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10 | g.89014356C>T | CA5593234 | FAS | n.1223C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.2459C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.2563C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1059C>T n.413C>T n.1018C>T n.4547C>T n.2552C>T n.2279C>T n.3682C>T n.953C>T n.1248C>T n.2603C>T n.2517C>T n.2256C>T n.6024C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.2322C>T n.1350C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.2782C>T n.2031C>T n.4443C>T n.2356C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.2168C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.949C>T n.3150C>T n.3497C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.2047C>T n.1100C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1086C>T n.1035C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1088C>T n.950C>T n.1013C>T n.1151C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.982C>T n.919C>T n.1060C>T n.922C>T n.985C>T n.1123C>T n.1040C>T n.976C>T n.821C>T n.683C>T n.746C>T n.884C>T n.801C>T n.1080C>T n.833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.89014398C>G | CA377510193 | FAS | n.1265C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.893C>G (p.Thr298Ser) n.2501C>G c.239C>G (p.Thr80Ser) n.2605C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.1101C>G n.455C>G n.1060C>G n.4589C>G n.2594C>G n.2321C>G n.3724C>G n.995C>G n.1290C>G n.2645C>G n.2559C>G n.2298C>G n.6066C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.2364C>G n.1392C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.701C>G (p.Thr234Ser) n.2824C>G n.2073C>G n.4485C>G n.2398C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.2210C>G c.*372C>G (n.*372C>G) n.991C>G n.3192C>G n.3539C>G c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.2089C>G n.1142C>G c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.*282C>G (n.*282C>G) n.1128C>G n.1077C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.*273C>G (n.*273C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1130C>G n.992C>G n.1055C>G n.1193C>G c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.961C>G n.1102C>G n.964C>G n.1027C>G n.1165C>G n.1082C>G n.1018C>G n.1024C>G n.863C>G n.725C>G n.788C>G n.926C>G n.843C>G n.1122C>G n.875C>G | |
10 | g.89014398C>T | CA5593241 | FAS | n.1265C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.2501C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) n.2605C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.1101C>T n.455C>T n.1060C>T n.4589C>T n.2594C>T n.2321C>T n.3724C>T n.995C>T n.1290C>T n.2645C>T n.2559C>T n.2298C>T n.6066C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.2364C>T n.1392C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.701C>T (p.Thr234Ile) n.2824C>T n.2073C>T n.4485C>T n.2398C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.2210C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.991C>T n.3192C>T n.3539C>T c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.2089C>T n.1142C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.*282C>T (n.*282C>T) n.1128C>T n.1077C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.*273C>T (n.*273C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1130C>T n.992C>T n.1055C>T n.1193C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.961C>T n.1102C>T n.964C>T n.1027C>T n.1165C>T n.1082C>T n.1018C>T n.1024C>T n.863C>T n.725C>T n.788C>T n.926C>T n.843C>T n.1122C>T n.875C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014399T>A | CA470974983 | FAS | n.1266T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.894T>A (p.Thr298=) n.2502T>A c.240T>A (p.Thr80=) n.2606T>A c.1002T>A (p.Thr334=) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1102T>A n.456T>A n.1061T>A n.4590T>A n.2595T>A n.2322T>A n.3725T>A n.996T>A n.1291T>A n.2646T>A n.2560T>A n.2299T>A n.6067T>A c.1050T>A (p.Thr350=) n.2365T>A n.1393T>A c.564T>A (p.Thr188=) c.987T>A (p.Thr329=) c.702T>A (p.Thr234=) n.2825T>A n.2074T>A n.4486T>A n.2399T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.2211T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.992T>A n.3193T>A n.3540T>A c.*2158T>A (n.*2158T>A) n.2090T>A n.1143T>A c.1038T>A (p.Thr346=) c.*283T>A (n.*283T>A) n.1129T>A n.1078T>A c.957T>A (p.Thr319=) c.*274T>A (n.*274T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.1131T>A n.993T>A n.1056T>A n.1194T>A c.1119T>A (p.Thr373=) c.1056T>A (p.Thr352=) n.962T>A n.1103T>A n.965T>A n.1028T>A n.1166T>A n.1083T>A n.1019T>A n.1025T>A n.864T>A n.726T>A n.789T>A n.927T>A n.844T>A n.1123T>A n.876T>A | |
10 | g.89014399T>C | CA470974984 | FAS | n.1266T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.894T>C (p.Thr298=) n.2502T>C c.240T>C (p.Thr80=) n.2606T>C c.1002T>C (p.Thr334=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1102T>C n.456T>C n.1061T>C n.4590T>C n.2595T>C n.2322T>C n.3725T>C n.996T>C n.1291T>C n.2646T>C n.2560T>C n.2299T>C n.6067T>C c.1050T>C (p.Thr350=) n.2365T>C n.1393T>C c.564T>C (p.Thr188=) c.987T>C (p.Thr329=) c.702T>C (p.Thr234=) n.2825T>C n.2074T>C n.4486T>C n.2399T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.2211T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.992T>C n.3193T>C n.3540T>C c.*2158T>C (n.*2158T>C) n.2090T>C n.1143T>C c.1038T>C (p.Thr346=) c.*283T>C (n.*283T>C) n.1129T>C n.1078T>C c.957T>C (p.Thr319=) c.*274T>C (n.*274T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.1131T>C n.993T>C n.1056T>C n.1194T>C c.1119T>C (p.Thr373=) c.1056T>C (p.Thr352=) n.962T>C n.1103T>C n.965T>C n.1028T>C n.1166T>C n.1083T>C n.1019T>C n.1025T>C n.864T>C n.726T>C n.789T>C n.927T>C n.844T>C n.1123T>C n.876T>C | |
10 | g.89014399T>G | CA470974985 | FAS | n.1266T>G c.*280T>G (n.*280T>G) c.894T>G (p.Thr298=) n.2502T>G c.240T>G (p.Thr80=) n.2606T>G c.1002T>G (p.Thr334=) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1102T>G n.456T>G n.1061T>G n.4590T>G n.2595T>G n.2322T>G n.3725T>G n.996T>G n.1291T>G n.2646T>G n.2560T>G n.2299T>G n.6067T>G c.1050T>G (p.Thr350=) n.2365T>G n.1393T>G c.564T>G (p.Thr188=) c.987T>G (p.Thr329=) c.702T>G (p.Thr234=) n.2825T>G n.2074T>G n.4486T>G n.2399T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.2211T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.992T>G n.3193T>G n.3540T>G c.*2158T>G (n.*2158T>G) n.2090T>G n.1143T>G c.1038T>G (p.Thr346=) c.*283T>G (n.*283T>G) n.1129T>G n.1078T>G c.957T>G (p.Thr319=) c.*274T>G (n.*274T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.1131T>G n.993T>G n.1056T>G n.1194T>G c.1119T>G (p.Thr373=) c.1056T>G (p.Thr352=) n.962T>G n.1103T>G n.965T>G n.1028T>G n.1166T>G n.1083T>G n.1019T>G n.1025T>G n.864T>G n.726T>G n.789T>G n.927T>G n.844T>G n.1123T>G n.876T>G | |
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