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10 | g.89014355A>G | CA377510098 | FAS | n.1222A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.2458A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) n.2562A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1058A>G n.412A>G n.1017A>G n.4546A>G n.2551A>G n.2278A>G n.3681A>G n.952A>G n.1247A>G n.2602A>G n.2516A>G n.2255A>G n.6023A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.2321A>G n.1349A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) n.2781A>G n.2030A>G n.4442A>G n.2355A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.2167A>G c.*329A>G (n.*329A>G) n.948A>G n.3149A>G n.3496A>G c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.2046A>G n.1099A>G c.994A>G (p.Thr332Ala) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1085A>G n.1034A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.*230A>G (n.*230A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1087A>G n.949A>G n.1012A>G n.1150A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.981A>G n.918A>G n.1059A>G n.921A>G n.984A>G n.1122A>G n.1039A>G n.975A>G n.820A>G n.682A>G n.745A>G n.883A>G n.800A>G n.1079A>G n.832A>G | ClinVar |
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10 | g.89014356C= | CA1926639399 | FAS | n.1223C= c.*237C= (n.*237C=) c.851C= (p.Thr284=) n.2459C= c.197C= (p.Thr66=) n.2563C= c.959C= (p.Thr320=) c.*343C= (n.*343C=) c.*355C= (n.*355C=) c.805C= (n.805C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1059C= n.413C= n.1018C= n.4547C= n.2552C= n.2279C= n.3682C= n.953C= n.1248C= n.2603C= n.2517C= n.2256C= n.6024C= c.1007C= (p.Thr336=) n.2322C= n.1350C= c.521C= (p.Thr174=) c.944C= (p.Thr315=) c.659C= (p.Thr220=) n.2782C= n.2031C= n.4443C= n.2356C= c.*544C= (n.*544C=) n.2168C= c.*330C= (n.*330C=) n.949C= n.3150C= n.3497C= c.*2115C= (n.*2115C=) n.2047C= n.1100C= c.995C= (p.Thr332=) c.*240C= (n.*240C=) n.1086C= n.1035C= c.914C= (p.Thr305=) c.*231C= (n.*231C=) c.889C= (n.889C=) c.742C= (n.742C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*261C= (n.*261C=) c.*226C= (n.*226C=) n.1088C= n.950C= n.1013C= n.1151C= c.1076C= (p.Thr359=) c.1013C= (p.Thr338=) n.982C= n.919C= n.1060C= n.922C= n.985C= n.1123C= n.1040C= n.976C= n.821C= n.683C= n.746C= n.884C= n.801C= n.1080C= n.833C= | |
10 | g.89014356C>G | CA377510100 | FAS | n.1223C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.851C>G (p.Thr284Ser) n.2459C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) n.2563C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1059C>G n.413C>G n.1018C>G n.4547C>G n.2552C>G n.2279C>G n.3682C>G n.953C>G n.1248C>G n.2603C>G n.2517C>G n.2256C>G n.6024C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.2322C>G n.1350C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.659C>G (p.Thr220Ser) n.2782C>G n.2031C>G n.4443C>G n.2356C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.2168C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.949C>G n.3150C>G n.3497C>G c.*2115C>G (n.*2115C>G) n.2047C>G n.1100C>G c.995C>G (p.Thr332Ser) c.*240C>G (n.*240C>G) n.1086C>G n.1035C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.*231C>G (n.*231C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.1088C>G n.950C>G n.1013C>G n.1151C>G c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.982C>G n.919C>G n.1060C>G n.922C>G n.985C>G n.1123C>G n.1040C>G n.976C>G n.821C>G n.683C>G n.746C>G n.884C>G n.801C>G n.1080C>G n.833C>G | gnomAD v4 |
10 | g.89014356C>T | CA5593234 | FAS | n.1223C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.2459C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) n.2563C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1059C>T n.413C>T n.1018C>T n.4547C>T n.2552C>T n.2279C>T n.3682C>T n.953C>T n.1248C>T n.2603C>T n.2517C>T n.2256C>T n.6024C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.2322C>T n.1350C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.659C>T (p.Thr220Ile) n.2782C>T n.2031C>T n.4443C>T n.2356C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.2168C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.949C>T n.3150C>T n.3497C>T c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.2047C>T n.1100C>T c.995C>T (p.Thr332Ile) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1086C>T n.1035C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.*231C>T (n.*231C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1088C>T n.950C>T n.1013C>T n.1151C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.982C>T n.919C>T n.1060C>T n.922C>T n.985C>T n.1123C>T n.1040C>T n.976C>T n.821C>T n.683C>T n.746C>T n.884C>T n.801C>T n.1080C>T n.833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014357T>A | CA470974936 | FAS | n.1224T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.852T>A (p.Thr284=) n.2460T>A c.198T>A (p.Thr66=) n.2564T>A c.960T>A (p.Thr320=) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) n.1060T>A n.414T>A n.1019T>A n.4548T>A n.2553T>A n.2280T>A n.3683T>A n.954T>A n.1249T>A n.2604T>A n.2518T>A n.2257T>A n.6025T>A c.1008T>A (p.Thr336=) n.2323T>A n.1351T>A c.522T>A (p.Thr174=) c.945T>A (p.Thr315=) c.660T>A (p.Thr220=) n.2783T>A n.2032T>A n.4444T>A n.2357T>A c.*545T>A (n.*545T>A) n.2169T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.950T>A n.3151T>A n.3498T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.2048T>A n.1101T>A c.996T>A (p.Thr332=) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1087T>A n.1036T>A c.915T>A (p.Thr305=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.890T>A (n.890T>A) c.743T>A (n.743T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.1089T>A n.951T>A n.1014T>A n.1152T>A c.1077T>A (p.Thr359=) c.1014T>A (p.Thr338=) n.983T>A n.920T>A n.1061T>A n.923T>A n.986T>A n.1124T>A n.1041T>A n.977T>A n.822T>A n.684T>A n.747T>A n.885T>A n.802T>A n.1081T>A n.834T>A | |
10 | g.89014357T>C | CA470974937 | FAS | n.1224T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.852T>C (p.Thr284=) n.2460T>C c.198T>C (p.Thr66=) n.2564T>C c.960T>C (p.Thr320=) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.806T>C (n.806T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.1060T>C n.414T>C n.1019T>C n.4548T>C n.2553T>C n.2280T>C n.3683T>C n.954T>C n.1249T>C n.2604T>C n.2518T>C n.2257T>C n.6025T>C c.1008T>C (p.Thr336=) n.2323T>C n.1351T>C c.522T>C (p.Thr174=) c.945T>C (p.Thr315=) c.660T>C (p.Thr220=) n.2783T>C n.2032T>C n.4444T>C n.2357T>C c.*545T>C (n.*545T>C) n.2169T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.950T>C n.3151T>C n.3498T>C c.*2116T>C (n.*2116T>C) n.2048T>C n.1101T>C c.996T>C (p.Thr332=) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1087T>C n.1036T>C c.915T>C (p.Thr305=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.890T>C (n.890T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.1089T>C n.951T>C n.1014T>C n.1152T>C c.1077T>C (p.Thr359=) c.1014T>C (p.Thr338=) n.983T>C n.920T>C n.1061T>C n.923T>C n.986T>C n.1124T>C n.1041T>C n.977T>C n.822T>C n.684T>C n.747T>C n.885T>C n.802T>C n.1081T>C n.834T>C | |
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