Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89145087T>CCA725681568ACSF3c.1367-180T>C (n.1367-180T>C)
c.1577-180T>C (n.1577-180T>C)
c.572-180T>C (n.572-180T>C)
n.493-180T>C
c.*111-180T>C (n.*111-180T>C)
n.287-127T>C
n.1748-127T>C
n.1808-180T>C
n.1805-180T>C
n.1562-180T>C
n.1845-180T>C
n.1599-180T>C
c.-3791-127T>C (n.-3791-127T>C)
c.*5144T>C (n.*5144T>C)
c.500-180T>C (n.500-180T>C)
n.1561-127T>C
n.1561-180T>C
n.5811T>C
n.1804-180T>C
n.1705-127T>C
n.1802-180T>C
n.1556-180T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145087T=CA2241515263ACSF3c.1367-180T= (n.1367-180T=)
c.1577-180T= (n.1577-180T=)
c.572-180T= (n.572-180T=)
n.493-180T=
c.*111-180T= (n.*111-180T=)
n.287-127T=
n.1748-127T=
n.1808-180T=
n.1805-180T=
n.1562-180T=
n.1845-180T=
n.1599-180T=
c.-3791-127T= (n.-3791-127T=)
c.*5144T= (n.*5144T=)
c.500-180T= (n.500-180T=)
n.1561-127T=
n.1561-180T=
n.5811T=
n.1804-180T=
n.1705-127T=
n.1802-180T=
n.1556-180T=
16g.89145089T>ACA725681569ACSF3c.1367-178T>A (n.1367-178T>A)
c.1577-178T>A (n.1577-178T>A)
c.572-178T>A (n.572-178T>A)
n.493-178T>A
c.*111-178T>A (n.*111-178T>A)
n.287-125T>A
n.1748-125T>A
n.1808-178T>A
n.1805-178T>A
n.1562-178T>A
n.1845-178T>A
n.1599-178T>A
c.-3791-125T>A (n.-3791-125T>A)
c.*5146T>A (n.*5146T>A)
c.500-178T>A (n.500-178T>A)
n.1561-125T>A
n.1561-178T>A
n.5813T>A
n.1804-178T>A
n.1705-125T>A
n.1802-178T>A
n.1556-178T>A
dbSNP
16g.89145089T=CA2241515264ACSF3c.1367-178T= (n.1367-178T=)
c.1577-178T= (n.1577-178T=)
c.572-178T= (n.572-178T=)
n.493-178T=
c.*111-178T= (n.*111-178T=)
n.287-125T=
n.1748-125T=
n.1808-178T=
n.1805-178T=
n.1562-178T=
n.1845-178T=
n.1599-178T=
c.-3791-125T= (n.-3791-125T=)
c.*5146T= (n.*5146T=)
c.500-178T= (n.500-178T=)
n.1561-125T=
n.1561-178T=
n.5813T=
n.1804-178T=
n.1705-125T=
n.1802-178T=
n.1556-178T=
16g.89145091G>ACA2241515266ACSF3c.1367-176G>A (n.1367-176G>A)
c.1577-176G>A (n.1577-176G>A)
c.572-176G>A (n.572-176G>A)
n.493-176G>A
c.*111-176G>A (n.*111-176G>A)
n.287-123G>A
n.1748-123G>A
n.1808-176G>A
n.1805-176G>A
n.1562-176G>A
n.1845-176G>A
n.1599-176G>A
c.-3791-123G>A (n.-3791-123G>A)
c.*5148G>A (n.*5148G>A)
c.500-176G>A (n.500-176G>A)
n.1561-123G>A
n.1561-176G>A
n.5815G>A
n.1804-176G>A
n.1705-123G>A
n.1802-176G>A
n.1556-176G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145091G=CA2241515265ACSF3c.1367-176G= (n.1367-176G=)
c.1577-176G= (n.1577-176G=)
c.572-176G= (n.572-176G=)
n.493-176G=
c.*111-176G= (n.*111-176G=)
n.287-123G=
n.1748-123G=
n.1808-176G=
n.1805-176G=
n.1562-176G=
n.1845-176G=
n.1599-176G=
c.-3791-123G= (n.-3791-123G=)
c.*5148G= (n.*5148G=)
c.500-176G= (n.500-176G=)
n.1561-123G=
n.1561-176G=
n.5815G=
n.1804-176G=
n.1705-123G=
n.1802-176G=
n.1556-176G=
16g.89145092G>ACA2634920364ACSF3c.1367-175G>A (n.1367-175G>A)
c.1577-175G>A (n.1577-175G>A)
c.572-175G>A (n.572-175G>A)
n.493-175G>A
c.*111-175G>A (n.*111-175G>A)
n.287-122G>A
n.1748-122G>A
n.1808-175G>A
n.1805-175G>A
n.1562-175G>A
n.1845-175G>A
n.1599-175G>A
c.-3791-122G>A (n.-3791-122G>A)
c.*5149G>A (n.*5149G>A)
c.500-175G>A (n.500-175G>A)
n.1561-122G>A
n.1561-175G>A
n.5816G>A
n.1804-175G>A
n.1705-122G>A
n.1802-175G>A
n.1556-175G>A
gnomAD v4
16g.89145092_89145097delinsGCTTACCA2241515267ACSF3c.1367-175_1367-170delinsGCTTAC (n.1367-175_1367-170delinsGCTTAC)
c.1577-175_1577-170delinsGCTTAC (n.1577-175_1577-170delinsGCTTAC)
c.572-175_572-170delinsGCTTAC (n.572-175_572-170delinsGCTTAC)
n.493-175_493-170delinsGCTTAC
c.*111-175_*111-170delinsGCTTAC (n.*111-175_*111-170delinsGCTTAC)
n.287-122_287-117delinsGCTTAC
n.1748-122_1748-117delinsGCTTAC
n.1808-175_1808-170delinsGCTTAC
n.1805-175_1805-170delinsGCTTAC
n.1562-175_1562-170delinsGCTTAC
n.1845-175_1845-170delinsGCTTAC
n.1599-175_1599-170delinsGCTTAC
c.-3791-122_-3791-117delinsGCTTAC (n.-3791-122_-3791-117delinsGCTTAC)
c.*5149_*5154delinsGCTTAC (n.*5149_*5154delinsGCTTAC)
c.500-175_500-170delinsGCTTAC (n.500-175_500-170delinsGCTTAC)
n.1561-122_1561-117delinsGCTTAC
n.1561-175_1561-170delinsGCTTAC
n.5816_5821delinsGCTTAC
n.1804-175_1804-170delinsGCTTAC
n.1705-122_1705-117delinsGCTTAC
n.1802-175_1802-170delinsGCTTAC
n.1556-175_1556-170delinsGCTTAC
16g.89145093C>ACA2634920365ACSF3c.1367-174C>A (n.1367-174C>A)
c.1577-174C>A (n.1577-174C>A)
c.572-174C>A (n.572-174C>A)
n.493-174C>A
c.*111-174C>A (n.*111-174C>A)
n.287-121C>A
n.1748-121C>A
n.1808-174C>A
n.1805-174C>A
n.1562-174C>A
n.1845-174C>A
n.1599-174C>A
c.-3791-121C>A (n.-3791-121C>A)
c.*5150C>A (n.*5150C>A)
c.500-174C>A (n.500-174C>A)
n.1561-121C>A
n.1561-174C>A
n.5817C>A
n.1804-174C>A
n.1705-121C>A
n.1802-174C>A
n.1556-174C>A
gnomAD v4
16g.89145093C>GCA2634920366ACSF3c.1367-174C>G (n.1367-174C>G)
c.1577-174C>G (n.1577-174C>G)
c.572-174C>G (n.572-174C>G)
n.493-174C>G
c.*111-174C>G (n.*111-174C>G)
n.287-121C>G
n.1748-121C>G
n.1808-174C>G
n.1805-174C>G
n.1562-174C>G
n.1845-174C>G
n.1599-174C>G
c.-3791-121C>G (n.-3791-121C>G)
c.*5150C>G (n.*5150C>G)
c.500-174C>G (n.500-174C>G)
n.1561-121C>G
n.1561-174C>G
n.5817C>G
n.1804-174C>G
n.1705-121C>G
n.1802-174C>G
n.1556-174C>G
gnomAD v4
16g.89145093C>TCA2634920367ACSF3c.1367-174C>T (n.1367-174C>T)
c.1577-174C>T (n.1577-174C>T)
c.572-174C>T (n.572-174C>T)
n.493-174C>T
c.*111-174C>T (n.*111-174C>T)
n.287-121C>T
n.1748-121C>T
n.1808-174C>T
n.1805-174C>T
n.1562-174C>T
n.1845-174C>T
n.1599-174C>T
c.-3791-121C>T (n.-3791-121C>T)
c.*5150C>T (n.*5150C>T)
c.500-174C>T (n.500-174C>T)
n.1561-121C>T
n.1561-174C>T
n.5817C>T
n.1804-174C>T
n.1705-121C>T
n.1802-174C>T
n.1556-174C>T
gnomAD v4
16g.89145095_89145099delCA980393816ACSF3c.1367-172_1367-168del (n.1367-172_1367-168del)
c.1577-172_1577-168del (n.1577-172_1577-168del)
c.572-172_572-168del (n.572-172_572-168del)
n.493-172_493-168del
c.*111-172_*111-168del (n.*111-172_*111-168del)
n.287-119_287-115del
n.1748-119_1748-115del
n.1808-172_1808-168del
n.1805-172_1805-168del
n.1562-172_1562-168del
n.1845-172_1845-168del
n.1599-172_1599-168del
c.-3791-119_-3791-115del (n.-3791-119_-3791-115del)
c.*5152_*5156del (n.*5152_*5156del)
c.500-172_500-168del (n.500-172_500-168del)
n.1561-119_1561-115del
n.1561-172_1561-168del
n.5819_5823del
n.1804-172_1804-168del
n.1705-119_1705-115del
n.1802-172_1802-168del
n.1556-172_1556-168del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145097C>ACA2634920369ACSF3c.1367-170C>A (n.1367-170C>A)
c.1577-170C>A (n.1577-170C>A)
c.572-170C>A (n.572-170C>A)
n.493-170C>A
c.*111-170C>A (n.*111-170C>A)
n.287-117C>A
n.1748-117C>A
n.1808-170C>A
n.1805-170C>A
n.1562-170C>A
n.1845-170C>A
n.1599-170C>A
c.-3791-117C>A (n.-3791-117C>A)
c.*5154C>A (n.*5154C>A)
c.500-170C>A (n.500-170C>A)
n.1561-117C>A
n.1561-170C>A
n.5821C>A
n.1804-170C>A
n.1705-117C>A
n.1802-170C>A
n.1556-170C>A
gnomAD v4
16g.89145097C=CA2241515268ACSF3c.1367-170C= (n.1367-170C=)
c.1577-170C= (n.1577-170C=)
c.572-170C= (n.572-170C=)
n.493-170C=
c.*111-170C= (n.*111-170C=)
n.287-117C=
n.1748-117C=
n.1808-170C=
n.1805-170C=
n.1562-170C=
n.1845-170C=
n.1599-170C=
c.-3791-117C= (n.-3791-117C=)
c.*5154C= (n.*5154C=)
c.500-170C= (n.500-170C=)
n.1561-117C=
n.1561-170C=
n.5821C=
n.1804-170C=
n.1705-117C=
n.1802-170C=
n.1556-170C=
16g.89145097C>GCA980393819ACSF3c.1367-170C>G (n.1367-170C>G)
c.1577-170C>G (n.1577-170C>G)
c.572-170C>G (n.572-170C>G)
n.493-170C>G
c.*111-170C>G (n.*111-170C>G)
n.287-117C>G
n.1748-117C>G
n.1808-170C>G
n.1805-170C>G
n.1562-170C>G
n.1845-170C>G
n.1599-170C>G
c.-3791-117C>G (n.-3791-117C>G)
c.*5154C>G (n.*5154C>G)
c.500-170C>G (n.500-170C>G)
n.1561-117C>G
n.1561-170C>G
n.5821C>G
n.1804-170C>G
n.1705-117C>G
n.1802-170C>G
n.1556-170C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145098C>GCA2634920370ACSF3c.1367-169C>G (n.1367-169C>G)
c.1577-169C>G (n.1577-169C>G)
c.572-169C>G (n.572-169C>G)
n.493-169C>G
c.*111-169C>G (n.*111-169C>G)
n.287-116C>G
n.1748-116C>G
n.1808-169C>G
n.1805-169C>G
n.1562-169C>G
n.1845-169C>G
n.1599-169C>G
c.-3791-116C>G (n.-3791-116C>G)
c.*5155C>G (n.*5155C>G)
c.500-169C>G (n.500-169C>G)
n.1561-116C>G
n.1561-169C>G
n.5822C>G
n.1804-169C>G
n.1705-116C>G
n.1802-169C>G
n.1556-169C>G
gnomAD v4
16g.89145099T>CCA2634920371ACSF3c.1367-168T>C (n.1367-168T>C)
c.1577-168T>C (n.1577-168T>C)
c.572-168T>C (n.572-168T>C)
n.493-168T>C
c.*111-168T>C (n.*111-168T>C)
n.287-115T>C
n.1748-115T>C
n.1808-168T>C
n.1805-168T>C
n.1562-168T>C
n.1845-168T>C
n.1599-168T>C
c.-3791-115T>C (n.-3791-115T>C)
c.*5156T>C (n.*5156T>C)
c.500-168T>C (n.500-168T>C)
n.1561-115T>C
n.1561-168T>C
n.5823T>C
n.1804-168T>C
n.1705-115T>C
n.1802-168T>C
n.1556-168T>C
gnomAD v4
16g.89145101G>ACA2634920372ACSF3c.1367-166G>A (n.1367-166G>A)
c.1577-166G>A (n.1577-166G>A)
c.572-166G>A (n.572-166G>A)
n.493-166G>A
c.*111-166G>A (n.*111-166G>A)
n.287-113G>A
n.1748-113G>A
n.1808-166G>A
n.1805-166G>A
n.1562-166G>A
n.1845-166G>A
n.1599-166G>A
c.-3791-113G>A (n.-3791-113G>A)
c.*5158G>A (n.*5158G>A)
c.500-166G>A (n.500-166G>A)
n.1561-113G>A
n.1561-166G>A
n.5825G>A
n.1804-166G>A
n.1705-113G>A
n.1802-166G>A
n.1556-166G>A
gnomAD v4
16g.89145102C=CA2241515269ACSF3c.1367-165C= (n.1367-165C=)
c.1577-165C= (n.1577-165C=)
c.572-165C= (n.572-165C=)
n.493-165C=
c.*111-165C= (n.*111-165C=)
n.287-112C=
n.1748-112C=
n.1808-165C=
n.1805-165C=
n.1562-165C=
n.1845-165C=
n.1599-165C=
c.-3791-112C= (n.-3791-112C=)
c.*5159C= (n.*5159C=)
c.500-165C= (n.500-165C=)
n.1561-112C=
n.1561-165C=
n.5826C=
n.1804-165C=
n.1705-112C=
n.1802-165C=
n.1556-165C=
16g.89145102C>TCA286495791ACSF3c.1367-165C>T (n.1367-165C>T)
c.1577-165C>T (n.1577-165C>T)
c.572-165C>T (n.572-165C>T)
n.493-165C>T
c.*111-165C>T (n.*111-165C>T)
n.287-112C>T
n.1748-112C>T
n.1808-165C>T
n.1805-165C>T
n.1562-165C>T
n.1845-165C>T
n.1599-165C>T
c.-3791-112C>T (n.-3791-112C>T)
c.*5159C>T (n.*5159C>T)
c.500-165C>T (n.500-165C>T)
n.1561-112C>T
n.1561-165C>T
n.5826C>T
n.1804-165C>T
n.1705-112C>T
n.1802-165C>T
n.1556-165C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89145105A=CA2241515270ACSF3c.1367-162A= (n.1367-162A=)
c.1577-162A= (n.1577-162A=)
c.572-162A= (n.572-162A=)
n.493-162A=
c.*111-162A= (n.*111-162A=)
n.287-109A=
n.1748-109A=
n.1808-162A=
n.1805-162A=
n.1562-162A=
n.1845-162A=
n.1599-162A=
c.-3791-109A= (n.-3791-109A=)
c.*5162A= (n.*5162A=)
c.500-162A= (n.500-162A=)
n.1561-109A=
n.1561-162A=
n.5829A=
n.1804-162A=
n.1705-109A=
n.1802-162A=
n.1556-162A=
16g.89145105A>CCA725681574ACSF3c.1367-162A>C (n.1367-162A>C)
c.1577-162A>C (n.1577-162A>C)
c.572-162A>C (n.572-162A>C)
n.493-162A>C
c.*111-162A>C (n.*111-162A>C)
n.287-109A>C
n.1748-109A>C
n.1808-162A>C
n.1805-162A>C
n.1562-162A>C
n.1845-162A>C
n.1599-162A>C
c.-3791-109A>C (n.-3791-109A>C)
c.*5162A>C (n.*5162A>C)
c.500-162A>C (n.500-162A>C)
n.1561-109A>C
n.1561-162A>C
n.5829A>C
n.1804-162A>C
n.1705-109A>C
n.1802-162A>C
n.1556-162A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145106G>ACA2634920376ACSF3c.1367-161G>A (n.1367-161G>A)
c.1577-161G>A (n.1577-161G>A)
c.572-161G>A (n.572-161G>A)
n.493-161G>A
c.*111-161G>A (n.*111-161G>A)
n.287-108G>A
n.1748-108G>A
n.1808-161G>A
n.1805-161G>A
n.1562-161G>A
n.1845-161G>A
n.1599-161G>A
c.-3791-108G>A (n.-3791-108G>A)
c.*5163G>A (n.*5163G>A)
c.500-161G>A (n.500-161G>A)
n.1561-108G>A
n.1561-161G>A
n.5830G>A
n.1804-161G>A
n.1705-108G>A
n.1802-161G>A
n.1556-161G>A
gnomAD v4
16g.89145106G>CCA2634920381ACSF3c.1367-161G>C (n.1367-161G>C)
c.1577-161G>C (n.1577-161G>C)
c.572-161G>C (n.572-161G>C)
n.493-161G>C
c.*111-161G>C (n.*111-161G>C)
n.287-108G>C
n.1748-108G>C
n.1808-161G>C
n.1805-161G>C
n.1562-161G>C
n.1845-161G>C
n.1599-161G>C
c.-3791-108G>C (n.-3791-108G>C)
c.*5163G>C (n.*5163G>C)
c.500-161G>C (n.500-161G>C)
n.1561-108G>C
n.1561-161G>C
n.5830G>C
n.1804-161G>C
n.1705-108G>C
n.1802-161G>C
n.1556-161G>C
gnomAD v4
16g.89145107C>ACA2634920383ACSF3c.1367-160C>A (n.1367-160C>A)
c.1577-160C>A (n.1577-160C>A)
c.572-160C>A (n.572-160C>A)
n.493-160C>A
c.*111-160C>A (n.*111-160C>A)
n.287-107C>A
n.1748-107C>A
n.1808-160C>A
n.1805-160C>A
n.1562-160C>A
n.1845-160C>A
n.1599-160C>A
c.-3791-107C>A (n.-3791-107C>A)
c.*5164C>A (n.*5164C>A)
c.500-160C>A (n.500-160C>A)
n.1561-107C>A
n.1561-160C>A
n.5831C>A
n.1804-160C>A
n.1705-107C>A
n.1802-160C>A
n.1556-160C>A
gnomAD v4
16g.89145107C=CA2241515271ACSF3c.1367-160C= (n.1367-160C=)
c.1577-160C= (n.1577-160C=)
c.572-160C= (n.572-160C=)
n.493-160C=
c.*111-160C= (n.*111-160C=)
n.287-107C=
n.1748-107C=
n.1808-160C=
n.1805-160C=
n.1562-160C=
n.1845-160C=
n.1599-160C=
c.-3791-107C= (n.-3791-107C=)
c.*5164C= (n.*5164C=)
c.500-160C= (n.500-160C=)
n.1561-107C=
n.1561-160C=
n.5831C=
n.1804-160C=
n.1705-107C=
n.1802-160C=
n.1556-160C=
16g.89145107C>GCA2634920387ACSF3c.1367-160C>G (n.1367-160C>G)
c.1577-160C>G (n.1577-160C>G)
c.572-160C>G (n.572-160C>G)
n.493-160C>G
c.*111-160C>G (n.*111-160C>G)
n.287-107C>G
n.1748-107C>G
n.1808-160C>G
n.1805-160C>G
n.1562-160C>G
n.1845-160C>G
n.1599-160C>G
c.-3791-107C>G (n.-3791-107C>G)
c.*5164C>G (n.*5164C>G)
c.500-160C>G (n.500-160C>G)
n.1561-107C>G
n.1561-160C>G
n.5831C>G
n.1804-160C>G
n.1705-107C>G
n.1802-160C>G
n.1556-160C>G
gnomAD v4
16g.89145107C>TCA725681578ACSF3c.1367-160C>T (n.1367-160C>T)
c.1577-160C>T (n.1577-160C>T)
c.572-160C>T (n.572-160C>T)
n.493-160C>T
c.*111-160C>T (n.*111-160C>T)
n.287-107C>T
n.1748-107C>T
n.1808-160C>T
n.1805-160C>T
n.1562-160C>T
n.1845-160C>T
n.1599-160C>T
c.-3791-107C>T (n.-3791-107C>T)
c.*5164C>T (n.*5164C>T)
c.500-160C>T (n.500-160C>T)
n.1561-107C>T
n.1561-160C>T
n.5831C>T
n.1804-160C>T
n.1705-107C>T
n.1802-160C>T
n.1556-160C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145109G>ACA725681592ACSF3c.1367-158G>A (n.1367-158G>A)
c.1577-158G>A (n.1577-158G>A)
c.572-158G>A (n.572-158G>A)
n.493-158G>A
c.*111-158G>A (n.*111-158G>A)
n.287-105G>A
n.1748-105G>A
n.1808-158G>A
n.1805-158G>A
n.1562-158G>A
n.1845-158G>A
n.1599-158G>A
c.-3791-105G>A (n.-3791-105G>A)
c.*5166G>A (n.*5166G>A)
c.500-158G>A (n.500-158G>A)
n.1561-105G>A
n.1561-158G>A
n.5833G>A
n.1804-158G>A
n.1705-105G>A
n.1802-158G>A
n.1556-158G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.89145109G>CCA2241515273ACSF3c.1367-158G>C (n.1367-158G>C)
c.1577-158G>C (n.1577-158G>C)
c.572-158G>C (n.572-158G>C)
n.493-158G>C
c.*111-158G>C (n.*111-158G>C)
n.287-105G>C
n.1748-105G>C
n.1808-158G>C
n.1805-158G>C
n.1562-158G>C
n.1845-158G>C
n.1599-158G>C
c.-3791-105G>C (n.-3791-105G>C)
c.*5166G>C (n.*5166G>C)
c.500-158G>C (n.500-158G>C)
n.1561-105G>C
n.1561-158G>C
n.5833G>C
n.1804-158G>C
n.1705-105G>C
n.1802-158G>C
n.1556-158G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145109G=CA2241515272ACSF3c.1367-158G= (n.1367-158G=)
c.1577-158G= (n.1577-158G=)
c.572-158G= (n.572-158G=)
n.493-158G=
c.*111-158G= (n.*111-158G=)
n.287-105G=
n.1748-105G=
n.1808-158G=
n.1805-158G=
n.1562-158G=
n.1845-158G=
n.1599-158G=
c.-3791-105G= (n.-3791-105G=)
c.*5166G= (n.*5166G=)
c.500-158G= (n.500-158G=)
n.1561-105G=
n.1561-158G=
n.5833G=
n.1804-158G=
n.1705-105G=
n.1802-158G=
n.1556-158G=
16g.89145109G>TCA2634920391ACSF3c.1367-158G>T (n.1367-158G>T)
c.1577-158G>T (n.1577-158G>T)
c.572-158G>T (n.572-158G>T)
n.493-158G>T
c.*111-158G>T (n.*111-158G>T)
n.287-105G>T
n.1748-105G>T
n.1808-158G>T
n.1805-158G>T
n.1562-158G>T
n.1845-158G>T
n.1599-158G>T
c.-3791-105G>T (n.-3791-105G>T)
c.*5166G>T (n.*5166G>T)
c.500-158G>T (n.500-158G>T)
n.1561-105G>T
n.1561-158G>T
n.5833G>T
n.1804-158G>T
n.1705-105G>T
n.1802-158G>T
n.1556-158G>T
gnomAD v4
16g.89145110T>CCA2733137432ACSF3c.1367-157T>C (n.1367-157T>C)
c.1577-157T>C (n.1577-157T>C)
c.572-157T>C (n.572-157T>C)
n.493-157T>C
c.*111-157T>C (n.*111-157T>C)
n.287-104T>C
n.1748-104T>C
n.1808-157T>C
n.1805-157T>C
n.1562-157T>C
n.1845-157T>C
n.1599-157T>C
c.-3791-104T>C (n.-3791-104T>C)
c.*5167T>C (n.*5167T>C)
c.500-157T>C (n.500-157T>C)
n.1561-104T>C
n.1561-157T>C
n.5834T>C
n.1804-157T>C
n.1705-104T>C
n.1802-157T>C
n.1556-157T>C
dbSNP
16g.89145111T>GCA2741510034ACSF3c.1367-156T>G (n.1367-156T>G)
c.1577-156T>G (n.1577-156T>G)
c.572-156T>G (n.572-156T>G)
n.493-156T>G
c.*111-156T>G (n.*111-156T>G)
n.287-103T>G
n.1748-103T>G
n.1808-156T>G
n.1805-156T>G
n.1562-156T>G
n.1845-156T>G
n.1599-156T>G
c.-3791-103T>G (n.-3791-103T>G)
c.*5168T>G (n.*5168T>G)
c.500-156T>G (n.500-156T>G)
n.1561-103T>G
n.1561-156T>G
n.5835T>G
n.1804-156T>G
n.1705-103T>G
n.1802-156T>G
n.1556-156T>G
16g.89145112T>CCA286495793ACSF3c.1367-155T>C (n.1367-155T>C)
c.1577-155T>C (n.1577-155T>C)
c.572-155T>C (n.572-155T>C)
n.493-155T>C
c.*111-155T>C (n.*111-155T>C)
n.287-102T>C
n.1748-102T>C
n.1808-155T>C
n.1805-155T>C
n.1562-155T>C
n.1845-155T>C
n.1599-155T>C
c.-3791-102T>C (n.-3791-102T>C)
c.*5169T>C (n.*5169T>C)
c.500-155T>C (n.500-155T>C)
n.1561-102T>C
n.1561-155T>C
n.5836T>C
n.1804-155T>C
n.1705-102T>C
n.1802-155T>C
n.1556-155T>C
dbSNP
16g.89145112T=CA2241515274ACSF3c.1367-155T= (n.1367-155T=)
c.1577-155T= (n.1577-155T=)
c.572-155T= (n.572-155T=)
n.493-155T=
c.*111-155T= (n.*111-155T=)
n.287-102T=
n.1748-102T=
n.1808-155T=
n.1805-155T=
n.1562-155T=
n.1845-155T=
n.1599-155T=
c.-3791-102T= (n.-3791-102T=)
c.*5169T= (n.*5169T=)
c.500-155T= (n.500-155T=)
n.1561-102T=
n.1561-155T=
n.5836T=
n.1804-155T=
n.1705-102T=
n.1802-155T=
n.1556-155T=
16g.89145113C>ACA2634920392ACSF3c.1367-154C>A (n.1367-154C>A)
c.1577-154C>A (n.1577-154C>A)
c.572-154C>A (n.572-154C>A)
n.493-154C>A
c.*111-154C>A (n.*111-154C>A)
n.287-101C>A
n.1748-101C>A
n.1808-154C>A
n.1805-154C>A
n.1562-154C>A
n.1845-154C>A
n.1599-154C>A
c.-3791-101C>A (n.-3791-101C>A)
c.*5170C>A (n.*5170C>A)
c.500-154C>A (n.500-154C>A)
n.1561-101C>A
n.1561-154C>A
n.5837C>A
n.1804-154C>A
n.1705-101C>A
n.1802-154C>A
n.1556-154C>A
gnomAD v4
16g.89145113C=CA2241515275ACSF3c.1367-154C= (n.1367-154C=)
c.1577-154C= (n.1577-154C=)
c.572-154C= (n.572-154C=)
n.493-154C=
c.*111-154C= (n.*111-154C=)
n.287-101C=
n.1748-101C=
n.1808-154C=
n.1805-154C=
n.1562-154C=
n.1845-154C=
n.1599-154C=
c.-3791-101C= (n.-3791-101C=)
c.*5170C= (n.*5170C=)
c.500-154C= (n.500-154C=)
n.1561-101C=
n.1561-154C=
n.5837C=
n.1804-154C=
n.1705-101C=
n.1802-154C=
n.1556-154C=
16g.89145113C>GCA2241515276ACSF3c.1367-154C>G (n.1367-154C>G)
c.1577-154C>G (n.1577-154C>G)
c.572-154C>G (n.572-154C>G)
n.493-154C>G
c.*111-154C>G (n.*111-154C>G)
n.287-101C>G
n.1748-101C>G
n.1808-154C>G
n.1805-154C>G
n.1562-154C>G
n.1845-154C>G
n.1599-154C>G
c.-3791-101C>G (n.-3791-101C>G)
c.*5170C>G (n.*5170C>G)
c.500-154C>G (n.500-154C>G)
n.1561-101C>G
n.1561-154C>G
n.5837C>G
n.1804-154C>G
n.1705-101C>G
n.1802-154C>G
n.1556-154C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89145115C>GCA2634920393ACSF3c.1367-152C>G (n.1367-152C>G)
c.1577-152C>G (n.1577-152C>G)
c.572-152C>G (n.572-152C>G)
n.493-152C>G
c.*111-152C>G (n.*111-152C>G)
n.287-99C>G
n.1748-99C>G
n.1808-152C>G
n.1805-152C>G
n.1562-152C>G
n.1845-152C>G
n.1599-152C>G
c.-3791-99C>G (n.-3791-99C>G)
c.*5172C>G (n.*5172C>G)
c.500-152C>G (n.500-152C>G)
n.1561-99C>G
n.1561-152C>G
n.5839C>G
n.1804-152C>G
n.1705-99C>G
n.1802-152C>G
n.1556-152C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.89145115C>TCA2634920394ACSF3c.1367-152C>T (n.1367-152C>T)
c.1577-152C>T (n.1577-152C>T)
c.572-152C>T (n.572-152C>T)
n.493-152C>T
c.*111-152C>T (n.*111-152C>T)
n.287-99C>T
n.1748-99C>T
n.1808-152C>T
n.1805-152C>T
n.1562-152C>T
n.1845-152C>T
n.1599-152C>T
c.-3791-99C>T (n.-3791-99C>T)
c.*5172C>T (n.*5172C>T)
c.500-152C>T (n.500-152C>T)
n.1561-99C>T
n.1561-152C>T
n.5839C>T
n.1804-152C>T
n.1705-99C>T
n.1802-152C>T
n.1556-152C>T
gnomAD v4
16g.89145116C>ACA2634920395ACSF3c.1367-151C>A (n.1367-151C>A)
c.1577-151C>A (n.1577-151C>A)
c.572-151C>A (n.572-151C>A)
n.493-151C>A
c.*111-151C>A (n.*111-151C>A)
n.287-98C>A
n.1748-98C>A
n.1808-151C>A
n.1805-151C>A
n.1562-151C>A
n.1845-151C>A
n.1599-151C>A
c.-3791-98C>A (n.-3791-98C>A)
c.*5173C>A (n.*5173C>A)
c.500-151C>A (n.500-151C>A)
n.1561-98C>A
n.1561-151C>A
n.5840C>A
n.1804-151C>A
n.1705-98C>A
n.1802-151C>A
n.1556-151C>A
gnomAD v4
16g.89145116C=CA2241515277ACSF3c.1367-151C= (n.1367-151C=)
c.1577-151C= (n.1577-151C=)
c.572-151C= (n.572-151C=)
n.493-151C=
c.*111-151C= (n.*111-151C=)
n.287-98C=
n.1748-98C=
n.1808-151C=
n.1805-151C=
n.1562-151C=
n.1845-151C=
n.1599-151C=
c.-3791-98C= (n.-3791-98C=)
c.*5173C= (n.*5173C=)
c.500-151C= (n.500-151C=)
n.1561-98C=
n.1561-151C=
n.5840C=
n.1804-151C=
n.1705-98C=
n.1802-151C=
n.1556-151C=
16g.89145116C>TCA624225111ACSF3c.1367-151C>T (n.1367-151C>T)
c.1577-151C>T (n.1577-151C>T)
c.572-151C>T (n.572-151C>T)
n.493-151C>T
c.*111-151C>T (n.*111-151C>T)
n.287-98C>T
n.1748-98C>T
n.1808-151C>T
n.1805-151C>T
n.1562-151C>T
n.1845-151C>T
n.1599-151C>T
c.-3791-98C>T (n.-3791-98C>T)
c.*5173C>T (n.*5173C>T)
c.500-151C>T (n.500-151C>T)
n.1561-98C>T
n.1561-151C>T
n.5840C>T
n.1804-151C>T
n.1705-98C>T
n.1802-151C>T
n.1556-151C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145117G>ACA286495797ACSF3c.1367-150G>A (n.1367-150G>A)
c.1577-150G>A (n.1577-150G>A)
c.572-150G>A (n.572-150G>A)
n.493-150G>A
c.*111-150G>A (n.*111-150G>A)
n.287-97G>A
n.1748-97G>A
n.1808-150G>A
n.1805-150G>A
n.1562-150G>A
n.1845-150G>A
n.1599-150G>A
c.-3791-97G>A (n.-3791-97G>A)
c.*5174G>A (n.*5174G>A)
c.500-150G>A (n.500-150G>A)
n.1561-97G>A
n.1561-150G>A
n.5841G>A
n.1804-150G>A
n.1705-97G>A
n.1802-150G>A
n.1556-150G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145117G=CA2241515278ACSF3c.1367-150G= (n.1367-150G=)
c.1577-150G= (n.1577-150G=)
c.572-150G= (n.572-150G=)
n.493-150G=
c.*111-150G= (n.*111-150G=)
n.287-97G=
n.1748-97G=
n.1808-150G=
n.1805-150G=
n.1562-150G=
n.1845-150G=
n.1599-150G=
c.-3791-97G= (n.-3791-97G=)
c.*5174G= (n.*5174G=)
c.500-150G= (n.500-150G=)
n.1561-97G=
n.1561-150G=
n.5841G=
n.1804-150G=
n.1705-97G=
n.1802-150G=
n.1556-150G=
16g.89145117G>TCA624225113ACSF3c.1367-150G>T (n.1367-150G>T)
c.1577-150G>T (n.1577-150G>T)
c.572-150G>T (n.572-150G>T)
n.493-150G>T
c.*111-150G>T (n.*111-150G>T)
n.287-97G>T
n.1748-97G>T
n.1808-150G>T
n.1805-150G>T
n.1562-150G>T
n.1845-150G>T
n.1599-150G>T
c.-3791-97G>T (n.-3791-97G>T)
c.*5174G>T (n.*5174G>T)
c.500-150G>T (n.500-150G>T)
n.1561-97G>T
n.1561-150G>T
n.5841G>T
n.1804-150G>T
n.1705-97G>T
n.1802-150G>T
n.1556-150G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145118T>CCA286495800ACSF3c.1367-149T>C (n.1367-149T>C)
c.1577-149T>C (n.1577-149T>C)
c.572-149T>C (n.572-149T>C)
n.493-149T>C
c.*111-149T>C (n.*111-149T>C)
n.287-96T>C
n.1748-96T>C
n.1808-149T>C
n.1805-149T>C
n.1562-149T>C
n.1845-149T>C
n.1599-149T>C
c.-3791-96T>C (n.-3791-96T>C)
c.*5175T>C (n.*5175T>C)
c.500-149T>C (n.500-149T>C)
n.1561-96T>C
n.1561-149T>C
n.5842T>C
n.1804-149T>C
n.1705-96T>C
n.1802-149T>C
n.1556-149T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89145118T=CA2241515279ACSF3c.1367-149T= (n.1367-149T=)
c.1577-149T= (n.1577-149T=)
c.572-149T= (n.572-149T=)
n.493-149T=
c.*111-149T= (n.*111-149T=)
n.287-96T=
n.1748-96T=
n.1808-149T=
n.1805-149T=
n.1562-149T=
n.1845-149T=
n.1599-149T=
c.-3791-96T= (n.-3791-96T=)
c.*5175T= (n.*5175T=)
c.500-149T= (n.500-149T=)
n.1561-96T=
n.1561-149T=
n.5842T=
n.1804-149T=
n.1705-96T=
n.1802-149T=
n.1556-149T=
16g.89145120G>TCA2634920401ACSF3c.1367-147G>T (n.1367-147G>T)
c.1577-147G>T (n.1577-147G>T)
c.572-147G>T (n.572-147G>T)
n.493-147G>T
c.*111-147G>T (n.*111-147G>T)
n.287-94G>T
n.1748-94G>T
n.1808-147G>T
n.1805-147G>T
n.1562-147G>T
n.1845-147G>T
n.1599-147G>T
c.-3791-94G>T (n.-3791-94G>T)
c.*5177G>T (n.*5177G>T)
c.500-147G>T (n.500-147G>T)
n.1561-94G>T
n.1561-147G>T
n.5844G>T
n.1804-147G>T
n.1705-94G>T
n.1802-147G>T
n.1556-147G>T
gnomAD v4
16g.89145123dupCA2634920402ACSF3c.1367-144dup (n.1367-144dup)
c.1577-144dup (n.1577-144dup)
c.572-144dup (n.572-144dup)
n.493-144dup
c.*111-144dup (n.*111-144dup)
n.287-91dup
n.1748-91dup
n.1808-144dup
n.1805-144dup
n.1562-144dup
n.1845-144dup
n.1599-144dup
c.-3791-91dup (n.-3791-91dup)
c.*5180dup (n.*5180dup)
c.500-144dup (n.500-144dup)
n.1561-91dup
n.1561-144dup
n.5847dup
n.1804-144dup
n.1705-91dup
n.1802-144dup
n.1556-144dup
gnomAD v4
16g.89145122_89145123delCA2576118589ACSF3c.1367-145_1367-144del (n.1367-145_1367-144del)
c.1577-145_1577-144del (n.1577-145_1577-144del)
c.572-145_572-144del (n.572-145_572-144del)
n.493-145_493-144del
c.*111-145_*111-144del (n.*111-145_*111-144del)
n.287-92_287-91del
n.1748-92_1748-91del
n.1808-145_1808-144del
n.1805-145_1805-144del
n.1562-145_1562-144del
n.1845-145_1845-144del
n.1599-145_1599-144del
c.-3791-92_-3791-91del (n.-3791-92_-3791-91del)
c.*5179_*5180del (n.*5179_*5180del)
c.500-145_500-144del (n.500-145_500-144del)
n.1561-92_1561-91del
n.1561-145_1561-144del
n.5846_5847del
n.1804-145_1804-144del
n.1705-92_1705-91del
n.1802-145_1802-144del
n.1556-145_1556-144del
16g.89145121G>ACA2634920403ACSF3c.1367-146G>A (n.1367-146G>A)
c.1577-146G>A (n.1577-146G>A)
c.572-146G>A (n.572-146G>A)
n.493-146G>A
c.*111-146G>A (n.*111-146G>A)
n.287-93G>A
n.1748-93G>A
n.1808-146G>A
n.1805-146G>A
n.1562-146G>A
n.1845-146G>A
n.1599-146G>A
c.-3791-93G>A (n.-3791-93G>A)
c.*5178G>A (n.*5178G>A)
c.500-146G>A (n.500-146G>A)
n.1561-93G>A
n.1561-146G>A
n.5845G>A
n.1804-146G>A
n.1705-93G>A
n.1802-146G>A
n.1556-146G>A
gnomAD v4
16g.89145122G>CCA2634920404ACSF3c.1367-145G>C (n.1367-145G>C)
c.1577-145G>C (n.1577-145G>C)
c.572-145G>C (n.572-145G>C)
n.493-145G>C
c.*111-145G>C (n.*111-145G>C)
n.287-92G>C
n.1748-92G>C
n.1808-145G>C
n.1805-145G>C
n.1562-145G>C
n.1845-145G>C
n.1599-145G>C
c.-3791-92G>C (n.-3791-92G>C)
c.*5179G>C (n.*5179G>C)
c.500-145G>C (n.500-145G>C)
n.1561-92G>C
n.1561-145G>C
n.5846G>C
n.1804-145G>C
n.1705-92G>C
n.1802-145G>C
n.1556-145G>C
gnomAD v4
16g.89145123G>ACA2634920405ACSF3c.1367-144G>A (n.1367-144G>A)
c.1577-144G>A (n.1577-144G>A)
c.572-144G>A (n.572-144G>A)
n.493-144G>A
c.*111-144G>A (n.*111-144G>A)
n.287-91G>A
n.1748-91G>A
n.1808-144G>A
n.1805-144G>A
n.1562-144G>A
n.1845-144G>A
n.1599-144G>A
c.-3791-91G>A (n.-3791-91G>A)
c.*5180G>A (n.*5180G>A)
c.500-144G>A (n.500-144G>A)
n.1561-91G>A
n.1561-144G>A
n.5847G>A
n.1804-144G>A
n.1705-91G>A
n.1802-144G>A
n.1556-144G>A
gnomAD v4
16g.89145123G>TCA2634920406ACSF3c.1367-144G>T (n.1367-144G>T)
c.1577-144G>T (n.1577-144G>T)
c.572-144G>T (n.572-144G>T)
n.493-144G>T
c.*111-144G>T (n.*111-144G>T)
n.287-91G>T
n.1748-91G>T
n.1808-144G>T
n.1805-144G>T
n.1562-144G>T
n.1845-144G>T
n.1599-144G>T
c.-3791-91G>T (n.-3791-91G>T)
c.*5180G>T (n.*5180G>T)
c.500-144G>T (n.500-144G>T)
n.1561-91G>T
n.1561-144G>T
n.5847G>T
n.1804-144G>T
n.1705-91G>T
n.1802-144G>T
n.1556-144G>T
gnomAD v4
16g.89145124T>ACA2241515281ACSF3c.1367-143T>A (n.1367-143T>A)
c.1577-143T>A (n.1577-143T>A)
c.572-143T>A (n.572-143T>A)
n.493-143T>A
c.*111-143T>A (n.*111-143T>A)
n.287-90T>A
n.1748-90T>A
n.1808-143T>A
n.1805-143T>A
n.1562-143T>A
n.1845-143T>A
n.1599-143T>A
c.-3791-90T>A (n.-3791-90T>A)
c.*5181T>A (n.*5181T>A)
c.500-143T>A (n.500-143T>A)
n.1561-90T>A
n.1561-143T>A
n.5848T>A
n.1804-143T>A
n.1705-90T>A
n.1802-143T>A
n.1556-143T>A
dbSNP
16g.89145124T=CA2241515280ACSF3c.1367-143T= (n.1367-143T=)
c.1577-143T= (n.1577-143T=)
c.572-143T= (n.572-143T=)
n.493-143T=
c.*111-143T= (n.*111-143T=)
n.287-90T=
n.1748-90T=
n.1808-143T=
n.1805-143T=
n.1562-143T=
n.1845-143T=
n.1599-143T=
c.-3791-90T= (n.-3791-90T=)
c.*5181T= (n.*5181T=)
c.500-143T= (n.500-143T=)
n.1561-90T=
n.1561-143T=
n.5848T=
n.1804-143T=
n.1705-90T=
n.1802-143T=
n.1556-143T=
16g.89145126_89145135delCA2634920407ACSF3c.1367-141_1367-132del (n.1367-141_1367-132del)
c.1577-141_1577-132del (n.1577-141_1577-132del)
c.572-141_572-132del (n.572-141_572-132del)
n.493-141_493-132del
c.*111-141_*111-132del (n.*111-141_*111-132del)
n.287-88_287-79del
n.1748-88_1748-79del
n.1808-141_1808-132del
n.1805-141_1805-132del
n.1562-141_1562-132del
n.1845-141_1845-132del
n.1599-141_1599-132del
c.-3791-88_-3791-79del (n.-3791-88_-3791-79del)
c.*5183_*5192del (n.*5183_*5192del)
c.500-141_500-132del (n.500-141_500-132del)
n.1561-88_1561-79del
n.1561-141_1561-132del
n.5850_5859del
n.1804-141_1804-132del
n.1705-88_1705-79del
n.1802-141_1802-132del
n.1556-141_1556-132del
gnomAD v4
16g.89145126G>ACA2241515283ACSF3c.1367-141G>A (n.1367-141G>A)
c.1577-141G>A (n.1577-141G>A)
c.572-141G>A (n.572-141G>A)
n.493-141G>A
c.*111-141G>A (n.*111-141G>A)
n.287-88G>A
n.1748-88G>A
n.1808-141G>A
n.1805-141G>A
n.1562-141G>A
n.1845-141G>A
n.1599-141G>A
c.-3791-88G>A (n.-3791-88G>A)
c.*5183G>A (n.*5183G>A)
c.500-141G>A (n.500-141G>A)
n.1561-88G>A
n.1561-141G>A
n.5850G>A
n.1804-141G>A
n.1705-88G>A
n.1802-141G>A
n.1556-141G>A
dbSNP
16g.89145126G=CA2241515282ACSF3c.1367-141G= (n.1367-141G=)
c.1577-141G= (n.1577-141G=)
c.572-141G= (n.572-141G=)
n.493-141G=
c.*111-141G= (n.*111-141G=)
n.287-88G=
n.1748-88G=
n.1808-141G=
n.1805-141G=
n.1562-141G=
n.1845-141G=
n.1599-141G=
c.-3791-88G= (n.-3791-88G=)
c.*5183G= (n.*5183G=)
c.500-141G= (n.500-141G=)
n.1561-88G=
n.1561-141G=
n.5850G=
n.1804-141G=
n.1705-88G=
n.1802-141G=
n.1556-141G=
16g.89145126G>TCA2634920409ACSF3c.1367-141G>T (n.1367-141G>T)
c.1577-141G>T (n.1577-141G>T)
c.572-141G>T (n.572-141G>T)
n.493-141G>T
c.*111-141G>T (n.*111-141G>T)
n.287-88G>T
n.1748-88G>T
n.1808-141G>T
n.1805-141G>T
n.1562-141G>T
n.1845-141G>T
n.1599-141G>T
c.-3791-88G>T (n.-3791-88G>T)
c.*5183G>T (n.*5183G>T)
c.500-141G>T (n.500-141G>T)
n.1561-88G>T
n.1561-141G>T
n.5850G>T
n.1804-141G>T
n.1705-88G>T
n.1802-141G>T
n.1556-141G>T
gnomAD v4
16g.89145127C=CA2241515284ACSF3c.1367-140C= (n.1367-140C=)
c.1577-140C= (n.1577-140C=)
c.572-140C= (n.572-140C=)
n.493-140C=
c.*111-140C= (n.*111-140C=)
n.287-87C=
n.1748-87C=
n.1808-140C=
n.1805-140C=
n.1562-140C=
n.1845-140C=
n.1599-140C=
c.-3791-87C= (n.-3791-87C=)
c.*5184C= (n.*5184C=)
c.500-140C= (n.500-140C=)
n.1561-87C=
n.1561-140C=
n.5851C=
n.1804-140C=
n.1705-87C=
n.1802-140C=
n.1556-140C=
16g.89145127C>TCA980393845ACSF3c.1367-140C>T (n.1367-140C>T)
c.1577-140C>T (n.1577-140C>T)
c.572-140C>T (n.572-140C>T)
n.493-140C>T
c.*111-140C>T (n.*111-140C>T)
n.287-87C>T
n.1748-87C>T
n.1808-140C>T
n.1805-140C>T
n.1562-140C>T
n.1845-140C>T
n.1599-140C>T
c.-3791-87C>T (n.-3791-87C>T)
c.*5184C>T (n.*5184C>T)
c.500-140C>T (n.500-140C>T)
n.1561-87C>T
n.1561-140C>T
n.5851C>T
n.1804-140C>T
n.1705-87C>T
n.1802-140C>T
n.1556-140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145128C>GCA2634920410ACSF3c.1367-139C>G (n.1367-139C>G)
c.1577-139C>G (n.1577-139C>G)
c.572-139C>G (n.572-139C>G)
n.493-139C>G
c.*111-139C>G (n.*111-139C>G)
n.287-86C>G
n.1748-86C>G
n.1808-139C>G
n.1805-139C>G
n.1562-139C>G
n.1845-139C>G
n.1599-139C>G
c.-3791-86C>G (n.-3791-86C>G)
c.*5185C>G (n.*5185C>G)
c.500-139C>G (n.500-139C>G)
n.1561-86C>G
n.1561-139C>G
n.5852C>G
n.1804-139C>G
n.1705-86C>G
n.1802-139C>G
n.1556-139C>G
gnomAD v4
16g.89145128C>TCA2634920411ACSF3c.1367-139C>T (n.1367-139C>T)
c.1577-139C>T (n.1577-139C>T)
c.572-139C>T (n.572-139C>T)
n.493-139C>T
c.*111-139C>T (n.*111-139C>T)
n.287-86C>T
n.1748-86C>T
n.1808-139C>T
n.1805-139C>T
n.1562-139C>T
n.1845-139C>T
n.1599-139C>T
c.-3791-86C>T (n.-3791-86C>T)
c.*5185C>T (n.*5185C>T)
c.500-139C>T (n.500-139C>T)
n.1561-86C>T
n.1561-139C>T
n.5852C>T
n.1804-139C>T
n.1705-86C>T
n.1802-139C>T
n.1556-139C>T
gnomAD v4
16g.89145129A=CA2241515285ACSF3c.1367-138A= (n.1367-138A=)
c.1577-138A= (n.1577-138A=)
c.572-138A= (n.572-138A=)
n.493-138A=
c.*111-138A= (n.*111-138A=)
n.287-85A=
n.1748-85A=
n.1808-138A=
n.1805-138A=
n.1562-138A=
n.1845-138A=
n.1599-138A=
c.-3791-85A= (n.-3791-85A=)
c.*5186A= (n.*5186A=)
c.500-138A= (n.500-138A=)
n.1561-85A=
n.1561-138A=
n.5853A=
n.1804-138A=
n.1705-85A=
n.1802-138A=
n.1556-138A=
16g.89145129A>CCA624225115ACSF3c.1367-138A>C (n.1367-138A>C)
c.1577-138A>C (n.1577-138A>C)
c.572-138A>C (n.572-138A>C)
n.493-138A>C
c.*111-138A>C (n.*111-138A>C)
n.287-85A>C
n.1748-85A>C
n.1808-138A>C
n.1805-138A>C
n.1562-138A>C
n.1845-138A>C
n.1599-138A>C
c.-3791-85A>C (n.-3791-85A>C)
c.*5186A>C (n.*5186A>C)
c.500-138A>C (n.500-138A>C)
n.1561-85A>C
n.1561-138A>C
n.5853A>C
n.1804-138A>C
n.1705-85A>C
n.1802-138A>C
n.1556-138A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145132G>TCA2576118590ACSF3c.1367-135G>T (n.1367-135G>T)
c.1577-135G>T (n.1577-135G>T)
c.572-135G>T (n.572-135G>T)
n.493-135G>T
c.*111-135G>T (n.*111-135G>T)
n.287-82G>T
n.1748-82G>T
n.1808-135G>T
n.1805-135G>T
n.1562-135G>T
n.1845-135G>T
n.1599-135G>T
c.-3791-82G>T (n.-3791-82G>T)
c.*5189G>T (n.*5189G>T)
c.500-135G>T (n.500-135G>T)
n.1561-82G>T
n.1561-135G>T
n.5856G>T
n.1804-135G>T
n.1705-82G>T
n.1802-135G>T
n.1556-135G>T
16g.89145133G>ACA2241515287ACSF3c.1367-134G>A (n.1367-134G>A)
c.1577-134G>A (n.1577-134G>A)
c.572-134G>A (n.572-134G>A)
n.493-134G>A
c.*111-134G>A (n.*111-134G>A)
n.287-81G>A
n.1748-81G>A
n.1808-134G>A
n.1805-134G>A
n.1562-134G>A
n.1845-134G>A
n.1599-134G>A
c.-3791-81G>A (n.-3791-81G>A)
c.*5190G>A (n.*5190G>A)
c.500-134G>A (n.500-134G>A)
n.1561-81G>A
n.1561-134G>A
n.5857G>A
n.1804-134G>A
n.1705-81G>A
n.1802-134G>A
n.1556-134G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145133G>CCA725681594ACSF3c.1367-134G>C (n.1367-134G>C)
c.1577-134G>C (n.1577-134G>C)
c.572-134G>C (n.572-134G>C)
n.493-134G>C
c.*111-134G>C (n.*111-134G>C)
n.287-81G>C
n.1748-81G>C
n.1808-134G>C
n.1805-134G>C
n.1562-134G>C
n.1845-134G>C
n.1599-134G>C
c.-3791-81G>C (n.-3791-81G>C)
c.*5190G>C (n.*5190G>C)
c.500-134G>C (n.500-134G>C)
n.1561-81G>C
n.1561-134G>C
n.5857G>C
n.1804-134G>C
n.1705-81G>C
n.1802-134G>C
n.1556-134G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145133G=CA2241515286ACSF3c.1367-134G= (n.1367-134G=)
c.1577-134G= (n.1577-134G=)
c.572-134G= (n.572-134G=)
n.493-134G=
c.*111-134G= (n.*111-134G=)
n.287-81G=
n.1748-81G=
n.1808-134G=
n.1805-134G=
n.1562-134G=
n.1845-134G=
n.1599-134G=
c.-3791-81G= (n.-3791-81G=)
c.*5190G= (n.*5190G=)
c.500-134G= (n.500-134G=)
n.1561-81G=
n.1561-134G=
n.5857G=
n.1804-134G=
n.1705-81G=
n.1802-134G=
n.1556-134G=
16g.89145133G>TCA2634920413ACSF3c.1367-134G>T (n.1367-134G>T)
c.1577-134G>T (n.1577-134G>T)
c.572-134G>T (n.572-134G>T)
n.493-134G>T
c.*111-134G>T (n.*111-134G>T)
n.287-81G>T
n.1748-81G>T
n.1808-134G>T
n.1805-134G>T
n.1562-134G>T
n.1845-134G>T
n.1599-134G>T
c.-3791-81G>T (n.-3791-81G>T)
c.*5190G>T (n.*5190G>T)
c.500-134G>T (n.500-134G>T)
n.1561-81G>T
n.1561-134G>T
n.5857G>T
n.1804-134G>T
n.1705-81G>T
n.1802-134G>T
n.1556-134G>T
gnomAD v4
16g.89145134G>ACA2634920414ACSF3c.1367-133G>A (n.1367-133G>A)
c.1577-133G>A (n.1577-133G>A)
c.572-133G>A (n.572-133G>A)
n.493-133G>A
c.*111-133G>A (n.*111-133G>A)
n.287-80G>A
n.1748-80G>A
n.1808-133G>A
n.1805-133G>A
n.1562-133G>A
n.1845-133G>A
n.1599-133G>A
c.-3791-80G>A (n.-3791-80G>A)
c.*5191G>A (n.*5191G>A)
c.500-133G>A (n.500-133G>A)
n.1561-80G>A
n.1561-133G>A
n.5858G>A
n.1804-133G>A
n.1705-80G>A
n.1802-133G>A
n.1556-133G>A
gnomAD v4
16g.89145134G>TCA2634920415ACSF3c.1367-133G>T (n.1367-133G>T)
c.1577-133G>T (n.1577-133G>T)
c.572-133G>T (n.572-133G>T)
n.493-133G>T
c.*111-133G>T (n.*111-133G>T)
n.287-80G>T
n.1748-80G>T
n.1808-133G>T
n.1805-133G>T
n.1562-133G>T
n.1845-133G>T
n.1599-133G>T
c.-3791-80G>T (n.-3791-80G>T)
c.*5191G>T (n.*5191G>T)
c.500-133G>T (n.500-133G>T)
n.1561-80G>T
n.1561-133G>T
n.5858G>T
n.1804-133G>T
n.1705-80G>T
n.1802-133G>T
n.1556-133G>T
gnomAD v4
16g.89145136A=CA2241515288ACSF3c.1367-131A= (n.1367-131A=)
c.1577-131A= (n.1577-131A=)
c.572-131A= (n.572-131A=)
n.493-131A=
c.*111-131A= (n.*111-131A=)
n.287-78A=
n.1748-78A=
n.1808-131A=
n.1805-131A=
n.1562-131A=
n.1845-131A=
n.1599-131A=
c.-3791-78A= (n.-3791-78A=)
c.*5193A= (n.*5193A=)
c.500-131A= (n.500-131A=)
n.1561-78A=
n.1561-131A=
n.5860A=
n.1804-131A=
n.1705-78A=
n.1802-131A=
n.1556-131A=
16g.89145136A>GCA286495802ACSF3c.1367-131A>G (n.1367-131A>G)
c.1577-131A>G (n.1577-131A>G)
c.572-131A>G (n.572-131A>G)
n.493-131A>G
c.*111-131A>G (n.*111-131A>G)
n.287-78A>G
n.1748-78A>G
n.1808-131A>G
n.1805-131A>G
n.1562-131A>G
n.1845-131A>G
n.1599-131A>G
c.-3791-78A>G (n.-3791-78A>G)
c.*5193A>G (n.*5193A>G)
c.500-131A>G (n.500-131A>G)
n.1561-78A>G
n.1561-131A>G
n.5860A>G
n.1804-131A>G
n.1705-78A>G
n.1802-131A>G
n.1556-131A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145137G>ACA286495806ACSF3c.1367-130G>A (n.1367-130G>A)
c.1577-130G>A (n.1577-130G>A)
c.572-130G>A (n.572-130G>A)
n.493-130G>A
c.*111-130G>A (n.*111-130G>A)
n.287-77G>A
n.1748-77G>A
n.1808-130G>A
n.1805-130G>A
n.1562-130G>A
n.1845-130G>A
n.1599-130G>A
c.-3791-77G>A (n.-3791-77G>A)
c.*5194G>A (n.*5194G>A)
c.500-130G>A (n.500-130G>A)
n.1561-77G>A
n.1561-130G>A
n.5861G>A
n.1804-130G>A
n.1705-77G>A
n.1802-130G>A
n.1556-130G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145137G=CA2241515289ACSF3c.1367-130G= (n.1367-130G=)
c.1577-130G= (n.1577-130G=)
c.572-130G= (n.572-130G=)
n.493-130G=
c.*111-130G= (n.*111-130G=)
n.287-77G=
n.1748-77G=
n.1808-130G=
n.1805-130G=
n.1562-130G=
n.1845-130G=
n.1599-130G=
c.-3791-77G= (n.-3791-77G=)
c.*5194G= (n.*5194G=)
c.500-130G= (n.500-130G=)
n.1561-77G=
n.1561-130G=
n.5861G=
n.1804-130G=
n.1705-77G=
n.1802-130G=
n.1556-130G=
16g.89145138T>CCA2634920419ACSF3c.1367-129T>C (n.1367-129T>C)
c.1577-129T>C (n.1577-129T>C)
c.572-129T>C (n.572-129T>C)
n.493-129T>C
c.*111-129T>C (n.*111-129T>C)
n.287-76T>C
n.1748-76T>C
n.1808-129T>C
n.1805-129T>C
n.1562-129T>C
n.1845-129T>C
n.1599-129T>C
c.-3791-76T>C (n.-3791-76T>C)
c.*5195T>C (n.*5195T>C)
c.500-129T>C (n.500-129T>C)
n.1561-76T>C
n.1561-129T>C
n.5862T>C
n.1804-129T>C
n.1705-76T>C
n.1802-129T>C
n.1556-129T>C
gnomAD v4
16g.89145139A>TCA2634920424ACSF3c.1367-128A>T (n.1367-128A>T)
c.1577-128A>T (n.1577-128A>T)
c.572-128A>T (n.572-128A>T)
n.493-128A>T
c.*111-128A>T (n.*111-128A>T)
n.287-75A>T
n.1748-75A>T
n.1808-128A>T
n.1805-128A>T
n.1562-128A>T
n.1845-128A>T
n.1599-128A>T
c.-3791-75A>T (n.-3791-75A>T)
c.*5196A>T (n.*5196A>T)
c.500-128A>T (n.500-128A>T)
n.1561-75A>T
n.1561-128A>T
n.5863A>T
n.1804-128A>T
n.1705-75A>T
n.1802-128A>T
n.1556-128A>T
gnomAD v4
16g.89145140dupCA2634920422ACSF3c.1367-127dup (n.1367-127dup)
c.1577-127dup (n.1577-127dup)
c.572-127dup (n.572-127dup)
n.493-127dup
c.*111-127dup (n.*111-127dup)
n.287-74dup
n.1748-74dup
n.1808-127dup
n.1805-127dup
n.1562-127dup
n.1845-127dup
n.1599-127dup
c.-3791-74dup (n.-3791-74dup)
c.*5197dup (n.*5197dup)
c.500-127dup (n.500-127dup)
n.1561-74dup
n.1561-127dup
n.5864dup
n.1804-127dup
n.1705-74dup
n.1802-127dup
n.1556-127dup
gnomAD v4
16g.89145141C=CA2241515290ACSF3c.1367-126C= (n.1367-126C=)
c.1577-126C= (n.1577-126C=)
c.572-126C= (n.572-126C=)
n.493-126C=
c.*111-126C= (n.*111-126C=)
n.287-73C=
n.1748-73C=
n.1808-126C=
n.1805-126C=
n.1562-126C=
n.1845-126C=
n.1599-126C=
c.-3791-73C= (n.-3791-73C=)
c.*5198C= (n.*5198C=)
c.500-126C= (n.500-126C=)
n.1561-73C=
n.1561-126C=
n.5865C=
n.1804-126C=
n.1705-73C=
n.1802-126C=
n.1556-126C=
16g.89145141C>TCA725681596ACSF3c.1367-126C>T (n.1367-126C>T)
c.1577-126C>T (n.1577-126C>T)
c.572-126C>T (n.572-126C>T)
n.493-126C>T
c.*111-126C>T (n.*111-126C>T)
n.287-73C>T
n.1748-73C>T
n.1808-126C>T
n.1805-126C>T
n.1562-126C>T
n.1845-126C>T
n.1599-126C>T
c.-3791-73C>T (n.-3791-73C>T)
c.*5198C>T (n.*5198C>T)
c.500-126C>T (n.500-126C>T)
n.1561-73C>T
n.1561-126C>T
n.5865C>T
n.1804-126C>T
n.1705-73C>T
n.1802-126C>T
n.1556-126C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145142C=CA2241515291ACSF3c.1367-125C= (n.1367-125C=)
c.1577-125C= (n.1577-125C=)
c.572-125C= (n.572-125C=)
n.493-125C=
c.*111-125C= (n.*111-125C=)
n.287-72C=
n.1748-72C=
n.1808-125C=
n.1805-125C=
n.1562-125C=
n.1845-125C=
n.1599-125C=
c.-3791-72C= (n.-3791-72C=)
c.*5199C= (n.*5199C=)
c.500-125C= (n.500-125C=)
n.1561-72C=
n.1561-125C=
n.5866C=
n.1804-125C=
n.1705-72C=
n.1802-125C=
n.1556-125C=
16g.89145142C>GCA286495809ACSF3c.1367-125C>G (n.1367-125C>G)
c.1577-125C>G (n.1577-125C>G)
c.572-125C>G (n.572-125C>G)
n.493-125C>G
c.*111-125C>G (n.*111-125C>G)
n.287-72C>G
n.1748-72C>G
n.1808-125C>G
n.1805-125C>G
n.1562-125C>G
n.1845-125C>G
n.1599-125C>G
c.-3791-72C>G (n.-3791-72C>G)
c.*5199C>G (n.*5199C>G)
c.500-125C>G (n.500-125C>G)
n.1561-72C>G
n.1561-125C>G
n.5866C>G
n.1804-125C>G
n.1705-72C>G
n.1802-125C>G
n.1556-125C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145143A=CA2241515292ACSF3c.1367-124A= (n.1367-124A=)
c.1577-124A= (n.1577-124A=)
c.572-124A= (n.572-124A=)
n.493-124A=
c.*111-124A= (n.*111-124A=)
n.287-71A=
n.1748-71A=
n.1808-124A=
n.1805-124A=
n.1562-124A=
n.1845-124A=
n.1599-124A=
c.-3791-71A= (n.-3791-71A=)
c.*5200A= (n.*5200A=)
c.500-124A= (n.500-124A=)
n.1561-71A=
n.1561-124A=
n.5867A=
n.1804-124A=
n.1705-71A=
n.1802-124A=
n.1556-124A=
16g.89145143A>GCA2241515293ACSF3c.1367-124A>G (n.1367-124A>G)
c.1577-124A>G (n.1577-124A>G)
c.572-124A>G (n.572-124A>G)
n.493-124A>G
c.*111-124A>G (n.*111-124A>G)
n.287-71A>G
n.1748-71A>G
n.1808-124A>G
n.1805-124A>G
n.1562-124A>G
n.1845-124A>G
n.1599-124A>G
c.-3791-71A>G (n.-3791-71A>G)
c.*5200A>G (n.*5200A>G)
c.500-124A>G (n.500-124A>G)
n.1561-71A>G
n.1561-124A>G
n.5867A>G
n.1804-124A>G
n.1705-71A>G
n.1802-124A>G
n.1556-124A>G
dbSNP
16g.89145144G>ACA2634920425ACSF3c.1367-123G>A (n.1367-123G>A)
c.1577-123G>A (n.1577-123G>A)
c.572-123G>A (n.572-123G>A)
n.493-123G>A
c.*111-123G>A (n.*111-123G>A)
n.287-70G>A
n.1748-70G>A
n.1808-123G>A
n.1805-123G>A
n.1562-123G>A
n.1845-123G>A
n.1599-123G>A
c.-3791-70G>A (n.-3791-70G>A)
c.*5201G>A (n.*5201G>A)
c.500-123G>A (n.500-123G>A)
n.1561-70G>A
n.1561-123G>A
n.5868G>A
n.1804-123G>A
n.1705-70G>A
n.1802-123G>A
n.1556-123G>A
gnomAD v4
16g.89145144G>CCA980393855ACSF3c.1367-123G>C (n.1367-123G>C)
c.1577-123G>C (n.1577-123G>C)
c.572-123G>C (n.572-123G>C)
n.493-123G>C
c.*111-123G>C (n.*111-123G>C)
n.287-70G>C
n.1748-70G>C
n.1808-123G>C
n.1805-123G>C
n.1562-123G>C
n.1845-123G>C
n.1599-123G>C
c.-3791-70G>C (n.-3791-70G>C)
c.*5201G>C (n.*5201G>C)
c.500-123G>C (n.500-123G>C)
n.1561-70G>C
n.1561-123G>C
n.5868G>C
n.1804-123G>C
n.1705-70G>C
n.1802-123G>C
n.1556-123G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145144G=CA2241515294ACSF3c.1367-123G= (n.1367-123G=)
c.1577-123G= (n.1577-123G=)
c.572-123G= (n.572-123G=)
n.493-123G=
c.*111-123G= (n.*111-123G=)
n.287-70G=
n.1748-70G=
n.1808-123G=
n.1805-123G=
n.1562-123G=
n.1845-123G=
n.1599-123G=
c.-3791-70G= (n.-3791-70G=)
c.*5201G= (n.*5201G=)
c.500-123G= (n.500-123G=)
n.1561-70G=
n.1561-123G=
n.5868G=
n.1804-123G=
n.1705-70G=
n.1802-123G=
n.1556-123G=
16g.89145146G>CCA2634920426ACSF3c.1367-121G>C (n.1367-121G>C)
c.1577-121G>C (n.1577-121G>C)
c.572-121G>C (n.572-121G>C)
n.493-121G>C
c.*111-121G>C (n.*111-121G>C)
n.287-68G>C
n.1748-68G>C
n.1808-121G>C
n.1805-121G>C
n.1562-121G>C
n.1845-121G>C
n.1599-121G>C
c.-3791-68G>C (n.-3791-68G>C)
c.*5203G>C (n.*5203G>C)
c.500-121G>C (n.500-121G>C)
n.1561-68G>C
n.1561-121G>C
n.5870G>C
n.1804-121G>C
n.1705-68G>C
n.1802-121G>C
n.1556-121G>C
gnomAD v4
16g.89145146_89145147delinsGCCA2241515295ACSF3c.1367-121_1367-120delinsGC (n.1367-121_1367-120delinsGC)
c.1577-121_1577-120delinsGC (n.1577-121_1577-120delinsGC)
c.572-121_572-120delinsGC (n.572-121_572-120delinsGC)
n.493-121_493-120delinsGC
c.*111-121_*111-120delinsGC (n.*111-121_*111-120delinsGC)
n.287-68_287-67delinsGC
n.1748-68_1748-67delinsGC
n.1808-121_1808-120delinsGC
n.1805-121_1805-120delinsGC
n.1562-121_1562-120delinsGC
n.1845-121_1845-120delinsGC
n.1599-121_1599-120delinsGC
c.-3791-68_-3791-67delinsGC (n.-3791-68_-3791-67delinsGC)
c.*5203_*5204delinsGC (n.*5203_*5204delinsGC)
c.500-121_500-120delinsGC (n.500-121_500-120delinsGC)
n.1561-68_1561-67delinsGC
n.1561-121_1561-120delinsGC
n.5870_5871delinsGC
n.1804-121_1804-120delinsGC
n.1705-68_1705-67delinsGC
n.1802-121_1802-120delinsGC
n.1556-121_1556-120delinsGC
16g.89145147C>ACA2634920428ACSF3c.1367-120C>A (n.1367-120C>A)
c.1577-120C>A (n.1577-120C>A)
c.572-120C>A (n.572-120C>A)
n.493-120C>A
c.*111-120C>A (n.*111-120C>A)
n.287-67C>A
n.1748-67C>A
n.1808-120C>A
n.1805-120C>A
n.1562-120C>A
n.1845-120C>A
n.1599-120C>A
c.-3791-67C>A (n.-3791-67C>A)
c.*5204C>A (n.*5204C>A)
c.500-120C>A (n.500-120C>A)
n.1561-67C>A
n.1561-120C>A
n.5871C>A
n.1804-120C>A
n.1705-67C>A
n.1802-120C>A
n.1556-120C>A
gnomAD v4
16g.89145147C=CA2241515296ACSF3c.1367-120C= (n.1367-120C=)
c.1577-120C= (n.1577-120C=)
c.572-120C= (n.572-120C=)
n.493-120C=
c.*111-120C= (n.*111-120C=)
n.287-67C=
n.1748-67C=
n.1808-120C=
n.1805-120C=
n.1562-120C=
n.1845-120C=
n.1599-120C=
c.-3791-67C= (n.-3791-67C=)
c.*5204C= (n.*5204C=)
c.500-120C= (n.500-120C=)
n.1561-67C=
n.1561-120C=
n.5871C=
n.1804-120C=
n.1705-67C=
n.1802-120C=
n.1556-120C=
16g.89145147C>TCA2241515297ACSF3c.1367-120C>T (n.1367-120C>T)
c.1577-120C>T (n.1577-120C>T)
c.572-120C>T (n.572-120C>T)
n.493-120C>T
c.*111-120C>T (n.*111-120C>T)
n.287-67C>T
n.1748-67C>T
n.1808-120C>T
n.1805-120C>T
n.1562-120C>T
n.1845-120C>T
n.1599-120C>T
c.-3791-67C>T (n.-3791-67C>T)
c.*5204C>T (n.*5204C>T)
c.500-120C>T (n.500-120C>T)
n.1561-67C>T
n.1561-120C>T
n.5871C>T
n.1804-120C>T
n.1705-67C>T
n.1802-120C>T
n.1556-120C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89145151delCA725681602ACSF3c.1367-116del (n.1367-116del)
c.1577-116del (n.1577-116del)
c.572-116del (n.572-116del)
n.493-116del
c.*111-116del (n.*111-116del)
n.287-63del
n.1748-63del
n.1808-116del
n.1805-116del
n.1562-116del
n.1845-116del
n.1599-116del
c.-3791-63del (n.-3791-63del)
c.*5208del (n.*5208del)
c.500-116del (n.500-116del)
n.1561-63del
n.1561-116del
n.5875del
n.1804-116del
n.1705-63del
n.1802-116del
n.1556-116del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145149_89145151delCA2634920427ACSF3c.1367-118_1367-116del (n.1367-118_1367-116del)
c.1577-118_1577-116del (n.1577-118_1577-116del)
c.572-118_572-116del (n.572-118_572-116del)
n.493-118_493-116del
c.*111-118_*111-116del (n.*111-118_*111-116del)
n.287-65_287-63del
n.1748-65_1748-63del
n.1808-118_1808-116del
n.1805-118_1805-116del
n.1562-118_1562-116del
n.1845-118_1845-116del
n.1599-118_1599-116del
c.-3791-65_-3791-63del (n.-3791-65_-3791-63del)
c.*5206_*5208del (n.*5206_*5208del)
c.500-118_500-116del (n.500-118_500-116del)
n.1561-65_1561-63del
n.1561-118_1561-116del
n.5873_5875del
n.1804-118_1804-116del
n.1705-65_1705-63del
n.1802-118_1802-116del
n.1556-118_1556-116del
gnomAD v4
16g.89145147_89145199delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCA2241515298ACSF3c.1367-120_1367-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.1367-120_1367-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG)
c.1577-120_1577-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.1577-120_1577-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG)
c.572-120_572-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.572-120_572-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG)
n.493-120_493-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
c.*111-120_*111-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.*111-120_*111-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG)
n.287-67_287-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1748-67_1748-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1808-120_1808-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1805-120_1805-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1562-120_1562-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1845-120_1845-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1599-120_1599-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
c.-3791-67_-3791-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.-3791-67_-3791-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG)
c.*5204_*5256delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.*5204_*5256delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG)
c.500-120_500-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG (n.500-120_500-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG)
n.1561-67_1561-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1561-120_1561-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.5871_5923delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1804-120_1804-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1705-67_1705-15delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1802-120_1802-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
n.1556-120_1556-68delinsCCCCCTTTCCTCAGAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAG
16g.89145148C>ACA2634920429ACSF3c.1367-119C>A (n.1367-119C>A)
c.1577-119C>A (n.1577-119C>A)
c.572-119C>A (n.572-119C>A)
n.493-119C>A
c.*111-119C>A (n.*111-119C>A)
n.287-66C>A
n.1748-66C>A
n.1808-119C>A
n.1805-119C>A
n.1562-119C>A
n.1845-119C>A
n.1599-119C>A
c.-3791-66C>A (n.-3791-66C>A)
c.*5205C>A (n.*5205C>A)
c.500-119C>A (n.500-119C>A)
n.1561-66C>A
n.1561-119C>A
n.5872C>A
n.1804-119C>A
n.1705-66C>A
n.1802-119C>A
n.1556-119C>A
gnomAD v4
16g.89145155_89145206delCA980393876ACSF3c.1367-112_1367-61del (n.1367-112_1367-61del)
c.1577-112_1577-61del (n.1577-112_1577-61del)
c.572-112_572-61del (n.572-112_572-61del)
n.493-112_493-61del
c.*111-112_*111-61del (n.*111-112_*111-61del)
n.287-59_287-8del
n.1748-59_1748-8del
n.1808-112_1808-61del
n.1805-112_1805-61del
n.1562-112_1562-61del
n.1845-112_1845-61del
n.1599-112_1599-61del
c.-3791-59_-3791-8del (n.-3791-59_-3791-8del)
c.*5212_*5263del (n.*5212_*5263del)
c.500-112_500-61del (n.500-112_500-61del)
n.1561-59_1561-8del
n.1561-112_1561-61del
n.5879_5930del
n.1804-112_1804-61del
n.1705-59_1705-8del
n.1802-112_1802-61del
n.1556-112_1556-61del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145149C=CA2241515299ACSF3c.1367-118C= (n.1367-118C=)
c.1577-118C= (n.1577-118C=)
c.572-118C= (n.572-118C=)
n.493-118C=
c.*111-118C= (n.*111-118C=)
n.287-65C=
n.1748-65C=
n.1808-118C=
n.1805-118C=
n.1562-118C=
n.1845-118C=
n.1599-118C=
c.-3791-65C= (n.-3791-65C=)
c.*5206C= (n.*5206C=)
c.500-118C= (n.500-118C=)
n.1561-65C=
n.1561-118C=
n.5873C=
n.1804-118C=
n.1705-65C=
n.1802-118C=
n.1556-118C=
16g.89145149C>GCA725681606ACSF3c.1367-118C>G (n.1367-118C>G)
c.1577-118C>G (n.1577-118C>G)
c.572-118C>G (n.572-118C>G)
n.493-118C>G
c.*111-118C>G (n.*111-118C>G)
n.287-65C>G
n.1748-65C>G
n.1808-118C>G
n.1805-118C>G
n.1562-118C>G
n.1845-118C>G
n.1599-118C>G
c.-3791-65C>G (n.-3791-65C>G)
c.*5206C>G (n.*5206C>G)
c.500-118C>G (n.500-118C>G)
n.1561-65C>G
n.1561-118C>G
n.5873C>G
n.1804-118C>G
n.1705-65C>G
n.1802-118C>G
n.1556-118C>G
dbSNP
16g.89145149C>TCA725681605ACSF3c.1367-118C>T (n.1367-118C>T)
c.1577-118C>T (n.1577-118C>T)
c.572-118C>T (n.572-118C>T)
n.493-118C>T
c.*111-118C>T (n.*111-118C>T)
n.287-65C>T
n.1748-65C>T
n.1808-118C>T
n.1805-118C>T
n.1562-118C>T
n.1845-118C>T
n.1599-118C>T
c.-3791-65C>T (n.-3791-65C>T)
c.*5206C>T (n.*5206C>T)
c.500-118C>T (n.500-118C>T)
n.1561-65C>T
n.1561-118C>T
n.5873C>T
n.1804-118C>T
n.1705-65C>T
n.1802-118C>T
n.1556-118C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145150C=CA2241515300ACSF3c.1367-117C= (n.1367-117C=)
c.1577-117C= (n.1577-117C=)
c.572-117C= (n.572-117C=)
n.493-117C=
c.*111-117C= (n.*111-117C=)
n.287-64C=
n.1748-64C=
n.1808-117C=
n.1805-117C=
n.1562-117C=
n.1845-117C=
n.1599-117C=
c.-3791-64C= (n.-3791-64C=)
c.*5207C= (n.*5207C=)
c.500-117C= (n.500-117C=)
n.1561-64C=
n.1561-117C=
n.5874C=
n.1804-117C=
n.1705-64C=
n.1802-117C=
n.1556-117C=
16g.89145150C>TCA624225118ACSF3c.1367-117C>T (n.1367-117C>T)
c.1577-117C>T (n.1577-117C>T)
c.572-117C>T (n.572-117C>T)
n.493-117C>T
c.*111-117C>T (n.*111-117C>T)
n.287-64C>T
n.1748-64C>T
n.1808-117C>T
n.1805-117C>T
n.1562-117C>T
n.1845-117C>T
n.1599-117C>T
c.-3791-64C>T (n.-3791-64C>T)
c.*5207C>T (n.*5207C>T)
c.500-117C>T (n.500-117C>T)
n.1561-64C>T
n.1561-117C>T
n.5874C>T
n.1804-117C>T
n.1705-64C>T
n.1802-117C>T
n.1556-117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145151C>ACA2634920430ACSF3c.1367-116C>A (n.1367-116C>A)
c.1577-116C>A (n.1577-116C>A)
c.572-116C>A (n.572-116C>A)
n.493-116C>A
c.*111-116C>A (n.*111-116C>A)
n.287-63C>A
n.1748-63C>A
n.1808-116C>A
n.1805-116C>A
n.1562-116C>A
n.1845-116C>A
n.1599-116C>A
c.-3791-63C>A (n.-3791-63C>A)
c.*5208C>A (n.*5208C>A)
c.500-116C>A (n.500-116C>A)
n.1561-63C>A
n.1561-116C>A
n.5875C>A
n.1804-116C>A
n.1705-63C>A
n.1802-116C>A
n.1556-116C>A
gnomAD v4
16g.89145151C=CA2241515301ACSF3c.1367-116C= (n.1367-116C=)
c.1577-116C= (n.1577-116C=)
c.572-116C= (n.572-116C=)
n.493-116C=
c.*111-116C= (n.*111-116C=)
n.287-63C=
n.1748-63C=
n.1808-116C=
n.1805-116C=
n.1562-116C=
n.1845-116C=
n.1599-116C=
c.-3791-63C= (n.-3791-63C=)
c.*5208C= (n.*5208C=)
c.500-116C= (n.500-116C=)
n.1561-63C=
n.1561-116C=
n.5875C=
n.1804-116C=
n.1705-63C=
n.1802-116C=
n.1556-116C=
16g.89145151C>GCA725681608ACSF3c.1367-116C>G (n.1367-116C>G)
c.1577-116C>G (n.1577-116C>G)
c.572-116C>G (n.572-116C>G)
n.493-116C>G
c.*111-116C>G (n.*111-116C>G)
n.287-63C>G
n.1748-63C>G
n.1808-116C>G
n.1805-116C>G
n.1562-116C>G
n.1845-116C>G
n.1599-116C>G
c.-3791-63C>G (n.-3791-63C>G)
c.*5208C>G (n.*5208C>G)
c.500-116C>G (n.500-116C>G)
n.1561-63C>G
n.1561-116C>G
n.5875C>G
n.1804-116C>G
n.1705-63C>G
n.1802-116C>G
n.1556-116C>G
dbSNP
16g.89145151C>TCA2241515302ACSF3c.1367-116C>T (n.1367-116C>T)
c.1577-116C>T (n.1577-116C>T)
c.572-116C>T (n.572-116C>T)
n.493-116C>T
c.*111-116C>T (n.*111-116C>T)
n.287-63C>T
n.1748-63C>T
n.1808-116C>T
n.1805-116C>T
n.1562-116C>T
n.1845-116C>T
n.1599-116C>T
c.-3791-63C>T (n.-3791-63C>T)
c.*5208C>T (n.*5208C>T)
c.500-116C>T (n.500-116C>T)
n.1561-63C>T
n.1561-116C>T
n.5875C>T
n.1804-116C>T
n.1705-63C>T
n.1802-116C>T
n.1556-116C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89145154dupCA725681610ACSF3c.1367-113dup (n.1367-113dup)
c.1577-113dup (n.1577-113dup)
c.572-113dup (n.572-113dup)
n.493-113dup
c.*111-113dup (n.*111-113dup)
n.287-60dup
n.1748-60dup
n.1808-113dup
n.1805-113dup
n.1562-113dup
n.1845-113dup
n.1599-113dup
c.-3791-60dup (n.-3791-60dup)
c.*5211dup (n.*5211dup)
c.500-113dup (n.500-113dup)
n.1561-60dup
n.1561-113dup
n.5878dup
n.1804-113dup
n.1705-60dup
n.1802-113dup
n.1556-113dup
dbSNP
16g.89145153T>GCA2634920433ACSF3c.1367-114T>G (n.1367-114T>G)
c.1577-114T>G (n.1577-114T>G)
c.572-114T>G (n.572-114T>G)
n.493-114T>G
c.*111-114T>G (n.*111-114T>G)
n.287-61T>G
n.1748-61T>G
n.1808-114T>G
n.1805-114T>G
n.1562-114T>G
n.1845-114T>G
n.1599-114T>G
c.-3791-61T>G (n.-3791-61T>G)
c.*5210T>G (n.*5210T>G)
c.500-114T>G (n.500-114T>G)
n.1561-61T>G
n.1561-114T>G
n.5877T>G
n.1804-114T>G
n.1705-61T>G
n.1802-114T>G
n.1556-114T>G
gnomAD v4
16g.89145153_89145202delCA2634920431ACSF3c.1367-114_1367-65del (n.1367-114_1367-65del)
c.1577-114_1577-65del (n.1577-114_1577-65del)
c.572-114_572-65del (n.572-114_572-65del)
n.493-114_493-65del
c.*111-114_*111-65del (n.*111-114_*111-65del)
n.287-61_287-12del
n.1748-61_1748-12del
n.1808-114_1808-65del
n.1805-114_1805-65del
n.1562-114_1562-65del
n.1845-114_1845-65del
n.1599-114_1599-65del
c.-3791-61_-3791-12del (n.-3791-61_-3791-12del)
c.*5210_*5259del (n.*5210_*5259del)
c.500-114_500-65del (n.500-114_500-65del)
n.1561-61_1561-12del
n.1561-114_1561-65del
n.5877_5926del
n.1804-114_1804-65del
n.1705-61_1705-12del
n.1802-114_1802-65del
n.1556-114_1556-65del
gnomAD v4
16g.89145156C=CA2241515303ACSF3c.1367-111C= (n.1367-111C=)
c.1577-111C= (n.1577-111C=)
c.572-111C= (n.572-111C=)
n.493-111C=
c.*111-111C= (n.*111-111C=)
n.287-58C=
n.1748-58C=
n.1808-111C=
n.1805-111C=
n.1562-111C=
n.1845-111C=
n.1599-111C=
c.-3791-58C= (n.-3791-58C=)
c.*5213C= (n.*5213C=)
c.500-111C= (n.500-111C=)
n.1561-58C=
n.1561-111C=
n.5880C=
n.1804-111C=
n.1705-58C=
n.1802-111C=
n.1556-111C=
16g.89145156C>TCA286495811ACSF3c.1367-111C>T (n.1367-111C>T)
c.1577-111C>T (n.1577-111C>T)
c.572-111C>T (n.572-111C>T)
n.493-111C>T
c.*111-111C>T (n.*111-111C>T)
n.287-58C>T
n.1748-58C>T
n.1808-111C>T
n.1805-111C>T
n.1562-111C>T
n.1845-111C>T
n.1599-111C>T
c.-3791-58C>T (n.-3791-58C>T)
c.*5213C>T (n.*5213C>T)
c.500-111C>T (n.500-111C>T)
n.1561-58C>T
n.1561-111C>T
n.5880C>T
n.1804-111C>T
n.1705-58C>T
n.1802-111C>T
n.1556-111C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145158_89145162delinsCAGAGCA2241515304ACSF3c.1367-109_1367-105delinsCAGAG (n.1367-109_1367-105delinsCAGAG)
c.1577-109_1577-105delinsCAGAG (n.1577-109_1577-105delinsCAGAG)
c.572-109_572-105delinsCAGAG (n.572-109_572-105delinsCAGAG)
n.493-109_493-105delinsCAGAG
c.*111-109_*111-105delinsCAGAG (n.*111-109_*111-105delinsCAGAG)
n.287-56_287-52delinsCAGAG
n.1748-56_1748-52delinsCAGAG
n.1808-109_1808-105delinsCAGAG
n.1805-109_1805-105delinsCAGAG
n.1562-109_1562-105delinsCAGAG
n.1845-109_1845-105delinsCAGAG
n.1599-109_1599-105delinsCAGAG
c.-3791-56_-3791-52delinsCAGAG (n.-3791-56_-3791-52delinsCAGAG)
c.*5215_*5219delinsCAGAG (n.*5215_*5219delinsCAGAG)
c.500-109_500-105delinsCAGAG (n.500-109_500-105delinsCAGAG)
n.1561-56_1561-52delinsCAGAG
n.1561-109_1561-105delinsCAGAG
n.5882_5886delinsCAGAG
n.1804-109_1804-105delinsCAGAG
n.1705-56_1705-52delinsCAGAG
n.1802-109_1802-105delinsCAGAG
n.1556-109_1556-105delinsCAGAG
16g.89145159A>GCA2634920434ACSF3c.1367-108A>G (n.1367-108A>G)
c.1577-108A>G (n.1577-108A>G)
c.572-108A>G (n.572-108A>G)
n.493-108A>G
c.*111-108A>G (n.*111-108A>G)
n.287-55A>G
n.1748-55A>G
n.1808-108A>G
n.1805-108A>G
n.1562-108A>G
n.1845-108A>G
n.1599-108A>G
c.-3791-55A>G (n.-3791-55A>G)
c.*5216A>G (n.*5216A>G)
c.500-108A>G (n.500-108A>G)
n.1561-55A>G
n.1561-108A>G
n.5883A>G
n.1804-108A>G
n.1705-55A>G
n.1802-108A>G
n.1556-108A>G
gnomAD v4
16g.89145159_89145162delCA980393880ACSF3c.1367-108_1367-105del (n.1367-108_1367-105del)
c.1577-108_1577-105del (n.1577-108_1577-105del)
c.572-108_572-105del (n.572-108_572-105del)
n.493-108_493-105del
c.*111-108_*111-105del (n.*111-108_*111-105del)
n.287-55_287-52del
n.1748-55_1748-52del
n.1808-108_1808-105del
n.1805-108_1805-105del
n.1562-108_1562-105del
n.1845-108_1845-105del
n.1599-108_1599-105del
c.-3791-55_-3791-52del (n.-3791-55_-3791-52del)
c.*5216_*5219del (n.*5216_*5219del)
c.500-108_500-105del (n.500-108_500-105del)
n.1561-55_1561-52del
n.1561-108_1561-105del
n.5883_5886del
n.1804-108_1804-105del
n.1705-55_1705-52del
n.1802-108_1802-105del
n.1556-108_1556-105del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145160G>ACA2634920435ACSF3c.1367-107G>A (n.1367-107G>A)
c.1577-107G>A (n.1577-107G>A)
c.572-107G>A (n.572-107G>A)
n.493-107G>A
c.*111-107G>A (n.*111-107G>A)
n.287-54G>A
n.1748-54G>A
n.1808-107G>A
n.1805-107G>A
n.1562-107G>A
n.1845-107G>A
n.1599-107G>A
c.-3791-54G>A (n.-3791-54G>A)
c.*5217G>A (n.*5217G>A)
c.500-107G>A (n.500-107G>A)
n.1561-54G>A
n.1561-107G>A
n.5884G>A
n.1804-107G>A
n.1705-54G>A
n.1802-107G>A
n.1556-107G>A
gnomAD v4
16g.89145161A=CA2241515307ACSF3c.1367-106A= (n.1367-106A=)
c.1577-106A= (n.1577-106A=)
c.572-106A= (n.572-106A=)
n.493-106A=
n.1A=
c.*111-106A= (n.*111-106A=)
n.287-53A=
n.1748-53A=
n.1808-106A=
n.1805-106A=
n.1562-106A=
n.1845-106A=
n.1599-106A=
c.-3791-53A= (n.-3791-53A=)
c.*5218A= (n.*5218A=)
c.500-106A= (n.500-106A=)
n.1561-53A=
n.1561-106A=
n.5885A=
n.1804-106A=
n.1705-53A=
n.1802-106A=
n.1556-106A=
16g.89145161A>GCA2241515306ACSF3c.1367-106A>G (n.1367-106A>G)
c.1577-106A>G (n.1577-106A>G)
c.572-106A>G (n.572-106A>G)
n.493-106A>G
n.1A>G
c.*111-106A>G (n.*111-106A>G)
n.287-53A>G
n.1748-53A>G
n.1808-106A>G
n.1805-106A>G
n.1562-106A>G
n.1845-106A>G
n.1599-106A>G
c.-3791-53A>G (n.-3791-53A>G)
c.*5218A>G (n.*5218A>G)
c.500-106A>G (n.500-106A>G)
n.1561-53A>G
n.1561-106A>G
n.5885A>G
n.1804-106A>G
n.1705-53A>G
n.1802-106A>G
n.1556-106A>G
dbSNP
16g.89145161A>TCA2634920436ACSF3c.1367-106A>T (n.1367-106A>T)
c.1577-106A>T (n.1577-106A>T)
c.572-106A>T (n.572-106A>T)
n.493-106A>T
n.1A>T
c.*111-106A>T (n.*111-106A>T)
n.287-53A>T
n.1748-53A>T
n.1808-106A>T
n.1805-106A>T
n.1562-106A>T
n.1845-106A>T
n.1599-106A>T
c.-3791-53A>T (n.-3791-53A>T)
c.*5218A>T (n.*5218A>T)
c.500-106A>T (n.500-106A>T)
n.1561-53A>T
n.1561-106A>T
n.5885A>T
n.1804-106A>T
n.1705-53A>T
n.1802-106A>T
n.1556-106A>T
gnomAD v4
16g.89145161_89145214delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGGCA2241515305ACSF3c.1367-106_1367-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG (n.1367-106_1367-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG)
c.1577-106_1577-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG (n.1577-106_1577-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG)
c.572-106_572-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG (n.572-106_572-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG)
n.493-106_493-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1_54delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
c.*111-106_*111-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG (n.*111-106_*111-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG)
n.287-53_287delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1748-53_1748delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1808-106_1808-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1805-106_1805-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1562-106_1562-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1845-106_1845-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1599-106_1599-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
c.-3791-53_-3791delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
c.500-106_500-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG (n.500-106_500-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG)
n.1561-53_1561delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1561-106_1561-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1804-106_1804-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1705-53_1705delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1802-106_1802-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
n.1556-106_1556-53delinsAGGACACCGTGGTGTTTAAGGACGGCCAGTTAACCAGAGCCCCTTTTCCTCAGG
16g.89145162G>ACA2634920437ACSF3c.1367-105G>A (n.1367-105G>A)
c.1577-105G>A (n.1577-105G>A)
c.572-105G>A (n.572-105G>A)
n.493-105G>A
n.2G>A
c.*111-105G>A (n.*111-105G>A)
n.287-52G>A
n.1748-52G>A
n.1808-105G>A
n.1805-105G>A
n.1562-105G>A
n.1845-105G>A
n.1599-105G>A
c.-3791-52G>A (n.-3791-52G>A)
c.*5219G>A (n.*5219G>A)
c.500-105G>A (n.500-105G>A)
n.1561-52G>A
n.1561-105G>A
n.5886G>A
n.1804-105G>A
n.1705-52G>A
n.1802-105G>A
n.1556-105G>A
gnomAD v4
16g.89145162G>CCA2576118591ACSF3c.1367-105G>C (n.1367-105G>C)
c.1577-105G>C (n.1577-105G>C)
c.572-105G>C (n.572-105G>C)
n.493-105G>C
n.2G>C
c.*111-105G>C (n.*111-105G>C)
n.287-52G>C
n.1748-52G>C
n.1808-105G>C
n.1805-105G>C
n.1562-105G>C
n.1845-105G>C
n.1599-105G>C
c.-3791-52G>C (n.-3791-52G>C)
c.*5219G>C (n.*5219G>C)
c.500-105G>C (n.500-105G>C)
n.1561-52G>C
n.1561-105G>C
n.5886G>C
n.1804-105G>C
n.1705-52G>C
n.1802-105G>C
n.1556-105G>C
16g.89145183_89145235dupCA980393882ACSF3c.1367-84_1367-32dup (n.1367-84_1367-32dup)
c.1577-84_1577-32dup (n.1577-84_1577-32dup)
c.572-84_572-32dup (n.572-84_572-32dup)
n.493-84_493-32dup
n.23_75dup
c.*111-84_*111-32dup (n.*111-84_*111-32dup)
n.287-31_308dup
n.1748-31_1769dup
n.1808-84_1808-32dup
n.1805-84_1805-32dup
n.1562-84_1562-32dup
n.1845-84_1845-32dup
n.1599-84_1599-32dup
c.-3791-31_-3770dup
c.500-84_500-32dup (n.500-84_500-32dup)
n.1561-31_1582dup
n.1561-84_1561-32dup
n.1804-84_1804-32dup
n.1705-31_1726dup
n.1802-84_1802-32dup
n.1556-84_1556-32dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145183_89145235delCA624225120ACSF3c.1367-84_1367-32del (n.1367-84_1367-32del)
c.1577-84_1577-32del (n.1577-84_1577-32del)
c.572-84_572-32del (n.572-84_572-32del)
n.493-84_493-32del
n.23_75del
c.*111-84_*111-32del (n.*111-84_*111-32del)
n.287-31_308del
n.1748-31_1769del
n.1808-84_1808-32del
n.1805-84_1805-32del
n.1562-84_1562-32del
n.1845-84_1845-32del
n.1599-84_1599-32del
c.-3791-31_-3770del
c.500-84_500-32del (n.500-84_500-32del)
n.1561-31_1582del
n.1561-84_1561-32del
n.1804-84_1804-32del
n.1705-31_1726del
n.1802-84_1802-32del
n.1556-84_1556-32del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145163G>ACA2634920438ACSF3c.1367-104G>A (n.1367-104G>A)
c.1577-104G>A (n.1577-104G>A)
c.572-104G>A (n.572-104G>A)
n.493-104G>A
n.3G>A
c.*111-104G>A (n.*111-104G>A)
n.287-51G>A
n.1748-51G>A
n.1808-104G>A
n.1805-104G>A
n.1562-104G>A
n.1845-104G>A
n.1599-104G>A
c.-3791-51G>A (n.-3791-51G>A)
c.*5220G>A (n.*5220G>A)
c.500-104G>A (n.500-104G>A)
n.1561-51G>A
n.1561-104G>A
n.5887G>A
n.1804-104G>A
n.1705-51G>A
n.1802-104G>A
n.1556-104G>A
gnomAD v4
16g.89145163G>TCA2576118592ACSF3c.1367-104G>T (n.1367-104G>T)
c.1577-104G>T (n.1577-104G>T)
c.572-104G>T (n.572-104G>T)
n.493-104G>T
n.3G>T
c.*111-104G>T (n.*111-104G>T)
n.287-51G>T
n.1748-51G>T
n.1808-104G>T
n.1805-104G>T
n.1562-104G>T
n.1845-104G>T
n.1599-104G>T
c.-3791-51G>T (n.-3791-51G>T)
c.*5220G>T (n.*5220G>T)
c.500-104G>T (n.500-104G>T)
n.1561-51G>T
n.1561-104G>T
n.5887G>T
n.1804-104G>T
n.1705-51G>T
n.1802-104G>T
n.1556-104G>T
16g.89145164A=CA2241515308ACSF3c.1367-103A= (n.1367-103A=)
c.1577-103A= (n.1577-103A=)
c.572-103A= (n.572-103A=)
n.493-103A=
n.4A=
c.*111-103A= (n.*111-103A=)
n.287-50A=
n.1748-50A=
n.1808-103A=
n.1805-103A=
n.1562-103A=
n.1845-103A=
n.1599-103A=
c.-3791-50A= (n.-3791-50A=)
c.*5221A= (n.*5221A=)
c.500-103A= (n.500-103A=)
n.1561-50A=
n.1561-103A=
n.5888A=
n.1804-103A=
n.1705-50A=
n.1802-103A=
n.1556-103A=
16g.89145164A>TCA8238176ACSF3c.1367-103A>T (n.1367-103A>T)
c.1577-103A>T (n.1577-103A>T)
c.572-103A>T (n.572-103A>T)
n.493-103A>T
n.4A>T
c.*111-103A>T (n.*111-103A>T)
n.287-50A>T
n.1748-50A>T
n.1808-103A>T
n.1805-103A>T
n.1562-103A>T
n.1845-103A>T
n.1599-103A>T
c.-3791-50A>T (n.-3791-50A>T)
c.*5221A>T (n.*5221A>T)
c.500-103A>T (n.500-103A>T)
n.1561-50A>T
n.1561-103A>T
n.5888A>T
n.1804-103A>T
n.1705-50A>T
n.1802-103A>T
n.1556-103A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89145165C>GCA2634920439ACSF3c.1367-102C>G (n.1367-102C>G)
c.1577-102C>G (n.1577-102C>G)
c.572-102C>G (n.572-102C>G)
n.493-102C>G
n.5C>G
c.*111-102C>G (n.*111-102C>G)
n.287-49C>G
n.1748-49C>G
n.1808-102C>G
n.1805-102C>G
n.1562-102C>G
n.1845-102C>G
n.1599-102C>G
c.-3791-49C>G (n.-3791-49C>G)
c.*5222C>G (n.*5222C>G)
c.500-102C>G (n.500-102C>G)
n.1561-49C>G
n.1561-102C>G
n.5889C>G
n.1804-102C>G
n.1705-49C>G
n.1802-102C>G
n.1556-102C>G
gnomAD v4
16g.89145165C>TCA2634920440ACSF3c.1367-102C>T (n.1367-102C>T)
c.1577-102C>T (n.1577-102C>T)
c.572-102C>T (n.572-102C>T)
n.493-102C>T
n.5C>T
c.*111-102C>T (n.*111-102C>T)
n.287-49C>T
n.1748-49C>T
n.1808-102C>T
n.1805-102C>T
n.1562-102C>T
n.1845-102C>T
n.1599-102C>T
c.-3791-49C>T (n.-3791-49C>T)
c.*5222C>T (n.*5222C>T)
c.500-102C>T (n.500-102C>T)
n.1561-49C>T
n.1561-102C>T
n.5889C>T
n.1804-102C>T
n.1705-49C>T
n.1802-102C>T
n.1556-102C>T
gnomAD v4
16g.89145168delCA2576118593ACSF3c.1367-99del (n.1367-99del)
c.1577-99del (n.1577-99del)
c.572-99del (n.572-99del)
n.493-99del
n.8del
c.*111-99del (n.*111-99del)
n.287-46del
n.1748-46del
n.1808-99del
n.1805-99del
n.1562-99del
n.1845-99del
n.1599-99del
c.-3791-46del (n.-3791-46del)
c.*5225del (n.*5225del)
c.500-99del (n.500-99del)
n.1561-46del
n.1561-99del
n.5892del
n.1804-99del
n.1705-46del
n.1802-99del
n.1556-99del
16g.89145168C=CA2241515309ACSF3c.1367-99C= (n.1367-99C=)
c.1577-99C= (n.1577-99C=)
c.572-99C= (n.572-99C=)
n.493-99C=
n.8C=
c.*111-99C= (n.*111-99C=)
n.287-46C=
n.1748-46C=
n.1808-99C=
n.1805-99C=
n.1562-99C=
n.1845-99C=
n.1599-99C=
c.-3791-46C= (n.-3791-46C=)
c.*5225C= (n.*5225C=)
c.500-99C= (n.500-99C=)
n.1561-46C=
n.1561-99C=
n.5892C=
n.1804-99C=
n.1705-46C=
n.1802-99C=
n.1556-99C=
16g.89145168C>TCA8238177ACSF3c.1367-99C>T (n.1367-99C>T)
c.1577-99C>T (n.1577-99C>T)
c.572-99C>T (n.572-99C>T)
n.493-99C>T
n.8C>T
c.*111-99C>T (n.*111-99C>T)
n.287-46C>T
n.1748-46C>T
n.1808-99C>T
n.1805-99C>T
n.1562-99C>T
n.1845-99C>T
n.1599-99C>T
c.-3791-46C>T (n.-3791-46C>T)
c.*5225C>T (n.*5225C>T)
c.500-99C>T (n.500-99C>T)
n.1561-46C>T
n.1561-99C>T
n.5892C>T
n.1804-99C>T
n.1705-46C>T
n.1802-99C>T
n.1556-99C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145169G>ACA8238178ACSF3c.1367-98G>A (n.1367-98G>A)
c.1577-98G>A (n.1577-98G>A)
c.572-98G>A (n.572-98G>A)
n.493-98G>A
n.9G>A
c.*111-98G>A (n.*111-98G>A)
n.287-45G>A
n.1748-45G>A
n.1808-98G>A
n.1805-98G>A
n.1562-98G>A
n.1845-98G>A
n.1599-98G>A
c.-3791-45G>A (n.-3791-45G>A)
c.*5226G>A (n.*5226G>A)
c.500-98G>A (n.500-98G>A)
n.1561-45G>A
n.1561-98G>A
n.5893G>A
n.1804-98G>A
n.1705-45G>A
n.1802-98G>A
n.1556-98G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145169G>CCA624225125ACSF3c.1367-98G>C (n.1367-98G>C)
c.1577-98G>C (n.1577-98G>C)
c.572-98G>C (n.572-98G>C)
n.493-98G>C
n.9G>C
c.*111-98G>C (n.*111-98G>C)
n.287-45G>C
n.1748-45G>C
n.1808-98G>C
n.1805-98G>C
n.1562-98G>C
n.1845-98G>C
n.1599-98G>C
c.-3791-45G>C (n.-3791-45G>C)
c.*5226G>C (n.*5226G>C)
c.500-98G>C (n.500-98G>C)
n.1561-45G>C
n.1561-98G>C
n.5893G>C
n.1804-98G>C
n.1705-45G>C
n.1802-98G>C
n.1556-98G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89145169G=CA2241515310ACSF3c.1367-98G= (n.1367-98G=)
c.1577-98G= (n.1577-98G=)
c.572-98G= (n.572-98G=)
n.493-98G=
n.9G=
c.*111-98G= (n.*111-98G=)
n.287-45G=
n.1748-45G=
n.1808-98G=
n.1805-98G=
n.1562-98G=
n.1845-98G=
n.1599-98G=
c.-3791-45G= (n.-3791-45G=)
c.*5226G= (n.*5226G=)
c.500-98G= (n.500-98G=)
n.1561-45G=
n.1561-98G=
n.5893G=
n.1804-98G=
n.1705-45G=
n.1802-98G=
n.1556-98G=
16g.89145171G>CCA725681618ACSF3c.1367-96G>C (n.1367-96G>C)
c.1577-96G>C (n.1577-96G>C)
c.572-96G>C (n.572-96G>C)
n.493-96G>C
n.11G>C
c.*111-96G>C (n.*111-96G>C)
n.287-43G>C
n.1748-43G>C
n.1808-96G>C
n.1805-96G>C
n.1562-96G>C
n.1845-96G>C
n.1599-96G>C
c.-3791-43G>C (n.-3791-43G>C)
c.*5228G>C (n.*5228G>C)
c.500-96G>C (n.500-96G>C)
n.1561-43G>C
n.1561-96G>C
n.5895G>C
n.1804-96G>C
n.1705-43G>C
n.1802-96G>C
n.1556-96G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145171G=CA2241515311ACSF3c.1367-96G= (n.1367-96G=)
c.1577-96G= (n.1577-96G=)
c.572-96G= (n.572-96G=)
n.493-96G=
n.11G=
c.*111-96G= (n.*111-96G=)
n.287-43G=
n.1748-43G=
n.1808-96G=
n.1805-96G=
n.1562-96G=
n.1845-96G=
n.1599-96G=
c.-3791-43G= (n.-3791-43G=)
c.*5228G= (n.*5228G=)
c.500-96G= (n.500-96G=)
n.1561-43G=
n.1561-96G=
n.5895G=
n.1804-96G=
n.1705-43G=
n.1802-96G=
n.1556-96G=
16g.89145172G>CCA2634920441ACSF3c.1367-95G>C (n.1367-95G>C)
c.1577-95G>C (n.1577-95G>C)
c.572-95G>C (n.572-95G>C)
n.493-95G>C
n.12G>C
c.*111-95G>C (n.*111-95G>C)
n.287-42G>C
n.1748-42G>C
n.1808-95G>C
n.1805-95G>C
n.1562-95G>C
n.1845-95G>C
n.1599-95G>C
c.-3791-42G>C (n.-3791-42G>C)
c.*5229G>C (n.*5229G>C)
c.500-95G>C (n.500-95G>C)
n.1561-42G>C
n.1561-95G>C
n.5896G>C
n.1804-95G>C
n.1705-42G>C
n.1802-95G>C
n.1556-95G>C
gnomAD v4
16g.89145174G>ACA980393890ACSF3c.1367-93G>A (n.1367-93G>A)
c.1577-93G>A (n.1577-93G>A)
c.572-93G>A (n.572-93G>A)
n.493-93G>A
n.14G>A
c.*111-93G>A (n.*111-93G>A)
n.287-40G>A
n.1748-40G>A
n.1808-93G>A
n.1805-93G>A
n.1562-93G>A
n.1845-93G>A
n.1599-93G>A
c.-3791-40G>A (n.-3791-40G>A)
c.*5231G>A (n.*5231G>A)
c.500-93G>A (n.500-93G>A)
n.1561-40G>A
n.1561-93G>A
n.5898G>A
n.1804-93G>A
n.1705-40G>A
n.1802-93G>A
n.1556-93G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145174G=CA2241515312ACSF3c.1367-93G= (n.1367-93G=)
c.1577-93G= (n.1577-93G=)
c.572-93G= (n.572-93G=)
n.493-93G=
n.14G=
c.*111-93G= (n.*111-93G=)
n.287-40G=
n.1748-40G=
n.1808-93G=
n.1805-93G=
n.1562-93G=
n.1845-93G=
n.1599-93G=
c.-3791-40G= (n.-3791-40G=)
c.*5231G= (n.*5231G=)
c.500-93G= (n.500-93G=)
n.1561-40G=
n.1561-93G=
n.5898G=
n.1804-93G=
n.1705-40G=
n.1802-93G=
n.1556-93G=
16g.89145175T>GCA8238179ACSF3c.1367-92T>G (n.1367-92T>G)
c.1577-92T>G (n.1577-92T>G)
c.572-92T>G (n.572-92T>G)
n.493-92T>G
n.15T>G
c.*111-92T>G (n.*111-92T>G)
n.287-39T>G
n.1748-39T>G
n.1808-92T>G
n.1805-92T>G
n.1562-92T>G
n.1845-92T>G
n.1599-92T>G
c.-3791-39T>G (n.-3791-39T>G)
c.*5232T>G (n.*5232T>G)
c.500-92T>G (n.500-92T>G)
n.1561-39T>G
n.1561-92T>G
n.5899T>G
n.1804-92T>G
n.1705-39T>G
n.1802-92T>G
n.1556-92T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145175T=CA2241515313ACSF3c.1367-92T= (n.1367-92T=)
c.1577-92T= (n.1577-92T=)
c.572-92T= (n.572-92T=)
n.493-92T=
n.15T=
c.*111-92T= (n.*111-92T=)
n.287-39T=
n.1748-39T=
n.1808-92T=
n.1805-92T=
n.1562-92T=
n.1845-92T=
n.1599-92T=
c.-3791-39T= (n.-3791-39T=)
c.*5232T= (n.*5232T=)
c.500-92T= (n.500-92T=)
n.1561-39T=
n.1561-92T=
n.5899T=
n.1804-92T=
n.1705-39T=
n.1802-92T=
n.1556-92T=
16g.89145177dupCA2576118594ACSF3c.1367-90dup (n.1367-90dup)
c.1577-90dup (n.1577-90dup)
c.572-90dup (n.572-90dup)
n.493-90dup
n.17dup
c.*111-90dup (n.*111-90dup)
n.287-37dup
n.1748-37dup
n.1808-90dup
n.1805-90dup
n.1562-90dup
n.1845-90dup
n.1599-90dup
c.-3791-37dup (n.-3791-37dup)
c.*5234dup (n.*5234dup)
c.500-90dup (n.500-90dup)
n.1561-37dup
n.1561-90dup
n.5901dup
n.1804-90dup
n.1705-37dup
n.1802-90dup
n.1556-90dup
gnomAD v4
16g.89145177T>CCA2241515315ACSF3c.1367-90T>C (n.1367-90T>C)
c.1577-90T>C (n.1577-90T>C)
c.572-90T>C (n.572-90T>C)
n.493-90T>C
n.17T>C
c.*111-90T>C (n.*111-90T>C)
n.287-37T>C
n.1748-37T>C
n.1808-90T>C
n.1805-90T>C
n.1562-90T>C
n.1845-90T>C
n.1599-90T>C
c.-3791-37T>C (n.-3791-37T>C)
c.*5234T>C (n.*5234T>C)
c.500-90T>C (n.500-90T>C)
n.1561-37T>C
n.1561-90T>C
n.5901T>C
n.1804-90T>C
n.1705-37T>C
n.1802-90T>C
n.1556-90T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.89145177T>GCA2634920442ACSF3c.1367-90T>G (n.1367-90T>G)
c.1577-90T>G (n.1577-90T>G)
c.572-90T>G (n.572-90T>G)
n.493-90T>G
n.17T>G
c.*111-90T>G (n.*111-90T>G)
n.287-37T>G
n.1748-37T>G
n.1808-90T>G
n.1805-90T>G
n.1562-90T>G
n.1845-90T>G
n.1599-90T>G
c.-3791-37T>G (n.-3791-37T>G)
c.*5234T>G (n.*5234T>G)
c.500-90T>G (n.500-90T>G)
n.1561-37T>G
n.1561-90T>G
n.5901T>G
n.1804-90T>G
n.1705-37T>G
n.1802-90T>G
n.1556-90T>G
gnomAD v4
16g.89145177T=CA2241515314ACSF3c.1367-90T= (n.1367-90T=)
c.1577-90T= (n.1577-90T=)
c.572-90T= (n.572-90T=)
n.493-90T=
n.17T=
c.*111-90T= (n.*111-90T=)
n.287-37T=
n.1748-37T=
n.1808-90T=
n.1805-90T=
n.1562-90T=
n.1845-90T=
n.1599-90T=
c.-3791-37T= (n.-3791-37T=)
c.*5234T= (n.*5234T=)
c.500-90T= (n.500-90T=)
n.1561-37T=
n.1561-90T=
n.5901T=
n.1804-90T=
n.1705-37T=
n.1802-90T=
n.1556-90T=
16g.89145178A>TCA2600592600ACSF3c.1367-89A>T (n.1367-89A>T)
c.1577-89A>T (n.1577-89A>T)
c.572-89A>T (n.572-89A>T)
n.493-89A>T
n.18A>T
c.*111-89A>T (n.*111-89A>T)
n.287-36A>T
n.1748-36A>T
n.1808-89A>T
n.1805-89A>T
n.1562-89A>T
n.1845-89A>T
n.1599-89A>T
c.-3791-36A>T (n.-3791-36A>T)
c.*5235A>T (n.*5235A>T)
c.500-89A>T (n.500-89A>T)
n.1561-36A>T
n.1561-89A>T
n.5902A>T
n.1804-89A>T
n.1705-36A>T
n.1802-89A>T
n.1556-89A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145179A>GCA2576118595ACSF3c.1367-88A>G (n.1367-88A>G)
c.1577-88A>G (n.1577-88A>G)
c.572-88A>G (n.572-88A>G)
n.493-88A>G
n.19A>G
c.*111-88A>G (n.*111-88A>G)
n.287-35A>G
n.1748-35A>G
n.1808-88A>G
n.1805-88A>G
n.1562-88A>G
n.1845-88A>G
n.1599-88A>G
c.-3791-35A>G (n.-3791-35A>G)
c.*5236A>G (n.*5236A>G)
c.500-88A>G (n.500-88A>G)
n.1561-35A>G
n.1561-88A>G
n.5903A>G
n.1804-88A>G
n.1705-35A>G
n.1802-88A>G
n.1556-88A>G
16g.89145182A>GCA2634920443ACSF3c.1367-85A>G (n.1367-85A>G)
c.1577-85A>G (n.1577-85A>G)
c.572-85A>G (n.572-85A>G)
n.493-85A>G
n.22A>G
c.*111-85A>G (n.*111-85A>G)
n.287-32A>G
n.1748-32A>G
n.1808-85A>G
n.1805-85A>G
n.1562-85A>G
n.1845-85A>G
n.1599-85A>G
c.-3791-32A>G (n.-3791-32A>G)
c.*5239A>G (n.*5239A>G)
c.500-85A>G (n.500-85A>G)
n.1561-32A>G
n.1561-85A>G
n.5906A>G
n.1804-85A>G
n.1705-32A>G
n.1802-85A>G
n.1556-85A>G
gnomAD v4
16g.89145183C>ACA2732927342ACSF3c.1367-84C>A (n.1367-84C>A)
c.1577-84C>A (n.1577-84C>A)
c.572-84C>A (n.572-84C>A)
n.493-84C>A
n.23C>A
c.*111-84C>A (n.*111-84C>A)
n.287-31C>A
n.1748-31C>A
n.1808-84C>A
n.1805-84C>A
n.1562-84C>A
n.1845-84C>A
n.1599-84C>A
c.-3791-31C>A (n.-3791-31C>A)
c.*5240C>A (n.*5240C>A)
c.500-84C>A (n.500-84C>A)
n.1561-31C>A
n.1561-84C>A
n.5907C>A
n.1804-84C>A
n.1705-31C>A
n.1802-84C>A
n.1556-84C>A
dbSNP
16g.89145183C=CA2241515316ACSF3c.1367-84C= (n.1367-84C=)
c.1577-84C= (n.1577-84C=)
c.572-84C= (n.572-84C=)
n.493-84C=
n.23C=
c.*111-84C= (n.*111-84C=)
n.287-31C=
n.1748-31C=
n.1808-84C=
n.1805-84C=
n.1562-84C=
n.1845-84C=
n.1599-84C=
c.-3791-31C= (n.-3791-31C=)
c.*5240C= (n.*5240C=)
c.500-84C= (n.500-84C=)
n.1561-31C=
n.1561-84C=
n.5907C=
n.1804-84C=
n.1705-31C=
n.1802-84C=
n.1556-84C=
16g.89145183C>TCA8238181ACSF3c.1367-84C>T (n.1367-84C>T)
c.1577-84C>T (n.1577-84C>T)
c.572-84C>T (n.572-84C>T)
n.493-84C>T
n.23C>T
c.*111-84C>T (n.*111-84C>T)
n.287-31C>T
n.1748-31C>T
n.1808-84C>T
n.1805-84C>T
n.1562-84C>T
n.1845-84C>T
n.1599-84C>T
c.-3791-31C>T (n.-3791-31C>T)
c.*5240C>T (n.*5240C>T)
c.500-84C>T (n.500-84C>T)
n.1561-31C>T
n.1561-84C>T
n.5907C>T
n.1804-84C>T
n.1705-31C>T
n.1802-84C>T
n.1556-84C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145184G>ACA8238182ACSF3c.1367-83G>A (n.1367-83G>A)
c.1577-83G>A (n.1577-83G>A)
c.572-83G>A (n.572-83G>A)
n.493-83G>A
n.24G>A
c.*111-83G>A (n.*111-83G>A)
n.287-30G>A
n.1748-30G>A
n.1808-83G>A
n.1805-83G>A
n.1562-83G>A
n.1845-83G>A
n.1599-83G>A
c.-3791-30G>A (n.-3791-30G>A)
c.*5241G>A (n.*5241G>A)
c.500-83G>A (n.500-83G>A)
n.1561-30G>A
n.1561-83G>A
n.5908G>A
n.1804-83G>A
n.1705-30G>A
n.1802-83G>A
n.1556-83G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145184G>CCA2241515318ACSF3c.1367-83G>C (n.1367-83G>C)
c.1577-83G>C (n.1577-83G>C)
c.572-83G>C (n.572-83G>C)
n.493-83G>C
n.24G>C
c.*111-83G>C (n.*111-83G>C)
n.287-30G>C
n.1748-30G>C
n.1808-83G>C
n.1805-83G>C
n.1562-83G>C
n.1845-83G>C
n.1599-83G>C
c.-3791-30G>C (n.-3791-30G>C)
c.*5241G>C (n.*5241G>C)
c.500-83G>C (n.500-83G>C)
n.1561-30G>C
n.1561-83G>C
n.5908G>C
n.1804-83G>C
n.1705-30G>C
n.1802-83G>C
n.1556-83G>C
dbSNP
16g.89145184G=CA2241515317ACSF3c.1367-83G= (n.1367-83G=)
c.1577-83G= (n.1577-83G=)
c.572-83G= (n.572-83G=)
n.493-83G=
n.24G=
c.*111-83G= (n.*111-83G=)
n.287-30G=
n.1748-30G=
n.1808-83G=
n.1805-83G=
n.1562-83G=
n.1845-83G=
n.1599-83G=
c.-3791-30G= (n.-3791-30G=)
c.*5241G= (n.*5241G=)
c.500-83G= (n.500-83G=)
n.1561-30G=
n.1561-83G=
n.5908G=
n.1804-83G=
n.1705-30G=
n.1802-83G=
n.1556-83G=
16g.89145244_89145296dupCA624225127ACSF3c.1367-23_1396dup
c.1577-23_1606dup
c.572-23_601dup
n.493-23_522dup
n.84_136dup
c.*111-23_*140dup
n.317_369dup
n.1778_1830dup
n.1808-23_1837dup
n.1805-23_1834dup
n.1562-23_1591dup
n.1845-23_1874dup
n.1599-23_1628dup
c.-3761_-3709dup
c.500-23_529dup
n.1591_1643dup
n.1561-23_1590dup
n.1804-23_1833dup
n.1735_1787dup
n.1802-23_1831dup
n.1556-23_1585dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145244_89145296delCA8238180ACSF3c.1367-23_1396del
c.1577-23_1606del
c.572-23_601del
n.493-23_522del
n.84_136del
c.*111-23_*140del
n.317_369del
n.1778_1830del
n.1808-23_1837del
n.1805-23_1834del
n.1562-23_1591del
n.1845-23_1874del
n.1599-23_1628del
c.-3761_-3709del
c.500-23_529del
n.1591_1643del
n.1561-23_1590del
n.1804-23_1833del
n.1735_1787del
n.1802-23_1831del
n.1556-23_1585del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89145185G>ACA2528134454ACSF3c.1367-82G>A (n.1367-82G>A)
c.1577-82G>A (n.1577-82G>A)
c.572-82G>A (n.572-82G>A)
n.493-82G>A
n.25G>A
c.*111-82G>A (n.*111-82G>A)
n.287-29G>A
n.1748-29G>A
n.1808-82G>A
n.1805-82G>A
n.1562-82G>A
n.1845-82G>A
n.1599-82G>A
c.-3791-29G>A (n.-3791-29G>A)
c.*5242G>A (n.*5242G>A)
c.500-82G>A (n.500-82G>A)
n.1561-29G>A
n.1561-82G>A
n.5909G>A
n.1804-82G>A
n.1705-29G>A
n.1802-82G>A
n.1556-82G>A
gnomAD v4
16g.89145186C=CA2241515319ACSF3c.1367-81C= (n.1367-81C=)
c.1577-81C= (n.1577-81C=)
c.572-81C= (n.572-81C=)
n.493-81C=
n.26C=
c.*111-81C= (n.*111-81C=)
n.287-28C=
n.1748-28C=
n.1808-81C=
n.1805-81C=
n.1562-81C=
n.1845-81C=
n.1599-81C=
c.-3791-28C= (n.-3791-28C=)
c.*5243C= (n.*5243C=)
c.500-81C= (n.500-81C=)
n.1561-28C=
n.1561-81C=
n.5910C=
n.1804-81C=
n.1705-28C=
n.1802-81C=
n.1556-81C=
16g.89145186C>TCA2241515320ACSF3c.1367-81C>T (n.1367-81C>T)
c.1577-81C>T (n.1577-81C>T)
c.572-81C>T (n.572-81C>T)
n.493-81C>T
n.26C>T
c.*111-81C>T (n.*111-81C>T)
n.287-28C>T
n.1748-28C>T
n.1808-81C>T
n.1805-81C>T
n.1562-81C>T
n.1845-81C>T
n.1599-81C>T
c.-3791-28C>T (n.-3791-28C>T)
c.*5243C>T (n.*5243C>T)
c.500-81C>T (n.500-81C>T)
n.1561-28C>T
n.1561-81C>T
n.5910C>T
n.1804-81C>T
n.1705-28C>T
n.1802-81C>T
n.1556-81C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.89145187C>ACA624225129ACSF3c.1367-80C>A (n.1367-80C>A)
c.1577-80C>A (n.1577-80C>A)
c.572-80C>A (n.572-80C>A)
n.493-80C>A
n.27C>A
c.*111-80C>A (n.*111-80C>A)
n.287-27C>A
n.1748-27C>A
n.1808-80C>A
n.1805-80C>A
n.1562-80C>A
n.1845-80C>A
n.1599-80C>A
c.-3791-27C>A (n.-3791-27C>A)
c.*5244C>A (n.*5244C>A)
c.500-80C>A (n.500-80C>A)
n.1561-27C>A
n.1561-80C>A
n.5911C>A
n.1804-80C>A
n.1705-27C>A
n.1802-80C>A
n.1556-80C>A
dbSNP gnomAD v2
16g.89145187C=CA2241515321ACSF3c.1367-80C= (n.1367-80C=)
c.1577-80C= (n.1577-80C=)
c.572-80C= (n.572-80C=)
n.493-80C=
n.27C=
c.*111-80C= (n.*111-80C=)
n.287-27C=
n.1748-27C=
n.1808-80C=
n.1805-80C=
n.1562-80C=
n.1845-80C=
n.1599-80C=
c.-3791-27C= (n.-3791-27C=)
c.*5244C= (n.*5244C=)
c.500-80C= (n.500-80C=)
n.1561-27C=
n.1561-80C=
n.5911C=
n.1804-80C=
n.1705-27C=
n.1802-80C=
n.1556-80C=
16g.89145187C>TCA980393896ACSF3c.1367-80C>T (n.1367-80C>T)
c.1577-80C>T (n.1577-80C>T)
c.572-80C>T (n.572-80C>T)
n.493-80C>T
n.27C>T
c.*111-80C>T (n.*111-80C>T)
n.287-27C>T
n.1748-27C>T
n.1808-80C>T
n.1805-80C>T
n.1562-80C>T
n.1845-80C>T
n.1599-80C>T
c.-3791-27C>T (n.-3791-27C>T)
c.*5244C>T (n.*5244C>T)
c.500-80C>T (n.500-80C>T)
n.1561-27C>T
n.1561-80C>T
n.5911C>T
n.1804-80C>T
n.1705-27C>T
n.1802-80C>T
n.1556-80C>T
dbSNP

Number of alleles fetched