Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89101088_89101089del | CA2634917664 | ACSF3 | c.407_408del (p.Tyr136CysfsTer?) c.-129-1516_-129-1515del (n.-129-1516_-129-1515del) n.788_789del n.751_752del c.-4602_-4601del (n.-4602_-4601del) n.750_751del n.745_746del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101088A= | CA2241488379 | ACSF3 | c.407A= (p.Tyr136=) c.-129-1516A= (n.-129-1516A=) n.788A= n.751A= c.-4602A= (n.-4602A=) n.750A= n.745A= | |
16 | g.89101088A>C | CA397134273 | ACSF3 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.-129-1516A>C (n.-129-1516A>C) n.788A>C n.751A>C c.-4602A>C (n.-4602A>C) n.750A>C n.745A>C | |
16 | g.89101088A>G | CA397134275 | ACSF3 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.-129-1516A>G (n.-129-1516A>G) n.788A>G n.751A>G c.-4602A>G (n.-4602A>G) n.750A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101088A>T | CA286445649 | ACSF3 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.-129-1516A>T (n.-129-1516A>T) n.788A>T n.751A>T c.-4602A>T (n.-4602A>T) n.750A>T n.745A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101089T>A | CA397134279 | ACSF3 | c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.-129-1515T>A (n.-129-1515T>A) n.789T>A n.752T>A c.-4601T>A (n.-4601T>A) n.751T>A n.746T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101089T>C | CA497370284 | ACSF3 | c.408T>C (p.Tyr136=) c.-129-1515T>C (n.-129-1515T>C) n.789T>C n.752T>C c.-4601T>C (n.-4601T>C) n.751T>C n.746T>C | |
16 | g.89101089T>G | CA397134281 | ACSF3 | c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.-129-1515T>G (n.-129-1515T>G) n.789T>G n.752T>G c.-4601T>G (n.-4601T>G) n.751T>G n.746T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101089T= | CA2241488380 | ACSF3 | c.408T= (p.Tyr136=) c.-129-1515T= (n.-129-1515T=) n.789T= n.752T= c.-4601T= (n.-4601T=) n.751T= n.746T= | |
16 | g.89101090G>A | CA397134284 | ACSF3 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.-129-1514G>A (n.-129-1514G>A) n.790G>A n.753G>A c.-4600G>A (n.-4600G>A) n.752G>A n.747G>A | |
16 | g.89101090G>C | CA397134285 | ACSF3 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.-129-1514G>C (n.-129-1514G>C) n.790G>C n.753G>C c.-4600G>C (n.-4600G>C) n.752G>C n.747G>C | |
16 | g.89101090G>T | CA397134287 | ACSF3 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.-129-1514G>T (n.-129-1514G>T) n.790G>T n.753G>T c.-4600G>T (n.-4600G>T) n.752G>T n.747G>T | |
16 | g.89101091T>A | CA397134290 | ACSF3 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.-129-1513T>A (n.-129-1513T>A) n.791T>A n.754T>A c.-4599T>A (n.-4599T>A) n.753T>A n.748T>A | |
16 | g.89101091T>C | CA397134292 | ACSF3 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.-129-1513T>C (n.-129-1513T>C) n.791T>C n.754T>C c.-4599T>C (n.-4599T>C) n.753T>C n.748T>C | |
16 | g.89101091T>G | CA397134294 | ACSF3 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.-129-1513T>G (n.-129-1513T>G) n.791T>G n.754T>G c.-4599T>G (n.-4599T>G) n.753T>G n.748T>G | |
16 | g.89101092C>A | CA497370291 | ACSF3 | c.411C>A (p.Val137=) c.-129-1512C>A (n.-129-1512C>A) n.792C>A n.755C>A c.-4598C>A (n.-4598C>A) n.754C>A n.749C>A | |
16 | g.89101092C= | CA2241488381 | ACSF3 | c.411C= (p.Val137=) c.-129-1512C= (n.-129-1512C=) n.792C= n.755C= c.-4598C= (n.-4598C=) n.754C= n.749C= | |
16 | g.89101092C>G | CA497370292 | ACSF3 | c.411C>G (p.Val137=) c.-129-1512C>G (n.-129-1512C>G) n.792C>G n.755C>G c.-4598C>G (n.-4598C>G) n.754C>G n.749C>G | |
16 | g.89101092C>T | CA8237645 | ACSF3 | c.411C>T (p.Val137=) c.-129-1512C>T (n.-129-1512C>T) n.792C>T n.755C>T c.-4598C>T (n.-4598C>T) n.754C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101093A= | CA2241488382 | ACSF3 | c.412A= (p.Ile138=) c.-129-1511A= (n.-129-1511A=) n.793A= n.756A= c.-4597A= (n.-4597A=) n.755A= n.750A= | |
16 | g.89101093A>C | CA397134301 | ACSF3 | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.-129-1511A>C (n.-129-1511A>C) n.793A>C n.756A>C c.-4597A>C (n.-4597A>C) n.755A>C n.750A>C | |
16 | g.89101093A>G | CA8237646 | ACSF3 | c.412A>G (p.Ile138Val) c.-129-1511A>G (n.-129-1511A>G) n.793A>G n.756A>G c.-4597A>G (n.-4597A>G) n.755A>G n.750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101093A>T | CA397134299 | ACSF3 | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.-129-1511A>T (n.-129-1511A>T) n.793A>T n.756A>T c.-4597A>T (n.-4597A>T) n.755A>T n.750A>T | |
16 | g.89101094T>A | CA397134305 | ACSF3 | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.-129-1510T>A (n.-129-1510T>A) n.794T>A n.757T>A c.-4596T>A (n.-4596T>A) n.756T>A n.751T>A | |
16 | g.89101094T>C | CA397134307 | ACSF3 | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.-129-1510T>C (n.-129-1510T>C) n.794T>C n.757T>C c.-4596T>C (n.-4596T>C) n.756T>C n.751T>C | |
16 | g.89101094T>G | CA397134310 | ACSF3 | c.413T>G (p.Ile138Ser) c.-129-1510T>G (n.-129-1510T>G) n.794T>G n.757T>G c.-4596T>G (n.-4596T>G) n.756T>G n.751T>G | |
16 | g.89101095C>A | CA8237648 | ACSF3 | c.414C>A (p.Ile138=) c.-129-1509C>A (n.-129-1509C>A) n.795C>A n.758C>A c.-4595C>A (n.-4595C>A) n.757C>A n.752C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101095C= | CA2241488383 | ACSF3 | c.414C= (p.Ile138=) c.-129-1509C= (n.-129-1509C=) n.795C= n.758C= c.-4595C= (n.-4595C=) n.757C= n.752C= | |
16 | g.89101095C>G | CA8237647 | ACSF3 | c.414C>G (p.Ile138Met) c.-129-1509C>G (n.-129-1509C>G) n.795C>G n.758C>G c.-4595C>G (n.-4595C>G) n.757C>G n.752C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101095C>T | CA497370301 | ACSF3 | c.414C>T (p.Ile138=) c.-129-1509C>T (n.-129-1509C>T) n.795C>T n.758C>T c.-4595C>T (n.-4595C>T) n.757C>T n.752C>T | |
16 | g.89101096T>A | CA397134316 | ACSF3 | c.415T>A (p.Cys139Ser) c.-129-1508T>A (n.-129-1508T>A) n.796T>A n.759T>A c.-4594T>A (n.-4594T>A) n.758T>A n.753T>A | |
16 | g.89101096T>C | CA397134317 | ACSF3 | c.415T>C (p.Cys139Arg) c.-129-1508T>C (n.-129-1508T>C) n.796T>C n.759T>C c.-4594T>C (n.-4594T>C) n.758T>C n.753T>C | |
16 | g.89101096T>G | CA397134319 | ACSF3 | c.415T>G (p.Cys139Gly) c.-129-1508T>G (n.-129-1508T>G) n.796T>G n.759T>G c.-4594T>G (n.-4594T>G) n.758T>G n.753T>G | |
16 | g.89101097G>A | CA8237649 | ACSF3 | c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.-129-1507G>A (n.-129-1507G>A) n.797G>A n.760G>A c.-4593G>A (n.-4593G>A) n.759G>A n.754G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101097G>C | CA397134323 | ACSF3 | c.416G>C (p.Cys139Ser) c.-129-1507G>C (n.-129-1507G>C) n.797G>C n.760G>C c.-4593G>C (n.-4593G>C) n.759G>C n.754G>C | |
16 | g.89101097G= | CA2241488384 | ACSF3 | c.416G= (p.Cys139=) c.-129-1507G= (n.-129-1507G=) n.797G= n.760G= c.-4593G= (n.-4593G=) n.759G= n.754G= | |
16 | g.89101097G>T | CA8237650 | ACSF3 | c.416G>T (p.Cys139Phe) c.-129-1507G>T (n.-129-1507G>T) n.797G>T n.760G>T c.-4593G>T (n.-4593G>T) n.759G>T n.754G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101098C>A | CA397134330 | ACSF3 | c.417C>A (p.Cys139Ter) c.-129-1506C>A (n.-129-1506C>A) n.798C>A n.761C>A c.-4592C>A (n.-4592C>A) n.760C>A n.755C>A | |
16 | g.89101098C= | CA2241488385 | ACSF3 | c.417C= (p.Cys139=) c.-129-1506C= (n.-129-1506C=) n.798C= n.761C= c.-4592C= (n.-4592C=) n.760C= n.755C= | |
16 | g.89101098C>G | CA397134328 | ACSF3 | c.417C>G (p.Cys139Trp) c.-129-1506C>G (n.-129-1506C>G) n.798C>G n.761C>G c.-4592C>G (n.-4592C>G) n.760C>G n.755C>G | |
16 | g.89101098C>T | CA8237651 | ACSF3 | c.417C>T (p.Cys139=) c.-129-1506C>T (n.-129-1506C>T) n.798C>T n.761C>T c.-4592C>T (n.-4592C>T) n.760C>T n.755C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101098dup | CA2841211540 | ACSF3 | c.417dup (p.Asp140ArgfsTer?) c.-129-1506dup (n.-129-1506dup) n.798dup n.761dup c.-4592dup (n.-4592dup) n.760dup n.755dup | |
16 | g.89101099G>A | CA8237652 | ACSF3 | c.418G>A (p.Asp140Asn) c.-129-1505G>A (n.-129-1505G>A) n.799G>A n.762G>A c.-4591G>A (n.-4591G>A) n.761G>A n.756G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101099G>C | CA397134334 | ACSF3 | c.418G>C (p.Asp140His) c.-129-1505G>C (n.-129-1505G>C) n.799G>C n.762G>C c.-4591G>C (n.-4591G>C) n.761G>C n.756G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101099G= | CA2241488386 | ACSF3 | c.418G= (p.Asp140=) c.-129-1505G= (n.-129-1505G=) n.799G= n.762G= c.-4591G= (n.-4591G=) n.761G= n.756G= | |
16 | g.89101099G>T | CA397134332 | ACSF3 | c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.-129-1505G>T (n.-129-1505G>T) n.799G>T n.762G>T c.-4591G>T (n.-4591G>T) n.761G>T n.756G>T | |
16 | g.89101100A>C | CA397134338 | ACSF3 | c.419A>C (p.Asp140Ala) c.-129-1504A>C (n.-129-1504A>C) n.800A>C n.763A>C c.-4590A>C (n.-4590A>C) n.762A>C n.757A>C | |
16 | g.89101100A>G | CA397134339 | ACSF3 | c.419A>G (p.Asp140Gly) c.-129-1504A>G (n.-129-1504A>G) n.800A>G n.763A>G c.-4590A>G (n.-4590A>G) n.762A>G n.757A>G | |
16 | g.89101100A>T | CA397134343 | ACSF3 | c.419A>T (p.Asp140Val) c.-129-1504A>T (n.-129-1504A>T) n.800A>T n.763A>T c.-4590A>T (n.-4590A>T) n.762A>T n.757A>T | |
16 | g.89101101C>A | CA397134346 | ACSF3 | c.420C>A (p.Asp140Glu) c.-129-1503C>A (n.-129-1503C>A) n.801C>A n.764C>A c.-4589C>A (n.-4589C>A) n.763C>A n.758C>A | |
16 | g.89101101C>G | CA397134348 | ACSF3 | c.420C>G (p.Asp140Glu) c.-129-1503C>G (n.-129-1503C>G) n.801C>G n.764C>G c.-4589C>G (n.-4589C>G) n.763C>G n.758C>G | |
16 | g.89101101C>T | CA497370307 | ACSF3 | c.420C>T (p.Asp140=) c.-129-1503C>T (n.-129-1503C>T) n.801C>T n.764C>T c.-4589C>T (n.-4589C>T) n.763C>T n.758C>T | |
16 | g.89101102T>A | CA397134351 | ACSF3 | c.421T>A (p.Ser141Thr) c.-129-1502T>A (n.-129-1502T>A) n.802T>A n.765T>A c.-4588T>A (n.-4588T>A) n.764T>A n.759T>A | |
16 | g.89101102T>C | CA397134353 | ACSF3 | c.421T>C (p.Ser141Pro) c.-129-1502T>C (n.-129-1502T>C) n.802T>C n.765T>C c.-4588T>C (n.-4588T>C) n.764T>C n.759T>C | |
16 | g.89101102T>G | CA397134355 | ACSF3 | c.421T>G (p.Ser141Ala) c.-129-1502T>G (n.-129-1502T>G) n.802T>G n.765T>G c.-4588T>G (n.-4588T>G) n.764T>G n.759T>G | |
16 | g.89101103C>A | CA397134358 | ACSF3 | c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.-129-1501C>A (n.-129-1501C>A) n.803C>A n.766C>A c.-4587C>A (n.-4587C>A) n.765C>A n.760C>A | |
16 | g.89101103C>G | CA397134360 | ACSF3 | c.422C>G (p.Ser141Cys) c.-129-1501C>G (n.-129-1501C>G) n.803C>G n.766C>G c.-4587C>G (n.-4587C>G) n.765C>G n.760C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101103C>T | CA397134362 | ACSF3 | c.422C>T (p.Ser141Phe) c.-129-1501C>T (n.-129-1501C>T) n.803C>T n.766C>T c.-4587C>T (n.-4587C>T) n.765C>T n.760C>T | |
16 | g.89101105dup | CA2841211541 | ACSF3 | c.424dup (p.Gln142ProfsTer?) c.-129-1499dup (n.-129-1499dup) n.805dup n.768dup c.-4585dup (n.-4585dup) n.767dup n.762dup | |
16 | g.89101104C>A | CA497370312 | ACSF3 | c.423C>A (p.Ser141=) c.-129-1500C>A (n.-129-1500C>A) n.804C>A n.767C>A c.-4586C>A (n.-4586C>A) n.766C>A n.761C>A | |
16 | g.89101104C>G | CA497370314 | ACSF3 | c.423C>G (p.Ser141=) c.-129-1500C>G (n.-129-1500C>G) n.804C>G n.767C>G c.-4586C>G (n.-4586C>G) n.766C>G n.761C>G | ClinVar |
16 | g.89101104C>T | CA497370315 | ACSF3 | c.423C>T (p.Ser141=) c.-129-1500C>T (n.-129-1500C>T) n.804C>T n.767C>T c.-4586C>T (n.-4586C>T) n.766C>T n.761C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101105C>A | CA397134369 | ACSF3 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.-129-1499C>A (n.-129-1499C>A) n.805C>A n.768C>A c.-4585C>A (n.-4585C>A) n.767C>A n.762C>A | |
16 | g.89101105C= | CA2241488387 | ACSF3 | c.424C= (p.Gln142=) c.-129-1499C= (n.-129-1499C=) n.805C= n.768C= c.-4585C= (n.-4585C=) n.767C= n.762C= | |
16 | g.89101105C>G | CA397134367 | ACSF3 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.-129-1499C>G (n.-129-1499C>G) n.805C>G n.768C>G c.-4585C>G (n.-4585C>G) n.767C>G n.762C>G | |
16 | g.89101105C>T | CA8237653 | ACSF3 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.-129-1499C>T (n.-129-1499C>T) n.805C>T n.768C>T c.-4585C>T (n.-4585C>T) n.767C>T n.762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101106A>C | CA397134373 | ACSF3 | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.-129-1498A>C (n.-129-1498A>C) n.806A>C n.769A>C c.-4584A>C (n.-4584A>C) n.768A>C n.763A>C | |
16 | g.89101106A>G | CA397134374 | ACSF3 | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.-129-1498A>G (n.-129-1498A>G) n.806A>G n.769A>G c.-4584A>G (n.-4584A>G) n.768A>G n.763A>G | |
16 | g.89101106A>T | CA397134376 | ACSF3 | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.-129-1498A>T (n.-129-1498A>T) n.806A>T n.769A>T c.-4584A>T (n.-4584A>T) n.768A>T n.763A>T | |
16 | g.89101107G>A | CA8237655 | ACSF3 | c.426G>A (p.Gln142=) c.-129-1497G>A (n.-129-1497G>A) n.807G>A n.770G>A c.-4583G>A (n.-4583G>A) n.769G>A n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89101107G>C | CA8237654 | ACSF3 | c.426G>C (p.Gln142His) c.-129-1497G>C (n.-129-1497G>C) n.807G>C n.770G>C c.-4583G>C (n.-4583G>C) n.769G>C n.764G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101107G= | CA2241488388 | ACSF3 | c.426G= (p.Gln142=) c.-129-1497G= (n.-129-1497G=) n.807G= n.770G= c.-4583G= (n.-4583G=) n.769G= n.764G= | |
16 | g.89101107G>T | CA397134381 | ACSF3 | c.426G>T (p.Gln142His) c.-129-1497G>T (n.-129-1497G>T) n.807G>T n.770G>T c.-4583G>T (n.-4583G>T) n.769G>T n.764G>T | |
16 | g.89101108A>C | CA397134384 | ACSF3 | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.-129-1496A>C (n.-129-1496A>C) n.808A>C n.771A>C c.-4582A>C (n.-4582A>C) n.770A>C n.765A>C | |
16 | g.89101108A>G | CA397134386 | ACSF3 | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.-129-1496A>G (n.-129-1496A>G) n.808A>G n.771A>G c.-4582A>G (n.-4582A>G) n.770A>G n.765A>G | |
16 | g.89101108A>T | CA397134387 | ACSF3 | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.-129-1496A>T (n.-129-1496A>T) n.808A>T n.771A>T c.-4582A>T (n.-4582A>T) n.770A>T n.765A>T | |
16 | g.89101109G>A | CA397134390 | ACSF3 | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.-129-1495G>A (n.-129-1495G>A) n.809G>A n.772G>A c.-4581G>A (n.-4581G>A) n.771G>A n.766G>A | |
16 | g.89101109G>C | CA397134393 | ACSF3 | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.-129-1495G>C (n.-129-1495G>C) n.809G>C n.772G>C c.-4581G>C (n.-4581G>C) n.771G>C n.766G>C | |
16 | g.89101109G= | CA2241488389 | ACSF3 | c.428G= (p.Ser143=) c.-129-1495G= (n.-129-1495G=) n.809G= n.772G= c.-4581G= (n.-4581G=) n.771G= n.766G= | |
16 | g.89101109G>T | CA286445700 | ACSF3 | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.-129-1495G>T (n.-129-1495G>T) n.809G>T n.772G>T c.-4581G>T (n.-4581G>T) n.771G>T n.766G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89101110C>A | CA397134399 | ACSF3 | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.-129-1494C>A (n.-129-1494C>A) n.810C>A n.773C>A c.-4580C>A (n.-4580C>A) n.772C>A n.767C>A | |
16 | g.89101110C>G | CA397134397 | ACSF3 | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.-129-1494C>G (n.-129-1494C>G) n.810C>G n.773C>G c.-4580C>G (n.-4580C>G) n.772C>G n.767C>G | |
16 | g.89101110C>T | CA497370327 | ACSF3 | c.429C>T (p.Ser143=) c.-129-1494C>T (n.-129-1494C>T) n.810C>T n.773C>T c.-4580C>T (n.-4580C>T) n.772C>T n.767C>T | |
16 | g.89101111T>A | CA8237656 | ACSF3 | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.-129-1493T>A (n.-129-1493T>A) n.811T>A n.774T>A c.-4579T>A (n.-4579T>A) n.773T>A n.768T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101111T>C | CA397134405 | ACSF3 | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.-129-1493T>C (n.-129-1493T>C) n.811T>C n.774T>C c.-4579T>C (n.-4579T>C) n.773T>C n.768T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101111T>G | CA397134407 | ACSF3 | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.-129-1493T>G (n.-129-1493T>G) n.811T>G n.774T>G c.-4579T>G (n.-4579T>G) n.773T>G n.768T>G | |
16 | g.89101111T= | CA2241488390 | ACSF3 | c.430T= (p.Ser144=) c.-129-1493T= (n.-129-1493T=) n.811T= n.774T= c.-4579T= (n.-4579T=) n.773T= n.768T= | |
16 | g.89101112C>A | CA397134408 | ACSF3 | c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.-129-1492C>A (n.-129-1492C>A) n.812C>A n.775C>A c.-4578C>A (n.-4578C>A) n.774C>A n.769C>A | |
16 | g.89101112C= | CA2241488391 | ACSF3 | c.431C= (p.Ser144=) c.-129-1492C= (n.-129-1492C=) n.812C= n.775C= c.-4578C= (n.-4578C=) n.774C= n.769C= | |
16 | g.89101112C>G | CA8237657 | ACSF3 | c.431C>G (p.Ser144Cys) c.-129-1492C>G (n.-129-1492C>G) n.812C>G n.775C>G c.-4578C>G (n.-4578C>G) n.774C>G n.769C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.89101112C>T | CA286445757 | ACSF3 | c.431C>T (p.Ser144Phe) c.-129-1492C>T (n.-129-1492C>T) n.812C>T n.775C>T c.-4578C>T (n.-4578C>T) n.774C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101113T>A | CA497370331 | ACSF3 | c.432T>A (p.Ser144=) c.-129-1491T>A (n.-129-1491T>A) n.813T>A n.776T>A c.-4577T>A (n.-4577T>A) n.775T>A n.770T>A | |
16 | g.89101113T>C | CA497370333 | ACSF3 | c.432T>C (p.Ser144=) c.-129-1491T>C (n.-129-1491T>C) n.813T>C n.776T>C c.-4577T>C (n.-4577T>C) n.775T>C n.770T>C | |
16 | g.89101113T>G | CA497370334 | ACSF3 | c.432T>G (p.Ser144=) c.-129-1491T>G (n.-129-1491T>G) n.813T>G n.776T>G c.-4577T>G (n.-4577T>G) n.775T>G n.770T>G | |
16 | g.89101114G>A | CA397134412 | ACSF3 | c.433G>A (p.Val145Met) c.-129-1490G>A (n.-129-1490G>A) n.814G>A n.777G>A c.-4576G>A (n.-4576G>A) n.776G>A n.771G>A | |
16 | g.89101114G>C | CA397134415 | ACSF3 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.-129-1490G>C (n.-129-1490G>C) n.814G>C n.777G>C c.-4576G>C (n.-4576G>C) n.776G>C n.771G>C | |
16 | g.89101114G>T | CA397134417 | ACSF3 | c.433G>T (p.Val145Leu) c.-129-1490G>T (n.-129-1490G>T) n.814G>T n.777G>T c.-4576G>T (n.-4576G>T) n.776G>T n.771G>T | |
16 | g.89101115T>A | CA397134421 | ACSF3 | c.434T>A (p.Val145Glu) c.-129-1489T>A (n.-129-1489T>A) n.815T>A n.778T>A c.-4575T>A (n.-4575T>A) n.777T>A n.772T>A | |
16 | g.89101115T>C | CA397134422 | ACSF3 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.-129-1489T>C (n.-129-1489T>C) n.815T>C n.778T>C c.-4575T>C (n.-4575T>C) n.777T>C n.772T>C | |
16 | g.89101115T>G | CA397134424 | ACSF3 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.-129-1489T>G (n.-129-1489T>G) n.815T>G n.778T>G c.-4575T>G (n.-4575T>G) n.777T>G n.772T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101115T= | CA2241488392 | ACSF3 | c.434T= (p.Val145=) c.-129-1489T= (n.-129-1489T=) n.815T= n.778T= c.-4575T= (n.-4575T=) n.777T= n.772T= | |
16 | g.89101116G>A | CA497370340 | ACSF3 | c.435G>A (p.Val145=) c.-129-1488G>A (n.-129-1488G>A) n.816G>A n.779G>A c.-4574G>A (n.-4574G>A) n.778G>A n.773G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89101116G>C | CA8237658 | ACSF3 | c.435G>C (p.Val145=) c.-129-1488G>C (n.-129-1488G>C) n.816G>C n.779G>C c.-4574G>C (n.-4574G>C) n.778G>C n.773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101116G= | CA2241488393 | ACSF3 | c.435G= (p.Val145=) c.-129-1488G= (n.-129-1488G=) n.816G= n.779G= c.-4574G= (n.-4574G=) n.778G= n.773G= | |
16 | g.89101116G>T | CA497370342 | ACSF3 | c.435G>T (p.Val145=) c.-129-1488G>T (n.-129-1488G>T) n.816G>T n.779G>T c.-4574G>T (n.-4574G>T) n.778G>T n.773G>T | |
16 | g.89101117G>A | CA397134428 | ACSF3 | c.436G>A (p.Val146Ile) c.-129-1487G>A (n.-129-1487G>A) n.817G>A n.780G>A c.-4573G>A (n.-4573G>A) n.779G>A n.774G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101117G>C | CA397134425 | ACSF3 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.-129-1487G>C (n.-129-1487G>C) n.817G>C n.780G>C c.-4573G>C (n.-4573G>C) n.779G>C n.774G>C | |
16 | g.89101117G= | CA2241488394 | ACSF3 | c.436G= (p.Val146=) c.-129-1487G= (n.-129-1487G=) n.817G= n.780G= c.-4573G= (n.-4573G=) n.779G= n.774G= | |
16 | g.89101117G>T | CA397134426 | ACSF3 | c.436G>T (p.Val146Phe) c.-129-1487G>T (n.-129-1487G>T) n.817G>T n.780G>T c.-4573G>T (n.-4573G>T) n.779G>T n.774G>T | |
16 | g.89101118T>A | CA397134430 | ACSF3 | c.437T>A (p.Val146Asp) c.-129-1486T>A (n.-129-1486T>A) n.818T>A n.781T>A c.-4572T>A (n.-4572T>A) n.780T>A n.775T>A | |
16 | g.89101118T>C | CA397134433 | ACSF3 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.-129-1486T>C (n.-129-1486T>C) n.818T>C n.781T>C c.-4572T>C (n.-4572T>C) n.780T>C n.775T>C | |
16 | g.89101118T>G | CA397134435 | ACSF3 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.-129-1486T>G (n.-129-1486T>G) n.818T>G n.781T>G c.-4572T>G (n.-4572T>G) n.780T>G n.775T>G | |
16 | g.89101119C>A | CA497370353 | ACSF3 | c.438C>A (p.Val146=) c.-129-1485C>A (n.-129-1485C>A) n.819C>A n.782C>A c.-4571C>A (n.-4571C>A) n.781C>A n.776C>A | |
16 | g.89101119C= | CA2241488395 | ACSF3 | c.438C= (p.Val146=) c.-129-1485C= (n.-129-1485C=) n.819C= n.782C= c.-4571C= (n.-4571C=) n.781C= n.776C= | |
16 | g.89101119C>G | CA497370352 | ACSF3 | c.438C>G (p.Val146=) c.-129-1485C>G (n.-129-1485C>G) n.819C>G n.782C>G c.-4571C>G (n.-4571C>G) n.781C>G n.776C>G | |
16 | g.89101119C>T | CA497370350 | ACSF3 | c.438C>T (p.Val146=) c.-129-1485C>T (n.-129-1485C>T) n.819C>T n.782C>T c.-4571C>T (n.-4571C>T) n.781C>T n.776C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101120C>A | CA397134437 | ACSF3 | c.439C>A (p.Leu147Ile) c.-129-1484C>A (n.-129-1484C>A) n.820C>A n.783C>A c.-4570C>A (n.-4570C>A) n.782C>A n.777C>A | |
16 | g.89101120C= | CA2241488396 | ACSF3 | c.439C= (p.Leu147=) c.-129-1484C= (n.-129-1484C=) n.820C= n.783C= c.-4570C= (n.-4570C=) n.782C= n.777C= | |
16 | g.89101120C>G | CA397134438 | ACSF3 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.-129-1484C>G (n.-129-1484C>G) n.820C>G n.783C>G c.-4570C>G (n.-4570C>G) n.782C>G n.777C>G | dbSNP |
16 | g.89101120C>T | CA397134440 | ACSF3 | c.439C>T (p.Leu147Phe) c.-129-1484C>T (n.-129-1484C>T) n.820C>T n.783C>T c.-4570C>T (n.-4570C>T) n.782C>T n.777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101121T>A | CA397134443 | ACSF3 | c.440T>A (p.Leu147His) c.-129-1483T>A (n.-129-1483T>A) n.821T>A n.784T>A c.-4569T>A (n.-4569T>A) n.783T>A n.778T>A | |
16 | g.89101121T>C | CA397134445 | ACSF3 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.-129-1483T>C (n.-129-1483T>C) n.821T>C n.784T>C c.-4569T>C (n.-4569T>C) n.783T>C n.778T>C | |
16 | g.89101121T>G | CA397134447 | ACSF3 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.-129-1483T>G (n.-129-1483T>G) n.821T>G n.784T>G c.-4569T>G (n.-4569T>G) n.783T>G n.778T>G | |
16 | g.89101122T>A | CA497370358 | ACSF3 | c.441T>A (p.Leu147=) c.-129-1482T>A (n.-129-1482T>A) n.822T>A n.785T>A c.-4568T>A (n.-4568T>A) n.784T>A n.779T>A | |
16 | g.89101122T>C | CA497370359 | ACSF3 | c.441T>C (p.Leu147=) c.-129-1482T>C (n.-129-1482T>C) n.822T>C n.785T>C c.-4568T>C (n.-4568T>C) n.784T>C n.779T>C | |
16 | g.89101122T>G | CA497370360 | ACSF3 | c.441T>G (p.Leu147=) c.-129-1482T>G (n.-129-1482T>G) n.822T>G n.785T>G c.-4568T>G (n.-4568T>G) n.784T>G n.779T>G | |
16 | g.89101123G>A | CA397134451 | ACSF3 | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-129-1481G>A (n.-129-1481G>A) n.823G>A n.786G>A c.-4567G>A (n.-4567G>A) n.785G>A n.780G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101123G>C | CA397134453 | ACSF3 | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-129-1481G>C (n.-129-1481G>C) n.823G>C n.786G>C c.-4567G>C (n.-4567G>C) n.785G>C n.780G>C | |
16 | g.89101123G>T | CA397134455 | ACSF3 | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-129-1481G>T (n.-129-1481G>T) n.823G>T n.786G>T c.-4567G>T (n.-4567G>T) n.785G>T n.780G>T | |
16 | g.89101124C>A | CA397134460 | ACSF3 | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-129-1480C>A (n.-129-1480C>A) n.824C>A n.787C>A c.-4566C>A (n.-4566C>A) n.786C>A n.781C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101124C= | CA2241488397 | ACSF3 | c.443C= (p.Ala148=) c.-129-1480C= (n.-129-1480C=) n.824C= n.787C= c.-4566C= (n.-4566C=) n.786C= n.781C= | |
16 | g.89101124C>G | CA397134459 | ACSF3 | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-129-1480C>G (n.-129-1480C>G) n.824C>G n.787C>G c.-4566C>G (n.-4566C>G) n.786C>G n.781C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101124C>T | CA397134457 | ACSF3 | c.443C>T (p.Ala148Val) c.-129-1480C>T (n.-129-1480C>T) n.824C>T n.787C>T c.-4566C>T (n.-4566C>T) n.786C>T n.781C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101125C>A | CA497370366 | ACSF3 | c.444C>A (p.Ala148=) c.-129-1479C>A (n.-129-1479C>A) n.825C>A n.788C>A c.-4565C>A (n.-4565C>A) n.787C>A n.782C>A | |
16 | g.89101125C= | CA2241488398 | ACSF3 | c.444C= (p.Ala148=) c.-129-1479C= (n.-129-1479C=) n.825C= n.788C= c.-4565C= (n.-4565C=) n.787C= n.782C= | |
16 | g.89101125C>G | CA497370367 | ACSF3 | c.444C>G (p.Ala148=) c.-129-1479C>G (n.-129-1479C>G) n.825C>G n.788C>G c.-4565C>G (n.-4565C>G) n.787C>G n.782C>G | |
16 | g.89101125C>T | CA497370368 | ACSF3 | c.444C>T (p.Ala148=) c.-129-1479C>T (n.-129-1479C>T) n.825C>T n.788C>T c.-4565C>T (n.-4565C>T) n.787C>T n.782C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89101126A>C | CA397134463 | ACSF3 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.-129-1478A>C (n.-129-1478A>C) n.826A>C n.789A>C c.-4564A>C (n.-4564A>C) n.788A>C n.783A>C | |
16 | g.89101126A>G | CA397134467 | ACSF3 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.-129-1478A>G (n.-129-1478A>G) n.826A>G n.789A>G c.-4564A>G (n.-4564A>G) n.788A>G n.783A>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101126A>T | CA397134465 | ACSF3 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.-129-1478A>T (n.-129-1478A>T) n.826A>T n.789A>T c.-4564A>T (n.-4564A>T) n.788A>T n.783A>T | |
16 | g.89101127G>A | CA397134469 | ACSF3 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.-129-1477G>A (n.-129-1477G>A) n.827G>A n.790G>A c.-4563G>A (n.-4563G>A) n.789G>A n.784G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101127G>C | CA397134474 | ACSF3 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.-129-1477G>C (n.-129-1477G>C) n.827G>C n.790G>C c.-4563G>C (n.-4563G>C) n.789G>C n.784G>C | |
16 | g.89101127G>T | CA397134471 | ACSF3 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.-129-1477G>T (n.-129-1477G>T) n.827G>T n.790G>T c.-4563G>T (n.-4563G>T) n.789G>T n.784G>T | |
16 | g.89101128C>A | CA397134475 | ACSF3 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.-129-1476C>A (n.-129-1476C>A) n.828C>A n.791C>A c.-4562C>A (n.-4562C>A) n.790C>A n.785C>A | |
16 | g.89101128C>G | CA397134477 | ACSF3 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.-129-1476C>G (n.-129-1476C>G) n.828C>G n.791C>G c.-4562C>G (n.-4562C>G) n.790C>G n.785C>G | |
16 | g.89101128C>T | CA497370375 | ACSF3 | c.447C>T (p.Ser149=) c.-129-1476C>T (n.-129-1476C>T) n.828C>T n.791C>T c.-4562C>T (n.-4562C>T) n.790C>T n.785C>T | |
16 | g.89101129C>A | CA397134480 | ACSF3 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.-129-1475C>A (n.-129-1475C>A) n.829C>A n.792C>A c.-4561C>A (n.-4561C>A) n.791C>A n.786C>A | |
16 | g.89101129C= | CA2241488399 | ACSF3 | c.448C= (p.Gln150=) c.-129-1475C= (n.-129-1475C=) n.829C= n.792C= c.-4561C= (n.-4561C=) n.791C= n.786C= | |
16 | g.89101129C>G | CA8237659 | ACSF3 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.-129-1475C>G (n.-129-1475C>G) n.829C>G n.792C>G c.-4561C>G (n.-4561C>G) n.791C>G n.786C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101129C>T | CA397134482 | ACSF3 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.-129-1475C>T (n.-129-1475C>T) n.829C>T n.792C>T c.-4561C>T (n.-4561C>T) n.791C>T n.786C>T | ClinVar |
16 | g.89101130A= | CA2241488400 | ACSF3 | c.449A= (p.Gln150=) c.-129-1474A= (n.-129-1474A=) n.830A= n.793A= c.-4560A= (n.-4560A=) n.792A= n.787A= | |
16 | g.89101130A>C | CA397134486 | ACSF3 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.-129-1474A>C (n.-129-1474A>C) n.830A>C n.793A>C c.-4560A>C (n.-4560A>C) n.792A>C n.787A>C | |
16 | g.89101130A>G | CA397134488 | ACSF3 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.-129-1474A>G (n.-129-1474A>G) n.830A>G n.793A>G c.-4560A>G (n.-4560A>G) n.792A>G n.787A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101130A>T | CA397134490 | ACSF3 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.-129-1474A>T (n.-129-1474A>T) n.830A>T n.793A>T c.-4560A>T (n.-4560A>T) n.792A>T n.787A>T | |
16 | g.89101131G>A | CA497370381 | ACSF3 | c.450G>A (p.Gln150=) c.-129-1473G>A (n.-129-1473G>A) n.831G>A n.794G>A c.-4559G>A (n.-4559G>A) n.793G>A n.788G>A | |
16 | g.89101131G>C | CA397134493 | ACSF3 | c.450G>C (p.Gln150His) c.-129-1473G>C (n.-129-1473G>C) n.831G>C n.794G>C c.-4559G>C (n.-4559G>C) n.793G>C n.788G>C | |
16 | g.89101131G>T | CA397134496 | ACSF3 | c.450G>T (p.Gln150His) c.-129-1473G>T (n.-129-1473G>T) n.831G>T n.794G>T c.-4559G>T (n.-4559G>T) n.793G>T n.788G>T | |
16 | g.89101132G>A | CA397134499 | ACSF3 | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.-129-1472G>A (n.-129-1472G>A) n.832G>A n.795G>A c.-4558G>A (n.-4558G>A) n.794G>A n.789G>A | |
16 | g.89101132G>C | CA397134502 | ACSF3 | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.-129-1472G>C (n.-129-1472G>C) n.832G>C n.795G>C c.-4558G>C (n.-4558G>C) n.794G>C n.789G>C | |
16 | g.89101132G= | CA2241488401 | ACSF3 | c.451G= (p.Glu151=) c.-129-1472G= (n.-129-1472G=) n.832G= n.795G= c.-4558G= (n.-4558G=) n.794G= n.789G= | |
16 | g.89101132G>T | CA8237660 | ACSF3 | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.-129-1472G>T (n.-129-1472G>T) n.832G>T n.795G>T c.-4558G>T (n.-4558G>T) n.794G>T n.789G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101133A>C | CA397134506 | ACSF3 | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.-129-1471A>C (n.-129-1471A>C) n.833A>C n.796A>C c.-4557A>C (n.-4557A>C) n.795A>C n.790A>C | |
16 | g.89101133A>G | CA397134509 | ACSF3 | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.-129-1471A>G (n.-129-1471A>G) n.833A>G n.796A>G c.-4557A>G (n.-4557A>G) n.795A>G n.790A>G | |
16 | g.89101133A>T | CA397134510 | ACSF3 | c.452A>T (p.Glu151Val) c.-129-1471A>T (n.-129-1471A>T) n.833A>T n.796A>T c.-4557A>T (n.-4557A>T) n.795A>T n.790A>T | |
16 | g.89101134G>A | CA497370389 | ACSF3 | c.453G>A (p.Glu151=) c.-129-1470G>A (n.-129-1470G>A) n.834G>A n.797G>A c.-4556G>A (n.-4556G>A) n.796G>A n.791G>A | ClinVar |
16 | g.89101134G>C | CA397134517 | ACSF3 | c.453G>C (p.Glu151Asp) c.-129-1470G>C (n.-129-1470G>C) n.834G>C n.797G>C c.-4556G>C (n.-4556G>C) n.796G>C n.791G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101134G= | CA2241488402 | ACSF3 | c.453G= (p.Glu151=) c.-129-1470G= (n.-129-1470G=) n.834G= n.797G= c.-4556G= (n.-4556G=) n.796G= n.791G= | |
16 | g.89101134G>T | CA397134514 | ACSF3 | c.453G>T (p.Glu151Asp) c.-129-1470G>T (n.-129-1470G>T) n.834G>T n.797G>T c.-4556G>T (n.-4556G>T) n.796G>T n.791G>T | |
16 | g.89101135T>A | CA397134522 | ACSF3 | c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.-129-1469T>A (n.-129-1469T>A) n.835T>A n.798T>A c.-4555T>A (n.-4555T>A) n.797T>A n.792T>A | dbSNP |
16 | g.89101135T>C | CA397134524 | ACSF3 | c.454T>C (p.Tyr152His) c.-129-1469T>C (n.-129-1469T>C) n.835T>C n.798T>C c.-4555T>C (n.-4555T>C) n.797T>C n.792T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101135T>G | CA397134528 | ACSF3 | c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.-129-1469T>G (n.-129-1469T>G) n.835T>G n.798T>G c.-4555T>G (n.-4555T>G) n.797T>G n.792T>G | |
16 | g.89101135T= | CA2241488403 | ACSF3 | c.454T= (p.Tyr152=) c.-129-1469T= (n.-129-1469T=) n.835T= n.798T= c.-4555T= (n.-4555T=) n.797T= n.792T= | |
16 | g.89101136A>C | CA397134532 | ACSF3 | c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.-129-1468A>C (n.-129-1468A>C) n.836A>C n.799A>C c.-4554A>C (n.-4554A>C) n.798A>C n.793A>C | |
16 | g.89101136A>G | CA397134536 | ACSF3 | c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.-129-1468A>G (n.-129-1468A>G) n.836A>G n.799A>G c.-4554A>G (n.-4554A>G) n.798A>G n.793A>G | |
16 | g.89101136A>T | CA397134540 | ACSF3 | c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.-129-1468A>T (n.-129-1468A>T) n.836A>T n.799A>T c.-4554A>T (n.-4554A>T) n.798A>T n.793A>T | |
16 | g.89101137C>A | CA397134544 | ACSF3 | c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.-129-1467C>A (n.-129-1467C>A) n.837C>A n.800C>A c.-4553C>A (n.-4553C>A) n.799C>A n.794C>A | |
16 | g.89101137C= | CA2241488404 | ACSF3 | c.456C= (p.Tyr152=) c.-129-1467C= (n.-129-1467C=) n.837C= n.800C= c.-4553C= (n.-4553C=) n.799C= n.794C= | |
16 | g.89101137C>G | CA397134547 | ACSF3 | c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.-129-1467C>G (n.-129-1467C>G) n.837C>G n.800C>G c.-4553C>G (n.-4553C>G) n.799C>G n.794C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101137C>T | CA286445811 | ACSF3 | c.456C>T (p.Tyr152=) c.-129-1467C>T (n.-129-1467C>T) n.837C>T n.800C>T c.-4553C>T (n.-4553C>T) n.799C>T n.794C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101138C>A | CA397134555 | ACSF3 | c.457C>A (p.Leu153Met) c.-129-1466C>A (n.-129-1466C>A) n.838C>A n.801C>A c.-4552C>A (n.-4552C>A) n.800C>A n.795C>A | |
16 | g.89101138C= | CA2241488405 | ACSF3 | c.457C= (p.Leu153=) c.-129-1466C= (n.-129-1466C=) n.838C= n.801C= c.-4552C= (n.-4552C=) n.800C= n.795C= | |
16 | g.89101138C>G | CA397134558 | ACSF3 | c.457C>G (p.Leu153Val) c.-129-1466C>G (n.-129-1466C>G) n.838C>G n.801C>G c.-4552C>G (n.-4552C>G) n.800C>G n.795C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101138C>T | CA497370404 | ACSF3 | c.457C>T (p.Leu153=) c.-129-1466C>T (n.-129-1466C>T) n.838C>T n.801C>T c.-4552C>T (n.-4552C>T) n.800C>T n.795C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101139T>A | CA8237661 | ACSF3 | c.458T>A (p.Leu153Gln) c.-129-1465T>A (n.-129-1465T>A) n.839T>A n.802T>A c.-4551T>A (n.-4551T>A) n.801T>A n.796T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101139T>C | CA397134565 | ACSF3 | c.458T>C (p.Leu153Pro) c.-129-1465T>C (n.-129-1465T>C) n.839T>C n.802T>C c.-4551T>C (n.-4551T>C) n.801T>C n.796T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101139T>G | CA397134561 | ACSF3 | c.458T>G (p.Leu153Arg) c.-129-1465T>G (n.-129-1465T>G) n.839T>G n.802T>G c.-4551T>G (n.-4551T>G) n.801T>G n.796T>G | |
16 | g.89101139T= | CA2241488406 | ACSF3 | c.458T= (p.Leu153=) c.-129-1465T= (n.-129-1465T=) n.839T= n.802T= c.-4551T= (n.-4551T=) n.801T= n.796T= | |
16 | g.89101140G>A | CA497370410 | ACSF3 | c.459G>A (p.Leu153=) c.-129-1464G>A (n.-129-1464G>A) n.840G>A n.803G>A c.-4550G>A (n.-4550G>A) n.802G>A n.797G>A | |
16 | g.89101140G>C | CA497370414 | ACSF3 | c.459G>C (p.Leu153=) c.-129-1464G>C (n.-129-1464G>C) n.840G>C n.803G>C c.-4550G>C (n.-4550G>C) n.802G>C n.797G>C | |
16 | g.89101140G>T | CA497370412 | ACSF3 | c.459G>T (p.Leu153=) c.-129-1464G>T (n.-129-1464G>T) n.840G>T n.803G>T c.-4550G>T (n.-4550G>T) n.802G>T n.797G>T | |
16 | g.89101141G>A | CA397134569 | ACSF3 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.-129-1463G>A (n.-129-1463G>A) n.841G>A n.804G>A c.-4549G>A (n.-4549G>A) n.803G>A n.798G>A | |
16 | g.89101141G>C | CA397134572 | ACSF3 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.-129-1463G>C (n.-129-1463G>C) n.841G>C n.804G>C c.-4549G>C (n.-4549G>C) n.803G>C n.798G>C | |
16 | g.89101141G>T | CA397134576 | ACSF3 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.-129-1463G>T (n.-129-1463G>T) n.841G>T n.804G>T c.-4549G>T (n.-4549G>T) n.803G>T n.798G>T | |
16 | g.89101142A>C | CA397134580 | ACSF3 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.-129-1462A>C (n.-129-1462A>C) n.842A>C n.805A>C c.-4548A>C (n.-4548A>C) n.804A>C n.799A>C | |
16 | g.89101142A>G | CA397134583 | ACSF3 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.-129-1462A>G (n.-129-1462A>G) n.842A>G n.805A>G c.-4548A>G (n.-4548A>G) n.804A>G n.799A>G | |
16 | g.89101142A>T | CA397134587 | ACSF3 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.-129-1462A>T (n.-129-1462A>T) n.842A>T n.805A>T c.-4548A>T (n.-4548A>T) n.804A>T n.799A>T | |
16 | g.89101143G>A | CA286445833 | ACSF3 | c.462G>A (p.Glu154=) c.-129-1461G>A (n.-129-1461G>A) n.843G>A n.806G>A c.-4547G>A (n.-4547G>A) n.805G>A n.800G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101143G>C | CA397134590 | ACSF3 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.-129-1461G>C (n.-129-1461G>C) n.843G>C n.806G>C c.-4547G>C (n.-4547G>C) n.805G>C n.800G>C | |
16 | g.89101143G= | CA2241488407 | ACSF3 | c.462G= (p.Glu154=) c.-129-1461G= (n.-129-1461G=) n.843G= n.806G= c.-4547G= (n.-4547G=) n.805G= n.800G= | |
16 | g.89101143G>T | CA397134594 | ACSF3 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.-129-1461G>T (n.-129-1461G>T) n.843G>T n.806G>T c.-4547G>T (n.-4547G>T) n.805G>T n.800G>T | |
16 | g.89101144C>A | CA397134599 | ACSF3 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.-129-1460C>A (n.-129-1460C>A) n.844C>A n.807C>A c.-4546C>A (n.-4546C>A) n.806C>A n.801C>A | |
16 | g.89101144C>G | CA397134601 | ACSF3 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.-129-1460C>G (n.-129-1460C>G) n.844C>G n.807C>G c.-4546C>G (n.-4546C>G) n.806C>G n.801C>G | |
16 | g.89101144C>T | CA397134607 | ACSF3 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.-129-1460C>T (n.-129-1460C>T) n.844C>T n.807C>T c.-4546C>T (n.-4546C>T) n.806C>T n.801C>T | |
16 | g.89101145T>A | CA397134614 | ACSF3 | c.464T>A (p.Leu155His) c.-129-1459T>A (n.-129-1459T>A) n.845T>A n.808T>A c.-4545T>A (n.-4545T>A) n.807T>A n.802T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101145T>C | CA397134618 | ACSF3 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.-129-1459T>C (n.-129-1459T>C) n.845T>C n.808T>C c.-4545T>C (n.-4545T>C) n.807T>C n.802T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101145T>G | CA397134612 | ACSF3 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.-129-1459T>G (n.-129-1459T>G) n.845T>G n.808T>G c.-4545T>G (n.-4545T>G) n.807T>G n.802T>G | |
16 | g.89101146C>A | CA497370428 | ACSF3 | c.465C>A (p.Leu155=) c.-129-1458C>A (n.-129-1458C>A) n.846C>A n.809C>A c.-4544C>A (n.-4544C>A) n.808C>A n.803C>A | |
16 | g.89101146C= | CA2241488408 | ACSF3 | c.465C= (p.Leu155=) c.-129-1458C= (n.-129-1458C=) n.846C= n.809C= c.-4544C= (n.-4544C=) n.808C= n.803C= | |
16 | g.89101146C>G | CA497370431 | ACSF3 | c.465C>G (p.Leu155=) c.-129-1458C>G (n.-129-1458C>G) n.846C>G n.809C>G c.-4544C>G (n.-4544C>G) n.808C>G n.803C>G | |
16 | g.89101146C>T | CA497370432 | ACSF3 | c.465C>T (p.Leu155=) c.-129-1458C>T (n.-129-1458C>T) n.846C>T n.809C>T c.-4544C>T (n.-4544C>T) n.808C>T n.803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101147C>A | CA397134623 | ACSF3 | c.466C>A (p.Leu156Met) c.-129-1457C>A (n.-129-1457C>A) n.847C>A n.810C>A c.-4543C>A (n.-4543C>A) n.809C>A n.804C>A | |
16 | g.89101147C= | CA2241488409 | ACSF3 | c.466C= (p.Leu156=) c.-129-1457C= (n.-129-1457C=) n.847C= n.810C= c.-4543C= (n.-4543C=) n.809C= n.804C= | |
16 | g.89101147C>G | CA397134627 | ACSF3 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.-129-1457C>G (n.-129-1457C>G) n.847C>G n.810C>G c.-4543C>G (n.-4543C>G) n.809C>G n.804C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101147C>T | CA497370437 | ACSF3 | c.466C>T (p.Leu156=) c.-129-1457C>T (n.-129-1457C>T) n.847C>T n.810C>T c.-4543C>T (n.-4543C>T) n.809C>T n.804C>T | |
16 | g.89101148T>A | CA397134632 | ACSF3 | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.-129-1456T>A (n.-129-1456T>A) n.848T>A n.811T>A c.-4542T>A (n.-4542T>A) n.810T>A n.805T>A | |
16 | g.89101148T>C | CA397134634 | ACSF3 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.-129-1456T>C (n.-129-1456T>C) n.848T>C n.811T>C c.-4542T>C (n.-4542T>C) n.810T>C n.805T>C | |
16 | g.89101148T>G | CA397134637 | ACSF3 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.-129-1456T>G (n.-129-1456T>G) n.848T>G n.811T>G c.-4542T>G (n.-4542T>G) n.810T>G n.805T>G | |
16 | g.89101149G>A | CA497370442 | ACSF3 | c.468G>A (p.Leu156=) c.-129-1455G>A (n.-129-1455G>A) n.849G>A n.812G>A c.-4541G>A (n.-4541G>A) n.811G>A n.806G>A | ClinVar |
16 | g.89101149G>C | CA497370444 | ACSF3 | c.468G>C (p.Leu156=) c.-129-1455G>C (n.-129-1455G>C) n.849G>C n.812G>C c.-4541G>C (n.-4541G>C) n.811G>C n.806G>C | |
16 | g.89101149G>T | CA497370447 | ACSF3 | c.468G>T (p.Leu156=) c.-129-1455G>T (n.-129-1455G>T) n.849G>T n.812G>T c.-4541G>T (n.-4541G>T) n.811G>T n.806G>T | |
16 | g.89101150A>C | CA397134649 | ACSF3 | c.469A>C (p.Ser157Arg) c.-129-1454A>C (n.-129-1454A>C) n.850A>C n.813A>C c.-4540A>C (n.-4540A>C) n.812A>C n.807A>C | |
16 | g.89101150A>G | CA397134642 | ACSF3 | c.469A>G (p.Ser157Gly) c.-129-1454A>G (n.-129-1454A>G) n.850A>G n.813A>G c.-4540A>G (n.-4540A>G) n.812A>G n.807A>G | |
16 | g.89101150A>T | CA397134646 | ACSF3 | c.469A>T (p.Ser157Cys) c.-129-1454A>T (n.-129-1454A>T) n.850A>T n.813A>T c.-4540A>T (n.-4540A>T) n.812A>T n.807A>T | |
16 | g.89101151G>A | CA397134654 | ACSF3 | c.470G>A (p.Ser157Asn) c.-129-1453G>A (n.-129-1453G>A) n.851G>A n.814G>A c.-4539G>A (n.-4539G>A) n.813G>A n.808G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101151G>C | CA397134658 | ACSF3 | c.470G>C (p.Ser157Thr) c.-129-1453G>C (n.-129-1453G>C) n.851G>C n.814G>C c.-4539G>C (n.-4539G>C) n.813G>C n.808G>C | |
16 | g.89101151G= | CA2241488410 | ACSF3 | c.470G= (p.Ser157=) c.-129-1453G= (n.-129-1453G=) n.851G= n.814G= c.-4539G= (n.-4539G=) n.813G= n.808G= | |
16 | g.89101151G>T | CA397134663 | ACSF3 | c.470G>T (p.Ser157Ile) c.-129-1453G>T (n.-129-1453G>T) n.851G>T n.814G>T c.-4539G>T (n.-4539G>T) n.813G>T n.808G>T | |
16 | g.89101152C>A | CA397134667 | ACSF3 | c.471C>A (p.Ser157Arg) c.-129-1452C>A (n.-129-1452C>A) n.852C>A n.815C>A c.-4538C>A (n.-4538C>A) n.814C>A n.809C>A | |
16 | g.89101152C= | CA2241488411 | ACSF3 | c.471C= (p.Ser157=) c.-129-1452C= (n.-129-1452C=) n.852C= n.815C= c.-4538C= (n.-4538C=) n.814C= n.809C= | |
16 | g.89101152C>G | CA397134668 | ACSF3 | c.471C>G (p.Ser157Arg) c.-129-1452C>G (n.-129-1452C>G) n.852C>G n.815C>G c.-4538C>G (n.-4538C>G) n.814C>G n.809C>G | dbSNP |
16 | g.89101152C>T | CA497370455 | ACSF3 | c.471C>T (p.Ser157=) c.-129-1452C>T (n.-129-1452C>T) n.852C>T n.815C>T c.-4538C>T (n.-4538C>T) n.814C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101152_89101153insTC | CA725661866 | ACSF3 | c.471_472insTC (p.Pro158SerfsTer23) c.-129-1452_-129-1451insTC (n.-129-1452_-129-1451insTC) n.852_853insTC n.815_816insTC c.-4538_-4537insTC (n.-4538_-4537insTC) n.814_815insTC n.809_810insTC | dbSNP |
16 | g.89101154dup | CA2841211542 | ACSF3 | c.473dup (p.Val159GlyfsTer?) c.-129-1450dup (n.-129-1450dup) n.854dup n.817dup c.-4536dup (n.-4536dup) n.816dup n.811dup | |
16 | g.89101152_89101153insT | CA624451434 | ACSF3 | c.471_472insT (p.Pro158SerfsTer?) c.-129-1452_-129-1451insT (n.-129-1452_-129-1451insT) n.852_853insT n.815_816insT c.-4538_-4537insT (n.-4538_-4537insT) n.814_815insT n.809_810insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101153C>A | CA397134679 | ACSF3 | c.472C>A (p.Pro158Thr) c.-129-1451C>A (n.-129-1451C>A) n.853C>A n.816C>A c.-4537C>A (n.-4537C>A) n.815C>A n.810C>A | |
16 | g.89101153C>G | CA397134676 | ACSF3 | c.472C>G (p.Pro158Ala) c.-129-1451C>G (n.-129-1451C>G) n.853C>G n.816C>G c.-4537C>G (n.-4537C>G) n.815C>G n.810C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101153C>T | CA397134673 | ACSF3 | c.472C>T (p.Pro158Ser) c.-129-1451C>T (n.-129-1451C>T) n.853C>T n.816C>T c.-4537C>T (n.-4537C>T) n.815C>T n.810C>T | |
16 | g.89101154C>A | CA397134683 | ACSF3 | c.473C>A (p.Pro158Gln) c.-129-1450C>A (n.-129-1450C>A) n.854C>A n.817C>A c.-4536C>A (n.-4536C>A) n.816C>A n.811C>A | dbSNP |
16 | g.89101154C= | CA2241488412 | ACSF3 | c.473C= (p.Pro158=) c.-129-1450C= (n.-129-1450C=) n.854C= n.817C= c.-4536C= (n.-4536C=) n.816C= n.811C= | |
16 | g.89101154C>G | CA8237663 | ACSF3 | c.473C>G (p.Pro158Arg) c.-129-1450C>G (n.-129-1450C>G) n.854C>G n.817C>G c.-4536C>G (n.-4536C>G) n.816C>G n.811C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101154C>T | CA8237662 | ACSF3 | c.473C>T (p.Pro158Leu) c.-129-1450C>T (n.-129-1450C>T) n.854C>T n.817C>T c.-4536C>T (n.-4536C>T) n.816C>T n.811C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101154_89101162delinsTCCAGGAAGCT | CA2695201148 | ACSF3 | c.473_481delinsTCCAGGAAGCT (p.Pro158LeufsTer23) c.-129-1450_-129-1442delinsTCCAGGAAGCT (n.-129-1450_-129-1442delinsTCCAGGAAGCT) n.854_862delinsTCCAGGAAGCT n.817_825delinsTCCAGGAAGCT c.-4536_-4528delinsTCCAGGAAGCT (n.-4536_-4528delinsTCCAGGAAGCT) n.816_824delinsTCCAGGAAGCT n.811_819delinsTCCAGGAAGCT | ClinVar |
16 | g.89101154_89101155insA | CA624451435 | ACSF3 | c.473_474insA (p.Val159GlyfsTer?) c.-129-1450_-129-1449insA (n.-129-1450_-129-1449insA) n.854_855insA n.817_818insA c.-4536_-4535insA (n.-4536_-4535insA) n.816_817insA n.811_812insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101155G>A | CA8237664 | ACSF3 | c.474G>A (p.Pro158=) c.-129-1449G>A (n.-129-1449G>A) n.855G>A n.818G>A c.-4535G>A (n.-4535G>A) n.817G>A n.812G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101155G>C | CA8237665 | ACSF3 | c.474G>C (p.Pro158=) c.-129-1449G>C (n.-129-1449G>C) n.855G>C n.818G>C c.-4535G>C (n.-4535G>C) n.817G>C n.812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101155G= | CA2241488413 | ACSF3 | c.474G= (p.Pro158=) c.-129-1449G= (n.-129-1449G=) n.855G= n.818G= c.-4535G= (n.-4535G=) n.817G= n.812G= | |
16 | g.89101155G>T | CA497370464 | ACSF3 | c.474G>T (p.Pro158=) c.-129-1449G>T (n.-129-1449G>T) n.855G>T n.818G>T c.-4535G>T (n.-4535G>T) n.817G>T n.812G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101156G>A | CA397134704 | ACSF3 | c.475G>A (p.Val159Met) c.-129-1448G>A (n.-129-1448G>A) n.856G>A n.819G>A c.-4534G>A (n.-4534G>A) n.818G>A n.813G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.89101156G>C | CA397134706 | ACSF3 | c.475G>C (p.Val159Leu) c.-129-1448G>C (n.-129-1448G>C) n.856G>C n.819G>C c.-4534G>C (n.-4534G>C) n.818G>C n.813G>C | |
16 | g.89101156G= | CA2241488414 | ACSF3 | c.475G= (p.Val159=) c.-129-1448G= (n.-129-1448G=) n.856G= n.819G= c.-4534G= (n.-4534G=) n.818G= n.813G= | |
16 | g.89101156G>T | CA397134712 | ACSF3 | c.475G>T (p.Val159Leu) c.-129-1448G>T (n.-129-1448G>T) n.856G>T n.819G>T c.-4534G>T (n.-4534G>T) n.818G>T n.813G>T | |
16 | g.89101157T>A | CA397134716 | ACSF3 | c.476T>A (p.Val159Glu) c.-129-1447T>A (n.-129-1447T>A) n.857T>A n.820T>A c.-4533T>A (n.-4533T>A) n.819T>A n.814T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101157T>C | CA397134719 | ACSF3 | c.476T>C (p.Val159Ala) c.-129-1447T>C (n.-129-1447T>C) n.857T>C n.820T>C c.-4533T>C (n.-4533T>C) n.819T>C n.814T>C | |
16 | g.89101157T>G | CA397134721 | ACSF3 | c.476T>G (p.Val159Gly) c.-129-1447T>G (n.-129-1447T>G) n.857T>G n.820T>G c.-4533T>G (n.-4533T>G) n.819T>G n.814T>G | |
16 | g.89101157T= | CA2241488415 | ACSF3 | c.476T= (p.Val159=) c.-129-1447T= (n.-129-1447T=) n.857T= n.820T= c.-4533T= (n.-4533T=) n.819T= n.814T= | |
16 | g.89101158G>A | CA497370472 | ACSF3 | c.477G>A (p.Val159=) c.-129-1446G>A (n.-129-1446G>A) n.858G>A n.821G>A c.-4532G>A (n.-4532G>A) n.820G>A n.815G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101158G>C | CA497370474 | ACSF3 | c.477G>C (p.Val159=) c.-129-1446G>C (n.-129-1446G>C) n.858G>C n.821G>C c.-4532G>C (n.-4532G>C) n.820G>C n.815G>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101158G= | CA2241488416 | ACSF3 | c.477G= (p.Val159=) c.-129-1446G= (n.-129-1446G=) n.858G= n.821G= c.-4532G= (n.-4532G=) n.820G= n.815G= | |
16 | g.89101158G>T | CA497370475 | ACSF3 | c.477G>T (p.Val159=) c.-129-1446G>T (n.-129-1446G>T) n.858G>T n.821G>T c.-4532G>T (n.-4532G>T) n.820G>T n.815G>T | |
16 | g.89101159G>A | CA397134726 | ACSF3 | c.478G>A (p.Val160Ile) c.-129-1445G>A (n.-129-1445G>A) n.859G>A n.822G>A c.-4531G>A (n.-4531G>A) n.821G>A n.816G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101159G>C | CA286445852 | ACSF3 | c.478G>C (p.Val160Leu) c.-129-1445G>C (n.-129-1445G>C) n.859G>C n.822G>C c.-4531G>C (n.-4531G>C) n.821G>C n.816G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101159G= | CA2241488418 | ACSF3 | c.478G= (p.Val160=) c.-129-1445G= (n.-129-1445G=) n.859G= n.822G= c.-4531G= (n.-4531G=) n.821G= n.816G= | |
16 | g.89101159G>T | CA397134730 | ACSF3 | c.478G>T (p.Val160Phe) c.-129-1445G>T (n.-129-1445G>T) n.859G>T n.822G>T c.-4531G>T (n.-4531G>T) n.821G>T n.816G>T | |
16 | g.89101159_89101160delinsGT | CA2241488417 | ACSF3 | c.478_479delinsGT (p.Val160=) c.-129-1445_-129-1444delinsGT (n.-129-1445_-129-1444delinsGT) n.859_860delinsGT n.822_823delinsGT c.-4531_-4530delinsGT (n.-4531_-4530delinsGT) n.821_822delinsGT n.816_817delinsGT | |
16 | g.89101160del | CA8237666 | ACSF3 | c.479del (p.Val160AlafsTer20) c.-129-1444del (n.-129-1444del) n.860del n.823del c.-4530del (n.-4530del) n.822del n.817del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101160T>A | CA397134747 | ACSF3 | c.479T>A (p.Val160Asp) c.-129-1444T>A (n.-129-1444T>A) n.860T>A n.823T>A c.-4530T>A (n.-4530T>A) n.822T>A n.817T>A | |
16 | g.89101160T>C | CA397134740 | ACSF3 | c.479T>C (p.Val160Ala) c.-129-1444T>C (n.-129-1444T>C) n.860T>C n.823T>C c.-4530T>C (n.-4530T>C) n.822T>C n.817T>C | |
16 | g.89101160T>G | CA397134745 | ACSF3 | c.479T>G (p.Val160Gly) c.-129-1444T>G (n.-129-1444T>G) n.860T>G n.823T>G c.-4530T>G (n.-4530T>G) n.822T>G n.817T>G | |
16 | g.89101161C>A | CA497370480 | ACSF3 | c.480C>A (p.Val160=) c.-129-1443C>A (n.-129-1443C>A) n.861C>A n.824C>A c.-4529C>A (n.-4529C>A) n.823C>A n.818C>A | |
16 | g.89101161C= | CA2241488419 | ACSF3 | c.480C= (p.Val160=) c.-129-1443C= (n.-129-1443C=) n.861C= n.824C= c.-4529C= (n.-4529C=) n.823C= n.818C= | |
16 | g.89101161C>G | CA497370482 | ACSF3 | c.480C>G (p.Val160=) c.-129-1443C>G (n.-129-1443C>G) n.861C>G n.824C>G c.-4529C>G (n.-4529C>G) n.823C>G n.818C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101161C>T | CA8237667 | ACSF3 | c.480C>T (p.Val160=) c.-129-1443C>T (n.-129-1443C>T) n.861C>T n.824C>T c.-4529C>T (n.-4529C>T) n.823C>T n.818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101162A= | CA2241488420 | ACSF3 | c.481A= (p.Arg161=) c.-129-1442A= (n.-129-1442A=) n.862A= n.825A= c.-4528A= (n.-4528A=) n.824A= n.819A= | |
16 | g.89101162A>C | CA8237668 | ACSF3 | c.481A>C (p.Arg161=) c.-129-1442A>C (n.-129-1442A>C) n.862A>C n.825A>C c.-4528A>C (n.-4528A>C) n.824A>C n.819A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101162A>G | CA397134756 | ACSF3 | c.481A>G (p.Arg161Gly) c.-129-1442A>G (n.-129-1442A>G) n.862A>G n.825A>G c.-4528A>G (n.-4528A>G) n.824A>G n.819A>G | |
16 | g.89101162A>T | CA397134758 | ACSF3 | c.481A>T (p.Arg161Trp) c.-129-1442A>T (n.-129-1442A>T) n.862A>T n.825A>T c.-4528A>T (n.-4528A>T) n.824A>T n.819A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101163G>A | CA397134763 | ACSF3 | c.482G>A (p.Arg161Lys) c.-129-1441G>A (n.-129-1441G>A) n.863G>A n.826G>A c.-4527G>A (n.-4527G>A) n.825G>A n.820G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101163G>C | CA397134766 | ACSF3 | c.482G>C (p.Arg161Thr) c.-129-1441G>C (n.-129-1441G>C) n.863G>C n.826G>C c.-4527G>C (n.-4527G>C) n.825G>C n.820G>C | |
16 | g.89101163G>T | CA397134770 | ACSF3 | c.482G>T (p.Arg161Met) c.-129-1441G>T (n.-129-1441G>T) n.863G>T n.826G>T c.-4527G>T (n.-4527G>T) n.825G>T n.820G>T | |
16 | g.89101164G>A | CA497370485 | ACSF3 | c.483G>A (p.Arg161=) c.-129-1440G>A (n.-129-1440G>A) n.864G>A n.827G>A c.-4526G>A (n.-4526G>A) n.826G>A n.821G>A | |
16 | g.89101164G>C | CA397134775 | ACSF3 | c.483G>C (p.Arg161Ser) c.-129-1440G>C (n.-129-1440G>C) n.864G>C n.827G>C c.-4526G>C (n.-4526G>C) n.826G>C n.821G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101164G>T | CA397134777 | ACSF3 | c.483G>T (p.Arg161Ser) c.-129-1440G>T (n.-129-1440G>T) n.864G>T n.827G>T c.-4526G>T (n.-4526G>T) n.826G>T n.821G>T | |
16 | g.89101165A>C | CA397134785 | ACSF3 | c.484A>C (p.Lys162Gln) c.-129-1439A>C (n.-129-1439A>C) n.865A>C n.828A>C c.-4525A>C (n.-4525A>C) n.827A>C n.822A>C | |
16 | g.89101165A>G | CA397134788 | ACSF3 | c.484A>G (p.Lys162Glu) c.-129-1439A>G (n.-129-1439A>G) n.865A>G n.828A>G c.-4525A>G (n.-4525A>G) n.827A>G n.822A>G | |
16 | g.89101165A>T | CA397134782 | ACSF3 | c.484A>T (p.Lys162Ter) c.-129-1439A>T (n.-129-1439A>T) n.865A>T n.828A>T c.-4525A>T (n.-4525A>T) n.827A>T n.822A>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101166A>C | CA397134793 | ACSF3 | c.485A>C (p.Lys162Thr) c.-129-1438A>C (n.-129-1438A>C) n.866A>C n.829A>C c.-4524A>C (n.-4524A>C) n.828A>C n.823A>C | |
16 | g.89101166A>G | CA397134796 | ACSF3 | c.485A>G (p.Lys162Arg) c.-129-1438A>G (n.-129-1438A>G) n.866A>G n.829A>G c.-4524A>G (n.-4524A>G) n.828A>G n.823A>G | |
16 | g.89101166A>T | CA397134798 | ACSF3 | c.485A>T (p.Lys162Met) c.-129-1438A>T (n.-129-1438A>T) n.866A>T n.829A>T c.-4524A>T (n.-4524A>T) n.828A>T n.823A>T | |
16 | g.89101167G>A | CA497370494 | ACSF3 | c.486G>A (p.Lys162=) c.-129-1437G>A (n.-129-1437G>A) n.867G>A n.830G>A c.-4523G>A (n.-4523G>A) n.829G>A n.824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101167G>C | CA397134800 | ACSF3 | c.486G>C (p.Lys162Asn) c.-129-1437G>C (n.-129-1437G>C) n.867G>C n.830G>C c.-4523G>C (n.-4523G>C) n.829G>C n.824G>C | |
16 | g.89101167G>T | CA397134805 | ACSF3 | c.486G>T (p.Lys162Asn) c.-129-1437G>T (n.-129-1437G>T) n.867G>T n.830G>T c.-4523G>T (n.-4523G>T) n.829G>T n.824G>T | |
16 | g.89101168C>A | CA397134810 | ACSF3 | c.487C>A (p.Leu163Met) c.-129-1436C>A (n.-129-1436C>A) n.868C>A n.831C>A c.-4522C>A (n.-4522C>A) n.830C>A n.825C>A | |
16 | g.89101168C>G | CA397134814 | ACSF3 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.-129-1436C>G (n.-129-1436C>G) n.868C>G n.831C>G c.-4522C>G (n.-4522C>G) n.830C>G n.825C>G | |
16 | g.89101168C>T | CA497370498 | ACSF3 | c.487C>T (p.Leu163=) c.-129-1436C>T (n.-129-1436C>T) n.868C>T n.831C>T c.-4522C>T (n.-4522C>T) n.830C>T n.825C>T | |
16 | g.89101169T>A | CA397134816 | ACSF3 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.-129-1435T>A (n.-129-1435T>A) n.869T>A n.832T>A c.-4521T>A (n.-4521T>A) n.831T>A n.826T>A | |
16 | g.89101169T>C | CA8237669 | ACSF3 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.-129-1435T>C (n.-129-1435T>C) n.869T>C n.832T>C c.-4521T>C (n.-4521T>C) n.831T>C n.826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101169T>G | CA397134817 | ACSF3 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.-129-1435T>G (n.-129-1435T>G) n.869T>G n.832T>G c.-4521T>G (n.-4521T>G) n.831T>G n.826T>G | |
16 | g.89101169T= | CA2241488421 | ACSF3 | c.488T= (p.Leu163=) c.-129-1435T= (n.-129-1435T=) n.869T= n.832T= c.-4521T= (n.-4521T=) n.831T= n.826T= | |
16 | g.89101170G>A | CA497370499 | ACSF3 | c.489G>A (p.Leu163=) c.-129-1434G>A (n.-129-1434G>A) n.870G>A n.833G>A c.-4520G>A (n.-4520G>A) n.832G>A n.827G>A | |
16 | g.89101170G>C | CA497370502 | ACSF3 | c.489G>C (p.Leu163=) c.-129-1434G>C (n.-129-1434G>C) n.870G>C n.833G>C c.-4520G>C (n.-4520G>C) n.832G>C n.827G>C | |
16 | g.89101170G>T | CA497370504 | ACSF3 | c.489G>T (p.Leu163=) c.-129-1434G>T (n.-129-1434G>T) n.870G>T n.833G>T c.-4520G>T (n.-4520G>T) n.832G>T n.827G>T | |
16 | g.89101174dup | CA2832569350 | ACSF3 | c.493dup (p.Val165GlyfsTer?) c.-129-1430dup (n.-129-1430dup) n.874dup n.837dup c.-4516dup (n.-4516dup) n.836dup n.831dup | |
16 | g.89101174del | CA645587715 | ACSF3 | c.493del (p.Val165SerfsTer15) c.-129-1430del (n.-129-1430del) n.874del n.837del c.-4516del (n.-4516del) n.836del n.831del | COSMIC |
16 | g.89101171G>A | CA397134818 | ACSF3 | c.490G>A (p.Gly164Arg) c.-129-1433G>A (n.-129-1433G>A) n.871G>A n.834G>A c.-4519G>A (n.-4519G>A) n.833G>A n.828G>A | |
16 | g.89101171G>C | CA397134819 | ACSF3 | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.-129-1433G>C (n.-129-1433G>C) n.871G>C n.834G>C c.-4519G>C (n.-4519G>C) n.833G>C n.828G>C | |
16 | g.89101171G= | CA2241488422 | ACSF3 | c.490G= (p.Gly164=) c.-129-1433G= (n.-129-1433G=) n.871G= n.834G= c.-4519G= (n.-4519G=) n.833G= n.828G= | |
16 | g.89101171G>T | CA397134821 | ACSF3 | c.490G>T (p.Gly164Trp) c.-129-1433G>T (n.-129-1433G>T) n.871G>T n.834G>T c.-4519G>T (n.-4519G>T) n.833G>T n.828G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101172G>A | CA397134836 | ACSF3 | c.491G>A (p.Gly164Glu) c.-129-1432G>A (n.-129-1432G>A) n.872G>A n.835G>A c.-4518G>A (n.-4518G>A) n.834G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.89101172G>C | CA397134834 | ACSF3 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.-129-1432G>C (n.-129-1432G>C) n.872G>C n.835G>C c.-4518G>C (n.-4518G>C) n.834G>C n.829G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101172G= | CA2241488423 | ACSF3 | c.491G= (p.Gly164=) c.-129-1432G= (n.-129-1432G=) n.872G= n.835G= c.-4518G= (n.-4518G=) n.834G= n.829G= | |
16 | g.89101172G>T | CA8237670 | ACSF3 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.-129-1432G>T (n.-129-1432G>T) n.872G>T n.835G>T c.-4518G>T (n.-4518G>T) n.834G>T n.829G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101173G>A | CA497370512 | ACSF3 | c.492G>A (p.Gly164=) c.-129-1431G>A (n.-129-1431G>A) n.873G>A n.836G>A c.-4517G>A (n.-4517G>A) n.835G>A n.830G>A | |
16 | g.89101173G>C | CA497370514 | ACSF3 | c.492G>C (p.Gly164=) c.-129-1431G>C (n.-129-1431G>C) n.873G>C n.836G>C c.-4517G>C (n.-4517G>C) n.835G>C n.830G>C | |
16 | g.89101173G>T | CA497370516 | ACSF3 | c.492G>T (p.Gly164=) c.-129-1431G>T (n.-129-1431G>T) n.873G>T n.836G>T c.-4517G>T (n.-4517G>T) n.835G>T n.830G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101173_89101174insTTTTTTCAT | CA980387272 | ACSF3 | c.492_493insTTTTTTCAT (p.Gly164_Val165insPhePheHis) c.-129-1431_-129-1430insTTTTTTCAT (n.-129-1431_-129-1430insTTTTTTCAT) n.873_874insTTTTTTCAT n.836_837insTTTTTTCAT c.-4517_-4516insTTTTTTCAT (n.-4517_-4516insTTTTTTCAT) n.835_836insTTTTTTCAT n.830_831insTTTTTTCAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101174G>A | CA397134841 | ACSF3 | c.493G>A (p.Val165Ile) c.-129-1430G>A (n.-129-1430G>A) n.874G>A n.837G>A c.-4516G>A (n.-4516G>A) n.836G>A n.831G>A | |
16 | g.89101174G>C | CA397134842 | ACSF3 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.-129-1430G>C (n.-129-1430G>C) n.874G>C n.837G>C c.-4516G>C (n.-4516G>C) n.836G>C n.831G>C | dbSNP |
16 | g.89101174G= | CA2241488424 | ACSF3 | c.493G= (p.Val165=) c.-129-1430G= (n.-129-1430G=) n.874G= n.837G= c.-4516G= (n.-4516G=) n.836G= n.831G= | |
16 | g.89101174G>T | CA397134843 | ACSF3 | c.493G>T (p.Val165Phe) c.-129-1430G>T (n.-129-1430G>T) n.874G>T n.837G>T c.-4516G>T (n.-4516G>T) n.836G>T n.831G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101175T>A | CA397134844 | ACSF3 | c.494T>A (p.Val165Asp) c.-129-1429T>A (n.-129-1429T>A) n.875T>A n.838T>A c.-4515T>A (n.-4515T>A) n.837T>A n.832T>A | |
16 | g.89101175T>C | CA397134846 | ACSF3 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.-129-1429T>C (n.-129-1429T>C) n.875T>C n.838T>C c.-4515T>C (n.-4515T>C) n.837T>C n.832T>C | |
16 | g.89101175T>G | CA397134848 | ACSF3 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.-129-1429T>G (n.-129-1429T>G) n.875T>G n.838T>G c.-4515T>G (n.-4515T>G) n.837T>G n.832T>G | |
16 | g.89101175_89101180delinsTCCCGC | CA2241488425 | ACSF3 | c.494_499delinsTCCCGC (p.Val165=) c.-129-1429_-129-1424delinsTCCCGC (n.-129-1429_-129-1424delinsTCCCGC) n.875_880delinsTCCCGC n.838_843delinsTCCCGC c.-4515_-4510delinsTCCCGC (n.-4515_-4510delinsTCCCGC) n.837_842delinsTCCCGC n.832_837delinsTCCCGC | |
16 | g.89101176C>A | CA497370521 | ACSF3 | c.495C>A (p.Val165=) c.-129-1428C>A (n.-129-1428C>A) n.876C>A n.839C>A c.-4514C>A (n.-4514C>A) n.838C>A n.833C>A | |
16 | g.89101176C= | CA2241488426 | ACSF3 | c.495C= (p.Val165=) c.-129-1428C= (n.-129-1428C=) n.876C= n.839C= c.-4514C= (n.-4514C=) n.838C= n.833C= | |
16 | g.89101176C>G | CA497370522 | ACSF3 | c.495C>G (p.Val165=) c.-129-1428C>G (n.-129-1428C>G) n.876C>G n.839C>G c.-4514C>G (n.-4514C>G) n.838C>G n.833C>G | |
16 | g.89101176C>T | CA8237671 | ACSF3 | c.495C>T (p.Val165=) c.-129-1428C>T (n.-129-1428C>T) n.876C>T n.839C>T c.-4514C>T (n.-4514C>T) n.838C>T n.833C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101178del | CA2634917665 | ACSF3 | c.497del (p.Pro166ArgfsTer14) c.-129-1426del (n.-129-1426del) n.878del n.841del c.-4512del (n.-4512del) n.840del n.835del | gnomAD v4 |
16 | g.89101176_89101180del | CA980387282 | ACSF3 | c.495_499del (p.Pro166AlafsTer?) c.-129-1428_-129-1424del (n.-129-1428_-129-1424del) n.876_880del n.839_843del c.-4514_-4510del (n.-4514_-4510del) n.838_842del n.833_837del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101177C>A | CA397134858 | ACSF3 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.-129-1427C>A (n.-129-1427C>A) n.877C>A n.840C>A c.-4513C>A (n.-4513C>A) n.839C>A n.834C>A | |
16 | g.89101177C>G | CA397134861 | ACSF3 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.-129-1427C>G (n.-129-1427C>G) n.877C>G n.840C>G c.-4513C>G (n.-4513C>G) n.839C>G n.834C>G | |
16 | g.89101177C>T | CA397134864 | ACSF3 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.-129-1427C>T (n.-129-1427C>T) n.877C>T n.840C>T c.-4513C>T (n.-4513C>T) n.839C>T n.834C>T | |
16 | g.89101178C>A | CA397134867 | ACSF3 | c.497C>A (p.Pro166Gln) c.-129-1426C>A (n.-129-1426C>A) n.878C>A n.841C>A c.-4512C>A (n.-4512C>A) n.840C>A n.835C>A | |
16 | g.89101178C= | CA2241488427 | ACSF3 | c.497C= (p.Pro166=) c.-129-1426C= (n.-129-1426C=) n.878C= n.841C= c.-4512C= (n.-4512C=) n.840C= n.835C= | |
16 | g.89101178C>G | CA397134871 | ACSF3 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.-129-1426C>G (n.-129-1426C>G) n.878C>G n.841C>G c.-4512C>G (n.-4512C>G) n.840C>G n.835C>G | |
16 | g.89101178C>T | CA8237672 | ACSF3 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.-129-1426C>T (n.-129-1426C>T) n.878C>T n.841C>T c.-4512C>T (n.-4512C>T) n.840C>T n.835C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101179G>A | CA8237673 | ACSF3 | c.498G>A (p.Pro166=) c.-129-1425G>A (n.-129-1425G>A) n.879G>A n.842G>A c.-4511G>A (n.-4511G>A) n.841G>A n.836G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101179G>C | CA497370530 | ACSF3 | c.498G>C (p.Pro166=) c.-129-1425G>C (n.-129-1425G>C) n.879G>C n.842G>C c.-4511G>C (n.-4511G>C) n.841G>C n.836G>C | ClinVar |
16 | g.89101179G= | CA2241488428 | ACSF3 | c.498G= (p.Pro166=) c.-129-1425G= (n.-129-1425G=) n.879G= n.842G= c.-4511G= (n.-4511G=) n.841G= n.836G= | |
16 | g.89101179G>T | CA497370531 | ACSF3 | c.498G>T (p.Pro166=) c.-129-1425G>T (n.-129-1425G>T) n.879G>T n.842G>T c.-4511G>T (n.-4511G>T) n.841G>T n.836G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101180C>A | CA397134884 | ACSF3 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.-129-1424C>A (n.-129-1424C>A) n.880C>A n.843C>A c.-4510C>A (n.-4510C>A) n.842C>A n.837C>A | |
16 | g.89101180C= | CA2241488429 | ACSF3 | c.499C= (p.Leu167=) c.-129-1424C= (n.-129-1424C=) n.880C= n.843C= c.-4510C= (n.-4510C=) n.842C= n.837C= | |
16 | g.89101180C>G | CA397134883 | ACSF3 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.-129-1424C>G (n.-129-1424C>G) n.880C>G n.843C>G c.-4510C>G (n.-4510C>G) n.842C>G n.837C>G | |
16 | g.89101180C>T | CA497370535 | ACSF3 | c.499C>T (p.Leu167=) c.-129-1424C>T (n.-129-1424C>T) n.880C>T n.843C>T c.-4510C>T (n.-4510C>T) n.842C>T n.837C>T | |
16 | g.89101181T>A | CA397134889 | ACSF3 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-129-1423T>A (n.-129-1423T>A) n.881T>A n.844T>A c.-4509T>A (n.-4509T>A) n.843T>A n.838T>A | |
16 | g.89101181T>C | CA397134888 | ACSF3 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-129-1423T>C (n.-129-1423T>C) n.881T>C n.844T>C c.-4509T>C (n.-4509T>C) n.843T>C n.838T>C | |
16 | g.89101181T>G | CA397134890 | ACSF3 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-129-1423T>G (n.-129-1423T>G) n.881T>G n.844T>G c.-4509T>G (n.-4509T>G) n.843T>G n.838T>G | |
16 | g.89101181_89101182insTTTAAT | CA980387296 | ACSF3 | c.500_501insTTTAAT (p.Leu167_Leu168insLeuMet) c.-129-1423_-129-1422insTTTAAT (n.-129-1423_-129-1422insTTTAAT) n.881_882insTTTAAT n.844_845insTTTAAT c.-4509_-4508insTTTAAT (n.-4509_-4508insTTTAAT) n.843_844insTTTAAT n.838_839insTTTAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101182G>A | CA8237674 | ACSF3 | c.501G>A (p.Leu167=) c.-129-1422G>A (n.-129-1422G>A) n.882G>A n.845G>A c.-4508G>A (n.-4508G>A) n.844G>A n.839G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101182G>C | CA497370537 | ACSF3 | c.501G>C (p.Leu167=) c.-129-1422G>C (n.-129-1422G>C) n.882G>C n.845G>C c.-4508G>C (n.-4508G>C) n.844G>C n.839G>C | |
16 | g.89101182G= | CA2241488430 | ACSF3 | c.501G= (p.Leu167=) c.-129-1422G= (n.-129-1422G=) n.882G= n.845G= c.-4508G= (n.-4508G=) n.844G= n.839G= | |
16 | g.89101182G>T | CA497370539 | ACSF3 | c.501G>T (p.Leu167=) c.-129-1422G>T (n.-129-1422G>T) n.882G>T n.845G>T c.-4508G>T (n.-4508G>T) n.844G>T n.839G>T | dbSNP |
16 | g.89101183C>A | CA397134891 | ACSF3 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.-129-1421C>A (n.-129-1421C>A) n.883C>A n.846C>A c.-4507C>A (n.-4507C>A) n.845C>A n.840C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101183C= | CA2241488431 | ACSF3 | c.502C= (p.Leu168=) c.-129-1421C= (n.-129-1421C=) n.883C= n.846C= c.-4507C= (n.-4507C=) n.845C= n.840C= | |
16 | g.89101183C>G | CA397134892 | ACSF3 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.-129-1421C>G (n.-129-1421C>G) n.883C>G n.846C>G c.-4507C>G (n.-4507C>G) n.845C>G n.840C>G | |
16 | g.89101183C>T | CA497370540 | ACSF3 | c.502C>T (p.Leu168=) c.-129-1421C>T (n.-129-1421C>T) n.883C>T n.846C>T c.-4507C>T (n.-4507C>T) n.845C>T n.840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101184T>A | CA397134893 | ACSF3 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.-129-1420T>A (n.-129-1420T>A) n.884T>A n.847T>A c.-4506T>A (n.-4506T>A) n.846T>A n.841T>A | |
16 | g.89101184T>C | CA397134894 | ACSF3 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-129-1420T>C (n.-129-1420T>C) n.884T>C n.847T>C c.-4506T>C (n.-4506T>C) n.846T>C n.841T>C | |
16 | g.89101184T>G | CA8237675 | ACSF3 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-129-1420T>G (n.-129-1420T>G) n.884T>G n.847T>G c.-4506T>G (n.-4506T>G) n.846T>G n.841T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89101184T= | CA2241488432 | ACSF3 | c.503T= (p.Leu168=) c.-129-1420T= (n.-129-1420T=) n.884T= n.847T= c.-4506T= (n.-4506T=) n.846T= n.841T= | |
16 | g.89101184_89101185insAC | CA624451436 | ACSF3 | c.503_504insAC (p.Pro169ArgfsTer12) c.-129-1420_-129-1419insAC (n.-129-1420_-129-1419insAC) n.884_885insAC n.847_848insAC c.-4506_-4505insAC (n.-4506_-4505insAC) n.846_847insAC n.841_842insAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101185G>A | CA497370543 | ACSF3 | c.504G>A (p.Leu168=) c.-129-1419G>A (n.-129-1419G>A) n.885G>A n.848G>A c.-4505G>A (n.-4505G>A) n.847G>A n.842G>A | |
16 | g.89101185G>C | CA497370544 | ACSF3 | c.504G>C (p.Leu168=) c.-129-1419G>C (n.-129-1419G>C) n.885G>C n.848G>C c.-4505G>C (n.-4505G>C) n.847G>C n.842G>C | |
16 | g.89101185G>T | CA497370546 | ACSF3 | c.504G>T (p.Leu168=) c.-129-1419G>T (n.-129-1419G>T) n.885G>T n.848G>T c.-4505G>T (n.-4505G>T) n.847G>T n.842G>T | |
16 | g.89101186C>A | CA397134895 | ACSF3 | c.505C>A (p.Pro169Thr) c.-129-1418C>A (n.-129-1418C>A) n.886C>A n.849C>A c.-4504C>A (n.-4504C>A) n.848C>A n.843C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101186C= | CA2241488433 | ACSF3 | c.505C= (p.Pro169=) c.-129-1418C= (n.-129-1418C=) n.886C= n.849C= c.-4504C= (n.-4504C=) n.848C= n.843C= | |
16 | g.89101186C>G | CA397134897 | ACSF3 | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.-129-1418C>G (n.-129-1418C>G) n.886C>G n.849C>G c.-4504C>G (n.-4504C>G) n.848C>G n.843C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101186C>T | CA397134900 | ACSF3 | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.-129-1418C>T (n.-129-1418C>T) n.886C>T n.849C>T c.-4504C>T (n.-4504C>T) n.848C>T n.843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101187C>A | CA397134904 | ACSF3 | c.506C>A (p.Pro169Gln) c.-129-1417C>A (n.-129-1417C>A) n.887C>A n.850C>A c.-4503C>A (n.-4503C>A) n.849C>A n.844C>A | |
16 | g.89101187C= | CA2241488434 | ACSF3 | c.506C= (p.Pro169=) c.-129-1417C= (n.-129-1417C=) n.887C= n.850C= c.-4503C= (n.-4503C=) n.849C= n.844C= | |
16 | g.89101187C>G | CA8237677 | ACSF3 | c.506C>G (p.Pro169Arg) c.-129-1417C>G (n.-129-1417C>G) n.887C>G n.850C>G c.-4503C>G (n.-4503C>G) n.849C>G n.844C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101187C>T | CA8237676 | ACSF3 | c.506C>T (p.Pro169Leu) c.-129-1417C>T (n.-129-1417C>T) n.887C>T n.850C>T c.-4503C>T (n.-4503C>T) n.849C>T n.844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101188G>A | CA8237678 | ACSF3 | c.507G>A (p.Pro169=) c.-129-1416G>A (n.-129-1416G>A) n.888G>A n.851G>A c.-4502G>A (n.-4502G>A) n.850G>A n.845G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101188G>C | CA497370552 | ACSF3 | c.507G>C (p.Pro169=) c.-129-1416G>C (n.-129-1416G>C) n.888G>C n.851G>C c.-4502G>C (n.-4502G>C) n.850G>C n.845G>C | |
16 | g.89101188G= | CA2241488435 | ACSF3 | c.507G= (p.Pro169=) c.-129-1416G= (n.-129-1416G=) n.888G= n.851G= c.-4502G= (n.-4502G=) n.850G= n.845G= | |
16 | g.89101188G>T | CA497370551 | ACSF3 | c.507G>T (p.Pro169=) c.-129-1416G>T (n.-129-1416G>T) n.888G>T n.851G>T c.-4502G>T (n.-4502G>T) n.850G>T n.845G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101188_89101192del | CA980387314 | ACSF3 | c.507_511del (p.Leu170ThrfsTer?) c.-129-1416_-129-1412del (n.-129-1416_-129-1412del) n.888_892del n.851_855del c.-4502_-4498del (n.-4502_-4498del) n.850_854del n.845_849del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101188_89101193delinsGCTCAC | CA2241488436 | ACSF3 | c.507_512delinsGCTCAC (p.Pro169=) c.-129-1416_-129-1411delinsGCTCAC (n.-129-1416_-129-1411delinsGCTCAC) n.888_893delinsGCTCAC n.851_856delinsGCTCAC c.-4502_-4497delinsGCTCAC (n.-4502_-4497delinsGCTCAC) n.850_855delinsGCTCAC n.845_850delinsGCTCAC |