Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89014410_89014429dup | CA212974 | FAS | n.1277_1296dup c.*291_*310dup (n.*291_*310dup) c.905_924dup (p.Glu309LysfsTer?) n.2513_2532dup c.251_270dup (p.Glu91LysfsTer?) n.2617_2636dup c.1013_1032dup (p.Glu345LysfsTer?) c.*397_*416dup (n.*397_*416dup) c.*409_*428dup (n.*409_*428dup) c.859_878dup (n.859_878dup) c.*370_*389dup (n.*370_*389dup) n.1113_1132dup n.467_486dup n.1072_1091dup n.4601_4620dup n.2606_2625dup n.2333_2352dup n.3736_3755dup n.1007_1026dup n.1302_1321dup n.2657_2676dup n.2571_2590dup n.2310_2329dup n.6078_6097dup c.1061_1080dup (p.Glu361LysfsTer?) n.2376_2395dup n.1404_1423dup c.575_594dup (p.Glu199LysfsTer?) c.998_1017dup (p.Glu340LysfsTer?) c.713_732dup (p.Glu245LysfsTer?) n.2836_2855dup n.2085_2104dup n.4497_4516dup n.2410_2429dup c.*598_*617dup (n.*598_*617dup) n.2222_2241dup c.*384_*403dup (n.*384_*403dup) n.1003_1022dup n.3204_3223dup n.3551_3570dup c.*2169_*2188dup (n.*2169_*2188dup) n.2101_2120dup n.1154_1173dup c.1049_1068dup (p.Glu357LysfsTer?) c.*294_*313dup (n.*294_*313dup) n.1140_1159dup n.1089_1108dup c.968_987dup (p.Glu330LysfsTer?) c.*285_*304dup (n.*285_*304dup) c.943_962dup (n.943_962dup) c.796_815dup (n.796_815dup) c.*326_*345dup (n.*326_*345dup) c.*315_*334dup (n.*315_*334dup) c.*280_*299dup (n.*280_*299dup) n.1142_1161dup n.1004_1023dup n.1067_1086dup n.1205_1224dup c.1130_1149dup (p.Glu384LysfsTer?) c.1067_1086dup (p.Glu363LysfsTer?) n.973_992dup n.1114_1133dup n.976_995dup n.1039_1058dup n.1177_1196dup n.1094_1113dup n.1030_1049dup n.1036_1055dup n.875_894dup n.737_756dup n.800_819dup n.938_957dup n.855_874dup n.1134_1153dup n.887_906dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.89014415T>A | CA377510232 | FAS | n.1282T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.2518T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) n.2622T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.1118T>A n.472T>A n.1077T>A n.4606T>A n.2611T>A n.2338T>A n.3741T>A n.1012T>A n.1307T>A n.2662T>A n.2576T>A n.2315T>A n.6083T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) n.2381T>A n.1409T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.2841T>A n.2090T>A n.4502T>A n.2415T>A c.*603T>A (n.*603T>A) n.2227T>A c.*389T>A (n.*389T>A) n.1008T>A n.3209T>A n.3556T>A c.*2174T>A (n.*2174T>A) n.2106T>A n.1159T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1145T>A n.1094T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) c.*290T>A (n.*290T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1147T>A n.1009T>A n.1072T>A n.1210T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) n.978T>A n.1119T>A n.981T>A n.1044T>A n.1182T>A n.1099T>A n.1035T>A n.1041T>A n.880T>A n.742T>A n.805T>A n.943T>A n.860T>A n.1139T>A n.892T>A | |
10 | g.89014415T>C | CA377510231 | FAS | n.1282T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.2518T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) n.2622T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.1118T>C n.472T>C n.1077T>C n.4606T>C n.2611T>C n.2338T>C n.3741T>C n.1012T>C n.1307T>C n.2662T>C n.2576T>C n.2315T>C n.6083T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) n.2381T>C n.1409T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.2841T>C n.2090T>C n.4502T>C n.2415T>C c.*603T>C (n.*603T>C) n.2227T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.1008T>C n.3209T>C n.3556T>C c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.2106T>C n.1159T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1145T>C n.1094T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.948T>C (n.948T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1147T>C n.1009T>C n.1072T>C n.1210T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) n.978T>C n.1119T>C n.981T>C n.1044T>C n.1182T>C n.1099T>C n.1035T>C n.1041T>C n.880T>C n.742T>C n.805T>C n.943T>C n.860T>C n.1139T>C n.892T>C | |
10 | g.89014415T>G | CA377510230 | FAS | n.1282T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.2518T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) n.2622T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.1118T>G n.472T>G n.1077T>G n.4606T>G n.2611T>G n.2338T>G n.3741T>G n.1012T>G n.1307T>G n.2662T>G n.2576T>G n.2315T>G n.6083T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) n.2381T>G n.1409T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.2841T>G n.2090T>G n.4502T>G n.2415T>G c.*603T>G (n.*603T>G) n.2227T>G c.*389T>G (n.*389T>G) n.1008T>G n.3209T>G n.3556T>G c.*2174T>G (n.*2174T>G) n.2106T>G n.1159T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1145T>G n.1094T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) c.*290T>G (n.*290T>G) c.948T>G (n.948T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1147T>G n.1009T>G n.1072T>G n.1210T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) n.978T>G n.1119T>G n.981T>G n.1044T>G n.1182T>G n.1099T>G n.1035T>G n.1041T>G n.880T>G n.742T>G n.805T>G n.943T>G n.860T>G n.1139T>G n.892T>G | |
10 | g.89014415_89014423delinsTCAAACTTC | CA1926639421 | FAS | n.1282_1290delinsTCAAACTTC c.*296_*304delinsTCAAACTTC (n.*296_*304delinsTCAAACTTC) c.910_918delinsTCAAACTTC (p.Ser304=) n.2518_2526delinsTCAAACTTC c.256_264delinsTCAAACTTC (p.Ser86=) n.2622_2630delinsTCAAACTTC c.1018_1026delinsTCAAACTTC (p.Ser340=) c.*402_*410delinsTCAAACTTC (n.*402_*410delinsTCAAACTTC) c.*414_*422delinsTCAAACTTC (n.*414_*422delinsTCAAACTTC) c.864_872delinsTCAAACTTC (n.864_872delinsTCAAACTTC) c.*375_*383delinsTCAAACTTC (n.*375_*383delinsTCAAACTTC) n.1118_1126delinsTCAAACTTC n.472_480delinsTCAAACTTC n.1077_1085delinsTCAAACTTC n.4606_4614delinsTCAAACTTC n.2611_2619delinsTCAAACTTC n.2338_2346delinsTCAAACTTC n.3741_3749delinsTCAAACTTC n.1012_1020delinsTCAAACTTC n.1307_1315delinsTCAAACTTC n.2662_2670delinsTCAAACTTC n.2576_2584delinsTCAAACTTC n.2315_2323delinsTCAAACTTC n.6083_6091delinsTCAAACTTC c.1066_1074delinsTCAAACTTC (p.Ser356=) n.2381_2389delinsTCAAACTTC n.1409_1417delinsTCAAACTTC c.580_588delinsTCAAACTTC (p.Ser194=) c.1003_1011delinsTCAAACTTC (p.Ser335=) c.718_726delinsTCAAACTTC (p.Ser240=) n.2841_2849delinsTCAAACTTC n.2090_2098delinsTCAAACTTC n.4502_4510delinsTCAAACTTC n.2415_2423delinsTCAAACTTC c.*603_*611delinsTCAAACTTC (n.*603_*611delinsTCAAACTTC) n.2227_2235delinsTCAAACTTC c.*389_*397delinsTCAAACTTC (n.*389_*397delinsTCAAACTTC) n.1008_1016delinsTCAAACTTC n.3209_3217delinsTCAAACTTC n.3556_3564delinsTCAAACTTC c.*2174_*2182delinsTCAAACTTC (n.*2174_*2182delinsTCAAACTTC) n.2106_2114delinsTCAAACTTC n.1159_1167delinsTCAAACTTC c.1054_1062delinsTCAAACTTC (p.Ser352=) c.*299_*307delinsTCAAACTTC (n.*299_*307delinsTCAAACTTC) n.1145_1153delinsTCAAACTTC n.1094_1102delinsTCAAACTTC c.973_981delinsTCAAACTTC (p.Ser325=) c.*290_*298delinsTCAAACTTC (n.*290_*298delinsTCAAACTTC) c.948_956delinsTCAAACTTC (n.948_956delinsTCAAACTTC) c.801_809delinsTCAAACTTC (n.801_809delinsTCAAACTTC) c.*331_*339delinsTCAAACTTC (n.*331_*339delinsTCAAACTTC) c.*320_*328delinsTCAAACTTC (n.*320_*328delinsTCAAACTTC) c.*285_*293delinsTCAAACTTC (n.*285_*293delinsTCAAACTTC) n.1147_1155delinsTCAAACTTC n.1009_1017delinsTCAAACTTC n.1072_1080delinsTCAAACTTC n.1210_1218delinsTCAAACTTC c.1135_1143delinsTCAAACTTC (p.Ser379=) c.1072_1080delinsTCAAACTTC (p.Ser358=) n.978_986delinsTCAAACTTC n.1119_1127delinsTCAAACTTC n.981_989delinsTCAAACTTC n.1044_1052delinsTCAAACTTC n.1182_1190delinsTCAAACTTC n.1099_1107delinsTCAAACTTC n.1035_1043delinsTCAAACTTC n.1041_1049delinsTCAAACTTC n.880_888delinsTCAAACTTC n.742_750delinsTCAAACTTC n.805_813delinsTCAAACTTC n.943_951delinsTCAAACTTC n.860_868delinsTCAAACTTC n.1139_1147delinsTCAAACTTC n.892_900delinsTCAAACTTC | |
10 | g.89014416C>A | CA377510233 | FAS | n.1283C>A c.*297C>A (n.*297C>A) c.911C>A (p.Ser304Ter) n.2519C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) n.2623C>A c.1019C>A (p.Ser340Ter) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1119C>A n.473C>A n.1078C>A n.4607C>A n.2612C>A n.2339C>A n.3742C>A n.1013C>A n.1308C>A n.2663C>A n.2577C>A n.2316C>A n.6084C>A c.1067C>A (p.Ser356Ter) n.2382C>A n.1410C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.719C>A (p.Ser240Ter) n.2842C>A n.2091C>A n.4503C>A n.2416C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.2228C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.1009C>A n.3210C>A n.3557C>A c.*2175C>A (n.*2175C>A) n.2107C>A n.1160C>A c.1055C>A (p.Ser352Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1146C>A n.1095C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) c.*291C>A (n.*291C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1148C>A n.1010C>A n.1073C>A n.1211C>A c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.1073C>A (p.Ser358Ter) n.979C>A n.1120C>A n.982C>A n.1045C>A n.1183C>A n.1100C>A n.1036C>A n.1042C>A n.881C>A n.743C>A n.806C>A n.944C>A n.861C>A n.1140C>A n.893C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014416C>G | CA377510235 | FAS | n.1283C>G c.*297C>G (n.*297C>G) c.911C>G (p.Ser304Ter) n.2519C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) n.2623C>G c.1019C>G (p.Ser340Ter) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.1119C>G n.473C>G n.1078C>G n.4607C>G n.2612C>G n.2339C>G n.3742C>G n.1013C>G n.1308C>G n.2663C>G n.2577C>G n.2316C>G n.6084C>G c.1067C>G (p.Ser356Ter) n.2382C>G n.1410C>G c.581C>G (p.Ser194Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.719C>G (p.Ser240Ter) n.2842C>G n.2091C>G n.4503C>G n.2416C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.2228C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.1009C>G n.3210C>G n.3557C>G c.*2175C>G (n.*2175C>G) n.2107C>G n.1160C>G c.1055C>G (p.Ser352Ter) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1146C>G n.1095C>G c.974C>G (p.Ser325Ter) c.*291C>G (n.*291C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1148C>G n.1010C>G n.1073C>G n.1211C>G c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.1073C>G (p.Ser358Ter) n.979C>G n.1120C>G n.982C>G n.1045C>G n.1183C>G n.1100C>G n.1036C>G n.1042C>G n.881C>G n.743C>G n.806C>G n.944C>G n.861C>G n.1140C>G n.893C>G | dbSNP |
10 | g.89014416C>T | CA377510234 | FAS | n.1283C>T c.*297C>T (n.*297C>T) c.911C>T (p.Ser304Leu) n.2519C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) n.2623C>T c.1019C>T (p.Ser340Leu) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.1119C>T n.473C>T n.1078C>T n.4607C>T n.2612C>T n.2339C>T n.3742C>T n.1013C>T n.1308C>T n.2663C>T n.2577C>T n.2316C>T n.6084C>T c.1067C>T (p.Ser356Leu) n.2382C>T n.1410C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.719C>T (p.Ser240Leu) n.2842C>T n.2091C>T n.4503C>T n.2416C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.2228C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.1009C>T n.3210C>T n.3557C>T c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.2107C>T n.1160C>T c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1146C>T n.1095C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) c.*291C>T (n.*291C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1148C>T n.1010C>T n.1073C>T n.1211C>T c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.1073C>T (p.Ser358Leu) n.979C>T n.1120C>T n.982C>T n.1045C>T n.1183C>T n.1100C>T n.1036C>T n.1042C>T n.881C>T n.743C>T n.806C>T n.944C>T n.861C>T n.1140C>T n.893C>T | dbSNP |
10 | g.89014416_89014423del | CA595185129 | FAS | n.1283_1290del c.*297_*304del (n.*297_*304del) c.911_918del (p.Ser304Ter) n.2519_2526del c.257_264del (p.Ser86Ter) n.2623_2630del c.1019_1026del (p.Ser340Ter) c.*403_*410del (n.*403_*410del) c.*415_*422del (n.*415_*422del) c.865_872del (n.865_872del) c.*376_*383del (n.*376_*383del) n.1119_1126del n.473_480del n.1078_1085del n.4607_4614del n.2612_2619del n.2339_2346del n.3742_3749del n.1013_1020del n.1308_1315del n.2663_2670del n.2577_2584del n.2316_2323del n.6084_6091del c.1067_1074del (p.Ser356Ter) n.2382_2389del n.1410_1417del c.581_588del (p.Ser194Ter) c.1004_1011del (p.Ser335Ter) c.719_726del (p.Ser240Ter) n.2842_2849del n.2091_2098del n.4503_4510del n.2416_2423del c.*604_*611del (n.*604_*611del) n.2228_2235del c.*390_*397del (n.*390_*397del) n.1009_1016del n.3210_3217del n.3557_3564del c.*2175_*2182del (n.*2175_*2182del) n.2107_2114del n.1160_1167del c.1055_1062del (p.Ser352Ter) c.*300_*307del (n.*300_*307del) n.1146_1153del n.1095_1102del c.974_981del (p.Ser325Ter) c.*291_*298del (n.*291_*298del) c.949_956del (n.949_956del) c.802_809del (n.802_809del) c.*332_*339del (n.*332_*339del) c.*321_*328del (n.*321_*328del) c.*286_*293del (n.*286_*293del) n.1148_1155del n.1010_1017del n.1073_1080del n.1211_1218del c.1136_1143del (p.Ser379Ter) c.1073_1080del (p.Ser358Ter) n.979_986del n.1120_1127del n.982_989del n.1045_1052del n.1183_1190del n.1100_1107del n.1036_1043del n.1042_1049del n.881_888del n.743_750del n.806_813del n.944_951del n.861_868del n.1140_1147del n.893_900del | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89014417A>C | CA470975002 | FAS | n.1284A>C c.*298A>C (n.*298A>C) c.912A>C (p.Ser304=) n.2520A>C c.258A>C (p.Ser86=) n.2624A>C c.1020A>C (p.Ser340=) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.1120A>C n.474A>C n.1079A>C n.4608A>C n.2613A>C n.2340A>C n.3743A>C n.1014A>C n.1309A>C n.2664A>C n.2578A>C n.2317A>C n.6085A>C c.1068A>C (p.Ser356=) n.2383A>C n.1411A>C c.582A>C (p.Ser194=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.720A>C (p.Ser240=) n.2843A>C n.2092A>C n.4504A>C n.2417A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.2229A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1010A>C n.3211A>C n.3558A>C c.*2176A>C (n.*2176A>C) n.2108A>C n.1161A>C c.1056A>C (p.Ser352=) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1147A>C n.1096A>C c.975A>C (p.Ser325=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1149A>C n.1011A>C n.1074A>C n.1212A>C c.1137A>C (p.Ser379=) c.1074A>C (p.Ser358=) n.980A>C n.1121A>C n.983A>C n.1046A>C n.1184A>C n.1101A>C n.1037A>C n.1043A>C n.882A>C n.744A>C n.807A>C n.945A>C n.862A>C n.1141A>C n.894A>C | |
10 | g.89014417A>G | CA470975003 | FAS | n.1284A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.912A>G (p.Ser304=) n.2520A>G c.258A>G (p.Ser86=) n.2624A>G c.1020A>G (p.Ser340=) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.1120A>G n.474A>G n.1079A>G n.4608A>G n.2613A>G n.2340A>G n.3743A>G n.1014A>G n.1309A>G n.2664A>G n.2578A>G n.2317A>G n.6085A>G c.1068A>G (p.Ser356=) n.2383A>G n.1411A>G c.582A>G (p.Ser194=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.720A>G (p.Ser240=) n.2843A>G n.2092A>G n.4504A>G n.2417A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.2229A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1010A>G n.3211A>G n.3558A>G c.*2176A>G (n.*2176A>G) n.2108A>G n.1161A>G c.1056A>G (p.Ser352=) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1147A>G n.1096A>G c.975A>G (p.Ser325=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1149A>G n.1011A>G n.1074A>G n.1212A>G c.1137A>G (p.Ser379=) c.1074A>G (p.Ser358=) n.980A>G n.1121A>G n.983A>G n.1046A>G n.1184A>G n.1101A>G n.1037A>G n.1043A>G n.882A>G n.744A>G n.807A>G n.945A>G n.862A>G n.1141A>G n.894A>G | |
10 | g.89014417A>T | CA470975004 | FAS | n.1284A>T c.*298A>T (n.*298A>T) c.912A>T (p.Ser304=) n.2520A>T c.258A>T (p.Ser86=) n.2624A>T c.1020A>T (p.Ser340=) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.1120A>T n.474A>T n.1079A>T n.4608A>T n.2613A>T n.2340A>T n.3743A>T n.1014A>T n.1309A>T n.2664A>T n.2578A>T n.2317A>T n.6085A>T c.1068A>T (p.Ser356=) n.2383A>T n.1411A>T c.582A>T (p.Ser194=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.720A>T (p.Ser240=) n.2843A>T n.2092A>T n.4504A>T n.2417A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.2229A>T c.*391A>T (n.*391A>T) n.1010A>T n.3211A>T n.3558A>T c.*2176A>T (n.*2176A>T) n.2108A>T n.1161A>T c.1056A>T (p.Ser352=) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1147A>T n.1096A>T c.975A>T (p.Ser325=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1149A>T n.1011A>T n.1074A>T n.1212A>T c.1137A>T (p.Ser379=) c.1074A>T (p.Ser358=) n.980A>T n.1121A>T n.983A>T n.1046A>T n.1184A>T n.1101A>T n.1037A>T n.1043A>T n.882A>T n.744A>T n.807A>T n.945A>T n.862A>T n.1141A>T n.894A>T | |
10 | g.89014418A= | CA1926639422 | FAS | n.1285A= c.*299A= (n.*299A=) c.913A= (p.Asn305=) n.2521A= c.259A= (p.Asn87=) n.2625A= c.1021A= (p.Asn341=) c.*405A= (n.*405A=) c.*417A= (n.*417A=) c.867A= (n.867A=) c.*378A= (n.*378A=) n.1121A= n.475A= n.1080A= n.4609A= n.2614A= n.2341A= n.3744A= n.1015A= n.1310A= n.2665A= n.2579A= n.2318A= n.6086A= c.1069A= (p.Asn357=) n.2384A= n.1412A= c.583A= (p.Asn195=) c.1006A= (p.Asn336=) c.721A= (p.Asn241=) n.2844A= n.2093A= n.4505A= n.2418A= c.*606A= (n.*606A=) n.2230A= c.*392A= (n.*392A=) n.1011A= n.3212A= n.3559A= c.*2177A= (n.*2177A=) n.2109A= n.1162A= c.1057A= (p.Asn353=) c.*302A= (n.*302A=) n.1148A= n.1097A= c.976A= (p.Asn326=) c.*293A= (n.*293A=) c.951A= (n.951A=) c.804A= (n.804A=) c.*334A= (n.*334A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*288A= (n.*288A=) n.1150A= n.1012A= n.1075A= n.1213A= c.1138A= (p.Asn380=) c.1075A= (p.Asn359=) n.981A= n.1122A= n.984A= n.1047A= n.1185A= n.1102A= n.1038A= n.1044A= n.883A= n.745A= n.808A= n.946A= n.863A= n.1142A= n.895A= | |
10 | g.89014418A>C | CA5593244 | FAS | n.1285A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.913A>C (p.Asn305His) n.2521A>C c.259A>C (p.Asn87His) n.2625A>C c.1021A>C (p.Asn341His) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1121A>C n.475A>C n.1080A>C n.4609A>C n.2614A>C n.2341A>C n.3744A>C n.1015A>C n.1310A>C n.2665A>C n.2579A>C n.2318A>C n.6086A>C c.1069A>C (p.Asn357His) n.2384A>C n.1412A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.1006A>C (p.Asn336His) c.721A>C (p.Asn241His) n.2844A>C n.2093A>C n.4505A>C n.2418A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.2230A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1011A>C n.3212A>C n.3559A>C c.*2177A>C (n.*2177A>C) n.2109A>C n.1162A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1148A>C n.1097A>C c.976A>C (p.Asn326His) c.*293A>C (n.*293A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1150A>C n.1012A>C n.1075A>C n.1213A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.1075A>C (p.Asn359His) n.981A>C n.1122A>C n.984A>C n.1047A>C n.1185A>C n.1102A>C n.1038A>C n.1044A>C n.883A>C n.745A>C n.808A>C n.946A>C n.863A>C n.1142A>C n.895A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014418A>G | CA5593245 | FAS | n.1285A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.913A>G (p.Asn305Asp) n.2521A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) n.2625A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1121A>G n.475A>G n.1080A>G n.4609A>G n.2614A>G n.2341A>G n.3744A>G n.1015A>G n.1310A>G n.2665A>G n.2579A>G n.2318A>G n.6086A>G c.1069A>G (p.Asn357Asp) n.2384A>G n.1412A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.2844A>G n.2093A>G n.4505A>G n.2418A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.2230A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1011A>G n.3212A>G n.3559A>G c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.2109A>G n.1162A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1148A>G n.1097A>G c.976A>G (p.Asn326Asp) c.*293A>G (n.*293A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1150A>G n.1012A>G n.1075A>G n.1213A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.981A>G n.1122A>G n.984A>G n.1047A>G n.1185A>G n.1102A>G n.1038A>G n.1044A>G n.883A>G n.745A>G n.808A>G n.946A>G n.863A>G n.1142A>G n.895A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014418A>T | CA5593246 | FAS | n.1285A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.913A>T (p.Asn305Tyr) n.2521A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.2625A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1121A>T n.475A>T n.1080A>T n.4609A>T n.2614A>T n.2341A>T n.3744A>T n.1015A>T n.1310A>T n.2665A>T n.2579A>T n.2318A>T n.6086A>T c.1069A>T (p.Asn357Tyr) n.2384A>T n.1412A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.2844A>T n.2093A>T n.4505A>T n.2418A>T c.*606A>T (n.*606A>T) n.2230A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1011A>T n.3212A>T n.3559A>T c.*2177A>T (n.*2177A>T) n.2109A>T n.1162A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1148A>T n.1097A>T c.976A>T (p.Asn326Tyr) c.*293A>T (n.*293A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1150A>T n.1012A>T n.1075A>T n.1213A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.981A>T n.1122A>T n.984A>T n.1047A>T n.1185A>T n.1102A>T n.1038A>T n.1044A>T n.883A>T n.745A>T n.808A>T n.946A>T n.863A>T n.1142A>T n.895A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014419A>C | CA377510236 | FAS | n.1286A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.914A>C (p.Asn305Thr) n.2522A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) n.2626A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1122A>C n.476A>C n.1081A>C n.4610A>C n.2615A>C n.2342A>C n.3745A>C n.1016A>C n.1311A>C n.2666A>C n.2580A>C n.2319A>C n.6087A>C c.1070A>C (p.Asn357Thr) n.2385A>C n.1413A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.2845A>C n.2094A>C n.4506A>C n.2419A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.2231A>C c.*393A>C (n.*393A>C) n.1012A>C n.3213A>C n.3560A>C c.*2178A>C (n.*2178A>C) n.2110A>C n.1163A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) n.1149A>C n.1098A>C c.977A>C (p.Asn326Thr) c.*294A>C (n.*294A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.805A>C (n.805A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) n.1151A>C n.1013A>C n.1076A>C n.1214A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.982A>C n.1123A>C n.985A>C n.1048A>C n.1186A>C n.1103A>C n.1039A>C n.1045A>C n.884A>C n.746A>C n.809A>C n.947A>C n.864A>C n.1143A>C n.896A>C | |
10 | g.89014419A>G | CA377510237 | FAS | n.1286A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.914A>G (p.Asn305Ser) n.2522A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) n.2626A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1122A>G n.476A>G n.1081A>G n.4610A>G n.2615A>G n.2342A>G n.3745A>G n.1016A>G n.1311A>G n.2666A>G n.2580A>G n.2319A>G n.6087A>G c.1070A>G (p.Asn357Ser) n.2385A>G n.1413A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.2845A>G n.2094A>G n.4506A>G n.2419A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.2231A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1012A>G n.3213A>G n.3560A>G c.*2178A>G (n.*2178A>G) n.2110A>G n.1163A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) n.1149A>G n.1098A>G c.977A>G (p.Asn326Ser) c.*294A>G (n.*294A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) n.1151A>G n.1013A>G n.1076A>G n.1214A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.982A>G n.1123A>G n.985A>G n.1048A>G n.1186A>G n.1103A>G n.1039A>G n.1045A>G n.884A>G n.746A>G n.809A>G n.947A>G n.864A>G n.1143A>G n.896A>G | |
10 | g.89014419A>T | CA377510238 | FAS | n.1286A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.914A>T (p.Asn305Ile) n.2522A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) n.2626A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1122A>T n.476A>T n.1081A>T n.4610A>T n.2615A>T n.2342A>T n.3745A>T n.1016A>T n.1311A>T n.2666A>T n.2580A>T n.2319A>T n.6087A>T c.1070A>T (p.Asn357Ile) n.2385A>T n.1413A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.2845A>T n.2094A>T n.4506A>T n.2419A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.2231A>T c.*393A>T (n.*393A>T) n.1012A>T n.3213A>T n.3560A>T c.*2178A>T (n.*2178A>T) n.2110A>T n.1163A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) n.1149A>T n.1098A>T c.977A>T (p.Asn326Ile) c.*294A>T (n.*294A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.805A>T (n.805A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) n.1151A>T n.1013A>T n.1076A>T n.1214A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.982A>T n.1123A>T n.985A>T n.1048A>T n.1186A>T n.1103A>T n.1039A>T n.1045A>T n.884A>T n.746A>T n.809A>T n.947A>T n.864A>T n.1143A>T n.896A>T | |
10 | g.89014420C>A | CA377510239 | FAS | n.1287C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.915C>A (p.Asn305Lys) n.2523C>A c.261C>A (p.Asn87Lys) n.2627C>A c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.1123C>A n.477C>A n.1082C>A n.4611C>A n.2616C>A n.2343C>A n.3746C>A n.1017C>A n.1312C>A n.2667C>A n.2581C>A n.2320C>A n.6088C>A c.1071C>A (p.Asn357Lys) n.2386C>A n.1414C>A c.585C>A (p.Asn195Lys) c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.723C>A (p.Asn241Lys) n.2846C>A n.2095C>A n.4507C>A n.2420C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.2232C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1013C>A n.3214C>A n.3561C>A c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.2111C>A n.1164C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.*304C>A (n.*304C>A) n.1150C>A n.1099C>A c.978C>A (p.Asn326Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) c.953C>A (n.953C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1152C>A n.1014C>A n.1077C>A n.1215C>A c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) n.983C>A n.1124C>A n.986C>A n.1049C>A n.1187C>A n.1104C>A n.1040C>A n.1046C>A n.885C>A n.747C>A n.810C>A n.948C>A n.865C>A n.1144C>A n.897C>A | |
10 | g.89014420C= | CA1926639423 | FAS | n.1287C= c.*301C= (n.*301C=) c.915C= (p.Asn305=) n.2523C= c.261C= (p.Asn87=) n.2627C= c.1023C= (p.Asn341=) c.*407C= (n.*407C=) c.*419C= (n.*419C=) c.869C= (n.869C=) c.*380C= (n.*380C=) n.1123C= n.477C= n.1082C= n.4611C= n.2616C= n.2343C= n.3746C= n.1017C= n.1312C= n.2667C= n.2581C= n.2320C= n.6088C= c.1071C= (p.Asn357=) n.2386C= n.1414C= c.585C= (p.Asn195=) c.1008C= (p.Asn336=) c.723C= (p.Asn241=) n.2846C= n.2095C= n.4507C= n.2420C= c.*608C= (n.*608C=) n.2232C= c.*394C= (n.*394C=) n.1013C= n.3214C= n.3561C= c.*2179C= (n.*2179C=) n.2111C= n.1164C= c.1059C= (p.Asn353=) c.*304C= (n.*304C=) n.1150C= n.1099C= c.978C= (p.Asn326=) c.*295C= (n.*295C=) c.953C= (n.953C=) c.806C= (n.806C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*325C= (n.*325C=) c.*290C= (n.*290C=) n.1152C= n.1014C= n.1077C= n.1215C= c.1140C= (p.Asn380=) c.1077C= (p.Asn359=) n.983C= n.1124C= n.986C= n.1049C= n.1187C= n.1104C= n.1040C= n.1046C= n.885C= n.747C= n.810C= n.948C= n.865C= n.1144C= n.897C= | |
10 | g.89014420C>G | CA377510240 | FAS | n.1287C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.915C>G (p.Asn305Lys) n.2523C>G c.261C>G (p.Asn87Lys) n.2627C>G c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.1123C>G n.477C>G n.1082C>G n.4611C>G n.2616C>G n.2343C>G n.3746C>G n.1017C>G n.1312C>G n.2667C>G n.2581C>G n.2320C>G n.6088C>G c.1071C>G (p.Asn357Lys) n.2386C>G n.1414C>G c.585C>G (p.Asn195Lys) c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.723C>G (p.Asn241Lys) n.2846C>G n.2095C>G n.4507C>G n.2420C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.2232C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.1013C>G n.3214C>G n.3561C>G c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.2111C>G n.1164C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.*304C>G (n.*304C>G) n.1150C>G n.1099C>G c.978C>G (p.Asn326Lys) c.*295C>G (n.*295C>G) c.953C>G (n.953C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1152C>G n.1014C>G n.1077C>G n.1215C>G c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) n.983C>G n.1124C>G n.986C>G n.1049C>G n.1187C>G n.1104C>G n.1040C>G n.1046C>G n.885C>G n.747C>G n.810C>G n.948C>G n.865C>G n.1144C>G n.897C>G | |
10 | g.89014420C>T | CA5593247 | FAS | n.1287C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.915C>T (p.Asn305=) n.2523C>T c.261C>T (p.Asn87=) n.2627C>T c.1023C>T (p.Asn341=) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.1123C>T n.477C>T n.1082C>T n.4611C>T n.2616C>T n.2343C>T n.3746C>T n.1017C>T n.1312C>T n.2667C>T n.2581C>T n.2320C>T n.6088C>T c.1071C>T (p.Asn357=) n.2386C>T n.1414C>T c.585C>T (p.Asn195=) c.1008C>T (p.Asn336=) c.723C>T (p.Asn241=) n.2846C>T n.2095C>T n.4507C>T n.2420C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.2232C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1013C>T n.3214C>T n.3561C>T c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.2111C>T n.1164C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.*304C>T (n.*304C>T) n.1150C>T n.1099C>T c.978C>T (p.Asn326=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.953C>T (n.953C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1152C>T n.1014C>T n.1077C>T n.1215C>T c.1140C>T (p.Asn380=) c.1077C>T (p.Asn359=) n.983C>T n.1124C>T n.986C>T n.1049C>T n.1187C>T n.1104C>T n.1040C>T n.1046C>T n.885C>T n.747C>T n.810C>T n.948C>T n.865C>T n.1144C>T n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014421T>A | CA377510241 | FAS | n.1288T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.916T>A (p.Phe306Ile) n.2524T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.2628T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.1124T>A n.478T>A n.1083T>A n.4612T>A n.2617T>A n.2344T>A n.3747T>A n.1018T>A n.1313T>A n.2668T>A n.2582T>A n.2321T>A n.6089T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.2387T>A n.1415T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) n.2847T>A n.2096T>A n.4508T>A n.2421T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.2233T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.1014T>A n.3215T>A n.3562T>A c.*2180T>A (n.*2180T>A) n.2112T>A n.1165T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.*305T>A (n.*305T>A) n.1151T>A n.1100T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.1153T>A n.1015T>A n.1078T>A n.1216T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.984T>A n.1125T>A n.987T>A n.1050T>A n.1188T>A n.1105T>A n.1041T>A n.1047T>A n.886T>A n.748T>A n.811T>A n.949T>A n.866T>A n.1145T>A n.898T>A | |
10 | g.89014421T>C | CA377510242 | FAS | n.1288T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) n.2524T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.2628T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.870T>C (n.870T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.1124T>C n.478T>C n.1083T>C n.4612T>C n.2617T>C n.2344T>C n.3747T>C n.1018T>C n.1313T>C n.2668T>C n.2582T>C n.2321T>C n.6089T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.2387T>C n.1415T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) n.2847T>C n.2096T>C n.4508T>C n.2421T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.2233T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.1014T>C n.3215T>C n.3562T>C c.*2180T>C (n.*2180T>C) n.2112T>C n.1165T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.*305T>C (n.*305T>C) n.1151T>C n.1100T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.807T>C (n.807T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1153T>C n.1015T>C n.1078T>C n.1216T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.984T>C n.1125T>C n.987T>C n.1050T>C n.1188T>C n.1105T>C n.1041T>C n.1047T>C n.886T>C n.748T>C n.811T>C n.949T>C n.866T>C n.1145T>C n.898T>C | |
10 | g.89014421T>G | CA377510243 | FAS | n.1288T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.916T>G (p.Phe306Val) n.2524T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.2628T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.1124T>G n.478T>G n.1083T>G n.4612T>G n.2617T>G n.2344T>G n.3747T>G n.1018T>G n.1313T>G n.2668T>G n.2582T>G n.2321T>G n.6089T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) n.2387T>G n.1415T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.724T>G (p.Phe242Val) n.2847T>G n.2096T>G n.4508T>G n.2421T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.2233T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.1014T>G n.3215T>G n.3562T>G c.*2180T>G (n.*2180T>G) n.2112T>G n.1165T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) c.*305T>G (n.*305T>G) n.1151T>G n.1100T>G c.979T>G (p.Phe327Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.807T>G (n.807T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.1153T>G n.1015T>G n.1078T>G n.1216T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.984T>G n.1125T>G n.987T>G n.1050T>G n.1188T>G n.1105T>G n.1041T>G n.1047T>G n.886T>G n.748T>G n.811T>G n.949T>G n.866T>G n.1145T>G n.898T>G | |
10 | g.89014422T>A | CA377510244 | FAS | n.1289T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.2525T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.2629T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.1125T>A n.479T>A n.1084T>A n.4613T>A n.2618T>A n.2345T>A n.3748T>A n.1019T>A n.1314T>A n.2669T>A n.2583T>A n.2322T>A n.6090T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.2388T>A n.1416T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) n.2848T>A n.2097T>A n.4509T>A n.2422T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.2234T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1015T>A n.3216T>A n.3563T>A c.*2181T>A (n.*2181T>A) n.2113T>A n.1166T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.*306T>A (n.*306T>A) n.1152T>A n.1101T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.808T>A (n.808T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.1154T>A n.1016T>A n.1079T>A n.1217T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.985T>A n.1126T>A n.988T>A n.1051T>A n.1189T>A n.1106T>A n.1042T>A n.1048T>A n.887T>A n.749T>A n.812T>A n.950T>A n.867T>A n.1146T>A n.899T>A | |
10 | g.89014422T>C | CA377510246 | FAS | n.1289T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) n.2525T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.2629T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.1125T>C n.479T>C n.1084T>C n.4613T>C n.2618T>C n.2345T>C n.3748T>C n.1019T>C n.1314T>C n.2669T>C n.2583T>C n.2322T>C n.6090T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.2388T>C n.1416T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) n.2848T>C n.2097T>C n.4509T>C n.2422T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.2234T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1015T>C n.3216T>C n.3563T>C c.*2181T>C (n.*2181T>C) n.2113T>C n.1166T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.*306T>C (n.*306T>C) n.1152T>C n.1101T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1154T>C n.1016T>C n.1079T>C n.1217T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.985T>C n.1126T>C n.988T>C n.1051T>C n.1189T>C n.1106T>C n.1042T>C n.1048T>C n.887T>C n.749T>C n.812T>C n.950T>C n.867T>C n.1146T>C n.899T>C | |
10 | g.89014422T>G | CA377510245 | FAS | n.1289T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) n.2525T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.2629T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.1125T>G n.479T>G n.1084T>G n.4613T>G n.2618T>G n.2345T>G n.3748T>G n.1019T>G n.1314T>G n.2669T>G n.2583T>G n.2322T>G n.6090T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.2388T>G n.1416T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) n.2848T>G n.2097T>G n.4509T>G n.2422T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.2234T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1015T>G n.3216T>G n.3563T>G c.*2181T>G (n.*2181T>G) n.2113T>G n.1166T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1152T>G n.1101T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1154T>G n.1016T>G n.1079T>G n.1217T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.985T>G n.1126T>G n.988T>G n.1051T>G n.1189T>G n.1106T>G n.1042T>G n.1048T>G n.887T>G n.749T>G n.812T>G n.950T>G n.867T>G n.1146T>G n.899T>G | |
10 | g.89014423C>A | CA377510247 | FAS | n.1290C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) n.2526C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) n.2630C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.1126C>A n.480C>A n.1085C>A n.4614C>A n.2619C>A n.2346C>A n.3749C>A n.1020C>A n.1315C>A n.2670C>A n.2584C>A n.2323C>A n.6091C>A c.1074C>A (p.Phe358Leu) n.2389C>A n.1417C>A c.588C>A (p.Phe196Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.726C>A (p.Phe242Leu) n.2849C>A n.2098C>A n.4510C>A n.2423C>A c.*611C>A (n.*611C>A) n.2235C>A c.*397C>A (n.*397C>A) n.1016C>A n.3217C>A n.3564C>A c.*2182C>A (n.*2182C>A) n.2114C>A n.1167C>A c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.*307C>A (n.*307C>A) n.1153C>A n.1102C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1155C>A n.1017C>A n.1080C>A n.1218C>A c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.986C>A n.1127C>A n.989C>A n.1052C>A n.1190C>A n.1107C>A n.1043C>A n.1049C>A n.888C>A n.750C>A n.813C>A n.951C>A n.868C>A n.1147C>A n.900C>A | |
10 | g.89014423C>G | CA377510248 | FAS | n.1290C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.918C>G (p.Phe306Leu) n.2526C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) n.2630C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.1126C>G n.480C>G n.1085C>G n.4614C>G n.2619C>G n.2346C>G n.3749C>G n.1020C>G n.1315C>G n.2670C>G n.2584C>G n.2323C>G n.6091C>G c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.2389C>G n.1417C>G c.588C>G (p.Phe196Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.726C>G (p.Phe242Leu) n.2849C>G n.2098C>G n.4510C>G n.2423C>G c.*611C>G (n.*611C>G) n.2235C>G c.*397C>G (n.*397C>G) n.1016C>G n.3217C>G n.3564C>G c.*2182C>G (n.*2182C>G) n.2114C>G n.1167C>G c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.*307C>G (n.*307C>G) n.1153C>G n.1102C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) c.*298C>G (n.*298C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1155C>G n.1017C>G n.1080C>G n.1218C>G c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.986C>G n.1127C>G n.989C>G n.1052C>G n.1190C>G n.1107C>G n.1043C>G n.1049C>G n.888C>G n.750C>G n.813C>G n.951C>G n.868C>G n.1147C>G n.900C>G | |
10 | g.89014423C>T | CA470975011 | FAS | n.1290C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.918C>T (p.Phe306=) n.2526C>T c.264C>T (p.Phe88=) n.2630C>T c.1026C>T (p.Phe342=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.1126C>T n.480C>T n.1085C>T n.4614C>T n.2619C>T n.2346C>T n.3749C>T n.1020C>T n.1315C>T n.2670C>T n.2584C>T n.2323C>T n.6091C>T c.1074C>T (p.Phe358=) n.2389C>T n.1417C>T c.588C>T (p.Phe196=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.726C>T (p.Phe242=) n.2849C>T n.2098C>T n.4510C>T n.2423C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.2235C>T c.*397C>T (n.*397C>T) n.1016C>T n.3217C>T n.3564C>T c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.2114C>T n.1167C>T c.1062C>T (p.Phe354=) c.*307C>T (n.*307C>T) n.1153C>T n.1102C>T c.981C>T (p.Phe327=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1155C>T n.1017C>T n.1080C>T n.1218C>T c.1143C>T (p.Phe381=) c.1080C>T (p.Phe360=) n.986C>T n.1127C>T n.989C>T n.1052C>T n.1190C>T n.1107C>T n.1043C>T n.1049C>T n.888C>T n.750C>T n.813C>T n.951C>T n.868C>T n.1147C>T n.900C>T | |
10 | g.89014424A>C | CA470975012 | FAS | n.1291A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.919A>C (p.Arg307=) n.2527A>C c.265A>C (p.Arg89=) n.2631A>C c.1027A>C (p.Arg343=) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.873A>C (n.873A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.1127A>C n.481A>C n.1086A>C n.4615A>C n.2620A>C n.2347A>C n.3750A>C n.1021A>C n.1316A>C n.2671A>C n.2585A>C n.2324A>C n.6092A>C c.1075A>C (p.Arg359=) n.2390A>C n.1418A>C c.589A>C (p.Arg197=) c.1012A>C (p.Arg338=) c.727A>C (p.Arg243=) n.2850A>C n.2099A>C n.4511A>C n.2424A>C c.*612A>C (n.*612A>C) n.2236A>C c.*398A>C (n.*398A>C) n.1017A>C n.3218A>C n.3565A>C c.*2183A>C (n.*2183A>C) n.2115A>C n.1168A>C c.1063A>C (p.Arg355=) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1154A>C n.1103A>C c.982A>C (p.Arg328=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1156A>C n.1018A>C n.1081A>C n.1219A>C c.1144A>C (p.Arg382=) c.1081A>C (p.Arg361=) n.987A>C n.1128A>C n.990A>C n.1053A>C n.1191A>C n.1108A>C n.1044A>C n.1050A>C n.889A>C n.751A>C n.814A>C n.952A>C n.869A>C n.1148A>C n.901A>C | |
10 | g.89014424A>G | CA377510249 | FAS | n.1291A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.919A>G (p.Arg307Gly) n.2527A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) n.2631A>G c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.873A>G (n.873A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.1127A>G n.481A>G n.1086A>G n.4615A>G n.2620A>G n.2347A>G n.3750A>G n.1021A>G n.1316A>G n.2671A>G n.2585A>G n.2324A>G n.6092A>G c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.2390A>G n.1418A>G c.589A>G (p.Arg197Gly) c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.727A>G (p.Arg243Gly) n.2850A>G n.2099A>G n.4511A>G n.2424A>G c.*612A>G (n.*612A>G) n.2236A>G c.*398A>G (n.*398A>G) n.1017A>G n.3218A>G n.3565A>G c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.2115A>G n.1168A>G c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1154A>G n.1103A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) c.*299A>G (n.*299A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1156A>G n.1018A>G n.1081A>G n.1219A>G c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.987A>G n.1128A>G n.990A>G n.1053A>G n.1191A>G n.1108A>G n.1044A>G n.1050A>G n.889A>G n.751A>G n.814A>G n.952A>G n.869A>G n.1148A>G n.901A>G | |
10 | g.89014424A>T | CA377510250 | FAS | n.1291A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.919A>T (p.Arg307Ter) n.2527A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) n.2631A>T c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.1127A>T n.481A>T n.1086A>T n.4615A>T n.2620A>T n.2347A>T n.3750A>T n.1021A>T n.1316A>T n.2671A>T n.2585A>T n.2324A>T n.6092A>T c.1075A>T (p.Arg359Ter) n.2390A>T n.1418A>T c.589A>T (p.Arg197Ter) c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.727A>T (p.Arg243Ter) n.2850A>T n.2099A>T n.4511A>T n.2424A>T c.*612A>T (n.*612A>T) n.2236A>T c.*398A>T (n.*398A>T) n.1017A>T n.3218A>T n.3565A>T c.*2183A>T (n.*2183A>T) n.2115A>T n.1168A>T c.1063A>T (p.Arg355Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1154A>T n.1103A>T c.982A>T (p.Arg328Ter) c.*299A>T (n.*299A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1156A>T n.1018A>T n.1081A>T n.1219A>T c.1144A>T (p.Arg382Ter) c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.987A>T n.1128A>T n.990A>T n.1053A>T n.1191A>T n.1108A>T n.1044A>T n.1050A>T n.889A>T n.751A>T n.814A>T n.952A>T n.869A>T n.1148A>T n.901A>T | |
10 | g.89014425G>A | CA377510251 | FAS | n.1292G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.920G>A (p.Arg307Lys) n.2528G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) n.2632G>A c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.874G>A (n.874G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.1128G>A n.482G>A n.1087G>A n.4616G>A n.2621G>A n.2348G>A n.3751G>A n.1022G>A n.1317G>A n.2672G>A n.2586G>A n.2325G>A n.6093G>A c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.2391G>A n.1419G>A c.590G>A (p.Arg197Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.728G>A (p.Arg243Lys) n.2851G>A n.2100G>A n.4512G>A n.2425G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.2237G>A c.*399G>A (n.*399G>A) n.1018G>A n.3219G>A n.3566G>A c.*2184G>A (n.*2184G>A) n.2116G>A n.1169G>A c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.*309G>A (n.*309G>A) n.1155G>A n.1104G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) c.958G>A (n.958G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1157G>A n.1019G>A n.1082G>A n.1220G>A c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.988G>A n.1129G>A n.991G>A n.1054G>A n.1192G>A n.1109G>A n.1045G>A n.1051G>A n.890G>A n.752G>A n.815G>A n.953G>A n.870G>A n.1149G>A n.902G>A | |
10 | g.89014425G>C | CA377510252 | FAS | n.1292G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.920G>C (p.Arg307Thr) n.2528G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) n.2632G>C c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.874G>C (n.874G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.1128G>C n.482G>C n.1087G>C n.4616G>C n.2621G>C n.2348G>C n.3751G>C n.1022G>C n.1317G>C n.2672G>C n.2586G>C n.2325G>C n.6093G>C c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.2391G>C n.1419G>C c.590G>C (p.Arg197Thr) c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.728G>C (p.Arg243Thr) n.2851G>C n.2100G>C n.4512G>C n.2425G>C c.*613G>C (n.*613G>C) n.2237G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1018G>C n.3219G>C n.3566G>C c.*2184G>C (n.*2184G>C) n.2116G>C n.1169G>C c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.*309G>C (n.*309G>C) n.1155G>C n.1104G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) c.*300G>C (n.*300G>C) c.958G>C (n.958G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1157G>C n.1019G>C n.1082G>C n.1220G>C c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.988G>C n.1129G>C n.991G>C n.1054G>C n.1192G>C n.1109G>C n.1045G>C n.1051G>C n.890G>C n.752G>C n.815G>C n.953G>C n.870G>C n.1149G>C n.902G>C | |
10 | g.89014425G>T | CA377510253 | FAS | n.1292G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.920G>T (p.Arg307Ile) n.2528G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) n.2632G>T c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.874G>T (n.874G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.1128G>T n.482G>T n.1087G>T n.4616G>T n.2621G>T n.2348G>T n.3751G>T n.1022G>T n.1317G>T n.2672G>T n.2586G>T n.2325G>T n.6093G>T c.1076G>T (p.Arg359Ile) n.2391G>T n.1419G>T c.590G>T (p.Arg197Ile) c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.728G>T (p.Arg243Ile) n.2851G>T n.2100G>T n.4512G>T n.2425G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.2237G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1018G>T n.3219G>T n.3566G>T c.*2184G>T (n.*2184G>T) n.2116G>T n.1169G>T c.1064G>T (p.Arg355Ile) c.*309G>T (n.*309G>T) n.1155G>T n.1104G>T c.983G>T (p.Arg328Ile) c.*300G>T (n.*300G>T) c.958G>T (n.958G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1157G>T n.1019G>T n.1082G>T n.1220G>T c.1145G>T (p.Arg382Ile) c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.988G>T n.1129G>T n.991G>T n.1054G>T n.1192G>T n.1109G>T n.1045G>T n.1051G>T n.890G>T n.752G>T n.815G>T n.953G>T n.870G>T n.1149G>T n.902G>T | |
10 | g.89014426A>C | CA377510254 | FAS | n.1293A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.921A>C (p.Arg307Ser) n.2529A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) n.2633A>C c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.1129A>C n.483A>C n.1088A>C n.4617A>C n.2622A>C n.2349A>C n.3752A>C n.1023A>C n.1318A>C n.2673A>C n.2587A>C n.2326A>C n.6094A>C c.1077A>C (p.Arg359Ser) n.2392A>C n.1420A>C c.591A>C (p.Arg197Ser) c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.729A>C (p.Arg243Ser) n.2852A>C n.2101A>C n.4513A>C n.2426A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.2238A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.1019A>C n.3220A>C n.3567A>C c.*2185A>C (n.*2185A>C) n.2117A>C n.1170A>C c.1065A>C (p.Arg355Ser) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1156A>C n.1105A>C c.984A>C (p.Arg328Ser) c.*301A>C (n.*301A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.1158A>C n.1020A>C n.1083A>C n.1221A>C c.1146A>C (p.Arg382Ser) c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.989A>C n.1130A>C n.992A>C n.1055A>C n.1193A>C n.1110A>C n.1046A>C n.1052A>C n.891A>C n.753A>C n.816A>C n.954A>C n.871A>C n.1150A>C n.903A>C | |
10 | g.89014426A>G | CA470975014 | FAS | n.1293A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.921A>G (p.Arg307=) n.2529A>G c.267A>G (p.Arg89=) n.2633A>G c.1029A>G (p.Arg343=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.1129A>G n.483A>G n.1088A>G n.4617A>G n.2622A>G n.2349A>G n.3752A>G n.1023A>G n.1318A>G n.2673A>G n.2587A>G n.2326A>G n.6094A>G c.1077A>G (p.Arg359=) n.2392A>G n.1420A>G c.591A>G (p.Arg197=) c.1014A>G (p.Arg338=) c.729A>G (p.Arg243=) n.2852A>G n.2101A>G n.4513A>G n.2426A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.2238A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.1019A>G n.3220A>G n.3567A>G c.*2185A>G (n.*2185A>G) n.2117A>G n.1170A>G c.1065A>G (p.Arg355=) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1156A>G n.1105A>G c.984A>G (p.Arg328=) c.*301A>G (n.*301A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.1158A>G n.1020A>G n.1083A>G n.1221A>G c.1146A>G (p.Arg382=) c.1083A>G (p.Arg361=) n.989A>G n.1130A>G n.992A>G n.1055A>G n.1193A>G n.1110A>G n.1046A>G n.1052A>G n.891A>G n.753A>G n.816A>G n.954A>G n.871A>G n.1150A>G n.903A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014426A>T | CA377510255 | FAS | n.1293A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.921A>T (p.Arg307Ser) n.2529A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) n.2633A>T c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.1129A>T n.483A>T n.1088A>T n.4617A>T n.2622A>T n.2349A>T n.3752A>T n.1023A>T n.1318A>T n.2673A>T n.2587A>T n.2326A>T n.6094A>T c.1077A>T (p.Arg359Ser) n.2392A>T n.1420A>T c.591A>T (p.Arg197Ser) c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.729A>T (p.Arg243Ser) n.2852A>T n.2101A>T n.4513A>T n.2426A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.2238A>T c.*400A>T (n.*400A>T) n.1019A>T n.3220A>T n.3567A>T c.*2185A>T (n.*2185A>T) n.2117A>T n.1170A>T c.1065A>T (p.Arg355Ser) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1156A>T n.1105A>T c.984A>T (p.Arg328Ser) c.*301A>T (n.*301A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.1158A>T n.1020A>T n.1083A>T n.1221A>T c.1146A>T (p.Arg382Ser) c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.989A>T n.1130A>T n.992A>T n.1055A>T n.1193A>T n.1110A>T n.1046A>T n.1052A>T n.891A>T n.753A>T n.816A>T n.954A>T n.871A>T n.1150A>T n.903A>T | |
10 | g.89014427A>C | CA377510257 | FAS | n.1294A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.922A>C (p.Asn308His) n.2530A>C c.268A>C (p.Asn90His) n.2634A>C c.1030A>C (p.Asn344His) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1130A>C n.484A>C n.1089A>C n.4618A>C n.2623A>C n.2350A>C n.3753A>C n.1024A>C n.1319A>C n.2674A>C n.2588A>C n.2327A>C n.6095A>C c.1078A>C (p.Asn360His) n.2393A>C n.1421A>C c.592A>C (p.Asn198His) c.1015A>C (p.Asn339His) c.730A>C (p.Asn244His) n.2853A>C n.2102A>C n.4514A>C n.2427A>C c.*615A>C (n.*615A>C) n.2239A>C c.*401A>C (n.*401A>C) n.1020A>C n.3221A>C n.3568A>C c.*2186A>C (n.*2186A>C) n.2118A>C n.1171A>C c.1066A>C (p.Asn356His) c.*311A>C (n.*311A>C) n.1157A>C n.1106A>C c.985A>C (p.Asn329His) c.*302A>C (n.*302A>C) c.960A>C (n.960A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1159A>C n.1021A>C n.1084A>C n.1222A>C c.1147A>C (p.Asn383His) c.1084A>C (p.Asn362His) n.990A>C n.1131A>C n.993A>C n.1056A>C n.1194A>C n.1111A>C n.1047A>C n.1053A>C n.892A>C n.754A>C n.817A>C n.955A>C n.872A>C n.1151A>C n.904A>C | |
10 | g.89014427A>G | CA377510258 | FAS | n.1294A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) n.2530A>G c.268A>G (p.Asn90Asp) n.2634A>G c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1130A>G n.484A>G n.1089A>G n.4618A>G n.2623A>G n.2350A>G n.3753A>G n.1024A>G n.1319A>G n.2674A>G n.2588A>G n.2327A>G n.6095A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.2393A>G n.1421A>G c.592A>G (p.Asn198Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.2853A>G n.2102A>G n.4514A>G n.2427A>G c.*615A>G (n.*615A>G) n.2239A>G c.*401A>G (n.*401A>G) n.1020A>G n.3221A>G n.3568A>G c.*2186A>G (n.*2186A>G) n.2118A>G n.1171A>G c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.*311A>G (n.*311A>G) n.1157A>G n.1106A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1159A>G n.1021A>G n.1084A>G n.1222A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) n.990A>G n.1131A>G n.993A>G n.1056A>G n.1194A>G n.1111A>G n.1047A>G n.1053A>G n.892A>G n.754A>G n.817A>G n.955A>G n.872A>G n.1151A>G n.904A>G | |
10 | g.89014427A>T | CA377510256 | FAS | n.1294A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) n.2530A>T c.268A>T (p.Asn90Tyr) n.2634A>T c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1130A>T n.484A>T n.1089A>T n.4618A>T n.2623A>T n.2350A>T n.3753A>T n.1024A>T n.1319A>T n.2674A>T n.2588A>T n.2327A>T n.6095A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.2393A>T n.1421A>T c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.2853A>T n.2102A>T n.4514A>T n.2427A>T c.*615A>T (n.*615A>T) n.2239A>T c.*401A>T (n.*401A>T) n.1020A>T n.3221A>T n.3568A>T c.*2186A>T (n.*2186A>T) n.2118A>T n.1171A>T c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.*311A>T (n.*311A>T) n.1157A>T n.1106A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) c.960A>T (n.960A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1159A>T n.1021A>T n.1084A>T n.1222A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) n.990A>T n.1131A>T n.993A>T n.1056A>T n.1194A>T n.1111A>T n.1047A>T n.1053A>T n.892A>T n.754A>T n.817A>T n.955A>T n.872A>T n.1151A>T n.904A>T | |
10 | g.89014429_89014456del | CA2695212391 | FAS | n.1296_1323del c.*310_*337del (n.*310_*337del) c.924_*6del (n.[c.924_*6del;Asn308LysfsTer23]) n.2532_2559del c.270_*6del (n.[c.270_*6del;Asn90LysfsTer23]) n.2636_2663del c.1032_*6del (n.[c.1032_*6del;Asn344LysfsTer23]) c.*416_*443del (n.*416_*443del) c.*428_*455del (n.*428_*455del) c.878_905del (n.878_905del) c.*389_*416del (n.*389_*416del) n.1132_1159del n.486_513del n.1091_1118del n.4620_4647del n.2625_2652del n.2352_2379del n.3755_3782del n.1026_1053del n.1321_1348del n.2676_2703del n.2590_2617del n.2329_2356del n.6097_6124del c.1080_*6del (n.[c.1080_*6del;Asn360LysfsTer23]) n.2395_2422del n.1423_1450del c.594_*6del (n.[c.594_*6del;Asn198LysfsTer23]) c.1017_*6del (n.[c.1017_*6del;Asn339LysfsTer23]) c.732_*6del (n.[c.732_*6del;Asn244LysfsTer23]) n.2855_2882del n.2104_2131del n.4516_4543del n.2429_2456del c.*617_*644del (n.*617_*644del) n.2241_2268del c.*403_*430del (n.*403_*430del) n.1022_1049del n.3223_3250del n.3570_3597del c.*2188_*2215del (n.*2188_*2215del) n.2120_2147del n.1173_1200del c.1068_*6del (n.[c.1068_*6del;Asn356LysfsTer23]) c.*313_*340del (n.*313_*340del) n.1159_1186del n.1108_1135del c.987_*6del (n.[c.987_*6del;Asn329LysfsTer23]) c.*304_*331del (n.*304_*331del) c.*345_*372del (n.*345_*372del) c.*299_*326del (n.*299_*326del) n.1161_1188del n.1023_1050del n.1086_1113del n.1224_1251del c.1149_*6del (n.[c.1149_*6del;Asn383LysfsTer23]) c.1086_*6del (n.[c.1086_*6del;Asn362LysfsTer23]) n.992_1019del n.1133_1160del n.995_1022del n.1058_1085del n.1196_1223del n.1113_1140del n.1049_1076del n.1055_1082del n.894_921del n.756_783del n.819_846del n.957_984del n.874_901del n.1153_1180del n.906_933del | |
10 | g.89014428A>C | CA377510259 | FAS | n.1295A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) n.2531A>C c.269A>C (p.Asn90Thr) n.2635A>C c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.1131A>C n.485A>C n.1090A>C n.4619A>C n.2624A>C n.2351A>C n.3754A>C n.1025A>C n.1320A>C n.2675A>C n.2589A>C n.2328A>C n.6096A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.2394A>C n.1422A>C c.593A>C (p.Asn198Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.2854A>C n.2103A>C n.4515A>C n.2428A>C c.*616A>C (n.*616A>C) n.2240A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.1021A>C n.3222A>C n.3569A>C c.*2187A>C (n.*2187A>C) n.2119A>C n.1172A>C c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1158A>C n.1107A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1160A>C n.1022A>C n.1085A>C n.1223A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) n.991A>C n.1132A>C n.994A>C n.1057A>C n.1195A>C n.1112A>C n.1048A>C n.1054A>C n.893A>C n.755A>C n.818A>C n.956A>C n.873A>C n.1152A>C n.905A>C | |
10 | g.89014428A>G | CA377510260 | FAS | n.1295A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) n.2531A>G c.269A>G (p.Asn90Ser) n.2635A>G c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.1131A>G n.485A>G n.1090A>G n.4619A>G n.2624A>G n.2351A>G n.3754A>G n.1025A>G n.1320A>G n.2675A>G n.2589A>G n.2328A>G n.6096A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.2394A>G n.1422A>G c.593A>G (p.Asn198Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.2854A>G n.2103A>G n.4515A>G n.2428A>G c.*616A>G (n.*616A>G) n.2240A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1021A>G n.3222A>G n.3569A>G c.*2187A>G (n.*2187A>G) n.2119A>G n.1172A>G c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1158A>G n.1107A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1160A>G n.1022A>G n.1085A>G n.1223A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) n.991A>G n.1132A>G n.994A>G n.1057A>G n.1195A>G n.1112A>G n.1048A>G n.1054A>G n.893A>G n.755A>G n.818A>G n.956A>G n.873A>G n.1152A>G n.905A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014428A>T | CA377510261 | FAS | n.1295A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) n.2531A>T c.269A>T (p.Asn90Ile) n.2635A>T c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.1131A>T n.485A>T n.1090A>T n.4619A>T n.2624A>T n.2351A>T n.3754A>T n.1025A>T n.1320A>T n.2675A>T n.2589A>T n.2328A>T n.6096A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.2394A>T n.1422A>T c.593A>T (p.Asn198Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.2854A>T n.2103A>T n.4515A>T n.2428A>T c.*616A>T (n.*616A>T) n.2240A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1021A>T n.3222A>T n.3569A>T c.*2187A>T (n.*2187A>T) n.2119A>T n.1172A>T c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1158A>T n.1107A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1160A>T n.1022A>T n.1085A>T n.1223A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) n.991A>T n.1132A>T n.994A>T n.1057A>T n.1195A>T n.1112A>T n.1048A>T n.1054A>T n.893A>T n.755A>T n.818A>T n.956A>T n.873A>T n.1152A>T n.905A>T | |
10 | g.89014429T>A | CA377510262 | FAS | n.1296T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.924T>A (p.Asn308Lys) n.2532T>A c.270T>A (p.Asn90Lys) n.2636T>A c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.1132T>A n.486T>A n.1091T>A n.4620T>A n.2625T>A n.2352T>A n.3755T>A n.1026T>A n.1321T>A n.2676T>A n.2590T>A n.2329T>A n.6097T>A c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.2395T>A n.1423T>A c.594T>A (p.Asn198Lys) c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.732T>A (p.Asn244Lys) n.2855T>A n.2104T>A n.4516T>A n.2429T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.2241T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.1022T>A n.3223T>A n.3570T>A c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.2120T>A n.1173T>A c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1159T>A n.1108T>A c.987T>A (p.Asn329Lys) c.*304T>A (n.*304T>A) c.962T>A (n.962T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1161T>A n.1023T>A n.1086T>A n.1224T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) n.992T>A n.1133T>A n.995T>A n.1058T>A n.1196T>A n.1113T>A n.1049T>A n.1055T>A n.894T>A n.756T>A n.819T>A n.957T>A n.874T>A n.1153T>A n.906T>A | |
10 | g.89014429T>C | CA470975015 | FAS | n.1296T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.924T>C (p.Asn308=) n.2532T>C c.270T>C (p.Asn90=) n.2636T>C c.1032T>C (p.Asn344=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.1132T>C n.486T>C n.1091T>C n.4620T>C n.2625T>C n.2352T>C n.3755T>C n.1026T>C n.1321T>C n.2676T>C n.2590T>C n.2329T>C n.6097T>C c.1080T>C (p.Asn360=) n.2395T>C n.1423T>C c.594T>C (p.Asn198=) c.1017T>C (p.Asn339=) c.732T>C (p.Asn244=) n.2855T>C n.2104T>C n.4516T>C n.2429T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.2241T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.1022T>C n.3223T>C n.3570T>C c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.2120T>C n.1173T>C c.1068T>C (p.Asn356=) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1159T>C n.1108T>C c.987T>C (p.Asn329=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.962T>C (n.962T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1161T>C n.1023T>C n.1086T>C n.1224T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.1086T>C (p.Asn362=) n.992T>C n.1133T>C n.995T>C n.1058T>C n.1196T>C n.1113T>C n.1049T>C n.1055T>C n.894T>C n.756T>C n.819T>C n.957T>C n.874T>C n.1153T>C n.906T>C | |
10 | g.89014429T>G | CA377510263 | FAS | n.1296T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.924T>G (p.Asn308Lys) n.2532T>G c.270T>G (p.Asn90Lys) n.2636T>G c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.1132T>G n.486T>G n.1091T>G n.4620T>G n.2625T>G n.2352T>G n.3755T>G n.1026T>G n.1321T>G n.2676T>G n.2590T>G n.2329T>G n.6097T>G c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.2395T>G n.1423T>G c.594T>G (p.Asn198Lys) c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.732T>G (p.Asn244Lys) n.2855T>G n.2104T>G n.4516T>G n.2429T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.2241T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.1022T>G n.3223T>G n.3570T>G c.*2188T>G (n.*2188T>G) n.2120T>G n.1173T>G c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1159T>G n.1108T>G c.987T>G (p.Asn329Lys) c.*304T>G (n.*304T>G) c.962T>G (n.962T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1161T>G n.1023T>G n.1086T>G n.1224T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) n.992T>G n.1133T>G n.995T>G n.1058T>G n.1196T>G n.1113T>G n.1049T>G n.1055T>G n.894T>G n.756T>G n.819T>G n.957T>G n.874T>G n.1153T>G n.906T>G | |
10 | g.89014430G>A | CA377510264 | FAS | n.1297G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.2533G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.2637G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.1133G>A n.487G>A n.1092G>A n.4621G>A n.2626G>A n.2353G>A n.3756G>A n.1027G>A n.1322G>A n.2677G>A n.2591G>A n.2330G>A n.6098G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) n.2396G>A n.1424G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.2856G>A n.2105G>A n.4517G>A n.2430G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.2242G>A c.*404G>A (n.*404G>A) n.1023G>A n.3224G>A n.3571G>A c.*2189G>A (n.*2189G>A) n.2121G>A n.1174G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1160G>A n.1109G>A c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.1162G>A n.1024G>A n.1087G>A n.1225G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.993G>A n.1134G>A n.996G>A n.1059G>A n.1197G>A n.1114G>A n.1050G>A n.1056G>A n.895G>A n.757G>A n.820G>A n.958G>A n.875G>A n.1154G>A n.907G>A | |
10 | g.89014430G>C | CA377510265 | FAS | n.1297G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.2533G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.2637G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.1133G>C n.487G>C n.1092G>C n.4621G>C n.2626G>C n.2353G>C n.3756G>C n.1027G>C n.1322G>C n.2677G>C n.2591G>C n.2330G>C n.6098G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) n.2396G>C n.1424G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.2856G>C n.2105G>C n.4517G>C n.2430G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.2242G>C c.*404G>C (n.*404G>C) n.1023G>C n.3224G>C n.3571G>C c.*2189G>C (n.*2189G>C) n.2121G>C n.1174G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1160G>C n.1109G>C c.988G>C (p.Glu330Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.816G>C (n.816G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.1162G>C n.1024G>C n.1087G>C n.1225G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.993G>C n.1134G>C n.996G>C n.1059G>C n.1197G>C n.1114G>C n.1050G>C n.1056G>C n.895G>C n.757G>C n.820G>C n.958G>C n.875G>C n.1154G>C n.907G>C | |
10 | g.89014430G>T | CA377510266 | FAS | n.1297G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.2533G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.2637G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.1133G>T n.487G>T n.1092G>T n.4621G>T n.2626G>T n.2353G>T n.3756G>T n.1027G>T n.1322G>T n.2677G>T n.2591G>T n.2330G>T n.6098G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) n.2396G>T n.1424G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.2856G>T n.2105G>T n.4517G>T n.2430G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.2242G>T c.*404G>T (n.*404G>T) n.1023G>T n.3224G>T n.3571G>T c.*2189G>T (n.*2189G>T) n.2121G>T n.1174G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1160G>T n.1109G>T c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.1162G>T n.1024G>T n.1087G>T n.1225G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.993G>T n.1134G>T n.996G>T n.1059G>T n.1197G>T n.1114G>T n.1050G>T n.1056G>T n.895G>T n.757G>T n.820G>T n.958G>T n.875G>T n.1154G>T n.907G>T | |
10 | g.89014431A>C | CA377510267 | FAS | n.1298A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) n.2534A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.2638A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.880A>C (n.880A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1134A>C n.488A>C n.1093A>C n.4622A>C n.2627A>C n.2354A>C n.3757A>C n.1028A>C n.1323A>C n.2678A>C n.2592A>C n.2331A>C n.6099A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.2397A>C n.1425A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.2857A>C n.2106A>C n.4518A>C n.2431A>C c.*619A>C (n.*619A>C) n.2243A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1024A>C n.3225A>C n.3572A>C c.*2190A>C (n.*2190A>C) n.2122A>C n.1175A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.*315A>C (n.*315A>C) n.1161A>C n.1110A>C c.989A>C (p.Glu330Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1163A>C n.1025A>C n.1088A>C n.1226A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.994A>C n.1135A>C n.997A>C n.1060A>C n.1198A>C n.1115A>C n.1051A>C n.1057A>C n.896A>C n.758A>C n.821A>C n.959A>C n.876A>C n.1155A>C n.908A>C | |
10 | g.89014431A>G | CA377510268 | FAS | n.1298A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) n.2534A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.2638A>G c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.880A>G (n.880A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1134A>G n.488A>G n.1093A>G n.4622A>G n.2627A>G n.2354A>G n.3757A>G n.1028A>G n.1323A>G n.2678A>G n.2592A>G n.2331A>G n.6099A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.2397A>G n.1425A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.2857A>G n.2106A>G n.4518A>G n.2431A>G c.*619A>G (n.*619A>G) n.2243A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1024A>G n.3225A>G n.3572A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.2122A>G n.1175A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1161A>G n.1110A>G c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1163A>G n.1025A>G n.1088A>G n.1226A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.994A>G n.1135A>G n.997A>G n.1060A>G n.1198A>G n.1115A>G n.1051A>G n.1057A>G n.896A>G n.758A>G n.821A>G n.959A>G n.876A>G n.1155A>G n.908A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014431A>T | CA377510269 | FAS | n.1298A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) n.2534A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.2638A>T c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.880A>T (n.880A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1134A>T n.488A>T n.1093A>T n.4622A>T n.2627A>T n.2354A>T n.3757A>T n.1028A>T n.1323A>T n.2678A>T n.2592A>T n.2331A>T n.6099A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) n.2397A>T n.1425A>T c.596A>T (p.Glu199Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.2857A>T n.2106A>T n.4518A>T n.2431A>T c.*619A>T (n.*619A>T) n.2243A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1024A>T n.3225A>T n.3572A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) n.2122A>T n.1175A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.*315A>T (n.*315A>T) n.1161A>T n.1110A>T c.989A>T (p.Glu330Val) c.*306A>T (n.*306A>T) c.964A>T (n.964A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1163A>T n.1025A>T n.1088A>T n.1226A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) n.994A>T n.1135A>T n.997A>T n.1060A>T n.1198A>T n.1115A>T n.1051A>T n.1057A>T n.896A>T n.758A>T n.821A>T n.959A>T n.876A>T n.1155A>T n.908A>T | |
10 | g.89014432_89014433del | CA2610079620 | FAS | n.1299_1300del c.*313_*314del (n.*313_*314del) c.927_928del (p.Glu309AspfsTer8) n.2535_2536del c.273_274del (p.Glu91AspfsTer8) n.2639_2640del c.1035_1036del (p.Glu345AspfsTer8) c.*419_*420del (n.*419_*420del) c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.881_882del (n.881_882del) c.*392_*393del (n.*392_*393del) n.1135_1136del n.489_490del n.1094_1095del n.4623_4624del n.2628_2629del n.2355_2356del n.3758_3759del n.1029_1030del n.1324_1325del n.2679_2680del n.2593_2594del n.2332_2333del n.6100_6101del c.1083_1084del (p.Glu361AspfsTer8) n.2398_2399del n.1426_1427del c.597_598del (p.Glu199AspfsTer8) c.1020_1021del (p.Glu340AspfsTer8) c.735_736del (p.Glu245AspfsTer8) n.2858_2859del n.2107_2108del n.4519_4520del n.2432_2433del c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.2244_2245del c.*406_*407del (n.*406_*407del) n.1025_1026del n.3226_3227del n.3573_3574del c.*2191_*2192del (n.*2191_*2192del) n.2123_2124del n.1176_1177del c.1071_1072del (p.Glu357AspfsTer8) c.*316_*317del (n.*316_*317del) n.1162_1163del n.1111_1112del c.990_991del (p.Glu330AspfsTer8) c.*307_*308del (n.*307_*308del) c.965_966del (n.965_966del) c.927_928del (p.Glu309AspfsTer?) c.818_819del (n.818_819del) c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.*302_*303del (n.*302_*303del) n.1164_1165del n.1026_1027del n.1089_1090del n.1227_1228del c.1152_1153del (p.Glu384AspfsTer8) c.1089_1090del (p.Glu363AspfsTer8) n.995_996del n.1136_1137del n.998_999del n.1061_1062del n.1199_1200del n.1116_1117del n.1052_1053del n.1058_1059del n.897_898del n.759_760del n.822_823del n.960_961del n.877_878del n.1156_1157del n.909_910del | gnomAD v4 |
10 | g.89014432A>C | CA377510270 | FAS | n.1299A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.927A>C (p.Glu309Asp) n.2535A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) n.2639A>C c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.1135A>C n.489A>C n.1094A>C n.4623A>C n.2628A>C n.2355A>C n.3758A>C n.1029A>C n.1324A>C n.2679A>C n.2593A>C n.2332A>C n.6100A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.2398A>C n.1426A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.735A>C (p.Glu245Asp) n.2858A>C n.2107A>C n.4519A>C n.2432A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.2244A>C c.*406A>C (n.*406A>C) n.1025A>C n.3226A>C n.3573A>C c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.2123A>C n.1176A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1162A>C n.1111A>C c.990A>C (p.Glu330Asp) c.*307A>C (n.*307A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1164A>C n.1026A>C n.1089A>C n.1227A>C c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) n.995A>C n.1136A>C n.998A>C n.1061A>C n.1199A>C n.1116A>C n.1052A>C n.1058A>C n.897A>C n.759A>C n.822A>C n.960A>C n.877A>C n.1156A>C n.909A>C | |
10 | g.89014432A>G | CA470975020 | FAS | n.1299A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.927A>G (p.Glu309=) n.2535A>G c.273A>G (p.Glu91=) n.2639A>G c.1035A>G (p.Glu345=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.1135A>G n.489A>G n.1094A>G n.4623A>G n.2628A>G n.2355A>G n.3758A>G n.1029A>G n.1324A>G n.2679A>G n.2593A>G n.2332A>G n.6100A>G c.1083A>G (p.Glu361=) n.2398A>G n.1426A>G c.597A>G (p.Glu199=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.735A>G (p.Glu245=) n.2858A>G n.2107A>G n.4519A>G n.2432A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.2244A>G c.*406A>G (n.*406A>G) n.1025A>G n.3226A>G n.3573A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.2123A>G n.1176A>G c.1071A>G (p.Glu357=) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1162A>G n.1111A>G c.990A>G (p.Glu330=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1164A>G n.1026A>G n.1089A>G n.1227A>G c.1152A>G (p.Glu384=) c.1089A>G (p.Glu363=) n.995A>G n.1136A>G n.998A>G n.1061A>G n.1199A>G n.1116A>G n.1052A>G n.1058A>G n.897A>G n.759A>G n.822A>G n.960A>G n.877A>G n.1156A>G n.909A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014432A>T | CA377510271 | FAS | n.1299A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.927A>T (p.Glu309Asp) n.2535A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) n.2639A>T c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.1135A>T n.489A>T n.1094A>T n.4623A>T n.2628A>T n.2355A>T n.3758A>T n.1029A>T n.1324A>T n.2679A>T n.2593A>T n.2332A>T n.6100A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.2398A>T n.1426A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.735A>T (p.Glu245Asp) n.2858A>T n.2107A>T n.4519A>T n.2432A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.2244A>T c.*406A>T (n.*406A>T) n.1025A>T n.3226A>T n.3573A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.2123A>T n.1176A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1162A>T n.1111A>T c.990A>T (p.Glu330Asp) c.*307A>T (n.*307A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1164A>T n.1026A>T n.1089A>T n.1227A>T c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) n.995A>T n.1136A>T n.998A>T n.1061A>T n.1199A>T n.1116A>T n.1052A>T n.1058A>T n.897A>T n.759A>T n.822A>T n.960A>T n.877A>T n.1156A>T n.909A>T | |
10 | g.89014433A>C | CA377510274 | FAS | n.1300A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.2536A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) n.2640A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1136A>C n.490A>C n.1095A>C n.4624A>C n.2629A>C n.2356A>C n.3759A>C n.1030A>C n.1325A>C n.2680A>C n.2594A>C n.2333A>C n.6101A>C c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.2399A>C n.1427A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) n.2859A>C n.2108A>C n.4520A>C n.2433A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.2245A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.1026A>C n.3227A>C n.3574A>C c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.2124A>C n.1177A>C c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.*317A>C (n.*317A>C) n.1163A>C n.1112A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.*308A>C (n.*308A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.1165A>C n.1027A>C n.1090A>C n.1228A>C c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.996A>C n.1137A>C n.999A>C n.1062A>C n.1200A>C n.1117A>C n.1053A>C n.1059A>C n.898A>C n.760A>C n.823A>C n.961A>C n.878A>C n.1157A>C n.910A>C | |
10 | g.89014433A>G | CA377510273 | FAS | n.1300A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) n.2536A>G c.274A>G (p.Ile92Val) n.2640A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1136A>G n.490A>G n.1095A>G n.4624A>G n.2629A>G n.2356A>G n.3759A>G n.1030A>G n.1325A>G n.2680A>G n.2594A>G n.2333A>G n.6101A>G c.1084A>G (p.Ile362Val) n.2399A>G n.1427A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.736A>G (p.Ile246Val) n.2859A>G n.2108A>G n.4520A>G n.2433A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.2245A>G c.*407A>G (n.*407A>G) n.1026A>G n.3227A>G n.3574A>G c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.2124A>G n.1177A>G c.1072A>G (p.Ile358Val) c.*317A>G (n.*317A>G) n.1163A>G n.1112A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.*308A>G (n.*308A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.1165A>G n.1027A>G n.1090A>G n.1228A>G c.1153A>G (p.Ile385Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.996A>G n.1137A>G n.999A>G n.1062A>G n.1200A>G n.1117A>G n.1053A>G n.1059A>G n.898A>G n.760A>G n.823A>G n.961A>G n.878A>G n.1157A>G n.910A>G | |
10 | g.89014433A>T | CA377510272 | FAS | n.1300A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.2536A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) n.2640A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1136A>T n.490A>T n.1095A>T n.4624A>T n.2629A>T n.2356A>T n.3759A>T n.1030A>T n.1325A>T n.2680A>T n.2594A>T n.2333A>T n.6101A>T c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.2399A>T n.1427A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) n.2859A>T n.2108A>T n.4520A>T n.2433A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.2245A>T c.*407A>T (n.*407A>T) n.1026A>T n.3227A>T n.3574A>T c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.2124A>T n.1177A>T c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.*317A>T (n.*317A>T) n.1163A>T n.1112A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.*308A>T (n.*308A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.1165A>T n.1027A>T n.1090A>T n.1228A>T c.1153A>T (p.Ile385Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.996A>T n.1137A>T n.999A>T n.1062A>T n.1200A>T n.1117A>T n.1053A>T n.1059A>T n.898A>T n.760A>T n.823A>T n.961A>T n.878A>T n.1157A>T n.910A>T | |
10 | g.89014433_89014435del | CA2610079621 | FAS | n.1300_1302del c.*314_*316del (n.*314_*316del) c.928_930del (p.Ile310del) n.2536_2538del c.274_276del (p.Ile92del) n.2640_2642del c.1036_1038del (p.Ile346del) c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.*432_*434del (n.*432_*434del) c.882_884del (n.882_884del) c.*393_*395del (n.*393_*395del) n.1136_1138del n.490_492del n.1095_1097del n.4624_4626del n.2629_2631del n.2356_2358del n.3759_3761del n.1030_1032del n.1325_1327del n.2680_2682del n.2594_2596del n.2333_2335del n.6101_6103del c.1084_1086del (p.Ile362del) n.2399_2401del n.1427_1429del c.598_600del (p.Ile200del) c.1021_1023del (p.Ile341del) c.736_738del (p.Ile246del) n.2859_2861del n.2108_2110del n.4520_4522del n.2433_2435del c.*621_*623del (n.*621_*623del) n.2245_2247del c.*407_*409del (n.*407_*409del) n.1026_1028del n.3227_3229del n.3574_3576del c.*2192_*2194del (n.*2192_*2194del) n.2124_2126del n.1177_1179del c.1072_1074del (p.Ile358del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) n.1163_1165del n.1112_1114del c.991_993del (p.Ile331del) c.*308_*310del (n.*308_*310del) c.966_968del (n.966_968del) c.819_821del (n.819_821del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) c.*338_*340del (n.*338_*340del) c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.1165_1167del n.1027_1029del n.1090_1092del n.1228_1230del c.1153_1155del (p.Ile385del) c.1090_1092del (p.Ile364del) n.996_998del n.1137_1139del n.999_1001del n.1062_1064del n.1200_1202del n.1117_1119del n.1053_1055del n.1059_1061del n.898_900del n.760_762del n.823_825del n.961_963del n.878_880del n.1157_1159del n.910_912del | gnomAD v4 |
10 | g.89014434del | CA645542429 | FAS | n.1301del c.*315del (n.*315del) c.929del (p.Ile310ThrfsTer30) n.2537del c.275del (p.Ile92ThrfsTer30) n.2641del c.1037del (p.Ile346ThrfsTer30) c.*421del (n.*421del) c.*433del (n.*433del) c.883del (n.883del) c.*394del (n.*394del) n.1137del n.491del n.1096del n.4625del n.2630del n.2357del n.3760del n.1031del n.1326del n.2681del n.2595del n.2334del n.6102del c.1085del (p.Ile362ThrfsTer30) n.2400del n.1428del c.599del (p.Ile200ThrfsTer30) c.1022del (p.Ile341ThrfsTer30) c.737del (p.Ile246ThrfsTer30) n.2860del n.2109del n.4521del n.2434del c.*622del (n.*622del) n.2246del c.*408del (n.*408del) n.1027del n.3228del n.3575del c.*2193del (n.*2193del) n.2125del n.1178del c.1073del (p.Ile358ThrfsTer30) c.*318del (n.*318del) n.1164del n.1113del c.992del (p.Ile331ThrfsTer30) c.*309del (n.*309del) c.967del (n.967del) c.929del (p.Ile310ThrfsTer?) c.820del (n.820del) c.*350del (n.*350del) c.*339del (n.*339del) c.*304del (n.*304del) n.1166del n.1028del n.1091del n.1229del c.1154del (p.Ile385ThrfsTer30) c.1091del (p.Ile364ThrfsTer30) n.997del n.1138del n.1000del n.1063del n.1201del n.1118del n.1054del n.1060del n.899del n.761del n.824del n.962del n.879del n.1158del n.911del | COSMIC |
10 | g.89014434T>A | CA377510275 | FAS | n.1301T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.2537T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) n.2641T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1137T>A n.491T>A n.1096T>A n.4625T>A n.2630T>A n.2357T>A n.3760T>A n.1031T>A n.1326T>A n.2681T>A n.2595T>A n.2334T>A n.6102T>A c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.2400T>A n.1428T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) n.2860T>A n.2109T>A n.4521T>A n.2434T>A c.*622T>A (n.*622T>A) n.2246T>A c.*408T>A (n.*408T>A) n.1027T>A n.3228T>A n.3575T>A c.*2193T>A (n.*2193T>A) n.2125T>A n.1178T>A c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1164T>A n.1113T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.*309T>A (n.*309T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1166T>A n.1028T>A n.1091T>A n.1229T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.997T>A n.1138T>A n.1000T>A n.1063T>A n.1201T>A n.1118T>A n.1054T>A n.1060T>A n.899T>A n.761T>A n.824T>A n.962T>A n.879T>A n.1158T>A n.911T>A | |
10 | g.89014434T>C | CA377510276 | FAS | n.1301T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.2537T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) n.2641T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1137T>C n.491T>C n.1096T>C n.4625T>C n.2630T>C n.2357T>C n.3760T>C n.1031T>C n.1326T>C n.2681T>C n.2595T>C n.2334T>C n.6102T>C c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.2400T>C n.1428T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) n.2860T>C n.2109T>C n.4521T>C n.2434T>C c.*622T>C (n.*622T>C) n.2246T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.1027T>C n.3228T>C n.3575T>C c.*2193T>C (n.*2193T>C) n.2125T>C n.1178T>C c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1164T>C n.1113T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.*309T>C (n.*309T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1166T>C n.1028T>C n.1091T>C n.1229T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.997T>C n.1138T>C n.1000T>C n.1063T>C n.1201T>C n.1118T>C n.1054T>C n.1060T>C n.899T>C n.761T>C n.824T>C n.962T>C n.879T>C n.1158T>C n.911T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014434T>G | CA377510277 | FAS | n.1301T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.2537T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) n.2641T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1137T>G n.491T>G n.1096T>G n.4625T>G n.2630T>G n.2357T>G n.3760T>G n.1031T>G n.1326T>G n.2681T>G n.2595T>G n.2334T>G n.6102T>G c.1085T>G (p.Ile362Ser) n.2400T>G n.1428T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) n.2860T>G n.2109T>G n.4521T>G n.2434T>G c.*622T>G (n.*622T>G) n.2246T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.1027T>G n.3228T>G n.3575T>G c.*2193T>G (n.*2193T>G) n.2125T>G n.1178T>G c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1164T>G n.1113T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.*309T>G (n.*309T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1166T>G n.1028T>G n.1091T>G n.1229T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.997T>G n.1138T>G n.1000T>G n.1063T>G n.1201T>G n.1118T>G n.1054T>G n.1060T>G n.899T>G n.761T>G n.824T>G n.962T>G n.879T>G n.1158T>G n.911T>G | |
10 | g.89014434T= | CA1926639424 | FAS | n.1301T= c.*315T= (n.*315T=) c.929T= (p.Ile310=) n.2537T= c.275T= (p.Ile92=) n.2641T= c.1037T= (p.Ile346=) c.*421T= (n.*421T=) c.*433T= (n.*433T=) c.883T= (n.883T=) c.*394T= (n.*394T=) n.1137T= n.491T= n.1096T= n.4625T= n.2630T= n.2357T= n.3760T= n.1031T= n.1326T= n.2681T= n.2595T= n.2334T= n.6102T= c.1085T= (p.Ile362=) n.2400T= n.1428T= c.599T= (p.Ile200=) c.1022T= (p.Ile341=) c.737T= (p.Ile246=) n.2860T= n.2109T= n.4521T= n.2434T= c.*622T= (n.*622T=) n.2246T= c.*408T= (n.*408T=) n.1027T= n.3228T= n.3575T= c.*2193T= (n.*2193T=) n.2125T= n.1178T= c.1073T= (p.Ile358=) c.*318T= (n.*318T=) n.1164T= n.1113T= c.992T= (p.Ile331=) c.*309T= (n.*309T=) c.967T= (n.967T=) c.820T= (n.820T=) c.*350T= (n.*350T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*304T= (n.*304T=) n.1166T= n.1028T= n.1091T= n.1229T= c.1154T= (p.Ile385=) c.1091T= (p.Ile364=) n.997T= n.1138T= n.1000T= n.1063T= n.1201T= n.1118T= n.1054T= n.1060T= n.899T= n.761T= n.824T= n.962T= n.879T= n.1158T= n.911T= | |
10 | g.89014435C>A | CA470975024 | FAS | n.1302C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.930C>A (p.Ile310=) n.2538C>A c.276C>A (p.Ile92=) n.2642C>A c.1038C>A (p.Ile346=) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.884C>A (n.884C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1138C>A n.492C>A n.1097C>A n.4626C>A n.2631C>A n.2358C>A n.3761C>A n.1032C>A n.1327C>A n.2682C>A n.2596C>A n.2335C>A n.6103C>A c.1086C>A (p.Ile362=) n.2401C>A n.1429C>A c.600C>A (p.Ile200=) c.1023C>A (p.Ile341=) c.738C>A (p.Ile246=) n.2861C>A n.2110C>A n.4522C>A n.2435C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.2247C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1028C>A n.3229C>A n.3576C>A c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.2126C>A n.1179C>A c.1074C>A (p.Ile358=) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1165C>A n.1114C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.*310C>A (n.*310C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1167C>A n.1029C>A n.1092C>A n.1230C>A c.1155C>A (p.Ile385=) c.1092C>A (p.Ile364=) n.998C>A n.1139C>A n.1001C>A n.1064C>A n.1202C>A n.1119C>A n.1055C>A n.1061C>A n.900C>A n.762C>A n.825C>A n.963C>A n.880C>A n.1159C>A n.912C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014435C= | CA1926639425 | FAS | n.1302C= c.*316C= (n.*316C=) c.930C= (p.Ile310=) n.2538C= c.276C= (p.Ile92=) n.2642C= c.1038C= (p.Ile346=) c.*422C= (n.*422C=) c.*434C= (n.*434C=) c.884C= (n.884C=) c.*395C= (n.*395C=) n.1138C= n.492C= n.1097C= n.4626C= n.2631C= n.2358C= n.3761C= n.1032C= n.1327C= n.2682C= n.2596C= n.2335C= n.6103C= c.1086C= (p.Ile362=) n.2401C= n.1429C= c.600C= (p.Ile200=) c.1023C= (p.Ile341=) c.738C= (p.Ile246=) n.2861C= n.2110C= n.4522C= n.2435C= c.*623C= (n.*623C=) n.2247C= c.*409C= (n.*409C=) n.1028C= n.3229C= n.3576C= c.*2194C= (n.*2194C=) n.2126C= n.1179C= c.1074C= (p.Ile358=) c.*319C= (n.*319C=) n.1165C= n.1114C= c.993C= (p.Ile331=) c.*310C= (n.*310C=) c.968C= (n.968C=) c.821C= (n.821C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*305C= (n.*305C=) n.1167C= n.1029C= n.1092C= n.1230C= c.1155C= (p.Ile385=) c.1092C= (p.Ile364=) n.998C= n.1139C= n.1001C= n.1064C= n.1202C= n.1119C= n.1055C= n.1061C= n.900C= n.762C= n.825C= n.963C= n.880C= n.1159C= n.912C= | |
10 | g.89014435C>G | CA377510278 | FAS | n.1302C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.930C>G (p.Ile310Met) n.2538C>G c.276C>G (p.Ile92Met) n.2642C>G c.1038C>G (p.Ile346Met) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.884C>G (n.884C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1138C>G n.492C>G n.1097C>G n.4626C>G n.2631C>G n.2358C>G n.3761C>G n.1032C>G n.1327C>G n.2682C>G n.2596C>G n.2335C>G n.6103C>G c.1086C>G (p.Ile362Met) n.2401C>G n.1429C>G c.600C>G (p.Ile200Met) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.738C>G (p.Ile246Met) n.2861C>G n.2110C>G n.4522C>G n.2435C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.2247C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1028C>G n.3229C>G n.3576C>G c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.2126C>G n.1179C>G c.1074C>G (p.Ile358Met) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1165C>G n.1114C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.*310C>G (n.*310C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.1167C>G n.1029C>G n.1092C>G n.1230C>G c.1155C>G (p.Ile385Met) c.1092C>G (p.Ile364Met) n.998C>G n.1139C>G n.1001C>G n.1064C>G n.1202C>G n.1119C>G n.1055C>G n.1061C>G n.900C>G n.762C>G n.825C>G n.963C>G n.880C>G n.1159C>G n.912C>G | dbSNP |
10 | g.89014435C>T | CA470975025 | FAS | n.1302C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.930C>T (p.Ile310=) n.2538C>T c.276C>T (p.Ile92=) n.2642C>T c.1038C>T (p.Ile346=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.884C>T (n.884C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1138C>T n.492C>T n.1097C>T n.4626C>T n.2631C>T n.2358C>T n.3761C>T n.1032C>T n.1327C>T n.2682C>T n.2596C>T n.2335C>T n.6103C>T c.1086C>T (p.Ile362=) n.2401C>T n.1429C>T c.600C>T (p.Ile200=) c.1023C>T (p.Ile341=) c.738C>T (p.Ile246=) n.2861C>T n.2110C>T n.4522C>T n.2435C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.2247C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1028C>T n.3229C>T n.3576C>T c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.2126C>T n.1179C>T c.1074C>T (p.Ile358=) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1165C>T n.1114C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.1167C>T n.1029C>T n.1092C>T n.1230C>T c.1155C>T (p.Ile385=) c.1092C>T (p.Ile364=) n.998C>T n.1139C>T n.1001C>T n.1064C>T n.1202C>T n.1119C>T n.1055C>T n.1061C>T n.900C>T n.762C>T n.825C>T n.963C>T n.880C>T n.1159C>T n.912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014436C>A | CA377510279 | FAS | n.1303C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) n.2539C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.2643C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.1139C>A n.493C>A n.1098C>A n.4627C>A n.2632C>A n.2359C>A n.3762C>A n.1033C>A n.1328C>A n.2683C>A n.2597C>A n.2336C>A n.6104C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.2402C>A n.1430C>A c.601C>A (p.Gln201Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) n.2862C>A n.2111C>A n.4523C>A n.2436C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.2248C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.1029C>A n.3230C>A n.3577C>A c.*2195C>A (n.*2195C>A) n.2127C>A n.1180C>A c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1166C>A n.1115C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.1168C>A n.1030C>A n.1093C>A n.1231C>A c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.999C>A n.1140C>A n.1002C>A n.1065C>A n.1203C>A n.1120C>A n.1056C>A n.1062C>A n.901C>A n.763C>A n.826C>A n.964C>A n.881C>A n.1160C>A n.913C>A | |
10 | g.89014436C= | CA1926639426 | FAS | n.1303C= c.*317C= (n.*317C=) c.931C= (p.Gln311=) n.2539C= c.277C= (p.Gln93=) n.2643C= c.1039C= (p.Gln347=) c.*423C= (n.*423C=) c.*435C= (n.*435C=) c.885C= (n.885C=) c.*396C= (n.*396C=) n.1139C= n.493C= n.1098C= n.4627C= n.2632C= n.2359C= n.3762C= n.1033C= n.1328C= n.2683C= n.2597C= n.2336C= n.6104C= c.1087C= (p.Gln363=) n.2402C= n.1430C= c.601C= (p.Gln201=) c.1024C= (p.Gln342=) c.739C= (p.Gln247=) n.2862C= n.2111C= n.4523C= n.2436C= c.*624C= (n.*624C=) n.2248C= c.*410C= (n.*410C=) n.1029C= n.3230C= n.3577C= c.*2195C= (n.*2195C=) n.2127C= n.1180C= c.1075C= (p.Gln359=) c.*320C= (n.*320C=) n.1166C= n.1115C= c.994C= (p.Gln332=) c.*311C= (n.*311C=) c.969C= (n.969C=) c.822C= (n.822C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*341C= (n.*341C=) c.*306C= (n.*306C=) n.1168C= n.1030C= n.1093C= n.1231C= c.1156C= (p.Gln386=) c.1093C= (p.Gln365=) n.999C= n.1140C= n.1002C= n.1065C= n.1203C= n.1120C= n.1056C= n.1062C= n.901C= n.763C= n.826C= n.964C= n.881C= n.1160C= n.913C= | |
10 | g.89014436C>G | CA377510280 | FAS | n.1303C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) n.2539C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.2643C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.1139C>G n.493C>G n.1098C>G n.4627C>G n.2632C>G n.2359C>G n.3762C>G n.1033C>G n.1328C>G n.2683C>G n.2597C>G n.2336C>G n.6104C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.2402C>G n.1430C>G c.601C>G (p.Gln201Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) n.2862C>G n.2111C>G n.4523C>G n.2436C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.2248C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.1029C>G n.3230C>G n.3577C>G c.*2195C>G (n.*2195C>G) n.2127C>G n.1180C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1166C>G n.1115C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.1168C>G n.1030C>G n.1093C>G n.1231C>G c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.999C>G n.1140C>G n.1002C>G n.1065C>G n.1203C>G n.1120C>G n.1056C>G n.1062C>G n.901C>G n.763C>G n.826C>G n.964C>G n.881C>G n.1160C>G n.913C>G | |
10 | g.89014436C>T | CA377510281 | FAS | n.1303C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) n.2539C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.2643C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.1139C>T n.493C>T n.1098C>T n.4627C>T n.2632C>T n.2359C>T n.3762C>T n.1033C>T n.1328C>T n.2683C>T n.2597C>T n.2336C>T n.6104C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.2402C>T n.1430C>T c.601C>T (p.Gln201Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) n.2862C>T n.2111C>T n.4523C>T n.2436C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.2248C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.1029C>T n.3230C>T n.3577C>T c.*2195C>T (n.*2195C>T) n.2127C>T n.1180C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1166C>T n.1115C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.1168C>T n.1030C>T n.1093C>T n.1231C>T c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.999C>T n.1140C>T n.1002C>T n.1065C>T n.1203C>T n.1120C>T n.1056C>T n.1062C>T n.901C>T n.763C>T n.826C>T n.964C>T n.881C>T n.1160C>T n.913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014437A= | CA1926639427 | FAS | n.1304A= c.*318A= (n.*318A=) c.932A= (p.Gln311=) n.2540A= c.278A= (p.Gln93=) n.2644A= c.1040A= (p.Gln347=) c.*424A= (n.*424A=) c.*436A= (n.*436A=) c.886A= (n.886A=) c.*397A= (n.*397A=) n.1140A= n.494A= n.1099A= n.4628A= n.2633A= n.2360A= n.3763A= n.1034A= n.1329A= n.2684A= n.2598A= n.2337A= n.6105A= c.1088A= (p.Gln363=) n.2403A= n.1431A= c.602A= (p.Gln201=) c.1025A= (p.Gln342=) c.740A= (p.Gln247=) n.2863A= n.2112A= n.4524A= n.2437A= c.*625A= (n.*625A=) n.2249A= c.*411A= (n.*411A=) n.1030A= n.3231A= n.3578A= c.*2196A= (n.*2196A=) n.2128A= n.1181A= c.1076A= (p.Gln359=) c.*321A= (n.*321A=) n.1167A= n.1116A= c.995A= (p.Gln332=) c.*312A= (n.*312A=) c.970A= (n.970A=) c.823A= (n.823A=) c.*353A= (n.*353A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*307A= (n.*307A=) n.1169A= n.1031A= n.1094A= n.1232A= c.1157A= (p.Gln386=) c.1094A= (p.Gln365=) n.1000A= n.1141A= n.1003A= n.1066A= n.1204A= n.1121A= n.1057A= n.1063A= n.902A= n.764A= n.827A= n.965A= n.882A= n.1161A= n.914A= | |
10 | g.89014437A>C | CA377510282 | FAS | n.1304A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.932A>C (p.Gln311Pro) n.2540A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.2644A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.886A>C (n.886A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.1140A>C n.494A>C n.1099A>C n.4628A>C n.2633A>C n.2360A>C n.3763A>C n.1034A>C n.1329A>C n.2684A>C n.2598A>C n.2337A>C n.6105A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.2403A>C n.1431A>C c.602A>C (p.Gln201Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) n.2863A>C n.2112A>C n.4524A>C n.2437A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.2249A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1030A>C n.3231A>C n.3578A>C c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.2128A>C n.1181A>C c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1167A>C n.1116A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1169A>C n.1031A>C n.1094A>C n.1232A>C c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.1000A>C n.1141A>C n.1003A>C n.1066A>C n.1204A>C n.1121A>C n.1057A>C n.1063A>C n.902A>C n.764A>C n.827A>C n.965A>C n.882A>C n.1161A>C n.914A>C | |
10 | g.89014437A>G | CA5593248 | FAS | n.1304A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.932A>G (p.Gln311Arg) n.2540A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.2644A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.886A>G (n.886A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.1140A>G n.494A>G n.1099A>G n.4628A>G n.2633A>G n.2360A>G n.3763A>G n.1034A>G n.1329A>G n.2684A>G n.2598A>G n.2337A>G n.6105A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.2403A>G n.1431A>G c.602A>G (p.Gln201Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) n.2863A>G n.2112A>G n.4524A>G n.2437A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.2249A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1030A>G n.3231A>G n.3578A>G c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.2128A>G n.1181A>G c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1167A>G n.1116A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1169A>G n.1031A>G n.1094A>G n.1232A>G c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.1000A>G n.1141A>G n.1003A>G n.1066A>G n.1204A>G n.1121A>G n.1057A>G n.1063A>G n.902A>G n.764A>G n.827A>G n.965A>G n.882A>G n.1161A>G n.914A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014437A>T | CA377510283 | FAS | n.1304A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.932A>T (p.Gln311Leu) n.2540A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.2644A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.886A>T (n.886A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.1140A>T n.494A>T n.1099A>T n.4628A>T n.2633A>T n.2360A>T n.3763A>T n.1034A>T n.1329A>T n.2684A>T n.2598A>T n.2337A>T n.6105A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.2403A>T n.1431A>T c.602A>T (p.Gln201Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) n.2863A>T n.2112A>T n.4524A>T n.2437A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.2249A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1030A>T n.3231A>T n.3578A>T c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.2128A>T n.1181A>T c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*321A>T (n.*321A>T) n.1167A>T n.1116A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1169A>T n.1031A>T n.1094A>T n.1232A>T c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.1000A>T n.1141A>T n.1003A>T n.1066A>T n.1204A>T n.1121A>T n.1057A>T n.1063A>T n.902A>T n.764A>T n.827A>T n.965A>T n.882A>T n.1161A>T n.914A>T | |
10 | g.89014438A>C | CA377510284 | FAS | n.1305A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.933A>C (p.Gln311His) n.2541A>C c.279A>C (p.Gln93His) n.2645A>C c.1041A>C (p.Gln347His) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.1141A>C n.495A>C n.1100A>C n.4629A>C n.2634A>C n.2361A>C n.3764A>C n.1035A>C n.1330A>C n.2685A>C n.2599A>C n.2338A>C n.6106A>C c.1089A>C (p.Gln363His) n.2404A>C n.1432A>C c.603A>C (p.Gln201His) c.1026A>C (p.Gln342His) c.741A>C (p.Gln247His) n.2864A>C n.2113A>C n.4525A>C n.2438A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.2250A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1031A>C n.3232A>C n.3579A>C c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.2129A>C n.1182A>C c.1077A>C (p.Gln359His) c.*322A>C (n.*322A>C) n.1168A>C n.1117A>C c.996A>C (p.Gln332His) c.*313A>C (n.*313A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.1170A>C n.1032A>C n.1095A>C n.1233A>C c.1158A>C (p.Gln386His) c.1095A>C (p.Gln365His) n.1001A>C n.1142A>C n.1004A>C n.1067A>C n.1205A>C n.1122A>C n.1058A>C n.1064A>C n.903A>C n.765A>C n.828A>C n.966A>C n.883A>C n.1162A>C n.915A>C | |
10 | g.89014438A>G | CA470975030 | FAS | n.1305A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.933A>G (p.Gln311=) n.2541A>G c.279A>G (p.Gln93=) n.2645A>G c.1041A>G (p.Gln347=) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.1141A>G n.495A>G n.1100A>G n.4629A>G n.2634A>G n.2361A>G n.3764A>G n.1035A>G n.1330A>G n.2685A>G n.2599A>G n.2338A>G n.6106A>G c.1089A>G (p.Gln363=) n.2404A>G n.1432A>G c.603A>G (p.Gln201=) c.1026A>G (p.Gln342=) c.741A>G (p.Gln247=) n.2864A>G n.2113A>G n.4525A>G n.2438A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.2250A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1031A>G n.3232A>G n.3579A>G c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.2129A>G n.1182A>G c.1077A>G (p.Gln359=) c.*322A>G (n.*322A>G) n.1168A>G n.1117A>G c.996A>G (p.Gln332=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.1170A>G n.1032A>G n.1095A>G n.1233A>G c.1158A>G (p.Gln386=) c.1095A>G (p.Gln365=) n.1001A>G n.1142A>G n.1004A>G n.1067A>G n.1205A>G n.1122A>G n.1058A>G n.1064A>G n.903A>G n.765A>G n.828A>G n.966A>G n.883A>G n.1162A>G n.915A>G | |
10 | g.89014438A>T | CA377510285 | FAS | n.1305A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.933A>T (p.Gln311His) n.2541A>T c.279A>T (p.Gln93His) n.2645A>T c.1041A>T (p.Gln347His) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.1141A>T n.495A>T n.1100A>T n.4629A>T n.2634A>T n.2361A>T n.3764A>T n.1035A>T n.1330A>T n.2685A>T n.2599A>T n.2338A>T n.6106A>T c.1089A>T (p.Gln363His) n.2404A>T n.1432A>T c.603A>T (p.Gln201His) c.1026A>T (p.Gln342His) c.741A>T (p.Gln247His) n.2864A>T n.2113A>T n.4525A>T n.2438A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.2250A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1031A>T n.3232A>T n.3579A>T c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.2129A>T n.1182A>T c.1077A>T (p.Gln359His) c.*322A>T (n.*322A>T) n.1168A>T n.1117A>T c.996A>T (p.Gln332His) c.*313A>T (n.*313A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.1170A>T n.1032A>T n.1095A>T n.1233A>T c.1158A>T (p.Gln386His) c.1095A>T (p.Gln365His) n.1001A>T n.1142A>T n.1004A>T n.1067A>T n.1205A>T n.1122A>T n.1058A>T n.1064A>T n.903A>T n.765A>T n.828A>T n.966A>T n.883A>T n.1162A>T n.915A>T | |
10 | g.89014439A>C | CA377510288 | FAS | n.1306A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.934A>C (p.Ser312Arg) n.2542A>C c.280A>C (p.Ser94Arg) n.2646A>C c.1042A>C (p.Ser348Arg) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) n.1142A>C n.496A>C n.1101A>C n.4630A>C n.2635A>C n.2362A>C n.3765A>C n.1036A>C n.1331A>C n.2686A>C n.2600A>C n.2339A>C n.6107A>C c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.2405A>C n.1433A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) n.2865A>C n.2114A>C n.4526A>C n.2439A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.2251A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.1032A>C n.3233A>C n.3580A>C c.*2198A>C (n.*2198A>C) n.2130A>C n.1183A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1169A>C n.1118A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) c.*314A>C (n.*314A>C) c.972A>C (n.972A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1171A>C n.1033A>C n.1096A>C n.1234A>C c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1002A>C n.1143A>C n.1005A>C n.1068A>C n.1206A>C n.1123A>C n.1059A>C n.1065A>C n.904A>C n.766A>C n.829A>C n.967A>C n.884A>C n.1163A>C n.916A>C | |
10 | g.89014439A>G | CA377510287 | FAS | n.1306A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.2542A>G c.280A>G (p.Ser94Gly) n.2646A>G c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) n.1142A>G n.496A>G n.1101A>G n.4630A>G n.2635A>G n.2362A>G n.3765A>G n.1036A>G n.1331A>G n.2686A>G n.2600A>G n.2339A>G n.6107A>G c.1090A>G (p.Ser364Gly) n.2405A>G n.1433A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) n.2865A>G n.2114A>G n.4526A>G n.2439A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.2251A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.1032A>G n.3233A>G n.3580A>G c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.2130A>G n.1183A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1169A>G n.1118A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) c.*314A>G (n.*314A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1171A>G n.1033A>G n.1096A>G n.1234A>G c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1002A>G n.1143A>G n.1005A>G n.1068A>G n.1206A>G n.1123A>G n.1059A>G n.1065A>G n.904A>G n.766A>G n.829A>G n.967A>G n.884A>G n.1163A>G n.916A>G | |
10 | g.89014439A>T | CA377510286 | FAS | n.1306A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.934A>T (p.Ser312Cys) n.2542A>T c.280A>T (p.Ser94Cys) n.2646A>T c.1042A>T (p.Ser348Cys) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) n.1142A>T n.496A>T n.1101A>T n.4630A>T n.2635A>T n.2362A>T n.3765A>T n.1036A>T n.1331A>T n.2686A>T n.2600A>T n.2339A>T n.6107A>T c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.2405A>T n.1433A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) n.2865A>T n.2114A>T n.4526A>T n.2439A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.2251A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.1032A>T n.3233A>T n.3580A>T c.*2198A>T (n.*2198A>T) n.2130A>T n.1183A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1169A>T n.1118A>T c.997A>T (p.Ser333Cys) c.*314A>T (n.*314A>T) c.972A>T (n.972A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1171A>T n.1033A>T n.1096A>T n.1234A>T c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1002A>T n.1143A>T n.1005A>T n.1068A>T n.1206A>T n.1123A>T n.1059A>T n.1065A>T n.904A>T n.766A>T n.829A>T n.967A>T n.884A>T n.1163A>T n.916A>T | |
10 | g.89014440G>A | CA377510289 | FAS | n.1307G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.935G>A (p.Ser312Asn) n.2543G>A c.281G>A (p.Ser94Asn) n.2647G>A c.1043G>A (p.Ser348Asn) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) n.1143G>A n.497G>A n.1102G>A n.4631G>A n.2636G>A n.2363G>A n.3766G>A n.1037G>A n.1332G>A n.2687G>A n.2601G>A n.2340G>A n.6108G>A c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.2406G>A n.1434G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) n.2866G>A n.2115G>A n.4527G>A n.2440G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.2252G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.1033G>A n.3234G>A n.3581G>A c.*2199G>A (n.*2199G>A) n.2131G>A n.1184G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1170G>A n.1119G>A c.998G>A (p.Ser333Asn) c.*315G>A (n.*315G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.1172G>A n.1034G>A n.1097G>A n.1235G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1003G>A n.1144G>A n.1006G>A n.1069G>A n.1207G>A n.1124G>A n.1060G>A n.1066G>A n.905G>A n.767G>A n.830G>A n.968G>A n.885G>A n.1164G>A n.917G>A | |
10 | g.89014440G>C | CA377510291 | FAS | n.1307G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.935G>C (p.Ser312Thr) n.2543G>C c.281G>C (p.Ser94Thr) n.2647G>C c.1043G>C (p.Ser348Thr) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) n.1143G>C n.497G>C n.1102G>C n.4631G>C n.2636G>C n.2363G>C n.3766G>C n.1037G>C n.1332G>C n.2687G>C n.2601G>C n.2340G>C n.6108G>C c.1091G>C (p.Ser364Thr) n.2406G>C n.1434G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) n.2866G>C n.2115G>C n.4527G>C n.2440G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.2252G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.1033G>C n.3234G>C n.3581G>C c.*2199G>C (n.*2199G>C) n.2131G>C n.1184G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1170G>C n.1119G>C c.998G>C (p.Ser333Thr) c.*315G>C (n.*315G>C) c.973G>C (n.973G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.1172G>C n.1034G>C n.1097G>C n.1235G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1003G>C n.1144G>C n.1006G>C n.1069G>C n.1207G>C n.1124G>C n.1060G>C n.1066G>C n.905G>C n.767G>C n.830G>C n.968G>C n.885G>C n.1164G>C n.917G>C | |
10 | g.89014440G>T | CA377510290 | FAS | n.1307G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.2543G>T c.281G>T (p.Ser94Ile) n.2647G>T c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) n.1143G>T n.497G>T n.1102G>T n.4631G>T n.2636G>T n.2363G>T n.3766G>T n.1037G>T n.1332G>T n.2687G>T n.2601G>T n.2340G>T n.6108G>T c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.2406G>T n.1434G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) n.2866G>T n.2115G>T n.4527G>T n.2440G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.2252G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.1033G>T n.3234G>T n.3581G>T c.*2199G>T (n.*2199G>T) n.2131G>T n.1184G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1170G>T n.1119G>T c.998G>T (p.Ser333Ile) c.*315G>T (n.*315G>T) c.973G>T (n.973G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.1172G>T n.1034G>T n.1097G>T n.1235G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1003G>T n.1144G>T n.1006G>T n.1069G>T n.1207G>T n.1124G>T n.1060G>T n.1066G>T n.905G>T n.767G>T n.830G>T n.968G>T n.885G>T n.1164G>T n.917G>T | |
10 | g.89014441C>A | CA377510292 | FAS | n.1308C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.936C>A (p.Ser312Arg) n.2544C>A c.282C>A (p.Ser94Arg) n.2648C>A c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1144C>A n.498C>A n.1103C>A n.4632C>A n.2637C>A n.2364C>A n.3767C>A n.1038C>A n.1333C>A n.2688C>A n.2602C>A n.2341C>A n.6109C>A c.1092C>A (p.Ser364Arg) n.2407C>A n.1435C>A c.606C>A (p.Ser202Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) n.2867C>A n.2116C>A n.4528C>A n.2441C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.2253C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.1034C>A n.3235C>A n.3582C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.2132C>A n.1185C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1171C>A n.1120C>A c.999C>A (p.Ser333Arg) c.*316C>A (n.*316C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1173C>A n.1035C>A n.1098C>A n.1236C>A c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.1098C>A (p.Ser366Arg) n.1004C>A n.1145C>A n.1007C>A n.1070C>A n.1208C>A n.1125C>A n.1061C>A n.1067C>A n.906C>A n.768C>A n.831C>A n.969C>A n.886C>A n.1165C>A n.918C>A | |
10 | g.89014441C= | CA1926639428 | FAS | n.1308C= c.*322C= (n.*322C=) c.936C= (p.Ser312=) n.2544C= c.282C= (p.Ser94=) n.2648C= c.1044C= (p.Ser348=) c.*428C= (n.*428C=) c.*440C= (n.*440C=) c.890C= (n.890C=) c.*401C= (n.*401C=) n.1144C= n.498C= n.1103C= n.4632C= n.2637C= n.2364C= n.3767C= n.1038C= n.1333C= n.2688C= n.2602C= n.2341C= n.6109C= c.1092C= (p.Ser364=) n.2407C= n.1435C= c.606C= (p.Ser202=) c.1029C= (p.Ser343=) c.744C= (p.Ser248=) n.2867C= n.2116C= n.4528C= n.2441C= c.*629C= (n.*629C=) n.2253C= c.*415C= (n.*415C=) n.1034C= n.3235C= n.3582C= c.*2200C= (n.*2200C=) n.2132C= n.1185C= c.1080C= (p.Ser360=) c.*325C= (n.*325C=) n.1171C= n.1120C= c.999C= (p.Ser333=) c.*316C= (n.*316C=) c.974C= (n.974C=) c.827C= (n.827C=) c.*357C= (n.*357C=) c.*346C= (n.*346C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1173C= n.1035C= n.1098C= n.1236C= c.1161C= (p.Ser387=) c.1098C= (p.Ser366=) n.1004C= n.1145C= n.1007C= n.1070C= n.1208C= n.1125C= n.1061C= n.1067C= n.906C= n.768C= n.831C= n.969C= n.886C= n.1165C= n.918C= | |
10 | g.89014441C>G | CA377510293 | FAS | n.1308C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.936C>G (p.Ser312Arg) n.2544C>G c.282C>G (p.Ser94Arg) n.2648C>G c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1144C>G n.498C>G n.1103C>G n.4632C>G n.2637C>G n.2364C>G n.3767C>G n.1038C>G n.1333C>G n.2688C>G n.2602C>G n.2341C>G n.6109C>G c.1092C>G (p.Ser364Arg) n.2407C>G n.1435C>G c.606C>G (p.Ser202Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.744C>G (p.Ser248Arg) n.2867C>G n.2116C>G n.4528C>G n.2441C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.2253C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.1034C>G n.3235C>G n.3582C>G c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.2132C>G n.1185C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1171C>G n.1120C>G c.999C>G (p.Ser333Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1173C>G n.1035C>G n.1098C>G n.1236C>G c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.1098C>G (p.Ser366Arg) n.1004C>G n.1145C>G n.1007C>G n.1070C>G n.1208C>G n.1125C>G n.1061C>G n.1067C>G n.906C>G n.768C>G n.831C>G n.969C>G n.886C>G n.1165C>G n.918C>G | |
10 | g.89014441C>T | CA470975032 | FAS | n.1308C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.936C>T (p.Ser312=) n.2544C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.2648C>T c.1044C>T (p.Ser348=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1144C>T n.498C>T n.1103C>T n.4632C>T n.2637C>T n.2364C>T n.3767C>T n.1038C>T n.1333C>T n.2688C>T n.2602C>T n.2341C>T n.6109C>T c.1092C>T (p.Ser364=) n.2407C>T n.1435C>T c.606C>T (p.Ser202=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.744C>T (p.Ser248=) n.2867C>T n.2116C>T n.4528C>T n.2441C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.2253C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.1034C>T n.3235C>T n.3582C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.2132C>T n.1185C>T c.1080C>T (p.Ser360=) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1171C>T n.1120C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.*316C>T (n.*316C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1173C>T n.1035C>T n.1098C>T n.1236C>T c.1161C>T (p.Ser387=) c.1098C>T (p.Ser366=) n.1004C>T n.1145C>T n.1007C>T n.1070C>T n.1208C>T n.1125C>T n.1061C>T n.1067C>T n.906C>T n.768C>T n.831C>T n.969C>T n.886C>T n.1165C>T n.918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014442T>A | CA377510294 | FAS | n.1309T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.937T>A (p.Leu313Met) n.2545T>A c.283T>A (p.Leu95Met) n.2649T>A c.1045T>A (p.Leu349Met) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) n.1145T>A n.499T>A n.1104T>A n.4633T>A n.2638T>A n.2365T>A n.3768T>A n.1039T>A n.1334T>A n.2689T>A n.2603T>A n.2342T>A n.6110T>A c.1093T>A (p.Leu365Met) n.2408T>A n.1436T>A c.607T>A (p.Leu203Met) c.1030T>A (p.Leu344Met) c.745T>A (p.Leu249Met) n.2868T>A n.2117T>A n.4529T>A n.2442T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.2254T>A c.*416T>A (n.*416T>A) n.1035T>A n.3236T>A n.3583T>A c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.2133T>A n.1186T>A c.1081T>A (p.Leu361Met) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1172T>A n.1121T>A c.1000T>A (p.Leu334Met) c.*317T>A (n.*317T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.1174T>A n.1036T>A n.1099T>A n.1237T>A c.1162T>A (p.Leu388Met) c.1099T>A (p.Leu367Met) n.1005T>A n.1146T>A n.1008T>A n.1071T>A n.1209T>A n.1126T>A n.1062T>A n.1068T>A n.907T>A n.769T>A n.832T>A n.970T>A n.887T>A n.1166T>A n.919T>A | |
10 | g.89014442T>C | CA470975033 | FAS | n.1309T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.937T>C (p.Leu313=) n.2545T>C c.283T>C (p.Leu95=) n.2649T>C c.1045T>C (p.Leu349=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.1145T>C n.499T>C n.1104T>C n.4633T>C n.2638T>C n.2365T>C n.3768T>C n.1039T>C n.1334T>C n.2689T>C n.2603T>C n.2342T>C n.6110T>C c.1093T>C (p.Leu365=) n.2408T>C n.1436T>C c.607T>C (p.Leu203=) c.1030T>C (p.Leu344=) c.745T>C (p.Leu249=) n.2868T>C n.2117T>C n.4529T>C n.2442T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.2254T>C c.*416T>C (n.*416T>C) n.1035T>C n.3236T>C n.3583T>C c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.2133T>C n.1186T>C c.1081T>C (p.Leu361=) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1172T>C n.1121T>C c.1000T>C (p.Leu334=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.1174T>C n.1036T>C n.1099T>C n.1237T>C c.1162T>C (p.Leu388=) c.1099T>C (p.Leu367=) n.1005T>C n.1146T>C n.1008T>C n.1071T>C n.1209T>C n.1126T>C n.1062T>C n.1068T>C n.907T>C n.769T>C n.832T>C n.970T>C n.887T>C n.1166T>C n.919T>C | |
10 | g.89014442T>G | CA377510295 | FAS | n.1309T>G c.*323T>G (n.*323T>G) c.937T>G (p.Leu313Val) n.2545T>G c.283T>G (p.Leu95Val) n.2649T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) n.1145T>G n.499T>G n.1104T>G n.4633T>G n.2638T>G n.2365T>G n.3768T>G n.1039T>G n.1334T>G n.2689T>G n.2603T>G n.2342T>G n.6110T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) n.2408T>G n.1436T>G c.607T>G (p.Leu203Val) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.745T>G (p.Leu249Val) n.2868T>G n.2117T>G n.4529T>G n.2442T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.2254T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.1035T>G n.3236T>G n.3583T>G c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.2133T>G n.1186T>G c.1081T>G (p.Leu361Val) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1172T>G n.1121T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) c.*317T>G (n.*317T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.1174T>G n.1036T>G n.1099T>G n.1237T>G c.1162T>G (p.Leu388Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) n.1005T>G n.1146T>G n.1008T>G n.1071T>G n.1209T>G n.1126T>G n.1062T>G n.1068T>G n.907T>G n.769T>G n.832T>G n.970T>G n.887T>G n.1166T>G n.919T>G | dbSNP |
10 | g.89014442T= | CA1926639429 | FAS | n.1309T= c.*323T= (n.*323T=) c.937T= (p.Leu313=) n.2545T= c.283T= (p.Leu95=) n.2649T= c.1045T= (p.Leu349=) c.*429T= (n.*429T=) c.*441T= (n.*441T=) c.891T= (n.891T=) c.*402T= (n.*402T=) n.1145T= n.499T= n.1104T= n.4633T= n.2638T= n.2365T= n.3768T= n.1039T= n.1334T= n.2689T= n.2603T= n.2342T= n.6110T= c.1093T= (p.Leu365=) n.2408T= n.1436T= c.607T= (p.Leu203=) c.1030T= (p.Leu344=) c.745T= (p.Leu249=) n.2868T= n.2117T= n.4529T= n.2442T= c.*630T= (n.*630T=) n.2254T= c.*416T= (n.*416T=) n.1035T= n.3236T= n.3583T= c.*2201T= (n.*2201T=) n.2133T= n.1186T= c.1081T= (p.Leu361=) c.*326T= (n.*326T=) n.1172T= n.1121T= c.1000T= (p.Leu334=) c.*317T= (n.*317T=) c.975T= (n.975T=) c.828T= (n.828T=) c.*358T= (n.*358T=) c.*347T= (n.*347T=) c.*312T= (n.*312T=) n.1174T= n.1036T= n.1099T= n.1237T= c.1162T= (p.Leu388=) c.1099T= (p.Leu367=) n.1005T= n.1146T= n.1008T= n.1071T= n.1209T= n.1126T= n.1062T= n.1068T= n.907T= n.769T= n.832T= n.970T= n.887T= n.1166T= n.919T= | |
10 | g.89014443T>A | CA377510296 | FAS | n.1310T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.938T>A (p.Leu313Ter) n.2546T>A c.284T>A (p.Leu95Ter) n.2650T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1146T>A n.500T>A n.1105T>A n.4634T>A n.2639T>A n.2366T>A n.3769T>A n.1040T>A n.1335T>A n.2690T>A n.2604T>A n.2343T>A n.6111T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.2409T>A n.1437T>A c.608T>A (p.Leu203Ter) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.746T>A (p.Leu249Ter) n.2869T>A n.2118T>A n.4530T>A n.2443T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.2255T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.1036T>A n.3237T>A n.3584T>A c.*2202T>A (n.*2202T>A) n.2134T>A n.1187T>A c.1082T>A (p.Leu361Ter) c.*327T>A (n.*327T>A) n.1173T>A n.1122T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.*318T>A (n.*318T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1175T>A n.1037T>A n.1100T>A n.1238T>A c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.1006T>A n.1147T>A n.1009T>A n.1072T>A n.1210T>A n.1127T>A n.1063T>A n.1069T>A n.908T>A n.770T>A n.833T>A n.971T>A n.888T>A n.1167T>A n.920T>A | |
10 | g.89014443T>C | CA377510297 | FAS | n.1310T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.938T>C (p.Leu313Ser) n.2546T>C c.284T>C (p.Leu95Ser) n.2650T>C c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1146T>C n.500T>C n.1105T>C n.4634T>C n.2639T>C n.2366T>C n.3769T>C n.1040T>C n.1335T>C n.2690T>C n.2604T>C n.2343T>C n.6111T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.2409T>C n.1437T>C c.608T>C (p.Leu203Ser) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.746T>C (p.Leu249Ser) n.2869T>C n.2118T>C n.4530T>C n.2443T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.2255T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1036T>C n.3237T>C n.3584T>C c.*2202T>C (n.*2202T>C) n.2134T>C n.1187T>C c.1082T>C (p.Leu361Ser) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1173T>C n.1122T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.*318T>C (n.*318T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1175T>C n.1037T>C n.1100T>C n.1238T>C c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.1006T>C n.1147T>C n.1009T>C n.1072T>C n.1210T>C n.1127T>C n.1063T>C n.1069T>C n.908T>C n.770T>C n.833T>C n.971T>C n.888T>C n.1167T>C n.920T>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014443T>G | CA377510298 | FAS | n.1310T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.938T>G (p.Leu313Trp) n.2546T>G c.284T>G (p.Leu95Trp) n.2650T>G c.1046T>G (p.Leu349Trp) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1146T>G n.500T>G n.1105T>G n.4634T>G n.2639T>G n.2366T>G n.3769T>G n.1040T>G n.1335T>G n.2690T>G n.2604T>G n.2343T>G n.6111T>G c.1094T>G (p.Leu365Trp) n.2409T>G n.1437T>G c.608T>G (p.Leu203Trp) c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.746T>G (p.Leu249Trp) n.2869T>G n.2118T>G n.4530T>G n.2443T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.2255T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.1036T>G n.3237T>G n.3584T>G c.*2202T>G (n.*2202T>G) n.2134T>G n.1187T>G c.1082T>G (p.Leu361Trp) c.*327T>G (n.*327T>G) n.1173T>G n.1122T>G c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.*318T>G (n.*318T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1175T>G n.1037T>G n.1100T>G n.1238T>G c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.1100T>G (p.Leu367Trp) n.1006T>G n.1147T>G n.1009T>G n.1072T>G n.1210T>G n.1127T>G n.1063T>G n.1069T>G n.908T>G n.770T>G n.833T>G n.971T>G n.888T>G n.1167T>G n.920T>G | |
10 | g.89014444G>A | CA470975034 | FAS | n.1311G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.939G>A (p.Leu313=) n.2547G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.2651G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1147G>A n.501G>A n.1106G>A n.4635G>A n.2640G>A n.2367G>A n.3770G>A n.1041G>A n.1336G>A n.2691G>A n.2605G>A n.2344G>A n.6112G>A c.1095G>A (p.Leu365=) n.2410G>A n.1438G>A c.609G>A (p.Leu203=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.747G>A (p.Leu249=) n.2870G>A n.2119G>A n.4531G>A n.2444G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.2256G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1037G>A n.3238G>A n.3585G>A c.*2203G>A (n.*2203G>A) n.2135G>A n.1188G>A c.1083G>A (p.Leu361=) c.*328G>A (n.*328G>A) n.1174G>A n.1123G>A c.1002G>A (p.Leu334=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1176G>A n.1038G>A n.1101G>A n.1239G>A c.1164G>A (p.Leu388=) c.1101G>A (p.Leu367=) n.1007G>A n.1148G>A n.1010G>A n.1073G>A n.1211G>A n.1128G>A n.1064G>A n.1070G>A n.909G>A n.771G>A n.834G>A n.972G>A n.889G>A n.1168G>A n.921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014444G>C | CA377510299 | FAS | n.1311G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.939G>C (p.Leu313Phe) n.2547G>C c.285G>C (p.Leu95Phe) n.2651G>C c.1047G>C (p.Leu349Phe) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1147G>C n.501G>C n.1106G>C n.4635G>C n.2640G>C n.2367G>C n.3770G>C n.1041G>C n.1336G>C n.2691G>C n.2605G>C n.2344G>C n.6112G>C c.1095G>C (p.Leu365Phe) n.2410G>C n.1438G>C c.609G>C (p.Leu203Phe) c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.747G>C (p.Leu249Phe) n.2870G>C n.2119G>C n.4531G>C n.2444G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.2256G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1037G>C n.3238G>C n.3585G>C c.*2203G>C (n.*2203G>C) n.2135G>C n.1188G>C c.1083G>C (p.Leu361Phe) c.*328G>C (n.*328G>C) n.1174G>C n.1123G>C c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.*319G>C (n.*319G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1176G>C n.1038G>C n.1101G>C n.1239G>C c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.1101G>C (p.Leu367Phe) n.1007G>C n.1148G>C n.1010G>C n.1073G>C n.1211G>C n.1128G>C n.1064G>C n.1070G>C n.909G>C n.771G>C n.834G>C n.972G>C n.889G>C n.1168G>C n.921G>C | |
10 | g.89014444G= | CA1926639430 | FAS | n.1311G= c.*325G= (n.*325G=) c.939G= (p.Leu313=) n.2547G= c.285G= (p.Leu95=) n.2651G= c.1047G= (p.Leu349=) c.*431G= (n.*431G=) c.*443G= (n.*443G=) c.893G= (n.893G=) c.*404G= (n.*404G=) n.1147G= n.501G= n.1106G= n.4635G= n.2640G= n.2367G= n.3770G= n.1041G= n.1336G= n.2691G= n.2605G= n.2344G= n.6112G= c.1095G= (p.Leu365=) n.2410G= n.1438G= c.609G= (p.Leu203=) c.1032G= (p.Leu344=) c.747G= (p.Leu249=) n.2870G= n.2119G= n.4531G= n.2444G= c.*632G= (n.*632G=) n.2256G= c.*418G= (n.*418G=) n.1037G= n.3238G= n.3585G= c.*2203G= (n.*2203G=) n.2135G= n.1188G= c.1083G= (p.Leu361=) c.*328G= (n.*328G=) n.1174G= n.1123G= c.1002G= (p.Leu334=) c.*319G= (n.*319G=) c.977G= (n.977G=) c.830G= (n.830G=) c.*360G= (n.*360G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*314G= (n.*314G=) n.1176G= n.1038G= n.1101G= n.1239G= c.1164G= (p.Leu388=) c.1101G= (p.Leu367=) n.1007G= n.1148G= n.1010G= n.1073G= n.1211G= n.1128G= n.1064G= n.1070G= n.909G= n.771G= n.834G= n.972G= n.889G= n.1168G= n.921G= | |
10 | g.89014444G>T | CA377510300 | FAS | n.1311G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.939G>T (p.Leu313Phe) n.2547G>T c.285G>T (p.Leu95Phe) n.2651G>T c.1047G>T (p.Leu349Phe) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1147G>T n.501G>T n.1106G>T n.4635G>T n.2640G>T n.2367G>T n.3770G>T n.1041G>T n.1336G>T n.2691G>T n.2605G>T n.2344G>T n.6112G>T c.1095G>T (p.Leu365Phe) n.2410G>T n.1438G>T c.609G>T (p.Leu203Phe) c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.747G>T (p.Leu249Phe) n.2870G>T n.2119G>T n.4531G>T n.2444G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.2256G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1037G>T n.3238G>T n.3585G>T c.*2203G>T (n.*2203G>T) n.2135G>T n.1188G>T c.1083G>T (p.Leu361Phe) c.*328G>T (n.*328G>T) n.1174G>T n.1123G>T c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.*319G>T (n.*319G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1176G>T n.1038G>T n.1101G>T n.1239G>T c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.1101G>T (p.Leu367Phe) n.1007G>T n.1148G>T n.1010G>T n.1073G>T n.1211G>T n.1128G>T n.1064G>T n.1070G>T n.909G>T n.771G>T n.834G>T n.972G>T n.889G>T n.1168G>T n.921G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014445G>A | CA377510301 | FAS | n.1312G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.940G>A (p.Val314Ile) n.2548G>A c.286G>A (p.Val96Ile) n.2652G>A c.1048G>A (p.Val350Ile) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.894G>A (n.894G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1148G>A n.502G>A n.1107G>A n.4636G>A n.2641G>A n.2368G>A n.3771G>A n.1042G>A n.1337G>A n.2692G>A n.2606G>A n.2345G>A n.6113G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) n.2411G>A n.1439G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.2871G>A n.2120G>A n.4532G>A n.2445G>A c.*633G>A (n.*633G>A) n.2257G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.1038G>A n.3239G>A n.3586G>A c.*2204G>A (n.*2204G>A) n.2136G>A n.1189G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1175G>A n.1124G>A c.1003G>A (p.Val335Ile) c.*320G>A (n.*320G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.1177G>A n.1039G>A n.1102G>A n.1240G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) n.1008G>A n.1149G>A n.1011G>A n.1074G>A n.1212G>A n.1129G>A n.1065G>A n.1071G>A n.910G>A n.772G>A n.835G>A n.973G>A n.890G>A n.1169G>A n.922G>A | |
10 | g.89014445G>C | CA377510302 | FAS | n.1312G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.940G>C (p.Val314Leu) n.2548G>C c.286G>C (p.Val96Leu) n.2652G>C c.1048G>C (p.Val350Leu) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1148G>C n.502G>C n.1107G>C n.4636G>C n.2641G>C n.2368G>C n.3771G>C n.1042G>C n.1337G>C n.2692G>C n.2606G>C n.2345G>C n.6113G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) n.2411G>C n.1439G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.2871G>C n.2120G>C n.4532G>C n.2445G>C c.*633G>C (n.*633G>C) n.2257G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.1038G>C n.3239G>C n.3586G>C c.*2204G>C (n.*2204G>C) n.2136G>C n.1189G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1175G>C n.1124G>C c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*320G>C (n.*320G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) n.1177G>C n.1039G>C n.1102G>C n.1240G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) n.1008G>C n.1149G>C n.1011G>C n.1074G>C n.1212G>C n.1129G>C n.1065G>C n.1071G>C n.910G>C n.772G>C n.835G>C n.973G>C n.890G>C n.1169G>C n.922G>C | |
10 | g.89014445G= | CA1926639431 | FAS | n.1312G= c.*326G= (n.*326G=) c.940G= (p.Val314=) n.2548G= c.286G= (p.Val96=) n.2652G= c.1048G= (p.Val350=) c.*432G= (n.*432G=) c.*444G= (n.*444G=) c.894G= (n.894G=) c.*405G= (n.*405G=) n.1148G= n.502G= n.1107G= n.4636G= n.2641G= n.2368G= n.3771G= n.1042G= n.1337G= n.2692G= n.2606G= n.2345G= n.6113G= c.1096G= (p.Val366=) n.2411G= n.1439G= c.610G= (p.Val204=) c.1033G= (p.Val345=) c.748G= (p.Val250=) n.2871G= n.2120G= n.4532G= n.2445G= c.*633G= (n.*633G=) n.2257G= c.*419G= (n.*419G=) n.1038G= n.3239G= n.3586G= c.*2204G= (n.*2204G=) n.2136G= n.1189G= c.1084G= (p.Val362=) c.*329G= (n.*329G=) n.1175G= n.1124G= c.1003G= (p.Val335=) c.*320G= (n.*320G=) c.978G= (n.978G=) c.831G= (n.831G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*315G= (n.*315G=) n.1177G= n.1039G= n.1102G= n.1240G= c.1165G= (p.Val389=) c.1102G= (p.Val368=) n.1008G= n.1149G= n.1011G= n.1074G= n.1212G= n.1129G= n.1065G= n.1071G= n.910G= n.772G= n.835G= n.973G= n.890G= n.1169G= n.922G= | |
10 | g.89014445G>T | CA377510303 | FAS | n.1312G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.940G>T (p.Val314Phe) n.2548G>T c.286G>T (p.Val96Phe) n.2652G>T c.1048G>T (p.Val350Phe) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1148G>T n.502G>T n.1107G>T n.4636G>T n.2641G>T n.2368G>T n.3771G>T n.1042G>T n.1337G>T n.2692G>T n.2606G>T n.2345G>T n.6113G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) n.2411G>T n.1439G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.2871G>T n.2120G>T n.4532G>T n.2445G>T c.*633G>T (n.*633G>T) n.2257G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.1038G>T n.3239G>T n.3586G>T c.*2204G>T (n.*2204G>T) n.2136G>T n.1189G>T c.1084G>T (p.Val362Phe) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1175G>T n.1124G>T c.1003G>T (p.Val335Phe) c.*320G>T (n.*320G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.1177G>T n.1039G>T n.1102G>T n.1240G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) n.1008G>T n.1149G>T n.1011G>T n.1074G>T n.1212G>T n.1129G>T n.1065G>T n.1071G>T n.910G>T n.772G>T n.835G>T n.973G>T n.890G>T n.1169G>T n.922G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014446T>A | CA377510304 | FAS | n.1313T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.941T>A (p.Val314Asp) n.2549T>A c.287T>A (p.Val96Asp) n.2653T>A c.1049T>A (p.Val350Asp) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.895T>A (n.895T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.1149T>A n.503T>A n.1108T>A n.4637T>A n.2642T>A n.2369T>A n.3772T>A n.1043T>A n.1338T>A n.2693T>A n.2607T>A n.2346T>A n.6114T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) n.2412T>A n.1440T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.2872T>A n.2121T>A n.4533T>A n.2446T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.2258T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1039T>A n.3240T>A n.3587T>A c.*2205T>A (n.*2205T>A) n.2137T>A n.1190T>A c.1085T>A (p.Val362Asp) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1176T>A n.1125T>A c.1004T>A (p.Val335Asp) c.*321T>A (n.*321T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) n.1178T>A n.1040T>A n.1103T>A n.1241T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) n.1009T>A n.1150T>A n.1012T>A n.1075T>A n.1213T>A n.1130T>A n.1066T>A n.1072T>A n.911T>A n.773T>A n.836T>A n.974T>A n.891T>A n.1170T>A n.923T>A | |
10 | g.89014446T>C | CA211335360 | FAS | n.1313T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.941T>C (p.Val314Ala) n.2549T>C c.287T>C (p.Val96Ala) n.2653T>C c.1049T>C (p.Val350Ala) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.895T>C (n.895T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.1149T>C n.503T>C n.1108T>C n.4637T>C n.2642T>C n.2369T>C n.3772T>C n.1043T>C n.1338T>C n.2693T>C n.2607T>C n.2346T>C n.6114T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) n.2412T>C n.1440T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.2872T>C n.2121T>C n.4533T>C n.2446T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.2258T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1039T>C n.3240T>C n.3587T>C c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.2137T>C n.1190T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1176T>C n.1125T>C c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*321T>C (n.*321T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) n.1178T>C n.1040T>C n.1103T>C n.1241T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) n.1009T>C n.1150T>C n.1012T>C n.1075T>C n.1213T>C n.1130T>C n.1066T>C n.1072T>C n.911T>C n.773T>C n.836T>C n.974T>C n.891T>C n.1170T>C n.923T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014446T>G | CA377510305 | FAS | n.1313T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.941T>G (p.Val314Gly) n.2549T>G c.287T>G (p.Val96Gly) n.2653T>G c.1049T>G (p.Val350Gly) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.895T>G (n.895T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.1149T>G n.503T>G n.1108T>G n.4637T>G n.2642T>G n.2369T>G n.3772T>G n.1043T>G n.1338T>G n.2693T>G n.2607T>G n.2346T>G n.6114T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) n.2412T>G n.1440T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.2872T>G n.2121T>G n.4533T>G n.2446T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.2258T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1039T>G n.3240T>G n.3587T>G c.*2205T>G (n.*2205T>G) n.2137T>G n.1190T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1176T>G n.1125T>G c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) n.1178T>G n.1040T>G n.1103T>G n.1241T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) n.1009T>G n.1150T>G n.1012T>G n.1075T>G n.1213T>G n.1130T>G n.1066T>G n.1072T>G n.911T>G n.773T>G n.836T>G n.974T>G n.891T>G n.1170T>G n.923T>G | |
10 | g.89014446T= | CA1926639432 | FAS | n.1313T= c.*327T= (n.*327T=) c.941T= (p.Val314=) n.2549T= c.287T= (p.Val96=) n.2653T= c.1049T= (p.Val350=) c.*433T= (n.*433T=) c.*445T= (n.*445T=) c.895T= (n.895T=) c.*406T= (n.*406T=) n.1149T= n.503T= n.1108T= n.4637T= n.2642T= n.2369T= n.3772T= n.1043T= n.1338T= n.2693T= n.2607T= n.2346T= n.6114T= c.1097T= (p.Val366=) n.2412T= n.1440T= c.611T= (p.Val204=) c.1034T= (p.Val345=) c.749T= (p.Val250=) n.2872T= n.2121T= n.4533T= n.2446T= c.*634T= (n.*634T=) n.2258T= c.*420T= (n.*420T=) n.1039T= n.3240T= n.3587T= c.*2205T= (n.*2205T=) n.2137T= n.1190T= c.1085T= (p.Val362=) c.*330T= (n.*330T=) n.1176T= n.1125T= c.1004T= (p.Val335=) c.*321T= (n.*321T=) c.979T= (n.979T=) c.832T= (n.832T=) c.*362T= (n.*362T=) c.*351T= (n.*351T=) c.*316T= (n.*316T=) n.1178T= n.1040T= n.1103T= n.1241T= c.1166T= (p.Val389=) c.1103T= (p.Val368=) n.1009T= n.1150T= n.1012T= n.1075T= n.1213T= n.1130T= n.1066T= n.1072T= n.911T= n.773T= n.836T= n.974T= n.891T= n.1170T= n.923T= | |
10 | g.89014447C>A | CA470975037 | FAS | n.1314C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.942C>A (p.Val314=) n.2550C>A c.288C>A (p.Val96=) n.2654C>A c.1050C>A (p.Val350=) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.1150C>A n.504C>A n.1109C>A n.4638C>A n.2643C>A n.2370C>A n.3773C>A n.1044C>A n.1339C>A n.2694C>A n.2608C>A n.2347C>A n.6115C>A c.1098C>A (p.Val366=) n.2413C>A n.1441C>A c.612C>A (p.Val204=) c.1035C>A (p.Val345=) c.750C>A (p.Val250=) n.2873C>A n.2122C>A n.4534C>A n.2447C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.2259C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.1040C>A n.3241C>A n.3588C>A c.*2206C>A (n.*2206C>A) n.2138C>A n.1191C>A c.1086C>A (p.Val362=) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1177C>A n.1126C>A c.1005C>A (p.Val335=) c.*322C>A (n.*322C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1179C>A n.1041C>A n.1104C>A n.1242C>A c.1167C>A (p.Val389=) c.1104C>A (p.Val368=) n.1010C>A n.1151C>A n.1013C>A n.1076C>A n.1214C>A n.1131C>A n.1067C>A n.1073C>A n.912C>A n.774C>A n.837C>A n.975C>A n.892C>A n.1171C>A n.924C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014447C= | CA1926639433 | FAS | n.1314C= c.*328C= (n.*328C=) c.942C= (p.Val314=) n.2550C= c.288C= (p.Val96=) n.2654C= c.1050C= (p.Val350=) c.*434C= (n.*434C=) c.*446C= (n.*446C=) c.896C= (n.896C=) c.*407C= (n.*407C=) n.1150C= n.504C= n.1109C= n.4638C= n.2643C= n.2370C= n.3773C= n.1044C= n.1339C= n.2694C= n.2608C= n.2347C= n.6115C= c.1098C= (p.Val366=) n.2413C= n.1441C= c.612C= (p.Val204=) c.1035C= (p.Val345=) c.750C= (p.Val250=) n.2873C= n.2122C= n.4534C= n.2447C= c.*635C= (n.*635C=) n.2259C= c.*421C= (n.*421C=) n.1040C= n.3241C= n.3588C= c.*2206C= (n.*2206C=) n.2138C= n.1191C= c.1086C= (p.Val362=) c.*331C= (n.*331C=) n.1177C= n.1126C= c.1005C= (p.Val335=) c.*322C= (n.*322C=) c.980C= (n.980C=) c.833C= (n.833C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*317C= (n.*317C=) n.1179C= n.1041C= n.1104C= n.1242C= c.1167C= (p.Val389=) c.1104C= (p.Val368=) n.1010C= n.1151C= n.1013C= n.1076C= n.1214C= n.1131C= n.1067C= n.1073C= n.912C= n.774C= n.837C= n.975C= n.892C= n.1171C= n.924C= | |
10 | g.89014447C>G | CA470975038 | FAS | n.1314C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.942C>G (p.Val314=) n.2550C>G c.288C>G (p.Val96=) n.2654C>G c.1050C>G (p.Val350=) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.1150C>G n.504C>G n.1109C>G n.4638C>G n.2643C>G n.2370C>G n.3773C>G n.1044C>G n.1339C>G n.2694C>G n.2608C>G n.2347C>G n.6115C>G c.1098C>G (p.Val366=) n.2413C>G n.1441C>G c.612C>G (p.Val204=) c.1035C>G (p.Val345=) c.750C>G (p.Val250=) n.2873C>G n.2122C>G n.4534C>G n.2447C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.2259C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.1040C>G n.3241C>G n.3588C>G c.*2206C>G (n.*2206C>G) n.2138C>G n.1191C>G c.1086C>G (p.Val362=) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1177C>G n.1126C>G c.1005C>G (p.Val335=) c.*322C>G (n.*322C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1179C>G n.1041C>G n.1104C>G n.1242C>G c.1167C>G (p.Val389=) c.1104C>G (p.Val368=) n.1010C>G n.1151C>G n.1013C>G n.1076C>G n.1214C>G n.1131C>G n.1067C>G n.1073C>G n.912C>G n.774C>G n.837C>G n.975C>G n.892C>G n.1171C>G n.924C>G | |
10 | g.89014447C>T | CA470975039 | FAS | n.1314C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.942C>T (p.Val314=) n.2550C>T c.288C>T (p.Val96=) n.2654C>T c.1050C>T (p.Val350=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) n.1150C>T n.504C>T n.1109C>T n.4638C>T n.2643C>T n.2370C>T n.3773C>T n.1044C>T n.1339C>T n.2694C>T n.2608C>T n.2347C>T n.6115C>T c.1098C>T (p.Val366=) n.2413C>T n.1441C>T c.612C>T (p.Val204=) c.1035C>T (p.Val345=) c.750C>T (p.Val250=) n.2873C>T n.2122C>T n.4534C>T n.2447C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.2259C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.1040C>T n.3241C>T n.3588C>T c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.2138C>T n.1191C>T c.1086C>T (p.Val362=) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1177C>T n.1126C>T c.1005C>T (p.Val335=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1179C>T n.1041C>T n.1104C>T n.1242C>T c.1167C>T (p.Val389=) c.1104C>T (p.Val368=) n.1010C>T n.1151C>T n.1013C>T n.1076C>T n.1214C>T n.1131C>T n.1067C>T n.1073C>T n.912C>T n.774C>T n.837C>T n.975C>T n.892C>T n.1171C>T n.924C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014448T>A | CA377510306 | FAS | n.1315T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.943T>A (p.Ter315Lys) n.2551T>A c.289T>A (p.Ter97Lys) n.2655T>A c.1051T>A (p.Ter351Lys) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) n.1151T>A n.505T>A n.1110T>A n.4639T>A n.2644T>A n.2371T>A n.3774T>A n.1045T>A n.1340T>A n.2695T>A n.2609T>A n.2348T>A n.6116T>A c.1099T>A (p.Ter367Lys) n.2414T>A n.1442T>A c.613T>A (p.Ter205Lys) c.1036T>A (p.Ter346Lys) c.751T>A (p.Ter251Lys) n.2874T>A n.2123T>A n.4535T>A n.2448T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.2260T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1041T>A n.3242T>A n.3589T>A c.*2207T>A (n.*2207T>A) n.2139T>A n.1192T>A c.1087T>A (p.Ter363Lys) c.*332T>A (n.*332T>A) n.1178T>A n.1127T>A c.1006T>A (p.Ter336Lys) c.*323T>A (n.*323T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1180T>A n.1042T>A n.1105T>A n.1243T>A c.1168T>A (p.Ter390Lys) c.1105T>A (p.Ter369Lys) n.1011T>A n.1152T>A n.1014T>A n.1077T>A n.1215T>A n.1132T>A n.1068T>A n.1074T>A n.913T>A n.775T>A n.838T>A n.976T>A n.893T>A n.1172T>A n.925T>A | |
10 | g.89014448T>C | CA377510308 | FAS | n.1315T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.943T>C (p.Ter315Gln) n.2551T>C c.289T>C (p.Ter97Gln) n.2655T>C c.1051T>C (p.Ter351Gln) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) n.1151T>C n.505T>C n.1110T>C n.4639T>C n.2644T>C n.2371T>C n.3774T>C n.1045T>C n.1340T>C n.2695T>C n.2609T>C n.2348T>C n.6116T>C c.1099T>C (p.Ter367Gln) n.2414T>C n.1442T>C c.613T>C (p.Ter205Gln) c.1036T>C (p.Ter346Gln) c.751T>C (p.Ter251Gln) n.2874T>C n.2123T>C n.4535T>C n.2448T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.2260T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1041T>C n.3242T>C n.3589T>C c.*2207T>C (n.*2207T>C) n.2139T>C n.1192T>C c.1087T>C (p.Ter363Gln) c.*332T>C (n.*332T>C) n.1178T>C n.1127T>C c.1006T>C (p.Ter336Gln) c.*323T>C (n.*323T>C) c.981T>C (n.981T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1180T>C n.1042T>C n.1105T>C n.1243T>C c.1168T>C (p.Ter390Gln) c.1105T>C (p.Ter369Gln) n.1011T>C n.1152T>C n.1014T>C n.1077T>C n.1215T>C n.1132T>C n.1068T>C n.1074T>C n.913T>C n.775T>C n.838T>C n.976T>C n.893T>C n.1172T>C n.925T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014448T>G | CA377510307 | FAS | n.1315T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.943T>G (p.Ter315Glu) n.2551T>G c.289T>G (p.Ter97Glu) n.2655T>G c.1051T>G (p.Ter351Glu) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) n.1151T>G n.505T>G n.1110T>G n.4639T>G n.2644T>G n.2371T>G n.3774T>G n.1045T>G n.1340T>G n.2695T>G n.2609T>G n.2348T>G n.6116T>G c.1099T>G (p.Ter367Glu) n.2414T>G n.1442T>G c.613T>G (p.Ter205Glu) c.1036T>G (p.Ter346Glu) c.751T>G (p.Ter251Glu) n.2874T>G n.2123T>G n.4535T>G n.2448T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.2260T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1041T>G n.3242T>G n.3589T>G c.*2207T>G (n.*2207T>G) n.2139T>G n.1192T>G c.1087T>G (p.Ter363Glu) c.*332T>G (n.*332T>G) n.1178T>G n.1127T>G c.1006T>G (p.Ter336Glu) c.*323T>G (n.*323T>G) c.981T>G (n.981T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1180T>G n.1042T>G n.1105T>G n.1243T>G c.1168T>G (p.Ter390Glu) c.1105T>G (p.Ter369Glu) n.1011T>G n.1152T>G n.1014T>G n.1077T>G n.1215T>G n.1132T>G n.1068T>G n.1074T>G n.913T>G n.775T>G n.838T>G n.976T>G n.893T>G n.1172T>G n.925T>G | |
10 | g.89014448T= | CA1926639434 | FAS | n.1315T= c.*329T= (n.*329T=) c.943T= (p.Ter315=) n.2551T= c.289T= (p.Ter97=) n.2655T= c.1051T= (p.Ter351=) c.*435T= (n.*435T=) c.*447T= (n.*447T=) c.897T= (n.897T=) c.*408T= (n.*408T=) n.1151T= n.505T= n.1110T= n.4639T= n.2644T= n.2371T= n.3774T= n.1045T= n.1340T= n.2695T= n.2609T= n.2348T= n.6116T= c.1099T= (p.Ter367=) n.2414T= n.1442T= c.613T= (p.Ter205=) c.1036T= (p.Ter346=) c.751T= (p.Ter251=) n.2874T= n.2123T= n.4535T= n.2448T= c.*636T= (n.*636T=) n.2260T= c.*422T= (n.*422T=) n.1041T= n.3242T= n.3589T= c.*2207T= (n.*2207T=) n.2139T= n.1192T= c.1087T= (p.Ter363=) c.*332T= (n.*332T=) n.1178T= n.1127T= c.1006T= (p.Ter336=) c.*323T= (n.*323T=) c.981T= (n.981T=) c.834T= (n.834T=) c.*364T= (n.*364T=) c.*353T= (n.*353T=) c.*318T= (n.*318T=) n.1180T= n.1042T= n.1105T= n.1243T= c.1168T= (p.Ter390=) c.1105T= (p.Ter369=) n.1011T= n.1152T= n.1014T= n.1077T= n.1215T= n.1132T= n.1068T= n.1074T= n.913T= n.775T= n.838T= n.976T= n.893T= n.1172T= n.925T= | |
10 | g.89014449A>C | CA377510309 | FAS | n.1316A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.944A>C (p.Ter315Ser) n.2552A>C c.290A>C (p.Ter97Ser) n.2656A>C c.1052A>C (p.Ter351Ser) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.1152A>C n.506A>C n.1111A>C n.4640A>C n.2645A>C n.2372A>C n.3775A>C n.1046A>C n.1341A>C n.2696A>C n.2610A>C n.2349A>C n.6117A>C c.1100A>C (p.Ter367Ser) n.2415A>C n.1443A>C c.614A>C (p.Ter205Ser) c.1037A>C (p.Ter346Ser) c.752A>C (p.Ter251Ser) n.2875A>C n.2124A>C n.4536A>C n.2449A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.2261A>C c.*423A>C (n.*423A>C) n.1042A>C n.3243A>C n.3590A>C c.*2208A>C (n.*2208A>C) n.2140A>C n.1193A>C c.1088A>C (p.Ter363Ser) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1179A>C n.1128A>C c.1007A>C (p.Ter336Ser) c.*324A>C (n.*324A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1181A>C n.1043A>C n.1106A>C n.1244A>C c.1169A>C (p.Ter390Ser) c.1106A>C (p.Ter369Ser) n.1012A>C n.1153A>C n.1015A>C n.1078A>C n.1216A>C n.1133A>C n.1069A>C n.1075A>C n.914A>C n.776A>C n.839A>C n.977A>C n.894A>C n.1173A>C n.926A>C | |
10 | g.89014449A>G | CA377510310 | FAS | n.1316A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.944A>G (p.Ter315Trp) n.2552A>G c.290A>G (p.Ter97Trp) n.2656A>G c.1052A>G (p.Ter351Trp) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.1152A>G n.506A>G n.1111A>G n.4640A>G n.2645A>G n.2372A>G n.3775A>G n.1046A>G n.1341A>G n.2696A>G n.2610A>G n.2349A>G n.6117A>G c.1100A>G (p.Ter367Trp) n.2415A>G n.1443A>G c.614A>G (p.Ter205Trp) c.1037A>G (p.Ter346Trp) c.752A>G (p.Ter251Trp) n.2875A>G n.2124A>G n.4536A>G n.2449A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.2261A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.1042A>G n.3243A>G n.3590A>G c.*2208A>G (n.*2208A>G) n.2140A>G n.1193A>G c.1088A>G (p.Ter363Trp) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1179A>G n.1128A>G c.1007A>G (p.Ter336Trp) c.*324A>G (n.*324A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1181A>G n.1043A>G n.1106A>G n.1244A>G c.1169A>G (p.Ter390Trp) c.1106A>G (p.Ter369Trp) n.1012A>G n.1153A>G n.1015A>G n.1078A>G n.1216A>G n.1133A>G n.1069A>G n.1075A>G n.914A>G n.776A>G n.839A>G n.977A>G n.894A>G n.1173A>G n.926A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014449A>T | CA377510311 | FAS | n.1316A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.944A>T (p.Ter315Leu) n.2552A>T c.290A>T (p.Ter97Leu) n.2656A>T c.1052A>T (p.Ter351Leu) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.1152A>T n.506A>T n.1111A>T n.4640A>T n.2645A>T n.2372A>T n.3775A>T n.1046A>T n.1341A>T n.2696A>T n.2610A>T n.2349A>T n.6117A>T c.1100A>T (p.Ter367Leu) n.2415A>T n.1443A>T c.614A>T (p.Ter205Leu) c.1037A>T (p.Ter346Leu) c.752A>T (p.Ter251Leu) n.2875A>T n.2124A>T n.4536A>T n.2449A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.2261A>T c.*423A>T (n.*423A>T) n.1042A>T n.3243A>T n.3590A>T c.*2208A>T (n.*2208A>T) n.2140A>T n.1193A>T c.1088A>T (p.Ter363Leu) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1179A>T n.1128A>T c.1007A>T (p.Ter336Leu) c.*324A>T (n.*324A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1181A>T n.1043A>T n.1106A>T n.1244A>T c.1169A>T (p.Ter390Leu) c.1106A>T (p.Ter369Leu) n.1012A>T n.1153A>T n.1015A>T n.1078A>T n.1216A>T n.1133A>T n.1069A>T n.1075A>T n.914A>T n.776A>T n.839A>T n.977A>T n.894A>T n.1173A>T n.926A>T | |
10 | g.89014450G>A | CA470975043 | FAS | n.1317G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.945G>A (p.Ter315=) n.2553G>A c.291G>A (p.Ter97=) n.2657G>A c.1053G>A (p.Ter351=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1153G>A n.507G>A n.1112G>A n.4641G>A n.2646G>A n.2373G>A n.3776G>A n.1047G>A n.1342G>A n.2697G>A n.2611G>A n.2350G>A n.6118G>A c.1101G>A (p.Ter367=) n.2416G>A n.1444G>A c.615G>A (p.Ter205=) c.1038G>A (p.Ter346=) c.753G>A (p.Ter251=) n.2876G>A n.2125G>A n.4537G>A n.2450G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.2262G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.1043G>A n.3244G>A n.3591G>A c.*2209G>A (n.*2209G>A) n.2141G>A n.1194G>A c.1089G>A (p.Ter363=) c.*334G>A (n.*334G>A) n.1180G>A n.1129G>A c.1008G>A (p.Ter336=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.1182G>A n.1044G>A n.1107G>A n.1245G>A c.1170G>A (p.Ter390=) c.1107G>A (p.Ter369=) n.1013G>A n.1154G>A n.1016G>A n.1079G>A n.1217G>A n.1134G>A n.1070G>A n.1076G>A n.915G>A n.777G>A n.840G>A n.978G>A n.895G>A n.1174G>A n.927G>A | |
10 | g.89014450G>C | CA377510312 | FAS | n.1317G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.945G>C (p.Ter315Tyr) n.2553G>C c.291G>C (p.Ter97Tyr) n.2657G>C c.1053G>C (p.Ter351Tyr) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1153G>C n.507G>C n.1112G>C n.4641G>C n.2646G>C n.2373G>C n.3776G>C n.1047G>C n.1342G>C n.2697G>C n.2611G>C n.2350G>C n.6118G>C c.1101G>C (p.Ter367Tyr) n.2416G>C n.1444G>C c.615G>C (p.Ter205Tyr) c.1038G>C (p.Ter346Tyr) c.753G>C (p.Ter251Tyr) n.2876G>C n.2125G>C n.4537G>C n.2450G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.2262G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.1043G>C n.3244G>C n.3591G>C c.*2209G>C (n.*2209G>C) n.2141G>C n.1194G>C c.1089G>C (p.Ter363Tyr) c.*334G>C (n.*334G>C) n.1180G>C n.1129G>C c.1008G>C (p.Ter336Tyr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.983G>C (n.983G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.1182G>C n.1044G>C n.1107G>C n.1245G>C c.1170G>C (p.Ter390Tyr) c.1107G>C (p.Ter369Tyr) n.1013G>C n.1154G>C n.1016G>C n.1079G>C n.1217G>C n.1134G>C n.1070G>C n.1076G>C n.915G>C n.777G>C n.840G>C n.978G>C n.895G>C n.1174G>C n.927G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014450G= | CA1926639435 | FAS | n.1317G= c.*331G= (n.*331G=) c.945G= (p.Ter315=) n.2553G= c.291G= (p.Ter97=) n.2657G= c.1053G= (p.Ter351=) c.*437G= (n.*437G=) c.*449G= (n.*449G=) c.899G= (n.899G=) c.*410G= (n.*410G=) n.1153G= n.507G= n.1112G= n.4641G= n.2646G= n.2373G= n.3776G= n.1047G= n.1342G= n.2697G= n.2611G= n.2350G= n.6118G= c.1101G= (p.Ter367=) n.2416G= n.1444G= c.615G= (p.Ter205=) c.1038G= (p.Ter346=) c.753G= (p.Ter251=) n.2876G= n.2125G= n.4537G= n.2450G= c.*638G= (n.*638G=) n.2262G= c.*424G= (n.*424G=) n.1043G= n.3244G= n.3591G= c.*2209G= (n.*2209G=) n.2141G= n.1194G= c.1089G= (p.Ter363=) c.*334G= (n.*334G=) n.1180G= n.1129G= c.1008G= (p.Ter336=) c.*325G= (n.*325G=) c.983G= (n.983G=) c.836G= (n.836G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*320G= (n.*320G=) n.1182G= n.1044G= n.1107G= n.1245G= c.1170G= (p.Ter390=) c.1107G= (p.Ter369=) n.1013G= n.1154G= n.1016G= n.1079G= n.1217G= n.1134G= n.1070G= n.1076G= n.915G= n.777G= n.840G= n.978G= n.895G= n.1174G= n.927G= | |
10 | g.89014450G>T | CA377510313 | FAS | n.1317G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.945G>T (p.Ter315Tyr) n.2553G>T c.291G>T (p.Ter97Tyr) n.2657G>T c.1053G>T (p.Ter351Tyr) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1153G>T n.507G>T n.1112G>T n.4641G>T n.2646G>T n.2373G>T n.3776G>T n.1047G>T n.1342G>T n.2697G>T n.2611G>T n.2350G>T n.6118G>T c.1101G>T (p.Ter367Tyr) n.2416G>T n.1444G>T c.615G>T (p.Ter205Tyr) c.1038G>T (p.Ter346Tyr) c.753G>T (p.Ter251Tyr) n.2876G>T n.2125G>T n.4537G>T n.2450G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.2262G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.1043G>T n.3244G>T n.3591G>T c.*2209G>T (n.*2209G>T) n.2141G>T n.1194G>T c.1089G>T (p.Ter363Tyr) c.*334G>T (n.*334G>T) n.1180G>T n.1129G>T c.1008G>T (p.Ter336Tyr) c.*325G>T (n.*325G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.1182G>T n.1044G>T n.1107G>T n.1245G>T c.1170G>T (p.Ter390Tyr) c.1107G>T (p.Ter369Tyr) n.1013G>T n.1154G>T n.1016G>T n.1079G>T n.1217G>T n.1134G>T n.1070G>T n.1076G>T n.915G>T n.777G>T n.840G>T n.978G>T n.895G>T n.1174G>T n.927G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014451A= | CA1926639436 | FAS | n.1318A= c.*332A= (n.*332A=) c.*1A= (n.*1A=) n.2554A= n.2658A= c.*438A= (n.*438A=) c.*450A= (n.*450A=) c.900A= (n.900A=) c.*411A= (n.*411A=) n.1154A= n.508A= n.1113A= n.4642A= n.2647A= n.2374A= n.3777A= n.1048A= n.1343A= n.2698A= n.2612A= n.2351A= n.6119A= n.2417A= n.1445A= n.2877A= n.2126A= n.4538A= n.2451A= c.*639A= (n.*639A=) n.2263A= c.*425A= (n.*425A=) n.1044A= n.3245A= n.3592A= c.*2210A= (n.*2210A=) n.2142A= n.1195A= c.*335A= (n.*335A=) n.1181A= n.1130A= c.*326A= (n.*326A=) c.*367A= (n.*367A=) c.*321A= (n.*321A=) n.1183A= n.1045A= n.1108A= n.1246A= n.1014A= n.1155A= n.1017A= n.1080A= n.1218A= n.1135A= n.1071A= n.1077A= n.916A= n.778A= n.841A= n.979A= n.896A= n.1175A= n.928A= | |
10 | g.89014451A>G | CA595185130 | FAS | n.1318A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.2554A>G n.2658A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1154A>G n.508A>G n.1113A>G n.4642A>G n.2647A>G n.2374A>G n.3777A>G n.1048A>G n.1343A>G n.2698A>G n.2612A>G n.2351A>G n.6119A>G n.2417A>G n.1445A>G n.2877A>G n.2126A>G n.4538A>G n.2451A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.2263A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1044A>G n.3245A>G n.3592A>G c.*2210A>G (n.*2210A>G) n.2142A>G n.1195A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.1181A>G n.1130A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1183A>G n.1045A>G n.1108A>G n.1246A>G n.1014A>G n.1155A>G n.1017A>G n.1080A>G n.1218A>G n.1135A>G n.1071A>G n.1077A>G n.916A>G n.778A>G n.841A>G n.979A>G n.896A>G n.1175A>G n.928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014453T>C | CA1926639438 | FAS | n.1320T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.2556T>C n.2660T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.1156T>C n.510T>C n.1115T>C n.4644T>C n.2649T>C n.2376T>C n.3779T>C n.1050T>C n.1345T>C n.2700T>C n.2614T>C n.2353T>C n.6121T>C n.2419T>C n.1447T>C n.2879T>C n.2128T>C n.4540T>C n.2453T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.2265T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.1046T>C n.3247T>C n.3594T>C c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.2144T>C n.1197T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.1183T>C n.1132T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.1185T>C n.1047T>C n.1110T>C n.1248T>C n.1016T>C n.1157T>C n.1019T>C n.1082T>C n.1220T>C n.1137T>C n.1073T>C n.1079T>C n.918T>C n.780T>C n.843T>C n.981T>C n.898T>C n.1177T>C n.930T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014453T= | CA1926639437 | FAS | n.1320T= c.*334T= (n.*334T=) c.*3T= (n.*3T=) n.2556T= n.2660T= c.*440T= (n.*440T=) c.*452T= (n.*452T=) c.902T= (n.902T=) c.*413T= (n.*413T=) n.1156T= n.510T= n.1115T= n.4644T= n.2649T= n.2376T= n.3779T= n.1050T= n.1345T= n.2700T= n.2614T= n.2353T= n.6121T= n.2419T= n.1447T= n.2879T= n.2128T= n.4540T= n.2453T= c.*641T= (n.*641T=) n.2265T= c.*427T= (n.*427T=) n.1046T= n.3247T= n.3594T= c.*2212T= (n.*2212T=) n.2144T= n.1197T= c.*337T= (n.*337T=) n.1183T= n.1132T= c.*328T= (n.*328T=) c.*369T= (n.*369T=) c.*323T= (n.*323T=) n.1185T= n.1047T= n.1110T= n.1248T= n.1016T= n.1157T= n.1019T= n.1082T= n.1220T= n.1137T= n.1073T= n.1079T= n.918T= n.780T= n.843T= n.981T= n.898T= n.1177T= n.930T= | |
10 | g.89014455A>G | CA2528138770 | FAS | n.1322A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.2558A>G n.2662A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1158A>G n.512A>G n.1117A>G n.4646A>G n.2651A>G n.2378A>G n.3781A>G n.1052A>G n.1347A>G n.2702A>G n.2616A>G n.2355A>G n.6123A>G n.2421A>G n.1449A>G n.2881A>G n.2130A>G n.4542A>G n.2455A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.2267A>G c.*429A>G (n.*429A>G) n.1048A>G n.3249A>G n.3596A>G c.*2214A>G (n.*2214A>G) n.2146A>G n.1199A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.1185A>G n.1134A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1187A>G n.1049A>G n.1112A>G n.1250A>G n.1018A>G n.1159A>G n.1021A>G n.1084A>G n.1222A>G n.1139A>G n.1075A>G n.1081A>G n.920A>G n.782A>G n.845A>G n.983A>G n.900A>G n.1179A>G n.932A>G | |
10 | g.89014459A>G | CA2610079635 | FAS | n.1326A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.2562A>G n.2666A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.1162A>G n.516A>G n.1121A>G n.4650A>G n.2655A>G n.2382A>G n.3785A>G n.1056A>G n.1351A>G n.2706A>G n.2620A>G n.2359A>G n.6127A>G n.2425A>G n.1453A>G n.2885A>G n.2134A>G n.4546A>G n.2459A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.2271A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.1052A>G n.3253A>G n.3600A>G c.*2218A>G (n.*2218A>G) n.2150A>G n.1203A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.1189A>G n.1138A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1191A>G n.1053A>G n.1116A>G n.1254A>G n.1022A>G n.1163A>G n.1025A>G n.1088A>G n.1226A>G n.1143A>G n.1079A>G n.1085A>G n.924A>G n.786A>G n.849A>G n.987A>G n.904A>G n.1183A>G n.936A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014460C= | CA1926639439 | FAS | n.1327C= c.*341C= (n.*341C=) c.*10C= (n.*10C=) n.2563C= n.2667C= c.*447C= (n.*447C=) c.*459C= (n.*459C=) c.909C= (n.909C=) c.*420C= (n.*420C=) n.1163C= n.517C= n.1122C= n.4651C= n.2656C= n.2383C= n.3786C= n.1057C= n.1352C= n.2707C= n.2621C= n.2360C= n.6128C= n.2426C= n.1454C= n.2886C= n.2135C= n.4547C= n.2460C= c.*648C= (n.*648C=) n.2272C= c.*434C= (n.*434C=) n.1053C= n.3254C= n.3601C= c.*2219C= (n.*2219C=) n.2151C= n.1204C= c.*344C= (n.*344C=) n.1190C= n.1139C= c.*335C= (n.*335C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*330C= (n.*330C=) n.1192C= n.1054C= n.1117C= n.1255C= n.1023C= n.1164C= n.1026C= n.1089C= n.1227C= n.1144C= n.1080C= n.1086C= n.925C= n.787C= n.850C= n.988C= n.905C= n.1184C= n.937C= | |
10 | g.89014460C>T | CA211335367 | FAS | n.1327C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.2563C>T n.2667C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.1163C>T n.517C>T n.1122C>T n.4651C>T n.2656C>T n.2383C>T n.3786C>T n.1057C>T n.1352C>T n.2707C>T n.2621C>T n.2360C>T n.6128C>T n.2426C>T n.1454C>T n.2886C>T n.2135C>T n.4547C>T n.2460C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.2272C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.1053C>T n.3254C>T n.3601C>T c.*2219C>T (n.*2219C>T) n.2151C>T n.1204C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1190C>T n.1139C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.1192C>T n.1054C>T n.1117C>T n.1255C>T n.1023C>T n.1164C>T n.1026C>T n.1089C>T n.1227C>T n.1144C>T n.1080C>T n.1086C>T n.925C>T n.787C>T n.850C>T n.988C>T n.905C>T n.1184C>T n.937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014462A= | CA1926639440 | FAS | n.1329A= c.*343A= (n.*343A=) c.*12A= (n.*12A=) n.2565A= n.2669A= c.*449A= (n.*449A=) c.*461A= (n.*461A=) c.911A= (n.911A=) c.*422A= (n.*422A=) n.1165A= n.519A= n.1124A= n.4653A= n.2658A= n.2385A= n.3788A= n.1059A= n.1354A= n.2709A= n.2623A= n.2362A= n.6130A= n.2428A= n.1456A= n.2888A= n.2137A= n.4549A= n.2462A= c.*650A= (n.*650A=) n.2274A= c.*436A= (n.*436A=) n.1055A= n.3256A= n.3603A= c.*2221A= (n.*2221A=) n.2153A= n.1206A= c.*346A= (n.*346A=) n.1192A= n.1141A= c.*337A= (n.*337A=) c.*378A= (n.*378A=) c.*332A= (n.*332A=) n.1194A= n.1056A= n.1119A= n.1257A= n.1025A= n.1166A= n.1028A= n.1091A= n.1229A= n.1146A= n.1082A= n.1088A= n.927A= n.789A= n.852A= n.990A= n.907A= n.1186A= n.939A= | |
10 | g.89014462A>G | CA1926639441 | FAS | n.1329A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.2565A>G n.2669A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.911A>G (n.911A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1165A>G n.519A>G n.1124A>G n.4653A>G n.2658A>G n.2385A>G n.3788A>G n.1059A>G n.1354A>G n.2709A>G n.2623A>G n.2362A>G n.6130A>G n.2428A>G n.1456A>G n.2888A>G n.2137A>G n.4549A>G n.2462A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.2274A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1055A>G n.3256A>G n.3603A>G c.*2221A>G (n.*2221A>G) n.2153A>G n.1206A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.1192A>G n.1141A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.1194A>G n.1056A>G n.1119A>G n.1257A>G n.1025A>G n.1166A>G n.1028A>G n.1091A>G n.1229A>G n.1146A>G n.1082A>G n.1088A>G n.927A>G n.789A>G n.852A>G n.990A>G n.907A>G n.1186A>G n.939A>G | dbSNP |
10 | g.89014463C>A | CA2588960137 | FAS | n.1330C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.2566C>A n.2670C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.1166C>A n.520C>A n.1125C>A n.4654C>A n.2659C>A n.2386C>A n.3789C>A n.1060C>A n.1355C>A n.2710C>A n.2624C>A n.2363C>A n.6131C>A n.2429C>A n.1457C>A n.2889C>A n.2138C>A n.4550C>A n.2463C>A c.*651C>A (n.*651C>A) n.2275C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.1056C>A n.3257C>A n.3604C>A c.*2222C>A (n.*2222C>A) n.2154C>A n.1207C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1193C>A n.1142C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.1195C>A n.1057C>A n.1120C>A n.1258C>A n.1026C>A n.1167C>A n.1029C>A n.1092C>A n.1230C>A n.1147C>A n.1083C>A n.1089C>A n.928C>A n.790C>A n.853C>A n.991C>A n.908C>A n.1187C>A n.940C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014464A>T | CA2588960138 | FAS | n.1331A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.2567A>T n.2671A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.1167A>T n.521A>T n.1126A>T n.4655A>T n.2660A>T n.2387A>T n.3790A>T n.1061A>T n.1356A>T n.2711A>T n.2625A>T n.2364A>T n.6132A>T n.2430A>T n.1458A>T n.2890A>T n.2139A>T n.4551A>T n.2464A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.2276A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1057A>T n.3258A>T n.3605A>T c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.2155A>T n.1208A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.1194A>T n.1143A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.1196A>T n.1058A>T n.1121A>T n.1259A>T n.1027A>T n.1168A>T n.1030A>T n.1093A>T n.1231A>T n.1148A>T n.1084A>T n.1090A>T n.929A>T n.791A>T n.854A>T n.992A>T n.909A>T n.1188A>T n.941A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014469C>A | CA2610079636 | FAS | n.1336C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.2572C>A n.2676C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1172C>A n.526C>A n.1131C>A n.4660C>A n.2665C>A n.2392C>A n.3795C>A n.1066C>A n.1361C>A n.2716C>A n.2630C>A n.2369C>A n.6137C>A n.2435C>A n.1463C>A n.2895C>A n.2144C>A n.4556C>A n.2469C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.2281C>A c.*443C>A (n.*443C>A) n.1062C>A n.3263C>A n.3610C>A c.*2228C>A (n.*2228C>A) n.2160C>A n.1213C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.1199C>A n.1148C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.1201C>A n.1063C>A n.1126C>A n.1264C>A n.1032C>A n.1173C>A n.1035C>A n.1098C>A n.1236C>A n.1153C>A n.1089C>A n.1095C>A n.934C>A n.796C>A n.859C>A n.997C>A n.914C>A n.1193C>A n.946C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014469C= | CA1926639442 | FAS | n.1336C= c.*350C= (n.*350C=) c.*19C= (n.*19C=) n.2572C= n.2676C= c.*456C= (n.*456C=) c.*468C= (n.*468C=) c.918C= (n.918C=) c.*429C= (n.*429C=) n.1172C= n.526C= n.1131C= n.4660C= n.2665C= n.2392C= n.3795C= n.1066C= n.1361C= n.2716C= n.2630C= n.2369C= n.6137C= n.2435C= n.1463C= n.2895C= n.2144C= n.4556C= n.2469C= c.*657C= (n.*657C=) n.2281C= c.*443C= (n.*443C=) n.1062C= n.3263C= n.3610C= c.*2228C= (n.*2228C=) n.2160C= n.1213C= c.*353C= (n.*353C=) n.1199C= n.1148C= c.*344C= (n.*344C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*339C= (n.*339C=) n.1201C= n.1063C= n.1126C= n.1264C= n.1032C= n.1173C= n.1035C= n.1098C= n.1236C= n.1153C= n.1089C= n.1095C= n.934C= n.796C= n.859C= n.997C= n.914C= n.1193C= n.946C= | |
10 | g.89014469C>T | CA211335372 | FAS | n.1336C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.2572C>T n.2676C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1172C>T n.526C>T n.1131C>T n.4660C>T n.2665C>T n.2392C>T n.3795C>T n.1066C>T n.1361C>T n.2716C>T n.2630C>T n.2369C>T n.6137C>T n.2435C>T n.1463C>T n.2895C>T n.2144C>T n.4556C>T n.2469C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.2281C>T c.*443C>T (n.*443C>T) n.1062C>T n.3263C>T n.3610C>T c.*2228C>T (n.*2228C>T) n.2160C>T n.1213C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.1199C>T n.1148C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1201C>T n.1063C>T n.1126C>T n.1264C>T n.1032C>T n.1173C>T n.1035C>T n.1098C>T n.1236C>T n.1153C>T n.1089C>T n.1095C>T n.934C>T n.796C>T n.859C>T n.997C>T n.914C>T n.1193C>T n.946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014471G>A | CA2722391601 | FAS | n.1338G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2574G>A n.2678G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1174G>A n.528G>A n.1133G>A n.4662G>A n.2667G>A n.2394G>A n.3797G>A n.1068G>A n.1363G>A n.2718G>A n.2632G>A n.2371G>A n.6139G>A n.2437G>A n.1465G>A n.2897G>A n.2146G>A n.4558G>A n.2471G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.2283G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1064G>A n.3265G>A n.3612G>A c.*2230G>A (n.*2230G>A) n.2162G>A n.1215G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.1201G>A n.1150G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1203G>A n.1065G>A n.1128G>A n.1266G>A n.1034G>A n.1175G>A n.1037G>A n.1100G>A n.1238G>A n.1155G>A n.1091G>A n.1097G>A n.936G>A n.798G>A n.861G>A n.999G>A n.916G>A n.1195G>A n.948G>A | dbSNP |
10 | g.89014471G>T | CA2610079637 | FAS | n.1338G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.2574G>T n.2678G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1174G>T n.528G>T n.1133G>T n.4662G>T n.2667G>T n.2394G>T n.3797G>T n.1068G>T n.1363G>T n.2718G>T n.2632G>T n.2371G>T n.6139G>T n.2437G>T n.1465G>T n.2897G>T n.2146G>T n.4558G>T n.2471G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.2283G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1064G>T n.3265G>T n.3612G>T c.*2230G>T (n.*2230G>T) n.2162G>T n.1215G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.1201G>T n.1150G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1203G>T n.1065G>T n.1128G>T n.1266G>T n.1034G>T n.1175G>T n.1037G>T n.1100G>T n.1238G>T n.1155G>T n.1091G>T n.1097G>T n.936G>T n.798G>T n.861G>T n.999G>T n.916G>T n.1195G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014472T>C | CA5593249 | FAS | n.1339T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.2575T>C n.2679T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1175T>C n.529T>C n.1134T>C n.4663T>C n.2668T>C n.2395T>C n.3798T>C n.1069T>C n.1364T>C n.2719T>C n.2633T>C n.2372T>C n.6140T>C n.2438T>C n.1466T>C n.2898T>C n.2147T>C n.4559T>C n.2472T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.2284T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.1065T>C n.3266T>C n.3613T>C c.*2231T>C (n.*2231T>C) n.2163T>C n.1216T>C c.*356T>C (n.*356T>C) n.1202T>C n.1151T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1204T>C n.1066T>C n.1129T>C n.1267T>C n.1035T>C n.1176T>C n.1038T>C n.1101T>C n.1239T>C n.1156T>C n.1092T>C n.1098T>C n.937T>C n.799T>C n.862T>C n.1000T>C n.917T>C n.1196T>C n.949T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014472T= | CA1926639443 | FAS | n.1339T= c.*353T= (n.*353T=) c.*22T= (n.*22T=) n.2575T= n.2679T= c.*459T= (n.*459T=) c.*471T= (n.*471T=) c.921T= (n.921T=) c.*432T= (n.*432T=) n.1175T= n.529T= n.1134T= n.4663T= n.2668T= n.2395T= n.3798T= n.1069T= n.1364T= n.2719T= n.2633T= n.2372T= n.6140T= n.2438T= n.1466T= n.2898T= n.2147T= n.4559T= n.2472T= c.*660T= (n.*660T=) n.2284T= c.*446T= (n.*446T=) n.1065T= n.3266T= n.3613T= c.*2231T= (n.*2231T=) n.2163T= n.1216T= c.*356T= (n.*356T=) n.1202T= n.1151T= c.*347T= (n.*347T=) c.*388T= (n.*388T=) c.*342T= (n.*342T=) n.1204T= n.1066T= n.1129T= n.1267T= n.1035T= n.1176T= n.1038T= n.1101T= n.1239T= n.1156T= n.1092T= n.1098T= n.937T= n.799T= n.862T= n.1000T= n.917T= n.1196T= n.949T= | |
10 | g.89014475T>G | CA2788920983 | FAS | n.1342T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.2578T>G n.2682T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1178T>G n.532T>G n.1137T>G n.4666T>G n.2671T>G n.2398T>G n.3801T>G n.1072T>G n.1367T>G n.2722T>G n.2636T>G n.2375T>G n.6143T>G n.2441T>G n.1469T>G n.2901T>G n.2150T>G n.4562T>G n.2475T>G c.*663T>G (n.*663T>G) n.2287T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1068T>G n.3269T>G n.3616T>G c.*2234T>G (n.*2234T>G) n.2166T>G n.1219T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.1205T>G n.1154T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1207T>G n.1069T>G n.1132T>G n.1270T>G n.1038T>G n.1179T>G n.1041T>G n.1104T>G n.1242T>G n.1159T>G n.1095T>G n.1101T>G n.940T>G n.802T>G n.865T>G n.1003T>G n.920T>G n.1199T>G n.952T>G | |
10 | g.89014476G>A | CA2610079640 | FAS | n.1343G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.2579G>A n.2683G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.925G>A (n.925G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1179G>A n.533G>A n.1138G>A n.4667G>A n.2672G>A n.2399G>A n.3802G>A n.1073G>A n.1368G>A n.2723G>A n.2637G>A n.2376G>A n.6144G>A n.2442G>A n.1470G>A n.2902G>A n.2151G>A n.4563G>A n.2476G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.2288G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1069G>A n.3270G>A n.3617G>A c.*2235G>A (n.*2235G>A) n.2167G>A n.1220G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.1206G>A n.1155G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1208G>A n.1070G>A n.1133G>A n.1271G>A n.1039G>A n.1180G>A n.1042G>A n.1105G>A n.1243G>A n.1160G>A n.1096G>A n.1102G>A n.941G>A n.803G>A n.866G>A n.1004G>A n.921G>A n.1200G>A n.953G>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014477A= | CA1926639444 | FAS | n.1344A= c.*358A= (n.*358A=) c.*27A= (n.*27A=) n.2580A= n.2684A= c.*464A= (n.*464A=) c.*476A= (n.*476A=) c.926A= (n.926A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1180A= n.534A= n.1139A= n.4668A= n.2673A= n.2400A= n.3803A= n.1074A= n.1369A= n.2724A= n.2638A= n.2377A= n.6145A= n.2443A= n.1471A= n.2903A= n.2152A= n.4564A= n.2477A= c.*665A= (n.*665A=) n.2289A= c.*451A= (n.*451A=) n.1070A= n.3271A= n.3618A= c.*2236A= (n.*2236A=) n.2168A= n.1221A= c.*361A= (n.*361A=) n.1207A= n.1156A= c.*352A= (n.*352A=) c.*393A= (n.*393A=) c.*347A= (n.*347A=) n.1209A= n.1071A= n.1134A= n.1272A= n.1040A= n.1181A= n.1043A= n.1106A= n.1244A= n.1161A= n.1097A= n.1103A= n.942A= n.804A= n.867A= n.1005A= n.922A= n.1201A= n.954A= | |
10 | g.89014477A>G | CA930982959 | FAS | n.1344A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.2580A>G n.2684A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1180A>G n.534A>G n.1139A>G n.4668A>G n.2673A>G n.2400A>G n.3803A>G n.1074A>G n.1369A>G n.2724A>G n.2638A>G n.2377A>G n.6145A>G n.2443A>G n.1471A>G n.2903A>G n.2152A>G n.4564A>G n.2477A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.2289A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.1070A>G n.3271A>G n.3618A>G c.*2236A>G (n.*2236A>G) n.2168A>G n.1221A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.1207A>G n.1156A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1209A>G n.1071A>G n.1134A>G n.1272A>G n.1040A>G n.1181A>G n.1043A>G n.1106A>G n.1244A>G n.1161A>G n.1097A>G n.1103A>G n.942A>G n.804A>G n.867A>G n.1005A>G n.922A>G n.1201A>G n.954A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014477A>T | CA1926639445 | FAS | n.1344A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.2580A>T n.2684A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1180A>T n.534A>T n.1139A>T n.4668A>T n.2673A>T n.2400A>T n.3803A>T n.1074A>T n.1369A>T n.2724A>T n.2638A>T n.2377A>T n.6145A>T n.2443A>T n.1471A>T n.2903A>T n.2152A>T n.4564A>T n.2477A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.2289A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.1070A>T n.3271A>T n.3618A>T c.*2236A>T (n.*2236A>T) n.2168A>T n.1221A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.1207A>T n.1156A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1209A>T n.1071A>T n.1134A>T n.1272A>T n.1040A>T n.1181A>T n.1043A>T n.1106A>T n.1244A>T n.1161A>T n.1097A>T n.1103A>T n.942A>T n.804A>T n.867A>T n.1005A>T n.922A>T n.1201A>T n.954A>T | dbSNP |
10 | g.89014478G>A | CA5593250 | FAS | n.1345G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.2581G>A n.2685G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.1181G>A n.535G>A n.1140G>A n.4669G>A n.2674G>A n.2401G>A n.3804G>A n.1075G>A n.1370G>A n.2725G>A n.2639G>A n.2378G>A n.6146G>A n.2444G>A n.1472G>A n.2904G>A n.2153G>A n.4565G>A n.2478G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.2290G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.1071G>A n.3272G>A n.3619G>A c.*2237G>A (n.*2237G>A) n.2169G>A n.1222G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1208G>A n.1157G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1210G>A n.1072G>A n.1135G>A n.1273G>A n.1041G>A n.1182G>A n.1044G>A n.1107G>A n.1245G>A n.1162G>A n.1098G>A n.1104G>A n.943G>A n.805G>A n.868G>A n.1006G>A n.923G>A n.1202G>A n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014478G= | CA1926639446 | FAS | n.1345G= c.*359G= (n.*359G=) c.*28G= (n.*28G=) n.2581G= n.2685G= c.*465G= (n.*465G=) c.*477G= (n.*477G=) c.927G= (n.927G=) c.*438G= (n.*438G=) n.1181G= n.535G= n.1140G= n.4669G= n.2674G= n.2401G= n.3804G= n.1075G= n.1370G= n.2725G= n.2639G= n.2378G= n.6146G= n.2444G= n.1472G= n.2904G= n.2153G= n.4565G= n.2478G= c.*666G= (n.*666G=) n.2290G= c.*452G= (n.*452G=) n.1071G= n.3272G= n.3619G= c.*2237G= (n.*2237G=) n.2169G= n.1222G= c.*362G= (n.*362G=) n.1208G= n.1157G= c.*353G= (n.*353G=) c.*394G= (n.*394G=) c.*348G= (n.*348G=) n.1210G= n.1072G= n.1135G= n.1273G= n.1041G= n.1182G= n.1044G= n.1107G= n.1245G= n.1162G= n.1098G= n.1104G= n.943G= n.805G= n.868G= n.1006G= n.923G= n.1202G= n.955G= | |
10 | g.89014478G>T | CA211335388 | FAS | n.1345G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.2581G>T n.2685G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.1181G>T n.535G>T n.1140G>T n.4669G>T n.2674G>T n.2401G>T n.3804G>T n.1075G>T n.1370G>T n.2725G>T n.2639G>T n.2378G>T n.6146G>T n.2444G>T n.1472G>T n.2904G>T n.2153G>T n.4565G>T n.2478G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.2290G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.1071G>T n.3272G>T n.3619G>T c.*2237G>T (n.*2237G>T) n.2169G>T n.1222G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1208G>T n.1157G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1210G>T n.1072G>T n.1135G>T n.1273G>T n.1041G>T n.1182G>T n.1044G>T n.1107G>T n.1245G>T n.1162G>T n.1098G>T n.1104G>T n.943G>T n.805G>T n.868G>T n.1006G>T n.923G>T n.1202G>T n.955G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014480A= | CA1926639447 | FAS | n.1347A= c.*361A= (n.*361A=) c.*30A= (n.*30A=) n.2583A= n.2687A= c.*467A= (n.*467A=) c.*479A= (n.*479A=) c.929A= (n.929A=) c.*440A= (n.*440A=) n.1183A= n.537A= n.1142A= n.4671A= n.2676A= n.2403A= n.3806A= n.1077A= n.1372A= n.2727A= n.2641A= n.2380A= n.6148A= n.2446A= n.1474A= n.2906A= n.2155A= n.4567A= n.2480A= c.*668A= (n.*668A=) n.2292A= c.*454A= (n.*454A=) n.1073A= n.3274A= n.3621A= c.*2239A= (n.*2239A=) n.2171A= n.1224A= c.*364A= (n.*364A=) n.1210A= n.1159A= c.*355A= (n.*355A=) c.*396A= (n.*396A=) c.*350A= (n.*350A=) n.1212A= n.1074A= n.1137A= n.1275A= n.1043A= n.1184A= n.1046A= n.1109A= n.1247A= n.1164A= n.1100A= n.1106A= n.945A= n.807A= n.870A= n.1008A= n.925A= n.1204A= n.957A= | |
10 | g.89014480A>G | CA669679965 | FAS | n.1347A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2583A>G n.2687A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.929A>G (n.929A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.1183A>G n.537A>G n.1142A>G n.4671A>G n.2676A>G n.2403A>G n.3806A>G n.1077A>G n.1372A>G n.2727A>G n.2641A>G n.2380A>G n.6148A>G n.2446A>G n.1474A>G n.2906A>G n.2155A>G n.4567A>G n.2480A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.2292A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1073A>G n.3274A>G n.3621A>G c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.2171A>G n.1224A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.1210A>G n.1159A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1212A>G n.1074A>G n.1137A>G n.1275A>G n.1043A>G n.1184A>G n.1046A>G n.1109A>G n.1247A>G n.1164A>G n.1100A>G n.1106A>G n.945A>G n.807A>G n.870A>G n.1008A>G n.925A>G n.1204A>G n.957A>G | dbSNP |
10 | g.89014481T>C | CA2574605498 | FAS | n.1348T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.2584T>C n.2688T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1184T>C n.538T>C n.1143T>C n.4672T>C n.2677T>C n.2404T>C n.3807T>C n.1078T>C n.1373T>C n.2728T>C n.2642T>C n.2381T>C n.6149T>C n.2447T>C n.1475T>C n.2907T>C n.2156T>C n.4568T>C n.2481T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.2293T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1074T>C n.3275T>C n.3622T>C c.*2240T>C (n.*2240T>C) n.2172T>C n.1225T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.1211T>C n.1160T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.1213T>C n.1075T>C n.1138T>C n.1276T>C n.1044T>C n.1185T>C n.1047T>C n.1110T>C n.1248T>C n.1165T>C n.1101T>C n.1107T>C n.946T>C n.808T>C n.871T>C n.1009T>C n.926T>C n.1205T>C n.958T>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014482A>T | CA2610079641 | FAS | n.1349A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.2585A>T n.2689A>T c.*469A>T (n.*469A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.931A>T (n.931A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.1185A>T n.539A>T n.1144A>T n.4673A>T n.2678A>T n.2405A>T n.3808A>T n.1079A>T n.1374A>T n.2729A>T n.2643A>T n.2382A>T n.6150A>T n.2448A>T n.1476A>T n.2908A>T n.2157A>T n.4569A>T n.2482A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.2294A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1075A>T n.3276A>T n.3623A>T c.*2241A>T (n.*2241A>T) n.2173A>T n.1226A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.1212A>T n.1161A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.1214A>T n.1076A>T n.1139A>T n.1277A>T n.1045A>T n.1186A>T n.1048A>T n.1111A>T n.1249A>T n.1166A>T n.1102A>T n.1108A>T n.947A>T n.809A>T n.872A>T n.1010A>T n.927A>T n.1206A>T n.959A>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014483T>A | CA595185131 | FAS | n.1350T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.2586T>A n.2690T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.1186T>A n.540T>A n.1145T>A n.4674T>A n.2679T>A n.2406T>A n.3809T>A n.1080T>A n.1375T>A n.2730T>A n.2644T>A n.2383T>A n.6151T>A n.2449T>A n.1477T>A n.2909T>A n.2158T>A n.4570T>A n.2483T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.2295T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1076T>A n.3277T>A n.3624T>A c.*2242T>A (n.*2242T>A) n.2174T>A n.1227T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.1213T>A n.1162T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.1215T>A n.1077T>A n.1140T>A n.1278T>A n.1046T>A n.1187T>A n.1049T>A n.1112T>A n.1250T>A n.1167T>A n.1103T>A n.1109T>A n.948T>A n.810T>A n.873T>A n.1011T>A n.928T>A n.1207T>A n.960T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014483T>C | CA2610079644 | FAS | n.1350T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.2586T>C n.2690T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.1186T>C n.540T>C n.1145T>C n.4674T>C n.2679T>C n.2406T>C n.3809T>C n.1080T>C n.1375T>C n.2730T>C n.2644T>C n.2383T>C n.6151T>C n.2449T>C n.1477T>C n.2909T>C n.2158T>C n.4570T>C n.2483T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.2295T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1076T>C n.3277T>C n.3624T>C c.*2242T>C (n.*2242T>C) n.2174T>C n.1227T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.1213T>C n.1162T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.1215T>C n.1077T>C n.1140T>C n.1278T>C n.1046T>C n.1187T>C n.1049T>C n.1112T>C n.1250T>C n.1167T>C n.1103T>C n.1109T>C n.948T>C n.810T>C n.873T>C n.1011T>C n.928T>C n.1207T>C n.960T>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014483T= | CA1926639448 | FAS | n.1350T= c.*364T= (n.*364T=) c.*33T= (n.*33T=) n.2586T= n.2690T= c.*470T= (n.*470T=) c.*482T= (n.*482T=) c.932T= (n.932T=) c.*443T= (n.*443T=) n.1186T= n.540T= n.1145T= n.4674T= n.2679T= n.2406T= n.3809T= n.1080T= n.1375T= n.2730T= n.2644T= n.2383T= n.6151T= n.2449T= n.1477T= n.2909T= n.2158T= n.4570T= n.2483T= c.*671T= (n.*671T=) n.2295T= c.*457T= (n.*457T=) n.1076T= n.3277T= n.3624T= c.*2242T= (n.*2242T=) n.2174T= n.1227T= c.*367T= (n.*367T=) n.1213T= n.1162T= c.*358T= (n.*358T=) c.*399T= (n.*399T=) c.*353T= (n.*353T=) n.1215T= n.1077T= n.1140T= n.1278T= n.1046T= n.1187T= n.1049T= n.1112T= n.1250T= n.1167T= n.1103T= n.1109T= n.948T= n.810T= n.873T= n.1011T= n.928T= n.1207T= n.960T= | |
10 | g.89014484G>A | CA1926639450 | FAS | n.1351G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.2587G>A n.2691G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1187G>A n.541G>A n.1146G>A n.4675G>A n.2680G>A n.2407G>A n.3810G>A n.1081G>A n.1376G>A n.2731G>A n.2645G>A n.2384G>A n.6152G>A n.2450G>A n.1478G>A n.2910G>A n.2159G>A n.4571G>A n.2484G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.2296G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.1077G>A n.3278G>A n.3625G>A c.*2243G>A (n.*2243G>A) n.2175G>A n.1228G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.1214G>A n.1163G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.1216G>A n.1078G>A n.1141G>A n.1279G>A n.1047G>A n.1188G>A n.1050G>A n.1113G>A n.1251G>A n.1168G>A n.1104G>A n.1110G>A n.949G>A n.811G>A n.874G>A n.1012G>A n.929G>A n.1208G>A n.961G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014484G= | CA1926639449 | FAS | n.1351G= c.*365G= (n.*365G=) c.*34G= (n.*34G=) n.2587G= n.2691G= c.*471G= (n.*471G=) c.*483G= (n.*483G=) c.933G= (n.933G=) c.*444G= (n.*444G=) n.1187G= n.541G= n.1146G= n.4675G= n.2680G= n.2407G= n.3810G= n.1081G= n.1376G= n.2731G= n.2645G= n.2384G= n.6152G= n.2450G= n.1478G= n.2910G= n.2159G= n.4571G= n.2484G= c.*672G= (n.*672G=) n.2296G= c.*458G= (n.*458G=) n.1077G= n.3278G= n.3625G= c.*2243G= (n.*2243G=) n.2175G= n.1228G= c.*368G= (n.*368G=) n.1214G= n.1163G= c.*359G= (n.*359G=) c.*400G= (n.*400G=) c.*354G= (n.*354G=) n.1216G= n.1078G= n.1141G= n.1279G= n.1047G= n.1188G= n.1050G= n.1113G= n.1251G= n.1168G= n.1104G= n.1110G= n.949G= n.811G= n.874G= n.1012G= n.929G= n.1208G= n.961G= | |
10 | g.89014484G>T | CA2610079645 | FAS | n.1351G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.2587G>T n.2691G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1187G>T n.541G>T n.1146G>T n.4675G>T n.2680G>T n.2407G>T n.3810G>T n.1081G>T n.1376G>T n.2731G>T n.2645G>T n.2384G>T n.6152G>T n.2450G>T n.1478G>T n.2910G>T n.2159G>T n.4571G>T n.2484G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.2296G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.1077G>T n.3278G>T n.3625G>T c.*2243G>T (n.*2243G>T) n.2175G>T n.1228G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1214G>T n.1163G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.1216G>T n.1078G>T n.1141G>T n.1279G>T n.1047G>T n.1188G>T n.1050G>T n.1113G>T n.1251G>T n.1168G>T n.1104G>T n.1110G>T n.949G>T n.811G>T n.874G>T n.1012G>T n.929G>T n.1208G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014485C>A | CA2610079646 | FAS | n.1352C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.2588C>A n.2692C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1188C>A n.542C>A n.1147C>A n.4676C>A n.2681C>A n.2408C>A n.3811C>A n.1082C>A n.1377C>A n.2732C>A n.2646C>A n.2385C>A n.6153C>A n.2451C>A n.1479C>A n.2911C>A n.2160C>A n.4572C>A n.2485C>A c.*673C>A (n.*673C>A) n.2297C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.1078C>A n.3279C>A n.3626C>A c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.2176C>A n.1229C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.1215C>A n.1164C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1217C>A n.1079C>A n.1142C>A n.1280C>A n.1048C>A n.1189C>A n.1051C>A n.1114C>A n.1252C>A n.1169C>A n.1105C>A n.1111C>A n.950C>A n.812C>A n.875C>A n.1013C>A n.930C>A n.1209C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014485C>T | CA2610079647 | FAS | n.1352C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.2588C>T n.2692C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1188C>T n.542C>T n.1147C>T n.4676C>T n.2681C>T n.2408C>T n.3811C>T n.1082C>T n.1377C>T n.2732C>T n.2646C>T n.2385C>T n.6153C>T n.2451C>T n.1479C>T n.2911C>T n.2160C>T n.4572C>T n.2485C>T c.*673C>T (n.*673C>T) n.2297C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.1078C>T n.3279C>T n.3626C>T c.*2244C>T (n.*2244C>T) n.2176C>T n.1229C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.1215C>T n.1164C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1217C>T n.1079C>T n.1142C>T n.1280C>T n.1048C>T n.1189C>T n.1051C>T n.1114C>T n.1252C>T n.1169C>T n.1105C>T n.1111C>T n.950C>T n.812C>T n.875C>T n.1013C>T n.930C>T n.1209C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014486A>G | CA2610079648 | FAS | n.1353A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.2589A>G n.2693A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1189A>G n.543A>G n.1148A>G n.4677A>G n.2682A>G n.2409A>G n.3812A>G n.1083A>G n.1378A>G n.2733A>G n.2647A>G n.2386A>G n.6154A>G n.2452A>G n.1480A>G n.2912A>G n.2161A>G n.4573A>G n.2486A>G c.*674A>G (n.*674A>G) n.2298A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.1079A>G n.3280A>G n.3627A>G c.*2245A>G (n.*2245A>G) n.2177A>G n.1230A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.1216A>G n.1165A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1218A>G n.1080A>G n.1143A>G n.1281A>G n.1049A>G n.1190A>G n.1052A>G n.1115A>G n.1253A>G n.1170A>G n.1106A>G n.1112A>G n.951A>G n.813A>G n.876A>G n.1014A>G n.931A>G n.1210A>G n.963A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014487A= | CA1926639451 | FAS | n.1354A= c.*368A= (n.*368A=) c.*37A= (n.*37A=) n.2590A= n.2694A= c.*474A= (n.*474A=) c.*486A= (n.*486A=) c.936A= (n.936A=) c.*447A= (n.*447A=) n.1190A= n.544A= n.1149A= n.4678A= n.2683A= n.2410A= n.3813A= n.1084A= n.1379A= n.2734A= n.2648A= n.2387A= n.6155A= n.2453A= n.1481A= n.2913A= n.2162A= n.4574A= n.2487A= c.*675A= (n.*675A=) n.2299A= c.*461A= (n.*461A=) n.1080A= n.3281A= n.3628A= c.*2246A= (n.*2246A=) n.2178A= n.1231A= c.*371A= (n.*371A=) n.1217A= n.1166A= c.*362A= (n.*362A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*357A= (n.*357A=) n.1219A= n.1081A= n.1144A= n.1282A= n.1050A= n.1191A= n.1053A= n.1116A= n.1254A= n.1171A= n.1107A= n.1113A= n.952A= n.814A= n.877A= n.1015A= n.932A= n.1211A= n.964A= | |
10 | g.89014487A>G | CA930982960 | FAS | n.1354A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2590A>G n.2694A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.1190A>G n.544A>G n.1149A>G n.4678A>G n.2683A>G n.2410A>G n.3813A>G n.1084A>G n.1379A>G n.2734A>G n.2648A>G n.2387A>G n.6155A>G n.2453A>G n.1481A>G n.2913A>G n.2162A>G n.4574A>G n.2487A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.2299A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.1080A>G n.3281A>G n.3628A>G c.*2246A>G (n.*2246A>G) n.2178A>G n.1231A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.1217A>G n.1166A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1219A>G n.1081A>G n.1144A>G n.1282A>G n.1050A>G n.1191A>G n.1053A>G n.1116A>G n.1254A>G n.1171A>G n.1107A>G n.1113A>G n.952A>G n.814A>G n.877A>G n.1015A>G n.932A>G n.1211A>G n.964A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014488T>C | CA2535970728 | FAS | n.1355T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.2591T>C n.2695T>C c.*475T>C (n.*475T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1191T>C n.545T>C n.1150T>C n.4679T>C n.2684T>C n.2411T>C n.3814T>C n.1085T>C n.1380T>C n.2735T>C n.2649T>C n.2388T>C n.6156T>C n.2454T>C n.1482T>C n.2914T>C n.2163T>C n.4575T>C n.2488T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.2300T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.1081T>C n.3282T>C n.3629T>C c.*2247T>C (n.*2247T>C) n.2179T>C n.1232T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.1218T>C n.1167T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.1220T>C n.1082T>C n.1145T>C n.1283T>C n.1051T>C n.1192T>C n.1054T>C n.1117T>C n.1255T>C n.1172T>C n.1108T>C n.1114T>C n.953T>C n.815T>C n.878T>C n.1016T>C n.933T>C n.1212T>C n.965T>C | |
10 | g.89014490A>G | CA2610079649 | FAS | n.1357A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2593A>G n.2697A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1193A>G n.547A>G n.1152A>G n.4681A>G n.2686A>G n.2413A>G n.3816A>G n.1087A>G n.1382A>G n.2737A>G n.2651A>G n.2390A>G n.6158A>G n.2456A>G n.1484A>G n.2916A>G n.2165A>G n.4577A>G n.2490A>G c.*678A>G (n.*678A>G) n.2302A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1083A>G n.3284A>G n.3631A>G c.*2249A>G (n.*2249A>G) n.2181A>G n.1234A>G c.*374A>G (n.*374A>G) n.1220A>G n.1169A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.1222A>G n.1084A>G n.1147A>G n.1285A>G n.1053A>G n.1194A>G n.1056A>G n.1119A>G n.1257A>G n.1174A>G n.1110A>G n.1116A>G n.955A>G n.817A>G n.880A>G n.1018A>G n.935A>G n.1214A>G n.967A>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014491G>A | CA1926639453 | FAS | n.1358G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.2594G>A n.2698G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.1194G>A n.548G>A n.1153G>A n.4682G>A n.2687G>A n.2414G>A n.3817G>A n.1088G>A n.1383G>A n.2738G>A n.2652G>A n.2391G>A n.6159G>A n.2457G>A n.1485G>A n.2917G>A n.2166G>A n.4578G>A n.2491G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.2303G>A c.*465G>A (n.*465G>A) n.1084G>A n.3285G>A n.3632G>A c.*2250G>A (n.*2250G>A) n.2182G>A n.1235G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.1221G>A n.1170G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.1223G>A n.1085G>A n.1148G>A n.1286G>A n.1054G>A n.1195G>A n.1057G>A n.1120G>A n.1258G>A n.1175G>A n.1111G>A n.1117G>A n.956G>A n.818G>A n.881G>A n.1019G>A n.936G>A n.1215G>A n.968G>A | dbSNP |
10 | g.89014491G= | CA1926639452 | FAS | n.1358G= c.*372G= (n.*372G=) c.*41G= (n.*41G=) n.2594G= n.2698G= c.*478G= (n.*478G=) c.*490G= (n.*490G=) c.940G= (n.940G=) c.*451G= (n.*451G=) n.1194G= n.548G= n.1153G= n.4682G= n.2687G= n.2414G= n.3817G= n.1088G= n.1383G= n.2738G= n.2652G= n.2391G= n.6159G= n.2457G= n.1485G= n.2917G= n.2166G= n.4578G= n.2491G= c.*679G= (n.*679G=) n.2303G= c.*465G= (n.*465G=) n.1084G= n.3285G= n.3632G= c.*2250G= (n.*2250G=) n.2182G= n.1235G= c.*375G= (n.*375G=) n.1221G= n.1170G= c.*366G= (n.*366G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*361G= (n.*361G=) n.1223G= n.1085G= n.1148G= n.1286G= n.1054G= n.1195G= n.1057G= n.1120G= n.1258G= n.1175G= n.1111G= n.1117G= n.956G= n.818G= n.881G= n.1019G= n.936G= n.1215G= n.968G= | |
10 | g.89014491G>T | CA2610079650 | FAS | n.1358G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.2594G>T n.2698G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.1194G>T n.548G>T n.1153G>T n.4682G>T n.2687G>T n.2414G>T n.3817G>T n.1088G>T n.1383G>T n.2738G>T n.2652G>T n.2391G>T n.6159G>T n.2457G>T n.1485G>T n.2917G>T n.2166G>T n.4578G>T n.2491G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.2303G>T c.*465G>T (n.*465G>T) n.1084G>T n.3285G>T n.3632G>T c.*2250G>T (n.*2250G>T) n.2182G>T n.1235G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.1221G>T n.1170G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.1223G>T n.1085G>T n.1148G>T n.1286G>T n.1054G>T n.1195G>T n.1057G>T n.1120G>T n.1258G>T n.1175G>T n.1111G>T n.1117G>T n.956G>T n.818G>T n.881G>T n.1019G>T n.936G>T n.1215G>T n.968G>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014492T>C | CA5593251 | FAS | n.1359T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.2595T>C n.2699T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.1195T>C n.549T>C n.1154T>C n.4683T>C n.2688T>C n.2415T>C n.3818T>C n.1089T>C n.1384T>C n.2739T>C n.2653T>C n.2392T>C n.6160T>C n.2458T>C n.1486T>C n.2918T>C n.2167T>C n.4579T>C n.2492T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.2304T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.1085T>C n.3286T>C n.3633T>C c.*2251T>C (n.*2251T>C) n.2183T>C n.1236T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.1222T>C n.1171T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.1224T>C n.1086T>C n.1149T>C n.1287T>C n.1055T>C n.1196T>C n.1058T>C n.1121T>C n.1259T>C n.1176T>C n.1112T>C n.1118T>C n.957T>C n.819T>C n.882T>C n.1020T>C n.937T>C n.1216T>C n.969T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014492T= | CA1926639454 | FAS | n.1359T= c.*373T= (n.*373T=) c.*42T= (n.*42T=) n.2595T= n.2699T= c.*479T= (n.*479T=) c.*491T= (n.*491T=) c.941T= (n.941T=) c.*452T= (n.*452T=) n.1195T= n.549T= n.1154T= n.4683T= n.2688T= n.2415T= n.3818T= n.1089T= n.1384T= n.2739T= n.2653T= n.2392T= n.6160T= n.2458T= n.1486T= n.2918T= n.2167T= n.4579T= n.2492T= c.*680T= (n.*680T=) n.2304T= c.*466T= (n.*466T=) n.1085T= n.3286T= n.3633T= c.*2251T= (n.*2251T=) n.2183T= n.1236T= c.*376T= (n.*376T=) n.1222T= n.1171T= c.*367T= (n.*367T=) c.*408T= (n.*408T=) c.*362T= (n.*362T=) n.1224T= n.1086T= n.1149T= n.1287T= n.1055T= n.1196T= n.1058T= n.1121T= n.1259T= n.1176T= n.1112T= n.1118T= n.957T= n.819T= n.882T= n.1020T= n.937T= n.1216T= n.969T= | |
10 | g.89014493G>A | CA5593252 | FAS | n.1360G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.2596G>A n.2700G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1196G>A n.550G>A n.1155G>A n.4684G>A n.2689G>A n.2416G>A n.3819G>A n.1090G>A n.1385G>A n.2740G>A n.2654G>A n.2393G>A n.6161G>A n.2459G>A n.1487G>A n.2919G>A n.2168G>A n.4580G>A n.2493G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.2305G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.1086G>A n.3287G>A n.3634G>A c.*2252G>A (n.*2252G>A) n.2184G>A n.1237G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.1223G>A n.1172G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.1225G>A n.1087G>A n.1150G>A n.1288G>A n.1056G>A n.1197G>A n.1059G>A n.1122G>A n.1260G>A n.1177G>A n.1113G>A n.1119G>A n.958G>A n.820G>A n.883G>A n.1021G>A n.938G>A n.1217G>A n.970G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014493G= | CA1926639455 | FAS | n.1360G= c.*374G= (n.*374G=) c.*43G= (n.*43G=) n.2596G= n.2700G= c.*480G= (n.*480G=) c.*492G= (n.*492G=) c.942G= (n.942G=) c.*453G= (n.*453G=) n.1196G= n.550G= n.1155G= n.4684G= n.2689G= n.2416G= n.3819G= n.1090G= n.1385G= n.2740G= n.2654G= n.2393G= n.6161G= n.2459G= n.1487G= n.2919G= n.2168G= n.4580G= n.2493G= c.*681G= (n.*681G=) n.2305G= c.*467G= (n.*467G=) n.1086G= n.3287G= n.3634G= c.*2252G= (n.*2252G=) n.2184G= n.1237G= c.*377G= (n.*377G=) n.1223G= n.1172G= c.*368G= (n.*368G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*363G= (n.*363G=) n.1225G= n.1087G= n.1150G= n.1288G= n.1056G= n.1197G= n.1059G= n.1122G= n.1260G= n.1177G= n.1113G= n.1119G= n.958G= n.820G= n.883G= n.1021G= n.938G= n.1217G= n.970G= | |
10 | g.89014496T>C | CA2788920984 | FAS | n.1363T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.2599T>C n.2703T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.1199T>C n.553T>C n.1158T>C n.4687T>C n.2692T>C n.2419T>C n.3822T>C n.1093T>C n.1388T>C n.2743T>C n.2657T>C n.2396T>C n.6164T>C n.2462T>C n.1490T>C n.2922T>C n.2171T>C n.4583T>C n.2496T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.2308T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1089T>C n.3290T>C n.3637T>C c.*2255T>C (n.*2255T>C) n.2187T>C n.1240T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.1226T>C n.1175T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) n.1228T>C n.1090T>C n.1153T>C n.1291T>C n.1059T>C n.1200T>C n.1062T>C n.1125T>C n.1263T>C n.1180T>C n.1116T>C n.1122T>C n.961T>C n.823T>C n.886T>C n.1024T>C n.941T>C n.1220T>C n.973T>C | |
10 | g.89014497G>C | CA595185132 | FAS | n.1364G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.2600G>C n.2704G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1200G>C n.554G>C n.1159G>C n.4688G>C n.2693G>C n.2420G>C n.3823G>C n.1094G>C n.1389G>C n.2744G>C n.2658G>C n.2397G>C n.6165G>C n.2463G>C n.1491G>C n.2923G>C n.2172G>C n.4584G>C n.2497G>C c.*685G>C (n.*685G>C) n.2309G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1090G>C n.3291G>C n.3638G>C c.*2256G>C (n.*2256G>C) n.2188G>C n.1241G>C c.*381G>C (n.*381G>C) n.1227G>C n.1176G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.1229G>C n.1091G>C n.1154G>C n.1292G>C n.1060G>C n.1201G>C n.1063G>C n.1126G>C n.1264G>C n.1181G>C n.1117G>C n.1123G>C n.962G>C n.824G>C n.887G>C n.1025G>C n.942G>C n.1221G>C n.974G>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89014497G= | CA1926639456 | FAS | n.1364G= c.*378G= (n.*378G=) c.*47G= (n.*47G=) n.2600G= n.2704G= c.*484G= (n.*484G=) c.*496G= (n.*496G=) c.946G= (n.946G=) c.*457G= (n.*457G=) n.1200G= n.554G= n.1159G= n.4688G= n.2693G= n.2420G= n.3823G= n.1094G= n.1389G= n.2744G= n.2658G= n.2397G= n.6165G= n.2463G= n.1491G= n.2923G= n.2172G= n.4584G= n.2497G= c.*685G= (n.*685G=) n.2309G= c.*471G= (n.*471G=) n.1090G= n.3291G= n.3638G= c.*2256G= (n.*2256G=) n.2188G= n.1241G= c.*381G= (n.*381G=) n.1227G= n.1176G= c.*372G= (n.*372G=) c.*413G= (n.*413G=) c.*367G= (n.*367G=) n.1229G= n.1091G= n.1154G= n.1292G= n.1060G= n.1201G= n.1063G= n.1126G= n.1264G= n.1181G= n.1117G= n.1123G= n.962G= n.824G= n.887G= n.1025G= n.942G= n.1221G= n.974G= | |
10 | g.89014497G>T | CA211335443 | FAS | n.1364G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.2600G>T n.2704G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1200G>T n.554G>T n.1159G>T n.4688G>T n.2693G>T n.2420G>T n.3823G>T n.1094G>T n.1389G>T n.2744G>T n.2658G>T n.2397G>T n.6165G>T n.2463G>T n.1491G>T n.2923G>T n.2172G>T n.4584G>T n.2497G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.2309G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1090G>T n.3291G>T n.3638G>T c.*2256G>T (n.*2256G>T) n.2188G>T n.1241G>T c.*381G>T (n.*381G>T) n.1227G>T n.1176G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.1229G>T n.1091G>T n.1154G>T n.1292G>T n.1060G>T n.1201G>T n.1063G>T n.1126G>T n.1264G>T n.1181G>T n.1117G>T n.1123G>T n.962G>T n.824G>T n.887G>T n.1025G>T n.942G>T n.1221G>T n.974G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014499A= | CA1926639457 | FAS | n.1366A= c.*380A= (n.*380A=) c.*49A= (n.*49A=) n.2602A= n.2706A= c.*486A= (n.*486A=) c.*498A= (n.*498A=) c.948A= (n.948A=) c.*459A= (n.*459A=) n.1202A= n.556A= n.1161A= n.4690A= n.2695A= n.2422A= n.3825A= n.1096A= n.1391A= n.2746A= n.2660A= n.2399A= n.6167A= n.2465A= n.1493A= n.2925A= n.2174A= n.4586A= n.2499A= c.*687A= (n.*687A=) n.2311A= c.*473A= (n.*473A=) n.1092A= n.3293A= n.3640A= c.*2258A= (n.*2258A=) n.2190A= n.1243A= c.*383A= (n.*383A=) n.1229A= n.1178A= c.*374A= (n.*374A=) c.*415A= (n.*415A=) c.*369A= (n.*369A=) n.1231A= n.1093A= n.1156A= n.1294A= n.1062A= n.1203A= n.1065A= n.1128A= n.1266A= n.1183A= n.1119A= n.1125A= n.964A= n.826A= n.889A= n.1027A= n.944A= n.1223A= n.976A= | |
10 | g.89014499A>G | CA5593253 | FAS | n.1366A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.2602A>G n.2706A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1202A>G n.556A>G n.1161A>G n.4690A>G n.2695A>G n.2422A>G n.3825A>G n.1096A>G n.1391A>G n.2746A>G n.2660A>G n.2399A>G n.6167A>G n.2465A>G n.1493A>G n.2925A>G n.2174A>G n.4586A>G n.2499A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.2311A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1092A>G n.3293A>G n.3640A>G c.*2258A>G (n.*2258A>G) n.2190A>G n.1243A>G c.*383A>G (n.*383A>G) n.1229A>G n.1178A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1231A>G n.1093A>G n.1156A>G n.1294A>G n.1062A>G n.1203A>G n.1065A>G n.1128A>G n.1266A>G n.1183A>G n.1119A>G n.1125A>G n.964A>G n.826A>G n.889A>G n.1027A>G n.944A>G n.1223A>G n.976A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014499_89014500insTTTTCTG | CA2722391603 | FAS | n.1366_1367insTTTTCTG c.*380_*381insTTTTCTG (n.*380_*381insTTTTCTG) c.*49_*50insTTTTCTG (n.*49_*50insTTTTCTG) n.2602_2603insTTTTCTG n.2706_2707insTTTTCTG c.*486_*487insTTTTCTG (n.*486_*487insTTTTCTG) c.*498_*499insTTTTCTG (n.*498_*499insTTTTCTG) c.948_949insTTTTCTG (n.948_949insTTTTCTG) c.*459_*460insTTTTCTG (n.*459_*460insTTTTCTG) n.1202_1203insTTTTCTG n.556_557insTTTTCTG n.1161_1162insTTTTCTG n.4690_4691insTTTTCTG n.2695_2696insTTTTCTG n.2422_2423insTTTTCTG n.3825_3826insTTTTCTG n.1096_1097insTTTTCTG n.1391_1392insTTTTCTG n.2746_2747insTTTTCTG n.2660_2661insTTTTCTG n.2399_2400insTTTTCTG n.6167_6168insTTTTCTG n.2465_2466insTTTTCTG n.1493_1494insTTTTCTG n.2925_2926insTTTTCTG n.2174_2175insTTTTCTG n.4586_4587insTTTTCTG n.2499_2500insTTTTCTG c.*687_*688insTTTTCTG (n.*687_*688insTTTTCTG) n.2311_2312insTTTTCTG c.*473_*474insTTTTCTG (n.*473_*474insTTTTCTG) n.1092_1093insTTTTCTG n.3293_3294insTTTTCTG n.3640_3641insTTTTCTG c.*2258_*2259insTTTTCTG (n.*2258_*2259insTTTTCTG) n.2190_2191insTTTTCTG n.1243_1244insTTTTCTG c.*383_*384insTTTTCTG (n.*383_*384insTTTTCTG) n.1229_1230insTTTTCTG n.1178_1179insTTTTCTG c.*374_*375insTTTTCTG (n.*374_*375insTTTTCTG) c.*415_*416insTTTTCTG (n.*415_*416insTTTTCTG) c.*369_*370insTTTTCTG (n.*369_*370insTTTTCTG) n.1231_1232insTTTTCTG n.1093_1094insTTTTCTG n.1156_1157insTTTTCTG n.1294_1295insTTTTCTG n.1062_1063insTTTTCTG n.1203_1204insTTTTCTG n.1065_1066insTTTTCTG n.1128_1129insTTTTCTG n.1266_1267insTTTTCTG n.1183_1184insTTTTCTG n.1119_1120insTTTTCTG n.1125_1126insTTTTCTG n.964_965insTTTTCTG n.826_827insTTTTCTG n.889_890insTTTTCTG n.1027_1028insTTTTCTG n.944_945insTTTTCTG n.1223_1224insTTTTCTG n.976_977insTTTTCTG | dbSNP |
10 | g.89014500_89014501insGTCACT | CA2722391606 | FAS | n.1367_1368insGTCACT c.*381_*382insGTCACT (n.*381_*382insGTCACT) c.*50_*51insGTCACT (n.*50_*51insGTCACT) n.2603_2604insGTCACT n.2707_2708insGTCACT c.*487_*488insGTCACT (n.*487_*488insGTCACT) c.*499_*500insGTCACT (n.*499_*500insGTCACT) c.949_950insGTCACT (n.949_950insGTCACT) c.*460_*461insGTCACT (n.*460_*461insGTCACT) n.1203_1204insGTCACT n.557_558insGTCACT n.1162_1163insGTCACT n.4691_4692insGTCACT n.2696_2697insGTCACT n.2423_2424insGTCACT n.3826_3827insGTCACT n.1097_1098insGTCACT n.1392_1393insGTCACT n.2747_2748insGTCACT n.2661_2662insGTCACT n.2400_2401insGTCACT n.6168_6169insGTCACT n.2466_2467insGTCACT n.1494_1495insGTCACT n.2926_2927insGTCACT n.2175_2176insGTCACT n.4587_4588insGTCACT n.2500_2501insGTCACT c.*688_*689insGTCACT (n.*688_*689insGTCACT) n.2312_2313insGTCACT c.*474_*475insGTCACT (n.*474_*475insGTCACT) n.1093_1094insGTCACT n.3294_3295insGTCACT n.3641_3642insGTCACT c.*2259_*2260insGTCACT (n.*2259_*2260insGTCACT) n.2191_2192insGTCACT n.1244_1245insGTCACT c.*384_*385insGTCACT (n.*384_*385insGTCACT) n.1230_1231insGTCACT n.1179_1180insGTCACT c.*375_*376insGTCACT (n.*375_*376insGTCACT) c.*416_*417insGTCACT (n.*416_*417insGTCACT) c.*370_*371insGTCACT (n.*370_*371insGTCACT) n.1232_1233insGTCACT n.1094_1095insGTCACT n.1157_1158insGTCACT n.1295_1296insGTCACT n.1063_1064insGTCACT n.1204_1205insGTCACT n.1066_1067insGTCACT n.1129_1130insGTCACT n.1267_1268insGTCACT n.1184_1185insGTCACT n.1120_1121insGTCACT n.1126_1127insGTCACT n.965_966insGTCACT n.827_828insGTCACT n.890_891insGTCACT n.1028_1029insGTCACT n.945_946insGTCACT n.1224_1225insGTCACT n.977_978insGTCACT | dbSNP |
10 | g.89014501A>T | CA2610079652 | FAS | n.1368A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.2604A>T n.2708A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1204A>T n.558A>T n.1163A>T n.4692A>T n.2697A>T n.2424A>T n.3827A>T n.1098A>T n.1393A>T n.2748A>T n.2662A>T n.2401A>T n.6169A>T n.2467A>T n.1495A>T n.2927A>T n.2176A>T n.4588A>T n.2501A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.2313A>T c.*475A>T (n.*475A>T) n.1094A>T n.3295A>T n.3642A>T c.*2260A>T (n.*2260A>T) n.2192A>T n.1245A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.1231A>T n.1180A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) n.1233A>T n.1095A>T n.1158A>T n.1296A>T n.1064A>T n.1205A>T n.1067A>T n.1130A>T n.1268A>T n.1185A>T n.1121A>T n.1127A>T n.966A>T n.828A>T n.891A>T n.1029A>T n.946A>T n.1225A>T n.978A>T | gnomAD v4 |
10 | g.89014502G>A | CA2574605499 | FAS | n.1369G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.2605G>A n.2709G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.1205G>A n.559G>A n.1164G>A n.4693G>A n.2698G>A n.2425G>A n.3828G>A n.1099G>A n.1394G>A n.2749G>A n.2663G>A n.2402G>A n.6170G>A n.2468G>A n.1496G>A n.2928G>A n.2177G>A n.4589G>A n.2502G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.2314G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.1095G>A n.3296G>A n.3643G>A c.*2261G>A (n.*2261G>A) n.2193G>A n.1246G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1232G>A n.1181G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1234G>A n.1096G>A n.1159G>A n.1297G>A n.1065G>A n.1206G>A n.1068G>A n.1131G>A n.1269G>A n.1186G>A n.1122G>A n.1128G>A n.967G>A n.829G>A n.892G>A n.1030G>A n.947G>A n.1226G>A n.979G>A | |
10 | g.89014502G>C | CA669679983 | FAS | n.1369G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.2605G>C n.2709G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.1205G>C n.559G>C n.1164G>C n.4693G>C n.2698G>C n.2425G>C n.3828G>C n.1099G>C n.1394G>C n.2749G>C n.2663G>C n.2402G>C n.6170G>C n.2468G>C n.1496G>C n.2928G>C n.2177G>C n.4589G>C n.2502G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.2314G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.1095G>C n.3296G>C n.3643G>C c.*2261G>C (n.*2261G>C) n.2193G>C n.1246G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1232G>C n.1181G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1234G>C n.1096G>C n.1159G>C n.1297G>C n.1065G>C n.1206G>C n.1068G>C n.1131G>C n.1269G>C n.1186G>C n.1122G>C n.1128G>C n.967G>C n.829G>C n.892G>C n.1030G>C n.947G>C n.1226G>C n.979G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014502G= | CA1926639458 | FAS | n.1369G= c.*383G= (n.*383G=) c.*52G= (n.*52G=) n.2605G= n.2709G= c.*489G= (n.*489G=) c.*501G= (n.*501G=) c.951G= (n.951G=) c.*462G= (n.*462G=) n.1205G= n.559G= n.1164G= n.4693G= n.2698G= n.2425G= n.3828G= n.1099G= n.1394G= n.2749G= n.2663G= n.2402G= n.6170G= n.2468G= n.1496G= n.2928G= n.2177G= n.4589G= n.2502G= c.*690G= (n.*690G=) n.2314G= c.*476G= (n.*476G=) n.1095G= n.3296G= n.3643G= c.*2261G= (n.*2261G=) n.2193G= n.1246G= c.*386G= (n.*386G=) n.1232G= n.1181G= c.*377G= (n.*377G=) c.*418G= (n.*418G=) c.*372G= (n.*372G=) n.1234G= n.1096G= n.1159G= n.1297G= n.1065G= n.1206G= n.1068G= n.1131G= n.1269G= n.1186G= n.1122G= n.1128G= n.967G= n.829G= n.892G= n.1030G= n.947G= n.1226G= n.979G= | |
10 | g.89014502G>T | CA930982961 | FAS | n.1369G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.2605G>T n.2709G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.1205G>T n.559G>T n.1164G>T n.4693G>T n.2698G>T n.2425G>T n.3828G>T n.1099G>T n.1394G>T n.2749G>T n.2663G>T n.2402G>T n.6170G>T n.2468G>T n.1496G>T n.2928G>T n.2177G>T n.4589G>T n.2502G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.2314G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.1095G>T n.3296G>T n.3643G>T c.*2261G>T (n.*2261G>T) n.2193G>T n.1246G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1232G>T n.1181G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1234G>T n.1096G>T n.1159G>T n.1297G>T n.1065G>T n.1206G>T n.1068G>T n.1131G>T n.1269G>T n.1186G>T n.1122G>T n.1128G>T n.967G>T n.829G>T n.892G>T n.1030G>T n.947G>T n.1226G>T n.979G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014502_89014503insTA | CA2722391619 | FAS | n.1369_1370insTA c.*383_*384insTA (n.*383_*384insTA) c.*52_*53insTA (n.*52_*53insTA) n.2605_2606insTA n.2709_2710insTA c.*489_*490insTA (n.*489_*490insTA) c.*501_*502insTA (n.*501_*502insTA) c.951_952insTA (n.951_952insTA) c.*462_*463insTA (n.*462_*463insTA) n.1205_1206insTA n.559_560insTA n.1164_1165insTA n.4693_4694insTA n.2698_2699insTA n.2425_2426insTA n.3828_3829insTA n.1099_1100insTA n.1394_1395insTA n.2749_2750insTA n.2663_2664insTA n.2402_2403insTA n.6170_6171insTA n.2468_2469insTA n.1496_1497insTA n.2928_2929insTA n.2177_2178insTA n.4589_4590insTA n.2502_2503insTA c.*690_*691insTA (n.*690_*691insTA) n.2314_2315insTA c.*476_*477insTA (n.*476_*477insTA) n.1095_1096insTA n.3296_3297insTA n.3643_3644insTA c.*2261_*2262insTA (n.*2261_*2262insTA) n.2193_2194insTA n.1246_1247insTA c.*386_*387insTA (n.*386_*387insTA) n.1232_1233insTA n.1181_1182insTA c.*377_*378insTA (n.*377_*378insTA) c.*418_*419insTA (n.*418_*419insTA) c.*372_*373insTA (n.*372_*373insTA) n.1234_1235insTA n.1096_1097insTA n.1159_1160insTA n.1297_1298insTA n.1065_1066insTA n.1206_1207insTA n.1068_1069insTA n.1131_1132insTA n.1269_1270insTA n.1186_1187insTA n.1122_1123insTA n.1128_1129insTA n.967_968insTA n.829_830insTA n.892_893insTA n.1030_1031insTA n.947_948insTA n.1226_1227insTA n.979_980insTA | dbSNP |
10 | g.89014503A= | CA1926639460 | FAS | n.1370A= c.*384A= (n.*384A=) c.*53A= (n.*53A=) n.2606A= n.2710A= c.*490A= (n.*490A=) c.*502A= (n.*502A=) c.952A= (n.952A=) c.*463A= (n.*463A=) n.1206A= n.560A= n.1165A= n.4694A= n.2699A= n.2426A= n.3829A= n.1100A= n.1395A= n.2750A= n.2664A= n.2403A= n.6171A= n.2469A= n.1497A= n.2929A= n.2178A= n.4590A= n.2503A= c.*691A= (n.*691A=) n.2315A= c.*477A= (n.*477A=) n.1096A= n.3297A= n.3644A= c.*2262A= (n.*2262A=) n.2194A= n.1247A= c.*387A= (n.*387A=) n.1233A= n.1182A= c.*378A= (n.*378A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*373A= (n.*373A=) n.1235A= n.1097A= n.1160A= n.1298A= n.1066A= n.1207A= n.1069A= n.1132A= n.1270A= n.1187A= n.1123A= n.1129A= n.968A= n.830A= n.893A= n.1031A= n.948A= n.1227A= n.980A= | |
10 | g.89014503A>G | CA595185133 | FAS | n.1370A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.2606A>G n.2710A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.1206A>G n.560A>G n.1165A>G n.4694A>G n.2699A>G n.2426A>G n.3829A>G n.1100A>G n.1395A>G n.2750A>G n.2664A>G n.2403A>G n.6171A>G n.2469A>G n.1497A>G n.2929A>G n.2178A>G n.4590A>G n.2503A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.2315A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1096A>G n.3297A>G n.3644A>G c.*2262A>G (n.*2262A>G) n.2194A>G n.1247A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1233A>G n.1182A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1235A>G n.1097A>G n.1160A>G n.1298A>G n.1066A>G n.1207A>G n.1069A>G n.1132A>G n.1270A>G n.1187A>G n.1123A>G n.1129A>G n.968A>G n.830A>G n.893A>G n.1031A>G n.948A>G n.1227A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.89014503A>T | CA1926639459 | FAS | n.1370A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2606A>T n.2710A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.1206A>T n.560A>T n.1165A>T n.4694A>T n.2699A>T n.2426A>T n.3829A>T n.1100A>T n.1395A>T n.2750A>T n.2664A>T n.2403A>T n.6171A>T n.2469A>T n.1497A>T n.2929A>T n.2178A>T n.4590A>T n.2503A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.2315A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1096A>T n.3297A>T n.3644A>T c.*2262A>T (n.*2262A>T) n.2194A>T n.1247A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1233A>T n.1182A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1235A>T n.1097A>T n.1160A>T n.1298A>T n.1066A>T n.1207A>T n.1069A>T n.1132A>T n.1270A>T n.1187A>T n.1123A>T n.1129A>T n.968A>T n.830A>T n.893A>T n.1031A>T n.948A>T n.1227A>T n.980A>T | dbSNP |
10 | g.89014504_89014505insG | CA2722391622 | FAS | n.1371_1372insG c.*385_*386insG (n.*385_*386insG) c.*54_*55insG (n.*54_*55insG) n.2607_2608insG n.2711_2712insG c.*491_*492insG (n.*491_*492insG) c.*503_*504insG (n.*503_*504insG) c.953_954insG (n.953_954insG) c.*464_*465insG (n.*464_*465insG) n.1207_1208insG n.561_562insG n.1166_1167insG n.4695_4696insG n.2700_2701insG n.2427_2428insG n.3830_3831insG n.1101_1102insG n.1396_1397insG n.2751_2752insG n.2665_2666insG n.2404_2405insG n.6172_6173insG n.2470_2471insG n.1498_1499insG n.2930_2931insG n.2179_2180insG n.4591_4592insG n.2504_2505insG c.*692_*693insG (n.*692_*693insG) n.2316_2317insG c.*478_*479insG (n.*478_*479insG) n.1097_1098insG n.3298_3299insG n.3645_3646insG c.*2263_*2264insG (n.*2263_*2264insG) n.2195_2196insG n.1248_1249insG c.*388_*389insG (n.*388_*389insG) n.1234_1235insG n.1183_1184insG c.*379_*380insG (n.*379_*380insG) c.*420_*421insG (n.*420_*421insG) c.*374_*375insG (n.*374_*375insG) n.1236_1237insG n.1098_1099insG n.1161_1162insG n.1299_1300insG n.1067_1068insG n.1208_1209insG n.1070_1071insG n.1133_1134insG n.1271_1272insG n.1188_1189insG n.1124_1125insG n.1130_1131insG n.969_970insG n.831_832insG n.894_895insG n.1032_1033insG n.949_950insG n.1228_1229insG n.981_982insG | dbSNP |
10 | g.89014505T>C | CA2574605500 | FAS | n.1372T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.2608T>C n.2712T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) n.1208T>C n.562T>C n.1167T>C n.4696T>C n.2701T>C n.2428T>C n.3831T>C n.1102T>C n.1397T>C n.2752T>C n.2666T>C n.2405T>C n.6173T>C n.2471T>C n.1499T>C n.2931T>C n.2180T>C n.4592T>C n.2505T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.2317T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.1098T>C n.3299T>C n.3646T>C c.*2264T>C (n.*2264T>C) n.2196T>C n.1249T>C c.*389T>C (n.*389T>C) n.1235T>C n.1184T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.1237T>C n.1099T>C n.1162T>C n.1300T>C n.1068T>C n.1209T>C n.1071T>C n.1134T>C n.1272T>C n.1189T>C n.1125T>C n.1131T>C n.970T>C n.832T>C n.895T>C n.1033T>C n.950T>C n.1229T>C n.982T>C | |
10 | g.89014506C>A | CA2610079655 | FAS | n.1373C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.2609C>A n.2713C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1209C>A n.563C>A n.1168C>A n.4697C>A n.2702C>A n.2429C>A n.3832C>A n.1103C>A n.1398C>A n.2753C>A n.2667C>A n.2406C>A n.6174C>A n.2472C>A n.1500C>A n.2932C>A n.2181C>A n.4593C>A n.2506C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.2318C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1099C>A n.3300C>A n.3647C>A c.*2265C>A (n.*2265C>A) n.2197C>A n.1250C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.1236C>A n.1185C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.1238C>A n.1100C>A n.1163C>A n.1301C>A n.1210C>A n.1072C>A n.1135C>A n.1273C>A n.1190C>A n.1126C>A n.1132C>A n.1069C>A n.971C>A n.833C>A n.896C>A n.1034C>A n.951C>A n.1230C>A n.983C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014506dup | CA2722391623 | FAS | n.1373dup c.*387dup (n.*387dup) c.*56dup (n.*56dup) n.2609dup n.2713dup c.*493dup (n.*493dup) c.*505dup (n.*505dup) c.955dup (n.955dup) c.*466dup (n.*466dup) n.1209dup n.563dup n.1168dup n.4697dup n.2702dup n.2429dup n.3832dup n.1103dup n.1398dup n.2753dup n.2667dup n.2406dup n.6174dup n.2472dup n.1500dup n.2932dup n.2181dup n.4593dup n.2506dup c.*694dup (n.*694dup) n.2318dup c.*480dup (n.*480dup) n.1099dup n.3300dup n.3647dup c.*2265dup (n.*2265dup) n.2197dup n.1250dup c.*390dup (n.*390dup) n.1236dup n.1185dup c.*381dup (n.*381dup) c.*422dup (n.*422dup) c.*376dup (n.*376dup) n.1238dup n.1100dup n.1163dup n.1301dup n.1210dup n.1072dup n.1135dup n.1273dup n.1190dup n.1126dup n.1132dup n.1069dup n.971dup n.833dup n.896dup n.1034dup n.951dup n.1230dup n.983dup | dbSNP |
10 | g.89014508del | CA2574605501 | FAS | n.1375del c.*389del (n.*389del) c.*58del (n.*58del) n.2611del n.2715del c.*495del (n.*495del) c.*507del (n.*507del) c.957del (n.957del) c.*468del (n.*468del) n.1211del n.565del n.1170del n.4699del n.2704del n.2431del n.3834del n.1105del n.1400del n.2755del n.2669del n.2408del n.6176del n.2474del n.1502del n.2934del n.2183del n.4595del n.2508del c.*696del (n.*696del) n.2320del c.*482del (n.*482del) n.1101del n.3302del n.3649del c.*2267del (n.*2267del) n.2199del n.1252del c.*392del (n.*392del) n.1238del n.1187del c.*383del (n.*383del) c.*424del (n.*424del) c.*378del (n.*378del) n.1240del n.1102del n.1165del n.1303del n.1212del n.1074del n.1137del n.1275del n.1192del n.1128del n.1134del n.1071del n.973del n.835del n.898del n.1036del n.953del n.1232del n.985del | gnomAD v4 |
10 | g.89014508T>A | CA2610079657 | FAS | n.1375T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.2611T>A n.2715T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.1211T>A n.565T>A n.1170T>A n.4699T>A n.2704T>A n.2431T>A n.3834T>A n.1105T>A n.1400T>A n.2755T>A n.2669T>A n.2408T>A n.6176T>A n.2474T>A n.1502T>A n.2934T>A n.2183T>A n.4595T>A n.2508T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.2320T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1101T>A n.3302T>A n.3649T>A c.*2267T>A (n.*2267T>A) n.2199T>A n.1252T>A c.*392T>A (n.*392T>A) n.1238T>A n.1187T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) n.1240T>A n.1102T>A n.1165T>A n.1303T>A n.1212T>A n.1074T>A n.1137T>A n.1275T>A n.1192T>A n.1128T>A n.1134T>A n.1071T>A n.973T>A n.835T>A n.898T>A n.1036T>A n.953T>A n.1232T>A n.985T>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014509A= | CA1926639461 | FAS | n.1376A= c.*390A= (n.*390A=) c.*59A= (n.*59A=) n.2612A= n.2716A= c.*496A= (n.*496A=) c.*508A= (n.*508A=) c.958A= (n.958A=) c.*469A= (n.*469A=) n.1212A= n.566A= n.1171A= n.4700A= n.2705A= n.2432A= n.3835A= n.1106A= n.1401A= n.2756A= n.2670A= n.2409A= n.6177A= n.2475A= n.1503A= n.2935A= n.2184A= n.4596A= n.2509A= c.*697A= (n.*697A=) n.2321A= c.*483A= (n.*483A=) n.1102A= n.3303A= n.3650A= c.*2268A= (n.*2268A=) n.2200A= n.1253A= c.*393A= (n.*393A=) n.1239A= n.1188A= c.*384A= (n.*384A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*379A= (n.*379A=) n.1241A= n.1103A= n.1166A= n.1304A= n.1213A= n.1075A= n.1138A= n.1276A= n.1193A= n.1129A= n.1135A= n.1072A= n.974A= n.836A= n.899A= n.1037A= n.954A= n.1233A= n.986A= | |
10 | g.89014509A>G | CA5593254 | FAS | n.1376A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2612A>G n.2716A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.1212A>G n.566A>G n.1171A>G n.4700A>G n.2705A>G n.2432A>G n.3835A>G n.1106A>G n.1401A>G n.2756A>G n.2670A>G n.2409A>G n.6177A>G n.2475A>G n.1503A>G n.2935A>G n.2184A>G n.4596A>G n.2509A>G c.*697A>G (n.*697A>G) n.2321A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1102A>G n.3303A>G n.3650A>G c.*2268A>G (n.*2268A>G) n.2200A>G n.1253A>G c.*393A>G (n.*393A>G) n.1239A>G n.1188A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1241A>G n.1103A>G n.1166A>G n.1304A>G n.1213A>G n.1075A>G n.1138A>G n.1276A>G n.1193A>G n.1129A>G n.1135A>G n.1072A>G n.974A>G n.836A>G n.899A>G n.1037A>G n.954A>G n.1233A>G n.986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014512A>C | CA2610079658 | FAS | n.1379A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.2615A>C n.2719A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.1215A>C n.569A>C n.1174A>C n.4703A>C n.2708A>C n.2435A>C n.3838A>C n.1109A>C n.1404A>C n.2759A>C n.2673A>C n.2412A>C n.6180A>C n.2478A>C n.1506A>C n.2938A>C n.2187A>C n.4599A>C n.2512A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.2324A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1105A>C n.3306A>C n.3653A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.2203A>C n.1256A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.1242A>C n.1191A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.1244A>C n.1106A>C n.1169A>C n.1307A>C n.1216A>C n.1078A>C n.1141A>C n.1279A>C n.1196A>C n.1132A>C n.1138A>C n.1075A>C n.977A>C n.839A>C n.902A>C n.1040A>C n.957A>C n.1236A>C n.989A>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014513G>A | CA595185134 | FAS | n.1380G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) n.2616G>A n.2720G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) n.1216G>A n.570G>A n.1175G>A n.4704G>A n.2709G>A n.2436G>A n.3839G>A n.1110G>A n.1405G>A n.2760G>A n.2674G>A n.2413G>A n.6181G>A n.2479G>A n.1507G>A n.2939G>A n.2188G>A n.4600G>A n.2513G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.2325G>A c.*487G>A (n.*487G>A) n.1106G>A n.3307G>A n.3654G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) n.2204G>A n.1257G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1243G>A n.1192G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1245G>A n.1107G>A n.1170G>A n.1308G>A n.1217G>A n.1079G>A n.1142G>A n.1280G>A n.1197G>A n.1133G>A n.1139G>A n.1076G>A n.978G>A n.840G>A n.903G>A n.1041G>A n.958G>A n.1237G>A n.990G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89014513G= | CA1926639462 | FAS | n.1380G= c.*394G= (n.*394G=) c.*63G= (n.*63G=) n.2616G= n.2720G= c.*500G= (n.*500G=) c.*512G= (n.*512G=) c.962G= (n.962G=) c.*473G= (n.*473G=) n.1216G= n.570G= n.1175G= n.4704G= n.2709G= n.2436G= n.3839G= n.1110G= n.1405G= n.2760G= n.2674G= n.2413G= n.6181G= n.2479G= n.1507G= n.2939G= n.2188G= n.4600G= n.2513G= c.*701G= (n.*701G=) n.2325G= c.*487G= (n.*487G=) n.1106G= n.3307G= n.3654G= c.*2272G= (n.*2272G=) n.2204G= n.1257G= c.*397G= (n.*397G=) n.1243G= n.1192G= c.*388G= (n.*388G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*383G= (n.*383G=) n.1245G= n.1107G= n.1170G= n.1308G= n.1217G= n.1079G= n.1142G= n.1280G= n.1197G= n.1133G= n.1139G= n.1076G= n.978G= n.840G= n.903G= n.1041G= n.958G= n.1237G= n.990G= | |
10 | g.89014514C>A | CA2610079659 | FAS | n.1381C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.2617C>A n.2721C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) n.1217C>A n.571C>A n.1176C>A n.4705C>A n.2710C>A n.2437C>A n.3840C>A n.1111C>A n.1406C>A n.2761C>A n.2675C>A n.2414C>A n.6182C>A n.2480C>A n.1508C>A n.2940C>A n.2189C>A n.4601C>A n.2514C>A c.*702C>A (n.*702C>A) n.2326C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1107C>A n.3308C>A n.3655C>A c.*2273C>A (n.*2273C>A) n.2205C>A n.1258C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1244C>A n.1193C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1246C>A n.1108C>A n.1171C>A n.1309C>A n.1218C>A n.1080C>A n.1143C>A n.1281C>A n.1198C>A n.1134C>A n.1140C>A n.1077C>A n.979C>A n.841C>A n.904C>A n.1042C>A n.959C>A n.1238C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014514C>T | CA2574605502 | FAS | n.1381C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.2617C>T n.2721C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) n.1217C>T n.571C>T n.1176C>T n.4705C>T n.2710C>T n.2437C>T n.3840C>T n.1111C>T n.1406C>T n.2761C>T n.2675C>T n.2414C>T n.6182C>T n.2480C>T n.1508C>T n.2940C>T n.2189C>T n.4601C>T n.2514C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.2326C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1107C>T n.3308C>T n.3655C>T c.*2273C>T (n.*2273C>T) n.2205C>T n.1258C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1244C>T n.1193C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1246C>T n.1108C>T n.1171C>T n.1309C>T n.1218C>T n.1080C>T n.1143C>T n.1281C>T n.1198C>T n.1134C>T n.1140C>T n.1077C>T n.979C>T n.841C>T n.904C>T n.1042C>T n.959C>T n.1238C>T n.991C>T | |
10 | g.89014514_89014515insAGTATTTACAGCCAGCTAT | CA2610079660 | FAS | n.1381_1382insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*395_*396insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*395_*396insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*64_*65insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*64_*65insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.2617_2618insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2721_2722insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*501_*502insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*501_*502insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*513_*514insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*513_*514insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.963_964insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.963_964insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*474_*475insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*474_*475insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.1217_1218insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.571_572insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1176_1177insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.4705_4706insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2710_2711insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2437_2438insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.3840_3841insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1111_1112insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1406_1407insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2761_2762insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2675_2676insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2414_2415insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.6182_6183insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2480_2481insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1508_1509insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2940_2941insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2189_2190insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.4601_4602insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.2514_2515insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*702_*703insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*702_*703insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.2326_2327insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*488_*489insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*488_*489insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.1107_1108insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.3308_3309insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.3655_3656insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*2273_*2274insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*2273_*2274insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.2205_2206insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1258_1259insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*398_*399insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*398_*399insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.1244_1245insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1193_1194insAGTATTTACAGCCAGCTAT c.*389_*390insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*389_*390insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*430_*431insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*430_*431insAGTATTTACAGCCAGCTAT) c.*384_*385insAGTATTTACAGCCAGCTAT (n.*384_*385insAGTATTTACAGCCAGCTAT) n.1246_1247insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1108_1109insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1171_1172insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1309_1310insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1218_1219insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1080_1081insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1143_1144insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1281_1282insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1198_1199insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1134_1135insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1140_1141insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1077_1078insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.979_980insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.841_842insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.904_905insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1042_1043insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.959_960insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.1238_1239insAGTATTTACAGCCAGCTAT n.991_992insAGTATTTACAGCCAGCTAT | gnomAD v4 |
10 | g.89014515T>A | CA2610079661 | FAS | n.1382T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.2618T>A n.2722T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.1218T>A n.572T>A n.1177T>A n.4706T>A n.2711T>A n.2438T>A n.3841T>A n.1112T>A n.1407T>A n.2762T>A n.2676T>A n.2415T>A n.6183T>A n.2481T>A n.1509T>A n.2941T>A n.2190T>A n.4602T>A n.2515T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.2327T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1108T>A n.3309T>A n.3656T>A c.*2274T>A (n.*2274T>A) n.2206T>A n.1259T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1245T>A n.1194T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.1247T>A n.1109T>A n.1172T>A n.1310T>A n.1219T>A n.1081T>A n.1144T>A n.1282T>A n.1199T>A n.1135T>A n.1141T>A n.1078T>A n.980T>A n.842T>A n.905T>A n.1043T>A n.960T>A n.1239T>A n.992T>A | gnomAD v4 |
10 | g.89014515T>C | CA2610079662 | FAS | n.1382T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.2618T>C n.2722T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.1218T>C n.572T>C n.1177T>C n.4706T>C n.2711T>C n.2438T>C n.3841T>C n.1112T>C n.1407T>C n.2762T>C n.2676T>C n.2415T>C n.6183T>C n.2481T>C n.1509T>C n.2941T>C n.2190T>C n.4602T>C n.2515T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.2327T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1108T>C n.3309T>C n.3656T>C c.*2274T>C (n.*2274T>C) n.2206T>C n.1259T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1245T>C n.1194T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.1247T>C n.1109T>C n.1172T>C n.1310T>C n.1219T>C n.1081T>C n.1144T>C n.1282T>C n.1199T>C n.1135T>C n.1141T>C n.1078T>C n.980T>C n.842T>C n.905T>C n.1043T>C n.960T>C n.1239T>C n.992T>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014515T>G | CA2610079663 | FAS | n.1382T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.2618T>G n.2722T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.1218T>G n.572T>G n.1177T>G n.4706T>G n.2711T>G n.2438T>G n.3841T>G n.1112T>G n.1407T>G n.2762T>G n.2676T>G n.2415T>G n.6183T>G n.2481T>G n.1509T>G n.2941T>G n.2190T>G n.4602T>G n.2515T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.2327T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1108T>G n.3309T>G n.3656T>G c.*2274T>G (n.*2274T>G) n.2206T>G n.1259T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1245T>G n.1194T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.1247T>G n.1109T>G n.1172T>G n.1310T>G n.1219T>G n.1081T>G n.1144T>G n.1282T>G n.1199T>G n.1135T>G n.1141T>G n.1078T>G n.980T>G n.842T>G n.905T>G n.1043T>G n.960T>G n.1239T>G n.992T>G | gnomAD v4 |