Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89014380T>ACA377510151FASn.1247T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.2483T>A
c.221T>A (p.Ile74Asn)
n.2587T>A
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.829T>A (n.829T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1083T>A
n.437T>A
n.1042T>A
n.4571T>A
n.2576T>A
n.2303T>A
n.3706T>A
n.977T>A
n.1272T>A
n.2627T>A
n.2541T>A
n.2280T>A
n.6048T>A
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.2346T>A
n.1374T>A
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
n.2806T>A
n.2055T>A
n.4467T>A
n.2380T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.2192T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.973T>A
n.3174T>A
n.3521T>A
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
n.2071T>A
n.1124T>A
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.*264T>A (n.*264T>A)
n.1110T>A
n.1059T>A
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
c.766T>A (n.766T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.1112T>A
n.974T>A
n.1037T>A
n.1175T>A
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.943T>A
n.1084T>A
n.946T>A
n.1009T>A
n.1147T>A
n.1064T>A
n.1000T>A
n.1006T>A
n.845T>A
n.707T>A
n.770T>A
n.908T>A
n.825T>A
n.1104T>A
n.857T>A
10g.89014380T>CCA377510152FASn.1247T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.2483T>C
c.221T>C (p.Ile74Thr)
n.2587T>C
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.829T>C (n.829T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1083T>C
n.437T>C
n.1042T>C
n.4571T>C
n.2576T>C
n.2303T>C
n.3706T>C
n.977T>C
n.1272T>C
n.2627T>C
n.2541T>C
n.2280T>C
n.6048T>C
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.2346T>C
n.1374T>C
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
n.2806T>C
n.2055T>C
n.4467T>C
n.2380T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.2192T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.973T>C
n.3174T>C
n.3521T>C
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
n.2071T>C
n.1124T>C
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
n.1110T>C
n.1059T>C
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
c.766T>C (n.766T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1112T>C
n.974T>C
n.1037T>C
n.1175T>C
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.943T>C
n.1084T>C
n.946T>C
n.1009T>C
n.1147T>C
n.1064T>C
n.1000T>C
n.1006T>C
n.845T>C
n.707T>C
n.770T>C
n.908T>C
n.825T>C
n.1104T>C
n.857T>C
10g.89014380T>GCA377510153FASn.1247T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.2483T>G
c.221T>G (p.Ile74Ser)
n.2587T>G
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.829T>G (n.829T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1083T>G
n.437T>G
n.1042T>G
n.4571T>G
n.2576T>G
n.2303T>G
n.3706T>G
n.977T>G
n.1272T>G
n.2627T>G
n.2541T>G
n.2280T>G
n.6048T>G
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.2346T>G
n.1374T>G
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
n.2806T>G
n.2055T>G
n.4467T>G
n.2380T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.2192T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.973T>G
n.3174T>G
n.3521T>G
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
n.2071T>G
n.1124T>G
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.*264T>G (n.*264T>G)
n.1110T>G
n.1059T>G
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
c.766T>G (n.766T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.1112T>G
n.974T>G
n.1037T>G
n.1175T>G
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.943T>G
n.1084T>G
n.946T>G
n.1009T>G
n.1147T>G
n.1064T>G
n.1000T>G
n.1006T>G
n.845T>G
n.707T>G
n.770T>G
n.908T>G
n.825T>G
n.1104T>G
n.857T>G
10g.89014381C>ACA470974965FASn.1248C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.876C>A (p.Ile292=)
n.2484C>A
c.222C>A (p.Ile74=)
n.2588C>A
c.984C>A (p.Ile328=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.1084C>A
n.438C>A
n.1043C>A
n.4572C>A
n.2577C>A
n.2304C>A
n.3707C>A
n.978C>A
n.1273C>A
n.2628C>A
n.2542C>A
n.2281C>A
n.6049C>A
c.1032C>A (p.Ile344=)
n.2347C>A
n.1375C>A
c.546C>A (p.Ile182=)
c.969C>A (p.Ile323=)
c.684C>A (p.Ile228=)
n.2807C>A
n.2056C>A
n.4468C>A
n.2381C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.2193C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.974C>A
n.3175C>A
n.3522C>A
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
n.2072C>A
n.1125C>A
c.1020C>A (p.Ile340=)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.1111C>A
n.1060C>A
c.939C>A (p.Ile313=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.1113C>A
n.975C>A
n.1038C>A
n.1176C>A
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
n.944C>A
n.1085C>A
n.947C>A
n.1010C>A
n.1148C>A
n.1065C>A
n.1001C>A
n.1007C>A
n.846C>A
n.708C>A
n.771C>A
n.909C>A
n.826C>A
n.1105C>A
n.858C>A
10g.89014381C>GCA377510154FASn.1248C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.876C>G (p.Ile292Met)
n.2484C>G
c.222C>G (p.Ile74Met)
n.2588C>G
c.984C>G (p.Ile328Met)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.830C>G (n.830C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.1084C>G
n.438C>G
n.1043C>G
n.4572C>G
n.2577C>G
n.2304C>G
n.3707C>G
n.978C>G
n.1273C>G
n.2628C>G
n.2542C>G
n.2281C>G
n.6049C>G
c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.2347C>G
n.1375C>G
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.969C>G (p.Ile323Met)
c.684C>G (p.Ile228Met)
n.2807C>G
n.2056C>G
n.4468C>G
n.2381C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.2193C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.974C>G
n.3175C>G
n.3522C>G
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
n.2072C>G
n.1125C>G
c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.1111C>G
n.1060C>G
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.1113C>G
n.975C>G
n.1038C>G
n.1176C>G
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
n.944C>G
n.1085C>G
n.947C>G
n.1010C>G
n.1148C>G
n.1065C>G
n.1001C>G
n.1007C>G
n.846C>G
n.708C>G
n.771C>G
n.909C>G
n.826C>G
n.1105C>G
n.858C>G
10g.89014381C>TCA470974966FASn.1248C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.876C>T (p.Ile292=)
n.2484C>T
c.222C>T (p.Ile74=)
n.2588C>T
c.984C>T (p.Ile328=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.1084C>T
n.438C>T
n.1043C>T
n.4572C>T
n.2577C>T
n.2304C>T
n.3707C>T
n.978C>T
n.1273C>T
n.2628C>T
n.2542C>T
n.2281C>T
n.6049C>T
c.1032C>T (p.Ile344=)
n.2347C>T
n.1375C>T
c.546C>T (p.Ile182=)
c.969C>T (p.Ile323=)
c.684C>T (p.Ile228=)
n.2807C>T
n.2056C>T
n.4468C>T
n.2381C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.2193C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.974C>T
n.3175C>T
n.3522C>T
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
n.2072C>T
n.1125C>T
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.1111C>T
n.1060C>T
c.939C>T (p.Ile313=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.1113C>T
n.975C>T
n.1038C>T
n.1176C>T
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
n.944C>T
n.1085C>T
n.947C>T
n.1010C>T
n.1148C>T
n.1065C>T
n.1001C>T
n.1007C>T
n.846C>T
n.708C>T
n.771C>T
n.909C>T
n.826C>T
n.1105C>T
n.858C>T
10g.89014382A=CA1926639406FASn.1249A=
c.*263A= (n.*263A=)
c.877A= (p.Ile293=)
n.2485A=
c.223A= (p.Ile75=)
n.2589A=
c.985A= (p.Ile329=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.831A= (n.831A=)
c.*342A= (n.*342A=)
n.1085A=
n.439A=
n.1044A=
n.4573A=
n.2578A=
n.2305A=
n.3708A=
n.979A=
n.1274A=
n.2629A=
n.2543A=
n.2282A=
n.6050A=
c.1033A= (p.Ile345=)
n.2348A=
n.1376A=
c.547A= (p.Ile183=)
c.970A= (p.Ile324=)
c.685A= (p.Ile229=)
n.2808A=
n.2057A=
n.4469A=
n.2382A=
c.*570A= (n.*570A=)
n.2194A=
c.*356A= (n.*356A=)
n.975A=
n.3176A=
n.3523A=
c.*2141A= (n.*2141A=)
n.2073A=
n.1126A=
c.1021A= (p.Ile341=)
c.*266A= (n.*266A=)
n.1112A=
n.1061A=
c.940A= (p.Ile314=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.915A= (n.915A=)
c.768A= (n.768A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*252A= (n.*252A=)
n.1114A=
n.976A=
n.1039A=
n.1177A=
c.1102A= (p.Ile368=)
c.1039A= (p.Ile347=)
n.945A=
n.1086A=
n.948A=
n.1011A=
n.1149A=
n.1066A=
n.1002A=
n.1008A=
n.847A=
n.709A=
n.772A=
n.910A=
n.827A=
n.1106A=
n.859A=
10g.89014382A>CCA377510155FASn.1249A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
n.2485A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.2589A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.831A>C (n.831A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1085A>C
n.439A>C
n.1044A>C
n.4573A>C
n.2578A>C
n.2305A>C
n.3708A>C
n.979A>C
n.1274A>C
n.2629A>C
n.2543A>C
n.2282A>C
n.6050A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.2348A>C
n.1376A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.2808A>C
n.2057A>C
n.4469A>C
n.2382A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.2194A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.975A>C
n.3176A>C
n.3523A>C
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
n.2073A>C
n.1126A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.1112A>C
n.1061A>C
c.940A>C (p.Ile314Leu)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.915A>C (n.915A>C)
c.768A>C (n.768A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.1114A>C
n.976A>C
n.1039A>C
n.1177A>C
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.945A>C
n.1086A>C
n.948A>C
n.1011A>C
n.1149A>C
n.1066A>C
n.1002A>C
n.1008A>C
n.847A>C
n.709A>C
n.772A>C
n.910A>C
n.827A>C
n.1106A>C
n.859A>C
10g.89014382A>GCA5593238FASn.1249A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.877A>G (p.Ile293Val)
n.2485A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.2589A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.831A>G (n.831A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1085A>G
n.439A>G
n.1044A>G
n.4573A>G
n.2578A>G
n.2305A>G
n.3708A>G
n.979A>G
n.1274A>G
n.2629A>G
n.2543A>G
n.2282A>G
n.6050A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.2348A>G
n.1376A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.2808A>G
n.2057A>G
n.4469A>G
n.2382A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.2194A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.975A>G
n.3176A>G
n.3523A>G
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
n.2073A>G
n.1126A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.1112A>G
n.1061A>G
c.940A>G (p.Ile314Val)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.915A>G (n.915A>G)
c.768A>G (n.768A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.1114A>G
n.976A>G
n.1039A>G
n.1177A>G
c.1102A>G (p.Ile368Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.945A>G
n.1086A>G
n.948A>G
n.1011A>G
n.1149A>G
n.1066A>G
n.1002A>G
n.1008A>G
n.847A>G
n.709A>G
n.772A>G
n.910A>G
n.827A>G
n.1106A>G
n.859A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.89014382A>TCA377510156FASn.1249A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
n.2485A>T
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.2589A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.831A>T (n.831A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1085A>T
n.439A>T
n.1044A>T
n.4573A>T
n.2578A>T
n.2305A>T
n.3708A>T
n.979A>T
n.1274A>T
n.2629A>T
n.2543A>T
n.2282A>T
n.6050A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.2348A>T
n.1376A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
n.2808A>T
n.2057A>T
n.4469A>T
n.2382A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.2194A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.975A>T
n.3176A>T
n.3523A>T
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
n.2073A>T
n.1126A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.1112A>T
n.1061A>T
c.940A>T (p.Ile314Phe)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.915A>T (n.915A>T)
c.768A>T (n.768A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.1114A>T
n.976A>T
n.1039A>T
n.1177A>T
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.945A>T
n.1086A>T
n.948A>T
n.1011A>T
n.1149A>T
n.1066A>T
n.1002A>T
n.1008A>T
n.847A>T
n.709A>T
n.772A>T
n.910A>T
n.827A>T
n.1106A>T
n.859A>T
10g.89014383T>ACA377510157FASn.1250T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
n.2486T>A
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.2590T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1086T>A
n.440T>A
n.1045T>A
n.4574T>A
n.2579T>A
n.2306T>A
n.3709T>A
n.980T>A
n.1275T>A
n.2630T>A
n.2544T>A
n.2283T>A
n.6051T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.2349T>A
n.1377T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.2809T>A
n.2058T>A
n.4470T>A
n.2383T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.2195T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.976T>A
n.3177T>A
n.3524T>A
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
n.2074T>A
n.1127T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.1113T>A
n.1062T>A
c.941T>A (p.Ile314Asn)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.916T>A (n.916T>A)
c.769T>A (n.769T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1115T>A
n.977T>A
n.1040T>A
n.1178T>A
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.946T>A
n.1087T>A
n.949T>A
n.1012T>A
n.1150T>A
n.1067T>A
n.1003T>A
n.1009T>A
n.848T>A
n.710T>A
n.773T>A
n.911T>A
n.828T>A
n.1107T>A
n.860T>A
10g.89014383T>CCA377510158FASn.1250T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
n.2486T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.2590T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1086T>C
n.440T>C
n.1045T>C
n.4574T>C
n.2579T>C
n.2306T>C
n.3709T>C
n.980T>C
n.1275T>C
n.2630T>C
n.2544T>C
n.2283T>C
n.6051T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.2349T>C
n.1377T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.2809T>C
n.2058T>C
n.4470T>C
n.2383T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.2195T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.976T>C
n.3177T>C
n.3524T>C
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
n.2074T>C
n.1127T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.1113T>C
n.1062T>C
c.941T>C (p.Ile314Thr)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.916T>C (n.916T>C)
c.769T>C (n.769T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.1115T>C
n.977T>C
n.1040T>C
n.1178T>C
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.946T>C
n.1087T>C
n.949T>C
n.1012T>C
n.1150T>C
n.1067T>C
n.1003T>C
n.1009T>C
n.848T>C
n.710T>C
n.773T>C
n.911T>C
n.828T>C
n.1107T>C
n.860T>C
10g.89014383T>GCA377510159FASn.1250T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
n.2486T>G
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.2590T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1086T>G
n.440T>G
n.1045T>G
n.4574T>G
n.2579T>G
n.2306T>G
n.3709T>G
n.980T>G
n.1275T>G
n.2630T>G
n.2544T>G
n.2283T>G
n.6051T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.2349T>G
n.1377T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
n.2809T>G
n.2058T>G
n.4470T>G
n.2383T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.2195T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.976T>G
n.3177T>G
n.3524T>G
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
n.2074T>G
n.1127T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.1113T>G
n.1062T>G
c.941T>G (p.Ile314Ser)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.916T>G (n.916T>G)
c.769T>G (n.769T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.1115T>G
n.977T>G
n.1040T>G
n.1178T>G
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.946T>G
n.1087T>G
n.949T>G
n.1012T>G
n.1150T>G
n.1067T>G
n.1003T>G
n.1009T>G
n.848T>G
n.710T>G
n.773T>G
n.911T>G
n.828T>G
n.1107T>G
n.860T>G
10g.89014384C>ACA470974967FASn.1251C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.879C>A (p.Ile293=)
n.2487C>A
c.225C>A (p.Ile75=)
n.2591C>A
c.987C>A (p.Ile329=)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.833C>A (n.833C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.1087C>A
n.441C>A
n.1046C>A
n.4575C>A
n.2580C>A
n.2307C>A
n.3710C>A
n.981C>A
n.1276C>A
n.2631C>A
n.2545C>A
n.2284C>A
n.6052C>A
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.2350C>A
n.1378C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
c.972C>A (p.Ile324=)
c.687C>A (p.Ile229=)
n.2810C>A
n.2059C>A
n.4471C>A
n.2384C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.2196C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.977C>A
n.3178C>A
n.3525C>A
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
n.2075C>A
n.1128C>A
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1114C>A
n.1063C>A
c.942C>A (p.Ile314=)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.917C>A (n.917C>A)
c.770C>A (n.770C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1116C>A
n.978C>A
n.1041C>A
n.1179C>A
c.1104C>A (p.Ile368=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
n.947C>A
n.1088C>A
n.950C>A
n.1013C>A
n.1151C>A
n.1068C>A
n.1004C>A
n.1010C>A
n.849C>A
n.711C>A
n.774C>A
n.912C>A
n.829C>A
n.1108C>A
n.861C>A
10g.89014384C>GCA377510160FASn.1251C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.879C>G (p.Ile293Met)
n.2487C>G
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.2591C>G
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.833C>G (n.833C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.1087C>G
n.441C>G
n.1046C>G
n.4575C>G
n.2580C>G
n.2307C>G
n.3710C>G
n.981C>G
n.1276C>G
n.2631C>G
n.2545C>G
n.2284C>G
n.6052C>G
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.2350C>G
n.1378C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
c.972C>G (p.Ile324Met)
c.687C>G (p.Ile229Met)
n.2810C>G
n.2059C>G
n.4471C>G
n.2384C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.2196C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.977C>G
n.3178C>G
n.3525C>G
c.*2143C>G (n.*2143C>G)
n.2075C>G
n.1128C>G
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1114C>G
n.1063C>G
c.942C>G (p.Ile314Met)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.917C>G (n.917C>G)
c.770C>G (n.770C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1116C>G
n.978C>G
n.1041C>G
n.1179C>G
c.1104C>G (p.Ile368Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
n.947C>G
n.1088C>G
n.950C>G
n.1013C>G
n.1151C>G
n.1068C>G
n.1004C>G
n.1010C>G
n.849C>G
n.711C>G
n.774C>G
n.912C>G
n.829C>G
n.1108C>G
n.861C>G
10g.89014384C>TCA470974968FASn.1251C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.879C>T (p.Ile293=)
n.2487C>T
c.225C>T (p.Ile75=)
n.2591C>T
c.987C>T (p.Ile329=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.833C>T (n.833C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1087C>T
n.441C>T
n.1046C>T
n.4575C>T
n.2580C>T
n.2307C>T
n.3710C>T
n.981C>T
n.1276C>T
n.2631C>T
n.2545C>T
n.2284C>T
n.6052C>T
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.2350C>T
n.1378C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
c.972C>T (p.Ile324=)
c.687C>T (p.Ile229=)
n.2810C>T
n.2059C>T
n.4471C>T
n.2384C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.2196C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.977C>T
n.3178C>T
n.3525C>T
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
n.2075C>T
n.1128C>T
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1114C>T
n.1063C>T
c.942C>T (p.Ile314=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.917C>T (n.917C>T)
c.770C>T (n.770C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1116C>T
n.978C>T
n.1041C>T
n.1179C>T
c.1104C>T (p.Ile368=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
n.947C>T
n.1088C>T
n.950C>T
n.1013C>T
n.1151C>T
n.1068C>T
n.1004C>T
n.1010C>T
n.849C>T
n.711C>T
n.774C>T
n.912C>T
n.829C>T
n.1108C>T
n.861C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89014385C>ACA377510161FASn.1252C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
n.2488C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.2592C>A
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.834C>A (n.834C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.1088C>A
n.442C>A
n.1047C>A
n.4576C>A
n.2581C>A
n.2308C>A
n.3711C>A
n.982C>A
n.1277C>A
n.2632C>A
n.2546C>A
n.2285C>A
n.6053C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.2351C>A
n.1379C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
n.2811C>A
n.2060C>A
n.4472C>A
n.2385C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.2197C>A
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.978C>A
n.3179C>A
n.3526C>A
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.2076C>A
n.1129C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1115C>A
n.1064C>A
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.918C>A (n.918C>A)
c.771C>A (n.771C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.1117C>A
n.979C>A
n.1042C>A
n.1180C>A
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.948C>A
n.1089C>A
n.951C>A
n.1014C>A
n.1152C>A
n.1069C>A
n.1005C>A
n.1011C>A
n.850C>A
n.712C>A
n.775C>A
n.913C>A
n.830C>A
n.1109C>A
n.862C>A
10g.89014385C=CA1926639407FASn.1252C=
c.*266C= (n.*266C=)
c.880C= (p.Leu294=)
n.2488C=
c.226C= (p.Leu76=)
n.2592C=
c.988C= (p.Leu330=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.834C= (n.834C=)
c.*345C= (n.*345C=)
n.1088C=
n.442C=
n.1047C=
n.4576C=
n.2581C=
n.2308C=
n.3711C=
n.982C=
n.1277C=
n.2632C=
n.2546C=
n.2285C=
n.6053C=
c.1036C= (p.Leu346=)
n.2351C=
n.1379C=
c.550C= (p.Leu184=)
c.973C= (p.Leu325=)
c.688C= (p.Leu230=)
n.2811C=
n.2060C=
n.4472C=
n.2385C=
c.*573C= (n.*573C=)
n.2197C=
c.*359C= (n.*359C=)
n.978C=
n.3179C=
n.3526C=
c.*2144C= (n.*2144C=)
n.2076C=
n.1129C=
c.1024C= (p.Leu342=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.1115C=
n.1064C=
c.943C= (p.Leu315=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.918C= (n.918C=)
c.771C= (n.771C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.*255C= (n.*255C=)
n.1117C=
n.979C=
n.1042C=
n.1180C=
c.1105C= (p.Leu369=)
c.1042C= (p.Leu348=)
n.948C=
n.1089C=
n.951C=
n.1014C=
n.1152C=
n.1069C=
n.1005C=
n.1011C=
n.850C=
n.712C=
n.775C=
n.913C=
n.830C=
n.1109C=
n.862C=
10g.89014385C>GCA377510162FASn.1252C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.2488C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.2592C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.834C>G (n.834C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.1088C>G
n.442C>G
n.1047C>G
n.4576C>G
n.2581C>G
n.2308C>G
n.3711C>G
n.982C>G
n.1277C>G
n.2632C>G
n.2546C>G
n.2285C>G
n.6053C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.2351C>G
n.1379C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
n.2811C>G
n.2060C>G
n.4472C>G
n.2385C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.2197C>G
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.978C>G
n.3179C>G
n.3526C>G
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
n.2076C>G
n.1129C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1115C>G
n.1064C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.918C>G (n.918C>G)
c.771C>G (n.771C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.1117C>G
n.979C>G
n.1042C>G
n.1180C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.948C>G
n.1089C>G
n.951C>G
n.1014C>G
n.1152C>G
n.1069C>G
n.1005C>G
n.1011C>G
n.850C>G
n.712C>G
n.775C>G
n.913C>G
n.830C>G
n.1109C>G
n.862C>G
gnomAD v4
10g.89014385C>TCA377510163FASn.1252C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
n.2488C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.2592C>T
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.834C>T (n.834C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.1088C>T
n.442C>T
n.1047C>T
n.4576C>T
n.2581C>T
n.2308C>T
n.3711C>T
n.982C>T
n.1277C>T
n.2632C>T
n.2546C>T
n.2285C>T
n.6053C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.2351C>T
n.1379C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
n.2811C>T
n.2060C>T
n.4472C>T
n.2385C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.2197C>T
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.978C>T
n.3179C>T
n.3526C>T
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
n.2076C>T
n.1129C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.1115C>T
n.1064C>T
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.918C>T (n.918C>T)
c.771C>T (n.771C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.1117C>T
n.979C>T
n.1042C>T
n.1180C>T
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
n.948C>T
n.1089C>T
n.951C>T
n.1014C>T
n.1152C>T
n.1069C>T
n.1005C>T
n.1011C>T
n.850C>T
n.712C>T
n.775C>T
n.913C>T
n.830C>T
n.1109C>T
n.862C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014386T>ACA377510164FASn.1253T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.881T>A (p.Leu294His)
n.2489T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
n.2593T>A
c.989T>A (p.Leu330His)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.835T>A (n.835T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1089T>A
n.443T>A
n.1048T>A
n.4577T>A
n.2582T>A
n.2309T>A
n.3712T>A
n.983T>A
n.1278T>A
n.2633T>A
n.2547T>A
n.2286T>A
n.6054T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.2352T>A
n.1380T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
c.974T>A (p.Leu325His)
c.689T>A (p.Leu230His)
n.2812T>A
n.2061T>A
n.4473T>A
n.2386T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.2198T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.979T>A
n.3180T>A
n.3527T>A
c.*2145T>A (n.*2145T>A)
n.2077T>A
n.1130T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1116T>A
n.1065T>A
c.944T>A (p.Leu315His)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
c.772T>A (n.772T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.1118T>A
n.980T>A
n.1043T>A
n.1181T>A
c.1106T>A (p.Leu369His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
n.949T>A
n.1090T>A
n.952T>A
n.1015T>A
n.1153T>A
n.1070T>A
n.1006T>A
n.1012T>A
n.851T>A
n.713T>A
n.776T>A
n.914T>A
n.831T>A
n.1110T>A
n.863T>A
10g.89014386T>CCA377510165FASn.1253T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.2489T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.2593T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.835T>C (n.835T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1089T>C
n.443T>C
n.1048T>C
n.4577T>C
n.2582T>C
n.2309T>C
n.3712T>C
n.983T>C
n.1278T>C
n.2633T>C
n.2547T>C
n.2286T>C
n.6054T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.2352T>C
n.1380T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
n.2812T>C
n.2061T>C
n.4473T>C
n.2386T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.2198T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.979T>C
n.3180T>C
n.3527T>C
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
n.2077T>C
n.1130T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1116T>C
n.1065T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
c.772T>C (n.772T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.1118T>C
n.980T>C
n.1043T>C
n.1181T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.949T>C
n.1090T>C
n.952T>C
n.1015T>C
n.1153T>C
n.1070T>C
n.1006T>C
n.1012T>C
n.851T>C
n.713T>C
n.776T>C
n.914T>C
n.831T>C
n.1110T>C
n.863T>C
10g.89014386T>GCA377510166FASn.1253T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.2489T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.2593T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.835T>G (n.835T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1089T>G
n.443T>G
n.1048T>G
n.4577T>G
n.2582T>G
n.2309T>G
n.3712T>G
n.983T>G
n.1278T>G
n.2633T>G
n.2547T>G
n.2286T>G
n.6054T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.2352T>G
n.1380T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
n.2812T>G
n.2061T>G
n.4473T>G
n.2386T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.2198T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.979T>G
n.3180T>G
n.3527T>G
c.*2145T>G (n.*2145T>G)
n.2077T>G
n.1130T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1116T>G
n.1065T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
c.772T>G (n.772T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.1118T>G
n.980T>G
n.1043T>G
n.1181T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.949T>G
n.1090T>G
n.952T>G
n.1015T>G
n.1153T>G
n.1070T>G
n.1006T>G
n.1012T>G
n.851T>G
n.713T>G
n.776T>G
n.914T>G
n.831T>G
n.1110T>G
n.863T>G
10g.89014387C>ACA470974969FASn.1254C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.882C>A (p.Leu294=)
n.2490C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
n.2594C>A
c.990C>A (p.Leu330=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.836C>A (n.836C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1090C>A
n.444C>A
n.1049C>A
n.4578C>A
n.2583C>A
n.2310C>A
n.3713C>A
n.984C>A
n.1279C>A
n.2634C>A
n.2548C>A
n.2287C>A
n.6055C>A
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.2353C>A
n.1381C>A
c.552C>A (p.Leu184=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.690C>A (p.Leu230=)
n.2813C>A
n.2062C>A
n.4474C>A
n.2387C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.2199C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.980C>A
n.3181C>A
n.3528C>A
c.*2146C>A (n.*2146C>A)
n.2078C>A
n.1131C>A
c.1026C>A (p.Leu342=)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.1117C>A
n.1066C>A
c.945C>A (p.Leu315=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
c.773C>A (n.773C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1119C>A
n.981C>A
n.1044C>A
n.1182C>A
c.1107C>A (p.Leu369=)
c.1044C>A (p.Leu348=)
n.950C>A
n.1091C>A
n.953C>A
n.1016C>A
n.1154C>A
n.1071C>A
n.1007C>A
n.1013C>A
n.852C>A
n.714C>A
n.777C>A
n.915C>A
n.832C>A
n.1111C>A
n.864C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014387C=CA1926639408FASn.1254C=
c.*268C= (n.*268C=)
c.882C= (p.Leu294=)
n.2490C=
c.228C= (p.Leu76=)
n.2594C=
c.990C= (p.Leu330=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.*386C= (n.*386C=)
c.836C= (n.836C=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1090C=
n.444C=
n.1049C=
n.4578C=
n.2583C=
n.2310C=
n.3713C=
n.984C=
n.1279C=
n.2634C=
n.2548C=
n.2287C=
n.6055C=
c.1038C= (p.Leu346=)
n.2353C=
n.1381C=
c.552C= (p.Leu184=)
c.975C= (p.Leu325=)
c.690C= (p.Leu230=)
n.2813C=
n.2062C=
n.4474C=
n.2387C=
c.*575C= (n.*575C=)
n.2199C=
c.*361C= (n.*361C=)
n.980C=
n.3181C=
n.3528C=
c.*2146C= (n.*2146C=)
n.2078C=
n.1131C=
c.1026C= (p.Leu342=)
c.*271C= (n.*271C=)
n.1117C=
n.1066C=
c.945C= (p.Leu315=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.920C= (n.920C=)
c.773C= (n.773C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.1119C=
n.981C=
n.1044C=
n.1182C=
c.1107C= (p.Leu369=)
c.1044C= (p.Leu348=)
n.950C=
n.1091C=
n.953C=
n.1016C=
n.1154C=
n.1071C=
n.1007C=
n.1013C=
n.852C=
n.714C=
n.777C=
n.915C=
n.832C=
n.1111C=
n.864C=
10g.89014387C>GCA470974971FASn.1254C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.882C>G (p.Leu294=)
n.2490C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
n.2594C>G
c.990C>G (p.Leu330=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.836C>G (n.836C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1090C>G
n.444C>G
n.1049C>G
n.4578C>G
n.2583C>G
n.2310C>G
n.3713C>G
n.984C>G
n.1279C>G
n.2634C>G
n.2548C>G
n.2287C>G
n.6055C>G
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.2353C>G
n.1381C>G
c.552C>G (p.Leu184=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.690C>G (p.Leu230=)
n.2813C>G
n.2062C>G
n.4474C>G
n.2387C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.2199C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.980C>G
n.3181C>G
n.3528C>G
c.*2146C>G (n.*2146C>G)
n.2078C>G
n.1131C>G
c.1026C>G (p.Leu342=)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.1117C>G
n.1066C>G
c.945C>G (p.Leu315=)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.920C>G (n.920C>G)
c.773C>G (n.773C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1119C>G
n.981C>G
n.1044C>G
n.1182C>G
c.1107C>G (p.Leu369=)
c.1044C>G (p.Leu348=)
n.950C>G
n.1091C>G
n.953C>G
n.1016C>G
n.1154C>G
n.1071C>G
n.1007C>G
n.1013C>G
n.852C>G
n.714C>G
n.777C>G
n.915C>G
n.832C>G
n.1111C>G
n.864C>G
10g.89014387C>TCA470974970FASn.1254C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.882C>T (p.Leu294=)
n.2490C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
n.2594C>T
c.990C>T (p.Leu330=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.836C>T (n.836C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1090C>T
n.444C>T
n.1049C>T
n.4578C>T
n.2583C>T
n.2310C>T
n.3713C>T
n.984C>T
n.1279C>T
n.2634C>T
n.2548C>T
n.2287C>T
n.6055C>T
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.2353C>T
n.1381C>T
c.552C>T (p.Leu184=)
c.975C>T (p.Leu325=)
c.690C>T (p.Leu230=)
n.2813C>T
n.2062C>T
n.4474C>T
n.2387C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.2199C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.980C>T
n.3181C>T
n.3528C>T
c.*2146C>T (n.*2146C>T)
n.2078C>T
n.1131C>T
c.1026C>T (p.Leu342=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.1117C>T
n.1066C>T
c.945C>T (p.Leu315=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
c.773C>T (n.773C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1119C>T
n.981C>T
n.1044C>T
n.1182C>T
c.1107C>T (p.Leu369=)
c.1044C>T (p.Leu348=)
n.950C>T
n.1091C>T
n.953C>T
n.1016C>T
n.1154C>T
n.1071C>T
n.1007C>T
n.1013C>T
n.852C>T
n.714C>T
n.777C>T
n.915C>T
n.832C>T
n.1111C>T
n.864C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014388A>CCA377510167FASn.1255A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
n.2491A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
n.2595A>C
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.837A>C (n.837A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.1091A>C
n.445A>C
n.1050A>C
n.4579A>C
n.2584A>C
n.2311A>C
n.3714A>C
n.985A>C
n.1280A>C
n.2635A>C
n.2549A>C
n.2288A>C
n.6056A>C
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.2354A>C
n.1382A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.2814A>C
n.2063A>C
n.4475A>C
n.2388A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.2200A>C
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.981A>C
n.3182A>C
n.3529A>C
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
n.2079A>C
n.1132A>C
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.1118A>C
n.1067A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.921A>C (n.921A>C)
c.774A>C (n.774A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1120A>C
n.982A>C
n.1045A>C
n.1183A>C
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.951A>C
n.1092A>C
n.954A>C
n.1017A>C
n.1155A>C
n.1072A>C
n.1008A>C
n.1014A>C
n.853A>C
n.715A>C
n.778A>C
n.916A>C
n.833A>C
n.1112A>C
n.865A>C
10g.89014388A>GCA377510169FASn.1255A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
n.2491A>G
c.229A>G (p.Lys77Glu)
n.2595A>G
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.837A>G (n.837A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.1091A>G
n.445A>G
n.1050A>G
n.4579A>G
n.2584A>G
n.2311A>G
n.3714A>G
n.985A>G
n.1280A>G
n.2635A>G
n.2549A>G
n.2288A>G
n.6056A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.2354A>G
n.1382A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.2814A>G
n.2063A>G
n.4475A>G
n.2388A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.2200A>G
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.981A>G
n.3182A>G
n.3529A>G
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
n.2079A>G
n.1132A>G
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.1118A>G
n.1067A>G
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.921A>G (n.921A>G)
c.774A>G (n.774A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1120A>G
n.982A>G
n.1045A>G
n.1183A>G
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.951A>G
n.1092A>G
n.954A>G
n.1017A>G
n.1155A>G
n.1072A>G
n.1008A>G
n.1014A>G
n.853A>G
n.715A>G
n.778A>G
n.916A>G
n.833A>G
n.1112A>G
n.865A>G
10g.89014388A>TCA377510168FASn.1255A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
n.2491A>T
c.229A>T (p.Lys77Ter)
n.2595A>T
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.837A>T (n.837A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.1091A>T
n.445A>T
n.1050A>T
n.4579A>T
n.2584A>T
n.2311A>T
n.3714A>T
n.985A>T
n.1280A>T
n.2635A>T
n.2549A>T
n.2288A>T
n.6056A>T
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.2354A>T
n.1382A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.2814A>T
n.2063A>T
n.4475A>T
n.2388A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.2200A>T
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.981A>T
n.3182A>T
n.3529A>T
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
n.2079A>T
n.1132A>T
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.1118A>T
n.1067A>T
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.921A>T (n.921A>T)
c.774A>T (n.774A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1120A>T
n.982A>T
n.1045A>T
n.1183A>T
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.951A>T
n.1092A>T
n.954A>T
n.1017A>T
n.1155A>T
n.1072A>T
n.1008A>T
n.1014A>T
n.853A>T
n.715A>T
n.778A>T
n.916A>T
n.833A>T
n.1112A>T
n.865A>T
10g.89014389A>CCA377510170FASn.1256A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
n.2492A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
n.2596A>C
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.838A>C (n.838A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1092A>C
n.446A>C
n.1051A>C
n.4580A>C
n.2585A>C
n.2312A>C
n.3715A>C
n.986A>C
n.1281A>C
n.2636A>C
n.2550A>C
n.2289A>C
n.6057A>C
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.2355A>C
n.1383A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.2815A>C
n.2064A>C
n.4476A>C
n.2389A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.2201A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.982A>C
n.3183A>C
n.3530A>C
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
n.2080A>C
n.1133A>C
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.1119A>C
n.1068A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.922A>C (n.922A>C)
c.775A>C (n.775A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1121A>C
n.983A>C
n.1046A>C
n.1184A>C
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.952A>C
n.1093A>C
n.955A>C
n.1018A>C
n.1156A>C
n.1073A>C
n.1009A>C
n.1015A>C
n.854A>C
n.716A>C
n.779A>C
n.917A>C
n.834A>C
n.1113A>C
n.866A>C
10g.89014389A>GCA377510172FASn.1256A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
n.2492A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
n.2596A>G
c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.838A>G (n.838A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.1092A>G
n.446A>G
n.1051A>G
n.4580A>G
n.2585A>G
n.2312A>G
n.3715A>G
n.986A>G
n.1281A>G
n.2636A>G
n.2550A>G
n.2289A>G
n.6057A>G
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.2355A>G
n.1383A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.2815A>G
n.2064A>G
n.4476A>G
n.2389A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.2201A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.982A>G
n.3183A>G
n.3530A>G
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
n.2080A>G
n.1133A>G
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.1119A>G
n.1068A>G
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.922A>G (n.922A>G)
c.775A>G (n.775A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1121A>G
n.983A>G
n.1046A>G
n.1184A>G
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.952A>G
n.1093A>G
n.955A>G
n.1018A>G
n.1156A>G
n.1073A>G
n.1009A>G
n.1015A>G
n.854A>G
n.716A>G
n.779A>G
n.917A>G
n.834A>G
n.1113A>G
n.866A>G
10g.89014389A>TCA377510171FASn.1256A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.884A>T (p.Lys295Met)
n.2492A>T
c.230A>T (p.Lys77Met)
n.2596A>T
c.992A>T (p.Lys331Met)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.838A>T (n.838A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.1092A>T
n.446A>T
n.1051A>T
n.4580A>T
n.2585A>T
n.2312A>T
n.3715A>T
n.986A>T
n.1281A>T
n.2636A>T
n.2550A>T
n.2289A>T
n.6057A>T
c.1040A>T (p.Lys347Met)
n.2355A>T
n.1383A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.977A>T (p.Lys326Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
n.2815A>T
n.2064A>T
n.4476A>T
n.2389A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.2201A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.982A>T
n.3183A>T
n.3530A>T
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
n.2080A>T
n.1133A>T
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.1119A>T
n.1068A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.922A>T (n.922A>T)
c.775A>T (n.775A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1121A>T
n.983A>T
n.1046A>T
n.1184A>T
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.952A>T
n.1093A>T
n.955A>T
n.1018A>T
n.1156A>T
n.1073A>T
n.1009A>T
n.1015A>T
n.854A>T
n.716A>T
n.779A>T
n.917A>T
n.834A>T
n.1113A>T
n.866A>T
10g.89014390G>ACA5593239FASn.1257G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.885G>A (p.Lys295=)
n.2493G>A
c.231G>A (p.Lys77=)
n.2597G>A
c.993G>A (p.Lys331=)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.839G>A (n.839G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1093G>A
n.447G>A
n.1052G>A
n.4581G>A
n.2586G>A
n.2313G>A
n.3716G>A
n.987G>A
n.1282G>A
n.2637G>A
n.2551G>A
n.2290G>A
n.6058G>A
c.1041G>A (p.Lys347=)
n.2356G>A
n.1384G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
c.978G>A (p.Lys326=)
c.693G>A (p.Lys231=)
n.2816G>A
n.2065G>A
n.4477G>A
n.2390G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.2202G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.983G>A
n.3184G>A
n.3531G>A
c.*2149G>A (n.*2149G>A)
n.2081G>A
n.1134G>A
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.1120G>A
n.1069G>A
c.948G>A (p.Lys316=)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.923G>A (n.923G>A)
c.776G>A (n.776G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1122G>A
n.984G>A
n.1047G>A
n.1185G>A
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
n.953G>A
n.1094G>A
n.956G>A
n.1019G>A
n.1157G>A
n.1074G>A
n.1010G>A
n.1016G>A
n.855G>A
n.717G>A
n.780G>A
n.918G>A
n.835G>A
n.1114G>A
n.867G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014390G>CCA377510174FASn.1257G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
n.2493G>C
c.231G>C (p.Lys77Asn)
n.2597G>C
c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.839G>C (n.839G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1093G>C
n.447G>C
n.1052G>C
n.4581G>C
n.2586G>C
n.2313G>C
n.3716G>C
n.987G>C
n.1282G>C
n.2637G>C
n.2551G>C
n.2290G>C
n.6058G>C
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.2356G>C
n.1384G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
n.2816G>C
n.2065G>C
n.4477G>C
n.2390G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.2202G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.983G>C
n.3184G>C
n.3531G>C
c.*2149G>C (n.*2149G>C)
n.2081G>C
n.1134G>C
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.1120G>C
n.1069G>C
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.923G>C (n.923G>C)
c.776G>C (n.776G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1122G>C
n.984G>C
n.1047G>C
n.1185G>C
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.953G>C
n.1094G>C
n.956G>C
n.1019G>C
n.1157G>C
n.1074G>C
n.1010G>C
n.1016G>C
n.855G>C
n.717G>C
n.780G>C
n.918G>C
n.835G>C
n.1114G>C
n.867G>C
10g.89014390G=CA1926639409FASn.1257G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.885G= (p.Lys295=)
n.2493G=
c.231G= (p.Lys77=)
n.2597G=
c.993G= (p.Lys331=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.839G= (n.839G=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.1093G=
n.447G=
n.1052G=
n.4581G=
n.2586G=
n.2313G=
n.3716G=
n.987G=
n.1282G=
n.2637G=
n.2551G=
n.2290G=
n.6058G=
c.1041G= (p.Lys347=)
n.2356G=
n.1384G=
c.555G= (p.Lys185=)
c.978G= (p.Lys326=)
c.693G= (p.Lys231=)
n.2816G=
n.2065G=
n.4477G=
n.2390G=
c.*578G= (n.*578G=)
n.2202G=
c.*364G= (n.*364G=)
n.983G=
n.3184G=
n.3531G=
c.*2149G= (n.*2149G=)
n.2081G=
n.1134G=
c.1029G= (p.Lys343=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.1120G=
n.1069G=
c.948G= (p.Lys316=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.923G= (n.923G=)
c.776G= (n.776G=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.1122G=
n.984G=
n.1047G=
n.1185G=
c.1110G= (p.Lys370=)
c.1047G= (p.Lys349=)
n.953G=
n.1094G=
n.956G=
n.1019G=
n.1157G=
n.1074G=
n.1010G=
n.1016G=
n.855G=
n.717G=
n.780G=
n.918G=
n.835G=
n.1114G=
n.867G=
10g.89014390G>TCA377510173FASn.1257G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
n.2493G>T
c.231G>T (p.Lys77Asn)
n.2597G>T
c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.839G>T (n.839G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1093G>T
n.447G>T
n.1052G>T
n.4581G>T
n.2586G>T
n.2313G>T
n.3716G>T
n.987G>T
n.1282G>T
n.2637G>T
n.2551G>T
n.2290G>T
n.6058G>T
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
n.2356G>T
n.1384G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
n.2816G>T
n.2065G>T
n.4477G>T
n.2390G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.2202G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.983G>T
n.3184G>T
n.3531G>T
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
n.2081G>T
n.1134G>T
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.1120G>T
n.1069G>T
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.923G>T (n.923G>T)
c.776G>T (n.776G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1122G>T
n.984G>T
n.1047G>T
n.1185G>T
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.953G>T
n.1094G>T
n.956G>T
n.1019G>T
n.1157G>T
n.1074G>T
n.1010G>T
n.1016G>T
n.855G>T
n.717G>T
n.780G>T
n.918G>T
n.835G>T
n.1114G>T
n.867G>T
10g.89014391G>ACA377510175FASn.1258G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.886G>A (p.Asp296Asn)
n.2494G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.2598G>A
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.1094G>A
n.448G>A
n.1053G>A
n.4582G>A
n.2587G>A
n.2314G>A
n.3717G>A
n.988G>A
n.1283G>A
n.2638G>A
n.2552G>A
n.2291G>A
n.6059G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.2357G>A
n.1385G>A
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.2817G>A
n.2066G>A
n.4478G>A
n.2391G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.2203G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.984G>A
n.3185G>A
n.3532G>A
c.*2150G>A (n.*2150G>A)
n.2082G>A
n.1135G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.1121G>A
n.1070G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
c.777G>A (n.777G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1123G>A
n.985G>A
n.1048G>A
n.1186G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.954G>A
n.1095G>A
n.957G>A
n.1020G>A
n.1158G>A
n.1075G>A
n.1011G>A
n.1017G>A
n.856G>A
n.718G>A
n.781G>A
n.919G>A
n.836G>A
n.1115G>A
n.868G>A
10g.89014391G>CCA377510177FASn.1258G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.886G>C (p.Asp296His)
n.2494G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
n.2598G>C
c.994G>C (p.Asp332His)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.1094G>C
n.448G>C
n.1053G>C
n.4582G>C
n.2587G>C
n.2314G>C
n.3717G>C
n.988G>C
n.1283G>C
n.2638G>C
n.2552G>C
n.2291G>C
n.6059G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.2357G>C
n.1385G>C
c.556G>C (p.Asp186His)
c.979G>C (p.Asp327His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.2817G>C
n.2066G>C
n.4478G>C
n.2391G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.2203G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.984G>C
n.3185G>C
n.3532G>C
c.*2150G>C (n.*2150G>C)
n.2082G>C
n.1135G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.1121G>C
n.1070G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.924G>C (n.924G>C)
c.777G>C (n.777G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1123G>C
n.985G>C
n.1048G>C
n.1186G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.954G>C
n.1095G>C
n.957G>C
n.1020G>C
n.1158G>C
n.1075G>C
n.1011G>C
n.1017G>C
n.856G>C
n.718G>C
n.781G>C
n.919G>C
n.836G>C
n.1115G>C
n.868G>C
gnomAD v4
10g.89014391G>TCA377510176FASn.1258G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.886G>T (p.Asp296Tyr)
n.2494G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.2598G>T
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.1094G>T
n.448G>T
n.1053G>T
n.4582G>T
n.2587G>T
n.2314G>T
n.3717G>T
n.988G>T
n.1283G>T
n.2638G>T
n.2552G>T
n.2291G>T
n.6059G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.2357G>T
n.1385G>T
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.2817G>T
n.2066G>T
n.4478G>T
n.2391G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.2203G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.984G>T
n.3185G>T
n.3532G>T
c.*2150G>T (n.*2150G>T)
n.2082G>T
n.1135G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.1121G>T
n.1070G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
c.777G>T (n.777G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1123G>T
n.985G>T
n.1048G>T
n.1186G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.954G>T
n.1095G>T
n.957G>T
n.1020G>T
n.1158G>T
n.1075G>T
n.1011G>T
n.1017G>T
n.856G>T
n.718G>T
n.781G>T
n.919G>T
n.836G>T
n.1115G>T
n.868G>T
10g.89014392A=CA1926639410FASn.1259A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.887A= (p.Asp296=)
n.2495A=
c.233A= (p.Asp78=)
n.2599A=
c.995A= (p.Asp332=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.*391A= (n.*391A=)
c.841A= (n.841A=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.1095A=
n.449A=
n.1054A=
n.4583A=
n.2588A=
n.2315A=
n.3718A=
n.989A=
n.1284A=
n.2639A=
n.2553A=
n.2292A=
n.6060A=
c.1043A= (p.Asp348=)
n.2358A=
n.1386A=
c.557A= (p.Asp186=)
c.980A= (p.Asp327=)
c.695A= (p.Asp232=)
n.2818A=
n.2067A=
n.4479A=
n.2392A=
c.*580A= (n.*580A=)
n.2204A=
c.*366A= (n.*366A=)
n.985A=
n.3186A=
n.3533A=
c.*2151A= (n.*2151A=)
n.2083A=
n.1136A=
c.1031A= (p.Asp344=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.1122A=
n.1071A=
c.950A= (p.Asp317=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.925A= (n.925A=)
c.778A= (n.778A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*297A= (n.*297A=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.1124A=
n.986A=
n.1049A=
n.1187A=
c.1112A= (p.Asp371=)
c.1049A= (p.Asp350=)
n.955A=
n.1096A=
n.958A=
n.1021A=
n.1159A=
n.1076A=
n.1012A=
n.1018A=
n.857A=
n.719A=
n.782A=
n.920A=
n.837A=
n.1116A=
n.869A=
10g.89014392A>CCA377510178FASn.1259A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.887A>C (p.Asp296Ala)
n.2495A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.2599A>C
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.841A>C (n.841A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.1095A>C
n.449A>C
n.1054A>C
n.4583A>C
n.2588A>C
n.2315A>C
n.3718A>C
n.989A>C
n.1284A>C
n.2639A>C
n.2553A>C
n.2292A>C
n.6060A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.2358A>C
n.1386A>C
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.2818A>C
n.2067A>C
n.4479A>C
n.2392A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.2204A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.985A>C
n.3186A>C
n.3533A>C
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
n.2083A>C
n.1136A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.1122A>C
n.1071A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.925A>C (n.925A>C)
c.778A>C (n.778A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1124A>C
n.986A>C
n.1049A>C
n.1187A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.955A>C
n.1096A>C
n.958A>C
n.1021A>C
n.1159A>C
n.1076A>C
n.1012A>C
n.1018A>C
n.857A>C
n.719A>C
n.782A>C
n.920A>C
n.837A>C
n.1116A>C
n.869A>C
10g.89014392A>GCA5593240FASn.1259A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.887A>G (p.Asp296Gly)
n.2495A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.2599A>G
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.841A>G (n.841A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.1095A>G
n.449A>G
n.1054A>G
n.4583A>G
n.2588A>G
n.2315A>G
n.3718A>G
n.989A>G
n.1284A>G
n.2639A>G
n.2553A>G
n.2292A>G
n.6060A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.2358A>G
n.1386A>G
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.2818A>G
n.2067A>G
n.4479A>G
n.2392A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.2204A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.985A>G
n.3186A>G
n.3533A>G
c.*2151A>G (n.*2151A>G)
n.2083A>G
n.1136A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.1122A>G
n.1071A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.925A>G (n.925A>G)
c.778A>G (n.778A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1124A>G
n.986A>G
n.1049A>G
n.1187A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.955A>G
n.1096A>G
n.958A>G
n.1021A>G
n.1159A>G
n.1076A>G
n.1012A>G
n.1018A>G
n.857A>G
n.719A>G
n.782A>G
n.920A>G
n.837A>G
n.1116A>G
n.869A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014392A>TCA377510179FASn.1259A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.887A>T (p.Asp296Val)
n.2495A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.2599A>T
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.841A>T (n.841A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.1095A>T
n.449A>T
n.1054A>T
n.4583A>T
n.2588A>T
n.2315A>T
n.3718A>T
n.989A>T
n.1284A>T
n.2639A>T
n.2553A>T
n.2292A>T
n.6060A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.2358A>T
n.1386A>T
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.2818A>T
n.2067A>T
n.4479A>T
n.2392A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.2204A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.985A>T
n.3186A>T
n.3533A>T
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
n.2083A>T
n.1136A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.1122A>T
n.1071A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.925A>T (n.925A>T)
c.778A>T (n.778A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.1124A>T
n.986A>T
n.1049A>T
n.1187A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.955A>T
n.1096A>T
n.958A>T
n.1021A>T
n.1159A>T
n.1076A>T
n.1012A>T
n.1018A>T
n.857A>T
n.719A>T
n.782A>T
n.920A>T
n.837A>T
n.1116A>T
n.869A>T
COSMIC
10g.89014393C>ACA377510180FASn.1260C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.888C>A (p.Asp296Glu)
n.2496C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.2600C>A
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.842C>A (n.842C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1096C>A
n.450C>A
n.1055C>A
n.4584C>A
n.2589C>A
n.2316C>A
n.3719C>A
n.990C>A
n.1285C>A
n.2640C>A
n.2554C>A
n.2293C>A
n.6061C>A
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.2359C>A
n.1387C>A
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
n.2819C>A
n.2068C>A
n.4480C>A
n.2393C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.2205C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.986C>A
n.3187C>A
n.3534C>A
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
n.2084C>A
n.1137C>A
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1123C>A
n.1072C>A
c.951C>A (p.Asp317Glu)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.926C>A (n.926C>A)
c.779C>A (n.779C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.1125C>A
n.987C>A
n.1050C>A
n.1188C>A
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.956C>A
n.1097C>A
n.959C>A
n.1022C>A
n.1160C>A
n.1077C>A
n.1013C>A
n.1019C>A
n.858C>A
n.720C>A
n.783C>A
n.921C>A
n.838C>A
n.1117C>A
n.870C>A
gnomAD v4
10g.89014393C>GCA377510181FASn.1260C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.888C>G (p.Asp296Glu)
n.2496C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.2600C>G
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.842C>G (n.842C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1096C>G
n.450C>G
n.1055C>G
n.4584C>G
n.2589C>G
n.2316C>G
n.3719C>G
n.990C>G
n.1285C>G
n.2640C>G
n.2554C>G
n.2293C>G
n.6061C>G
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.2359C>G
n.1387C>G
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
n.2819C>G
n.2068C>G
n.4480C>G
n.2393C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.2205C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.986C>G
n.3187C>G
n.3534C>G
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
n.2084C>G
n.1137C>G
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1123C>G
n.1072C>G
c.951C>G (p.Asp317Glu)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
c.779C>G (n.779C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.1125C>G
n.987C>G
n.1050C>G
n.1188C>G
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.956C>G
n.1097C>G
n.959C>G
n.1022C>G
n.1160C>G
n.1077C>G
n.1013C>G
n.1019C>G
n.858C>G
n.720C>G
n.783C>G
n.921C>G
n.838C>G
n.1117C>G
n.870C>G
10g.89014393C>TCA470974976FASn.1260C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.888C>T (p.Asp296=)
n.2496C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
n.2600C>T
c.996C>T (p.Asp332=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.842C>T (n.842C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1096C>T
n.450C>T
n.1055C>T
n.4584C>T
n.2589C>T
n.2316C>T
n.3719C>T
n.990C>T
n.1285C>T
n.2640C>T
n.2554C>T
n.2293C>T
n.6061C>T
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.2359C>T
n.1387C>T
c.558C>T (p.Asp186=)
c.981C>T (p.Asp327=)
c.696C>T (p.Asp232=)
n.2819C>T
n.2068C>T
n.4480C>T
n.2393C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.2205C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.986C>T
n.3187C>T
n.3534C>T
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
n.2084C>T
n.1137C>T
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1123C>T
n.1072C>T
c.951C>T (p.Asp317=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
c.779C>T (n.779C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.1125C>T
n.987C>T
n.1050C>T
n.1188C>T
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.1050C>T (p.Asp350=)
n.956C>T
n.1097C>T
n.959C>T
n.1022C>T
n.1160C>T
n.1077C>T
n.1013C>T
n.1019C>T
n.858C>T
n.720C>T
n.783C>T
n.921C>T
n.838C>T
n.1117C>T
n.870C>T
10g.89014394A>CCA377510182FASn.1261A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.2497A>C
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.2601A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.843A>C (n.843A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1097A>C
n.451A>C
n.1056A>C
n.4585A>C
n.2590A>C
n.2317A>C
n.3720A>C
n.991A>C
n.1286A>C
n.2641A>C
n.2555A>C
n.2294A>C
n.6062A>C
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.2360A>C
n.1388A>C
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
n.2820A>C
n.2069A>C
n.4481A>C
n.2394A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.2206A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.987A>C
n.3188A>C
n.3535A>C
c.*2153A>C (n.*2153A>C)
n.2085A>C
n.1138A>C
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.1124A>C
n.1073A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.927A>C (n.927A>C)
c.780A>C (n.780A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1126A>C
n.988A>C
n.1051A>C
n.1189A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
n.957A>C
n.1098A>C
n.960A>C
n.1023A>C
n.1161A>C
n.1078A>C
n.1014A>C
n.1020A>C
n.859A>C
n.721A>C
n.784A>C
n.922A>C
n.839A>C
n.1118A>C
n.871A>C
10g.89014394A>GCA377510183FASn.1261A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.889A>G (p.Ile297Val)
n.2497A>G
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.2601A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.843A>G (n.843A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1097A>G
n.451A>G
n.1056A>G
n.4585A>G
n.2590A>G
n.2317A>G
n.3720A>G
n.991A>G
n.1286A>G
n.2641A>G
n.2555A>G
n.2294A>G
n.6062A>G
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.2360A>G
n.1388A>G
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.697A>G (p.Ile233Val)
n.2820A>G
n.2069A>G
n.4481A>G
n.2394A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.2206A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.987A>G
n.3188A>G
n.3535A>G
c.*2153A>G (n.*2153A>G)
n.2085A>G
n.1138A>G
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1124A>G
n.1073A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.927A>G (n.927A>G)
c.780A>G (n.780A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1126A>G
n.988A>G
n.1051A>G
n.1189A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
n.957A>G
n.1098A>G
n.960A>G
n.1023A>G
n.1161A>G
n.1078A>G
n.1014A>G
n.1020A>G
n.859A>G
n.721A>G
n.784A>G
n.922A>G
n.839A>G
n.1118A>G
n.871A>G
10g.89014394A>TCA377510184FASn.1261A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.2497A>T
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.2601A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.843A>T (n.843A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1097A>T
n.451A>T
n.1056A>T
n.4585A>T
n.2590A>T
n.2317A>T
n.3720A>T
n.991A>T
n.1286A>T
n.2641A>T
n.2555A>T
n.2294A>T
n.6062A>T
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.2360A>T
n.1388A>T
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.697A>T (p.Ile233Phe)
n.2820A>T
n.2069A>T
n.4481A>T
n.2394A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.2206A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.987A>T
n.3188A>T
n.3535A>T
c.*2153A>T (n.*2153A>T)
n.2085A>T
n.1138A>T
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.1124A>T
n.1073A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.927A>T (n.927A>T)
c.780A>T (n.780A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1126A>T
n.988A>T
n.1051A>T
n.1189A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
n.957A>T
n.1098A>T
n.960A>T
n.1023A>T
n.1161A>T
n.1078A>T
n.1014A>T
n.1020A>T
n.859A>T
n.721A>T
n.784A>T
n.922A>T
n.839A>T
n.1118A>T
n.871A>T
10g.89014395T>ACA377510185FASn.1262T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.2498T>A
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.2602T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.844T>A (n.844T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.1098T>A
n.452T>A
n.1057T>A
n.4586T>A
n.2591T>A
n.2318T>A
n.3721T>A
n.992T>A
n.1287T>A
n.2642T>A
n.2556T>A
n.2295T>A
n.6063T>A
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.2361T>A
n.1389T>A
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
n.2821T>A
n.2070T>A
n.4482T>A
n.2395T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.2207T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.988T>A
n.3189T>A
n.3536T>A
c.*2154T>A (n.*2154T>A)
n.2086T>A
n.1139T>A
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.1125T>A
n.1074T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.1127T>A
n.989T>A
n.1052T>A
n.1190T>A
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
n.958T>A
n.1099T>A
n.961T>A
n.1024T>A
n.1162T>A
n.1079T>A
n.1015T>A
n.1021T>A
n.860T>A
n.722T>A
n.785T>A
n.923T>A
n.840T>A
n.1119T>A
n.872T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.89014395T>CCA377510187FASn.1262T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.2498T>C
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.2602T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.844T>C (n.844T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.1098T>C
n.452T>C
n.1057T>C
n.4586T>C
n.2591T>C
n.2318T>C
n.3721T>C
n.992T>C
n.1287T>C
n.2642T>C
n.2556T>C
n.2295T>C
n.6063T>C
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.2361T>C
n.1389T>C
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.698T>C (p.Ile233Thr)
n.2821T>C
n.2070T>C
n.4482T>C
n.2395T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.2207T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.988T>C
n.3189T>C
n.3536T>C
c.*2154T>C (n.*2154T>C)
n.2086T>C
n.1139T>C
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.1125T>C
n.1074T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.1127T>C
n.989T>C
n.1052T>C
n.1190T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
n.958T>C
n.1099T>C
n.961T>C
n.1024T>C
n.1162T>C
n.1079T>C
n.1015T>C
n.1021T>C
n.860T>C
n.722T>C
n.785T>C
n.923T>C
n.840T>C
n.1119T>C
n.872T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89014395T>GCA377510186FASn.1262T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.2498T>G
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.2602T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.844T>G (n.844T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.1098T>G
n.452T>G
n.1057T>G
n.4586T>G
n.2591T>G
n.2318T>G
n.3721T>G
n.992T>G
n.1287T>G
n.2642T>G
n.2556T>G
n.2295T>G
n.6063T>G
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.2361T>G
n.1389T>G
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.698T>G (p.Ile233Ser)
n.2821T>G
n.2070T>G
n.4482T>G
n.2395T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.2207T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.988T>G
n.3189T>G
n.3536T>G
c.*2154T>G (n.*2154T>G)
n.2086T>G
n.1139T>G
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.1125T>G
n.1074T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.928T>G (n.928T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.1127T>G
n.989T>G
n.1052T>G
n.1190T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
n.958T>G
n.1099T>G
n.961T>G
n.1024T>G
n.1162T>G
n.1079T>G
n.1015T>G
n.1021T>G
n.860T>G
n.722T>G
n.785T>G
n.923T>G
n.840T>G
n.1119T>G
n.872T>G
10g.89014395T=CA1926639411FASn.1262T=
c.*276T= (n.*276T=)
c.890T= (p.Ile297=)
n.2498T=
c.236T= (p.Ile79=)
n.2602T=
c.998T= (p.Ile333=)
c.*382T= (n.*382T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.844T= (n.844T=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.1098T=
n.452T=
n.1057T=
n.4586T=
n.2591T=
n.2318T=
n.3721T=
n.992T=
n.1287T=
n.2642T=
n.2556T=
n.2295T=
n.6063T=
c.1046T= (p.Ile349=)
n.2361T=
n.1389T=
c.560T= (p.Ile187=)
c.983T= (p.Ile328=)
c.698T= (p.Ile233=)
n.2821T=
n.2070T=
n.4482T=
n.2395T=
c.*583T= (n.*583T=)
n.2207T=
c.*369T= (n.*369T=)
n.988T=
n.3189T=
n.3536T=
c.*2154T= (n.*2154T=)
n.2086T=
n.1139T=
c.1034T= (p.Ile345=)
c.*279T= (n.*279T=)
n.1125T=
n.1074T=
c.953T= (p.Ile318=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.928T= (n.928T=)
c.781T= (n.781T=)
c.*311T= (n.*311T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.1127T=
n.989T=
n.1052T=
n.1190T=
c.1115T= (p.Ile372=)
c.1052T= (p.Ile351=)
n.958T=
n.1099T=
n.961T=
n.1024T=
n.1162T=
n.1079T=
n.1015T=
n.1021T=
n.860T=
n.722T=
n.785T=
n.923T=
n.840T=
n.1119T=
n.872T=
10g.89014396T>ACA470974979FASn.1263T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.891T>A (p.Ile297=)
n.2499T>A
c.237T>A (p.Ile79=)
n.2603T>A
c.999T>A (p.Ile333=)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.845T>A (n.845T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.1099T>A
n.453T>A
n.1058T>A
n.4587T>A
n.2592T>A
n.2319T>A
n.3722T>A
n.993T>A
n.1288T>A
n.2643T>A
n.2557T>A
n.2296T>A
n.6064T>A
c.1047T>A (p.Ile349=)
n.2362T>A
n.1390T>A
c.561T>A (p.Ile187=)
c.984T>A (p.Ile328=)
c.699T>A (p.Ile233=)
n.2822T>A
n.2071T>A
n.4483T>A
n.2396T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.2208T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.989T>A
n.3190T>A
n.3537T>A
c.*2155T>A (n.*2155T>A)
n.2087T>A
n.1140T>A
c.1035T>A (p.Ile345=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.1126T>A
n.1075T>A
c.954T>A (p.Ile318=)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.929T>A (n.929T>A)
c.782T>A (n.782T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.1128T>A
n.990T>A
n.1053T>A
n.1191T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
c.1053T>A (p.Ile351=)
n.959T>A
n.1100T>A
n.962T>A
n.1025T>A
n.1163T>A
n.1080T>A
n.1016T>A
n.1022T>A
n.861T>A
n.723T>A
n.786T>A
n.924T>A
n.841T>A
n.1120T>A
n.873T>A
10g.89014396T>CCA470974981FASn.1263T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.891T>C (p.Ile297=)
n.2499T>C
c.237T>C (p.Ile79=)
n.2603T>C
c.999T>C (p.Ile333=)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.845T>C (n.845T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1099T>C
n.453T>C
n.1058T>C
n.4587T>C
n.2592T>C
n.2319T>C
n.3722T>C
n.993T>C
n.1288T>C
n.2643T>C
n.2557T>C
n.2296T>C
n.6064T>C
c.1047T>C (p.Ile349=)
n.2362T>C
n.1390T>C
c.561T>C (p.Ile187=)
c.984T>C (p.Ile328=)
c.699T>C (p.Ile233=)
n.2822T>C
n.2071T>C
n.4483T>C
n.2396T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.2208T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.989T>C
n.3190T>C
n.3537T>C
c.*2155T>C (n.*2155T>C)
n.2087T>C
n.1140T>C
c.1035T>C (p.Ile345=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.1126T>C
n.1075T>C
c.954T>C (p.Ile318=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.929T>C (n.929T>C)
c.782T>C (n.782T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.1128T>C
n.990T>C
n.1053T>C
n.1191T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
c.1053T>C (p.Ile351=)
n.959T>C
n.1100T>C
n.962T>C
n.1025T>C
n.1163T>C
n.1080T>C
n.1016T>C
n.1022T>C
n.861T>C
n.723T>C
n.786T>C
n.924T>C
n.841T>C
n.1120T>C
n.873T>C
dbSNP
10g.89014396T>GCA377510188FASn.1263T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.891T>G (p.Ile297Met)
n.2499T>G
c.237T>G (p.Ile79Met)
n.2603T>G
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.845T>G (n.845T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.1099T>G
n.453T>G
n.1058T>G
n.4587T>G
n.2592T>G
n.2319T>G
n.3722T>G
n.993T>G
n.1288T>G
n.2643T>G
n.2557T>G
n.2296T>G
n.6064T>G
c.1047T>G (p.Ile349Met)
n.2362T>G
n.1390T>G
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.984T>G (p.Ile328Met)
c.699T>G (p.Ile233Met)
n.2822T>G
n.2071T>G
n.4483T>G
n.2396T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.2208T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.989T>G
n.3190T>G
n.3537T>G
c.*2155T>G (n.*2155T>G)
n.2087T>G
n.1140T>G
c.1035T>G (p.Ile345Met)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.1126T>G
n.1075T>G
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.929T>G (n.929T>G)
c.782T>G (n.782T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.1128T>G
n.990T>G
n.1053T>G
n.1191T>G
c.1116T>G (p.Ile372Met)
c.1053T>G (p.Ile351Met)
n.959T>G
n.1100T>G
n.962T>G
n.1025T>G
n.1163T>G
n.1080T>G
n.1016T>G
n.1022T>G
n.861T>G
n.723T>G
n.786T>G
n.924T>G
n.841T>G
n.1120T>G
n.873T>G
10g.89014396T=CA1926639412FASn.1263T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.891T= (p.Ile297=)
n.2499T=
c.237T= (p.Ile79=)
n.2603T=
c.999T= (p.Ile333=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.845T= (n.845T=)
c.*356T= (n.*356T=)
n.1099T=
n.453T=
n.1058T=
n.4587T=
n.2592T=
n.2319T=
n.3722T=
n.993T=
n.1288T=
n.2643T=
n.2557T=
n.2296T=
n.6064T=
c.1047T= (p.Ile349=)
n.2362T=
n.1390T=
c.561T= (p.Ile187=)
c.984T= (p.Ile328=)
c.699T= (p.Ile233=)
n.2822T=
n.2071T=
n.4483T=
n.2396T=
c.*584T= (n.*584T=)
n.2208T=
c.*370T= (n.*370T=)
n.989T=
n.3190T=
n.3537T=
c.*2155T= (n.*2155T=)
n.2087T=
n.1140T=
c.1035T= (p.Ile345=)
c.*280T= (n.*280T=)
n.1126T=
n.1075T=
c.954T= (p.Ile318=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.929T= (n.929T=)
c.782T= (n.782T=)
c.*312T= (n.*312T=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.*266T= (n.*266T=)
n.1128T=
n.990T=
n.1053T=
n.1191T=
c.1116T= (p.Ile372=)
c.1053T= (p.Ile351=)
n.959T=
n.1100T=
n.962T=
n.1025T=
n.1163T=
n.1080T=
n.1016T=
n.1022T=
n.861T=
n.723T=
n.786T=
n.924T=
n.841T=
n.1120T=
n.873T=
10g.89014397A>CCA377510189FASn.1264A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.2500A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.2604A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.846A>C (n.846A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1100A>C
n.454A>C
n.1059A>C
n.4588A>C
n.2593A>C
n.2320A>C
n.3723A>C
n.994A>C
n.1289A>C
n.2644A>C
n.2558A>C
n.2297A>C
n.6065A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.2363A>C
n.1391A>C
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.2823A>C
n.2072A>C
n.4484A>C
n.2397A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.2209A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.990A>C
n.3191A>C
n.3538A>C
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
n.2088A>C
n.1141A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1127A>C
n.1076A>C
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
c.783A>C (n.783A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.1129A>C
n.991A>C
n.1054A>C
n.1192A>C
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.960A>C
n.1101A>C
n.963A>C
n.1026A>C
n.1164A>C
n.1081A>C
n.1017A>C
n.1023A>C
n.862A>C
n.724A>C
n.787A>C
n.925A>C
n.842A>C
n.1121A>C
n.874A>C
10g.89014397A>GCA377510190FASn.1264A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.2500A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.2604A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.846A>G (n.846A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1100A>G
n.454A>G
n.1059A>G
n.4588A>G
n.2593A>G
n.2320A>G
n.3723A>G
n.994A>G
n.1289A>G
n.2644A>G
n.2558A>G
n.2297A>G
n.6065A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.2363A>G
n.1391A>G
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.2823A>G
n.2072A>G
n.4484A>G
n.2397A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.2209A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.990A>G
n.3191A>G
n.3538A>G
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
n.2088A>G
n.1141A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1127A>G
n.1076A>G
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
c.783A>G (n.783A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.1129A>G
n.991A>G
n.1054A>G
n.1192A>G
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.960A>G
n.1101A>G
n.963A>G
n.1026A>G
n.1164A>G
n.1081A>G
n.1017A>G
n.1023A>G
n.862A>G
n.724A>G
n.787A>G
n.925A>G
n.842A>G
n.1121A>G
n.874A>G
gnomAD v4
10g.89014397A>TCA377510191FASn.1264A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.2500A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.2604A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.846A>T (n.846A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1100A>T
n.454A>T
n.1059A>T
n.4588A>T
n.2593A>T
n.2320A>T
n.3723A>T
n.994A>T
n.1289A>T
n.2644A>T
n.2558A>T
n.2297A>T
n.6065A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.2363A>T
n.1391A>T
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.2823A>T
n.2072A>T
n.4484A>T
n.2397A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.2209A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.990A>T
n.3191A>T
n.3538A>T
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
n.2088A>T
n.1141A>T
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1127A>T
n.1076A>T
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
c.783A>T (n.783A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.1129A>T
n.991A>T
n.1054A>T
n.1192A>T
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.960A>T
n.1101A>T
n.963A>T
n.1026A>T
n.1164A>T
n.1081A>T
n.1017A>T
n.1023A>T
n.862A>T
n.724A>T
n.787A>T
n.925A>T
n.842A>T
n.1121A>T
n.874A>T
10g.89014398C>ACA377510192FASn.1265C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
n.2501C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.2605C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.847C>A (n.847C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.1101C>A
n.455C>A
n.1060C>A
n.4589C>A
n.2594C>A
n.2321C>A
n.3724C>A
n.995C>A
n.1290C>A
n.2645C>A
n.2559C>A
n.2298C>A
n.6066C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.2364C>A
n.1392C>A
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.986C>A (p.Thr329Asn)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.2824C>A
n.2073C>A
n.4485C>A
n.2398C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.2210C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.991C>A
n.3192C>A
n.3539C>A
c.*2157C>A (n.*2157C>A)
n.2089C>A
n.1142C>A
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.1128C>A
n.1077C>A
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.931C>A (n.931C>A)
c.784C>A (n.784C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1130C>A
n.992C>A
n.1055C>A
n.1193C>A
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
n.961C>A
n.1102C>A
n.964C>A
n.1027C>A
n.1165C>A
n.1082C>A
n.1018C>A
n.1024C>A
n.863C>A
n.725C>A
n.788C>A
n.926C>A
n.843C>A
n.1122C>A
n.875C>A
10g.89014398C=CA1926639413FASn.1265C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.893C= (p.Thr298=)
n.2501C=
c.239C= (p.Thr80=)
n.2605C=
c.1001C= (p.Thr334=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.847C= (n.847C=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.1101C=
n.455C=
n.1060C=
n.4589C=
n.2594C=
n.2321C=
n.3724C=
n.995C=
n.1290C=
n.2645C=
n.2559C=
n.2298C=
n.6066C=
c.1049C= (p.Thr350=)
n.2364C=
n.1392C=
c.563C= (p.Thr188=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.701C= (p.Thr234=)
n.2824C=
n.2073C=
n.4485C=
n.2398C=
c.*586C= (n.*586C=)
n.2210C=
c.*372C= (n.*372C=)
n.991C=
n.3192C=
n.3539C=
c.*2157C= (n.*2157C=)
n.2089C=
n.1142C=
c.1037C= (p.Thr346=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.1128C=
n.1077C=
c.956C= (p.Thr319=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.931C= (n.931C=)
c.784C= (n.784C=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.1130C=
n.992C=
n.1055C=
n.1193C=
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1055C= (p.Thr352=)
n.961C=
n.1102C=
n.964C=
n.1027C=
n.1165C=
n.1082C=
n.1018C=
n.1024C=
n.863C=
n.725C=
n.788C=
n.926C=
n.843C=
n.1122C=
n.875C=
10g.89014398C>GCA377510193FASn.1265C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
n.2501C>G
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.2605C>G
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.847C>G (n.847C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.1101C>G
n.455C>G
n.1060C>G
n.4589C>G
n.2594C>G
n.2321C>G
n.3724C>G
n.995C>G
n.1290C>G
n.2645C>G
n.2559C>G
n.2298C>G
n.6066C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.2364C>G
n.1392C>G
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.986C>G (p.Thr329Ser)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.2824C>G
n.2073C>G
n.4485C>G
n.2398C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.2210C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.991C>G
n.3192C>G
n.3539C>G
c.*2157C>G (n.*2157C>G)
n.2089C>G
n.1142C>G
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.1128C>G
n.1077C>G
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.931C>G (n.931C>G)
c.784C>G (n.784C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1130C>G
n.992C>G
n.1055C>G
n.1193C>G
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
n.961C>G
n.1102C>G
n.964C>G
n.1027C>G
n.1165C>G
n.1082C>G
n.1018C>G
n.1024C>G
n.863C>G
n.725C>G
n.788C>G
n.926C>G
n.843C>G
n.1122C>G
n.875C>G
10g.89014398C>TCA5593241FASn.1265C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.2501C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.2605C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.847C>T (n.847C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.1101C>T
n.455C>T
n.1060C>T
n.4589C>T
n.2594C>T
n.2321C>T
n.3724C>T
n.995C>T
n.1290C>T
n.2645C>T
n.2559C>T
n.2298C>T
n.6066C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.2364C>T
n.1392C>T
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.2824C>T
n.2073C>T
n.4485C>T
n.2398C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.2210C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.991C>T
n.3192C>T
n.3539C>T
c.*2157C>T (n.*2157C>T)
n.2089C>T
n.1142C>T
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.1128C>T
n.1077C>T
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.931C>T (n.931C>T)
c.784C>T (n.784C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1130C>T
n.992C>T
n.1055C>T
n.1193C>T
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.961C>T
n.1102C>T
n.964C>T
n.1027C>T
n.1165C>T
n.1082C>T
n.1018C>T
n.1024C>T
n.863C>T
n.725C>T
n.788C>T
n.926C>T
n.843C>T
n.1122C>T
n.875C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014399T>ACA470974983FASn.1266T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.894T>A (p.Thr298=)
n.2502T>A
c.240T>A (p.Thr80=)
n.2606T>A
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.848T>A (n.848T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
n.1102T>A
n.456T>A
n.1061T>A
n.4590T>A
n.2595T>A
n.2322T>A
n.3725T>A
n.996T>A
n.1291T>A
n.2646T>A
n.2560T>A
n.2299T>A
n.6067T>A
c.1050T>A (p.Thr350=)
n.2365T>A
n.1393T>A
c.564T>A (p.Thr188=)
c.987T>A (p.Thr329=)
c.702T>A (p.Thr234=)
n.2825T>A
n.2074T>A
n.4486T>A
n.2399T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.2211T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.992T>A
n.3193T>A
n.3540T>A
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
n.2090T>A
n.1143T>A
c.1038T>A (p.Thr346=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.1129T>A
n.1078T>A
c.957T>A (p.Thr319=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.932T>A (n.932T>A)
c.785T>A (n.785T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.1131T>A
n.993T>A
n.1056T>A
n.1194T>A
c.1119T>A (p.Thr373=)
c.1056T>A (p.Thr352=)
n.962T>A
n.1103T>A
n.965T>A
n.1028T>A
n.1166T>A
n.1083T>A
n.1019T>A
n.1025T>A
n.864T>A
n.726T>A
n.789T>A
n.927T>A
n.844T>A
n.1123T>A
n.876T>A
10g.89014399T>CCA470974984FASn.1266T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.894T>C (p.Thr298=)
n.2502T>C
c.240T>C (p.Thr80=)
n.2606T>C
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.848T>C (n.848T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
n.1102T>C
n.456T>C
n.1061T>C
n.4590T>C
n.2595T>C
n.2322T>C
n.3725T>C
n.996T>C
n.1291T>C
n.2646T>C
n.2560T>C
n.2299T>C
n.6067T>C
c.1050T>C (p.Thr350=)
n.2365T>C
n.1393T>C
c.564T>C (p.Thr188=)
c.987T>C (p.Thr329=)
c.702T>C (p.Thr234=)
n.2825T>C
n.2074T>C
n.4486T>C
n.2399T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.2211T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.992T>C
n.3193T>C
n.3540T>C
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
n.2090T>C
n.1143T>C
c.1038T>C (p.Thr346=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.1129T>C
n.1078T>C
c.957T>C (p.Thr319=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.932T>C (n.932T>C)
c.785T>C (n.785T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.1131T>C
n.993T>C
n.1056T>C
n.1194T>C
c.1119T>C (p.Thr373=)
c.1056T>C (p.Thr352=)
n.962T>C
n.1103T>C
n.965T>C
n.1028T>C
n.1166T>C
n.1083T>C
n.1019T>C
n.1025T>C
n.864T>C
n.726T>C
n.789T>C
n.927T>C
n.844T>C
n.1123T>C
n.876T>C
10g.89014399T>GCA470974985FASn.1266T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.894T>G (p.Thr298=)
n.2502T>G
c.240T>G (p.Thr80=)
n.2606T>G
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.848T>G (n.848T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1102T>G
n.456T>G
n.1061T>G
n.4590T>G
n.2595T>G
n.2322T>G
n.3725T>G
n.996T>G
n.1291T>G
n.2646T>G
n.2560T>G
n.2299T>G
n.6067T>G
c.1050T>G (p.Thr350=)
n.2365T>G
n.1393T>G
c.564T>G (p.Thr188=)
c.987T>G (p.Thr329=)
c.702T>G (p.Thr234=)
n.2825T>G
n.2074T>G
n.4486T>G
n.2399T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.2211T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.992T>G
n.3193T>G
n.3540T>G
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
n.2090T>G
n.1143T>G
c.1038T>G (p.Thr346=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.1129T>G
n.1078T>G
c.957T>G (p.Thr319=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.932T>G (n.932T>G)
c.785T>G (n.785T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.1131T>G
n.993T>G
n.1056T>G
n.1194T>G
c.1119T>G (p.Thr373=)
c.1056T>G (p.Thr352=)
n.962T>G
n.1103T>G
n.965T>G
n.1028T>G
n.1166T>G
n.1083T>G
n.1019T>G
n.1025T>G
n.864T>G
n.726T>G
n.789T>G
n.927T>G
n.844T>G
n.1123T>G
n.876T>G
10g.89014400delCA2610079609FASn.1267del
c.*281del (n.*281del)
c.895del (p.Ser299ValfsTer?)
n.2503del
c.241del (p.Ser81ValfsTer?)
n.2607del
c.1003del (p.Ser335ValfsTer?)
c.*387del (n.*387del)
c.*399del (n.*399del)
c.849del (n.849del)
c.*360del (n.*360del)
n.1103del
n.457del
n.1062del
n.4591del
n.2596del
n.2323del
n.3726del
n.997del
n.1292del
n.2647del
n.2561del
n.2300del
n.6068del
c.1051del (p.Ser351ValfsTer?)
n.2366del
n.1394del
c.565del (p.Ser189ValfsTer?)
c.988del (p.Ser330ValfsTer?)
c.703del (p.Ser235ValfsTer?)
n.2826del
n.2075del
n.4487del
n.2400del
c.*588del (n.*588del)
n.2212del
c.*374del (n.*374del)
n.993del
n.3194del
n.3541del
c.*2159del (n.*2159del)
n.2091del
n.1144del
c.1039del (p.Ser347ValfsTer?)
c.*284del (n.*284del)
n.1130del
n.1079del
c.958del (p.Ser320ValfsTer?)
c.*275del (n.*275del)
c.933del (n.933del)
c.786del (n.786del)
c.*316del (n.*316del)
c.*305del (n.*305del)
c.*270del (n.*270del)
n.1132del
n.994del
n.1057del
n.1195del
c.1120del (p.Ser374ValfsTer?)
c.1057del (p.Ser353ValfsTer?)
n.963del
n.1104del
n.966del
n.1029del
n.1167del
n.1084del
n.1020del
n.1026del
n.865del
n.727del
n.790del
n.928del
n.845del
n.1124del
n.877del
gnomAD v4
10g.89014400A=CA1926639414FASn.1267A=
c.*281A= (n.*281A=)
c.895A= (p.Ser299=)
n.2503A=
c.241A= (p.Ser81=)
n.2607A=
c.1003A= (p.Ser335=)
c.*387A= (n.*387A=)
c.*399A= (n.*399A=)
c.849A= (n.849A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.1103A=
n.457A=
n.1062A=
n.4591A=
n.2596A=
n.2323A=
n.3726A=
n.997A=
n.1292A=
n.2647A=
n.2561A=
n.2300A=
n.6068A=
c.1051A= (p.Ser351=)
n.2366A=
n.1394A=
c.565A= (p.Ser189=)
c.988A= (p.Ser330=)
c.703A= (p.Ser235=)
n.2826A=
n.2075A=
n.4487A=
n.2400A=
c.*588A= (n.*588A=)
n.2212A=
c.*374A= (n.*374A=)
n.993A=
n.3194A=
n.3541A=
c.*2159A= (n.*2159A=)
n.2091A=
n.1144A=
c.1039A= (p.Ser347=)
c.*284A= (n.*284A=)
n.1130A=
n.1079A=
c.958A= (p.Ser320=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.933A= (n.933A=)
c.786A= (n.786A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*305A= (n.*305A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.1132A=
n.994A=
n.1057A=
n.1195A=
c.1120A= (p.Ser374=)
c.1057A= (p.Ser353=)
n.963A=
n.1104A=
n.966A=
n.1029A=
n.1167A=
n.1084A=
n.1020A=
n.1026A=
n.865A=
n.727A=
n.790A=
n.928A=
n.845A=
n.1124A=
n.877A=
10g.89014400A>CCA377510194FASn.1267A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
n.2503A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.2607A>C
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.849A>C (n.849A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1103A>C
n.457A>C
n.1062A>C
n.4591A>C
n.2596A>C
n.2323A>C
n.3726A>C
n.997A>C
n.1292A>C
n.2647A>C
n.2561A>C
n.2300A>C
n.6068A>C
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
n.2366A>C
n.1394A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.988A>C (p.Ser330Arg)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
n.2826A>C
n.2075A>C
n.4487A>C
n.2400A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.2212A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.993A>C
n.3194A>C
n.3541A>C
c.*2159A>C (n.*2159A>C)
n.2091A>C
n.1144A>C
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1130A>C
n.1079A>C
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.933A>C (n.933A>C)
c.786A>C (n.786A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.1132A>C
n.994A>C
n.1057A>C
n.1195A>C
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.963A>C
n.1104A>C
n.966A>C
n.1029A>C
n.1167A>C
n.1084A>C
n.1020A>C
n.1026A>C
n.865A>C
n.727A>C
n.790A>C
n.928A>C
n.845A>C
n.1124A>C
n.877A>C
10g.89014400A>GCA5593242FASn.1267A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
n.2503A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.2607A>G
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.849A>G (n.849A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1103A>G
n.457A>G
n.1062A>G
n.4591A>G
n.2596A>G
n.2323A>G
n.3726A>G
n.997A>G
n.1292A>G
n.2647A>G
n.2561A>G
n.2300A>G
n.6068A>G
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
n.2366A>G
n.1394A>G
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.988A>G (p.Ser330Gly)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
n.2826A>G
n.2075A>G
n.4487A>G
n.2400A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.2212A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.993A>G
n.3194A>G
n.3541A>G
c.*2159A>G (n.*2159A>G)
n.2091A>G
n.1144A>G
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1130A>G
n.1079A>G
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.933A>G (n.933A>G)
c.786A>G (n.786A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.1132A>G
n.994A>G
n.1057A>G
n.1195A>G
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.963A>G
n.1104A>G
n.966A>G
n.1029A>G
n.1167A>G
n.1084A>G
n.1020A>G
n.1026A>G
n.865A>G
n.727A>G
n.790A>G
n.928A>G
n.845A>G
n.1124A>G
n.877A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014400A>TCA377510195FASn.1267A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
n.2503A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.2607A>T
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.849A>T (n.849A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1103A>T
n.457A>T
n.1062A>T
n.4591A>T
n.2596A>T
n.2323A>T
n.3726A>T
n.997A>T
n.1292A>T
n.2647A>T
n.2561A>T
n.2300A>T
n.6068A>T
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
n.2366A>T
n.1394A>T
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.988A>T (p.Ser330Cys)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
n.2826A>T
n.2075A>T
n.4487A>T
n.2400A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.2212A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.993A>T
n.3194A>T
n.3541A>T
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
n.2091A>T
n.1144A>T
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.1130A>T
n.1079A>T
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.933A>T (n.933A>T)
c.786A>T (n.786A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.1132A>T
n.994A>T
n.1057A>T
n.1195A>T
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.963A>T
n.1104A>T
n.966A>T
n.1029A>T
n.1167A>T
n.1084A>T
n.1020A>T
n.1026A>T
n.865A>T
n.727A>T
n.790A>T
n.928A>T
n.845A>T
n.1124A>T
n.877A>T
10g.89014401G>ACA377510196FASn.1268G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
n.2504G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.2608G>A
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.850G>A (n.850G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.1104G>A
n.458G>A
n.1063G>A
n.4592G>A
n.2597G>A
n.2324G>A
n.3727G>A
n.998G>A
n.1293G>A
n.2648G>A
n.2562G>A
n.2301G>A
n.6069G>A
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
n.2367G>A
n.1395G>A
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.989G>A (p.Ser330Asn)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
n.2827G>A
n.2076G>A
n.4488G>A
n.2401G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.2213G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.994G>A
n.3195G>A
n.3542G>A
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.2092G>A
n.1145G>A
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.1131G>A
n.1080G>A
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.934G>A (n.934G>A)
c.787G>A (n.787G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1133G>A
n.995G>A
n.1058G>A
n.1196G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.964G>A
n.1105G>A
n.967G>A
n.1030G>A
n.1168G>A
n.1085G>A
n.1021G>A
n.1027G>A
n.866G>A
n.728G>A
n.791G>A
n.929G>A
n.846G>A
n.1125G>A
n.878G>A
10g.89014401G>CCA377510197FASn.1268G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
n.2504G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.2608G>C
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.850G>C (n.850G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.1104G>C
n.458G>C
n.1063G>C
n.4592G>C
n.2597G>C
n.2324G>C
n.3727G>C
n.998G>C
n.1293G>C
n.2648G>C
n.2562G>C
n.2301G>C
n.6069G>C
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
n.2367G>C
n.1395G>C
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.989G>C (p.Ser330Thr)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
n.2827G>C
n.2076G>C
n.4488G>C
n.2401G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.2213G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.994G>C
n.3195G>C
n.3542G>C
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
n.2092G>C
n.1145G>C
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.1131G>C
n.1080G>C
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.934G>C (n.934G>C)
c.787G>C (n.787G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1133G>C
n.995G>C
n.1058G>C
n.1196G>C
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.964G>C
n.1105G>C
n.967G>C
n.1030G>C
n.1168G>C
n.1085G>C
n.1021G>C
n.1027G>C
n.866G>C
n.728G>C
n.791G>C
n.929G>C
n.846G>C
n.1125G>C
n.878G>C
10g.89014401G>TCA377510198FASn.1268G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
n.2504G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.2608G>T
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.850G>T (n.850G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.1104G>T
n.458G>T
n.1063G>T
n.4592G>T
n.2597G>T
n.2324G>T
n.3727G>T
n.998G>T
n.1293G>T
n.2648G>T
n.2562G>T
n.2301G>T
n.6069G>T
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
n.2367G>T
n.1395G>T
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.989G>T (p.Ser330Ile)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
n.2827G>T
n.2076G>T
n.4488G>T
n.2401G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.2213G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.994G>T
n.3195G>T
n.3542G>T
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.2092G>T
n.1145G>T
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.1131G>T
n.1080G>T
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.934G>T (n.934G>T)
c.787G>T (n.787G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1133G>T
n.995G>T
n.1058G>T
n.1196G>T
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.964G>T
n.1105G>T
n.967G>T
n.1030G>T
n.1168G>T
n.1085G>T
n.1021G>T
n.1027G>T
n.866G>T
n.728G>T
n.791G>T
n.929G>T
n.846G>T
n.1125G>T
n.878G>T
10g.89014402T>ACA377510199FASn.1269T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.897T>A (p.Ser299Arg)
n.2505T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
n.2609T>A
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.851T>A (n.851T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.1105T>A
n.459T>A
n.1064T>A
n.4593T>A
n.2598T>A
n.2325T>A
n.3728T>A
n.999T>A
n.1294T>A
n.2649T>A
n.2563T>A
n.2302T>A
n.6070T>A
c.1053T>A (p.Ser351Arg)
n.2368T>A
n.1396T>A
c.567T>A (p.Ser189Arg)
c.990T>A (p.Ser330Arg)
c.705T>A (p.Ser235Arg)
n.2828T>A
n.2077T>A
n.4489T>A
n.2402T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.2214T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.995T>A
n.3196T>A
n.3543T>A
c.*2161T>A (n.*2161T>A)
n.2093T>A
n.1146T>A
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.1132T>A
n.1081T>A
c.960T>A (p.Ser320Arg)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.935T>A (n.935T>A)
c.788T>A (n.788T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.1134T>A
n.996T>A
n.1059T>A
n.1197T>A
c.1122T>A (p.Ser374Arg)
c.1059T>A (p.Ser353Arg)
n.965T>A
n.1106T>A
n.968T>A
n.1031T>A
n.1169T>A
n.1086T>A
n.1022T>A
n.1028T>A
n.867T>A
n.729T>A
n.792T>A
n.930T>A
n.847T>A
n.1126T>A
n.879T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014402T>CCA470974988FASn.1269T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.897T>C (p.Ser299=)
n.2505T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
n.2609T>C
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.851T>C (n.851T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.1105T>C
n.459T>C
n.1064T>C
n.4593T>C
n.2598T>C
n.2325T>C
n.3728T>C
n.999T>C
n.1294T>C
n.2649T>C
n.2563T>C
n.2302T>C
n.6070T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
n.2368T>C
n.1396T>C
c.567T>C (p.Ser189=)
c.990T>C (p.Ser330=)
c.705T>C (p.Ser235=)
n.2828T>C
n.2077T>C
n.4489T>C
n.2402T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.2214T>C
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.995T>C
n.3196T>C
n.3543T>C
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
n.2093T>C
n.1146T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.1132T>C
n.1081T>C
c.960T>C (p.Ser320=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.935T>C (n.935T>C)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.1134T>C
n.996T>C
n.1059T>C
n.1197T>C
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
n.965T>C
n.1106T>C
n.968T>C
n.1031T>C
n.1169T>C
n.1086T>C
n.1022T>C
n.1028T>C
n.867T>C
n.729T>C
n.792T>C
n.930T>C
n.847T>C
n.1126T>C
n.879T>C
10g.89014402T>GCA377510200FASn.1269T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.897T>G (p.Ser299Arg)
n.2505T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
n.2609T>G
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.851T>G (n.851T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.1105T>G
n.459T>G
n.1064T>G
n.4593T>G
n.2598T>G
n.2325T>G
n.3728T>G
n.999T>G
n.1294T>G
n.2649T>G
n.2563T>G
n.2302T>G
n.6070T>G
c.1053T>G (p.Ser351Arg)
n.2368T>G
n.1396T>G
c.567T>G (p.Ser189Arg)
c.990T>G (p.Ser330Arg)
c.705T>G (p.Ser235Arg)
n.2828T>G
n.2077T>G
n.4489T>G
n.2402T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.2214T>G
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.995T>G
n.3196T>G
n.3543T>G
c.*2161T>G (n.*2161T>G)
n.2093T>G
n.1146T>G
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.1132T>G
n.1081T>G
c.960T>G (p.Ser320Arg)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.935T>G (n.935T>G)
c.788T>G (n.788T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.1134T>G
n.996T>G
n.1059T>G
n.1197T>G
c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.1059T>G (p.Ser353Arg)
n.965T>G
n.1106T>G
n.968T>G
n.1031T>G
n.1169T>G
n.1086T>G
n.1022T>G
n.1028T>G
n.867T>G
n.729T>G
n.792T>G
n.930T>G
n.847T>G
n.1126T>G
n.879T>G
10g.89014402T=CA1926639415FASn.1269T=
c.*283T= (n.*283T=)
c.897T= (p.Ser299=)
n.2505T=
c.243T= (p.Ser81=)
n.2609T=
c.1005T= (p.Ser335=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.851T= (n.851T=)
c.*362T= (n.*362T=)
n.1105T=
n.459T=
n.1064T=
n.4593T=
n.2598T=
n.2325T=
n.3728T=
n.999T=
n.1294T=
n.2649T=
n.2563T=
n.2302T=
n.6070T=
c.1053T= (p.Ser351=)
n.2368T=
n.1396T=
c.567T= (p.Ser189=)
c.990T= (p.Ser330=)
c.705T= (p.Ser235=)
n.2828T=
n.2077T=
n.4489T=
n.2402T=
c.*590T= (n.*590T=)
n.2214T=
c.*376T= (n.*376T=)
n.995T=
n.3196T=
n.3543T=
c.*2161T= (n.*2161T=)
n.2093T=
n.1146T=
c.1041T= (p.Ser347=)
c.*286T= (n.*286T=)
n.1132T=
n.1081T=
c.960T= (p.Ser320=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.935T= (n.935T=)
c.788T= (n.788T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.*272T= (n.*272T=)
n.1134T=
n.996T=
n.1059T=
n.1197T=
c.1122T= (p.Ser374=)
c.1059T= (p.Ser353=)
n.965T=
n.1106T=
n.968T=
n.1031T=
n.1169T=
n.1086T=
n.1022T=
n.1028T=
n.867T=
n.729T=
n.792T=
n.930T=
n.847T=
n.1126T=
n.879T=
10g.89014403G>ACA5593243FASn.1270G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
n.2506G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.2610G>A
c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.1106G>A
n.460G>A
n.1065G>A
n.4594G>A
n.2599G>A
n.2326G>A
n.3729G>A
n.1000G>A
n.1295G>A
n.2650G>A
n.2564G>A
n.2303G>A
n.6071G>A
c.1054G>A (p.Asp352Asn)
n.2369G>A
n.1397G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
n.2829G>A
n.2078G>A
n.4490G>A
n.2403G>A
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.2215G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.996G>A
n.3197G>A
n.3544G>A
c.*2162G>A (n.*2162G>A)
n.2094G>A
n.1147G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.1133G>A
n.1082G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.936G>A (n.936G>A)
c.789G>A (n.789G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.1135G>A
n.997G>A
n.1060G>A
n.1198G>A
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
n.966G>A
n.1107G>A
n.969G>A
n.1032G>A
n.1170G>A
n.1087G>A
n.1023G>A
n.1029G>A
n.868G>A
n.730G>A
n.793G>A
n.931G>A
n.848G>A
n.1127G>A
n.880G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014403G>CCA377510201FASn.1270G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.898G>C (p.Asp300His)
n.2506G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
n.2610G>C
c.1006G>C (p.Asp336His)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.852G>C (n.852G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.1106G>C
n.460G>C
n.1065G>C
n.4594G>C
n.2599G>C
n.2326G>C
n.3729G>C
n.1000G>C
n.1295G>C
n.2650G>C
n.2564G>C
n.2303G>C
n.6071G>C
c.1054G>C (p.Asp352His)
n.2369G>C
n.1397G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.706G>C (p.Asp236His)
n.2829G>C
n.2078G>C
n.4490G>C
n.2403G>C
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.2215G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.996G>C
n.3197G>C
n.3544G>C
c.*2162G>C (n.*2162G>C)
n.2094G>C
n.1147G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.1133G>C
n.1082G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.936G>C (n.936G>C)
c.789G>C (n.789G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.1135G>C
n.997G>C
n.1060G>C
n.1198G>C
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1060G>C (p.Asp354His)
n.966G>C
n.1107G>C
n.969G>C
n.1032G>C
n.1170G>C
n.1087G>C
n.1023G>C
n.1029G>C
n.868G>C
n.730G>C
n.793G>C
n.931G>C
n.848G>C
n.1127G>C
n.880G>C
10g.89014403G=CA1926639416FASn.1270G=
c.*284G= (n.*284G=)
c.898G= (p.Asp300=)
n.2506G=
c.244G= (p.Asp82=)
n.2610G=
c.1006G= (p.Asp336=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.852G= (n.852G=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.1106G=
n.460G=
n.1065G=
n.4594G=
n.2599G=
n.2326G=
n.3729G=
n.1000G=
n.1295G=
n.2650G=
n.2564G=
n.2303G=
n.6071G=
c.1054G= (p.Asp352=)
n.2369G=
n.1397G=
c.568G= (p.Asp190=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.706G= (p.Asp236=)
n.2829G=
n.2078G=
n.4490G=
n.2403G=
c.*591G= (n.*591G=)
n.2215G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.996G=
n.3197G=
n.3544G=
c.*2162G= (n.*2162G=)
n.2094G=
n.1147G=
c.1042G= (p.Asp348=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.1133G=
n.1082G=
c.961G= (p.Asp321=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.936G= (n.936G=)
c.789G= (n.789G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.*273G= (n.*273G=)
n.1135G=
n.997G=
n.1060G=
n.1198G=
c.1123G= (p.Asp375=)
c.1060G= (p.Asp354=)
n.966G=
n.1107G=
n.969G=
n.1032G=
n.1170G=
n.1087G=
n.1023G=
n.1029G=
n.868G=
n.730G=
n.793G=
n.931G=
n.848G=
n.1127G=
n.880G=
10g.89014403G>TCA377510202FASn.1270G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
n.2506G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.2610G>T
c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.852G>T (n.852G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.1106G>T
n.460G>T
n.1065G>T
n.4594G>T
n.2599G>T
n.2326G>T
n.3729G>T
n.1000G>T
n.1295G>T
n.2650G>T
n.2564G>T
n.2303G>T
n.6071G>T
c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
n.2369G>T
n.1397G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
n.2829G>T
n.2078G>T
n.4490G>T
n.2403G>T
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.2215G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.996G>T
n.3197G>T
n.3544G>T
c.*2162G>T (n.*2162G>T)
n.2094G>T
n.1147G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.1133G>T
n.1082G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.936G>T (n.936G>T)
c.789G>T (n.789G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.1135G>T
n.997G>T
n.1060G>T
n.1198G>T
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
n.966G>T
n.1107G>T
n.969G>T
n.1032G>T
n.1170G>T
n.1087G>T
n.1023G>T
n.1029G>T
n.868G>T
n.730G>T
n.793G>T
n.931G>T
n.848G>T
n.1127G>T
n.880G>T
10g.89014404A>CCA377510203FASn.1271A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
n.2507A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.2611A>C
c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.853A>C (n.853A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1107A>C
n.461A>C
n.1066A>C
n.4595A>C
n.2600A>C
n.2327A>C
n.3730A>C
n.1001A>C
n.1296A>C
n.2651A>C
n.2565A>C
n.2304A>C
n.6072A>C
c.1055A>C (p.Asp352Ala)
n.2370A>C
n.1398A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
n.2830A>C
n.2079A>C
n.4491A>C
n.2404A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.2216A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.997A>C
n.3198A>C
n.3545A>C
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
n.2095A>C
n.1148A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1134A>C
n.1083A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.790A>C (n.790A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.1136A>C
n.998A>C
n.1061A>C
n.1199A>C
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
n.967A>C
n.1108A>C
n.970A>C
n.1033A>C
n.1171A>C
n.1088A>C
n.1024A>C
n.1030A>C
n.869A>C
n.731A>C
n.794A>C
n.932A>C
n.849A>C
n.1128A>C
n.881A>C
10g.89014404A>GCA377510205FASn.1271A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
n.2507A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.2611A>G
c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.853A>G (n.853A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1107A>G
n.461A>G
n.1066A>G
n.4595A>G
n.2600A>G
n.2327A>G
n.3730A>G
n.1001A>G
n.1296A>G
n.2651A>G
n.2565A>G
n.2304A>G
n.6072A>G
c.1055A>G (p.Asp352Gly)
n.2370A>G
n.1398A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
n.2830A>G
n.2079A>G
n.4491A>G
n.2404A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.2216A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.997A>G
n.3198A>G
n.3545A>G
c.*2163A>G (n.*2163A>G)
n.2095A>G
n.1148A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1134A>G
n.1083A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.790A>G (n.790A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.1136A>G
n.998A>G
n.1061A>G
n.1199A>G
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
n.967A>G
n.1108A>G
n.970A>G
n.1033A>G
n.1171A>G
n.1088A>G
n.1024A>G
n.1030A>G
n.869A>G
n.731A>G
n.794A>G
n.932A>G
n.849A>G
n.1128A>G
n.881A>G
10g.89014404A>TCA377510204FASn.1271A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.899A>T (p.Asp300Val)
n.2507A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.2611A>T
c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.853A>T (n.853A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1107A>T
n.461A>T
n.1066A>T
n.4595A>T
n.2600A>T
n.2327A>T
n.3730A>T
n.1001A>T
n.1296A>T
n.2651A>T
n.2565A>T
n.2304A>T
n.6072A>T
c.1055A>T (p.Asp352Val)
n.2370A>T
n.1398A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
n.2830A>T
n.2079A>T
n.4491A>T
n.2404A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.2216A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.997A>T
n.3198A>T
n.3545A>T
c.*2163A>T (n.*2163A>T)
n.2095A>T
n.1148A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1134A>T
n.1083A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
c.790A>T (n.790A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.1136A>T
n.998A>T
n.1061A>T
n.1199A>T
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1061A>T (p.Asp354Val)
n.967A>T
n.1108A>T
n.970A>T
n.1033A>T
n.1171A>T
n.1088A>T
n.1024A>T
n.1030A>T
n.869A>T
n.731A>T
n.794A>T
n.932A>T
n.849A>T
n.1128A>T
n.881A>T
10g.89014405C>ACA377510206FASn.1272C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
n.2508C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
n.2612C>A
c.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.854C>A (n.854C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.1108C>A
n.462C>A
n.1067C>A
n.4596C>A
n.2601C>A
n.2328C>A
n.3731C>A
n.1002C>A
n.1297C>A
n.2652C>A
n.2566C>A
n.2305C>A
n.6073C>A
c.1056C>A (p.Asp352Glu)
n.2371C>A
n.1399C>A
c.570C>A (p.Asp190Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
n.2831C>A
n.2080C>A
n.4492C>A
n.2405C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.2217C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.998C>A
n.3199C>A
n.3546C>A
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
n.2096C>A
n.1149C>A
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1135C>A
n.1084C>A
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
c.791C>A (n.791C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.1137C>A
n.999C>A
n.1062C>A
n.1200C>A
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
n.968C>A
n.1109C>A
n.971C>A
n.1034C>A
n.1172C>A
n.1089C>A
n.1025C>A
n.1031C>A
n.870C>A
n.732C>A
n.795C>A
n.933C>A
n.850C>A
n.1129C>A
n.882C>A
dbSNP
10g.89014405C=CA1926639417FASn.1272C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.900C= (p.Asp300=)
n.2508C=
c.246C= (p.Asp82=)
n.2612C=
c.1008C= (p.Asp336=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.854C= (n.854C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.1108C=
n.462C=
n.1067C=
n.4596C=
n.2601C=
n.2328C=
n.3731C=
n.1002C=
n.1297C=
n.2652C=
n.2566C=
n.2305C=
n.6073C=
c.1056C= (p.Asp352=)
n.2371C=
n.1399C=
c.570C= (p.Asp190=)
c.993C= (p.Asp331=)
c.708C= (p.Asp236=)
n.2831C=
n.2080C=
n.4492C=
n.2405C=
c.*593C= (n.*593C=)
n.2217C=
c.*379C= (n.*379C=)
n.998C=
n.3199C=
n.3546C=
c.*2164C= (n.*2164C=)
n.2096C=
n.1149C=
c.1044C= (p.Asp348=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.1135C=
n.1084C=
c.963C= (p.Asp321=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.938C= (n.938C=)
c.791C= (n.791C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.1137C=
n.999C=
n.1062C=
n.1200C=
c.1125C= (p.Asp375=)
c.1062C= (p.Asp354=)
n.968C=
n.1109C=
n.971C=
n.1034C=
n.1172C=
n.1089C=
n.1025C=
n.1031C=
n.870C=
n.732C=
n.795C=
n.933C=
n.850C=
n.1129C=
n.882C=
10g.89014405C>GCA377510207FASn.1272C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
n.2508C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
n.2612C>G
c.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.854C>G (n.854C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.1108C>G
n.462C>G
n.1067C>G
n.4596C>G
n.2601C>G
n.2328C>G
n.3731C>G
n.1002C>G
n.1297C>G
n.2652C>G
n.2566C>G
n.2305C>G
n.6073C>G
c.1056C>G (p.Asp352Glu)
n.2371C>G
n.1399C>G
c.570C>G (p.Asp190Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
n.2831C>G
n.2080C>G
n.4492C>G
n.2405C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.2217C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.998C>G
n.3199C>G
n.3546C>G
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
n.2096C>G
n.1149C>G
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1135C>G
n.1084C>G
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.938C>G (n.938C>G)
c.791C>G (n.791C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1137C>G
n.999C>G
n.1062C>G
n.1200C>G
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
n.968C>G
n.1109C>G
n.971C>G
n.1034C>G
n.1172C>G
n.1089C>G
n.1025C>G
n.1031C>G
n.870C>G
n.732C>G
n.795C>G
n.933C>G
n.850C>G
n.1129C>G
n.882C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014405C>TCA470974991FASn.1272C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.900C>T (p.Asp300=)
n.2508C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
n.2612C>T
c.1008C>T (p.Asp336=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.854C>T (n.854C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.1108C>T
n.462C>T
n.1067C>T
n.4596C>T
n.2601C>T
n.2328C>T
n.3731C>T
n.1002C>T
n.1297C>T
n.2652C>T
n.2566C>T
n.2305C>T
n.6073C>T
c.1056C>T (p.Asp352=)
n.2371C>T
n.1399C>T
c.570C>T (p.Asp190=)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.708C>T (p.Asp236=)
n.2831C>T
n.2080C>T
n.4492C>T
n.2405C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.2217C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.998C>T
n.3199C>T
n.3546C>T
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
n.2096C>T
n.1149C>T
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1135C>T
n.1084C>T
c.963C>T (p.Asp321=)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.938C>T (n.938C>T)
c.791C>T (n.791C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1137C>T
n.999C>T
n.1062C>T
n.1200C>T
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1062C>T (p.Asp354=)
n.968C>T
n.1109C>T
n.971C>T
n.1034C>T
n.1172C>T
n.1089C>T
n.1025C>T
n.1031C>T
n.870C>T
n.732C>T
n.795C>T
n.933C>T
n.850C>T
n.1129C>T
n.882C>T
10g.89014406T>ACA377510208FASn.1273T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.2509T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.2613T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.855T>A (n.855T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.1109T>A
n.463T>A
n.1068T>A
n.4597T>A
n.2602T>A
n.2329T>A
n.3732T>A
n.1003T>A
n.1298T>A
n.2653T>A
n.2567T>A
n.2306T>A
n.6074T>A
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
n.2372T>A
n.1400T>A
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.994T>A (p.Ser332Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.2832T>A
n.2081T>A
n.4493T>A
n.2406T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.2218T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.999T>A
n.3200T>A
n.3547T>A
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
n.2097T>A
n.1150T>A
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.1136T>A
n.1085T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.939T>A (n.939T>A)
c.792T>A (n.792T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.1138T>A
n.1000T>A
n.1063T>A
n.1201T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.969T>A
n.1110T>A
n.972T>A
n.1035T>A
n.1173T>A
n.1090T>A
n.1026T>A
n.1032T>A
n.871T>A
n.733T>A
n.796T>A
n.934T>A
n.851T>A
n.1130T>A
n.883T>A
10g.89014406T>CCA377510209FASn.1273T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.2509T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.2613T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.855T>C (n.855T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.1109T>C
n.463T>C
n.1068T>C
n.4597T>C
n.2602T>C
n.2329T>C
n.3732T>C
n.1003T>C
n.1298T>C
n.2653T>C
n.2567T>C
n.2306T>C
n.6074T>C
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
n.2372T>C
n.1400T>C
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.994T>C (p.Ser332Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.2832T>C
n.2081T>C
n.4493T>C
n.2406T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.2218T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.999T>C
n.3200T>C
n.3547T>C
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
n.2097T>C
n.1150T>C
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.1136T>C
n.1085T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.939T>C (n.939T>C)
c.792T>C (n.792T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.1138T>C
n.1000T>C
n.1063T>C
n.1201T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.969T>C
n.1110T>C
n.972T>C
n.1035T>C
n.1173T>C
n.1090T>C
n.1026T>C
n.1032T>C
n.871T>C
n.733T>C
n.796T>C
n.934T>C
n.851T>C
n.1130T>C
n.883T>C
10g.89014406T>GCA377510210FASn.1273T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.2509T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.2613T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.855T>G (n.855T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.1109T>G
n.463T>G
n.1068T>G
n.4597T>G
n.2602T>G
n.2329T>G
n.3732T>G
n.1003T>G
n.1298T>G
n.2653T>G
n.2567T>G
n.2306T>G
n.6074T>G
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
n.2372T>G
n.1400T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.994T>G (p.Ser332Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.2832T>G
n.2081T>G
n.4493T>G
n.2406T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.2218T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.999T>G
n.3200T>G
n.3547T>G
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
n.2097T>G
n.1150T>G
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.1136T>G
n.1085T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.939T>G (n.939T>G)
c.792T>G (n.792T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.1138T>G
n.1000T>G
n.1063T>G
n.1201T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.969T>G
n.1110T>G
n.972T>G
n.1035T>G
n.1173T>G
n.1090T>G
n.1026T>G
n.1032T>G
n.871T>G
n.733T>G
n.796T>G
n.934T>G
n.851T>G
n.1130T>G
n.883T>G
10g.89014407C>ACA377510211FASn.1274C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
n.2510C>A
c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.2614C>A
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.1110C>A
n.464C>A
n.1069C>A
n.4598C>A
n.2603C>A
n.2330C>A
n.3733C>A
n.1004C>A
n.1299C>A
n.2654C>A
n.2568C>A
n.2307C>A
n.6075C>A
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
n.2373C>A
n.1401C>A
c.572C>A (p.Ser191Ter)
c.995C>A (p.Ser332Ter)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
n.2833C>A
n.2082C>A
n.4494C>A
n.2407C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.2219C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.1000C>A
n.3201C>A
n.3548C>A
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
n.2098C>A
n.1151C>A
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.1137C>A
n.1086C>A
c.965C>A (p.Ser322Ter)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.940C>A (n.940C>A)
c.793C>A (n.793C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.1139C>A
n.1001C>A
n.1064C>A
n.1202C>A
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.1064C>A (p.Ser355Ter)
n.970C>A
n.1111C>A
n.973C>A
n.1036C>A
n.1174C>A
n.1091C>A
n.1027C>A
n.1033C>A
n.872C>A
n.734C>A
n.797C>A
n.935C>A
n.852C>A
n.1131C>A
n.884C>A
gnomAD v4
10g.89014407C=CA1926639418FASn.1274C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.902C= (p.Ser301=)
n.2510C=
c.248C= (p.Ser83=)
n.2614C=
c.1010C= (p.Ser337=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.856C= (n.856C=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.1110C=
n.464C=
n.1069C=
n.4598C=
n.2603C=
n.2330C=
n.3733C=
n.1004C=
n.1299C=
n.2654C=
n.2568C=
n.2307C=
n.6075C=
c.1058C= (p.Ser353=)
n.2373C=
n.1401C=
c.572C= (p.Ser191=)
c.995C= (p.Ser332=)
c.710C= (p.Ser237=)
n.2833C=
n.2082C=
n.4494C=
n.2407C=
c.*595C= (n.*595C=)
n.2219C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.1000C=
n.3201C=
n.3548C=
c.*2166C= (n.*2166C=)
n.2098C=
n.1151C=
c.1046C= (p.Ser349=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.1137C=
n.1086C=
c.965C= (p.Ser322=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.940C= (n.940C=)
c.793C= (n.793C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*277C= (n.*277C=)
n.1139C=
n.1001C=
n.1064C=
n.1202C=
c.1127C= (p.Ser376=)
c.1064C= (p.Ser355=)
n.970C=
n.1111C=
n.973C=
n.1036C=
n.1174C=
n.1091C=
n.1027C=
n.1033C=
n.872C=
n.734C=
n.797C=
n.935C=
n.852C=
n.1131C=
n.884C=
10g.89014407C>GCA377510212FASn.1274C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.902C>G (p.Ser301Ter)
n.2510C>G
c.248C>G (p.Ser83Ter)
n.2614C>G
c.1010C>G (p.Ser337Ter)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.856C>G (n.856C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.1110C>G
n.464C>G
n.1069C>G
n.4598C>G
n.2603C>G
n.2330C>G
n.3733C>G
n.1004C>G
n.1299C>G
n.2654C>G
n.2568C>G
n.2307C>G
n.6075C>G
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
n.2373C>G
n.1401C>G
c.572C>G (p.Ser191Ter)
c.995C>G (p.Ser332Ter)
c.710C>G (p.Ser237Ter)
n.2833C>G
n.2082C>G
n.4494C>G
n.2407C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.2219C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.1000C>G
n.3201C>G
n.3548C>G
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
n.2098C>G
n.1151C>G
c.1046C>G (p.Ser349Ter)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.1137C>G
n.1086C>G
c.965C>G (p.Ser322Ter)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.940C>G (n.940C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.1139C>G
n.1001C>G
n.1064C>G
n.1202C>G
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.1064C>G (p.Ser355Ter)
n.970C>G
n.1111C>G
n.973C>G
n.1036C>G
n.1174C>G
n.1091C>G
n.1027C>G
n.1033C>G
n.872C>G
n.734C>G
n.797C>G
n.935C>G
n.852C>G
n.1131C>G
n.884C>G
10g.89014407C>TCA377510213FASn.1274C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
n.2510C>T
c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.2614C>T
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.1110C>T
n.464C>T
n.1069C>T
n.4598C>T
n.2603C>T
n.2330C>T
n.3733C>T
n.1004C>T
n.1299C>T
n.2654C>T
n.2568C>T
n.2307C>T
n.6075C>T
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
n.2373C>T
n.1401C>T
c.572C>T (p.Ser191Leu)
c.995C>T (p.Ser332Leu)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
n.2833C>T
n.2082C>T
n.4494C>T
n.2407C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.2219C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.1000C>T
n.3201C>T
n.3548C>T
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
n.2098C>T
n.1151C>T
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.1137C>T
n.1086C>T
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.940C>T (n.940C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.1139C>T
n.1001C>T
n.1064C>T
n.1202C>T
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.1064C>T (p.Ser355Leu)
n.970C>T
n.1111C>T
n.973C>T
n.1036C>T
n.1174C>T
n.1091C>T
n.1027C>T
n.1033C>T
n.872C>T
n.734C>T
n.797C>T
n.935C>T
n.852C>T
n.1131C>T
n.884C>T
dbSNP
10g.89014408A>CCA470974993FASn.1275A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.903A>C (p.Ser301=)
n.2511A>C
c.249A>C (p.Ser83=)
n.2615A>C
c.1011A>C (p.Ser337=)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.857A>C (n.857A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.1111A>C
n.465A>C
n.1070A>C
n.4599A>C
n.2604A>C
n.2331A>C
n.3734A>C
n.1005A>C
n.1300A>C
n.2655A>C
n.2569A>C
n.2308A>C
n.6076A>C
c.1059A>C (p.Ser353=)
n.2374A>C
n.1402A>C
c.573A>C (p.Ser191=)
c.996A>C (p.Ser332=)
c.711A>C (p.Ser237=)
n.2834A>C
n.2083A>C
n.4495A>C
n.2408A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.2220A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1001A>C
n.3202A>C
n.3549A>C
c.*2167A>C (n.*2167A>C)
n.2099A>C
n.1152A>C
c.1047A>C (p.Ser349=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.1138A>C
n.1087A>C
c.966A>C (p.Ser322=)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.941A>C (n.941A>C)
c.794A>C (n.794A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.1140A>C
n.1002A>C
n.1065A>C
n.1203A>C
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.1065A>C (p.Ser355=)
n.971A>C
n.1112A>C
n.974A>C
n.1037A>C
n.1175A>C
n.1092A>C
n.1028A>C
n.1034A>C
n.873A>C
n.735A>C
n.798A>C
n.936A>C
n.853A>C
n.1132A>C
n.885A>C
10g.89014408A>GCA470974995FASn.1275A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.903A>G (p.Ser301=)
n.2511A>G
c.249A>G (p.Ser83=)
n.2615A>G
c.1011A>G (p.Ser337=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.857A>G (n.857A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.1111A>G
n.465A>G
n.1070A>G
n.4599A>G
n.2604A>G
n.2331A>G
n.3734A>G
n.1005A>G
n.1300A>G
n.2655A>G
n.2569A>G
n.2308A>G
n.6076A>G
c.1059A>G (p.Ser353=)
n.2374A>G
n.1402A>G
c.573A>G (p.Ser191=)
c.996A>G (p.Ser332=)
c.711A>G (p.Ser237=)
n.2834A>G
n.2083A>G
n.4495A>G
n.2408A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.2220A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1001A>G
n.3202A>G
n.3549A>G
c.*2167A>G (n.*2167A>G)
n.2099A>G
n.1152A>G
c.1047A>G (p.Ser349=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.1138A>G
n.1087A>G
c.966A>G (p.Ser322=)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.941A>G (n.941A>G)
c.794A>G (n.794A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.1140A>G
n.1002A>G
n.1065A>G
n.1203A>G
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.1065A>G (p.Ser355=)
n.971A>G
n.1112A>G
n.974A>G
n.1037A>G
n.1175A>G
n.1092A>G
n.1028A>G
n.1034A>G
n.873A>G
n.735A>G
n.798A>G
n.936A>G
n.853A>G
n.1132A>G
n.885A>G
gnomAD v4
10g.89014408A>TCA470974994FASn.1275A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.903A>T (p.Ser301=)
n.2511A>T
c.249A>T (p.Ser83=)
n.2615A>T
c.1011A>T (p.Ser337=)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.857A>T (n.857A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.1111A>T
n.465A>T
n.1070A>T
n.4599A>T
n.2604A>T
n.2331A>T
n.3734A>T
n.1005A>T
n.1300A>T
n.2655A>T
n.2569A>T
n.2308A>T
n.6076A>T
c.1059A>T (p.Ser353=)
n.2374A>T
n.1402A>T
c.573A>T (p.Ser191=)
c.996A>T (p.Ser332=)
c.711A>T (p.Ser237=)
n.2834A>T
n.2083A>T
n.4495A>T
n.2408A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.2220A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1001A>T
n.3202A>T
n.3549A>T
c.*2167A>T (n.*2167A>T)
n.2099A>T
n.1152A>T
c.1047A>T (p.Ser349=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.1138A>T
n.1087A>T
c.966A>T (p.Ser322=)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.941A>T (n.941A>T)
c.794A>T (n.794A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.1140A>T
n.1002A>T
n.1065A>T
n.1203A>T
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.1065A>T (p.Ser355=)
n.971A>T
n.1112A>T
n.974A>T
n.1037A>T
n.1175A>T
n.1092A>T
n.1028A>T
n.1034A>T
n.873A>T
n.735A>T
n.798A>T
n.936A>T
n.853A>T
n.1132A>T
n.885A>T
10g.89014409G>ACA377510214FASn.1276G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.2512G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.2616G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.1112G>A
n.466G>A
n.1071G>A
n.4600G>A
n.2605G>A
n.2332G>A
n.3735G>A
n.1006G>A
n.1301G>A
n.2656G>A
n.2570G>A
n.2309G>A
n.6077G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.2375G>A
n.1403G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
n.2835G>A
n.2084G>A
n.4496G>A
n.2409G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.2221G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1002G>A
n.3203G>A
n.3550G>A
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
n.2100G>A
n.1153G>A
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1139G>A
n.1088G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.942G>A (n.942G>A)
c.795G>A (n.795G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.1141G>A
n.1003G>A
n.1066G>A
n.1204G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.972G>A
n.1113G>A
n.975G>A
n.1038G>A
n.1176G>A
n.1093G>A
n.1029G>A
n.1035G>A
n.874G>A
n.736G>A
n.799G>A
n.937G>A
n.854G>A
n.1133G>A
n.886G>A
gnomAD v4
10g.89014409G>CCA377510215FASn.1276G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.2512G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.2616G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.1112G>C
n.466G>C
n.1071G>C
n.4600G>C
n.2605G>C
n.2332G>C
n.3735G>C
n.1006G>C
n.1301G>C
n.2656G>C
n.2570G>C
n.2309G>C
n.6077G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.2375G>C
n.1403G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
n.2835G>C
n.2084G>C
n.4496G>C
n.2409G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.2221G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1002G>C
n.3203G>C
n.3550G>C
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
n.2100G>C
n.1153G>C
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1139G>C
n.1088G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.942G>C (n.942G>C)
c.795G>C (n.795G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.1141G>C
n.1003G>C
n.1066G>C
n.1204G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.972G>C
n.1113G>C
n.975G>C
n.1038G>C
n.1176G>C
n.1093G>C
n.1029G>C
n.1035G>C
n.874G>C
n.736G>C
n.799G>C
n.937G>C
n.854G>C
n.1133G>C
n.886G>C
10g.89014409G=CA1926639419FASn.1276G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.904G= (p.Glu302=)
n.2512G=
c.250G= (p.Glu84=)
n.2616G=
c.1012G= (p.Glu338=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.858G= (n.858G=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.1112G=
n.466G=
n.1071G=
n.4600G=
n.2605G=
n.2332G=
n.3735G=
n.1006G=
n.1301G=
n.2656G=
n.2570G=
n.2309G=
n.6077G=
c.1060G= (p.Glu354=)
n.2375G=
n.1403G=
c.574G= (p.Glu192=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.712G= (p.Glu238=)
n.2835G=
n.2084G=
n.4496G=
n.2409G=
c.*597G= (n.*597G=)
n.2221G=
c.*383G= (n.*383G=)
n.1002G=
n.3203G=
n.3550G=
c.*2168G= (n.*2168G=)
n.2100G=
n.1153G=
c.1048G= (p.Glu350=)
c.*293G= (n.*293G=)
n.1139G=
n.1088G=
c.967G= (p.Glu323=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.942G= (n.942G=)
c.795G= (n.795G=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.*279G= (n.*279G=)
n.1141G=
n.1003G=
n.1066G=
n.1204G=
c.1129G= (p.Glu377=)
c.1066G= (p.Glu356=)
n.972G=
n.1113G=
n.975G=
n.1038G=
n.1176G=
n.1093G=
n.1029G=
n.1035G=
n.874G=
n.736G=
n.799G=
n.937G=
n.854G=
n.1133G=
n.886G=
10g.89014409G>TCA377510216FASn.1276G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.2512G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.2616G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.1112G>T
n.466G>T
n.1071G>T
n.4600G>T
n.2605G>T
n.2332G>T
n.3735G>T
n.1006G>T
n.1301G>T
n.2656G>T
n.2570G>T
n.2309G>T
n.6077G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.2375G>T
n.1403G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
n.2835G>T
n.2084G>T
n.4496G>T
n.2409G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.2221G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1002G>T
n.3203G>T
n.3550G>T
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
n.2100G>T
n.1153G>T
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1139G>T
n.1088G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.942G>T (n.942G>T)
c.795G>T (n.795G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.1141G>T
n.1003G>T
n.1066G>T
n.1204G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.972G>T
n.1113G>T
n.975G>T
n.1038G>T
n.1176G>T
n.1093G>T
n.1029G>T
n.1035G>T
n.874G>T
n.736G>T
n.799G>T
n.937G>T
n.854G>T
n.1133G>T
n.886G>T
10g.89014410A>CCA377510219FASn.1277A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.2513A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
n.2617A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.1113A>C
n.467A>C
n.1072A>C
n.4601A>C
n.2606A>C
n.2333A>C
n.3736A>C
n.1007A>C
n.1302A>C
n.2657A>C
n.2571A>C
n.2310A>C
n.6078A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.2376A>C
n.1404A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
n.2836A>C
n.2085A>C
n.4497A>C
n.2410A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.2222A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1003A>C
n.3204A>C
n.3551A>C
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
n.2101A>C
n.1154A>C
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1140A>C
n.1089A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.943A>C (n.943A>C)
c.796A>C (n.796A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.1142A>C
n.1004A>C
n.1067A>C
n.1205A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.973A>C
n.1114A>C
n.976A>C
n.1039A>C
n.1177A>C
n.1094A>C
n.1030A>C
n.1036A>C
n.875A>C
n.737A>C
n.800A>C
n.938A>C
n.855A>C
n.1134A>C
n.887A>C
10g.89014410A>GCA377510218FASn.1277A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.2513A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
n.2617A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.1113A>G
n.467A>G
n.1072A>G
n.4601A>G
n.2606A>G
n.2333A>G
n.3736A>G
n.1007A>G
n.1302A>G
n.2657A>G
n.2571A>G
n.2310A>G
n.6078A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.2376A>G
n.1404A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
n.2836A>G
n.2085A>G
n.4497A>G
n.2410A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.2222A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1003A>G
n.3204A>G
n.3551A>G
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
n.2101A>G
n.1154A>G
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1140A>G
n.1089A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.943A>G (n.943A>G)
c.796A>G (n.796A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.1142A>G
n.1004A>G
n.1067A>G
n.1205A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.973A>G
n.1114A>G
n.976A>G
n.1039A>G
n.1177A>G
n.1094A>G
n.1030A>G
n.1036A>G
n.875A>G
n.737A>G
n.800A>G
n.938A>G
n.855A>G
n.1134A>G
n.887A>G
gnomAD v4
10g.89014410A>TCA377510217FASn.1277A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.2513A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
n.2617A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.1113A>T
n.467A>T
n.1072A>T
n.4601A>T
n.2606A>T
n.2333A>T
n.3736A>T
n.1007A>T
n.1302A>T
n.2657A>T
n.2571A>T
n.2310A>T
n.6078A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.2376A>T
n.1404A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
n.2836A>T
n.2085A>T
n.4497A>T
n.2410A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.2222A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1003A>T
n.3204A>T
n.3551A>T
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
n.2101A>T
n.1154A>T
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1140A>T
n.1089A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
c.796A>T (n.796A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.1142A>T
n.1004A>T
n.1067A>T
n.1205A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
n.973A>T
n.1114A>T
n.976A>T
n.1039A>T
n.1177A>T
n.1094A>T
n.1030A>T
n.1036A>T
n.875A>T
n.737A>T
n.800A>T
n.938A>T
n.855A>T
n.1134A>T
n.887A>T
10g.89014410_89014429dupCA212974FASn.1277_1296dup
c.*291_*310dup (n.*291_*310dup)
c.905_924dup (p.Glu309LysfsTer?)
n.2513_2532dup
c.251_270dup (p.Glu91LysfsTer?)
n.2617_2636dup
c.1013_1032dup (p.Glu345LysfsTer?)
c.*397_*416dup (n.*397_*416dup)
c.*409_*428dup (n.*409_*428dup)
c.859_878dup (n.859_878dup)
c.*370_*389dup (n.*370_*389dup)
n.1113_1132dup
n.467_486dup
n.1072_1091dup
n.4601_4620dup
n.2606_2625dup
n.2333_2352dup
n.3736_3755dup
n.1007_1026dup
n.1302_1321dup
n.2657_2676dup
n.2571_2590dup
n.2310_2329dup
n.6078_6097dup
c.1061_1080dup (p.Glu361LysfsTer?)
n.2376_2395dup
n.1404_1423dup
c.575_594dup (p.Glu199LysfsTer?)
c.998_1017dup (p.Glu340LysfsTer?)
c.713_732dup (p.Glu245LysfsTer?)
n.2836_2855dup
n.2085_2104dup
n.4497_4516dup
n.2410_2429dup
c.*598_*617dup (n.*598_*617dup)
n.2222_2241dup
c.*384_*403dup (n.*384_*403dup)
n.1003_1022dup
n.3204_3223dup
n.3551_3570dup
c.*2169_*2188dup (n.*2169_*2188dup)
n.2101_2120dup
n.1154_1173dup
c.1049_1068dup (p.Glu357LysfsTer?)
c.*294_*313dup (n.*294_*313dup)
n.1140_1159dup
n.1089_1108dup
c.968_987dup (p.Glu330LysfsTer?)
c.*285_*304dup (n.*285_*304dup)
c.943_962dup (n.943_962dup)
c.796_815dup (n.796_815dup)
c.*326_*345dup (n.*326_*345dup)
c.*315_*334dup (n.*315_*334dup)
c.*280_*299dup (n.*280_*299dup)
n.1142_1161dup
n.1004_1023dup
n.1067_1086dup
n.1205_1224dup
c.1130_1149dup (p.Glu384LysfsTer?)
c.1067_1086dup (p.Glu363LysfsTer?)
n.973_992dup
n.1114_1133dup
n.976_995dup
n.1039_1058dup
n.1177_1196dup
n.1094_1113dup
n.1030_1049dup
n.1036_1055dup
n.875_894dup
n.737_756dup
n.800_819dup
n.938_957dup
n.855_874dup
n.1134_1153dup
n.887_906dup
ClinVar dbSNP
10g.89014411A>CCA377510220FASn.1278A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.2514A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
n.2618A>C
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.860A>C (n.860A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.1114A>C
n.468A>C
n.1073A>C
n.4602A>C
n.2607A>C
n.2334A>C
n.3737A>C
n.1008A>C
n.1303A>C
n.2658A>C
n.2572A>C
n.2311A>C
n.6079A>C
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.2377A>C
n.1405A>C
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
n.2837A>C
n.2086A>C
n.4498A>C
n.2411A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.2223A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1004A>C
n.3205A>C
n.3552A>C
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
n.2102A>C
n.1155A>C
c.1050A>C (p.Glu350Asp)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.1141A>C
n.1090A>C
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.944A>C (n.944A>C)
c.797A>C (n.797A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.1143A>C
n.1005A>C
n.1068A>C
n.1206A>C
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
n.974A>C
n.1115A>C
n.977A>C
n.1040A>C
n.1178A>C
n.1095A>C
n.1031A>C
n.1037A>C
n.876A>C
n.738A>C
n.801A>C
n.939A>C
n.856A>C
n.1135A>C
n.888A>C
10g.89014411A>GCA470974997FASn.1278A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.2514A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
n.2618A>G
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.860A>G (n.860A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.1114A>G
n.468A>G
n.1073A>G
n.4602A>G
n.2607A>G
n.2334A>G
n.3737A>G
n.1008A>G
n.1303A>G
n.2658A>G
n.2572A>G
n.2311A>G
n.6079A>G
c.1062A>G (p.Glu354=)
n.2377A>G
n.1405A>G
c.576A>G (p.Glu192=)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.714A>G (p.Glu238=)
n.2837A>G
n.2086A>G
n.4498A>G
n.2411A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.2223A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1004A>G
n.3205A>G
n.3552A>G
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
n.2102A>G
n.1155A>G
c.1050A>G (p.Glu350=)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.1141A>G
n.1090A>G
c.969A>G (p.Glu323=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.944A>G (n.944A>G)
c.797A>G (n.797A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.1143A>G
n.1005A>G
n.1068A>G
n.1206A>G
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
n.974A>G
n.1115A>G
n.977A>G
n.1040A>G
n.1178A>G
n.1095A>G
n.1031A>G
n.1037A>G
n.876A>G
n.738A>G
n.801A>G
n.939A>G
n.856A>G
n.1135A>G
n.888A>G
10g.89014411A>TCA377510221FASn.1278A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.2514A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
n.2618A>T
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.860A>T (n.860A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.1114A>T
n.468A>T
n.1073A>T
n.4602A>T
n.2607A>T
n.2334A>T
n.3737A>T
n.1008A>T
n.1303A>T
n.2658A>T
n.2572A>T
n.2311A>T
n.6079A>T
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.2377A>T
n.1405A>T
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
n.2837A>T
n.2086A>T
n.4498A>T
n.2411A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.2223A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1004A>T
n.3205A>T
n.3552A>T
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
n.2102A>T
n.1155A>T
c.1050A>T (p.Glu350Asp)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.1141A>T
n.1090A>T
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.944A>T (n.944A>T)
c.797A>T (n.797A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.1143A>T
n.1005A>T
n.1068A>T
n.1206A>T
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
n.974A>T
n.1115A>T
n.977A>T
n.1040A>T
n.1178A>T
n.1095A>T
n.1031A>T
n.1037A>T
n.876A>T
n.738A>T
n.801A>T
n.939A>T
n.856A>T
n.1135A>T
n.888A>T
10g.89014412A>CCA377510222FASn.1279A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.907A>C (p.Asn303His)
n.2515A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
n.2619A>C
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.861A>C (n.861A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.1115A>C
n.469A>C
n.1074A>C
n.4603A>C
n.2608A>C
n.2335A>C
n.3738A>C
n.1009A>C
n.1304A>C
n.2659A>C
n.2573A>C
n.2312A>C
n.6080A>C
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.2378A>C
n.1406A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.715A>C (p.Asn239His)
n.2838A>C
n.2087A>C
n.4499A>C
n.2412A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.2224A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1005A>C
n.3206A>C
n.3553A>C
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
n.2103A>C
n.1156A>C
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1142A>C
n.1091A>C
c.970A>C (p.Asn324His)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.945A>C (n.945A>C)
c.798A>C (n.798A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1144A>C
n.1006A>C
n.1069A>C
n.1207A>C
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.1069A>C (p.Asn357His)
n.975A>C
n.1116A>C
n.978A>C
n.1041A>C
n.1179A>C
n.1096A>C
n.1032A>C
n.1038A>C
n.877A>C
n.739A>C
n.802A>C
n.940A>C
n.857A>C
n.1136A>C
n.889A>C
10g.89014412A>GCA377510223FASn.1279A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
n.2515A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
n.2619A>G
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.861A>G (n.861A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.1115A>G
n.469A>G
n.1074A>G
n.4603A>G
n.2608A>G
n.2335A>G
n.3738A>G
n.1009A>G
n.1304A>G
n.2659A>G
n.2573A>G
n.2312A>G
n.6080A>G
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.2378A>G
n.1406A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
n.2838A>G
n.2087A>G
n.4499A>G
n.2412A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.2224A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1005A>G
n.3206A>G
n.3553A>G
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
n.2103A>G
n.1156A>G
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1142A>G
n.1091A>G
c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.945A>G (n.945A>G)
c.798A>G (n.798A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1144A>G
n.1006A>G
n.1069A>G
n.1207A>G
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
n.975A>G
n.1116A>G
n.978A>G
n.1041A>G
n.1179A>G
n.1096A>G
n.1032A>G
n.1038A>G
n.877A>G
n.739A>G
n.802A>G
n.940A>G
n.857A>G
n.1136A>G
n.889A>G
10g.89014412A>TCA377510224FASn.1279A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.2515A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
n.2619A>T
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.861A>T (n.861A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.1115A>T
n.469A>T
n.1074A>T
n.4603A>T
n.2608A>T
n.2335A>T
n.3738A>T
n.1009A>T
n.1304A>T
n.2659A>T
n.2573A>T
n.2312A>T
n.6080A>T
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
n.2378A>T
n.1406A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
n.2838A>T
n.2087A>T
n.4499A>T
n.2412A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.2224A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1005A>T
n.3206A>T
n.3553A>T
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
n.2103A>T
n.1156A>T
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1142A>T
n.1091A>T
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.945A>T (n.945A>T)
c.798A>T (n.798A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1144A>T
n.1006A>T
n.1069A>T
n.1207A>T
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
n.975A>T
n.1116A>T
n.978A>T
n.1041A>T
n.1179A>T
n.1096A>T
n.1032A>T
n.1038A>T
n.877A>T
n.739A>T
n.802A>T
n.940A>T
n.857A>T
n.1136A>T
n.889A>T
gnomAD v4
10g.89014413A>CCA377510225FASn.1280A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
n.2516A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
n.2620A>C
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.862A>C (n.862A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.1116A>C
n.470A>C
n.1075A>C
n.4604A>C
n.2609A>C
n.2336A>C
n.3739A>C
n.1010A>C
n.1305A>C
n.2660A>C
n.2574A>C
n.2313A>C
n.6081A>C
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.2379A>C
n.1407A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
n.2839A>C
n.2088A>C
n.4500A>C
n.2413A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.2225A>C
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1006A>C
n.3207A>C
n.3554A>C
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
n.2104A>C
n.1157A>C
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.1143A>C
n.1092A>C
c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.946A>C (n.946A>C)
c.799A>C (n.799A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.1145A>C
n.1007A>C
n.1070A>C
n.1208A>C
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
n.976A>C
n.1117A>C
n.979A>C
n.1042A>C
n.1180A>C
n.1097A>C
n.1033A>C
n.1039A>C
n.878A>C
n.740A>C
n.803A>C
n.941A>C
n.858A>C
n.1137A>C
n.890A>C
10g.89014413A>GCA377510226FASn.1280A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
n.2516A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
n.2620A>G
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.862A>G (n.862A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.1116A>G
n.470A>G
n.1075A>G
n.4604A>G
n.2609A>G
n.2336A>G
n.3739A>G
n.1010A>G
n.1305A>G
n.2660A>G
n.2574A>G
n.2313A>G
n.6081A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.2379A>G
n.1407A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
n.2839A>G
n.2088A>G
n.4500A>G
n.2413A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.2225A>G
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1006A>G
n.3207A>G
n.3554A>G
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
n.2104A>G
n.1157A>G
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.1143A>G
n.1092A>G
c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.946A>G (n.946A>G)
c.799A>G (n.799A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.1145A>G
n.1007A>G
n.1070A>G
n.1208A>G
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
n.976A>G
n.1117A>G
n.979A>G
n.1042A>G
n.1180A>G
n.1097A>G
n.1033A>G
n.1039A>G
n.878A>G
n.740A>G
n.803A>G
n.941A>G
n.858A>G
n.1137A>G
n.890A>G
10g.89014413A>TCA377510227FASn.1280A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
n.2516A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
n.2620A>T
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.862A>T (n.862A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.1116A>T
n.470A>T
n.1075A>T
n.4604A>T
n.2609A>T
n.2336A>T
n.3739A>T
n.1010A>T
n.1305A>T
n.2660A>T
n.2574A>T
n.2313A>T
n.6081A>T
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.2379A>T
n.1407A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
n.2839A>T
n.2088A>T
n.4500A>T
n.2413A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.2225A>T
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1006A>T
n.3207A>T
n.3554A>T
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
n.2104A>T
n.1157A>T
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.1143A>T
n.1092A>T
c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.946A>T (n.946A>T)
c.799A>T (n.799A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.1145A>T
n.1007A>T
n.1070A>T
n.1208A>T
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
n.976A>T
n.1117A>T
n.979A>T
n.1042A>T
n.1180A>T
n.1097A>T
n.1033A>T
n.1039A>T
n.878A>T
n.740A>T
n.803A>T
n.941A>T
n.858A>T
n.1137A>T
n.890A>T
10g.89014414T>ACA377510228FASn.1281T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
n.2517T>A
c.255T>A (p.Asn85Lys)
n.2621T>A
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.1117T>A
n.471T>A
n.1076T>A
n.4605T>A
n.2610T>A
n.2337T>A
n.3740T>A
n.1011T>A
n.1306T>A
n.2661T>A
n.2575T>A
n.2314T>A
n.6082T>A
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
n.2380T>A
n.1408T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
n.2840T>A
n.2089T>A
n.4501T>A
n.2414T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.2226T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.1007T>A
n.3208T>A
n.3555T>A
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.2105T>A
n.1158T>A
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.1144T>A
n.1093T>A
c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.947T>A (n.947T>A)
c.800T>A (n.800T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.1146T>A
n.1008T>A
n.1071T>A
n.1209T>A
c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
n.977T>A
n.1118T>A
n.980T>A
n.1043T>A
n.1181T>A
n.1098T>A
n.1034T>A
n.1040T>A
n.879T>A
n.741T>A
n.804T>A
n.942T>A
n.859T>A
n.1138T>A
n.891T>A
dbSNP gnomAD v2
10g.89014414T>CCA470975000FASn.1281T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.909T>C (p.Asn303=)
n.2517T>C
c.255T>C (p.Asn85=)
n.2621T>C
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.1117T>C
n.471T>C
n.1076T>C
n.4605T>C
n.2610T>C
n.2337T>C
n.3740T>C
n.1011T>C
n.1306T>C
n.2661T>C
n.2575T>C
n.2314T>C
n.6082T>C
c.1065T>C (p.Asn355=)
n.2380T>C
n.1408T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
c.717T>C (p.Asn239=)
n.2840T>C
n.2089T>C
n.4501T>C
n.2414T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.2226T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.1007T>C
n.3208T>C
n.3555T>C
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.2105T>C
n.1158T>C
c.1053T>C (p.Asn351=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.1144T>C
n.1093T>C
c.972T>C (p.Asn324=)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.947T>C (n.947T>C)
c.800T>C (n.800T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.1146T>C
n.1008T>C
n.1071T>C
n.1209T>C
c.1134T>C (p.Asn378=)
c.1071T>C (p.Asn357=)
n.977T>C
n.1118T>C
n.980T>C
n.1043T>C
n.1181T>C
n.1098T>C
n.1034T>C
n.1040T>C
n.879T>C
n.741T>C
n.804T>C
n.942T>C
n.859T>C
n.1138T>C
n.891T>C
10g.89014414T>GCA377510229FASn.1281T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
n.2517T>G
c.255T>G (p.Asn85Lys)
n.2621T>G
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.863T>G (n.863T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.1117T>G
n.471T>G
n.1076T>G
n.4605T>G
n.2610T>G
n.2337T>G
n.3740T>G
n.1011T>G
n.1306T>G
n.2661T>G
n.2575T>G
n.2314T>G
n.6082T>G
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
n.2380T>G
n.1408T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
n.2840T>G
n.2089T>G
n.4501T>G
n.2414T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.2226T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.1007T>G
n.3208T>G
n.3555T>G
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.2105T>G
n.1158T>G
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.1144T>G
n.1093T>G
c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.947T>G (n.947T>G)
c.800T>G (n.800T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.1146T>G
n.1008T>G
n.1071T>G
n.1209T>G
c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
n.977T>G
n.1118T>G
n.980T>G
n.1043T>G
n.1181T>G
n.1098T>G
n.1034T>G
n.1040T>G
n.879T>G
n.741T>G
n.804T>G
n.942T>G
n.859T>G
n.1138T>G
n.891T>G
10g.89014414T=CA1926639420FASn.1281T=
c.*295T= (n.*295T=)
c.909T= (p.Asn303=)
n.2517T=
c.255T= (p.Asn85=)
n.2621T=
c.1017T= (p.Asn339=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.863T= (n.863T=)
c.*374T= (n.*374T=)
n.1117T=
n.471T=
n.1076T=
n.4605T=
n.2610T=
n.2337T=
n.3740T=
n.1011T=
n.1306T=
n.2661T=
n.2575T=
n.2314T=
n.6082T=
c.1065T= (p.Asn355=)
n.2380T=
n.1408T=
c.579T= (p.Asn193=)
c.1002T= (p.Asn334=)
c.717T= (p.Asn239=)
n.2840T=
n.2089T=
n.4501T=
n.2414T=
c.*602T= (n.*602T=)
n.2226T=
c.*388T= (n.*388T=)
n.1007T=
n.3208T=
n.3555T=
c.*2173T= (n.*2173T=)
n.2105T=
n.1158T=
c.1053T= (p.Asn351=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.1144T=
n.1093T=
c.972T= (p.Asn324=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.947T= (n.947T=)
c.800T= (n.800T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*284T= (n.*284T=)
n.1146T=
n.1008T=
n.1071T=
n.1209T=
c.1134T= (p.Asn378=)
c.1071T= (p.Asn357=)
n.977T=
n.1118T=
n.980T=
n.1043T=
n.1181T=
n.1098T=
n.1034T=
n.1040T=
n.879T=
n.741T=
n.804T=
n.942T=
n.859T=
n.1138T=
n.891T=
10g.89014415T>ACA377510232FASn.1282T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.2518T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.2622T>A
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.864T>A (n.864T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1118T>A
n.472T>A
n.1077T>A
n.4606T>A
n.2611T>A
n.2338T>A
n.3741T>A
n.1012T>A
n.1307T>A
n.2662T>A
n.2576T>A
n.2315T>A
n.6083T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
n.2381T>A
n.1409T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.2841T>A
n.2090T>A
n.4502T>A
n.2415T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.2227T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.1008T>A
n.3209T>A
n.3556T>A
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
n.2106T>A
n.1159T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1145T>A
n.1094T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.948T>A (n.948T>A)
c.801T>A (n.801T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.1147T>A
n.1009T>A
n.1072T>A
n.1210T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
n.978T>A
n.1119T>A
n.981T>A
n.1044T>A
n.1182T>A
n.1099T>A
n.1035T>A
n.1041T>A
n.880T>A
n.742T>A
n.805T>A
n.943T>A
n.860T>A
n.1139T>A
n.892T>A
10g.89014415T>CCA377510231FASn.1282T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.2518T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.2622T>C
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.864T>C (n.864T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1118T>C
n.472T>C
n.1077T>C
n.4606T>C
n.2611T>C
n.2338T>C
n.3741T>C
n.1012T>C
n.1307T>C
n.2662T>C
n.2576T>C
n.2315T>C
n.6083T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
n.2381T>C
n.1409T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.2841T>C
n.2090T>C
n.4502T>C
n.2415T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.2227T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.1008T>C
n.3209T>C
n.3556T>C
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
n.2106T>C
n.1159T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1145T>C
n.1094T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.948T>C (n.948T>C)
c.801T>C (n.801T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.1147T>C
n.1009T>C
n.1072T>C
n.1210T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
n.978T>C
n.1119T>C
n.981T>C
n.1044T>C
n.1182T>C
n.1099T>C
n.1035T>C
n.1041T>C
n.880T>C
n.742T>C
n.805T>C
n.943T>C
n.860T>C
n.1139T>C
n.892T>C
10g.89014415T>GCA377510230FASn.1282T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.2518T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.2622T>G
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.864T>G (n.864T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1118T>G
n.472T>G
n.1077T>G
n.4606T>G
n.2611T>G
n.2338T>G
n.3741T>G
n.1012T>G
n.1307T>G
n.2662T>G
n.2576T>G
n.2315T>G
n.6083T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
n.2381T>G
n.1409T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.2841T>G
n.2090T>G
n.4502T>G
n.2415T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.2227T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1008T>G
n.3209T>G
n.3556T>G
c.*2174T>G (n.*2174T>G)
n.2106T>G
n.1159T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1145T>G
n.1094T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
c.801T>G (n.801T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.1147T>G
n.1009T>G
n.1072T>G
n.1210T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
n.978T>G
n.1119T>G
n.981T>G
n.1044T>G
n.1182T>G
n.1099T>G
n.1035T>G
n.1041T>G
n.880T>G
n.742T>G
n.805T>G
n.943T>G
n.860T>G
n.1139T>G
n.892T>G
10g.89014415_89014423delinsTCAAACTTCCA1926639421FASn.1282_1290delinsTCAAACTTC
c.*296_*304delinsTCAAACTTC (n.*296_*304delinsTCAAACTTC)
c.910_918delinsTCAAACTTC (p.Ser304=)
n.2518_2526delinsTCAAACTTC
c.256_264delinsTCAAACTTC (p.Ser86=)
n.2622_2630delinsTCAAACTTC
c.1018_1026delinsTCAAACTTC (p.Ser340=)
c.*402_*410delinsTCAAACTTC (n.*402_*410delinsTCAAACTTC)
c.*414_*422delinsTCAAACTTC (n.*414_*422delinsTCAAACTTC)
c.864_872delinsTCAAACTTC (n.864_872delinsTCAAACTTC)
c.*375_*383delinsTCAAACTTC (n.*375_*383delinsTCAAACTTC)
n.1118_1126delinsTCAAACTTC
n.472_480delinsTCAAACTTC
n.1077_1085delinsTCAAACTTC
n.4606_4614delinsTCAAACTTC
n.2611_2619delinsTCAAACTTC
n.2338_2346delinsTCAAACTTC
n.3741_3749delinsTCAAACTTC
n.1012_1020delinsTCAAACTTC
n.1307_1315delinsTCAAACTTC
n.2662_2670delinsTCAAACTTC
n.2576_2584delinsTCAAACTTC
n.2315_2323delinsTCAAACTTC
n.6083_6091delinsTCAAACTTC
c.1066_1074delinsTCAAACTTC (p.Ser356=)
n.2381_2389delinsTCAAACTTC
n.1409_1417delinsTCAAACTTC
c.580_588delinsTCAAACTTC (p.Ser194=)
c.1003_1011delinsTCAAACTTC (p.Ser335=)
c.718_726delinsTCAAACTTC (p.Ser240=)
n.2841_2849delinsTCAAACTTC
n.2090_2098delinsTCAAACTTC
n.4502_4510delinsTCAAACTTC
n.2415_2423delinsTCAAACTTC
c.*603_*611delinsTCAAACTTC (n.*603_*611delinsTCAAACTTC)
n.2227_2235delinsTCAAACTTC
c.*389_*397delinsTCAAACTTC (n.*389_*397delinsTCAAACTTC)
n.1008_1016delinsTCAAACTTC
n.3209_3217delinsTCAAACTTC
n.3556_3564delinsTCAAACTTC
c.*2174_*2182delinsTCAAACTTC (n.*2174_*2182delinsTCAAACTTC)
n.2106_2114delinsTCAAACTTC
n.1159_1167delinsTCAAACTTC
c.1054_1062delinsTCAAACTTC (p.Ser352=)
c.*299_*307delinsTCAAACTTC (n.*299_*307delinsTCAAACTTC)
n.1145_1153delinsTCAAACTTC
n.1094_1102delinsTCAAACTTC
c.973_981delinsTCAAACTTC (p.Ser325=)
c.*290_*298delinsTCAAACTTC (n.*290_*298delinsTCAAACTTC)
c.948_956delinsTCAAACTTC (n.948_956delinsTCAAACTTC)
c.801_809delinsTCAAACTTC (n.801_809delinsTCAAACTTC)
c.*331_*339delinsTCAAACTTC (n.*331_*339delinsTCAAACTTC)
c.*320_*328delinsTCAAACTTC (n.*320_*328delinsTCAAACTTC)
c.*285_*293delinsTCAAACTTC (n.*285_*293delinsTCAAACTTC)
n.1147_1155delinsTCAAACTTC
n.1009_1017delinsTCAAACTTC
n.1072_1080delinsTCAAACTTC
n.1210_1218delinsTCAAACTTC
c.1135_1143delinsTCAAACTTC (p.Ser379=)
c.1072_1080delinsTCAAACTTC (p.Ser358=)
n.978_986delinsTCAAACTTC
n.1119_1127delinsTCAAACTTC
n.981_989delinsTCAAACTTC
n.1044_1052delinsTCAAACTTC
n.1182_1190delinsTCAAACTTC
n.1099_1107delinsTCAAACTTC
n.1035_1043delinsTCAAACTTC
n.1041_1049delinsTCAAACTTC
n.880_888delinsTCAAACTTC
n.742_750delinsTCAAACTTC
n.805_813delinsTCAAACTTC
n.943_951delinsTCAAACTTC
n.860_868delinsTCAAACTTC
n.1139_1147delinsTCAAACTTC
n.892_900delinsTCAAACTTC
10g.89014416C>ACA377510233FASn.1283C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.911C>A (p.Ser304Ter)
n.2519C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.2623C>A
c.1019C>A (p.Ser340Ter)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1119C>A
n.473C>A
n.1078C>A
n.4607C>A
n.2612C>A
n.2339C>A
n.3742C>A
n.1013C>A
n.1308C>A
n.2663C>A
n.2577C>A
n.2316C>A
n.6084C>A
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
n.2382C>A
n.1410C>A
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.719C>A (p.Ser240Ter)
n.2842C>A
n.2091C>A
n.4503C>A
n.2416C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.2228C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1009C>A
n.3210C>A
n.3557C>A
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.2107C>A
n.1160C>A
c.1055C>A (p.Ser352Ter)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1146C>A
n.1095C>A
c.974C>A (p.Ser325Ter)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
c.802C>A (n.802C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1148C>A
n.1010C>A
n.1073C>A
n.1211C>A
c.1136C>A (p.Ser379Ter)
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
n.979C>A
n.1120C>A
n.982C>A
n.1045C>A
n.1183C>A
n.1100C>A
n.1036C>A
n.1042C>A
n.881C>A
n.743C>A
n.806C>A
n.944C>A
n.861C>A
n.1140C>A
n.893C>A
gnomAD v4
10g.89014416C>GCA377510235FASn.1283C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.911C>G (p.Ser304Ter)
n.2519C>G
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.2623C>G
c.1019C>G (p.Ser340Ter)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.1119C>G
n.473C>G
n.1078C>G
n.4607C>G
n.2612C>G
n.2339C>G
n.3742C>G
n.1013C>G
n.1308C>G
n.2663C>G
n.2577C>G
n.2316C>G
n.6084C>G
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
n.2382C>G
n.1410C>G
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
c.719C>G (p.Ser240Ter)
n.2842C>G
n.2091C>G
n.4503C>G
n.2416C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.2228C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1009C>G
n.3210C>G
n.3557C>G
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.2107C>G
n.1160C>G
c.1055C>G (p.Ser352Ter)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.1146C>G
n.1095C>G
c.974C>G (p.Ser325Ter)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.949C>G (n.949C>G)
c.802C>G (n.802C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1148C>G
n.1010C>G
n.1073C>G
n.1211C>G
c.1136C>G (p.Ser379Ter)
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
n.979C>G
n.1120C>G
n.982C>G
n.1045C>G
n.1183C>G
n.1100C>G
n.1036C>G
n.1042C>G
n.881C>G
n.743C>G
n.806C>G
n.944C>G
n.861C>G
n.1140C>G
n.893C>G
dbSNP
10g.89014416C>TCA377510234FASn.1283C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.911C>T (p.Ser304Leu)
n.2519C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.2623C>T
c.1019C>T (p.Ser340Leu)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1119C>T
n.473C>T
n.1078C>T
n.4607C>T
n.2612C>T
n.2339C>T
n.3742C>T
n.1013C>T
n.1308C>T
n.2663C>T
n.2577C>T
n.2316C>T
n.6084C>T
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
n.2382C>T
n.1410C>T
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.719C>T (p.Ser240Leu)
n.2842C>T
n.2091C>T
n.4503C>T
n.2416C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.2228C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1009C>T
n.3210C>T
n.3557C>T
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.2107C>T
n.1160C>T
c.1055C>T (p.Ser352Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.1146C>T
n.1095C>T
c.974C>T (p.Ser325Leu)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
c.802C>T (n.802C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1148C>T
n.1010C>T
n.1073C>T
n.1211C>T
c.1136C>T (p.Ser379Leu)
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
n.979C>T
n.1120C>T
n.982C>T
n.1045C>T
n.1183C>T
n.1100C>T
n.1036C>T
n.1042C>T
n.881C>T
n.743C>T
n.806C>T
n.944C>T
n.861C>T
n.1140C>T
n.893C>T
dbSNP
10g.89014416_89014423delCA595185129FASn.1283_1290del
c.*297_*304del (n.*297_*304del)
c.911_918del (p.Ser304Ter)
n.2519_2526del
c.257_264del (p.Ser86Ter)
n.2623_2630del
c.1019_1026del (p.Ser340Ter)
c.*403_*410del (n.*403_*410del)
c.*415_*422del (n.*415_*422del)
c.865_872del (n.865_872del)
c.*376_*383del (n.*376_*383del)
n.1119_1126del
n.473_480del
n.1078_1085del
n.4607_4614del
n.2612_2619del
n.2339_2346del
n.3742_3749del
n.1013_1020del
n.1308_1315del
n.2663_2670del
n.2577_2584del
n.2316_2323del
n.6084_6091del
c.1067_1074del (p.Ser356Ter)
n.2382_2389del
n.1410_1417del
c.581_588del (p.Ser194Ter)
c.1004_1011del (p.Ser335Ter)
c.719_726del (p.Ser240Ter)
n.2842_2849del
n.2091_2098del
n.4503_4510del
n.2416_2423del
c.*604_*611del (n.*604_*611del)
n.2228_2235del
c.*390_*397del (n.*390_*397del)
n.1009_1016del
n.3210_3217del
n.3557_3564del
c.*2175_*2182del (n.*2175_*2182del)
n.2107_2114del
n.1160_1167del
c.1055_1062del (p.Ser352Ter)
c.*300_*307del (n.*300_*307del)
n.1146_1153del
n.1095_1102del
c.974_981del (p.Ser325Ter)
c.*291_*298del (n.*291_*298del)
c.949_956del (n.949_956del)
c.802_809del (n.802_809del)
c.*332_*339del (n.*332_*339del)
c.*321_*328del (n.*321_*328del)
c.*286_*293del (n.*286_*293del)
n.1148_1155del
n.1010_1017del
n.1073_1080del
n.1211_1218del
c.1136_1143del (p.Ser379Ter)
c.1073_1080del (p.Ser358Ter)
n.979_986del
n.1120_1127del
n.982_989del
n.1045_1052del
n.1183_1190del
n.1100_1107del
n.1036_1043del
n.1042_1049del
n.881_888del
n.743_750del
n.806_813del
n.944_951del
n.861_868del
n.1140_1147del
n.893_900del
dbSNP gnomAD v2
10g.89014417A>CCA470975002FASn.1284A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.912A>C (p.Ser304=)
n.2520A>C
c.258A>C (p.Ser86=)
n.2624A>C
c.1020A>C (p.Ser340=)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.866A>C (n.866A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.1120A>C
n.474A>C
n.1079A>C
n.4608A>C
n.2613A>C
n.2340A>C
n.3743A>C
n.1014A>C
n.1309A>C
n.2664A>C
n.2578A>C
n.2317A>C
n.6085A>C
c.1068A>C (p.Ser356=)
n.2383A>C
n.1411A>C
c.582A>C (p.Ser194=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
c.720A>C (p.Ser240=)
n.2843A>C
n.2092A>C
n.4504A>C
n.2417A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.2229A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1010A>C
n.3211A>C
n.3558A>C
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
n.2108A>C
n.1161A>C
c.1056A>C (p.Ser352=)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1147A>C
n.1096A>C
c.975A>C (p.Ser325=)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.950A>C (n.950A>C)
c.803A>C (n.803A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.1149A>C
n.1011A>C
n.1074A>C
n.1212A>C
c.1137A>C (p.Ser379=)
c.1074A>C (p.Ser358=)
n.980A>C
n.1121A>C
n.983A>C
n.1046A>C
n.1184A>C
n.1101A>C
n.1037A>C
n.1043A>C
n.882A>C
n.744A>C
n.807A>C
n.945A>C
n.862A>C
n.1141A>C
n.894A>C
10g.89014417A>GCA470975003FASn.1284A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.912A>G (p.Ser304=)
n.2520A>G
c.258A>G (p.Ser86=)
n.2624A>G
c.1020A>G (p.Ser340=)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.866A>G (n.866A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.1120A>G
n.474A>G
n.1079A>G
n.4608A>G
n.2613A>G
n.2340A>G
n.3743A>G
n.1014A>G
n.1309A>G
n.2664A>G
n.2578A>G
n.2317A>G
n.6085A>G
c.1068A>G (p.Ser356=)
n.2383A>G
n.1411A>G
c.582A>G (p.Ser194=)
c.1005A>G (p.Ser335=)
c.720A>G (p.Ser240=)
n.2843A>G
n.2092A>G
n.4504A>G
n.2417A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.2229A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1010A>G
n.3211A>G
n.3558A>G
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
n.2108A>G
n.1161A>G
c.1056A>G (p.Ser352=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1147A>G
n.1096A>G
c.975A>G (p.Ser325=)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.950A>G (n.950A>G)
c.803A>G (n.803A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.1149A>G
n.1011A>G
n.1074A>G
n.1212A>G
c.1137A>G (p.Ser379=)
c.1074A>G (p.Ser358=)
n.980A>G
n.1121A>G
n.983A>G
n.1046A>G
n.1184A>G
n.1101A>G
n.1037A>G
n.1043A>G
n.882A>G
n.744A>G
n.807A>G
n.945A>G
n.862A>G
n.1141A>G
n.894A>G
10g.89014417A>TCA470975004FASn.1284A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.912A>T (p.Ser304=)
n.2520A>T
c.258A>T (p.Ser86=)
n.2624A>T
c.1020A>T (p.Ser340=)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.866A>T (n.866A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.1120A>T
n.474A>T
n.1079A>T
n.4608A>T
n.2613A>T
n.2340A>T
n.3743A>T
n.1014A>T
n.1309A>T
n.2664A>T
n.2578A>T
n.2317A>T
n.6085A>T
c.1068A>T (p.Ser356=)
n.2383A>T
n.1411A>T
c.582A>T (p.Ser194=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
c.720A>T (p.Ser240=)
n.2843A>T
n.2092A>T
n.4504A>T
n.2417A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.2229A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1010A>T
n.3211A>T
n.3558A>T
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
n.2108A>T
n.1161A>T
c.1056A>T (p.Ser352=)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1147A>T
n.1096A>T
c.975A>T (p.Ser325=)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.950A>T (n.950A>T)
c.803A>T (n.803A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.1149A>T
n.1011A>T
n.1074A>T
n.1212A>T
c.1137A>T (p.Ser379=)
c.1074A>T (p.Ser358=)
n.980A>T
n.1121A>T
n.983A>T
n.1046A>T
n.1184A>T
n.1101A>T
n.1037A>T
n.1043A>T
n.882A>T
n.744A>T
n.807A>T
n.945A>T
n.862A>T
n.1141A>T
n.894A>T
10g.89014418A=CA1926639422FASn.1285A=
c.*299A= (n.*299A=)
c.913A= (p.Asn305=)
n.2521A=
c.259A= (p.Asn87=)
n.2625A=
c.1021A= (p.Asn341=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.867A= (n.867A=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.1121A=
n.475A=
n.1080A=
n.4609A=
n.2614A=
n.2341A=
n.3744A=
n.1015A=
n.1310A=
n.2665A=
n.2579A=
n.2318A=
n.6086A=
c.1069A= (p.Asn357=)
n.2384A=
n.1412A=
c.583A= (p.Asn195=)
c.1006A= (p.Asn336=)
c.721A= (p.Asn241=)
n.2844A=
n.2093A=
n.4505A=
n.2418A=
c.*606A= (n.*606A=)
n.2230A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.1011A=
n.3212A=
n.3559A=
c.*2177A= (n.*2177A=)
n.2109A=
n.1162A=
c.1057A= (p.Asn353=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.1148A=
n.1097A=
c.976A= (p.Asn326=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.951A= (n.951A=)
c.804A= (n.804A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.1150A=
n.1012A=
n.1075A=
n.1213A=
c.1138A= (p.Asn380=)
c.1075A= (p.Asn359=)
n.981A=
n.1122A=
n.984A=
n.1047A=
n.1185A=
n.1102A=
n.1038A=
n.1044A=
n.883A=
n.745A=
n.808A=
n.946A=
n.863A=
n.1142A=
n.895A=
10g.89014418A>CCA5593244FASn.1285A>C
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.913A>C (p.Asn305His)
n.2521A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
n.2625A>C
c.1021A>C (p.Asn341His)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.867A>C (n.867A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1121A>C
n.475A>C
n.1080A>C
n.4609A>C
n.2614A>C
n.2341A>C
n.3744A>C
n.1015A>C
n.1310A>C
n.2665A>C
n.2579A>C
n.2318A>C
n.6086A>C
c.1069A>C (p.Asn357His)
n.2384A>C
n.1412A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
c.1006A>C (p.Asn336His)
c.721A>C (p.Asn241His)
n.2844A>C
n.2093A>C
n.4505A>C
n.2418A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.2230A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1011A>C
n.3212A>C
n.3559A>C
c.*2177A>C (n.*2177A>C)
n.2109A>C
n.1162A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1148A>C
n.1097A>C
c.976A>C (p.Asn326His)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.951A>C (n.951A>C)
c.804A>C (n.804A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.1150A>C
n.1012A>C
n.1075A>C
n.1213A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
c.1075A>C (p.Asn359His)
n.981A>C
n.1122A>C
n.984A>C
n.1047A>C
n.1185A>C
n.1102A>C
n.1038A>C
n.1044A>C
n.883A>C
n.745A>C
n.808A>C
n.946A>C
n.863A>C
n.1142A>C
n.895A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014418A>GCA5593245FASn.1285A>G
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
n.2521A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
n.2625A>G
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.867A>G (n.867A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1121A>G
n.475A>G
n.1080A>G
n.4609A>G
n.2614A>G
n.2341A>G
n.3744A>G
n.1015A>G
n.1310A>G
n.2665A>G
n.2579A>G
n.2318A>G
n.6086A>G
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
n.2384A>G
n.1412A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
n.2844A>G
n.2093A>G
n.4505A>G
n.2418A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.2230A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1011A>G
n.3212A>G
n.3559A>G
c.*2177A>G (n.*2177A>G)
n.2109A>G
n.1162A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1148A>G
n.1097A>G
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.951A>G (n.951A>G)
c.804A>G (n.804A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.1150A>G
n.1012A>G
n.1075A>G
n.1213A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
n.981A>G
n.1122A>G
n.984A>G
n.1047A>G
n.1185A>G
n.1102A>G
n.1038A>G
n.1044A>G
n.883A>G
n.745A>G
n.808A>G
n.946A>G
n.863A>G
n.1142A>G
n.895A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014418A>TCA5593246FASn.1285A>T
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
n.2521A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
n.2625A>T
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.867A>T (n.867A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1121A>T
n.475A>T
n.1080A>T
n.4609A>T
n.2614A>T
n.2341A>T
n.3744A>T
n.1015A>T
n.1310A>T
n.2665A>T
n.2579A>T
n.2318A>T
n.6086A>T
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
n.2384A>T
n.1412A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
n.2844A>T
n.2093A>T
n.4505A>T
n.2418A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.2230A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1011A>T
n.3212A>T
n.3559A>T
c.*2177A>T (n.*2177A>T)
n.2109A>T
n.1162A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1148A>T
n.1097A>T
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.951A>T (n.951A>T)
c.804A>T (n.804A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.1150A>T
n.1012A>T
n.1075A>T
n.1213A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
n.981A>T
n.1122A>T
n.984A>T
n.1047A>T
n.1185A>T
n.1102A>T
n.1038A>T
n.1044A>T
n.883A>T
n.745A>T
n.808A>T
n.946A>T
n.863A>T
n.1142A>T
n.895A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014419A>CCA377510236FASn.1286A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
n.2522A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
n.2626A>C
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.868A>C (n.868A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.1122A>C
n.476A>C
n.1081A>C
n.4610A>C
n.2615A>C
n.2342A>C
n.3745A>C
n.1016A>C
n.1311A>C
n.2666A>C
n.2580A>C
n.2319A>C
n.6087A>C
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
n.2385A>C
n.1413A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
n.2845A>C
n.2094A>C
n.4506A>C
n.2419A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.2231A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1012A>C
n.3213A>C
n.3560A>C
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
n.2110A>C
n.1163A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.1149A>C
n.1098A>C
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
c.805A>C (n.805A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.1151A>C
n.1013A>C
n.1076A>C
n.1214A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
n.982A>C
n.1123A>C
n.985A>C
n.1048A>C
n.1186A>C
n.1103A>C
n.1039A>C
n.1045A>C
n.884A>C
n.746A>C
n.809A>C
n.947A>C
n.864A>C
n.1143A>C
n.896A>C
10g.89014419A>GCA377510237FASn.1286A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
n.2522A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
n.2626A>G
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.868A>G (n.868A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.1122A>G
n.476A>G
n.1081A>G
n.4610A>G
n.2615A>G
n.2342A>G
n.3745A>G
n.1016A>G
n.1311A>G
n.2666A>G
n.2580A>G
n.2319A>G
n.6087A>G
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
n.2385A>G
n.1413A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
n.2845A>G
n.2094A>G
n.4506A>G
n.2419A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.2231A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1012A>G
n.3213A>G
n.3560A>G
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
n.2110A>G
n.1163A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.1149A>G
n.1098A>G
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
c.805A>G (n.805A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.1151A>G
n.1013A>G
n.1076A>G
n.1214A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
n.982A>G
n.1123A>G
n.985A>G
n.1048A>G
n.1186A>G
n.1103A>G
n.1039A>G
n.1045A>G
n.884A>G
n.746A>G
n.809A>G
n.947A>G
n.864A>G
n.1143A>G
n.896A>G
10g.89014419A>TCA377510238FASn.1286A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
n.2522A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
n.2626A>T
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.868A>T (n.868A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.1122A>T
n.476A>T
n.1081A>T
n.4610A>T
n.2615A>T
n.2342A>T
n.3745A>T
n.1016A>T
n.1311A>T
n.2666A>T
n.2580A>T
n.2319A>T
n.6087A>T
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
n.2385A>T
n.1413A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
n.2845A>T
n.2094A>T
n.4506A>T
n.2419A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.2231A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1012A>T
n.3213A>T
n.3560A>T
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
n.2110A>T
n.1163A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.1149A>T
n.1098A>T
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
c.805A>T (n.805A>T)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.1151A>T
n.1013A>T
n.1076A>T
n.1214A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
n.982A>T
n.1123A>T
n.985A>T
n.1048A>T
n.1186A>T
n.1103A>T
n.1039A>T
n.1045A>T
n.884A>T
n.746A>T
n.809A>T
n.947A>T
n.864A>T
n.1143A>T
n.896A>T
10g.89014420C>ACA377510239FASn.1287C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.915C>A (p.Asn305Lys)
n.2523C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
n.2627C>A
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.869C>A (n.869C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1123C>A
n.477C>A
n.1082C>A
n.4611C>A
n.2616C>A
n.2343C>A
n.3746C>A
n.1017C>A
n.1312C>A
n.2667C>A
n.2581C>A
n.2320C>A
n.6088C>A
c.1071C>A (p.Asn357Lys)
n.2386C>A
n.1414C>A
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.1008C>A (p.Asn336Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
n.2846C>A
n.2095C>A
n.4507C>A
n.2420C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.2232C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.1013C>A
n.3214C>A
n.3561C>A
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
n.2111C>A
n.1164C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.1150C>A
n.1099C>A
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.953C>A (n.953C>A)
c.806C>A (n.806C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1152C>A
n.1014C>A
n.1077C>A
n.1215C>A
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
n.983C>A
n.1124C>A
n.986C>A
n.1049C>A
n.1187C>A
n.1104C>A
n.1040C>A
n.1046C>A
n.885C>A
n.747C>A
n.810C>A
n.948C>A
n.865C>A
n.1144C>A
n.897C>A
10g.89014420C=CA1926639423FASn.1287C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.915C= (p.Asn305=)
n.2523C=
c.261C= (p.Asn87=)
n.2627C=
c.1023C= (p.Asn341=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.869C= (n.869C=)
c.*380C= (n.*380C=)
n.1123C=
n.477C=
n.1082C=
n.4611C=
n.2616C=
n.2343C=
n.3746C=
n.1017C=
n.1312C=
n.2667C=
n.2581C=
n.2320C=
n.6088C=
c.1071C= (p.Asn357=)
n.2386C=
n.1414C=
c.585C= (p.Asn195=)
c.1008C= (p.Asn336=)
c.723C= (p.Asn241=)
n.2846C=
n.2095C=
n.4507C=
n.2420C=
c.*608C= (n.*608C=)
n.2232C=
c.*394C= (n.*394C=)
n.1013C=
n.3214C=
n.3561C=
c.*2179C= (n.*2179C=)
n.2111C=
n.1164C=
c.1059C= (p.Asn353=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.1150C=
n.1099C=
c.978C= (p.Asn326=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.953C= (n.953C=)
c.806C= (n.806C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.1152C=
n.1014C=
n.1077C=
n.1215C=
c.1140C= (p.Asn380=)
c.1077C= (p.Asn359=)
n.983C=
n.1124C=
n.986C=
n.1049C=
n.1187C=
n.1104C=
n.1040C=
n.1046C=
n.885C=
n.747C=
n.810C=
n.948C=
n.865C=
n.1144C=
n.897C=
10g.89014420C>GCA377510240FASn.1287C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.915C>G (p.Asn305Lys)
n.2523C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
n.2627C>G
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.869C>G (n.869C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1123C>G
n.477C>G
n.1082C>G
n.4611C>G
n.2616C>G
n.2343C>G
n.3746C>G
n.1017C>G
n.1312C>G
n.2667C>G
n.2581C>G
n.2320C>G
n.6088C>G
c.1071C>G (p.Asn357Lys)
n.2386C>G
n.1414C>G
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.1008C>G (p.Asn336Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
n.2846C>G
n.2095C>G
n.4507C>G
n.2420C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.2232C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.1013C>G
n.3214C>G
n.3561C>G
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
n.2111C>G
n.1164C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.1150C>G
n.1099C>G
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.953C>G (n.953C>G)
c.806C>G (n.806C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1152C>G
n.1014C>G
n.1077C>G
n.1215C>G
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
c.1077C>G (p.Asn359Lys)
n.983C>G
n.1124C>G
n.986C>G
n.1049C>G
n.1187C>G
n.1104C>G
n.1040C>G
n.1046C>G
n.885C>G
n.747C>G
n.810C>G
n.948C>G
n.865C>G
n.1144C>G
n.897C>G
10g.89014420C>TCA5593247FASn.1287C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.915C>T (p.Asn305=)
n.2523C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
n.2627C>T
c.1023C>T (p.Asn341=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.869C>T (n.869C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1123C>T
n.477C>T
n.1082C>T
n.4611C>T
n.2616C>T
n.2343C>T
n.3746C>T
n.1017C>T
n.1312C>T
n.2667C>T
n.2581C>T
n.2320C>T
n.6088C>T
c.1071C>T (p.Asn357=)
n.2386C>T
n.1414C>T
c.585C>T (p.Asn195=)
c.1008C>T (p.Asn336=)
c.723C>T (p.Asn241=)
n.2846C>T
n.2095C>T
n.4507C>T
n.2420C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.2232C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.1013C>T
n.3214C>T
n.3561C>T
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
n.2111C>T
n.1164C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.1150C>T
n.1099C>T
c.978C>T (p.Asn326=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.953C>T (n.953C>T)
c.806C>T (n.806C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1152C>T
n.1014C>T
n.1077C>T
n.1215C>T
c.1140C>T (p.Asn380=)
c.1077C>T (p.Asn359=)
n.983C>T
n.1124C>T
n.986C>T
n.1049C>T
n.1187C>T
n.1104C>T
n.1040C>T
n.1046C>T
n.885C>T
n.747C>T
n.810C>T
n.948C>T
n.865C>T
n.1144C>T
n.897C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014421T>ACA377510241FASn.1288T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.2524T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.2628T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.870T>A (n.870T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.1124T>A
n.478T>A
n.1083T>A
n.4612T>A
n.2617T>A
n.2344T>A
n.3747T>A
n.1018T>A
n.1313T>A
n.2668T>A
n.2582T>A
n.2321T>A
n.6089T>A
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.2387T>A
n.1415T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
n.2847T>A
n.2096T>A
n.4508T>A
n.2421T>A
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.2233T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1014T>A
n.3215T>A
n.3562T>A
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
n.2112T>A
n.1165T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.1151T>A
n.1100T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.954T>A (n.954T>A)
c.807T>A (n.807T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.1153T>A
n.1015T>A
n.1078T>A
n.1216T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.984T>A
n.1125T>A
n.987T>A
n.1050T>A
n.1188T>A
n.1105T>A
n.1041T>A
n.1047T>A
n.886T>A
n.748T>A
n.811T>A
n.949T>A
n.866T>A
n.1145T>A
n.898T>A
10g.89014421T>CCA377510242FASn.1288T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.2524T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.2628T>C
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.870T>C (n.870T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.1124T>C
n.478T>C
n.1083T>C
n.4612T>C
n.2617T>C
n.2344T>C
n.3747T>C
n.1018T>C
n.1313T>C
n.2668T>C
n.2582T>C
n.2321T>C
n.6089T>C
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.2387T>C
n.1415T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
n.2847T>C
n.2096T>C
n.4508T>C
n.2421T>C
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.2233T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1014T>C
n.3215T>C
n.3562T>C
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
n.2112T>C
n.1165T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.1151T>C
n.1100T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.954T>C (n.954T>C)
c.807T>C (n.807T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.1153T>C
n.1015T>C
n.1078T>C
n.1216T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.984T>C
n.1125T>C
n.987T>C
n.1050T>C
n.1188T>C
n.1105T>C
n.1041T>C
n.1047T>C
n.886T>C
n.748T>C
n.811T>C
n.949T>C
n.866T>C
n.1145T>C
n.898T>C
10g.89014421T>GCA377510243FASn.1288T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.2524T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.2628T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.870T>G (n.870T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.1124T>G
n.478T>G
n.1083T>G
n.4612T>G
n.2617T>G
n.2344T>G
n.3747T>G
n.1018T>G
n.1313T>G
n.2668T>G
n.2582T>G
n.2321T>G
n.6089T>G
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.2387T>G
n.1415T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
n.2847T>G
n.2096T>G
n.4508T>G
n.2421T>G
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.2233T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1014T>G
n.3215T>G
n.3562T>G
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
n.2112T>G
n.1165T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.1151T>G
n.1100T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.954T>G (n.954T>G)
c.807T>G (n.807T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.1153T>G
n.1015T>G
n.1078T>G
n.1216T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.984T>G
n.1125T>G
n.987T>G
n.1050T>G
n.1188T>G
n.1105T>G
n.1041T>G
n.1047T>G
n.886T>G
n.748T>G
n.811T>G
n.949T>G
n.866T>G
n.1145T>G
n.898T>G
10g.89014422T>ACA377510244FASn.1289T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.2525T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.2629T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.1125T>A
n.479T>A
n.1084T>A
n.4613T>A
n.2618T>A
n.2345T>A
n.3748T>A
n.1019T>A
n.1314T>A
n.2669T>A
n.2583T>A
n.2322T>A
n.6090T>A
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.2388T>A
n.1416T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
n.2848T>A
n.2097T>A
n.4509T>A
n.2422T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.2234T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1015T>A
n.3216T>A
n.3563T>A
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
n.2113T>A
n.1166T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.1152T>A
n.1101T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
c.808T>A (n.808T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.1154T>A
n.1016T>A
n.1079T>A
n.1217T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.985T>A
n.1126T>A
n.988T>A
n.1051T>A
n.1189T>A
n.1106T>A
n.1042T>A
n.1048T>A
n.887T>A
n.749T>A
n.812T>A
n.950T>A
n.867T>A
n.1146T>A
n.899T>A
10g.89014422T>CCA377510246FASn.1289T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.2525T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.2629T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.871T>C (n.871T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1125T>C
n.479T>C
n.1084T>C
n.4613T>C
n.2618T>C
n.2345T>C
n.3748T>C
n.1019T>C
n.1314T>C
n.2669T>C
n.2583T>C
n.2322T>C
n.6090T>C
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.2388T>C
n.1416T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
n.2848T>C
n.2097T>C
n.4509T>C
n.2422T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.2234T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1015T>C
n.3216T>C
n.3563T>C
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
n.2113T>C
n.1166T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.1152T>C
n.1101T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
c.808T>C (n.808T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.1154T>C
n.1016T>C
n.1079T>C
n.1217T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.985T>C
n.1126T>C
n.988T>C
n.1051T>C
n.1189T>C
n.1106T>C
n.1042T>C
n.1048T>C
n.887T>C
n.749T>C
n.812T>C
n.950T>C
n.867T>C
n.1146T>C
n.899T>C
10g.89014422T>GCA377510245FASn.1289T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.2525T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.2629T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.871T>G (n.871T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.1125T>G
n.479T>G
n.1084T>G
n.4613T>G
n.2618T>G
n.2345T>G
n.3748T>G
n.1019T>G
n.1314T>G
n.2669T>G
n.2583T>G
n.2322T>G
n.6090T>G
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.2388T>G
n.1416T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
n.2848T>G
n.2097T>G
n.4509T>G
n.2422T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.2234T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1015T>G
n.3216T>G
n.3563T>G
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
n.2113T>G
n.1166T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1152T>G
n.1101T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
c.808T>G (n.808T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.1154T>G
n.1016T>G
n.1079T>G
n.1217T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.985T>G
n.1126T>G
n.988T>G
n.1051T>G
n.1189T>G
n.1106T>G
n.1042T>G
n.1048T>G
n.887T>G
n.749T>G
n.812T>G
n.950T>G
n.867T>G
n.1146T>G
n.899T>G
10g.89014423C>ACA377510247FASn.1290C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.918C>A (p.Phe306Leu)
n.2526C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.2630C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.872C>A (n.872C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.1126C>A
n.480C>A
n.1085C>A
n.4614C>A
n.2619C>A
n.2346C>A
n.3749C>A
n.1020C>A
n.1315C>A
n.2670C>A
n.2584C>A
n.2323C>A
n.6091C>A
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
n.2389C>A
n.1417C>A
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.726C>A (p.Phe242Leu)
n.2849C>A
n.2098C>A
n.4510C>A
n.2423C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.2235C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1016C>A
n.3217C>A
n.3564C>A
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
n.2114C>A
n.1167C>A
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.1153C>A
n.1102C>A
c.981C>A (p.Phe327Leu)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.956C>A (n.956C>A)
c.809C>A (n.809C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.1155C>A
n.1017C>A
n.1080C>A
n.1218C>A
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
n.986C>A
n.1127C>A
n.989C>A
n.1052C>A
n.1190C>A
n.1107C>A
n.1043C>A
n.1049C>A
n.888C>A
n.750C>A
n.813C>A
n.951C>A
n.868C>A
n.1147C>A
n.900C>A
10g.89014423C>GCA377510248FASn.1290C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.918C>G (p.Phe306Leu)
n.2526C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.2630C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.872C>G (n.872C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.1126C>G
n.480C>G
n.1085C>G
n.4614C>G
n.2619C>G
n.2346C>G
n.3749C>G
n.1020C>G
n.1315C>G
n.2670C>G
n.2584C>G
n.2323C>G
n.6091C>G
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
n.2389C>G
n.1417C>G
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.726C>G (p.Phe242Leu)
n.2849C>G
n.2098C>G
n.4510C>G
n.2423C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.2235C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1016C>G
n.3217C>G
n.3564C>G
c.*2182C>G (n.*2182C>G)
n.2114C>G
n.1167C>G
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.1153C>G
n.1102C>G
c.981C>G (p.Phe327Leu)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.956C>G (n.956C>G)
c.809C>G (n.809C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.1155C>G
n.1017C>G
n.1080C>G
n.1218C>G
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
n.986C>G
n.1127C>G
n.989C>G
n.1052C>G
n.1190C>G
n.1107C>G
n.1043C>G
n.1049C>G
n.888C>G
n.750C>G
n.813C>G
n.951C>G
n.868C>G
n.1147C>G
n.900C>G
10g.89014423C>TCA470975011FASn.1290C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.918C>T (p.Phe306=)
n.2526C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
n.2630C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.872C>T (n.872C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.1126C>T
n.480C>T
n.1085C>T
n.4614C>T
n.2619C>T
n.2346C>T
n.3749C>T
n.1020C>T
n.1315C>T
n.2670C>T
n.2584C>T
n.2323C>T
n.6091C>T
c.1074C>T (p.Phe358=)
n.2389C>T
n.1417C>T
c.588C>T (p.Phe196=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
c.726C>T (p.Phe242=)
n.2849C>T
n.2098C>T
n.4510C>T
n.2423C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.2235C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1016C>T
n.3217C>T
n.3564C>T
c.*2182C>T (n.*2182C>T)
n.2114C>T
n.1167C>T
c.1062C>T (p.Phe354=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.1153C>T
n.1102C>T
c.981C>T (p.Phe327=)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.956C>T (n.956C>T)
c.809C>T (n.809C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.1155C>T
n.1017C>T
n.1080C>T
n.1218C>T
c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
n.986C>T
n.1127C>T
n.989C>T
n.1052C>T
n.1190C>T
n.1107C>T
n.1043C>T
n.1049C>T
n.888C>T
n.750C>T
n.813C>T
n.951C>T
n.868C>T
n.1147C>T
n.900C>T
10g.89014424A>CCA470975012FASn.1291A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.919A>C (p.Arg307=)
n.2527A>C
c.265A>C (p.Arg89=)
n.2631A>C
c.1027A>C (p.Arg343=)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.873A>C (n.873A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.1127A>C
n.481A>C
n.1086A>C
n.4615A>C
n.2620A>C
n.2347A>C
n.3750A>C
n.1021A>C
n.1316A>C
n.2671A>C
n.2585A>C
n.2324A>C
n.6092A>C
c.1075A>C (p.Arg359=)
n.2390A>C
n.1418A>C
c.589A>C (p.Arg197=)
c.1012A>C (p.Arg338=)
c.727A>C (p.Arg243=)
n.2850A>C
n.2099A>C
n.4511A>C
n.2424A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.2236A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1017A>C
n.3218A>C
n.3565A>C
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
n.2115A>C
n.1168A>C
c.1063A>C (p.Arg355=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1154A>C
n.1103A>C
c.982A>C (p.Arg328=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.957A>C (n.957A>C)
c.810A>C (n.810A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1156A>C
n.1018A>C
n.1081A>C
n.1219A>C
c.1144A>C (p.Arg382=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
n.987A>C
n.1128A>C
n.990A>C
n.1053A>C
n.1191A>C
n.1108A>C
n.1044A>C
n.1050A>C
n.889A>C
n.751A>C
n.814A>C
n.952A>C
n.869A>C
n.1148A>C
n.901A>C
10g.89014424A>GCA377510249FASn.1291A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
n.2527A>G
c.265A>G (p.Arg89Gly)
n.2631A>G
c.1027A>G (p.Arg343Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.873A>G (n.873A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.1127A>G
n.481A>G
n.1086A>G
n.4615A>G
n.2620A>G
n.2347A>G
n.3750A>G
n.1021A>G
n.1316A>G
n.2671A>G
n.2585A>G
n.2324A>G
n.6092A>G
c.1075A>G (p.Arg359Gly)
n.2390A>G
n.1418A>G
c.589A>G (p.Arg197Gly)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.2850A>G
n.2099A>G
n.4511A>G
n.2424A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.2236A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1017A>G
n.3218A>G
n.3565A>G
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
n.2115A>G
n.1168A>G
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1154A>G
n.1103A>G
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.957A>G (n.957A>G)
c.810A>G (n.810A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1156A>G
n.1018A>G
n.1081A>G
n.1219A>G
c.1144A>G (p.Arg382Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
n.987A>G
n.1128A>G
n.990A>G
n.1053A>G
n.1191A>G
n.1108A>G
n.1044A>G
n.1050A>G
n.889A>G
n.751A>G
n.814A>G
n.952A>G
n.869A>G
n.1148A>G
n.901A>G
10g.89014424A>TCA377510250FASn.1291A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.919A>T (p.Arg307Ter)
n.2527A>T
c.265A>T (p.Arg89Ter)
n.2631A>T
c.1027A>T (p.Arg343Ter)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.873A>T (n.873A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.1127A>T
n.481A>T
n.1086A>T
n.4615A>T
n.2620A>T
n.2347A>T
n.3750A>T
n.1021A>T
n.1316A>T
n.2671A>T
n.2585A>T
n.2324A>T
n.6092A>T
c.1075A>T (p.Arg359Ter)
n.2390A>T
n.1418A>T
c.589A>T (p.Arg197Ter)
c.1012A>T (p.Arg338Ter)
c.727A>T (p.Arg243Ter)
n.2850A>T
n.2099A>T
n.4511A>T
n.2424A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.2236A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1017A>T
n.3218A>T
n.3565A>T
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
n.2115A>T
n.1168A>T
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1154A>T
n.1103A>T
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.957A>T (n.957A>T)
c.810A>T (n.810A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1156A>T
n.1018A>T
n.1081A>T
n.1219A>T
c.1144A>T (p.Arg382Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
n.987A>T
n.1128A>T
n.990A>T
n.1053A>T
n.1191A>T
n.1108A>T
n.1044A>T
n.1050A>T
n.889A>T
n.751A>T
n.814A>T
n.952A>T
n.869A>T
n.1148A>T
n.901A>T
10g.89014425G>ACA377510251FASn.1292G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
n.2528G>A
c.266G>A (p.Arg89Lys)
n.2632G>A
c.1028G>A (p.Arg343Lys)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.874G>A (n.874G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.1128G>A
n.482G>A
n.1087G>A
n.4616G>A
n.2621G>A
n.2348G>A
n.3751G>A
n.1022G>A
n.1317G>A
n.2672G>A
n.2586G>A
n.2325G>A
n.6093G>A
c.1076G>A (p.Arg359Lys)
n.2391G>A
n.1419G>A
c.590G>A (p.Arg197Lys)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.2851G>A
n.2100G>A
n.4512G>A
n.2425G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.2237G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1018G>A
n.3219G>A
n.3566G>A
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
n.2116G>A
n.1169G>A
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.1155G>A
n.1104G>A
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.958G>A (n.958G>A)
c.811G>A (n.811G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1157G>A
n.1019G>A
n.1082G>A
n.1220G>A
c.1145G>A (p.Arg382Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
n.988G>A
n.1129G>A
n.991G>A
n.1054G>A
n.1192G>A
n.1109G>A
n.1045G>A
n.1051G>A
n.890G>A
n.752G>A
n.815G>A
n.953G>A
n.870G>A
n.1149G>A
n.902G>A
10g.89014425G>CCA377510252FASn.1292G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
n.2528G>C
c.266G>C (p.Arg89Thr)
n.2632G>C
c.1028G>C (p.Arg343Thr)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.874G>C (n.874G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.1128G>C
n.482G>C
n.1087G>C
n.4616G>C
n.2621G>C
n.2348G>C
n.3751G>C
n.1022G>C
n.1317G>C
n.2672G>C
n.2586G>C
n.2325G>C
n.6093G>C
c.1076G>C (p.Arg359Thr)
n.2391G>C
n.1419G>C
c.590G>C (p.Arg197Thr)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.2851G>C
n.2100G>C
n.4512G>C
n.2425G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.2237G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1018G>C
n.3219G>C
n.3566G>C
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
n.2116G>C
n.1169G>C
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.1155G>C
n.1104G>C
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.958G>C (n.958G>C)
c.811G>C (n.811G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.1157G>C
n.1019G>C
n.1082G>C
n.1220G>C
c.1145G>C (p.Arg382Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.988G>C
n.1129G>C
n.991G>C
n.1054G>C
n.1192G>C
n.1109G>C
n.1045G>C
n.1051G>C
n.890G>C
n.752G>C
n.815G>C
n.953G>C
n.870G>C
n.1149G>C
n.902G>C
10g.89014425G>TCA377510253FASn.1292G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.920G>T (p.Arg307Ile)
n.2528G>T
c.266G>T (p.Arg89Ile)
n.2632G>T
c.1028G>T (p.Arg343Ile)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.874G>T (n.874G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.1128G>T
n.482G>T
n.1087G>T
n.4616G>T
n.2621G>T
n.2348G>T
n.3751G>T
n.1022G>T
n.1317G>T
n.2672G>T
n.2586G>T
n.2325G>T
n.6093G>T
c.1076G>T (p.Arg359Ile)
n.2391G>T
n.1419G>T
c.590G>T (p.Arg197Ile)
c.1013G>T (p.Arg338Ile)
c.728G>T (p.Arg243Ile)
n.2851G>T
n.2100G>T
n.4512G>T
n.2425G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.2237G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1018G>T
n.3219G>T
n.3566G>T
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
n.2116G>T
n.1169G>T
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.1155G>T
n.1104G>T
c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.958G>T (n.958G>T)
c.811G>T (n.811G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1157G>T
n.1019G>T
n.1082G>T
n.1220G>T
c.1145G>T (p.Arg382Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.988G>T
n.1129G>T
n.991G>T
n.1054G>T
n.1192G>T
n.1109G>T
n.1045G>T
n.1051G>T
n.890G>T
n.752G>T
n.815G>T
n.953G>T
n.870G>T
n.1149G>T
n.902G>T
10g.89014426A>CCA377510254FASn.1293A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.921A>C (p.Arg307Ser)
n.2529A>C
c.267A>C (p.Arg89Ser)
n.2633A>C
c.1029A>C (p.Arg343Ser)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.875A>C (n.875A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.1129A>C
n.483A>C
n.1088A>C
n.4617A>C
n.2622A>C
n.2349A>C
n.3752A>C
n.1023A>C
n.1318A>C
n.2673A>C
n.2587A>C
n.2326A>C
n.6094A>C
c.1077A>C (p.Arg359Ser)
n.2392A>C
n.1420A>C
c.591A>C (p.Arg197Ser)
c.1014A>C (p.Arg338Ser)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
n.2852A>C
n.2101A>C
n.4513A>C
n.2426A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.2238A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1019A>C
n.3220A>C
n.3567A>C
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
n.2117A>C
n.1170A>C
c.1065A>C (p.Arg355Ser)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.1156A>C
n.1105A>C
c.984A>C (p.Arg328Ser)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
c.812A>C (n.812A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.1158A>C
n.1020A>C
n.1083A>C
n.1221A>C
c.1146A>C (p.Arg382Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.989A>C
n.1130A>C
n.992A>C
n.1055A>C
n.1193A>C
n.1110A>C
n.1046A>C
n.1052A>C
n.891A>C
n.753A>C
n.816A>C
n.954A>C
n.871A>C
n.1150A>C
n.903A>C
10g.89014426A>GCA470975014FASn.1293A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.921A>G (p.Arg307=)
n.2529A>G
c.267A>G (p.Arg89=)
n.2633A>G
c.1029A>G (p.Arg343=)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.875A>G (n.875A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.1129A>G
n.483A>G
n.1088A>G
n.4617A>G
n.2622A>G
n.2349A>G
n.3752A>G
n.1023A>G
n.1318A>G
n.2673A>G
n.2587A>G
n.2326A>G
n.6094A>G
c.1077A>G (p.Arg359=)
n.2392A>G
n.1420A>G
c.591A>G (p.Arg197=)
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.2852A>G
n.2101A>G
n.4513A>G
n.2426A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.2238A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1019A>G
n.3220A>G
n.3567A>G
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
n.2117A>G
n.1170A>G
c.1065A>G (p.Arg355=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.1156A>G
n.1105A>G
c.984A>G (p.Arg328=)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
c.812A>G (n.812A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.1158A>G
n.1020A>G
n.1083A>G
n.1221A>G
c.1146A>G (p.Arg382=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
n.989A>G
n.1130A>G
n.992A>G
n.1055A>G
n.1193A>G
n.1110A>G
n.1046A>G
n.1052A>G
n.891A>G
n.753A>G
n.816A>G
n.954A>G
n.871A>G
n.1150A>G
n.903A>G
gnomAD v4
10g.89014426A>TCA377510255FASn.1293A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.921A>T (p.Arg307Ser)
n.2529A>T
c.267A>T (p.Arg89Ser)
n.2633A>T
c.1029A>T (p.Arg343Ser)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.875A>T (n.875A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.1129A>T
n.483A>T
n.1088A>T
n.4617A>T
n.2622A>T
n.2349A>T
n.3752A>T
n.1023A>T
n.1318A>T
n.2673A>T
n.2587A>T
n.2326A>T
n.6094A>T
c.1077A>T (p.Arg359Ser)
n.2392A>T
n.1420A>T
c.591A>T (p.Arg197Ser)
c.1014A>T (p.Arg338Ser)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.2852A>T
n.2101A>T
n.4513A>T
n.2426A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.2238A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1019A>T
n.3220A>T
n.3567A>T
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
n.2117A>T
n.1170A>T
c.1065A>T (p.Arg355Ser)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.1156A>T
n.1105A>T
c.984A>T (p.Arg328Ser)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.812A>T (n.812A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.1158A>T
n.1020A>T
n.1083A>T
n.1221A>T
c.1146A>T (p.Arg382Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.989A>T
n.1130A>T
n.992A>T
n.1055A>T
n.1193A>T
n.1110A>T
n.1046A>T
n.1052A>T
n.891A>T
n.753A>T
n.816A>T
n.954A>T
n.871A>T
n.1150A>T
n.903A>T
10g.89014427A>CCA377510257FASn.1294A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
n.2530A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
n.2634A>C
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1130A>C
n.484A>C
n.1089A>C
n.4618A>C
n.2623A>C
n.2350A>C
n.3753A>C
n.1024A>C
n.1319A>C
n.2674A>C
n.2588A>C
n.2327A>C
n.6095A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
n.2393A>C
n.1421A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.1015A>C (p.Asn339His)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.2853A>C
n.2102A>C
n.4514A>C
n.2427A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.2239A>C
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.1020A>C
n.3221A>C
n.3568A>C
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.2118A>C
n.1171A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.1157A>C
n.1106A>C
c.985A>C (p.Asn329His)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.960A>C (n.960A>C)
c.813A>C (n.813A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.1159A>C
n.1021A>C
n.1084A>C
n.1222A>C
c.1147A>C (p.Asn383His)
c.1084A>C (p.Asn362His)
n.990A>C
n.1131A>C
n.993A>C
n.1056A>C
n.1194A>C
n.1111A>C
n.1047A>C
n.1053A>C
n.892A>C
n.754A>C
n.817A>C
n.955A>C
n.872A>C
n.1151A>C
n.904A>C
10g.89014427A>GCA377510258FASn.1294A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
n.2530A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
n.2634A>G
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1130A>G
n.484A>G
n.1089A>G
n.4618A>G
n.2623A>G
n.2350A>G
n.3753A>G
n.1024A>G
n.1319A>G
n.2674A>G
n.2588A>G
n.2327A>G
n.6095A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
n.2393A>G
n.1421A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.2853A>G
n.2102A>G
n.4514A>G
n.2427A>G
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.2239A>G
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.1020A>G
n.3221A>G
n.3568A>G
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
n.2118A>G
n.1171A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.1157A>G
n.1106A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.960A>G (n.960A>G)
c.813A>G (n.813A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.1159A>G
n.1021A>G
n.1084A>G
n.1222A>G
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.990A>G
n.1131A>G
n.993A>G
n.1056A>G
n.1194A>G
n.1111A>G
n.1047A>G
n.1053A>G
n.892A>G
n.754A>G
n.817A>G
n.955A>G
n.872A>G
n.1151A>G
n.904A>G
10g.89014427A>TCA377510256FASn.1294A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
n.2530A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
n.2634A>T
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1130A>T
n.484A>T
n.1089A>T
n.4618A>T
n.2623A>T
n.2350A>T
n.3753A>T
n.1024A>T
n.1319A>T
n.2674A>T
n.2588A>T
n.2327A>T
n.6095A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
n.2393A>T
n.1421A>T
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.2853A>T
n.2102A>T
n.4514A>T
n.2427A>T
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.2239A>T
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.1020A>T
n.3221A>T
n.3568A>T
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
n.2118A>T
n.1171A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.1157A>T
n.1106A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.960A>T (n.960A>T)
c.813A>T (n.813A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.1159A>T
n.1021A>T
n.1084A>T
n.1222A>T
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
n.990A>T
n.1131A>T
n.993A>T
n.1056A>T
n.1194A>T
n.1111A>T
n.1047A>T
n.1053A>T
n.892A>T
n.754A>T
n.817A>T
n.955A>T
n.872A>T
n.1151A>T
n.904A>T
10g.89014429_89014456delCA2695212391FASn.1296_1323del
c.*310_*337del (n.*310_*337del)
c.924_*6del (n.[c.924_*6del;Asn308LysfsTer23])
n.2532_2559del
c.270_*6del (n.[c.270_*6del;Asn90LysfsTer23])
n.2636_2663del
c.1032_*6del (n.[c.1032_*6del;Asn344LysfsTer23])
c.*416_*443del (n.*416_*443del)
c.*428_*455del (n.*428_*455del)
c.878_905del (n.878_905del)
c.*389_*416del (n.*389_*416del)
n.1132_1159del
n.486_513del
n.1091_1118del
n.4620_4647del
n.2625_2652del
n.2352_2379del
n.3755_3782del
n.1026_1053del
n.1321_1348del
n.2676_2703del
n.2590_2617del
n.2329_2356del
n.6097_6124del
c.1080_*6del (n.[c.1080_*6del;Asn360LysfsTer23])
n.2395_2422del
n.1423_1450del
c.594_*6del (n.[c.594_*6del;Asn198LysfsTer23])
c.1017_*6del (n.[c.1017_*6del;Asn339LysfsTer23])
c.732_*6del (n.[c.732_*6del;Asn244LysfsTer23])
n.2855_2882del
n.2104_2131del
n.4516_4543del
n.2429_2456del
c.*617_*644del (n.*617_*644del)
n.2241_2268del
c.*403_*430del (n.*403_*430del)
n.1022_1049del
n.3223_3250del
n.3570_3597del
c.*2188_*2215del (n.*2188_*2215del)
n.2120_2147del
n.1173_1200del
c.1068_*6del (n.[c.1068_*6del;Asn356LysfsTer23])
c.*313_*340del (n.*313_*340del)
n.1159_1186del
n.1108_1135del
c.987_*6del (n.[c.987_*6del;Asn329LysfsTer23])
c.*304_*331del (n.*304_*331del)
c.*345_*372del (n.*345_*372del)
c.*299_*326del (n.*299_*326del)
n.1161_1188del
n.1023_1050del
n.1086_1113del
n.1224_1251del
c.1149_*6del (n.[c.1149_*6del;Asn383LysfsTer23])
c.1086_*6del (n.[c.1086_*6del;Asn362LysfsTer23])
n.992_1019del
n.1133_1160del
n.995_1022del
n.1058_1085del
n.1196_1223del
n.1113_1140del
n.1049_1076del
n.1055_1082del
n.894_921del
n.756_783del
n.819_846del
n.957_984del
n.874_901del
n.1153_1180del
n.906_933del
10g.89014428A>CCA377510259FASn.1295A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
n.2531A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
n.2635A>C
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.877A>C (n.877A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1131A>C
n.485A>C
n.1090A>C
n.4619A>C
n.2624A>C
n.2351A>C
n.3754A>C
n.1025A>C
n.1320A>C
n.2675A>C
n.2589A>C
n.2328A>C
n.6096A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
n.2394A>C
n.1422A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.2854A>C
n.2103A>C
n.4515A>C
n.2428A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.2240A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.1021A>C
n.3222A>C
n.3569A>C
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
n.2119A>C
n.1172A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.1158A>C
n.1107A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
c.814A>C (n.814A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1160A>C
n.1022A>C
n.1085A>C
n.1223A>C
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
n.991A>C
n.1132A>C
n.994A>C
n.1057A>C
n.1195A>C
n.1112A>C
n.1048A>C
n.1054A>C
n.893A>C
n.755A>C
n.818A>C
n.956A>C
n.873A>C
n.1152A>C
n.905A>C
10g.89014428A>GCA377510260FASn.1295A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
n.2531A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
n.2635A>G
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.877A>G (n.877A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1131A>G
n.485A>G
n.1090A>G
n.4619A>G
n.2624A>G
n.2351A>G
n.3754A>G
n.1025A>G
n.1320A>G
n.2675A>G
n.2589A>G
n.2328A>G
n.6096A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
n.2394A>G
n.1422A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.2854A>G
n.2103A>G
n.4515A>G
n.2428A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.2240A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1021A>G
n.3222A>G
n.3569A>G
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
n.2119A>G
n.1172A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.1158A>G
n.1107A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
c.814A>G (n.814A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1160A>G
n.1022A>G
n.1085A>G
n.1223A>G
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
n.991A>G
n.1132A>G
n.994A>G
n.1057A>G
n.1195A>G
n.1112A>G
n.1048A>G
n.1054A>G
n.893A>G
n.755A>G
n.818A>G
n.956A>G
n.873A>G
n.1152A>G
n.905A>G
gnomAD v4
10g.89014428A>TCA377510261FASn.1295A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.2531A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
n.2635A>T
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.877A>T (n.877A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1131A>T
n.485A>T
n.1090A>T
n.4619A>T
n.2624A>T
n.2351A>T
n.3754A>T
n.1025A>T
n.1320A>T
n.2675A>T
n.2589A>T
n.2328A>T
n.6096A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
n.2394A>T
n.1422A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.2854A>T
n.2103A>T
n.4515A>T
n.2428A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.2240A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1021A>T
n.3222A>T
n.3569A>T
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
n.2119A>T
n.1172A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.1158A>T
n.1107A>T
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
c.814A>T (n.814A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1160A>T
n.1022A>T
n.1085A>T
n.1223A>T
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
n.991A>T
n.1132A>T
n.994A>T
n.1057A>T
n.1195A>T
n.1112A>T
n.1048A>T
n.1054A>T
n.893A>T
n.755A>T
n.818A>T
n.956A>T
n.873A>T
n.1152A>T
n.905A>T
10g.89014429T>ACA377510262FASn.1296T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.924T>A (p.Asn308Lys)
n.2532T>A
c.270T>A (p.Asn90Lys)
n.2636T>A
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.878T>A (n.878T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.1132T>A
n.486T>A
n.1091T>A
n.4620T>A
n.2625T>A
n.2352T>A
n.3755T>A
n.1026T>A
n.1321T>A
n.2676T>A
n.2590T>A
n.2329T>A
n.6097T>A
c.1080T>A (p.Asn360Lys)
n.2395T>A
n.1423T>A
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
c.732T>A (p.Asn244Lys)
n.2855T>A
n.2104T>A
n.4516T>A
n.2429T>A
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.2241T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1022T>A
n.3223T>A
n.3570T>A
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
n.2120T>A
n.1173T>A
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1159T>A
n.1108T>A
c.987T>A (p.Asn329Lys)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.962T>A (n.962T>A)
c.815T>A (n.815T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.1161T>A
n.1023T>A
n.1086T>A
n.1224T>A
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
n.992T>A
n.1133T>A
n.995T>A
n.1058T>A
n.1196T>A
n.1113T>A
n.1049T>A
n.1055T>A
n.894T>A
n.756T>A
n.819T>A
n.957T>A
n.874T>A
n.1153T>A
n.906T>A
10g.89014429T>CCA470975015FASn.1296T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.924T>C (p.Asn308=)
n.2532T>C
c.270T>C (p.Asn90=)
n.2636T>C
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.878T>C (n.878T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.1132T>C
n.486T>C
n.1091T>C
n.4620T>C
n.2625T>C
n.2352T>C
n.3755T>C
n.1026T>C
n.1321T>C
n.2676T>C
n.2590T>C
n.2329T>C
n.6097T>C
c.1080T>C (p.Asn360=)
n.2395T>C
n.1423T>C
c.594T>C (p.Asn198=)
c.1017T>C (p.Asn339=)
c.732T>C (p.Asn244=)
n.2855T>C
n.2104T>C
n.4516T>C
n.2429T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.2241T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1022T>C
n.3223T>C
n.3570T>C
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
n.2120T>C
n.1173T>C
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1159T>C
n.1108T>C
c.987T>C (p.Asn329=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.962T>C (n.962T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.1161T>C
n.1023T>C
n.1086T>C
n.1224T>C
c.1149T>C (p.Asn383=)
c.1086T>C (p.Asn362=)
n.992T>C
n.1133T>C
n.995T>C
n.1058T>C
n.1196T>C
n.1113T>C
n.1049T>C
n.1055T>C
n.894T>C
n.756T>C
n.819T>C
n.957T>C
n.874T>C
n.1153T>C
n.906T>C
10g.89014429T>GCA377510263FASn.1296T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.924T>G (p.Asn308Lys)
n.2532T>G
c.270T>G (p.Asn90Lys)
n.2636T>G
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.878T>G (n.878T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.1132T>G
n.486T>G
n.1091T>G
n.4620T>G
n.2625T>G
n.2352T>G
n.3755T>G
n.1026T>G
n.1321T>G
n.2676T>G
n.2590T>G
n.2329T>G
n.6097T>G
c.1080T>G (p.Asn360Lys)
n.2395T>G
n.1423T>G
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
c.732T>G (p.Asn244Lys)
n.2855T>G
n.2104T>G
n.4516T>G
n.2429T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.2241T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1022T>G
n.3223T>G
n.3570T>G
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
n.2120T>G
n.1173T>G
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1159T>G
n.1108T>G
c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.962T>G (n.962T>G)
c.815T>G (n.815T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.1161T>G
n.1023T>G
n.1086T>G
n.1224T>G
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
n.992T>G
n.1133T>G
n.995T>G
n.1058T>G
n.1196T>G
n.1113T>G
n.1049T>G
n.1055T>G
n.894T>G
n.756T>G
n.819T>G
n.957T>G
n.874T>G
n.1153T>G
n.906T>G
10g.89014430G>ACA377510264FASn.1297G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
n.2533G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.2637G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.879G>A (n.879G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1133G>A
n.487G>A
n.1092G>A
n.4621G>A
n.2626G>A
n.2353G>A
n.3756G>A
n.1027G>A
n.1322G>A
n.2677G>A
n.2591G>A
n.2330G>A
n.6098G>A
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.2396G>A
n.1424G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.2856G>A
n.2105G>A
n.4517G>A
n.2430G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.2242G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1023G>A
n.3224G>A
n.3571G>A
c.*2189G>A (n.*2189G>A)
n.2121G>A
n.1174G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1160G>A
n.1109G>A
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.963G>A (n.963G>A)
c.816G>A (n.816G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.1162G>A
n.1024G>A
n.1087G>A
n.1225G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.993G>A
n.1134G>A
n.996G>A
n.1059G>A
n.1197G>A
n.1114G>A
n.1050G>A
n.1056G>A
n.895G>A
n.757G>A
n.820G>A
n.958G>A
n.875G>A
n.1154G>A
n.907G>A
10g.89014430G>CCA377510265FASn.1297G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
n.2533G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.2637G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.879G>C (n.879G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1133G>C
n.487G>C
n.1092G>C
n.4621G>C
n.2626G>C
n.2353G>C
n.3756G>C
n.1027G>C
n.1322G>C
n.2677G>C
n.2591G>C
n.2330G>C
n.6098G>C
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.2396G>C
n.1424G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.2856G>C
n.2105G>C
n.4517G>C
n.2430G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.2242G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1023G>C
n.3224G>C
n.3571G>C
c.*2189G>C (n.*2189G>C)
n.2121G>C
n.1174G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1160G>C
n.1109G>C
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.963G>C (n.963G>C)
c.816G>C (n.816G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.1162G>C
n.1024G>C
n.1087G>C
n.1225G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.993G>C
n.1134G>C
n.996G>C
n.1059G>C
n.1197G>C
n.1114G>C
n.1050G>C
n.1056G>C
n.895G>C
n.757G>C
n.820G>C
n.958G>C
n.875G>C
n.1154G>C
n.907G>C
10g.89014430G>TCA377510266FASn.1297G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
n.2533G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.2637G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.879G>T (n.879G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1133G>T
n.487G>T
n.1092G>T
n.4621G>T
n.2626G>T
n.2353G>T
n.3756G>T
n.1027G>T
n.1322G>T
n.2677G>T
n.2591G>T
n.2330G>T
n.6098G>T
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.2396G>T
n.1424G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.2856G>T
n.2105G>T
n.4517G>T
n.2430G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.2242G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1023G>T
n.3224G>T
n.3571G>T
c.*2189G>T (n.*2189G>T)
n.2121G>T
n.1174G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1160G>T
n.1109G>T
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.963G>T (n.963G>T)
c.816G>T (n.816G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.1162G>T
n.1024G>T
n.1087G>T
n.1225G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.993G>T
n.1134G>T
n.996G>T
n.1059G>T
n.1197G>T
n.1114G>T
n.1050G>T
n.1056G>T
n.895G>T
n.757G>T
n.820G>T
n.958G>T
n.875G>T
n.1154G>T
n.907G>T
10g.89014431A>CCA377510267FASn.1298A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
n.2534A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.2638A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.880A>C (n.880A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1134A>C
n.488A>C
n.1093A>C
n.4622A>C
n.2627A>C
n.2354A>C
n.3757A>C
n.1028A>C
n.1323A>C
n.2678A>C
n.2592A>C
n.2331A>C
n.6099A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.2397A>C
n.1425A>C
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.2857A>C
n.2106A>C
n.4518A>C
n.2431A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.2243A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.1024A>C
n.3225A>C
n.3572A>C
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
n.2122A>C
n.1175A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.1161A>C
n.1110A>C
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.964A>C (n.964A>C)
c.817A>C (n.817A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.1163A>C
n.1025A>C
n.1088A>C
n.1226A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.994A>C
n.1135A>C
n.997A>C
n.1060A>C
n.1198A>C
n.1115A>C
n.1051A>C
n.1057A>C
n.896A>C
n.758A>C
n.821A>C
n.959A>C
n.876A>C
n.1155A>C
n.908A>C
10g.89014431A>GCA377510268FASn.1298A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
n.2534A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.2638A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.880A>G (n.880A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1134A>G
n.488A>G
n.1093A>G
n.4622A>G
n.2627A>G
n.2354A>G
n.3757A>G
n.1028A>G
n.1323A>G
n.2678A>G
n.2592A>G
n.2331A>G
n.6099A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.2397A>G
n.1425A>G
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.2857A>G
n.2106A>G
n.4518A>G
n.2431A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.2243A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.1024A>G
n.3225A>G
n.3572A>G
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
n.2122A>G
n.1175A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.1161A>G
n.1110A>G
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.964A>G (n.964A>G)
c.817A>G (n.817A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.1163A>G
n.1025A>G
n.1088A>G
n.1226A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.994A>G
n.1135A>G
n.997A>G
n.1060A>G
n.1198A>G
n.1115A>G
n.1051A>G
n.1057A>G
n.896A>G
n.758A>G
n.821A>G
n.959A>G
n.876A>G
n.1155A>G
n.908A>G
gnomAD v4
10g.89014431A>TCA377510269FASn.1298A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.926A>T (p.Glu309Val)
n.2534A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.2638A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.880A>T (n.880A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1134A>T
n.488A>T
n.1093A>T
n.4622A>T
n.2627A>T
n.2354A>T
n.3757A>T
n.1028A>T
n.1323A>T
n.2678A>T
n.2592A>T
n.2331A>T
n.6099A>T
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.2397A>T
n.1425A>T
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.2857A>T
n.2106A>T
n.4518A>T
n.2431A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.2243A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.1024A>T
n.3225A>T
n.3572A>T
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
n.2122A>T
n.1175A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.1161A>T
n.1110A>T
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.964A>T (n.964A>T)
c.817A>T (n.817A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.1163A>T
n.1025A>T
n.1088A>T
n.1226A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.994A>T
n.1135A>T
n.997A>T
n.1060A>T
n.1198A>T
n.1115A>T
n.1051A>T
n.1057A>T
n.896A>T
n.758A>T
n.821A>T
n.959A>T
n.876A>T
n.1155A>T
n.908A>T
10g.89014432_89014433delCA2610079620FASn.1299_1300del
c.*313_*314del (n.*313_*314del)
c.927_928del (p.Glu309AspfsTer8)
n.2535_2536del
c.273_274del (p.Glu91AspfsTer8)
n.2639_2640del
c.1035_1036del (p.Glu345AspfsTer8)
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
c.*431_*432del (n.*431_*432del)
c.881_882del (n.881_882del)
c.*392_*393del (n.*392_*393del)
n.1135_1136del
n.489_490del
n.1094_1095del
n.4623_4624del
n.2628_2629del
n.2355_2356del
n.3758_3759del
n.1029_1030del
n.1324_1325del
n.2679_2680del
n.2593_2594del
n.2332_2333del
n.6100_6101del
c.1083_1084del (p.Glu361AspfsTer8)
n.2398_2399del
n.1426_1427del
c.597_598del (p.Glu199AspfsTer8)
c.1020_1021del (p.Glu340AspfsTer8)
c.735_736del (p.Glu245AspfsTer8)
n.2858_2859del
n.2107_2108del
n.4519_4520del
n.2432_2433del
c.*620_*621del (n.*620_*621del)
n.2244_2245del
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
n.1025_1026del
n.3226_3227del
n.3573_3574del
c.*2191_*2192del (n.*2191_*2192del)
n.2123_2124del
n.1176_1177del
c.1071_1072del (p.Glu357AspfsTer8)
c.*316_*317del (n.*316_*317del)
n.1162_1163del
n.1111_1112del
c.990_991del (p.Glu330AspfsTer8)
c.*307_*308del (n.*307_*308del)
c.965_966del (n.965_966del)
c.927_928del (p.Glu309AspfsTer?)
c.818_819del (n.818_819del)
c.*348_*349del (n.*348_*349del)
c.*337_*338del (n.*337_*338del)
c.*302_*303del (n.*302_*303del)
n.1164_1165del
n.1026_1027del
n.1089_1090del
n.1227_1228del
c.1152_1153del (p.Glu384AspfsTer8)
c.1089_1090del (p.Glu363AspfsTer8)
n.995_996del
n.1136_1137del
n.998_999del
n.1061_1062del
n.1199_1200del
n.1116_1117del
n.1052_1053del
n.1058_1059del
n.897_898del
n.759_760del
n.822_823del
n.960_961del
n.877_878del
n.1156_1157del
n.909_910del
gnomAD v4
10g.89014432A>CCA377510270FASn.1299A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
n.2535A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
n.2639A>C
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.1135A>C
n.489A>C
n.1094A>C
n.4623A>C
n.2628A>C
n.2355A>C
n.3758A>C
n.1029A>C
n.1324A>C
n.2679A>C
n.2593A>C
n.2332A>C
n.6100A>C
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
n.2398A>C
n.1426A>C
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.2858A>C
n.2107A>C
n.4519A>C
n.2432A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2244A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.1025A>C
n.3226A>C
n.3573A>C
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.2123A>C
n.1176A>C
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.1162A>C
n.1111A>C
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.965A>C (n.965A>C)
c.818A>C (n.818A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1164A>C
n.1026A>C
n.1089A>C
n.1227A>C
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.995A>C
n.1136A>C
n.998A>C
n.1061A>C
n.1199A>C
n.1116A>C
n.1052A>C
n.1058A>C
n.897A>C
n.759A>C
n.822A>C
n.960A>C
n.877A>C
n.1156A>C
n.909A>C
10g.89014432A>GCA470975020FASn.1299A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.927A>G (p.Glu309=)
n.2535A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
n.2639A>G
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.1135A>G
n.489A>G
n.1094A>G
n.4623A>G
n.2628A>G
n.2355A>G
n.3758A>G
n.1029A>G
n.1324A>G
n.2679A>G
n.2593A>G
n.2332A>G
n.6100A>G
c.1083A>G (p.Glu361=)
n.2398A>G
n.1426A>G
c.597A>G (p.Glu199=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.735A>G (p.Glu245=)
n.2858A>G
n.2107A>G
n.4519A>G
n.2432A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.2244A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.1025A>G
n.3226A>G
n.3573A>G
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
n.2123A>G
n.1176A>G
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.1162A>G
n.1111A>G
c.990A>G (p.Glu330=)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.965A>G (n.965A>G)
c.818A>G (n.818A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1164A>G
n.1026A>G
n.1089A>G
n.1227A>G
c.1152A>G (p.Glu384=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.995A>G
n.1136A>G
n.998A>G
n.1061A>G
n.1199A>G
n.1116A>G
n.1052A>G
n.1058A>G
n.897A>G
n.759A>G
n.822A>G
n.960A>G
n.877A>G
n.1156A>G
n.909A>G
gnomAD v4
10g.89014432A>TCA377510271FASn.1299A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
n.2535A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
n.2639A>T
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.1135A>T
n.489A>T
n.1094A>T
n.4623A>T
n.2628A>T
n.2355A>T
n.3758A>T
n.1029A>T
n.1324A>T
n.2679A>T
n.2593A>T
n.2332A>T
n.6100A>T
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
n.2398A>T
n.1426A>T
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.2858A>T
n.2107A>T
n.4519A>T
n.2432A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.2244A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.1025A>T
n.3226A>T
n.3573A>T
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.2123A>T
n.1176A>T
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.1162A>T
n.1111A>T
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.965A>T (n.965A>T)
c.818A>T (n.818A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1164A>T
n.1026A>T
n.1089A>T
n.1227A>T
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.995A>T
n.1136A>T
n.998A>T
n.1061A>T
n.1199A>T
n.1116A>T
n.1052A>T
n.1058A>T
n.897A>T
n.759A>T
n.822A>T
n.960A>T
n.877A>T
n.1156A>T
n.909A>T
10g.89014433A>CCA377510274FASn.1300A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.928A>C (p.Ile310Leu)
n.2536A>C
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.2640A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.882A>C (n.882A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1136A>C
n.490A>C
n.1095A>C
n.4624A>C
n.2629A>C
n.2356A>C
n.3759A>C
n.1030A>C
n.1325A>C
n.2680A>C
n.2594A>C
n.2333A>C
n.6101A>C
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.2399A>C
n.1427A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.2859A>C
n.2108A>C
n.4520A>C
n.2433A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2245A>C
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1026A>C
n.3227A>C
n.3574A>C
c.*2192A>C (n.*2192A>C)
n.2124A>C
n.1177A>C
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.1163A>C
n.1112A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.966A>C (n.966A>C)
c.819A>C (n.819A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.1165A>C
n.1027A>C
n.1090A>C
n.1228A>C
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.996A>C
n.1137A>C
n.999A>C
n.1062A>C
n.1200A>C
n.1117A>C
n.1053A>C
n.1059A>C
n.898A>C
n.760A>C
n.823A>C
n.961A>C
n.878A>C
n.1157A>C
n.910A>C
10g.89014433A>GCA377510273FASn.1300A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.928A>G (p.Ile310Val)
n.2536A>G
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.2640A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.882A>G (n.882A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1136A>G
n.490A>G
n.1095A>G
n.4624A>G
n.2629A>G
n.2356A>G
n.3759A>G
n.1030A>G
n.1325A>G
n.2680A>G
n.2594A>G
n.2333A>G
n.6101A>G
c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.2399A>G
n.1427A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
n.2859A>G
n.2108A>G
n.4520A>G
n.2433A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2245A>G
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.1026A>G
n.3227A>G
n.3574A>G
c.*2192A>G (n.*2192A>G)
n.2124A>G
n.1177A>G
c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.1163A>G
n.1112A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.966A>G (n.966A>G)
c.819A>G (n.819A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.1165A>G
n.1027A>G
n.1090A>G
n.1228A>G
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.996A>G
n.1137A>G
n.999A>G
n.1062A>G
n.1200A>G
n.1117A>G
n.1053A>G
n.1059A>G
n.898A>G
n.760A>G
n.823A>G
n.961A>G
n.878A>G
n.1157A>G
n.910A>G
10g.89014433A>TCA377510272FASn.1300A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.928A>T (p.Ile310Phe)
n.2536A>T
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.2640A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.882A>T (n.882A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1136A>T
n.490A>T
n.1095A>T
n.4624A>T
n.2629A>T
n.2356A>T
n.3759A>T
n.1030A>T
n.1325A>T
n.2680A>T
n.2594A>T
n.2333A>T
n.6101A>T
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.2399A>T
n.1427A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
n.2859A>T
n.2108A>T
n.4520A>T
n.2433A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2245A>T
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.1026A>T
n.3227A>T
n.3574A>T
c.*2192A>T (n.*2192A>T)
n.2124A>T
n.1177A>T
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.1163A>T
n.1112A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.966A>T (n.966A>T)
c.819A>T (n.819A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.1165A>T
n.1027A>T
n.1090A>T
n.1228A>T
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.996A>T
n.1137A>T
n.999A>T
n.1062A>T
n.1200A>T
n.1117A>T
n.1053A>T
n.1059A>T
n.898A>T
n.760A>T
n.823A>T
n.961A>T
n.878A>T
n.1157A>T
n.910A>T
10g.89014433_89014435delCA2610079621FASn.1300_1302del
c.*314_*316del (n.*314_*316del)
c.928_930del (p.Ile310del)
n.2536_2538del
c.274_276del (p.Ile92del)
n.2640_2642del
c.1036_1038del (p.Ile346del)
c.*420_*422del (n.*420_*422del)
c.*432_*434del (n.*432_*434del)
c.882_884del (n.882_884del)
c.*393_*395del (n.*393_*395del)
n.1136_1138del
n.490_492del
n.1095_1097del
n.4624_4626del
n.2629_2631del
n.2356_2358del
n.3759_3761del
n.1030_1032del
n.1325_1327del
n.2680_2682del
n.2594_2596del
n.2333_2335del
n.6101_6103del
c.1084_1086del (p.Ile362del)
n.2399_2401del
n.1427_1429del
c.598_600del (p.Ile200del)
c.1021_1023del (p.Ile341del)
c.736_738del (p.Ile246del)
n.2859_2861del
n.2108_2110del
n.4520_4522del
n.2433_2435del
c.*621_*623del (n.*621_*623del)
n.2245_2247del
c.*407_*409del (n.*407_*409del)
n.1026_1028del
n.3227_3229del
n.3574_3576del
c.*2192_*2194del (n.*2192_*2194del)
n.2124_2126del
n.1177_1179del
c.1072_1074del (p.Ile358del)
c.*317_*319del (n.*317_*319del)
n.1163_1165del
n.1112_1114del
c.991_993del (p.Ile331del)
c.*308_*310del (n.*308_*310del)
c.966_968del (n.966_968del)
c.819_821del (n.819_821del)
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.*338_*340del (n.*338_*340del)
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
n.1165_1167del
n.1027_1029del
n.1090_1092del
n.1228_1230del
c.1153_1155del (p.Ile385del)
c.1090_1092del (p.Ile364del)
n.996_998del
n.1137_1139del
n.999_1001del
n.1062_1064del
n.1200_1202del
n.1117_1119del
n.1053_1055del
n.1059_1061del
n.898_900del
n.760_762del
n.823_825del
n.961_963del
n.878_880del
n.1157_1159del
n.910_912del
gnomAD v4
10g.89014434delCA645542429FASn.1301del
c.*315del (n.*315del)
c.929del (p.Ile310ThrfsTer30)
n.2537del
c.275del (p.Ile92ThrfsTer30)
n.2641del
c.1037del (p.Ile346ThrfsTer30)
c.*421del (n.*421del)
c.*433del (n.*433del)
c.883del (n.883del)
c.*394del (n.*394del)
n.1137del
n.491del
n.1096del
n.4625del
n.2630del
n.2357del
n.3760del
n.1031del
n.1326del
n.2681del
n.2595del
n.2334del
n.6102del
c.1085del (p.Ile362ThrfsTer30)
n.2400del
n.1428del
c.599del (p.Ile200ThrfsTer30)
c.1022del (p.Ile341ThrfsTer30)
c.737del (p.Ile246ThrfsTer30)
n.2860del
n.2109del
n.4521del
n.2434del
c.*622del (n.*622del)
n.2246del
c.*408del (n.*408del)
n.1027del
n.3228del
n.3575del
c.*2193del (n.*2193del)
n.2125del
n.1178del
c.1073del (p.Ile358ThrfsTer30)
c.*318del (n.*318del)
n.1164del
n.1113del
c.992del (p.Ile331ThrfsTer30)
c.*309del (n.*309del)
c.967del (n.967del)
c.929del (p.Ile310ThrfsTer?)
c.820del (n.820del)
c.*350del (n.*350del)
c.*339del (n.*339del)
c.*304del (n.*304del)
n.1166del
n.1028del
n.1091del
n.1229del
c.1154del (p.Ile385ThrfsTer30)
c.1091del (p.Ile364ThrfsTer30)
n.997del
n.1138del
n.1000del
n.1063del
n.1201del
n.1118del
n.1054del
n.1060del
n.899del
n.761del
n.824del
n.962del
n.879del
n.1158del
n.911del
COSMIC
10g.89014434T>ACA377510275FASn.1301T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.929T>A (p.Ile310Asn)
n.2537T>A
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.2641T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1137T>A
n.491T>A
n.1096T>A
n.4625T>A
n.2630T>A
n.2357T>A
n.3760T>A
n.1031T>A
n.1326T>A
n.2681T>A
n.2595T>A
n.2334T>A
n.6102T>A
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.2400T>A
n.1428T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
n.2860T>A
n.2109T>A
n.4521T>A
n.2434T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.2246T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.1027T>A
n.3228T>A
n.3575T>A
c.*2193T>A (n.*2193T>A)
n.2125T>A
n.1178T>A
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1164T>A
n.1113T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.967T>A (n.967T>A)
c.820T>A (n.820T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1166T>A
n.1028T>A
n.1091T>A
n.1229T>A
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.997T>A
n.1138T>A
n.1000T>A
n.1063T>A
n.1201T>A
n.1118T>A
n.1054T>A
n.1060T>A
n.899T>A
n.761T>A
n.824T>A
n.962T>A
n.879T>A
n.1158T>A
n.911T>A
10g.89014434T>CCA377510276FASn.1301T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.929T>C (p.Ile310Thr)
n.2537T>C
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.2641T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1137T>C
n.491T>C
n.1096T>C
n.4625T>C
n.2630T>C
n.2357T>C
n.3760T>C
n.1031T>C
n.1326T>C
n.2681T>C
n.2595T>C
n.2334T>C
n.6102T>C
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.2400T>C
n.1428T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
n.2860T>C
n.2109T>C
n.4521T>C
n.2434T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.2246T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.1027T>C
n.3228T>C
n.3575T>C
c.*2193T>C (n.*2193T>C)
n.2125T>C
n.1178T>C
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1164T>C
n.1113T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.967T>C (n.967T>C)
c.820T>C (n.820T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1166T>C
n.1028T>C
n.1091T>C
n.1229T>C
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.997T>C
n.1138T>C
n.1000T>C
n.1063T>C
n.1201T>C
n.1118T>C
n.1054T>C
n.1060T>C
n.899T>C
n.761T>C
n.824T>C
n.962T>C
n.879T>C
n.1158T>C
n.911T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014434T>GCA377510277FASn.1301T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.929T>G (p.Ile310Ser)
n.2537T>G
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.2641T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1137T>G
n.491T>G
n.1096T>G
n.4625T>G
n.2630T>G
n.2357T>G
n.3760T>G
n.1031T>G
n.1326T>G
n.2681T>G
n.2595T>G
n.2334T>G
n.6102T>G
c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.2400T>G
n.1428T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
n.2860T>G
n.2109T>G
n.4521T>G
n.2434T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.2246T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.1027T>G
n.3228T>G
n.3575T>G
c.*2193T>G (n.*2193T>G)
n.2125T>G
n.1178T>G
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1164T>G
n.1113T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.967T>G (n.967T>G)
c.820T>G (n.820T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1166T>G
n.1028T>G
n.1091T>G
n.1229T>G
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.997T>G
n.1138T>G
n.1000T>G
n.1063T>G
n.1201T>G
n.1118T>G
n.1054T>G
n.1060T>G
n.899T>G
n.761T>G
n.824T>G
n.962T>G
n.879T>G
n.1158T>G
n.911T>G
10g.89014434T=CA1926639424FASn.1301T=
c.*315T= (n.*315T=)
c.929T= (p.Ile310=)
n.2537T=
c.275T= (p.Ile92=)
n.2641T=
c.1037T= (p.Ile346=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.883T= (n.883T=)
c.*394T= (n.*394T=)
n.1137T=
n.491T=
n.1096T=
n.4625T=
n.2630T=
n.2357T=
n.3760T=
n.1031T=
n.1326T=
n.2681T=
n.2595T=
n.2334T=
n.6102T=
c.1085T= (p.Ile362=)
n.2400T=
n.1428T=
c.599T= (p.Ile200=)
c.1022T= (p.Ile341=)
c.737T= (p.Ile246=)
n.2860T=
n.2109T=
n.4521T=
n.2434T=
c.*622T= (n.*622T=)
n.2246T=
c.*408T= (n.*408T=)
n.1027T=
n.3228T=
n.3575T=
c.*2193T= (n.*2193T=)
n.2125T=
n.1178T=
c.1073T= (p.Ile358=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.1164T=
n.1113T=
c.992T= (p.Ile331=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.967T= (n.967T=)
c.820T= (n.820T=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.1166T=
n.1028T=
n.1091T=
n.1229T=
c.1154T= (p.Ile385=)
c.1091T= (p.Ile364=)
n.997T=
n.1138T=
n.1000T=
n.1063T=
n.1201T=
n.1118T=
n.1054T=
n.1060T=
n.899T=
n.761T=
n.824T=
n.962T=
n.879T=
n.1158T=
n.911T=
10g.89014435C>ACA470975024FASn.1302C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.930C>A (p.Ile310=)
n.2538C>A
c.276C>A (p.Ile92=)
n.2642C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.884C>A (n.884C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1138C>A
n.492C>A
n.1097C>A
n.4626C>A
n.2631C>A
n.2358C>A
n.3761C>A
n.1032C>A
n.1327C>A
n.2682C>A
n.2596C>A
n.2335C>A
n.6103C>A
c.1086C>A (p.Ile362=)
n.2401C>A
n.1429C>A
c.600C>A (p.Ile200=)
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.738C>A (p.Ile246=)
n.2861C>A
n.2110C>A
n.4522C>A
n.2435C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.2247C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1028C>A
n.3229C>A
n.3576C>A
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
n.2126C>A
n.1179C>A
c.1074C>A (p.Ile358=)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.1165C>A
n.1114C>A
c.993C>A (p.Ile331=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.1167C>A
n.1029C>A
n.1092C>A
n.1230C>A
c.1155C>A (p.Ile385=)
c.1092C>A (p.Ile364=)
n.998C>A
n.1139C>A
n.1001C>A
n.1064C>A
n.1202C>A
n.1119C>A
n.1055C>A
n.1061C>A
n.900C>A
n.762C>A
n.825C>A
n.963C>A
n.880C>A
n.1159C>A
n.912C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89014435C=CA1926639425FASn.1302C=
c.*316C= (n.*316C=)
c.930C= (p.Ile310=)
n.2538C=
c.276C= (p.Ile92=)
n.2642C=
c.1038C= (p.Ile346=)
c.*422C= (n.*422C=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.884C= (n.884C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1138C=
n.492C=
n.1097C=
n.4626C=
n.2631C=
n.2358C=
n.3761C=
n.1032C=
n.1327C=
n.2682C=
n.2596C=
n.2335C=
n.6103C=
c.1086C= (p.Ile362=)
n.2401C=
n.1429C=
c.600C= (p.Ile200=)
c.1023C= (p.Ile341=)
c.738C= (p.Ile246=)
n.2861C=
n.2110C=
n.4522C=
n.2435C=
c.*623C= (n.*623C=)
n.2247C=
c.*409C= (n.*409C=)
n.1028C=
n.3229C=
n.3576C=
c.*2194C= (n.*2194C=)
n.2126C=
n.1179C=
c.1074C= (p.Ile358=)
c.*319C= (n.*319C=)
n.1165C=
n.1114C=
c.993C= (p.Ile331=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.968C= (n.968C=)
c.821C= (n.821C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*305C= (n.*305C=)
n.1167C=
n.1029C=
n.1092C=
n.1230C=
c.1155C= (p.Ile385=)
c.1092C= (p.Ile364=)
n.998C=
n.1139C=
n.1001C=
n.1064C=
n.1202C=
n.1119C=
n.1055C=
n.1061C=
n.900C=
n.762C=
n.825C=
n.963C=
n.880C=
n.1159C=
n.912C=
10g.89014435C>GCA377510278FASn.1302C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.930C>G (p.Ile310Met)
n.2538C>G
c.276C>G (p.Ile92Met)
n.2642C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.884C>G (n.884C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1138C>G
n.492C>G
n.1097C>G
n.4626C>G
n.2631C>G
n.2358C>G
n.3761C>G
n.1032C>G
n.1327C>G
n.2682C>G
n.2596C>G
n.2335C>G
n.6103C>G
c.1086C>G (p.Ile362Met)
n.2401C>G
n.1429C>G
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.738C>G (p.Ile246Met)
n.2861C>G
n.2110C>G
n.4522C>G
n.2435C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.2247C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1028C>G
n.3229C>G
n.3576C>G
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
n.2126C>G
n.1179C>G
c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.*319C>G (n.*319C>G)
n.1165C>G
n.1114C>G
c.993C>G (p.Ile331Met)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.968C>G (n.968C>G)
c.821C>G (n.821C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.1167C>G
n.1029C>G
n.1092C>G
n.1230C>G
c.1155C>G (p.Ile385Met)
c.1092C>G (p.Ile364Met)
n.998C>G
n.1139C>G
n.1001C>G
n.1064C>G
n.1202C>G
n.1119C>G
n.1055C>G
n.1061C>G
n.900C>G
n.762C>G
n.825C>G
n.963C>G
n.880C>G
n.1159C>G
n.912C>G
dbSNP
10g.89014435C>TCA470975025FASn.1302C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.930C>T (p.Ile310=)
n.2538C>T
c.276C>T (p.Ile92=)
n.2642C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.884C>T (n.884C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1138C>T
n.492C>T
n.1097C>T
n.4626C>T
n.2631C>T
n.2358C>T
n.3761C>T
n.1032C>T
n.1327C>T
n.2682C>T
n.2596C>T
n.2335C>T
n.6103C>T
c.1086C>T (p.Ile362=)
n.2401C>T
n.1429C>T
c.600C>T (p.Ile200=)
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.738C>T (p.Ile246=)
n.2861C>T
n.2110C>T
n.4522C>T
n.2435C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.2247C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1028C>T
n.3229C>T
n.3576C>T
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
n.2126C>T
n.1179C>T
c.1074C>T (p.Ile358=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.1165C>T
n.1114C>T
c.993C>T (p.Ile331=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.968C>T (n.968C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.1167C>T
n.1029C>T
n.1092C>T
n.1230C>T
c.1155C>T (p.Ile385=)
c.1092C>T (p.Ile364=)
n.998C>T
n.1139C>T
n.1001C>T
n.1064C>T
n.1202C>T
n.1119C>T
n.1055C>T
n.1061C>T
n.900C>T
n.762C>T
n.825C>T
n.963C>T
n.880C>T
n.1159C>T
n.912C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014436C>ACA377510279FASn.1303C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.2539C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.2643C>A
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.885C>A (n.885C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.1139C>A
n.493C>A
n.1098C>A
n.4627C>A
n.2632C>A
n.2359C>A
n.3762C>A
n.1033C>A
n.1328C>A
n.2683C>A
n.2597C>A
n.2336C>A
n.6104C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.2402C>A
n.1430C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
n.2862C>A
n.2111C>A
n.4523C>A
n.2436C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.2248C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1029C>A
n.3230C>A
n.3577C>A
c.*2195C>A (n.*2195C>A)
n.2127C>A
n.1180C>A
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1166C>A
n.1115C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.969C>A (n.969C>A)
c.822C>A (n.822C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.1168C>A
n.1030C>A
n.1093C>A
n.1231C>A
c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.999C>A
n.1140C>A
n.1002C>A
n.1065C>A
n.1203C>A
n.1120C>A
n.1056C>A
n.1062C>A
n.901C>A
n.763C>A
n.826C>A
n.964C>A
n.881C>A
n.1160C>A
n.913C>A
10g.89014436C=CA1926639426FASn.1303C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.931C= (p.Gln311=)
n.2539C=
c.277C= (p.Gln93=)
n.2643C=
c.1039C= (p.Gln347=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.885C= (n.885C=)
c.*396C= (n.*396C=)
n.1139C=
n.493C=
n.1098C=
n.4627C=
n.2632C=
n.2359C=
n.3762C=
n.1033C=
n.1328C=
n.2683C=
n.2597C=
n.2336C=
n.6104C=
c.1087C= (p.Gln363=)
n.2402C=
n.1430C=
c.601C= (p.Gln201=)
c.1024C= (p.Gln342=)
c.739C= (p.Gln247=)
n.2862C=
n.2111C=
n.4523C=
n.2436C=
c.*624C= (n.*624C=)
n.2248C=
c.*410C= (n.*410C=)
n.1029C=
n.3230C=
n.3577C=
c.*2195C= (n.*2195C=)
n.2127C=
n.1180C=
c.1075C= (p.Gln359=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1166C=
n.1115C=
c.994C= (p.Gln332=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.969C= (n.969C=)
c.822C= (n.822C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.1168C=
n.1030C=
n.1093C=
n.1231C=
c.1156C= (p.Gln386=)
c.1093C= (p.Gln365=)
n.999C=
n.1140C=
n.1002C=
n.1065C=
n.1203C=
n.1120C=
n.1056C=
n.1062C=
n.901C=
n.763C=
n.826C=
n.964C=
n.881C=
n.1160C=
n.913C=
10g.89014436C>GCA377510280FASn.1303C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.2539C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.2643C>G
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.885C>G (n.885C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
n.1139C>G
n.493C>G
n.1098C>G
n.4627C>G
n.2632C>G
n.2359C>G
n.3762C>G
n.1033C>G
n.1328C>G
n.2683C>G
n.2597C>G
n.2336C>G
n.6104C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.2402C>G
n.1430C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
n.2862C>G
n.2111C>G
n.4523C>G
n.2436C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.2248C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1029C>G
n.3230C>G
n.3577C>G
c.*2195C>G (n.*2195C>G)
n.2127C>G
n.1180C>G
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1166C>G
n.1115C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.969C>G (n.969C>G)
c.822C>G (n.822C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.1168C>G
n.1030C>G
n.1093C>G
n.1231C>G
c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.999C>G
n.1140C>G
n.1002C>G
n.1065C>G
n.1203C>G
n.1120C>G
n.1056C>G
n.1062C>G
n.901C>G
n.763C>G
n.826C>G
n.964C>G
n.881C>G
n.1160C>G
n.913C>G
10g.89014436C>TCA377510281FASn.1303C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.2539C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.2643C>T
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.885C>T (n.885C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.1139C>T
n.493C>T
n.1098C>T
n.4627C>T
n.2632C>T
n.2359C>T
n.3762C>T
n.1033C>T
n.1328C>T
n.2683C>T
n.2597C>T
n.2336C>T
n.6104C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.2402C>T
n.1430C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
n.2862C>T
n.2111C>T
n.4523C>T
n.2436C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.2248C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1029C>T
n.3230C>T
n.3577C>T
c.*2195C>T (n.*2195C>T)
n.2127C>T
n.1180C>T
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1166C>T
n.1115C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.969C>T (n.969C>T)
c.822C>T (n.822C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.1168C>T
n.1030C>T
n.1093C>T
n.1231C>T
c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
n.999C>T
n.1140C>T
n.1002C>T
n.1065C>T
n.1203C>T
n.1120C>T
n.1056C>T
n.1062C>T
n.901C>T
n.763C>T
n.826C>T
n.964C>T
n.881C>T
n.1160C>T
n.913C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89014437A=CA1926639427FASn.1304A=
c.*318A= (n.*318A=)
c.932A= (p.Gln311=)
n.2540A=
c.278A= (p.Gln93=)
n.2644A=
c.1040A= (p.Gln347=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.886A= (n.886A=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.1140A=
n.494A=
n.1099A=
n.4628A=
n.2633A=
n.2360A=
n.3763A=
n.1034A=
n.1329A=
n.2684A=
n.2598A=
n.2337A=
n.6105A=
c.1088A= (p.Gln363=)
n.2403A=
n.1431A=
c.602A= (p.Gln201=)
c.1025A= (p.Gln342=)
c.740A= (p.Gln247=)
n.2863A=
n.2112A=
n.4524A=
n.2437A=
c.*625A= (n.*625A=)
n.2249A=
c.*411A= (n.*411A=)
n.1030A=
n.3231A=
n.3578A=
c.*2196A= (n.*2196A=)
n.2128A=
n.1181A=
c.1076A= (p.Gln359=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.1167A=
n.1116A=
c.995A= (p.Gln332=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.970A= (n.970A=)
c.823A= (n.823A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.1169A=
n.1031A=
n.1094A=
n.1232A=
c.1157A= (p.Gln386=)
c.1094A= (p.Gln365=)
n.1000A=
n.1141A=
n.1003A=
n.1066A=
n.1204A=
n.1121A=
n.1057A=
n.1063A=
n.902A=
n.764A=
n.827A=
n.965A=
n.882A=
n.1161A=
n.914A=
10g.89014437A>CCA377510282FASn.1304A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.2540A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.2644A>C
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.886A>C (n.886A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.1140A>C
n.494A>C
n.1099A>C
n.4628A>C
n.2633A>C
n.2360A>C
n.3763A>C
n.1034A>C
n.1329A>C
n.2684A>C
n.2598A>C
n.2337A>C
n.6105A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.2403A>C
n.1431A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
n.2863A>C
n.2112A>C
n.4524A>C
n.2437A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.2249A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1030A>C
n.3231A>C
n.3578A>C
c.*2196A>C (n.*2196A>C)
n.2128A>C
n.1181A>C
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.1167A>C
n.1116A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
c.823A>C (n.823A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1169A>C
n.1031A>C
n.1094A>C
n.1232A>C
c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
n.1000A>C
n.1141A>C
n.1003A>C
n.1066A>C
n.1204A>C
n.1121A>C
n.1057A>C
n.1063A>C
n.902A>C
n.764A>C
n.827A>C
n.965A>C
n.882A>C
n.1161A>C
n.914A>C
10g.89014437A>GCA5593248FASn.1304A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.2540A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.2644A>G
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.886A>G (n.886A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.1140A>G
n.494A>G
n.1099A>G
n.4628A>G
n.2633A>G
n.2360A>G
n.3763A>G
n.1034A>G
n.1329A>G
n.2684A>G
n.2598A>G
n.2337A>G
n.6105A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.2403A>G
n.1431A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
n.2863A>G
n.2112A>G
n.4524A>G
n.2437A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.2249A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1030A>G
n.3231A>G
n.3578A>G
c.*2196A>G (n.*2196A>G)
n.2128A>G
n.1181A>G
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1167A>G
n.1116A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
c.823A>G (n.823A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1169A>G
n.1031A>G
n.1094A>G
n.1232A>G
c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
n.1000A>G
n.1141A>G
n.1003A>G
n.1066A>G
n.1204A>G
n.1121A>G
n.1057A>G
n.1063A>G
n.902A>G
n.764A>G
n.827A>G
n.965A>G
n.882A>G
n.1161A>G
n.914A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014437A>TCA377510283FASn.1304A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.2540A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.2644A>T
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.886A>T (n.886A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.1140A>T
n.494A>T
n.1099A>T
n.4628A>T
n.2633A>T
n.2360A>T
n.3763A>T
n.1034A>T
n.1329A>T
n.2684A>T
n.2598A>T
n.2337A>T
n.6105A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.2403A>T
n.1431A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
n.2863A>T
n.2112A>T
n.4524A>T
n.2437A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.2249A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1030A>T
n.3231A>T
n.3578A>T
c.*2196A>T (n.*2196A>T)
n.2128A>T
n.1181A>T
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.1167A>T
n.1116A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
c.823A>T (n.823A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1169A>T
n.1031A>T
n.1094A>T
n.1232A>T
c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
n.1000A>T
n.1141A>T
n.1003A>T
n.1066A>T
n.1204A>T
n.1121A>T
n.1057A>T
n.1063A>T
n.902A>T
n.764A>T
n.827A>T
n.965A>T
n.882A>T
n.1161A>T
n.914A>T
10g.89014438A>CCA377510284FASn.1305A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.933A>C (p.Gln311His)
n.2541A>C
c.279A>C (p.Gln93His)
n.2645A>C
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.887A>C (n.887A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1141A>C
n.495A>C
n.1100A>C
n.4629A>C
n.2634A>C
n.2361A>C
n.3764A>C
n.1035A>C
n.1330A>C
n.2685A>C
n.2599A>C
n.2338A>C
n.6106A>C
c.1089A>C (p.Gln363His)
n.2404A>C
n.1432A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
c.1026A>C (p.Gln342His)
c.741A>C (p.Gln247His)
n.2864A>C
n.2113A>C
n.4525A>C
n.2438A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.2250A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.1031A>C
n.3232A>C
n.3579A>C
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
n.2129A>C
n.1182A>C
c.1077A>C (p.Gln359His)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1168A>C
n.1117A>C
c.996A>C (p.Gln332His)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.971A>C (n.971A>C)
c.824A>C (n.824A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.1170A>C
n.1032A>C
n.1095A>C
n.1233A>C
c.1158A>C (p.Gln386His)
c.1095A>C (p.Gln365His)
n.1001A>C
n.1142A>C
n.1004A>C
n.1067A>C
n.1205A>C
n.1122A>C
n.1058A>C
n.1064A>C
n.903A>C
n.765A>C
n.828A>C
n.966A>C
n.883A>C
n.1162A>C
n.915A>C
10g.89014438A>GCA470975030FASn.1305A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.933A>G (p.Gln311=)
n.2541A>G
c.279A>G (p.Gln93=)
n.2645A>G
c.1041A>G (p.Gln347=)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.887A>G (n.887A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1141A>G
n.495A>G
n.1100A>G
n.4629A>G
n.2634A>G
n.2361A>G
n.3764A>G
n.1035A>G
n.1330A>G
n.2685A>G
n.2599A>G
n.2338A>G
n.6106A>G
c.1089A>G (p.Gln363=)
n.2404A>G
n.1432A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
c.1026A>G (p.Gln342=)
c.741A>G (p.Gln247=)
n.2864A>G
n.2113A>G
n.4525A>G
n.2438A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.2250A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.1031A>G
n.3232A>G
n.3579A>G
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
n.2129A>G
n.1182A>G
c.1077A>G (p.Gln359=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1168A>G
n.1117A>G
c.996A>G (p.Gln332=)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.971A>G (n.971A>G)
c.824A>G (n.824A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.1170A>G
n.1032A>G
n.1095A>G
n.1233A>G
c.1158A>G (p.Gln386=)
c.1095A>G (p.Gln365=)
n.1001A>G
n.1142A>G
n.1004A>G
n.1067A>G
n.1205A>G
n.1122A>G
n.1058A>G
n.1064A>G
n.903A>G
n.765A>G
n.828A>G
n.966A>G
n.883A>G
n.1162A>G
n.915A>G
10g.89014438A>TCA377510285FASn.1305A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.933A>T (p.Gln311His)
n.2541A>T
c.279A>T (p.Gln93His)
n.2645A>T
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.887A>T (n.887A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1141A>T
n.495A>T
n.1100A>T
n.4629A>T
n.2634A>T
n.2361A>T
n.3764A>T
n.1035A>T
n.1330A>T
n.2685A>T
n.2599A>T
n.2338A>T
n.6106A>T
c.1089A>T (p.Gln363His)
n.2404A>T
n.1432A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
c.1026A>T (p.Gln342His)
c.741A>T (p.Gln247His)
n.2864A>T
n.2113A>T
n.4525A>T
n.2438A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.2250A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.1031A>T
n.3232A>T
n.3579A>T
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
n.2129A>T
n.1182A>T
c.1077A>T (p.Gln359His)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1168A>T
n.1117A>T
c.996A>T (p.Gln332His)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.971A>T (n.971A>T)
c.824A>T (n.824A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.1170A>T
n.1032A>T
n.1095A>T
n.1233A>T
c.1158A>T (p.Gln386His)
c.1095A>T (p.Gln365His)
n.1001A>T
n.1142A>T
n.1004A>T
n.1067A>T
n.1205A>T
n.1122A>T
n.1058A>T
n.1064A>T
n.903A>T
n.765A>T
n.828A>T
n.966A>T
n.883A>T
n.1162A>T
n.915A>T
10g.89014439A>CCA377510288FASn.1306A>C
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.2542A>C
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.2646A>C
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.888A>C (n.888A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1142A>C
n.496A>C
n.1101A>C
n.4630A>C
n.2635A>C
n.2362A>C
n.3765A>C
n.1036A>C
n.1331A>C
n.2686A>C
n.2600A>C
n.2339A>C
n.6107A>C
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
n.2405A>C
n.1433A>C
c.604A>C (p.Ser202Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.2865A>C
n.2114A>C
n.4526A>C
n.2439A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.2251A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1032A>C
n.3233A>C
n.3580A>C
c.*2198A>C (n.*2198A>C)
n.2130A>C
n.1183A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.1169A>C
n.1118A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.972A>C (n.972A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1171A>C
n.1033A>C
n.1096A>C
n.1234A>C
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
c.1096A>C (p.Ser366Arg)
n.1002A>C
n.1143A>C
n.1005A>C
n.1068A>C
n.1206A>C
n.1123A>C
n.1059A>C
n.1065A>C
n.904A>C
n.766A>C
n.829A>C
n.967A>C
n.884A>C
n.1163A>C
n.916A>C
10g.89014439A>GCA377510287FASn.1306A>G
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.2542A>G
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.2646A>G
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.888A>G (n.888A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1142A>G
n.496A>G
n.1101A>G
n.4630A>G
n.2635A>G
n.2362A>G
n.3765A>G
n.1036A>G
n.1331A>G
n.2686A>G
n.2600A>G
n.2339A>G
n.6107A>G
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
n.2405A>G
n.1433A>G
c.604A>G (p.Ser202Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.2865A>G
n.2114A>G
n.4526A>G
n.2439A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.2251A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1032A>G
n.3233A>G
n.3580A>G
c.*2198A>G (n.*2198A>G)
n.2130A>G
n.1183A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.1169A>G
n.1118A>G
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.972A>G (n.972A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1171A>G
n.1033A>G
n.1096A>G
n.1234A>G
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
c.1096A>G (p.Ser366Gly)
n.1002A>G
n.1143A>G
n.1005A>G
n.1068A>G
n.1206A>G
n.1123A>G
n.1059A>G
n.1065A>G
n.904A>G
n.766A>G
n.829A>G
n.967A>G
n.884A>G
n.1163A>G
n.916A>G
10g.89014439A>TCA377510286FASn.1306A>T
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.2542A>T
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.2646A>T
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.888A>T (n.888A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1142A>T
n.496A>T
n.1101A>T
n.4630A>T
n.2635A>T
n.2362A>T
n.3765A>T
n.1036A>T
n.1331A>T
n.2686A>T
n.2600A>T
n.2339A>T
n.6107A>T
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
n.2405A>T
n.1433A>T
c.604A>T (p.Ser202Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.2865A>T
n.2114A>T
n.4526A>T
n.2439A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.2251A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1032A>T
n.3233A>T
n.3580A>T
c.*2198A>T (n.*2198A>T)
n.2130A>T
n.1183A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.1169A>T
n.1118A>T
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.972A>T (n.972A>T)
c.825A>T (n.825A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1171A>T
n.1033A>T
n.1096A>T
n.1234A>T
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
c.1096A>T (p.Ser366Cys)
n.1002A>T
n.1143A>T
n.1005A>T
n.1068A>T
n.1206A>T
n.1123A>T
n.1059A>T
n.1065A>T
n.904A>T
n.766A>T
n.829A>T
n.967A>T
n.884A>T
n.1163A>T
n.916A>T
10g.89014440G>ACA377510289FASn.1307G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.2543G>A
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.2647G>A
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.889G>A (n.889G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1143G>A
n.497G>A
n.1102G>A
n.4631G>A
n.2636G>A
n.2363G>A
n.3766G>A
n.1037G>A
n.1332G>A
n.2687G>A
n.2601G>A
n.2340G>A
n.6108G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
n.2406G>A
n.1434G>A
c.605G>A (p.Ser202Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.2866G>A
n.2115G>A
n.4527G>A
n.2440G>A
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.2252G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1033G>A
n.3234G>A
n.3581G>A
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
n.2131G>A
n.1184G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.*324G>A (n.*324G>A)
n.1170G>A
n.1119G>A
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.973G>A (n.973G>A)
c.826G>A (n.826G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.1172G>A
n.1034G>A
n.1097G>A
n.1235G>A
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.1097G>A (p.Ser366Asn)
n.1003G>A
n.1144G>A
n.1006G>A
n.1069G>A
n.1207G>A
n.1124G>A
n.1060G>A
n.1066G>A
n.905G>A
n.767G>A
n.830G>A
n.968G>A
n.885G>A
n.1164G>A
n.917G>A
10g.89014440G>CCA377510291FASn.1307G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.2543G>C
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.2647G>C
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.889G>C (n.889G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.1143G>C
n.497G>C
n.1102G>C
n.4631G>C
n.2636G>C
n.2363G>C
n.3766G>C
n.1037G>C
n.1332G>C
n.2687G>C
n.2601G>C
n.2340G>C
n.6108G>C
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
n.2406G>C
n.1434G>C
c.605G>C (p.Ser202Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.2866G>C
n.2115G>C
n.4527G>C
n.2440G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.2252G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1033G>C
n.3234G>C
n.3581G>C
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
n.2131G>C
n.1184G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.1170G>C
n.1119G>C
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.973G>C (n.973G>C)
c.826G>C (n.826G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.1172G>C
n.1034G>C
n.1097G>C
n.1235G>C
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.1097G>C (p.Ser366Thr)
n.1003G>C
n.1144G>C
n.1006G>C
n.1069G>C
n.1207G>C
n.1124G>C
n.1060G>C
n.1066G>C
n.905G>C
n.767G>C
n.830G>C
n.968G>C
n.885G>C
n.1164G>C
n.917G>C
10g.89014440G>TCA377510290FASn.1307G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.2543G>T
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.2647G>T
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.889G>T (n.889G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.1143G>T
n.497G>T
n.1102G>T
n.4631G>T
n.2636G>T
n.2363G>T
n.3766G>T
n.1037G>T
n.1332G>T
n.2687G>T
n.2601G>T
n.2340G>T
n.6108G>T
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
n.2406G>T
n.1434G>T
c.605G>T (p.Ser202Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.2866G>T
n.2115G>T
n.4527G>T
n.2440G>T
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.2252G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1033G>T
n.3234G>T
n.3581G>T
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
n.2131G>T
n.1184G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.*324G>T (n.*324G>T)
n.1170G>T
n.1119G>T
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.973G>T (n.973G>T)
c.826G>T (n.826G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.1172G>T
n.1034G>T
n.1097G>T
n.1235G>T
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
c.1097G>T (p.Ser366Ile)
n.1003G>T
n.1144G>T
n.1006G>T
n.1069G>T
n.1207G>T
n.1124G>T
n.1060G>T
n.1066G>T
n.905G>T
n.767G>T
n.830G>T
n.968G>T
n.885G>T
n.1164G>T
n.917G>T
10g.89014441C>ACA377510292FASn.1308C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
n.2544C>A
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.2648C>A
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1144C>A
n.498C>A
n.1103C>A
n.4632C>A
n.2637C>A
n.2364C>A
n.3767C>A
n.1038C>A
n.1333C>A
n.2688C>A
n.2602C>A
n.2341C>A
n.6109C>A
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
n.2407C>A
n.1435C>A
c.606C>A (p.Ser202Arg)
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.2867C>A
n.2116C>A
n.4528C>A
n.2441C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.2253C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1034C>A
n.3235C>A
n.3582C>A
c.*2200C>A (n.*2200C>A)
n.2132C>A
n.1185C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.1171C>A
n.1120C>A
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.974C>A (n.974C>A)
c.827C>A (n.827C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.1173C>A
n.1035C>A
n.1098C>A
n.1236C>A
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
c.1098C>A (p.Ser366Arg)
n.1004C>A
n.1145C>A
n.1007C>A
n.1070C>A
n.1208C>A
n.1125C>A
n.1061C>A
n.1067C>A
n.906C>A
n.768C>A
n.831C>A
n.969C>A
n.886C>A
n.1165C>A
n.918C>A
10g.89014441C=CA1926639428FASn.1308C=
c.*322C= (n.*322C=)
c.936C= (p.Ser312=)
n.2544C=
c.282C= (p.Ser94=)
n.2648C=
c.1044C= (p.Ser348=)
c.*428C= (n.*428C=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.890C= (n.890C=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1144C=
n.498C=
n.1103C=
n.4632C=
n.2637C=
n.2364C=
n.3767C=
n.1038C=
n.1333C=
n.2688C=
n.2602C=
n.2341C=
n.6109C=
c.1092C= (p.Ser364=)
n.2407C=
n.1435C=
c.606C= (p.Ser202=)
c.1029C= (p.Ser343=)
c.744C= (p.Ser248=)
n.2867C=
n.2116C=
n.4528C=
n.2441C=
c.*629C= (n.*629C=)
n.2253C=
c.*415C= (n.*415C=)
n.1034C=
n.3235C=
n.3582C=
c.*2200C= (n.*2200C=)
n.2132C=
n.1185C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.*325C= (n.*325C=)
n.1171C=
n.1120C=
c.999C= (p.Ser333=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.974C= (n.974C=)
c.827C= (n.827C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.1173C=
n.1035C=
n.1098C=
n.1236C=
c.1161C= (p.Ser387=)
c.1098C= (p.Ser366=)
n.1004C=
n.1145C=
n.1007C=
n.1070C=
n.1208C=
n.1125C=
n.1061C=
n.1067C=
n.906C=
n.768C=
n.831C=
n.969C=
n.886C=
n.1165C=
n.918C=
10g.89014441C>GCA377510293FASn.1308C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
n.2544C>G
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.2648C>G
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1144C>G
n.498C>G
n.1103C>G
n.4632C>G
n.2637C>G
n.2364C>G
n.3767C>G
n.1038C>G
n.1333C>G
n.2688C>G
n.2602C>G
n.2341C>G
n.6109C>G
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
n.2407C>G
n.1435C>G
c.606C>G (p.Ser202Arg)
c.1029C>G (p.Ser343Arg)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.2867C>G
n.2116C>G
n.4528C>G
n.2441C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.2253C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1034C>G
n.3235C>G
n.3582C>G
c.*2200C>G (n.*2200C>G)
n.2132C>G
n.1185C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.*325C>G (n.*325C>G)
n.1171C>G
n.1120C>G
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.827C>G (n.827C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.1173C>G
n.1035C>G
n.1098C>G
n.1236C>G
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
c.1098C>G (p.Ser366Arg)
n.1004C>G
n.1145C>G
n.1007C>G
n.1070C>G
n.1208C>G
n.1125C>G
n.1061C>G
n.1067C>G
n.906C>G
n.768C>G
n.831C>G
n.969C>G
n.886C>G
n.1165C>G
n.918C>G
10g.89014441C>TCA470975032FASn.1308C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
n.2544C>T
c.282C>T (p.Ser94=)
n.2648C>T
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1144C>T
n.498C>T
n.1103C>T
n.4632C>T
n.2637C>T
n.2364C>T
n.3767C>T
n.1038C>T
n.1333C>T
n.2688C>T
n.2602C>T
n.2341C>T
n.6109C>T
c.1092C>T (p.Ser364=)
n.2407C>T
n.1435C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.744C>T (p.Ser248=)
n.2867C>T
n.2116C>T
n.4528C>T
n.2441C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.2253C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1034C>T
n.3235C>T
n.3582C>T
c.*2200C>T (n.*2200C>T)
n.2132C>T
n.1185C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.*325C>T (n.*325C>T)
n.1171C>T
n.1120C>T
c.999C>T (p.Ser333=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.827C>T (n.827C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.1173C>T
n.1035C>T
n.1098C>T
n.1236C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.1098C>T (p.Ser366=)
n.1004C>T
n.1145C>T
n.1007C>T
n.1070C>T
n.1208C>T
n.1125C>T
n.1061C>T
n.1067C>T
n.906C>T
n.768C>T
n.831C>T
n.969C>T
n.886C>T
n.1165C>T
n.918C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89014442T>ACA377510294FASn.1309T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.937T>A (p.Leu313Met)
n.2545T>A
c.283T>A (p.Leu95Met)
n.2649T>A
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.891T>A (n.891T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.1145T>A
n.499T>A
n.1104T>A
n.4633T>A
n.2638T>A
n.2365T>A
n.3768T>A
n.1039T>A
n.1334T>A
n.2689T>A
n.2603T>A
n.2342T>A
n.6110T>A
c.1093T>A (p.Leu365Met)
n.2408T>A
n.1436T>A
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.1030T>A (p.Leu344Met)
c.745T>A (p.Leu249Met)
n.2868T>A
n.2117T>A
n.4529T>A
n.2442T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.2254T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1035T>A
n.3236T>A
n.3583T>A
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
n.2133T>A
n.1186T>A
c.1081T>A (p.Leu361Met)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1172T>A
n.1121T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
c.828T>A (n.828T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.1174T>A
n.1036T>A
n.1099T>A
n.1237T>A
c.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1099T>A (p.Leu367Met)
n.1005T>A
n.1146T>A
n.1008T>A
n.1071T>A
n.1209T>A
n.1126T>A
n.1062T>A
n.1068T>A
n.907T>A
n.769T>A
n.832T>A
n.970T>A
n.887T>A
n.1166T>A
n.919T>A
10g.89014442T>CCA470975033FASn.1309T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.937T>C (p.Leu313=)
n.2545T>C
c.283T>C (p.Leu95=)
n.2649T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.891T>C (n.891T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.1145T>C
n.499T>C
n.1104T>C
n.4633T>C
n.2638T>C
n.2365T>C
n.3768T>C
n.1039T>C
n.1334T>C
n.2689T>C
n.2603T>C
n.2342T>C
n.6110T>C
c.1093T>C (p.Leu365=)
n.2408T>C
n.1436T>C
c.607T>C (p.Leu203=)
c.1030T>C (p.Leu344=)
c.745T>C (p.Leu249=)
n.2868T>C
n.2117T>C
n.4529T>C
n.2442T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.2254T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1035T>C
n.3236T>C
n.3583T>C
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
n.2133T>C
n.1186T>C
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1172T>C
n.1121T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
c.828T>C (n.828T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.1174T>C
n.1036T>C
n.1099T>C
n.1237T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.1099T>C (p.Leu367=)
n.1005T>C
n.1146T>C
n.1008T>C
n.1071T>C
n.1209T>C
n.1126T>C
n.1062T>C
n.1068T>C
n.907T>C
n.769T>C
n.832T>C
n.970T>C
n.887T>C
n.1166T>C
n.919T>C
10g.89014442T>GCA377510295FASn.1309T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.937T>G (p.Leu313Val)
n.2545T>G
c.283T>G (p.Leu95Val)
n.2649T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.891T>G (n.891T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.1145T>G
n.499T>G
n.1104T>G
n.4633T>G
n.2638T>G
n.2365T>G
n.3768T>G
n.1039T>G
n.1334T>G
n.2689T>G
n.2603T>G
n.2342T>G
n.6110T>G
c.1093T>G (p.Leu365Val)
n.2408T>G
n.1436T>G
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.1030T>G (p.Leu344Val)
c.745T>G (p.Leu249Val)
n.2868T>G
n.2117T>G
n.4529T>G
n.2442T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.2254T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1035T>G
n.3236T>G
n.3583T>G
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
n.2133T>G
n.1186T>G
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1172T>G
n.1121T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
c.828T>G (n.828T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.1174T>G
n.1036T>G
n.1099T>G
n.1237T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1099T>G (p.Leu367Val)
n.1005T>G
n.1146T>G
n.1008T>G
n.1071T>G
n.1209T>G
n.1126T>G
n.1062T>G
n.1068T>G
n.907T>G
n.769T>G
n.832T>G
n.970T>G
n.887T>G
n.1166T>G
n.919T>G
dbSNP
10g.89014442T=CA1926639429FASn.1309T=
c.*323T= (n.*323T=)
c.937T= (p.Leu313=)
n.2545T=
c.283T= (p.Leu95=)
n.2649T=
c.1045T= (p.Leu349=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.891T= (n.891T=)
c.*402T= (n.*402T=)
n.1145T=
n.499T=
n.1104T=
n.4633T=
n.2638T=
n.2365T=
n.3768T=
n.1039T=
n.1334T=
n.2689T=
n.2603T=
n.2342T=
n.6110T=
c.1093T= (p.Leu365=)
n.2408T=
n.1436T=
c.607T= (p.Leu203=)
c.1030T= (p.Leu344=)
c.745T= (p.Leu249=)
n.2868T=
n.2117T=
n.4529T=
n.2442T=
c.*630T= (n.*630T=)
n.2254T=
c.*416T= (n.*416T=)
n.1035T=
n.3236T=
n.3583T=
c.*2201T= (n.*2201T=)
n.2133T=
n.1186T=
c.1081T= (p.Leu361=)
c.*326T= (n.*326T=)
n.1172T=
n.1121T=
c.1000T= (p.Leu334=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.975T= (n.975T=)
c.828T= (n.828T=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.*312T= (n.*312T=)
n.1174T=
n.1036T=
n.1099T=
n.1237T=
c.1162T= (p.Leu388=)
c.1099T= (p.Leu367=)
n.1005T=
n.1146T=
n.1008T=
n.1071T=
n.1209T=
n.1126T=
n.1062T=
n.1068T=
n.907T=
n.769T=
n.832T=
n.970T=
n.887T=
n.1166T=
n.919T=
10g.89014443T>ACA377510296FASn.1310T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
n.2546T>A
c.284T>A (p.Leu95Ter)
n.2650T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.892T>A (n.892T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1146T>A
n.500T>A
n.1105T>A
n.4634T>A
n.2639T>A
n.2366T>A
n.3769T>A
n.1040T>A
n.1335T>A
n.2690T>A
n.2604T>A
n.2343T>A
n.6111T>A
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
n.2409T>A
n.1437T>A
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.1031T>A (p.Leu344Ter)
c.746T>A (p.Leu249Ter)
n.2869T>A
n.2118T>A
n.4530T>A
n.2443T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.2255T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1036T>A
n.3237T>A
n.3584T>A
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
n.2134T>A
n.1187T>A
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.1173T>A
n.1122T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.829T>A (n.829T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.1175T>A
n.1037T>A
n.1100T>A
n.1238T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1100T>A (p.Leu367Ter)
n.1006T>A
n.1147T>A
n.1009T>A
n.1072T>A
n.1210T>A
n.1127T>A
n.1063T>A
n.1069T>A
n.908T>A
n.770T>A
n.833T>A
n.971T>A
n.888T>A
n.1167T>A
n.920T>A
10g.89014443T>CCA377510297FASn.1310T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
n.2546T>C
c.284T>C (p.Leu95Ser)
n.2650T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.892T>C (n.892T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1146T>C
n.500T>C
n.1105T>C
n.4634T>C
n.2639T>C
n.2366T>C
n.3769T>C
n.1040T>C
n.1335T>C
n.2690T>C
n.2604T>C
n.2343T>C
n.6111T>C
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
n.2409T>C
n.1437T>C
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.1031T>C (p.Leu344Ser)
c.746T>C (p.Leu249Ser)
n.2869T>C
n.2118T>C
n.4530T>C
n.2443T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2255T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1036T>C
n.3237T>C
n.3584T>C
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
n.2134T>C
n.1187T>C
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.1173T>C
n.1122T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
c.829T>C (n.829T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.1175T>C
n.1037T>C
n.1100T>C
n.1238T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1100T>C (p.Leu367Ser)
n.1006T>C
n.1147T>C
n.1009T>C
n.1072T>C
n.1210T>C
n.1127T>C
n.1063T>C
n.1069T>C
n.908T>C
n.770T>C
n.833T>C
n.971T>C
n.888T>C
n.1167T>C
n.920T>C
gnomAD v4
10g.89014443T>GCA377510298FASn.1310T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
n.2546T>G
c.284T>G (p.Leu95Trp)
n.2650T>G
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.892T>G (n.892T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1146T>G
n.500T>G
n.1105T>G
n.4634T>G
n.2639T>G
n.2366T>G
n.3769T>G
n.1040T>G
n.1335T>G
n.2690T>G
n.2604T>G
n.2343T>G
n.6111T>G
c.1094T>G (p.Leu365Trp)
n.2409T>G
n.1437T>G
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.1031T>G (p.Leu344Trp)
c.746T>G (p.Leu249Trp)
n.2869T>G
n.2118T>G
n.4530T>G
n.2443T>G
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.2255T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1036T>G
n.3237T>G
n.3584T>G
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
n.2134T>G
n.1187T>G
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.1173T>G
n.1122T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
c.829T>G (n.829T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.1175T>G
n.1037T>G
n.1100T>G
n.1238T>G
c.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1100T>G (p.Leu367Trp)
n.1006T>G
n.1147T>G
n.1009T>G
n.1072T>G
n.1210T>G
n.1127T>G
n.1063T>G
n.1069T>G
n.908T>G
n.770T>G
n.833T>G
n.971T>G
n.888T>G
n.1167T>G
n.920T>G
10g.89014444G>ACA470975034FASn.1311G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.2547G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
n.2651G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.893G>A (n.893G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1147G>A
n.501G>A
n.1106G>A
n.4635G>A
n.2640G>A
n.2367G>A
n.3770G>A
n.1041G>A
n.1336G>A
n.2691G>A
n.2605G>A
n.2344G>A
n.6112G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.2410G>A
n.1438G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.747G>A (p.Leu249=)
n.2870G>A
n.2119G>A
n.4531G>A
n.2444G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.2256G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.1037G>A
n.3238G>A
n.3585G>A
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
n.2135G>A
n.1188G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.1174G>A
n.1123G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
c.830G>A (n.830G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.1176G>A
n.1038G>A
n.1101G>A
n.1239G>A
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.1007G>A
n.1148G>A
n.1010G>A
n.1073G>A
n.1211G>A
n.1128G>A
n.1064G>A
n.1070G>A
n.909G>A
n.771G>A
n.834G>A
n.972G>A
n.889G>A
n.1168G>A
n.921G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014444G>CCA377510299FASn.1311G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
n.2547G>C
c.285G>C (p.Leu95Phe)
n.2651G>C
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.893G>C (n.893G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1147G>C
n.501G>C
n.1106G>C
n.4635G>C
n.2640G>C
n.2367G>C
n.3770G>C
n.1041G>C
n.1336G>C
n.2691G>C
n.2605G>C
n.2344G>C
n.6112G>C
c.1095G>C (p.Leu365Phe)
n.2410G>C
n.1438G>C
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.1032G>C (p.Leu344Phe)
c.747G>C (p.Leu249Phe)
n.2870G>C
n.2119G>C
n.4531G>C
n.2444G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.2256G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.1037G>C
n.3238G>C
n.3585G>C
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
n.2135G>C
n.1188G>C
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.1174G>C
n.1123G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
c.830G>C (n.830G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.1176G>C
n.1038G>C
n.1101G>C
n.1239G>C
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1101G>C (p.Leu367Phe)
n.1007G>C
n.1148G>C
n.1010G>C
n.1073G>C
n.1211G>C
n.1128G>C
n.1064G>C
n.1070G>C
n.909G>C
n.771G>C
n.834G>C
n.972G>C
n.889G>C
n.1168G>C
n.921G>C
10g.89014444G=CA1926639430FASn.1311G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.939G= (p.Leu313=)
n.2547G=
c.285G= (p.Leu95=)
n.2651G=
c.1047G= (p.Leu349=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.893G= (n.893G=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.1147G=
n.501G=
n.1106G=
n.4635G=
n.2640G=
n.2367G=
n.3770G=
n.1041G=
n.1336G=
n.2691G=
n.2605G=
n.2344G=
n.6112G=
c.1095G= (p.Leu365=)
n.2410G=
n.1438G=
c.609G= (p.Leu203=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.747G= (p.Leu249=)
n.2870G=
n.2119G=
n.4531G=
n.2444G=
c.*632G= (n.*632G=)
n.2256G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.1037G=
n.3238G=
n.3585G=
c.*2203G= (n.*2203G=)
n.2135G=
n.1188G=
c.1083G= (p.Leu361=)
c.*328G= (n.*328G=)
n.1174G=
n.1123G=
c.1002G= (p.Leu334=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.977G= (n.977G=)
c.830G= (n.830G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.1176G=
n.1038G=
n.1101G=
n.1239G=
c.1164G= (p.Leu388=)
c.1101G= (p.Leu367=)
n.1007G=
n.1148G=
n.1010G=
n.1073G=
n.1211G=
n.1128G=
n.1064G=
n.1070G=
n.909G=
n.771G=
n.834G=
n.972G=
n.889G=
n.1168G=
n.921G=
10g.89014444G>TCA377510300FASn.1311G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
n.2547G>T
c.285G>T (p.Leu95Phe)
n.2651G>T
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.893G>T (n.893G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1147G>T
n.501G>T
n.1106G>T
n.4635G>T
n.2640G>T
n.2367G>T
n.3770G>T
n.1041G>T
n.1336G>T
n.2691G>T
n.2605G>T
n.2344G>T
n.6112G>T
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
n.2410G>T
n.1438G>T
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.1032G>T (p.Leu344Phe)
c.747G>T (p.Leu249Phe)
n.2870G>T
n.2119G>T
n.4531G>T
n.2444G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.2256G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.1037G>T
n.3238G>T
n.3585G>T
c.*2203G>T (n.*2203G>T)
n.2135G>T
n.1188G>T
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.1174G>T
n.1123G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.830G>T (n.830G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.1176G>T
n.1038G>T
n.1101G>T
n.1239G>T
c.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.1101G>T (p.Leu367Phe)
n.1007G>T
n.1148G>T
n.1010G>T
n.1073G>T
n.1211G>T
n.1128G>T
n.1064G>T
n.1070G>T
n.909G>T
n.771G>T
n.834G>T
n.972G>T
n.889G>T
n.1168G>T
n.921G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89014445G>ACA377510301FASn.1312G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.940G>A (p.Val314Ile)
n.2548G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
n.2652G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.894G>A (n.894G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1148G>A
n.502G>A
n.1107G>A
n.4636G>A
n.2641G>A
n.2368G>A
n.3771G>A
n.1042G>A
n.1337G>A
n.2692G>A
n.2606G>A
n.2345G>A
n.6113G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
n.2411G>A
n.1439G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.2871G>A
n.2120G>A
n.4532G>A
n.2445G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
n.2257G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1038G>A
n.3239G>A
n.3586G>A
c.*2204G>A (n.*2204G>A)
n.2136G>A
n.1189G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.1175G>A
n.1124G>A
c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.978G>A (n.978G>A)
c.831G>A (n.831G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.1177G>A
n.1039G>A
n.1102G>A
n.1240G>A
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
n.1008G>A
n.1149G>A
n.1011G>A
n.1074G>A
n.1212G>A
n.1129G>A
n.1065G>A
n.1071G>A
n.910G>A
n.772G>A
n.835G>A
n.973G>A
n.890G>A
n.1169G>A
n.922G>A
10g.89014445G>CCA377510302FASn.1312G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.940G>C (p.Val314Leu)
n.2548G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.2652G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.894G>C (n.894G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1148G>C
n.502G>C
n.1107G>C
n.4636G>C
n.2641G>C
n.2368G>C
n.3771G>C
n.1042G>C
n.1337G>C
n.2692G>C
n.2606G>C
n.2345G>C
n.6113G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.2411G>C
n.1439G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.2871G>C
n.2120G>C
n.4532G>C
n.2445G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
n.2257G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1038G>C
n.3239G>C
n.3586G>C
c.*2204G>C (n.*2204G>C)
n.2136G>C
n.1189G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.1175G>C
n.1124G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.978G>C (n.978G>C)
c.831G>C (n.831G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.1177G>C
n.1039G>C
n.1102G>C
n.1240G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1008G>C
n.1149G>C
n.1011G>C
n.1074G>C
n.1212G>C
n.1129G>C
n.1065G>C
n.1071G>C
n.910G>C
n.772G>C
n.835G>C
n.973G>C
n.890G>C
n.1169G>C
n.922G>C
10g.89014445G=CA1926639431FASn.1312G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.940G= (p.Val314=)
n.2548G=
c.286G= (p.Val96=)
n.2652G=
c.1048G= (p.Val350=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.894G= (n.894G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.1148G=
n.502G=
n.1107G=
n.4636G=
n.2641G=
n.2368G=
n.3771G=
n.1042G=
n.1337G=
n.2692G=
n.2606G=
n.2345G=
n.6113G=
c.1096G= (p.Val366=)
n.2411G=
n.1439G=
c.610G= (p.Val204=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.748G= (p.Val250=)
n.2871G=
n.2120G=
n.4532G=
n.2445G=
c.*633G= (n.*633G=)
n.2257G=
c.*419G= (n.*419G=)
n.1038G=
n.3239G=
n.3586G=
c.*2204G= (n.*2204G=)
n.2136G=
n.1189G=
c.1084G= (p.Val362=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.1175G=
n.1124G=
c.1003G= (p.Val335=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.978G= (n.978G=)
c.831G= (n.831G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.1177G=
n.1039G=
n.1102G=
n.1240G=
c.1165G= (p.Val389=)
c.1102G= (p.Val368=)
n.1008G=
n.1149G=
n.1011G=
n.1074G=
n.1212G=
n.1129G=
n.1065G=
n.1071G=
n.910G=
n.772G=
n.835G=
n.973G=
n.890G=
n.1169G=
n.922G=
10g.89014445G>TCA377510303FASn.1312G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.940G>T (p.Val314Phe)
n.2548G>T
c.286G>T (p.Val96Phe)
n.2652G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.894G>T (n.894G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1148G>T
n.502G>T
n.1107G>T
n.4636G>T
n.2641G>T
n.2368G>T
n.3771G>T
n.1042G>T
n.1337G>T
n.2692G>T
n.2606G>T
n.2345G>T
n.6113G>T
c.1096G>T (p.Val366Phe)
n.2411G>T
n.1439G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.2871G>T
n.2120G>T
n.4532G>T
n.2445G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
n.2257G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1038G>T
n.3239G>T
n.3586G>T
c.*2204G>T (n.*2204G>T)
n.2136G>T
n.1189G>T
c.1084G>T (p.Val362Phe)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.1175G>T
n.1124G>T
c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.978G>T (n.978G>T)
c.831G>T (n.831G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.1177G>T
n.1039G>T
n.1102G>T
n.1240G>T
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
n.1008G>T
n.1149G>T
n.1011G>T
n.1074G>T
n.1212G>T
n.1129G>T
n.1065G>T
n.1071G>T
n.910G>T
n.772G>T
n.835G>T
n.973G>T
n.890G>T
n.1169G>T
n.922G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89014446T>ACA377510304FASn.1313T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.941T>A (p.Val314Asp)
n.2549T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
n.2653T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.895T>A (n.895T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.1149T>A
n.503T>A
n.1108T>A
n.4637T>A
n.2642T>A
n.2369T>A
n.3772T>A
n.1043T>A
n.1338T>A
n.2693T>A
n.2607T>A
n.2346T>A
n.6114T>A
c.1097T>A (p.Val366Asp)
n.2412T>A
n.1440T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.2872T>A
n.2121T>A
n.4533T>A
n.2446T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.2258T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.1039T>A
n.3240T>A
n.3587T>A
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
n.2137T>A
n.1190T>A
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.1176T>A
n.1125T>A
c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.979T>A (n.979T>A)
c.832T>A (n.832T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.1178T>A
n.1040T>A
n.1103T>A
n.1241T>A
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
n.1009T>A
n.1150T>A
n.1012T>A
n.1075T>A
n.1213T>A
n.1130T>A
n.1066T>A
n.1072T>A
n.911T>A
n.773T>A
n.836T>A
n.974T>A
n.891T>A
n.1170T>A
n.923T>A
10g.89014446T>CCA211335360FASn.1313T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.941T>C (p.Val314Ala)
n.2549T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.2653T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.895T>C (n.895T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.1149T>C
n.503T>C
n.1108T>C
n.4637T>C
n.2642T>C
n.2369T>C
n.3772T>C
n.1043T>C
n.1338T>C
n.2693T>C
n.2607T>C
n.2346T>C
n.6114T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.2412T>C
n.1440T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.2872T>C
n.2121T>C
n.4533T>C
n.2446T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.2258T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.1039T>C
n.3240T>C
n.3587T>C
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
n.2137T>C
n.1190T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.1176T>C
n.1125T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.979T>C (n.979T>C)
c.832T>C (n.832T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.1178T>C
n.1040T>C
n.1103T>C
n.1241T>C
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1009T>C
n.1150T>C
n.1012T>C
n.1075T>C
n.1213T>C
n.1130T>C
n.1066T>C
n.1072T>C
n.911T>C
n.773T>C
n.836T>C
n.974T>C
n.891T>C
n.1170T>C
n.923T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014446T>GCA377510305FASn.1313T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.941T>G (p.Val314Gly)
n.2549T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.2653T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.895T>G (n.895T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.1149T>G
n.503T>G
n.1108T>G
n.4637T>G
n.2642T>G
n.2369T>G
n.3772T>G
n.1043T>G
n.1338T>G
n.2693T>G
n.2607T>G
n.2346T>G
n.6114T>G
c.1097T>G (p.Val366Gly)
n.2412T>G
n.1440T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.2872T>G
n.2121T>G
n.4533T>G
n.2446T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.2258T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.1039T>G
n.3240T>G
n.3587T>G
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
n.2137T>G
n.1190T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.1176T>G
n.1125T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.979T>G (n.979T>G)
c.832T>G (n.832T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.1178T>G
n.1040T>G
n.1103T>G
n.1241T>G
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1009T>G
n.1150T>G
n.1012T>G
n.1075T>G
n.1213T>G
n.1130T>G
n.1066T>G
n.1072T>G
n.911T>G
n.773T>G
n.836T>G
n.974T>G
n.891T>G
n.1170T>G
n.923T>G
10g.89014446T=CA1926639432FASn.1313T=
c.*327T= (n.*327T=)
c.941T= (p.Val314=)
n.2549T=
c.287T= (p.Val96=)
n.2653T=
c.1049T= (p.Val350=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.895T= (n.895T=)
c.*406T= (n.*406T=)
n.1149T=
n.503T=
n.1108T=
n.4637T=
n.2642T=
n.2369T=
n.3772T=
n.1043T=
n.1338T=
n.2693T=
n.2607T=
n.2346T=
n.6114T=
c.1097T= (p.Val366=)
n.2412T=
n.1440T=
c.611T= (p.Val204=)
c.1034T= (p.Val345=)
c.749T= (p.Val250=)
n.2872T=
n.2121T=
n.4533T=
n.2446T=
c.*634T= (n.*634T=)
n.2258T=
c.*420T= (n.*420T=)
n.1039T=
n.3240T=
n.3587T=
c.*2205T= (n.*2205T=)
n.2137T=
n.1190T=
c.1085T= (p.Val362=)
c.*330T= (n.*330T=)
n.1176T=
n.1125T=
c.1004T= (p.Val335=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.979T= (n.979T=)
c.832T= (n.832T=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.*351T= (n.*351T=)
c.*316T= (n.*316T=)
n.1178T=
n.1040T=
n.1103T=
n.1241T=
c.1166T= (p.Val389=)
c.1103T= (p.Val368=)
n.1009T=
n.1150T=
n.1012T=
n.1075T=
n.1213T=
n.1130T=
n.1066T=
n.1072T=
n.911T=
n.773T=
n.836T=
n.974T=
n.891T=
n.1170T=
n.923T=
10g.89014447C>ACA470975037FASn.1314C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.942C>A (p.Val314=)
n.2550C>A
c.288C>A (p.Val96=)
n.2654C>A
c.1050C>A (p.Val350=)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.1150C>A
n.504C>A
n.1109C>A
n.4638C>A
n.2643C>A
n.2370C>A
n.3773C>A
n.1044C>A
n.1339C>A
n.2694C>A
n.2608C>A
n.2347C>A
n.6115C>A
c.1098C>A (p.Val366=)
n.2413C>A
n.1441C>A
c.612C>A (p.Val204=)
c.1035C>A (p.Val345=)
c.750C>A (p.Val250=)
n.2873C>A
n.2122C>A
n.4534C>A
n.2447C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.2259C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1040C>A
n.3241C>A
n.3588C>A
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
n.2138C>A
n.1191C>A
c.1086C>A (p.Val362=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.1177C>A
n.1126C>A
c.1005C>A (p.Val335=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.980C>A (n.980C>A)
c.833C>A (n.833C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.1179C>A
n.1041C>A
n.1104C>A
n.1242C>A
c.1167C>A (p.Val389=)
c.1104C>A (p.Val368=)
n.1010C>A
n.1151C>A
n.1013C>A
n.1076C>A
n.1214C>A
n.1131C>A
n.1067C>A
n.1073C>A
n.912C>A
n.774C>A
n.837C>A
n.975C>A
n.892C>A
n.1171C>A
n.924C>A
gnomAD v4
10g.89014447C=CA1926639433FASn.1314C=
c.*328C= (n.*328C=)
c.942C= (p.Val314=)
n.2550C=
c.288C= (p.Val96=)
n.2654C=
c.1050C= (p.Val350=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.896C= (n.896C=)
c.*407C= (n.*407C=)
n.1150C=
n.504C=
n.1109C=
n.4638C=
n.2643C=
n.2370C=
n.3773C=
n.1044C=
n.1339C=
n.2694C=
n.2608C=
n.2347C=
n.6115C=
c.1098C= (p.Val366=)
n.2413C=
n.1441C=
c.612C= (p.Val204=)
c.1035C= (p.Val345=)
c.750C= (p.Val250=)
n.2873C=
n.2122C=
n.4534C=
n.2447C=
c.*635C= (n.*635C=)
n.2259C=
c.*421C= (n.*421C=)
n.1040C=
n.3241C=
n.3588C=
c.*2206C= (n.*2206C=)
n.2138C=
n.1191C=
c.1086C= (p.Val362=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.1177C=
n.1126C=
c.1005C= (p.Val335=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.980C= (n.980C=)
c.833C= (n.833C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.1179C=
n.1041C=
n.1104C=
n.1242C=
c.1167C= (p.Val389=)
c.1104C= (p.Val368=)
n.1010C=
n.1151C=
n.1013C=
n.1076C=
n.1214C=
n.1131C=
n.1067C=
n.1073C=
n.912C=
n.774C=
n.837C=
n.975C=
n.892C=
n.1171C=
n.924C=
10g.89014447C>GCA470975038FASn.1314C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.942C>G (p.Val314=)
n.2550C>G
c.288C>G (p.Val96=)
n.2654C>G
c.1050C>G (p.Val350=)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.1150C>G
n.504C>G
n.1109C>G
n.4638C>G
n.2643C>G
n.2370C>G
n.3773C>G
n.1044C>G
n.1339C>G
n.2694C>G
n.2608C>G
n.2347C>G
n.6115C>G
c.1098C>G (p.Val366=)
n.2413C>G
n.1441C>G
c.612C>G (p.Val204=)
c.1035C>G (p.Val345=)
c.750C>G (p.Val250=)
n.2873C>G
n.2122C>G
n.4534C>G
n.2447C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.2259C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1040C>G
n.3241C>G
n.3588C>G
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
n.2138C>G
n.1191C>G
c.1086C>G (p.Val362=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.1177C>G
n.1126C>G
c.1005C>G (p.Val335=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.980C>G (n.980C>G)
c.833C>G (n.833C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.1179C>G
n.1041C>G
n.1104C>G
n.1242C>G
c.1167C>G (p.Val389=)
c.1104C>G (p.Val368=)
n.1010C>G
n.1151C>G
n.1013C>G
n.1076C>G
n.1214C>G
n.1131C>G
n.1067C>G
n.1073C>G
n.912C>G
n.774C>G
n.837C>G
n.975C>G
n.892C>G
n.1171C>G
n.924C>G
10g.89014447C>TCA470975039FASn.1314C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.942C>T (p.Val314=)
n.2550C>T
c.288C>T (p.Val96=)
n.2654C>T
c.1050C>T (p.Val350=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.1150C>T
n.504C>T
n.1109C>T
n.4638C>T
n.2643C>T
n.2370C>T
n.3773C>T
n.1044C>T
n.1339C>T
n.2694C>T
n.2608C>T
n.2347C>T
n.6115C>T
c.1098C>T (p.Val366=)
n.2413C>T
n.1441C>T
c.612C>T (p.Val204=)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.750C>T (p.Val250=)
n.2873C>T
n.2122C>T
n.4534C>T
n.2447C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.2259C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1040C>T
n.3241C>T
n.3588C>T
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
n.2138C>T
n.1191C>T
c.1086C>T (p.Val362=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.1177C>T
n.1126C>T
c.1005C>T (p.Val335=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.980C>T (n.980C>T)
c.833C>T (n.833C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.1179C>T
n.1041C>T
n.1104C>T
n.1242C>T
c.1167C>T (p.Val389=)
c.1104C>T (p.Val368=)
n.1010C>T
n.1151C>T
n.1013C>T
n.1076C>T
n.1214C>T
n.1131C>T
n.1067C>T
n.1073C>T
n.912C>T
n.774C>T
n.837C>T
n.975C>T
n.892C>T
n.1171C>T
n.924C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89014448T>ACA377510306FASn.1315T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.943T>A (p.Ter315Lys)
n.2551T>A
c.289T>A (p.Ter97Lys)
n.2655T>A
c.1051T>A (p.Ter351Lys)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.897T>A (n.897T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.1151T>A
n.505T>A
n.1110T>A
n.4639T>A
n.2644T>A
n.2371T>A
n.3774T>A
n.1045T>A
n.1340T>A
n.2695T>A
n.2609T>A
n.2348T>A
n.6116T>A
c.1099T>A (p.Ter367Lys)
n.2414T>A
n.1442T>A
c.613T>A (p.Ter205Lys)
c.1036T>A (p.Ter346Lys)
c.751T>A (p.Ter251Lys)
n.2874T>A
n.2123T>A
n.4535T>A
n.2448T>A
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.2260T>A
c.*422T>A (n.*422T>A)
n.1041T>A
n.3242T>A
n.3589T>A
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
n.2139T>A
n.1192T>A
c.1087T>A (p.Ter363Lys)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.1178T>A
n.1127T>A
c.1006T>A (p.Ter336Lys)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
c.834T>A (n.834T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
n.1180T>A
n.1042T>A
n.1105T>A
n.1243T>A
c.1168T>A (p.Ter390Lys)
c.1105T>A (p.Ter369Lys)
n.1011T>A
n.1152T>A
n.1014T>A
n.1077T>A
n.1215T>A
n.1132T>A
n.1068T>A
n.1074T>A
n.913T>A
n.775T>A
n.838T>A
n.976T>A
n.893T>A
n.1172T>A
n.925T>A
10g.89014448T>CCA377510308FASn.1315T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.943T>C (p.Ter315Gln)
n.2551T>C
c.289T>C (p.Ter97Gln)
n.2655T>C
c.1051T>C (p.Ter351Gln)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.897T>C (n.897T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.1151T>C
n.505T>C
n.1110T>C
n.4639T>C
n.2644T>C
n.2371T>C
n.3774T>C
n.1045T>C
n.1340T>C
n.2695T>C
n.2609T>C
n.2348T>C
n.6116T>C
c.1099T>C (p.Ter367Gln)
n.2414T>C
n.1442T>C
c.613T>C (p.Ter205Gln)
c.1036T>C (p.Ter346Gln)
c.751T>C (p.Ter251Gln)
n.2874T>C
n.2123T>C
n.4535T>C
n.2448T>C
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.2260T>C
c.*422T>C (n.*422T>C)
n.1041T>C
n.3242T>C
n.3589T>C
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
n.2139T>C
n.1192T>C
c.1087T>C (p.Ter363Gln)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.1178T>C
n.1127T>C
c.1006T>C (p.Ter336Gln)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
c.834T>C (n.834T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
n.1180T>C
n.1042T>C
n.1105T>C
n.1243T>C
c.1168T>C (p.Ter390Gln)
c.1105T>C (p.Ter369Gln)
n.1011T>C
n.1152T>C
n.1014T>C
n.1077T>C
n.1215T>C
n.1132T>C
n.1068T>C
n.1074T>C
n.913T>C
n.775T>C
n.838T>C
n.976T>C
n.893T>C
n.1172T>C
n.925T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014448T>GCA377510307FASn.1315T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.943T>G (p.Ter315Glu)
n.2551T>G
c.289T>G (p.Ter97Glu)
n.2655T>G
c.1051T>G (p.Ter351Glu)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.897T>G (n.897T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.1151T>G
n.505T>G
n.1110T>G
n.4639T>G
n.2644T>G
n.2371T>G
n.3774T>G
n.1045T>G
n.1340T>G
n.2695T>G
n.2609T>G
n.2348T>G
n.6116T>G
c.1099T>G (p.Ter367Glu)
n.2414T>G
n.1442T>G
c.613T>G (p.Ter205Glu)
c.1036T>G (p.Ter346Glu)
c.751T>G (p.Ter251Glu)
n.2874T>G
n.2123T>G
n.4535T>G
n.2448T>G
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.2260T>G
c.*422T>G (n.*422T>G)
n.1041T>G
n.3242T>G
n.3589T>G
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
n.2139T>G
n.1192T>G
c.1087T>G (p.Ter363Glu)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.1178T>G
n.1127T>G
c.1006T>G (p.Ter336Glu)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.981T>G (n.981T>G)
c.834T>G (n.834T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
n.1180T>G
n.1042T>G
n.1105T>G
n.1243T>G
c.1168T>G (p.Ter390Glu)
c.1105T>G (p.Ter369Glu)
n.1011T>G
n.1152T>G
n.1014T>G
n.1077T>G
n.1215T>G
n.1132T>G
n.1068T>G
n.1074T>G
n.913T>G
n.775T>G
n.838T>G
n.976T>G
n.893T>G
n.1172T>G
n.925T>G
10g.89014448T=CA1926639434FASn.1315T=
c.*329T= (n.*329T=)
c.943T= (p.Ter315=)
n.2551T=
c.289T= (p.Ter97=)
n.2655T=
c.1051T= (p.Ter351=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.897T= (n.897T=)
c.*408T= (n.*408T=)
n.1151T=
n.505T=
n.1110T=
n.4639T=
n.2644T=
n.2371T=
n.3774T=
n.1045T=
n.1340T=
n.2695T=
n.2609T=
n.2348T=
n.6116T=
c.1099T= (p.Ter367=)
n.2414T=
n.1442T=
c.613T= (p.Ter205=)
c.1036T= (p.Ter346=)
c.751T= (p.Ter251=)
n.2874T=
n.2123T=
n.4535T=
n.2448T=
c.*636T= (n.*636T=)
n.2260T=
c.*422T= (n.*422T=)
n.1041T=
n.3242T=
n.3589T=
c.*2207T= (n.*2207T=)
n.2139T=
n.1192T=
c.1087T= (p.Ter363=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.1178T=
n.1127T=
c.1006T= (p.Ter336=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.981T= (n.981T=)
c.834T= (n.834T=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.*353T= (n.*353T=)
c.*318T= (n.*318T=)
n.1180T=
n.1042T=
n.1105T=
n.1243T=
c.1168T= (p.Ter390=)
c.1105T= (p.Ter369=)
n.1011T=
n.1152T=
n.1014T=
n.1077T=
n.1215T=
n.1132T=
n.1068T=
n.1074T=
n.913T=
n.775T=
n.838T=
n.976T=
n.893T=
n.1172T=
n.925T=
10g.89014449A>CCA377510309FASn.1316A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.944A>C (p.Ter315Ser)
n.2552A>C
c.290A>C (p.Ter97Ser)
n.2656A>C
c.1052A>C (p.Ter351Ser)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.898A>C (n.898A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
n.1152A>C
n.506A>C
n.1111A>C
n.4640A>C
n.2645A>C
n.2372A>C
n.3775A>C
n.1046A>C
n.1341A>C
n.2696A>C
n.2610A>C
n.2349A>C
n.6117A>C
c.1100A>C (p.Ter367Ser)
n.2415A>C
n.1443A>C
c.614A>C (p.Ter205Ser)
c.1037A>C (p.Ter346Ser)
c.752A>C (p.Ter251Ser)
n.2875A>C
n.2124A>C
n.4536A>C
n.2449A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.2261A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1042A>C
n.3243A>C
n.3590A>C
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
n.2140A>C
n.1193A>C
c.1088A>C (p.Ter363Ser)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1179A>C
n.1128A>C
c.1007A>C (p.Ter336Ser)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.982A>C (n.982A>C)
c.835A>C (n.835A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.1181A>C
n.1043A>C
n.1106A>C
n.1244A>C
c.1169A>C (p.Ter390Ser)
c.1106A>C (p.Ter369Ser)
n.1012A>C
n.1153A>C
n.1015A>C
n.1078A>C
n.1216A>C
n.1133A>C
n.1069A>C
n.1075A>C
n.914A>C
n.776A>C
n.839A>C
n.977A>C
n.894A>C
n.1173A>C
n.926A>C
10g.89014449A>GCA377510310FASn.1316A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.944A>G (p.Ter315Trp)
n.2552A>G
c.290A>G (p.Ter97Trp)
n.2656A>G
c.1052A>G (p.Ter351Trp)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.898A>G (n.898A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
n.1152A>G
n.506A>G
n.1111A>G
n.4640A>G
n.2645A>G
n.2372A>G
n.3775A>G
n.1046A>G
n.1341A>G
n.2696A>G
n.2610A>G
n.2349A>G
n.6117A>G
c.1100A>G (p.Ter367Trp)
n.2415A>G
n.1443A>G
c.614A>G (p.Ter205Trp)
c.1037A>G (p.Ter346Trp)
c.752A>G (p.Ter251Trp)
n.2875A>G
n.2124A>G
n.4536A>G
n.2449A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.2261A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1042A>G
n.3243A>G
n.3590A>G
c.*2208A>G (n.*2208A>G)
n.2140A>G
n.1193A>G
c.1088A>G (p.Ter363Trp)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1179A>G
n.1128A>G
c.1007A>G (p.Ter336Trp)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.982A>G (n.982A>G)
c.835A>G (n.835A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.1181A>G
n.1043A>G
n.1106A>G
n.1244A>G
c.1169A>G (p.Ter390Trp)
c.1106A>G (p.Ter369Trp)
n.1012A>G
n.1153A>G
n.1015A>G
n.1078A>G
n.1216A>G
n.1133A>G
n.1069A>G
n.1075A>G
n.914A>G
n.776A>G
n.839A>G
n.977A>G
n.894A>G
n.1173A>G
n.926A>G
gnomAD v4
10g.89014449A>TCA377510311FASn.1316A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.944A>T (p.Ter315Leu)
n.2552A>T
c.290A>T (p.Ter97Leu)
n.2656A>T
c.1052A>T (p.Ter351Leu)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.898A>T (n.898A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
n.1152A>T
n.506A>T
n.1111A>T
n.4640A>T
n.2645A>T
n.2372A>T
n.3775A>T
n.1046A>T
n.1341A>T
n.2696A>T
n.2610A>T
n.2349A>T
n.6117A>T
c.1100A>T (p.Ter367Leu)
n.2415A>T
n.1443A>T
c.614A>T (p.Ter205Leu)
c.1037A>T (p.Ter346Leu)
c.752A>T (p.Ter251Leu)
n.2875A>T
n.2124A>T
n.4536A>T
n.2449A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.2261A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1042A>T
n.3243A>T
n.3590A>T
c.*2208A>T (n.*2208A>T)
n.2140A>T
n.1193A>T
c.1088A>T (p.Ter363Leu)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1179A>T
n.1128A>T
c.1007A>T (p.Ter336Leu)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.982A>T (n.982A>T)
c.835A>T (n.835A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.1181A>T
n.1043A>T
n.1106A>T
n.1244A>T
c.1169A>T (p.Ter390Leu)
c.1106A>T (p.Ter369Leu)
n.1012A>T
n.1153A>T
n.1015A>T
n.1078A>T
n.1216A>T
n.1133A>T
n.1069A>T
n.1075A>T
n.914A>T
n.776A>T
n.839A>T
n.977A>T
n.894A>T
n.1173A>T
n.926A>T
10g.89014450G>ACA470975043FASn.1317G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.945G>A (p.Ter315=)
n.2553G>A
c.291G>A (p.Ter97=)
n.2657G>A
c.1053G>A (p.Ter351=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1153G>A
n.507G>A
n.1112G>A
n.4641G>A
n.2646G>A
n.2373G>A
n.3776G>A
n.1047G>A
n.1342G>A
n.2697G>A
n.2611G>A
n.2350G>A
n.6118G>A
c.1101G>A (p.Ter367=)
n.2416G>A
n.1444G>A
c.615G>A (p.Ter205=)
c.1038G>A (p.Ter346=)
c.753G>A (p.Ter251=)
n.2876G>A
n.2125G>A
n.4537G>A
n.2450G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.2262G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1043G>A
n.3244G>A
n.3591G>A
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
n.2141G>A
n.1194G>A
c.1089G>A (p.Ter363=)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.1180G>A
n.1129G>A
c.1008G>A (p.Ter336=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.983G>A (n.983G>A)
c.836G>A (n.836G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.1182G>A
n.1044G>A
n.1107G>A
n.1245G>A
c.1170G>A (p.Ter390=)
c.1107G>A (p.Ter369=)
n.1013G>A
n.1154G>A
n.1016G>A
n.1079G>A
n.1217G>A
n.1134G>A
n.1070G>A
n.1076G>A
n.915G>A
n.777G>A
n.840G>A
n.978G>A
n.895G>A
n.1174G>A
n.927G>A
10g.89014450G>CCA377510312FASn.1317G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.945G>C (p.Ter315Tyr)
n.2553G>C
c.291G>C (p.Ter97Tyr)
n.2657G>C
c.1053G>C (p.Ter351Tyr)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1153G>C
n.507G>C
n.1112G>C
n.4641G>C
n.2646G>C
n.2373G>C
n.3776G>C
n.1047G>C
n.1342G>C
n.2697G>C
n.2611G>C
n.2350G>C
n.6118G>C
c.1101G>C (p.Ter367Tyr)
n.2416G>C
n.1444G>C
c.615G>C (p.Ter205Tyr)
c.1038G>C (p.Ter346Tyr)
c.753G>C (p.Ter251Tyr)
n.2876G>C
n.2125G>C
n.4537G>C
n.2450G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.2262G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1043G>C
n.3244G>C
n.3591G>C
c.*2209G>C (n.*2209G>C)
n.2141G>C
n.1194G>C
c.1089G>C (p.Ter363Tyr)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.1180G>C
n.1129G>C
c.1008G>C (p.Ter336Tyr)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.983G>C (n.983G>C)
c.836G>C (n.836G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.1182G>C
n.1044G>C
n.1107G>C
n.1245G>C
c.1170G>C (p.Ter390Tyr)
c.1107G>C (p.Ter369Tyr)
n.1013G>C
n.1154G>C
n.1016G>C
n.1079G>C
n.1217G>C
n.1134G>C
n.1070G>C
n.1076G>C
n.915G>C
n.777G>C
n.840G>C
n.978G>C
n.895G>C
n.1174G>C
n.927G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014450G=CA1926639435FASn.1317G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.945G= (p.Ter315=)
n.2553G=
c.291G= (p.Ter97=)
n.2657G=
c.1053G= (p.Ter351=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*449G= (n.*449G=)
c.899G= (n.899G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.1153G=
n.507G=
n.1112G=
n.4641G=
n.2646G=
n.2373G=
n.3776G=
n.1047G=
n.1342G=
n.2697G=
n.2611G=
n.2350G=
n.6118G=
c.1101G= (p.Ter367=)
n.2416G=
n.1444G=
c.615G= (p.Ter205=)
c.1038G= (p.Ter346=)
c.753G= (p.Ter251=)
n.2876G=
n.2125G=
n.4537G=
n.2450G=
c.*638G= (n.*638G=)
n.2262G=
c.*424G= (n.*424G=)
n.1043G=
n.3244G=
n.3591G=
c.*2209G= (n.*2209G=)
n.2141G=
n.1194G=
c.1089G= (p.Ter363=)
c.*334G= (n.*334G=)
n.1180G=
n.1129G=
c.1008G= (p.Ter336=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.983G= (n.983G=)
c.836G= (n.836G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.1182G=
n.1044G=
n.1107G=
n.1245G=
c.1170G= (p.Ter390=)
c.1107G= (p.Ter369=)
n.1013G=
n.1154G=
n.1016G=
n.1079G=
n.1217G=
n.1134G=
n.1070G=
n.1076G=
n.915G=
n.777G=
n.840G=
n.978G=
n.895G=
n.1174G=
n.927G=
10g.89014450G>TCA377510313FASn.1317G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.945G>T (p.Ter315Tyr)
n.2553G>T
c.291G>T (p.Ter97Tyr)
n.2657G>T
c.1053G>T (p.Ter351Tyr)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.899G>T (n.899G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1153G>T
n.507G>T
n.1112G>T
n.4641G>T
n.2646G>T
n.2373G>T
n.3776G>T
n.1047G>T
n.1342G>T
n.2697G>T
n.2611G>T
n.2350G>T
n.6118G>T
c.1101G>T (p.Ter367Tyr)
n.2416G>T
n.1444G>T
c.615G>T (p.Ter205Tyr)
c.1038G>T (p.Ter346Tyr)
c.753G>T (p.Ter251Tyr)
n.2876G>T
n.2125G>T
n.4537G>T
n.2450G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.2262G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1043G>T
n.3244G>T
n.3591G>T
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
n.2141G>T
n.1194G>T
c.1089G>T (p.Ter363Tyr)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.1180G>T
n.1129G>T
c.1008G>T (p.Ter336Tyr)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.983G>T (n.983G>T)
c.836G>T (n.836G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.1182G>T
n.1044G>T
n.1107G>T
n.1245G>T
c.1170G>T (p.Ter390Tyr)
c.1107G>T (p.Ter369Tyr)
n.1013G>T
n.1154G>T
n.1016G>T
n.1079G>T
n.1217G>T
n.1134G>T
n.1070G>T
n.1076G>T
n.915G>T
n.777G>T
n.840G>T
n.978G>T
n.895G>T
n.1174G>T
n.927G>T
gnomAD v4
10g.89014451A=CA1926639436FASn.1318A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.2554A=
n.2658A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.900A= (n.900A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.1154A=
n.508A=
n.1113A=
n.4642A=
n.2647A=
n.2374A=
n.3777A=
n.1048A=
n.1343A=
n.2698A=
n.2612A=
n.2351A=
n.6119A=
n.2417A=
n.1445A=
n.2877A=
n.2126A=
n.4538A=
n.2451A=
c.*639A= (n.*639A=)
n.2263A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.1044A=
n.3245A=
n.3592A=
c.*2210A= (n.*2210A=)
n.2142A=
n.1195A=
c.*335A= (n.*335A=)
n.1181A=
n.1130A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.*321A= (n.*321A=)
n.1183A=
n.1045A=
n.1108A=
n.1246A=
n.1014A=
n.1155A=
n.1017A=
n.1080A=
n.1218A=
n.1135A=
n.1071A=
n.1077A=
n.916A=
n.778A=
n.841A=
n.979A=
n.896A=
n.1175A=
n.928A=
10g.89014451A>GCA595185130FASn.1318A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.2554A>G
n.2658A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.900A>G (n.900A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1154A>G
n.508A>G
n.1113A>G
n.4642A>G
n.2647A>G
n.2374A>G
n.3777A>G
n.1048A>G
n.1343A>G
n.2698A>G
n.2612A>G
n.2351A>G
n.6119A>G
n.2417A>G
n.1445A>G
n.2877A>G
n.2126A>G
n.4538A>G
n.2451A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.2263A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1044A>G
n.3245A>G
n.3592A>G
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
n.2142A>G
n.1195A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.1181A>G
n.1130A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.1183A>G
n.1045A>G
n.1108A>G
n.1246A>G
n.1014A>G
n.1155A>G
n.1017A>G
n.1080A>G
n.1218A>G
n.1135A>G
n.1071A>G
n.1077A>G
n.916A>G
n.778A>G
n.841A>G
n.979A>G
n.896A>G
n.1175A>G
n.928A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014453T>CCA1926639438FASn.1320T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.2556T>C
n.2660T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.902T>C (n.902T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1156T>C
n.510T>C
n.1115T>C
n.4644T>C
n.2649T>C
n.2376T>C
n.3779T>C
n.1050T>C
n.1345T>C
n.2700T>C
n.2614T>C
n.2353T>C
n.6121T>C
n.2419T>C
n.1447T>C
n.2879T>C
n.2128T>C
n.4540T>C
n.2453T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.2265T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1046T>C
n.3247T>C
n.3594T>C
c.*2212T>C (n.*2212T>C)
n.2144T>C
n.1197T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.1183T>C
n.1132T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1185T>C
n.1047T>C
n.1110T>C
n.1248T>C
n.1016T>C
n.1157T>C
n.1019T>C
n.1082T>C
n.1220T>C
n.1137T>C
n.1073T>C
n.1079T>C
n.918T>C
n.780T>C
n.843T>C
n.981T>C
n.898T>C
n.1177T>C
n.930T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.89014453T=CA1926639437FASn.1320T=
c.*334T= (n.*334T=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.2556T=
n.2660T=
c.*440T= (n.*440T=)
c.*452T= (n.*452T=)
c.902T= (n.902T=)
c.*413T= (n.*413T=)
n.1156T=
n.510T=
n.1115T=
n.4644T=
n.2649T=
n.2376T=
n.3779T=
n.1050T=
n.1345T=
n.2700T=
n.2614T=
n.2353T=
n.6121T=
n.2419T=
n.1447T=
n.2879T=
n.2128T=
n.4540T=
n.2453T=
c.*641T= (n.*641T=)
n.2265T=
c.*427T= (n.*427T=)
n.1046T=
n.3247T=
n.3594T=
c.*2212T= (n.*2212T=)
n.2144T=
n.1197T=
c.*337T= (n.*337T=)
n.1183T=
n.1132T=
c.*328T= (n.*328T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.1185T=
n.1047T=
n.1110T=
n.1248T=
n.1016T=
n.1157T=
n.1019T=
n.1082T=
n.1220T=
n.1137T=
n.1073T=
n.1079T=
n.918T=
n.780T=
n.843T=
n.981T=
n.898T=
n.1177T=
n.930T=
10g.89014455A>GCA2528138770FASn.1322A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.2558A>G
n.2662A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.904A>G (n.904A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.1158A>G
n.512A>G
n.1117A>G
n.4646A>G
n.2651A>G
n.2378A>G
n.3781A>G
n.1052A>G
n.1347A>G
n.2702A>G
n.2616A>G
n.2355A>G
n.6123A>G
n.2421A>G
n.1449A>G
n.2881A>G
n.2130A>G
n.4542A>G
n.2455A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.2267A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1048A>G
n.3249A>G
n.3596A>G
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
n.2146A>G
n.1199A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.1185A>G
n.1134A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.1187A>G
n.1049A>G
n.1112A>G
n.1250A>G
n.1018A>G
n.1159A>G
n.1021A>G
n.1084A>G
n.1222A>G
n.1139A>G
n.1075A>G
n.1081A>G
n.920A>G
n.782A>G
n.845A>G
n.983A>G
n.900A>G
n.1179A>G
n.932A>G
10g.89014459A>GCA2610079635FASn.1326A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.2562A>G
n.2666A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.908A>G (n.908A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.1162A>G
n.516A>G
n.1121A>G
n.4650A>G
n.2655A>G
n.2382A>G
n.3785A>G
n.1056A>G
n.1351A>G
n.2706A>G
n.2620A>G
n.2359A>G
n.6127A>G
n.2425A>G
n.1453A>G
n.2885A>G
n.2134A>G
n.4546A>G
n.2459A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.2271A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1052A>G
n.3253A>G
n.3600A>G
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
n.2150A>G
n.1203A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.1189A>G
n.1138A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1191A>G
n.1053A>G
n.1116A>G
n.1254A>G
n.1022A>G
n.1163A>G
n.1025A>G
n.1088A>G
n.1226A>G
n.1143A>G
n.1079A>G
n.1085A>G
n.924A>G
n.786A>G
n.849A>G
n.987A>G
n.904A>G
n.1183A>G
n.936A>G
gnomAD v4
10g.89014460C=CA1926639439FASn.1327C=
c.*341C= (n.*341C=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.2563C=
n.2667C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.909C= (n.909C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.1163C=
n.517C=
n.1122C=
n.4651C=
n.2656C=
n.2383C=
n.3786C=
n.1057C=
n.1352C=
n.2707C=
n.2621C=
n.2360C=
n.6128C=
n.2426C=
n.1454C=
n.2886C=
n.2135C=
n.4547C=
n.2460C=
c.*648C= (n.*648C=)
n.2272C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.1053C=
n.3254C=
n.3601C=
c.*2219C= (n.*2219C=)
n.2151C=
n.1204C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.1190C=
n.1139C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.1192C=
n.1054C=
n.1117C=
n.1255C=
n.1023C=
n.1164C=
n.1026C=
n.1089C=
n.1227C=
n.1144C=
n.1080C=
n.1086C=
n.925C=
n.787C=
n.850C=
n.988C=
n.905C=
n.1184C=
n.937C=
10g.89014460C>TCA211335367FASn.1327C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.2563C>T
n.2667C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1163C>T
n.517C>T
n.1122C>T
n.4651C>T
n.2656C>T
n.2383C>T
n.3786C>T
n.1057C>T
n.1352C>T
n.2707C>T
n.2621C>T
n.2360C>T
n.6128C>T
n.2426C>T
n.1454C>T
n.2886C>T
n.2135C>T
n.4547C>T
n.2460C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.2272C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.1053C>T
n.3254C>T
n.3601C>T
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
n.2151C>T
n.1204C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.1190C>T
n.1139C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.1192C>T
n.1054C>T
n.1117C>T
n.1255C>T
n.1023C>T
n.1164C>T
n.1026C>T
n.1089C>T
n.1227C>T
n.1144C>T
n.1080C>T
n.1086C>T
n.925C>T
n.787C>T
n.850C>T
n.988C>T
n.905C>T
n.1184C>T
n.937C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014462A=CA1926639440FASn.1329A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.*12A= (n.*12A=)
n.2565A=
n.2669A=
c.*449A= (n.*449A=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.911A= (n.911A=)
c.*422A= (n.*422A=)
n.1165A=
n.519A=
n.1124A=
n.4653A=
n.2658A=
n.2385A=
n.3788A=
n.1059A=
n.1354A=
n.2709A=
n.2623A=
n.2362A=
n.6130A=
n.2428A=
n.1456A=
n.2888A=
n.2137A=
n.4549A=
n.2462A=
c.*650A= (n.*650A=)
n.2274A=
c.*436A= (n.*436A=)
n.1055A=
n.3256A=
n.3603A=
c.*2221A= (n.*2221A=)
n.2153A=
n.1206A=
c.*346A= (n.*346A=)
n.1192A=
n.1141A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.1194A=
n.1056A=
n.1119A=
n.1257A=
n.1025A=
n.1166A=
n.1028A=
n.1091A=
n.1229A=
n.1146A=
n.1082A=
n.1088A=
n.927A=
n.789A=
n.852A=
n.990A=
n.907A=
n.1186A=
n.939A=
10g.89014462A>GCA1926639441FASn.1329A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.2565A>G
n.2669A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.911A>G (n.911A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1165A>G
n.519A>G
n.1124A>G
n.4653A>G
n.2658A>G
n.2385A>G
n.3788A>G
n.1059A>G
n.1354A>G
n.2709A>G
n.2623A>G
n.2362A>G
n.6130A>G
n.2428A>G
n.1456A>G
n.2888A>G
n.2137A>G
n.4549A>G
n.2462A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
n.2274A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.1055A>G
n.3256A>G
n.3603A>G
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
n.2153A>G
n.1206A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.1192A>G
n.1141A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.1194A>G
n.1056A>G
n.1119A>G
n.1257A>G
n.1025A>G
n.1166A>G
n.1028A>G
n.1091A>G
n.1229A>G
n.1146A>G
n.1082A>G
n.1088A>G
n.927A>G
n.789A>G
n.852A>G
n.990A>G
n.907A>G
n.1186A>G
n.939A>G
dbSNP
10g.89014463C>ACA2588960137FASn.1330C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.2566C>A
n.2670C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.912C>A (n.912C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1166C>A
n.520C>A
n.1125C>A
n.4654C>A
n.2659C>A
n.2386C>A
n.3789C>A
n.1060C>A
n.1355C>A
n.2710C>A
n.2624C>A
n.2363C>A
n.6131C>A
n.2429C>A
n.1457C>A
n.2889C>A
n.2138C>A
n.4550C>A
n.2463C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.2275C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.1056C>A
n.3257C>A
n.3604C>A
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
n.2154C>A
n.1207C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1193C>A
n.1142C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.1195C>A
n.1057C>A
n.1120C>A
n.1258C>A
n.1026C>A
n.1167C>A
n.1029C>A
n.1092C>A
n.1230C>A
n.1147C>A
n.1083C>A
n.1089C>A
n.928C>A
n.790C>A
n.853C>A
n.991C>A
n.908C>A
n.1187C>A
n.940C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014464A>TCA2588960138FASn.1331A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.2567A>T
n.2671A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.1167A>T
n.521A>T
n.1126A>T
n.4655A>T
n.2660A>T
n.2387A>T
n.3790A>T
n.1061A>T
n.1356A>T
n.2711A>T
n.2625A>T
n.2364A>T
n.6132A>T
n.2430A>T
n.1458A>T
n.2890A>T
n.2139A>T
n.4551A>T
n.2464A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.2276A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.1057A>T
n.3258A>T
n.3605A>T
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
n.2155A>T
n.1208A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.1194A>T
n.1143A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.1196A>T
n.1058A>T
n.1121A>T
n.1259A>T
n.1027A>T
n.1168A>T
n.1030A>T
n.1093A>T
n.1231A>T
n.1148A>T
n.1084A>T
n.1090A>T
n.929A>T
n.791A>T
n.854A>T
n.992A>T
n.909A>T
n.1188A>T
n.941A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014469C>ACA2610079636FASn.1336C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.2572C>A
n.2676C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.918C>A (n.918C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.1172C>A
n.526C>A
n.1131C>A
n.4660C>A
n.2665C>A
n.2392C>A
n.3795C>A
n.1066C>A
n.1361C>A
n.2716C>A
n.2630C>A
n.2369C>A
n.6137C>A
n.2435C>A
n.1463C>A
n.2895C>A
n.2144C>A
n.4556C>A
n.2469C>A
c.*657C>A (n.*657C>A)
n.2281C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1062C>A
n.3263C>A
n.3610C>A
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
n.2160C>A
n.1213C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1199C>A
n.1148C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.1201C>A
n.1063C>A
n.1126C>A
n.1264C>A
n.1032C>A
n.1173C>A
n.1035C>A
n.1098C>A
n.1236C>A
n.1153C>A
n.1089C>A
n.1095C>A
n.934C>A
n.796C>A
n.859C>A
n.997C>A
n.914C>A
n.1193C>A
n.946C>A
gnomAD v4
10g.89014469C=CA1926639442FASn.1336C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.2572C=
n.2676C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.918C= (n.918C=)
c.*429C= (n.*429C=)
n.1172C=
n.526C=
n.1131C=
n.4660C=
n.2665C=
n.2392C=
n.3795C=
n.1066C=
n.1361C=
n.2716C=
n.2630C=
n.2369C=
n.6137C=
n.2435C=
n.1463C=
n.2895C=
n.2144C=
n.4556C=
n.2469C=
c.*657C= (n.*657C=)
n.2281C=
c.*443C= (n.*443C=)
n.1062C=
n.3263C=
n.3610C=
c.*2228C= (n.*2228C=)
n.2160C=
n.1213C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.1199C=
n.1148C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.1201C=
n.1063C=
n.1126C=
n.1264C=
n.1032C=
n.1173C=
n.1035C=
n.1098C=
n.1236C=
n.1153C=
n.1089C=
n.1095C=
n.934C=
n.796C=
n.859C=
n.997C=
n.914C=
n.1193C=
n.946C=
10g.89014469C>TCA211335372FASn.1336C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.2572C>T
n.2676C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.918C>T (n.918C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.1172C>T
n.526C>T
n.1131C>T
n.4660C>T
n.2665C>T
n.2392C>T
n.3795C>T
n.1066C>T
n.1361C>T
n.2716C>T
n.2630C>T
n.2369C>T
n.6137C>T
n.2435C>T
n.1463C>T
n.2895C>T
n.2144C>T
n.4556C>T
n.2469C>T
c.*657C>T (n.*657C>T)
n.2281C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1062C>T
n.3263C>T
n.3610C>T
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
n.2160C>T
n.1213C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1199C>T
n.1148C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1201C>T
n.1063C>T
n.1126C>T
n.1264C>T
n.1032C>T
n.1173C>T
n.1035C>T
n.1098C>T
n.1236C>T
n.1153C>T
n.1089C>T
n.1095C>T
n.934C>T
n.796C>T
n.859C>T
n.997C>T
n.914C>T
n.1193C>T
n.946C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014471G>ACA2722391601FASn.1338G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2574G>A
n.2678G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.1174G>A
n.528G>A
n.1133G>A
n.4662G>A
n.2667G>A
n.2394G>A
n.3797G>A
n.1068G>A
n.1363G>A
n.2718G>A
n.2632G>A
n.2371G>A
n.6139G>A
n.2437G>A
n.1465G>A
n.2897G>A
n.2146G>A
n.4558G>A
n.2471G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.2283G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.1064G>A
n.3265G>A
n.3612G>A
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
n.2162G>A
n.1215G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.1201G>A
n.1150G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1203G>A
n.1065G>A
n.1128G>A
n.1266G>A
n.1034G>A
n.1175G>A
n.1037G>A
n.1100G>A
n.1238G>A
n.1155G>A
n.1091G>A
n.1097G>A
n.936G>A
n.798G>A
n.861G>A
n.999G>A
n.916G>A
n.1195G>A
n.948G>A
dbSNP
10g.89014471G>TCA2610079637FASn.1338G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2574G>T
n.2678G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.1174G>T
n.528G>T
n.1133G>T
n.4662G>T
n.2667G>T
n.2394G>T
n.3797G>T
n.1068G>T
n.1363G>T
n.2718G>T
n.2632G>T
n.2371G>T
n.6139G>T
n.2437G>T
n.1465G>T
n.2897G>T
n.2146G>T
n.4558G>T
n.2471G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.2283G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.1064G>T
n.3265G>T
n.3612G>T
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
n.2162G>T
n.1215G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.1201G>T
n.1150G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1203G>T
n.1065G>T
n.1128G>T
n.1266G>T
n.1034G>T
n.1175G>T
n.1037G>T
n.1100G>T
n.1238G>T
n.1155G>T
n.1091G>T
n.1097G>T
n.936G>T
n.798G>T
n.861G>T
n.999G>T
n.916G>T
n.1195G>T
n.948G>T
gnomAD v4
10g.89014472T>CCA5593249FASn.1339T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.2575T>C
n.2679T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.921T>C (n.921T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1175T>C
n.529T>C
n.1134T>C
n.4663T>C
n.2668T>C
n.2395T>C
n.3798T>C
n.1069T>C
n.1364T>C
n.2719T>C
n.2633T>C
n.2372T>C
n.6140T>C
n.2438T>C
n.1466T>C
n.2898T>C
n.2147T>C
n.4559T>C
n.2472T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.2284T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.1065T>C
n.3266T>C
n.3613T>C
c.*2231T>C (n.*2231T>C)
n.2163T>C
n.1216T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.1202T>C
n.1151T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1204T>C
n.1066T>C
n.1129T>C
n.1267T>C
n.1035T>C
n.1176T>C
n.1038T>C
n.1101T>C
n.1239T>C
n.1156T>C
n.1092T>C
n.1098T>C
n.937T>C
n.799T>C
n.862T>C
n.1000T>C
n.917T>C
n.1196T>C
n.949T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014472T=CA1926639443FASn.1339T=
c.*353T= (n.*353T=)
c.*22T= (n.*22T=)
n.2575T=
n.2679T=
c.*459T= (n.*459T=)
c.*471T= (n.*471T=)
c.921T= (n.921T=)
c.*432T= (n.*432T=)
n.1175T=
n.529T=
n.1134T=
n.4663T=
n.2668T=
n.2395T=
n.3798T=
n.1069T=
n.1364T=
n.2719T=
n.2633T=
n.2372T=
n.6140T=
n.2438T=
n.1466T=
n.2898T=
n.2147T=
n.4559T=
n.2472T=
c.*660T= (n.*660T=)
n.2284T=
c.*446T= (n.*446T=)
n.1065T=
n.3266T=
n.3613T=
c.*2231T= (n.*2231T=)
n.2163T=
n.1216T=
c.*356T= (n.*356T=)
n.1202T=
n.1151T=
c.*347T= (n.*347T=)
c.*388T= (n.*388T=)
c.*342T= (n.*342T=)
n.1204T=
n.1066T=
n.1129T=
n.1267T=
n.1035T=
n.1176T=
n.1038T=
n.1101T=
n.1239T=
n.1156T=
n.1092T=
n.1098T=
n.937T=
n.799T=
n.862T=
n.1000T=
n.917T=
n.1196T=
n.949T=
10g.89014475T>GCA2788920983FASn.1342T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2578T>G
n.2682T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.924T>G (n.924T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.1178T>G
n.532T>G
n.1137T>G
n.4666T>G
n.2671T>G
n.2398T>G
n.3801T>G
n.1072T>G
n.1367T>G
n.2722T>G
n.2636T>G
n.2375T>G
n.6143T>G
n.2441T>G
n.1469T>G
n.2901T>G
n.2150T>G
n.4562T>G
n.2475T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.2287T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1068T>G
n.3269T>G
n.3616T>G
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
n.2166T>G
n.1219T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
n.1205T>G
n.1154T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1207T>G
n.1069T>G
n.1132T>G
n.1270T>G
n.1038T>G
n.1179T>G
n.1041T>G
n.1104T>G
n.1242T>G
n.1159T>G
n.1095T>G
n.1101T>G
n.940T>G
n.802T>G
n.865T>G
n.1003T>G
n.920T>G
n.1199T>G
n.952T>G
10g.89014476G>ACA2610079640FASn.1343G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.2579G>A
n.2683G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.925G>A (n.925G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.1179G>A
n.533G>A
n.1138G>A
n.4667G>A
n.2672G>A
n.2399G>A
n.3802G>A
n.1073G>A
n.1368G>A
n.2723G>A
n.2637G>A
n.2376G>A
n.6144G>A
n.2442G>A
n.1470G>A
n.2902G>A
n.2151G>A
n.4563G>A
n.2476G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.2288G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1069G>A
n.3270G>A
n.3617G>A
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
n.2167G>A
n.1220G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.1206G>A
n.1155G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1208G>A
n.1070G>A
n.1133G>A
n.1271G>A
n.1039G>A
n.1180G>A
n.1042G>A
n.1105G>A
n.1243G>A
n.1160G>A
n.1096G>A
n.1102G>A
n.941G>A
n.803G>A
n.866G>A
n.1004G>A
n.921G>A
n.1200G>A
n.953G>A
gnomAD v4
10g.89014477A=CA1926639444FASn.1344A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.2580A=
n.2684A=
c.*464A= (n.*464A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.926A= (n.926A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.1180A=
n.534A=
n.1139A=
n.4668A=
n.2673A=
n.2400A=
n.3803A=
n.1074A=
n.1369A=
n.2724A=
n.2638A=
n.2377A=
n.6145A=
n.2443A=
n.1471A=
n.2903A=
n.2152A=
n.4564A=
n.2477A=
c.*665A= (n.*665A=)
n.2289A=
c.*451A= (n.*451A=)
n.1070A=
n.3271A=
n.3618A=
c.*2236A= (n.*2236A=)
n.2168A=
n.1221A=
c.*361A= (n.*361A=)
n.1207A=
n.1156A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.1209A=
n.1071A=
n.1134A=
n.1272A=
n.1040A=
n.1181A=
n.1043A=
n.1106A=
n.1244A=
n.1161A=
n.1097A=
n.1103A=
n.942A=
n.804A=
n.867A=
n.1005A=
n.922A=
n.1201A=
n.954A=
10g.89014477A>GCA930982959FASn.1344A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.2580A>G
n.2684A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.926A>G (n.926A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1180A>G
n.534A>G
n.1139A>G
n.4668A>G
n.2673A>G
n.2400A>G
n.3803A>G
n.1074A>G
n.1369A>G
n.2724A>G
n.2638A>G
n.2377A>G
n.6145A>G
n.2443A>G
n.1471A>G
n.2903A>G
n.2152A>G
n.4564A>G
n.2477A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.2289A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.1070A>G
n.3271A>G
n.3618A>G
c.*2236A>G (n.*2236A>G)
n.2168A>G
n.1221A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1207A>G
n.1156A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1209A>G
n.1071A>G
n.1134A>G
n.1272A>G
n.1040A>G
n.1181A>G
n.1043A>G
n.1106A>G
n.1244A>G
n.1161A>G
n.1097A>G
n.1103A>G
n.942A>G
n.804A>G
n.867A>G
n.1005A>G
n.922A>G
n.1201A>G
n.954A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89014477A>TCA1926639445FASn.1344A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.2580A>T
n.2684A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.926A>T (n.926A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1180A>T
n.534A>T
n.1139A>T
n.4668A>T
n.2673A>T
n.2400A>T
n.3803A>T
n.1074A>T
n.1369A>T
n.2724A>T
n.2638A>T
n.2377A>T
n.6145A>T
n.2443A>T
n.1471A>T
n.2903A>T
n.2152A>T
n.4564A>T
n.2477A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.2289A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.1070A>T
n.3271A>T
n.3618A>T
c.*2236A>T (n.*2236A>T)
n.2168A>T
n.1221A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1207A>T
n.1156A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1209A>T
n.1071A>T
n.1134A>T
n.1272A>T
n.1040A>T
n.1181A>T
n.1043A>T
n.1106A>T
n.1244A>T
n.1161A>T
n.1097A>T
n.1103A>T
n.942A>T
n.804A>T
n.867A>T
n.1005A>T
n.922A>T
n.1201A>T
n.954A>T
dbSNP
10g.89014478G>ACA5593250FASn.1345G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.2581G>A
n.2685G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.1181G>A
n.535G>A
n.1140G>A
n.4669G>A
n.2674G>A
n.2401G>A
n.3804G>A
n.1075G>A
n.1370G>A
n.2725G>A
n.2639G>A
n.2378G>A
n.6146G>A
n.2444G>A
n.1472G>A
n.2904G>A
n.2153G>A
n.4565G>A
n.2478G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.2290G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.1071G>A
n.3272G>A
n.3619G>A
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
n.2169G>A
n.1222G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1208G>A
n.1157G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1210G>A
n.1072G>A
n.1135G>A
n.1273G>A
n.1041G>A
n.1182G>A
n.1044G>A
n.1107G>A
n.1245G>A
n.1162G>A
n.1098G>A
n.1104G>A
n.943G>A
n.805G>A
n.868G>A
n.1006G>A
n.923G>A
n.1202G>A
n.955G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89014478G=CA1926639446FASn.1345G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.*28G= (n.*28G=)
n.2581G=
n.2685G=
c.*465G= (n.*465G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.927G= (n.927G=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.1181G=
n.535G=
n.1140G=
n.4669G=
n.2674G=
n.2401G=
n.3804G=
n.1075G=
n.1370G=
n.2725G=
n.2639G=
n.2378G=
n.6146G=
n.2444G=
n.1472G=
n.2904G=
n.2153G=
n.4565G=
n.2478G=
c.*666G= (n.*666G=)
n.2290G=
c.*452G= (n.*452G=)
n.1071G=
n.3272G=
n.3619G=
c.*2237G= (n.*2237G=)
n.2169G=
n.1222G=
c.*362G= (n.*362G=)
n.1208G=
n.1157G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.*348G= (n.*348G=)
n.1210G=
n.1072G=
n.1135G=
n.1273G=
n.1041G=
n.1182G=
n.1044G=
n.1107G=
n.1245G=
n.1162G=
n.1098G=
n.1104G=
n.943G=
n.805G=
n.868G=
n.1006G=
n.923G=
n.1202G=
n.955G=
10g.89014478G>TCA211335388FASn.1345G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.2581G>T
n.2685G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.1181G>T
n.535G>T
n.1140G>T
n.4669G>T
n.2674G>T
n.2401G>T
n.3804G>T
n.1075G>T
n.1370G>T
n.2725G>T
n.2639G>T
n.2378G>T
n.6146G>T
n.2444G>T
n.1472G>T
n.2904G>T
n.2153G>T
n.4565G>T
n.2478G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.2290G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.1071G>T
n.3272G>T
n.3619G>T
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
n.2169G>T
n.1222G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1208G>T
n.1157G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1210G>T
n.1072G>T
n.1135G>T
n.1273G>T
n.1041G>T
n.1182G>T
n.1044G>T
n.1107G>T
n.1245G>T
n.1162G>T
n.1098G>T
n.1104G>T
n.943G>T
n.805G>T
n.868G>T
n.1006G>T
n.923G>T
n.1202G>T
n.955G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.89014480A=CA1926639447FASn.1347A=
c.*361A= (n.*361A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.2583A=
n.2687A=
c.*467A= (n.*467A=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.929A= (n.929A=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.1183A=
n.537A=
n.1142A=
n.4671A=
n.2676A=
n.2403A=
n.3806A=
n.1077A=
n.1372A=
n.2727A=
n.2641A=
n.2380A=
n.6148A=
n.2446A=
n.1474A=
n.2906A=
n.2155A=
n.4567A=
n.2480A=
c.*668A= (n.*668A=)
n.2292A=
c.*454A= (n.*454A=)
n.1073A=
n.3274A=
n.3621A=
c.*2239A= (n.*2239A=)
n.2171A=
n.1224A=
c.*364A= (n.*364A=)
n.1210A=
n.1159A=
c.*355A= (n.*355A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.1212A=
n.1074A=
n.1137A=
n.1275A=
n.1043A=
n.1184A=
n.1046A=
n.1109A=
n.1247A=
n.1164A=
n.1100A=
n.1106A=
n.945A=
n.807A=
n.870A=
n.1008A=
n.925A=
n.1204A=
n.957A=
10g.89014480A>GCA669679965FASn.1347A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2583A>G
n.2687A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1183A>G
n.537A>G
n.1142A>G
n.4671A>G
n.2676A>G
n.2403A>G
n.3806A>G
n.1077A>G
n.1372A>G
n.2727A>G
n.2641A>G
n.2380A>G
n.6148A>G
n.2446A>G
n.1474A>G
n.2906A>G
n.2155A>G
n.4567A>G
n.2480A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.2292A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.1073A>G
n.3274A>G
n.3621A>G
c.*2239A>G (n.*2239A>G)
n.2171A>G
n.1224A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1210A>G
n.1159A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.1212A>G
n.1074A>G
n.1137A>G
n.1275A>G
n.1043A>G
n.1184A>G
n.1046A>G
n.1109A>G
n.1247A>G
n.1164A>G
n.1100A>G
n.1106A>G
n.945A>G
n.807A>G
n.870A>G
n.1008A>G
n.925A>G
n.1204A>G
n.957A>G
dbSNP

Number of alleles fetched