Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89014514C>A | CA2610079659 | FAS | n.1381C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.2617C>A n.2721C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.1217C>A n.571C>A n.1176C>A n.4705C>A n.2710C>A n.2437C>A n.3840C>A n.1111C>A n.1406C>A n.2761C>A n.2675C>A n.2414C>A n.6182C>A n.2480C>A n.1508C>A n.2940C>A n.2189C>A n.4601C>A n.2514C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2326C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1107C>A n.3308C>A n.3655C>A c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.2205C>A n.1258C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1244C>A n.1193C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1246C>A n.1108C>A n.1171C>A n.1309C>A n.1218C>A n.1080C>A n.1143C>A n.1281C>A n.1198C>A n.1134C>A n.1140C>A n.1077C>A n.979C>A n.841C>A n.904C>A n.1042C>A n.959C>A n.1238C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014514C>T | CA2574605502 | FAS | n.1381C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.2617C>T n.2721C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.1217C>T n.571C>T n.1176C>T n.4705C>T n.2710C>T n.2437C>T n.3840C>T n.1111C>T n.1406C>T n.2761C>T n.2675C>T n.2414C>T n.6182C>T n.2480C>T n.1508C>T n.2940C>T n.2189C>T n.4601C>T n.2514C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2326C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1107C>T n.3308C>T n.3655C>T c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.2205C>T n.1258C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1244C>T n.1193C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1246C>T n.1108C>T n.1171C>T n.1309C>T n.1218C>T n.1080C>T n.1143C>T n.1281C>T n.1198C>T n.1134C>T n.1140C>T n.1077C>T n.979C>T n.841C>T n.904C>T n.1042C>T n.959C>T n.1238C>T n.991C>T | |
10 | g.89014514_89014515insAGTATTTACAGCCAGCTAT | CA2610079660 | FAS | n.1381_1382insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*395_*396insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*395_*396insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*64_*65insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*64_*65insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.2617_2618insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2721_2722insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*501_*502insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*501_*502insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*513_*514insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*513_*514insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.963_964insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.963_964insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*474_*475insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*474_*475insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.1217_1218insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.571_572insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1176_1177insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.4705_4706insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2710_2711insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2437_2438insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.3840_3841insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1111_1112insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1406_1407insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2761_2762insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2675_2676insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2414_2415insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.6182_6183insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2480_2481insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1508_1509insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2940_2941insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2189_2190insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.4601_4602insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2514_2515insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*702_*703insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*702_*703insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.2326_2327insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*488_*489insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*488_*489insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.1107_1108insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.3308_3309insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.3655_3656insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*2273_*2274insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*2273_*2274insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.2205_2206insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1258_1259insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*398_*399insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*398_*399insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.1244_1245insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1193_1194insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*389_*390insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*389_*390insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*430_*431insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*430_*431insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*384_*385insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*384_*385insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.1246_1247insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1108_1109insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1171_1172insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1309_1310insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1218_1219insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1080_1081insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1143_1144insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1281_1282insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1198_1199insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1134_1135insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1140_1141insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1077_1078insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.979_980insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.841_842insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.904_905insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1042_1043insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.959_960insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1238_1239insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.991_992insAGTATTTACAGCCAGCTAT | gnomAD v4 |
10 | g.89014515T>A | CA2610079661 | FAS | n.1382T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2618T>A n.2722T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.1218T>A n.572T>A n.1177T>A n.4706T>A n.2711T>A n.2438T>A n.3841T>A n.1112T>A n.1407T>A n.2762T>A n.2676T>A n.2415T>A n.6183T>A n.2481T>A n.1509T>A n.2941T>A n.2190T>A n.4602T>A n.2515T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.2327T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1108T>A n.3309T>A n.3656T>A c.*2274T>A (n.*2274T>A) n.2206T>A n.1259T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1245T>A n.1194T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.1247T>A n.1109T>A n.1172T>A n.1310T>A n.1219T>A n.1081T>A n.1144T>A n.1282T>A n.1199T>A n.1135T>A n.1141T>A n.1078T>A n.980T>A n.842T>A n.905T>A n.1043T>A n.960T>A n.1239T>A n.992T>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014515T>C | CA2610079662 | FAS | n.1382T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2618T>C n.2722T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.1218T>C n.572T>C n.1177T>C n.4706T>C n.2711T>C n.2438T>C n.3841T>C n.1112T>C n.1407T>C n.2762T>C n.2676T>C n.2415T>C n.6183T>C n.2481T>C n.1509T>C n.2941T>C n.2190T>C n.4602T>C n.2515T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.2327T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1108T>C n.3309T>C n.3656T>C c.*2274T>C (n.*2274T>C) n.2206T>C n.1259T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1245T>C n.1194T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.1247T>C n.1109T>C n.1172T>C n.1310T>C n.1219T>C n.1081T>C n.1144T>C n.1282T>C n.1199T>C n.1135T>C n.1141T>C n.1078T>C n.980T>C n.842T>C n.905T>C n.1043T>C n.960T>C n.1239T>C n.992T>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014515T>G | CA2610079663 | FAS | n.1382T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2618T>G n.2722T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.1218T>G n.572T>G n.1177T>G n.4706T>G n.2711T>G n.2438T>G n.3841T>G n.1112T>G n.1407T>G n.2762T>G n.2676T>G n.2415T>G n.6183T>G n.2481T>G n.1509T>G n.2941T>G n.2190T>G n.4602T>G n.2515T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.2327T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1108T>G n.3309T>G n.3656T>G c.*2274T>G (n.*2274T>G) n.2206T>G n.1259T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1245T>G n.1194T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.1247T>G n.1109T>G n.1172T>G n.1310T>G n.1219T>G n.1081T>G n.1144T>G n.1282T>G n.1199T>G n.1135T>G n.1141T>G n.1078T>G n.980T>G n.842T>G n.905T>G n.1043T>G n.960T>G n.1239T>G n.992T>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014516G>A | CA5593255 | FAS | n.1383G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.2619G>A n.2723G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1219G>A n.573G>A n.1178G>A n.4707G>A n.2712G>A n.2439G>A n.3842G>A n.1113G>A n.1408G>A n.2763G>A n.2677G>A n.2416G>A n.6184G>A n.2482G>A n.1510G>A n.2942G>A n.2191G>A n.4603G>A n.2516G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.2328G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.1109G>A n.3310G>A n.3657G>A c.*2275G>A (n.*2275G>A) n.2207G>A n.1260G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1246G>A n.1195G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1248G>A n.1110G>A n.1173G>A n.1311G>A n.1220G>A n.1082G>A n.1145G>A n.1283G>A n.1200G>A n.1136G>A n.1142G>A n.1079G>A n.981G>A n.843G>A n.906G>A n.1044G>A n.961G>A n.1240G>A n.993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014516G= | CA1926639463 | FAS | n.1383G= c.*397G= (n.*397G=) c.*66G= (n.*66G=) n.2619G= n.2723G= c.*503G= (n.*503G=) c.*515G= (n.*515G=) c.965G= (n.965G=) c.*476G= (n.*476G=) n.1219G= n.573G= n.1178G= n.4707G= n.2712G= n.2439G= n.3842G= n.1113G= n.1408G= n.2763G= n.2677G= n.2416G= n.6184G= n.2482G= n.1510G= n.2942G= n.2191G= n.4603G= n.2516G= c.*704G= (n.*704G=) n.2328G= c.*490G= (n.*490G=) n.1109G= n.3310G= n.3657G= c.*2275G= (n.*2275G=) n.2207G= n.1260G= c.*400G= (n.*400G=) n.1246G= n.1195G= c.*391G= (n.*391G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*386G= (n.*386G=) n.1248G= n.1110G= n.1173G= n.1311G= n.1220G= n.1082G= n.1145G= n.1283G= n.1200G= n.1136G= n.1142G= n.1079G= n.981G= n.843G= n.906G= n.1044G= n.961G= n.1240G= n.993G= | |
10 | g.89014516_89014517insTATTTACAGCCA | CA2610079670 | FAS | n.1383_1384insTATTTACAGCCA c.*397_*398insTATTTACAGCCA (n.*397_*398insTATTTACAGCCA) c.*66_*67insTATTTACAGCCA (n.*66_*67insTATTTACAGCCA) n.2619_2620insTATTTACAGCCA n.2723_2724insTATTTACAGCCA c.*503_*504insTATTTACAGCCA (n.*503_*504insTATTTACAGCCA) c.*515_*516insTATTTACAGCCA (n.*515_*516insTATTTACAGCCA) c.965_966insTATTTACAGCCA (n.965_966insTATTTACAGCCA) c.*476_*477insTATTTACAGCCA (n.*476_*477insTATTTACAGCCA) n.1219_1220insTATTTACAGCCA n.573_574insTATTTACAGCCA n.1178_1179insTATTTACAGCCA n.4707_4708insTATTTACAGCCA n.2712_2713insTATTTACAGCCA n.2439_2440insTATTTACAGCCA n.3842_3843insTATTTACAGCCA n.1113_1114insTATTTACAGCCA n.1408_1409insTATTTACAGCCA n.2763_2764insTATTTACAGCCA n.2677_2678insTATTTACAGCCA n.2416_2417insTATTTACAGCCA n.6184_6185insTATTTACAGCCA n.2482_2483insTATTTACAGCCA n.1510_1511insTATTTACAGCCA n.2942_2943insTATTTACAGCCA n.2191_2192insTATTTACAGCCA n.4603_4604insTATTTACAGCCA n.2516_2517insTATTTACAGCCA c.*704_*705insTATTTACAGCCA (n.*704_*705insTATTTACAGCCA) n.2328_2329insTATTTACAGCCA c.*490_*491insTATTTACAGCCA (n.*490_*491insTATTTACAGCCA) n.1109_1110insTATTTACAGCCA n.3310_3311insTATTTACAGCCA n.3657_3658insTATTTACAGCCA c.*2275_*2276insTATTTACAGCCA (n.*2275_*2276insTATTTACAGCCA) n.2207_2208insTATTTACAGCCA n.1260_1261insTATTTACAGCCA c.*400_*401insTATTTACAGCCA (n.*400_*401insTATTTACAGCCA) n.1246_1247insTATTTACAGCCA n.1195_1196insTATTTACAGCCA c.*391_*392insTATTTACAGCCA (n.*391_*392insTATTTACAGCCA) c.*432_*433insTATTTACAGCCA (n.*432_*433insTATTTACAGCCA) c.*386_*387insTATTTACAGCCA (n.*386_*387insTATTTACAGCCA) n.1248_1249insTATTTACAGCCA n.1110_1111insTATTTACAGCCA n.1173_1174insTATTTACAGCCA n.1311_1312insTATTTACAGCCA n.1220_1221insTATTTACAGCCA n.1082_1083insTATTTACAGCCA n.1145_1146insTATTTACAGCCA n.1283_1284insTATTTACAGCCA n.1200_1201insTATTTACAGCCA n.1136_1137insTATTTACAGCCA n.1142_1143insTATTTACAGCCA n.1079_1080insTATTTACAGCCA n.981_982insTATTTACAGCCA n.843_844insTATTTACAGCCA n.906_907insTATTTACAGCCA n.1044_1045insTATTTACAGCCA n.961_962insTATTTACAGCCA n.1240_1241insTATTTACAGCCA n.993_994insTATTTACAGCCA | gnomAD v4 |
10 | g.89014517G>A | CA595185135 | FAS | n.1384G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2620G>A n.2724G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.1220G>A n.574G>A n.1179G>A n.4708G>A n.2713G>A n.2440G>A n.3843G>A n.1114G>A n.1409G>A n.2764G>A n.2678G>A n.2417G>A n.6185G>A n.2483G>A n.1511G>A n.2943G>A n.2192G>A n.4604G>A n.2517G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.2329G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1110G>A n.3311G>A n.3658G>A c.*2276G>A (n.*2276G>A) n.2208G>A n.1261G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.1247G>A n.1196G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.1249G>A n.1111G>A n.1174G>A n.1312G>A n.1221G>A n.1083G>A n.1146G>A n.1284G>A n.1201G>A n.1137G>A n.1143G>A n.1080G>A n.982G>A n.844G>A n.907G>A n.1045G>A n.962G>A n.1241G>A n.994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014517G= | CA1926639464 | FAS | n.1384G= c.*398G= (n.*398G=) c.*67G= (n.*67G=) n.2620G= n.2724G= c.*504G= (n.*504G=) c.*516G= (n.*516G=) c.966G= (n.966G=) c.*477G= (n.*477G=) n.1220G= n.574G= n.1179G= n.4708G= n.2713G= n.2440G= n.3843G= n.1114G= n.1409G= n.2764G= n.2678G= n.2417G= n.6185G= n.2483G= n.1511G= n.2943G= n.2192G= n.4604G= n.2517G= c.*705G= (n.*705G=) n.2329G= c.*491G= (n.*491G=) n.1110G= n.3311G= n.3658G= c.*2276G= (n.*2276G=) n.2208G= n.1261G= c.*401G= (n.*401G=) n.1247G= n.1196G= c.*392G= (n.*392G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*387G= (n.*387G=) n.1249G= n.1111G= n.1174G= n.1312G= n.1221G= n.1083G= n.1146G= n.1284G= n.1201G= n.1137G= n.1143G= n.1080G= n.982G= n.844G= n.907G= n.1045G= n.962G= n.1241G= n.994G= | |
10 | g.89014517G>T | CA2610079667 | FAS | n.1384G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2620G>T n.2724G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.1220G>T n.574G>T n.1179G>T n.4708G>T n.2713G>T n.2440G>T n.3843G>T n.1114G>T n.1409G>T n.2764G>T n.2678G>T n.2417G>T n.6185G>T n.2483G>T n.1511G>T n.2943G>T n.2192G>T n.4604G>T n.2517G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.2329G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1110G>T n.3311G>T n.3658G>T c.*2276G>T (n.*2276G>T) n.2208G>T n.1261G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1247G>T n.1196G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.1249G>T n.1111G>T n.1174G>T n.1312G>T n.1221G>T n.1083G>T n.1146G>T n.1284G>T n.1201G>T n.1137G>T n.1143G>T n.1080G>T n.982G>T n.844G>T n.907G>T n.1045G>T n.962G>T n.1241G>T n.994G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014518C>A | CA2610079671 | FAS | n.1385C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.2621C>A n.2725C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1221C>A n.575C>A n.1180C>A n.4709C>A n.2714C>A n.2441C>A n.3844C>A n.1115C>A n.1410C>A n.2765C>A n.2679C>A n.2418C>A n.6186C>A n.2484C>A n.1512C>A n.2944C>A n.2193C>A n.4605C>A n.2518C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.2330C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1111C>A n.3312C>A n.3659C>A c.*2277C>A (n.*2277C>A) n.2209C>A n.1262C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1248C>A n.1197C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.1250C>A n.1112C>A n.1175C>A n.1313C>A n.1222C>A n.1084C>A n.1147C>A n.1285C>A n.1202C>A n.1138C>A n.1144C>A n.1081C>A n.983C>A n.845C>A n.908C>A n.1046C>A n.963C>A n.1242C>A n.995C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014518C= | CA1926639465 | FAS | n.1385C= c.*399C= (n.*399C=) c.*68C= (n.*68C=) n.2621C= n.2725C= c.*505C= (n.*505C=) c.*517C= (n.*517C=) c.967C= (n.967C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1221C= n.575C= n.1180C= n.4709C= n.2714C= n.2441C= n.3844C= n.1115C= n.1410C= n.2765C= n.2679C= n.2418C= n.6186C= n.2484C= n.1512C= n.2944C= n.2193C= n.4605C= n.2518C= c.*706C= (n.*706C=) n.2330C= c.*492C= (n.*492C=) n.1111C= n.3312C= n.3659C= c.*2277C= (n.*2277C=) n.2209C= n.1262C= c.*402C= (n.*402C=) n.1248C= n.1197C= c.*393C= (n.*393C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*388C= (n.*388C=) n.1250C= n.1112C= n.1175C= n.1313C= n.1222C= n.1084C= n.1147C= n.1285C= n.1202C= n.1138C= n.1144C= n.1081C= n.983C= n.845C= n.908C= n.1046C= n.963C= n.1242C= n.995C= | |
10 | g.89014518C>G | CA211335474 | FAS | n.1385C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.2621C>G n.2725C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1221C>G n.575C>G n.1180C>G n.4709C>G n.2714C>G n.2441C>G n.3844C>G n.1115C>G n.1410C>G n.2765C>G n.2679C>G n.2418C>G n.6186C>G n.2484C>G n.1512C>G n.2944C>G n.2193C>G n.4605C>G n.2518C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.2330C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1111C>G n.3312C>G n.3659C>G c.*2277C>G (n.*2277C>G) n.2209C>G n.1262C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1248C>G n.1197C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.1250C>G n.1112C>G n.1175C>G n.1313C>G n.1222C>G n.1084C>G n.1147C>G n.1285C>G n.1202C>G n.1138C>G n.1144C>G n.1081C>G n.983C>G n.845C>G n.908C>G n.1046C>G n.963C>G n.1242C>G n.995C>G | dbSNP |
10 | g.89014520G>A | CA595185136 | FAS | n.1387G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.2623G>A n.2727G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1223G>A n.577G>A n.1182G>A n.4711G>A n.2716G>A n.2443G>A n.3846G>A n.1117G>A n.1412G>A n.2767G>A n.2681G>A n.2420G>A n.6188G>A n.2486G>A n.1514G>A n.2946G>A n.2195G>A n.4607G>A n.2520G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.2332G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1113G>A n.3314G>A n.3661G>A c.*2279G>A (n.*2279G>A) n.2211G>A n.1264G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1250G>A n.1199G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.1252G>A n.1114G>A n.1177G>A n.1315G>A n.1224G>A n.1086G>A n.1149G>A n.1287G>A n.1204G>A n.1140G>A n.1146G>A n.1083G>A n.985G>A n.847G>A n.910G>A n.1048G>A n.965G>A n.1244G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014520G>C | CA5593256 | FAS | n.1387G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.2623G>C n.2727G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1223G>C n.577G>C n.1182G>C n.4711G>C n.2716G>C n.2443G>C n.3846G>C n.1117G>C n.1412G>C n.2767G>C n.2681G>C n.2420G>C n.6188G>C n.2486G>C n.1514G>C n.2946G>C n.2195G>C n.4607G>C n.2520G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.2332G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1113G>C n.3314G>C n.3661G>C c.*2279G>C (n.*2279G>C) n.2211G>C n.1264G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.1250G>C n.1199G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.1252G>C n.1114G>C n.1177G>C n.1315G>C n.1224G>C n.1086G>C n.1149G>C n.1287G>C n.1204G>C n.1140G>C n.1146G>C n.1083G>C n.985G>C n.847G>C n.910G>C n.1048G>C n.965G>C n.1244G>C n.997G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014520G= | CA1926639466 | FAS | n.1387G= c.*401G= (n.*401G=) c.*70G= (n.*70G=) n.2623G= n.2727G= c.*507G= (n.*507G=) c.*519G= (n.*519G=) c.969G= (n.969G=) c.*480G= (n.*480G=) n.1223G= n.577G= n.1182G= n.4711G= n.2716G= n.2443G= n.3846G= n.1117G= n.1412G= n.2767G= n.2681G= n.2420G= n.6188G= n.2486G= n.1514G= n.2946G= n.2195G= n.4607G= n.2520G= c.*708G= (n.*708G=) n.2332G= c.*494G= (n.*494G=) n.1113G= n.3314G= n.3661G= c.*2279G= (n.*2279G=) n.2211G= n.1264G= c.*404G= (n.*404G=) n.1250G= n.1199G= c.*395G= (n.*395G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*390G= (n.*390G=) n.1252G= n.1114G= n.1177G= n.1315G= n.1224G= n.1086G= n.1149G= n.1287G= n.1204G= n.1140G= n.1146G= n.1083G= n.985G= n.847G= n.910G= n.1048G= n.965G= n.1244G= n.997G= | |
10 | g.89014522A= | CA1926639467 | FAS | n.1389A= c.*403A= (n.*403A=) c.*72A= (n.*72A=) n.2625A= n.2729A= c.*509A= (n.*509A=) c.*521A= (n.*521A=) c.971A= (n.971A=) c.*482A= (n.*482A=) n.1225A= n.579A= n.1184A= n.4713A= n.2718A= n.2445A= n.3848A= n.1119A= n.1414A= n.2769A= n.2683A= n.2422A= n.6190A= n.2488A= n.1516A= n.2948A= n.2197A= n.4609A= n.2522A= c.*710A= (n.*710A=) n.2334A= c.*496A= (n.*496A=) n.1115A= n.3316A= n.3663A= c.*2281A= (n.*2281A=) n.2213A= n.1266A= c.*406A= (n.*406A=) n.1252A= n.1201A= c.*397A= (n.*397A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*392A= (n.*392A=) n.1254A= n.1116A= n.1179A= n.1317A= n.1226A= n.1088A= n.1151A= n.1289A= n.1206A= n.1142A= n.1148A= n.1085A= n.987A= n.849A= n.912A= n.1050A= n.967A= n.1246A= n.999A= | |
10 | g.89014522A>C | CA211335481 | FAS | n.1389A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.2625A>C n.2729A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.1225A>C n.579A>C n.1184A>C n.4713A>C n.2718A>C n.2445A>C n.3848A>C n.1119A>C n.1414A>C n.2769A>C n.2683A>C n.2422A>C n.6190A>C n.2488A>C n.1516A>C n.2948A>C n.2197A>C n.4609A>C n.2522A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.2334A>C c.*496A>C (n.*496A>C) n.1115A>C n.3316A>C n.3663A>C c.*2281A>C (n.*2281A>C) n.2213A>C n.1266A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1252A>C n.1201A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1254A>C n.1116A>C n.1179A>C n.1317A>C n.1226A>C n.1088A>C n.1151A>C n.1289A>C n.1206A>C n.1142A>C n.1148A>C n.1085A>C n.987A>C n.849A>C n.912A>C n.1050A>C n.967A>C n.1246A>C n.999A>C | dbSNP |
10 | g.89014522A>G | CA2610079673 | FAS | n.1389A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.2625A>G n.2729A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.1225A>G n.579A>G n.1184A>G n.4713A>G n.2718A>G n.2445A>G n.3848A>G n.1119A>G n.1414A>G n.2769A>G n.2683A>G n.2422A>G n.6190A>G n.2488A>G n.1516A>G n.2948A>G n.2197A>G n.4609A>G n.2522A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.2334A>G c.*496A>G (n.*496A>G) n.1115A>G n.3316A>G n.3663A>G c.*2281A>G (n.*2281A>G) n.2213A>G n.1266A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1252A>G n.1201A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1254A>G n.1116A>G n.1179A>G n.1317A>G n.1226A>G n.1088A>G n.1151A>G n.1289A>G n.1206A>G n.1142A>G n.1148A>G n.1085A>G n.987A>G n.849A>G n.912A>G n.1050A>G n.967A>G n.1246A>G n.999A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014522A>T | CA5593257 | FAS | n.1389A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.2625A>T n.2729A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.1225A>T n.579A>T n.1184A>T n.4713A>T n.2718A>T n.2445A>T n.3848A>T n.1119A>T n.1414A>T n.2769A>T n.2683A>T n.2422A>T n.6190A>T n.2488A>T n.1516A>T n.2948A>T n.2197A>T n.4609A>T n.2522A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.2334A>T c.*496A>T (n.*496A>T) n.1115A>T n.3316A>T n.3663A>T c.*2281A>T (n.*2281A>T) n.2213A>T n.1266A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1252A>T n.1201A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1254A>T n.1116A>T n.1179A>T n.1317A>T n.1226A>T n.1088A>T n.1151A>T n.1289A>T n.1206A>T n.1142A>T n.1148A>T n.1085A>T n.987A>T n.849A>T n.912A>T n.1050A>T n.967A>T n.1246A>T n.999A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014524A= | CA1926639468 | FAS | n.1391A= c.*405A= (n.*405A=) c.*74A= (n.*74A=) n.2627A= n.2731A= c.*511A= (n.*511A=) c.*523A= (n.*523A=) c.973A= (n.973A=) c.*484A= (n.*484A=) n.1227A= n.581A= n.1186A= n.4715A= n.2720A= n.2447A= n.3850A= n.1121A= n.1416A= n.2771A= n.2685A= n.2424A= n.6192A= n.2490A= n.1518A= n.2950A= n.2199A= n.4611A= n.2524A= c.*712A= (n.*712A=) n.2336A= c.*498A= (n.*498A=) n.1117A= n.3318A= n.3665A= c.*2283A= (n.*2283A=) n.2215A= n.1268A= c.*408A= (n.*408A=) n.1254A= n.1203A= c.*399A= (n.*399A=) c.*440A= (n.*440A=) c.*394A= (n.*394A=) n.1256A= n.1118A= n.1181A= n.1319A= n.1228A= n.1090A= n.1153A= n.1291A= n.1208A= n.1144A= n.1150A= n.1087A= n.989A= n.851A= n.914A= n.1052A= n.969A= n.1248A= n.1001A= | |
10 | g.89014524A>C | CA211335487 | FAS | n.1391A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.2627A>C n.2731A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.1227A>C n.581A>C n.1186A>C n.4715A>C n.2720A>C n.2447A>C n.3850A>C n.1121A>C n.1416A>C n.2771A>C n.2685A>C n.2424A>C n.6192A>C n.2490A>C n.1518A>C n.2950A>C n.2199A>C n.4611A>C n.2524A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.2336A>C c.*498A>C (n.*498A>C) n.1117A>C n.3318A>C n.3665A>C c.*2283A>C (n.*2283A>C) n.2215A>C n.1268A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.1254A>C n.1203A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.1256A>C n.1118A>C n.1181A>C n.1319A>C n.1228A>C n.1090A>C n.1153A>C n.1291A>C n.1208A>C n.1144A>C n.1150A>C n.1087A>C n.989A>C n.851A>C n.914A>C n.1052A>C n.969A>C n.1248A>C n.1001A>C | dbSNP |
10 | g.89014524A>G | CA5593258 | FAS | n.1391A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2627A>G n.2731A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.1227A>G n.581A>G n.1186A>G n.4715A>G n.2720A>G n.2447A>G n.3850A>G n.1121A>G n.1416A>G n.2771A>G n.2685A>G n.2424A>G n.6192A>G n.2490A>G n.1518A>G n.2950A>G n.2199A>G n.4611A>G n.2524A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.2336A>G c.*498A>G (n.*498A>G) n.1117A>G n.3318A>G n.3665A>G c.*2283A>G (n.*2283A>G) n.2215A>G n.1268A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.1254A>G n.1203A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.1256A>G n.1118A>G n.1181A>G n.1319A>G n.1228A>G n.1090A>G n.1153A>G n.1291A>G n.1208A>G n.1144A>G n.1150A>G n.1087A>G n.989A>G n.851A>G n.914A>G n.1052A>G n.969A>G n.1248A>G n.1001A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014525T>C | CA2610079674 | FAS | n.1392T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) n.2628T>C n.2732T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1228T>C n.582T>C n.1187T>C n.4716T>C n.2721T>C n.2448T>C n.3851T>C n.1122T>C n.1417T>C n.2772T>C n.2686T>C n.2425T>C n.6193T>C n.2491T>C n.1519T>C n.2951T>C n.2200T>C n.4612T>C n.2525T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.2337T>C c.*499T>C (n.*499T>C) n.1118T>C n.3319T>C n.3666T>C c.*2284T>C (n.*2284T>C) n.2216T>C n.1269T>C c.*409T>C (n.*409T>C) n.1255T>C n.1204T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.1257T>C n.1119T>C n.1182T>C n.1320T>C n.1229T>C n.1091T>C n.1154T>C n.1292T>C n.1209T>C n.1145T>C n.1151T>C n.1088T>C n.990T>C n.852T>C n.915T>C n.1053T>C n.970T>C n.1249T>C n.1002T>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014526A>C | CA2509168545 | FAS | n.1393A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.2629A>C n.2733A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.1229A>C n.583A>C n.1188A>C n.4717A>C n.2722A>C n.2449A>C n.3852A>C n.1123A>C n.1418A>C n.2773A>C n.2687A>C n.2426A>C n.6194A>C n.2492A>C n.1520A>C n.2952A>C n.2201A>C n.4613A>C n.2526A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.2338A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.1119A>C n.3320A>C n.3667A>C c.*2285A>C (n.*2285A>C) n.2217A>C n.1270A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.1256A>C n.1205A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1258A>C n.1120A>C n.1183A>C n.1321A>C n.1230A>C n.1092A>C n.1155A>C n.1293A>C n.1210A>C n.1146A>C n.1152A>C n.1089A>C n.991A>C n.853A>C n.916A>C n.1054A>C n.971A>C n.1250A>C n.1003A>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014527C>A | CA595185137 | FAS | n.1394C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2630C>A n.2734C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1230C>A n.584C>A n.1189C>A n.4718C>A n.2723C>A n.2450C>A n.3853C>A n.1124C>A n.1419C>A n.2774C>A n.2688C>A n.2427C>A n.6195C>A n.2493C>A n.1521C>A n.2953C>A n.2202C>A n.4614C>A n.2527C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.2339C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1120C>A n.3321C>A n.3668C>A c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.2218C>A n.1271C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1257C>A n.1206C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1259C>A n.1121C>A n.1184C>A n.1322C>A n.1231C>A n.1093C>A n.1156C>A n.1294C>A n.1211C>A n.1147C>A n.1153C>A n.1090C>A n.992C>A n.854C>A n.917C>A n.1055C>A n.972C>A n.1251C>A n.1004C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014527C= | CA1926639469 | FAS | n.1394C= c.*408C= (n.*408C=) c.*77C= (n.*77C=) n.2630C= n.2734C= c.*514C= (n.*514C=) c.*526C= (n.*526C=) c.976C= (n.976C=) c.*487C= (n.*487C=) n.1230C= n.584C= n.1189C= n.4718C= n.2723C= n.2450C= n.3853C= n.1124C= n.1419C= n.2774C= n.2688C= n.2427C= n.6195C= n.2493C= n.1521C= n.2953C= n.2202C= n.4614C= n.2527C= c.*715C= (n.*715C=) n.2339C= c.*501C= (n.*501C=) n.1120C= n.3321C= n.3668C= c.*2286C= (n.*2286C=) n.2218C= n.1271C= c.*411C= (n.*411C=) n.1257C= n.1206C= c.*402C= (n.*402C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*397C= (n.*397C=) n.1259C= n.1121C= n.1184C= n.1322C= n.1231C= n.1093C= n.1156C= n.1294C= n.1211C= n.1147C= n.1153C= n.1090C= n.992C= n.854C= n.917C= n.1055C= n.972C= n.1251C= n.1004C= | |
10 | g.89014528T>A | CA2610079675 | FAS | n.1395T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.2631T>A n.2735T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.1231T>A n.585T>A n.1190T>A n.4719T>A n.2724T>A n.2451T>A n.3854T>A n.1125T>A n.1420T>A n.2775T>A n.2689T>A n.2428T>A n.6196T>A n.2494T>A n.1522T>A n.2954T>A n.2203T>A n.4615T>A n.2528T>A c.*716T>A (n.*716T>A) n.2340T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1121T>A n.3322T>A n.3669T>A c.*2287T>A (n.*2287T>A) n.2219T>A n.1272T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.1258T>A n.1207T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1260T>A n.1122T>A n.1185T>A n.1323T>A n.1232T>A n.1094T>A n.1157T>A n.1295T>A n.1212T>A n.1148T>A n.1154T>A n.1091T>A n.993T>A n.855T>A n.918T>A n.1056T>A n.973T>A n.1252T>A n.1005T>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014529G>A | CA930982962 | FAS | n.1396G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.2632G>A n.2736G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.1232G>A n.586G>A n.1191G>A n.4720G>A n.2725G>A n.2452G>A n.3855G>A n.1126G>A n.1421G>A n.2776G>A n.2690G>A n.2429G>A n.6197G>A n.2495G>A n.1523G>A n.2955G>A n.2204G>A n.4616G>A n.2529G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.2341G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1122G>A n.3323G>A n.3670G>A c.*2288G>A (n.*2288G>A) n.2220G>A n.1273G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1259G>A n.1208G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1261G>A n.1123G>A n.1186G>A n.1324G>A n.1233G>A n.1095G>A n.1158G>A n.1296G>A n.1213G>A n.1149G>A n.1155G>A n.1092G>A n.994G>A n.856G>A n.919G>A n.1057G>A n.974G>A n.1253G>A n.1006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014529G= | CA1926639470 | FAS | n.1396G= c.*410G= (n.*410G=) c.*79G= (n.*79G=) n.2632G= n.2736G= c.*516G= (n.*516G=) c.*528G= (n.*528G=) c.978G= (n.978G=) c.*489G= (n.*489G=) n.1232G= n.586G= n.1191G= n.4720G= n.2725G= n.2452G= n.3855G= n.1126G= n.1421G= n.2776G= n.2690G= n.2429G= n.6197G= n.2495G= n.1523G= n.2955G= n.2204G= n.4616G= n.2529G= c.*717G= (n.*717G=) n.2341G= c.*503G= (n.*503G=) n.1122G= n.3323G= n.3670G= c.*2288G= (n.*2288G=) n.2220G= n.1273G= c.*413G= (n.*413G=) n.1259G= n.1208G= c.*404G= (n.*404G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*399G= (n.*399G=) n.1261G= n.1123G= n.1186G= n.1324G= n.1233G= n.1095G= n.1158G= n.1296G= n.1213G= n.1149G= n.1155G= n.1092G= n.994G= n.856G= n.919G= n.1057G= n.974G= n.1253G= n.1006G= | |
10 | g.89014529G>T | CA211335531 | FAS | n.1396G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.2632G>T n.2736G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.1232G>T n.586G>T n.1191G>T n.4720G>T n.2725G>T n.2452G>T n.3855G>T n.1126G>T n.1421G>T n.2776G>T n.2690G>T n.2429G>T n.6197G>T n.2495G>T n.1523G>T n.2955G>T n.2204G>T n.4616G>T n.2529G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.2341G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1122G>T n.3323G>T n.3670G>T c.*2288G>T (n.*2288G>T) n.2220G>T n.1273G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1259G>T n.1208G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1261G>T n.1123G>T n.1186G>T n.1324G>T n.1233G>T n.1095G>T n.1158G>T n.1296G>T n.1213G>T n.1149G>T n.1155G>T n.1092G>T n.994G>T n.856G>T n.919G>T n.1057G>T n.974G>T n.1253G>T n.1006G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014530C>A | CA2610079678 | FAS | n.1397C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.2633C>A n.2737C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1233C>A n.587C>A n.1192C>A n.4721C>A n.2726C>A n.2453C>A n.3856C>A n.1127C>A n.1422C>A n.2777C>A n.2691C>A n.2430C>A n.6198C>A n.2496C>A n.1524C>A n.2956C>A n.2205C>A n.4617C>A n.2530C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.2342C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1123C>A n.3324C>A n.3671C>A c.*2289C>A (n.*2289C>A) n.2221C>A n.1274C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1260C>A n.1209C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1262C>A n.1124C>A n.1187C>A n.1325C>A n.1234C>A n.1096C>A n.1159C>A n.1297C>A n.1214C>A n.1150C>A n.1156C>A n.1093C>A n.995C>A n.857C>A n.920C>A n.1058C>A n.975C>A n.1254C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014530C>T | CA2610079679 | FAS | n.1397C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.2633C>T n.2737C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1233C>T n.587C>T n.1192C>T n.4721C>T n.2726C>T n.2453C>T n.3856C>T n.1127C>T n.1422C>T n.2777C>T n.2691C>T n.2430C>T n.6198C>T n.2496C>T n.1524C>T n.2956C>T n.2205C>T n.4617C>T n.2530C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.2342C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1123C>T n.3324C>T n.3671C>T c.*2289C>T (n.*2289C>T) n.2221C>T n.1274C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1260C>T n.1209C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1262C>T n.1124C>T n.1187C>T n.1325C>T n.1234C>T n.1096C>T n.1159C>T n.1297C>T n.1214C>T n.1150C>T n.1156C>T n.1093C>T n.995C>T n.857C>T n.920C>T n.1058C>T n.975C>T n.1254C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014533G>A | CA669680012 | FAS | n.1400G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.2636G>A n.2740G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1236G>A n.590G>A n.1195G>A n.4724G>A n.2729G>A n.2456G>A n.3859G>A n.1130G>A n.1425G>A n.2780G>A n.2694G>A n.2433G>A n.6201G>A n.2499G>A n.1527G>A n.2959G>A n.2208G>A n.4620G>A n.2533G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.2345G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1126G>A n.3327G>A n.3674G>A c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.2224G>A n.1277G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.1263G>A n.1212G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.1265G>A n.1127G>A n.1190G>A n.1328G>A n.1237G>A n.1099G>A n.1162G>A n.1300G>A n.1217G>A n.1153G>A n.1159G>A n.1096G>A n.998G>A n.860G>A n.923G>A n.1061G>A n.978G>A n.1257G>A n.1010G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014533G= | CA1926639471 | FAS | n.1400G= c.*414G= (n.*414G=) c.*83G= (n.*83G=) n.2636G= n.2740G= c.*520G= (n.*520G=) c.*532G= (n.*532G=) c.982G= (n.982G=) c.*493G= (n.*493G=) n.1236G= n.590G= n.1195G= n.4724G= n.2729G= n.2456G= n.3859G= n.1130G= n.1425G= n.2780G= n.2694G= n.2433G= n.6201G= n.2499G= n.1527G= n.2959G= n.2208G= n.4620G= n.2533G= c.*721G= (n.*721G=) n.2345G= c.*507G= (n.*507G=) n.1126G= n.3327G= n.3674G= c.*2292G= (n.*2292G=) n.2224G= n.1277G= c.*417G= (n.*417G=) n.1263G= n.1212G= c.*408G= (n.*408G=) c.*449G= (n.*449G=) c.*403G= (n.*403G=) n.1265G= n.1127G= n.1190G= n.1328G= n.1237G= n.1099G= n.1162G= n.1300G= n.1217G= n.1153G= n.1159G= n.1096G= n.998G= n.860G= n.923G= n.1061G= n.978G= n.1257G= n.1010G= | |
10 | g.89014533G>T | CA2610079680 | FAS | n.1400G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.2636G>T n.2740G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1236G>T n.590G>T n.1195G>T n.4724G>T n.2729G>T n.2456G>T n.3859G>T n.1130G>T n.1425G>T n.2780G>T n.2694G>T n.2433G>T n.6201G>T n.2499G>T n.1527G>T n.2959G>T n.2208G>T n.4620G>T n.2533G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.2345G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1126G>T n.3327G>T n.3674G>T c.*2292G>T (n.*2292G>T) n.2224G>T n.1277G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.1263G>T n.1212G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.1265G>T n.1127G>T n.1190G>T n.1328G>T n.1237G>T n.1099G>T n.1162G>T n.1300G>T n.1217G>T n.1153G>T n.1159G>T n.1096G>T n.998G>T n.860G>T n.923G>T n.1061G>T n.978G>T n.1257G>T n.1010G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014534G>A | CA5593259 | FAS | n.1401G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.2637G>A n.2741G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1237G>A n.591G>A n.1196G>A n.4725G>A n.2730G>A n.2457G>A n.3860G>A n.1131G>A n.1426G>A n.2781G>A n.2695G>A n.2434G>A n.6202G>A n.2500G>A n.1528G>A n.2960G>A n.2209G>A n.4621G>A n.2534G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.2346G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1127G>A n.3328G>A n.3675G>A c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.2225G>A n.1278G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1264G>A n.1213G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1266G>A n.1128G>A n.1191G>A n.1329G>A n.1238G>A n.1100G>A n.1163G>A n.1301G>A n.1218G>A n.1154G>A n.1160G>A n.1097G>A n.999G>A n.861G>A n.924G>A n.1062G>A n.979G>A n.1258G>A n.1011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014534G= | CA1926639472 | FAS | n.1401G= c.*415G= (n.*415G=) c.*84G= (n.*84G=) n.2637G= n.2741G= c.*521G= (n.*521G=) c.*533G= (n.*533G=) c.983G= (n.983G=) c.*494G= (n.*494G=) n.1237G= n.591G= n.1196G= n.4725G= n.2730G= n.2457G= n.3860G= n.1131G= n.1426G= n.2781G= n.2695G= n.2434G= n.6202G= n.2500G= n.1528G= n.2960G= n.2209G= n.4621G= n.2534G= c.*722G= (n.*722G=) n.2346G= c.*508G= (n.*508G=) n.1127G= n.3328G= n.3675G= c.*2293G= (n.*2293G=) n.2225G= n.1278G= c.*418G= (n.*418G=) n.1264G= n.1213G= c.*409G= (n.*409G=) c.*450G= (n.*450G=) c.*404G= (n.*404G=) n.1266G= n.1128G= n.1191G= n.1329G= n.1238G= n.1100G= n.1163G= n.1301G= n.1218G= n.1154G= n.1160G= n.1097G= n.999G= n.861G= n.924G= n.1062G= n.979G= n.1258G= n.1011G= | |
10 | g.89014534G>T | CA2574605503 | FAS | n.1401G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.2637G>T n.2741G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1237G>T n.591G>T n.1196G>T n.4725G>T n.2730G>T n.2457G>T n.3860G>T n.1131G>T n.1426G>T n.2781G>T n.2695G>T n.2434G>T n.6202G>T n.2500G>T n.1528G>T n.2960G>T n.2209G>T n.4621G>T n.2534G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.2346G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1127G>T n.3328G>T n.3675G>T c.*2293G>T (n.*2293G>T) n.2225G>T n.1278G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1264G>T n.1213G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1266G>T n.1128G>T n.1191G>T n.1329G>T n.1238G>T n.1100G>T n.1163G>T n.1301G>T n.1218G>T n.1154G>T n.1160G>T n.1097G>T n.999G>T n.861G>T n.924G>T n.1062G>T n.979G>T n.1258G>T n.1011G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014535T>G | CA595185138 | FAS | n.1402T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2638T>G n.2742T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) n.1238T>G n.592T>G n.1197T>G n.4726T>G n.2731T>G n.2458T>G n.3861T>G n.1132T>G n.1427T>G n.2782T>G n.2696T>G n.2435T>G n.6203T>G n.2501T>G n.1529T>G n.2961T>G n.2210T>G n.4622T>G n.2535T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.2347T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1128T>G n.3329T>G n.3676T>G c.*2294T>G (n.*2294T>G) n.2226T>G n.1279T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.1265T>G n.1214T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.1267T>G n.1129T>G n.1192T>G n.1330T>G n.1239T>G n.1101T>G n.1164T>G n.1302T>G n.1219T>G n.1155T>G n.1161T>G n.1098T>G n.1000T>G n.862T>G n.925T>G n.1063T>G n.980T>G n.1259T>G n.1012T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014535T= | CA1926639473 | FAS | n.1402T= c.*416T= (n.*416T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2638T= n.2742T= c.*522T= (n.*522T=) c.*534T= (n.*534T=) c.984T= (n.984T=) c.*495T= (n.*495T=) n.1238T= n.592T= n.1197T= n.4726T= n.2731T= n.2458T= n.3861T= n.1132T= n.1427T= n.2782T= n.2696T= n.2435T= n.6203T= n.2501T= n.1529T= n.2961T= n.2210T= n.4622T= n.2535T= c.*723T= (n.*723T=) n.2347T= c.*509T= (n.*509T=) n.1128T= n.3329T= n.3676T= c.*2294T= (n.*2294T=) n.2226T= n.1279T= c.*419T= (n.*419T=) n.1265T= n.1214T= c.*410T= (n.*410T=) c.*451T= (n.*451T=) c.*405T= (n.*405T=) n.1267T= n.1129T= n.1192T= n.1330T= n.1239T= n.1101T= n.1164T= n.1302T= n.1219T= n.1155T= n.1161T= n.1098T= n.1000T= n.862T= n.925T= n.1063T= n.980T= n.1259T= n.1012T= | |
10 | g.89014540dup | CA2610079687 | FAS | n.1407dup c.*421dup (n.*421dup) c.*90dup (n.*90dup) n.2643dup n.2747dup c.*527dup (n.*527dup) c.*539dup (n.*539dup) c.989dup (n.989dup) c.*500dup (n.*500dup) n.1243dup n.597dup n.1202dup n.4731dup n.2736dup n.2463dup n.3866dup n.1137dup n.1432dup n.2787dup n.2701dup n.2440dup n.6208dup n.2506dup n.1534dup n.2966dup n.2215dup n.4627dup n.2540dup c.*728dup (n.*728dup) n.2352dup c.*514dup (n.*514dup) n.1133dup n.3334dup n.3681dup c.*2299dup (n.*2299dup) n.2231dup n.1284dup c.*424dup (n.*424dup) n.1270dup n.1219dup c.*415dup (n.*415dup) c.*456dup (n.*456dup) c.*410dup (n.*410dup) n.1272dup n.1134dup n.1197dup n.1335dup n.1244dup n.1106dup n.1169dup n.1307dup n.1224dup n.1160dup n.1166dup n.1103dup n.1005dup n.867dup n.930dup n.1068dup n.985dup n.1264dup n.1017dup | gnomAD v4 |
10 | g.89014540del | CA2574605504 | FAS | n.1407del c.*421del (n.*421del) c.*90del (n.*90del) n.2643del n.2747del c.*527del (n.*527del) c.*539del (n.*539del) c.989del (n.989del) c.*500del (n.*500del) n.1243del n.597del n.1202del n.4731del n.2736del n.2463del n.3866del n.1137del n.1432del n.2787del n.2701del n.2440del n.6208del n.2506del n.1534del n.2966del n.2215del n.4627del n.2540del c.*728del (n.*728del) n.2352del c.*514del (n.*514del) n.1133del n.3334del n.3681del c.*2299del (n.*2299del) n.2231del n.1284del c.*424del (n.*424del) n.1270del n.1219del c.*415del (n.*415del) c.*456del (n.*456del) c.*410del (n.*410del) n.1272del n.1134del n.1197del n.1335del n.1244del n.1106del n.1169del n.1307del n.1224del n.1160del n.1166del n.1103del n.1005del n.867del n.930del n.1068del n.985del n.1264del n.1017del | gnomAD v4 |
10 | g.89014538T>C | CA10629425 | FAS | n.1405T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.2641T>C n.2745T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.1241T>C n.595T>C n.1200T>C n.4729T>C n.2734T>C n.2461T>C n.3864T>C n.1135T>C n.1430T>C n.2785T>C n.2699T>C n.2438T>C n.6206T>C n.2504T>C n.1532T>C n.2964T>C n.2213T>C n.4625T>C n.2538T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.2350T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1131T>C n.3332T>C n.3679T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) n.2229T>C n.1282T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1268T>C n.1217T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.1270T>C n.1132T>C n.1195T>C n.1333T>C n.1242T>C n.1104T>C n.1167T>C n.1305T>C n.1222T>C n.1158T>C n.1164T>C n.1101T>C n.1003T>C n.865T>C n.928T>C n.1066T>C n.983T>C n.1262T>C n.1015T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014538T= | CA1926639474 | FAS | n.1405T= c.*419T= (n.*419T=) c.*88T= (n.*88T=) n.2641T= n.2745T= c.*525T= (n.*525T=) c.*537T= (n.*537T=) c.987T= (n.987T=) c.*498T= (n.*498T=) n.1241T= n.595T= n.1200T= n.4729T= n.2734T= n.2461T= n.3864T= n.1135T= n.1430T= n.2785T= n.2699T= n.2438T= n.6206T= n.2504T= n.1532T= n.2964T= n.2213T= n.4625T= n.2538T= c.*726T= (n.*726T=) n.2350T= c.*512T= (n.*512T=) n.1131T= n.3332T= n.3679T= c.*2297T= (n.*2297T=) n.2229T= n.1282T= c.*422T= (n.*422T=) n.1268T= n.1217T= c.*413T= (n.*413T=) c.*454T= (n.*454T=) c.*408T= (n.*408T=) n.1270T= n.1132T= n.1195T= n.1333T= n.1242T= n.1104T= n.1167T= n.1305T= n.1222T= n.1158T= n.1164T= n.1101T= n.1003T= n.865T= n.928T= n.1066T= n.983T= n.1262T= n.1015T= | |
10 | g.89014539T>A | CA1926639476 | FAS | n.1406T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.2642T>A n.2746T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.1242T>A n.596T>A n.1201T>A n.4730T>A n.2735T>A n.2462T>A n.3865T>A n.1136T>A n.1431T>A n.2786T>A n.2700T>A n.2439T>A n.6207T>A n.2505T>A n.1533T>A n.2965T>A n.2214T>A n.4626T>A n.2539T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.2351T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1132T>A n.3333T>A n.3680T>A c.*2298T>A (n.*2298T>A) n.2230T>A n.1283T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.1269T>A n.1218T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.1271T>A n.1133T>A n.1196T>A n.1334T>A n.1243T>A n.1105T>A n.1168T>A n.1306T>A n.1223T>A n.1159T>A n.1165T>A n.1102T>A n.1004T>A n.866T>A n.929T>A n.1067T>A n.984T>A n.1263T>A n.1016T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014539T>C | CA2610079688 | FAS | n.1406T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.2642T>C n.2746T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.1242T>C n.596T>C n.1201T>C n.4730T>C n.2735T>C n.2462T>C n.3865T>C n.1136T>C n.1431T>C n.2786T>C n.2700T>C n.2439T>C n.6207T>C n.2505T>C n.1533T>C n.2965T>C n.2214T>C n.4626T>C n.2539T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.2351T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1132T>C n.3333T>C n.3680T>C c.*2298T>C (n.*2298T>C) n.2230T>C n.1283T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1269T>C n.1218T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.1271T>C n.1133T>C n.1196T>C n.1334T>C n.1243T>C n.1105T>C n.1168T>C n.1306T>C n.1223T>C n.1159T>C n.1165T>C n.1102T>C n.1004T>C n.866T>C n.929T>C n.1067T>C n.984T>C n.1263T>C n.1016T>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014539T= | CA1926639475 | FAS | n.1406T= c.*420T= (n.*420T=) c.*89T= (n.*89T=) n.2642T= n.2746T= c.*526T= (n.*526T=) c.*538T= (n.*538T=) c.988T= (n.988T=) c.*499T= (n.*499T=) n.1242T= n.596T= n.1201T= n.4730T= n.2735T= n.2462T= n.3865T= n.1136T= n.1431T= n.2786T= n.2700T= n.2439T= n.6207T= n.2505T= n.1533T= n.2965T= n.2214T= n.4626T= n.2539T= c.*727T= (n.*727T=) n.2351T= c.*513T= (n.*513T=) n.1132T= n.3333T= n.3680T= c.*2298T= (n.*2298T=) n.2230T= n.1283T= c.*423T= (n.*423T=) n.1269T= n.1218T= c.*414T= (n.*414T=) c.*455T= (n.*455T=) c.*409T= (n.*409T=) n.1271T= n.1133T= n.1196T= n.1334T= n.1243T= n.1105T= n.1168T= n.1306T= n.1223T= n.1159T= n.1165T= n.1102T= n.1004T= n.866T= n.929T= n.1067T= n.984T= n.1263T= n.1016T= | |
10 | g.89014541del | CA2610079689 | FAS | n.1408del c.*422del (n.*422del) c.*91del (n.*91del) n.2644del n.2748del c.*528del (n.*528del) c.*540del (n.*540del) c.990del (n.990del) c.*501del (n.*501del) n.1244del n.598del n.1203del n.4732del n.2737del n.2464del n.3867del n.1138del n.1433del n.2788del n.2702del n.2441del n.6209del n.2507del n.1535del n.2967del n.2216del n.4628del n.2541del c.*729del (n.*729del) n.2353del c.*515del (n.*515del) n.1134del n.3335del n.3682del c.*2300del (n.*2300del) n.2232del n.1285del c.*425del (n.*425del) n.1271del n.1220del c.*416del (n.*416del) c.*457del (n.*457del) c.*411del (n.*411del) n.1273del n.1135del n.1198del n.1336del n.1245del n.1107del n.1170del n.1308del n.1225del n.1161del n.1167del n.1104del n.1006del n.868del n.931del n.1069del n.986del n.1265del n.1018del | gnomAD v4 |
10 | g.89014542C>A | CA2610079690 | FAS | n.1409C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.2645C>A n.2749C>A c.*529C>A (n.*529C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.1245C>A n.599C>A n.1204C>A n.4733C>A n.2738C>A n.2465C>A n.3868C>A n.1139C>A n.1434C>A n.2789C>A n.2703C>A n.2442C>A n.6210C>A n.2508C>A n.1536C>A n.2968C>A n.2217C>A n.4629C>A n.2542C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2354C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1135C>A n.3336C>A n.3683C>A c.*2301C>A (n.*2301C>A) n.2233C>A n.1286C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.1272C>A n.1221C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1274C>A n.1136C>A n.1199C>A n.1337C>A n.1246C>A n.1108C>A n.1171C>A n.1309C>A n.1226C>A n.1162C>A n.1168C>A n.1105C>A n.1007C>A n.869C>A n.932C>A n.1070C>A n.987C>A n.1266C>A n.1019C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014543T>A | CA5593260 | FAS | n.1410T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.2646T>A n.2750T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.992T>A (n.992T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.1246T>A n.600T>A n.1205T>A n.4734T>A n.2739T>A n.2466T>A n.3869T>A n.1140T>A n.1435T>A n.2790T>A n.2704T>A n.2443T>A n.6211T>A n.2509T>A n.1537T>A n.2969T>A n.2218T>A n.4630T>A n.2543T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2355T>A c.*517T>A (n.*517T>A) n.1136T>A n.3337T>A n.3684T>A c.*2302T>A (n.*2302T>A) n.2234T>A n.1287T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1273T>A n.1222T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.1275T>A n.1137T>A n.1200T>A n.1338T>A n.1247T>A n.1109T>A n.1172T>A n.1310T>A n.1227T>A n.1163T>A n.1169T>A n.1106T>A n.1008T>A n.870T>A n.933T>A n.1071T>A n.988T>A n.1267T>A n.1020T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014543T>C | CA2610079691 | FAS | n.1410T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) n.2646T>C n.2750T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.992T>C (n.992T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.1246T>C n.600T>C n.1205T>C n.4734T>C n.2739T>C n.2466T>C n.3869T>C n.1140T>C n.1435T>C n.2790T>C n.2704T>C n.2443T>C n.6211T>C n.2509T>C n.1537T>C n.2969T>C n.2218T>C n.4630T>C n.2543T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2355T>C c.*517T>C (n.*517T>C) n.1136T>C n.3337T>C n.3684T>C c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.2234T>C n.1287T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1273T>C n.1222T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1275T>C n.1137T>C n.1200T>C n.1338T>C n.1247T>C n.1109T>C n.1172T>C n.1310T>C n.1227T>C n.1163T>C n.1169T>C n.1106T>C n.1008T>C n.870T>C n.933T>C n.1071T>C n.988T>C n.1267T>C n.1020T>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014543T= | CA1926639477 | FAS | n.1410T= c.*424T= (n.*424T=) c.*93T= (n.*93T=) n.2646T= n.2750T= c.*530T= (n.*530T=) c.*542T= (n.*542T=) c.992T= (n.992T=) c.*503T= (n.*503T=) n.1246T= n.600T= n.1205T= n.4734T= n.2739T= n.2466T= n.3869T= n.1140T= n.1435T= n.2790T= n.2704T= n.2443T= n.6211T= n.2509T= n.1537T= n.2969T= n.2218T= n.4630T= n.2543T= c.*731T= (n.*731T=) n.2355T= c.*517T= (n.*517T=) n.1136T= n.3337T= n.3684T= c.*2302T= (n.*2302T=) n.2234T= n.1287T= c.*427T= (n.*427T=) n.1273T= n.1222T= c.*418T= (n.*418T=) c.*459T= (n.*459T=) c.*413T= (n.*413T=) n.1275T= n.1137T= n.1200T= n.1338T= n.1247T= n.1109T= n.1172T= n.1310T= n.1227T= n.1163T= n.1169T= n.1106T= n.1008T= n.870T= n.933T= n.1071T= n.988T= n.1267T= n.1020T= | |
10 | g.89014544G>T | CA2610079692 | FAS | n.1411G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.2647G>T n.2751G>T c.*531G>T (n.*531G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.993G>T (n.993G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) n.1247G>T n.601G>T n.1206G>T n.4735G>T n.2740G>T n.2467G>T n.3870G>T n.1141G>T n.1436G>T n.2791G>T n.2705G>T n.2444G>T n.6212G>T n.2510G>T n.1538G>T n.2970G>T n.2219G>T n.4631G>T n.2544G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2356G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1137G>T n.3338G>T n.3685G>T c.*2303G>T (n.*2303G>T) n.2235G>T n.1288G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.1274G>T n.1223G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1276G>T n.1138G>T n.1201G>T n.1339G>T n.1248G>T n.1110G>T n.1173G>T n.1311G>T n.1228G>T n.1164G>T n.1170G>T n.1107G>T n.1009G>T n.871G>T n.934G>T n.1072G>T n.989G>T n.1268G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014546del | CA2522664051 | FAS | n.1413del c.*427del (n.*427del) c.*96del (n.*96del) n.2649del n.2753del c.*533del (n.*533del) c.*545del (n.*545del) c.995del (n.995del) c.*506del (n.*506del) n.1249del n.603del n.1208del n.4737del n.2742del n.2469del n.3872del n.1143del n.1438del n.2793del n.2707del n.2446del n.6214del n.2512del n.1540del n.2972del n.2221del n.4633del n.2546del c.*734del (n.*734del) n.2358del c.*520del (n.*520del) n.1139del n.3340del n.3687del c.*2305del (n.*2305del) n.2237del n.1290del c.*430del (n.*430del) n.1276del n.1225del c.*421del (n.*421del) c.*462del (n.*462del) c.*416del (n.*416del) n.1278del n.1140del n.1203del n.1341del n.1250del n.1112del n.1175del n.1313del n.1230del n.1166del n.1172del n.1109del n.1011del n.873del n.936del n.1074del n.991del n.1270del n.1023del | |
10 | g.89014545G>A | CA595185139 | FAS | n.1412G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.2648G>A n.2752G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.1248G>A n.602G>A n.1207G>A n.4736G>A n.2741G>A n.2468G>A n.3871G>A n.1142G>A n.1437G>A n.2792G>A n.2706G>A n.2445G>A n.6213G>A n.2511G>A n.1539G>A n.2971G>A n.2220G>A n.4632G>A n.2545G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.2357G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1138G>A n.3339G>A n.3686G>A c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.2236G>A n.1289G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.1275G>A n.1224G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) n.1277G>A n.1139G>A n.1202G>A n.1340G>A n.1249G>A n.1111G>A n.1174G>A n.1312G>A n.1229G>A n.1165G>A n.1171G>A n.1108G>A n.1010G>A n.872G>A n.935G>A n.1073G>A n.990G>A n.1269G>A n.1022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014545G>C | CA5593261 | FAS | n.1412G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.2648G>C n.2752G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.1248G>C n.602G>C n.1207G>C n.4736G>C n.2741G>C n.2468G>C n.3871G>C n.1142G>C n.1437G>C n.2792G>C n.2706G>C n.2445G>C n.6213G>C n.2511G>C n.1539G>C n.2971G>C n.2220G>C n.4632G>C n.2545G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.2357G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.1138G>C n.3339G>C n.3686G>C c.*2304G>C (n.*2304G>C) n.2236G>C n.1289G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.1275G>C n.1224G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.1277G>C n.1139G>C n.1202G>C n.1340G>C n.1249G>C n.1111G>C n.1174G>C n.1312G>C n.1229G>C n.1165G>C n.1171G>C n.1108G>C n.1010G>C n.872G>C n.935G>C n.1073G>C n.990G>C n.1269G>C n.1022G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014545G= | CA1926639478 | FAS | n.1412G= c.*426G= (n.*426G=) c.*95G= (n.*95G=) n.2648G= n.2752G= c.*532G= (n.*532G=) c.*544G= (n.*544G=) c.994G= (n.994G=) c.*505G= (n.*505G=) n.1248G= n.602G= n.1207G= n.4736G= n.2741G= n.2468G= n.3871G= n.1142G= n.1437G= n.2792G= n.2706G= n.2445G= n.6213G= n.2511G= n.1539G= n.2971G= n.2220G= n.4632G= n.2545G= c.*733G= (n.*733G=) n.2357G= c.*519G= (n.*519G=) n.1138G= n.3339G= n.3686G= c.*2304G= (n.*2304G=) n.2236G= n.1289G= c.*429G= (n.*429G=) n.1275G= n.1224G= c.*420G= (n.*420G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*415G= (n.*415G=) n.1277G= n.1139G= n.1202G= n.1340G= n.1249G= n.1111G= n.1174G= n.1312G= n.1229G= n.1165G= n.1171G= n.1108G= n.1010G= n.872G= n.935G= n.1073G= n.990G= n.1269G= n.1022G= | |
10 | g.89014545G>T | CA2610079694 | FAS | n.1412G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.2648G>T n.2752G>T c.*532G>T (n.*532G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.1248G>T n.602G>T n.1207G>T n.4736G>T n.2741G>T n.2468G>T n.3871G>T n.1142G>T n.1437G>T n.2792G>T n.2706G>T n.2445G>T n.6213G>T n.2511G>T n.1539G>T n.2971G>T n.2220G>T n.4632G>T n.2545G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2357G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1138G>T n.3339G>T n.3686G>T c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.2236G>T n.1289G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.1275G>T n.1224G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) n.1277G>T n.1139G>T n.1202G>T n.1340G>T n.1249G>T n.1111G>T n.1174G>T n.1312G>T n.1229G>T n.1165G>T n.1171G>T n.1108G>T n.1010G>T n.872G>T n.935G>T n.1073G>T n.990G>T n.1269G>T n.1022G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014546G>A | CA669680029 | FAS | n.1413G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.2649G>A n.2753G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1249G>A n.603G>A n.1208G>A n.4737G>A n.2742G>A n.2469G>A n.3872G>A n.1143G>A n.1438G>A n.2793G>A n.2707G>A n.2446G>A n.6214G>A n.2512G>A n.1540G>A n.2972G>A n.2221G>A n.4633G>A n.2546G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.2358G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1139G>A n.3340G>A n.3687G>A c.*2305G>A (n.*2305G>A) n.2237G>A n.1290G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.1276G>A n.1225G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.1278G>A n.1140G>A n.1203G>A n.1341G>A n.1250G>A n.1112G>A n.1175G>A n.1313G>A n.1230G>A n.1166G>A n.1172G>A n.1109G>A n.1011G>A n.873G>A n.936G>A n.1074G>A n.991G>A n.1270G>A n.1023G>A | dbSNP |
10 | g.89014546G>C | CA1926639480 | FAS | n.1413G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.2649G>C n.2753G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1249G>C n.603G>C n.1208G>C n.4737G>C n.2742G>C n.2469G>C n.3872G>C n.1143G>C n.1438G>C n.2793G>C n.2707G>C n.2446G>C n.6214G>C n.2512G>C n.1540G>C n.2972G>C n.2221G>C n.4633G>C n.2546G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.2358G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1139G>C n.3340G>C n.3687G>C c.*2305G>C (n.*2305G>C) n.2237G>C n.1290G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.1276G>C n.1225G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1278G>C n.1140G>C n.1203G>C n.1341G>C n.1250G>C n.1112G>C n.1175G>C n.1313G>C n.1230G>C n.1166G>C n.1172G>C n.1109G>C n.1011G>C n.873G>C n.936G>C n.1074G>C n.991G>C n.1270G>C n.1023G>C | dbSNP |
10 | g.89014546G= | CA1926639479 | FAS | n.1413G= c.*427G= (n.*427G=) c.*96G= (n.*96G=) n.2649G= n.2753G= c.*533G= (n.*533G=) c.*545G= (n.*545G=) c.995G= (n.995G=) c.*506G= (n.*506G=) n.1249G= n.603G= n.1208G= n.4737G= n.2742G= n.2469G= n.3872G= n.1143G= n.1438G= n.2793G= n.2707G= n.2446G= n.6214G= n.2512G= n.1540G= n.2972G= n.2221G= n.4633G= n.2546G= c.*734G= (n.*734G=) n.2358G= c.*520G= (n.*520G=) n.1139G= n.3340G= n.3687G= c.*2305G= (n.*2305G=) n.2237G= n.1290G= c.*430G= (n.*430G=) n.1276G= n.1225G= c.*421G= (n.*421G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*416G= (n.*416G=) n.1278G= n.1140G= n.1203G= n.1341G= n.1250G= n.1112G= n.1175G= n.1313G= n.1230G= n.1166G= n.1172G= n.1109G= n.1011G= n.873G= n.936G= n.1074G= n.991G= n.1270G= n.1023G= | |
10 | g.89014548A>G | CA2574605505 | FAS | n.1415A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.2651A>G n.2755A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1251A>G n.605A>G n.1210A>G n.4739A>G n.2744A>G n.2471A>G n.3874A>G n.1145A>G n.1440A>G n.2795A>G n.2709A>G n.2448A>G n.6216A>G n.2514A>G n.1542A>G n.2974A>G n.2223A>G n.4635A>G n.2548A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.2360A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1141A>G n.3342A>G n.3689A>G c.*2307A>G (n.*2307A>G) n.2239A>G n.1292A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.1278A>G n.1227A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.1280A>G n.1142A>G n.1205A>G n.1343A>G n.1252A>G n.1114A>G n.1177A>G n.1315A>G n.1232A>G n.1168A>G n.1174A>G n.1111A>G n.1013A>G n.875A>G n.938A>G n.1076A>G n.993A>G n.1272A>G n.1025A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014549C>A | CA2610079695 | FAS | n.1416C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.2652C>A n.2756C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.1252C>A n.606C>A n.1211C>A n.4740C>A n.2745C>A n.2472C>A n.3875C>A n.1146C>A n.1441C>A n.2796C>A n.2710C>A n.2449C>A n.6217C>A n.2515C>A n.1543C>A n.2975C>A n.2224C>A n.4636C>A n.2549C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.2361C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1142C>A n.3343C>A n.3690C>A c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.2240C>A n.1293C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.1279C>A n.1228C>A c.*424C>A (n.*424C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.1281C>A n.1143C>A n.1206C>A n.1344C>A n.1253C>A n.1115C>A n.1178C>A n.1316C>A n.1233C>A n.1169C>A n.1175C>A n.1112C>A n.1014C>A n.876C>A n.939C>A n.1077C>A n.994C>A n.1273C>A n.1026C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014549C= | CA1926639481 | FAS | n.1416C= c.*430C= (n.*430C=) c.*99C= (n.*99C=) n.2652C= n.2756C= c.*536C= (n.*536C=) c.*548C= (n.*548C=) c.998C= (n.998C=) c.*509C= (n.*509C=) n.1252C= n.606C= n.1211C= n.4740C= n.2745C= n.2472C= n.3875C= n.1146C= n.1441C= n.2796C= n.2710C= n.2449C= n.6217C= n.2515C= n.1543C= n.2975C= n.2224C= n.4636C= n.2549C= c.*737C= (n.*737C=) n.2361C= c.*523C= (n.*523C=) n.1142C= n.3343C= n.3690C= c.*2308C= (n.*2308C=) n.2240C= n.1293C= c.*433C= (n.*433C=) n.1279C= n.1228C= c.*424C= (n.*424C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*419C= (n.*419C=) n.1281C= n.1143C= n.1206C= n.1344C= n.1253C= n.1115C= n.1178C= n.1316C= n.1233C= n.1169C= n.1175C= n.1112C= n.1014C= n.876C= n.939C= n.1077C= n.994C= n.1273C= n.1026C= | |
10 | g.89014549C>T | CA5593262 | FAS | n.1416C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.2652C>T n.2756C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.1252C>T n.606C>T n.1211C>T n.4740C>T n.2745C>T n.2472C>T n.3875C>T n.1146C>T n.1441C>T n.2796C>T n.2710C>T n.2449C>T n.6217C>T n.2515C>T n.1543C>T n.2975C>T n.2224C>T n.4636C>T n.2549C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.2361C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1142C>T n.3343C>T n.3690C>T c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.2240C>T n.1293C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.1279C>T n.1228C>T c.*424C>T (n.*424C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.1281C>T n.1143C>T n.1206C>T n.1344C>T n.1253C>T n.1115C>T n.1178C>T n.1316C>T n.1233C>T n.1169C>T n.1175C>T n.1112C>T n.1014C>T n.876C>T n.939C>T n.1077C>T n.994C>T n.1273C>T n.1026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014550A= | CA1926639482 | FAS | n.1417A= c.*431A= (n.*431A=) c.*100A= (n.*100A=) n.2653A= n.2757A= c.*537A= (n.*537A=) c.*549A= (n.*549A=) c.999A= (n.999A=) c.*510A= (n.*510A=) n.1253A= n.607A= n.1212A= n.4741A= n.2746A= n.2473A= n.3876A= n.1147A= n.1442A= n.2797A= n.2711A= n.2450A= n.6218A= n.2516A= n.1544A= n.2976A= n.2225A= n.4637A= n.2550A= c.*738A= (n.*738A=) n.2362A= c.*524A= (n.*524A=) n.1143A= n.3344A= n.3691A= c.*2309A= (n.*2309A=) n.2241A= n.1294A= c.*434A= (n.*434A=) n.1280A= n.1229A= c.*425A= (n.*425A=) c.*466A= (n.*466A=) c.*420A= (n.*420A=) n.1282A= n.1144A= n.1207A= n.1345A= n.1254A= n.1116A= n.1179A= n.1317A= n.1234A= n.1170A= n.1176A= n.1113A= n.1015A= n.877A= n.940A= n.1078A= n.995A= n.1274A= n.1027A= | |
10 | g.89014550A>C | CA930982963 | FAS | n.1417A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2653A>C n.2757A>C c.*537A>C (n.*537A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.999A>C (n.999A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.1253A>C n.607A>C n.1212A>C n.4741A>C n.2746A>C n.2473A>C n.3876A>C n.1147A>C n.1442A>C n.2797A>C n.2711A>C n.2450A>C n.6218A>C n.2516A>C n.1544A>C n.2976A>C n.2225A>C n.4637A>C n.2550A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.2362A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.1143A>C n.3344A>C n.3691A>C c.*2309A>C (n.*2309A>C) n.2241A>C n.1294A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.1280A>C n.1229A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1282A>C n.1144A>C n.1207A>C n.1345A>C n.1254A>C n.1116A>C n.1179A>C n.1317A>C n.1234A>C n.1170A>C n.1176A>C n.1113A>C n.1015A>C n.877A>C n.940A>C n.1078A>C n.995A>C n.1274A>C n.1027A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014550A>G | CA653727717 | FAS | n.1417A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2653A>G n.2757A>G c.*537A>G (n.*537A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.1253A>G n.607A>G n.1212A>G n.4741A>G n.2746A>G n.2473A>G n.3876A>G n.1147A>G n.1442A>G n.2797A>G n.2711A>G n.2450A>G n.6218A>G n.2516A>G n.1544A>G n.2976A>G n.2225A>G n.4637A>G n.2550A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.2362A>G c.*524A>G (n.*524A>G) n.1143A>G n.3344A>G n.3691A>G c.*2309A>G (n.*2309A>G) n.2241A>G n.1294A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.1280A>G n.1229A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1282A>G n.1144A>G n.1207A>G n.1345A>G n.1254A>G n.1116A>G n.1179A>G n.1317A>G n.1234A>G n.1170A>G n.1176A>G n.1113A>G n.1015A>G n.877A>G n.940A>G n.1078A>G n.995A>G n.1274A>G n.1027A>G | COSMIC |
10 | g.89014551T>G | CA2610079697 | FAS | n.1418T>G c.*432T>G (n.*432T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.2654T>G n.2758T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1254T>G n.608T>G n.1213T>G n.4742T>G n.2747T>G n.2474T>G n.3877T>G n.1148T>G n.1443T>G n.2798T>G n.2712T>G n.2451T>G n.6219T>G n.2517T>G n.1545T>G n.2977T>G n.2226T>G n.4638T>G n.2551T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.2363T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.1144T>G n.3345T>G n.3692T>G c.*2310T>G (n.*2310T>G) n.2242T>G n.1295T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.1281T>G n.1230T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.1283T>G n.1145T>G n.1208T>G n.1346T>G n.1255T>G n.1117T>G n.1180T>G n.1318T>G n.1235T>G n.1171T>G n.1177T>G n.1114T>G n.1016T>G n.878T>G n.941T>G n.1079T>G n.996T>G n.1275T>G n.1028T>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014554del | CA2574605506 | FAS | n.1421del c.*435del (n.*435del) c.*104del (n.*104del) n.2657del n.2761del c.*541del (n.*541del) c.*553del (n.*553del) c.1003del (n.1003del) c.*514del (n.*514del) n.1257del n.611del n.1216del n.4745del n.2750del n.2477del n.3880del n.1151del n.1446del n.2801del n.2715del n.2454del n.6222del n.2520del n.1548del n.2980del n.2229del n.4641del n.2554del c.*742del (n.*742del) n.2366del c.*528del (n.*528del) n.1147del n.3348del n.3695del c.*2313del (n.*2313del) n.2245del n.1298del c.*438del (n.*438del) n.1284del n.1233del c.*429del (n.*429del) c.*470del (n.*470del) c.*424del (n.*424del) n.1286del n.1148del n.1211del n.1349del n.1258del n.1120del n.1183del n.1321del n.1238del n.1174del n.1180del n.1117del n.1019del n.881del n.944del n.1082del n.999del n.1278del n.1031del | gnomAD v4 |
10 | g.89014556_89014598del | CA2610079696 | FAS | n.1423_1465del c.*437_*479del (n.*437_*479del) c.*106_*148del (n.*106_*148del) n.2659_2701del n.2763_2805del c.1005_1047del (n.1005_1047del) c.*543_*585del (n.*543_*585del) c.*516_*558del (n.*516_*558del) n.1259_1301del n.613_655del n.1218_1260del n.4747_4789del n.2752_2794del n.2479_2521del n.3882_3924del n.1153_1195del n.1448_1490del n.2717_2759del n.2456_2498del n.6224_6266del n.2522_2564del n.1550_1592del n.2982_3024del n.2231_2273del n.4643_4685del n.2556_2598del c.*744_*786del (n.*744_*786del) n.2368_2410del c.*530_*572del (n.*530_*572del) n.1149_1191del n.3350_3392del n.3697_3739del c.*2315_*2357del (n.*2315_*2357del) n.2247_2289del n.1300_1342del c.*440_*482del (n.*440_*482del) n.1286_1328del n.1235_1277del c.*431_*473del (n.*431_*473del) c.*555_*597del (n.*555_*597del) c.*426_*468del (n.*426_*468del) n.1288_1330del n.1150_1192del n.1213_1255del n.1351_1393del n.1260_1302del n.1122_1164del n.1185_1227del n.1323_1365del n.1240_1282del n.1176_1218del n.1182_1224del n.1119_1161del n.1021_1063del n.883_925del n.946_988del n.1084_1126del n.1001_1043del n.1280_1322del n.1033_1075del | gnomAD v4 |
10 | g.89014555A>G | CA2610079699 | FAS | n.1422A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.2658A>G n.2762A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1258A>G n.612A>G n.1217A>G n.4746A>G n.2751A>G n.2478A>G n.3881A>G n.1152A>G n.1447A>G n.2802A>G n.2716A>G n.2455A>G n.6223A>G n.2521A>G n.1549A>G n.2981A>G n.2230A>G n.4642A>G n.2555A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.2367A>G c.*529A>G (n.*529A>G) n.1148A>G n.3349A>G n.3696A>G c.*2314A>G (n.*2314A>G) n.2246A>G n.1299A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.1285A>G n.1234A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.1287A>G n.1149A>G n.1212A>G n.1350A>G n.1259A>G n.1121A>G n.1184A>G n.1322A>G n.1239A>G n.1175A>G n.1181A>G n.1118A>G n.1020A>G n.882A>G n.945A>G n.1083A>G n.1000A>G n.1279A>G n.1032A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014555A>T | CA2788920985 | FAS | n.1422A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.2658A>T n.2762A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1258A>T n.612A>T n.1217A>T n.4746A>T n.2751A>T n.2478A>T n.3881A>T n.1152A>T n.1447A>T n.2802A>T n.2716A>T n.2455A>T n.6223A>T n.2521A>T n.1549A>T n.2981A>T n.2230A>T n.4642A>T n.2555A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.2367A>T c.*529A>T (n.*529A>T) n.1148A>T n.3349A>T n.3696A>T c.*2314A>T (n.*2314A>T) n.2246A>T n.1299A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.1285A>T n.1234A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.1287A>T n.1149A>T n.1212A>T n.1350A>T n.1259A>T n.1121A>T n.1184A>T n.1322A>T n.1239A>T n.1175A>T n.1181A>T n.1118A>T n.1020A>T n.882A>T n.945A>T n.1083A>T n.1000A>T n.1279A>T n.1032A>T | |
10 | g.89014556T>C | CA594943247 | FAS | n.1423T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.2659T>C n.2763T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1259T>C n.613T>C n.1218T>C n.4747T>C n.2752T>C n.2479T>C n.3882T>C n.1153T>C n.1448T>C n.2803T>C n.2717T>C n.2456T>C n.6224T>C n.2522T>C n.1550T>C n.2982T>C n.2231T>C n.4643T>C n.2556T>C c.*744T>C (n.*744T>C) n.2368T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1149T>C n.3350T>C n.3697T>C c.*2315T>C (n.*2315T>C) n.2247T>C n.1300T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.1286T>C n.1235T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) n.1288T>C n.1150T>C n.1213T>C n.1351T>C n.1260T>C n.1122T>C n.1185T>C n.1323T>C n.1240T>C n.1176T>C n.1182T>C n.1119T>C n.1021T>C n.883T>C n.946T>C n.1084T>C n.1001T>C n.1280T>C n.1033T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014556T= | CA1926639483 | FAS | n.1423T= c.*437T= (n.*437T=) c.*106T= (n.*106T=) n.2659T= n.2763T= c.*543T= (n.*543T=) c.*555T= (n.*555T=) c.1005T= (n.1005T=) c.*516T= (n.*516T=) n.1259T= n.613T= n.1218T= n.4747T= n.2752T= n.2479T= n.3882T= n.1153T= n.1448T= n.2803T= n.2717T= n.2456T= n.6224T= n.2522T= n.1550T= n.2982T= n.2231T= n.4643T= n.2556T= c.*744T= (n.*744T=) n.2368T= c.*530T= (n.*530T=) n.1149T= n.3350T= n.3697T= c.*2315T= (n.*2315T=) n.2247T= n.1300T= c.*440T= (n.*440T=) n.1286T= n.1235T= c.*431T= (n.*431T=) c.*472T= (n.*472T=) c.*426T= (n.*426T=) n.1288T= n.1150T= n.1213T= n.1351T= n.1260T= n.1122T= n.1185T= n.1323T= n.1240T= n.1176T= n.1182T= n.1119T= n.1021T= n.883T= n.946T= n.1084T= n.1001T= n.1280T= n.1033T= | |
10 | g.89014557C>A | CA2610079702 | FAS | n.1424C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.2660C>A n.2764C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.1260C>A n.614C>A n.1219C>A n.4748C>A n.2753C>A n.2480C>A n.3883C>A n.1154C>A n.1449C>A n.2804C>A n.2718C>A n.2457C>A n.6225C>A n.2523C>A n.1551C>A n.2983C>A n.2232C>A n.4644C>A n.2557C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.2369C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1150C>A n.3351C>A n.3698C>A c.*2316C>A (n.*2316C>A) n.2248C>A n.1301C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.1287C>A n.1236C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1289C>A n.1151C>A n.1214C>A n.1352C>A n.1261C>A n.1123C>A n.1186C>A n.1324C>A n.1241C>A n.1177C>A n.1183C>A n.1120C>A n.1022C>A n.884C>A n.947C>A n.1085C>A n.1002C>A n.1281C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014557C>T | CA2788920986 | FAS | n.1424C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.2660C>T n.2764C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.1260C>T n.614C>T n.1219C>T n.4748C>T n.2753C>T n.2480C>T n.3883C>T n.1154C>T n.1449C>T n.2804C>T n.2718C>T n.2457C>T n.6225C>T n.2523C>T n.1551C>T n.2983C>T n.2232C>T n.4644C>T n.2557C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.2369C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1150C>T n.3351C>T n.3698C>T c.*2316C>T (n.*2316C>T) n.2248C>T n.1301C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.1287C>T n.1236C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1289C>T n.1151C>T n.1214C>T n.1352C>T n.1261C>T n.1123C>T n.1186C>T n.1324C>T n.1241C>T n.1177C>T n.1183C>T n.1120C>T n.1022C>T n.884C>T n.947C>T n.1085C>T n.1002C>T n.1281C>T n.1034C>T | |
10 | g.89014557dup | CA2610079701 | FAS | n.1424dup c.*438dup (n.*438dup) c.*107dup (n.*107dup) n.2660dup n.2764dup c.*544dup (n.*544dup) c.*556dup (n.*556dup) c.1006dup (n.1006dup) c.*517dup (n.*517dup) n.1260dup n.614dup n.1219dup n.4748dup n.2753dup n.2480dup n.3883dup n.1154dup n.1449dup n.2804dup n.2718dup n.2457dup n.6225dup n.2523dup n.1551dup n.2983dup n.2232dup n.4644dup n.2557dup c.*745dup (n.*745dup) n.2369dup c.*531dup (n.*531dup) n.1150dup n.3351dup n.3698dup c.*2316dup (n.*2316dup) n.2248dup n.1301dup c.*441dup (n.*441dup) n.1287dup n.1236dup c.*432dup (n.*432dup) c.*473dup (n.*473dup) c.*427dup (n.*427dup) n.1289dup n.1151dup n.1214dup n.1352dup n.1261dup n.1123dup n.1186dup n.1324dup n.1241dup n.1177dup n.1183dup n.1120dup n.1022dup n.884dup n.947dup n.1085dup n.1002dup n.1281dup n.1034dup | gnomAD v4 |
10 | g.89014557_89014561delinsCATTT | CA1926639484 | FAS | n.1424_1428delinsCATTT c.*438_*442delinsCATTT (n.*438_*442delinsCATTT) c.*107_*111delinsCATTT (n.*107_*111delinsCATTT) n.2660_2664delinsCATTT n.2764_2768delinsCATTT c.*544_*548delinsCATTT (n.*544_*548delinsCATTT) c.*556_*560delinsCATTT (n.*556_*560delinsCATTT) c.1006_1010delinsCATTT (n.1006_1010delinsCATTT) c.*517_*521delinsCATTT (n.*517_*521delinsCATTT) n.1260_1264delinsCATTT n.614_618delinsCATTT n.1219_1223delinsCATTT n.4748_4752delinsCATTT n.2753_2757delinsCATTT n.2480_2484delinsCATTT n.3883_3887delinsCATTT n.1154_1158delinsCATTT n.1449_1453delinsCATTT n.2804_2808delinsCATTT n.2718_2722delinsCATTT n.2457_2461delinsCATTT n.6225_6229delinsCATTT n.2523_2527delinsCATTT n.1551_1555delinsCATTT n.2983_2987delinsCATTT n.2232_2236delinsCATTT n.4644_4648delinsCATTT n.2557_2561delinsCATTT c.*745_*749delinsCATTT (n.*745_*749delinsCATTT) n.2369_2373delinsCATTT c.*531_*535delinsCATTT (n.*531_*535delinsCATTT) n.1150_1154delinsCATTT n.3351_3355delinsCATTT n.3698_3702delinsCATTT c.*2316_*2320delinsCATTT (n.*2316_*2320delinsCATTT) n.2248_2252delinsCATTT n.1301_1305delinsCATTT c.*441_*445delinsCATTT (n.*441_*445delinsCATTT) n.1287_1291delinsCATTT n.1236_1240delinsCATTT c.*432_*436delinsCATTT (n.*432_*436delinsCATTT) c.*473_*477delinsCATTT (n.*473_*477delinsCATTT) c.*427_*431delinsCATTT (n.*427_*431delinsCATTT) n.1289_1293delinsCATTT n.1151_1155delinsCATTT n.1214_1218delinsCATTT n.1352_1356delinsCATTT n.1261_1265delinsCATTT n.1123_1127delinsCATTT n.1186_1190delinsCATTT n.1324_1328delinsCATTT n.1241_1245delinsCATTT n.1177_1181delinsCATTT n.1183_1187delinsCATTT n.1120_1124delinsCATTT n.1022_1026delinsCATTT n.884_888delinsCATTT n.947_951delinsCATTT n.1085_1089delinsCATTT n.1002_1006delinsCATTT n.1281_1285delinsCATTT n.1034_1038delinsCATTT | |
10 | g.89014558A>G | CA2610079706 | FAS | n.1425A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2661A>G n.2765A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1261A>G n.615A>G n.1220A>G n.4749A>G n.2754A>G n.2481A>G n.3884A>G n.1155A>G n.1450A>G n.2805A>G n.2719A>G n.2458A>G n.6226A>G n.2524A>G n.1552A>G n.2984A>G n.2233A>G n.4645A>G n.2558A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.2370A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.1151A>G n.3352A>G n.3699A>G c.*2317A>G (n.*2317A>G) n.2249A>G n.1302A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1288A>G n.1237A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.1290A>G n.1152A>G n.1215A>G n.1353A>G n.1262A>G n.1124A>G n.1187A>G n.1325A>G n.1242A>G n.1178A>G n.1184A>G n.1121A>G n.1023A>G n.885A>G n.948A>G n.1086A>G n.1003A>G n.1282A>G n.1035A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014561_89014564del | CA594943249 | FAS | n.1428_1431del c.*442_*445del (n.*442_*445del) c.*111_*114del (n.*111_*114del) n.2664_2667del n.2768_2771del c.*548_*551del (n.*548_*551del) c.*560_*563del (n.*560_*563del) c.1010_1013del (n.1010_1013del) c.*521_*524del (n.*521_*524del) n.1264_1267del n.618_621del n.1223_1226del n.4752_4755del n.2757_2760del n.2484_2487del n.3887_3890del n.1158_1161del n.1453_1456del n.2808_2811del n.2722_2725del n.2461_2464del n.6229_6232del n.2527_2530del n.1555_1558del n.2987_2990del n.2236_2239del n.4648_4651del n.2561_2564del c.*749_*752del (n.*749_*752del) n.2373_2376del c.*535_*538del (n.*535_*538del) n.1154_1157del n.3355_3358del n.3702_3705del c.*2320_*2323del (n.*2320_*2323del) n.2252_2255del n.1305_1308del c.*445_*448del (n.*445_*448del) n.1291_1294del n.1240_1243del c.*436_*439del (n.*436_*439del) c.*477_*480del (n.*477_*480del) c.*431_*434del (n.*431_*434del) n.1293_1296del n.1155_1158del n.1218_1221del n.1356_1359del n.1265_1268del n.1127_1130del n.1190_1193del n.1328_1331del n.1245_1248del n.1181_1184del n.1187_1190del n.1124_1127del n.1026_1029del n.888_891del n.951_954del n.1089_1092del n.1006_1009del n.1285_1288del n.1038_1041del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014559T>G | CA594943250 | FAS | n.1426T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.2662T>G n.2766T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1262T>G n.616T>G n.1221T>G n.4750T>G n.2755T>G n.2482T>G n.3885T>G n.1156T>G n.1451T>G n.2806T>G n.2720T>G n.2459T>G n.6227T>G n.2525T>G n.1553T>G n.2985T>G n.2234T>G n.4646T>G n.2559T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.2371T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.1152T>G n.3353T>G n.3700T>G c.*2318T>G (n.*2318T>G) n.2250T>G n.1303T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.1289T>G n.1238T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1291T>G n.1153T>G n.1216T>G n.1354T>G n.1263T>G n.1125T>G n.1188T>G n.1326T>G n.1243T>G n.1179T>G n.1185T>G n.1122T>G n.1024T>G n.886T>G n.949T>G n.1087T>G n.1004T>G n.1283T>G n.1036T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014559T= | CA1926639485 | FAS | n.1426T= c.*440T= (n.*440T=) c.*109T= (n.*109T=) n.2662T= n.2766T= c.*546T= (n.*546T=) c.*558T= (n.*558T=) c.1008T= (n.1008T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1262T= n.616T= n.1221T= n.4750T= n.2755T= n.2482T= n.3885T= n.1156T= n.1451T= n.2806T= n.2720T= n.2459T= n.6227T= n.2525T= n.1553T= n.2985T= n.2234T= n.4646T= n.2559T= c.*747T= (n.*747T=) n.2371T= c.*533T= (n.*533T=) n.1152T= n.3353T= n.3700T= c.*2318T= (n.*2318T=) n.2250T= n.1303T= c.*443T= (n.*443T=) n.1289T= n.1238T= c.*434T= (n.*434T=) c.*475T= (n.*475T=) c.*429T= (n.*429T=) n.1291T= n.1153T= n.1216T= n.1354T= n.1263T= n.1125T= n.1188T= n.1326T= n.1243T= n.1179T= n.1185T= n.1122T= n.1024T= n.886T= n.949T= n.1087T= n.1004T= n.1283T= n.1036T= | |
10 | g.89014560T>G | CA2610079707 | FAS | n.1427T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.2663T>G n.2767T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) n.1263T>G n.617T>G n.1222T>G n.4751T>G n.2756T>G n.2483T>G n.3886T>G n.1157T>G n.1452T>G n.2807T>G n.2721T>G n.2460T>G n.6228T>G n.2526T>G n.1554T>G n.2986T>G n.2235T>G n.4647T>G n.2560T>G c.*748T>G (n.*748T>G) n.2372T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.1153T>G n.3354T>G n.3701T>G c.*2319T>G (n.*2319T>G) n.2251T>G n.1304T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1290T>G n.1239T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1292T>G n.1154T>G n.1217T>G n.1355T>G n.1264T>G n.1126T>G n.1189T>G n.1327T>G n.1244T>G n.1180T>G n.1186T>G n.1123T>G n.1025T>G n.887T>G n.950T>G n.1088T>G n.1005T>G n.1284T>G n.1037T>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014562A>G | CA2610079708 | FAS | n.1429A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.2665A>G n.2769A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1265A>G n.619A>G n.1224A>G n.4753A>G n.2758A>G n.2485A>G n.3888A>G n.1159A>G n.1454A>G n.2809A>G n.2723A>G n.2462A>G n.6230A>G n.2528A>G n.1556A>G n.2988A>G n.2237A>G n.4649A>G n.2562A>G c.*750A>G (n.*750A>G) n.2374A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1155A>G n.3356A>G n.3703A>G c.*2321A>G (n.*2321A>G) n.2253A>G n.1306A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.1292A>G n.1241A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1294A>G n.1156A>G n.1219A>G n.1357A>G n.1266A>G n.1128A>G n.1191A>G n.1329A>G n.1246A>G n.1182A>G n.1188A>G n.1125A>G n.1027A>G n.889A>G n.952A>G n.1090A>G n.1007A>G n.1286A>G n.1039A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014563T>A | CA2610079709 | FAS | n.1430T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.2666T>A n.2770T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.1266T>A n.620T>A n.1225T>A n.4754T>A n.2759T>A n.2486T>A n.3889T>A n.1160T>A n.1455T>A n.2810T>A n.2724T>A n.2463T>A n.6231T>A n.2529T>A n.1557T>A n.2989T>A n.2238T>A n.4650T>A n.2563T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.2375T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.1156T>A n.3357T>A n.3704T>A c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.2254T>A n.1307T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1293T>A n.1242T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) n.1295T>A n.1157T>A n.1220T>A n.1358T>A n.1267T>A n.1129T>A n.1192T>A n.1330T>A n.1247T>A n.1183T>A n.1189T>A n.1126T>A n.1028T>A n.890T>A n.953T>A n.1091T>A n.1008T>A n.1287T>A n.1040T>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014565A>C | CA2610079712 | FAS | n.1432A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.2668A>C n.2772A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1268A>C n.622A>C n.1227A>C n.4756A>C n.2761A>C n.2488A>C n.3891A>C n.1162A>C n.1457A>C n.2726A>C n.2465A>C n.6233A>C n.2531A>C n.1559A>C n.2991A>C n.2240A>C n.4652A>C n.2565A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.2377A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1158A>C n.3359A>C n.3706A>C c.*2324A>C (n.*2324A>C) n.2256A>C n.1309A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.1295A>C n.1244A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1297A>C n.1159A>C n.1222A>C n.1360A>C n.1269A>C n.1131A>C n.1194A>C n.1332A>C n.1249A>C n.1185A>C n.1191A>C n.1128A>C n.1030A>C n.892A>C n.955A>C n.1093A>C n.1010A>C n.1289A>C n.1042A>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014565A>G | CA2610079710 | FAS | n.1432A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.2668A>G n.2772A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1268A>G n.622A>G n.1227A>G n.4756A>G n.2761A>G n.2488A>G n.3891A>G n.1162A>G n.1457A>G n.2726A>G n.2465A>G n.6233A>G n.2531A>G n.1559A>G n.2991A>G n.2240A>G n.4652A>G n.2565A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.2377A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1158A>G n.3359A>G n.3706A>G c.*2324A>G (n.*2324A>G) n.2256A>G n.1309A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.1295A>G n.1244A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1297A>G n.1159A>G n.1222A>G n.1360A>G n.1269A>G n.1131A>G n.1194A>G n.1332A>G n.1249A>G n.1185A>G n.1191A>G n.1128A>G n.1030A>G n.892A>G n.955A>G n.1093A>G n.1010A>G n.1289A>G n.1042A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014565A>T | CA2610079711 | FAS | n.1432A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.2668A>T n.2772A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1268A>T n.622A>T n.1227A>T n.4756A>T n.2761A>T n.2488A>T n.3891A>T n.1162A>T n.1457A>T n.2726A>T n.2465A>T n.6233A>T n.2531A>T n.1559A>T n.2991A>T n.2240A>T n.4652A>T n.2565A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.2377A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1158A>T n.3359A>T n.3706A>T c.*2324A>T (n.*2324A>T) n.2256A>T n.1309A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.1295A>T n.1244A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1297A>T n.1159A>T n.1222A>T n.1360A>T n.1269A>T n.1131A>T n.1194A>T n.1332A>T n.1249A>T n.1185A>T n.1191A>T n.1128A>T n.1030A>T n.892A>T n.955A>T n.1093A>T n.1010A>T n.1289A>T n.1042A>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014566G>T | CA2610079713 | FAS | n.1433G>T c.*447G>T (n.*447G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.2669G>T n.2773G>T c.*553G>T (n.*553G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.1269G>T n.623G>T n.1228G>T n.4757G>T n.2762G>T n.2489G>T n.3892G>T n.1163G>T n.1458G>T n.2727G>T n.2466G>T n.6234G>T n.2532G>T n.1560G>T n.2992G>T n.2241G>T n.4653G>T n.2566G>T c.*754G>T (n.*754G>T) n.2378G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1159G>T n.3360G>T n.3707G>T c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.2257G>T n.1310G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1296G>T n.1245G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1298G>T n.1160G>T n.1223G>T n.1361G>T n.1270G>T n.1132G>T n.1195G>T n.1333G>T n.1250G>T n.1186G>T n.1192G>T n.1129G>T n.1031G>T n.893G>T n.956G>T n.1094G>T n.1011G>T n.1290G>T n.1043G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014567C>A | CA2610079714 | FAS | n.1434C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2670C>A n.2774C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.1270C>A n.624C>A n.1229C>A n.4758C>A n.2763C>A n.2490C>A n.3893C>A n.1164C>A n.1459C>A n.2728C>A n.2467C>A n.6235C>A n.2533C>A n.1561C>A n.2993C>A n.2242C>A n.4654C>A n.2567C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.2379C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1160C>A n.3361C>A n.3708C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) n.2258C>A n.1311C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.1297C>A n.1246C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.1299C>A n.1161C>A n.1224C>A n.1362C>A n.1271C>A n.1133C>A n.1196C>A n.1334C>A n.1251C>A n.1187C>A n.1193C>A n.1130C>A n.1032C>A n.894C>A n.957C>A n.1095C>A n.1012C>A n.1291C>A n.1044C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014567C= | CA1926639486 | FAS | n.1434C= c.*448C= (n.*448C=) c.*117C= (n.*117C=) n.2670C= n.2774C= c.*554C= (n.*554C=) c.*566C= (n.*566C=) c.1016C= (n.1016C=) c.*527C= (n.*527C=) n.1270C= n.624C= n.1229C= n.4758C= n.2763C= n.2490C= n.3893C= n.1164C= n.1459C= n.2728C= n.2467C= n.6235C= n.2533C= n.1561C= n.2993C= n.2242C= n.4654C= n.2567C= c.*755C= (n.*755C=) n.2379C= c.*541C= (n.*541C=) n.1160C= n.3361C= n.3708C= c.*2326C= (n.*2326C=) n.2258C= n.1311C= c.*451C= (n.*451C=) n.1297C= n.1246C= c.*442C= (n.*442C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*437C= (n.*437C=) n.1299C= n.1161C= n.1224C= n.1362C= n.1271C= n.1133C= n.1196C= n.1334C= n.1251C= n.1187C= n.1193C= n.1130C= n.1032C= n.894C= n.957C= n.1095C= n.1012C= n.1291C= n.1044C= | |
10 | g.89014567C>T | CA5593263 | FAS | n.1434C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.2670C>T n.2774C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.1270C>T n.624C>T n.1229C>T n.4758C>T n.2763C>T n.2490C>T n.3893C>T n.1164C>T n.1459C>T n.2728C>T n.2467C>T n.6235C>T n.2533C>T n.1561C>T n.2993C>T n.2242C>T n.4654C>T n.2567C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.2379C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1160C>T n.3361C>T n.3708C>T c.*2326C>T (n.*2326C>T) n.2258C>T n.1311C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.1297C>T n.1246C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.1299C>T n.1161C>T n.1224C>T n.1362C>T n.1271C>T n.1133C>T n.1196C>T n.1334C>T n.1251C>T n.1187C>T n.1193C>T n.1130C>T n.1032C>T n.894C>T n.957C>T n.1095C>T n.1012C>T n.1291C>T n.1044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014568G>A | CA594943255 | FAS | n.1435G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.2671G>A n.2775G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.1271G>A n.625G>A n.1230G>A n.4759G>A n.2764G>A n.2491G>A n.3894G>A n.1165G>A n.1460G>A n.2729G>A n.2468G>A n.6236G>A n.2534G>A n.1562G>A n.2994G>A n.2243G>A n.4655G>A n.2568G>A c.*756G>A (n.*756G>A) n.2380G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1161G>A n.3362G>A n.3709G>A c.*2327G>A (n.*2327G>A) n.2259G>A n.1312G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1298G>A n.1247G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1300G>A n.1162G>A n.1225G>A n.1363G>A n.1272G>A n.1134G>A n.1197G>A n.1335G>A n.1252G>A n.1188G>A n.1194G>A n.1131G>A n.1033G>A n.895G>A n.958G>A n.1096G>A n.1013G>A n.1292G>A n.1045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014568G>C | CA2610079716 | FAS | n.1435G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.2671G>C n.2775G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.1271G>C n.625G>C n.1230G>C n.4759G>C n.2764G>C n.2491G>C n.3894G>C n.1165G>C n.1460G>C n.2729G>C n.2468G>C n.6236G>C n.2534G>C n.1562G>C n.2994G>C n.2243G>C n.4655G>C n.2568G>C c.*756G>C (n.*756G>C) n.2380G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1161G>C n.3362G>C n.3709G>C c.*2327G>C (n.*2327G>C) n.2259G>C n.1312G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.1298G>C n.1247G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.1300G>C n.1162G>C n.1225G>C n.1363G>C n.1272G>C n.1134G>C n.1197G>C n.1335G>C n.1252G>C n.1188G>C n.1194G>C n.1131G>C n.1033G>C n.895G>C n.958G>C n.1096G>C n.1013G>C n.1292G>C n.1045G>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014568G= | CA1926639487 | FAS | n.1435G= c.*449G= (n.*449G=) c.*118G= (n.*118G=) n.2671G= n.2775G= c.*555G= (n.*555G=) c.*567G= (n.*567G=) c.1017G= (n.1017G=) c.*528G= (n.*528G=) n.1271G= n.625G= n.1230G= n.4759G= n.2764G= n.2491G= n.3894G= n.1165G= n.1460G= n.2729G= n.2468G= n.6236G= n.2534G= n.1562G= n.2994G= n.2243G= n.4655G= n.2568G= c.*756G= (n.*756G=) n.2380G= c.*542G= (n.*542G=) n.1161G= n.3362G= n.3709G= c.*2327G= (n.*2327G=) n.2259G= n.1312G= c.*452G= (n.*452G=) n.1298G= n.1247G= c.*443G= (n.*443G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*438G= (n.*438G=) n.1300G= n.1162G= n.1225G= n.1363G= n.1272G= n.1134G= n.1197G= n.1335G= n.1252G= n.1188G= n.1194G= n.1131G= n.1033G= n.895G= n.958G= n.1096G= n.1013G= n.1292G= n.1045G= | |
10 | g.89014568G>T | CA2610079717 | FAS | n.1435G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.2671G>T n.2775G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.1271G>T n.625G>T n.1230G>T n.4759G>T n.2764G>T n.2491G>T n.3894G>T n.1165G>T n.1460G>T n.2729G>T n.2468G>T n.6236G>T n.2534G>T n.1562G>T n.2994G>T n.2243G>T n.4655G>T n.2568G>T c.*756G>T (n.*756G>T) n.2380G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1161G>T n.3362G>T n.3709G>T c.*2327G>T (n.*2327G>T) n.2259G>T n.1312G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1298G>T n.1247G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1300G>T n.1162G>T n.1225G>T n.1363G>T n.1272G>T n.1134G>T n.1197G>T n.1335G>T n.1252G>T n.1188G>T n.1194G>T n.1131G>T n.1033G>T n.895G>T n.958G>T n.1096G>T n.1013G>T n.1292G>T n.1045G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014569C>A | CA2610079719 | FAS | n.1436C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.2672C>A n.2776C>A c.*556C>A (n.*556C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1272C>A n.626C>A n.1231C>A n.4760C>A n.2765C>A n.2492C>A n.3895C>A n.1166C>A n.1461C>A n.2730C>A n.2469C>A n.6237C>A n.2535C>A n.1563C>A n.2995C>A n.2244C>A n.4656C>A n.2569C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.2381C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.1162C>A n.3363C>A n.3710C>A c.*2328C>A (n.*2328C>A) n.2260C>A n.1313C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1299C>A n.1248C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.1301C>A n.1163C>A n.1226C>A n.1364C>A n.1273C>A n.1135C>A n.1198C>A n.1336C>A n.1253C>A n.1189C>A n.1195C>A n.1132C>A n.1034C>A n.896C>A n.959C>A n.1097C>A n.1014C>A n.1293C>A n.1046C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014569C= | CA1926639488 | FAS | n.1436C= c.*450C= (n.*450C=) c.*119C= (n.*119C=) n.2672C= n.2776C= c.*556C= (n.*556C=) c.*568C= (n.*568C=) c.1018C= (n.1018C=) c.*529C= (n.*529C=) n.1272C= n.626C= n.1231C= n.4760C= n.2765C= n.2492C= n.3895C= n.1166C= n.1461C= n.2730C= n.2469C= n.6237C= n.2535C= n.1563C= n.2995C= n.2244C= n.4656C= n.2569C= c.*757C= (n.*757C=) n.2381C= c.*543C= (n.*543C=) n.1162C= n.3363C= n.3710C= c.*2328C= (n.*2328C=) n.2260C= n.1313C= c.*453C= (n.*453C=) n.1299C= n.1248C= c.*444C= (n.*444C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*439C= (n.*439C=) n.1301C= n.1163C= n.1226C= n.1364C= n.1273C= n.1135C= n.1198C= n.1336C= n.1253C= n.1189C= n.1195C= n.1132C= n.1034C= n.896C= n.959C= n.1097C= n.1014C= n.1293C= n.1046C= | |
10 | g.89014569C>T | CA1139661599 | FAS | n.1436C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) n.2672C>T n.2776C>T c.*556C>T (n.*556C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.1272C>T n.626C>T n.1231C>T n.4760C>T n.2765C>T n.2492C>T n.3895C>T n.1166C>T n.1461C>T n.2730C>T n.2469C>T n.6237C>T n.2535C>T n.1563C>T n.2995C>T n.2244C>T n.4656C>T n.2569C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.2381C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.1162C>T n.3363C>T n.3710C>T c.*2328C>T (n.*2328C>T) n.2260C>T n.1313C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1299C>T n.1248C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.1301C>T n.1163C>T n.1226C>T n.1364C>T n.1273C>T n.1135C>T n.1198C>T n.1336C>T n.1253C>T n.1189C>T n.1195C>T n.1132C>T n.1034C>T n.896C>T n.959C>T n.1097C>T n.1014C>T n.1293C>T n.1046C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014570T>C | CA211335569 | FAS | n.1437T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.2673T>C n.2777T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) n.1273T>C n.627T>C n.1232T>C n.4761T>C n.2766T>C n.2493T>C n.3896T>C n.1167T>C n.1462T>C n.2731T>C n.2470T>C n.6238T>C n.2536T>C n.1564T>C n.2996T>C n.2245T>C n.4657T>C n.2570T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.2382T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1163T>C n.3364T>C n.3711T>C c.*2329T>C (n.*2329T>C) n.2261T>C n.1314T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1300T>C n.1249T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1302T>C n.1164T>C n.1227T>C n.1365T>C n.1274T>C n.1136T>C n.1199T>C n.1337T>C n.1254T>C n.1190T>C n.1196T>C n.1133T>C n.1035T>C n.897T>C n.960T>C n.1098T>C n.1015T>C n.1294T>C n.1047T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014570T>G | CA2610079721 | FAS | n.1437T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.2673T>G n.2777T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) n.1273T>G n.627T>G n.1232T>G n.4761T>G n.2766T>G n.2493T>G n.3896T>G n.1167T>G n.1462T>G n.2731T>G n.2470T>G n.6238T>G n.2536T>G n.1564T>G n.2996T>G n.2245T>G n.4657T>G n.2570T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.2382T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1163T>G n.3364T>G n.3711T>G c.*2329T>G (n.*2329T>G) n.2261T>G n.1314T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1300T>G n.1249T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1302T>G n.1164T>G n.1227T>G n.1365T>G n.1274T>G n.1136T>G n.1199T>G n.1337T>G n.1254T>G n.1190T>G n.1196T>G n.1133T>G n.1035T>G n.897T>G n.960T>G n.1098T>G n.1015T>G n.1294T>G n.1047T>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014570T= | CA1926639489 | FAS | n.1437T= c.*451T= (n.*451T=) c.*120T= (n.*120T=) n.2673T= n.2777T= c.*557T= (n.*557T=) c.*569T= (n.*569T=) c.1019T= (n.1019T=) c.*530T= (n.*530T=) n.1273T= n.627T= n.1232T= n.4761T= n.2766T= n.2493T= n.3896T= n.1167T= n.1462T= n.2731T= n.2470T= n.6238T= n.2536T= n.1564T= n.2996T= n.2245T= n.4657T= n.2570T= c.*758T= (n.*758T=) n.2382T= c.*544T= (n.*544T=) n.1163T= n.3364T= n.3711T= c.*2329T= (n.*2329T=) n.2261T= n.1314T= c.*454T= (n.*454T=) n.1300T= n.1249T= c.*445T= (n.*445T=) c.*486T= (n.*486T=) c.*440T= (n.*440T=) n.1302T= n.1164T= n.1227T= n.1365T= n.1274T= n.1136T= n.1199T= n.1337T= n.1254T= n.1190T= n.1196T= n.1133T= n.1035T= n.897T= n.960T= n.1098T= n.1015T= n.1294T= n.1047T= | |
10 | g.89014571G>A | CA2610079722 | FAS | n.1438G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.2674G>A n.2778G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) n.1274G>A n.628G>A n.1233G>A n.4762G>A n.2767G>A n.2494G>A n.3897G>A n.1168G>A n.1463G>A n.2732G>A n.2471G>A n.6239G>A n.2537G>A n.1565G>A n.2997G>A n.2246G>A n.4658G>A n.2571G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.2383G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1164G>A n.3365G>A n.3712G>A c.*2330G>A (n.*2330G>A) n.2262G>A n.1315G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.1301G>A n.1250G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1303G>A n.1165G>A n.1228G>A n.1366G>A n.1275G>A n.1137G>A n.1200G>A n.1338G>A n.1255G>A n.1191G>A n.1197G>A n.1134G>A n.1036G>A n.898G>A n.961G>A n.1099G>A n.1016G>A n.1295G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014572A>C | CA2610079723 | FAS | n.1439A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.2675A>C n.2779A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1275A>C n.629A>C n.1234A>C n.4763A>C n.2768A>C n.2495A>C n.3898A>C n.1169A>C n.1464A>C n.2733A>C n.2472A>C n.6240A>C n.2538A>C n.1566A>C n.2998A>C n.2247A>C n.4659A>C n.2572A>C c.*760A>C (n.*760A>C) n.2384A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1165A>C n.3366A>C n.3713A>C c.*2331A>C (n.*2331A>C) n.2263A>C n.1316A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1302A>C n.1251A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1304A>C n.1166A>C n.1229A>C n.1367A>C n.1276A>C n.1138A>C n.1201A>C n.1339A>C n.1256A>C n.1192A>C n.1198A>C n.1135A>C n.1037A>C n.899A>C n.962A>C n.1100A>C n.1017A>C n.1296A>C n.1049A>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014574G>A | CA211335588 | FAS | n.1441G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.2677G>A n.2781G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1277G>A n.631G>A n.1236G>A n.4765G>A n.2770G>A n.2497G>A n.3900G>A n.1171G>A n.1466G>A n.2735G>A n.2474G>A n.6242G>A n.2540G>A n.1568G>A n.3000G>A n.2249G>A n.4661G>A n.2574G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.2386G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1167G>A n.3368G>A n.3715G>A c.*2333G>A (n.*2333G>A) n.2265G>A n.1318G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1304G>A n.1253G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1306G>A n.1168G>A n.1231G>A n.1369G>A n.1278G>A n.1140G>A n.1203G>A n.1341G>A n.1258G>A n.1194G>A n.1200G>A n.1137G>A n.1039G>A n.901G>A n.964G>A n.1102G>A n.1019G>A n.1298G>A n.1051G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014574G= | CA1926639490 | FAS | n.1441G= c.*455G= (n.*455G=) c.*124G= (n.*124G=) n.2677G= n.2781G= c.*561G= (n.*561G=) c.*573G= (n.*573G=) c.1023G= (n.1023G=) c.*534G= (n.*534G=) n.1277G= n.631G= n.1236G= n.4765G= n.2770G= n.2497G= n.3900G= n.1171G= n.1466G= n.2735G= n.2474G= n.6242G= n.2540G= n.1568G= n.3000G= n.2249G= n.4661G= n.2574G= c.*762G= (n.*762G=) n.2386G= c.*548G= (n.*548G=) n.1167G= n.3368G= n.3715G= c.*2333G= (n.*2333G=) n.2265G= n.1318G= c.*458G= (n.*458G=) n.1304G= n.1253G= c.*449G= (n.*449G=) c.*490G= (n.*490G=) c.*444G= (n.*444G=) n.1306G= n.1168G= n.1231G= n.1369G= n.1278G= n.1140G= n.1203G= n.1341G= n.1258G= n.1194G= n.1200G= n.1137G= n.1039G= n.901G= n.964G= n.1102G= n.1019G= n.1298G= n.1051G= | |
10 | g.89014574G>T | CA2788920987 | FAS | n.1441G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.2677G>T n.2781G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1277G>T n.631G>T n.1236G>T n.4765G>T n.2770G>T n.2497G>T n.3900G>T n.1171G>T n.1466G>T n.2735G>T n.2474G>T n.6242G>T n.2540G>T n.1568G>T n.3000G>T n.2249G>T n.4661G>T n.2574G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2386G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1167G>T n.3368G>T n.3715G>T c.*2333G>T (n.*2333G>T) n.2265G>T n.1318G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1304G>T n.1253G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1306G>T n.1168G>T n.1231G>T n.1369G>T n.1278G>T n.1140G>T n.1203G>T n.1341G>T n.1258G>T n.1194G>T n.1200G>T n.1137G>T n.1039G>T n.901G>T n.964G>T n.1102G>T n.1019G>T n.1298G>T n.1051G>T | |
10 | g.89014575A>G | CA2610079726 | FAS | n.1442A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.2678A>G n.2782A>G c.*562A>G (n.*562A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1278A>G n.632A>G n.1237A>G n.4766A>G n.2771A>G n.2498A>G n.3901A>G n.1172A>G n.1467A>G n.2736A>G n.2475A>G n.6243A>G n.2541A>G n.1569A>G n.3001A>G n.2250A>G n.4662A>G n.2575A>G c.*763A>G (n.*763A>G) n.2387A>G c.*549A>G (n.*549A>G) n.1168A>G n.3369A>G n.3716A>G c.*2334A>G (n.*2334A>G) n.2266A>G n.1319A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1305A>G n.1254A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.1307A>G n.1169A>G n.1232A>G n.1370A>G n.1279A>G n.1141A>G n.1204A>G n.1342A>G n.1259A>G n.1195A>G n.1201A>G n.1138A>G n.1040A>G n.902A>G n.965A>G n.1103A>G n.1020A>G n.1299A>G n.1052A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014576G>A | CA2610079728 | FAS | n.1443G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.2679G>A n.2783G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.1279G>A n.633G>A n.1238G>A n.4767G>A n.2772G>A n.2499G>A n.3902G>A n.1173G>A n.1468G>A n.2737G>A n.2476G>A n.6244G>A n.2542G>A n.1570G>A n.3002G>A n.2251G>A n.4663G>A n.2576G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.2388G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1169G>A n.3370G>A n.3717G>A c.*2335G>A (n.*2335G>A) n.2267G>A n.1320G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1306G>A n.1255G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1308G>A n.1170G>A n.1233G>A n.1371G>A n.1280G>A n.1142G>A n.1205G>A n.1343G>A n.1260G>A n.1196G>A n.1202G>A n.1139G>A n.1041G>A n.903G>A n.966G>A n.1104G>A n.1021G>A n.1300G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014576G>C | CA669680036 | FAS | n.1443G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.2679G>C n.2783G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.1279G>C n.633G>C n.1238G>C n.4767G>C n.2772G>C n.2499G>C n.3902G>C n.1173G>C n.1468G>C n.2737G>C n.2476G>C n.6244G>C n.2542G>C n.1570G>C n.3002G>C n.2251G>C n.4663G>C n.2576G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.2388G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1169G>C n.3370G>C n.3717G>C c.*2335G>C (n.*2335G>C) n.2267G>C n.1320G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1306G>C n.1255G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1308G>C n.1170G>C n.1233G>C n.1371G>C n.1280G>C n.1142G>C n.1205G>C n.1343G>C n.1260G>C n.1196G>C n.1202G>C n.1139G>C n.1041G>C n.903G>C n.966G>C n.1104G>C n.1021G>C n.1300G>C n.1053G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014576G= | CA1926639491 | FAS | n.1443G= c.*457G= (n.*457G=) c.*126G= (n.*126G=) n.2679G= n.2783G= c.*563G= (n.*563G=) c.*575G= (n.*575G=) c.1025G= (n.1025G=) c.*536G= (n.*536G=) n.1279G= n.633G= n.1238G= n.4767G= n.2772G= n.2499G= n.3902G= n.1173G= n.1468G= n.2737G= n.2476G= n.6244G= n.2542G= n.1570G= n.3002G= n.2251G= n.4663G= n.2576G= c.*764G= (n.*764G=) n.2388G= c.*550G= (n.*550G=) n.1169G= n.3370G= n.3717G= c.*2335G= (n.*2335G=) n.2267G= n.1320G= c.*460G= (n.*460G=) n.1306G= n.1255G= c.*451G= (n.*451G=) c.*492G= (n.*492G=) c.*446G= (n.*446G=) n.1308G= n.1170G= n.1233G= n.1371G= n.1280G= n.1142G= n.1205G= n.1343G= n.1260G= n.1196G= n.1202G= n.1139G= n.1041G= n.903G= n.966G= n.1104G= n.1021G= n.1300G= n.1053G= | |
10 | g.89014576G>T | CA2610079727 | FAS | n.1443G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.2679G>T n.2783G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.1279G>T n.633G>T n.1238G>T n.4767G>T n.2772G>T n.2499G>T n.3902G>T n.1173G>T n.1468G>T n.2737G>T n.2476G>T n.6244G>T n.2542G>T n.1570G>T n.3002G>T n.2251G>T n.4663G>T n.2576G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.2388G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1169G>T n.3370G>T n.3717G>T c.*2335G>T (n.*2335G>T) n.2267G>T n.1320G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1306G>T n.1255G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1308G>T n.1170G>T n.1233G>T n.1371G>T n.1280G>T n.1142G>T n.1205G>T n.1343G>T n.1260G>T n.1196G>T n.1202G>T n.1139G>T n.1041G>T n.903G>T n.966G>T n.1104G>T n.1021G>T n.1300G>T n.1053G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014577C>A | CA2610079731 | FAS | n.1444C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2680C>A n.2784C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1280C>A n.634C>A n.1239C>A n.4768C>A n.2773C>A n.2500C>A n.3903C>A n.1174C>A n.1469C>A n.2738C>A n.2477C>A n.6245C>A n.2543C>A n.1571C>A n.3003C>A n.2252C>A n.4664C>A n.2577C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.2389C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1170C>A n.3371C>A n.3718C>A c.*2336C>A (n.*2336C>A) n.2268C>A n.1321C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1307C>A n.1256C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1309C>A n.1171C>A n.1234C>A n.1372C>A n.1281C>A n.1143C>A n.1206C>A n.1344C>A n.1261C>A n.1197C>A n.1203C>A n.1140C>A n.1042C>A n.904C>A n.967C>A n.1105C>A n.1022C>A n.1301C>A n.1054C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014577C= | CA1926639492 | FAS | n.1444C= c.*458C= (n.*458C=) c.*127C= (n.*127C=) n.2680C= n.2784C= c.*564C= (n.*564C=) c.*576C= (n.*576C=) c.1026C= (n.1026C=) c.*537C= (n.*537C=) n.1280C= n.634C= n.1239C= n.4768C= n.2773C= n.2500C= n.3903C= n.1174C= n.1469C= n.2738C= n.2477C= n.6245C= n.2543C= n.1571C= n.3003C= n.2252C= n.4664C= n.2577C= c.*765C= (n.*765C=) n.2389C= c.*551C= (n.*551C=) n.1170C= n.3371C= n.3718C= c.*2336C= (n.*2336C=) n.2268C= n.1321C= c.*461C= (n.*461C=) n.1307C= n.1256C= c.*452C= (n.*452C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*447C= (n.*447C=) n.1309C= n.1171C= n.1234C= n.1372C= n.1281C= n.1143C= n.1206C= n.1344C= n.1261C= n.1197C= n.1203C= n.1140C= n.1042C= n.904C= n.967C= n.1105C= n.1022C= n.1301C= n.1054C= | |
10 | g.89014577C>T | CA594943256 | FAS | n.1444C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2680C>T n.2784C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1280C>T n.634C>T n.1239C>T n.4768C>T n.2773C>T n.2500C>T n.3903C>T n.1174C>T n.1469C>T n.2738C>T n.2477C>T n.6245C>T n.2543C>T n.1571C>T n.3003C>T n.2252C>T n.4664C>T n.2577C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2389C>T c.*551C>T (n.*551C>T) n.1170C>T n.3371C>T n.3718C>T c.*2336C>T (n.*2336C>T) n.2268C>T n.1321C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1307C>T n.1256C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1309C>T n.1171C>T n.1234C>T n.1372C>T n.1281C>T n.1143C>T n.1206C>T n.1344C>T n.1261C>T n.1197C>T n.1203C>T n.1140C>T n.1042C>T n.904C>T n.967C>T n.1105C>T n.1022C>T n.1301C>T n.1054C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014578C>A | CA2610079732 | FAS | n.1445C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.2681C>A n.2785C>A c.*565C>A (n.*565C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1281C>A n.635C>A n.1240C>A n.4769C>A n.2774C>A n.2501C>A n.3904C>A n.1175C>A n.1470C>A n.2739C>A n.2478C>A n.6246C>A n.2544C>A n.1572C>A n.3004C>A n.2253C>A n.4665C>A n.2578C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.2390C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1171C>A n.3372C>A n.3719C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) n.2269C>A n.1322C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.1308C>A n.1257C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1310C>A n.1172C>A n.1235C>A n.1373C>A n.1282C>A n.1144C>A n.1207C>A n.1345C>A n.1262C>A n.1198C>A n.1204C>A n.1141C>A n.1043C>A n.905C>A n.968C>A n.1106C>A n.1023C>A n.1302C>A n.1055C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014578C>T | CA2788920988 | FAS | n.1445C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.2681C>T n.2785C>T c.*565C>T (n.*565C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1281C>T n.635C>T n.1240C>T n.4769C>T n.2774C>T n.2501C>T n.3904C>T n.1175C>T n.1470C>T n.2739C>T n.2478C>T n.6246C>T n.2544C>T n.1572C>T n.3004C>T n.2253C>T n.4665C>T n.2578C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.2390C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.1171C>T n.3372C>T n.3719C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.2269C>T n.1322C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.1308C>T n.1257C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1310C>T n.1172C>T n.1235C>T n.1373C>T n.1282C>T n.1144C>T n.1207C>T n.1345C>T n.1262C>T n.1198C>T n.1204C>T n.1141C>T n.1043C>T n.905C>T n.968C>T n.1106C>T n.1023C>T n.1302C>T n.1055C>T | |
10 | g.89014581C>A | CA2610079733 | FAS | n.1448C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.2684C>A n.2788C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1284C>A n.638C>A n.1243C>A n.4772C>A n.2777C>A n.2504C>A n.3907C>A n.1178C>A n.1473C>A n.2742C>A n.2481C>A n.6249C>A n.2547C>A n.1575C>A n.3007C>A n.2256C>A n.4668C>A n.2581C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.2393C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1174C>A n.3375C>A n.3722C>A c.*2340C>A (n.*2340C>A) n.2272C>A n.1325C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.1311C>A n.1260C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.1313C>A n.1175C>A n.1238C>A n.1376C>A n.1285C>A n.1147C>A n.1210C>A n.1348C>A n.1265C>A n.1201C>A n.1207C>A n.1144C>A n.1046C>A n.908C>A n.971C>A n.1109C>A n.1026C>A n.1305C>A n.1058C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014582A>G | CA2610079734 | FAS | n.1449A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.2685A>G n.2789A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1285A>G n.639A>G n.1244A>G n.4773A>G n.2778A>G n.2505A>G n.3908A>G n.1179A>G n.1474A>G n.2743A>G n.2482A>G n.6250A>G n.2548A>G n.1576A>G n.3008A>G n.2257A>G n.4669A>G n.2582A>G c.*770A>G (n.*770A>G) n.2394A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.1175A>G n.3376A>G n.3723A>G c.*2341A>G (n.*2341A>G) n.2273A>G n.1326A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.1312A>G n.1261A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.1314A>G n.1176A>G n.1239A>G n.1377A>G n.1286A>G n.1148A>G n.1211A>G n.1349A>G n.1266A>G n.1202A>G n.1208A>G n.1145A>G n.1047A>G n.909A>G n.972A>G n.1110A>G n.1027A>G n.1306A>G n.1059A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014583T>G | CA2610079735 | FAS | n.1450T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.2686T>G n.2790T>G c.*570T>G (n.*570T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1286T>G n.640T>G n.1245T>G n.4774T>G n.2779T>G n.2506T>G n.3909T>G n.1180T>G n.1475T>G n.2744T>G n.2483T>G n.6251T>G n.2549T>G n.1577T>G n.3009T>G n.2258T>G n.4670T>G n.2583T>G c.*771T>G (n.*771T>G) n.2395T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.1176T>G n.3377T>G n.3724T>G c.*2342T>G (n.*2342T>G) n.2274T>G n.1327T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1313T>G n.1262T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.1315T>G n.1177T>G n.1240T>G n.1378T>G n.1287T>G n.1149T>G n.1212T>G n.1350T>G n.1267T>G n.1203T>G n.1209T>G n.1146T>G n.1048T>G n.910T>G n.973T>G n.1111T>G n.1028T>G n.1307T>G n.1060T>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014584A>G | CA2610079736 | FAS | n.1451A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.2687A>G n.2791A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.1287A>G n.641A>G n.1246A>G n.4775A>G n.2780A>G n.2507A>G n.3910A>G n.1181A>G n.1476A>G n.2745A>G n.2484A>G n.6252A>G n.2550A>G n.1578A>G n.3010A>G n.2259A>G n.4671A>G n.2584A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.2396A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1177A>G n.3378A>G n.3725A>G c.*2343A>G (n.*2343A>G) n.2275A>G n.1328A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1314A>G n.1263A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1316A>G n.1178A>G n.1241A>G n.1379A>G n.1288A>G n.1150A>G n.1213A>G n.1351A>G n.1268A>G n.1204A>G n.1210A>G n.1147A>G n.1049A>G n.911A>G n.974A>G n.1112A>G n.1029A>G n.1308A>G n.1061A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014585T>C | CA211335598 | FAS | n.1452T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.2688T>C n.2792T>C c.1034T>C (n.1034T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1288T>C n.642T>C n.1247T>C n.4776T>C n.2781T>C n.2508T>C n.3911T>C n.1182T>C n.1477T>C n.2746T>C n.2485T>C n.6253T>C n.2551T>C n.1579T>C n.3011T>C n.2260T>C n.4672T>C n.2585T>C c.*773T>C (n.*773T>C) n.2397T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.1178T>C n.3379T>C n.3726T>C c.*2344T>C (n.*2344T>C) n.2276T>C n.1329T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.1315T>C n.1264T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1317T>C n.1179T>C n.1242T>C n.1380T>C n.1289T>C n.1151T>C n.1214T>C n.1352T>C n.1269T>C n.1205T>C n.1211T>C n.1148T>C n.1050T>C n.912T>C n.975T>C n.1113T>C n.1030T>C n.1309T>C n.1062T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014585T= | CA1926639493 | FAS | n.1452T= c.*466T= (n.*466T=) c.*135T= (n.*135T=) n.2688T= n.2792T= c.1034T= (n.1034T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*545T= (n.*545T=) n.1288T= n.642T= n.1247T= n.4776T= n.2781T= n.2508T= n.3911T= n.1182T= n.1477T= n.2746T= n.2485T= n.6253T= n.2551T= n.1579T= n.3011T= n.2260T= n.4672T= n.2585T= c.*773T= (n.*773T=) n.2397T= c.*559T= (n.*559T=) n.1178T= n.3379T= n.3726T= c.*2344T= (n.*2344T=) n.2276T= n.1329T= c.*469T= (n.*469T=) n.1315T= n.1264T= c.*460T= (n.*460T=) c.*584T= (n.*584T=) c.*455T= (n.*455T=) n.1317T= n.1179T= n.1242T= n.1380T= n.1289T= n.1151T= n.1214T= n.1352T= n.1269T= n.1205T= n.1211T= n.1148T= n.1050T= n.912T= n.975T= n.1113T= n.1030T= n.1309T= n.1062T= | |
10 | g.89014586T>A | CA594943258 | FAS | n.1453T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.2689T>A n.2793T>A c.1035T>A (n.1035T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1289T>A n.643T>A n.1248T>A n.4777T>A n.2782T>A n.2509T>A n.3912T>A n.1183T>A n.1478T>A n.2747T>A n.2486T>A n.6254T>A n.2552T>A n.1580T>A n.3012T>A n.2261T>A n.4673T>A n.2586T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.2398T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.1179T>A n.3380T>A n.3727T>A c.*2345T>A (n.*2345T>A) n.2277T>A n.1330T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1316T>A n.1265T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.1318T>A n.1180T>A n.1243T>A n.1381T>A n.1290T>A n.1152T>A n.1215T>A n.1353T>A n.1270T>A n.1206T>A n.1212T>A n.1149T>A n.1051T>A n.913T>A n.976T>A n.1114T>A n.1031T>A n.1310T>A n.1063T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014586T= | CA1926639494 | FAS | n.1453T= c.*467T= (n.*467T=) c.*136T= (n.*136T=) n.2689T= n.2793T= c.1035T= (n.1035T=) c.*573T= (n.*573T=) c.*546T= (n.*546T=) n.1289T= n.643T= n.1248T= n.4777T= n.2782T= n.2509T= n.3912T= n.1183T= n.1478T= n.2747T= n.2486T= n.6254T= n.2552T= n.1580T= n.3012T= n.2261T= n.4673T= n.2586T= c.*774T= (n.*774T=) n.2398T= c.*560T= (n.*560T=) n.1179T= n.3380T= n.3727T= c.*2345T= (n.*2345T=) n.2277T= n.1330T= c.*470T= (n.*470T=) n.1316T= n.1265T= c.*461T= (n.*461T=) c.*585T= (n.*585T=) c.*456T= (n.*456T=) n.1318T= n.1180T= n.1243T= n.1381T= n.1290T= n.1152T= n.1215T= n.1353T= n.1270T= n.1206T= n.1212T= n.1149T= n.1051T= n.913T= n.976T= n.1114T= n.1031T= n.1310T= n.1063T= | |
10 | g.89014588G>A | CA211335605 | FAS | n.1455G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.2691G>A n.2795G>A c.1037G>A (n.1037G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1291G>A n.645G>A n.1250G>A n.4779G>A n.2784G>A n.2511G>A n.3914G>A n.1185G>A n.1480G>A n.2749G>A n.2488G>A n.6256G>A n.2554G>A n.1582G>A n.3014G>A n.2263G>A n.4675G>A n.2588G>A c.*776G>A (n.*776G>A) n.2400G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1181G>A n.3382G>A n.3729G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) n.2279G>A n.1332G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.1318G>A n.1267G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.1320G>A n.1182G>A n.1245G>A n.1383G>A n.1292G>A n.1154G>A n.1217G>A n.1355G>A n.1272G>A n.1208G>A n.1214G>A n.1151G>A n.1053G>A n.915G>A n.978G>A n.1116G>A n.1033G>A n.1312G>A n.1065G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014588G>C | CA2610079737 | FAS | n.1455G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.2691G>C n.2795G>C c.1037G>C (n.1037G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1291G>C n.645G>C n.1250G>C n.4779G>C n.2784G>C n.2511G>C n.3914G>C n.1185G>C n.1480G>C n.2749G>C n.2488G>C n.6256G>C n.2554G>C n.1582G>C n.3014G>C n.2263G>C n.4675G>C n.2588G>C c.*776G>C (n.*776G>C) n.2400G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.1181G>C n.3382G>C n.3729G>C c.*2347G>C (n.*2347G>C) n.2279G>C n.1332G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.1318G>C n.1267G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.1320G>C n.1182G>C n.1245G>C n.1383G>C n.1292G>C n.1154G>C n.1217G>C n.1355G>C n.1272G>C n.1208G>C n.1214G>C n.1151G>C n.1053G>C n.915G>C n.978G>C n.1116G>C n.1033G>C n.1312G>C n.1065G>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014588G= | CA1926639495 | FAS | n.1455G= c.*469G= (n.*469G=) c.*138G= (n.*138G=) n.2691G= n.2795G= c.1037G= (n.1037G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*548G= (n.*548G=) n.1291G= n.645G= n.1250G= n.4779G= n.2784G= n.2511G= n.3914G= n.1185G= n.1480G= n.2749G= n.2488G= n.6256G= n.2554G= n.1582G= n.3014G= n.2263G= n.4675G= n.2588G= c.*776G= (n.*776G=) n.2400G= c.*562G= (n.*562G=) n.1181G= n.3382G= n.3729G= c.*2347G= (n.*2347G=) n.2279G= n.1332G= c.*472G= (n.*472G=) n.1318G= n.1267G= c.*463G= (n.*463G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*458G= (n.*458G=) n.1320G= n.1182G= n.1245G= n.1383G= n.1292G= n.1154G= n.1217G= n.1355G= n.1272G= n.1208G= n.1214G= n.1151G= n.1053G= n.915G= n.978G= n.1116G= n.1033G= n.1312G= n.1065G= | |
10 | g.89014588G>T | CA594943260 | FAS | n.1455G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.2691G>T n.2795G>T c.1037G>T (n.1037G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.1291G>T n.645G>T n.1250G>T n.4779G>T n.2784G>T n.2511G>T n.3914G>T n.1185G>T n.1480G>T n.2749G>T n.2488G>T n.6256G>T n.2554G>T n.1582G>T n.3014G>T n.2263G>T n.4675G>T n.2588G>T c.*776G>T (n.*776G>T) n.2400G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1181G>T n.3382G>T n.3729G>T c.*2347G>T (n.*2347G>T) n.2279G>T n.1332G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.1318G>T n.1267G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.1320G>T n.1182G>T n.1245G>T n.1383G>T n.1292G>T n.1154G>T n.1217G>T n.1355G>T n.1272G>T n.1208G>T n.1214G>T n.1151G>T n.1053G>T n.915G>T n.978G>T n.1116G>T n.1033G>T n.1312G>T n.1065G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014589T>C | CA211335606 | FAS | n.1456T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2692T>C n.2796T>C c.1038T>C (n.1038T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1292T>C n.646T>C n.1251T>C n.4780T>C n.2785T>C n.2512T>C n.3915T>C n.1186T>C n.1481T>C n.2750T>C n.2489T>C n.6257T>C n.2555T>C n.1583T>C n.3015T>C n.2264T>C n.4676T>C n.2589T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.2401T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1182T>C n.3383T>C n.3730T>C c.*2348T>C (n.*2348T>C) n.2280T>C n.1333T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.1319T>C n.1268T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.1321T>C n.1183T>C n.1246T>C n.1384T>C n.1293T>C n.1155T>C n.1218T>C n.1356T>C n.1273T>C n.1209T>C n.1215T>C n.1152T>C n.1054T>C n.916T>C n.979T>C n.1117T>C n.1034T>C n.1313T>C n.1066T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014589T= | CA1926639496 | FAS | n.1456T= c.*470T= (n.*470T=) c.*139T= (n.*139T=) n.2692T= n.2796T= c.1038T= (n.1038T=) c.*576T= (n.*576T=) c.*549T= (n.*549T=) n.1292T= n.646T= n.1251T= n.4780T= n.2785T= n.2512T= n.3915T= n.1186T= n.1481T= n.2750T= n.2489T= n.6257T= n.2555T= n.1583T= n.3015T= n.2264T= n.4676T= n.2589T= c.*777T= (n.*777T=) n.2401T= c.*563T= (n.*563T=) n.1182T= n.3383T= n.3730T= c.*2348T= (n.*2348T=) n.2280T= n.1333T= c.*473T= (n.*473T=) n.1319T= n.1268T= c.*464T= (n.*464T=) c.*588T= (n.*588T=) c.*459T= (n.*459T=) n.1321T= n.1183T= n.1246T= n.1384T= n.1293T= n.1155T= n.1218T= n.1356T= n.1273T= n.1209T= n.1215T= n.1152T= n.1054T= n.916T= n.979T= n.1117T= n.1034T= n.1313T= n.1066T= | |
10 | g.89014590A= | CA1926639497 | FAS | n.1457A= c.*471A= (n.*471A=) c.*140A= (n.*140A=) n.2693A= n.2797A= c.1039A= (n.1039A=) c.*577A= (n.*577A=) c.*550A= (n.*550A=) n.1293A= n.647A= n.1252A= n.4781A= n.2786A= n.2513A= n.3916A= n.1187A= n.1482A= n.2751A= n.2490A= n.6258A= n.2556A= n.1584A= n.3016A= n.2265A= n.4677A= n.2590A= c.*778A= (n.*778A=) n.2402A= c.*564A= (n.*564A=) n.1183A= n.3384A= n.3731A= c.*2349A= (n.*2349A=) n.2281A= n.1334A= c.*474A= (n.*474A=) n.1320A= n.1269A= c.*465A= (n.*465A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*460A= (n.*460A=) n.1322A= n.1184A= n.1247A= n.1385A= n.1294A= n.1156A= n.1219A= n.1357A= n.1274A= n.1210A= n.1216A= n.1153A= n.1055A= n.917A= n.980A= n.1118A= n.1035A= n.1314A= n.1067A= | |
10 | g.89014590A>G | CA594943263 | FAS | n.1457A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2693A>G n.2797A>G c.1039A>G (n.1039A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1293A>G n.647A>G n.1252A>G n.4781A>G n.2786A>G n.2513A>G n.3916A>G n.1187A>G n.1482A>G n.2751A>G n.2490A>G n.6258A>G n.2556A>G n.1584A>G n.3016A>G n.2265A>G n.4677A>G n.2590A>G c.*778A>G (n.*778A>G) n.2402A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1183A>G n.3384A>G n.3731A>G c.*2349A>G (n.*2349A>G) n.2281A>G n.1334A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.1320A>G n.1269A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.1322A>G n.1184A>G n.1247A>G n.1385A>G n.1294A>G n.1156A>G n.1219A>G n.1357A>G n.1274A>G n.1210A>G n.1216A>G n.1153A>G n.1055A>G n.917A>G n.980A>G n.1118A>G n.1035A>G n.1314A>G n.1067A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89014591G>A | CA594943264 | FAS | n.1458G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.2694G>A n.2798G>A c.1040G>A (n.1040G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1294G>A n.648G>A n.1253G>A n.4782G>A n.2787G>A n.2514G>A n.3917G>A n.1188G>A n.1483G>A n.2752G>A n.2491G>A n.6259G>A n.2557G>A n.1585G>A n.3017G>A n.2266G>A n.4678G>A n.2591G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.2403G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1184G>A n.3385G>A n.3732G>A c.*2350G>A (n.*2350G>A) n.2282G>A n.1335G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1321G>A n.1270G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.1323G>A n.1185G>A n.1248G>A n.1386G>A n.1295G>A n.1157G>A n.1220G>A n.1358G>A n.1275G>A n.1211G>A n.1217G>A n.1154G>A n.1056G>A n.918G>A n.981G>A n.1119G>A n.1036G>A n.1315G>A n.1068G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014591G= | CA1926639498 | FAS | n.1458G= c.*472G= (n.*472G=) c.*141G= (n.*141G=) n.2694G= n.2798G= c.1040G= (n.1040G=) c.*578G= (n.*578G=) c.*551G= (n.*551G=) n.1294G= n.648G= n.1253G= n.4782G= n.2787G= n.2514G= n.3917G= n.1188G= n.1483G= n.2752G= n.2491G= n.6259G= n.2557G= n.1585G= n.3017G= n.2266G= n.4678G= n.2591G= c.*779G= (n.*779G=) n.2403G= c.*565G= (n.*565G=) n.1184G= n.3385G= n.3732G= c.*2350G= (n.*2350G=) n.2282G= n.1335G= c.*475G= (n.*475G=) n.1321G= n.1270G= c.*466G= (n.*466G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*461G= (n.*461G=) n.1323G= n.1185G= n.1248G= n.1386G= n.1295G= n.1157G= n.1220G= n.1358G= n.1275G= n.1211G= n.1217G= n.1154G= n.1056G= n.918G= n.981G= n.1119G= n.1036G= n.1315G= n.1068G= | |
10 | g.89014592A= | CA1926639499 | FAS | n.1459A= c.*473A= (n.*473A=) c.*142A= (n.*142A=) n.2695A= n.2799A= c.1041A= (n.1041A=) c.*579A= (n.*579A=) c.*552A= (n.*552A=) n.1295A= n.649A= n.1254A= n.4783A= n.2788A= n.2515A= n.3918A= n.1189A= n.1484A= n.2753A= n.2492A= n.6260A= n.2558A= n.1586A= n.3018A= n.2267A= n.4679A= n.2592A= c.*780A= (n.*780A=) n.2404A= c.*566A= (n.*566A=) n.1185A= n.3386A= n.3733A= c.*2351A= (n.*2351A=) n.2283A= n.1336A= c.*476A= (n.*476A=) n.1322A= n.1271A= c.*467A= (n.*467A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*462A= (n.*462A=) n.1324A= n.1186A= n.1249A= n.1387A= n.1296A= n.1158A= n.1221A= n.1359A= n.1276A= n.1212A= n.1218A= n.1155A= n.1057A= n.919A= n.982A= n.1120A= n.1037A= n.1316A= n.1069A= | |
10 | g.89014592A>C | CA594943266 | FAS | n.1459A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.2695A>C n.2799A>C c.1041A>C (n.1041A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.1295A>C n.649A>C n.1254A>C n.4783A>C n.2788A>C n.2515A>C n.3918A>C n.1189A>C n.1484A>C n.2753A>C n.2492A>C n.6260A>C n.2558A>C n.1586A>C n.3018A>C n.2267A>C n.4679A>C n.2592A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.2404A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1185A>C n.3386A>C n.3733A>C c.*2351A>C (n.*2351A>C) n.2283A>C n.1336A>C c.*476A>C (n.*476A>C) n.1322A>C n.1271A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1324A>C n.1186A>C n.1249A>C n.1387A>C n.1296A>C n.1158A>C n.1221A>C n.1359A>C n.1276A>C n.1212A>C n.1218A>C n.1155A>C n.1057A>C n.919A>C n.982A>C n.1120A>C n.1037A>C n.1316A>C n.1069A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014592A>G | CA5593264 | FAS | n.1459A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.2695A>G n.2799A>G c.1041A>G (n.1041A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.1295A>G n.649A>G n.1254A>G n.4783A>G n.2788A>G n.2515A>G n.3918A>G n.1189A>G n.1484A>G n.2753A>G n.2492A>G n.6260A>G n.2558A>G n.1586A>G n.3018A>G n.2267A>G n.4679A>G n.2592A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.2404A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1185A>G n.3386A>G n.3733A>G c.*2351A>G (n.*2351A>G) n.2283A>G n.1336A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.1322A>G n.1271A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1324A>G n.1186A>G n.1249A>G n.1387A>G n.1296A>G n.1158A>G n.1221A>G n.1359A>G n.1276A>G n.1212A>G n.1218A>G n.1155A>G n.1057A>G n.919A>G n.982A>G n.1120A>G n.1037A>G n.1316A>G n.1069A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014592A>T | CA2580977174 | FAS | n.1459A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.2695A>T n.2799A>T c.1041A>T (n.1041A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.1295A>T n.649A>T n.1254A>T n.4783A>T n.2788A>T n.2515A>T n.3918A>T n.1189A>T n.1484A>T n.2753A>T n.2492A>T n.6260A>T n.2558A>T n.1586A>T n.3018A>T n.2267A>T n.4679A>T n.2592A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.2404A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1185A>T n.3386A>T n.3733A>T c.*2351A>T (n.*2351A>T) n.2283A>T n.1336A>T c.*476A>T (n.*476A>T) n.1322A>T n.1271A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1324A>T n.1186A>T n.1249A>T n.1387A>T n.1296A>T n.1158A>T n.1221A>T n.1359A>T n.1276A>T n.1212A>T n.1218A>T n.1155A>T n.1057A>T n.919A>T n.982A>T n.1120A>T n.1037A>T n.1316A>T n.1069A>T | |
10 | g.89014593T>A | CA594943267 | FAS | n.1460T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.2696T>A n.2800T>A c.1042T>A (n.1042T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1296T>A n.650T>A n.1255T>A n.4784T>A n.2789T>A n.2516T>A n.3919T>A n.1190T>A n.1485T>A n.2754T>A n.2493T>A n.6261T>A n.2559T>A n.1587T>A n.3019T>A n.2268T>A n.4680T>A n.2593T>A c.*781T>A (n.*781T>A) n.2405T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.1186T>A n.3387T>A n.3734T>A c.*2352T>A (n.*2352T>A) n.2284T>A n.1337T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.1323T>A n.1272T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.1325T>A n.1187T>A n.1250T>A n.1388T>A n.1297T>A n.1159T>A n.1222T>A n.1360T>A n.1277T>A n.1213T>A n.1219T>A n.1156T>A n.1058T>A n.920T>A n.983T>A n.1121T>A n.1038T>A n.1317T>A n.1070T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014593T= | CA1926639500 | FAS | n.1460T= c.*474T= (n.*474T=) c.*143T= (n.*143T=) n.2696T= n.2800T= c.1042T= (n.1042T=) c.*580T= (n.*580T=) c.*553T= (n.*553T=) n.1296T= n.650T= n.1255T= n.4784T= n.2789T= n.2516T= n.3919T= n.1190T= n.1485T= n.2754T= n.2493T= n.6261T= n.2559T= n.1587T= n.3019T= n.2268T= n.4680T= n.2593T= c.*781T= (n.*781T=) n.2405T= c.*567T= (n.*567T=) n.1186T= n.3387T= n.3734T= c.*2352T= (n.*2352T=) n.2284T= n.1337T= c.*477T= (n.*477T=) n.1323T= n.1272T= c.*468T= (n.*468T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*463T= (n.*463T=) n.1325T= n.1187T= n.1250T= n.1388T= n.1297T= n.1159T= n.1222T= n.1360T= n.1277T= n.1213T= n.1219T= n.1156T= n.1058T= n.920T= n.983T= n.1121T= n.1038T= n.1317T= n.1070T= | |
10 | g.89014597del | CA2610079739 | FAS | n.1464del c.*478del (n.*478del) c.*147del (n.*147del) n.2700del n.2804del c.1046del (n.1046del) c.*584del (n.*584del) c.*557del (n.*557del) n.1300del n.654del n.1259del n.4788del n.2793del n.2520del n.3923del n.1194del n.1489del n.2758del n.2497del n.6265del n.2563del n.1591del n.3023del n.2272del n.4684del n.2597del c.*785del (n.*785del) n.2409del c.*571del (n.*571del) n.1190del n.3391del n.3738del c.*2356del (n.*2356del) n.2288del n.1341del c.*481del (n.*481del) n.1327del n.1276del c.*472del (n.*472del) c.*596del (n.*596del) c.*467del (n.*467del) n.1329del n.1191del n.1254del n.1392del n.1301del n.1163del n.1226del n.1364del n.1281del n.1217del n.1223del n.1160del n.1062del n.924del n.987del n.1125del n.1042del n.1321del n.1074del | gnomAD v4 |
10 | g.89014594T>A | CA211335618 | FAS | n.1461T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2697T>A n.2801T>A c.1043T>A (n.1043T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1297T>A n.651T>A n.1256T>A n.4785T>A n.2790T>A n.2517T>A n.3920T>A n.1191T>A n.1486T>A n.2755T>A n.2494T>A n.6262T>A n.2560T>A n.1588T>A n.3020T>A n.2269T>A n.4681T>A n.2594T>A c.*782T>A (n.*782T>A) n.2406T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1187T>A n.3388T>A n.3735T>A c.*2353T>A (n.*2353T>A) n.2285T>A n.1338T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1324T>A n.1273T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1326T>A n.1188T>A n.1251T>A n.1389T>A n.1298T>A n.1160T>A n.1223T>A n.1361T>A n.1278T>A n.1214T>A n.1220T>A n.1157T>A n.1059T>A n.921T>A n.984T>A n.1122T>A n.1039T>A n.1318T>A n.1071T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014594T= | CA1926639501 | FAS | n.1461T= c.*475T= (n.*475T=) c.*144T= (n.*144T=) n.2697T= n.2801T= c.1043T= (n.1043T=) c.*581T= (n.*581T=) c.*554T= (n.*554T=) n.1297T= n.651T= n.1256T= n.4785T= n.2790T= n.2517T= n.3920T= n.1191T= n.1486T= n.2755T= n.2494T= n.6262T= n.2560T= n.1588T= n.3020T= n.2269T= n.4681T= n.2594T= c.*782T= (n.*782T=) n.2406T= c.*568T= (n.*568T=) n.1187T= n.3388T= n.3735T= c.*2353T= (n.*2353T=) n.2285T= n.1338T= c.*478T= (n.*478T=) n.1324T= n.1273T= c.*469T= (n.*469T=) c.*593T= (n.*593T=) c.*464T= (n.*464T=) n.1326T= n.1188T= n.1251T= n.1389T= n.1298T= n.1160T= n.1223T= n.1361T= n.1278T= n.1214T= n.1220T= n.1157T= n.1059T= n.921T= n.984T= n.1122T= n.1039T= n.1318T= n.1071T= | |
10 | g.89014595T>C | CA211335627 | FAS | n.1462T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.2698T>C n.2802T>C c.1044T>C (n.1044T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.1298T>C n.652T>C n.1257T>C n.4786T>C n.2791T>C n.2518T>C n.3921T>C n.1192T>C n.1487T>C n.2756T>C n.2495T>C n.6263T>C n.2561T>C n.1589T>C n.3021T>C n.2270T>C n.4682T>C n.2595T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.2407T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.1188T>C n.3389T>C n.3736T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) n.2286T>C n.1339T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.1325T>C n.1274T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1327T>C n.1189T>C n.1252T>C n.1390T>C n.1299T>C n.1161T>C n.1224T>C n.1362T>C n.1279T>C n.1215T>C n.1221T>C n.1158T>C n.1060T>C n.922T>C n.985T>C n.1123T>C n.1040T>C n.1319T>C n.1072T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014595T= | CA1926639502 | FAS | n.1462T= c.*476T= (n.*476T=) c.*145T= (n.*145T=) n.2698T= n.2802T= c.1044T= (n.1044T=) c.*582T= (n.*582T=) c.*555T= (n.*555T=) n.1298T= n.652T= n.1257T= n.4786T= n.2791T= n.2518T= n.3921T= n.1192T= n.1487T= n.2756T= n.2495T= n.6263T= n.2561T= n.1589T= n.3021T= n.2270T= n.4682T= n.2595T= c.*783T= (n.*783T=) n.2407T= c.*569T= (n.*569T=) n.1188T= n.3389T= n.3736T= c.*2354T= (n.*2354T=) n.2286T= n.1339T= c.*479T= (n.*479T=) n.1325T= n.1274T= c.*470T= (n.*470T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*465T= (n.*465T=) n.1327T= n.1189T= n.1252T= n.1390T= n.1299T= n.1161T= n.1224T= n.1362T= n.1279T= n.1215T= n.1221T= n.1158T= n.1060T= n.922T= n.985T= n.1123T= n.1040T= n.1319T= n.1072T= | |
10 | g.89014597T>G | CA2610079740 | FAS | n.1464T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.2700T>G n.2804T>G c.1046T>G (n.1046T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1300T>G n.654T>G n.1259T>G n.4788T>G n.2793T>G n.2520T>G n.3923T>G n.1194T>G n.1489T>G n.2758T>G n.2497T>G n.6265T>G n.2563T>G n.1591T>G n.3023T>G n.2272T>G n.4684T>G n.2597T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.2409T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1190T>G n.3391T>G n.3738T>G c.*2356T>G (n.*2356T>G) n.2288T>G n.1341T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.1327T>G n.1276T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1329T>G n.1191T>G n.1254T>G n.1392T>G n.1301T>G n.1163T>G n.1226T>G n.1364T>G n.1281T>G n.1217T>G n.1223T>G n.1160T>G n.1062T>G n.924T>G n.987T>G n.1125T>G n.1042T>G n.1321T>G n.1074T>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014598A>T | CA2610079741 | FAS | n.1465A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2701A>T n.2805A>T c.1047A>T (n.1047A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1301A>T n.655A>T n.1260A>T n.4789A>T n.2794A>T n.2521A>T n.3924A>T n.1195A>T n.1490A>T n.2759A>T n.2498A>T n.6266A>T n.2564A>T n.1592A>T n.3024A>T n.2273A>T n.4685A>T n.2598A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.2410A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.1191A>T n.3392A>T n.3739A>T c.*2357A>T (n.*2357A>T) n.2289A>T n.1342A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1328A>T n.1277A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*468A>T (n.*468A>T) n.1330A>T n.1192A>T n.1255A>T n.1393A>T n.1302A>T n.1164A>T n.1227A>T n.1365A>T n.1282A>T n.1218A>T n.1224A>T n.1161A>T n.1063A>T n.925A>T n.988A>T n.1126A>T n.1043A>T n.1322A>T n.1075A>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014599A= | CA1926639503 | FAS | n.1466A= c.*480A= (n.*480A=) c.*149A= (n.*149A=) n.2702A= n.2806A= c.1048A= (n.1048A=) c.*586A= (n.*586A=) c.*559A= (n.*559A=) n.1302A= n.656A= n.1261A= n.4790A= n.2795A= n.2522A= n.3925A= n.1196A= n.1491A= n.2760A= n.2499A= n.6267A= n.2565A= n.1593A= n.3025A= n.2274A= n.4686A= n.2599A= c.*787A= (n.*787A=) n.2411A= c.*573A= (n.*573A=) n.1192A= n.3393A= n.3740A= c.*2358A= (n.*2358A=) n.2290A= n.1343A= c.*483A= (n.*483A=) n.1329A= n.1278A= c.*474A= (n.*474A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*469A= (n.*469A=) n.1331A= n.1193A= n.1256A= n.1394A= n.1303A= n.1165A= n.1228A= n.1366A= n.1283A= n.1219A= n.1225A= n.1162A= n.1064A= n.926A= n.989A= n.1127A= n.1044A= n.1323A= n.1076A= | |
10 | g.89014599A>G | CA1926639504 | FAS | n.1466A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.2702A>G n.2806A>G c.1048A>G (n.1048A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1302A>G n.656A>G n.1261A>G n.4790A>G n.2795A>G n.2522A>G n.3925A>G n.1196A>G n.1491A>G n.2760A>G n.2499A>G n.6267A>G n.2565A>G n.1593A>G n.3025A>G n.2274A>G n.4686A>G n.2599A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.2411A>G c.*573A>G (n.*573A>G) n.1192A>G n.3393A>G n.3740A>G c.*2358A>G (n.*2358A>G) n.2290A>G n.1343A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1329A>G n.1278A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1331A>G n.1193A>G n.1256A>G n.1394A>G n.1303A>G n.1165A>G n.1228A>G n.1366A>G n.1283A>G n.1219A>G n.1225A>G n.1162A>G n.1064A>G n.926A>G n.989A>G n.1127A>G n.1044A>G n.1323A>G n.1076A>G | dbSNP |
10 | g.89014601A= | CA1926639505 | FAS | n.1468A= c.*482A= (n.*482A=) c.*151A= (n.*151A=) n.2704A= n.2808A= c.1050A= (n.1050A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*561A= (n.*561A=) n.1304A= n.658A= n.1263A= n.4792A= n.2797A= n.2524A= n.3927A= n.1198A= n.1493A= n.2762A= n.2501A= n.6269A= n.2567A= n.1595A= n.3027A= n.2276A= n.4688A= n.2601A= c.*789A= (n.*789A=) n.2413A= c.*575A= (n.*575A=) n.1194A= n.3395A= n.3742A= c.*2360A= (n.*2360A=) n.2292A= n.1345A= c.*485A= (n.*485A=) n.1331A= n.1280A= c.*476A= (n.*476A=) c.*600A= (n.*600A=) c.*471A= (n.*471A=) n.1333A= n.1195A= n.1258A= n.1396A= n.1305A= n.1167A= n.1230A= n.1368A= n.1285A= n.1221A= n.1227A= n.1164A= n.1066A= n.928A= n.991A= n.1129A= n.1046A= n.1325A= n.1078A= | |
10 | g.89014601A>G | CA930982964 | FAS | n.1468A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.2704A>G n.2808A>G c.1050A>G (n.1050A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1304A>G n.658A>G n.1263A>G n.4792A>G n.2797A>G n.2524A>G n.3927A>G n.1198A>G n.1493A>G n.2762A>G n.2501A>G n.6269A>G n.2567A>G n.1595A>G n.3027A>G n.2276A>G n.4688A>G n.2601A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.2413A>G c.*575A>G (n.*575A>G) n.1194A>G n.3395A>G n.3742A>G c.*2360A>G (n.*2360A>G) n.2292A>G n.1345A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1331A>G n.1280A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1333A>G n.1195A>G n.1258A>G n.1396A>G n.1305A>G n.1167A>G n.1230A>G n.1368A>G n.1285A>G n.1221A>G n.1227A>G n.1164A>G n.1066A>G n.928A>G n.991A>G n.1129A>G n.1046A>G n.1325A>G n.1078A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014602T>C | CA669680054 | FAS | n.1469T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.2705T>C n.2809T>C c.1051T>C (n.1051T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1305T>C n.659T>C n.1264T>C n.4793T>C n.2798T>C n.2525T>C n.3928T>C n.1199T>C n.1494T>C n.2763T>C n.2502T>C n.6270T>C n.2568T>C n.1596T>C n.3028T>C n.2277T>C n.4689T>C n.2602T>C c.*790T>C (n.*790T>C) n.2414T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1195T>C n.3396T>C n.3743T>C c.*2361T>C (n.*2361T>C) n.2293T>C n.1346T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1332T>C n.1281T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) n.1334T>C n.1196T>C n.1259T>C n.1397T>C n.1306T>C n.1168T>C n.1231T>C n.1369T>C n.1286T>C n.1222T>C n.1228T>C n.1165T>C n.1067T>C n.929T>C n.992T>C n.1130T>C n.1047T>C n.1326T>C n.1079T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014602T= | CA1926639506 | FAS | n.1469T= c.*483T= (n.*483T=) c.*152T= (n.*152T=) n.2705T= n.2809T= c.1051T= (n.1051T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*562T= (n.*562T=) n.1305T= n.659T= n.1264T= n.4793T= n.2798T= n.2525T= n.3928T= n.1199T= n.1494T= n.2763T= n.2502T= n.6270T= n.2568T= n.1596T= n.3028T= n.2277T= n.4689T= n.2602T= c.*790T= (n.*790T=) n.2414T= c.*576T= (n.*576T=) n.1195T= n.3396T= n.3743T= c.*2361T= (n.*2361T=) n.2293T= n.1346T= c.*486T= (n.*486T=) n.1332T= n.1281T= c.*477T= (n.*477T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*472T= (n.*472T=) n.1334T= n.1196T= n.1259T= n.1397T= n.1306T= n.1168T= n.1231T= n.1369T= n.1286T= n.1222T= n.1228T= n.1165T= n.1067T= n.929T= n.992T= n.1130T= n.1047T= n.1326T= n.1079T= | |
10 | g.89014603C>A | CA2610079743 | FAS | n.1470C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.2706C>A n.2810C>A c.1052C>A (n.1052C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1306C>A n.660C>A n.1265C>A n.4794C>A n.2799C>A n.2526C>A n.3929C>A n.1200C>A n.1495C>A n.2764C>A n.2503C>A n.6271C>A n.2569C>A n.1597C>A n.3029C>A n.2278C>A n.4690C>A n.2603C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.2415C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1196C>A n.3397C>A n.3744C>A c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.2294C>A n.1347C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.1333C>A n.1282C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1335C>A n.1197C>A n.1260C>A n.1398C>A n.1307C>A n.1169C>A n.1232C>A n.1370C>A n.1287C>A n.1223C>A n.1229C>A n.1166C>A n.1068C>A n.930C>A n.993C>A n.1131C>A n.1048C>A n.1327C>A n.1080C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014603C>G | CA2610079744 | FAS | n.1470C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.2706C>G n.2810C>G c.1052C>G (n.1052C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1306C>G n.660C>G n.1265C>G n.4794C>G n.2799C>G n.2526C>G n.3929C>G n.1200C>G n.1495C>G n.2764C>G n.2503C>G n.6271C>G n.2569C>G n.1597C>G n.3029C>G n.2278C>G n.4690C>G n.2603C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.2415C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1196C>G n.3397C>G n.3744C>G c.*2362C>G (n.*2362C>G) n.2294C>G n.1347C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1333C>G n.1282C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1335C>G n.1197C>G n.1260C>G n.1398C>G n.1307C>G n.1169C>G n.1232C>G n.1370C>G n.1287C>G n.1223C>G n.1229C>G n.1166C>G n.1068C>G n.930C>G n.993C>G n.1131C>G n.1048C>G n.1327C>G n.1080C>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014603C>T | CA2788920989 | FAS | n.1470C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.2706C>T n.2810C>T c.1052C>T (n.1052C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1306C>T n.660C>T n.1265C>T n.4794C>T n.2799C>T n.2526C>T n.3929C>T n.1200C>T n.1495C>T n.2764C>T n.2503C>T n.6271C>T n.2569C>T n.1597C>T n.3029C>T n.2278C>T n.4690C>T n.2603C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.2415C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1196C>T n.3397C>T n.3744C>T c.*2362C>T (n.*2362C>T) n.2294C>T n.1347C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1333C>T n.1282C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1335C>T n.1197C>T n.1260C>T n.1398C>T n.1307C>T n.1169C>T n.1232C>T n.1370C>T n.1287C>T n.1223C>T n.1229C>T n.1166C>T n.1068C>T n.930C>T n.993C>T n.1131C>T n.1048C>T n.1327C>T n.1080C>T | |
10 | g.89014605C>A | CA2610079745 | FAS | n.1472C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.2708C>A n.2812C>A c.1054C>A (n.1054C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1308C>A n.662C>A n.1267C>A n.4796C>A n.2801C>A n.2528C>A n.3931C>A n.1202C>A n.1497C>A n.2766C>A n.2505C>A n.6273C>A n.2571C>A n.1599C>A n.3031C>A n.2280C>A n.4692C>A n.2605C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.2417C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.1198C>A n.3399C>A n.3746C>A c.*2364C>A (n.*2364C>A) n.2296C>A n.1349C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.1335C>A n.1284C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) n.1337C>A n.1199C>A n.1262C>A n.1400C>A n.1309C>A n.1171C>A n.1234C>A n.1372C>A n.1289C>A n.1225C>A n.1231C>A n.1168C>A n.1070C>A n.932C>A n.995C>A n.1133C>A n.1050C>A n.1329C>A n.1082C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014605C= | CA1926639508 | FAS | n.1472C= c.*486C= (n.*486C=) c.*155C= (n.*155C=) n.2708C= n.2812C= c.1054C= (n.1054C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*565C= (n.*565C=) n.1308C= n.662C= n.1267C= n.4796C= n.2801C= n.2528C= n.3931C= n.1202C= n.1497C= n.2766C= n.2505C= n.6273C= n.2571C= n.1599C= n.3031C= n.2280C= n.4692C= n.2605C= c.*793C= (n.*793C=) n.2417C= c.*579C= (n.*579C=) n.1198C= n.3399C= n.3746C= c.*2364C= (n.*2364C=) n.2296C= n.1349C= c.*489C= (n.*489C=) n.1335C= n.1284C= c.*480C= (n.*480C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*475C= (n.*475C=) n.1337C= n.1199C= n.1262C= n.1400C= n.1309C= n.1171C= n.1234C= n.1372C= n.1289C= n.1225C= n.1231C= n.1168C= n.1070C= n.932C= n.995C= n.1133C= n.1050C= n.1329C= n.1082C= | |
10 | g.89014605C>T | CA1926639507 | FAS | n.1472C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.2708C>T n.2812C>T c.1054C>T (n.1054C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1308C>T n.662C>T n.1267C>T n.4796C>T n.2801C>T n.2528C>T n.3931C>T n.1202C>T n.1497C>T n.2766C>T n.2505C>T n.6273C>T n.2571C>T n.1599C>T n.3031C>T n.2280C>T n.4692C>T n.2605C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.2417C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.1198C>T n.3399C>T n.3746C>T c.*2364C>T (n.*2364C>T) n.2296C>T n.1349C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1335C>T n.1284C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.1337C>T n.1199C>T n.1262C>T n.1400C>T n.1309C>T n.1171C>T n.1234C>T n.1372C>T n.1289C>T n.1225C>T n.1231C>T n.1168C>T n.1070C>T n.932C>T n.995C>T n.1133C>T n.1050C>T n.1329C>T n.1082C>T | dbSNP |
10 | g.89014606A>C | CA2610079746 | FAS | n.1473A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.2709A>C n.2813A>C c.1055A>C (n.1055A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1309A>C n.663A>C n.1268A>C n.4797A>C n.2802A>C n.2529A>C n.3932A>C n.1203A>C n.1498A>C n.2767A>C n.2506A>C n.6274A>C n.2572A>C n.1600A>C n.3032A>C n.2281A>C n.4693A>C n.2606A>C c.*794A>C (n.*794A>C) n.2418A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.1199A>C n.3400A>C n.3747A>C c.*2365A>C (n.*2365A>C) n.2297A>C n.1350A>C c.*490A>C (n.*490A>C) n.1336A>C n.1285A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.1338A>C n.1200A>C n.1263A>C n.1401A>C n.1310A>C n.1172A>C n.1235A>C n.1373A>C n.1290A>C n.1226A>C n.1232A>C n.1169A>C n.1071A>C n.933A>C n.996A>C n.1134A>C n.1051A>C n.1330A>C n.1083A>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014606A>G | CA2610079747 | FAS | n.1473A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.2709A>G n.2813A>G c.1055A>G (n.1055A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1309A>G n.663A>G n.1268A>G n.4797A>G n.2802A>G n.2529A>G n.3932A>G n.1203A>G n.1498A>G n.2767A>G n.2506A>G n.6274A>G n.2572A>G n.1600A>G n.3032A>G n.2281A>G n.4693A>G n.2606A>G c.*794A>G (n.*794A>G) n.2418A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.1199A>G n.3400A>G n.3747A>G c.*2365A>G (n.*2365A>G) n.2297A>G n.1350A>G c.*490A>G (n.*490A>G) n.1336A>G n.1285A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.1338A>G n.1200A>G n.1263A>G n.1401A>G n.1310A>G n.1172A>G n.1235A>G n.1373A>G n.1290A>G n.1226A>G n.1232A>G n.1169A>G n.1071A>G n.933A>G n.996A>G n.1134A>G n.1051A>G n.1330A>G n.1083A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014608G>T | CA2610079749 | FAS | n.1475G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2711G>T n.2815G>T c.1057G>T (n.1057G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.1311G>T n.665G>T n.1270G>T n.4799G>T n.2804G>T n.2531G>T n.3934G>T n.1205G>T n.1500G>T n.2769G>T n.2508G>T n.6276G>T n.2574G>T n.1602G>T n.3034G>T n.2283G>T n.4695G>T n.2608G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.2420G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.1201G>T n.3402G>T n.3749G>T c.*2367G>T (n.*2367G>T) n.2299G>T n.1352G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1338G>T n.1287G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1340G>T n.1202G>T n.1265G>T n.1403G>T n.1312G>T n.1174G>T n.1237G>T n.1375G>T n.1292G>T n.1228G>T n.1234G>T n.1171G>T n.1073G>T n.935G>T n.998G>T n.1136G>T n.1053G>T n.1332G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014610T>G | CA2550842967 | FAS | n.1477T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.2713T>G n.2817T>G c.1059T>G (n.1059T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.1313T>G n.667T>G n.1272T>G n.4801T>G n.2806T>G n.2533T>G n.3936T>G n.1207T>G n.1502T>G n.2771T>G n.2510T>G n.6278T>G n.2576T>G n.1604T>G n.3036T>G n.2285T>G n.4697T>G n.2610T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.2422T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.1203T>G n.3404T>G n.3751T>G c.*2369T>G (n.*2369T>G) n.2301T>G n.1354T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1340T>G n.1289T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1342T>G n.1204T>G n.1267T>G n.1405T>G n.1314T>G n.1176T>G n.1239T>G n.1377T>G n.1294T>G n.1230T>G n.1236T>G n.1173T>G n.1075T>G n.937T>G n.1000T>G n.1138T>G n.1055T>G n.1334T>G n.1087T>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014612C>A | CA2610079750 | FAS | n.1479C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.2715C>A n.2819C>A c.1061C>A (n.1061C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1315C>A n.669C>A n.1274C>A n.4803C>A n.2808C>A n.2535C>A n.3938C>A n.1209C>A n.1504C>A n.2773C>A n.2512C>A n.6280C>A n.2578C>A n.1606C>A n.3038C>A n.2287C>A n.4699C>A n.2612C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.2424C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1205C>A n.3406C>A n.3753C>A c.*2371C>A (n.*2371C>A) n.2303C>A n.1356C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1342C>A n.1291C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1344C>A n.1206C>A n.1269C>A n.1407C>A n.1316C>A n.1178C>A n.1241C>A n.1379C>A n.1296C>A n.1232C>A n.1238C>A n.1175C>A n.1077C>A n.939C>A n.1002C>A n.1140C>A n.1057C>A n.1336C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014614G>A | CA2610079751 | FAS | n.1481G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.2717G>A n.2821G>A c.1063G>A (n.1063G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) n.1317G>A n.671G>A n.1276G>A n.4805G>A n.2810G>A n.2537G>A n.3940G>A n.1211G>A n.1506G>A n.2775G>A n.2514G>A n.6282G>A n.2580G>A n.1608G>A n.3040G>A n.2289G>A n.4701G>A n.2614G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.2426G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.1207G>A n.3408G>A n.3755G>A c.*2373G>A (n.*2373G>A) n.2305G>A n.1358G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1344G>A n.1293G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1346G>A n.1208G>A n.1271G>A n.1409G>A n.1318G>A n.1180G>A n.1243G>A n.1381G>A n.1298G>A n.1234G>A n.1240G>A n.1177G>A n.1079G>A n.941G>A n.1004G>A n.1142G>A n.1059G>A n.1338G>A n.1091G>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014614G= | CA1926639509 | FAS | n.1481G= c.*495G= (n.*495G=) c.*164G= (n.*164G=) n.2717G= n.2821G= c.1063G= (n.1063G=) c.*601G= (n.*601G=) c.*574G= (n.*574G=) n.1317G= n.671G= n.1276G= n.4805G= n.2810G= n.2537G= n.3940G= n.1211G= n.1506G= n.2775G= n.2514G= n.6282G= n.2580G= n.1608G= n.3040G= n.2289G= n.4701G= n.2614G= c.*802G= (n.*802G=) n.2426G= c.*588G= (n.*588G=) n.1207G= n.3408G= n.3755G= c.*2373G= (n.*2373G=) n.2305G= n.1358G= c.*498G= (n.*498G=) n.1344G= n.1293G= c.*489G= (n.*489G=) c.*613G= (n.*613G=) c.*484G= (n.*484G=) n.1346G= n.1208G= n.1271G= n.1409G= n.1318G= n.1180G= n.1243G= n.1381G= n.1298G= n.1234G= n.1240G= n.1177G= n.1079G= n.941G= n.1004G= n.1142G= n.1059G= n.1338G= n.1091G= | |
10 | g.89014614G>T | CA930982965 | FAS | n.1481G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.2717G>T n.2821G>T c.1063G>T (n.1063G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.1317G>T n.671G>T n.1276G>T n.4805G>T n.2810G>T n.2537G>T n.3940G>T n.1211G>T n.1506G>T n.2775G>T n.2514G>T n.6282G>T n.2580G>T n.1608G>T n.3040G>T n.2289G>T n.4701G>T n.2614G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.2426G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.1207G>T n.3408G>T n.3755G>T c.*2373G>T (n.*2373G>T) n.2305G>T n.1358G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1344G>T n.1293G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1346G>T n.1208G>T n.1271G>T n.1409G>T n.1318G>T n.1180G>T n.1243G>T n.1381G>T n.1298G>T n.1234G>T n.1240G>T n.1177G>T n.1079G>T n.941G>T n.1004G>T n.1142G>T n.1059G>T n.1338G>T n.1091G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |