Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.89145091G= | CA2241515265 | ACSF3 | c.1367-176G= (n.1367-176G=) c.1577-176G= (n.1577-176G=) c.572-176G= (n.572-176G=) n.493-176G= c.*111-176G= (n.*111-176G=) n.287-123G= n.1748-123G= n.1808-176G= n.1805-176G= n.1562-176G= n.1845-176G= n.1599-176G= c.-3791-123G= (n.-3791-123G=) c.*5148G= (n.*5148G=) c.500-176G= (n.500-176G=) n.1561-123G= n.1561-176G= n.5815G= n.1804-176G= n.1705-123G= n.1802-176G= n.1556-176G= | |
16 | g.89145092G>A | CA2634920364 | ACSF3 | c.1367-175G>A (n.1367-175G>A) c.1577-175G>A (n.1577-175G>A) c.572-175G>A (n.572-175G>A) n.493-175G>A c.*111-175G>A (n.*111-175G>A) n.287-122G>A n.1748-122G>A n.1808-175G>A n.1805-175G>A n.1562-175G>A n.1845-175G>A n.1599-175G>A c.-3791-122G>A (n.-3791-122G>A) c.*5149G>A (n.*5149G>A) c.500-175G>A (n.500-175G>A) n.1561-122G>A n.1561-175G>A n.5816G>A n.1804-175G>A n.1705-122G>A n.1802-175G>A n.1556-175G>A | gnomAD v4 |
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16 | g.89145147C>A | CA2634920428 | ACSF3 | c.1367-120C>A (n.1367-120C>A) c.1577-120C>A (n.1577-120C>A) c.572-120C>A (n.572-120C>A) n.493-120C>A c.*111-120C>A (n.*111-120C>A) n.287-67C>A n.1748-67C>A n.1808-120C>A n.1805-120C>A n.1562-120C>A n.1845-120C>A n.1599-120C>A c.-3791-67C>A (n.-3791-67C>A) c.*5204C>A (n.*5204C>A) c.500-120C>A (n.500-120C>A) n.1561-67C>A n.1561-120C>A n.5871C>A n.1804-120C>A n.1705-67C>A n.1802-120C>A n.1556-120C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145147C= | CA2241515296 | ACSF3 | c.1367-120C= (n.1367-120C=) c.1577-120C= (n.1577-120C=) c.572-120C= (n.572-120C=) n.493-120C= c.*111-120C= (n.*111-120C=) n.287-67C= n.1748-67C= n.1808-120C= n.1805-120C= n.1562-120C= n.1845-120C= n.1599-120C= c.-3791-67C= (n.-3791-67C=) c.*5204C= (n.*5204C=) c.500-120C= (n.500-120C=) n.1561-67C= n.1561-120C= n.5871C= n.1804-120C= n.1705-67C= n.1802-120C= n.1556-120C= | |
16 | g.89145147C>T | CA2241515297 | ACSF3 | c.1367-120C>T (n.1367-120C>T) c.1577-120C>T (n.1577-120C>T) c.572-120C>T (n.572-120C>T) n.493-120C>T c.*111-120C>T (n.*111-120C>T) n.287-67C>T n.1748-67C>T n.1808-120C>T n.1805-120C>T n.1562-120C>T n.1845-120C>T n.1599-120C>T c.-3791-67C>T (n.-3791-67C>T) c.*5204C>T (n.*5204C>T) c.500-120C>T (n.500-120C>T) n.1561-67C>T n.1561-120C>T n.5871C>T n.1804-120C>T n.1705-67C>T n.1802-120C>T n.1556-120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145151del | CA725681602 | ACSF3 | c.1367-116del (n.1367-116del) c.1577-116del (n.1577-116del) c.572-116del (n.572-116del) n.493-116del c.*111-116del (n.*111-116del) n.287-63del n.1748-63del n.1808-116del n.1805-116del n.1562-116del n.1845-116del n.1599-116del c.-3791-63del (n.-3791-63del) c.*5208del (n.*5208del) c.500-116del (n.500-116del) n.1561-63del n.1561-116del n.5875del n.1804-116del n.1705-63del n.1802-116del n.1556-116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145149_89145151del | CA2634920427 | ACSF3 | c.1367-118_1367-116del (n.1367-118_1367-116del) c.1577-118_1577-116del (n.1577-118_1577-116del) c.572-118_572-116del (n.572-118_572-116del) n.493-118_493-116del c.*111-118_*111-116del (n.*111-118_*111-116del) n.287-65_287-63del n.1748-65_1748-63del n.1808-118_1808-116del n.1805-118_1805-116del n.1562-118_1562-116del n.1845-118_1845-116del n.1599-118_1599-116del c.-3791-65_-3791-63del (n.-3791-65_-3791-63del) c.*5206_*5208del (n.*5206_*5208del) c.500-118_500-116del (n.500-118_500-116del) n.1561-65_1561-63del n.1561-118_1561-116del n.5873_5875del n.1804-118_1804-116del n.1705-65_1705-63del n.1802-118_1802-116del n.1556-118_1556-116del | gnomAD v4 |
16 | g.89145147_89145199delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG | CA2241515298 | ACSF3 | c.1367-120_1367-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.1367-120_1367-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) c.1577-120_1577-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.1577-120_1577-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) c.572-120_572-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.572-120_572-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) n.493-120_493-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG c.*111-120_*111-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.*111-120_*111-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) n.287-67_287-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1748-67_1748-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1808-120_1808-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1805-120_1805-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1562-120_1562-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1845-120_1845-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1599-120_1599-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG c.-3791-67_-3791-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.-3791-67_-3791-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) c.*5204_*5256delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.*5204_*5256delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) c.500-120_500-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.500-120_500-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG) n.1561-67_1561-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1561-120_1561-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.5871_5923delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1804-120_1804-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1705-67_1705-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1802-120_1802-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG n.1556-120_1556-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG | |
16 | g.89145148C>A | CA2634920429 | ACSF3 | c.1367-119C>A (n.1367-119C>A) c.1577-119C>A (n.1577-119C>A) c.572-119C>A (n.572-119C>A) n.493-119C>A c.*111-119C>A (n.*111-119C>A) n.287-66C>A n.1748-66C>A n.1808-119C>A n.1805-119C>A n.1562-119C>A n.1845-119C>A n.1599-119C>A c.-3791-66C>A (n.-3791-66C>A) c.*5205C>A (n.*5205C>A) c.500-119C>A (n.500-119C>A) n.1561-66C>A n.1561-119C>A n.5872C>A n.1804-119C>A n.1705-66C>A n.1802-119C>A n.1556-119C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145155_89145206del | CA980393876 | ACSF3 | c.1367-112_1367-61del (n.1367-112_1367-61del) c.1577-112_1577-61del (n.1577-112_1577-61del) c.572-112_572-61del (n.572-112_572-61del) n.493-112_493-61del c.*111-112_*111-61del (n.*111-112_*111-61del) n.287-59_287-8del n.1748-59_1748-8del n.1808-112_1808-61del n.1805-112_1805-61del n.1562-112_1562-61del n.1845-112_1845-61del n.1599-112_1599-61del c.-3791-59_-3791-8del (n.-3791-59_-3791-8del) c.*5212_*5263del (n.*5212_*5263del) c.500-112_500-61del (n.500-112_500-61del) n.1561-59_1561-8del n.1561-112_1561-61del n.5879_5930del n.1804-112_1804-61del n.1705-59_1705-8del n.1802-112_1802-61del n.1556-112_1556-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145149C= | CA2241515299 | ACSF3 | c.1367-118C= (n.1367-118C=) c.1577-118C= (n.1577-118C=) c.572-118C= (n.572-118C=) n.493-118C= c.*111-118C= (n.*111-118C=) n.287-65C= n.1748-65C= n.1808-118C= n.1805-118C= n.1562-118C= n.1845-118C= n.1599-118C= c.-3791-65C= (n.-3791-65C=) c.*5206C= (n.*5206C=) c.500-118C= (n.500-118C=) n.1561-65C= n.1561-118C= n.5873C= n.1804-118C= n.1705-65C= n.1802-118C= n.1556-118C= | |
16 | g.89145149C>G | CA725681606 | ACSF3 | c.1367-118C>G (n.1367-118C>G) c.1577-118C>G (n.1577-118C>G) c.572-118C>G (n.572-118C>G) n.493-118C>G c.*111-118C>G (n.*111-118C>G) n.287-65C>G n.1748-65C>G n.1808-118C>G n.1805-118C>G n.1562-118C>G n.1845-118C>G n.1599-118C>G c.-3791-65C>G (n.-3791-65C>G) c.*5206C>G (n.*5206C>G) c.500-118C>G (n.500-118C>G) n.1561-65C>G n.1561-118C>G n.5873C>G n.1804-118C>G n.1705-65C>G n.1802-118C>G n.1556-118C>G | dbSNP |
16 | g.89145149C>T | CA725681605 | ACSF3 | c.1367-118C>T (n.1367-118C>T) c.1577-118C>T (n.1577-118C>T) c.572-118C>T (n.572-118C>T) n.493-118C>T c.*111-118C>T (n.*111-118C>T) n.287-65C>T n.1748-65C>T n.1808-118C>T n.1805-118C>T n.1562-118C>T n.1845-118C>T n.1599-118C>T c.-3791-65C>T (n.-3791-65C>T) c.*5206C>T (n.*5206C>T) c.500-118C>T (n.500-118C>T) n.1561-65C>T n.1561-118C>T n.5873C>T n.1804-118C>T n.1705-65C>T n.1802-118C>T n.1556-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145150C= | CA2241515300 | ACSF3 | c.1367-117C= (n.1367-117C=) c.1577-117C= (n.1577-117C=) c.572-117C= (n.572-117C=) n.493-117C= c.*111-117C= (n.*111-117C=) n.287-64C= n.1748-64C= n.1808-117C= n.1805-117C= n.1562-117C= n.1845-117C= n.1599-117C= c.-3791-64C= (n.-3791-64C=) c.*5207C= (n.*5207C=) c.500-117C= (n.500-117C=) n.1561-64C= n.1561-117C= n.5874C= n.1804-117C= n.1705-64C= n.1802-117C= n.1556-117C= | |
16 | g.89145150C>T | CA624225118 | ACSF3 | c.1367-117C>T (n.1367-117C>T) c.1577-117C>T (n.1577-117C>T) c.572-117C>T (n.572-117C>T) n.493-117C>T c.*111-117C>T (n.*111-117C>T) n.287-64C>T n.1748-64C>T n.1808-117C>T n.1805-117C>T n.1562-117C>T n.1845-117C>T n.1599-117C>T c.-3791-64C>T (n.-3791-64C>T) c.*5207C>T (n.*5207C>T) c.500-117C>T (n.500-117C>T) n.1561-64C>T n.1561-117C>T n.5874C>T n.1804-117C>T n.1705-64C>T n.1802-117C>T n.1556-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145151C>A | CA2634920430 | ACSF3 | c.1367-116C>A (n.1367-116C>A) c.1577-116C>A (n.1577-116C>A) c.572-116C>A (n.572-116C>A) n.493-116C>A c.*111-116C>A (n.*111-116C>A) n.287-63C>A n.1748-63C>A n.1808-116C>A n.1805-116C>A n.1562-116C>A n.1845-116C>A n.1599-116C>A c.-3791-63C>A (n.-3791-63C>A) c.*5208C>A (n.*5208C>A) c.500-116C>A (n.500-116C>A) n.1561-63C>A n.1561-116C>A n.5875C>A n.1804-116C>A n.1705-63C>A n.1802-116C>A n.1556-116C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145151C= | CA2241515301 | ACSF3 | c.1367-116C= (n.1367-116C=) c.1577-116C= (n.1577-116C=) c.572-116C= (n.572-116C=) n.493-116C= c.*111-116C= (n.*111-116C=) n.287-63C= n.1748-63C= n.1808-116C= n.1805-116C= n.1562-116C= n.1845-116C= n.1599-116C= c.-3791-63C= (n.-3791-63C=) c.*5208C= (n.*5208C=) c.500-116C= (n.500-116C=) n.1561-63C= n.1561-116C= n.5875C= n.1804-116C= n.1705-63C= n.1802-116C= n.1556-116C= | |
16 | g.89145151C>G | CA725681608 | ACSF3 | c.1367-116C>G (n.1367-116C>G) c.1577-116C>G (n.1577-116C>G) c.572-116C>G (n.572-116C>G) n.493-116C>G c.*111-116C>G (n.*111-116C>G) n.287-63C>G n.1748-63C>G n.1808-116C>G n.1805-116C>G n.1562-116C>G n.1845-116C>G n.1599-116C>G c.-3791-63C>G (n.-3791-63C>G) c.*5208C>G (n.*5208C>G) c.500-116C>G (n.500-116C>G) n.1561-63C>G n.1561-116C>G n.5875C>G n.1804-116C>G n.1705-63C>G n.1802-116C>G n.1556-116C>G | dbSNP |
16 | g.89145151C>T | CA2241515302 | ACSF3 | c.1367-116C>T (n.1367-116C>T) c.1577-116C>T (n.1577-116C>T) c.572-116C>T (n.572-116C>T) n.493-116C>T c.*111-116C>T (n.*111-116C>T) n.287-63C>T n.1748-63C>T n.1808-116C>T n.1805-116C>T n.1562-116C>T n.1845-116C>T n.1599-116C>T c.-3791-63C>T (n.-3791-63C>T) c.*5208C>T (n.*5208C>T) c.500-116C>T (n.500-116C>T) n.1561-63C>T n.1561-116C>T n.5875C>T n.1804-116C>T n.1705-63C>T n.1802-116C>T n.1556-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145154dup | CA725681610 | ACSF3 | c.1367-113dup (n.1367-113dup) c.1577-113dup (n.1577-113dup) c.572-113dup (n.572-113dup) n.493-113dup c.*111-113dup (n.*111-113dup) n.287-60dup n.1748-60dup n.1808-113dup n.1805-113dup n.1562-113dup n.1845-113dup n.1599-113dup c.-3791-60dup (n.-3791-60dup) c.*5211dup (n.*5211dup) c.500-113dup (n.500-113dup) n.1561-60dup n.1561-113dup n.5878dup n.1804-113dup n.1705-60dup n.1802-113dup n.1556-113dup | dbSNP |
16 | g.89145153T>G | CA2634920433 | ACSF3 | c.1367-114T>G (n.1367-114T>G) c.1577-114T>G (n.1577-114T>G) c.572-114T>G (n.572-114T>G) n.493-114T>G c.*111-114T>G (n.*111-114T>G) n.287-61T>G n.1748-61T>G n.1808-114T>G n.1805-114T>G n.1562-114T>G n.1845-114T>G n.1599-114T>G c.-3791-61T>G (n.-3791-61T>G) c.*5210T>G (n.*5210T>G) c.500-114T>G (n.500-114T>G) n.1561-61T>G n.1561-114T>G n.5877T>G n.1804-114T>G n.1705-61T>G n.1802-114T>G n.1556-114T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145153_89145202del | CA2634920431 | ACSF3 | c.1367-114_1367-65del (n.1367-114_1367-65del) c.1577-114_1577-65del (n.1577-114_1577-65del) c.572-114_572-65del (n.572-114_572-65del) n.493-114_493-65del c.*111-114_*111-65del (n.*111-114_*111-65del) n.287-61_287-12del n.1748-61_1748-12del n.1808-114_1808-65del n.1805-114_1805-65del n.1562-114_1562-65del n.1845-114_1845-65del n.1599-114_1599-65del c.-3791-61_-3791-12del (n.-3791-61_-3791-12del) c.*5210_*5259del (n.*5210_*5259del) c.500-114_500-65del (n.500-114_500-65del) n.1561-61_1561-12del n.1561-114_1561-65del n.5877_5926del n.1804-114_1804-65del n.1705-61_1705-12del n.1802-114_1802-65del n.1556-114_1556-65del | gnomAD v4 |
16 | g.89145156C= | CA2241515303 | ACSF3 | c.1367-111C= (n.1367-111C=) c.1577-111C= (n.1577-111C=) c.572-111C= (n.572-111C=) n.493-111C= c.*111-111C= (n.*111-111C=) n.287-58C= n.1748-58C= n.1808-111C= n.1805-111C= n.1562-111C= n.1845-111C= n.1599-111C= c.-3791-58C= (n.-3791-58C=) c.*5213C= (n.*5213C=) c.500-111C= (n.500-111C=) n.1561-58C= n.1561-111C= n.5880C= n.1804-111C= n.1705-58C= n.1802-111C= n.1556-111C= | |
16 | g.89145156C>T | CA286495811 | ACSF3 | c.1367-111C>T (n.1367-111C>T) c.1577-111C>T (n.1577-111C>T) c.572-111C>T (n.572-111C>T) n.493-111C>T c.*111-111C>T (n.*111-111C>T) n.287-58C>T n.1748-58C>T n.1808-111C>T n.1805-111C>T n.1562-111C>T n.1845-111C>T n.1599-111C>T c.-3791-58C>T (n.-3791-58C>T) c.*5213C>T (n.*5213C>T) c.500-111C>T (n.500-111C>T) n.1561-58C>T n.1561-111C>T n.5880C>T n.1804-111C>T n.1705-58C>T n.1802-111C>T n.1556-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145158_89145162delinsCAGAG | CA2241515304 | ACSF3 | c.1367-109_1367-105delinsCAGAG (n.1367-109_1367-105delinsCAGAG) c.1577-109_1577-105delinsCAGAG (n.1577-109_1577-105delinsCAGAG) c.572-109_572-105delinsCAGAG (n.572-109_572-105delinsCAGAG) n.493-109_493-105delinsCAGAG c.*111-109_*111-105delinsCAGAG (n.*111-109_*111-105delinsCAGAG) n.287-56_287-52delinsCAGAG n.1748-56_1748-52delinsCAGAG n.1808-109_1808-105delinsCAGAG n.1805-109_1805-105delinsCAGAG n.1562-109_1562-105delinsCAGAG n.1845-109_1845-105delinsCAGAG n.1599-109_1599-105delinsCAGAG c.-3791-56_-3791-52delinsCAGAG (n.-3791-56_-3791-52delinsCAGAG) c.*5215_*5219delinsCAGAG (n.*5215_*5219delinsCAGAG) c.500-109_500-105delinsCAGAG (n.500-109_500-105delinsCAGAG) n.1561-56_1561-52delinsCAGAG n.1561-109_1561-105delinsCAGAG n.5882_5886delinsCAGAG n.1804-109_1804-105delinsCAGAG n.1705-56_1705-52delinsCAGAG n.1802-109_1802-105delinsCAGAG n.1556-109_1556-105delinsCAGAG | |
16 | g.89145159A>G | CA2634920434 | ACSF3 | c.1367-108A>G (n.1367-108A>G) c.1577-108A>G (n.1577-108A>G) c.572-108A>G (n.572-108A>G) n.493-108A>G c.*111-108A>G (n.*111-108A>G) n.287-55A>G n.1748-55A>G n.1808-108A>G n.1805-108A>G n.1562-108A>G n.1845-108A>G n.1599-108A>G c.-3791-55A>G (n.-3791-55A>G) c.*5216A>G (n.*5216A>G) c.500-108A>G (n.500-108A>G) n.1561-55A>G n.1561-108A>G n.5883A>G n.1804-108A>G n.1705-55A>G n.1802-108A>G n.1556-108A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89145159_89145162del | CA980393880 | ACSF3 | c.1367-108_1367-105del (n.1367-108_1367-105del) c.1577-108_1577-105del (n.1577-108_1577-105del) c.572-108_572-105del (n.572-108_572-105del) n.493-108_493-105del c.*111-108_*111-105del (n.*111-108_*111-105del) n.287-55_287-52del n.1748-55_1748-52del n.1808-108_1808-105del n.1805-108_1805-105del n.1562-108_1562-105del n.1845-108_1845-105del n.1599-108_1599-105del c.-3791-55_-3791-52del (n.-3791-55_-3791-52del) c.*5216_*5219del (n.*5216_*5219del) c.500-108_500-105del (n.500-108_500-105del) n.1561-55_1561-52del n.1561-108_1561-105del n.5883_5886del n.1804-108_1804-105del n.1705-55_1705-52del n.1802-108_1802-105del n.1556-108_1556-105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145160G>A | CA2634920435 | ACSF3 | c.1367-107G>A (n.1367-107G>A) c.1577-107G>A (n.1577-107G>A) c.572-107G>A (n.572-107G>A) n.493-107G>A c.*111-107G>A (n.*111-107G>A) n.287-54G>A n.1748-54G>A n.1808-107G>A n.1805-107G>A n.1562-107G>A n.1845-107G>A n.1599-107G>A c.-3791-54G>A (n.-3791-54G>A) c.*5217G>A (n.*5217G>A) c.500-107G>A (n.500-107G>A) n.1561-54G>A n.1561-107G>A n.5884G>A n.1804-107G>A n.1705-54G>A n.1802-107G>A n.1556-107G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145161A= | CA2241515307 | ACSF3 | c.1367-106A= (n.1367-106A=) c.1577-106A= (n.1577-106A=) c.572-106A= (n.572-106A=) n.493-106A= n.1A= c.*111-106A= (n.*111-106A=) n.287-53A= n.1748-53A= n.1808-106A= n.1805-106A= n.1562-106A= n.1845-106A= n.1599-106A= c.-3791-53A= (n.-3791-53A=) c.*5218A= (n.*5218A=) c.500-106A= (n.500-106A=) n.1561-53A= n.1561-106A= n.5885A= n.1804-106A= n.1705-53A= n.1802-106A= n.1556-106A= | |
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16 | g.89145184G>A | CA8238182 | ACSF3 | c.1367-83G>A (n.1367-83G>A) c.1577-83G>A (n.1577-83G>A) c.572-83G>A (n.572-83G>A) n.493-83G>A n.24G>A c.*111-83G>A (n.*111-83G>A) n.287-30G>A n.1748-30G>A n.1808-83G>A n.1805-83G>A n.1562-83G>A n.1845-83G>A n.1599-83G>A c.-3791-30G>A (n.-3791-30G>A) c.*5241G>A (n.*5241G>A) c.500-83G>A (n.500-83G>A) n.1561-30G>A n.1561-83G>A n.5908G>A n.1804-83G>A n.1705-30G>A n.1802-83G>A n.1556-83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145184G>C | CA2241515318 | ACSF3 | c.1367-83G>C (n.1367-83G>C) c.1577-83G>C (n.1577-83G>C) c.572-83G>C (n.572-83G>C) n.493-83G>C n.24G>C c.*111-83G>C (n.*111-83G>C) n.287-30G>C n.1748-30G>C n.1808-83G>C n.1805-83G>C n.1562-83G>C n.1845-83G>C n.1599-83G>C c.-3791-30G>C (n.-3791-30G>C) c.*5241G>C (n.*5241G>C) c.500-83G>C (n.500-83G>C) n.1561-30G>C n.1561-83G>C n.5908G>C n.1804-83G>C n.1705-30G>C n.1802-83G>C n.1556-83G>C | dbSNP |
16 | g.89145184G= | CA2241515317 | ACSF3 | c.1367-83G= (n.1367-83G=) c.1577-83G= (n.1577-83G=) c.572-83G= (n.572-83G=) n.493-83G= n.24G= c.*111-83G= (n.*111-83G=) n.287-30G= n.1748-30G= n.1808-83G= n.1805-83G= n.1562-83G= n.1845-83G= n.1599-83G= c.-3791-30G= (n.-3791-30G=) c.*5241G= (n.*5241G=) c.500-83G= (n.500-83G=) n.1561-30G= n.1561-83G= n.5908G= n.1804-83G= n.1705-30G= n.1802-83G= n.1556-83G= | |
16 | g.89145244_89145296dup | CA624225127 | ACSF3 | c.1367-23_1396dup c.1577-23_1606dup c.572-23_601dup n.493-23_522dup n.84_136dup c.*111-23_*140dup n.317_369dup n.1778_1830dup n.1808-23_1837dup n.1805-23_1834dup n.1562-23_1591dup n.1845-23_1874dup n.1599-23_1628dup c.-3761_-3709dup c.500-23_529dup n.1591_1643dup n.1561-23_1590dup n.1804-23_1833dup n.1735_1787dup n.1802-23_1831dup n.1556-23_1585dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145244_89145296del | CA8238180 | ACSF3 | c.1367-23_1396del c.1577-23_1606del c.572-23_601del n.493-23_522del n.84_136del c.*111-23_*140del n.317_369del n.1778_1830del n.1808-23_1837del n.1805-23_1834del n.1562-23_1591del n.1845-23_1874del n.1599-23_1628del c.-3761_-3709del c.500-23_529del n.1591_1643del n.1561-23_1590del n.1804-23_1833del n.1735_1787del n.1802-23_1831del n.1556-23_1585del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89145185G>A | CA2528134454 | ACSF3 | c.1367-82G>A (n.1367-82G>A) c.1577-82G>A (n.1577-82G>A) c.572-82G>A (n.572-82G>A) n.493-82G>A n.25G>A c.*111-82G>A (n.*111-82G>A) n.287-29G>A n.1748-29G>A n.1808-82G>A n.1805-82G>A n.1562-82G>A n.1845-82G>A n.1599-82G>A c.-3791-29G>A (n.-3791-29G>A) c.*5242G>A (n.*5242G>A) c.500-82G>A (n.500-82G>A) n.1561-29G>A n.1561-82G>A n.5909G>A n.1804-82G>A n.1705-29G>A n.1802-82G>A n.1556-82G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89145186C= | CA2241515319 | ACSF3 | c.1367-81C= (n.1367-81C=) c.1577-81C= (n.1577-81C=) c.572-81C= (n.572-81C=) n.493-81C= n.26C= c.*111-81C= (n.*111-81C=) n.287-28C= n.1748-28C= n.1808-81C= n.1805-81C= n.1562-81C= n.1845-81C= n.1599-81C= c.-3791-28C= (n.-3791-28C=) c.*5243C= (n.*5243C=) c.500-81C= (n.500-81C=) n.1561-28C= n.1561-81C= n.5910C= n.1804-81C= n.1705-28C= n.1802-81C= n.1556-81C= | |
16 | g.89145186C>T | CA2241515320 | ACSF3 | c.1367-81C>T (n.1367-81C>T) c.1577-81C>T (n.1577-81C>T) c.572-81C>T (n.572-81C>T) n.493-81C>T n.26C>T c.*111-81C>T (n.*111-81C>T) n.287-28C>T n.1748-28C>T n.1808-81C>T n.1805-81C>T n.1562-81C>T n.1845-81C>T n.1599-81C>T c.-3791-28C>T (n.-3791-28C>T) c.*5243C>T (n.*5243C>T) c.500-81C>T (n.500-81C>T) n.1561-28C>T n.1561-81C>T n.5910C>T n.1804-81C>T n.1705-28C>T n.1802-81C>T n.1556-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89145187C>A | CA624225129 | ACSF3 | c.1367-80C>A (n.1367-80C>A) c.1577-80C>A (n.1577-80C>A) c.572-80C>A (n.572-80C>A) n.493-80C>A n.27C>A c.*111-80C>A (n.*111-80C>A) n.287-27C>A n.1748-27C>A n.1808-80C>A n.1805-80C>A n.1562-80C>A n.1845-80C>A n.1599-80C>A c.-3791-27C>A (n.-3791-27C>A) c.*5244C>A (n.*5244C>A) c.500-80C>A (n.500-80C>A) n.1561-27C>A n.1561-80C>A n.5911C>A n.1804-80C>A n.1705-27C>A n.1802-80C>A n.1556-80C>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89145187C= | CA2241515321 | ACSF3 | c.1367-80C= (n.1367-80C=) c.1577-80C= (n.1577-80C=) c.572-80C= (n.572-80C=) n.493-80C= n.27C= c.*111-80C= (n.*111-80C=) n.287-27C= n.1748-27C= n.1808-80C= n.1805-80C= n.1562-80C= n.1845-80C= n.1599-80C= c.-3791-27C= (n.-3791-27C=) c.*5244C= (n.*5244C=) c.500-80C= (n.500-80C=) n.1561-27C= n.1561-80C= n.5911C= n.1804-80C= n.1705-27C= n.1802-80C= n.1556-80C= | |
16 | g.89145187C>T | CA980393896 | ACSF3 | c.1367-80C>T (n.1367-80C>T) c.1577-80C>T (n.1577-80C>T) c.572-80C>T (n.572-80C>T) n.493-80C>T n.27C>T c.*111-80C>T (n.*111-80C>T) n.287-27C>T n.1748-27C>T n.1808-80C>T n.1805-80C>T n.1562-80C>T n.1845-80C>T n.1599-80C>T c.-3791-27C>T (n.-3791-27C>T) c.*5244C>T (n.*5244C>T) c.500-80C>T (n.500-80C>T) n.1561-27C>T n.1561-80C>T n.5911C>T n.1804-80C>T n.1705-27C>T n.1802-80C>T n.1556-80C>T | dbSNP |