Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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16	g.89145267G>A	CA8238202	ACSF3	c.1367G>A (p.Gly456Glu) c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu) n.493G>A n.107G>A c.111G>A (n.111G>A) n.340G>A n.1801G>A n.1808G>A n.1805G>A n.1562G>A n.1845G>A n.1599G>A c.-3738G>A (n.-3738G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) n.1614G>A n.1561G>A n.1804G>A n.1758G>A n.1802G>A n.1556G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.89145272A>T	CA397148004	ACSF3	c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.498A>T n.112A>T c.116A>T (n.116A>T) n.345A>T n.1806A>T n.1813A>T n.1810A>T n.1567A>T n.1850A>T n.1604A>T c.-3733A>T (n.-3733A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) n.1619A>T n.1566A>T n.1809A>T n.1763A>T n.1807A>T n.1561A>T
16	g.89145273C>A	CA397148005	ACSF3	c.1373C>A (p.Thr458Asn) c.1583C>A (p.Thr528Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.499C>A n.113C>A c.117C>A (n.117C>A) n.346C>A n.1807C>A n.1814C>A n.1811C>A n.1568C>A n.1851C>A n.1605C>A c.-3732C>A (n.-3732C>A) c.506C>A (p.Thr169Asn) n.1620C>A n.1567C>A n.1810C>A n.1764C>A n.1808C>A n.1562C>A
16	g.89145273C>G	CA397148006	ACSF3	c.1373C>G (p.Thr458Ser) c.1583C>G (p.Thr528Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.499C>G n.113C>G c.117C>G (n.117C>G) n.346C>G n.1807C>G n.1814C>G n.1811C>G n.1568C>G n.1851C>G n.1605C>G c.-3732C>G (n.-3732C>G) c.506C>G (p.Thr169Ser) n.1620C>G n.1567C>G n.1810C>G n.1764C>G n.1808C>G n.1562C>G
16	g.89145273C>T	CA397148007	ACSF3	c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.499C>T n.113C>T c.117C>T (n.117C>T) n.346C>T n.1807C>T n.1814C>T n.1811C>T n.1568C>T n.1851C>T n.1605C>T c.-3732C>T (n.-3732C>T) c.506C>T (p.Thr169Ile) n.1620C>T n.1567C>T n.1810C>T n.1764C>T n.1808C>T n.1562C>T
16	g.89145274dup	CA8238204	ACSF3	c.1374dup (p.Val459ArgfsTer4) c.1584dup (p.Val529ArgfsTer4) c.579dup (p.Val194ArgfsTer4) n.500dup n.114dup c.118dup (n.118dup) n.347dup n.1808dup n.1815dup n.1812dup n.1569dup n.1852dup n.1606dup c.-3731dup (n.-3731dup) c.507dup (p.Val170ArgfsTer4) n.1621dup n.1568dup n.1811dup n.1765dup n.1809dup n.1563dup	dbSNP ExAC
16	g.89145274C>A	CA497145902	ACSF3	c.1374C>A (p.Thr458=) c.1584C>A (p.Thr528=) c.579C>A (p.Thr193=) n.500C>A n.114C>A c.118C>A (n.118C>A) n.347C>A n.1808C>A n.1815C>A n.1812C>A n.1569C>A n.1852C>A n.1606C>A c.-3731C>A (n.-3731C>A) c.507C>A (p.Thr169=) n.1621C>A n.1568C>A n.1811C>A n.1765C>A n.1809C>A n.1563C>A
16	g.89145274C=	CA2241515382	ACSF3	c.1374C= (p.Thr458=) c.1584C= (p.Thr528=) c.579C= (p.Thr193=) n.500C= n.114C= c.118C= (n.118C=) n.347C= n.1808C= n.1815C= n.1812C= n.1569C= n.1852C= n.1606C= c.-3731C= (n.-3731C=) c.507C= (p.Thr169=) n.1621C= n.1568C= n.1811C= n.1765C= n.1809C= n.1563C=
16	g.89145274C>G	CA497145901	ACSF3	c.1374C>G (p.Thr458=) c.1584C>G (p.Thr528=) c.579C>G (p.Thr193=) n.500C>G n.114C>G c.118C>G (n.118C>G) n.347C>G n.1808C>G n.1815C>G n.1812C>G n.1569C>G n.1852C>G n.1606C>G c.-3731C>G (n.-3731C>G) c.507C>G (p.Thr169=) n.1621C>G n.1568C>G n.1811C>G n.1765C>G n.1809C>G n.1563C>G
16	g.89145274C>T	CA8238206	ACSF3	c.1374C>T (p.Thr458=) c.1584C>T (p.Thr528=) c.579C>T (p.Thr193=) n.500C>T n.114C>T c.118C>T (n.118C>T) n.347C>T n.1808C>T n.1815C>T n.1812C>T n.1569C>T n.1852C>T n.1606C>T c.-3731C>T (n.-3731C>T) c.507C>T (p.Thr169=) n.1621C>T n.1568C>T n.1811C>T n.1765C>T n.1809C>T n.1563C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145296_89145297insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT	CA2634920459	ACSF3	c.1396_1397insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr466LeufsTer?) c.1606_1607insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr536LeufsTer?) c.601_602insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr201LeufsTer?) n.522_523insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.136_137insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT c.140_141insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (n.140_141insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT) n.369_370insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1830_1831insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1837_1838insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1834_1835insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1591_1592insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1874_1875insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1628_1629insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT c.-3709_-3708insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (n.-3709_-3708insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT) c.529_530insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT (p.Tyr177LeufsTer?) n.1643_1644insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1590_1591insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1833_1834insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1787_1788insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1831_1832insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT n.1585_1586insTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGGGACAACGTGGTGTTTAAGGATGGCCAGT	gnomAD v4
16	g.89145275G>A	CA8238207	ACSF3	c.1375G>A (p.Val459Met) c.1585G>A (p.Val529Met) c.580G>A (p.Val194Met) n.501G>A n.115G>A c.119G>A (n.119G>A) n.348G>A n.1809G>A n.1816G>A n.1813G>A n.1570G>A n.1853G>A n.1607G>A c.-3730G>A (n.-3730G>A) c.508G>A (p.Val170Met) n.1622G>A n.1569G>A n.1812G>A n.1766G>A n.1810G>A n.1564G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145275G>C	CA397148008	ACSF3	c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) n.501G>C n.115G>C c.119G>C (n.119G>C) n.348G>C n.1809G>C n.1816G>C n.1813G>C n.1570G>C n.1853G>C n.1607G>C c.-3730G>C (n.-3730G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) n.1622G>C n.1569G>C n.1812G>C n.1766G>C n.1810G>C n.1564G>C
16	g.89145275G=	CA2241515383	ACSF3	c.1375G= (p.Val459=) c.1585G= (p.Val529=) c.580G= (p.Val194=) n.501G= n.115G= c.119G= (n.119G=) n.348G= n.1809G= n.1816G= n.1813G= n.1570G= n.1853G= n.1607G= c.-3730G= (n.-3730G=) c.508G= (p.Val170=) n.1622G= n.1569G= n.1812G= n.1766G= n.1810G= n.1564G=
16	g.89145275G>T	CA397148009	ACSF3	c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) n.501G>T n.115G>T c.119G>T (n.119G>T) n.348G>T n.1809G>T n.1816G>T n.1813G>T n.1570G>T n.1853G>T n.1607G>T c.-3730G>T (n.-3730G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) n.1622G>T n.1569G>T n.1812G>T n.1766G>T n.1810G>T n.1564G>T
16	g.89145276T>A	CA397148011	ACSF3	c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) n.502T>A n.116T>A c.120T>A (n.120T>A) n.349T>A n.1810T>A n.1817T>A n.1814T>A n.1571T>A n.1854T>A n.1608T>A c.-3729T>A (n.-3729T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) n.1623T>A n.1570T>A n.1813T>A n.1767T>A n.1811T>A n.1565T>A
16	g.89145276T>C	CA8238208	ACSF3	c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1586T>C (p.Val529Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) n.502T>C n.116T>C c.120T>C (n.120T>C) n.349T>C n.1810T>C n.1817T>C n.1814T>C n.1571T>C n.1854T>C n.1608T>C c.-3729T>C (n.-3729T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) n.1623T>C n.1570T>C n.1813T>C n.1767T>C n.1811T>C n.1565T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145276T>G	CA397148010	ACSF3	c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1586T>G (p.Val529Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) n.502T>G n.116T>G c.120T>G (n.120T>G) n.349T>G n.1810T>G n.1817T>G n.1814T>G n.1571T>G n.1854T>G n.1608T>G c.-3729T>G (n.-3729T>G) c.509T>G (p.Val170Gly) n.1623T>G n.1570T>G n.1813T>G n.1767T>G n.1811T>G n.1565T>G
16	g.89145276T=	CA2241515384	ACSF3	c.1376T= (p.Val459=) c.1586T= (p.Val529=) c.581T= (p.Val194=) n.502T= n.116T= c.120T= (n.120T=) n.349T= n.1810T= n.1817T= n.1814T= n.1571T= n.1854T= n.1608T= c.-3729T= (n.-3729T=) c.509T= (p.Val170=) n.1623T= n.1570T= n.1813T= n.1767T= n.1811T= n.1565T=
16	g.89145277G>A	CA497145903	ACSF3	c.1377G>A (p.Val459=) c.1587G>A (p.Val529=) c.582G>A (p.Val194=) n.503G>A n.117G>A c.121G>A (n.121G>A) n.350G>A n.1811G>A n.1818G>A n.1815G>A n.1572G>A n.1855G>A n.1609G>A c.-3728G>A (n.-3728G>A) c.510G>A (p.Val170=) n.1624G>A n.1571G>A n.1814G>A n.1768G>A n.1812G>A n.1566G>A
16	g.89145277G>C	CA497145904	ACSF3	c.1377G>C (p.Val459=) c.1587G>C (p.Val529=) c.582G>C (p.Val194=) n.503G>C n.117G>C c.121G>C (n.121G>C) n.350G>C n.1811G>C n.1818G>C n.1815G>C n.1572G>C n.1855G>C n.1609G>C c.-3728G>C (n.-3728G>C) c.510G>C (p.Val170=) n.1624G>C n.1571G>C n.1814G>C n.1768G>C n.1812G>C n.1566G>C
16	g.89145277G>T	CA497145905	ACSF3	c.1377G>T (p.Val459=) c.1587G>T (p.Val529=) c.582G>T (p.Val194=) n.503G>T n.117G>T c.121G>T (n.121G>T) n.350G>T n.1811G>T n.1818G>T n.1815G>T n.1572G>T n.1855G>T n.1609G>T c.-3728G>T (n.-3728G>T) c.510G>T (p.Val170=) n.1624G>T n.1571G>T n.1814G>T n.1768G>T n.1812G>T n.1566G>T
16	g.89145278dup	CA8238209	ACSF3	c.1378dup (p.Val460GlyfsTer3) c.1588dup (p.Val530GlyfsTer3) c.583dup (p.Val195GlyfsTer3) n.504dup n.118dup c.122dup (n.122dup) n.351dup n.1812dup n.1819dup n.1816dup n.1573dup n.1856dup n.1610dup c.-3727dup (n.-3727dup) c.511dup (p.Val171GlyfsTer3) n.1625dup n.1572dup n.1815dup n.1769dup n.1813dup n.1567dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145278G>A	CA397148012	ACSF3	c.1378G>A (p.Val460Met) c.1588G>A (p.Val530Met) c.583G>A (p.Val195Met) n.504G>A n.118G>A c.122G>A (n.122G>A) n.351G>A n.1812G>A n.1819G>A n.1816G>A n.1573G>A n.1856G>A n.1610G>A c.-3727G>A (n.-3727G>A) c.511G>A (p.Val171Met) n.1625G>A n.1572G>A n.1815G>A n.1769G>A n.1813G>A n.1567G>A
16	g.89145278G>C	CA397148013	ACSF3	c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.504G>C n.118G>C c.122G>C (n.122G>C) n.351G>C n.1812G>C n.1819G>C n.1816G>C n.1573G>C n.1856G>C n.1610G>C c.-3727G>C (n.-3727G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1625G>C n.1572G>C n.1815G>C n.1769G>C n.1813G>C n.1567G>C
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16	g.89145279T>A	CA397148015	ACSF3	c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) n.505T>A n.119T>A c.123T>A (n.123T>A) n.352T>A n.1813T>A n.1820T>A n.1817T>A n.1574T>A n.1857T>A n.1611T>A c.-3726T>A (n.-3726T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) n.1626T>A n.1573T>A n.1816T>A n.1770T>A n.1814T>A n.1568T>A
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16	g.89145280G>A	CA497145908	ACSF3	c.1380G>A (p.Val460=) c.1590G>A (p.Val530=) c.585G>A (p.Val195=) n.506G>A n.120G>A c.124G>A (n.124G>A) n.353G>A n.1814G>A n.1821G>A n.1818G>A n.1575G>A n.1858G>A n.1612G>A c.-3725G>A (n.-3725G>A) c.513G>A (p.Val171=) n.1627G>A n.1574G>A n.1817G>A n.1771G>A n.1815G>A n.1569G>A
16	g.89145280G>C	CA497145910	ACSF3	c.1380G>C (p.Val460=) c.1590G>C (p.Val530=) c.585G>C (p.Val195=) n.506G>C n.120G>C c.124G>C (n.124G>C) n.353G>C n.1814G>C n.1821G>C n.1818G>C n.1575G>C n.1858G>C n.1612G>C c.-3725G>C (n.-3725G>C) c.513G>C (p.Val171=) n.1627G>C n.1574G>C n.1817G>C n.1771G>C n.1815G>C n.1569G>C
16	g.89145280G=	CA2241515385	ACSF3	c.1380G= (p.Val460=) c.1590G= (p.Val530=) c.585G= (p.Val195=) n.506G= n.120G= c.124G= (n.124G=) n.353G= n.1814G= n.1821G= n.1818G= n.1575G= n.1858G= n.1612G= c.-3725G= (n.-3725G=) c.513G= (p.Val171=) n.1627G= n.1574G= n.1817G= n.1771G= n.1815G= n.1569G=
16	g.89145280G>T	CA8238210	ACSF3	c.1380G>T (p.Val460=) c.1590G>T (p.Val530=) c.585G>T (p.Val195=) n.506G>T n.120G>T c.124G>T (n.124G>T) n.353G>T n.1814G>T n.1821G>T n.1818G>T n.1575G>T n.1858G>T n.1612G>T c.-3725G>T (n.-3725G>T) c.513G>T (p.Val171=) n.1627G>T n.1574G>T n.1817G>T n.1771G>T n.1815G>T n.1569G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.89145281T>C	CA397148019	ACSF3	c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) n.507T>C n.121T>C c.125T>C (n.125T>C) n.354T>C n.1815T>C n.1822T>C n.1819T>C n.1576T>C n.1859T>C n.1613T>C c.-3724T>C (n.-3724T>C) c.514T>C (p.Phe172Leu) n.1628T>C n.1575T>C n.1818T>C n.1772T>C n.1816T>C n.1570T>C
16	g.89145281T>G	CA397148020	ACSF3	c.1381T>G (p.Phe461Val) c.1591T>G (p.Phe531Val) c.586T>G (p.Phe196Val) n.507T>G n.121T>G c.125T>G (n.125T>G) n.354T>G n.1815T>G n.1822T>G n.1819T>G n.1576T>G n.1859T>G n.1613T>G c.-3724T>G (n.-3724T>G) c.514T>G (p.Phe172Val) n.1628T>G n.1575T>G n.1818T>G n.1772T>G n.1816T>G n.1570T>G	gnomAD v4
16	g.89145282T>A	CA397148023	ACSF3	c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.508T>A n.122T>A c.126T>A (n.126T>A) n.355T>A n.1816T>A n.1823T>A n.1820T>A n.1577T>A n.1860T>A n.1614T>A c.-3723T>A (n.-3723T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.1629T>A n.1576T>A n.1819T>A n.1773T>A n.1817T>A n.1571T>A
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16	g.89145282T>G	CA397148021	ACSF3	c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) n.508T>G n.122T>G c.126T>G (n.126T>G) n.355T>G n.1816T>G n.1823T>G n.1820T>G n.1577T>G n.1860T>G n.1614T>G c.-3723T>G (n.-3723T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) n.1629T>G n.1576T>G n.1819T>G n.1773T>G n.1817T>G n.1571T>G
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16	g.89145283T>C	CA497145918	ACSF3	c.1383T>C (p.Phe461=) c.1593T>C (p.Phe531=) c.588T>C (p.Phe196=) n.509T>C n.123T>C c.127T>C (n.127T>C) n.356T>C n.1817T>C n.1824T>C n.1821T>C n.1578T>C n.1861T>C n.1615T>C c.-3722T>C (n.-3722T>C) c.516T>C (p.Phe172=) n.1630T>C n.1577T>C n.1820T>C n.1774T>C n.1818T>C n.1572T>C	gnomAD v4
16	g.89145283T>G	CA397148025	ACSF3	c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.1593T>G (p.Phe531Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) n.509T>G n.123T>G c.127T>G (n.127T>G) n.356T>G n.1817T>G n.1824T>G n.1821T>G n.1578T>G n.1861T>G n.1615T>G c.-3722T>G (n.-3722T>G) c.516T>G (p.Phe172Leu) n.1630T>G n.1577T>G n.1820T>G n.1774T>G n.1818T>G n.1572T>G
16	g.89145283T=	CA2241515386	ACSF3	c.1383T= (p.Phe461=) c.1593T= (p.Phe531=) c.588T= (p.Phe196=) n.509T= n.123T= c.127T= (n.127T=) n.356T= n.1817T= n.1824T= n.1821T= n.1578T= n.1861T= n.1615T= c.-3722T= (n.-3722T=) c.516T= (p.Phe172=) n.1630T= n.1577T= n.1820T= n.1774T= n.1818T= n.1572T=
16	g.89145284A=	CA2241515387	ACSF3	c.1384A= (p.Lys462=) c.1594A= (p.Lys532=) c.589A= (p.Lys197=) n.510A= n.124A= c.128A= (n.128A=) n.357A= n.1818A= n.1825A= n.1822A= n.1579A= n.1862A= n.1616A= c.-3721A= (n.-3721A=) c.517A= (p.Lys173=) n.1631A= n.1578A= n.1821A= n.1775A= n.1819A= n.1573A=
16	g.89145284A>C	CA8238211	ACSF3	c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) n.510A>C n.124A>C c.128A>C (n.128A>C) n.357A>C n.1818A>C n.1825A>C n.1822A>C n.1579A>C n.1862A>C n.1616A>C c.-3721A>C (n.-3721A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.1631A>C n.1578A>C n.1821A>C n.1775A>C n.1819A>C n.1573A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
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16	g.89145284A>T	CA397148027	ACSF3	c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) n.510A>T n.124A>T c.128A>T (n.128A>T) n.357A>T n.1818A>T n.1825A>T n.1822A>T n.1579A>T n.1862A>T n.1616A>T c.-3721A>T (n.-3721A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.1631A>T n.1578A>T n.1821A>T n.1775A>T n.1819A>T n.1573A>T	gnomAD v4
16	g.89145285A=	CA2241515388	ACSF3	c.1385A= (p.Lys462=) c.1595A= (p.Lys532=) c.590A= (p.Lys197=) n.511A= n.125A= c.129A= (n.129A=) n.358A= n.1819A= n.1826A= n.1823A= n.1580A= n.1863A= n.1617A= c.-3720A= (n.-3720A=) c.518A= (p.Lys173=) n.1632A= n.1579A= n.1822A= n.1776A= n.1820A= n.1574A=
16	g.89145285A>C	CA397148028	ACSF3	c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) n.511A>C n.125A>C c.129A>C (n.129A>C) n.358A>C n.1819A>C n.1826A>C n.1823A>C n.1580A>C n.1863A>C n.1617A>C c.-3720A>C (n.-3720A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.1632A>C n.1579A>C n.1822A>C n.1776A>C n.1820A>C n.1574A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.89145293C>T	CA397148048	ACSF3	c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.519C>T n.133C>T c.137C>T (n.137C>T) n.366C>T n.1827C>T n.1834C>T n.1831C>T n.1588C>T n.1871C>T n.1625C>T c.-3712C>T (n.-3712C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1640C>T n.1587C>T n.1830C>T n.1784C>T n.1828C>T n.1582C>T	gnomAD v4
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16	g.89145294A>C	CA397148050	ACSF3	c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.520A>C n.134A>C c.138A>C (n.138A>C) n.367A>C n.1828A>C n.1835A>C n.1832A>C n.1589A>C n.1872A>C n.1626A>C c.-3711A>C (n.-3711A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1641A>C n.1588A>C n.1831A>C n.1785A>C n.1829A>C n.1583A>C
16	g.89145294A>G	CA8238213	ACSF3	c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.520A>G n.134A>G c.138A>G (n.138A>G) n.367A>G n.1828A>G n.1835A>G n.1832A>G n.1589A>G n.1872A>G n.1626A>G c.-3711A>G (n.-3711A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1641A>G n.1588A>G n.1831A>G n.1785A>G n.1829A>G n.1583A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.89145295G>A	CA497145965	ACSF3	c.1395G>A (p.Gln465=) c.1605G>A (p.Gln535=) c.600G>A (p.Gln200=) n.521G>A n.135G>A c.139G>A (n.139G>A) n.368G>A n.1829G>A n.1836G>A n.1833G>A n.1590G>A n.1873G>A n.1627G>A c.-3710G>A (n.-3710G>A) c.528G>A (p.Gln176=) n.1642G>A n.1589G>A n.1832G>A n.1786G>A n.1830G>A n.1584G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.89145295G=	CA2241515393	ACSF3	c.1395G= (p.Gln465=) c.1605G= (p.Gln535=) c.600G= (p.Gln200=) n.521G= n.135G= c.139G= (n.139G=) n.368G= n.1829G= n.1836G= n.1833G= n.1590G= n.1873G= n.1627G= c.-3710G= (n.-3710G=) c.528G= (p.Gln176=) n.1642G= n.1589G= n.1832G= n.1786G= n.1830G= n.1584G=
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16	g.89145296T>C	CA397148054	ACSF3	c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.601T>C (p.Tyr201His) n.522T>C n.136T>C c.140T>C (n.140T>C) n.369T>C n.1830T>C n.1837T>C n.1834T>C n.1591T>C n.1874T>C n.1628T>C c.-3709T>C (n.-3709T>C) c.529T>C (p.Tyr177His) n.1643T>C n.1590T>C n.1833T>C n.1787T>C n.1831T>C n.1585T>C
16	g.89145296T>G	CA397148055	ACSF3	c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.522T>G n.136T>G c.140T>G (n.140T>G) n.369T>G n.1830T>G n.1837T>G n.1834T>G n.1591T>G n.1874T>G n.1628T>G c.-3709T>G (n.-3709T>G) c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.1643T>G n.1590T>G n.1833T>G n.1787T>G n.1831T>G n.1585T>G
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16	g.89145297A>T	CA397148058	ACSF3	c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.523A>T n.137A>T c.141A>T (n.141A>T) n.370A>T n.1831A>T n.1838A>T n.1835A>T n.1592A>T n.1875A>T n.1629A>T c.-3708A>T (n.-3708A>T) c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.1644A>T n.1591A>T n.1834A>T n.1788A>T n.1832A>T n.1586A>T
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16	g.89145298C=	CA2241515394	ACSF3	c.1398C= (p.Tyr466=) c.1608C= (p.Tyr536=) c.603C= (p.Tyr201=) n.524C= n.138C= c.142C= (n.142C=) n.371C= n.1832C= n.1839C= n.1836C= n.1593C= n.1876C= n.1630C= c.-3707C= (n.-3707C=) c.531C= (p.Tyr177=) n.1645C= n.1592C= n.1835C= n.1789C= n.1833C= n.1587C=
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16	g.89145298C>T	CA8238214	ACSF3	c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.603C>T (p.Tyr201=) n.524C>T n.138C>T c.142C>T (n.142C>T) n.371C>T n.1832C>T n.1839C>T n.1836C>T n.1593C>T n.1876C>T n.1630C>T c.-3707C>T (n.-3707C>T) c.531C>T (p.Tyr177=) n.1645C>T n.1592C>T n.1835C>T n.1789C>T n.1833C>T n.1587C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.89145299T>C	CA397148062	ACSF3	c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) c.604T>C (p.Trp202Arg) n.525T>C n.139T>C c.143T>C (n.143T>C) n.372T>C n.1833T>C n.1840T>C n.1837T>C n.1594T>C n.1877T>C n.1631T>C c.-3706T>C (n.-3706T>C) c.532T>C (p.Trp178Arg) n.1646T>C n.1593T>C n.1836T>C n.1790T>C n.1834T>C n.1588T>C
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16	g.89145300G>T	CA397148065	ACSF3	c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) c.605G>T (p.Trp202Leu) n.526G>T n.140G>T c.144G>T (n.144G>T) n.373G>T n.1834G>T n.1841G>T n.1838G>T n.1595G>T n.1878G>T n.1632G>T c.-3705G>T (n.-3705G>T) c.533G>T (p.Trp178Leu) n.1647G>T n.1594G>T n.1837G>T n.1791G>T n.1835G>T n.1589G>T
16	g.89145301G>A	CA397148067	ACSF3	c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) c.606G>A (p.Trp202Ter) n.527G>A n.141G>A c.145G>A (n.145G>A) n.374G>A n.1835G>A n.1842G>A n.1839G>A n.1596G>A n.1879G>A n.1633G>A c.-3704G>A (n.-3704G>A) c.534G>A (p.Trp178Ter) n.1648G>A n.1595G>A n.1838G>A n.1792G>A n.1836G>A n.1590G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16	g.89145301G=	CA2241515395	ACSF3	c.1401G= (p.Trp467=) c.1611G= (p.Trp537=) c.606G= (p.Trp202=) n.527G= n.141G= c.145G= (n.145G=) n.374G= n.1835G= n.1842G= n.1839G= n.1596G= n.1879G= n.1633G= c.-3704G= (n.-3704G=) c.534G= (p.Trp178=) n.1648G= n.1595G= n.1838G= n.1792G= n.1836G= n.1590G=
16	g.89145301G>T	CA397148069	ACSF3	c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) c.606G>T (p.Trp202Cys) n.527G>T n.141G>T c.145G>T (n.145G>T) n.374G>T n.1835G>T n.1842G>T n.1839G>T n.1596G>T n.1879G>T n.1633G>T c.-3704G>T (n.-3704G>T) c.534G>T (p.Trp178Cys) n.1648G>T n.1595G>T n.1838G>T n.1792G>T n.1836G>T n.1590G>T	gnomAD v4
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16	g.89145302A>T	CA397148072	ACSF3	c.1402A>T (p.Ile468Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.528A>T n.142A>T c.146A>T (n.146A>T) n.375A>T n.1836A>T n.1843A>T n.1840A>T n.1597A>T n.1880A>T n.1634A>T c.-3703A>T (n.-3703A>T) c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1649A>T n.1596A>T n.1839A>T n.1793A>T n.1837A>T n.1591A>T
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16	g.89145303T>C	CA397148074	ACSF3	c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.529T>C n.143T>C c.147T>C (n.147T>C) n.376T>C n.1837T>C n.1844T>C n.1841T>C n.1598T>C n.1881T>C n.1635T>C c.-3702T>C (n.-3702T>C) c.536T>C (p.Ile179Thr) n.1650T>C n.1597T>C n.1840T>C n.1794T>C n.1838T>C n.1592T>C
16	g.89145303T>G	CA397148075	ACSF3	c.1403T>G (p.Ile468Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.529T>G n.143T>G c.147T>G (n.147T>G) n.376T>G n.1837T>G n.1844T>G n.1841T>G n.1598T>G n.1881T>G n.1635T>G c.-3702T>G (n.-3702T>G) c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1650T>G n.1597T>G n.1840T>G n.1794T>G n.1838T>G n.1592T>G
16	g.89145304C>A	CA497145992	ACSF3	c.1404C>A (p.Ile468=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.609C>A (p.Ile203=) n.530C>A n.144C>A c.148C>A (n.148C>A) n.377C>A n.1838C>A n.1845C>A n.1842C>A n.1599C>A n.1882C>A n.1636C>A c.-3701C>A (n.-3701C>A) c.537C>A (p.Ile179=) n.1651C>A n.1598C>A n.1841C>A n.1795C>A n.1839C>A n.1593C>A	gnomAD v4
16	g.89145304C>G	CA397148076	ACSF3	c.1404C>G (p.Ile468Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.609C>G (p.Ile203Met) n.530C>G n.144C>G c.148C>G (n.148C>G) n.377C>G n.1838C>G n.1845C>G n.1842C>G n.1599C>G n.1882C>G n.1636C>G c.-3701C>G (n.-3701C>G) c.537C>G (p.Ile179Met) n.1651C>G n.1598C>G n.1841C>G n.1795C>G n.1839C>G n.1593C>G
16	g.89145304C>T	CA497145995	ACSF3	c.1404C>T (p.Ile468=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.609C>T (p.Ile203=) n.530C>T n.144C>T c.148C>T (n.148C>T) n.377C>T n.1838C>T n.1845C>T n.1842C>T n.1599C>T n.1882C>T n.1636C>T c.-3701C>T (n.-3701C>T) c.537C>T (p.Ile179=) n.1651C>T n.1598C>T n.1841C>T n.1795C>T n.1839C>T n.1593C>T
16	g.89145305C>A	CA497145997	ACSF3	c.1405C>A (p.Arg469=) c.1615C>A (p.Arg539=) c.610C>A (p.Arg204=) n.531C>A n.145C>A c.149C>A (n.149C>A) n.378C>A n.1839C>A n.1846C>A n.1843C>A n.1600C>A n.1883C>A n.1637C>A c.-3700C>A (n.-3700C>A) c.538C>A (p.Arg180=) n.1652C>A n.1599C>A n.1842C>A n.1796C>A n.1840C>A n.1594C>A
16	g.89145305C=	CA2241515397	ACSF3	c.1405C= (p.Arg469=) c.1615C= (p.Arg539=) c.610C= (p.Arg204=) n.531C= n.145C= c.149C= (n.149C=) n.378C= n.1839C= n.1846C= n.1843C= n.1600C= n.1883C= n.1637C= c.-3700C= (n.-3700C=) c.538C= (p.Arg180=) n.1652C= n.1599C= n.1842C= n.1796C= n.1840C= n.1594C=
16	g.89145305C>G	CA286495912	ACSF3	c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.531C>G n.145C>G c.149C>G (n.149C>G) n.378C>G n.1839C>G n.1846C>G n.1843C>G n.1600C>G n.1883C>G n.1637C>G c.-3700C>G (n.-3700C>G) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.1652C>G n.1599C>G n.1842C>G n.1796C>G n.1840C>G n.1594C>G	dbSNP
16	g.89145305C>T	CA8238215	ACSF3	c.1405C>T (p.Arg469Ter) c.1615C>T (p.Arg539Ter) c.610C>T (p.Arg204Ter) n.531C>T n.145C>T c.149C>T (n.149C>T) n.378C>T n.1839C>T n.1846C>T n.1843C>T n.1600C>T n.1883C>T n.1637C>T c.-3700C>T (n.-3700C>T) c.538C>T (p.Arg180Ter) n.1652C>T n.1599C>T n.1842C>T n.1796C>T n.1840C>T n.1594C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.89145305_89145307delinsCGA	CA2241515398	ACSF3	c.1405_1407delinsCGA (p.Arg469=) c.1615_1617delinsCGA (p.Arg539=) c.610_612delinsCGA (p.Arg204=) n.531_533delinsCGA n.145_147delinsCGA c.149_151delinsCGA (n.149_151delinsCGA) n.378_380delinsCGA n.1839_1841delinsCGA n.1846_1848delinsCGA n.1843_1845delinsCGA n.1600_1602delinsCGA n.1883_1885delinsCGA n.1637_1639delinsCGA c.-3700_-3698delinsCGA (n.-3700_-3698delinsCGA) c.538_540delinsCGA (p.Arg180=) n.1652_1654delinsCGA n.1599_1601delinsCGA n.1842_1844delinsCGA n.1796_1798delinsCGA n.1840_1842delinsCGA n.1594_1596delinsCGA
16	g.89145306G>A	CA312301	ACSF3	c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.1616G>A (p.Arg539Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.532G>A n.146G>A c.150G>A (n.150G>A) n.379G>A n.1840G>A n.1847G>A n.1844G>A n.1601G>A n.1884G>A n.1638G>A c.-3699G>A (n.-3699G>A) c.539G>A (p.Arg180Gln) n.1653G>A n.1600G>A n.1843G>A n.1797G>A n.1841G>A n.1595G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145306G>C	CA8238216	ACSF3	c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.532G>C n.146G>C c.150G>C (n.150G>C) n.379G>C n.1840G>C n.1847G>C n.1844G>C n.1601G>C n.1884G>C n.1638G>C c.-3699G>C (n.-3699G>C) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.1653G>C n.1600G>C n.1843G>C n.1797G>C n.1841G>C n.1595G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145306G=	CA2241515399	ACSF3	c.1406G= (p.Arg469=) c.1616G= (p.Arg539=) c.611G= (p.Arg204=) n.532G= n.146G= c.150G= (n.150G=) n.379G= n.1840G= n.1847G= n.1844G= n.1601G= n.1884G= n.1638G= c.-3699G= (n.-3699G=) c.539G= (p.Arg180=) n.1653G= n.1600G= n.1843G= n.1797G= n.1841G= n.1595G=
16	g.89145306G>T	CA397148077	ACSF3	c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.532G>T n.146G>T c.150G>T (n.150G>T) n.379G>T n.1840G>T n.1847G>T n.1844G>T n.1601G>T n.1884G>T n.1638G>T c.-3699G>T (n.-3699G>T) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.1653G>T n.1600G>T n.1843G>T n.1797G>T n.1841G>T n.1595G>T
16	g.89145307_89145308del	CA1139664879	ACSF3	c.1407_1408del (p.Gly470ProfsTer?) c.1617_1618del (p.Gly540ProfsTer?) c.612_613del (p.Gly205ProfsTer?) n.533_534del n.147_148del c.151_152del (n.151_152del) n.380_381del n.1841_1842del n.1848_1849del n.1845_1846del n.1602_1603del n.1885_1886del n.1639_1640del c.-3698_-3697del (n.-3698_-3697del) c.540_541del (p.Gly181ProfsTer?) n.1654_1655del n.1601_1602del n.1844_1845del n.1798_1799del n.1842_1843del n.1596_1597del	ClinVar dbSNP
16	g.89145307A=	CA2241515400	ACSF3	c.1407A= (p.Arg469=) c.1617A= (p.Arg539=) c.612A= (p.Arg204=) n.533A= n.147A= c.151A= (n.151A=) n.380A= n.1841A= n.1848A= n.1845A= n.1602A= n.1885A= n.1639A= c.-3698A= (n.-3698A=) c.540A= (p.Arg180=) n.1654A= n.1601A= n.1844A= n.1798A= n.1842A= n.1596A=
16	g.89145307A>C	CA497146004	ACSF3	c.1407A>C (p.Arg469=) c.1617A>C (p.Arg539=) c.612A>C (p.Arg204=) n.533A>C n.147A>C c.151A>C (n.151A>C) n.380A>C n.1841A>C n.1848A>C n.1845A>C n.1602A>C n.1885A>C n.1639A>C c.-3698A>C (n.-3698A>C) c.540A>C (p.Arg180=) n.1654A>C n.1601A>C n.1844A>C n.1798A>C n.1842A>C n.1596A>C
16	g.89145307A>G	CA497146006	ACSF3	c.1407A>G (p.Arg469=) c.1617A>G (p.Arg539=) c.612A>G (p.Arg204=) n.533A>G n.147A>G c.151A>G (n.151A>G) n.380A>G n.1841A>G n.1848A>G n.1845A>G n.1602A>G n.1885A>G n.1639A>G c.-3698A>G (n.-3698A>G) c.540A>G (p.Arg180=) n.1654A>G n.1601A>G n.1844A>G n.1798A>G n.1842A>G n.1596A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.89145307A>T	CA497146008	ACSF3	c.1407A>T (p.Arg469=) c.1617A>T (p.Arg539=) c.612A>T (p.Arg204=) n.533A>T n.147A>T c.151A>T (n.151A>T) n.380A>T n.1841A>T n.1848A>T n.1845A>T n.1602A>T n.1885A>T n.1639A>T c.-3698A>T (n.-3698A>T) c.540A>T (p.Arg180=) n.1654A>T n.1601A>T n.1844A>T n.1798A>T n.1842A>T n.1596A>T
16	g.89145308G>A	CA397148080	ACSF3	c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.534G>A n.148G>A c.152G>A (n.152G>A) n.381G>A n.1842G>A n.1849G>A n.1846G>A n.1603G>A n.1886G>A n.1640G>A c.-3697G>A (n.-3697G>A) c.541G>A (p.Gly181Ser) n.1655G>A n.1602G>A n.1845G>A n.1799G>A n.1843G>A n.1597G>A	gnomAD v4
16	g.89145308G>C	CA397148078	ACSF3	c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.534G>C n.148G>C c.152G>C (n.152G>C) n.381G>C n.1842G>C n.1849G>C n.1846G>C n.1603G>C n.1886G>C n.1640G>C c.-3697G>C (n.-3697G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) n.1655G>C n.1602G>C n.1845G>C n.1799G>C n.1843G>C n.1597G>C
16	g.89145308G>T	CA397148079	ACSF3	c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.534G>T n.148G>T c.152G>T (n.152G>T) n.381G>T n.1842G>T n.1849G>T n.1846G>T n.1603G>T n.1886G>T n.1640G>T c.-3697G>T (n.-3697G>T) c.541G>T (p.Gly181Cys) n.1655G>T n.1602G>T n.1845G>T n.1799G>T n.1843G>T n.1597G>T
16	g.89145309G>A	CA397148081	ACSF3	c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.535G>A n.149G>A c.153G>A (n.153G>A) n.382G>A n.1843G>A n.1850G>A n.1847G>A n.1604G>A n.1887G>A n.1641G>A c.-3696G>A (n.-3696G>A) c.542G>A (p.Gly181Asp) n.1656G>A n.1603G>A n.1846G>A n.1800G>A n.1844G>A n.1598G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89145309G>C	CA397148082	ACSF3	c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.535G>C n.149G>C c.153G>C (n.153G>C) n.382G>C n.1843G>C n.1850G>C n.1847G>C n.1604G>C n.1887G>C n.1641G>C c.-3696G>C (n.-3696G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) n.1656G>C n.1603G>C n.1846G>C n.1800G>C n.1844G>C n.1598G>C
16	g.89145309G=	CA2241515401	ACSF3	c.1409G= (p.Gly470=) c.1619G= (p.Gly540=) c.614G= (p.Gly205=) n.535G= n.149G= c.153G= (n.153G=) n.382G= n.1843G= n.1850G= n.1847G= n.1604G= n.1887G= n.1641G= c.-3696G= (n.-3696G=) c.542G= (p.Gly181=) n.1656G= n.1603G= n.1846G= n.1800G= n.1844G= n.1598G=
16	g.89145309G>T	CA397148083	ACSF3	c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.535G>T n.149G>T c.153G>T (n.153G>T) n.382G>T n.1843G>T n.1850G>T n.1847G>T n.1604G>T n.1887G>T n.1641G>T c.-3696G>T (n.-3696G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) n.1656G>T n.1603G>T n.1846G>T n.1800G>T n.1844G>T n.1598G>T
16	g.89145310C>A	CA497146016	ACSF3	c.1410C>A (p.Gly470=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.615C>A (p.Gly205=) n.536C>A n.150C>A c.154C>A (n.154C>A) n.383C>A n.1844C>A n.1851C>A n.1848C>A n.1605C>A n.1888C>A n.1642C>A c.-3695C>A (n.-3695C>A) c.543C>A (p.Gly181=) n.1657C>A n.1604C>A n.1847C>A n.1801C>A n.1845C>A n.1599C>A	ClinVar dbSNP
16	g.89145310C=	CA2241515402	ACSF3	c.1410C= (p.Gly470=) c.1620C= (p.Gly540=) c.615C= (p.Gly205=) n.536C= n.150C= c.154C= (n.154C=) n.383C= n.1844C= n.1851C= n.1848C= n.1605C= n.1888C= n.1642C= c.-3695C= (n.-3695C=) c.543C= (p.Gly181=) n.1657C= n.1604C= n.1847C= n.1801C= n.1845C= n.1599C=
16	g.89145310C>G	CA497146018	ACSF3	c.1410C>G (p.Gly470=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.615C>G (p.Gly205=) n.536C>G n.150C>G c.154C>G (n.154C>G) n.383C>G n.1844C>G n.1851C>G n.1848C>G n.1605C>G n.1888C>G n.1642C>G c.-3695C>G (n.-3695C>G) c.543C>G (p.Gly181=) n.1657C>G n.1604C>G n.1847C>G n.1801C>G n.1845C>G n.1599C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.89145310C>T	CA497146020	ACSF3	c.1410C>T (p.Gly470=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.615C>T (p.Gly205=) n.536C>T n.150C>T c.154C>T (n.154C>T) n.383C>T n.1844C>T n.1851C>T n.1848C>T n.1605C>T n.1888C>T n.1642C>T c.-3695C>T (n.-3695C>T) c.543C>T (p.Gly181=) n.1657C>T n.1604C>T n.1847C>T n.1801C>T n.1845C>T n.1599C>T	ClinVar dbSNP
16	g.89145311C>A	CA497146024	ACSF3	c.1411C>A (p.Arg471=) c.1621C>A (p.Arg541=) c.616C>A (p.Arg206=) n.537C>A n.151C>A c.155C>A (n.155C>A) n.384C>A n.1845C>A n.1852C>A n.1849C>A n.1606C>A n.1889C>A n.1643C>A c.-3694C>A (n.-3694C>A) c.544C>A (p.Arg182=) n.1658C>A n.1605C>A n.1848C>A n.1802C>A n.1846C>A n.1600C>A
16	g.89145311C=	CA2241515403	ACSF3	c.1411C= (p.Arg471=) c.1621C= (p.Arg541=) c.616C= (p.Arg206=) n.537C= n.151C= c.155C= (n.155C=) n.384C= n.1845C= n.1852C= n.1849C= n.1606C= n.1889C= n.1643C= c.-3694C= (n.-3694C=) c.544C= (p.Arg182=) n.1658C= n.1605C= n.1848C= n.1802C= n.1846C= n.1600C=
16	g.89145311C>G	CA397148084	ACSF3	c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.537C>G n.151C>G c.155C>G (n.155C>G) n.384C>G n.1845C>G n.1852C>G n.1849C>G n.1606C>G n.1889C>G n.1643C>G c.-3694C>G (n.-3694C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1658C>G n.1605C>G n.1848C>G n.1802C>G n.1846C>G n.1600C>G
16	g.89145311C>T	CA129709	ACSF3	c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.1621C>T (p.Arg541Trp) c.616C>T (p.Arg206Trp) n.537C>T n.151C>T c.155C>T (n.155C>T) n.384C>T n.1845C>T n.1852C>T n.1849C>T n.1606C>T n.1889C>T n.1643C>T c.-3694C>T (n.-3694C>T) c.544C>T (p.Arg182Trp) n.1658C>T n.1605C>T n.1848C>T n.1802C>T n.1846C>T n.1600C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.89145312G>A	CA129711	ACSF3	c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.538G>A n.152G>A c.156G>A (n.156G>A) n.385G>A n.1846G>A n.1853G>A n.1850G>A n.1607G>A n.1890G>A n.1644G>A c.-3693G>A (n.-3693G>A) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.1659G>A n.1606G>A n.1849G>A n.1803G>A n.1847G>A n.1601G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145312G>C	CA397148085	ACSF3	c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.538G>C n.152G>C c.156G>C (n.156G>C) n.385G>C n.1846G>C n.1853G>C n.1850G>C n.1607G>C n.1890G>C n.1644G>C c.-3693G>C (n.-3693G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1659G>C n.1606G>C n.1849G>C n.1803G>C n.1847G>C n.1601G>C
16	g.89145312G=	CA2241515404	ACSF3	c.1412G= (p.Arg471=) c.1622G= (p.Arg541=) c.617G= (p.Arg206=) n.538G= n.152G= c.156G= (n.156G=) n.385G= n.1846G= n.1853G= n.1850G= n.1607G= n.1890G= n.1644G= c.-3693G= (n.-3693G=) c.545G= (p.Arg182=) n.1659G= n.1606G= n.1849G= n.1803G= n.1847G= n.1601G=
16	g.89145312G>T	CA397148086	ACSF3	c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.538G>T n.152G>T c.156G>T (n.156G>T) n.385G>T n.1846G>T n.1853G>T n.1850G>T n.1607G>T n.1890G>T n.1644G>T c.-3693G>T (n.-3693G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1659G>T n.1606G>T n.1849G>T n.1803G>T n.1847G>T n.1601G>T
16	g.89145312_89145313del	CA645586740	ACSF3	c.1412_1413del (p.Arg471HisfsTer?) c.1622_1623del (p.Arg541HisfsTer?) c.617_618del (p.Arg206HisfsTer?) n.538_539del n.152_153del c.156_157del (n.156_157del) n.385_386del n.1846_1847del n.1853_1854del n.1850_1851del n.1607_1608del n.1890_1891del n.1644_1645del c.-3693_-3692del (n.-3693_-3692del) c.545_546del (p.Arg182HisfsTer?) n.1659_1660del n.1606_1607del n.1849_1850del n.1803_1804del n.1847_1848del n.1601_1602del	COSMIC
16	g.89145313G>A	CA497146028	ACSF3	c.1413G>A (p.Arg471=) c.1623G>A (p.Arg541=) c.618G>A (p.Arg206=) n.539G>A n.153G>A c.157G>A (n.157G>A) n.386G>A n.1847G>A n.1854G>A n.1851G>A n.1608G>A n.1891G>A n.1645G>A c.-3692G>A (n.-3692G>A) c.546G>A (p.Arg182=) n.1660G>A n.1607G>A n.1850G>A n.1804G>A n.1848G>A n.1602G>A	ClinVar gnomAD v4
16	g.89145313G>C	CA497146030	ACSF3	c.1413G>C (p.Arg471=) c.1623G>C (p.Arg541=) c.618G>C (p.Arg206=) n.539G>C n.153G>C c.157G>C (n.157G>C) n.386G>C n.1847G>C n.1854G>C n.1851G>C n.1608G>C n.1891G>C n.1645G>C c.-3692G>C (n.-3692G>C) c.546G>C (p.Arg182=) n.1660G>C n.1607G>C n.1850G>C n.1804G>C n.1848G>C n.1602G>C
16	g.89145313G>T	CA497146032	ACSF3	c.1413G>T (p.Arg471=) c.1623G>T (p.Arg541=) c.618G>T (p.Arg206=) n.539G>T n.153G>T c.157G>T (n.157G>T) n.386G>T n.1847G>T n.1854G>T n.1851G>T n.1608G>T n.1891G>T n.1645G>T c.-3692G>T (n.-3692G>T) c.546G>T (p.Arg182=) n.1660G>T n.1607G>T n.1850G>T n.1804G>T n.1848G>T n.1602G>T	gnomAD v4
16	g.89145314A=	CA2241515405	ACSF3	c.1414A= (p.Thr472=) c.1624A= (p.Thr542=) c.619A= (p.Thr207=) n.540A= n.154A= c.158A= (n.158A=) n.387A= n.1848A= n.1855A= n.1852A= n.1609A= n.1892A= n.1646A= c.-3691A= (n.-3691A=) c.547A= (p.Thr183=) n.1661A= n.1608A= n.1851A= n.1805A= n.1849A= n.1603A=
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16	g.89145314A>G	CA397148088	ACSF3	c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) n.540A>G n.154A>G c.158A>G (n.158A>G) n.387A>G n.1848A>G n.1855A>G n.1852A>G n.1609A>G n.1892A>G n.1646A>G c.-3691A>G (n.-3691A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.1661A>G n.1608A>G n.1851A>G n.1805A>G n.1849A>G n.1603A>G
16	g.89145314A>T	CA397148089	ACSF3	c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) n.540A>T n.154A>T c.158A>T (n.158A>T) n.387A>T n.1848A>T n.1855A>T n.1852A>T n.1609A>T n.1892A>T n.1646A>T c.-3691A>T (n.-3691A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.1661A>T n.1608A>T n.1851A>T n.1805A>T n.1849A>T n.1603A>T	dbSNP
16	g.89145315C>A	CA397148092	ACSF3	c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) n.541C>A n.155C>A c.159C>A (n.159C>A) n.388C>A n.1849C>A n.1856C>A n.1853C>A n.1610C>A n.1893C>A n.1647C>A c.-3690C>A (n.-3690C>A) c.548C>A (p.Thr183Asn) n.1662C>A n.1609C>A n.1852C>A n.1806C>A n.1850C>A n.1604C>A	gnomAD v4 COSMIC
16	g.89145315C>G	CA397148090	ACSF3	c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) n.541C>G n.155C>G c.159C>G (n.159C>G) n.388C>G n.1849C>G n.1856C>G n.1853C>G n.1610C>G n.1893C>G n.1647C>G c.-3690C>G (n.-3690C>G) c.548C>G (p.Thr183Ser) n.1662C>G n.1609C>G n.1852C>G n.1806C>G n.1850C>G n.1604C>G
16	g.89145315C>T	CA397148091	ACSF3	c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.541C>T n.155C>T c.159C>T (n.159C>T) n.388C>T n.1849C>T n.1856C>T n.1853C>T n.1610C>T n.1893C>T n.1647C>T c.-3690C>T (n.-3690C>T) c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1662C>T n.1609C>T n.1852C>T n.1806C>T n.1850C>T n.1604C>T
16	g.89145316C>A	CA497146042	ACSF3	c.1416C>A (p.Thr472=) c.1626C>A (p.Thr542=) c.621C>A (p.Thr207=) n.542C>A n.156C>A c.160C>A (n.160C>A) n.389C>A n.1850C>A n.1857C>A n.1854C>A n.1611C>A n.1894C>A n.1648C>A c.-3689C>A (n.-3689C>A) c.549C>A (p.Thr183=) n.1663C>A n.1610C>A n.1853C>A n.1807C>A n.1851C>A n.1605C>A
16	g.89145316C>G	CA497146044	ACSF3	c.1416C>G (p.Thr472=) c.1626C>G (p.Thr542=) c.621C>G (p.Thr207=) n.542C>G n.156C>G c.160C>G (n.160C>G) n.389C>G n.1850C>G n.1857C>G n.1854C>G n.1611C>G n.1894C>G n.1648C>G c.-3689C>G (n.-3689C>G) c.549C>G (p.Thr183=) n.1663C>G n.1610C>G n.1853C>G n.1807C>G n.1851C>G n.1605C>G	gnomAD v4
16	g.89145316C>T	CA497146040	ACSF3	c.1416C>T (p.Thr472=) c.1626C>T (p.Thr542=) c.621C>T (p.Thr207=) n.542C>T n.156C>T c.160C>T (n.160C>T) n.389C>T n.1850C>T n.1857C>T n.1854C>T n.1611C>T n.1894C>T n.1648C>T c.-3689C>T (n.-3689C>T) c.549C>T (p.Thr183=) n.1663C>T n.1610C>T n.1853C>T n.1807C>T n.1851C>T n.1605C>T
16	g.89145317T>A	CA397148093	ACSF3	c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.543T>A n.157T>A c.161T>A (n.161T>A) n.390T>A n.1851T>A n.1858T>A n.1855T>A n.1612T>A n.1895T>A n.1649T>A c.-3688T>A (n.-3688T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1664T>A n.1611T>A n.1854T>A n.1808T>A n.1852T>A n.1606T>A
16	g.89145317T>C	CA397148094	ACSF3	c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.543T>C n.157T>C c.161T>C (n.161T>C) n.390T>C n.1851T>C n.1858T>C n.1855T>C n.1612T>C n.1895T>C n.1649T>C c.-3688T>C (n.-3688T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1664T>C n.1611T>C n.1854T>C n.1808T>C n.1852T>C n.1606T>C
16	g.89145317T>G	CA397148095	ACSF3	c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.543T>G n.157T>G c.161T>G (n.161T>G) n.390T>G n.1851T>G n.1858T>G n.1855T>G n.1612T>G n.1895T>G n.1649T>G c.-3688T>G (n.-3688T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1664T>G n.1611T>G n.1854T>G n.1808T>G n.1852T>G n.1606T>G
16	g.89145318C>A	CA397148096	ACSF3	c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.623C>A (p.Ser208Ter) n.544C>A n.158C>A c.162C>A (n.162C>A) n.391C>A n.1852C>A n.1859C>A n.1856C>A n.1613C>A n.1896C>A n.1650C>A c.-3687C>A (n.-3687C>A) c.551C>A (p.Ser184Ter) n.1665C>A n.1612C>A n.1855C>A n.1809C>A n.1853C>A n.1607C>A
16	g.89145318C>G	CA397148097	ACSF3	c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.1628C>G (p.Ser543Ter) c.623C>G (p.Ser208Ter) n.544C>G n.158C>G c.162C>G (n.162C>G) n.391C>G n.1852C>G n.1859C>G n.1856C>G n.1613C>G n.1896C>G n.1650C>G c.-3687C>G (n.-3687C>G) c.551C>G (p.Ser184Ter) n.1665C>G n.1612C>G n.1855C>G n.1809C>G n.1853C>G n.1607C>G
16	g.89145318C>T	CA397148098	ACSF3	c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.623C>T (p.Ser208Leu) n.544C>T n.158C>T c.162C>T (n.162C>T) n.391C>T n.1852C>T n.1859C>T n.1856C>T n.1613C>T n.1896C>T n.1650C>T c.-3687C>T (n.-3687C>T) c.551C>T (p.Ser184Leu) n.1665C>T n.1612C>T n.1855C>T n.1809C>T n.1853C>T n.1607C>T
16	g.89145319A=	CA2241515406	ACSF3	c.1419A= (p.Ser473=) c.1629A= (p.Ser543=) c.624A= (p.Ser208=) n.545A= n.159A= c.163A= (n.163A=) n.392A= n.1853A= n.1860A= n.1857A= n.1614A= n.1897A= n.1651A= c.-3686A= (n.-3686A=) c.552A= (p.Ser184=) n.1666A= n.1613A= n.1856A= n.1810A= n.1854A= n.1608A=
16	g.89145319A>C	CA497146052	ACSF3	c.1419A>C (p.Ser473=) c.1629A>C (p.Ser543=) c.624A>C (p.Ser208=) n.545A>C n.159A>C c.163A>C (n.163A>C) n.392A>C n.1853A>C n.1860A>C n.1857A>C n.1614A>C n.1897A>C n.1651A>C c.-3686A>C (n.-3686A>C) c.552A>C (p.Ser184=) n.1666A>C n.1613A>C n.1856A>C n.1810A>C n.1854A>C n.1608A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16	g.89145320G>C	CA397148100	ACSF3	c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1630G>C (p.Val544Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.546G>C n.160G>C c.164G>C (n.164G>C) n.393G>C n.1854G>C n.1861G>C n.1858G>C n.1615G>C n.1898G>C n.1652G>C c.-3685G>C (n.-3685G>C) c.553G>C (p.Val185Leu) n.1667G>C n.1614G>C n.1857G>C n.1811G>C n.1855G>C n.1609G>C
16	g.89145320G>T	CA397148101	ACSF3	c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1630G>T (p.Val544Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.546G>T n.160G>T c.164G>T (n.164G>T) n.393G>T n.1854G>T n.1861G>T n.1858G>T n.1615G>T n.1898G>T n.1652G>T c.-3685G>T (n.-3685G>T) c.553G>T (p.Val185Leu) n.1667G>T n.1614G>T n.1857G>T n.1811G>T n.1855G>T n.1609G>T
16	g.89145321T>A	CA397148102	ACSF3	c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1631T>A (p.Val544Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.547T>A n.161T>A c.165T>A (n.165T>A) n.394T>A n.1855T>A n.1862T>A n.1859T>A n.1616T>A n.1899T>A n.1653T>A c.-3684T>A (n.-3684T>A) c.554T>A (p.Val185Glu) n.1668T>A n.1615T>A n.1858T>A n.1812T>A n.1856T>A n.1610T>A
16	g.89145321T>C	CA397148103	ACSF3	c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1631T>C (p.Val544Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.547T>C n.161T>C c.165T>C (n.165T>C) n.394T>C n.1855T>C n.1862T>C n.1859T>C n.1616T>C n.1899T>C n.1653T>C c.-3684T>C (n.-3684T>C) c.554T>C (p.Val185Ala) n.1668T>C n.1615T>C n.1858T>C n.1812T>C n.1856T>C n.1610T>C
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16	g.89145324A>T	CA397148109	ACSF3	c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.550A>T n.164A>T c.168A>T (n.168A>T) n.397A>T n.1858A>T n.1865A>T n.1862A>T n.1619A>T n.1902A>T n.1656A>T c.-3681A>T (n.-3681A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) n.1671A>T n.1618A>T n.1861A>T n.1815A>T n.1859A>T n.1613A>T
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16	g.89145325C>T	CA497146079	ACSF3	c.1425C>T (p.Asp475=) c.1635C>T (p.Asp545=) c.630C>T (p.Asp210=) n.551C>T n.165C>T c.169C>T (n.169C>T) n.398C>T n.1859C>T n.1866C>T n.1863C>T n.1620C>T n.1903C>T n.1657C>T c.-3680C>T (n.-3680C>T) c.558C>T (p.Asp186=) n.1672C>T n.1619C>T n.1862C>T n.1816C>T n.1860C>T n.1614C>T	ClinVar dbSNP
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16	g.89145330T>G	CA397148122	ACSF3	c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.556T>G n.170T>G c.174T>G (n.174T>G) n.403T>G n.1864T>G n.1871T>G n.1868T>G n.1625T>G n.1908T>G n.1662T>G c.-3675T>G (n.-3675T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.1677T>G n.1624T>G n.1867T>G n.1821T>G n.1865T>G n.1619T>G
16	g.89145330T=	CA2241515410	ACSF3	c.1430T= (p.Ile477=) c.1640T= (p.Ile547=) c.635T= (p.Ile212=) n.556T= n.170T= c.174T= (n.174T=) n.403T= n.1864T= n.1871T= n.1868T= n.1625T= n.1908T= n.1662T= c.-3675T= (n.-3675T=) c.563T= (p.Ile188=) n.1677T= n.1624T= n.1867T= n.1821T= n.1865T= n.1619T=
16	g.89145331C>A	CA497146099	ACSF3	c.1431C>A (p.Ile477=) c.1641C>A (p.Ile547=) c.636C>A (p.Ile212=) n.557C>A n.171C>A c.175C>A (n.175C>A) n.404C>A n.1865C>A n.1872C>A n.1869C>A n.1626C>A n.1909C>A n.1663C>A c.-3674C>A (n.-3674C>A) c.564C>A (p.Ile188=) n.1678C>A n.1625C>A n.1868C>A n.1822C>A n.1866C>A n.1620C>A
16	g.89145331C=	CA2241515411	ACSF3	c.1431C= (p.Ile477=) c.1641C= (p.Ile547=) c.636C= (p.Ile212=) n.557C= n.171C= c.175C= (n.175C=) n.404C= n.1865C= n.1872C= n.1869C= n.1626C= n.1909C= n.1663C= c.-3674C= (n.-3674C=) c.564C= (p.Ile188=) n.1678C= n.1625C= n.1868C= n.1822C= n.1866C= n.1620C=
16	g.89145331C>G	CA397148124	ACSF3	c.1431C>G (p.Ile477Met) c.1641C>G (p.Ile547Met) c.636C>G (p.Ile212Met) n.557C>G n.171C>G c.175C>G (n.175C>G) n.404C>G n.1865C>G n.1872C>G n.1869C>G n.1626C>G n.1909C>G n.1663C>G c.-3674C>G (n.-3674C>G) c.564C>G (p.Ile188Met) n.1678C>G n.1625C>G n.1868C>G n.1822C>G n.1866C>G n.1620C>G	dbSNP COSMIC
16	g.89145331C>T	CA497146102	ACSF3	c.1431C>T (p.Ile477=) c.1641C>T (p.Ile547=) c.636C>T (p.Ile212=) n.557C>T n.171C>T c.175C>T (n.175C>T) n.404C>T n.1865C>T n.1872C>T n.1869C>T n.1626C>T n.1909C>T n.1663C>T c.-3674C>T (n.-3674C>T) c.564C>T (p.Ile188=) n.1678C>T n.1625C>T n.1868C>T n.1822C>T n.1866C>T n.1620C>T	ClinVar
16	g.89145335_89145349dup	CA8238219	ACSF3	c.1435_1449dup (p.Lys483_Val484insThrGlyGlyTyrLys) c.1645_1659dup (p.Lys553_Val554insThrGlyGlyTyrLys) c.640_654dup (p.Lys218_Val219insThrGlyGlyTyrLys) n.561_575dup n.175_189dup c.179_193dup (n.179_193dup) n.408_422dup n.1869_1883dup n.1876_1890dup n.1873_1887dup n.1630_1644dup n.1913_1927dup n.1667_1681dup c.-3670_-3656dup (n.-3670_-3656dup) c.568_582dup (p.Lys194_Val195insThrGlyGlyTyrLys) n.1682_1696dup n.1629_1643dup n.1872_1886dup n.1826_1840dup n.1870_1884dup n.1624_1638dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89145332A=	CA2241515412	ACSF3	c.1432A= (p.Lys478=) c.1642A= (p.Lys548=) c.637A= (p.Lys213=) n.558A= n.172A= c.176A= (n.176A=) n.405A= n.1866A= n.1873A= n.1870A= n.1627A= n.1910A= n.1664A= c.-3673A= (n.-3673A=) c.565A= (p.Lys189=) n.1679A= n.1626A= n.1869A= n.1823A= n.1867A= n.1621A=
16	g.89145332A>C	CA397148125	ACSF3	c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.558A>C n.172A>C c.176A>C (n.176A>C) n.405A>C n.1866A>C n.1873A>C n.1870A>C n.1627A>C n.1910A>C n.1664A>C c.-3673A>C (n.-3673A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1679A>C n.1626A>C n.1869A>C n.1823A>C n.1867A>C n.1621A>C
16	g.89145332A>G	CA397148126	ACSF3	c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.558A>G n.172A>G c.176A>G (n.176A>G) n.405A>G n.1866A>G n.1873A>G n.1870A>G n.1627A>G n.1910A>G n.1664A>G c.-3673A>G (n.-3673A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1679A>G n.1626A>G n.1869A>G n.1823A>G n.1867A>G n.1621A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89145332A>T	CA397148127	ACSF3	c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.558A>T n.172A>T c.176A>T (n.176A>T) n.405A>T n.1866A>T n.1873A>T n.1870A>T n.1627A>T n.1910A>T n.1664A>T c.-3673A>T (n.-3673A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1679A>T n.1626A>T n.1869A>T n.1823A>T n.1867A>T n.1621A>T
16	g.89145333A>C	CA397148128	ACSF3	c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.559A>C n.173A>C c.177A>C (n.177A>C) n.406A>C n.1867A>C n.1874A>C n.1871A>C n.1628A>C n.1911A>C n.1665A>C c.-3672A>C (n.-3672A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1680A>C n.1627A>C n.1870A>C n.1824A>C n.1868A>C n.1622A>C
16	g.89145333A>G	CA397148129	ACSF3	c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.559A>G n.173A>G c.177A>G (n.177A>G) n.406A>G n.1867A>G n.1874A>G n.1871A>G n.1628A>G n.1911A>G n.1665A>G c.-3672A>G (n.-3672A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1680A>G n.1627A>G n.1870A>G n.1824A>G n.1868A>G n.1622A>G
16	g.89145333A>T	CA397148130	ACSF3	c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1643A>T (p.Lys548Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.559A>T n.173A>T c.177A>T (n.177A>T) n.406A>T n.1867A>T n.1874A>T n.1871A>T n.1628A>T n.1911A>T n.1665A>T c.-3672A>T (n.-3672A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) n.1680A>T n.1627A>T n.1870A>T n.1824A>T n.1868A>T n.1622A>T
16	g.89145334G>A	CA497146107	ACSF3	c.1434G>A (p.Lys478=) c.1644G>A (p.Lys548=) c.639G>A (p.Lys213=) n.560G>A n.174G>A c.178G>A (n.178G>A) n.407G>A n.1868G>A n.1875G>A n.1872G>A n.1629G>A n.1912G>A n.1666G>A c.-3671G>A (n.-3671G>A) c.567G>A (p.Lys189=) n.1681G>A n.1628G>A n.1871G>A n.1825G>A n.1869G>A n.1623G>A	gnomAD v4
16	g.89145334G>C	CA397148131	ACSF3	c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.560G>C n.174G>C c.178G>C (n.178G>C) n.407G>C n.1868G>C n.1875G>C n.1872G>C n.1629G>C n.1912G>C n.1666G>C c.-3671G>C (n.-3671G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.1681G>C n.1628G>C n.1871G>C n.1825G>C n.1869G>C n.1623G>C
16	g.89145334G>T	CA397148132	ACSF3	c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.560G>T n.174G>T c.178G>T (n.178G>T) n.407G>T n.1868G>T n.1875G>T n.1872G>T n.1629G>T n.1912G>T n.1666G>T c.-3671G>T (n.-3671G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.1681G>T n.1628G>T n.1871G>T n.1825G>T n.1869G>T n.1623G>T
16	g.89145335A=	CA2241515413	ACSF3	c.1435A= (p.Thr479=) c.1645A= (p.Thr549=) c.640A= (p.Thr214=) n.561A= n.175A= c.179A= (n.179A=) n.408A= n.1869A= n.1876A= n.1873A= n.1630A= n.1913A= n.1667A= c.-3670A= (n.-3670A=) c.568A= (p.Thr190=) n.1682A= n.1629A= n.1872A= n.1826A= n.1870A= n.1624A=
16	g.89145335A>C	CA397148134	ACSF3	c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.561A>C n.175A>C c.179A>C (n.179A>C) n.408A>C n.1869A>C n.1876A>C n.1873A>C n.1630A>C n.1913A>C n.1667A>C c.-3670A>C (n.-3670A>C) c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1682A>C n.1629A>C n.1872A>C n.1826A>C n.1870A>C n.1624A>C
16	g.89145335A>G	CA286495931	ACSF3	c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.561A>G n.175A>G c.179A>G (n.179A>G) n.408A>G n.1869A>G n.1876A>G n.1873A>G n.1630A>G n.1913A>G n.1667A>G c.-3670A>G (n.-3670A>G) c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1682A>G n.1629A>G n.1872A>G n.1826A>G n.1870A>G n.1624A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145335A>T	CA397148133	ACSF3	c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.561A>T n.175A>T c.179A>T (n.179A>T) n.408A>T n.1869A>T n.1876A>T n.1873A>T n.1630A>T n.1913A>T n.1667A>T c.-3670A>T (n.-3670A>T) c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1682A>T n.1629A>T n.1872A>T n.1826A>T n.1870A>T n.1624A>T
16	g.89145336C>A	CA286495933	ACSF3	c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.562C>A n.176C>A c.180C>A (n.180C>A) n.409C>A n.1870C>A n.1877C>A n.1874C>A n.1631C>A n.1914C>A n.1668C>A c.-3669C>A (n.-3669C>A) c.569C>A (p.Thr190Asn) n.1683C>A n.1630C>A n.1873C>A n.1827C>A n.1871C>A n.1625C>A	dbSNP
16	g.89145336C=	CA2241515415	ACSF3	c.1436C= (p.Thr479=) c.1646C= (p.Thr549=) c.641C= (p.Thr214=) n.562C= n.176C= c.180C= (n.180C=) n.409C= n.1870C= n.1877C= n.1874C= n.1631C= n.1914C= n.1668C= c.-3669C= (n.-3669C=) c.569C= (p.Thr190=) n.1683C= n.1630C= n.1873C= n.1827C= n.1871C= n.1625C=
16	g.89145336C>G	CA397148135	ACSF3	c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.562C>G n.176C>G c.180C>G (n.180C>G) n.409C>G n.1870C>G n.1877C>G n.1874C>G n.1631C>G n.1914C>G n.1668C>G c.-3669C>G (n.-3669C>G) c.569C>G (p.Thr190Ser) n.1683C>G n.1630C>G n.1873C>G n.1827C>G n.1871C>G n.1625C>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.89145336C>T	CA397148136	ACSF3	c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.562C>T n.176C>T c.180C>T (n.180C>T) n.409C>T n.1870C>T n.1877C>T n.1874C>T n.1631C>T n.1914C>T n.1668C>T c.-3669C>T (n.-3669C>T) c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1683C>T n.1630C>T n.1873C>T n.1827C>T n.1871C>T n.1625C>T
16	g.89145336_89145338delinsCTG	CA2241515414	ACSF3	c.1436_1438delinsCTG (p.Thr479=) c.1646_1648delinsCTG (p.Thr549=) c.641_643delinsCTG (p.Thr214=) n.562_564delinsCTG n.176_178delinsCTG c.180_182delinsCTG (n.180_182delinsCTG) n.409_411delinsCTG n.1870_1872delinsCTG n.1877_1879delinsCTG n.1874_1876delinsCTG n.1631_1633delinsCTG n.1914_1916delinsCTG n.1668_1670delinsCTG c.-3669_-3667delinsCTG (n.-3669_-3667delinsCTG) c.569_571delinsCTG (p.Thr190=) n.1683_1685delinsCTG n.1630_1632delinsCTG n.1873_1875delinsCTG n.1827_1829delinsCTG n.1871_1873delinsCTG n.1625_1627delinsCTG
16	g.89145337T>A	CA497146118	ACSF3	c.1437T>A (p.Thr479=) c.1647T>A (p.Thr549=) c.642T>A (p.Thr214=) n.563T>A n.177T>A c.181T>A (n.181T>A) n.410T>A n.1871T>A n.1878T>A n.1875T>A n.1632T>A n.1915T>A n.1669T>A c.-3668T>A (n.-3668T>A) c.570T>A (p.Thr190=) n.1684T>A n.1631T>A n.1874T>A n.1828T>A n.1872T>A n.1626T>A
16	g.89145337T>C	CA497146121	ACSF3	c.1437T>C (p.Thr479=) c.1647T>C (p.Thr549=) c.642T>C (p.Thr214=) n.563T>C n.177T>C c.181T>C (n.181T>C) n.410T>C n.1871T>C n.1878T>C n.1875T>C n.1632T>C n.1915T>C n.1669T>C c.-3668T>C (n.-3668T>C) c.570T>C (p.Thr190=) n.1684T>C n.1631T>C n.1874T>C n.1828T>C n.1872T>C n.1626T>C
16	g.89145337T>G	CA497146122	ACSF3	c.1437T>G (p.Thr479=) c.1647T>G (p.Thr549=) c.642T>G (p.Thr214=) n.563T>G n.177T>G c.181T>G (n.181T>G) n.410T>G n.1871T>G n.1878T>G n.1875T>G n.1632T>G n.1915T>G n.1669T>G c.-3668T>G (n.-3668T>G) c.570T>G (p.Thr190=) n.1684T>G n.1631T>G n.1874T>G n.1828T>G n.1872T>G n.1626T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16	g.89145338G>C	CA397148138	ACSF3	c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.564G>C n.178G>C c.182G>C (n.182G>C) n.411G>C n.1872G>C n.1879G>C n.1876G>C n.1633G>C n.1916G>C n.1670G>C c.-3667G>C (n.-3667G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) n.1685G>C n.1632G>C n.1875G>C n.1829G>C n.1873G>C n.1627G>C
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16	g.89145339G>C	CA397148141	ACSF3	c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.565G>C n.179G>C c.183G>C (n.183G>C) n.412G>C n.1873G>C n.1880G>C n.1877G>C n.1634G>C n.1917G>C n.1671G>C c.-3666G>C (n.-3666G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) n.1686G>C n.1633G>C n.1876G>C n.1830G>C n.1874G>C n.1628G>C
16	g.89145339G>T	CA397148142	ACSF3	c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.565G>T n.179G>T c.183G>T (n.183G>T) n.412G>T n.1873G>T n.1880G>T n.1877G>T n.1634G>T n.1917G>T n.1671G>T c.-3666G>T (n.-3666G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) n.1686G>T n.1633G>T n.1876G>T n.1830G>T n.1874G>T n.1628G>T
16	g.89145340A>C	CA497146132	ACSF3	c.1440A>C (p.Gly480=) c.1650A>C (p.Gly550=) c.645A>C (p.Gly215=) n.566A>C n.180A>C c.184A>C (n.184A>C) n.413A>C n.1874A>C n.1881A>C n.1878A>C n.1635A>C n.1918A>C n.1672A>C c.-3665A>C (n.-3665A>C) c.573A>C (p.Gly191=) n.1687A>C n.1634A>C n.1877A>C n.1831A>C n.1875A>C n.1629A>C
16	g.89145340A>G	CA497146133	ACSF3	c.1440A>G (p.Gly480=) c.1650A>G (p.Gly550=) c.645A>G (p.Gly215=) n.566A>G n.180A>G c.184A>G (n.184A>G) n.413A>G n.1874A>G n.1881A>G n.1878A>G n.1635A>G n.1918A>G n.1672A>G c.-3665A>G (n.-3665A>G) c.573A>G (p.Gly191=) n.1687A>G n.1634A>G n.1877A>G n.1831A>G n.1875A>G n.1629A>G
16	g.89145340A>T	CA497146135	ACSF3	c.1440A>T (p.Gly480=) c.1650A>T (p.Gly550=) c.645A>T (p.Gly215=) n.566A>T n.180A>T c.184A>T (n.184A>T) n.413A>T n.1874A>T n.1881A>T n.1878A>T n.1635A>T n.1918A>T n.1672A>T c.-3665A>T (n.-3665A>T) c.573A>T (p.Gly191=) n.1687A>T n.1634A>T n.1877A>T n.1831A>T n.1875A>T n.1629A>T
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16	g.89145343C=	CA2241515417	ACSF3	c.1443C= (p.Gly481=) c.1653C= (p.Gly551=) c.648C= (p.Gly216=) n.569C= n.183C= c.187C= (n.187C=) n.416C= n.1877C= n.1884C= n.1881C= n.1638C= n.1921C= n.1675C= c.-3662C= (n.-3662C=) c.576C= (p.Gly192=) n.1690C= n.1637C= n.1880C= n.1834C= n.1878C= n.1632C=
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16	g.89145343C>T	CA497146146	ACSF3	c.1443C>T (p.Gly481=) c.1653C>T (p.Gly551=) c.648C>T (p.Gly216=) n.569C>T n.183C>T c.187C>T (n.187C>T) n.416C>T n.1877C>T n.1884C>T n.1881C>T n.1638C>T n.1921C>T n.1675C>T c.-3662C>T (n.-3662C>T) c.576C>T (p.Gly192=) n.1690C>T n.1637C>T n.1880C>T n.1834C>T n.1878C>T n.1632C>T	dbSNP
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16	g.89145345A>G	CA397148152	ACSF3	c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.571A>G n.185A>G c.189A>G (n.189A>G) n.418A>G n.1879A>G n.1886A>G n.1883A>G n.1640A>G n.1923A>G n.1677A>G c.-3660A>G (n.-3660A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1692A>G n.1639A>G n.1882A>G n.1836A>G n.1880A>G n.1634A>G
16	g.89145345A>T	CA397148153	ACSF3	c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.571A>T n.185A>T c.189A>T (n.189A>T) n.418A>T n.1879A>T n.1886A>T n.1883A>T n.1640A>T n.1923A>T n.1677A>T c.-3660A>T (n.-3660A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1692A>T n.1639A>T n.1882A>T n.1836A>T n.1880A>T n.1634A>T
16	g.89145346_89145347del	CA16620296	ACSF3	c.1446_1447del (p.Tyr482Ter) c.1656_1657del (p.Tyr552Ter) c.651_652del (p.Tyr217Ter) n.572_573del n.186_187del c.190_191del (n.190_191del) n.419_420del n.1880_1881del n.1887_1888del n.1884_1885del n.1641_1642del n.1924_1925del n.1678_1679del c.-3659_-3658del (n.-3659_-3658del) c.579_580del (p.Tyr193Ter) n.1693_1694del n.1640_1641del n.1883_1884del n.1837_1838del n.1881_1882del n.1635_1636del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16	g.89145346C>G	CA397148155	ACSF3	c.1446C>G (p.Tyr482Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.572C>G n.186C>G c.190C>G (n.190C>G) n.419C>G n.1880C>G n.1887C>G n.1884C>G n.1641C>G n.1924C>G n.1678C>G c.-3659C>G (n.-3659C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1693C>G n.1640C>G n.1883C>G n.1837C>G n.1881C>G n.1635C>G
16	g.89145346C>T	CA286495939	ACSF3	c.1446C>T (p.Tyr482=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.572C>T n.186C>T c.190C>T (n.190C>T) n.419C>T n.1880C>T n.1887C>T n.1884C>T n.1641C>T n.1924C>T n.1678C>T c.-3659C>T (n.-3659C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) n.1693C>T n.1640C>T n.1883C>T n.1837C>T n.1881C>T n.1635C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16	g.89145347A>T	CA397148158	ACSF3	c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.573A>T n.187A>T c.191A>T (n.191A>T) n.420A>T n.1881A>T n.1888A>T n.1885A>T n.1642A>T n.1925A>T n.1679A>T c.-3658A>T (n.-3658A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1694A>T n.1641A>T n.1884A>T n.1838A>T n.1882A>T n.1636A>T
16	g.89145348A>C	CA397148160	ACSF3	c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.574A>C n.188A>C c.192A>C (n.192A>C) n.421A>C n.1882A>C n.1889A>C n.1886A>C n.1643A>C n.1926A>C n.1680A>C c.-3657A>C (n.-3657A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1695A>C n.1642A>C n.1885A>C n.1839A>C n.1883A>C n.1637A>C
16	g.89145348A>G	CA397148161	ACSF3	c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.574A>G n.188A>G c.192A>G (n.192A>G) n.421A>G n.1882A>G n.1889A>G n.1886A>G n.1643A>G n.1926A>G n.1680A>G c.-3657A>G (n.-3657A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1695A>G n.1642A>G n.1885A>G n.1839A>G n.1883A>G n.1637A>G	gnomAD v4
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16	g.89145349G>A	CA497146165	ACSF3	c.1449G>A (p.Lys483=) c.1659G>A (p.Lys553=) c.654G>A (p.Lys218=) n.575G>A n.189G>A c.193G>A (n.193G>A) n.422G>A n.1883G>A n.1890G>A n.1887G>A n.1644G>A n.1927G>A n.1681G>A c.-3656G>A (n.-3656G>A) c.582G>A (p.Lys194=) n.1696G>A n.1643G>A n.1886G>A n.1840G>A n.1884G>A n.1638G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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16	g.89145349G>T	CA397148162	ACSF3	c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) n.575G>T n.189G>T c.193G>T (n.193G>T) n.422G>T n.1883G>T n.1890G>T n.1887G>T n.1644G>T n.1927G>T n.1681G>T c.-3656G>T (n.-3656G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.1696G>T n.1643G>T n.1886G>T n.1840G>T n.1884G>T n.1638G>T	gnomAD v4 COSMIC
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16	g.89145350G>C	CA397148164	ACSF3	c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.576G>C n.190G>C c.194G>C (n.194G>C) n.423G>C n.1884G>C n.1891G>C n.1888G>C n.1645G>C n.1928G>C n.1682G>C c.-3655G>C (n.-3655G>C) c.583G>C (p.Val195Leu) n.1697G>C n.1644G>C n.1887G>C n.1841G>C n.1885G>C n.1639G>C
16	g.89145350G>T	CA397148165	ACSF3	c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1660G>T (p.Val554Phe) c.655G>T (p.Val219Phe) n.576G>T n.190G>T c.194G>T (n.194G>T) n.423G>T n.1884G>T n.1891G>T n.1888G>T n.1645G>T n.1928G>T n.1682G>T c.-3655G>T (n.-3655G>T) c.583G>T (p.Val195Phe) n.1697G>T n.1644G>T n.1887G>T n.1841G>T n.1885G>T n.1639G>T
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16	g.89145352C=	CA2241515421	ACSF3	c.1452C= (p.Val484=) c.1662C= (p.Val554=) c.657C= (p.Val219=) n.578C= n.192C= c.196C= (n.196C=) n.425C= n.1886C= n.1893C= n.1890C= n.1647C= n.1930C= n.1684C= c.-3653C= (n.-3653C=) c.585C= (p.Val195=) n.1699C= n.1646C= n.1889C= n.1843C= n.1887C= n.1641C=
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16	g.89145352C>T	CA8238222	ACSF3	c.1452C>T (p.Val484=) c.1662C>T (p.Val554=) c.657C>T (p.Val219=) n.578C>T n.192C>T c.196C>T (n.196C>T) n.425C>T n.1886C>T n.1893C>T n.1890C>T n.1647C>T n.1930C>T n.1684C>T c.-3653C>T (n.-3653C>T) c.585C>T (p.Val195=) n.1699C>T n.1646C>T n.1889C>T n.1843C>T n.1887C>T n.1641C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.89145353A=	CA2241515422	ACSF3	c.1453A= (p.Ser485=) c.1663A= (p.Ser555=) c.658A= (p.Ser220=) n.579A= n.193A= c.197A= (n.197A=) n.426A= n.1887A= n.1894A= n.1891A= n.1648A= n.1931A= n.1685A= c.-3652A= (n.-3652A=) c.586A= (p.Ser196=) n.1700A= n.1647A= n.1890A= n.1844A= n.1888A= n.1642A=
16	g.89145353A>C	CA397148172	ACSF3	c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.579A>C n.193A>C c.197A>C (n.197A>C) n.426A>C n.1887A>C n.1894A>C n.1891A>C n.1648A>C n.1931A>C n.1685A>C c.-3652A>C (n.-3652A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.1700A>C n.1647A>C n.1890A>C n.1844A>C n.1888A>C n.1642A>C
16	g.89145353A>G	CA397148171	ACSF3	c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.579A>G n.193A>G c.197A>G (n.197A>G) n.426A>G n.1887A>G n.1894A>G n.1891A>G n.1648A>G n.1931A>G n.1685A>G c.-3652A>G (n.-3652A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.1700A>G n.1647A>G n.1890A>G n.1844A>G n.1888A>G n.1642A>G	gnomAD v4
16	g.89145353A>T	CA397148170	ACSF3	c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.579A>T n.193A>T c.197A>T (n.197A>T) n.426A>T n.1887A>T n.1894A>T n.1891A>T n.1648A>T n.1931A>T n.1685A>T c.-3652A>T (n.-3652A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.1700A>T n.1647A>T n.1890A>T n.1844A>T n.1888A>T n.1642A>T	dbSNP
16	g.89145354G>A	CA397148173	ACSF3	c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.580G>A n.194G>A c.198G>A (n.198G>A) n.427G>A n.1888G>A n.1895G>A n.1892G>A n.1649G>A n.1932G>A n.1686G>A c.-3651G>A (n.-3651G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.1701G>A n.1648G>A n.1891G>A n.1845G>A n.1889G>A n.1643G>A
16	g.89145354G>C	CA397148174	ACSF3	c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.580G>C n.194G>C c.198G>C (n.198G>C) n.427G>C n.1888G>C n.1895G>C n.1892G>C n.1649G>C n.1932G>C n.1686G>C c.-3651G>C (n.-3651G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.1701G>C n.1648G>C n.1891G>C n.1845G>C n.1889G>C n.1643G>C
16	g.89145354G>T	CA397148175	ACSF3	c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.580G>T n.194G>T c.198G>T (n.198G>T) n.427G>T n.1888G>T n.1895G>T n.1892G>T n.1649G>T n.1932G>T n.1686G>T c.-3651G>T (n.-3651G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.1701G>T n.1648G>T n.1891G>T n.1845G>T n.1889G>T n.1643G>T
16	g.89145355C>A	CA397148176	ACSF3	c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.660C>A (p.Ser220Arg) n.581C>A n.195C>A c.199C>A (n.199C>A) n.428C>A n.1889C>A n.1896C>A n.1893C>A n.1650C>A n.1933C>A n.1687C>A c.-3650C>A (n.-3650C>A) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.1702C>A n.1649C>A n.1892C>A n.1846C>A n.1890C>A n.1644C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145355C=	CA2241515423	ACSF3	c.1455C= (p.Ser485=) c.1665C= (p.Ser555=) c.660C= (p.Ser220=) n.581C= n.195C= c.199C= (n.199C=) n.428C= n.1889C= n.1896C= n.1893C= n.1650C= n.1933C= n.1687C= c.-3650C= (n.-3650C=) c.588C= (p.Ser196=) n.1702C= n.1649C= n.1892C= n.1846C= n.1890C= n.1644C=
16	g.89145355C>G	CA397148177	ACSF3	c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.660C>G (p.Ser220Arg) n.581C>G n.195C>G c.199C>G (n.199C>G) n.428C>G n.1889C>G n.1896C>G n.1893C>G n.1650C>G n.1933C>G n.1687C>G c.-3650C>G (n.-3650C>G) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.1702C>G n.1649C>G n.1892C>G n.1846C>G n.1890C>G n.1644C>G
16	g.89145355C>T	CA8238223	ACSF3	c.1455C>T (p.Ser485=) c.1665C>T (p.Ser555=) c.660C>T (p.Ser220=) n.581C>T n.195C>T c.199C>T (n.199C>T) n.428C>T n.1889C>T n.1896C>T n.1893C>T n.1650C>T n.1933C>T n.1687C>T c.-3650C>T (n.-3650C>T) c.588C>T (p.Ser196=) n.1702C>T n.1649C>T n.1892C>T n.1846C>T n.1890C>T n.1644C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.89145356G>A	CA8238224	ACSF3	c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.582G>A n.196G>A c.200G>A (n.200G>A) n.429G>A n.1890G>A n.1897G>A n.1894G>A n.1651G>A n.1934G>A n.1688G>A c.-3649G>A (n.-3649G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1703G>A n.1650G>A n.1893G>A n.1847G>A n.1891G>A n.1645G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.89145356G>C	CA397148179	ACSF3	c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.582G>C n.196G>C c.200G>C (n.200G>C) n.429G>C n.1890G>C n.1897G>C n.1894G>C n.1651G>C n.1934G>C n.1688G>C c.-3649G>C (n.-3649G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1703G>C n.1650G>C n.1893G>C n.1847G>C n.1891G>C n.1645G>C
16	g.89145356G=	CA2241515424	ACSF3	c.1456G= (p.Ala486=) c.1666G= (p.Ala556=) c.661G= (p.Ala221=) n.582G= n.196G= c.200G= (n.200G=) n.429G= n.1890G= n.1897G= n.1894G= n.1651G= n.1934G= n.1688G= c.-3649G= (n.-3649G=) c.589G= (p.Ala197=) n.1703G= n.1650G= n.1893G= n.1847G= n.1891G= n.1645G=
16	g.89145356G>T	CA397148178	ACSF3	c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.582G>T n.196G>T c.200G>T (n.200G>T) n.429G>T n.1890G>T n.1897G>T n.1894G>T n.1651G>T n.1934G>T n.1688G>T c.-3649G>T (n.-3649G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1703G>T n.1650G>T n.1893G>T n.1847G>T n.1891G>T n.1645G>T
16	g.89145357C>A	CA397148180	ACSF3	c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.583C>A n.197C>A c.201C>A (n.201C>A) n.430C>A n.1891C>A n.1898C>A n.1895C>A n.1652C>A n.1935C>A n.1689C>A c.-3648C>A (n.-3648C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1704C>A n.1651C>A n.1894C>A n.1848C>A n.1892C>A n.1646C>A
16	g.89145357C=	CA2241515425	ACSF3	c.1457C= (p.Ala486=) c.1667C= (p.Ala556=) c.662C= (p.Ala221=) n.583C= n.197C= c.201C= (n.201C=) n.430C= n.1891C= n.1898C= n.1895C= n.1652C= n.1935C= n.1689C= c.-3648C= (n.-3648C=) c.590C= (p.Ala197=) n.1704C= n.1651C= n.1894C= n.1848C= n.1892C= n.1646C=
16	g.89145357C>G	CA397148181	ACSF3	c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.583C>G n.197C>G c.201C>G (n.201C>G) n.430C>G n.1891C>G n.1898C>G n.1895C>G n.1652C>G n.1935C>G n.1689C>G c.-3648C>G (n.-3648C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1704C>G n.1651C>G n.1894C>G n.1848C>G n.1892C>G n.1646C>G
16	g.89145357C>T	CA397148182	ACSF3	c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.583C>T n.197C>T c.201C>T (n.201C>T) n.430C>T n.1891C>T n.1898C>T n.1895C>T n.1652C>T n.1935C>T n.1689C>T c.-3648C>T (n.-3648C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.1704C>T n.1651C>T n.1894C>T n.1848C>T n.1892C>T n.1646C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.89145358C>A	CA497146190	ACSF3	c.1458C>A (p.Ala486=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.663C>A (p.Ala221=) n.584C>A n.198C>A c.202C>A (n.202C>A) n.431C>A n.1892C>A n.1899C>A n.1896C>A n.1653C>A n.1936C>A n.1690C>A c.-3647C>A (n.-3647C>A) c.591C>A (p.Ala197=) n.1705C>A n.1652C>A n.1895C>A n.1849C>A n.1893C>A n.1647C>A
16	g.89145358C>G	CA497146191	ACSF3	c.1458C>G (p.Ala486=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.663C>G (p.Ala221=) n.584C>G n.198C>G c.202C>G (n.202C>G) n.431C>G n.1892C>G n.1899C>G n.1896C>G n.1653C>G n.1936C>G n.1690C>G c.-3647C>G (n.-3647C>G) c.591C>G (p.Ala197=) n.1705C>G n.1652C>G n.1895C>G n.1849C>G n.1893C>G n.1647C>G
16	g.89145358C>T	CA497146192	ACSF3	c.1458C>T (p.Ala486=) c.1668C>T (p.Ala556=) c.663C>T (p.Ala221=) n.584C>T n.198C>T c.202C>T (n.202C>T) n.431C>T n.1892C>T n.1899C>T n.1896C>T n.1653C>T n.1936C>T n.1690C>T c.-3647C>T (n.-3647C>T) c.591C>T (p.Ala197=) n.1705C>T n.1652C>T n.1895C>T n.1849C>T n.1893C>T n.1647C>T	ClinVar gnomAD v4
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16	g.89145359C>G	CA397148184	ACSF3	c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.664C>G (p.Leu222Val) n.585C>G n.199C>G c.203C>G (n.203C>G) n.432C>G n.1893C>G n.1900C>G n.1897C>G n.1654C>G n.1937C>G n.1691C>G c.-3646C>G (n.-3646C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1706C>G n.1653C>G n.1896C>G n.1850C>G n.1894C>G n.1648C>G
16	g.89145359C>T	CA497146195	ACSF3	c.1459C>T (p.Leu487=) c.1669C>T (p.Leu557=) c.664C>T (p.Leu222=) n.585C>T n.199C>T c.203C>T (n.203C>T) n.432C>T n.1893C>T n.1900C>T n.1897C>T n.1654C>T n.1937C>T n.1691C>T c.-3646C>T (n.-3646C>T) c.592C>T (p.Leu198=) n.1706C>T n.1653C>T n.1896C>T n.1850C>T n.1894C>T n.1648C>T	ClinVar
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16	g.89145361G>C	CA497146203	ACSF3	c.1461G>C (p.Leu487=) c.1671G>C (p.Leu557=) c.666G>C (p.Leu222=) n.587G>C n.201G>C c.205G>C (n.205G>C) n.434G>C n.1895G>C n.1902G>C n.1899G>C n.1656G>C n.1939G>C n.1693G>C c.-3644G>C (n.-3644G>C) c.594G>C (p.Leu198=) n.1708G>C n.1655G>C n.1898G>C n.1852G>C n.1896G>C n.1650G>C
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16	g.89145362G>T	CA397148190	ACSF3	c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.588G>T n.202G>T c.206G>T (n.206G>T) n.435G>T n.1896G>T n.1903G>T n.1900G>T n.1657G>T n.1940G>T n.1694G>T c.-3643G>T (n.-3643G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1709G>T n.1656G>T n.1899G>T n.1853G>T n.1897G>T n.1651G>T
16	g.89145363A>C	CA397148191	ACSF3	c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.589A>C n.203A>C c.207A>C (n.207A>C) n.436A>C n.1897A>C n.1904A>C n.1901A>C n.1658A>C n.1941A>C n.1695A>C c.-3642A>C (n.-3642A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1710A>C n.1657A>C n.1900A>C n.1854A>C n.1898A>C n.1652A>C
16	g.89145363A>G	CA397148193	ACSF3	c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.589A>G n.203A>G c.207A>G (n.207A>G) n.436A>G n.1897A>G n.1904A>G n.1901A>G n.1658A>G n.1941A>G n.1695A>G c.-3642A>G (n.-3642A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1710A>G n.1657A>G n.1900A>G n.1854A>G n.1898A>G n.1652A>G	gnomAD v4
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16	g.89145364G>A	CA497146210	ACSF3	c.1464G>A (p.Glu488=) c.1674G>A (p.Glu558=) c.669G>A (p.Glu223=) n.590G>A n.204G>A c.208G>A (n.208G>A) n.437G>A n.1898G>A n.1905G>A n.1902G>A n.1659G>A n.1942G>A n.1696G>A c.-3641G>A (n.-3641G>A) c.597G>A (p.Glu199=) n.1711G>A n.1658G>A n.1901G>A n.1855G>A n.1899G>A n.1653G>A
16	g.89145364G>C	CA286495946	ACSF3	c.1464G>C (p.Glu488Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) c.669G>C (p.Glu223Asp) n.590G>C n.204G>C c.208G>C (n.208G>C) n.437G>C n.1898G>C n.1905G>C n.1902G>C n.1659G>C n.1942G>C n.1696G>C c.-3641G>C (n.-3641G>C) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.1711G>C n.1658G>C n.1901G>C n.1855G>C n.1899G>C n.1653G>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.89145364G=	CA2241515426	ACSF3	c.1464G= (p.Glu488=) c.1674G= (p.Glu558=) c.669G= (p.Glu223=) n.590G= n.204G= c.208G= (n.208G=) n.437G= n.1898G= n.1905G= n.1902G= n.1659G= n.1942G= n.1696G= c.-3641G= (n.-3641G=) c.597G= (p.Glu199=) n.1711G= n.1658G= n.1901G= n.1855G= n.1899G= n.1653G=
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16	g.89145366T>G	CA397148197	ACSF3	c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) n.592T>G n.206T>G c.210T>G (n.210T>G) n.439T>G n.1900T>G n.1907T>G n.1904T>G n.1661T>G n.1944T>G n.1698T>G c.-3639T>G (n.-3639T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1713T>G n.1660T>G n.1903T>G n.1857T>G n.1901T>G n.1655T>G	dbSNP
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16	g.89145367G>C	CA8238228	ACSF3	c.1467G>C (p.Val489=) c.1677G>C (p.Val559=) c.672G>C (p.Val224=) n.593G>C n.207G>C c.211G>C (n.211G>C) n.440G>C n.1901G>C n.1908G>C n.1905G>C n.1662G>C n.1945G>C n.1699G>C c.-3638G>C (n.-3638G>C) c.600G>C (p.Val200=) n.1714G>C n.1661G>C n.1904G>C n.1858G>C n.1902G>C n.1656G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.89145367G>T	CA497146219	ACSF3	c.1467G>T (p.Val489=) c.1677G>T (p.Val559=) c.672G>T (p.Val224=) n.593G>T n.207G>T c.211G>T (n.211G>T) n.440G>T n.1901G>T n.1908G>T n.1905G>T n.1662G>T n.1945G>T n.1699G>T c.-3638G>T (n.-3638G>T) c.600G>T (p.Val200=) n.1714G>T n.1661G>T n.1904G>T n.1858G>T n.1902G>T n.1656G>T

Number of alleles fetched