Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.89100994G>ACA8237609ACSF3c.313G>A (p.Asp105Asn)
c.-129-1610G>A (n.-129-1610G>A)
n.694G>A
n.657G>A
n.656G>A
n.651G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100994G>CCA397133844ACSF3c.313G>C (p.Asp105His)
c.-129-1610G>C (n.-129-1610G>C)
n.694G>C
n.657G>C
n.656G>C
n.651G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100994G=CA2241488311ACSF3c.313G= (p.Asp105=)
c.-129-1610G= (n.-129-1610G=)
n.694G=
n.657G=
n.656G=
n.651G=
16g.89100994G>TCA397133845ACSF3c.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.-129-1610G>T (n.-129-1610G>T)
n.694G>T
n.657G>T
n.656G>T
n.651G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.89100995A=CA2241488312ACSF3c.314A= (p.Asp105=)
c.-129-1609A= (n.-129-1609A=)
n.695A=
n.658A=
n.657A=
n.652A=
16g.89100995A>CCA397133846ACSF3c.314A>C (p.Asp105Ala)
c.-129-1609A>C (n.-129-1609A>C)
n.695A>C
n.658A>C
n.657A>C
n.652A>C
16g.89100995A>GCA8237610ACSF3c.314A>G (p.Asp105Gly)
c.-129-1609A>G (n.-129-1609A>G)
n.695A>G
n.658A>G
n.657A>G
n.652A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.89100995A>TCA397133847ACSF3c.314A>T (p.Asp105Val)
c.-129-1609A>T (n.-129-1609A>T)
n.695A>T
n.658A>T
n.657A>T
n.652A>T
16g.89100995_89100996insCCA2634917658ACSF3c.314_315insC (p.Ala106CysfsTer?)
c.-129-1609_-129-1608insC (n.-129-1609_-129-1608insC)
n.695_696insC
n.658_659insC
n.657_658insC
n.652_653insC
 gnomAD v4
16g.89100995_89100996insCGCCCA2634917659ACSF3c.314_315insCGCC (p.Ser107CysfsTer?)
c.-129-1609_-129-1608insCGCC (n.-129-1609_-129-1608insCGCC)
n.695_696insCGCC
n.658_659insCGCC
n.657_658insCGCC
n.652_653insCGCC
 gnomAD v4
16g.89100996T>ACA397133848ACSF3c.315T>A (p.Asp105Glu)
c.-129-1608T>A (n.-129-1608T>A)
n.696T>A
n.659T>A
n.658T>A
n.653T>A
16g.89100996T>CCA289276ACSF3c.315T>C (p.Asp105=)
c.-129-1608T>C (n.-129-1608T>C)
n.696T>C
n.659T>C
n.658T>C
n.653T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100996T>GCA397133849ACSF3c.315T>G (p.Asp105Glu)
c.-129-1608T>G (n.-129-1608T>G)
n.696T>G
n.659T>G
n.658T>G
n.653T>G
16g.89100996T=CA2241488313ACSF3c.315T= (p.Asp105=)
c.-129-1608T= (n.-129-1608T=)
n.696T=
n.659T=
n.658T=
n.653T=
16g.89100996_89100997delinsCTCA2573152854ACSF3c.315_316delinsCT (p.Ala106Ser)
c.-129-1608_-129-1607delinsCT (n.-129-1608_-129-1607delinsCT)
n.696_697delinsCT
n.659_660delinsCT
n.658_659delinsCT
n.653_654delinsCT
 ClinVar dbSNP
16g.89100996_89100997insCCTACGAGAGCA2634917660ACSF3c.315_316insCCTACGAGAG (p.Ala106ProfsTer?)
c.-129-1608_-129-1607insCCTACGAGAG (n.-129-1608_-129-1607insCCTACGAGAG)
n.696_697insCCTACGAGAG
n.659_660insCCTACGAGAG
n.658_659insCCTACGAGAG
n.653_654insCCTACGAGAG
 gnomAD v4
16g.89100997G>ACA8237611ACSF3c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.-129-1607G>A (n.-129-1607G>A)
n.697G>A
n.660G>A
n.659G>A
n.654G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89100997G>CCA397133851ACSF3c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.-129-1607G>C (n.-129-1607G>C)
n.697G>C
n.660G>C
n.659G>C
n.654G>C
 gnomAD v4
16g.89100997G=CA2241488314ACSF3c.316G= (p.Ala106=)
c.-129-1607G= (n.-129-1607G=)
n.697G=
n.660G=
n.659G=
n.654G=
16g.89100997G>TCA397133850ACSF3c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.-129-1607G>T (n.-129-1607G>T)
n.697G>T
n.660G>T
n.659G>T
n.654G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100998C>ACA397133852ACSF3c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.-129-1606C>A (n.-129-1606C>A)
n.698C>A
n.661C>A
n.660C>A
n.655C>A
 gnomAD v4
16g.89100998C=CA2241488315ACSF3c.317C= (p.Ala106=)
c.-129-1606C= (n.-129-1606C=)
n.698C=
n.661C=
n.660C=
n.655C=
16g.89100998C>GCA8237612ACSF3c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.-129-1606C>G (n.-129-1606C>G)
n.698C>G
n.661C>G
n.660C>G
n.655C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100998C>TCA397133853ACSF3c.317C>T (p.Ala106Val)
c.-129-1606C>T (n.-129-1606C>T)
n.698C>T
n.661C>T
n.660C>T
n.655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89100999C>ACA497370225ACSF3c.318C>A (p.Ala106=)
c.-129-1605C>A (n.-129-1605C>A)
n.699C>A
n.662C>A
n.661C>A
n.656C>A
16g.89100999C=CA2241488316ACSF3c.318C= (p.Ala106=)
c.-129-1605C= (n.-129-1605C=)
n.699C=
n.662C=
n.661C=
n.656C=
16g.89100999C>GCA497370226ACSF3c.318C>G (p.Ala106=)
c.-129-1605C>G (n.-129-1605C>G)
n.699C>G
n.662C>G
n.661C>G
n.656C>G
16g.89100999C>TCA497370227ACSF3c.318C>T (p.Ala106=)
c.-129-1605C>T (n.-129-1605C>T)
n.699C>T
n.662C>T
n.661C>T
n.656C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101000T>ACA397133854ACSF3c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.-129-1604T>A (n.-129-1604T>A)
n.700T>A
n.663T>A
n.662T>A
n.657T>A
16g.89101000T>CCA397133855ACSF3c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.-129-1604T>C (n.-129-1604T>C)
n.700T>C
n.663T>C
n.662T>C
n.657T>C
16g.89101000T>GCA397133856ACSF3c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.-129-1604T>G (n.-129-1604T>G)
n.700T>G
n.663T>G
n.662T>G
n.657T>G
16g.89101001C>ACA397133857ACSF3c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.-129-1603C>A (n.-129-1603C>A)
n.701C>A
n.664C>A
n.663C>A
n.658C>A
16g.89101001C=CA2241488317ACSF3c.320C= (p.Ser107=)
c.-129-1603C= (n.-129-1603C=)
n.701C=
n.664C=
n.663C=
n.658C=
16g.89101001C>GCA8237613ACSF3c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.-129-1603C>G (n.-129-1603C>G)
n.701C>G
n.664C>G
n.663C>G
n.658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101001C>TCA8237614ACSF3c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.-129-1603C>T (n.-129-1603C>T)
n.701C>T
n.664C>T
n.663C>T
n.658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101002C>ACA497370228ACSF3c.321C>A (p.Ser107=)
c.-129-1602C>A (n.-129-1602C>A)
n.702C>A
n.665C>A
n.664C>A
n.659C>A
16g.89101002C=CA2241488318ACSF3c.321C= (p.Ser107=)
c.-129-1602C= (n.-129-1602C=)
n.702C=
n.665C=
n.664C=
n.659C=
16g.89101002C>GCA497370230ACSF3c.321C>G (p.Ser107=)
c.-129-1602C>G (n.-129-1602C>G)
n.702C>G
n.665C>G
n.664C>G
n.659C>G
 dbSNP
16g.89101002C>TCA286445300ACSF3c.321C>T (p.Ser107=)
c.-129-1602C>T (n.-129-1602C>T)
n.702C>T
n.665C>T
n.664C>T
n.659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101003T>ACA397133858ACSF3c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.-129-1601T>A (n.-129-1601T>A)
n.703T>A
n.666T>A
n.665T>A
n.660T>A
16g.89101003T>CCA397133859ACSF3c.322T>C (p.Tyr108His)
c.-129-1601T>C (n.-129-1601T>C)
n.703T>C
n.666T>C
n.665T>C
n.660T>C
16g.89101003T>GCA397133860ACSF3c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.-129-1601T>G (n.-129-1601T>G)
n.703T>G
n.666T>G
n.665T>G
n.660T>G
16g.89101004A>CCA397133863ACSF3c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.-129-1600A>C (n.-129-1600A>C)
n.704A>C
n.667A>C
n.666A>C
n.661A>C
16g.89101004A>GCA397133861ACSF3c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.-129-1600A>G (n.-129-1600A>G)
n.704A>G
n.667A>G
n.666A>G
n.661A>G
16g.89101004A>TCA397133862ACSF3c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.-129-1600A>T (n.-129-1600A>T)
n.704A>T
n.667A>T
n.666A>T
n.661A>T
 COSMIC
16g.89101004_89101083dupCA2739266978ACSF3c.323_402dup (p.Glu135ThrfsTer10)
c.-129-1600_-129-1521dup (n.-129-1600_-129-1521dup)
n.704_783dup
n.667_746dup
n.666_745dup
n.661_740dup
 ClinVar
16g.89101005C>ACA397133864ACSF3c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.-129-1599C>A (n.-129-1599C>A)
n.705C>A
n.668C>A
n.667C>A
n.662C>A
16g.89101005C=CA2241488319ACSF3c.324C= (p.Tyr108=)
c.-129-1599C= (n.-129-1599C=)
n.705C=
n.668C=
n.667C=
n.662C=
16g.89101005C>GCA397133865ACSF3c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.-129-1599C>G (n.-129-1599C>G)
n.705C>G
n.668C>G
n.667C>G
n.662C>G
16g.89101005C>TCA8237615ACSF3c.324C>T (p.Tyr108=)
c.-129-1599C>T (n.-129-1599C>T)
n.705C>T
n.668C>T
n.667C>T
n.662C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101006G>ACA8237616ACSF3c.325G>A (p.Val109Ile)
c.-129-1598G>A (n.-129-1598G>A)
n.706G>A
n.669G>A
n.668G>A
n.663G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101006G>CCA397133866ACSF3c.325G>C (p.Val109Leu)
c.-129-1598G>C (n.-129-1598G>C)
n.706G>C
n.669G>C
n.668G>C
n.663G>C
16g.89101006G=CA2241488320ACSF3c.325G= (p.Val109=)
c.-129-1598G= (n.-129-1598G=)
n.706G=
n.669G=
n.668G=
n.663G=
16g.89101006G>TCA397133867ACSF3c.325G>T (p.Val109Phe)
c.-129-1598G>T (n.-129-1598G>T)
n.706G>T
n.669G>T
n.668G>T
n.663G>T
16g.89101007T>ACA8237617ACSF3c.326T>A (p.Val109Asp)
c.-129-1597T>A (n.-129-1597T>A)
n.707T>A
n.670T>A
n.669T>A
n.664T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101007T>CCA397133868ACSF3c.326T>C (p.Val109Ala)
c.-129-1597T>C (n.-129-1597T>C)
n.707T>C
n.670T>C
n.669T>C
n.664T>C
16g.89101007T>GCA397133869ACSF3c.326T>G (p.Val109Gly)
c.-129-1597T>G (n.-129-1597T>G)
n.707T>G
n.670T>G
n.669T>G
n.664T>G
16g.89101007T=CA2241488321ACSF3c.326T= (p.Val109=)
c.-129-1597T= (n.-129-1597T=)
n.707T=
n.670T=
n.669T=
n.664T=
16g.89101008C>ACA497370234ACSF3c.327C>A (p.Val109=)
c.-129-1596C>A (n.-129-1596C>A)
n.708C>A
n.671C>A
n.670C>A
n.665C>A
16g.89101008C=CA2241488322ACSF3c.327C= (p.Val109=)
c.-129-1596C= (n.-129-1596C=)
n.708C=
n.671C=
n.670C=
n.665C=
16g.89101008C>GCA497370233ACSF3c.327C>G (p.Val109=)
c.-129-1596C>G (n.-129-1596C>G)
n.708C>G
n.671C>G
n.670C>G
n.665C>G
 gnomAD v4
16g.89101008C>TCA8237619ACSF3c.327C>T (p.Val109=)
c.-129-1596C>T (n.-129-1596C>T)
n.708C>T
n.671C>T
n.670C>T
n.665C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101008_89101009insACA8237618ACSF3c.327_328insA (p.Val110SerfsTer?)
c.-129-1596_-129-1595insA (n.-129-1596_-129-1595insA)
n.708_709insA
n.671_672insA
n.670_671insA
n.665_666insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.89101009G>ACA8237621ACSF3c.328G>A (p.Val110Met)
c.-129-1595G>A (n.-129-1595G>A)
n.709G>A
n.672G>A
n.671G>A
n.666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101009G>CCA397133870ACSF3c.328G>C (p.Val110Leu)
c.-129-1595G>C (n.-129-1595G>C)
n.709G>C
n.672G>C
n.671G>C
n.666G>C
16g.89101009G=CA2241488323ACSF3c.328G= (p.Val110=)
c.-129-1595G= (n.-129-1595G=)
n.709G=
n.672G=
n.671G=
n.666G=
16g.89101009G>TCA8237620ACSF3c.328G>T (p.Val110Leu)
c.-129-1595G>T (n.-129-1595G>T)
n.709G>T
n.672G>T
n.671G>T
n.666G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101010T>ACA397133871ACSF3c.329T>A (p.Val110Glu)
c.-129-1594T>A (n.-129-1594T>A)
n.710T>A
n.673T>A
n.672T>A
n.667T>A
16g.89101010T>CCA397133872ACSF3c.329T>C (p.Val110Ala)
c.-129-1594T>C (n.-129-1594T>C)
n.710T>C
n.673T>C
n.672T>C
n.667T>C
16g.89101010T>GCA397133873ACSF3c.329T>G (p.Val110Gly)
c.-129-1594T>G (n.-129-1594T>G)
n.710T>G
n.673T>G
n.672T>G
n.667T>G
16g.89101011G>ACA497370236ACSF3c.330G>A (p.Val110=)
c.-129-1593G>A (n.-129-1593G>A)
n.711G>A
n.674G>A
n.673G>A
n.668G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101011G>CCA497370237ACSF3c.330G>C (p.Val110=)
c.-129-1593G>C (n.-129-1593G>C)
n.711G>C
n.674G>C
n.673G>C
n.668G>C
16g.89101011G=CA2241488324ACSF3c.330G= (p.Val110=)
c.-129-1593G= (n.-129-1593G=)
n.711G=
n.674G=
n.673G=
n.668G=
16g.89101011G>TCA497370239ACSF3c.330G>T (p.Val110=)
c.-129-1593G>T (n.-129-1593G>T)
n.711G>T
n.674G>T
n.673G>T
n.668G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101012G>ACA397133874ACSF3c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.-129-1592G>A (n.-129-1592G>A)
n.712G>A
n.675G>A
n.674G>A
n.669G>A
 gnomAD v4
16g.89101012G>CCA397133876ACSF3c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.-129-1592G>C (n.-129-1592G>C)
n.712G>C
n.675G>C
n.674G>C
n.669G>C
16g.89101012G>TCA397133877ACSF3c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.-129-1592G>T (n.-129-1592G>T)
n.712G>T
n.675G>T
n.674G>T
n.669G>T
16g.89101013C>ACA397133878ACSF3c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.-129-1591C>A (n.-129-1591C>A)
n.713C>A
n.676C>A
n.675C>A
n.670C>A
16g.89101013C>GCA397133880ACSF3c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.-129-1591C>G (n.-129-1591C>G)
n.713C>G
n.676C>G
n.675C>G
n.670C>G
16g.89101013C>TCA397133882ACSF3c.332C>T (p.Ala111Val)
c.-129-1591C>T (n.-129-1591C>T)
n.713C>T
n.676C>T
n.675C>T
n.670C>T
 gnomAD v4
16g.89101015delCA2576095923ACSF3c.334del (p.Gln112SerfsTer6)
c.-129-1589del (n.-129-1589del)
n.715del
n.678del
n.677del
n.672del
16g.89101014C>ACA497370240ACSF3c.333C>A (p.Ala111=)
c.-129-1590C>A (n.-129-1590C>A)
n.714C>A
n.677C>A
n.676C>A
n.671C>A
16g.89101014C=CA2241488325ACSF3c.333C= (p.Ala111=)
c.-129-1590C= (n.-129-1590C=)
n.714C=
n.677C=
n.676C=
n.671C=
16g.89101014C>GCA497370241ACSF3c.333C>G (p.Ala111=)
c.-129-1590C>G (n.-129-1590C>G)
n.714C>G
n.677C>G
n.676C>G
n.671C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101014C>TCA497370242ACSF3c.333C>T (p.Ala111=)
c.-129-1590C>T (n.-129-1590C>T)
n.714C>T
n.677C>T
n.676C>T
n.671C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101015C>ACA397133885ACSF3c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.-129-1589C>A (n.-129-1589C>A)
n.715C>A
n.678C>A
n.677C>A
n.672C>A
16g.89101015C=CA2241488326ACSF3c.334C= (p.Gln112=)
c.-129-1589C= (n.-129-1589C=)
n.715C=
n.678C=
n.677C=
n.672C=
16g.89101015C>GCA397133887ACSF3c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.-129-1589C>G (n.-129-1589C>G)
n.715C>G
n.678C>G
n.677C>G
n.672C>G
16g.89101015C>TCA397133889ACSF3c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.-129-1589C>T (n.-129-1589C>T)
n.715C>T
n.678C>T
n.677C>T
n.672C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101016A>CCA397133897ACSF3c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.-129-1588A>C (n.-129-1588A>C)
n.716A>C
n.679A>C
n.678A>C
n.673A>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101016A>GCA397133893ACSF3c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.-129-1588A>G (n.-129-1588A>G)
n.716A>G
n.679A>G
n.678A>G
n.673A>G
16g.89101016A>TCA397133895ACSF3c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.-129-1588A>T (n.-129-1588A>T)
n.716A>T
n.679A>T
n.678A>T
n.673A>T
16g.89101017G>ACA497370243ACSF3c.336G>A (p.Gln112=)
c.-129-1587G>A (n.-129-1587G>A)
n.717G>A
n.680G>A
n.679G>A
n.674G>A
 gnomAD v4
16g.89101017G>CCA397133899ACSF3c.336G>C (p.Gln112His)
c.-129-1587G>C (n.-129-1587G>C)
n.717G>C
n.680G>C
n.679G>C
n.674G>C
 gnomAD v4
16g.89101017G=CA2241488327ACSF3c.336G= (p.Gln112=)
c.-129-1587G= (n.-129-1587G=)
n.717G=
n.680G=
n.679G=
n.674G=
16g.89101017G>TCA397133901ACSF3c.336G>T (p.Gln112His)
c.-129-1587G>T (n.-129-1587G>T)
n.717G>T
n.680G>T
n.679G>T
n.674G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101018T>ACA397133903ACSF3c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.-129-1586T>A (n.-129-1586T>A)
n.718T>A
n.681T>A
n.680T>A
n.675T>A
 gnomAD v4
16g.89101018T>CCA397133906ACSF3c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.-129-1586T>C (n.-129-1586T>C)
n.718T>C
n.681T>C
n.680T>C
n.675T>C
 dbSNP
16g.89101018T>GCA397133908ACSF3c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.-129-1586T>G (n.-129-1586T>G)
n.718T>G
n.681T>G
n.680T>G
n.675T>G
 gnomAD v4
16g.89101018T=CA2241488329ACSF3c.337T= (p.Trp113=)
c.-129-1586T= (n.-129-1586T=)
n.718T=
n.681T=
n.680T=
n.675T=
16g.89101018_89101038delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGCCA2241488328ACSF3c.337_357delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC (p.Trp113=)
c.-129-1586_-129-1566delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC (n.-129-1586_-129-1566delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC)
n.718_738delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC
n.681_701delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC
n.680_700delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC
n.675_695delinsTGGGCGTCATGGATGAGTGGC
16g.89101019G>ACA397133911ACSF3c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.-129-1585G>A (n.-129-1585G>A)
n.719G>A
n.682G>A
c.-4671G>A (n.-4671G>A)
n.681G>A
n.676G>A
 dbSNP
16g.89101019G>CCA397133913ACSF3c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.-129-1585G>C (n.-129-1585G>C)
n.719G>C
n.682G>C
c.-4671G>C (n.-4671G>C)
n.681G>C
n.676G>C
16g.89101019G=CA2241488330ACSF3c.338G= (p.Trp113=)
c.-129-1585G= (n.-129-1585G=)
n.719G=
n.682G=
c.-4671G= (n.-4671G=)
n.681G=
n.676G=
16g.89101019G>TCA397133914ACSF3c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.-129-1585G>T (n.-129-1585G>T)
n.719G>T
n.682G>T
c.-4671G>T (n.-4671G>T)
n.681G>T
n.676G>T
16g.89101021_89101040delCA624451440ACSF3c.340_359del (p.Ala114CysfsTer?)
c.-129-1583_-129-1564del (n.-129-1583_-129-1564del)
n.721_740del
n.684_703del
c.-4669_-4650del (n.-4669_-4650del)
n.683_702del
n.678_697del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101020G>ACA397133917ACSF3c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.-129-1584G>A (n.-129-1584G>A)
n.720G>A
n.683G>A
c.-4670G>A (n.-4670G>A)
n.682G>A
n.677G>A
16g.89101020G>CCA397133919ACSF3c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.-129-1584G>C (n.-129-1584G>C)
n.720G>C
n.683G>C
c.-4670G>C (n.-4670G>C)
n.682G>C
n.677G>C
16g.89101020G=CA2241488331ACSF3c.339G= (p.Trp113=)
c.-129-1584G= (n.-129-1584G=)
n.720G=
n.683G=
c.-4670G= (n.-4670G=)
n.682G=
n.677G=
16g.89101020G>TCA397133920ACSF3c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.-129-1584G>T (n.-129-1584G>T)
n.720G>T
n.683G>T
c.-4670G>T (n.-4670G>T)
n.682G>T
n.677G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101021G>ACA397133928ACSF3c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.-129-1583G>A (n.-129-1583G>A)
n.721G>A
n.684G>A
c.-4669G>A (n.-4669G>A)
n.683G>A
n.678G>A
16g.89101021G>CCA397133926ACSF3c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.-129-1583G>C (n.-129-1583G>C)
n.721G>C
n.684G>C
c.-4669G>C (n.-4669G>C)
n.683G>C
n.678G>C
16g.89101021G=CA2241488332ACSF3c.340G= (p.Ala114=)
c.-129-1583G= (n.-129-1583G=)
n.721G=
n.684G=
c.-4669G= (n.-4669G=)
n.683G=
n.678G=
16g.89101021G>TCA8237622ACSF3c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.-129-1583G>T (n.-129-1583G>T)
n.721G>T
n.684G>T
c.-4669G>T (n.-4669G>T)
n.683G>T
n.678G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101022C>ACA397133931ACSF3c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.-129-1582C>A (n.-129-1582C>A)
n.722C>A
n.685C>A
c.-4668C>A (n.-4668C>A)
n.684C>A
n.679C>A
16g.89101022C=CA2241488333ACSF3c.341C= (p.Ala114=)
c.-129-1582C= (n.-129-1582C=)
n.722C=
n.685C=
c.-4668C= (n.-4668C=)
n.684C=
n.679C=
16g.89101022C>GCA397133935ACSF3c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-129-1582C>G (n.-129-1582C>G)
n.722C>G
n.685C>G
c.-4668C>G (n.-4668C>G)
n.684C>G
n.679C>G
16g.89101022C>TCA8237623ACSF3c.341C>T (p.Ala114Val)
c.-129-1582C>T (n.-129-1582C>T)
n.722C>T
n.685C>T
c.-4668C>T (n.-4668C>T)
n.684C>T
n.679C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101023G>ACA497370244ACSF3c.342G>A (p.Ala114=)
c.-129-1581G>A (n.-129-1581G>A)
n.723G>A
n.686G>A
c.-4667G>A (n.-4667G>A)
n.685G>A
n.680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101023G>CCA289278ACSF3c.342G>C (p.Ala114=)
c.-129-1581G>C (n.-129-1581G>C)
n.723G>C
n.686G>C
c.-4667G>C (n.-4667G>C)
n.685G>C
n.680G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101023G=CA2241488334ACSF3c.342G= (p.Ala114=)
c.-129-1581G= (n.-129-1581G=)
n.723G=
n.686G=
c.-4667G= (n.-4667G=)
n.685G=
n.680G=
16g.89101023G>TCA497370245ACSF3c.342G>T (p.Ala114=)
c.-129-1581G>T (n.-129-1581G>T)
n.723G>T
n.686G>T
c.-4667G>T (n.-4667G>T)
n.685G>T
n.680G>T
 gnomAD v4
16g.89101024_89101028dupCA2634917661ACSF3c.343_347dup (p.Trp116CysfsTer4)
c.-129-1580_-129-1576dup (n.-129-1580_-129-1576dup)
n.724_728dup
n.687_691dup
c.-4666_-4662dup (n.-4666_-4662dup)
n.686_690dup
n.681_685dup
 gnomAD v4
16g.89101024T>ACA397133943ACSF3c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.-129-1580T>A (n.-129-1580T>A)
n.724T>A
n.687T>A
c.-4666T>A (n.-4666T>A)
n.686T>A
n.681T>A
16g.89101024T>CCA397133939ACSF3c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.-129-1580T>C (n.-129-1580T>C)
n.724T>C
n.687T>C
c.-4666T>C (n.-4666T>C)
n.686T>C
n.681T>C
16g.89101024T>GCA286445409ACSF3c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.-129-1580T>G (n.-129-1580T>G)
n.724T>G
n.687T>G
c.-4666T>G (n.-4666T>G)
n.686T>G
n.681T>G
 dbSNP
16g.89101024T=CA2241488335ACSF3c.343T= (p.Ser115=)
c.-129-1580T= (n.-129-1580T=)
n.724T=
n.687T=
c.-4666T= (n.-4666T=)
n.686T=
n.681T=
16g.89101025C>ACA397133947ACSF3c.344C>A (p.Ser115Ter)
c.-129-1579C>A (n.-129-1579C>A)
n.725C>A
n.688C>A
c.-4665C>A (n.-4665C>A)
n.687C>A
n.682C>A
 gnomAD v4
16g.89101025C>GCA397133949ACSF3c.344C>G (p.Ser115Ter)
c.-129-1579C>G (n.-129-1579C>G)
n.725C>G
n.688C>G
c.-4665C>G (n.-4665C>G)
n.687C>G
n.682C>G
16g.89101025C>TCA397133951ACSF3c.344C>T (p.Ser115Leu)
c.-129-1579C>T (n.-129-1579C>T)
n.725C>T
n.688C>T
c.-4665C>T (n.-4665C>T)
n.687C>T
n.682C>T
 gnomAD v4
16g.89101026A=CA2241488336ACSF3c.345A= (p.Ser115=)
c.-129-1578A= (n.-129-1578A=)
n.726A=
n.689A=
c.-4664A= (n.-4664A=)
n.688A=
n.683A=
16g.89101026A>CCA497370246ACSF3c.345A>C (p.Ser115=)
c.-129-1578A>C (n.-129-1578A>C)
n.726A>C
n.689A>C
c.-4664A>C (n.-4664A>C)
n.688A>C
n.683A>C
16g.89101026A>GCA497370248ACSF3c.345A>G (p.Ser115=)
c.-129-1578A>G (n.-129-1578A>G)
n.726A>G
n.689A>G
c.-4664A>G (n.-4664A>G)
n.688A>G
n.683A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101026A>TCA497370249ACSF3c.345A>T (p.Ser115=)
c.-129-1578A>T (n.-129-1578A>T)
n.726A>T
n.689A>T
c.-4664A>T (n.-4664A>T)
n.688A>T
n.683A>T
16g.89101027T>ACA397133954ACSF3c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.-129-1577T>A (n.-129-1577T>A)
n.727T>A
n.690T>A
c.-4663T>A (n.-4663T>A)
n.689T>A
n.684T>A
16g.89101027T>CCA397133955ACSF3c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.-129-1577T>C (n.-129-1577T>C)
n.727T>C
n.690T>C
c.-4663T>C (n.-4663T>C)
n.689T>C
n.684T>C
 gnomAD v4
16g.89101027T>GCA397133958ACSF3c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.-129-1577T>G (n.-129-1577T>G)
n.727T>G
n.690T>G
c.-4663T>G (n.-4663T>G)
n.689T>G
n.684T>G
16g.89101028G>ACA397133961ACSF3c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.-129-1576G>A (n.-129-1576G>A)
n.728G>A
n.691G>A
c.-4662G>A (n.-4662G>A)
n.690G>A
n.685G>A
 gnomAD v4
16g.89101028G>CCA397133963ACSF3c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.-129-1576G>C (n.-129-1576G>C)
n.728G>C
n.691G>C
c.-4662G>C (n.-4662G>C)
n.690G>C
n.685G>C
16g.89101028G>TCA397133965ACSF3c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.-129-1576G>T (n.-129-1576G>T)
n.728G>T
n.691G>T
c.-4662G>T (n.-4662G>T)
n.690G>T
n.685G>T
16g.89101029G>ACA312309ACSF3c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.-129-1575G>A (n.-129-1575G>A)
n.729G>A
n.692G>A
c.-4661G>A (n.-4661G>A)
n.691G>A
n.686G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101029G>CCA397133970ACSF3c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.-129-1575G>C (n.-129-1575G>C)
n.729G>C
n.692G>C
c.-4661G>C (n.-4661G>C)
n.691G>C
n.686G>C
16g.89101029G=CA2241488337ACSF3c.348G= (p.Trp116=)
c.-129-1575G= (n.-129-1575G=)
n.729G=
n.692G=
c.-4661G= (n.-4661G=)
n.691G=
n.686G=
16g.89101029G>TCA397133968ACSF3c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.-129-1575G>T (n.-129-1575G>T)
n.729G>T
n.692G>T
c.-4661G>T (n.-4661G>T)
n.691G>T
n.686G>T
16g.89101030A=CA2241488338ACSF3c.349A= (p.Met117=)
c.-129-1574A= (n.-129-1574A=)
n.730A=
n.693A=
c.-4660A= (n.-4660A=)
n.692A=
n.687A=
16g.89101030A>CCA397133975ACSF3c.349A>C (p.Met117Leu)
c.-129-1574A>C (n.-129-1574A>C)
n.730A>C
n.693A>C
c.-4660A>C (n.-4660A>C)
n.692A>C
n.687A>C
16g.89101030A>GCA397133977ACSF3c.349A>G (p.Met117Val)
c.-129-1574A>G (n.-129-1574A>G)
n.730A>G
n.693A>G
c.-4660A>G (n.-4660A>G)
n.692A>G
n.687A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101030A>TCA397133979ACSF3c.349A>T (p.Met117Leu)
c.-129-1574A>T (n.-129-1574A>T)
n.730A>T
n.693A>T
c.-4660A>T (n.-4660A>T)
n.692A>T
n.687A>T
16g.89101031T>ACA397133981ACSF3c.350T>A (p.Met117Lys)
c.-129-1573T>A (n.-129-1573T>A)
n.731T>A
n.694T>A
c.-4659T>A (n.-4659T>A)
n.693T>A
n.688T>A
16g.89101031T>CCA397133983ACSF3c.350T>C (p.Met117Thr)
c.-129-1573T>C (n.-129-1573T>C)
n.731T>C
n.694T>C
c.-4659T>C (n.-4659T>C)
n.693T>C
n.688T>C
 gnomAD v4
16g.89101031T>GCA397133984ACSF3c.350T>G (p.Met117Arg)
c.-129-1573T>G (n.-129-1573T>G)
n.731T>G
n.694T>G
c.-4659T>G (n.-4659T>G)
n.693T>G
n.688T>G
16g.89101032G>ACA397133985ACSF3c.351G>A (p.Met117Ile)
c.-129-1572G>A (n.-129-1572G>A)
n.732G>A
n.695G>A
c.-4658G>A (n.-4658G>A)
n.694G>A
n.689G>A
 gnomAD v4
16g.89101032G>CCA397133987ACSF3c.351G>C (p.Met117Ile)
c.-129-1572G>C (n.-129-1572G>C)
n.732G>C
n.695G>C
c.-4658G>C (n.-4658G>C)
n.694G>C
n.689G>C
 gnomAD v4
16g.89101032G>TCA397133990ACSF3c.351G>T (p.Met117Ile)
c.-129-1572G>T (n.-129-1572G>T)
n.732G>T
n.695G>T
c.-4658G>T (n.-4658G>T)
n.694G>T
n.689G>T
16g.89101033A=CA2241488340ACSF3c.352A= (p.Ser118=)
c.-129-1571A= (n.-129-1571A=)
n.733A=
n.696A=
c.-4657A= (n.-4657A=)
n.695A=
n.690A=
16g.89101033A>CCA397133993ACSF3c.352A>C (p.Ser118Arg)
c.-129-1571A>C (n.-129-1571A>C)
n.733A>C
n.696A>C
c.-4657A>C (n.-4657A>C)
n.695A>C
n.690A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101033A>GCA397133996ACSF3c.352A>G (p.Ser118Gly)
c.-129-1571A>G (n.-129-1571A>G)
n.733A>G
n.696A>G
c.-4657A>G (n.-4657A>G)
n.695A>G
n.690A>G
16g.89101033A>TCA397133998ACSF3c.352A>T (p.Ser118Cys)
c.-129-1571A>T (n.-129-1571A>T)
n.733A>T
n.696A>T
c.-4657A>T (n.-4657A>T)
n.695A>T
n.690A>T
16g.89101033_89101036delinsAGTGCA2241488339ACSF3c.352_355delinsAGTG (p.Ser118=)
c.-129-1571_-129-1568delinsAGTG (n.-129-1571_-129-1568delinsAGTG)
n.733_736delinsAGTG
n.696_699delinsAGTG
c.-4657_-4654delinsAGTG (n.-4657_-4654delinsAGTG)
n.695_698delinsAGTG
n.690_693delinsAGTG
16g.89101034G>ACA397134003ACSF3c.353G>A (p.Ser118Asn)
c.-129-1570G>A (n.-129-1570G>A)
n.734G>A
n.697G>A
c.-4656G>A (n.-4656G>A)
n.696G>A
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101034G>CCA8237624ACSF3c.353G>C (p.Ser118Thr)
c.-129-1570G>C (n.-129-1570G>C)
n.734G>C
n.697G>C
c.-4656G>C (n.-4656G>C)
n.696G>C
n.691G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101034G=CA2241488341ACSF3c.353G= (p.Ser118=)
c.-129-1570G= (n.-129-1570G=)
n.734G=
n.697G=
c.-4656G= (n.-4656G=)
n.696G=
n.691G=
16g.89101034G>TCA397134001ACSF3c.353G>T (p.Ser118Ile)
c.-129-1570G>T (n.-129-1570G>T)
n.734G>T
n.697G>T
c.-4656G>T (n.-4656G>T)
n.696G>T
n.691G>T
16g.89101035_89101037delCA725661641ACSF3c.354_356del (p.Gly119del)
c.-129-1569_-129-1567del (n.-129-1569_-129-1567del)
n.735_737del
n.698_700del
c.-4655_-4653del (n.-4655_-4653del)
n.697_699del
n.692_694del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101035T>ACA397134007ACSF3c.354T>A (p.Ser118Arg)
c.-129-1569T>A (n.-129-1569T>A)
n.735T>A
n.698T>A
c.-4655T>A (n.-4655T>A)
n.697T>A
n.692T>A
 gnomAD v4
16g.89101035T>CCA289280ACSF3c.354T>C (p.Ser118=)
c.-129-1569T>C (n.-129-1569T>C)
n.735T>C
n.698T>C
c.-4655T>C (n.-4655T>C)
n.697T>C
n.692T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101035T>GCA397134011ACSF3c.354T>G (p.Ser118Arg)
c.-129-1569T>G (n.-129-1569T>G)
n.735T>G
n.698T>G
c.-4655T>G (n.-4655T>G)
n.697T>G
n.692T>G
16g.89101035T=CA2241488342ACSF3c.354T= (p.Ser118=)
c.-129-1569T= (n.-129-1569T=)
n.735T=
n.698T=
c.-4655T= (n.-4655T=)
n.697T=
n.692T=
16g.89101036G>ACA397134015ACSF3c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.-129-1568G>A (n.-129-1568G>A)
n.736G>A
n.699G>A
c.-4654G>A (n.-4654G>A)
n.698G>A
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101036G>CCA397134018ACSF3c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-129-1568G>C (n.-129-1568G>C)
n.736G>C
n.699G>C
c.-4654G>C (n.-4654G>C)
n.698G>C
n.693G>C
16g.89101036G=CA2241488343ACSF3c.355G= (p.Gly119=)
c.-129-1568G= (n.-129-1568G=)
n.736G=
n.699G=
c.-4654G= (n.-4654G=)
n.698G=
n.693G=
16g.89101036G>TCA397134019ACSF3c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.-129-1568G>T (n.-129-1568G>T)
n.736G>T
n.699G>T
c.-4654G>T (n.-4654G>T)
n.698G>T
n.693G>T
16g.89101036_89101037delCA2634917663ACSF3c.355_356del (p.Gly119ArgfsTer?)
c.-129-1568_-129-1567del (n.-129-1568_-129-1567del)
n.736_737del
n.699_700del
c.-4654_-4653del (n.-4654_-4653del)
n.698_699del
n.693_694del
 gnomAD v4
16g.89101038_89101040dupCA2634917662ACSF3c.357_359dup (p.Gly120_Val121insGly)
c.-129-1566_-129-1564dup (n.-129-1566_-129-1564dup)
n.738_740dup
n.701_703dup
c.-4652_-4650dup (n.-4652_-4650dup)
n.700_702dup
n.695_697dup
 gnomAD v4
16g.89101037G>ACA8237625ACSF3c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.-129-1567G>A (n.-129-1567G>A)
n.737G>A
n.700G>A
c.-4653G>A (n.-4653G>A)
n.699G>A
n.694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101037G>CCA397134023ACSF3c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.-129-1567G>C (n.-129-1567G>C)
n.737G>C
n.700G>C
c.-4653G>C (n.-4653G>C)
n.699G>C
n.694G>C
16g.89101037G=CA2241488344ACSF3c.356G= (p.Gly119=)
c.-129-1567G= (n.-129-1567G=)
n.737G=
n.700G=
c.-4653G= (n.-4653G=)
n.699G=
n.694G=
16g.89101037G>TCA397134026ACSF3c.356G>T (p.Gly119Val)
c.-129-1567G>T (n.-129-1567G>T)
n.737G>T
n.700G>T
c.-4653G>T (n.-4653G>T)
n.699G>T
n.694G>T
16g.89101038C>ACA497370259ACSF3c.357C>A (p.Gly119=)
c.-129-1566C>A (n.-129-1566C>A)
n.738C>A
n.701C>A
c.-4652C>A (n.-4652C>A)
n.700C>A
n.695C>A
 gnomAD v4
16g.89101038C=CA2241488345ACSF3c.357C= (p.Gly119=)
c.-129-1566C= (n.-129-1566C=)
n.738C=
n.701C=
c.-4652C= (n.-4652C=)
n.700C=
n.695C=
16g.89101038C>GCA497370261ACSF3c.357C>G (p.Gly119=)
c.-129-1566C>G (n.-129-1566C>G)
n.738C>G
n.701C>G
c.-4652C>G (n.-4652C>G)
n.700C>G
n.695C>G
16g.89101038C>TCA8237626ACSF3c.357C>T (p.Gly119=)
c.-129-1566C>T (n.-129-1566C>T)
n.738C>T
n.701C>T
c.-4652C>T (n.-4652C>T)
n.700C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101039G>ACA8237627ACSF3c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.-129-1565G>A (n.-129-1565G>A)
n.739G>A
n.702G>A
c.-4651G>A (n.-4651G>A)
n.701G>A
n.696G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101039G>CCA397134031ACSF3c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.-129-1565G>C (n.-129-1565G>C)
n.739G>C
n.702G>C
c.-4651G>C (n.-4651G>C)
n.701G>C
n.696G>C
16g.89101039G=CA2241488346ACSF3c.358G= (p.Gly120=)
c.-129-1565G= (n.-129-1565G=)
n.739G=
n.702G=
c.-4651G= (n.-4651G=)
n.701G=
n.696G=
16g.89101039G>TCA397134033ACSF3c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.-129-1565G>T (n.-129-1565G>T)
n.739G>T
n.702G>T
c.-4651G>T (n.-4651G>T)
n.701G>T
n.696G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101040G>ACA397134039ACSF3c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.-129-1564G>A (n.-129-1564G>A)
n.740G>A
n.703G>A
c.-4650G>A (n.-4650G>A)
n.702G>A
n.697G>A
16g.89101040G>CCA397134038ACSF3c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.-129-1564G>C (n.-129-1564G>C)
n.740G>C
n.703G>C
c.-4650G>C (n.-4650G>C)
n.702G>C
n.697G>C
16g.89101040G>TCA397134036ACSF3c.359G>T (p.Gly120Val)
c.-129-1564G>T (n.-129-1564G>T)
n.740G>T
n.703G>T
c.-4650G>T (n.-4650G>T)
n.702G>T
n.697G>T
 gnomAD v4
16g.89101041delCA645587714ACSF3c.360del (p.Val121TrpfsTer?)
c.-129-1563del (n.-129-1563del)
n.741del
n.704del
c.-4649del (n.-4649del)
n.703del
n.698del
 COSMIC
16g.89101041T>ACA497370264ACSF3c.360T>A (p.Gly120=)
c.-129-1563T>A (n.-129-1563T>A)
n.741T>A
n.704T>A
c.-4649T>A (n.-4649T>A)
n.703T>A
n.698T>A
16g.89101041T>CCA497370265ACSF3c.360T>C (p.Gly120=)
c.-129-1563T>C (n.-129-1563T>C)
n.741T>C
n.704T>C
c.-4649T>C (n.-4649T>C)
n.703T>C
n.698T>C
16g.89101041T>GCA497370266ACSF3c.360T>G (p.Gly120=)
c.-129-1563T>G (n.-129-1563T>G)
n.741T>G
n.704T>G
c.-4649T>G (n.-4649T>G)
n.703T>G
n.698T>G
 dbSNP
16g.89101041T=CA2241488347ACSF3c.360T= (p.Gly120=)
c.-129-1563T= (n.-129-1563T=)
n.741T=
n.704T=
c.-4649T= (n.-4649T=)
n.703T=
n.698T=
16g.89101042G>ACA8237628ACSF3c.361G>A (p.Val121Met)
c.-129-1562G>A (n.-129-1562G>A)
n.742G>A
n.705G>A
c.-4648G>A (n.-4648G>A)
n.704G>A
n.699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101042G>CCA397134044ACSF3c.361G>C (p.Val121Leu)
c.-129-1562G>C (n.-129-1562G>C)
n.742G>C
n.705G>C
c.-4648G>C (n.-4648G>C)
n.704G>C
n.699G>C
16g.89101042G=CA2241488348ACSF3c.361G= (p.Val121=)
c.-129-1562G= (n.-129-1562G=)
n.742G=
n.705G=
c.-4648G= (n.-4648G=)
n.704G=
n.699G=
16g.89101042G>TCA397134046ACSF3c.361G>T (p.Val121Leu)
c.-129-1562G>T (n.-129-1562G>T)
n.742G>T
n.705G>T
c.-4648G>T (n.-4648G>T)
n.704G>T
n.699G>T
 gnomAD v4
16g.89101043T>ACA397134049ACSF3c.362T>A (p.Val121Glu)
c.-129-1561T>A (n.-129-1561T>A)
n.743T>A
n.706T>A
c.-4647T>A (n.-4647T>A)
n.705T>A
n.700T>A
16g.89101043T>CCA397134050ACSF3c.362T>C (p.Val121Ala)
c.-129-1561T>C (n.-129-1561T>C)
n.743T>C
n.706T>C
c.-4647T>C (n.-4647T>C)
n.705T>C
n.700T>C
 gnomAD v4
16g.89101043T>GCA397134052ACSF3c.362T>G (p.Val121Gly)
c.-129-1561T>G (n.-129-1561T>G)
n.743T>G
n.706T>G
c.-4647T>G (n.-4647T>G)
n.705T>G
n.700T>G
 dbSNP
16g.89101043T=CA2241488349ACSF3c.362T= (p.Val121=)
c.-129-1561T= (n.-129-1561T=)
n.743T=
n.706T=
c.-4647T= (n.-4647T=)
n.705T=
n.700T=
16g.89101044G>ACA8237629ACSF3c.363G>A (p.Val121=)
c.-129-1560G>A (n.-129-1560G>A)
n.744G>A
n.707G>A
c.-4646G>A (n.-4646G>A)
n.706G>A
n.701G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101044G>CCA497370273ACSF3c.363G>C (p.Val121=)
c.-129-1560G>C (n.-129-1560G>C)
n.744G>C
n.707G>C
c.-4646G>C (n.-4646G>C)
n.706G>C
n.701G>C
16g.89101044G=CA2241488350ACSF3c.363G= (p.Val121=)
c.-129-1560G= (n.-129-1560G=)
n.744G=
n.707G=
c.-4646G= (n.-4646G=)
n.706G=
n.701G=
16g.89101044G>TCA497370272ACSF3c.363G>T (p.Val121=)
c.-129-1560G>T (n.-129-1560G>T)
n.744G>T
n.707G>T
c.-4646G>T (n.-4646G>T)
n.706G>T
n.701G>T
 dbSNP
16g.89101045delCA2576095924ACSF3c.364del (p.Ala122GlnfsTer?)
c.-129-1559del (n.-129-1559del)
n.745del
n.708del
c.-4645del (n.-4645del)
n.707del
n.702del
16g.89101045G>ACA397134057ACSF3c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-129-1559G>A (n.-129-1559G>A)
n.745G>A
n.708G>A
c.-4645G>A (n.-4645G>A)
n.707G>A
n.702G>A
16g.89101045G>CCA397134059ACSF3c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-129-1559G>C (n.-129-1559G>C)
n.745G>C
n.708G>C
c.-4645G>C (n.-4645G>C)
n.707G>C
n.702G>C
16g.89101045G>TCA397134061ACSF3c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-129-1559G>T (n.-129-1559G>T)
n.745G>T
n.708G>T
c.-4645G>T (n.-4645G>T)
n.707G>T
n.702G>T
16g.89101045_89101058delinsGCAGTCCCCCTCTACA2241488351ACSF3c.364_377delinsGCAGTCCCCCTCTA (p.Ala122=)
c.-129-1559_-129-1546delinsGCAGTCCCCCTCTA (n.-129-1559_-129-1546delinsGCAGTCCCCCTCTA)
n.745_758delinsGCAGTCCCCCTCTA
n.708_721delinsGCAGTCCCCCTCTA
c.-4645_-4632delinsGCAGTCCCCCTCTA (n.-4645_-4632delinsGCAGTCCCCCTCTA)
n.707_720delinsGCAGTCCCCCTCTA
n.702_715delinsGCAGTCCCCCTCTA
16g.89101046C>ACA397134063ACSF3c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.-129-1558C>A (n.-129-1558C>A)
n.746C>A
n.709C>A
c.-4644C>A (n.-4644C>A)
n.708C>A
n.703C>A
16g.89101046C=CA2241488352ACSF3c.365C= (p.Ala122=)
c.-129-1558C= (n.-129-1558C=)
n.746C=
n.709C=
c.-4644C= (n.-4644C=)
n.708C=
n.703C=
16g.89101046C>GCA397134066ACSF3c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-129-1558C>G (n.-129-1558C>G)
n.746C>G
n.709C>G
c.-4644C>G (n.-4644C>G)
n.708C>G
n.703C>G
 dbSNP
16g.89101046C>TCA397134068ACSF3c.365C>T (p.Ala122Val)
c.-129-1558C>T (n.-129-1558C>T)
n.746C>T
n.709C>T
c.-4644C>T (n.-4644C>T)
n.708C>T
n.703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101049_89101061delCA624451444ACSF3c.368_380del (p.Val123GlyfsTer30)
c.-129-1555_-129-1543del (n.-129-1555_-129-1543del)
n.749_761del
n.712_724del
c.-4641_-4629del (n.-4641_-4629del)
n.711_723del
n.706_718del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101047A=CA2241488353ACSF3c.366A= (p.Ala122=)
c.-129-1557A= (n.-129-1557A=)
n.747A=
n.710A=
c.-4643A= (n.-4643A=)
n.709A=
n.704A=
16g.89101047A>CCA497370276ACSF3c.366A>C (p.Ala122=)
c.-129-1557A>C (n.-129-1557A>C)
n.747A>C
n.710A>C
c.-4643A>C (n.-4643A>C)
n.709A>C
n.704A>C
16g.89101047A>GCA8237630ACSF3c.366A>G (p.Ala122=)
c.-129-1557A>G (n.-129-1557A>G)
n.747A>G
n.710A>G
c.-4643A>G (n.-4643A>G)
n.709A>G
n.704A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101047A>TCA497370277ACSF3c.366A>T (p.Ala122=)
c.-129-1557A>T (n.-129-1557A>T)
n.747A>T
n.710A>T
c.-4643A>T (n.-4643A>T)
n.709A>T
n.704A>T
16g.89101048G>ACA397134078ACSF3c.367G>A (p.Val123Ile)
c.-129-1556G>A (n.-129-1556G>A)
n.748G>A
n.711G>A
c.-4642G>A (n.-4642G>A)
n.710G>A
n.705G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101048G>CCA397134073ACSF3c.367G>C (p.Val123Leu)
c.-129-1556G>C (n.-129-1556G>C)
n.748G>C
n.711G>C
c.-4642G>C (n.-4642G>C)
n.710G>C
n.705G>C
16g.89101048G=CA2241488354ACSF3c.367G= (p.Val123=)
c.-129-1556G= (n.-129-1556G=)
n.748G=
n.711G=
c.-4642G= (n.-4642G=)
n.710G=
n.705G=
16g.89101048G>TCA397134075ACSF3c.367G>T (p.Val123Phe)
c.-129-1556G>T (n.-129-1556G>T)
n.748G>T
n.711G>T
c.-4642G>T (n.-4642G>T)
n.710G>T
n.705G>T
16g.89101049T>ACA397134081ACSF3c.368T>A (p.Val123Asp)
c.-129-1555T>A (n.-129-1555T>A)
n.749T>A
n.712T>A
c.-4641T>A (n.-4641T>A)
n.711T>A
n.706T>A
16g.89101049T>CCA397134083ACSF3c.368T>C (p.Val123Ala)
c.-129-1555T>C (n.-129-1555T>C)
n.749T>C
n.712T>C
c.-4641T>C (n.-4641T>C)
n.711T>C
n.706T>C
16g.89101049T>GCA397134086ACSF3c.368T>G (p.Val123Gly)
c.-129-1555T>G (n.-129-1555T>G)
n.749T>G
n.712T>G
c.-4641T>G (n.-4641T>G)
n.711T>G
n.706T>G
16g.89101049T=CA2241488355ACSF3c.368T= (p.Val123=)
c.-129-1555T= (n.-129-1555T=)
n.749T=
n.712T=
c.-4641T= (n.-4641T=)
n.711T=
n.706T=
16g.89101049_89101050insACA2241488356ACSF3c.368_369insA (p.Leu125ProfsTer?)
c.-129-1555_-129-1554insA (n.-129-1555_-129-1554insA)
n.749_750insA
n.712_713insA
c.-4641_-4640insA (n.-4641_-4640insA)
n.711_712insA
n.706_707insA
 dbSNP
16g.89101049_89101050insACCA286445525ACSF3c.368_369insAC (p.Leu125ProfsTer?)
c.-129-1555_-129-1554insAC (n.-129-1555_-129-1554insAC)
n.749_750insAC
n.712_713insAC
c.-4641_-4640insAC (n.-4641_-4640insAC)
n.711_712insAC
n.706_707insAC
 dbSNP
16g.89101050C>ACA289282ACSF3c.369C>A (p.Val123=)
c.-129-1554C>A (n.-129-1554C>A)
n.750C>A
n.713C>A
c.-4640C>A (n.-4640C>A)
n.712C>A
n.707C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101050C=CA2241488357ACSF3c.369C= (p.Val123=)
c.-129-1554C= (n.-129-1554C=)
n.750C=
n.713C=
c.-4640C= (n.-4640C=)
n.712C=
n.707C=
16g.89101050C>GCA8237631ACSF3c.369C>G (p.Val123=)
c.-129-1554C>G (n.-129-1554C>G)
n.750C>G
n.713C>G
c.-4640C>G (n.-4640C>G)
n.712C>G
n.707C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101050C>TCA8237632ACSF3c.369C>T (p.Val123=)
c.-129-1554C>T (n.-129-1554C>T)
n.750C>T
n.713C>T
c.-4640C>T (n.-4640C>T)
n.712C>T
n.707C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101050_89101051insACCA286445536ACSF3c.369_370insAC (p.Pro124ThrfsTer?)
c.-129-1554_-129-1553insAC (n.-129-1554_-129-1553insAC)
n.750_751insAC
n.713_714insAC
c.-4640_-4639insAC (n.-4640_-4639insAC)
n.712_713insAC
n.707_708insAC
16g.89101051C>ACA397134091ACSF3c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.-129-1553C>A (n.-129-1553C>A)
n.751C>A
n.714C>A
c.-4639C>A (n.-4639C>A)
n.713C>A
n.708C>A
16g.89101051C>GCA397134094ACSF3c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.-129-1553C>G (n.-129-1553C>G)
n.751C>G
n.714C>G
c.-4639C>G (n.-4639C>G)
n.713C>G
n.708C>G
 gnomAD v4
16g.89101051C>TCA397134096ACSF3c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.-129-1553C>T (n.-129-1553C>T)
n.751C>T
n.714C>T
c.-4639C>T (n.-4639C>T)
n.713C>T
n.708C>T
 gnomAD v4
16g.89101052C>ACA397134100ACSF3c.371C>A (p.Pro124His)
c.-129-1552C>A (n.-129-1552C>A)
n.752C>A
n.715C>A
c.-4638C>A (n.-4638C>A)
n.714C>A
n.709C>A
16g.89101052C=CA2241488358ACSF3c.371C= (p.Pro124=)
c.-129-1552C= (n.-129-1552C=)
n.752C=
n.715C=
c.-4638C= (n.-4638C=)
n.714C=
n.709C=
16g.89101052C>GCA397134102ACSF3c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.-129-1552C>G (n.-129-1552C>G)
n.752C>G
n.715C>G
c.-4638C>G (n.-4638C>G)
n.714C>G
n.709C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101052C>TCA397134104ACSF3c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.-129-1552C>T (n.-129-1552C>T)
n.752C>T
n.715C>T
c.-4638C>T (n.-4638C>T)
n.714C>T
n.709C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101053C>ACA497370222ACSF3c.372C>A (p.Pro124=)
c.-129-1551C>A (n.-129-1551C>A)
n.753C>A
n.716C>A
c.-4637C>A (n.-4637C>A)
n.715C>A
n.710C>A
16g.89101053C>GCA497370223ACSF3c.372C>G (p.Pro124=)
c.-129-1551C>G (n.-129-1551C>G)
n.753C>G
n.716C>G
c.-4637C>G (n.-4637C>G)
n.715C>G
n.710C>G
 gnomAD v4
16g.89101053C>TCA497370224ACSF3c.372C>T (p.Pro124=)
c.-129-1551C>T (n.-129-1551C>T)
n.753C>T
n.716C>T
c.-4637C>T (n.-4637C>T)
n.715C>T
n.710C>T
 gnomAD v4
16g.89101054C>ACA397134110ACSF3c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.-129-1550C>A (n.-129-1550C>A)
n.754C>A
n.717C>A
c.-4636C>A (n.-4636C>A)
n.716C>A
n.711C>A
16g.89101054C=CA2241488359ACSF3c.373C= (p.Leu125=)
c.-129-1550C= (n.-129-1550C=)
n.754C=
n.717C=
c.-4636C= (n.-4636C=)
n.716C=
n.711C=
16g.89101054C>GCA397134108ACSF3c.373C>G (p.Leu125Val)
c.-129-1550C>G (n.-129-1550C>G)
n.754C>G
n.717C>G
c.-4636C>G (n.-4636C>G)
n.716C>G
n.711C>G
 gnomAD v4
16g.89101054C>TCA8237633ACSF3c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.-129-1550C>T (n.-129-1550C>T)
n.754C>T
n.717C>T
c.-4636C>T (n.-4636C>T)
n.716C>T
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101055T>ACA397134111ACSF3c.374T>A (p.Leu125His)
c.-129-1549T>A (n.-129-1549T>A)
n.755T>A
n.718T>A
c.-4635T>A (n.-4635T>A)
n.717T>A
n.712T>A
 gnomAD v4
16g.89101055T>CCA397134113ACSF3c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.-129-1549T>C (n.-129-1549T>C)
n.755T>C
n.718T>C
c.-4635T>C (n.-4635T>C)
n.717T>C
n.712T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101055T>GCA397134114ACSF3c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.-129-1549T>G (n.-129-1549T>G)
n.755T>G
n.718T>G
c.-4635T>G (n.-4635T>G)
n.717T>G
n.712T>G
16g.89101055T=CA2241488360ACSF3c.374T= (p.Leu125=)
c.-129-1549T= (n.-129-1549T=)
n.755T=
n.718T=
c.-4635T= (n.-4635T=)
n.717T=
n.712T=
16g.89101056C>ACA497370229ACSF3c.375C>A (p.Leu125=)
c.-129-1548C>A (n.-129-1548C>A)
n.756C>A
n.719C>A
c.-4634C>A (n.-4634C>A)
n.718C>A
n.713C>A
16g.89101056C=CA2241488361ACSF3c.375C= (p.Leu125=)
c.-129-1548C= (n.-129-1548C=)
n.756C=
n.719C=
c.-4634C= (n.-4634C=)
n.718C=
n.713C=
16g.89101056C>GCA497370231ACSF3c.375C>G (p.Leu125=)
c.-129-1548C>G (n.-129-1548C>G)
n.756C>G
n.719C>G
c.-4634C>G (n.-4634C>G)
n.718C>G
n.713C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101056C>TCA497370232ACSF3c.375C>T (p.Leu125=)
c.-129-1548C>T (n.-129-1548C>T)
n.756C>T
n.719C>T
c.-4634C>T (n.-4634C>T)
n.718C>T
n.713C>T
 dbSNP
16g.89101057T>ACA397134116ACSF3c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.-129-1547T>A (n.-129-1547T>A)
n.757T>A
n.720T>A
c.-4633T>A (n.-4633T>A)
n.719T>A
n.714T>A
 dbSNP
16g.89101057T>CCA397134118ACSF3c.376T>C (p.Tyr126His)
c.-129-1547T>C (n.-129-1547T>C)
n.757T>C
n.720T>C
c.-4633T>C (n.-4633T>C)
n.719T>C
n.714T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101057T>GCA397134120ACSF3c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.-129-1547T>G (n.-129-1547T>G)
n.757T>G
n.720T>G
c.-4633T>G (n.-4633T>G)
n.719T>G
n.714T>G
16g.89101057T=CA2241488362ACSF3c.376T= (p.Tyr126=)
c.-129-1547T= (n.-129-1547T=)
n.757T=
n.720T=
c.-4633T= (n.-4633T=)
n.719T=
n.714T=
16g.89101058A>CCA397134121ACSF3c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.-129-1546A>C (n.-129-1546A>C)
n.758A>C
n.721A>C
c.-4632A>C (n.-4632A>C)
n.720A>C
n.715A>C
16g.89101058A>GCA397134123ACSF3c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.-129-1546A>G (n.-129-1546A>G)
n.758A>G
n.721A>G
c.-4632A>G (n.-4632A>G)
n.720A>G
n.715A>G
16g.89101058A>TCA397134126ACSF3c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.-129-1546A>T (n.-129-1546A>T)
n.758A>T
n.721A>T
c.-4632A>T (n.-4632A>T)
n.720A>T
n.715A>T
 gnomAD v4
16g.89101059C>ACA397134128ACSF3c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.-129-1545C>A (n.-129-1545C>A)
n.759C>A
n.722C>A
c.-4631C>A (n.-4631C>A)
n.721C>A
n.716C>A
16g.89101059C=CA2241488363ACSF3c.378C= (p.Tyr126=)
c.-129-1545C= (n.-129-1545C=)
n.759C=
n.722C=
c.-4631C= (n.-4631C=)
n.721C=
n.716C=
16g.89101059C>GCA397134130ACSF3c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.-129-1545C>G (n.-129-1545C>G)
n.759C>G
n.722C>G
c.-4631C>G (n.-4631C>G)
n.721C>G
n.716C>G
16g.89101059C>TCA8237634ACSF3c.378C>T (p.Tyr126=)
c.-129-1545C>T (n.-129-1545C>T)
n.759C>T
n.722C>T
c.-4631C>T (n.-4631C>T)
n.721C>T
n.716C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101060A=CA2241488364ACSF3c.379A= (p.Arg127=)
c.-129-1544A= (n.-129-1544A=)
n.760A=
n.723A=
c.-4630A= (n.-4630A=)
n.722A=
n.717A=
16g.89101060A>CCA497370235ACSF3c.379A>C (p.Arg127=)
c.-129-1544A>C (n.-129-1544A>C)
n.760A>C
n.723A>C
c.-4630A>C (n.-4630A>C)
n.722A>C
n.717A>C
16g.89101060A>GCA8237635ACSF3c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.-129-1544A>G (n.-129-1544A>G)
n.760A>G
n.723A>G
c.-4630A>G (n.-4630A>G)
n.722A>G
n.717A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101060A>TCA397134135ACSF3c.379A>T (p.Arg127Trp)
c.-129-1544A>T (n.-129-1544A>T)
n.760A>T
n.723A>T
c.-4630A>T (n.-4630A>T)
n.722A>T
n.717A>T
16g.89101061G>ACA397134138ACSF3c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.-129-1543G>A (n.-129-1543G>A)
n.761G>A
n.724G>A
c.-4629G>A (n.-4629G>A)
n.723G>A
n.718G>A
16g.89101061G>CCA397134140ACSF3c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.-129-1543G>C (n.-129-1543G>C)
n.761G>C
n.724G>C
c.-4629G>C (n.-4629G>C)
n.723G>C
n.718G>C
16g.89101061G>TCA397134136ACSF3c.380G>T (p.Arg127Met)
c.-129-1543G>T (n.-129-1543G>T)
n.761G>T
n.724G>T
c.-4629G>T (n.-4629G>T)
n.723G>T
n.718G>T
16g.89101062G>ACA497370238ACSF3c.381G>A (p.Arg127=)
c.-129-1542G>A (n.-129-1542G>A)
n.762G>A
n.725G>A
c.-4628G>A (n.-4628G>A)
n.724G>A
n.719G>A
16g.89101062G>CCA397134143ACSF3c.381G>C (p.Arg127Ser)
c.-129-1542G>C (n.-129-1542G>C)
n.762G>C
n.725G>C
c.-4628G>C (n.-4628G>C)
n.724G>C
n.719G>C
 dbSNP
16g.89101062G=CA2241488365ACSF3c.381G= (p.Arg127=)
c.-129-1542G= (n.-129-1542G=)
n.762G=
n.725G=
c.-4628G= (n.-4628G=)
n.724G=
n.719G=
16g.89101062G>TCA397134145ACSF3c.381G>T (p.Arg127Ser)
c.-129-1542G>T (n.-129-1542G>T)
n.762G>T
n.725G>T
c.-4628G>T (n.-4628G>T)
n.724G>T
n.719G>T
16g.89101063A>CCA397134148ACSF3c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.-129-1541A>C (n.-129-1541A>C)
n.763A>C
n.726A>C
c.-4627A>C (n.-4627A>C)
n.725A>C
n.720A>C
16g.89101063A>GCA397134150ACSF3c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.-129-1541A>G (n.-129-1541A>G)
n.763A>G
n.726A>G
c.-4627A>G (n.-4627A>G)
n.725A>G
n.720A>G
16g.89101063A>TCA397134152ACSF3c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.-129-1541A>T (n.-129-1541A>T)
n.763A>T
n.726A>T
c.-4627A>T (n.-4627A>T)
n.725A>T
n.720A>T
16g.89101064A>CCA397134157ACSF3c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.-129-1540A>C (n.-129-1540A>C)
n.764A>C
n.727A>C
c.-4626A>C (n.-4626A>C)
n.726A>C
n.721A>C
16g.89101064A>GCA397134155ACSF3c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.-129-1540A>G (n.-129-1540A>G)
n.764A>G
n.727A>G
c.-4626A>G (n.-4626A>G)
n.726A>G
n.721A>G
16g.89101064A>TCA397134154ACSF3c.383A>T (p.Lys128Met)
c.-129-1540A>T (n.-129-1540A>T)
n.764A>T
n.727A>T
c.-4626A>T (n.-4626A>T)
n.726A>T
n.721A>T
16g.89101065G>ACA8237636ACSF3c.384G>A (p.Lys128=)
c.-129-1539G>A (n.-129-1539G>A)
n.765G>A
n.728G>A
c.-4625G>A (n.-4625G>A)
n.727G>A
n.722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101065G>CCA397134160ACSF3c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.-129-1539G>C (n.-129-1539G>C)
n.765G>C
n.728G>C
c.-4625G>C (n.-4625G>C)
n.727G>C
n.722G>C
 gnomAD v4
16g.89101065G=CA2241488366ACSF3c.384G= (p.Lys128=)
c.-129-1539G= (n.-129-1539G=)
n.765G=
n.728G=
c.-4625G= (n.-4625G=)
n.727G=
n.722G=
16g.89101065G>TCA397134163ACSF3c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.-129-1539G>T (n.-129-1539G>T)
n.765G>T
n.728G>T
c.-4625G>T (n.-4625G>T)
n.727G>T
n.722G>T
16g.89101066C>ACA397134165ACSF3c.385C>A (p.His129Asn)
c.-129-1538C>A (n.-129-1538C>A)
n.766C>A
n.729C>A
c.-4624C>A (n.-4624C>A)
n.728C>A
n.723C>A
16g.89101066C=CA2241488367ACSF3c.385C= (p.His129=)
c.-129-1538C= (n.-129-1538C=)
n.766C=
n.729C=
c.-4624C= (n.-4624C=)
n.728C=
n.723C=
16g.89101066C>GCA397134167ACSF3c.385C>G (p.His129Asp)
c.-129-1538C>G (n.-129-1538C>G)
n.766C>G
n.729C>G
c.-4624C>G (n.-4624C>G)
n.728C>G
n.723C>G
16g.89101066C>TCA8237637ACSF3c.385C>T (p.His129Tyr)
c.-129-1538C>T (n.-129-1538C>T)
n.766C>T
n.729C>T
c.-4624C>T (n.-4624C>T)
n.728C>T
n.723C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101067A>CCA397134170ACSF3c.386A>C (p.His129Pro)
c.-129-1537A>C (n.-129-1537A>C)
n.767A>C
n.730A>C
c.-4623A>C (n.-4623A>C)
n.729A>C
n.724A>C
16g.89101067A>GCA397134176ACSF3c.386A>G (p.His129Arg)
c.-129-1537A>G (n.-129-1537A>G)
n.767A>G
n.730A>G
c.-4623A>G (n.-4623A>G)
n.729A>G
n.724A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101067A>TCA397134172ACSF3c.386A>T (p.His129Leu)
c.-129-1537A>T (n.-129-1537A>T)
n.767A>T
n.730A>T
c.-4623A>T (n.-4623A>T)
n.729A>T
n.724A>T
16g.89101068T>ACA397134180ACSF3c.387T>A (p.His129Gln)
c.-129-1536T>A (n.-129-1536T>A)
n.768T>A
n.731T>A
c.-4622T>A (n.-4622T>A)
n.730T>A
n.725T>A
16g.89101068T>CCA8237638ACSF3c.387T>C (p.His129=)
c.-129-1536T>C (n.-129-1536T>C)
n.768T>C
n.731T>C
c.-4622T>C (n.-4622T>C)
n.730T>C
n.725T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101068T>GCA397134183ACSF3c.387T>G (p.His129Gln)
c.-129-1536T>G (n.-129-1536T>G)
n.768T>G
n.731T>G
c.-4622T>G (n.-4622T>G)
n.730T>G
n.725T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101068T=CA2241488368ACSF3c.387T= (p.His129=)
c.-129-1536T= (n.-129-1536T=)
n.768T=
n.731T=
c.-4622T= (n.-4622T=)
n.730T=
n.725T=
16g.89101069C>ACA397134184ACSF3c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-129-1535C>A (n.-129-1535C>A)
n.769C>A
n.732C>A
c.-4621C>A (n.-4621C>A)
n.731C>A
n.726C>A
 gnomAD v4
16g.89101069C>GCA397134189ACSF3c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-129-1535C>G (n.-129-1535C>G)
n.769C>G
n.732C>G
c.-4621C>G (n.-4621C>G)
n.731C>G
n.726C>G
16g.89101069C>TCA397134191ACSF3c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-129-1535C>T (n.-129-1535C>T)
n.769C>T
n.732C>T
c.-4621C>T (n.-4621C>T)
n.731C>T
n.726C>T
 COSMIC
16g.89101070C>ACA397134192ACSF3c.389C>A (p.Pro130His)
c.-129-1534C>A (n.-129-1534C>A)
n.770C>A
n.733C>A
c.-4620C>A (n.-4620C>A)
n.732C>A
n.727C>A
16g.89101070C>GCA397134193ACSF3c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-129-1534C>G (n.-129-1534C>G)
n.770C>G
n.733C>G
c.-4620C>G (n.-4620C>G)
n.732C>G
n.727C>G
16g.89101070C>TCA397134196ACSF3c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-129-1534C>T (n.-129-1534C>T)
n.770C>T
n.733C>T
c.-4620C>T (n.-4620C>T)
n.732C>T
n.727C>T
 gnomAD v4
16g.89101071C>ACA497370250ACSF3c.390C>A (p.Pro130=)
c.-129-1533C>A (n.-129-1533C>A)
n.771C>A
n.734C>A
c.-4619C>A (n.-4619C>A)
n.733C>A
n.728C>A
 gnomAD v4
16g.89101071C=CA2241488369ACSF3c.390C= (p.Pro130=)
c.-129-1533C= (n.-129-1533C=)
n.771C=
n.734C=
c.-4619C= (n.-4619C=)
n.733C=
n.728C=
16g.89101071C>GCA497370247ACSF3c.390C>G (p.Pro130=)
c.-129-1533C>G (n.-129-1533C>G)
n.771C>G
n.734C>G
c.-4619C>G (n.-4619C>G)
n.733C>G
n.728C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101071C>TCA8237639ACSF3c.390C>T (p.Pro130=)
c.-129-1533C>T (n.-129-1533C>T)
n.771C>T
n.734C>T
c.-4619C>T (n.-4619C>T)
n.733C>T
n.728C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101072G>ACA8237640ACSF3c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.-129-1532G>A (n.-129-1532G>A)
n.772G>A
n.735G>A
c.-4618G>A (n.-4618G>A)
n.734G>A
n.729G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101072G>CCA397134203ACSF3c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.-129-1532G>C (n.-129-1532G>C)
n.772G>C
n.735G>C
c.-4618G>C (n.-4618G>C)
n.734G>C
n.729G>C
16g.89101072G=CA2241488370ACSF3c.391G= (p.Ala131=)
c.-129-1532G= (n.-129-1532G=)
n.772G=
n.735G=
c.-4618G= (n.-4618G=)
n.734G=
n.729G=
16g.89101072G>TCA397134201ACSF3c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.-129-1532G>T (n.-129-1532G>T)
n.772G>T
n.735G>T
c.-4618G>T (n.-4618G>T)
n.734G>T
n.729G>T
16g.89101073C>ACA397134206ACSF3c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.-129-1531C>A (n.-129-1531C>A)
n.773C>A
n.736C>A
c.-4617C>A (n.-4617C>A)
n.735C>A
n.730C>A
16g.89101073C=CA2241488371ACSF3c.392C= (p.Ala131=)
c.-129-1531C= (n.-129-1531C=)
n.773C=
n.736C=
c.-4617C= (n.-4617C=)
n.735C=
n.730C=
16g.89101073C>GCA397134211ACSF3c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.-129-1531C>G (n.-129-1531C>G)
n.773C>G
n.736C>G
c.-4617C>G (n.-4617C>G)
n.735C>G
n.730C>G
16g.89101073C>TCA8237641ACSF3c.392C>T (p.Ala131Val)
c.-129-1531C>T (n.-129-1531C>T)
n.773C>T
n.736C>T
c.-4617C>T (n.-4617C>T)
n.735C>T
n.730C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.89101074G>ACA286445627ACSF3c.393G>A (p.Ala131=)
c.-129-1530G>A (n.-129-1530G>A)
n.774G>A
n.737G>A
c.-4616G>A (n.-4616G>A)
n.736G>A
n.731G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101074G>CCA497370251ACSF3c.393G>C (p.Ala131=)
c.-129-1530G>C (n.-129-1530G>C)
n.774G>C
n.737G>C
c.-4616G>C (n.-4616G>C)
n.736G>C
n.731G>C
16g.89101074G=CA2241488372ACSF3c.393G= (p.Ala131=)
c.-129-1530G= (n.-129-1530G=)
n.774G=
n.737G=
c.-4616G= (n.-4616G=)
n.736G=
n.731G=
16g.89101074G>TCA497370252ACSF3c.393G>T (p.Ala131=)
c.-129-1530G>T (n.-129-1530G>T)
n.774G>T
n.737G>T
c.-4616G>T (n.-4616G>T)
n.736G>T
n.731G>T
16g.89101075G>ACA397134214ACSF3c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-129-1529G>A (n.-129-1529G>A)
n.775G>A
n.738G>A
c.-4615G>A (n.-4615G>A)
n.737G>A
n.732G>A
16g.89101075G>CCA397134217ACSF3c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-129-1529G>C (n.-129-1529G>C)
n.775G>C
n.738G>C
c.-4615G>C (n.-4615G>C)
n.737G>C
n.732G>C
16g.89101075G>TCA397134216ACSF3c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-129-1529G>T (n.-129-1529G>T)
n.775G>T
n.738G>T
c.-4615G>T (n.-4615G>T)
n.737G>T
n.732G>T
16g.89101076C>ACA397134219ACSF3c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-129-1528C>A (n.-129-1528C>A)
n.776C>A
n.739C>A
c.-4614C>A (n.-4614C>A)
n.738C>A
n.733C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101076C>GCA397134220ACSF3c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-129-1528C>G (n.-129-1528C>G)
n.776C>G
n.739C>G
c.-4614C>G (n.-4614C>G)
n.738C>G
n.733C>G
16g.89101076C>TCA397134222ACSF3c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-129-1528C>T (n.-129-1528C>T)
n.776C>T
n.739C>T
c.-4614C>T (n.-4614C>T)
n.738C>T
n.733C>T
 gnomAD v4
16g.89101077C>ACA497370258ACSF3c.396C>A (p.Ala132=)
c.-129-1527C>A (n.-129-1527C>A)
n.777C>A
n.740C>A
c.-4613C>A (n.-4613C>A)
n.739C>A
n.734C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101077C=CA2241488373ACSF3c.396C= (p.Ala132=)
c.-129-1527C= (n.-129-1527C=)
n.777C=
n.740C=
c.-4613C= (n.-4613C=)
n.739C=
n.734C=
16g.89101077C>GCA497370256ACSF3c.396C>G (p.Ala132=)
c.-129-1527C>G (n.-129-1527C>G)
n.777C>G
n.740C>G
c.-4613C>G (n.-4613C>G)
n.739C>G
n.734C>G
 gnomAD v4
16g.89101077C>TCA497370257ACSF3c.396C>T (p.Ala132=)
c.-129-1527C>T (n.-129-1527C>T)
n.777C>T
n.740C>T
c.-4613C>T (n.-4613C>T)
n.739C>T
n.734C>T
16g.89101078C>ACA397134225ACSF3c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-129-1526C>A (n.-129-1526C>A)
n.778C>A
n.741C>A
c.-4612C>A (n.-4612C>A)
n.740C>A
n.735C>A
16g.89101078C=CA2241488374ACSF3c.397C= (p.Gln133=)
c.-129-1526C= (n.-129-1526C=)
n.778C=
n.741C=
c.-4612C= (n.-4612C=)
n.740C=
n.735C=
16g.89101078C>GCA397134227ACSF3c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-129-1526C>G (n.-129-1526C>G)
n.778C>G
n.741C>G
c.-4612C>G (n.-4612C>G)
n.740C>G
n.735C>G
16g.89101078C>TCA397134228ACSF3c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-129-1526C>T (n.-129-1526C>T)
n.778C>T
n.741C>T
c.-4612C>T (n.-4612C>T)
n.740C>T
n.735C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101079A>CCA397134230ACSF3c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-129-1525A>C (n.-129-1525A>C)
n.779A>C
n.742A>C
c.-4611A>C (n.-4611A>C)
n.741A>C
n.736A>C
 gnomAD v4
16g.89101079A>GCA397134232ACSF3c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-129-1525A>G (n.-129-1525A>G)
n.779A>G
n.742A>G
c.-4611A>G (n.-4611A>G)
n.741A>G
n.736A>G
16g.89101079A>TCA397134234ACSF3c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-129-1525A>T (n.-129-1525A>T)
n.779A>T
n.742A>T
c.-4611A>T (n.-4611A>T)
n.741A>T
n.736A>T
16g.89101080G>ACA8237642ACSF3c.399G>A (p.Gln133=)
c.-129-1524G>A (n.-129-1524G>A)
n.780G>A
n.743G>A
c.-4610G>A (n.-4610G>A)
n.742G>A
n.737G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101080G>CCA286445645ACSF3c.399G>C (p.Gln133His)
c.-129-1524G>C (n.-129-1524G>C)
n.780G>C
n.743G>C
c.-4610G>C (n.-4610G>C)
n.742G>C
n.737G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101080G=CA2241488375ACSF3c.399G= (p.Gln133=)
c.-129-1524G= (n.-129-1524G=)
n.780G=
n.743G=
c.-4610G= (n.-4610G=)
n.742G=
n.737G=
16g.89101080G>TCA397134239ACSF3c.399G>T (p.Gln133His)
c.-129-1524G>T (n.-129-1524G>T)
n.780G>T
n.743G>T
c.-4610G>T (n.-4610G>T)
n.742G>T
n.737G>T
16g.89101081C>ACA397134243ACSF3c.400C>A (p.Leu134Met)
c.-129-1523C>A (n.-129-1523C>A)
n.781C>A
n.744C>A
c.-4609C>A (n.-4609C>A)
n.743C>A
n.738C>A
16g.89101081C>GCA397134241ACSF3c.400C>G (p.Leu134Val)
c.-129-1523C>G (n.-129-1523C>G)
n.781C>G
n.744C>G
c.-4609C>G (n.-4609C>G)
n.743C>G
n.738C>G
16g.89101081C>TCA497370267ACSF3c.400C>T (p.Leu134=)
c.-129-1523C>T (n.-129-1523C>T)
n.781C>T
n.744C>T
c.-4609C>T (n.-4609C>T)
n.743C>T
n.738C>T
16g.89101082T>ACA397134247ACSF3c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.-129-1522T>A (n.-129-1522T>A)
n.782T>A
n.745T>A
c.-4608T>A (n.-4608T>A)
n.744T>A
n.739T>A
16g.89101082T>CCA397134249ACSF3c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.-129-1522T>C (n.-129-1522T>C)
n.782T>C
n.745T>C
c.-4608T>C (n.-4608T>C)
n.744T>C
n.739T>C
16g.89101082T>GCA397134251ACSF3c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.-129-1522T>G (n.-129-1522T>G)
n.782T>G
n.745T>G
c.-4608T>G (n.-4608T>G)
n.744T>G
n.739T>G
16g.89101082_89101085dupCA2580092347ACSF3c.401_404dup (p.Glu135AspfsTer?)
c.-129-1522_-129-1519dup (n.-129-1522_-129-1519dup)
n.782_785dup
n.745_748dup
c.-4608_-4605dup (n.-4608_-4605dup)
n.744_747dup
n.739_742dup
 ClinVar
16g.89101083G>ACA497370268ACSF3c.402G>A (p.Leu134=)
c.-129-1521G>A (n.-129-1521G>A)
n.783G>A
n.746G>A
c.-4607G>A (n.-4607G>A)
n.745G>A
n.740G>A
 dbSNP
16g.89101083G>CCA497370269ACSF3c.402G>C (p.Leu134=)
c.-129-1521G>C (n.-129-1521G>C)
n.783G>C
n.746G>C
c.-4607G>C (n.-4607G>C)
n.745G>C
n.740G>C
16g.89101083G>TCA497370270ACSF3c.402G>T (p.Leu134=)
c.-129-1521G>T (n.-129-1521G>T)
n.783G>T
n.746G>T
c.-4607G>T (n.-4607G>T)
n.745G>T
n.740G>T
16g.89101084G>ACA8237643ACSF3c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-129-1520G>A (n.-129-1520G>A)
n.784G>A
n.747G>A
c.-4606G>A (n.-4606G>A)
n.746G>A
n.741G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101084G>CCA397134253ACSF3c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-129-1520G>C (n.-129-1520G>C)
n.784G>C
n.747G>C
c.-4606G>C (n.-4606G>C)
n.746G>C
n.741G>C
16g.89101084G=CA2241488376ACSF3c.403G= (p.Glu135=)
c.-129-1520G= (n.-129-1520G=)
n.784G=
n.747G=
c.-4606G= (n.-4606G=)
n.746G=
n.741G=
16g.89101084G>TCA397134254ACSF3c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-129-1520G>T (n.-129-1520G>T)
n.784G>T
n.747G>T
c.-4606G>T (n.-4606G>T)
n.746G>T
n.741G>T
 ClinVar dbSNP
16g.89101085A=CA2241488377ACSF3c.404A= (p.Glu135=)
c.-129-1519A= (n.-129-1519A=)
n.785A=
n.748A=
c.-4605A= (n.-4605A=)
n.747A=
n.742A=
16g.89101085A>CCA397134257ACSF3c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-129-1519A>C (n.-129-1519A>C)
n.785A>C
n.748A>C
c.-4605A>C (n.-4605A>C)
n.747A>C
n.742A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101085A>GCA397134259ACSF3c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.-129-1519A>G (n.-129-1519A>G)
n.785A>G
n.748A>G
c.-4605A>G (n.-4605A>G)
n.747A>G
n.742A>G
16g.89101085A>TCA397134261ACSF3c.404A>T (p.Glu135Val)
c.-129-1519A>T (n.-129-1519A>T)
n.785A>T
n.748A>T
c.-4605A>T (n.-4605A>T)
n.747A>T
n.742A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101086G>ACA497370275ACSF3c.405G>A (p.Glu135=)
c.-129-1518G>A (n.-129-1518G>A)
n.786G>A
n.749G>A
c.-4604G>A (n.-4604G>A)
n.748G>A
n.743G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101086G>CCA8237644ACSF3c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.-129-1518G>C (n.-129-1518G>C)
n.786G>C
n.749G>C
c.-4604G>C (n.-4604G>C)
n.748G>C
n.743G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101086G=CA2241488378ACSF3c.405G= (p.Glu135=)
c.-129-1518G= (n.-129-1518G=)
n.786G=
n.749G=
c.-4604G= (n.-4604G=)
n.748G=
n.743G=
16g.89101086G>TCA397134264ACSF3c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.-129-1518G>T (n.-129-1518G>T)
n.786G>T
n.749G>T
c.-4604G>T (n.-4604G>T)
n.748G>T
n.743G>T
 gnomAD v4
16g.89101087T>ACA397134270ACSF3c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.-129-1517T>A (n.-129-1517T>A)
n.787T>A
n.750T>A
c.-4603T>A (n.-4603T>A)
n.749T>A
n.744T>A
16g.89101087T>CCA397134268ACSF3c.406T>C (p.Tyr136His)
c.-129-1517T>C (n.-129-1517T>C)
n.787T>C
n.750T>C
c.-4603T>C (n.-4603T>C)
n.749T>C
n.744T>C
 gnomAD v4
16g.89101087T>GCA397134266ACSF3c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.-129-1517T>G (n.-129-1517T>G)
n.787T>G
n.750T>G
c.-4603T>G (n.-4603T>G)
n.749T>G
n.744T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101088_89101089delCA2634917664ACSF3c.407_408del (p.Tyr136CysfsTer?)
c.-129-1516_-129-1515del (n.-129-1516_-129-1515del)
n.788_789del
n.751_752del
c.-4602_-4601del (n.-4602_-4601del)
n.750_751del
n.745_746del
 ClinVar gnomAD v4
16g.89101088A=CA2241488379ACSF3c.407A= (p.Tyr136=)
c.-129-1516A= (n.-129-1516A=)
n.788A=
n.751A=
c.-4602A= (n.-4602A=)
n.750A=
n.745A=
16g.89101088A>CCA397134273ACSF3c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.-129-1516A>C (n.-129-1516A>C)
n.788A>C
n.751A>C
c.-4602A>C (n.-4602A>C)
n.750A>C
n.745A>C
16g.89101088A>GCA397134275ACSF3c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.-129-1516A>G (n.-129-1516A>G)
n.788A>G
n.751A>G
c.-4602A>G (n.-4602A>G)
n.750A>G
n.745A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101088A>TCA286445649ACSF3c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.-129-1516A>T (n.-129-1516A>T)
n.788A>T
n.751A>T
c.-4602A>T (n.-4602A>T)
n.750A>T
n.745A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.89101089T>ACA397134279ACSF3c.408T>A (p.Tyr136Ter)
c.-129-1515T>A (n.-129-1515T>A)
n.789T>A
n.752T>A
c.-4601T>A (n.-4601T>A)
n.751T>A
n.746T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101089T>CCA497370284ACSF3c.408T>C (p.Tyr136=)
c.-129-1515T>C (n.-129-1515T>C)
n.789T>C
n.752T>C
c.-4601T>C (n.-4601T>C)
n.751T>C
n.746T>C
16g.89101089T>GCA397134281ACSF3c.408T>G (p.Tyr136Ter)
c.-129-1515T>G (n.-129-1515T>G)
n.789T>G
n.752T>G
c.-4601T>G (n.-4601T>G)
n.751T>G
n.746T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.89101089T=CA2241488380ACSF3c.408T= (p.Tyr136=)
c.-129-1515T= (n.-129-1515T=)
n.789T=
n.752T=
c.-4601T= (n.-4601T=)
n.751T=
n.746T=
16g.89101090G>ACA397134284ACSF3c.409G>A (p.Val137Ile)
c.-129-1514G>A (n.-129-1514G>A)
n.790G>A
n.753G>A
c.-4600G>A (n.-4600G>A)
n.752G>A
n.747G>A
16g.89101090G>CCA397134285ACSF3c.409G>C (p.Val137Leu)
c.-129-1514G>C (n.-129-1514G>C)
n.790G>C
n.753G>C
c.-4600G>C (n.-4600G>C)
n.752G>C
n.747G>C
16g.89101090G>TCA397134287ACSF3c.409G>T (p.Val137Phe)
c.-129-1514G>T (n.-129-1514G>T)
n.790G>T
n.753G>T
c.-4600G>T (n.-4600G>T)
n.752G>T
n.747G>T
16g.89101091T>ACA397134290ACSF3c.410T>A (p.Val137Asp)
c.-129-1513T>A (n.-129-1513T>A)
n.791T>A
n.754T>A
c.-4599T>A (n.-4599T>A)
n.753T>A
n.748T>A
16g.89101091T>CCA397134292ACSF3c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-129-1513T>C (n.-129-1513T>C)
n.791T>C
n.754T>C
c.-4599T>C (n.-4599T>C)
n.753T>C
n.748T>C
16g.89101091T>GCA397134294ACSF3c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-129-1513T>G (n.-129-1513T>G)
n.791T>G
n.754T>G
c.-4599T>G (n.-4599T>G)
n.753T>G
n.748T>G
16g.89101092C>ACA497370291ACSF3c.411C>A (p.Val137=)
c.-129-1512C>A (n.-129-1512C>A)
n.792C>A
n.755C>A
c.-4598C>A (n.-4598C>A)
n.754C>A
n.749C>A
16g.89101092C=CA2241488381ACSF3c.411C= (p.Val137=)
c.-129-1512C= (n.-129-1512C=)
n.792C=
n.755C=
c.-4598C= (n.-4598C=)
n.754C=
n.749C=
16g.89101092C>GCA497370292ACSF3c.411C>G (p.Val137=)
c.-129-1512C>G (n.-129-1512C>G)
n.792C>G
n.755C>G
c.-4598C>G (n.-4598C>G)
n.754C>G
n.749C>G
16g.89101092C>TCA8237645ACSF3c.411C>T (p.Val137=)
c.-129-1512C>T (n.-129-1512C>T)
n.792C>T
n.755C>T
c.-4598C>T (n.-4598C>T)
n.754C>T
n.749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.89101093A=CA2241488382ACSF3c.412A= (p.Ile138=)
c.-129-1511A= (n.-129-1511A=)
n.793A=
n.756A=
c.-4597A= (n.-4597A=)
n.755A=
n.750A=
16g.89101093A>CCA397134301ACSF3c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.-129-1511A>C (n.-129-1511A>C)
n.793A>C
n.756A>C
c.-4597A>C (n.-4597A>C)
n.755A>C
n.750A>C
16g.89101093A>GCA8237646ACSF3c.412A>G (p.Ile138Val)
c.-129-1511A>G (n.-129-1511A>G)
n.793A>G
n.756A>G
c.-4597A>G (n.-4597A>G)
n.755A>G
n.750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.89101093A>TCA397134299ACSF3c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.-129-1511A>T (n.-129-1511A>T)
n.793A>T
n.756A>T
c.-4597A>T (n.-4597A>T)
n.755A>T
n.750A>T
16g.89101094T>ACA397134305ACSF3c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.-129-1510T>A (n.-129-1510T>A)
n.794T>A
n.757T>A
c.-4596T>A (n.-4596T>A)
n.756T>A
n.751T>A
16g.89101094T>CCA397134307ACSF3c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.-129-1510T>C (n.-129-1510T>C)
n.794T>C
n.757T>C
c.-4596T>C (n.-4596T>C)
n.756T>C
n.751T>C
16g.89101094T>GCA397134310ACSF3c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.-129-1510T>G (n.-129-1510T>G)
n.794T>G
n.757T>G
c.-4596T>G (n.-4596T>G)
n.756T>G
n.751T>G

Number of alleles fetched