Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89101188_89101192del | CA980387314 | ACSF3 | c.507_511del (p.Leu170ThrfsTer?) c.-129-1416_-129-1412del (n.-129-1416_-129-1412del) n.888_892del n.851_855del c.-4502_-4498del (n.-4502_-4498del) n.850_854del n.845_849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101188_89101193delinsGCTCAC | CA2241488436 | ACSF3 | c.507_512delinsGCTCAC (p.Pro169=) c.-129-1416_-129-1411delinsGCTCAC (n.-129-1416_-129-1411delinsGCTCAC) n.888_893delinsGCTCAC n.851_856delinsGCTCAC c.-4502_-4497delinsGCTCAC (n.-4502_-4497delinsGCTCAC) n.850_855delinsGCTCAC n.845_850delinsGCTCAC | |
16 | g.89101189_89101193del | CA624451437 | ACSF3 | c.508_512del (p.Leu170ThrfsTer?) c.-129-1415_-129-1411del (n.-129-1415_-129-1411del) n.889_893del n.852_856del c.-4501_-4497del (n.-4501_-4497del) n.851_855del n.846_850del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101190T>A | CA397134918 | ACSF3 | c.509T>A (p.Leu170His) c.-129-1414T>A (n.-129-1414T>A) n.890T>A n.853T>A c.-4500T>A (n.-4500T>A) n.852T>A n.847T>A | |
16 | g.89101190T>C | CA397134919 | ACSF3 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.-129-1414T>C (n.-129-1414T>C) n.890T>C n.853T>C c.-4500T>C (n.-4500T>C) n.852T>C n.847T>C | |
16 | g.89101190T>G | CA397134920 | ACSF3 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.-129-1414T>G (n.-129-1414T>G) n.890T>G n.853T>G c.-4500T>G (n.-4500T>G) n.852T>G n.847T>G | |
16 | g.89101191C>A | CA497370555 | ACSF3 | c.510C>A (p.Leu170=) c.-129-1413C>A (n.-129-1413C>A) n.891C>A n.854C>A c.-4499C>A (n.-4499C>A) n.853C>A n.848C>A | |
16 | g.89101191C= | CA2241488438 | ACSF3 | c.510C= (p.Leu170=) c.-129-1413C= (n.-129-1413C=) n.891C= n.854C= c.-4499C= (n.-4499C=) n.853C= n.848C= | |
16 | g.89101191C>G | CA497370556 | ACSF3 | c.510C>G (p.Leu170=) c.-129-1413C>G (n.-129-1413C>G) n.891C>G n.854C>G c.-4499C>G (n.-4499C>G) n.853C>G n.848C>G | |
16 | g.89101191C>T | CA497370557 | ACSF3 | c.510C>T (p.Leu170=) c.-129-1413C>T (n.-129-1413C>T) n.891C>T n.854C>T c.-4499C>T (n.-4499C>T) n.853C>T n.848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101192A>C | CA397134921 | ACSF3 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.-129-1412A>C (n.-129-1412A>C) n.892A>C n.855A>C c.-4498A>C (n.-4498A>C) n.854A>C n.849A>C | |
16 | g.89101192A>G | CA397134922 | ACSF3 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.-129-1412A>G (n.-129-1412A>G) n.892A>G n.855A>G c.-4498A>G (n.-4498A>G) n.854A>G n.849A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101192A>T | CA397134923 | ACSF3 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.-129-1412A>T (n.-129-1412A>T) n.892A>T n.855A>T c.-4498A>T (n.-4498A>T) n.854A>T n.849A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101193C>A | CA397134926 | ACSF3 | c.512C>A (p.Thr171Lys) c.-129-1411C>A (n.-129-1411C>A) n.893C>A n.856C>A c.-4497C>A (n.-4497C>A) n.855C>A n.850C>A | |
16 | g.89101193C= | CA2241488439 | ACSF3 | c.512C= (p.Thr171=) c.-129-1411C= (n.-129-1411C=) n.893C= n.856C= c.-4497C= (n.-4497C=) n.855C= n.850C= | |
16 | g.89101193C>G | CA397134929 | ACSF3 | c.512C>G (p.Thr171Arg) c.-129-1411C>G (n.-129-1411C>G) n.893C>G n.856C>G c.-4497C>G (n.-4497C>G) n.855C>G n.850C>G | |
16 | g.89101193C>T | CA397134932 | ACSF3 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.-129-1411C>T (n.-129-1411C>T) n.893C>T n.856C>T c.-4497C>T (n.-4497C>T) n.855C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101194A= | CA2241488440 | ACSF3 | c.513A= (p.Thr171=) c.-129-1410A= (n.-129-1410A=) n.894A= n.857A= c.-4496A= (n.-4496A=) n.856A= n.851A= | |
16 | g.89101194A>C | CA497370558 | ACSF3 | c.513A>C (p.Thr171=) c.-129-1410A>C (n.-129-1410A>C) n.894A>C n.857A>C c.-4496A>C (n.-4496A>C) n.856A>C n.851A>C | |
16 | g.89101194A>G | CA497370560 | ACSF3 | c.513A>G (p.Thr171=) c.-129-1410A>G (n.-129-1410A>G) n.894A>G n.857A>G c.-4496A>G (n.-4496A>G) n.856A>G n.851A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101194A>T | CA497370559 | ACSF3 | c.513A>T (p.Thr171=) c.-129-1410A>T (n.-129-1410A>T) n.894A>T n.857A>T c.-4496A>T (n.-4496A>T) n.856A>T n.851A>T | |
16 | g.89101195C>A | CA397134937 | ACSF3 | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.-129-1409C>A (n.-129-1409C>A) n.895C>A n.858C>A c.-4495C>A (n.-4495C>A) n.857C>A n.852C>A | |
16 | g.89101195C= | CA2241488442 | ACSF3 | c.514C= (p.Pro172=) c.-129-1409C= (n.-129-1409C=) n.895C= n.858C= c.-4495C= (n.-4495C=) n.857C= n.852C= | |
16 | g.89101195C>G | CA8237681 | ACSF3 | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.-129-1409C>G (n.-129-1409C>G) n.895C>G n.858C>G c.-4495C>G (n.-4495C>G) n.857C>G n.852C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101195C>T | CA397134935 | ACSF3 | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.-129-1409C>T (n.-129-1409C>T) n.895C>T n.858C>T c.-4495C>T (n.-4495C>T) n.857C>T n.852C>T | |
16 | g.89101195_89101202delinsCCAGCCAT | CA2241488441 | ACSF3 | c.514_521delinsCCAGCCAT (p.Pro172=) c.-129-1409_-129-1402delinsCCAGCCAT (n.-129-1409_-129-1402delinsCCAGCCAT) n.895_902delinsCCAGCCAT n.858_865delinsCCAGCCAT c.-4495_-4488delinsCCAGCCAT (n.-4495_-4488delinsCCAGCCAT) n.857_864delinsCCAGCCAT n.852_859delinsCCAGCCAT | |
16 | g.89101196C>A | CA397134943 | ACSF3 | c.515C>A (p.Pro172Gln) c.-129-1408C>A (n.-129-1408C>A) n.896C>A n.859C>A c.-4494C>A (n.-4494C>A) n.858C>A n.853C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101196C= | CA2241488443 | ACSF3 | c.515C= (p.Pro172=) c.-129-1408C= (n.-129-1408C=) n.896C= n.859C= c.-4494C= (n.-4494C=) n.858C= n.853C= | |
16 | g.89101196C>G | CA397134945 | ACSF3 | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.-129-1408C>G (n.-129-1408C>G) n.896C>G n.859C>G c.-4494C>G (n.-4494C>G) n.858C>G n.853C>G | |
16 | g.89101196C>T | CA397134948 | ACSF3 | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.-129-1408C>T (n.-129-1408C>T) n.896C>T n.859C>T c.-4494C>T (n.-4494C>T) n.858C>T n.853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101197_89101203del | CA8237680 | ACSF3 | c.516_522del (p.Ala173ThrfsTer5) c.-129-1407_-129-1401del (n.-129-1407_-129-1401del) n.897_903del n.860_866del c.-4493_-4487del (n.-4493_-4487del) n.859_865del n.854_860del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101196_89101197insG | CA980387324 | ACSF3 | c.515_516insG (p.Ala173SerfsTer?) c.-129-1408_-129-1407insG (n.-129-1408_-129-1407insG) n.896_897insG n.859_860insG c.-4494_-4493insG (n.-4494_-4493insG) n.858_859insG n.853_854insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101197A>C | CA497370568 | ACSF3 | c.516A>C (p.Pro172=) c.-129-1407A>C (n.-129-1407A>C) n.897A>C n.860A>C c.-4493A>C (n.-4493A>C) n.859A>C n.854A>C | |
16 | g.89101197A>G | CA497370570 | ACSF3 | c.516A>G (p.Pro172=) c.-129-1407A>G (n.-129-1407A>G) n.897A>G n.860A>G c.-4493A>G (n.-4493A>G) n.859A>G n.854A>G | |
16 | g.89101197A>T | CA497370571 | ACSF3 | c.516A>T (p.Pro172=) c.-129-1407A>T (n.-129-1407A>T) n.897A>T n.860A>T c.-4493A>T (n.-4493A>T) n.859A>T n.854A>T | |
16 | g.89101197_89101198delinsAG | CA2241488444 | ACSF3 | c.516_517delinsAG (p.Pro172=) c.-129-1407_-129-1406delinsAG (n.-129-1407_-129-1406delinsAG) n.897_898delinsAG n.860_861delinsAG c.-4493_-4492delinsAG (n.-4493_-4492delinsAG) n.859_860delinsAG n.854_855delinsAG | |
16 | g.89101198del | CA624451438 | ACSF3 | c.517del (p.Ala173ProfsTer7) c.-129-1406del (n.-129-1406del) n.898del n.861del c.-4492del (n.-4492del) n.860del n.855del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101198G>A | CA8237682 | ACSF3 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.-129-1406G>A (n.-129-1406G>A) n.898G>A n.861G>A c.-4492G>A (n.-4492G>A) n.860G>A n.855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101198G>C | CA397134954 | ACSF3 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.-129-1406G>C (n.-129-1406G>C) n.898G>C n.861G>C c.-4492G>C (n.-4492G>C) n.860G>C n.855G>C | |
16 | g.89101198G= | CA2241488445 | ACSF3 | c.517G= (p.Ala173=) c.-129-1406G= (n.-129-1406G=) n.898G= n.861G= c.-4492G= (n.-4492G=) n.860G= n.855G= | |
16 | g.89101198G>T | CA397134957 | ACSF3 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.-129-1406G>T (n.-129-1406G>T) n.898G>T n.861G>T c.-4492G>T (n.-4492G>T) n.860G>T n.855G>T | |
16 | g.89101199C>A | CA397134961 | ACSF3 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.-129-1405C>A (n.-129-1405C>A) n.899C>A n.862C>A c.-4491C>A (n.-4491C>A) n.861C>A n.856C>A | |
16 | g.89101199C= | CA2241488446 | ACSF3 | c.518C= (p.Ala173=) c.-129-1405C= (n.-129-1405C=) n.899C= n.862C= c.-4491C= (n.-4491C=) n.861C= n.856C= | |
16 | g.89101199C>G | CA8237683 | ACSF3 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.-129-1405C>G (n.-129-1405C>G) n.899C>G n.862C>G c.-4491C>G (n.-4491C>G) n.861C>G n.856C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101199C>T | CA397134965 | ACSF3 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.-129-1405C>T (n.-129-1405C>T) n.899C>T n.862C>T c.-4491C>T (n.-4491C>T) n.861C>T n.856C>T | |
16 | g.89101199_89101200del | CA980387327 | ACSF3 | c.518_519del (p.Ala173AspfsTer?) c.-129-1405_-129-1404del (n.-129-1405_-129-1404del) n.899_900del n.862_863del c.-4491_-4490del (n.-4491_-4490del) n.861_862del n.856_857del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101200C>A | CA497370574 | ACSF3 | c.519C>A (p.Ala173=) c.-129-1404C>A (n.-129-1404C>A) n.900C>A n.863C>A c.-4490C>A (n.-4490C>A) n.862C>A n.857C>A | |
16 | g.89101200C= | CA2241488447 | ACSF3 | c.519C= (p.Ala173=) c.-129-1404C= (n.-129-1404C=) n.900C= n.863C= c.-4490C= (n.-4490C=) n.862C= n.857C= | |
16 | g.89101200C>G | CA497370575 | ACSF3 | c.519C>G (p.Ala173=) c.-129-1404C>G (n.-129-1404C>G) n.900C>G n.863C>G c.-4490C>G (n.-4490C>G) n.862C>G n.857C>G | |
16 | g.89101200C>T | CA497370576 | ACSF3 | c.519C>T (p.Ala173=) c.-129-1404C>T (n.-129-1404C>T) n.900C>T n.863C>T c.-4490C>T (n.-4490C>T) n.862C>T n.857C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101200_89101201insGAG | CA624451439 | ACSF3 | c.519_520insGAG (p.Ala173_Ile174insGlu) c.-129-1404_-129-1403insGAG (n.-129-1404_-129-1403insGAG) n.900_901insGAG n.863_864insGAG c.-4490_-4489insGAG (n.-4490_-4489insGAG) n.862_863insGAG n.857_858insGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101201A= | CA2241488448 | ACSF3 | c.520A= (p.Ile174=) c.-129-1403A= (n.-129-1403A=) n.901A= n.864A= c.-4489A= (n.-4489A=) n.863A= n.858A= | |
16 | g.89101201A>C | CA397134968 | ACSF3 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.-129-1403A>C (n.-129-1403A>C) n.901A>C n.864A>C c.-4489A>C (n.-4489A>C) n.863A>C n.858A>C | |
16 | g.89101201A>G | CA397134969 | ACSF3 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.-129-1403A>G (n.-129-1403A>G) n.901A>G n.864A>G c.-4489A>G (n.-4489A>G) n.863A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101201A>T | CA397134970 | ACSF3 | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.-129-1403A>T (n.-129-1403A>T) n.901A>T n.864A>T c.-4489A>T (n.-4489A>T) n.863A>T n.858A>T | |
16 | g.89101202T>A | CA397134975 | ACSF3 | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.-129-1402T>A (n.-129-1402T>A) n.902T>A n.865T>A c.-4488T>A (n.-4488T>A) n.864T>A n.859T>A | |
16 | g.89101202T>C | CA397134973 | ACSF3 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.-129-1402T>C (n.-129-1402T>C) n.902T>C n.865T>C c.-4488T>C (n.-4488T>C) n.864T>C n.859T>C | |
16 | g.89101202T>G | CA397134971 | ACSF3 | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.-129-1402T>G (n.-129-1402T>G) n.902T>G n.865T>G c.-4488T>G (n.-4488T>G) n.864T>G n.859T>G | |
16 | g.89101203C>A | CA497370583 | ACSF3 | c.522C>A (p.Ile174=) c.-129-1401C>A (n.-129-1401C>A) n.903C>A n.866C>A c.-4487C>A (n.-4487C>A) n.865C>A n.860C>A | dbSNP |
16 | g.89101203C= | CA2241488449 | ACSF3 | c.522C= (p.Ile174=) c.-129-1401C= (n.-129-1401C=) n.903C= n.866C= c.-4487C= (n.-4487C=) n.865C= n.860C= | |
16 | g.89101203C>G | CA397134976 | ACSF3 | c.522C>G (p.Ile174Met) c.-129-1401C>G (n.-129-1401C>G) n.903C>G n.866C>G c.-4487C>G (n.-4487C>G) n.865C>G n.860C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101203C>T | CA497370580 | ACSF3 | c.522C>T (p.Ile174=) c.-129-1401C>T (n.-129-1401C>T) n.903C>T n.866C>T c.-4487C>T (n.-4487C>T) n.865C>T n.860C>T | |
16 | g.89101204T>A | CA397134979 | ACSF3 | c.523T>A (p.Tyr175Asn) c.-129-1400T>A (n.-129-1400T>A) n.904T>A n.867T>A c.-4486T>A (n.-4486T>A) n.866T>A n.861T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101204T>C | CA8237684 | ACSF3 | c.523T>C (p.Tyr175His) c.-129-1400T>C (n.-129-1400T>C) n.904T>C n.867T>C c.-4486T>C (n.-4486T>C) n.866T>C n.861T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101204T>G | CA397134983 | ACSF3 | c.523T>G (p.Tyr175Asp) c.-129-1400T>G (n.-129-1400T>G) n.904T>G n.867T>G c.-4486T>G (n.-4486T>G) n.866T>G n.861T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101204T= | CA2241488450 | ACSF3 | c.523T= (p.Tyr175=) c.-129-1400T= (n.-129-1400T=) n.904T= n.867T= c.-4486T= (n.-4486T=) n.866T= n.861T= | |
16 | g.89101205A= | CA2241488451 | ACSF3 | c.524A= (p.Tyr175=) c.-129-1399A= (n.-129-1399A=) n.905A= n.868A= c.-4485A= (n.-4485A=) n.867A= n.862A= | |
16 | g.89101205A>C | CA397134985 | ACSF3 | c.524A>C (p.Tyr175Ser) c.-129-1399A>C (n.-129-1399A>C) n.905A>C n.868A>C c.-4485A>C (n.-4485A>C) n.867A>C n.862A>C | |
16 | g.89101205A>G | CA397134986 | ACSF3 | c.524A>G (p.Tyr175Cys) c.-129-1399A>G (n.-129-1399A>G) n.905A>G n.868A>G c.-4485A>G (n.-4485A>G) n.867A>G n.862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101205A>T | CA397134988 | ACSF3 | c.524A>T (p.Tyr175Phe) c.-129-1399A>T (n.-129-1399A>T) n.905A>T n.868A>T c.-4485A>T (n.-4485A>T) n.867A>T n.862A>T | |
16 | g.89101206C>A | CA397134990 | ACSF3 | c.525C>A (p.Tyr175Ter) c.-129-1398C>A (n.-129-1398C>A) n.906C>A n.869C>A c.-4484C>A (n.-4484C>A) n.868C>A n.863C>A | |
16 | g.89101206C>G | CA397134992 | ACSF3 | c.525C>G (p.Tyr175Ter) c.-129-1398C>G (n.-129-1398C>G) n.906C>G n.869C>G c.-4484C>G (n.-4484C>G) n.868C>G n.863C>G | |
16 | g.89101206C>T | CA497370587 | ACSF3 | c.525C>T (p.Tyr175=) c.-129-1398C>T (n.-129-1398C>T) n.906C>T n.869C>T c.-4484C>T (n.-4484C>T) n.868C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101207A>C | CA397134994 | ACSF3 | c.526A>C (p.Thr176Pro) c.-129-1397A>C (n.-129-1397A>C) n.907A>C n.870A>C c.-4483A>C (n.-4483A>C) n.869A>C n.864A>C | |
16 | g.89101207A>G | CA397134997 | ACSF3 | c.526A>G (p.Thr176Ala) c.-129-1397A>G (n.-129-1397A>G) n.907A>G n.870A>G c.-4483A>G (n.-4483A>G) n.869A>G n.864A>G | |
16 | g.89101207A>T | CA397135000 | ACSF3 | c.526A>T (p.Thr176Ser) c.-129-1397A>T (n.-129-1397A>T) n.907A>T n.870A>T c.-4483A>T (n.-4483A>T) n.869A>T n.864A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101208C>A | CA8237685 | ACSF3 | c.527C>A (p.Thr176Asn) c.-129-1396C>A (n.-129-1396C>A) n.908C>A n.871C>A c.-4482C>A (n.-4482C>A) n.870C>A n.865C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101208C= | CA2241488452 | ACSF3 | c.527C= (p.Thr176=) c.-129-1396C= (n.-129-1396C=) n.908C= n.871C= c.-4482C= (n.-4482C=) n.870C= n.865C= | |
16 | g.89101208C>G | CA397135005 | ACSF3 | c.527C>G (p.Thr176Ser) c.-129-1396C>G (n.-129-1396C>G) n.908C>G n.871C>G c.-4482C>G (n.-4482C>G) n.870C>G n.865C>G | |
16 | g.89101208C>T | CA397135002 | ACSF3 | c.527C>T (p.Thr176Ile) c.-129-1396C>T (n.-129-1396C>T) n.908C>T n.871C>T c.-4482C>T (n.-4482C>T) n.870C>T n.865C>T | |
16 | g.89101209T>A | CA497370591 | ACSF3 | c.528T>A (p.Thr176=) c.-129-1395T>A (n.-129-1395T>A) n.909T>A n.872T>A c.-4481T>A (n.-4481T>A) n.871T>A n.866T>A | |
16 | g.89101209T>C | CA497370593 | ACSF3 | c.528T>C (p.Thr176=) c.-129-1395T>C (n.-129-1395T>C) n.909T>C n.872T>C c.-4481T>C (n.-4481T>C) n.871T>C n.866T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101209T>G | CA497370595 | ACSF3 | c.528T>G (p.Thr176=) c.-129-1395T>G (n.-129-1395T>G) n.909T>G n.872T>G c.-4481T>G (n.-4481T>G) n.871T>G n.866T>G | |
16 | g.89101209T= | CA2241488453 | ACSF3 | c.528T= (p.Thr176=) c.-129-1395T= (n.-129-1395T=) n.909T= n.872T= c.-4481T= (n.-4481T=) n.871T= n.866T= | |
16 | g.89101210G>A | CA397135010 | ACSF3 | c.529G>A (p.Gly177Arg) c.-129-1394G>A (n.-129-1394G>A) n.910G>A n.873G>A c.-4480G>A (n.-4480G>A) n.872G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101210G>C | CA397135016 | ACSF3 | c.529G>C (p.Gly177Arg) c.-129-1394G>C (n.-129-1394G>C) n.910G>C n.873G>C c.-4480G>C (n.-4480G>C) n.872G>C n.867G>C | |
16 | g.89101210G= | CA2241488454 | ACSF3 | c.529G= (p.Gly177=) c.-129-1394G= (n.-129-1394G=) n.910G= n.873G= c.-4480G= (n.-4480G=) n.872G= n.867G= | |
16 | g.89101210G>T | CA397135013 | ACSF3 | c.529G>T (p.Gly177Ter) c.-129-1394G>T (n.-129-1394G>T) n.910G>T n.873G>T c.-4480G>T (n.-4480G>T) n.872G>T n.867G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101211G>A | CA397135019 | ACSF3 | c.530G>A (p.Gly177Glu) c.-129-1393G>A (n.-129-1393G>A) n.911G>A n.874G>A c.-4479G>A (n.-4479G>A) n.873G>A n.868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101211G>C | CA397135021 | ACSF3 | c.530G>C (p.Gly177Ala) c.-129-1393G>C (n.-129-1393G>C) n.911G>C n.874G>C c.-4479G>C (n.-4479G>C) n.873G>C n.868G>C | |
16 | g.89101211G= | CA2241488455 | ACSF3 | c.530G= (p.Gly177=) c.-129-1393G= (n.-129-1393G=) n.911G= n.874G= c.-4479G= (n.-4479G=) n.873G= n.868G= | |
16 | g.89101211G>T | CA397135024 | ACSF3 | c.530G>T (p.Gly177Val) c.-129-1393G>T (n.-129-1393G>T) n.911G>T n.874G>T c.-4479G>T (n.-4479G>T) n.873G>T n.868G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101212A>C | CA497370600 | ACSF3 | c.531A>C (p.Gly177=) c.-129-1392A>C (n.-129-1392A>C) n.912A>C n.875A>C c.-4478A>C (n.-4478A>C) n.874A>C n.869A>C | |
16 | g.89101212A>G | CA497370601 | ACSF3 | c.531A>G (p.Gly177=) c.-129-1392A>G (n.-129-1392A>G) n.912A>G n.875A>G c.-4478A>G (n.-4478A>G) n.874A>G n.869A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101212A>T | CA497370602 | ACSF3 | c.531A>T (p.Gly177=) c.-129-1392A>T (n.-129-1392A>T) n.912A>T n.875A>T c.-4478A>T (n.-4478A>T) n.874A>T n.869A>T | |
16 | g.89101213G>A | CA8237686 | ACSF3 | c.532G>A (p.Ala178Thr) c.-129-1391G>A (n.-129-1391G>A) n.913G>A n.876G>A c.-4477G>A (n.-4477G>A) n.875G>A n.870G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101213G>C | CA397135028 | ACSF3 | c.532G>C (p.Ala178Pro) c.-129-1391G>C (n.-129-1391G>C) n.913G>C n.876G>C c.-4477G>C (n.-4477G>C) n.875G>C n.870G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101213G= | CA2241488456 | ACSF3 | c.532G= (p.Ala178=) c.-129-1391G= (n.-129-1391G=) n.913G= n.876G= c.-4477G= (n.-4477G=) n.875G= n.870G= | |
16 | g.89101213G>T | CA397135029 | ACSF3 | c.532G>T (p.Ala178Ser) c.-129-1391G>T (n.-129-1391G>T) n.913G>T n.876G>T c.-4477G>T (n.-4477G>T) n.875G>T n.870G>T | |
16 | g.89101214C>A | CA397135035 | ACSF3 | c.533C>A (p.Ala178Glu) c.-129-1390C>A (n.-129-1390C>A) n.914C>A n.877C>A c.-4476C>A (n.-4476C>A) n.876C>A n.871C>A | |
16 | g.89101214C= | CA2241488457 | ACSF3 | c.533C= (p.Ala178=) c.-129-1390C= (n.-129-1390C=) n.914C= n.877C= c.-4476C= (n.-4476C=) n.876C= n.871C= | |
16 | g.89101214C>G | CA397135038 | ACSF3 | c.533C>G (p.Ala178Gly) c.-129-1390C>G (n.-129-1390C>G) n.914C>G n.877C>G c.-4476C>G (n.-4476C>G) n.876C>G n.871C>G | |
16 | g.89101214C>T | CA397135050 | ACSF3 | c.533C>T (p.Ala178Val) c.-129-1390C>T (n.-129-1390C>T) n.914C>T n.877C>T c.-4476C>T (n.-4476C>T) n.876C>T n.871C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101215A>C | CA497370607 | ACSF3 | c.534A>C (p.Ala178=) c.-129-1389A>C (n.-129-1389A>C) n.915A>C n.878A>C c.-4475A>C (n.-4475A>C) n.877A>C n.872A>C | |
16 | g.89101215A>G | CA497370608 | ACSF3 | c.534A>G (p.Ala178=) c.-129-1389A>G (n.-129-1389A>G) n.915A>G n.878A>G c.-4475A>G (n.-4475A>G) n.877A>G n.872A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101215A>T | CA497370609 | ACSF3 | c.534A>T (p.Ala178=) c.-129-1389A>T (n.-129-1389A>T) n.915A>T n.878A>T c.-4475A>T (n.-4475A>T) n.877A>T n.872A>T | |
16 | g.89101216G>A | CA397135053 | ACSF3 | c.535G>A (p.Val179Ile) c.-129-1388G>A (n.-129-1388G>A) n.916G>A n.879G>A c.-4474G>A (n.-4474G>A) n.878G>A n.873G>A | |
16 | g.89101216G>C | CA397135060 | ACSF3 | c.535G>C (p.Val179Leu) c.-129-1388G>C (n.-129-1388G>C) n.916G>C n.879G>C c.-4474G>C (n.-4474G>C) n.878G>C n.873G>C | |
16 | g.89101216G>T | CA397135064 | ACSF3 | c.535G>T (p.Val179Leu) c.-129-1388G>T (n.-129-1388G>T) n.916G>T n.879G>T c.-4474G>T (n.-4474G>T) n.878G>T n.873G>T | |
16 | g.89101217T>A | CA397135065 | ACSF3 | c.536T>A (p.Val179Glu) c.-129-1387T>A (n.-129-1387T>A) n.917T>A n.880T>A c.-4473T>A (n.-4473T>A) n.879T>A n.874T>A | |
16 | g.89101217T>C | CA397135068 | ACSF3 | c.536T>C (p.Val179Ala) c.-129-1387T>C (n.-129-1387T>C) n.917T>C n.880T>C c.-4473T>C (n.-4473T>C) n.879T>C n.874T>C | |
16 | g.89101217T>G | CA8237687 | ACSF3 | c.536T>G (p.Val179Gly) c.-129-1387T>G (n.-129-1387T>G) n.917T>G n.880T>G c.-4473T>G (n.-4473T>G) n.879T>G n.874T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101217T= | CA2241488458 | ACSF3 | c.536T= (p.Val179=) c.-129-1387T= (n.-129-1387T=) n.917T= n.880T= c.-4473T= (n.-4473T=) n.879T= n.874T= | |
16 | g.89101218A>C | CA497370616 | ACSF3 | c.537A>C (p.Val179=) c.-129-1386A>C (n.-129-1386A>C) n.918A>C n.881A>C c.-4472A>C (n.-4472A>C) n.880A>C n.875A>C | |
16 | g.89101218A>G | CA497370614 | ACSF3 | c.537A>G (p.Val179=) c.-129-1386A>G (n.-129-1386A>G) n.918A>G n.881A>G c.-4472A>G (n.-4472A>G) n.880A>G n.875A>G | |
16 | g.89101218A>T | CA497370613 | ACSF3 | c.537A>T (p.Val179=) c.-129-1386A>T (n.-129-1386A>T) n.918A>T n.881A>T c.-4472A>T (n.-4472A>T) n.880A>T n.875A>T | |
16 | g.89101219G>A | CA397135071 | ACSF3 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.-129-1385G>A (n.-129-1385G>A) n.919G>A n.882G>A c.-4471G>A (n.-4471G>A) n.881G>A n.876G>A | COSMIC |
16 | g.89101219G>C | CA397135077 | ACSF3 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.-129-1385G>C (n.-129-1385G>C) n.919G>C n.882G>C c.-4471G>C (n.-4471G>C) n.881G>C n.876G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101219G>T | CA397135081 | ACSF3 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.-129-1385G>T (n.-129-1385G>T) n.919G>T n.882G>T c.-4471G>T (n.-4471G>T) n.881G>T n.876G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101220A>C | CA397135084 | ACSF3 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.-129-1384A>C (n.-129-1384A>C) n.920A>C n.883A>C c.-4470A>C (n.-4470A>C) n.882A>C n.877A>C | |
16 | g.89101220A>G | CA397135087 | ACSF3 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.-129-1384A>G (n.-129-1384A>G) n.920A>G n.883A>G c.-4470A>G (n.-4470A>G) n.882A>G n.877A>G | |
16 | g.89101220A>T | CA397135090 | ACSF3 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.-129-1384A>T (n.-129-1384A>T) n.920A>T n.883A>T c.-4470A>T (n.-4470A>T) n.882A>T n.877A>T | |
16 | g.89101221G>A | CA286445972 | ACSF3 | c.540G>A (p.Glu180=) c.-129-1383G>A (n.-129-1383G>A) n.921G>A n.884G>A c.-4469G>A (n.-4469G>A) n.883G>A n.878G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101221G>C | CA397135093 | ACSF3 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.-129-1383G>C (n.-129-1383G>C) n.921G>C n.884G>C c.-4469G>C (n.-4469G>C) n.883G>C n.878G>C | |
16 | g.89101221G= | CA2241488459 | ACSF3 | c.540G= (p.Glu180=) c.-129-1383G= (n.-129-1383G=) n.921G= n.884G= c.-4469G= (n.-4469G=) n.883G= n.878G= | |
16 | g.89101221G>T | CA397135094 | ACSF3 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.-129-1383G>T (n.-129-1383G>T) n.921G>T n.884G>T c.-4469G>T (n.-4469G>T) n.883G>T n.878G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101222G>A | CA397135101 | ACSF3 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.-129-1382G>A (n.-129-1382G>A) n.922G>A n.885G>A c.-4468G>A (n.-4468G>A) n.884G>A n.879G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89101222G>C | CA397135102 | ACSF3 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.-129-1382G>C (n.-129-1382G>C) n.922G>C n.885G>C c.-4468G>C (n.-4468G>C) n.884G>C n.879G>C | |
16 | g.89101222G= | CA2241488460 | ACSF3 | c.541G= (p.Glu181=) c.-129-1382G= (n.-129-1382G=) n.922G= n.885G= c.-4468G= (n.-4468G=) n.884G= n.879G= | |
16 | g.89101222G>T | CA397135098 | ACSF3 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.-129-1382G>T (n.-129-1382G>T) n.922G>T n.885G>T c.-4468G>T (n.-4468G>T) n.884G>T n.879G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101223A>C | CA397135111 | ACSF3 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.-129-1381A>C (n.-129-1381A>C) n.923A>C n.886A>C c.-4467A>C (n.-4467A>C) n.885A>C n.880A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101223A>G | CA397135114 | ACSF3 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.-129-1381A>G (n.-129-1381A>G) n.923A>G n.886A>G c.-4467A>G (n.-4467A>G) n.885A>G n.880A>G | |
16 | g.89101223A>T | CA397135116 | ACSF3 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.-129-1381A>T (n.-129-1381A>T) n.923A>T n.886A>T c.-4467A>T (n.-4467A>T) n.885A>T n.880A>T | |
16 | g.89101224A>C | CA397135121 | ACSF3 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.-129-1380A>C (n.-129-1380A>C) n.924A>C n.887A>C c.-4466A>C (n.-4466A>C) n.886A>C n.881A>C | |
16 | g.89101224A>G | CA497370622 | ACSF3 | c.543A>G (p.Glu181=) c.-129-1380A>G (n.-129-1380A>G) n.924A>G n.887A>G c.-4466A>G (n.-4466A>G) n.886A>G n.881A>G | |
16 | g.89101224A>T | CA397135123 | ACSF3 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.-129-1380A>T (n.-129-1380A>T) n.924A>T n.887A>T c.-4466A>T (n.-4466A>T) n.886A>T n.881A>T | |
16 | g.89101225C>A | CA397135128 | ACSF3 | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.-129-1379C>A (n.-129-1379C>A) n.925C>A n.888C>A c.-4465C>A (n.-4465C>A) n.887C>A n.882C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101225C= | CA2241488461 | ACSF3 | c.544C= (p.Pro182=) c.-129-1379C= (n.-129-1379C=) n.925C= n.888C= c.-4465C= (n.-4465C=) n.887C= n.882C= | |
16 | g.89101225C>G | CA397135132 | ACSF3 | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.-129-1379C>G (n.-129-1379C>G) n.925C>G n.888C>G c.-4465C>G (n.-4465C>G) n.887C>G n.882C>G | |
16 | g.89101225C>T | CA397135135 | ACSF3 | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.-129-1379C>T (n.-129-1379C>T) n.925C>T n.888C>T c.-4465C>T (n.-4465C>T) n.887C>T n.882C>T | |
16 | g.89101226C>A | CA397135140 | ACSF3 | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.-129-1378C>A (n.-129-1378C>A) n.926C>A n.889C>A c.-4464C>A (n.-4464C>A) n.888C>A n.883C>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101226C= | CA2241488462 | ACSF3 | c.545C= (p.Pro182=) c.-129-1378C= (n.-129-1378C=) n.926C= n.889C= c.-4464C= (n.-4464C=) n.888C= n.883C= | |
16 | g.89101226C>G | CA397135143 | ACSF3 | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.-129-1378C>G (n.-129-1378C>G) n.926C>G n.889C>G c.-4464C>G (n.-4464C>G) n.888C>G n.883C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101226C>T | CA8237688 | ACSF3 | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.-129-1378C>T (n.-129-1378C>T) n.926C>T n.889C>T c.-4464C>T (n.-4464C>T) n.888C>T n.883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101227G>A | CA8237689 | ACSF3 | c.546G>A (p.Pro182=) c.-129-1377G>A (n.-129-1377G>A) n.927G>A n.890G>A c.-4463G>A (n.-4463G>A) n.889G>A n.884G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101227G>C | CA497370626 | ACSF3 | c.546G>C (p.Pro182=) c.-129-1377G>C (n.-129-1377G>C) n.927G>C n.890G>C c.-4463G>C (n.-4463G>C) n.889G>C n.884G>C | dbSNP |
16 | g.89101227G= | CA2241488463 | ACSF3 | c.546G= (p.Pro182=) c.-129-1377G= (n.-129-1377G=) n.927G= n.890G= c.-4463G= (n.-4463G=) n.889G= n.884G= | |
16 | g.89101227G>T | CA497370627 | ACSF3 | c.546G>T (p.Pro182=) c.-129-1377G>T (n.-129-1377G>T) n.927G>T n.890G>T c.-4463G>T (n.-4463G>T) n.889G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101228G>A | CA397135152 | ACSF3 | c.547G>A (p.Ala183Thr) c.-129-1376G>A (n.-129-1376G>A) n.928G>A n.891G>A c.-4462G>A (n.-4462G>A) n.890G>A n.885G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101228G>C | CA397135155 | ACSF3 | c.547G>C (p.Ala183Pro) c.-129-1376G>C (n.-129-1376G>C) n.928G>C n.891G>C c.-4462G>C (n.-4462G>C) n.890G>C n.885G>C | |
16 | g.89101228G>T | CA397135149 | ACSF3 | c.547G>T (p.Ala183Ser) c.-129-1376G>T (n.-129-1376G>T) n.928G>T n.891G>T c.-4462G>T (n.-4462G>T) n.890G>T n.885G>T | |
16 | g.89101229C>A | CA397135159 | ACSF3 | c.548C>A (p.Ala183Glu) c.-129-1375C>A (n.-129-1375C>A) n.929C>A n.892C>A c.-4461C>A (n.-4461C>A) n.891C>A n.886C>A | |
16 | g.89101229C>G | CA397135162 | ACSF3 | c.548C>G (p.Ala183Gly) c.-129-1375C>G (n.-129-1375C>G) n.929C>G n.892C>G c.-4461C>G (n.-4461C>G) n.891C>G n.886C>G | |
16 | g.89101229C>T | CA397135165 | ACSF3 | c.548C>T (p.Ala183Val) c.-129-1375C>T (n.-129-1375C>T) n.929C>T n.892C>T c.-4461C>T (n.-4461C>T) n.891C>T n.886C>T | |
16 | g.89101230A>C | CA497370632 | ACSF3 | c.549A>C (p.Ala183=) c.-129-1374A>C (n.-129-1374A>C) n.930A>C n.893A>C c.-4460A>C (n.-4460A>C) n.892A>C n.887A>C | dbSNP |
16 | g.89101230A>G | CA497370633 | ACSF3 | c.549A>G (p.Ala183=) c.-129-1374A>G (n.-129-1374A>G) n.930A>G n.893A>G c.-4460A>G (n.-4460A>G) n.892A>G n.887A>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101230A>T | CA497370634 | ACSF3 | c.549A>T (p.Ala183=) c.-129-1374A>T (n.-129-1374A>T) n.930A>T n.893A>T c.-4460A>T (n.-4460A>T) n.892A>T n.887A>T | |
16 | g.89101231G>A | CA397135169 | ACSF3 | c.550G>A (p.Glu184Lys) c.-129-1373G>A (n.-129-1373G>A) n.931G>A n.894G>A c.-4459G>A (n.-4459G>A) n.893G>A n.888G>A | COSMIC |
16 | g.89101231G>C | CA397135172 | ACSF3 | c.550G>C (p.Glu184Gln) c.-129-1373G>C (n.-129-1373G>C) n.931G>C n.894G>C c.-4459G>C (n.-4459G>C) n.893G>C n.888G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101231G>T | CA397135175 | ACSF3 | c.550G>T (p.Glu184Ter) c.-129-1373G>T (n.-129-1373G>T) n.931G>T n.894G>T c.-4459G>T (n.-4459G>T) n.893G>T n.888G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101232A>C | CA397135179 | ACSF3 | c.551A>C (p.Glu184Ala) c.-129-1372A>C (n.-129-1372A>C) n.932A>C n.895A>C c.-4458A>C (n.-4458A>C) n.894A>C n.889A>C | |
16 | g.89101232A>G | CA397135186 | ACSF3 | c.551A>G (p.Glu184Gly) c.-129-1372A>G (n.-129-1372A>G) n.932A>G n.895A>G c.-4458A>G (n.-4458A>G) n.894A>G n.889A>G | |
16 | g.89101232A>T | CA397135182 | ACSF3 | c.551A>T (p.Glu184Val) c.-129-1372A>T (n.-129-1372A>T) n.932A>T n.895A>T c.-4458A>T (n.-4458A>T) n.894A>T n.889A>T | |
16 | g.89101233G>A | CA497370636 | ACSF3 | c.552G>A (p.Glu184=) c.-129-1371G>A (n.-129-1371G>A) n.933G>A n.896G>A c.-4457G>A (n.-4457G>A) n.895G>A n.890G>A | |
16 | g.89101233G>C | CA397135189 | ACSF3 | c.552G>C (p.Glu184Asp) c.-129-1371G>C (n.-129-1371G>C) n.933G>C n.896G>C c.-4457G>C (n.-4457G>C) n.895G>C n.890G>C | |
16 | g.89101233G>T | CA397135192 | ACSF3 | c.552G>T (p.Glu184Asp) c.-129-1371G>T (n.-129-1371G>T) n.933G>T n.896G>T c.-4457G>T (n.-4457G>T) n.895G>T n.890G>T | |
16 | g.89101234G>A | CA397135196 | ACSF3 | c.553G>A (p.Val185Ile) c.-129-1370G>A (n.-129-1370G>A) n.934G>A n.897G>A c.-4456G>A (n.-4456G>A) n.896G>A n.891G>A | |
16 | g.89101234G>C | CA397135198 | ACSF3 | c.553G>C (p.Val185Leu) c.-129-1370G>C (n.-129-1370G>C) n.934G>C n.897G>C c.-4456G>C (n.-4456G>C) n.896G>C n.891G>C | |
16 | g.89101234G= | CA2241488464 | ACSF3 | c.553G= (p.Val185=) c.-129-1370G= (n.-129-1370G=) n.934G= n.897G= c.-4456G= (n.-4456G=) n.896G= n.891G= | |
16 | g.89101234G>T | CA397135201 | ACSF3 | c.553G>T (p.Val185Phe) c.-129-1370G>T (n.-129-1370G>T) n.934G>T n.897G>T c.-4456G>T (n.-4456G>T) n.896G>T n.891G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101235T>A | CA397135209 | ACSF3 | c.554T>A (p.Val185Asp) c.-129-1369T>A (n.-129-1369T>A) n.935T>A n.898T>A c.-4455T>A (n.-4455T>A) n.897T>A n.892T>A | |
16 | g.89101235T>C | CA397135211 | ACSF3 | c.554T>C (p.Val185Ala) c.-129-1369T>C (n.-129-1369T>C) n.935T>C n.898T>C c.-4455T>C (n.-4455T>C) n.897T>C n.892T>C | |
16 | g.89101235T>G | CA397135206 | ACSF3 | c.554T>G (p.Val185Gly) c.-129-1369T>G (n.-129-1369T>G) n.935T>G n.898T>G c.-4455T>G (n.-4455T>G) n.897T>G n.892T>G | |
16 | g.89101236C>A | CA497370642 | ACSF3 | c.555C>A (p.Val185=) c.-129-1368C>A (n.-129-1368C>A) n.936C>A n.899C>A c.-4454C>A (n.-4454C>A) n.898C>A n.893C>A | |
16 | g.89101236C= | CA2241488465 | ACSF3 | c.555C= (p.Val185=) c.-129-1368C= (n.-129-1368C=) n.936C= n.899C= c.-4454C= (n.-4454C=) n.898C= n.893C= | |
16 | g.89101236C>G | CA497370644 | ACSF3 | c.555C>G (p.Val185=) c.-129-1368C>G (n.-129-1368C>G) n.936C>G n.899C>G c.-4454C>G (n.-4454C>G) n.898C>G n.893C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.89101236C>T | CA497370645 | ACSF3 | c.555C>T (p.Val185=) c.-129-1368C>T (n.-129-1368C>T) n.936C>T n.899C>T c.-4454C>T (n.-4454C>T) n.898C>T n.893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101238dup | CA2634917666 | ACSF3 | c.557dup (p.Val187GlyfsTer?) c.-129-1366dup (n.-129-1366dup) n.938dup n.901dup c.-4452dup (n.-4452dup) n.900dup n.895dup | gnomAD v4 |
16 | g.89101237C>A | CA397135222 | ACSF3 | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.-129-1367C>A (n.-129-1367C>A) n.937C>A n.900C>A c.-4453C>A (n.-4453C>A) n.899C>A n.894C>A | COSMIC |
16 | g.89101237C= | CA2241488466 | ACSF3 | c.556C= (p.Pro186=) c.-129-1367C= (n.-129-1367C=) n.937C= n.900C= c.-4453C= (n.-4453C=) n.899C= n.894C= | |
16 | g.89101237C>G | CA397135215 | ACSF3 | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.-129-1367C>G (n.-129-1367C>G) n.937C>G n.900C>G c.-4453C>G (n.-4453C>G) n.899C>G n.894C>G | |
16 | g.89101237C>T | CA397135219 | ACSF3 | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.-129-1367C>T (n.-129-1367C>T) n.937C>T n.900C>T c.-4453C>T (n.-4453C>T) n.899C>T n.894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101238C>A | CA397135228 | ACSF3 | c.557C>A (p.Pro186Gln) c.-129-1366C>A (n.-129-1366C>A) n.938C>A n.901C>A c.-4452C>A (n.-4452C>A) n.900C>A n.895C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101238C= | CA2241488467 | ACSF3 | c.557C= (p.Pro186=) c.-129-1366C= (n.-129-1366C=) n.938C= n.901C= c.-4452C= (n.-4452C=) n.900C= n.895C= | |
16 | g.89101238C>G | CA8237691 | ACSF3 | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.-129-1366C>G (n.-129-1366C>G) n.938C>G n.901C>G c.-4452C>G (n.-4452C>G) n.900C>G n.895C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101238C>T | CA8237690 | ACSF3 | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.-129-1366C>T (n.-129-1366C>T) n.938C>T n.901C>T c.-4452C>T (n.-4452C>T) n.900C>T n.895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101239G>A | CA8237692 | ACSF3 | c.558G>A (p.Pro186=) c.-129-1365G>A (n.-129-1365G>A) n.939G>A n.902G>A c.-4451G>A (n.-4451G>A) n.901G>A n.896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101239G>C | CA8237693 | ACSF3 | c.558G>C (p.Pro186=) c.-129-1365G>C (n.-129-1365G>C) n.939G>C n.902G>C c.-4451G>C (n.-4451G>C) n.901G>C n.896G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101239G= | CA2241488468 | ACSF3 | c.558G= (p.Pro186=) c.-129-1365G= (n.-129-1365G=) n.939G= n.902G= c.-4451G= (n.-4451G=) n.901G= n.896G= | |
16 | g.89101239G>T | CA497370650 | ACSF3 | c.558G>T (p.Pro186=) c.-129-1365G>T (n.-129-1365G>T) n.939G>T n.902G>T c.-4451G>T (n.-4451G>T) n.901G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101240G>A | CA397135244 | ACSF3 | c.559G>A (p.Val187Ile) c.-129-1364G>A (n.-129-1364G>A) n.940G>A n.903G>A c.-4450G>A (n.-4450G>A) n.902G>A n.897G>A | |
16 | g.89101240G>C | CA397135251 | ACSF3 | c.559G>C (p.Val187Leu) c.-129-1364G>C (n.-129-1364G>C) n.940G>C n.903G>C c.-4450G>C (n.-4450G>C) n.902G>C n.897G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101240G>T | CA397135247 | ACSF3 | c.559G>T (p.Val187Phe) c.-129-1364G>T (n.-129-1364G>T) n.940G>T n.903G>T c.-4450G>T (n.-4450G>T) n.902G>T n.897G>T | |
16 | g.89101241T>A | CA397135256 | ACSF3 | c.560T>A (p.Val187Asp) c.-129-1363T>A (n.-129-1363T>A) n.941T>A n.904T>A c.-4449T>A (n.-4449T>A) n.903T>A n.898T>A | |
16 | g.89101241T>C | CA397135257 | ACSF3 | c.560T>C (p.Val187Ala) c.-129-1363T>C (n.-129-1363T>C) n.941T>C n.904T>C c.-4449T>C (n.-4449T>C) n.903T>C n.898T>C | |
16 | g.89101241T>G | CA397135260 | ACSF3 | c.560T>G (p.Val187Gly) c.-129-1363T>G (n.-129-1363T>G) n.941T>G n.904T>G c.-4449T>G (n.-4449T>G) n.903T>G n.898T>G | |
16 | g.89101241dup | CA2695201149 | ACSF3 | c.560dup (p.Glu189ArgfsTer?) c.-129-1363dup (n.-129-1363dup) n.941dup n.904dup c.-4449dup (n.-4449dup) n.903dup n.898dup | ClinVar |
16 | g.89101242C>A | CA497370652 | ACSF3 | c.561C>A (p.Val187=) c.-129-1362C>A (n.-129-1362C>A) n.942C>A n.905C>A c.-4448C>A (n.-4448C>A) n.904C>A n.899C>A | |
16 | g.89101242C= | CA2241488469 | ACSF3 | c.561C= (p.Val187=) c.-129-1362C= (n.-129-1362C=) n.942C= n.905C= c.-4448C= (n.-4448C=) n.904C= n.899C= | |
16 | g.89101242C>G | CA497370653 | ACSF3 | c.561C>G (p.Val187=) c.-129-1362C>G (n.-129-1362C>G) n.942C>G n.905C>G c.-4448C>G (n.-4448C>G) n.904C>G n.899C>G | |
16 | g.89101242C>T | CA8237694 | ACSF3 | c.561C>T (p.Val187=) c.-129-1362C>T (n.-129-1362C>T) n.942C>T n.905C>T c.-4448C>T (n.-4448C>T) n.904C>T n.899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101243C>A | CA397135267 | ACSF3 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.-129-1361C>A (n.-129-1361C>A) n.943C>A n.906C>A c.-4447C>A (n.-4447C>A) n.905C>A n.900C>A | |
16 | g.89101243C>G | CA397135274 | ACSF3 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.-129-1361C>G (n.-129-1361C>G) n.943C>G n.906C>G c.-4447C>G (n.-4447C>G) n.905C>G n.900C>G | |
16 | g.89101243C>T | CA397135270 | ACSF3 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.-129-1361C>T (n.-129-1361C>T) n.943C>T n.906C>T c.-4447C>T (n.-4447C>T) n.905C>T n.900C>T | |
16 | g.89101244C>A | CA397135277 | ACSF3 | c.563C>A (p.Pro188Gln) c.-129-1360C>A (n.-129-1360C>A) n.944C>A n.907C>A c.-4446C>A (n.-4446C>A) n.906C>A n.901C>A | |
16 | g.89101244C>G | CA397135279 | ACSF3 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.-129-1360C>G (n.-129-1360C>G) n.944C>G n.907C>G c.-4446C>G (n.-4446C>G) n.906C>G n.901C>G | |
16 | g.89101244C>T | CA397135282 | ACSF3 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.-129-1360C>T (n.-129-1360C>T) n.944C>T n.907C>T c.-4446C>T (n.-4446C>T) n.906C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101245A>C | CA497370659 | ACSF3 | c.564A>C (p.Pro188=) c.-129-1359A>C (n.-129-1359A>C) n.945A>C n.908A>C c.-4445A>C (n.-4445A>C) n.907A>C n.902A>C | |
16 | g.89101245A>G | CA497370657 | ACSF3 | c.564A>G (p.Pro188=) c.-129-1359A>G (n.-129-1359A>G) n.945A>G n.908A>G c.-4445A>G (n.-4445A>G) n.907A>G n.902A>G | |
16 | g.89101245A>T | CA497370658 | ACSF3 | c.564A>T (p.Pro188=) c.-129-1359A>T (n.-129-1359A>T) n.945A>T n.908A>T c.-4445A>T (n.-4445A>T) n.907A>T n.902A>T | |
16 | g.89101246G>A | CA397135287 | ACSF3 | c.565G>A (p.Glu189Lys) c.-129-1358G>A (n.-129-1358G>A) n.946G>A n.909G>A c.-4444G>A (n.-4444G>A) n.908G>A n.903G>A | |
16 | g.89101246G>C | CA397135290 | ACSF3 | c.565G>C (p.Glu189Gln) c.-129-1358G>C (n.-129-1358G>C) n.946G>C n.909G>C c.-4444G>C (n.-4444G>C) n.908G>C n.903G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101246G= | CA2241488470 | ACSF3 | c.565G= (p.Glu189=) c.-129-1358G= (n.-129-1358G=) n.946G= n.909G= c.-4444G= (n.-4444G=) n.908G= n.903G= | |
16 | g.89101246G>T | CA397135295 | ACSF3 | c.565G>T (p.Glu189Ter) c.-129-1358G>T (n.-129-1358G>T) n.946G>T n.909G>T c.-4444G>T (n.-4444G>T) n.908G>T n.903G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101247A>C | CA397135302 | ACSF3 | c.566A>C (p.Glu189Ala) c.-129-1357A>C (n.-129-1357A>C) n.947A>C n.910A>C c.-4443A>C (n.-4443A>C) n.909A>C n.904A>C | |
16 | g.89101247A>G | CA397135303 | ACSF3 | c.566A>G (p.Glu189Gly) c.-129-1357A>G (n.-129-1357A>G) n.947A>G n.910A>G c.-4443A>G (n.-4443A>G) n.909A>G n.904A>G | |
16 | g.89101247A>T | CA397135306 | ACSF3 | c.566A>T (p.Glu189Val) c.-129-1357A>T (n.-129-1357A>T) n.947A>T n.910A>T c.-4443A>T (n.-4443A>T) n.909A>T n.904A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101248G>A | CA497370663 | ACSF3 | c.567G>A (p.Glu189=) c.-129-1356G>A (n.-129-1356G>A) n.948G>A n.911G>A c.-4442G>A (n.-4442G>A) n.910G>A n.905G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101248G>C | CA397135311 | ACSF3 | c.567G>C (p.Glu189Asp) c.-129-1356G>C (n.-129-1356G>C) n.948G>C n.911G>C c.-4442G>C (n.-4442G>C) n.910G>C n.905G>C | dbSNP |
16 | g.89101248G= | CA2241488471 | ACSF3 | c.567G= (p.Glu189=) c.-129-1356G= (n.-129-1356G=) n.948G= n.911G= c.-4442G= (n.-4442G=) n.910G= n.905G= | |
16 | g.89101248G>T | CA397135315 | ACSF3 | c.567G>T (p.Glu189Asp) c.-129-1356G>T (n.-129-1356G>T) n.948G>T n.911G>T c.-4442G>T (n.-4442G>T) n.910G>T n.905G>T | |
16 | g.89101249C>A | CA397135328 | ACSF3 | c.568C>A (p.Gln190Lys) c.-129-1355C>A (n.-129-1355C>A) n.949C>A n.912C>A c.-4441C>A (n.-4441C>A) n.911C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101249C= | CA2241488472 | ACSF3 | c.568C= (p.Gln190=) c.-129-1355C= (n.-129-1355C=) n.949C= n.912C= c.-4441C= (n.-4441C=) n.911C= n.906C= | |
16 | g.89101249C>G | CA397135325 | ACSF3 | c.568C>G (p.Gln190Glu) c.-129-1355C>G (n.-129-1355C>G) n.949C>G n.912C>G c.-4441C>G (n.-4441C>G) n.911C>G n.906C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101249C>T | CA397135321 | ACSF3 | c.568C>T (p.Gln190Ter) c.-129-1355C>T (n.-129-1355C>T) n.949C>T n.912C>T c.-4441C>T (n.-4441C>T) n.911C>T n.906C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101250A>C | CA397135340 | ACSF3 | c.569A>C (p.Gln190Pro) c.-129-1354A>C (n.-129-1354A>C) n.950A>C n.913A>C c.-4440A>C (n.-4440A>C) n.912A>C n.907A>C | |
16 | g.89101250A>G | CA397135333 | ACSF3 | c.569A>G (p.Gln190Arg) c.-129-1354A>G (n.-129-1354A>G) n.950A>G n.913A>G c.-4440A>G (n.-4440A>G) n.912A>G n.907A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101250A>T | CA397135338 | ACSF3 | c.569A>T (p.Gln190Leu) c.-129-1354A>T (n.-129-1354A>T) n.950A>T n.913A>T c.-4440A>T (n.-4440A>T) n.912A>T n.907A>T | |
16 | g.89101250_89101251delinsAG | CA2241488473 | ACSF3 | c.569_570delinsAG (p.Gln190=) c.-129-1354_-129-1353delinsAG (n.-129-1354_-129-1353delinsAG) n.950_951delinsAG n.913_914delinsAG c.-4440_-4439delinsAG (n.-4440_-4439delinsAG) n.912_913delinsAG n.907_908delinsAG | |
16 | g.89101251G>A | CA497370668 | ACSF3 | c.570G>A (p.Gln190=) c.-129-1353G>A (n.-129-1353G>A) n.951G>A n.914G>A c.-4439G>A (n.-4439G>A) n.913G>A n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89101251G>C | CA397135343 | ACSF3 | c.570G>C (p.Gln190His) c.-129-1353G>C (n.-129-1353G>C) n.951G>C n.914G>C c.-4439G>C (n.-4439G>C) n.913G>C n.908G>C | |
16 | g.89101251G= | CA2241488475 | ACSF3 | c.570G= (p.Gln190=) c.-129-1353G= (n.-129-1353G=) n.951G= n.914G= c.-4439G= (n.-4439G=) n.913G= n.908G= | |
16 | g.89101251G>T | CA397135348 | ACSF3 | c.570G>T (p.Gln190His) c.-129-1353G>T (n.-129-1353G>T) n.951G>T n.914G>T c.-4439G>T (n.-4439G>T) n.913G>T n.908G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101253del | CA2241488474 | ACSF3 | c.572del (p.Gly191AspfsTer8) c.-129-1351del (n.-129-1351del) n.953del n.916del c.-4437del (n.-4437del) n.915del n.910del | dbSNP |
16 | g.89101252G>A | CA397135353 | ACSF3 | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.-129-1352G>A (n.-129-1352G>A) n.952G>A n.915G>A c.-4438G>A (n.-4438G>A) n.914G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101252G>C | CA397135356 | ACSF3 | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.-129-1352G>C (n.-129-1352G>C) n.952G>C n.915G>C c.-4438G>C (n.-4438G>C) n.914G>C n.909G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101252G= | CA2241488476 | ACSF3 | c.571G= (p.Gly191=) c.-129-1352G= (n.-129-1352G=) n.952G= n.915G= c.-4438G= (n.-4438G=) n.914G= n.909G= | |
16 | g.89101252G>T | CA397135359 | ACSF3 | c.571G>T (p.Gly191Ter) c.-129-1352G>T (n.-129-1352G>T) n.952G>T n.915G>T c.-4438G>T (n.-4438G>T) n.914G>T n.909G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101253G>A | CA397135362 | ACSF3 | c.572G>A (p.Gly191Glu) c.-129-1351G>A (n.-129-1351G>A) n.953G>A n.916G>A c.-4437G>A (n.-4437G>A) n.915G>A n.910G>A | |
16 | g.89101253G>C | CA397135365 | ACSF3 | c.572G>C (p.Gly191Ala) c.-129-1351G>C (n.-129-1351G>C) n.953G>C n.916G>C c.-4437G>C (n.-4437G>C) n.915G>C n.910G>C | |
16 | g.89101253G>T | CA397135368 | ACSF3 | c.572G>T (p.Gly191Val) c.-129-1351G>T (n.-129-1351G>T) n.953G>T n.916G>T c.-4437G>T (n.-4437G>T) n.915G>T n.910G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101254A= | CA2241488477 | ACSF3 | c.573A= (p.Gly191=) c.-129-1350A= (n.-129-1350A=) n.954A= n.917A= c.-4436A= (n.-4436A=) n.916A= n.911A= | |
16 | g.89101254A>C | CA497370673 | ACSF3 | c.573A>C (p.Gly191=) c.-129-1350A>C (n.-129-1350A>C) n.954A>C n.917A>C c.-4436A>C (n.-4436A>C) n.916A>C n.911A>C | |
16 | g.89101254A>G | CA497370674 | ACSF3 | c.573A>G (p.Gly191=) c.-129-1350A>G (n.-129-1350A>G) n.954A>G n.917A>G c.-4436A>G (n.-4436A>G) n.916A>G n.911A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101254A>T | CA497370675 | ACSF3 | c.573A>T (p.Gly191=) c.-129-1350A>T (n.-129-1350A>T) n.954A>T n.917A>T c.-4436A>T (n.-4436A>T) n.916A>T n.911A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101255T>A | CA397135373 | ACSF3 | c.574T>A (p.Trp192Arg) c.-129-1349T>A (n.-129-1349T>A) n.955T>A n.918T>A c.-4435T>A (n.-4435T>A) n.917T>A n.912T>A | |
16 | g.89101255T>C | CA397135376 | ACSF3 | c.574T>C (p.Trp192Arg) c.-129-1349T>C (n.-129-1349T>C) n.955T>C n.918T>C c.-4435T>C (n.-4435T>C) n.917T>C n.912T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101255T>G | CA397135379 | ACSF3 | c.574T>G (p.Trp192Gly) c.-129-1349T>G (n.-129-1349T>G) n.955T>G n.918T>G c.-4435T>G (n.-4435T>G) n.917T>G n.912T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101255T= | CA2241488478 | ACSF3 | c.574T= (p.Trp192=) c.-129-1349T= (n.-129-1349T=) n.955T= n.918T= c.-4435T= (n.-4435T=) n.917T= n.912T= | |
16 | g.89101256G>A | CA397135384 | ACSF3 | c.575G>A (p.Trp192Ter) c.-129-1348G>A (n.-129-1348G>A) n.956G>A n.919G>A c.-4434G>A (n.-4434G>A) n.918G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101256G>C | CA397135387 | ACSF3 | c.575G>C (p.Trp192Ser) c.-129-1348G>C (n.-129-1348G>C) n.956G>C n.919G>C c.-4434G>C (n.-4434G>C) n.918G>C n.913G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101256G= | CA2241488479 | ACSF3 | c.575G= (p.Trp192=) c.-129-1348G= (n.-129-1348G=) n.956G= n.919G= c.-4434G= (n.-4434G=) n.918G= n.913G= | |
16 | g.89101256G>T | CA397135381 | ACSF3 | c.575G>T (p.Trp192Leu) c.-129-1348G>T (n.-129-1348G>T) n.956G>T n.919G>T c.-4434G>T (n.-4434G>T) n.918G>T n.913G>T | |
16 | g.89101257G>A | CA8237695 | ACSF3 | c.576G>A (p.Trp192Ter) c.-129-1347G>A (n.-129-1347G>A) n.957G>A n.920G>A c.-4433G>A (n.-4433G>A) n.919G>A n.914G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101257G>C | CA397135393 | ACSF3 | c.576G>C (p.Trp192Cys) c.-129-1347G>C (n.-129-1347G>C) n.957G>C n.920G>C c.-4433G>C (n.-4433G>C) n.919G>C n.914G>C | |
16 | g.89101257G= | CA2241488480 | ACSF3 | c.576G= (p.Trp192=) c.-129-1347G= (n.-129-1347G=) n.957G= n.920G= c.-4433G= (n.-4433G=) n.919G= n.914G= | |
16 | g.89101257G>T | CA397135396 | ACSF3 | c.576G>T (p.Trp192Cys) c.-129-1347G>T (n.-129-1347G>T) n.957G>T n.920G>T c.-4433G>T (n.-4433G>T) n.919G>T n.914G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101258_89101259del | CA2576095925 | ACSF3 | c.577_578del (p.Arg193GlufsTer?) c.-129-1346_-129-1345del (n.-129-1346_-129-1345del) n.958_959del n.921_922del c.-4432_-4431del (n.-4432_-4431del) n.920_921del n.915_916del | |
16 | g.89101258A>C | CA497370680 | ACSF3 | c.577A>C (p.Arg193=) c.-129-1346A>C (n.-129-1346A>C) n.958A>C n.921A>C c.-4432A>C (n.-4432A>C) n.920A>C n.915A>C | |
16 | g.89101258A>G | CA397135400 | ACSF3 | c.577A>G (p.Arg193Gly) c.-129-1346A>G (n.-129-1346A>G) n.958A>G n.921A>G c.-4432A>G (n.-4432A>G) n.920A>G n.915A>G | |
16 | g.89101258A>T | CA397135402 | ACSF3 | c.577A>T (p.Arg193Trp) c.-129-1346A>T (n.-129-1346A>T) n.958A>T n.921A>T c.-4432A>T (n.-4432A>T) n.920A>T n.915A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101259G>A | CA397135411 | ACSF3 | c.578G>A (p.Arg193Lys) c.-129-1345G>A (n.-129-1345G>A) n.959G>A n.922G>A c.-4431G>A (n.-4431G>A) n.921G>A n.916G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101259G>C | CA397135406 | ACSF3 | c.578G>C (p.Arg193Thr) c.-129-1345G>C (n.-129-1345G>C) n.959G>C n.922G>C c.-4431G>C (n.-4431G>C) n.921G>C n.916G>C | |
16 | g.89101259G= | CA2241488481 | ACSF3 | c.578G= (p.Arg193=) c.-129-1345G= (n.-129-1345G=) n.959G= n.922G= c.-4431G= (n.-4431G=) n.921G= n.916G= | |
16 | g.89101259G>T | CA397135409 | ACSF3 | c.578G>T (p.Arg193Met) c.-129-1345G>T (n.-129-1345G>T) n.959G>T n.922G>T c.-4431G>T (n.-4431G>T) n.921G>T n.916G>T | |
16 | g.89101260G>A | CA8237696 | ACSF3 | c.579G>A (p.Arg193=) c.-129-1344G>A (n.-129-1344G>A) n.960G>A n.923G>A c.-4430G>A (n.-4430G>A) n.922G>A n.917G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101260G>C | CA397135419 | ACSF3 | c.579G>C (p.Arg193Ser) c.-129-1344G>C (n.-129-1344G>C) n.960G>C n.923G>C c.-4430G>C (n.-4430G>C) n.922G>C n.917G>C | |
16 | g.89101260G= | CA2241488482 | ACSF3 | c.579G= (p.Arg193=) c.-129-1344G= (n.-129-1344G=) n.960G= n.923G= c.-4430G= (n.-4430G=) n.922G= n.917G= | |
16 | g.89101260G>T | CA397135422 | ACSF3 | c.579G>T (p.Arg193Ser) c.-129-1344G>T (n.-129-1344G>T) n.960G>T n.923G>T c.-4430G>T (n.-4430G>T) n.922G>T n.917G>T | |
16 | g.89101261A>C | CA397135426 | ACSF3 | c.580A>C (p.Asn194His) c.-129-1343A>C (n.-129-1343A>C) n.961A>C n.924A>C c.-4429A>C (n.-4429A>C) n.923A>C n.918A>C | |
16 | g.89101261A>G | CA397135430 | ACSF3 | c.580A>G (p.Asn194Asp) c.-129-1343A>G (n.-129-1343A>G) n.961A>G n.924A>G c.-4429A>G (n.-4429A>G) n.923A>G n.918A>G | |
16 | g.89101261A>T | CA397135433 | ACSF3 | c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.-129-1343A>T (n.-129-1343A>T) n.961A>T n.924A>T c.-4429A>T (n.-4429A>T) n.923A>T n.918A>T | |
16 | g.89101262A>C | CA397135439 | ACSF3 | c.581A>C (p.Asn194Thr) c.-129-1342A>C (n.-129-1342A>C) n.962A>C n.925A>C c.-4428A>C (n.-4428A>C) n.924A>C n.919A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101262A>G | CA397135440 | ACSF3 | c.581A>G (p.Asn194Ser) c.-129-1342A>G (n.-129-1342A>G) n.962A>G n.925A>G c.-4428A>G (n.-4428A>G) n.924A>G n.919A>G | |
16 | g.89101262A>T | CA397135437 | ACSF3 | c.581A>T (p.Asn194Ile) c.-129-1342A>T (n.-129-1342A>T) n.962A>T n.925A>T c.-4428A>T (n.-4428A>T) n.924A>T n.919A>T | |
16 | g.89101263C>A | CA8237697 | ACSF3 | c.582C>A (p.Asn194Lys) c.-129-1341C>A (n.-129-1341C>A) n.963C>A n.926C>A c.-4427C>A (n.-4427C>A) n.925C>A n.920C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101263C= | CA2241488483 | ACSF3 | c.582C= (p.Asn194=) c.-129-1341C= (n.-129-1341C=) n.963C= n.926C= c.-4427C= (n.-4427C=) n.925C= n.920C= | |
16 | g.89101263C>G | CA397135444 | ACSF3 | c.582C>G (p.Asn194Lys) c.-129-1341C>G (n.-129-1341C>G) n.963C>G n.926C>G c.-4427C>G (n.-4427C>G) n.925C>G n.920C>G | |
16 | g.89101263C>T | CA497370689 | ACSF3 | c.582C>T (p.Asn194=) c.-129-1341C>T (n.-129-1341C>T) n.963C>T n.926C>T c.-4427C>T (n.-4427C>T) n.925C>T n.920C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101265_89101273del | CA2634917667 | ACSF3 | c.584_592del (p.Lys195_Ala197del) c.-129-1339_-129-1331del (n.-129-1339_-129-1331del) n.965_973del n.928_936del c.-4425_-4417del (n.-4425_-4417del) n.927_935del n.922_930del | gnomAD v4 |
16 | g.89101264A= | CA2241488484 | ACSF3 | c.583A= (p.Lys195=) c.-129-1340A= (n.-129-1340A=) n.964A= n.927A= c.-4426A= (n.-4426A=) n.926A= n.921A= | |
16 | g.89101264A>C | CA397135446 | ACSF3 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.-129-1340A>C (n.-129-1340A>C) n.964A>C n.927A>C c.-4426A>C (n.-4426A>C) n.926A>C n.921A>C | |
16 | g.89101264A>G | CA397135448 | ACSF3 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.-129-1340A>G (n.-129-1340A>G) n.964A>G n.927A>G c.-4426A>G (n.-4426A>G) n.926A>G n.921A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101264A>T | CA397135450 | ACSF3 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.-129-1340A>T (n.-129-1340A>T) n.964A>T n.927A>T c.-4426A>T (n.-4426A>T) n.926A>T n.921A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101265A= | CA2241488485 | ACSF3 | c.584A= (p.Lys195=) c.-129-1339A= (n.-129-1339A=) n.965A= n.928A= c.-4425A= (n.-4425A=) n.927A= n.922A= | |
16 | g.89101265A>C | CA397135451 | ACSF3 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.-129-1339A>C (n.-129-1339A>C) n.965A>C n.928A>C c.-4425A>C (n.-4425A>C) n.927A>C n.922A>C | |
16 | g.89101265A>G | CA312299 | ACSF3 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.-129-1339A>G (n.-129-1339A>G) n.965A>G n.928A>G c.-4425A>G (n.-4425A>G) n.927A>G n.922A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101265A>T | CA397135453 | ACSF3 | c.584A>T (p.Lys195Met) c.-129-1339A>T (n.-129-1339A>T) n.965A>T n.928A>T c.-4425A>T (n.-4425A>T) n.927A>T n.922A>T | |
16 | g.89101266G>A | CA497370691 | ACSF3 | c.585G>A (p.Lys195=) c.-129-1338G>A (n.-129-1338G>A) n.966G>A n.929G>A c.-4424G>A (n.-4424G>A) n.928G>A n.923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101266G>C | CA397135455 | ACSF3 | c.585G>C (p.Lys195Asn) c.-129-1338G>C (n.-129-1338G>C) n.966G>C n.929G>C c.-4424G>C (n.-4424G>C) n.928G>C n.923G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101266G>T | CA397135457 | ACSF3 | c.585G>T (p.Lys195Asn) c.-129-1338G>T (n.-129-1338G>T) n.966G>T n.929G>T c.-4424G>T (n.-4424G>T) n.928G>T n.923G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101267G>A | CA397135463 | ACSF3 | c.586G>A (p.Gly196Ser) c.-129-1337G>A (n.-129-1337G>A) n.967G>A n.930G>A c.-4423G>A (n.-4423G>A) n.929G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101267G>C | CA397135465 | ACSF3 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.-129-1337G>C (n.-129-1337G>C) n.967G>C n.930G>C c.-4423G>C (n.-4423G>C) n.929G>C n.924G>C | |
16 | g.89101267G= | CA2241488486 | ACSF3 | c.586G= (p.Gly196=) c.-129-1337G= (n.-129-1337G=) n.967G= n.930G= c.-4423G= (n.-4423G=) n.929G= n.924G= | |
16 | g.89101267G>T | CA397135471 | ACSF3 | c.586G>T (p.Gly196Cys) c.-129-1337G>T (n.-129-1337G>T) n.967G>T n.930G>T c.-4423G>T (n.-4423G>T) n.929G>T n.924G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101268G>A | CA8237698 | ACSF3 | c.587G>A (p.Gly196Asp) c.-129-1336G>A (n.-129-1336G>A) n.968G>A n.931G>A c.-4422G>A (n.-4422G>A) n.930G>A n.925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101268G>C | CA397135475 | ACSF3 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.-129-1336G>C (n.-129-1336G>C) n.968G>C n.931G>C c.-4422G>C (n.-4422G>C) n.930G>C n.925G>C | |
16 | g.89101268G= | CA2241488487 | ACSF3 | c.587G= (p.Gly196=) c.-129-1336G= (n.-129-1336G=) n.968G= n.931G= c.-4422G= (n.-4422G=) n.930G= n.925G= | |
16 | g.89101268G>T | CA397135477 | ACSF3 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.-129-1336G>T (n.-129-1336G>T) n.968G>T n.931G>T c.-4422G>T (n.-4422G>T) n.930G>T n.925G>T | |
16 | g.89101269C>A | CA497370695 | ACSF3 | c.588C>A (p.Gly196=) c.-129-1335C>A (n.-129-1335C>A) n.969C>A n.932C>A c.-4421C>A (n.-4421C>A) n.931C>A n.926C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101269C= | CA2241488488 | ACSF3 | c.588C= (p.Gly196=) c.-129-1335C= (n.-129-1335C=) n.969C= n.932C= c.-4421C= (n.-4421C=) n.931C= n.926C= | |
16 | g.89101269C>G | CA497370698 | ACSF3 | c.588C>G (p.Gly196=) c.-129-1335C>G (n.-129-1335C>G) n.969C>G n.932C>G c.-4421C>G (n.-4421C>G) n.931C>G n.926C>G | |
16 | g.89101269C>T | CA8237699 | ACSF3 | c.588C>T (p.Gly196=) c.-129-1335C>T (n.-129-1335C>T) n.969C>T n.932C>T c.-4421C>T (n.-4421C>T) n.931C>T n.926C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101270G>A | CA312312 | ACSF3 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.-129-1334G>A (n.-129-1334G>A) n.970G>A n.933G>A c.-4420G>A (n.-4420G>A) n.932G>A n.927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101270G>C | CA397135484 | ACSF3 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.-129-1334G>C (n.-129-1334G>C) n.970G>C n.933G>C c.-4420G>C (n.-4420G>C) n.932G>C n.927G>C | |
16 | g.89101270G= | CA2241488489 | ACSF3 | c.589G= (p.Ala197=) c.-129-1334G= (n.-129-1334G=) n.970G= n.933G= c.-4420G= (n.-4420G=) n.932G= n.927G= | |
16 | g.89101270G>T | CA397135485 | ACSF3 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.-129-1334G>T (n.-129-1334G>T) n.970G>T n.933G>T c.-4420G>T (n.-4420G>T) n.932G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101271C>A | CA397135486 | ACSF3 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.-129-1333C>A (n.-129-1333C>A) n.971C>A n.934C>A c.-4419C>A (n.-4419C>A) n.933C>A n.928C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101271C>G | CA397135487 | ACSF3 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.-129-1333C>G (n.-129-1333C>G) n.971C>G n.934C>G c.-4419C>G (n.-4419C>G) n.933C>G n.928C>G | |
16 | g.89101271C>T | CA397135490 | ACSF3 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.-129-1333C>T (n.-129-1333C>T) n.971C>T n.934C>T c.-4419C>T (n.-4419C>T) n.933C>T n.928C>T | |
16 | g.89101272C>A | CA497370704 | ACSF3 | c.591C>A (p.Ala197=) c.-129-1332C>A (n.-129-1332C>A) n.972C>A n.935C>A c.-4418C>A (n.-4418C>A) n.934C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101272C= | CA2241488490 | ACSF3 | c.591C= (p.Ala197=) c.-129-1332C= (n.-129-1332C=) n.972C= n.935C= c.-4418C= (n.-4418C=) n.934C= n.929C= | |
16 | g.89101272C>G | CA497370702 | ACSF3 | c.591C>G (p.Ala197=) c.-129-1332C>G (n.-129-1332C>G) n.972C>G n.935C>G c.-4418C>G (n.-4418C>G) n.934C>G n.929C>G | |
16 | g.89101272C>T | CA497370701 | ACSF3 | c.591C>T (p.Ala197=) c.-129-1332C>T (n.-129-1332C>T) n.972C>T n.935C>T c.-4418C>T (n.-4418C>T) n.934C>T n.929C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101273A>C | CA397135491 | ACSF3 | c.592A>C (p.Met198Leu) c.-129-1331A>C (n.-129-1331A>C) n.973A>C n.936A>C c.-4417A>C (n.-4417A>C) n.935A>C n.930A>C | |
16 | g.89101273A>G | CA397135494 | ACSF3 | c.592A>G (p.Met198Val) c.-129-1331A>G (n.-129-1331A>G) n.973A>G n.936A>G c.-4417A>G (n.-4417A>G) n.935A>G n.930A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101273A>T | CA397135496 | ACSF3 | c.592A>T (p.Met198Leu) c.-129-1331A>T (n.-129-1331A>T) n.973A>T n.936A>T c.-4417A>T (n.-4417A>T) n.935A>T n.930A>T | |
16 | g.89101274T>A | CA8237700 | ACSF3 | c.593T>A (p.Met198Lys) c.-129-1330T>A (n.-129-1330T>A) n.974T>A n.937T>A c.-4416T>A (n.-4416T>A) n.936T>A n.931T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101274T>C | CA397135499 | ACSF3 | c.593T>C (p.Met198Thr) c.-129-1330T>C (n.-129-1330T>C) n.974T>C n.937T>C c.-4416T>C (n.-4416T>C) n.936T>C n.931T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101274T>G | CA129717 | ACSF3 | c.593T>G (p.Met198Arg) c.-129-1330T>G (n.-129-1330T>G) n.974T>G n.937T>G c.-4416T>G (n.-4416T>G) n.936T>G n.931T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101274T= | CA2241488491 | ACSF3 | c.593T= (p.Met198=) c.-129-1330T= (n.-129-1330T=) n.974T= n.937T= c.-4416T= (n.-4416T=) n.936T= n.931T= | |
16 | g.89101275G>A | CA397135506 | ACSF3 | c.594G>A (p.Met198Ile) c.-129-1329G>A (n.-129-1329G>A) n.975G>A n.938G>A c.-4415G>A (n.-4415G>A) n.937G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101275G>C | CA8237701 | ACSF3 | c.594G>C (p.Met198Ile) c.-129-1329G>C (n.-129-1329G>C) n.975G>C n.938G>C c.-4415G>C (n.-4415G>C) n.937G>C n.932G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101275G= | CA2241488492 | ACSF3 | c.594G= (p.Met198=) c.-129-1329G= (n.-129-1329G=) n.975G= n.938G= c.-4415G= (n.-4415G=) n.937G= n.932G= | |
16 | g.89101275G>T | CA397135503 | ACSF3 | c.594G>T (p.Met198Ile) c.-129-1329G>T (n.-129-1329G>T) n.975G>T n.938G>T c.-4415G>T (n.-4415G>T) n.937G>T n.932G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101276A= | CA2241488493 | ACSF3 | c.595A= (p.Ile199=) c.-129-1328A= (n.-129-1328A=) n.976A= n.939A= c.-4414A= (n.-4414A=) n.938A= n.933A= | |
16 | g.89101276A>C | CA397135508 | ACSF3 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.-129-1328A>C (n.-129-1328A>C) n.976A>C n.939A>C c.-4414A>C (n.-4414A>C) n.938A>C n.933A>C | |
16 | g.89101276A>G | CA397135510 | ACSF3 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.-129-1328A>G (n.-129-1328A>G) n.976A>G n.939A>G c.-4414A>G (n.-4414A>G) n.938A>G n.933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101276A>T | CA286446068 | ACSF3 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.-129-1328A>T (n.-129-1328A>T) n.976A>T n.939A>T c.-4414A>T (n.-4414A>T) n.938A>T n.933A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101277T>A | CA397135514 | ACSF3 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.-129-1327T>A (n.-129-1327T>A) n.977T>A n.940T>A c.-4413T>A (n.-4413T>A) n.939T>A n.934T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101277T>C | CA397135516 | ACSF3 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.-129-1327T>C (n.-129-1327T>C) n.977T>C n.940T>C c.-4413T>C (n.-4413T>C) n.939T>C n.934T>C | |
16 | g.89101277T>G | CA397135518 | ACSF3 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.-129-1327T>G (n.-129-1327T>G) n.977T>G n.940T>G c.-4413T>G (n.-4413T>G) n.939T>G n.934T>G | |
16 | g.89101278C>A | CA497370711 | ACSF3 | c.597C>A (p.Ile199=) c.-129-1326C>A (n.-129-1326C>A) n.978C>A n.941C>A c.-4412C>A (n.-4412C>A) n.940C>A n.935C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101278C>G | CA397135520 | ACSF3 | c.597C>G (p.Ile199Met) c.-129-1326C>G (n.-129-1326C>G) n.978C>G n.941C>G c.-4412C>G (n.-4412C>G) n.940C>G n.935C>G | |
16 | g.89101278C>T | CA497370713 | ACSF3 | c.597C>T (p.Ile199=) c.-129-1326C>T (n.-129-1326C>T) n.978C>T n.941C>T c.-4412C>T (n.-4412C>T) n.940C>T n.935C>T | |
16 | g.89101279A= | CA2241488494 | ACSF3 | c.598A= (p.Ile200=) c.-129-1325A= (n.-129-1325A=) n.979A= n.942A= c.-4411A= (n.-4411A=) n.941A= n.936A= | |
16 | g.89101279A>C | CA397135523 | ACSF3 | c.598A>C (p.Ile200Leu) c.-129-1325A>C (n.-129-1325A>C) n.979A>C n.942A>C c.-4411A>C (n.-4411A>C) n.941A>C n.936A>C | |
16 | g.89101279A>G | CA397135526 | ACSF3 | c.598A>G (p.Ile200Val) c.-129-1325A>G (n.-129-1325A>G) n.979A>G n.942A>G c.-4411A>G (n.-4411A>G) n.941A>G n.936A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101279A>T | CA8237702 | ACSF3 | c.598A>T (p.Ile200Phe) c.-129-1325A>T (n.-129-1325A>T) n.979A>T n.942A>T c.-4411A>T (n.-4411A>T) n.941A>T n.936A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101280T>A | CA397135529 | ACSF3 | c.599T>A (p.Ile200Asn) c.-129-1324T>A (n.-129-1324T>A) n.980T>A n.943T>A c.-4410T>A (n.-4410T>A) n.942T>A n.937T>A | |
16 | g.89101280T>C | CA397135531 | ACSF3 | c.599T>C (p.Ile200Thr) c.-129-1324T>C (n.-129-1324T>C) n.980T>C n.943T>C c.-4410T>C (n.-4410T>C) n.942T>C n.937T>C | |
16 | g.89101280T>G | CA397135533 | ACSF3 | c.599T>G (p.Ile200Ser) c.-129-1324T>G (n.-129-1324T>G) n.980T>G n.943T>G c.-4410T>G (n.-4410T>G) n.942T>G n.937T>G | |
16 | g.89101281C>A | CA497370716 | ACSF3 | c.600C>A (p.Ile200=) c.-129-1323C>A (n.-129-1323C>A) n.981C>A n.944C>A c.-4409C>A (n.-4409C>A) n.943C>A n.938C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101281C= | CA2241488495 | ACSF3 | c.600C= (p.Ile200=) c.-129-1323C= (n.-129-1323C=) n.981C= n.944C= c.-4409C= (n.-4409C=) n.943C= n.938C= | |
16 | g.89101281C>G | CA8237703 | ACSF3 | c.600C>G (p.Ile200Met) c.-129-1323C>G (n.-129-1323C>G) n.981C>G n.944C>G c.-4409C>G (n.-4409C>G) n.943C>G n.938C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101281C>T | CA497370717 | ACSF3 | c.600C>T (p.Ile200=) c.-129-1323C>T (n.-129-1323C>T) n.981C>T n.944C>T c.-4409C>T (n.-4409C>T) n.943C>T n.938C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101282T>A | CA397135535 | ACSF3 | c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.-129-1322T>A (n.-129-1322T>A) n.982T>A n.945T>A c.-4408T>A (n.-4408T>A) n.944T>A n.939T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101282T>C | CA397135537 | ACSF3 | c.601T>C (p.Tyr201His) c.-129-1322T>C (n.-129-1322T>C) n.982T>C n.945T>C c.-4408T>C (n.-4408T>C) n.944T>C n.939T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101282T>G | CA397135536 | ACSF3 | c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.-129-1322T>G (n.-129-1322T>G) n.982T>G n.945T>G c.-4408T>G (n.-4408T>G) n.944T>G n.939T>G | |
16 | g.89101283A>C | CA397135539 | ACSF3 | c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.-129-1321A>C (n.-129-1321A>C) n.983A>C n.946A>C c.-4407A>C (n.-4407A>C) n.945A>C n.940A>C | |
16 | g.89101283A>G | CA397135541 | ACSF3 | c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.-129-1321A>G (n.-129-1321A>G) n.983A>G n.946A>G c.-4407A>G (n.-4407A>G) n.945A>G n.940A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101283A>T | CA397135543 | ACSF3 | c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.-129-1321A>T (n.-129-1321A>T) n.983A>T n.946A>T c.-4407A>T (n.-4407A>T) n.945A>T n.940A>T | |
16 | g.89101284C>A | CA397135546 | ACSF3 | c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.-129-1320C>A (n.-129-1320C>A) n.984C>A n.947C>A c.-4406C>A (n.-4406C>A) n.946C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101284C>G | CA397135547 | ACSF3 | c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.-129-1320C>G (n.-129-1320C>G) n.984C>G n.947C>G c.-4406C>G (n.-4406C>G) n.946C>G n.941C>G | |
16 | g.89101284C>T | CA497370720 | ACSF3 | c.603C>T (p.Tyr201=) c.-129-1320C>T (n.-129-1320C>T) n.984C>T n.947C>T c.-4406C>T (n.-4406C>T) n.946C>T n.941C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101285A= | CA2241488496 | ACSF3 | c.604A= (p.Thr202=) c.-129-1319A= (n.-129-1319A=) n.985A= n.948A= c.-4405A= (n.-4405A=) n.947A= n.942A= | |
16 | g.89101285A>C | CA397135549 | ACSF3 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.-129-1319A>C (n.-129-1319A>C) n.985A>C n.948A>C c.-4405A>C (n.-4405A>C) n.947A>C n.942A>C | |
16 | g.89101285A>G | CA397135551 | ACSF3 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.-129-1319A>G (n.-129-1319A>G) n.985A>G n.948A>G c.-4405A>G (n.-4405A>G) n.947A>G n.942A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101285A>T | CA397135554 | ACSF3 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.-129-1319A>T (n.-129-1319A>T) n.985A>T n.948A>T c.-4405A>T (n.-4405A>T) n.947A>T n.942A>T | dbSNP |
16 | g.89101286C>A | CA397135559 | ACSF3 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.-129-1318C>A (n.-129-1318C>A) n.986C>A n.949C>A c.-4404C>A (n.-4404C>A) n.948C>A n.943C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101286C= | CA2241488497 | ACSF3 | c.605C= (p.Thr202=) c.-129-1318C= (n.-129-1318C=) n.986C= n.949C= c.-4404C= (n.-4404C=) n.948C= n.943C= | |
16 | g.89101286C>G | CA397135564 | ACSF3 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.-129-1318C>G (n.-129-1318C>G) n.986C>G n.949C>G c.-4404C>G (n.-4404C>G) n.948C>G n.943C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101286C>T | CA397135567 | ACSF3 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.-129-1318C>T (n.-129-1318C>T) n.986C>T n.949C>T c.-4404C>T (n.-4404C>T) n.948C>T n.943C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101287C>A | CA497370726 | ACSF3 | c.606C>A (p.Thr202=) c.-129-1317C>A (n.-129-1317C>A) n.987C>A n.950C>A c.-4403C>A (n.-4403C>A) n.949C>A n.944C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101287C= | CA2241488498 | ACSF3 | c.606C= (p.Thr202=) c.-129-1317C= (n.-129-1317C=) n.987C= n.950C= c.-4403C= (n.-4403C=) n.949C= n.944C= | |
16 | g.89101287C>G | CA497370728 | ACSF3 | c.606C>G (p.Thr202=) c.-129-1317C>G (n.-129-1317C>G) n.987C>G n.950C>G c.-4403C>G (n.-4403C>G) n.949C>G n.944C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101287C>T | CA497370730 | ACSF3 | c.606C>T (p.Thr202=) c.-129-1317C>T (n.-129-1317C>T) n.987C>T n.950C>T c.-4403C>T (n.-4403C>T) n.949C>T n.944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101288A>C | CA397135571 | ACSF3 | c.607A>C (p.Ser203Arg) c.-129-1316A>C (n.-129-1316A>C) n.988A>C n.951A>C c.-4402A>C (n.-4402A>C) n.950A>C n.945A>C | |
16 | g.89101288A>G | CA397135575 | ACSF3 | c.607A>G (p.Ser203Gly) c.-129-1316A>G (n.-129-1316A>G) n.988A>G n.951A>G c.-4402A>G (n.-4402A>G) n.950A>G n.945A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101288A>T | CA397135572 | ACSF3 | c.607A>T (p.Ser203Cys) c.-129-1316A>T (n.-129-1316A>T) n.988A>T n.951A>T c.-4402A>T (n.-4402A>T) n.950A>T n.945A>T | |
16 | g.89101289G>A | CA397135579 | ACSF3 | c.608G>A (p.Ser203Asn) c.-129-1315G>A (n.-129-1315G>A) n.989G>A n.952G>A c.-4401G>A (n.-4401G>A) n.951G>A n.946G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101289G>C | CA397135584 | ACSF3 | c.608G>C (p.Ser203Thr) c.-129-1315G>C (n.-129-1315G>C) n.989G>C n.952G>C c.-4401G>C (n.-4401G>C) n.951G>C n.946G>C | |
16 | g.89101289G>T | CA397135582 | ACSF3 | c.608G>T (p.Ser203Ile) c.-129-1315G>T (n.-129-1315G>T) n.989G>T n.952G>T c.-4401G>T (n.-4401G>T) n.951G>T n.946G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101290T>A | CA397135587 | ACSF3 | c.609T>A (p.Ser203Arg) c.-129-1314T>A (n.-129-1314T>A) n.990T>A n.953T>A c.-4400T>A (n.-4400T>A) n.952T>A n.947T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101290T>C | CA497370731 | ACSF3 | c.609T>C (p.Ser203=) c.-129-1314T>C (n.-129-1314T>C) n.990T>C n.953T>C c.-4400T>C (n.-4400T>C) n.952T>C n.947T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101290T>G | CA397135588 | ACSF3 | c.609T>G (p.Ser203Arg) c.-129-1314T>G (n.-129-1314T>G) n.990T>G n.953T>G c.-4400T>G (n.-4400T>G) n.952T>G n.947T>G | |
16 | g.89101290T= | CA2241488499 | ACSF3 | c.609T= (p.Ser203=) c.-129-1314T= (n.-129-1314T=) n.990T= n.953T= c.-4400T= (n.-4400T=) n.952T= n.947T= |