Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.89100995A= | CA2241488312 | ACSF3 | c.314A= (p.Asp105=) c.-129-1609A= (n.-129-1609A=) n.695A= n.658A= n.657A= n.652A= | |
16 | g.89100995A>C | CA397133846 | ACSF3 | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.-129-1609A>C (n.-129-1609A>C) n.695A>C n.658A>C n.657A>C n.652A>C | |
16 | g.89100995A>G | CA8237610 | ACSF3 | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.-129-1609A>G (n.-129-1609A>G) n.695A>G n.658A>G n.657A>G n.652A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.89100995A>T | CA397133847 | ACSF3 | c.314A>T (p.Asp105Val) c.-129-1609A>T (n.-129-1609A>T) n.695A>T n.658A>T n.657A>T n.652A>T | |
16 | g.89100995_89100996insC | CA2634917658 | ACSF3 | c.314_315insC (p.Ala106CysfsTer?) c.-129-1609_-129-1608insC (n.-129-1609_-129-1608insC) n.695_696insC n.658_659insC n.657_658insC n.652_653insC | gnomAD v4 |
16 | g.89100995_89100996insCGCC | CA2634917659 | ACSF3 | c.314_315insCGCC (p.Ser107CysfsTer?) c.-129-1609_-129-1608insCGCC (n.-129-1609_-129-1608insCGCC) n.695_696insCGCC n.658_659insCGCC n.657_658insCGCC n.652_653insCGCC | gnomAD v4 |
16 | g.89100996T>A | CA397133848 | ACSF3 | c.315T>A (p.Asp105Glu) c.-129-1608T>A (n.-129-1608T>A) n.696T>A n.659T>A n.658T>A n.653T>A | |
16 | g.89100996T>C | CA289276 | ACSF3 | c.315T>C (p.Asp105=) c.-129-1608T>C (n.-129-1608T>C) n.696T>C n.659T>C n.658T>C n.653T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89100996T>G | CA397133849 | ACSF3 | c.315T>G (p.Asp105Glu) c.-129-1608T>G (n.-129-1608T>G) n.696T>G n.659T>G n.658T>G n.653T>G | |
16 | g.89100996T= | CA2241488313 | ACSF3 | c.315T= (p.Asp105=) c.-129-1608T= (n.-129-1608T=) n.696T= n.659T= n.658T= n.653T= | |
16 | g.89100996_89100997delinsCT | CA2573152854 | ACSF3 | c.315_316delinsCT (p.Ala106Ser) c.-129-1608_-129-1607delinsCT (n.-129-1608_-129-1607delinsCT) n.696_697delinsCT n.659_660delinsCT n.658_659delinsCT n.653_654delinsCT | ClinVar dbSNP |
16 | g.89100996_89100997insCCTACGAGAG | CA2634917660 | ACSF3 | c.315_316insCCTACGAGAG (p.Ala106ProfsTer?) c.-129-1608_-129-1607insCCTACGAGAG (n.-129-1608_-129-1607insCCTACGAGAG) n.696_697insCCTACGAGAG n.659_660insCCTACGAGAG n.658_659insCCTACGAGAG n.653_654insCCTACGAGAG | gnomAD v4 |
16 | g.89100997G>A | CA8237611 | ACSF3 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.-129-1607G>A (n.-129-1607G>A) n.697G>A n.660G>A n.659G>A n.654G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89100997G>C | CA397133851 | ACSF3 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.-129-1607G>C (n.-129-1607G>C) n.697G>C n.660G>C n.659G>C n.654G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89100997G= | CA2241488314 | ACSF3 | c.316G= (p.Ala106=) c.-129-1607G= (n.-129-1607G=) n.697G= n.660G= n.659G= n.654G= | |
16 | g.89100997G>T | CA397133850 | ACSF3 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-129-1607G>T (n.-129-1607G>T) n.697G>T n.660G>T n.659G>T n.654G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89100998C>A | CA397133852 | ACSF3 | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.-129-1606C>A (n.-129-1606C>A) n.698C>A n.661C>A n.660C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89100998C= | CA2241488315 | ACSF3 | c.317C= (p.Ala106=) c.-129-1606C= (n.-129-1606C=) n.698C= n.661C= n.660C= n.655C= | |
16 | g.89100998C>G | CA8237612 | ACSF3 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-129-1606C>G (n.-129-1606C>G) n.698C>G n.661C>G n.660C>G n.655C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89100998C>T | CA397133853 | ACSF3 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.-129-1606C>T (n.-129-1606C>T) n.698C>T n.661C>T n.660C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89100999C>A | CA497370225 | ACSF3 | c.318C>A (p.Ala106=) c.-129-1605C>A (n.-129-1605C>A) n.699C>A n.662C>A n.661C>A n.656C>A | |
16 | g.89100999C= | CA2241488316 | ACSF3 | c.318C= (p.Ala106=) c.-129-1605C= (n.-129-1605C=) n.699C= n.662C= n.661C= n.656C= | |
16 | g.89100999C>G | CA497370226 | ACSF3 | c.318C>G (p.Ala106=) c.-129-1605C>G (n.-129-1605C>G) n.699C>G n.662C>G n.661C>G n.656C>G | |
16 | g.89100999C>T | CA497370227 | ACSF3 | c.318C>T (p.Ala106=) c.-129-1605C>T (n.-129-1605C>T) n.699C>T n.662C>T n.661C>T n.656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101000T>A | CA397133854 | ACSF3 | c.319T>A (p.Ser107Thr) c.-129-1604T>A (n.-129-1604T>A) n.700T>A n.663T>A n.662T>A n.657T>A | |
16 | g.89101000T>C | CA397133855 | ACSF3 | c.319T>C (p.Ser107Pro) c.-129-1604T>C (n.-129-1604T>C) n.700T>C n.663T>C n.662T>C n.657T>C | |
16 | g.89101000T>G | CA397133856 | ACSF3 | c.319T>G (p.Ser107Ala) c.-129-1604T>G (n.-129-1604T>G) n.700T>G n.663T>G n.662T>G n.657T>G | |
16 | g.89101001C>A | CA397133857 | ACSF3 | c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.-129-1603C>A (n.-129-1603C>A) n.701C>A n.664C>A n.663C>A n.658C>A | |
16 | g.89101001C= | CA2241488317 | ACSF3 | c.320C= (p.Ser107=) c.-129-1603C= (n.-129-1603C=) n.701C= n.664C= n.663C= n.658C= | |
16 | g.89101001C>G | CA8237613 | ACSF3 | c.320C>G (p.Ser107Cys) c.-129-1603C>G (n.-129-1603C>G) n.701C>G n.664C>G n.663C>G n.658C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101001C>T | CA8237614 | ACSF3 | c.320C>T (p.Ser107Phe) c.-129-1603C>T (n.-129-1603C>T) n.701C>T n.664C>T n.663C>T n.658C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101002C>A | CA497370228 | ACSF3 | c.321C>A (p.Ser107=) c.-129-1602C>A (n.-129-1602C>A) n.702C>A n.665C>A n.664C>A n.659C>A | |
16 | g.89101002C= | CA2241488318 | ACSF3 | c.321C= (p.Ser107=) c.-129-1602C= (n.-129-1602C=) n.702C= n.665C= n.664C= n.659C= | |
16 | g.89101002C>G | CA497370230 | ACSF3 | c.321C>G (p.Ser107=) c.-129-1602C>G (n.-129-1602C>G) n.702C>G n.665C>G n.664C>G n.659C>G | dbSNP |
16 | g.89101002C>T | CA286445300 | ACSF3 | c.321C>T (p.Ser107=) c.-129-1602C>T (n.-129-1602C>T) n.702C>T n.665C>T n.664C>T n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101003T>A | CA397133858 | ACSF3 | c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.-129-1601T>A (n.-129-1601T>A) n.703T>A n.666T>A n.665T>A n.660T>A | |
16 | g.89101003T>C | CA397133859 | ACSF3 | c.322T>C (p.Tyr108His) c.-129-1601T>C (n.-129-1601T>C) n.703T>C n.666T>C n.665T>C n.660T>C | |
16 | g.89101003T>G | CA397133860 | ACSF3 | c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.-129-1601T>G (n.-129-1601T>G) n.703T>G n.666T>G n.665T>G n.660T>G | |
16 | g.89101004A>C | CA397133863 | ACSF3 | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.-129-1600A>C (n.-129-1600A>C) n.704A>C n.667A>C n.666A>C n.661A>C | |
16 | g.89101004A>G | CA397133861 | ACSF3 | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.-129-1600A>G (n.-129-1600A>G) n.704A>G n.667A>G n.666A>G n.661A>G | |
16 | g.89101004A>T | CA397133862 | ACSF3 | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.-129-1600A>T (n.-129-1600A>T) n.704A>T n.667A>T n.666A>T n.661A>T | COSMIC |
16 | g.89101004_89101083dup | CA2739266978 | ACSF3 | c.323_402dup (p.Glu135ThrfsTer10) c.-129-1600_-129-1521dup (n.-129-1600_-129-1521dup) n.704_783dup n.667_746dup n.666_745dup n.661_740dup | ClinVar |
16 | g.89101005C>A | CA397133864 | ACSF3 | c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.-129-1599C>A (n.-129-1599C>A) n.705C>A n.668C>A n.667C>A n.662C>A | |
16 | g.89101005C= | CA2241488319 | ACSF3 | c.324C= (p.Tyr108=) c.-129-1599C= (n.-129-1599C=) n.705C= n.668C= n.667C= n.662C= | |
16 | g.89101005C>G | CA397133865 | ACSF3 | c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.-129-1599C>G (n.-129-1599C>G) n.705C>G n.668C>G n.667C>G n.662C>G | |
16 | g.89101005C>T | CA8237615 | ACSF3 | c.324C>T (p.Tyr108=) c.-129-1599C>T (n.-129-1599C>T) n.705C>T n.668C>T n.667C>T n.662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101006G>A | CA8237616 | ACSF3 | c.325G>A (p.Val109Ile) c.-129-1598G>A (n.-129-1598G>A) n.706G>A n.669G>A n.668G>A n.663G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101006G>C | CA397133866 | ACSF3 | c.325G>C (p.Val109Leu) c.-129-1598G>C (n.-129-1598G>C) n.706G>C n.669G>C n.668G>C n.663G>C | |
16 | g.89101006G= | CA2241488320 | ACSF3 | c.325G= (p.Val109=) c.-129-1598G= (n.-129-1598G=) n.706G= n.669G= n.668G= n.663G= | |
16 | g.89101006G>T | CA397133867 | ACSF3 | c.325G>T (p.Val109Phe) c.-129-1598G>T (n.-129-1598G>T) n.706G>T n.669G>T n.668G>T n.663G>T | |
16 | g.89101007T>A | CA8237617 | ACSF3 | c.326T>A (p.Val109Asp) c.-129-1597T>A (n.-129-1597T>A) n.707T>A n.670T>A n.669T>A n.664T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101007T>C | CA397133868 | ACSF3 | c.326T>C (p.Val109Ala) c.-129-1597T>C (n.-129-1597T>C) n.707T>C n.670T>C n.669T>C n.664T>C | |
16 | g.89101007T>G | CA397133869 | ACSF3 | c.326T>G (p.Val109Gly) c.-129-1597T>G (n.-129-1597T>G) n.707T>G n.670T>G n.669T>G n.664T>G | |
16 | g.89101007T= | CA2241488321 | ACSF3 | c.326T= (p.Val109=) c.-129-1597T= (n.-129-1597T=) n.707T= n.670T= n.669T= n.664T= | |
16 | g.89101008C>A | CA497370234 | ACSF3 | c.327C>A (p.Val109=) c.-129-1596C>A (n.-129-1596C>A) n.708C>A n.671C>A n.670C>A n.665C>A | |
16 | g.89101008C= | CA2241488322 | ACSF3 | c.327C= (p.Val109=) c.-129-1596C= (n.-129-1596C=) n.708C= n.671C= n.670C= n.665C= | |
16 | g.89101008C>G | CA497370233 | ACSF3 | c.327C>G (p.Val109=) c.-129-1596C>G (n.-129-1596C>G) n.708C>G n.671C>G n.670C>G n.665C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101008C>T | CA8237619 | ACSF3 | c.327C>T (p.Val109=) c.-129-1596C>T (n.-129-1596C>T) n.708C>T n.671C>T n.670C>T n.665C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101008_89101009insA | CA8237618 | ACSF3 | c.327_328insA (p.Val110SerfsTer?) c.-129-1596_-129-1595insA (n.-129-1596_-129-1595insA) n.708_709insA n.671_672insA n.670_671insA n.665_666insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.89101009G>A | CA8237621 | ACSF3 | c.328G>A (p.Val110Met) c.-129-1595G>A (n.-129-1595G>A) n.709G>A n.672G>A n.671G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101009G>C | CA397133870 | ACSF3 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.-129-1595G>C (n.-129-1595G>C) n.709G>C n.672G>C n.671G>C n.666G>C | |
16 | g.89101009G= | CA2241488323 | ACSF3 | c.328G= (p.Val110=) c.-129-1595G= (n.-129-1595G=) n.709G= n.672G= n.671G= n.666G= | |
16 | g.89101009G>T | CA8237620 | ACSF3 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.-129-1595G>T (n.-129-1595G>T) n.709G>T n.672G>T n.671G>T n.666G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101010T>A | CA397133871 | ACSF3 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.-129-1594T>A (n.-129-1594T>A) n.710T>A n.673T>A n.672T>A n.667T>A | |
16 | g.89101010T>C | CA397133872 | ACSF3 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.-129-1594T>C (n.-129-1594T>C) n.710T>C n.673T>C n.672T>C n.667T>C | |
16 | g.89101010T>G | CA397133873 | ACSF3 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.-129-1594T>G (n.-129-1594T>G) n.710T>G n.673T>G n.672T>G n.667T>G | |
16 | g.89101011G>A | CA497370236 | ACSF3 | c.330G>A (p.Val110=) c.-129-1593G>A (n.-129-1593G>A) n.711G>A n.674G>A n.673G>A n.668G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101011G>C | CA497370237 | ACSF3 | c.330G>C (p.Val110=) c.-129-1593G>C (n.-129-1593G>C) n.711G>C n.674G>C n.673G>C n.668G>C | |
16 | g.89101011G= | CA2241488324 | ACSF3 | c.330G= (p.Val110=) c.-129-1593G= (n.-129-1593G=) n.711G= n.674G= n.673G= n.668G= | |
16 | g.89101011G>T | CA497370239 | ACSF3 | c.330G>T (p.Val110=) c.-129-1593G>T (n.-129-1593G>T) n.711G>T n.674G>T n.673G>T n.668G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101012G>A | CA397133874 | ACSF3 | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-129-1592G>A (n.-129-1592G>A) n.712G>A n.675G>A n.674G>A n.669G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101012G>C | CA397133876 | ACSF3 | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-129-1592G>C (n.-129-1592G>C) n.712G>C n.675G>C n.674G>C n.669G>C | |
16 | g.89101012G>T | CA397133877 | ACSF3 | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-129-1592G>T (n.-129-1592G>T) n.712G>T n.675G>T n.674G>T n.669G>T | |
16 | g.89101013C>A | CA397133878 | ACSF3 | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-129-1591C>A (n.-129-1591C>A) n.713C>A n.676C>A n.675C>A n.670C>A | |
16 | g.89101013C>G | CA397133880 | ACSF3 | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-129-1591C>G (n.-129-1591C>G) n.713C>G n.676C>G n.675C>G n.670C>G | |
16 | g.89101013C>T | CA397133882 | ACSF3 | c.332C>T (p.Ala111Val) c.-129-1591C>T (n.-129-1591C>T) n.713C>T n.676C>T n.675C>T n.670C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101015del | CA2576095923 | ACSF3 | c.334del (p.Gln112SerfsTer6) c.-129-1589del (n.-129-1589del) n.715del n.678del n.677del n.672del | |
16 | g.89101014C>A | CA497370240 | ACSF3 | c.333C>A (p.Ala111=) c.-129-1590C>A (n.-129-1590C>A) n.714C>A n.677C>A n.676C>A n.671C>A | |
16 | g.89101014C= | CA2241488325 | ACSF3 | c.333C= (p.Ala111=) c.-129-1590C= (n.-129-1590C=) n.714C= n.677C= n.676C= n.671C= | |
16 | g.89101014C>G | CA497370241 | ACSF3 | c.333C>G (p.Ala111=) c.-129-1590C>G (n.-129-1590C>G) n.714C>G n.677C>G n.676C>G n.671C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101014C>T | CA497370242 | ACSF3 | c.333C>T (p.Ala111=) c.-129-1590C>T (n.-129-1590C>T) n.714C>T n.677C>T n.676C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101015C>A | CA397133885 | ACSF3 | c.334C>A (p.Gln112Lys) c.-129-1589C>A (n.-129-1589C>A) n.715C>A n.678C>A n.677C>A n.672C>A | |
16 | g.89101015C= | CA2241488326 | ACSF3 | c.334C= (p.Gln112=) c.-129-1589C= (n.-129-1589C=) n.715C= n.678C= n.677C= n.672C= | |
16 | g.89101015C>G | CA397133887 | ACSF3 | c.334C>G (p.Gln112Glu) c.-129-1589C>G (n.-129-1589C>G) n.715C>G n.678C>G n.677C>G n.672C>G | |
16 | g.89101015C>T | CA397133889 | ACSF3 | c.334C>T (p.Gln112Ter) c.-129-1589C>T (n.-129-1589C>T) n.715C>T n.678C>T n.677C>T n.672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101016A>C | CA397133897 | ACSF3 | c.335A>C (p.Gln112Pro) c.-129-1588A>C (n.-129-1588A>C) n.716A>C n.679A>C n.678A>C n.673A>C | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101016A>G | CA397133893 | ACSF3 | c.335A>G (p.Gln112Arg) c.-129-1588A>G (n.-129-1588A>G) n.716A>G n.679A>G n.678A>G n.673A>G | |
16 | g.89101016A>T | CA397133895 | ACSF3 | c.335A>T (p.Gln112Leu) c.-129-1588A>T (n.-129-1588A>T) n.716A>T n.679A>T n.678A>T n.673A>T | |
16 | g.89101017G>A | CA497370243 | ACSF3 | c.336G>A (p.Gln112=) c.-129-1587G>A (n.-129-1587G>A) n.717G>A n.680G>A n.679G>A n.674G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101017G>C | CA397133899 | ACSF3 | c.336G>C (p.Gln112His) c.-129-1587G>C (n.-129-1587G>C) n.717G>C n.680G>C n.679G>C n.674G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101017G= | CA2241488327 | ACSF3 | c.336G= (p.Gln112=) c.-129-1587G= (n.-129-1587G=) n.717G= n.680G= n.679G= n.674G= | |
16 | g.89101017G>T | CA397133901 | ACSF3 | c.336G>T (p.Gln112His) c.-129-1587G>T (n.-129-1587G>T) n.717G>T n.680G>T n.679G>T n.674G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101018T>A | CA397133903 | ACSF3 | c.337T>A (p.Trp113Arg) c.-129-1586T>A (n.-129-1586T>A) n.718T>A n.681T>A n.680T>A n.675T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101018T>C | CA397133906 | ACSF3 | c.337T>C (p.Trp113Arg) c.-129-1586T>C (n.-129-1586T>C) n.718T>C n.681T>C n.680T>C n.675T>C | dbSNP |
16 | g.89101018T>G | CA397133908 | ACSF3 | c.337T>G (p.Trp113Gly) c.-129-1586T>G (n.-129-1586T>G) n.718T>G n.681T>G n.680T>G n.675T>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101018T= | CA2241488329 | ACSF3 | c.337T= (p.Trp113=) c.-129-1586T= (n.-129-1586T=) n.718T= n.681T= n.680T= n.675T= | |
16 | g.89101018_89101038delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC | CA2241488328 | ACSF3 | c.337_357delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC (p.Trp113=) c.-129-1586_-129-1566delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC (n.-129-1586_-129-1566delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC) n.718_738delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC n.681_701delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC n.680_700delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC n.675_695delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC | |
16 | g.89101019G>A | CA397133911 | ACSF3 | c.338G>A (p.Trp113Ter) c.-129-1585G>A (n.-129-1585G>A) n.719G>A n.682G>A c.-4671G>A (n.-4671G>A) n.681G>A n.676G>A | dbSNP |
16 | g.89101019G>C | CA397133913 | ACSF3 | c.338G>C (p.Trp113Ser) c.-129-1585G>C (n.-129-1585G>C) n.719G>C n.682G>C c.-4671G>C (n.-4671G>C) n.681G>C n.676G>C | |
16 | g.89101019G= | CA2241488330 | ACSF3 | c.338G= (p.Trp113=) c.-129-1585G= (n.-129-1585G=) n.719G= n.682G= c.-4671G= (n.-4671G=) n.681G= n.676G= | |
16 | g.89101019G>T | CA397133914 | ACSF3 | c.338G>T (p.Trp113Leu) c.-129-1585G>T (n.-129-1585G>T) n.719G>T n.682G>T c.-4671G>T (n.-4671G>T) n.681G>T n.676G>T | |
16 | g.89101021del | CA2839117750 | ACSF3 | c.340del (p.Ala114ArgfsTer4) c.-129-1583del (n.-129-1583del) n.721del n.684del c.-4669del (n.-4669del) n.683del n.678del | |
16 | g.89101021_89101040del | CA624451440 | ACSF3 | c.340_359del (p.Ala114CysfsTer?) c.-129-1583_-129-1564del (n.-129-1583_-129-1564del) n.721_740del n.684_703del c.-4669_-4650del (n.-4669_-4650del) n.683_702del n.678_697del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101020G>A | CA397133917 | ACSF3 | c.339G>A (p.Trp113Ter) c.-129-1584G>A (n.-129-1584G>A) n.720G>A n.683G>A c.-4670G>A (n.-4670G>A) n.682G>A n.677G>A | |
16 | g.89101020G>C | CA397133919 | ACSF3 | c.339G>C (p.Trp113Cys) c.-129-1584G>C (n.-129-1584G>C) n.720G>C n.683G>C c.-4670G>C (n.-4670G>C) n.682G>C n.677G>C | |
16 | g.89101020G= | CA2241488331 | ACSF3 | c.339G= (p.Trp113=) c.-129-1584G= (n.-129-1584G=) n.720G= n.683G= c.-4670G= (n.-4670G=) n.682G= n.677G= | |
16 | g.89101020G>T | CA397133920 | ACSF3 | c.339G>T (p.Trp113Cys) c.-129-1584G>T (n.-129-1584G>T) n.720G>T n.683G>T c.-4670G>T (n.-4670G>T) n.682G>T n.677G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101021G>A | CA397133928 | ACSF3 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.-129-1583G>A (n.-129-1583G>A) n.721G>A n.684G>A c.-4669G>A (n.-4669G>A) n.683G>A n.678G>A | |
16 | g.89101021G>C | CA397133926 | ACSF3 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.-129-1583G>C (n.-129-1583G>C) n.721G>C n.684G>C c.-4669G>C (n.-4669G>C) n.683G>C n.678G>C | |
16 | g.89101021G= | CA2241488332 | ACSF3 | c.340G= (p.Ala114=) c.-129-1583G= (n.-129-1583G=) n.721G= n.684G= c.-4669G= (n.-4669G=) n.683G= n.678G= | |
16 | g.89101021G>T | CA8237622 | ACSF3 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.-129-1583G>T (n.-129-1583G>T) n.721G>T n.684G>T c.-4669G>T (n.-4669G>T) n.683G>T n.678G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101022C>A | CA397133931 | ACSF3 | c.341C>A (p.Ala114Glu) c.-129-1582C>A (n.-129-1582C>A) n.722C>A n.685C>A c.-4668C>A (n.-4668C>A) n.684C>A n.679C>A | |
16 | g.89101022C= | CA2241488333 | ACSF3 | c.341C= (p.Ala114=) c.-129-1582C= (n.-129-1582C=) n.722C= n.685C= c.-4668C= (n.-4668C=) n.684C= n.679C= | |
16 | g.89101022C>G | CA397133935 | ACSF3 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.-129-1582C>G (n.-129-1582C>G) n.722C>G n.685C>G c.-4668C>G (n.-4668C>G) n.684C>G n.679C>G | |
16 | g.89101022C>T | CA8237623 | ACSF3 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.-129-1582C>T (n.-129-1582C>T) n.722C>T n.685C>T c.-4668C>T (n.-4668C>T) n.684C>T n.679C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101023G>A | CA497370244 | ACSF3 | c.342G>A (p.Ala114=) c.-129-1581G>A (n.-129-1581G>A) n.723G>A n.686G>A c.-4667G>A (n.-4667G>A) n.685G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101023G>C | CA289278 | ACSF3 | c.342G>C (p.Ala114=) c.-129-1581G>C (n.-129-1581G>C) n.723G>C n.686G>C c.-4667G>C (n.-4667G>C) n.685G>C n.680G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101023G= | CA2241488334 | ACSF3 | c.342G= (p.Ala114=) c.-129-1581G= (n.-129-1581G=) n.723G= n.686G= c.-4667G= (n.-4667G=) n.685G= n.680G= | |
16 | g.89101023G>T | CA497370245 | ACSF3 | c.342G>T (p.Ala114=) c.-129-1581G>T (n.-129-1581G>T) n.723G>T n.686G>T c.-4667G>T (n.-4667G>T) n.685G>T n.680G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101024_89101028dup | CA2634917661 | ACSF3 | c.343_347dup (p.Trp116CysfsTer4) c.-129-1580_-129-1576dup (n.-129-1580_-129-1576dup) n.724_728dup n.687_691dup c.-4666_-4662dup (n.-4666_-4662dup) n.686_690dup n.681_685dup | gnomAD v4 |
16 | g.89101024T>A | CA397133943 | ACSF3 | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.-129-1580T>A (n.-129-1580T>A) n.724T>A n.687T>A c.-4666T>A (n.-4666T>A) n.686T>A n.681T>A | |
16 | g.89101024T>C | CA397133939 | ACSF3 | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.-129-1580T>C (n.-129-1580T>C) n.724T>C n.687T>C c.-4666T>C (n.-4666T>C) n.686T>C n.681T>C | |
16 | g.89101024T>G | CA286445409 | ACSF3 | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.-129-1580T>G (n.-129-1580T>G) n.724T>G n.687T>G c.-4666T>G (n.-4666T>G) n.686T>G n.681T>G | dbSNP |
16 | g.89101024T= | CA2241488335 | ACSF3 | c.343T= (p.Ser115=) c.-129-1580T= (n.-129-1580T=) n.724T= n.687T= c.-4666T= (n.-4666T=) n.686T= n.681T= | |
16 | g.89101025C>A | CA397133947 | ACSF3 | c.344C>A (p.Ser115Ter) c.-129-1579C>A (n.-129-1579C>A) n.725C>A n.688C>A c.-4665C>A (n.-4665C>A) n.687C>A n.682C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101025C>G | CA397133949 | ACSF3 | c.344C>G (p.Ser115Ter) c.-129-1579C>G (n.-129-1579C>G) n.725C>G n.688C>G c.-4665C>G (n.-4665C>G) n.687C>G n.682C>G | |
16 | g.89101025C>T | CA397133951 | ACSF3 | c.344C>T (p.Ser115Leu) c.-129-1579C>T (n.-129-1579C>T) n.725C>T n.688C>T c.-4665C>T (n.-4665C>T) n.687C>T n.682C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101026A= | CA2241488336 | ACSF3 | c.345A= (p.Ser115=) c.-129-1578A= (n.-129-1578A=) n.726A= n.689A= c.-4664A= (n.-4664A=) n.688A= n.683A= | |
16 | g.89101026A>C | CA497370246 | ACSF3 | c.345A>C (p.Ser115=) c.-129-1578A>C (n.-129-1578A>C) n.726A>C n.689A>C c.-4664A>C (n.-4664A>C) n.688A>C n.683A>C | |
16 | g.89101026A>G | CA497370248 | ACSF3 | c.345A>G (p.Ser115=) c.-129-1578A>G (n.-129-1578A>G) n.726A>G n.689A>G c.-4664A>G (n.-4664A>G) n.688A>G n.683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101026A>T | CA497370249 | ACSF3 | c.345A>T (p.Ser115=) c.-129-1578A>T (n.-129-1578A>T) n.726A>T n.689A>T c.-4664A>T (n.-4664A>T) n.688A>T n.683A>T | |
16 | g.89101027T>A | CA397133954 | ACSF3 | c.346T>A (p.Trp116Arg) c.-129-1577T>A (n.-129-1577T>A) n.727T>A n.690T>A c.-4663T>A (n.-4663T>A) n.689T>A n.684T>A | |
16 | g.89101027T>C | CA397133955 | ACSF3 | c.346T>C (p.Trp116Arg) c.-129-1577T>C (n.-129-1577T>C) n.727T>C n.690T>C c.-4663T>C (n.-4663T>C) n.689T>C n.684T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101027T>G | CA397133958 | ACSF3 | c.346T>G (p.Trp116Gly) c.-129-1577T>G (n.-129-1577T>G) n.727T>G n.690T>G c.-4663T>G (n.-4663T>G) n.689T>G n.684T>G | |
16 | g.89101028G>A | CA397133961 | ACSF3 | c.347G>A (p.Trp116Ter) c.-129-1576G>A (n.-129-1576G>A) n.728G>A n.691G>A c.-4662G>A (n.-4662G>A) n.690G>A n.685G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101028G>C | CA397133963 | ACSF3 | c.347G>C (p.Trp116Ser) c.-129-1576G>C (n.-129-1576G>C) n.728G>C n.691G>C c.-4662G>C (n.-4662G>C) n.690G>C n.685G>C | |
16 | g.89101028G>T | CA397133965 | ACSF3 | c.347G>T (p.Trp116Leu) c.-129-1576G>T (n.-129-1576G>T) n.728G>T n.691G>T c.-4662G>T (n.-4662G>T) n.690G>T n.685G>T | |
16 | g.89101029G>A | CA312309 | ACSF3 | c.348G>A (p.Trp116Ter) c.-129-1575G>A (n.-129-1575G>A) n.729G>A n.692G>A c.-4661G>A (n.-4661G>A) n.691G>A n.686G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101029G>C | CA397133970 | ACSF3 | c.348G>C (p.Trp116Cys) c.-129-1575G>C (n.-129-1575G>C) n.729G>C n.692G>C c.-4661G>C (n.-4661G>C) n.691G>C n.686G>C | |
16 | g.89101029G= | CA2241488337 | ACSF3 | c.348G= (p.Trp116=) c.-129-1575G= (n.-129-1575G=) n.729G= n.692G= c.-4661G= (n.-4661G=) n.691G= n.686G= | |
16 | g.89101029G>T | CA397133968 | ACSF3 | c.348G>T (p.Trp116Cys) c.-129-1575G>T (n.-129-1575G>T) n.729G>T n.692G>T c.-4661G>T (n.-4661G>T) n.691G>T n.686G>T | |
16 | g.89101030A= | CA2241488338 | ACSF3 | c.349A= (p.Met117=) c.-129-1574A= (n.-129-1574A=) n.730A= n.693A= c.-4660A= (n.-4660A=) n.692A= n.687A= | |
16 | g.89101030A>C | CA397133975 | ACSF3 | c.349A>C (p.Met117Leu) c.-129-1574A>C (n.-129-1574A>C) n.730A>C n.693A>C c.-4660A>C (n.-4660A>C) n.692A>C n.687A>C | |
16 | g.89101030A>G | CA397133977 | ACSF3 | c.349A>G (p.Met117Val) c.-129-1574A>G (n.-129-1574A>G) n.730A>G n.693A>G c.-4660A>G (n.-4660A>G) n.692A>G n.687A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101030A>T | CA397133979 | ACSF3 | c.349A>T (p.Met117Leu) c.-129-1574A>T (n.-129-1574A>T) n.730A>T n.693A>T c.-4660A>T (n.-4660A>T) n.692A>T n.687A>T | |
16 | g.89101031T>A | CA397133981 | ACSF3 | c.350T>A (p.Met117Lys) c.-129-1573T>A (n.-129-1573T>A) n.731T>A n.694T>A c.-4659T>A (n.-4659T>A) n.693T>A n.688T>A | |
16 | g.89101031T>C | CA397133983 | ACSF3 | c.350T>C (p.Met117Thr) c.-129-1573T>C (n.-129-1573T>C) n.731T>C n.694T>C c.-4659T>C (n.-4659T>C) n.693T>C n.688T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101031T>G | CA397133984 | ACSF3 | c.350T>G (p.Met117Arg) c.-129-1573T>G (n.-129-1573T>G) n.731T>G n.694T>G c.-4659T>G (n.-4659T>G) n.693T>G n.688T>G | |
16 | g.89101032G>A | CA397133985 | ACSF3 | c.351G>A (p.Met117Ile) c.-129-1572G>A (n.-129-1572G>A) n.732G>A n.695G>A c.-4658G>A (n.-4658G>A) n.694G>A n.689G>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101032G>C | CA397133987 | ACSF3 | c.351G>C (p.Met117Ile) c.-129-1572G>C (n.-129-1572G>C) n.732G>C n.695G>C c.-4658G>C (n.-4658G>C) n.694G>C n.689G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101032G>T | CA397133990 | ACSF3 | c.351G>T (p.Met117Ile) c.-129-1572G>T (n.-129-1572G>T) n.732G>T n.695G>T c.-4658G>T (n.-4658G>T) n.694G>T n.689G>T | |
16 | g.89101033A= | CA2241488340 | ACSF3 | c.352A= (p.Ser118=) c.-129-1571A= (n.-129-1571A=) n.733A= n.696A= c.-4657A= (n.-4657A=) n.695A= n.690A= | |
16 | g.89101033A>C | CA397133993 | ACSF3 | c.352A>C (p.Ser118Arg) c.-129-1571A>C (n.-129-1571A>C) n.733A>C n.696A>C c.-4657A>C (n.-4657A>C) n.695A>C n.690A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101033A>G | CA397133996 | ACSF3 | c.352A>G (p.Ser118Gly) c.-129-1571A>G (n.-129-1571A>G) n.733A>G n.696A>G c.-4657A>G (n.-4657A>G) n.695A>G n.690A>G | |
16 | g.89101033A>T | CA397133998 | ACSF3 | c.352A>T (p.Ser118Cys) c.-129-1571A>T (n.-129-1571A>T) n.733A>T n.696A>T c.-4657A>T (n.-4657A>T) n.695A>T n.690A>T | |
16 | g.89101033dup | CA2839117754 | ACSF3 | c.352dup (p.Ser118LysfsTer?) c.-129-1571dup (n.-129-1571dup) n.733dup n.696dup c.-4657dup (n.-4657dup) n.695dup n.690dup | |
16 | g.89101033_89101036delinsAGTG | CA2241488339 | ACSF3 | c.352_355delinsAGTG (p.Ser118=) c.-129-1571_-129-1568delinsAGTG (n.-129-1571_-129-1568delinsAGTG) n.733_736delinsAGTG n.696_699delinsAGTG c.-4657_-4654delinsAGTG (n.-4657_-4654delinsAGTG) n.695_698delinsAGTG n.690_693delinsAGTG | |
16 | g.89101034G>A | CA397134003 | ACSF3 | c.353G>A (p.Ser118Asn) c.-129-1570G>A (n.-129-1570G>A) n.734G>A n.697G>A c.-4656G>A (n.-4656G>A) n.696G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101034G>C | CA8237624 | ACSF3 | c.353G>C (p.Ser118Thr) c.-129-1570G>C (n.-129-1570G>C) n.734G>C n.697G>C c.-4656G>C (n.-4656G>C) n.696G>C n.691G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101034G= | CA2241488341 | ACSF3 | c.353G= (p.Ser118=) c.-129-1570G= (n.-129-1570G=) n.734G= n.697G= c.-4656G= (n.-4656G=) n.696G= n.691G= | |
16 | g.89101034G>T | CA397134001 | ACSF3 | c.353G>T (p.Ser118Ile) c.-129-1570G>T (n.-129-1570G>T) n.734G>T n.697G>T c.-4656G>T (n.-4656G>T) n.696G>T n.691G>T | |
16 | g.89101034dup | CA2840884087 | ACSF3 | c.353dup (p.Ser118ArgfsTer?) c.-129-1570dup (n.-129-1570dup) n.734dup n.697dup c.-4656dup (n.-4656dup) n.696dup n.691dup | |
16 | g.89101035_89101037del | CA725661641 | ACSF3 | c.354_356del (p.Gly119del) c.-129-1569_-129-1567del (n.-129-1569_-129-1567del) n.735_737del n.698_700del c.-4655_-4653del (n.-4655_-4653del) n.697_699del n.692_694del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101035T>A | CA397134007 | ACSF3 | c.354T>A (p.Ser118Arg) c.-129-1569T>A (n.-129-1569T>A) n.735T>A n.698T>A c.-4655T>A (n.-4655T>A) n.697T>A n.692T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101035T>C | CA289280 | ACSF3 | c.354T>C (p.Ser118=) c.-129-1569T>C (n.-129-1569T>C) n.735T>C n.698T>C c.-4655T>C (n.-4655T>C) n.697T>C n.692T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101035T>G | CA397134011 | ACSF3 | c.354T>G (p.Ser118Arg) c.-129-1569T>G (n.-129-1569T>G) n.735T>G n.698T>G c.-4655T>G (n.-4655T>G) n.697T>G n.692T>G | |
16 | g.89101035T= | CA2241488342 | ACSF3 | c.354T= (p.Ser118=) c.-129-1569T= (n.-129-1569T=) n.735T= n.698T= c.-4655T= (n.-4655T=) n.697T= n.692T= | |
16 | g.89101036G>A | CA397134015 | ACSF3 | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.-129-1568G>A (n.-129-1568G>A) n.736G>A n.699G>A c.-4654G>A (n.-4654G>A) n.698G>A n.693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101036G>C | CA397134018 | ACSF3 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-129-1568G>C (n.-129-1568G>C) n.736G>C n.699G>C c.-4654G>C (n.-4654G>C) n.698G>C n.693G>C | |
16 | g.89101036G= | CA2241488343 | ACSF3 | c.355G= (p.Gly119=) c.-129-1568G= (n.-129-1568G=) n.736G= n.699G= c.-4654G= (n.-4654G=) n.698G= n.693G= | |
16 | g.89101036G>T | CA397134019 | ACSF3 | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.-129-1568G>T (n.-129-1568G>T) n.736G>T n.699G>T c.-4654G>T (n.-4654G>T) n.698G>T n.693G>T | |
16 | g.89101036_89101037del | CA2634917663 | ACSF3 | c.355_356del (p.Gly119ArgfsTer?) c.-129-1568_-129-1567del (n.-129-1568_-129-1567del) n.736_737del n.699_700del c.-4654_-4653del (n.-4654_-4653del) n.698_699del n.693_694del | gnomAD v4 |
16 | g.89101038_89101040dup | CA2634917662 | ACSF3 | c.357_359dup (p.Gly120_Val121insGly) c.-129-1566_-129-1564dup (n.-129-1566_-129-1564dup) n.738_740dup n.701_703dup c.-4652_-4650dup (n.-4652_-4650dup) n.700_702dup n.695_697dup | gnomAD v4 |
16 | g.89101037G>A | CA8237625 | ACSF3 | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.-129-1567G>A (n.-129-1567G>A) n.737G>A n.700G>A c.-4653G>A (n.-4653G>A) n.699G>A n.694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101037G>C | CA397134023 | ACSF3 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-129-1567G>C (n.-129-1567G>C) n.737G>C n.700G>C c.-4653G>C (n.-4653G>C) n.699G>C n.694G>C | |
16 | g.89101037G= | CA2241488344 | ACSF3 | c.356G= (p.Gly119=) c.-129-1567G= (n.-129-1567G=) n.737G= n.700G= c.-4653G= (n.-4653G=) n.699G= n.694G= | |
16 | g.89101037G>T | CA397134026 | ACSF3 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.-129-1567G>T (n.-129-1567G>T) n.737G>T n.700G>T c.-4653G>T (n.-4653G>T) n.699G>T n.694G>T | |
16 | g.89101038C>A | CA497370259 | ACSF3 | c.357C>A (p.Gly119=) c.-129-1566C>A (n.-129-1566C>A) n.738C>A n.701C>A c.-4652C>A (n.-4652C>A) n.700C>A n.695C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101038C= | CA2241488345 | ACSF3 | c.357C= (p.Gly119=) c.-129-1566C= (n.-129-1566C=) n.738C= n.701C= c.-4652C= (n.-4652C=) n.700C= n.695C= | |
16 | g.89101038C>G | CA497370261 | ACSF3 | c.357C>G (p.Gly119=) c.-129-1566C>G (n.-129-1566C>G) n.738C>G n.701C>G c.-4652C>G (n.-4652C>G) n.700C>G n.695C>G | |
16 | g.89101038C>T | CA8237626 | ACSF3 | c.357C>T (p.Gly119=) c.-129-1566C>T (n.-129-1566C>T) n.738C>T n.701C>T c.-4652C>T (n.-4652C>T) n.700C>T n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101039G>A | CA8237627 | ACSF3 | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.-129-1565G>A (n.-129-1565G>A) n.739G>A n.702G>A c.-4651G>A (n.-4651G>A) n.701G>A n.696G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101039G>C | CA397134031 | ACSF3 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.-129-1565G>C (n.-129-1565G>C) n.739G>C n.702G>C c.-4651G>C (n.-4651G>C) n.701G>C n.696G>C | |
16 | g.89101039G= | CA2241488346 | ACSF3 | c.358G= (p.Gly120=) c.-129-1565G= (n.-129-1565G=) n.739G= n.702G= c.-4651G= (n.-4651G=) n.701G= n.696G= | |
16 | g.89101039G>T | CA397134033 | ACSF3 | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.-129-1565G>T (n.-129-1565G>T) n.739G>T n.702G>T c.-4651G>T (n.-4651G>T) n.701G>T n.696G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101040G>A | CA397134039 | ACSF3 | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.-129-1564G>A (n.-129-1564G>A) n.740G>A n.703G>A c.-4650G>A (n.-4650G>A) n.702G>A n.697G>A | |
16 | g.89101040G>C | CA397134038 | ACSF3 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.-129-1564G>C (n.-129-1564G>C) n.740G>C n.703G>C c.-4650G>C (n.-4650G>C) n.702G>C n.697G>C | |
16 | g.89101040G>T | CA397134036 | ACSF3 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.-129-1564G>T (n.-129-1564G>T) n.740G>T n.703G>T c.-4650G>T (n.-4650G>T) n.702G>T n.697G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101041del | CA645587714 | ACSF3 | c.360del (p.Val121TrpfsTer?) c.-129-1563del (n.-129-1563del) n.741del n.704del c.-4649del (n.-4649del) n.703del n.698del | COSMIC |
16 | g.89101041T>A | CA497370264 | ACSF3 | c.360T>A (p.Gly120=) c.-129-1563T>A (n.-129-1563T>A) n.741T>A n.704T>A c.-4649T>A (n.-4649T>A) n.703T>A n.698T>A | |
16 | g.89101041T>C | CA497370265 | ACSF3 | c.360T>C (p.Gly120=) c.-129-1563T>C (n.-129-1563T>C) n.741T>C n.704T>C c.-4649T>C (n.-4649T>C) n.703T>C n.698T>C | |
16 | g.89101041T>G | CA497370266 | ACSF3 | c.360T>G (p.Gly120=) c.-129-1563T>G (n.-129-1563T>G) n.741T>G n.704T>G c.-4649T>G (n.-4649T>G) n.703T>G n.698T>G | dbSNP |
16 | g.89101041T= | CA2241488347 | ACSF3 | c.360T= (p.Gly120=) c.-129-1563T= (n.-129-1563T=) n.741T= n.704T= c.-4649T= (n.-4649T=) n.703T= n.698T= | |
16 | g.89101042G>A | CA8237628 | ACSF3 | c.361G>A (p.Val121Met) c.-129-1562G>A (n.-129-1562G>A) n.742G>A n.705G>A c.-4648G>A (n.-4648G>A) n.704G>A n.699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101042G>C | CA397134044 | ACSF3 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.-129-1562G>C (n.-129-1562G>C) n.742G>C n.705G>C c.-4648G>C (n.-4648G>C) n.704G>C n.699G>C | |
16 | g.89101042G= | CA2241488348 | ACSF3 | c.361G= (p.Val121=) c.-129-1562G= (n.-129-1562G=) n.742G= n.705G= c.-4648G= (n.-4648G=) n.704G= n.699G= | |
16 | g.89101042G>T | CA397134046 | ACSF3 | c.361G>T (p.Val121Leu) c.-129-1562G>T (n.-129-1562G>T) n.742G>T n.705G>T c.-4648G>T (n.-4648G>T) n.704G>T n.699G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101043T>A | CA397134049 | ACSF3 | c.362T>A (p.Val121Glu) c.-129-1561T>A (n.-129-1561T>A) n.743T>A n.706T>A c.-4647T>A (n.-4647T>A) n.705T>A n.700T>A | |
16 | g.89101043T>C | CA397134050 | ACSF3 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.-129-1561T>C (n.-129-1561T>C) n.743T>C n.706T>C c.-4647T>C (n.-4647T>C) n.705T>C n.700T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101043T>G | CA397134052 | ACSF3 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.-129-1561T>G (n.-129-1561T>G) n.743T>G n.706T>G c.-4647T>G (n.-4647T>G) n.705T>G n.700T>G | dbSNP |
16 | g.89101043T= | CA2241488349 | ACSF3 | c.362T= (p.Val121=) c.-129-1561T= (n.-129-1561T=) n.743T= n.706T= c.-4647T= (n.-4647T=) n.705T= n.700T= | |
16 | g.89101044G>A | CA8237629 | ACSF3 | c.363G>A (p.Val121=) c.-129-1560G>A (n.-129-1560G>A) n.744G>A n.707G>A c.-4646G>A (n.-4646G>A) n.706G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101044G>C | CA497370273 | ACSF3 | c.363G>C (p.Val121=) c.-129-1560G>C (n.-129-1560G>C) n.744G>C n.707G>C c.-4646G>C (n.-4646G>C) n.706G>C n.701G>C | |
16 | g.89101044G= | CA2241488350 | ACSF3 | c.363G= (p.Val121=) c.-129-1560G= (n.-129-1560G=) n.744G= n.707G= c.-4646G= (n.-4646G=) n.706G= n.701G= | |
16 | g.89101044G>T | CA497370272 | ACSF3 | c.363G>T (p.Val121=) c.-129-1560G>T (n.-129-1560G>T) n.744G>T n.707G>T c.-4646G>T (n.-4646G>T) n.706G>T n.701G>T | dbSNP |
16 | g.89101045del | CA2576095924 | ACSF3 | c.364del (p.Ala122GlnfsTer?) c.-129-1559del (n.-129-1559del) n.745del n.708del c.-4645del (n.-4645del) n.707del n.702del | |
16 | g.89101045G>A | CA397134057 | ACSF3 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.-129-1559G>A (n.-129-1559G>A) n.745G>A n.708G>A c.-4645G>A (n.-4645G>A) n.707G>A n.702G>A | |
16 | g.89101045G>C | CA397134059 | ACSF3 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.-129-1559G>C (n.-129-1559G>C) n.745G>C n.708G>C c.-4645G>C (n.-4645G>C) n.707G>C n.702G>C | |
16 | g.89101045G>T | CA397134061 | ACSF3 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.-129-1559G>T (n.-129-1559G>T) n.745G>T n.708G>T c.-4645G>T (n.-4645G>T) n.707G>T n.702G>T | |
16 | g.89101045_89101058delinsGCAGTCCCCCTCTA | CA2241488351 | ACSF3 | c.364_377delinsGCAGTCCCCCTCTA (p.Ala122=) c.-129-1559_-129-1546delinsGCAGTCCCCCTCTA (n.-129-1559_-129-1546delinsGCAGTCCCCCTCTA) n.745_758delinsGCAGTCCCCCTCTA n.708_721delinsGCAGTCCCCCTCTA c.-4645_-4632delinsGCAGTCCCCCTCTA (n.-4645_-4632delinsGCAGTCCCCCTCTA) n.707_720delinsGCAGTCCCCCTCTA n.702_715delinsGCAGTCCCCCTCTA | |
16 | g.89101046C>A | CA397134063 | ACSF3 | c.365C>A (p.Ala122Glu) c.-129-1558C>A (n.-129-1558C>A) n.746C>A n.709C>A c.-4644C>A (n.-4644C>A) n.708C>A n.703C>A | |
16 | g.89101046C= | CA2241488352 | ACSF3 | c.365C= (p.Ala122=) c.-129-1558C= (n.-129-1558C=) n.746C= n.709C= c.-4644C= (n.-4644C=) n.708C= n.703C= | |
16 | g.89101046C>G | CA397134066 | ACSF3 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.-129-1558C>G (n.-129-1558C>G) n.746C>G n.709C>G c.-4644C>G (n.-4644C>G) n.708C>G n.703C>G | dbSNP |
16 | g.89101046C>T | CA397134068 | ACSF3 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.-129-1558C>T (n.-129-1558C>T) n.746C>T n.709C>T c.-4644C>T (n.-4644C>T) n.708C>T n.703C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101049_89101061del | CA624451444 | ACSF3 | c.368_380del (p.Val123GlyfsTer30) c.-129-1555_-129-1543del (n.-129-1555_-129-1543del) n.749_761del n.712_724del c.-4641_-4629del (n.-4641_-4629del) n.711_723del n.706_718del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101047A= | CA2241488353 | ACSF3 | c.366A= (p.Ala122=) c.-129-1557A= (n.-129-1557A=) n.747A= n.710A= c.-4643A= (n.-4643A=) n.709A= n.704A= | |
16 | g.89101047A>C | CA497370276 | ACSF3 | c.366A>C (p.Ala122=) c.-129-1557A>C (n.-129-1557A>C) n.747A>C n.710A>C c.-4643A>C (n.-4643A>C) n.709A>C n.704A>C | |
16 | g.89101047A>G | CA8237630 | ACSF3 | c.366A>G (p.Ala122=) c.-129-1557A>G (n.-129-1557A>G) n.747A>G n.710A>G c.-4643A>G (n.-4643A>G) n.709A>G n.704A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101047A>T | CA497370277 | ACSF3 | c.366A>T (p.Ala122=) c.-129-1557A>T (n.-129-1557A>T) n.747A>T n.710A>T c.-4643A>T (n.-4643A>T) n.709A>T n.704A>T | |
16 | g.89101048G>A | CA397134078 | ACSF3 | c.367G>A (p.Val123Ile) c.-129-1556G>A (n.-129-1556G>A) n.748G>A n.711G>A c.-4642G>A (n.-4642G>A) n.710G>A n.705G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101048G>C | CA397134073 | ACSF3 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.-129-1556G>C (n.-129-1556G>C) n.748G>C n.711G>C c.-4642G>C (n.-4642G>C) n.710G>C n.705G>C | |
16 | g.89101048G= | CA2241488354 | ACSF3 | c.367G= (p.Val123=) c.-129-1556G= (n.-129-1556G=) n.748G= n.711G= c.-4642G= (n.-4642G=) n.710G= n.705G= | |
16 | g.89101048G>T | CA397134075 | ACSF3 | c.367G>T (p.Val123Phe) c.-129-1556G>T (n.-129-1556G>T) n.748G>T n.711G>T c.-4642G>T (n.-4642G>T) n.710G>T n.705G>T | |
16 | g.89101049T>A | CA397134081 | ACSF3 | c.368T>A (p.Val123Asp) c.-129-1555T>A (n.-129-1555T>A) n.749T>A n.712T>A c.-4641T>A (n.-4641T>A) n.711T>A n.706T>A | |
16 | g.89101049T>C | CA397134083 | ACSF3 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.-129-1555T>C (n.-129-1555T>C) n.749T>C n.712T>C c.-4641T>C (n.-4641T>C) n.711T>C n.706T>C | |
16 | g.89101049T>G | CA397134086 | ACSF3 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.-129-1555T>G (n.-129-1555T>G) n.749T>G n.712T>G c.-4641T>G (n.-4641T>G) n.711T>G n.706T>G | |
16 | g.89101049T= | CA2241488355 | ACSF3 | c.368T= (p.Val123=) c.-129-1555T= (n.-129-1555T=) n.749T= n.712T= c.-4641T= (n.-4641T=) n.711T= n.706T= | |
16 | g.89101049_89101050insA | CA2241488356 | ACSF3 | c.368_369insA (p.Leu125ProfsTer?) c.-129-1555_-129-1554insA (n.-129-1555_-129-1554insA) n.749_750insA n.712_713insA c.-4641_-4640insA (n.-4641_-4640insA) n.711_712insA n.706_707insA | dbSNP |
16 | g.89101049_89101050insAC | CA286445525 | ACSF3 | c.368_369insAC (p.Leu125ProfsTer?) c.-129-1555_-129-1554insAC (n.-129-1555_-129-1554insAC) n.749_750insAC n.712_713insAC c.-4641_-4640insAC (n.-4641_-4640insAC) n.711_712insAC n.706_707insAC | dbSNP |
16 | g.89101050C>A | CA289282 | ACSF3 | c.369C>A (p.Val123=) c.-129-1554C>A (n.-129-1554C>A) n.750C>A n.713C>A c.-4640C>A (n.-4640C>A) n.712C>A n.707C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101050C= | CA2241488357 | ACSF3 | c.369C= (p.Val123=) c.-129-1554C= (n.-129-1554C=) n.750C= n.713C= c.-4640C= (n.-4640C=) n.712C= n.707C= | |
16 | g.89101050C>G | CA8237631 | ACSF3 | c.369C>G (p.Val123=) c.-129-1554C>G (n.-129-1554C>G) n.750C>G n.713C>G c.-4640C>G (n.-4640C>G) n.712C>G n.707C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101050C>T | CA8237632 | ACSF3 | c.369C>T (p.Val123=) c.-129-1554C>T (n.-129-1554C>T) n.750C>T n.713C>T c.-4640C>T (n.-4640C>T) n.712C>T n.707C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101050_89101051insAC | CA286445536 | ACSF3 | c.369_370insAC (p.Pro124ThrfsTer?) c.-129-1554_-129-1553insAC (n.-129-1554_-129-1553insAC) n.750_751insAC n.713_714insAC c.-4640_-4639insAC (n.-4640_-4639insAC) n.712_713insAC n.707_708insAC | |
16 | g.89101051C>A | CA397134091 | ACSF3 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.-129-1553C>A (n.-129-1553C>A) n.751C>A n.714C>A c.-4639C>A (n.-4639C>A) n.713C>A n.708C>A | |
16 | g.89101051C>G | CA397134094 | ACSF3 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.-129-1553C>G (n.-129-1553C>G) n.751C>G n.714C>G c.-4639C>G (n.-4639C>G) n.713C>G n.708C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101051C>T | CA397134096 | ACSF3 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.-129-1553C>T (n.-129-1553C>T) n.751C>T n.714C>T c.-4639C>T (n.-4639C>T) n.713C>T n.708C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101052C>A | CA397134100 | ACSF3 | c.371C>A (p.Pro124His) c.-129-1552C>A (n.-129-1552C>A) n.752C>A n.715C>A c.-4638C>A (n.-4638C>A) n.714C>A n.709C>A | |
16 | g.89101052C= | CA2241488358 | ACSF3 | c.371C= (p.Pro124=) c.-129-1552C= (n.-129-1552C=) n.752C= n.715C= c.-4638C= (n.-4638C=) n.714C= n.709C= | |
16 | g.89101052C>G | CA397134102 | ACSF3 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.-129-1552C>G (n.-129-1552C>G) n.752C>G n.715C>G c.-4638C>G (n.-4638C>G) n.714C>G n.709C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101052C>T | CA397134104 | ACSF3 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.-129-1552C>T (n.-129-1552C>T) n.752C>T n.715C>T c.-4638C>T (n.-4638C>T) n.714C>T n.709C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101053C>A | CA497370222 | ACSF3 | c.372C>A (p.Pro124=) c.-129-1551C>A (n.-129-1551C>A) n.753C>A n.716C>A c.-4637C>A (n.-4637C>A) n.715C>A n.710C>A | |
16 | g.89101053C>G | CA497370223 | ACSF3 | c.372C>G (p.Pro124=) c.-129-1551C>G (n.-129-1551C>G) n.753C>G n.716C>G c.-4637C>G (n.-4637C>G) n.715C>G n.710C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101053C>T | CA497370224 | ACSF3 | c.372C>T (p.Pro124=) c.-129-1551C>T (n.-129-1551C>T) n.753C>T n.716C>T c.-4637C>T (n.-4637C>T) n.715C>T n.710C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101054C>A | CA397134110 | ACSF3 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.-129-1550C>A (n.-129-1550C>A) n.754C>A n.717C>A c.-4636C>A (n.-4636C>A) n.716C>A n.711C>A | |
16 | g.89101054C= | CA2241488359 | ACSF3 | c.373C= (p.Leu125=) c.-129-1550C= (n.-129-1550C=) n.754C= n.717C= c.-4636C= (n.-4636C=) n.716C= n.711C= | |
16 | g.89101054C>G | CA397134108 | ACSF3 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.-129-1550C>G (n.-129-1550C>G) n.754C>G n.717C>G c.-4636C>G (n.-4636C>G) n.716C>G n.711C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101054C>T | CA8237633 | ACSF3 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.-129-1550C>T (n.-129-1550C>T) n.754C>T n.717C>T c.-4636C>T (n.-4636C>T) n.716C>T n.711C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101056_89101057del | CA2839540496 | ACSF3 | c.375_376del (p.Tyr126GlnfsTer?) c.-129-1548_-129-1547del (n.-129-1548_-129-1547del) n.756_757del n.719_720del c.-4634_-4633del (n.-4634_-4633del) n.718_719del n.713_714del | |
16 | g.89101055T>A | CA397134111 | ACSF3 | c.374T>A (p.Leu125His) c.-129-1549T>A (n.-129-1549T>A) n.755T>A n.718T>A c.-4635T>A (n.-4635T>A) n.717T>A n.712T>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101055T>C | CA397134113 | ACSF3 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.-129-1549T>C (n.-129-1549T>C) n.755T>C n.718T>C c.-4635T>C (n.-4635T>C) n.717T>C n.712T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101055T>G | CA397134114 | ACSF3 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.-129-1549T>G (n.-129-1549T>G) n.755T>G n.718T>G c.-4635T>G (n.-4635T>G) n.717T>G n.712T>G | |
16 | g.89101055T= | CA2241488360 | ACSF3 | c.374T= (p.Leu125=) c.-129-1549T= (n.-129-1549T=) n.755T= n.718T= c.-4635T= (n.-4635T=) n.717T= n.712T= | |
16 | g.89101056C>A | CA497370229 | ACSF3 | c.375C>A (p.Leu125=) c.-129-1548C>A (n.-129-1548C>A) n.756C>A n.719C>A c.-4634C>A (n.-4634C>A) n.718C>A n.713C>A | |
16 | g.89101056C= | CA2241488361 | ACSF3 | c.375C= (p.Leu125=) c.-129-1548C= (n.-129-1548C=) n.756C= n.719C= c.-4634C= (n.-4634C=) n.718C= n.713C= | |
16 | g.89101056C>G | CA497370231 | ACSF3 | c.375C>G (p.Leu125=) c.-129-1548C>G (n.-129-1548C>G) n.756C>G n.719C>G c.-4634C>G (n.-4634C>G) n.718C>G n.713C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101056C>T | CA497370232 | ACSF3 | c.375C>T (p.Leu125=) c.-129-1548C>T (n.-129-1548C>T) n.756C>T n.719C>T c.-4634C>T (n.-4634C>T) n.718C>T n.713C>T | dbSNP |
16 | g.89101057T>A | CA397134116 | ACSF3 | c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.-129-1547T>A (n.-129-1547T>A) n.757T>A n.720T>A c.-4633T>A (n.-4633T>A) n.719T>A n.714T>A | dbSNP |
16 | g.89101057T>C | CA397134118 | ACSF3 | c.376T>C (p.Tyr126His) c.-129-1547T>C (n.-129-1547T>C) n.757T>C n.720T>C c.-4633T>C (n.-4633T>C) n.719T>C n.714T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101057T>G | CA397134120 | ACSF3 | c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.-129-1547T>G (n.-129-1547T>G) n.757T>G n.720T>G c.-4633T>G (n.-4633T>G) n.719T>G n.714T>G | |
16 | g.89101057T= | CA2241488362 | ACSF3 | c.376T= (p.Tyr126=) c.-129-1547T= (n.-129-1547T=) n.757T= n.720T= c.-4633T= (n.-4633T=) n.719T= n.714T= | |
16 | g.89101058del | CA2840884088 | ACSF3 | c.377del (p.Tyr126SerfsTer?) c.-129-1546del (n.-129-1546del) n.758del n.721del c.-4632del (n.-4632del) n.720del n.715del | |
16 | g.89101058A>C | CA397134121 | ACSF3 | c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.-129-1546A>C (n.-129-1546A>C) n.758A>C n.721A>C c.-4632A>C (n.-4632A>C) n.720A>C n.715A>C | |
16 | g.89101058A>G | CA397134123 | ACSF3 | c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.-129-1546A>G (n.-129-1546A>G) n.758A>G n.721A>G c.-4632A>G (n.-4632A>G) n.720A>G n.715A>G | |
16 | g.89101058A>T | CA397134126 | ACSF3 | c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.-129-1546A>T (n.-129-1546A>T) n.758A>T n.721A>T c.-4632A>T (n.-4632A>T) n.720A>T n.715A>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101059C>A | CA397134128 | ACSF3 | c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.-129-1545C>A (n.-129-1545C>A) n.759C>A n.722C>A c.-4631C>A (n.-4631C>A) n.721C>A n.716C>A | |
16 | g.89101059C= | CA2241488363 | ACSF3 | c.378C= (p.Tyr126=) c.-129-1545C= (n.-129-1545C=) n.759C= n.722C= c.-4631C= (n.-4631C=) n.721C= n.716C= | |
16 | g.89101059C>G | CA397134130 | ACSF3 | c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.-129-1545C>G (n.-129-1545C>G) n.759C>G n.722C>G c.-4631C>G (n.-4631C>G) n.721C>G n.716C>G | |
16 | g.89101059C>T | CA8237634 | ACSF3 | c.378C>T (p.Tyr126=) c.-129-1545C>T (n.-129-1545C>T) n.759C>T n.722C>T c.-4631C>T (n.-4631C>T) n.721C>T n.716C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101060A= | CA2241488364 | ACSF3 | c.379A= (p.Arg127=) c.-129-1544A= (n.-129-1544A=) n.760A= n.723A= c.-4630A= (n.-4630A=) n.722A= n.717A= | |
16 | g.89101060A>C | CA497370235 | ACSF3 | c.379A>C (p.Arg127=) c.-129-1544A>C (n.-129-1544A>C) n.760A>C n.723A>C c.-4630A>C (n.-4630A>C) n.722A>C n.717A>C | |
16 | g.89101060A>G | CA8237635 | ACSF3 | c.379A>G (p.Arg127Gly) c.-129-1544A>G (n.-129-1544A>G) n.760A>G n.723A>G c.-4630A>G (n.-4630A>G) n.722A>G n.717A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101060A>T | CA397134135 | ACSF3 | c.379A>T (p.Arg127Trp) c.-129-1544A>T (n.-129-1544A>T) n.760A>T n.723A>T c.-4630A>T (n.-4630A>T) n.722A>T n.717A>T | |
16 | g.89101061G>A | CA397134138 | ACSF3 | c.380G>A (p.Arg127Lys) c.-129-1543G>A (n.-129-1543G>A) n.761G>A n.724G>A c.-4629G>A (n.-4629G>A) n.723G>A n.718G>A | |
16 | g.89101061G>C | CA397134140 | ACSF3 | c.380G>C (p.Arg127Thr) c.-129-1543G>C (n.-129-1543G>C) n.761G>C n.724G>C c.-4629G>C (n.-4629G>C) n.723G>C n.718G>C | |
16 | g.89101061G>T | CA397134136 | ACSF3 | c.380G>T (p.Arg127Met) c.-129-1543G>T (n.-129-1543G>T) n.761G>T n.724G>T c.-4629G>T (n.-4629G>T) n.723G>T n.718G>T | |
16 | g.89101062G>A | CA497370238 | ACSF3 | c.381G>A (p.Arg127=) c.-129-1542G>A (n.-129-1542G>A) n.762G>A n.725G>A c.-4628G>A (n.-4628G>A) n.724G>A n.719G>A | |
16 | g.89101062G>C | CA397134143 | ACSF3 | c.381G>C (p.Arg127Ser) c.-129-1542G>C (n.-129-1542G>C) n.762G>C n.725G>C c.-4628G>C (n.-4628G>C) n.724G>C n.719G>C | dbSNP |
16 | g.89101062G= | CA2241488365 | ACSF3 | c.381G= (p.Arg127=) c.-129-1542G= (n.-129-1542G=) n.762G= n.725G= c.-4628G= (n.-4628G=) n.724G= n.719G= | |
16 | g.89101062G>T | CA397134145 | ACSF3 | c.381G>T (p.Arg127Ser) c.-129-1542G>T (n.-129-1542G>T) n.762G>T n.725G>T c.-4628G>T (n.-4628G>T) n.724G>T n.719G>T | |
16 | g.89101063A>C | CA397134148 | ACSF3 | c.382A>C (p.Lys128Gln) c.-129-1541A>C (n.-129-1541A>C) n.763A>C n.726A>C c.-4627A>C (n.-4627A>C) n.725A>C n.720A>C | |
16 | g.89101063A>G | CA397134150 | ACSF3 | c.382A>G (p.Lys128Glu) c.-129-1541A>G (n.-129-1541A>G) n.763A>G n.726A>G c.-4627A>G (n.-4627A>G) n.725A>G n.720A>G | |
16 | g.89101063A>T | CA397134152 | ACSF3 | c.382A>T (p.Lys128Ter) c.-129-1541A>T (n.-129-1541A>T) n.763A>T n.726A>T c.-4627A>T (n.-4627A>T) n.725A>T n.720A>T | |
16 | g.89101064A>C | CA397134157 | ACSF3 | c.383A>C (p.Lys128Thr) c.-129-1540A>C (n.-129-1540A>C) n.764A>C n.727A>C c.-4626A>C (n.-4626A>C) n.726A>C n.721A>C | |
16 | g.89101064A>G | CA397134155 | ACSF3 | c.383A>G (p.Lys128Arg) c.-129-1540A>G (n.-129-1540A>G) n.764A>G n.727A>G c.-4626A>G (n.-4626A>G) n.726A>G n.721A>G | |
16 | g.89101064A>T | CA397134154 | ACSF3 | c.383A>T (p.Lys128Met) c.-129-1540A>T (n.-129-1540A>T) n.764A>T n.727A>T c.-4626A>T (n.-4626A>T) n.726A>T n.721A>T | |
16 | g.89101065G>A | CA8237636 | ACSF3 | c.384G>A (p.Lys128=) c.-129-1539G>A (n.-129-1539G>A) n.765G>A n.728G>A c.-4625G>A (n.-4625G>A) n.727G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101065G>C | CA397134160 | ACSF3 | c.384G>C (p.Lys128Asn) c.-129-1539G>C (n.-129-1539G>C) n.765G>C n.728G>C c.-4625G>C (n.-4625G>C) n.727G>C n.722G>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101065G= | CA2241488366 | ACSF3 | c.384G= (p.Lys128=) c.-129-1539G= (n.-129-1539G=) n.765G= n.728G= c.-4625G= (n.-4625G=) n.727G= n.722G= | |
16 | g.89101065G>T | CA397134163 | ACSF3 | c.384G>T (p.Lys128Asn) c.-129-1539G>T (n.-129-1539G>T) n.765G>T n.728G>T c.-4625G>T (n.-4625G>T) n.727G>T n.722G>T | |
16 | g.89101066C>A | CA397134165 | ACSF3 | c.385C>A (p.His129Asn) c.-129-1538C>A (n.-129-1538C>A) n.766C>A n.729C>A c.-4624C>A (n.-4624C>A) n.728C>A n.723C>A | |
16 | g.89101066C= | CA2241488367 | ACSF3 | c.385C= (p.His129=) c.-129-1538C= (n.-129-1538C=) n.766C= n.729C= c.-4624C= (n.-4624C=) n.728C= n.723C= | |
16 | g.89101066C>G | CA397134167 | ACSF3 | c.385C>G (p.His129Asp) c.-129-1538C>G (n.-129-1538C>G) n.766C>G n.729C>G c.-4624C>G (n.-4624C>G) n.728C>G n.723C>G | |
16 | g.89101066C>T | CA8237637 | ACSF3 | c.385C>T (p.His129Tyr) c.-129-1538C>T (n.-129-1538C>T) n.766C>T n.729C>T c.-4624C>T (n.-4624C>T) n.728C>T n.723C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101067A>C | CA397134170 | ACSF3 | c.386A>C (p.His129Pro) c.-129-1537A>C (n.-129-1537A>C) n.767A>C n.730A>C c.-4623A>C (n.-4623A>C) n.729A>C n.724A>C | |
16 | g.89101067A>G | CA397134176 | ACSF3 | c.386A>G (p.His129Arg) c.-129-1537A>G (n.-129-1537A>G) n.767A>G n.730A>G c.-4623A>G (n.-4623A>G) n.729A>G n.724A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101067A>T | CA397134172 | ACSF3 | c.386A>T (p.His129Leu) c.-129-1537A>T (n.-129-1537A>T) n.767A>T n.730A>T c.-4623A>T (n.-4623A>T) n.729A>T n.724A>T | |
16 | g.89101068T>A | CA397134180 | ACSF3 | c.387T>A (p.His129Gln) c.-129-1536T>A (n.-129-1536T>A) n.768T>A n.731T>A c.-4622T>A (n.-4622T>A) n.730T>A n.725T>A | |
16 | g.89101068T>C | CA8237638 | ACSF3 | c.387T>C (p.His129=) c.-129-1536T>C (n.-129-1536T>C) n.768T>C n.731T>C c.-4622T>C (n.-4622T>C) n.730T>C n.725T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101068T>G | CA397134183 | ACSF3 | c.387T>G (p.His129Gln) c.-129-1536T>G (n.-129-1536T>G) n.768T>G n.731T>G c.-4622T>G (n.-4622T>G) n.730T>G n.725T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101068T= | CA2241488368 | ACSF3 | c.387T= (p.His129=) c.-129-1536T= (n.-129-1536T=) n.768T= n.731T= c.-4622T= (n.-4622T=) n.730T= n.725T= | |
16 | g.89101069C>A | CA397134184 | ACSF3 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.-129-1535C>A (n.-129-1535C>A) n.769C>A n.732C>A c.-4621C>A (n.-4621C>A) n.731C>A n.726C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101069C>G | CA397134189 | ACSF3 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.-129-1535C>G (n.-129-1535C>G) n.769C>G n.732C>G c.-4621C>G (n.-4621C>G) n.731C>G n.726C>G | |
16 | g.89101069C>T | CA397134191 | ACSF3 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.-129-1535C>T (n.-129-1535C>T) n.769C>T n.732C>T c.-4621C>T (n.-4621C>T) n.731C>T n.726C>T | COSMIC |
16 | g.89101070C>A | CA397134192 | ACSF3 | c.389C>A (p.Pro130His) c.-129-1534C>A (n.-129-1534C>A) n.770C>A n.733C>A c.-4620C>A (n.-4620C>A) n.732C>A n.727C>A | |
16 | g.89101070C>G | CA397134193 | ACSF3 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.-129-1534C>G (n.-129-1534C>G) n.770C>G n.733C>G c.-4620C>G (n.-4620C>G) n.732C>G n.727C>G | |
16 | g.89101070C>T | CA397134196 | ACSF3 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.-129-1534C>T (n.-129-1534C>T) n.770C>T n.733C>T c.-4620C>T (n.-4620C>T) n.732C>T n.727C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101071C>A | CA497370250 | ACSF3 | c.390C>A (p.Pro130=) c.-129-1533C>A (n.-129-1533C>A) n.771C>A n.734C>A c.-4619C>A (n.-4619C>A) n.733C>A n.728C>A | gnomAD v4 |
16 | g.89101071C= | CA2241488369 | ACSF3 | c.390C= (p.Pro130=) c.-129-1533C= (n.-129-1533C=) n.771C= n.734C= c.-4619C= (n.-4619C=) n.733C= n.728C= | |
16 | g.89101071C>G | CA497370247 | ACSF3 | c.390C>G (p.Pro130=) c.-129-1533C>G (n.-129-1533C>G) n.771C>G n.734C>G c.-4619C>G (n.-4619C>G) n.733C>G n.728C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101071C>T | CA8237639 | ACSF3 | c.390C>T (p.Pro130=) c.-129-1533C>T (n.-129-1533C>T) n.771C>T n.734C>T c.-4619C>T (n.-4619C>T) n.733C>T n.728C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101072G>A | CA8237640 | ACSF3 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.-129-1532G>A (n.-129-1532G>A) n.772G>A n.735G>A c.-4618G>A (n.-4618G>A) n.734G>A n.729G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101072G>C | CA397134203 | ACSF3 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.-129-1532G>C (n.-129-1532G>C) n.772G>C n.735G>C c.-4618G>C (n.-4618G>C) n.734G>C n.729G>C | |
16 | g.89101072G= | CA2241488370 | ACSF3 | c.391G= (p.Ala131=) c.-129-1532G= (n.-129-1532G=) n.772G= n.735G= c.-4618G= (n.-4618G=) n.734G= n.729G= | |
16 | g.89101072G>T | CA397134201 | ACSF3 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.-129-1532G>T (n.-129-1532G>T) n.772G>T n.735G>T c.-4618G>T (n.-4618G>T) n.734G>T n.729G>T | |
16 | g.89101073C>A | CA397134206 | ACSF3 | c.392C>A (p.Ala131Glu) c.-129-1531C>A (n.-129-1531C>A) n.773C>A n.736C>A c.-4617C>A (n.-4617C>A) n.735C>A n.730C>A | |
16 | g.89101073C= | CA2241488371 | ACSF3 | c.392C= (p.Ala131=) c.-129-1531C= (n.-129-1531C=) n.773C= n.736C= c.-4617C= (n.-4617C=) n.735C= n.730C= | |
16 | g.89101073C>G | CA397134211 | ACSF3 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.-129-1531C>G (n.-129-1531C>G) n.773C>G n.736C>G c.-4617C>G (n.-4617C>G) n.735C>G n.730C>G | |
16 | g.89101073C>T | CA8237641 | ACSF3 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.-129-1531C>T (n.-129-1531C>T) n.773C>T n.736C>T c.-4617C>T (n.-4617C>T) n.735C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.89101074G>A | CA286445627 | ACSF3 | c.393G>A (p.Ala131=) c.-129-1530G>A (n.-129-1530G>A) n.774G>A n.737G>A c.-4616G>A (n.-4616G>A) n.736G>A n.731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101074G>C | CA497370251 | ACSF3 | c.393G>C (p.Ala131=) c.-129-1530G>C (n.-129-1530G>C) n.774G>C n.737G>C c.-4616G>C (n.-4616G>C) n.736G>C n.731G>C | |
16 | g.89101074G= | CA2241488372 | ACSF3 | c.393G= (p.Ala131=) c.-129-1530G= (n.-129-1530G=) n.774G= n.737G= c.-4616G= (n.-4616G=) n.736G= n.731G= | |
16 | g.89101074G>T | CA497370252 | ACSF3 | c.393G>T (p.Ala131=) c.-129-1530G>T (n.-129-1530G>T) n.774G>T n.737G>T c.-4616G>T (n.-4616G>T) n.736G>T n.731G>T | |
16 | g.89101075G>A | CA397134214 | ACSF3 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.-129-1529G>A (n.-129-1529G>A) n.775G>A n.738G>A c.-4615G>A (n.-4615G>A) n.737G>A n.732G>A | |
16 | g.89101075G>C | CA397134217 | ACSF3 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.-129-1529G>C (n.-129-1529G>C) n.775G>C n.738G>C c.-4615G>C (n.-4615G>C) n.737G>C n.732G>C | |
16 | g.89101075G>T | CA397134216 | ACSF3 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.-129-1529G>T (n.-129-1529G>T) n.775G>T n.738G>T c.-4615G>T (n.-4615G>T) n.737G>T n.732G>T | |
16 | g.89101076C>A | CA397134219 | ACSF3 | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.-129-1528C>A (n.-129-1528C>A) n.776C>A n.739C>A c.-4614C>A (n.-4614C>A) n.738C>A n.733C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101076C>G | CA397134220 | ACSF3 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.-129-1528C>G (n.-129-1528C>G) n.776C>G n.739C>G c.-4614C>G (n.-4614C>G) n.738C>G n.733C>G | |
16 | g.89101076C>T | CA397134222 | ACSF3 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.-129-1528C>T (n.-129-1528C>T) n.776C>T n.739C>T c.-4614C>T (n.-4614C>T) n.738C>T n.733C>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101077C>A | CA497370258 | ACSF3 | c.396C>A (p.Ala132=) c.-129-1527C>A (n.-129-1527C>A) n.777C>A n.740C>A c.-4613C>A (n.-4613C>A) n.739C>A n.734C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101077C= | CA2241488373 | ACSF3 | c.396C= (p.Ala132=) c.-129-1527C= (n.-129-1527C=) n.777C= n.740C= c.-4613C= (n.-4613C=) n.739C= n.734C= | |
16 | g.89101077C>G | CA497370256 | ACSF3 | c.396C>G (p.Ala132=) c.-129-1527C>G (n.-129-1527C>G) n.777C>G n.740C>G c.-4613C>G (n.-4613C>G) n.739C>G n.734C>G | gnomAD v4 |
16 | g.89101077C>T | CA497370257 | ACSF3 | c.396C>T (p.Ala132=) c.-129-1527C>T (n.-129-1527C>T) n.777C>T n.740C>T c.-4613C>T (n.-4613C>T) n.739C>T n.734C>T | |
16 | g.89101078C>A | CA397134225 | ACSF3 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.-129-1526C>A (n.-129-1526C>A) n.778C>A n.741C>A c.-4612C>A (n.-4612C>A) n.740C>A n.735C>A | |
16 | g.89101078C= | CA2241488374 | ACSF3 | c.397C= (p.Gln133=) c.-129-1526C= (n.-129-1526C=) n.778C= n.741C= c.-4612C= (n.-4612C=) n.740C= n.735C= | |
16 | g.89101078C>G | CA397134227 | ACSF3 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.-129-1526C>G (n.-129-1526C>G) n.778C>G n.741C>G c.-4612C>G (n.-4612C>G) n.740C>G n.735C>G | |
16 | g.89101078C>T | CA397134228 | ACSF3 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.-129-1526C>T (n.-129-1526C>T) n.778C>T n.741C>T c.-4612C>T (n.-4612C>T) n.740C>T n.735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101079A>C | CA397134230 | ACSF3 | c.398A>C (p.Gln133Pro) c.-129-1525A>C (n.-129-1525A>C) n.779A>C n.742A>C c.-4611A>C (n.-4611A>C) n.741A>C n.736A>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101079A>G | CA397134232 | ACSF3 | c.398A>G (p.Gln133Arg) c.-129-1525A>G (n.-129-1525A>G) n.779A>G n.742A>G c.-4611A>G (n.-4611A>G) n.741A>G n.736A>G | |
16 | g.89101079A>T | CA397134234 | ACSF3 | c.398A>T (p.Gln133Leu) c.-129-1525A>T (n.-129-1525A>T) n.779A>T n.742A>T c.-4611A>T (n.-4611A>T) n.741A>T n.736A>T | |
16 | g.89101080G>A | CA8237642 | ACSF3 | c.399G>A (p.Gln133=) c.-129-1524G>A (n.-129-1524G>A) n.780G>A n.743G>A c.-4610G>A (n.-4610G>A) n.742G>A n.737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101080G>C | CA286445645 | ACSF3 | c.399G>C (p.Gln133His) c.-129-1524G>C (n.-129-1524G>C) n.780G>C n.743G>C c.-4610G>C (n.-4610G>C) n.742G>C n.737G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101080G= | CA2241488375 | ACSF3 | c.399G= (p.Gln133=) c.-129-1524G= (n.-129-1524G=) n.780G= n.743G= c.-4610G= (n.-4610G=) n.742G= n.737G= | |
16 | g.89101080G>T | CA397134239 | ACSF3 | c.399G>T (p.Gln133His) c.-129-1524G>T (n.-129-1524G>T) n.780G>T n.743G>T c.-4610G>T (n.-4610G>T) n.742G>T n.737G>T | |
16 | g.89101081C>A | CA397134243 | ACSF3 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.-129-1523C>A (n.-129-1523C>A) n.781C>A n.744C>A c.-4609C>A (n.-4609C>A) n.743C>A n.738C>A | |
16 | g.89101081C>G | CA397134241 | ACSF3 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.-129-1523C>G (n.-129-1523C>G) n.781C>G n.744C>G c.-4609C>G (n.-4609C>G) n.743C>G n.738C>G | |
16 | g.89101081C>T | CA497370267 | ACSF3 | c.400C>T (p.Leu134=) c.-129-1523C>T (n.-129-1523C>T) n.781C>T n.744C>T c.-4609C>T (n.-4609C>T) n.743C>T n.738C>T | |
16 | g.89101082T>A | CA397134247 | ACSF3 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.-129-1522T>A (n.-129-1522T>A) n.782T>A n.745T>A c.-4608T>A (n.-4608T>A) n.744T>A n.739T>A | |
16 | g.89101082T>C | CA397134249 | ACSF3 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-129-1522T>C (n.-129-1522T>C) n.782T>C n.745T>C c.-4608T>C (n.-4608T>C) n.744T>C n.739T>C | |
16 | g.89101082T>G | CA397134251 | ACSF3 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-129-1522T>G (n.-129-1522T>G) n.782T>G n.745T>G c.-4608T>G (n.-4608T>G) n.744T>G n.739T>G | |
16 | g.89101082_89101085dup | CA2580092347 | ACSF3 | c.401_404dup (p.Glu135AspfsTer?) c.-129-1522_-129-1519dup (n.-129-1522_-129-1519dup) n.782_785dup n.745_748dup c.-4608_-4605dup (n.-4608_-4605dup) n.744_747dup n.739_742dup | ClinVar |
16 | g.89101083G>A | CA497370268 | ACSF3 | c.402G>A (p.Leu134=) c.-129-1521G>A (n.-129-1521G>A) n.783G>A n.746G>A c.-4607G>A (n.-4607G>A) n.745G>A n.740G>A | dbSNP |
16 | g.89101083G>C | CA497370269 | ACSF3 | c.402G>C (p.Leu134=) c.-129-1521G>C (n.-129-1521G>C) n.783G>C n.746G>C c.-4607G>C (n.-4607G>C) n.745G>C n.740G>C | |
16 | g.89101083G>T | CA497370270 | ACSF3 | c.402G>T (p.Leu134=) c.-129-1521G>T (n.-129-1521G>T) n.783G>T n.746G>T c.-4607G>T (n.-4607G>T) n.745G>T n.740G>T | |
16 | g.89101084G>A | CA8237643 | ACSF3 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.-129-1520G>A (n.-129-1520G>A) n.784G>A n.747G>A c.-4606G>A (n.-4606G>A) n.746G>A n.741G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101084G>C | CA397134253 | ACSF3 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.-129-1520G>C (n.-129-1520G>C) n.784G>C n.747G>C c.-4606G>C (n.-4606G>C) n.746G>C n.741G>C | |
16 | g.89101084G= | CA2241488376 | ACSF3 | c.403G= (p.Glu135=) c.-129-1520G= (n.-129-1520G=) n.784G= n.747G= c.-4606G= (n.-4606G=) n.746G= n.741G= | |
16 | g.89101084G>T | CA397134254 | ACSF3 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.-129-1520G>T (n.-129-1520G>T) n.784G>T n.747G>T c.-4606G>T (n.-4606G>T) n.746G>T n.741G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.89101085A= | CA2241488377 | ACSF3 | c.404A= (p.Glu135=) c.-129-1519A= (n.-129-1519A=) n.785A= n.748A= c.-4605A= (n.-4605A=) n.747A= n.742A= | |
16 | g.89101085A>C | CA397134257 | ACSF3 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.-129-1519A>C (n.-129-1519A>C) n.785A>C n.748A>C c.-4605A>C (n.-4605A>C) n.747A>C n.742A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101085A>G | CA397134259 | ACSF3 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.-129-1519A>G (n.-129-1519A>G) n.785A>G n.748A>G c.-4605A>G (n.-4605A>G) n.747A>G n.742A>G | |
16 | g.89101085A>T | CA397134261 | ACSF3 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.-129-1519A>T (n.-129-1519A>T) n.785A>T n.748A>T c.-4605A>T (n.-4605A>T) n.747A>T n.742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101086G>A | CA497370275 | ACSF3 | c.405G>A (p.Glu135=) c.-129-1518G>A (n.-129-1518G>A) n.786G>A n.749G>A c.-4604G>A (n.-4604G>A) n.748G>A n.743G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101086G>C | CA8237644 | ACSF3 | c.405G>C (p.Glu135Asp) c.-129-1518G>C (n.-129-1518G>C) n.786G>C n.749G>C c.-4604G>C (n.-4604G>C) n.748G>C n.743G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101086G= | CA2241488378 | ACSF3 | c.405G= (p.Glu135=) c.-129-1518G= (n.-129-1518G=) n.786G= n.749G= c.-4604G= (n.-4604G=) n.748G= n.743G= | |
16 | g.89101086G>T | CA397134264 | ACSF3 | c.405G>T (p.Glu135Asp) c.-129-1518G>T (n.-129-1518G>T) n.786G>T n.749G>T c.-4604G>T (n.-4604G>T) n.748G>T n.743G>T | gnomAD v4 |
16 | g.89101087T>A | CA397134270 | ACSF3 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.-129-1517T>A (n.-129-1517T>A) n.787T>A n.750T>A c.-4603T>A (n.-4603T>A) n.749T>A n.744T>A | |
16 | g.89101087T>C | CA397134268 | ACSF3 | c.406T>C (p.Tyr136His) c.-129-1517T>C (n.-129-1517T>C) n.787T>C n.750T>C c.-4603T>C (n.-4603T>C) n.749T>C n.744T>C | gnomAD v4 |
16 | g.89101087T>G | CA397134266 | ACSF3 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.-129-1517T>G (n.-129-1517T>G) n.787T>G n.750T>G c.-4603T>G (n.-4603T>G) n.749T>G n.744T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101088_89101089del | CA2634917664 | ACSF3 | c.407_408del (p.Tyr136CysfsTer?) c.-129-1516_-129-1515del (n.-129-1516_-129-1515del) n.788_789del n.751_752del c.-4602_-4601del (n.-4602_-4601del) n.750_751del n.745_746del | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.89101088A= | CA2241488379 | ACSF3 | c.407A= (p.Tyr136=) c.-129-1516A= (n.-129-1516A=) n.788A= n.751A= c.-4602A= (n.-4602A=) n.750A= n.745A= | |
16 | g.89101088A>C | CA397134273 | ACSF3 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.-129-1516A>C (n.-129-1516A>C) n.788A>C n.751A>C c.-4602A>C (n.-4602A>C) n.750A>C n.745A>C | |
16 | g.89101088A>G | CA397134275 | ACSF3 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.-129-1516A>G (n.-129-1516A>G) n.788A>G n.751A>G c.-4602A>G (n.-4602A>G) n.750A>G n.745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101088A>T | CA286445649 | ACSF3 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.-129-1516A>T (n.-129-1516A>T) n.788A>T n.751A>T c.-4602A>T (n.-4602A>T) n.750A>T n.745A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101089T>A | CA397134279 | ACSF3 | c.408T>A (p.Tyr136Ter) c.-129-1515T>A (n.-129-1515T>A) n.789T>A n.752T>A c.-4601T>A (n.-4601T>A) n.751T>A n.746T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101089T>C | CA497370284 | ACSF3 | c.408T>C (p.Tyr136=) c.-129-1515T>C (n.-129-1515T>C) n.789T>C n.752T>C c.-4601T>C (n.-4601T>C) n.751T>C n.746T>C | |
16 | g.89101089T>G | CA397134281 | ACSF3 | c.408T>G (p.Tyr136Ter) c.-129-1515T>G (n.-129-1515T>G) n.789T>G n.752T>G c.-4601T>G (n.-4601T>G) n.751T>G n.746T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.89101089T= | CA2241488380 | ACSF3 | c.408T= (p.Tyr136=) c.-129-1515T= (n.-129-1515T=) n.789T= n.752T= c.-4601T= (n.-4601T=) n.751T= n.746T= | |
16 | g.89101090G>A | CA397134284 | ACSF3 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.-129-1514G>A (n.-129-1514G>A) n.790G>A n.753G>A c.-4600G>A (n.-4600G>A) n.752G>A n.747G>A | |
16 | g.89101090G>C | CA397134285 | ACSF3 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.-129-1514G>C (n.-129-1514G>C) n.790G>C n.753G>C c.-4600G>C (n.-4600G>C) n.752G>C n.747G>C | |
16 | g.89101090G>T | CA397134287 | ACSF3 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.-129-1514G>T (n.-129-1514G>T) n.790G>T n.753G>T c.-4600G>T (n.-4600G>T) n.752G>T n.747G>T | |
16 | g.89101091T>A | CA397134290 | ACSF3 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.-129-1513T>A (n.-129-1513T>A) n.791T>A n.754T>A c.-4599T>A (n.-4599T>A) n.753T>A n.748T>A | |
16 | g.89101091T>C | CA397134292 | ACSF3 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.-129-1513T>C (n.-129-1513T>C) n.791T>C n.754T>C c.-4599T>C (n.-4599T>C) n.753T>C n.748T>C | |
16 | g.89101091T>G | CA397134294 | ACSF3 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.-129-1513T>G (n.-129-1513T>G) n.791T>G n.754T>G c.-4599T>G (n.-4599T>G) n.753T>G n.748T>G | |
16 | g.89101092C>A | CA497370291 | ACSF3 | c.411C>A (p.Val137=) c.-129-1512C>A (n.-129-1512C>A) n.792C>A n.755C>A c.-4598C>A (n.-4598C>A) n.754C>A n.749C>A | |
16 | g.89101092C= | CA2241488381 | ACSF3 | c.411C= (p.Val137=) c.-129-1512C= (n.-129-1512C=) n.792C= n.755C= c.-4598C= (n.-4598C=) n.754C= n.749C= | |
16 | g.89101092C>G | CA497370292 | ACSF3 | c.411C>G (p.Val137=) c.-129-1512C>G (n.-129-1512C>G) n.792C>G n.755C>G c.-4598C>G (n.-4598C>G) n.754C>G n.749C>G | |
16 | g.89101092C>T | CA8237645 | ACSF3 | c.411C>T (p.Val137=) c.-129-1512C>T (n.-129-1512C>T) n.792C>T n.755C>T c.-4598C>T (n.-4598C>T) n.754C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101093A= | CA2241488382 | ACSF3 | c.412A= (p.Ile138=) c.-129-1511A= (n.-129-1511A=) n.793A= n.756A= c.-4597A= (n.-4597A=) n.755A= n.750A= | |
16 | g.89101093A>C | CA397134301 | ACSF3 | c.412A>C (p.Ile138Leu) c.-129-1511A>C (n.-129-1511A>C) n.793A>C n.756A>C c.-4597A>C (n.-4597A>C) n.755A>C n.750A>C | |
16 | g.89101093A>G | CA8237646 | ACSF3 | c.412A>G (p.Ile138Val) c.-129-1511A>G (n.-129-1511A>G) n.793A>G n.756A>G c.-4597A>G (n.-4597A>G) n.755A>G n.750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.89101093A>T | CA397134299 | ACSF3 | c.412A>T (p.Ile138Phe) c.-129-1511A>T (n.-129-1511A>T) n.793A>T n.756A>T c.-4597A>T (n.-4597A>T) n.755A>T n.750A>T | |
16 | g.89101094T>A | CA397134305 | ACSF3 | c.413T>A (p.Ile138Asn) c.-129-1510T>A (n.-129-1510T>A) n.794T>A n.757T>A c.-4596T>A (n.-4596T>A) n.756T>A n.751T>A | |
16 | g.89101094T>C | CA397134307 | ACSF3 | c.413T>C (p.Ile138Thr) c.-129-1510T>C (n.-129-1510T>C) n.794T>C n.757T>C c.-4596T>C (n.-4596T>C) n.756T>C n.751T>C | |
16 | g.89101094T>G | CA397134310 | ACSF3 | c.413T>G (p.Ile138Ser) c.-129-1510T>G (n.-129-1510T>G) n.794T>G n.757T>G c.-4596T>G (n.-4596T>G) n.756T>G n.751T>G | |
16 | g.89101095C>A | CA8237648 | ACSF3 | c.414C>A (p.Ile138=) c.-129-1509C>A (n.-129-1509C>A) n.795C>A n.758C>A c.-4595C>A (n.-4595C>A) n.757C>A n.752C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101095C= | CA2241488383 | ACSF3 | c.414C= (p.Ile138=) c.-129-1509C= (n.-129-1509C=) n.795C= n.758C= c.-4595C= (n.-4595C=) n.757C= n.752C= | |
16 | g.89101095C>G | CA8237647 | ACSF3 | c.414C>G (p.Ile138Met) c.-129-1509C>G (n.-129-1509C>G) n.795C>G n.758C>G c.-4595C>G (n.-4595C>G) n.757C>G n.752C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.89101095C>T | CA497370301 | ACSF3 | c.414C>T (p.Ile138=) c.-129-1509C>T (n.-129-1509C>T) n.795C>T n.758C>T c.-4595C>T (n.-4595C>T) n.757C>T n.752C>T |