G n.1605C>G n.1848C>G n.1802C>G n.1846C>G n.1600C>G | |
16 | g.89145311C>T | CA129709 | ACSF3 | c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.1621C>T (p.Arg541Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.537C>T n.151C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.384C>T n.1845C>T n.1852C>T n.1849C>T n.1606C>T n.1889C>T n.1643C>T c.-3694C>T (n.-3694C>T) c.544C>T (p.Arg182Trp) n.1658C>T n.1605C>T n.1848C>T n.1802C>T n.1846C>T n.1600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89145312G>A | CA129711 | ACSF3 | c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.538G>A n.152G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.385G>A n.1846G>A n.1853G>A n.1850G>A n.1607G>A n.1890G>A n.1644G>A c.-3693G>A (n.-3693G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1659G>A n.1606G>A n.1849G>A n.1803G>A n.1847G>A n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145312G>C | CA397148085 | ACSF3 | c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.538G>C n.152G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.385G>C n.1846G>C n.1853G>C n.1850G>C n.1607G>C n.1890G>C n.1644G>C c.-3693G>C (n.-3693G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1659G>C n.1606G>C n.1849G>C n.1803G>C n.1847G>C n.1601G>C | |
16 | g.89145312G= | CA2241515404 | ACSF3 | c.1412G= (p.Arg471=) c.1622G= (p.Arg541=) c.617G= (p.Arg206=) n.538G= n.152G= c.*156G= (n.*156G=) n.385G= n.1846G= n.1853G= n.1850G= n.1607G= n.1890G= n.1644G= c.-3693G= (n.-3693G=) c.545G= (p.Arg182=) n.1659G= n.1606G= n.1849G= n.1803G= n.1847G= n.1601G= | |
16 | g.89145312G>T | CA397148086 | ACSF3 | c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.538G>T n.152G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.385G>T n.1846G>T n.1853G>T n.1850G>T n.1607G>T n.1890G>T n.1644G>T c.-3693G>T (n.-3693G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1659G>T n.1606G>T n.1849G>T n.1803G>T n.1847G>T n.1601G>T | |
16 | g.89145312_89145313del | CA645586740 | ACSF3 | c.1412_1413del (p.Arg471HisfsTer?) c.1622_1623del (p.Arg541HisfsTer?) c.617_618del (p.Arg206HisfsTer?) n.538_539del n.152_153del c.*156_*157del (n.*156_*157del) n.385_386del n.1846_1847del n.1853_1854del n.1850_1851del n.1607_1608del n.1890_1891del n.1644_1645del c.-3693_-3692del (n.-3693_-3692del) c.545_546del (p.Arg182HisfsTer?) n.1659_1660del n.1606_1607del n.1849_1850del n.1803_1804del n.1847_1848del n.1601_1602del | COSMIC |
16 | g.89145313G>A | CA497146028 | ACSF3 | c.1413G>A (p.Arg471=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.618G>A (p.Arg206=) n.539G>A n.153G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.386G>A n.1847G>A n.1854G>A n.1851G>A n.1608G>A n.1891G>A n.1645G>A c.-3692G>A (n.-3692G>A) c.546G>A (p.Arg182=) n.1660G>A n.1607G>A n.1850G>A n.1804G>A n.1848G>A n.1602G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89145313G>C | CA497146030 | ACSF3 | c.1413G>C (p.Arg471=) c.1623G>C (p.Arg541=) c.618G>C (p.Arg206=) n.539G>C n.153G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.386G>C n.1847G>C n.1854G>C n.1851G>C n.1608G>C n.1891G>C n.1645G>C c.-3692G>C (n.-3692G>C) c.546G>C (p.Arg182=) n.1660G>C n.1607G>C n.1850G>C n.1804G>C n.1848G>C n.1602G>C | |
16 | g.89145313G>T | CA497146032 | ACSF3 | c.1413G>T (p.Arg471=) c.1623G>T (p.Arg541=) c.618G>T (p.Arg206=) n.539G>T n.153G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.386G>T n.1847G>T n.1854G>T n.1851G>T n.1608G>T n.1891G>T n.1645G>T c.-3692G>T (n.-3692G>T) c.546G>T (p.Arg182=) n.1660G>T n.1607G>T n.1850G>T n.1804G>T n.1848G>T n.1602G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145314A= | CA2241515405 | ACSF3 | c.1414A= (p.Thr472=) c.1624A= (p.Thr542=) c.619A= (p.Thr207=) n.540A= n.154A= c.*158A= (n.*158A=) n.387A= n.1848A= n.1855A= n.1852A= n.1609A= n.1892A= n.1646A= c.-3691A= (n.-3691A=) c.547A= (p.Thr183=) n.1661A= n.1608A= n.1851A= n.1805A= n.1849A= n.1603A= | |
16 | g.89145314A>C | CA397148087 | ACSF3 | c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) n.540A>C n.154A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.387A>C n.1848A>C n.1855A>C n.1852A>C n.1609A>C n.1892A>C n.1646A>C c.-3691A>C (n.-3691A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.1661A>C n.1608A>C n.1851A>C n.1805A>C n.1849A>C n.1603A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145314A>G | CA397148088 | ACSF3 | c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.540A>G n.154A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.387A>G n.1848A>G n.1855A>G n.1852A>G n.1609A>G n.1892A>G n.1646A>G c.-3691A>G (n.-3691A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.1661A>G n.1608A>G n.1851A>G n.1805A>G n.1849A>G n.1603A>G | |
16 | g.89145314A>T | CA397148089 | ACSF3 | c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.540A>T n.154A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.387A>T n.1848A>T n.1855A>T n.1852A>T n.1609A>T n.1892A>T n.1646A>T c.-3691A>T (n.-3691A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.1661A>T n.1608A>T n.1851A>T n.1805A>T n.1849A>T n.1603A>T | dbSNP |
16 | g.89145315C>A | CA397148092 | ACSF3 | c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.541C>A n.155C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.388C>A n.1849C>A n.1856C>A n.1853C>A n.1610C>A n.1893C>A n.1647C>A c.-3690C>A (n.-3690C>A) c.548C>A (p.Thr183Asn) n.1662C>A n.1609C>A n.1852C>A n.1806C>A n.1850C>A n.1604C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89145315C>G | CA397148090 | ACSF3 | c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.541C>G n.155C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.388C>G n.1849C>G n.1856C>G n.1853C>G n.1610C>G n.1893C>G n.1647C>G c.-3690C>G (n.-3690C>G) c.548C>G (p.Thr183Ser) n.1662C>G n.1609C>G n.1852C>G n.1806C>G n.1850C>G n.1604C>G | |
16 | g.89145315C>T | CA397148091 | ACSF3 | c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.541C>T n.155C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.388C>T n.1849C>T n.1856C>T n.1853C>T n.1610C>T n.1893C>T n.1647C>T c.-3690C>T (n.-3690C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1662C>T n.1609C>T n.1852C>T n.1806C>T n.1850C>T n.1604C>T | |
16 | g.89145316C>A | CA497146042 | ACSF3 | c.1416C>A (p.Thr472=) c.1626C>A (p.Thr542=) c.621C>A (p.Thr207=) n.542C>A n.156C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.389C>A n.1850C>A n.1857C>A n.1854C>A n.1611C>A n.1894C>A n.1648C>A c.-3689C>A (n.-3689C>A) c.549C>A (p.Thr183=) n.1663C>A n.1610C>A n.1853C>A n.1807C>A n.1851C>A n.1605C>A | |
16 | g.89145316C>G | CA497146044 | ACSF3 | c.1416C>G (p.Thr472=) c.1626C>G (p.Thr542=) c.621C>G (p.Thr207=) n.542C>G n.156C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.389C>G n.1850C>G n.1857C>G n.1854C>G n.1611C>G n.1894C>G n.1648C>G c.-3689C>G (n.-3689C>G) c.549C>G (p.Thr183=) n.1663C>G n.1610C>G n.1853C>G n.1807C>G n.1851C>G n.1605C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145316C>T | CA497146040 | ACSF3 | c.1416C>T (p.Thr472=) c.1626C>T (p.Thr542=) c.621C>T (p.Thr207=) n.542C>T n.156C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.389C>T n.1850C>T n.1857C>T n.1854C>T n.1611C>T n.1894C>T n.1648C>T c.-3689C>T (n.-3689C>T) c.549C>T (p.Thr183=) n.1663C>T n.1610C>T n.1853C>T n.1807C>T n.1851C>T n.1605C>T | |
16 | g.89145317T>A | CA397148093 | ACSF3 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.543T>A n.157T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.390T>A n.1851T>A n.1858T>A n.1855T>A n.1612T>A n.1895T>A n.1649T>A c.-3688T>A (n.-3688T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1664T>A n.1611T>A n.1854T>A n.1808T>A n.1852T>A n.1606T>A | |
16 | g.89145317T>C | CA397148094 | ACSF3 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.543T>C n.157T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.390T>C n.1851T>C n.1858T>C n.1855T>C n.1612T>C n.1895T>C n.1649T>C c.-3688T>C (n.-3688T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1664T>C n.1611T>C n.1854T>C n.1808T>C n.1852T>C n.1606T>C | |
16 | g.89145317T>G | CA397148095 | ACSF3 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.543T>G n.157T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.390T>G n.1851T>G n.1858T>G n.1855T>G n.1612T>G n.1895T>G n.1649T>G c.-3688T>G (n.-3688T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1664T>G n.1611T>G n.1854T>G n.1808T>G n.1852T>G n.1606T>G | |
16 | g.89145318C>A | CA397148096 | ACSF3 | c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.544C>A n.158C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.391C>A n.1852C>A n.1859C>A n.1856C>A n.1613C>A n.1896C>A n.1650C>A c.-3687C>A (n.-3687C>A) c.551C>A (p.Ser184Ter) n.1665C>A n.1612C>A n.1855C>A n.1809C>A n.1853C>A n.1607C>A | |
16 | g.89145318C>G | CA397148097 | ACSF3 | c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.544C>G n.158C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.391C>G n.1852C>G n.1859C>G n.1856C>G n.1613C>G n.1896C>G n.1650C>G c.-3687C>G (n.-3687C>G) c.551C>G (p.Ser184Ter) n.1665C>G n.1612C>G n.1855C>G n.1809C>G n.1853C>G n.1607C>G | |
16 | g.89145318C>T | CA397148098 | ACSF3 | c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.544C>T n.158C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.391C>T n.1852C>T n.1859C>T n.1856C>T n.1613C>T n.1896C>T n.1650C>T c.-3687C>T (n.-3687C>T) c.551C>T (p.Ser184Leu) n.1665C>T n.1612C>T n.1855C>T n.1809C>T n.1853C>T n.1607C>T | |
16 | g.89145319A= | CA2241515406 | ACSF3 | c.1419A= (p.Ser473=) c.1629A= (p.Ser543=) c.624A= (p.Ser208=) n.545A= n.159A= c.*163A= (n.*163A=) n.392A= n.1853A= n.1860A= n.1857A= n.1614A= n.1897A= n.1651A= c.-3686A= (n.-3686A=) c.552A= (p.Ser184=) n.1666A= n.1613A= n.1856A= n.1810A= n.1854A= n.1608A= | |
16 | g.89145319A>C | CA497146052 | ACSF3 | c.1419A>C (p.Ser473=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.624A>C (p.Ser208=) n.545A>C n.159A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.392A>C n.1853A>C n.1860A>C n.1857A>C n.1614A>C n.1897A>C n.1651A>C c.-3686A>C (n.-3686A>C) c.552A>C (p.Ser184=) n.1666A>C n.1613A>C n.1856A>C n.1810A>C n.1854A>C n.1608A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145319A>G | CA497146053 | ACSF3 | c.1419A>G (p.Ser473=) c.1629A>G (p.Ser543=) c.624A>G (p.Ser208=) n.545A>G n.159A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.392A>G n.1853A>G n.1860A>G n.1857A>G n.1614A>G n.1897A>G n.1651A>G c.-3686A>G (n.-3686A>G) c.552A>G (p.Ser184=) n.1666A>G n.1613A>G n.1856A>G n.1810A>G n.1854A>G n.1608A>G | ClinVar |
16 | g.89145319A>T | CA497146056 | ACSF3 | c.1419A>T (p.Ser473=) c.1629A>T (p.Ser543=) c.624A>T (p.Ser208=) n.545A>T n.159A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.392A>T n.1853A>T n.1860A>T n.1857A>T n.1614A>T n.1897A>T n.1651A>T c.-3686A>T (n.-3686A>T) c.552A>T (p.Ser184=) n.1666A>T n.1613A>T n.1856A>T n.1810A>T n.1854A>T n.1608A>T | |
16 | g.89145320G>A | CA397148099 | ACSF3 | c.1420G>A (p.Val474Met) c.1630G>A (p.Val544Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.546G>A n.160G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.393G>A n.1854G>A n.1861G>A n.1858G>A n.1615G>A n.1898G>A n.1652G>A c.-3685G>A (n.-3685G>A) c.553G>A (p.Val185Met) n.1667G>A n.1614G>A n.1857G>A n.1811G>A n.1855G>A n.1609G>A | |
16 | g.89145320G>C | CA397148100 | ACSF3 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.546G>C n.160G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.393G>C n.1854G>C n.1861G>C n.1858G>C n.1615G>C n.1898G>C n.1652G>C c.-3685G>C (n.-3685G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1667G>C n.1614G>C n.1857G>C n.1811G>C n.1855G>C n.1609G>C | |
16 | g.89145320G>T | CA397148101 | ACSF3 | c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.546G>T n.160G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.393G>T n.1854G>T n.1861G>T n.1858G>T n.1615G>T n.1898G>T n.1652G>T c.-3685G>T (n.-3685G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) n.1667G>T n.1614G>T n.1857G>T n.1811G>T n.1855G>T n.1609G>T | |
16 | g.89145321T>A | CA397148102 | ACSF3 | c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.547T>A n.161T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.394T>A n.1855T>A n.1862T>A n.1859T>A n.1616T>A n.1899T>A n.1653T>A c.-3684T>A (n.-3684T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) n.1668T>A n.1615T>A n.1858T>A n.1812T>A n.1856T>A n.1610T>A | |
16 | g.89145321T>C | CA397148103 | ACSF3 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.547T>C n.161T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.394T>C n.1855T>C n.1862T>C n.1859T>C n.1616T>C n.1899T>C n.1653T>C c.-3684T>C (n.-3684T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1668T>C n.1615T>C n.1858T>C n.1812T>C n.1856T>C n.1610T>C | |
16 | g.89145321T>G | CA397148104 | ACSF3 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1631T>G (p.Val544Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.547T>G n.161T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.394T>G n.1855T>G n.1862T>G n.1859T>G n.1616T>G n.1899T>G n.1653T>G c.-3684T>G (n.-3684T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) n.1668T>G n.1615T>G n.1858T>G n.1812T>G n.1856T>G n.1610T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145322G>A | CA497146069 | ACSF3 | c.1422G>A (p.Val474=) c.1632G>A (p.Val544=) c.627G>A (p.Val209=) n.548G>A n.162G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.395G>A n.1856G>A n.1863G>A n.1860G>A n.1617G>A n.1900G>A n.1654G>A c.-3683G>A (n.-3683G>A) c.555G>A (p.Val185=) n.1669G>A n.1616G>A n.1859G>A n.1813G>A n.1857G>A n.1611G>A | dbSNP |
16 | g.89145322G>C | CA497146068 | ACSF3 | c.1422G>C (p.Val474=) c.1632G>C (p.Val544=) c.627G>C (p.Val209=) n.548G>C n.162G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.395G>C n.1856G>C n.1863G>C n.1860G>C n.1617G>C n.1900G>C n.1654G>C c.-3683G>C (n.-3683G>C) c.555G>C (p.Val185=) n.1669G>C n.1616G>C n.1859G>C n.1813G>C n.1857G>C n.1611G>C | |
16 | g.89145322G= | CA2241515407 | ACSF3 | c.1422G= (p.Val474=) c.1632G= (p.Val544=) c.627G= (p.Val209=) n.548G= n.162G= c.*166G= (n.*166G=) n.395G= n.1856G= n.1863G= n.1860G= n.1617G= n.1900G= n.1654G= c.-3683G= (n.-3683G=) c.555G= (p.Val185=) n.1669G= n.1616G= n.1859G= n.1813G= n.1857G= n.1611G= | |
16 | g.89145322G>T | CA497146065 | ACSF3 | c.1422G>T (p.Val474=) c.1632G>T (p.Val544=) c.627G>T (p.Val209=) n.548G>T n.162G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.395G>T n.1856G>T n.1863G>T n.1860G>T n.1617G>T n.1900G>T n.1654G>T c.-3683G>T (n.-3683G>T) c.555G>T (p.Val185=) n.1669G>T n.1616G>T n.1859G>T n.1813G>T n.1857G>T n.1611G>T | |
16 | g.89145323G>A | CA397148106 | ACSF3 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.549G>A n.163G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.396G>A n.1857G>A n.1864G>A n.1861G>A n.1618G>A n.1901G>A n.1655G>A c.-3682G>A (n.-3682G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1670G>A n.1617G>A n.1860G>A n.1814G>A n.1858G>A n.1612G>A | |
16 | g.89145323G>C | CA397148107 | ACSF3 | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.628G>C (p.Asp210His) n.549G>C n.163G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.396G>C n.1857G>C n.1864G>C n.1861G>C n.1618G>C n.1901G>C n.1655G>C c.-3682G>C (n.-3682G>C) c.556G>C (p.Asp186His) n.1670G>C n.1617G>C n.1860G>C n.1814G>C n.1858G>C n.1612G>C | |
16 | g.89145323G>T | CA397148105 | ACSF3 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.549G>T n.163G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.396G>T n.1857G>T n.1864G>T n.1861G>T n.1618G>T n.1901G>T n.1655G>T c.-3682G>T (n.-3682G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1670G>T n.1617G>T n.1860G>T n.1814G>T n.1858G>T n.1612G>T | |
16 | g.89145324A>C | CA397148108 | ACSF3 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.550A>C n.164A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.397A>C n.1858A>C n.1865A>C n.1862A>C n.1619A>C n.1902A>C n.1656A>C c.-3681A>C (n.-3681A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1671A>C n.1618A>C n.1861A>C n.1815A>C n.1859A>C n.1613A>C | |
16 | g.89145324A>G | CA397148110 | ACSF3 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.550A>G n.164A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.397A>G n.1858A>G n.1865A>G n.1862A>G n.1619A>G n.1902A>G n.1656A>G c.-3681A>G (n.-3681A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1671A>G n.1618A>G n.1861A>G n.1815A>G n.1859A>G n.1613A>G | |
16 | g.89145324A>T | CA397148109 | ACSF3 | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.550A>T n.164A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.397A>T n.1858A>T n.1865A>T n.1862A>T n.1619A>T n.1902A>T n.1656A>T c.-3681A>T (n.-3681A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) n.1671A>T n.1618A>T n.1861A>T n.1815A>T n.1859A>T n.1613A>T | |
16 | g.89145325C>A | CA397148111 | ACSF3 | c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.551C>A n.165C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.398C>A n.1859C>A n.1866C>A n.1863C>A n.1620C>A n.1903C>A n.1657C>A c.-3680C>A (n.-3680C>A) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1672C>A n.1619C>A n.1862C>A n.1816C>A n.1860C>A n.1614C>A | |
16 | g.89145325C>G | CA397148112 | ACSF3 | c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.551C>G n.165C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.398C>G n.1859C>G n.1866C>G n.1863C>G n.1620C>G n.1903C>G n.1657C>G c.-3680C>G (n.-3680C>G) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1672C>G n.1619C>G n.1862C>G n.1816C>G n.1860C>G n.1614C>G | |
16 | g.89145325C>T | CA497146079 | ACSF3 | c.1425C>T (p.Asp475=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.630C>T (p.Asp210=) n.551C>T n.165C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.398C>T n.1859C>T n.1866C>T n.1863C>T n.1620C>T n.1903C>T n.1657C>T c.-3680C>T (n.-3680C>T) c.558C>T (p.Asp186=) n.1672C>T n.1619C>T n.1862C>T n.1816C>T n.1860C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89145330_89145332del | CA2576118599 | ACSF3 | c.1430_1432del (p.Ile477del) c.1640_1642del (p.Ile547del) c.635_637del (p.Ile212del) n.556_558del n.170_172del c.*174_*176del (n.*174_*176del) n.403_405del n.1864_1866del n.1871_1873del n.1868_1870del n.1625_1627del n.1908_1910del n.1662_1664del c.-3675_-3673del (n.-3675_-3673del) c.563_565del (p.Ile188del) n.1677_1679del n.1624_1626del n.1867_1869del n.1821_1823del n.1865_1867del n.1619_1621del | gnomAD v4 |
16 | g.89145326A= | CA2241515408 | ACSF3 | c.1426A= (p.Ile476=) c.1636A= (p.Ile546=) c.631A= (p.Ile211=) n.552A= n.166A= c.*170A= (n.*170A=) n.399A= n.1860A= n.1867A= n.1864A= n.1621A= n.1904A= n.1658A= c.-3679A= (n.-3679A=) c.559A= (p.Ile187=) n.1673A= n.1620A= n.1863A= n.1817A= n.1861A= n.1615A= | |
16 | g.89145326A>C | CA397148113 | ACSF3 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) n.552A>C n.166A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.399A>C n.1860A>C n.1867A>C n.1864A>C n.1621A>C n.1904A>C n.1658A>C c.-3679A>C (n.-3679A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1673A>C n.1620A>C n.1863A>C n.1817A>C n.1861A>C n.1615A>C | |
16 | g.89145326A>G | CA8238217 | ACSF3 | c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.631A>G (p.Ile211Val) n.552A>G n.166A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.399A>G n.1860A>G n.1867A>G n.1864A>G n.1621A>G n.1904A>G n.1658A>G c.-3679A>G (n.-3679A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) n.1673A>G n.1620A>G n.1863A>G n.1817A>G n.1861A>G n.1615A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145326A>T | CA8238218 | ACSF3 | c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) n.552A>T n.166A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.399A>T n.1860A>T n.1867A>T n.1864A>T n.1621A>T n.1904A>T n.1658A>T c.-3679A>T (n.-3679A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1673A>T n.1620A>T n.1863A>T n.1817A>T n.1861A>T n.1615A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89145327T>A | CA397148114 | ACSF3 | c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) n.553T>A n.167T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.400T>A n.1861T>A n.1868T>A n.1865T>A n.1622T>A n.1905T>A n.1659T>A c.-3678T>A (n.-3678T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1674T>A n.1621T>A n.1864T>A n.1818T>A n.1862T>A n.1616T>A | |
16 | g.89145327T>C | CA397148115 | ACSF3 | c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) n.553T>C n.167T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.400T>C n.1861T>C n.1868T>C n.1865T>C n.1622T>C n.1905T>C n.1659T>C c.-3678T>C (n.-3678T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1674T>C n.1621T>C n.1864T>C n.1818T>C n.1862T>C n.1616T>C | |
16 | g.89145327T>G | CA397148116 | ACSF3 | c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) n.553T>G n.167T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.400T>G n.1861T>G n.1868T>G n.1865T>G n.1622T>G n.1905T>G n.1659T>G c.-3678T>G (n.-3678T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.1674T>G n.1621T>G n.1864T>G n.1818T>G n.1862T>G n.1616T>G | |
16 | g.89145328C>A | CA497146090 | ACSF3 | c.1428C>A (p.Ile476=) c.1638C>A (p.Ile546=) c.633C>A (p.Ile211=) n.554C>A n.168C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.401C>A n.1862C>A n.1869C>A n.1866C>A n.1623C>A n.1906C>A n.1660C>A c.-3677C>A (n.-3677C>A) c.561C>A (p.Ile187=) n.1675C>A n.1622C>A n.1865C>A n.1819C>A n.1863C>A n.1617C>A | |
16 | g.89145328C>G | CA397148117 | ACSF3 | c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) c.633C>G (p.Ile211Met) n.554C>G n.168C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.401C>G n.1862C>G n.1869C>G n.1866C>G n.1623C>G n.1906C>G n.1660C>G c.-3677C>G (n.-3677C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) n.1675C>G n.1622C>G n.1865C>G n.1819C>G n.1863C>G n.1617C>G | |
16 | g.89145328C>T | CA497146088 | ACSF3 | c.1428C>T (p.Ile476=) c.1638C>T (p.Ile546=) c.633C>T (p.Ile211=) n.554C>T n.168C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.401C>T n.1862C>T n.1869C>T n.1866C>T n.1623C>T n.1906C>T n.1660C>T c.-3677C>T (n.-3677C>T) c.561C>T (p.Ile187=) n.1675C>T n.1622C>T n.1865C>T n.1819C>T n.1863C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145329A= | CA2241515409 | ACSF3 | c.1429A= (p.Ile477=) c.1639A= (p.Ile547=) c.634A= (p.Ile212=) n.555A= n.169A= c.*173A= (n.*173A=) n.402A= n.1863A= n.1870A= n.1867A= n.1624A= n.1907A= n.1661A= c.-3676A= (n.-3676A=) c.562A= (p.Ile188=) n.1676A= n.1623A= n.1866A= n.1820A= n.1864A= n.1618A= | |
16 | g.89145329A>C | CA397148118 | ACSF3 | c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.555A>C n.169A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.402A>C n.1863A>C n.1870A>C n.1867A>C n.1624A>C n.1907A>C n.1661A>C c.-3676A>C (n.-3676A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.1676A>C n.1623A>C n.1866A>C n.1820A>C n.1864A>C n.1618A>C | |
16 | g.89145329A>G | CA397148119 | ACSF3 | c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.555A>G n.169A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.402A>G n.1863A>G n.1870A>G n.1867A>G n.1624A>G n.1907A>G n.1661A>G c.-3676A>G (n.-3676A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) n.1676A>G n.1623A>G n.1866A>G n.1820A>G n.1864A>G n.1618A>G | dbSNP |
16 | g.89145329A>T | CA397148120 | ACSF3 | c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.555A>T n.169A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.402A>T n.1863A>T n.1870A>T n.1867A>T n.1624A>T n.1907A>T n.1661A>T c.-3676A>T (n.-3676A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.1676A>T n.1623A>T n.1866A>T n.1820A>T n.1864A>T n.1618A>T | |
16 | g.89145330T>A | CA397148123 | ACSF3 | c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.556T>A n.170T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.403T>A n.1864T>A n.1871T>A n.1868T>A n.1625T>A n.1908T>A n.1662T>A c.-3675T>A (n.-3675T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.1677T>A n.1624T>A n.1867T>A n.1821T>A n.1865T>A n.1619T>A | |
16 | g.89145330T>C | CA397148121 | ACSF3 | c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.556T>C n.170T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.403T>C n.1864T>C n.1871T>C n.1868T>C n.1625T>C n.1908T>C n.1662T>C c.-3675T>C (n.-3675T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.1677T>C n.1624T>C n.1867T>C n.1821T>C n.1865T>C n.1619T>C | |
16 | g.89145330T>G | CA397148122 | ACSF3 | c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.556T>G n.170T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.403T>G n.1864T>G n.1871T>G n.1868T>G n.1625T>G n.1908T>G n.1662T>G c.-3675T>G (n.-3675T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.1677T>G n.1624T>G n.1867T>G n.1821T>G n.1865T>G n.1619T>G | |
16 | g.89145330T= | CA2241515410 | ACSF3 | c.1430T= (p.Ile477=) c.1640T= (p.Ile547=) c.635T= (p.Ile212=) n.556T= n.170T= c.*174T= (n.*174T=) n.403T= n.1864T= n.1871T= n.1868T= n.1625T= n.1908T= n.1662T= c.-3675T= (n.-3675T=) c.563T= (p.Ile188=) n.1677T= n.1624T= n.1867T= n.1821T= n.1865T= n.1619T= | |
16 | g.89145331C>A | CA497146099 | ACSF3 | c.1431C>A (p.Ile477=) c.1641C>A (p.Ile547=) c.636C>A (p.Ile212=) n.557C>A n.171C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.404C>A n.1865C>A n.1872C>A n.1869C>A n.1626C>A n.1909C>A n.1663C>A c.-3674C>A (n.-3674C>A) c.564C>A (p.Ile188=) n.1678C>A n.1625C>A n.1868C>A n.1822C>A n.1866C>A n.1620C>A | |
16 | g.89145331C= | CA2241515411 | ACSF3 | c.1431C= (p.Ile477=) c.1641C= (p.Ile547=) c.636C= (p.Ile212=) n.557C= n.171C= c.*175C= (n.*175C=) n.404C= n.1865C= n.1872C= n.1869C= n.1626C= n.1909C= n.1663C= c.-3674C= (n.-3674C=) c.564C= (p.Ile188=) n.1678C= n.1625C= n.1868C= n.1822C= n.1866C= n.1620C= | |
16 | g.89145331C>G | CA397148124 | ACSF3 | c.1431C>G (p.Ile477Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.557C>G n.171C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.404C>G n.1865C>G n.1872C>G n.1869C>G n.1626C>G n.1909C>G n.1663C>G c.-3674C>G (n.-3674C>G) c.564C>G (p.Ile188Met) n.1678C>G n.1625C>G n.1868C>G n.1822C>G n.1866C>G n.1620C>G | dbSNP COSMIC |
16 | g.89145331C>T | CA497146102 | ACSF3 | c.1431C>T (p.Ile477=) c.1641C>T (p.Ile547=) c.636C>T (p.Ile212=) n.557C>T n.171C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.404C>T n.1865C>T n.1872C>T n.1869C>T n.1626C>T n.1909C>T n.1663C>T c.-3674C>T (n.-3674C>T) c.564C>T (p.Ile188=) n.1678C>T n.1625C>T n.1868C>T n.1822C>T n.1866C>T n.1620C>T | ClinVar |
16 | g.89145335_89145349dup | CA8238219 | ACSF3 | c.1435_1449dup (p.Lys483_Val484insThrGlyGlyTyrLys) c.1645_1659dup (p.Lys553_Val554insThrGlyGlyTyrLys) c.640_654dup (p.Lys218_Val219insThrGlyGlyTyrLys) n.561_575dup n.175_189dup c.*179_*193dup (n.*179_*193dup) n.408_422dup n.1869_1883dup n.1876_1890dup n.1873_1887dup n.1630_1644dup n.1913_1927dup n.1667_1681dup c.-3670_-3656dup (n.-3670_-3656dup) c.568_582dup (p.Lys194_Val195insThrGlyGlyTyrLys) n.1682_1696dup n.1629_1643dup n.1872_1886dup n.1826_1840dup n.1870_1884dup n.1624_1638dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145332A= | CA2241515412 | ACSF3 | c.1432A= (p.Lys478=) c.1642A= (p.Lys548=) c.637A= (p.Lys213=) n.558A= n.172A= c.*176A= (n.*176A=) n.405A= n.1866A= n.1873A= n.1870A= n.1627A= n.1910A= n.1664A= c.-3673A= (n.-3673A=) c.565A= (p.Lys189=) n.1679A= n.1626A= n.1869A= n.1823A= n.1867A= n.1621A= | |
16 | g.89145332A>C | CA397148125 | ACSF3 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.558A>C n.172A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.405A>C n.1866A>C n.1873A>C n.1870A>C n.1627A>C n.1910A>C n.1664A>C c.-3673A>C (n.-3673A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1679A>C n.1626A>C n.1869A>C n.1823A>C n.1867A>C n.1621A>C | |
16 | g.89145332A>G | CA397148126 | ACSF3 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.558A>G n.172A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.405A>G n.1866A>G n.1873A>G n.1870A>G n.1627A>G n.1910A>G n.1664A>G c.-3673A>G (n.-3673A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1679A>G n.1626A>G n.1869A>G n.1823A>G n.1867A>G n.1621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145332A>T | CA397148127 | ACSF3 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.558A>T n.172A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.405A>T n.1866A>T n.1873A>T n.1870A>T n.1627A>T n.1910A>T n.1664A>T c.-3673A>T (n.-3673A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1679A>T n.1626A>T n.1869A>T n.1823A>T n.1867A>T n.1621A>T | |
16 | g.89145333A>C | CA397148128 | ACSF3 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.559A>C n.173A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.406A>C n.1867A>C n.1874A>C n.1871A>C n.1628A>C n.1911A>C n.1665A>C c.-3672A>C (n.-3672A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1680A>C n.1627A>C n.1870A>C n.1824A>C n.1868A>C n.1622A>C | |
16 | g.89145333A>G | CA397148129 | ACSF3 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.559A>G n.173A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.406A>G n.1867A>G n.1874A>G n.1871A>G n.1628A>G n.1911A>G n.1665A>G c.-3672A>G (n.-3672A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1680A>G n.1627A>G n.1870A>G n.1824A>G n.1868A>G n.1622A>G | |
16 | g.89145333A>T | CA397148130 | ACSF3 | c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.559A>T n.173A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.406A>T n.1867A>T n.1874A>T n.1871A>T n.1628A>T n.1911A>T n.1665A>T c.-3672A>T (n.-3672A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) n.1680A>T n.1627A>T n.1870A>T n.1824A>T n.1868A>T n.1622A>T | |
16 | g.89145334G>A | CA497146107 | ACSF3 | c.1434G>A (p.Lys478=) c.1644G>A (p.Lys548=) c.639G>A (p.Lys213=) n.560G>A n.174G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.407G>A n.1868G>A n.1875G>A n.1872G>A n.1629G>A n.1912G>A n.1666G>A c.-3671G>A (n.-3671G>A) c.567G>A (p.Lys189=) n.1681G>A n.1628G>A n.1871G>A n.1825G>A n.1869G>A n.1623G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145334G>C | CA397148131 | ACSF3 | c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.560G>C n.174G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.407G>C n.1868G>C n.1875G>C n.1872G>C n.1629G>C n.1912G>C n.1666G>C c.-3671G>C (n.-3671G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.1681G>C n.1628G>C n.1871G>C n.1825G>C n.1869G>C n.1623G>C | |
16 | g.89145334G>T | CA397148132 | ACSF3 | c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.560G>T n.174G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.407G>T n.1868G>T n.1875G>T n.1872G>T n.1629G>T n.1912G>T n.1666G>T c.-3671G>T (n.-3671G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.1681G>T n.1628G>T n.1871G>T n.1825G>T n.1869G>T n.1623G>T | |
16 | g.89145335A= | CA2241515413 | ACSF3 | c.1435A= (p.Thr479=) c.1645A= (p.Thr549=) c.640A= (p.Thr214=) n.561A= n.175A= c.*179A= (n.*179A=) n.408A= n.1869A= n.1876A= n.1873A= n.1630A= n.1913A= n.1667A= c.-3670A= (n.-3670A=) c.568A= (p.Thr190=) n.1682A= n.1629A= n.1872A= n.1826A= n.1870A= n.1624A= | |
16 | g.89145335A>C | CA397148134 | ACSF3 | c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.561A>C n.175A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.408A>C n.1869A>C n.1876A>C n.1873A>C n.1630A>C n.1913A>C n.1667A>C c.-3670A>C (n.-3670A>C) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1682A>C n.1629A>C n.1872A>C n.1826A>C n.1870A>C n.1624A>C | |
16 | g.89145335A>G | CA286495931 | ACSF3 | c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.561A>G n.175A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.408A>G n.1869A>G n.1876A>G n.1873A>G n.1630A>G n.1913A>G n.1667A>G c.-3670A>G (n.-3670A>G) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1682A>G n.1629A>G n.1872A>G n.1826A>G n.1870A>G n.1624A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145335A>T | CA397148133 | ACSF3 | c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.561A>T n.175A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.408A>T n.1869A>T n.1876A>T n.1873A>T n.1630A>T n.1913A>T n.1667A>T c.-3670A>T (n.-3670A>T) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1682A>T n.1629A>T n.1872A>T n.1826A>T n.1870A>T n.1624A>T | |
16 | g.89145336C>A | CA286495933 | ACSF3 | c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.562C>A n.176C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.409C>A n.1870C>A n.1877C>A n.1874C>A n.1631C>A n.1914C>A n.1668C>A c.-3669C>A (n.-3669C>A) c.569C>A (p.Thr190Asn) n.1683C>A n.1630C>A n.1873C>A n.1827C>A n.1871C>A n.1625C>A | dbSNP |
16 | g.89145336C= | CA2241515415 | ACSF3 | c.1436C= (p.Thr479=) c.1646C= (p.Thr549=) c.641C= (p.Thr214=) n.562C= n.176C= c.*180C= (n.*180C=) n.409C= n.1870C= n.1877C= n.1874C= n.1631C= n.1914C= n.1668C= c.-3669C= (n.-3669C=) c.569C= (p.Thr190=) n.1683C= n.1630C= n.1873C= n.1827C= n.1871C= n.1625C= | |
16 | g.89145336C>G | CA397148135 | ACSF3 | c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.562C>G n.176C>G c.*180C>G (n.*180C>G) n.409C>G n.1870C>G n.1877C>G n.1874C>G n.1631C>G n.1914C>G n.1668C>G c.-3669C>G (n.-3669C>G) c.569C>G (p.Thr190Ser) n.1683C>G n.1630C>G n.1873C>G n.1827C>G n.1871C>G n.1625C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145336C>T | CA397148136 | ACSF3 | c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.562C>T n.176C>T c.*180C>T (n.*180C>T) n.409C>T n.1870C>T n.1877C>T n.1874C>T n.1631C>T n.1914C>T n.1668C>T c.-3669C>T (n.-3669C>T) c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1683C>T n.1630C>T n.1873C>T n.1827C>T n.1871C>T n.1625C>T | |
16 | g.89145336_89145338delinsCTG | CA2241515414 | ACSF3 | c.1436_1438delinsCTG (p.Thr479=) c.1646_1648delinsCTG (p.Thr549=) c.641_643delinsCTG (p.Thr214=) n.562_564delinsCTG n.176_178delinsCTG c.*180_*182delinsCTG (n.*180_*182delinsCTG) n.409_411delinsCTG n.1870_1872delinsCTG n.1877_1879delinsCTG n.1874_1876delinsCTG n.1631_1633delinsCTG n.1914_1916delinsCTG n.1668_1670delinsCTG c.-3669_-3667delinsCTG (n.-3669_-3667delinsCTG) c.569_571delinsCTG (p.Thr190=) n.1683_1685delinsCTG n.1630_1632delinsCTG n.1873_1875delinsCTG n.1827_1829delinsCTG n.1871_1873delinsCTG n.1625_1627delinsCTG | |
16 | g.89145337T>A | CA497146118 | ACSF3 | c.1437T>A (p.Thr479=) c.1647T>A (p.Thr549=) c.642T>A (p.Thr214=) n.563T>A n.177T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.410T>A n.1871T>A n.1878T>A n.1875T>A n.1632T>A n.1915T>A n.1669T>A c.-3668T>A (n.-3668T>A) c.570T>A (p.Thr190=) n.1684T>A n.1631T>A n.1874T>A n.1828T>A n.1872T>A n.1626T>A | |
16 | g.89145337T>C | CA497146121 | ACSF3 | c.1437T>C (p.Thr479=) c.1647T>C (p.Thr549=) c.642T>C (p.Thr214=) n.563T>C n.177T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.410T>C n.1871T>C n.1878T>C n.1875T>C n.1632T>C n.1915T>C n.1669T>C c.-3668T>C (n.-3668T>C) c.570T>C (p.Thr190=) n.1684T>C n.1631T>C n.1874T>C n.1828T>C n.1872T>C n.1626T>C | |
16 | g.89145337T>G | CA497146122 | ACSF3 | c.1437T>G (p.Thr479=) c.1647T>G (p.Thr549=) c.642T>G (p.Thr214=) n.563T>G n.177T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.410T>G n.1871T>G n.1878T>G n.1875T>G n.1632T>G n.1915T>G n.1669T>G c.-3668T>G (n.-3668T>G) c.570T>G (p.Thr190=) n.1684T>G n.1631T>G n.1874T>G n.1828T>G n.1872T>G n.1626T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145337_89145338del | CA624225176 | ACSF3 | c.1437_1438del (p.Gly480ArgfsTer?) c.1647_1648del (p.Gly550ArgfsTer?) c.642_643del (p.Gly215ArgfsTer?) n.563_564del n.177_178del c.*181_*182del (n.*181_*182del) n.410_411del n.1871_1872del n.1878_1879del n.1875_1876del n.1632_1633del n.1915_1916del n.1669_1670del c.-3668_-3667del (n.-3668_-3667del) c.570_571del (p.Gly191ArgfsTer?) n.1684_1685del n.1631_1632del n.1874_1875del n.1828_1829del n.1872_1873del n.1626_1627del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89145338G>A | CA397148137 | ACSF3 | c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.643G>A (p.Gly215Arg) n.564G>A n.178G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.411G>A n.1872G>A n.1879G>A n.1876G>A n.1633G>A n.1916G>A n.1670G>A c.-3667G>A (n.-3667G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) n.1685G>A n.1632G>A n.1875G>A n.1829G>A n.1873G>A n.1627G>A | |
16 | g.89145338G>C | CA397148138 | ACSF3 | c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.564G>C n.178G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.411G>C n.1872G>C n.1879G>C n.1876G>C n.1633G>C n.1916G>C n.1670G>C c.-3667G>C (n.-3667G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1685G>C n.1632G>C n.1875G>C n.1829G>C n.1873G>C n.1627G>C | |
16 | g.89145338G>T | CA397148139 | ACSF3 | c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.643G>T (p.Gly215Ter) n.564G>T n.178G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.411G>T n.1872G>T n.1879G>T n.1876G>T n.1633G>T n.1916G>T n.1670G>T c.-3667G>T (n.-3667G>T) c.571G>T (p.Gly191Ter) n.1685G>T n.1632G>T n.1875G>T n.1829G>T n.1873G>T n.1627G>T | |
16 | g.89145339G>A | CA397148140 | ACSF3 | c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.644G>A (p.Gly215Glu) n.565G>A n.179G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.412G>A n.1873G>A n.1880G>A n.1877G>A n.1634G>A n.1917G>A n.1671G>A c.-3666G>A (n.-3666G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) n.1686G>A n.1633G>A n.1876G>A n.1830G>A n.1874G>A n.1628G>A | |
16 | g.89145339G>C | CA397148141 | ACSF3 | c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.565G>C n.179G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.412G>C n.1873G>C n.1880G>C n.1877G>C n.1634G>C n.1917G>C n.1671G>C c.-3666G>C (n.-3666G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1686G>C n.1633G>C n.1876G>C n.1830G>C n.1874G>C n.1628G>C | |
16 | g.89145339G>T | CA397148142 | ACSF3 | c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.565G>T n.179G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.412G>T n.1873G>T n.1880G>T n.1877G>T n.1634G>T n.1917G>T n.1671G>T c.-3666G>T (n.-3666G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1686G>T n.1633G>T n.1876G>T n.1830G>T n.1874G>T n.1628G>T | |
16 | g.89145340A>C | CA497146132 | ACSF3 | c.1440A>C (p.Gly480=) c.1650A>C (p.Gly550=) c.645A>C (p.Gly215=) n.566A>C n.180A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.413A>C n.1874A>C n.1881A>C n.1878A>C n.1635A>C n.1918A>C n.1672A>C c.-3665A>C (n.-3665A>C) c.573A>C (p.Gly191=) n.1687A>C n.1634A>C n.1877A>C n.1831A>C n.1875A>C n.1629A>C | |
16 | g.89145340A>G | CA497146133 | ACSF3 | c.1440A>G (p.Gly480=) c.1650A>G (p.Gly550=) c.645A>G (p.Gly215=) n.566A>G n.180A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.413A>G n.1874A>G n.1881A>G n.1878A>G n.1635A>G n.1918A>G n.1672A>G c.-3665A>G (n.-3665A>G) c.573A>G (p.Gly191=) n.1687A>G n.1634A>G n.1877A>G n.1831A>G n.1875A>G n.1629A>G | |
16 | g.89145340A>T | CA497146135 | ACSF3 | c.1440A>T (p.Gly480=) c.1650A>T (p.Gly550=) c.645A>T (p.Gly215=) n.566A>T n.180A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.413A>T n.1874A>T n.1881A>T n.1878A>T n.1635A>T n.1918A>T n.1672A>T c.-3665A>T (n.-3665A>T) c.573A>T (p.Gly191=) n.1687A>T n.1634A>T n.1877A>T n.1831A>T n.1875A>T n.1629A>T | |
16 | g.89145341G>A | CA397148143 | ACSF3 | c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.567G>A n.181G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.414G>A n.1875G>A n.1882G>A n.1879G>A n.1636G>A n.1919G>A n.1673G>A c.-3664G>A (n.-3664G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) n.1688G>A n.1635G>A n.1878G>A n.1832G>A n.1876G>A n.1630G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145341G>C | CA397148144 | ACSF3 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.567G>C n.181G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.414G>C n.1875G>C n.1882G>C n.1879G>C n.1636G>C n.1919G>C n.1673G>C c.-3664G>C (n.-3664G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) n.1688G>C n.1635G>C n.1878G>C n.1832G>C n.1876G>C n.1630G>C | |
16 | g.89145341G>T | CA397148145 | ACSF3 | c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.567G>T n.181G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.414G>T n.1875G>T n.1882G>T n.1879G>T n.1636G>T n.1919G>T n.1673G>T c.-3664G>T (n.-3664G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) n.1688G>T n.1635G>T n.1878G>T n.1832G>T n.1876G>T n.1630G>T | |
16 | g.89145342G>A | CA397148148 | ACSF3 | c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.568G>A n.182G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.415G>A n.1876G>A n.1883G>A n.1880G>A n.1637G>A n.1920G>A n.1674G>A c.-3663G>A (n.-3663G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) n.1689G>A n.1636G>A n.1879G>A n.1833G>A n.1877G>A n.1631G>A | |
16 | g.89145342G>C | CA397148147 | ACSF3 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.568G>C n.182G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.415G>C n.1876G>C n.1883G>C n.1880G>C n.1637G>C n.1920G>C n.1674G>C c.-3663G>C (n.-3663G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) n.1689G>C n.1636G>C n.1879G>C n.1833G>C n.1877G>C n.1631G>C | |
16 | g.89145342G= | CA2241515416 | ACSF3 | c.1442G= (p.Gly481=) c.1652G= (p.Gly551=) c.647G= (p.Gly216=) n.568G= n.182G= c.*186G= (n.*186G=) n.415G= n.1876G= n.1883G= n.1880G= n.1637G= n.1920G= n.1674G= c.-3663G= (n.-3663G=) c.575G= (p.Gly192=) n.1689G= n.1636G= n.1879G= n.1833G= n.1877G= n.1631G= | |
16 | g.89145342G>T | CA397148146 | ACSF3 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.568G>T n.182G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.415G>T n.1876G>T n.1883G>T n.1880G>T n.1637G>T n.1920G>T n.1674G>T c.-3663G>T (n.-3663G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) n.1689G>T n.1636G>T n.1879G>T n.1833G>T n.1877G>T n.1631G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145343C>A | CA497146143 | ACSF3 | c.1443C>A (p.Gly481=) c.1653C>A (p.Gly551=) c.648C>A (p.Gly216=) n.569C>A n.183C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.416C>A n.1877C>A n.1884C>A n.1881C>A n.1638C>A n.1921C>A n.1675C>A c.-3662C>A (n.-3662C>A) c.576C>A (p.Gly192=) n.1690C>A n.1637C>A n.1880C>A n.1834C>A n.1878C>A n.1632C>A | |
16 | g.89145343C= | CA2241515417 | ACSF3 | c.1443C= (p.Gly481=) c.1653C= (p.Gly551=) c.648C= (p.Gly216=) n.569C= n.183C= c.*187C= (n.*187C=) n.416C= n.1877C= n.1884C= n.1881C= n.1638C= n.1921C= n.1675C= c.-3662C= (n.-3662C=) c.576C= (p.Gly192=) n.1690C= n.1637C= n.1880C= n.1834C= n.1878C= n.1632C= | |
16 | g.89145343C>G | CA8238220 | ACSF3 | c.1443C>G (p.Gly481=) c.1653C>G (p.Gly551=) c.648C>G (p.Gly216=) n.569C>G n.183C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.416C>G n.1877C>G n.1884C>G n.1881C>G n.1638C>G n.1921C>G n.1675C>G c.-3662C>G (n.-3662C>G) c.576C>G (p.Gly192=) n.1690C>G n.1637C>G n.1880C>G n.1834C>G n.1878C>G n.1632C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145343C>T | CA497146146 | ACSF3 | c.1443C>T (p.Gly481=) c.1653C>T (p.Gly551=) c.648C>T (p.Gly216=) n.569C>T n.183C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.416C>T n.1877C>T n.1884C>T n.1881C>T n.1638C>T n.1921C>T n.1675C>T c.-3662C>T (n.-3662C>T) c.576C>T (p.Gly192=) n.1690C>T n.1637C>T n.1880C>T n.1834C>T n.1878C>T n.1632C>T | dbSNP |
16 | g.89145344T>A | CA397148149 | ACSF3 | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.570T>A n.184T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.417T>A n.1878T>A n.1885T>A n.1882T>A n.1639T>A n.1922T>A n.1676T>A c.-3661T>A (n.-3661T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.1691T>A n.1638T>A n.1881T>A n.1835T>A n.1879T>A n.1633T>A | |
16 | g.89145344T>C | CA8238221 | ACSF3 | c.1444T>C (p.Tyr482His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.570T>C n.184T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.417T>C n.1878T>C n.1885T>C n.1882T>C n.1639T>C n.1922T>C n.1676T>C c.-3661T>C (n.-3661T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) n.1691T>C n.1638T>C n.1881T>C n.1835T>C n.1879T>C n.1633T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145344T>G | CA397148150 | ACSF3 | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.570T>G n.184T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.417T>G n.1878T>G n.1885T>G n.1882T>G n.1639T>G n.1922T>G n.1676T>G c.-3661T>G (n.-3661T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.1691T>G n.1638T>G n.1881T>G n.1835T>G n.1879T>G n.1633T>G | |
16 | g.89145344T= | CA2241515418 | ACSF3 | c.1444T= (p.Tyr482=) c.1654T= (p.Tyr552=) c.649T= (p.Tyr217=) n.570T= n.184T= c.*188T= (n.*188T=) n.417T= n.1878T= n.1885T= n.1882T= n.1639T= n.1922T= n.1676T= c.-3661T= (n.-3661T=) c.577T= (p.Tyr193=) n.1691T= n.1638T= n.1881T= n.1835T= n.1879T= n.1633T= | |
16 | g.89145344_89145346delinsTAC | CA2241515419 | ACSF3 | c.1444_1446delinsTAC (p.Tyr482=) c.1654_1656delinsTAC (p.Tyr552=) c.649_651delinsTAC (p.Tyr217=) n.570_572delinsTAC n.184_186delinsTAC c.*188_*190delinsTAC (n.*188_*190delinsTAC) n.417_419delinsTAC n.1878_1880delinsTAC n.1885_1887delinsTAC n.1882_1884delinsTAC n.1639_1641delinsTAC n.1922_1924delinsTAC n.1676_1678delinsTAC c.-3661_-3659delinsTAC (n.-3661_-3659delinsTAC) c.577_579delinsTAC (p.Tyr193=) n.1691_1693delinsTAC n.1638_1640delinsTAC n.1881_1883delinsTAC n.1835_1837delinsTAC n.1879_1881delinsTAC n.1633_1635delinsTAC | |
16 | g.89145345A>C | CA397148151 | ACSF3 | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.571A>C n.185A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.418A>C n.1879A>C n.1886A>C n.1883A>C n.1640A>C n.1923A>C n.1677A>C c.-3660A>C (n.-3660A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.1692A>C n.1639A>C n.1882A>C n.1836A>C n.1880A>C n.1634A>C | |
16 | g.89145345A>G | CA397148152 | ACSF3 | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.571A>G n.185A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.418A>G n.1879A>G n.1886A>G n.1883A>G n.1640A>G n.1923A>G n.1677A>G c.-3660A>G (n.-3660A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1692A>G n.1639A>G n.1882A>G n.1836A>G n.1880A>G n.1634A>G | |
16 | g.89145345A>T | CA397148153 | ACSF3 | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.571A>T n.185A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.418A>T n.1879A>T n.1886A>T n.1883A>T n.1640A>T n.1923A>T n.1677A>T c.-3660A>T (n.-3660A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1692A>T n.1639A>T n.1882A>T n.1836A>T n.1880A>T n.1634A>T | |
16 | g.89145346_89145347del | CA16620296 | ACSF3 | c.1446_1447del (p.Tyr482Ter) c.1656_1657del (p.Tyr552Ter) c.651_652del (p.Tyr217Ter) n.572_573del n.186_187del c.*190_*191del (n.*190_*191del) n.419_420del n.1880_1881del n.1887_1888del n.1884_1885del n.1641_1642del n.1924_1925del n.1678_1679del c.-3659_-3658del (n.-3659_-3658del) c.579_580del (p.Tyr193Ter) n.1693_1694del n.1640_1641del n.1883_1884del n.1837_1838del n.1881_1882del n.1635_1636del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145346C>A | CA397148154 | ACSF3 | c.1446C>A (p.Tyr482Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.572C>A n.186C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.419C>A n.1880C>A n.1887C>A n.1884C>A n.1641C>A n.1924C>A n.1678C>A c.-3659C>A (n.-3659C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1693C>A n.1640C>A n.1883C>A n.1837C>A n.1881C>A n.1635C>A | COSMIC |
16 | g.89145346C= | CA2241515420 | ACSF3 | c.1446C= (p.Tyr482=) c.1656C= (p.Tyr552=) c.651C= (p.Tyr217=) n.572C= n.186C= c.*190C= (n.*190C=) n.419C= n.1880C= n.1887C= n.1884C= n.1641C= n.1924C= n.1678C= c.-3659C= (n.-3659C=) c.579C= (p.Tyr193=) n.1693C= n.1640C= n.1883C= n.1837C= n.1881C= n.1635C= | |
16 | g.89145346C>G | CA397148155 | ACSF3 | c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.572C>G n.186C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.419C>G n.1880C>G n.1887C>G n.1884C>G n.1641C>G n.1924C>G n.1678C>G c.-3659C>G (n.-3659C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1693C>G n.1640C>G n.1883C>G n.1837C>G n.1881C>G n.1635C>G | |
16 | g.89145346C>T | CA286495939 | ACSF3 | c.1446C>T (p.Tyr482=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.572C>T n.186C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.419C>T n.1880C>T n.1887C>T n.1884C>T n.1641C>T n.1924C>T n.1678C>T c.-3659C>T (n.-3659C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) n.1693C>T n.1640C>T n.1883C>T n.1837C>T n.1881C>T n.1635C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145347A>C | CA397148156 | ACSF3 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.573A>C n.187A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.420A>C n.1881A>C n.1888A>C n.1885A>C n.1642A>C n.1925A>C n.1679A>C c.-3658A>C (n.-3658A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1694A>C n.1641A>C n.1884A>C n.1838A>C n.1882A>C n.1636A>C | |
16 | g.89145347A>G | CA397148157 | ACSF3 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.573A>G n.187A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.420A>G n.1881A>G n.1888A>G n.1885A>G n.1642A>G n.1925A>G n.1679A>G c.-3658A>G (n.-3658A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1694A>G n.1641A>G n.1884A>G n.1838A>G n.1882A>G n.1636A>G | |
16 | g.89145347A>T | CA397148158 | ACSF3 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.573A>T n.187A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.420A>T n.1881A>T n.1888A>T n.1885A>T n.1642A>T n.1925A>T n.1679A>T c.-3658A>T (n.-3658A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1694A>T n.1641A>T n.1884A>T n.1838A>T n.1882A>T n.1636A>T | |
16 | g.89145348dup | CA2831039574 | ACSF3 | c.1448dup (p.Val484GlyfsTer?) c.1658dup (p.Val554GlyfsTer?) c.653dup (p.Val219GlyfsTer?) n.574dup n.188dup c.*192dup (n.*192dup) n.421dup n.1882dup n.1889dup n.1886dup n.1643dup n.1926dup n.1680dup c.-3657dup (n.-3657dup) c.581dup (p.Val195GlyfsTer?) n.1695dup n.1642dup n.1885dup n.1839dup n.1883dup n.1637dup | |
16 | g.89145348A>C | CA397148160 | ACSF3 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.574A>C n.188A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.421A>C n.1882A>C n.1889A>C n.1886A>C n.1643A>C n.1926A>C n.1680A>C c.-3657A>C (n.-3657A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1695A>C n.1642A>C n.1885A>C n.1839A>C n.1883A>C n.1637A>C | |
16 | g.89145348A>G | CA397148161 | ACSF3 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.574A>G n.188A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.421A>G n.1882A>G n.1889A>G n.1886A>G n.1643A>G n.1926A>G n.1680A>G c.-3657A>G (n.-3657A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1695A>G n.1642A>G n.1885A>G n.1839A>G n.1883A>G n.1637A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145348A>T | CA397148159 | ACSF3 | c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.653A>T (p.Lys218Met) n.574A>T n.188A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.421A>T n.1882A>T n.1889A>T n.1886A>T n.1643A>T n.1926A>T n.1680A>T c.-3657A>T (n.-3657A>T) c.581A>T (p.Lys194Met) n.1695A>T n.1642A>T n.1885A>T n.1839A>T n.1883A>T n.1637A>T | |
16 | g.89145349G>A | CA497146165 | ACSF3 | c.1449G>A (p.Lys483=) c.1659G>A (p.Lys553=) c.654G>A (p.Lys218=) n.575G>A n.189G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.422G>A n.1883G>A n.1890G>A n.1887G>A n.1644G>A n.1927G>A n.1681G>A c.-3656G>A (n.-3656G>A) c.582G>A (p.Lys194=) n.1696G>A n.1643G>A n.1886G>A n.1840G>A n.1884G>A n.1638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145349G>C | CA397148163 | ACSF3 | c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) n.575G>C n.189G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.422G>C n.1883G>C n.1890G>C n.1887G>C n.1644G>C n.1927G>C n.1681G>C c.-3656G>C (n.-3656G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.1696G>C n.1643G>C n.1886G>C n.1840G>C n.1884G>C n.1638G>C | |
16 | g.89145349G>T | CA397148162 | ACSF3 | c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.575G>T n.189G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.422G>T n.1883G>T n.1890G>T n.1887G>T n.1644G>T n.1927G>T n.1681G>T c.-3656G>T (n.-3656G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.1696G>T n.1643G>T n.1886G>T n.1840G>T n.1884G>T n.1638G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89145350G>A | CA397148166 | ACSF3 | c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1660G>A (p.Val554Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) n.576G>A n.190G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.423G>A n.1884G>A n.1891G>A n.1888G>A n.1645G>A n.1928G>A n.1682G>A c.-3655G>A (n.-3655G>A) c.583G>A (p.Val195Ile) n.1697G>A n.1644G>A n.1887G>A n.1841G>A n.1885G>A n.1639G>A | |
16 | g.89145350G>C | CA397148164 | ACSF3 | c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.576G>C n.190G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.423G>C n.1884G>C n.1891G>C n.1888G>C n.1645G>C n.1928G>C n.1682G>C c.-3655G>C (n.-3655G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1697G>C n.1644G>C n.1887G>C n.1841G>C n.1885G>C n.1639G>C | |
16 | g.89145350G>T | CA397148165 | ACSF3 | c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1660G>T (p.Val554Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) n.576G>T n.190G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.423G>T n.1884G>T n.1891G>T n.1888G>T n.1645G>T n.1928G>T n.1682G>T c.-3655G>T (n.-3655G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1697G>T n.1644G>T n.1887G>T n.1841G>T n.1885G>T n.1639G>T | |
16 | g.89145351T>A | CA397148167 | ACSF3 | c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1661T>A (p.Val554Asp) c.656T>A (p.Val219Asp) n.577T>A n.191T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.424T>A n.1885T>A n.1892T>A n.1889T>A n.1646T>A n.1929T>A n.1683T>A c.-3654T>A (n.-3654T>A) c.584T>A (p.Val195Asp) n.1698T>A n.1645T>A n.1888T>A n.1842T>A n.1886T>A n.1640T>A | |
16 | g.89145351T>C | CA397148168 | ACSF3 | c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.577T>C n.191T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.424T>C n.1885T>C n.1892T>C n.1889T>C n.1646T>C n.1929T>C n.1683T>C c.-3654T>C (n.-3654T>C) c.584T>C (p.Val195Ala) n.1698T>C n.1645T>C n.1888T>C n.1842T>C n.1886T>C n.1640T>C | |
16 | g.89145351T>G | CA397148169 | ACSF3 | c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) n.577T>G n.191T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.424T>G n.1885T>G n.1892T>G n.1889T>G n.1646T>G n.1929T>G n.1683T>G c.-3654T>G (n.-3654T>G) c.584T>G (p.Val195Gly) n.1698T>G n.1645T>G n.1888T>G n.1842T>G n.1886T>G n.1640T>G | |
16 | g.89145352C>A | CA497146172 | ACSF3 | c.1452C>A (p.Val484=) c.1662C>A (p.Val554=) c.657C>A (p.Val219=) n.578C>A n.192C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.425C>A n.1886C>A n.1893C>A n.1890C>A n.1647C>A n.1930C>A n.1684C>A c.-3653C>A (n.-3653C>A) c.585C>A (p.Val195=) n.1699C>A n.1646C>A n.1889C>A n.1843C>A n.1887C>A n.1641C>A | |
16 | g.89145352C= | CA2241515421 | ACSF3 | c.1452C= (p.Val484=) c.1662C= (p.Val554=) c.657C= (p.Val219=) n.578C= n.192C= c.*196C= (n.*196C=) n.425C= n.1886C= n.1893C= n.1890C= n.1647C= n.1930C= n.1684C= c.-3653C= (n.-3653C=) c.585C= (p.Val195=) n.1699C= n.1646C= n.1889C= n.1843C= n.1887C= n.1641C= | |
16 | g.89145352C>G | CA497146174 | ACSF3 | c.1452C>G (p.Val484=) c.1662C>G (p.Val554=) c.657C>G (p.Val219=) n.578C>G n.192C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.425C>G n.1886C>G n.1893C>G n.1890C>G n.1647C>G n.1930C>G n.1684C>G c.-3653C>G (n.-3653C>G) c.585C>G (p.Val195=) n.1699C>G n.1646C>G n.1889C>G n.1843C>G n.1887C>G n.1641C>G | |
16 | g.89145352C>T | CA8238222 | ACSF3 | c.1452C>T (p.Val484=) c.1662C>T (p.Val554=) c.657C>T (p.Val219=) n.578C>T n.192C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.425C>T n.1886C>T n.1893C>T n.1890C>T n.1647C>T n.1930C>T n.1684C>T c.-3653C>T (n.-3653C>T) c.585C>T (p.Val195=) n.1699C>T n.1646C>T n.1889C>T n.1843C>T n.1887C>T n.1641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145353A= | CA2241515422 | ACSF3 | c.1453A= (p.Ser485=) c.1663A= (p.Ser555=) c.658A= (p.Ser220=) n.579A= n.193A= c.*197A= (n.*197A=) n.426A= n.1887A= n.1894A= n.1891A= n.1648A= n.1931A= n.1685A= c.-3652A= (n.-3652A=) c.586A= (p.Ser196=) n.1700A= n.1647A= n.1890A= n.1844A= n.1888A= n.1642A= | |
16 | g.89145353A>C | CA397148172 | ACSF3 | c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.579A>C n.193A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.426A>C n.1887A>C n.1894A>C n.1891A>C n.1648A>C n.1931A>C n.1685A>C c.-3652A>C (n.-3652A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.1700A>C n.1647A>C n.1890A>C n.1844A>C n.1888A>C n.1642A>C | |
16 | g.89145353A>G | CA397148171 | ACSF3 | c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.579A>G n.193A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.426A>G n.1887A>G n.1894A>G n.1891A>G n.1648A>G n.1931A>G n.1685A>G c.-3652A>G (n.-3652A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.1700A>G n.1647A>G n.1890A>G n.1844A>G n.1888A>G n.1642A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145353A>T | CA397148170 | ACSF3 | c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.579A>T n.193A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.426A>T n.1887A>T n.1894A>T n.1891A>T n.1648A>T n.1931A>T n.1685A>T c.-3652A>T (n.-3652A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.1700A>T n.1647A>T n.1890A>T n.1844A>T n.1888A>T n.1642A>T | dbSNP |
16 | g.89145354G>A | CA397148173 | ACSF3 | c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.580G>A n.194G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.427G>A n.1888G>A n.1895G>A n.1892G>A n.1649G>A n.1932G>A n.1686G>A c.-3651G>A (n.-3651G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.1701G>A n.1648G>A n.1891G>A n.1845G>A n.1889G>A n.1643G>A | |
16 | g.89145354G>C | CA397148174 | ACSF3 | c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.580G>C n.194G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.427G>C n.1888G>C n.1895G>C n.1892G>C n.1649G>C n.1932G>C n.1686G>C c.-3651G>C (n.-3651G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.1701G>C n.1648G>C n.1891G>C n.1845G>C n.1889G>C n.1643G>C | |
16 | g.89145354G>T | CA397148175 | ACSF3 | c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.580G>T n.194G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.427G>T n.1888G>T n.1895G>T n.1892G>T n.1649G>T n.1932G>T n.1686G>T c.-3651G>T (n.-3651G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.1701G>T n.1648G>T n.1891G>T n.1845G>T n.1889G>T n.1643G>T | |
16 | g.89145355C>A | CA397148176 | ACSF3 | c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.581C>A n.195C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.428C>A n.1889C>A n.1896C>A n.1893C>A n.1650C>A n.1933C>A n.1687C>A c.-3650C>A (n.-3650C>A) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.1702C>A n.1649C>A n.1892C>A n.1846C>A n.1890C>A n.1644C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145355C= | CA2241515423 | ACSF3 | c.1455C= (p.Ser485=) c.1665C= (p.Ser555=) c.660C= (p.Ser220=) n.581C= n.195C= c.*199C= (n.*199C=) n.428C= n.1889C= n.1896C= n.1893C= n.1650C= n.1933C= n.1687C= c.-3650C= (n.-3650C=) c.588C= (p.Ser196=) n.1702C= n.1649C= n.1892C= n.1846C= n.1890C= n.1644C= | |
16 | g.89145355C>G | CA397148177 | ACSF3 | c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.581C>G n.195C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.428C>G n.1889C>G n.1896C>G n.1893C>G n.1650C>G n.1933C>G n.1687C>G c.-3650C>G (n.-3650C>G) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.1702C>G n.1649C>G n.1892C>G n.1846C>G n.1890C>G n.1644C>G | |
16 | g.89145355C>T | CA8238223 | ACSF3 | c.1455C>T (p.Ser485=) c.1665C>T (p.Ser555=) c.660C>T (p.Ser220=) n.581C>T n.195C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.428C>T n.1889C>T n.1896C>T n.1893C>T n.1650C>T n.1933C>T n.1687C>T c.-3650C>T (n.-3650C>T) c.588C>T (p.Ser196=) n.1702C>T n.1649C>T n.1892C>T n.1846C>T n.1890C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89145356G>A | CA8238224 | ACSF3 | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.582G>A n.196G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.429G>A n.1890G>A n.1897G>A n.1894G>A n.1651G>A n.1934G>A n.1688G>A c.-3649G>A (n.-3649G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1703G>A n.1650G>A n.1893G>A n.1847G>A n.1891G>A n.1645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145356G>C | CA397148179 | ACSF3 | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.582G>C n.196G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.429G>C n.1890G>C n.1897G>C n.1894G>C n.1651G>C n.1934G>C n.1688G>C c.-3649G>C (n.-3649G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1703G>C n.1650G>C n.1893G>C n.1847G>C n.1891G>C n.1645G>C | |
16 | g.89145356G= | CA2241515424 | ACSF3 | c.1456G= (p.Ala486=) c.1666G= (p.Ala556=) c.661G= (p.Ala221=) n.582G= n.196G= c.*200G= (n.*200G=) n.429G= n.1890G= n.1897G= n.1894G= n.1651G= n.1934G= n.1688G= c.-3649G= (n.-3649G=) c.589G= (p.Ala197=) n.1703G= n.1650G= n.1893G= n.1847G= n.1891G= n.1645G= | |
16 | g.89145356G>T | CA397148178 | ACSF3 | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.582G>T n.196G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.429G>T n.1890G>T n.1897G>T n.1894G>T n.1651G>T n.1934G>T n.1688G>T c.-3649G>T (n.-3649G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1703G>T n.1650G>T n.1893G>T n.1847G>T n.1891G>T n.1645G>T | |
16 | g.89145357C>A | CA397148180 | ACSF3 | c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.583C>A n.197C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.430C>A n.1891C>A n.1898C>A n.1895C>A n.1652C>A n.1935C>A n.1689C>A c.-3648C>A (n.-3648C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1704C>A n.1651C>A n.1894C>A n.1848C>A n.1892C>A n.1646C>A | |
16 | g.89145357C= | CA2241515425 | ACSF3 | c.1457C= (p.Ala486=) c.1667C= (p.Ala556=) c.662C= (p.Ala221=) n.583C= n.197C= c.*201C= (n.*201C=) n.430C= n.1891C= n.1898C= n.1895C= n.1652C= n.1935C= n.1689C= c.-3648C= (n.-3648C=) c.590C= (p.Ala197=) n.1704C= n.1651C= n.1894C= n.1848C= n.1892C= n.1646C= | |
16 | g.89145357C>G | CA397148181 | ACSF3 | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.583C>G n.197C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.430C>G n.1891C>G n.1898C>G n.1895C>G n.1652C>G n.1935C>G n.1689C>G c.-3648C>G (n.-3648C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1704C>G n.1651C>G n.1894C>G n.1848C>G n.1892C>G n.1646C>G | |
16 | g.89145357C>T | CA397148182 | ACSF3 | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.583C>T n.197C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.430C>T n.1891C>T n.1898C>T n.1895C>T n.1652C>T n.1935C>T n.1689C>T c.-3648C>T (n.-3648C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.1704C>T n.1651C>T n.1894C>T n.1848C>T n.1892C>T n.1646C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145358C>A | CA497146190 | ACSF3 | c.1458C>A (p.Ala486=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.663C>A (p.Ala221=) n.584C>A n.198C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.431C>A n.1892C>A n.1899C>A n.1896C>A n.1653C>A n.1936C>A n.1690C>A c.-3647C>A (n.-3647C>A) c.591C>A (p.Ala197=) n.1705C>A n.1652C>A n.1895C>A n.1849C>A n.1893C>A n.1647C>A | |
16 | g.89145358C>G | CA497146191 | ACSF3 | c.1458C>G (p.Ala486=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.663C>G (p.Ala221=) n.584C>G n.198C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.431C>G n.1892C>G n.1899C>G n.1896C>G n.1653C>G n.1936C>G n.1690C>G c.-3647C>G (n.-3647C>G) c.591C>G (p.Ala197=) n.1705C>G n.1652C>G n.1895C>G n.1849C>G n.1893C>G n.1647C>G | |
16 | g.89145358C>T | CA497146192 | ACSF3 | c.1458C>T (p.Ala486=) c.1668C>T (p.Ala556=) c.663C>T (p.Ala221=) n.584C>T n.198C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.431C>T n.1892C>T n.1899C>T n.1896C>T n.1653C>T n.1936C>T n.1690C>T c.-3647C>T (n.-3647C>T) c.591C>T (p.Ala197=) n.1705C>T n.1652C>T n.1895C>T n.1849C>T n.1893C>T n.1647C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89145359C>A | CA397148183 | ACSF3 | c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1669C>A (p.Leu557Met) c.664C>A (p.Leu222Met) n.585C>A n.199C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.432C>A n.1893C>A n.1900C>A n.1897C>A n.1654C>A n.1937C>A n.1691C>A c.-3646C>A (n.-3646C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) n.1706C>A n.1653C>A n.1896C>A n.1850C>A n.1894C>A n.1648C>A | |
16 | g.89145359C>G | CA397148184 | ACSF3 | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.585C>G n.199C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.432C>G n.1893C>G n.1900C>G n.1897C>G n.1654C>G n.1937C>G n.1691C>G c.-3646C>G (n.-3646C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1706C>G n.1653C>G n.1896C>G n.1850C>G n.1894C>G n.1648C>G | |
16 | g.89145359C>T | CA497146195 | ACSF3 | c.1459C>T (p.Leu487=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.664C>T (p.Leu222=) n.585C>T n.199C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.432C>T n.1893C>T n.1900C>T n.1897C>T n.1654C>T n.1937C>T n.1691C>T c.-3646C>T (n.-3646C>T) c.592C>T (p.Leu198=) n.1706C>T n.1653C>T n.1896C>T n.1850C>T n.1894C>T n.1648C>T | ClinVar |
16 | g.89145360T>A | CA397148185 | ACSF3 | c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) n.586T>A n.200T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.433T>A n.1894T>A n.1901T>A n.1898T>A n.1655T>A n.1938T>A n.1692T>A c.-3645T>A (n.-3645T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1707T>A n.1654T>A n.1897T>A n.1851T>A n.1895T>A n.1649T>A | |
16 | g.89145360T>C | CA397148186 | ACSF3 | c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) n.586T>C n.200T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.433T>C n.1894T>C n.1901T>C n.1898T>C n.1655T>C n.1938T>C n.1692T>C c.-3645T>C (n.-3645T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1707T>C n.1654T>C n.1897T>C n.1851T>C n.1895T>C n.1649T>C | |
16 | g.89145360T>G | CA397148187 | ACSF3 | c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) n.586T>G n.200T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.433T>G n.1894T>G n.1901T>G n.1898T>G n.1655T>G n.1938T>G n.1692T>G c.-3645T>G (n.-3645T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1707T>G n.1654T>G n.1897T>G n.1851T>G n.1895T>G n.1649T>G | |
16 | g.89145361G>A | CA497146200 | ACSF3 | c.1461G>A (p.Leu487=) c.1671G>A (p.Leu557=) c.666G>A (p.Leu222=) n.587G>A n.201G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.434G>A n.1895G>A n.1902G>A n.1899G>A n.1656G>A n.1939G>A n.1693G>A c.-3644G>A (n.-3644G>A) c.594G>A (p.Leu198=) n.1708G>A n.1655G>A n.1898G>A n.1852G>A n.1896G>A n.1650G>A | |
16 | g.89145361G>C | CA497146203 | ACSF3 | c.1461G>C (p.Leu487=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.666G>C (p.Leu222=) n.587G>C n.201G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.434G>C n.1895G>C n.1902G>C n.1899G>C n.1656G>C n.1939G>C n.1693G>C c.-3644G>C (n.-3644G>C) c.594G>C (p.Leu198=) n.1708G>C n.1655G>C n.1898G>C n.1852G>C n.1896G>C n.1650G>C | |
16 | g.89145361G>T | CA497146201 | ACSF3 | c.1461G>T (p.Leu487=) c.1671G>T (p.Leu557=) c.666G>T (p.Leu222=) n.587G>T n.201G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.434G>T n.1895G>T n.1902G>T n.1899G>T n.1656G>T n.1939G>T n.1693G>T c.-3644G>T (n.-3644G>T) c.594G>T (p.Leu198=) n.1708G>T n.1655G>T n.1898G>T n.1852G>T n.1896G>T n.1650G>T | |
16 | g.89145362G>A | CA397148188 | ACSF3 | c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.588G>A n.202G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.435G>A n.1896G>A n.1903G>A n.1900G>A n.1657G>A n.1940G>A n.1694G>A c.-3643G>A (n.-3643G>A) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.1709G>A n.1656G>A n.1899G>A n.1853G>A n.1897G>A n.1651G>A | |
16 | g.89145362G>C | CA397148189 | ACSF3 | c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.588G>C n.202G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.435G>C n.1896G>C n.1903G>C n.1900G>C n.1657G>C n.1940G>C n.1694G>C c.-3643G>C (n.-3643G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.1709G>C n.1656G>C n.1899G>C n.1853G>C n.1897G>C n.1651G>C | |
16 | g.89145362G>T | CA397148190 | ACSF3 | c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.588G>T n.202G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.435G>T n.1896G>T n.1903G>T n.1900G>T n.1657G>T n.1940G>T n.1694G>T c.-3643G>T (n.-3643G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1709G>T n.1656G>T n.1899G>T n.1853G>T n.1897G>T n.1651G>T | |
16 | g.89145363A>C | CA397148191 | ACSF3 | c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.589A>C n.203A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.436A>C n.1897A>C n.1904A>C n.1901A>C n.1658A>C n.1941A>C n.1695A>C c.-3642A>C (n.-3642A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1710A>C n.1657A>C n.1900A>C n.1854A>C n.1898A>C n.1652A>C | |
16 | g.89145363A>G | CA397148193 | ACSF3 | c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.589A>G n.203A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.436A>G n.1897A>G n.1904A>G n.1901A>G n.1658A>G n.1941A>G n.1695A>G c.-3642A>G (n.-3642A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1710A>G n.1657A>G n.1900A>G n.1854A>G n.1898A>G n.1652A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145363A>T | CA397148192 | ACSF3 | c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.589A>T n.203A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.436A>T n.1897A>T n.1904A>T n.1901A>T n.1658A>T n.1941A>T n.1695A>T c.-3642A>T (n.-3642A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) n.1710A>T n.1657A>T n.1900A>T n.1854A>T n.1898A>T n.1652A>T | |
16 | g.89145364G>A | CA497146210 | ACSF3 | c.1464G>A (p.Glu488=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.669G>A (p.Glu223=) n.590G>A n.204G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.437G>A n.1898G>A n.1905G>A n.1902G>A n.1659G>A n.1942G>A n.1696G>A c.-3641G>A (n.-3641G>A) c.597G>A (p.Glu199=) n.1711G>A n.1658G>A n.1901G>A n.1855G>A n.1899G>A n.1653G>A | |
16 | g.89145364G>C | CA286495946 | ACSF3 | c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.590G>C n.204G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.437G>C n.1898G>C n.1905G>C n.1902G>C n.1659G>C n.1942G>C n.1696G>C c.-3641G>C (n.-3641G>C) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.1711G>C n.1658G>C n.1901G>C n.1855G>C n.1899G>C n.1653G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145364G= | CA2241515426 | ACSF3 | c.1464G= (p.Glu488=) c.1674G= (p.Glu558=) c.669G= (p.Glu223=) n.590G= n.204G= c.*208G= (n.*208G=) n.437G= n.1898G= n.1905G= n.1902G= n.1659G= n.1942G= n.1696G= c.-3641G= (n.-3641G=) c.597G= (p.Glu199=) n.1711G= n.1658G= n.1901G= n.1855G= n.1899G= n.1653G= | |
16 | g.89145364G>T | CA397148194 | ACSF3 | c.1464G>T (p.Glu488Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) c.669G>T (p.Glu223Asp) n.590G>T n.204G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.437G>T n.1898G>T n.1905G>T n.1902G>T n.1659G>T n.1942G>T n.1696G>T c.-3641G>T (n.-3641G>T) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.1711G>T n.1658G>T n.1901G>T n.1855G>T n.1899G>T n.1653G>T | |
16 | g.89145365G>A | CA8238226 | ACSF3 | c.1465G>A (p.Val489Met) c.1675G>A (p.Val559Met) c.670G>A (p.Val224Met) n.591G>A n.205G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.438G>A n.1899G>A n.1906G>A n.1903G>A n.1660G>A n.1943G>A n.1697G>A c.-3640G>A (n.-3640G>A) c.598G>A (p.Val200Met) n.1712G>A n.1659G>A n.1902G>A n.1856G>A n.1900G>A n.1654G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145365G>C | CA8238227 | ACSF3 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) n.591G>C n.205G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.438G>C n.1899G>C n.1906G>C n.1903G>C n.1660G>C n.1943G>C n.1697G>C c.-3640G>C (n.-3640G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1712G>C n.1659G>C n.1902G>C n.1856G>C n.1900G>C n.1654G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.89145365G>T | CA8238225 | ACSF3 | c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1675G>T (p.Val559Leu) c.670G>T (p.Val224Leu) n.591G>T n.205G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.438G>T n.1899G>T n.1906G>T n.1903G>T n.1660G>T n.1943G>T n.1697G>T c.-3640G>T (n.-3640G>T) c.598G>T (p.Val200Leu) n.1712G>T n.1659G>T n.1902G>T n.1856G>T n.1900G>T n.1654G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.89145366T>C | CA397148196 | ACSF3 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1676T>C (p.Val559Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) n.592T>C n.206T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.439T>C n.1900T>C n.1907T>C n.1904T>C n.1661T>C n.1944T>C n.1698T>C c.-3639T>C (n.-3639T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1713T>C n.1660T>C n.1903T>C n.1857T>C n.1901T>C n.1655T>C | |
16 | g.89145366T>G | CA397148197 | ACSF3 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.592T>G n.206T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.439T>G n.1900T>G n.1907T>G n.1904T>G n.1661T>G n.1944T>G n.1698T>G c.-3639T>G (n.-3639T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1713T>G n.1660T>G n.1903T>G n.1857T>G n.1901T>G n.1655T>G | dbSNP |
16 | g.89145367G>A | CA497146217 | ACSF3 | c.1467G>A (p.Val489=) c.1677G>A (p.Val559=) c.672G>A (p.Val224=) n.593G>A n.207G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.440G>A n.1901G>A n.1908G>A n.1905G>A n.1662G>A n.1945G>A n.1699G>A c.-3638G>A (n.-3638G>A) c.600G>A (p.Val200=) n.1714G>A n.1661G>A n.1904G>A n.1858G>A n.1902G>A n.1656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145367G>C | CA8238228 | ACSF3 | c.1467G>C (p.Val489=) c.1677G>C (p.Val559=) c.672G>C (p.Val224=) n.593G>C n.207G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.440G>C n.1901G>C n.1908G>C n.1905G>C n.1662G>C n.1945G>C n.1699G>C c.-3638G>C (n.-3638G>C) c.600G>C (p.Val200=) n.1714G>C n.1661G>C n.1904G>C n.1858G>C n.1902G>C n.1656G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145367G= | CA2241515428 | ACSF3 | c.1467G= (p.Val489=) c.1677G= (p.Val559=) c.672G= (p.Val224=) n.593G= n.207G= c.*211G= (n.*211G=) n.440G= n.1901G= n.1908G= n.1905G= n.1662G= n.1945G= n.1699G= c.-3638G= (n.-3638G=) c.600G= (p.Val200=) n.1714G= n.1661G= n.1904G= n.1858G= n.1902G= n.1656G= | |
16 | g.89145367G>T | CA497146219 | ACSF3 | c.1467G>T (p.Val489=) c.1677G>T (p.Val559=) c.672G>T (p.Val224=) n.593G>T n.207G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.440G>T n.1901G>T n.1908G>T n.1905G>T n.1662G>T n.1945G>T n.1699G>T c.-3638G>T (n.-3638G>T) c.600G>T (p.Val200=) n.1714G>T n.1661G>T n.1904G>T n.1858G>T n.1902G>T n.1656G>T | |
16 | g.89145368G>A | CA397148198 | ACSF3 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) n.594G>A n.208G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.441G>A n.1902G>A n.1909G>A n.1906G>A n.1663G>A n.1946G>A n.1700G>A c.-3637G>A (n.-3637G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.1715G>A n.1662G>A n.1905G>A n.1859G>A n.1903G>A n.1657G>A | |
16 | g.89145368G>C | CA397148199 | ACSF3 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) n.594G>C n.208G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.441G>C n.1902G>C n.1909G>C n.1906G>C n.1663G>C n.1946G>C n.1700G>C c.-3637G>C (n.-3637G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.1715G>C n.1662G>C n.1905G>C n.1859G>C n.1903G>C n.1657G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145368G= | CA2241515429 | ACSF3 | c.1468G= (p.Glu490=) c.1678G= (p.Glu560=) c.673G= (p.Glu225=) n.594G= n.208G= c.*212G= (n.*212G=) n.441G= n.1902G= n.1909G= n.1906G= n.1663G= n.1946G= n.1700G= c.-3637G= (n.-3637G=) c.601G= (p.Glu201=) n.1715G= n.1662G= n.1905G= n.1859G= n.1903G= n.1657G= | |
16 | g.89145368G>T | CA397148200 | ACSF3 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) n.594G>T n.208G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.441G>T n.1902G>T n.1909G>T n.1906G>T n.1663G>T n.1946G>T n.1700G>T c.-3637G>T (n.-3637G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.1715G>T n.1662G>T n.1905G>T n.1859G>T n.1903G>T n.1657G>T | |
16 | g.89145369A= | CA2241515430 | ACSF3 | c.1469A= (p.Glu490=) c.1679A= (p.Glu560=) c.674A= (p.Glu225=) n.595A= n.209A= c.*213A= (n.*213A=) n.442A= n.1903A= n.1910A= n.1907A= n.1664A= n.1947A= n.1701A= c.-3636A= (n.-3636A=) c.602A= (p.Glu201=) n.1716A= n.1663A= n.1906A= n.1860A= n.1904A= n.1658A= | |
16 | g.89145369A>C | CA397148202 | ACSF3 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) n.595A>C n.209A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.442A>C n.1903A>C n.1910A>C n.1907A>C n.1664A>C n.1947A>C n.1701A>C c.-3636A>C (n.-3636A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.1716A>C n.1663A>C n.1906A>C n.1860A>C n.1904A>C n.1658A>C | |
16 | g.89145369A>G | CA397148201 | ACSF3 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) n.595A>G n.209A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.442A>G n.1903A>G n.1910A>G n.1907A>G n.1664A>G n.1947A>G n.1701A>G c.-3636A>G (n.-3636A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.1716A>G n.1663A>G n.1906A>G n.1860A>G n.1904A>G n.1658A>G | |
16 | g.89145369A>T | CA8238229 | ACSF3 | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.674A>T (p.Glu225Val) n.595A>T n.209A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.442A>T n.1903A>T n.1910A>T n.1907A>T n.1664A>T n.1947A>T n.1701A>T c.-3636A>T (n.-3636A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) n.1716A>T n.1663A>T n.1906A>T n.1860A>T n.1904A>T n.1658A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145370G>A | CA286495956 | ACSF3 | c.1470G>A (p.Glu490=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.675G>A (p.Glu225=) n.596G>A n.210G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.443G>A n.1904G>A n.1911G>A n.1908G>A n.1665G>A n.1948G>A n.1702G>A c.-3635G>A (n.-3635G>A) c.603G>A (p.Glu201=) n.1717G>A n.1664G>A n.1907G>A n.1861G>A n.1905G>A n.1659G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145370G>C | CA8238230 | ACSF3 | c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) n.596G>C n.210G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.443G>C n.1904G>C n.1911G>C n.1908G>C n.1665G>C n.1948G>C n.1702G>C c.-3635G>C (n.-3635G>C) c.603G>C (p.Glu201Asp) n.1717G>C n.1664G>C n.1907G>C n.1861G>C n.1905G>C n.1659G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145370G= | CA2241515431 | ACSF3 | c.1470G= (p.Glu490=) c.1680G= (p.Glu560=) c.675G= (p.Glu225=) n.596G= n.210G= c.*214G= (n.*214G=) n.443G= n.1904G= n.1911G= n.1908G= n.1665G= n.1948G= n.1702G= c.-3635G= (n.-3635G=) c.603G= (p.Glu201=) n.1717G= n.1664G= n.1907G= n.1861G= n.1905G= n.1659G= | |
16 | g.89145370G>T | CA397148203 | ACSF3 | c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) n.596G>T n.210G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.443G>T n.1904G>T n.1911G>T n.1908G>T n.1665G>T n.1948G>T n.1702G>T c.-3635G>T (n.-3635G>T) c.603G>T (p.Glu201Asp) n.1717G>T n.1664G>T n.1907G>T n.1861G>T n.1905G>T n.1659G>T | |
16 | g.89145371T>A | CA397148204 | ACSF3 | c.1471T>A (p.Trp491Arg) c.1681T>A (p.Trp561Arg) c.676T>A (p.Trp226Arg) n.597T>A n.211T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.444T>A n.1905T>A n.1912T>A n.1909T>A n.1666T>A n.1949T>A n.1703T>A c.-3634T>A (n.-3634T>A) c.604T>A (p.Trp202Arg) n.1718T>A n.1665T>A n.1908T>A n.1862T>A n.1906T>A n.1660T>A | |
16 | g.89145371T>C | CA397148205 | ACSF3 | c.1471T>C (p.Trp491Arg) c.1681T>C (p.Trp561Arg) c.676T>C (p.Trp226Arg) n.597T>C n.211T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.444T>C n.1905T>C n.1912T>C n.1909T>C n.1666T>C n.1949T>C n.1703T>C c.-3634T>C (n.-3634T>C) c.604T>C (p.Trp202Arg) n.1718T>C n.1665T>C n.1908T>C n.1862T>C n.1906T>C n.1660T>C | |
16 | g.89145371T>G | CA397148206 | ACSF3 | c.1471T>G (p.Trp491Gly) c.1681T>G (p.Trp561Gly) c.676T>G (p.Trp226Gly) n.597T>G n.211T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.444T>G n.1905T>G n.1912T>G n.1909T>G n.1666T>G n.1949T>G n.1703T>G c.-3634T>G (n.-3634T>G) c.604T>G (p.Trp202Gly) n.1718T>G n.1665T>G n.1908T>G n.1862T>G n.1906T>G n.1660T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145372G>A | CA397148207 | ACSF3 | c.1472G>A (p.Trp491Ter) c.1682G>A (p.Trp561Ter) c.677G>A (p.Trp226Ter) n.598G>A n.212G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.445G>A n.1906G>A n.1913G>A n.1910G>A n.1667G>A n.1950G>A n.1704G>A c.-3633G>A (n.-3633G>A) c.605G>A (p.Trp202Ter) n.1719G>A n.1666G>A n.1909G>A n.1863G>A n.1907G>A n.1661G>A | |
16 | g.89145372G>C | CA397148208 | ACSF3 | c.1472G>C (p.Trp491Ser) c.1682G>C (p.Trp561Ser) c.677G>C (p.Trp226Ser) n.598G>C n.212G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.445G>C n.1906G>C n.1913G>C n.1910G>C n.1667G>C n.1950G>C n.1704G>C c.-3633G>C (n.-3633G>C) c.605G>C (p.Trp202Ser) n.1719G>C n.1666G>C n.1909G>C n.1863G>C n.1907G>C n.1661G>C | |
16 | g.89145372G>T | CA397148209 | ACSF3 | c.1472G>T (p.Trp491Leu) c.1682G>T (p.Trp561Leu) c.677G>T (p.Trp226Leu) n.598G>T n.212G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.445G>T n.1906G>T n.1913G>T n.1910G>T n.1667G>T n.1950G>T n.1704G>T c.-3633G>T (n.-3633G>T) c.605G>T (p.Trp202Leu) n.1719G>T n.1666G>T n.1909G>T n.1863G>T n.1907G>T n.1661G>T | |
16 | g.89145373G>A | CA397148210 | ACSF3 | c.1473G>A (p.Trp491Ter) c.1683G>A (p.Trp561Ter) c.678G>A (p.Trp226Ter) n.599G>A n.213G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.446G>A n.1907G>A n.1914G>A n.1911G>A n.1668G>A n.1951G>A n.1705G>A c.-3632G>A (n.-3632G>A) c.606G>A (p.Trp202Ter) n.1720G>A n.1667G>A n.1910G>A n.1864G>A n.1908G>A n.1662G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145373G>C | CA397148211 | ACSF3 | c.1473G>C (p.Trp491Cys) c.1683G>C (p.Trp561Cys) c.678G>C (p.Trp226Cys) n.599G>C n.213G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.446G>C n.1907G>C n.1914G>C n.1911G>C n.1668G>C n.1951G>C n.1705G>C c.-3632G>C (n.-3632G>C) c.606G>C (p.Trp202Cys) n.1720G>C n.1667G>C n.1910G>C n.1864G>C n.1908G>C n.1662G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89145373G>T | CA397148212 | ACSF3 | c.1473G>T (p.Trp491Cys) c.1683G>T (p.Trp561Cys) c.678G>T (p.Trp226Cys) n.599G>T n.213G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.446G>T n.1907G>T n.1914G>T n.1911G>T n.1668G>T n.1951G>T n.1705G>T c.-3632G>T (n.-3632G>T) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.1720G>T n.1667G>T n.1910G>T n.1864G>T n.1908G>T n.1662G>T | |
16 | g.89145374C>A | CA397148215 | ACSF3 | c.1474C>A (p.His492Asn) c.1684C>A (p.His562Asn) c.679C>A (p.His227Asn) n.600C>A n.214C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.447C>A n.1908C>A n.1915C>A n.1912C>A n.1669C>A n.1952C>A n.1706C>A c.-3631C>A (n.-3631C>A) c.607C>A (p.His203Asn) n.1721C>A n.1668C>A n.1911C>A n.1865C>A n.1909C>A n.1663C>A | |
16 | g.89145374C= | CA2241515432 | ACSF3 | c.1474C= (p.His492=) c.1684C= (p.His562=) c.679C= (p.His227=) n.600C= n.214C= c.*218C= (n.*218C=) n.447C= n.1908C= n.1915C= n.1912C= n.1669C= n.1952C= n.1706C= c.-3631C= (n.-3631C=) c.607C= (p.His203=) n.1721C= n.1668C= n.1911C= n.1865C= n.1909C= n.1663C= | |
16 | g.89145374C>G | CA397148214 | ACSF3 | c.1474C>G (p.His492Asp) c.1684C>G (p.His562Asp) c.679C>G (p.His227Asp) n.600C>G n.214C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.447C>G n.1908C>G n.1915C>G n.1912C>G n.1669C>G n.1952C>G n.1706C>G c.-3631C>G (n.-3631C>G) c.607C>G (p.His203Asp) n.1721C>G n.1668C>G n.1911C>G n.1865C>G n.1909C>G n.1663C>G | |
16 | g.89145374C>T | CA397148213 | ACSF3 | c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1684C>T (p.His562Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) n.600C>T n.214C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.447C>T n.1908C>T n.1915C>T n.1912C>T n.1669C>T n.1952C>T n.1706C>T c.-3631C>T (n.-3631C>T) c.607C>T (p.His203Tyr) n.1721C>T n.1668C>T n.1911C>T n.1865C>T n.1909C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145375A= | CA2241515433 | ACSF3 | c.1475A= (p.His492=) c.1685A= (p.His562=) c.680A= (p.His227=) n.601A= n.215A= c.*219A= (n.*219A=) n.448A= n.1909A= n.1916A= n.1913A= n.1670A= n.1953A= n.1707A= c.-3630A= (n.-3630A=) c.608A= (p.His203=) n.1722A= n.1669A= n.1912A= n.1866A= n.1910A= n.1664A= | |
16 | g.89145375A>C | CA397148216 | ACSF3 | c.1475A>C (p.His492Pro) c.1685A>C (p.His562Pro) c.680A>C (p.His227Pro) n.601A>C n.215A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.448A>C n.1909A>C n.1916A>C n.1913A>C n.1670A>C n.1953A>C n.1707A>C c.-3630A>C (n.-3630A>C) c.608A>C (p.His203Pro) n.1722A>C n.1669A>C n.1912A>C n.1866A>C n.1910A>C n.1664A>C | |
16 | g.89145375A>G | CA286495960 | ACSF3 | c.1475A>G (p.His492Arg) c.1685A>G (p.His562Arg) c.680A>G (p.His227Arg) n.601A>G n.215A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.448A>G n.1909A>G n.1916A>G n.1913A>G n.1670A>G n.1953A>G n.1707A>G c.-3630A>G (n.-3630A>G) c.608A>G (p.His203Arg) n.1722A>G n.1669A>G n.1912A>G n.1866A>G n.1910A>G n.1664A>G | dbSNP |
16 | g.89145375A>T | CA397148217 | ACSF3 | c.1475A>T (p.His492Leu) c.1685A>T (p.His562Leu) c.680A>T (p.His227Leu) n.601A>T n.215A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.448A>T n.1909A>T n.1916A>T n.1913A>T n.1670A>T n.1953A>T n.1707A>T c.-3630A>T (n.-3630A>T) c.608A>T (p.His203Leu) n.1722A>T n.1669A>T n.1912A>T n.1866A>T n.1910A>T n.1664A>T | |
16 | g.89145376C>A | CA397148218 | ACSF3 | c.1476C>A (p.His492Gln) c.1686C>A (p.His562Gln) c.681C>A (p.His227Gln) n.602C>A n.216C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.449C>A n.1910C>A n.1917C>A n.1914C>A n.1671C>A n.1954C>A n.1708C>A c.-3629C>A (n.-3629C>A) c.609C>A (p.His203Gln) n.1723C>A n.1670C>A n.1913C>A n.1867C>A n.1911C>A n.1665C>A | |
16 | g.89145376C= | CA2241515434 | ACSF3 | c.1476C= (p.His492=) c.1686C= (p.His562=) c.681C= (p.His227=) n.602C= n.216C= c.*220C= (n.*220C=) n.449C= n.1910C= n.1917C= n.1914C= n.1671C= n.1954C= n.1708C= c.-3629C= (n.-3629C=) c.609C= (p.His203=) n.1723C= n.1670C= n.1913C= n.1867C= n.1911C= n.1665C= | |
16 | g.89145376C>G | CA397148219 | ACSF3 | c.1476C>G (p.His492Gln) c.1686C>G (p.His562Gln) c.681C>G (p.His227Gln) n.602C>G n.216C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.449C>G n.1910C>G n.1917C>G n.1914C>G n.1671C>G n.1954C>G n.1708C>G c.-3629C>G (n.-3629C>G) c.609C>G (p.His203Gln) n.1723C>G n.1670C>G n.1913C>G n.1867C>G n.1911C>G n.1665C>G | |
16 | g.89145376C>T | CA497146236 | ACSF3 | c.1476C>T (p.His492=) c.1686C>T (p.His562=) c.681C>T (p.His227=) n.602C>T n.216C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.449C>T n.1910C>T n.1917C>T n.1914C>T n.1671C>T n.1954C>T n.1708C>T c.-3629C>T (n.-3629C>T) c.609C>T (p.His203=) n.1723C>T n.1670C>T n.1913C>T n.1867C>T n.1911C>T n.1665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89145377C>A | CA397148220 | ACSF3 | c.1477C>A (p.Leu493Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.682C>A (p.Leu228Met) n.603C>A n.217C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.450C>A n.1911C>A n.1918C>A n.1915C>A n.1672C>A n.1955C>A n.1709C>A c.-3628C>A (n.-3628C>A) c.610C>A (p.Leu204Met) n.1724C>A n.1671C>A n.1914C>A n.1868C>A n.1912C>A n.1666C>A | |
16 | g.89145377C>G | CA397148221 | ACSF3 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.603C>G n.217C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.450C>G n.1911C>G n.1918C>G n.1915C>G n.1672C>G n.1955C>G n.1709C>G c.-3628C>G (n.-3628C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) n.1724C>G n.1671C>G n.1914C>G n.1868C>G n.1912C>G n.1666C>G | |
16 | g.89145377C>T | CA497146239 | ACSF3 | c.1477C>T (p.Leu493=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.682C>T (p.Leu228=) n.603C>T n.217C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.450C>T n.1911C>T n.1918C>T n.1915C>T n.1672C>T n.1955C>T n.1709C>T c.-3628C>T (n.-3628C>T) c.610C>T (p.Leu204=) n.1724C>T n.1671C>T n.1914C>T n.1868C>T n.1912C>T n.1666C>T | |
16 | g.89145378T>A | CA397148222 | ACSF3 | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.683T>A (p.Leu228Gln) n.604T>A n.218T>A c.*222T>A (n.*222T>A) n.451T>A n.1912T>A n.1919T>A n.1916T>A n.1673T>A n.1956T>A n.1710T>A c.-3627T>A (n.-3627T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1725T>A n.1672T>A n.1915T>A n.1869T>A n.1913T>A n.1667T>A | |
16 | g.89145378T>C | CA397148223 | ACSF3 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.604T>C n.218T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.451T>C n.1912T>C n.1919T>C n.1916T>C n.1673T>C n.1956T>C n.1710T>C c.-3627T>C (n.-3627T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1725T>C n.1672T>C n.1915T>C n.1869T>C n.1913T>C n.1667T>C | |
16 | g.89145378T>G | CA397148224 | ACSF3 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.604T>G n.218T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.451T>G n.1912T>G n.1919T>G n.1916T>G n.1673T>G n.1956T>G n.1710T>G c.-3627T>G (n.-3627T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1725T>G n.1672T>G n.1915T>G n.1869T>G n.1913T>G n.1667T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145379G>A | CA497146243 | ACSF3 | c.1479G>A (p.Leu493=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.684G>A (p.Leu228=) n.605G>A n.219G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.452G>A n.1913G>A n.1920G>A n.1917G>A n.1674G>A n.1957G>A n.1711G>A c.-3626G>A (n.-3626G>A) c.612G>A (p.Leu204=) n.1726G>A n.1673G>A n.1916G>A n.1870G>A n.1914G>A n.1668G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145379G>C | CA497146244 | ACSF3 | c.1479G>C (p.Leu493=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.684G>C (p.Leu228=) n.605G>C n.219G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.452G>C n.1913G>C n.1920G>C n.1917G>C n.1674G>C n.1957G>C n.1711G>C c.-3626G>C (n.-3626G>C) c.612G>C (p.Leu204=) n.1726G>C n.1673G>C n.1916G>C n.1870G>C n.1914G>C n.1668G>C | |
16 | g.89145379G>T | CA497146246 | ACSF3 | c.1479G>T (p.Leu493=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.684G>T (p.Leu228=) n.605G>T n.219G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.452G>T n.1913G>T n.1920G>T n.1917G>T n.1674G>T n.1957G>T n.1711G>T c.-3626G>T (n.-3626G>T) c.612G>T (p.Leu204=) n.1726G>T n.1673G>T n.1916G>T n.1870G>T n.1914G>T n.1668G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145380C>A | CA397148225 | ACSF3 | c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.606C>A n.220C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.453C>A n.1914C>A n.1921C>A n.1918C>A n.1675C>A n.1958C>A n.1712C>A c.-3625C>A (n.-3625C>A) c.613C>A (p.Leu205Met) n.1727C>A n.1674C>A n.1917C>A n.1871C>A n.1915C>A n.1669C>A | |
16 | g.89145380C>G | CA397148226 | ACSF3 | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.606C>G n.220C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.453C>G n.1914C>G n.1921C>G n.1918C>G n.1675C>G n.1958C>G n.1712C>G c.-3625C>G (n.-3625C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) n.1727C>G n.1674C>G n.1917C>G n.1871C>G n.1915C>G n.1669C>G | |
16 | g.89145380C>T | CA497146248 | ACSF3 | c.1480C>T (p.Leu494=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.685C>T (p.Leu229=) n.606C>T n.220C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.453C>T n.1914C>T n.1921C>T n.1918C>T n.1675C>T n.1958C>T n.1712C>T c.-3625C>T (n.-3625C>T) c.613C>T (p.Leu205=) n.1727C>T n.1674C>T n.1917C>T n.1871C>T n.1915C>T n.1669C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89145381T>A | CA397148227 | ACSF3 | c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.607T>A n.221T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.454T>A n.1915T>A n.1922T>A n.1919T>A n.1676T>A n.1959T>A n.1713T>A c.-3624T>A (n.-3624T>A) c.614T>A (p.Leu205Gln) n.1728T>A n.1675T>A n.1918T>A n.1872T>A n.1916T>A n.1670T>A | |
16 | g.89145381T>C | CA397148228 | ACSF3 | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.607T>C n.221T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.454T>C n.1915T>C n.1922T>C n.1919T>C n.1676T>C n.1959T>C n.1713T>C c.-3624T>C (n.-3624T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1728T>C n.1675T>C n.1918T>C n.1872T>C n.1916T>C n.1670T>C | |
16 | g.89145381T>G | CA397148229 | ACSF3 | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.607T>G n.221T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.454T>G n.1915T>G n.1922T>G n.1919T>G n.1676T>G n.1959T>G n.1713T>G c.-3624T>G (n.-3624T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1728T>G n.1675T>G n.1918T>G n.1872T>G n.1916T>G n.1670T>G |