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10 | g.89014196A>T | CA377509720 | FAS | n.1063A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.2299A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.2403A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.645A>T (n.645A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.899A>T n.253A>T n.858A>T n.4387A>T n.2392A>T n.2119A>T n.3522A>T n.793A>T n.1088A>T n.2443A>T n.2357A>T n.2096A>T n.5864A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) n.2162A>T n.1190A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.2622A>T n.1871A>T n.4283A>T n.2196A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.2008A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.789A>T n.2990A>T n.3337A>T c.*1955A>T (n.*1955A>T) n.1887A>T n.940A>T c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.*80A>T (n.*80A>T) n.926A>T n.875A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.*71A>T (n.*71A>T) c.729A>T (n.729A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.661A>T c.*101A>T (n.*101A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.*66A>T (n.*66A>T) n.928A>T n.790A>T n.853A>T n.991A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.853A>T (p.Asn285Tyr) n.822A>T n.759A>T n.900A>T n.762A>T n.825A>T n.963A>T n.880A>T n.816A>T n.523A>T n.586A>T n.724A>T n.641A>T n.920A>T n.673A>T | |
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10 | g.89014197A>G | CA377509724 | FAS | n.1064A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.692A>G (p.Asn231Ser) n.2300A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.2404A>G c.800A>G (p.Asn267Ser) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.646A>G (n.646A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.900A>G n.254A>G n.859A>G n.4388A>G n.2393A>G n.2120A>G n.3523A>G n.794A>G n.1089A>G n.2444A>G n.2358A>G n.2097A>G n.5865A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) n.2163A>G n.1191A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.500A>G (p.Asn167Ser) n.2623A>G n.1872A>G n.4284A>G n.2197A>G c.*385A>G (n.*385A>G) n.2009A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.790A>G n.2991A>G n.3338A>G c.*1956A>G (n.*1956A>G) n.1888A>G n.941A>G c.836A>G (p.Asn279Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) n.927A>G n.876A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.*72A>G (n.*72A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.662A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.753A>G (p.Glu251=) c.*67A>G (n.*67A>G) n.929A>G n.791A>G n.854A>G n.992A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) n.823A>G n.760A>G n.901A>G n.763A>G n.826A>G n.964A>G n.881A>G n.817A>G n.524A>G n.587A>G n.725A>G n.642A>G n.921A>G n.674A>G | gnomAD v4 |
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10 | g.89014217del | CA2695212386 | FAS | n.1084del c.*98del (n.*98del) c.712del (p.Ile238Ter) n.2320del c.58del (p.Ile20Ter) n.2424del c.820del (p.Ile274Ter) c.*204del (n.*204del) c.*216del (n.*216del) c.666del (n.666del) c.*177del (n.*177del) n.920del n.274del n.879del n.4408del n.2413del n.2140del n.3543del n.814del n.1109del n.2464del n.2378del n.2117del n.5885del c.868del (p.Ile290Ter) n.2183del n.1211del c.382del (p.Ile128Ter) c.805del (p.Ile269Ter) c.520del (p.Ile174Ter) n.2643del n.1892del n.4304del n.2217del c.*405del (n.*405del) n.2029del c.*108del (n.*108del) c.*191del (n.*191del) n.810del n.3011del n.3358del c.*1976del (n.*1976del) n.1908del n.961del c.856del (p.Ile286Ter) c.*101del (n.*101del) n.947del n.896del c.775del (p.Ile259Ter) c.*92del (n.*92del) c.750del (n.750del) c.603del (n.603del) c.*133del (n.*133del) c.*122del (n.*122del) c.*87del (n.*87del) n.949del n.811del n.874del n.1012del c.937del (p.Ile313Ter) c.874del (p.Ile292Ter) n.843del n.780del n.921del n.783del n.846del n.984del n.901del n.837del n.682del n.544del n.607del n.745del n.662del n.941del n.694del | ClinVar |
10 | g.89014215A>C | CA377509776 | FAS | n.1082A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.2318A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) n.2422A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.918A>C n.272A>C n.877A>C n.4406A>C n.2411A>C n.2138A>C n.3541A>C n.812A>C n.1107A>C n.2462A>C n.2376A>C n.2115A>C n.5883A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.2181A>C n.1209A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.2641A>C n.1890A>C n.4302A>C n.2215A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.2027A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.808A>C n.3009A>C n.3356A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.1906A>C n.959A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) n.945A>C n.894A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.680A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.947A>C n.809A>C n.872A>C n.1010A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.841A>C n.778A>C n.919A>C n.781A>C n.844A>C n.982A>C n.899A>C n.835A>C n.542A>C n.605A>C n.743A>C n.660A>C n.939A>C n.692A>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014215A>G | CA377509777 | FAS | n.1082A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.2318A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) n.2422A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.918A>G n.272A>G n.877A>G n.4406A>G n.2411A>G n.2138A>G n.3541A>G n.812A>G n.1107A>G n.2462A>G n.2376A>G n.2115A>G n.5883A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.2181A>G n.1209A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.2641A>G n.1890A>G n.4302A>G n.2215A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.2027A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.808A>G n.3009A>G n.3356A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.1906A>G n.959A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.945A>G n.894A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.680A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.947A>G n.809A>G n.872A>G n.1010A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.841A>G n.778A>G n.919A>G n.781A>G n.844A>G n.982A>G n.899A>G n.835A>G n.542A>G n.605A>G n.743A>G n.660A>G n.939A>G n.692A>G | |
10 | g.89014215A>T | CA377509778 | FAS | n.1082A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.710A>T (p.Lys237Ile) n.2318A>T c.56A>T (p.Lys19Ile) n.2422A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.918A>T n.272A>T n.877A>T n.4406A>T n.2411A>T n.2138A>T n.3541A>T n.812A>T n.1107A>T n.2462A>T n.2376A>T n.2115A>T n.5883A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) n.2181A>T n.1209A>T c.380A>T (p.Lys127Ile) c.803A>T (p.Lys268Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) n.2641A>T n.1890A>T n.4302A>T n.2215A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.2027A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.808A>T n.3009A>T n.3356A>T c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.1906A>T n.959A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) n.945A>T n.894A>T c.773A>T (p.Lys258Ile) c.*90A>T (n.*90A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.680A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.947A>T n.809A>T n.872A>T n.1010A>T c.935A>T (p.Lys312Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) n.841A>T n.778A>T n.919A>T n.781A>T n.844A>T n.982A>T n.899A>T n.835A>T n.542A>T n.605A>T n.743A>T n.660A>T n.939A>T n.692A>T | |
10 | g.89014216A>C | CA377509779 | FAS | n.1083A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.711A>C (p.Lys237Asn) n.2319A>C c.57A>C (p.Lys19Asn) n.2423A>C c.819A>C (p.Lys273Asn) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) n.919A>C n.273A>C n.878A>C n.4407A>C n.2412A>C n.2139A>C n.3542A>C n.813A>C n.1108A>C n.2463A>C n.2377A>C n.2116A>C n.5884A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) n.2182A>C n.1210A>C c.381A>C (p.Lys127Asn) c.804A>C (p.Lys268Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) n.2642A>C n.1891A>C n.4303A>C n.2216A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2028A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.809A>C n.3010A>C n.3357A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1907A>C n.960A>C c.855A>C (p.Lys285Asn) c.*100A>C (n.*100A>C) n.946A>C n.895A>C c.774A>C (p.Lys258Asn) c.*91A>C (n.*91A>C) c.749A>C (n.749A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.681A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.948A>C n.810A>C n.873A>C n.1011A>C c.936A>C (p.Lys312Asn) c.873A>C (p.Lys291Asn) n.842A>C n.779A>C n.920A>C n.782A>C n.845A>C n.983A>C n.900A>C n.836A>C n.543A>C n.606A>C n.744A>C n.661A>C n.940A>C n.693A>C | |
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10 | g.89014244C>G | CA377509845 | FAS | n.1111C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.739C>G (p.Gln247Glu) n.2347C>G c.85C>G (p.Gln29Glu) n.2451C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.947C>G n.301C>G n.906C>G n.4435C>G n.2440C>G n.2167C>G n.3570C>G n.841C>G n.1136C>G n.2491C>G n.2405C>G n.2144C>G n.5912C>G c.895C>G (p.Gln299Glu) n.2210C>G n.1238C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.2670C>G n.1919C>G n.4331C>G n.2244C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.2056C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.837C>G n.3038C>G n.3385C>G c.*2003C>G (n.*2003C>G) n.1935C>G n.988C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) c.*128C>G (n.*128C>G) n.974C>G n.923C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.*119C>G (n.*119C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.630C>G (n.630C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.976C>G n.838C>G n.901C>G n.1039C>G c.964C>G (p.Gln322Glu) c.901C>G (p.Gln301Glu) n.870C>G n.807C>G n.948C>G n.810C>G n.873C>G n.1011C>G n.928C>G n.864C>G n.709C>G n.571C>G n.634C>G n.772C>G n.689C>G n.968C>G n.721C>G | COSMIC |
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10 | g.89014257A>T | CA377509873 | FAS | n.1124A>T c.*138A>T (n.*138A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.2360A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.2464A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.960A>T n.314A>T n.919A>T n.4448A>T n.2453A>T n.2180A>T n.3583A>T n.854A>T n.1149A>T n.2504A>T n.2418A>T n.2157A>T n.5925A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.2223A>T n.1251A>T c.422A>T (p.Glu141Val) c.845A>T (p.Glu282Val) c.560A>T (p.Glu187Val) n.2683A>T n.1932A>T n.4344A>T n.2257A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.2069A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.850A>T n.3051A>T n.3398A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.1948A>T n.1001A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.*141A>T (n.*141A>T) n.987A>T n.936A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.*132A>T (n.*132A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.989A>T n.851A>T n.914A>T n.1052A>T c.977A>T (p.Glu326Val) c.914A>T (p.Glu305Val) n.883A>T n.820A>T n.961A>T n.823A>T n.886A>T n.1024A>T n.941A>T n.877A>T n.722A>T n.584A>T n.647A>T n.785A>T n.702A>T n.981A>T n.734A>T | |
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