Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.89014144C>T | CA377509590 | FAS | n.1011C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.639C>T (p.Thr213=) n.2247C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.2351C>T c.747C>T (p.Thr249=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.847C>T n.201C>T n.806C>T n.4335C>T n.2340C>T n.2067C>T n.3470C>T n.741C>T n.1036C>T n.2391C>T n.2305C>T n.2044C>T n.5812C>T c.795C>T (p.Thr265=) n.2110C>T n.1138C>T c.309C>T (p.Thr103=) c.732C>T (p.Thr244=) c.447C>T (p.Thr149=) n.2570C>T n.1819C>T n.4231C>T n.2144C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.1956C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.737C>T n.2938C>T n.3285C>T c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.1835C>T n.888C>T c.783C>T (p.Thr261=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.874C>T n.823C>T c.702C>T (p.Thr234=) c.*19C>T (n.*19C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) n.609C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.700C>T (p.His234Tyr) c.*14C>T (n.*14C>T) n.876C>T n.738C>T n.801C>T n.939C>T c.864C>T (p.Thr288=) c.801C>T (p.Thr267=) n.770C>T n.707C>T n.848C>T n.710C>T n.773C>T n.911C>T n.828C>T n.764C>T n.471C>T n.534C>T n.672C>T n.589C>T n.868C>T n.621C>T | |
10 | g.89014144_89014147delinsCACT | CA1926639312 | FAS | n.1011_1014delinsCACT c.*25_*28delinsCACT (n.*25_*28delinsCACT) c.639_642delinsCACT (p.Thr213=) n.2247_2250delinsCACT c.-16_-13delinsCACT (n.-16_-13delinsCACT) n.2351_2354delinsCACT c.747_750delinsCACT (p.Thr249=) c.*131_*134delinsCACT (n.*131_*134delinsCACT) c.*143_*146delinsCACT (n.*143_*146delinsCACT) c.593_596delinsCACT (n.593_596delinsCACT) c.*104_*107delinsCACT (n.*104_*107delinsCACT) n.847_850delinsCACT n.201_204delinsCACT n.806_809delinsCACT n.4335_4338delinsCACT n.2340_2343delinsCACT n.2067_2070delinsCACT n.3470_3473delinsCACT n.741_744delinsCACT n.1036_1039delinsCACT n.2391_2394delinsCACT n.2305_2308delinsCACT n.2044_2047delinsCACT n.5812_5815delinsCACT c.795_798delinsCACT (p.Thr265=) n.2110_2113delinsCACT n.1138_1141delinsCACT c.309_312delinsCACT (p.Thr103=) c.732_735delinsCACT (p.Thr244=) c.447_450delinsCACT (p.Thr149=) n.2570_2573delinsCACT n.1819_1822delinsCACT n.4231_4234delinsCACT n.2144_2147delinsCACT c.*332_*335delinsCACT (n.*332_*335delinsCACT) n.1956_1959delinsCACT c.*35_*38delinsCACT (n.*35_*38delinsCACT) c.*118_*121delinsCACT (n.*118_*121delinsCACT) n.737_740delinsCACT n.2938_2941delinsCACT n.3285_3288delinsCACT c.*1903_*1906delinsCACT (n.*1903_*1906delinsCACT) n.1835_1838delinsCACT n.888_891delinsCACT c.783_786delinsCACT (p.Thr261=) c.*28_*31delinsCACT (n.*28_*31delinsCACT) n.874_877delinsCACT n.823_826delinsCACT c.702_705delinsCACT (p.Thr234=) c.*19_*22delinsCACT (n.*19_*22delinsCACT) c.677_680delinsCACT (n.677_680delinsCACT) c.530_533delinsCACT (n.530_533delinsCACT) c.*60_*63delinsCACT (n.*60_*63delinsCACT) n.609_612delinsCACT c.*49_*52delinsCACT (n.*49_*52delinsCACT) c.700_703delinsCACT (p.His234=) c.*14_*17delinsCACT (n.*14_*17delinsCACT) n.876_879delinsCACT n.738_741delinsCACT n.801_804delinsCACT n.939_942delinsCACT c.864_867delinsCACT (p.Thr288=) c.801_804delinsCACT (p.Thr267=) n.770_773delinsCACT n.707_710delinsCACT n.848_851delinsCACT n.710_713delinsCACT n.773_776delinsCACT n.911_914delinsCACT n.828_831delinsCACT n.764_767delinsCACT n.471_474delinsCACT n.534_537delinsCACT n.672_675delinsCACT n.589_592delinsCACT n.868_871delinsCACT n.621_624delinsCACT | |
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10 | g.89014145A>T | CA377509593 | FAS | n.1012A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.2248A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.2352A>T c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.848A>T n.202A>T n.807A>T n.4336A>T n.2341A>T n.2068A>T n.3471A>T n.742A>T n.1037A>T n.2392A>T n.2306A>T n.2045A>T n.5813A>T c.796A>T (p.Thr266Ser) n.2111A>T n.1139A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.2571A>T n.1820A>T n.4232A>T n.2145A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.1957A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.738A>T n.2939A>T n.3286A>T c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.1836A>T n.889A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.*29A>T (n.*29A>T) n.875A>T n.824A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*20A>T (n.*20A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.610A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.701A>T (p.His234Leu) c.*15A>T (n.*15A>T) n.877A>T n.739A>T n.802A>T n.940A>T c.865A>T (p.Thr289Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.771A>T n.708A>T n.849A>T n.711A>T n.774A>T n.912A>T n.829A>T n.765A>T n.472A>T n.535A>T n.673A>T n.590A>T n.869A>T n.622A>T | |
10 | g.89014146_89014148del | CA916080420 | FAS | n.1013_1015del c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.641_643del (p.Thr214del) n.2249_2251del c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.2353_2355del c.749_751del (p.Thr250del) c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.595_597del (n.595_597del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) n.849_851del n.203_205del n.808_810del n.4337_4339del n.2342_2344del n.2069_2071del n.3472_3474del n.743_745del n.1038_1040del n.2393_2395del n.2307_2309del n.2046_2048del n.5814_5816del c.797_799del (p.Thr266del) n.2112_2114del n.1140_1142del c.311_313del (p.Thr104del) c.734_736del (p.Thr245del) c.449_451del (p.Thr150del) n.2572_2574del n.1821_1823del n.4233_4235del n.2146_2148del c.*334_*336del (n.*334_*336del) n.1958_1960del c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.739_741del n.2940_2942del n.3287_3289del c.*1905_*1907del (n.*1905_*1907del) n.1837_1839del n.890_892del c.785_787del (p.Thr262del) c.*30_*32del (n.*30_*32del) n.876_878del n.825_827del c.704_706del (p.Thr235del) c.*21_*23del (n.*21_*23del) c.679_681del (n.679_681del) c.532_534del (n.532_534del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.611_613del c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.702_704del (p.Tyr235del) c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.878_880del n.740_742del n.803_805del n.941_943del c.866_868del (p.Thr289del) c.803_805del (p.Thr268del) n.772_774del n.709_711del n.850_852del n.712_714del n.775_777del n.913_915del n.830_832del n.766_768del n.473_475del n.536_538del n.674_676del n.591_593del n.870_872del n.623_625del | ClinVar dbSNP |
10 | g.89014146C>A | CA377509594 | FAS | n.1013C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.2249C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.2353C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.849C>A n.203C>A n.808C>A n.4337C>A n.2342C>A n.2069C>A n.3472C>A n.743C>A n.1038C>A n.2393C>A n.2307C>A n.2046C>A n.5814C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) n.2112C>A n.1140C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.2572C>A n.1821C>A n.4233C>A n.2146C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1958C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.739C>A n.2940C>A n.3287C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.1837C>A n.890C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*30C>A (n.*30C>A) n.876C>A n.825C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*21C>A (n.*21C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.611C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.702C>A (p.His234Gln) c.*16C>A (n.*16C>A) n.878C>A n.740C>A n.803C>A n.941C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.772C>A n.709C>A n.850C>A n.712C>A n.775C>A n.913C>A n.830C>A n.766C>A n.473C>A n.536C>A n.674C>A n.591C>A n.870C>A n.623C>A | |
10 | g.89014146C>G | CA377509595 | FAS | n.1013C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.2249C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.2353C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.849C>G n.203C>G n.808C>G n.4337C>G n.2342C>G n.2069C>G n.3472C>G n.743C>G n.1038C>G n.2393C>G n.2307C>G n.2046C>G n.5814C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) n.2112C>G n.1140C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.2572C>G n.1821C>G n.4233C>G n.2146C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1958C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.739C>G n.2940C>G n.3287C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.1837C>G n.890C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*30C>G (n.*30C>G) n.876C>G n.825C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*21C>G (n.*21C>G) c.679C>G (n.679C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.611C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.702C>G (p.His234Gln) c.*16C>G (n.*16C>G) n.878C>G n.740C>G n.803C>G n.941C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.772C>G n.709C>G n.850C>G n.712C>G n.775C>G n.913C>G n.830C>G n.766C>G n.473C>G n.536C>G n.674C>G n.591C>G n.870C>G n.623C>G | |
10 | g.89014146C>T | CA377509596 | FAS | n.1013C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.2249C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.2353C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.849C>T n.203C>T n.808C>T n.4337C>T n.2342C>T n.2069C>T n.3472C>T n.743C>T n.1038C>T n.2393C>T n.2307C>T n.2046C>T n.5814C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) n.2112C>T n.1140C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2572C>T n.1821C>T n.4233C>T n.2146C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1958C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.739C>T n.2940C>T n.3287C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.1837C>T n.890C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*30C>T (n.*30C>T) n.876C>T n.825C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*21C>T (n.*21C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.611C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.702C>T (p.His234=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.878C>T n.740C>T n.803C>T n.941C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.772C>T n.709C>T n.850C>T n.712C>T n.775C>T n.913C>T n.830C>T n.766C>T n.473C>T n.536C>T n.674C>T n.591C>T n.870C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014147del | CA2695212382 | FAS | n.1014del c.*28del (n.*28del) c.642del (p.Ile215LeufsTer5) n.2250del c.-13del (n.-13del) n.2354del c.750del (p.Ile251LeufsTer5) c.*134del (n.*134del) c.*146del (n.*146del) c.596del (n.596del) c.*107del (n.*107del) n.850del n.204del n.809del n.4338del n.2343del n.2070del n.3473del n.744del n.1039del n.2394del n.2308del n.2047del n.5815del c.798del (p.Ile267LeufsTer5) n.2113del n.1141del c.312del (p.Ile105LeufsTer5) c.735del (p.Ile246LeufsTer5) c.450del (p.Ile151LeufsTer5) n.2573del n.1822del n.4234del n.2147del c.*335del (n.*335del) n.1959del c.*38del (n.*38del) c.*121del (n.*121del) n.740del n.2941del n.3288del c.*1906del (n.*1906del) n.1838del n.891del c.786del (p.Ile263LeufsTer5) c.*31del (n.*31del) n.877del n.826del c.705del (p.Ile236LeufsTer5) c.*22del (n.*22del) c.680del (n.680del) c.533del (n.533del) c.*63del (n.*63del) n.612del c.*52del (n.*52del) c.703del (p.Tyr235IlefsTer?) c.*17del (n.*17del) n.879del n.741del n.804del n.942del c.867del (p.Ile290LeufsTer5) c.804del (p.Ile269LeufsTer5) n.773del n.710del n.851del n.713del n.776del n.914del n.831del n.767del n.474del n.537del n.675del n.592del n.871del n.624del | |
10 | g.89014147T>A | CA377509597 | FAS | n.1014T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.642T>A (p.Thr214=) n.2250T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.2354T>A c.750T>A (p.Thr250=) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.850T>A n.204T>A n.809T>A n.4338T>A n.2343T>A n.2070T>A n.3473T>A n.744T>A n.1039T>A n.2394T>A n.2308T>A n.2047T>A n.5815T>A c.798T>A (p.Thr266=) n.2113T>A n.1141T>A c.312T>A (p.Thr104=) c.735T>A (p.Thr245=) c.450T>A (p.Thr150=) n.2573T>A n.1822T>A n.4234T>A n.2147T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.1959T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.740T>A n.2941T>A n.3288T>A c.*1906T>A (n.*1906T>A) n.1838T>A n.891T>A c.786T>A (p.Thr262=) c.*31T>A (n.*31T>A) n.877T>A n.826T>A c.705T>A (p.Thr235=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.612T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.*17T>A (n.*17T>A) n.879T>A n.741T>A n.804T>A n.942T>A c.867T>A (p.Thr289=) c.804T>A (p.Thr268=) n.773T>A n.710T>A n.851T>A n.713T>A n.776T>A n.914T>A n.831T>A n.767T>A n.474T>A n.537T>A n.675T>A n.592T>A n.871T>A n.624T>A | |
10 | g.89014147T>C | CA377509598 | FAS | n.1014T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.642T>C (p.Thr214=) n.2250T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.2354T>C c.750T>C (p.Thr250=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.850T>C n.204T>C n.809T>C n.4338T>C n.2343T>C n.2070T>C n.3473T>C n.744T>C n.1039T>C n.2394T>C n.2308T>C n.2047T>C n.5815T>C c.798T>C (p.Thr266=) n.2113T>C n.1141T>C c.312T>C (p.Thr104=) c.735T>C (p.Thr245=) c.450T>C (p.Thr150=) n.2573T>C n.1822T>C n.4234T>C n.2147T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.1959T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.740T>C n.2941T>C n.3288T>C c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.1838T>C n.891T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.877T>C n.826T>C c.705T>C (p.Thr235=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.612T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.703T>C (p.Tyr235His) c.*17T>C (n.*17T>C) n.879T>C n.741T>C n.804T>C n.942T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.804T>C (p.Thr268=) n.773T>C n.710T>C n.851T>C n.713T>C n.776T>C n.914T>C n.831T>C n.767T>C n.474T>C n.537T>C n.675T>C n.592T>C n.871T>C n.624T>C | |
10 | g.89014147T>G | CA377509599 | FAS | n.1014T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.642T>G (p.Thr214=) n.2250T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.2354T>G c.750T>G (p.Thr250=) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.850T>G n.204T>G n.809T>G n.4338T>G n.2343T>G n.2070T>G n.3473T>G n.744T>G n.1039T>G n.2394T>G n.2308T>G n.2047T>G n.5815T>G c.798T>G (p.Thr266=) n.2113T>G n.1141T>G c.312T>G (p.Thr104=) c.735T>G (p.Thr245=) c.450T>G (p.Thr150=) n.2573T>G n.1822T>G n.4234T>G n.2147T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.1959T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.740T>G n.2941T>G n.3288T>G c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.1838T>G n.891T>G c.786T>G (p.Thr262=) c.*31T>G (n.*31T>G) n.877T>G n.826T>G c.705T>G (p.Thr235=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.612T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.703T>G (p.Tyr235Asp) c.*17T>G (n.*17T>G) n.879T>G n.741T>G n.804T>G n.942T>G c.867T>G (p.Thr289=) c.804T>G (p.Thr268=) n.773T>G n.710T>G n.851T>G n.713T>G n.776T>G n.914T>G n.831T>G n.767T>G n.474T>G n.537T>G n.675T>G n.592T>G n.871T>G n.624T>G | |
10 | g.89014148del | CA2695212383 | FAS | n.1015del c.*29del (n.*29del) c.643del (p.Ile215LeufsTer5) n.2251del c.-12del (n.-12del) n.2355del c.751del (p.Ile251LeufsTer5) c.*135del (n.*135del) c.*147del (n.*147del) c.597del (n.597del) c.*108del (n.*108del) n.851del n.205del n.810del n.4339del n.2344del n.2071del n.3474del n.745del n.1040del n.2395del n.2309del n.2048del n.5816del c.799del (p.Ile267LeufsTer5) n.2114del n.1142del c.313del (p.Ile105LeufsTer5) c.736del (p.Ile246LeufsTer5) c.451del (p.Ile151LeufsTer5) n.2574del n.1823del n.4235del n.2148del c.*336del (n.*336del) n.1960del c.*39del (n.*39del) c.*122del (n.*122del) n.741del n.2942del n.3289del c.*1907del (n.*1907del) n.1839del n.892del c.787del (p.Ile263LeufsTer5) c.*32del (n.*32del) n.878del n.827del c.706del (p.Ile236LeufsTer5) c.*23del (n.*23del) c.681del (n.681del) c.534del (n.534del) c.*64del (n.*64del) n.613del c.*53del (n.*53del) c.704del (p.Tyr235PhefsTer?) c.*18del (n.*18del) n.880del n.742del n.805del n.943del c.868del (p.Ile290LeufsTer5) c.805del (p.Ile269LeufsTer5) n.774del n.711del n.852del n.714del n.777del n.915del n.832del n.768del n.475del n.538del n.676del n.593del n.872del n.625del | |
10 | g.89014148A>C | CA377509602 | FAS | n.1015A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.2251A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.2355A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.597A>C (n.597A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.851A>C n.205A>C n.810A>C n.4339A>C n.2344A>C n.2071A>C n.3474A>C n.745A>C n.1040A>C n.2395A>C n.2309A>C n.2048A>C n.5816A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) n.2114A>C n.1142A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.2574A>C n.1823A>C n.4235A>C n.2148A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.1960A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.741A>C n.2942A>C n.3289A>C c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.1839A>C n.892A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) n.878A>C n.827A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.*23A>C (n.*23A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.613A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.704A>C (p.Tyr235Ser) c.*18A>C (n.*18A>C) n.880A>C n.742A>C n.805A>C n.943A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.774A>C n.711A>C n.852A>C n.714A>C n.777A>C n.915A>C n.832A>C n.768A>C n.475A>C n.538A>C n.676A>C n.593A>C n.872A>C n.625A>C | |
10 | g.89014148A>G | CA377509601 | FAS | n.1015A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.643A>G (p.Ile215Val) n.2251A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.2355A>G c.751A>G (p.Ile251Val) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.597A>G (n.597A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.851A>G n.205A>G n.810A>G n.4339A>G n.2344A>G n.2071A>G n.3474A>G n.745A>G n.1040A>G n.2395A>G n.2309A>G n.2048A>G n.5816A>G c.799A>G (p.Ile267Val) n.2114A>G n.1142A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.2574A>G n.1823A>G n.4235A>G n.2148A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.1960A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.741A>G n.2942A>G n.3289A>G c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.1839A>G n.892A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.*32A>G (n.*32A>G) n.878A>G n.827A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.*23A>G (n.*23A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.613A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.704A>G (p.Tyr235Cys) c.*18A>G (n.*18A>G) n.880A>G n.742A>G n.805A>G n.943A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.805A>G (p.Ile269Val) n.774A>G n.711A>G n.852A>G n.714A>G n.777A>G n.915A>G n.832A>G n.768A>G n.475A>G n.538A>G n.676A>G n.593A>G n.872A>G n.625A>G | |
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10 | g.89014149T>A | CA377509605 | FAS | n.1016T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.2252T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.2356T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.852T>A n.206T>A n.811T>A n.4340T>A n.2345T>A n.2072T>A n.3475T>A n.746T>A n.1041T>A n.2396T>A n.2310T>A n.2049T>A n.5817T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) n.2115T>A n.1143T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.2575T>A n.1824T>A n.4236T>A n.2149T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.1961T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.742T>A n.2943T>A n.3290T>A c.*1908T>A (n.*1908T>A) n.1840T>A n.893T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) n.879T>A n.828T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.*24T>A (n.*24T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.614T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.705T>A (p.Tyr235Ter) c.*19T>A (n.*19T>A) n.881T>A n.743T>A n.806T>A n.944T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) n.775T>A n.712T>A n.853T>A n.715T>A n.778T>A n.916T>A n.833T>A n.769T>A n.476T>A n.539T>A n.677T>A n.594T>A n.873T>A n.626T>A | |
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10 | g.89014149_89014150insG | CA2573145874 | FAS | n.1016_1017insG c.*30_*31insG (n.*30_*31insG) c.644_645insG (p.Ile215MetfsTer11) n.2252_2253insG c.-11_-10insG (n.-11_-10insG) n.2356_2357insG c.752_753insG (p.Ile251MetfsTer11) c.*136_*137insG (n.*136_*137insG) c.*148_*149insG (n.*148_*149insG) c.598_599insG (n.598_599insG) c.*109_*110insG (n.*109_*110insG) n.852_853insG n.206_207insG n.811_812insG n.4340_4341insG n.2345_2346insG n.2072_2073insG n.3475_3476insG n.746_747insG n.1041_1042insG n.2396_2397insG n.2310_2311insG n.2049_2050insG n.5817_5818insG c.800_801insG (p.Ile267MetfsTer11) n.2115_2116insG n.1143_1144insG c.314_315insG (p.Ile105MetfsTer11) c.737_738insG (p.Ile246MetfsTer11) c.452_453insG (p.Ile151MetfsTer11) n.2575_2576insG n.1824_1825insG n.4236_4237insG n.2149_2150insG c.*337_*338insG (n.*337_*338insG) n.1961_1962insG c.*40_*41insG (n.*40_*41insG) c.*123_*124insG (n.*123_*124insG) n.742_743insG n.2943_2944insG n.3290_3291insG c.*1908_*1909insG (n.*1908_*1909insG) n.1840_1841insG n.893_894insG c.788_789insG (p.Ile263MetfsTer11) c.*33_*34insG (n.*33_*34insG) n.879_880insG n.828_829insG c.707_708insG (p.Ile236MetfsTer11) c.*24_*25insG (n.*24_*25insG) c.682_683insG (n.682_683insG) c.535_536insG (n.535_536insG) c.*65_*66insG (n.*65_*66insG) n.614_615insG c.*54_*55insG (n.*54_*55insG) c.705_706insG (p.Cys236ValfsTer5) c.*19_*20insG (n.*19_*20insG) n.881_882insG n.743_744insG n.806_807insG n.944_945insG c.869_870insG (p.Ile290MetfsTer11) c.806_807insG (p.Ile269MetfsTer11) n.775_776insG n.712_713insG n.853_854insG n.715_716insG n.778_779insG n.916_917insG n.833_834insG n.769_770insG n.476_477insG n.539_540insG n.677_678insG n.594_595insG n.873_874insG n.626_627insG | ClinVar dbSNP |
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10 | g.89014152C>G | CA377509613 | FAS | n.1019C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) n.2255C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.2359C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.855C>G n.209C>G n.814C>G n.4343C>G n.2348C>G n.2075C>G n.3478C>G n.749C>G n.1044C>G n.2399C>G n.2313C>G n.2052C>G n.5820C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) n.2118C>G n.1146C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2578C>G n.1827C>G n.4239C>G n.2152C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.1964C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.745C>G n.2946C>G n.3293C>G c.*1911C>G (n.*1911C>G) n.1843C>G n.896C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.882C>G n.831C>G c.710C>G (p.Ala237Gly) c.*27C>G (n.*27C>G) c.685C>G (n.685C>G) c.538C>G (n.538C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.617C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.708C>G (p.Cys236Trp) c.*22C>G (n.*22C>G) n.884C>G n.746C>G n.809C>G n.947C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) n.778C>G n.715C>G n.856C>G n.718C>G n.781C>G n.919C>G n.836C>G n.772C>G n.479C>G n.542C>G n.680C>G n.597C>G n.876C>G n.629C>G | |
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10 | g.89014153T>C | CA377509616 | FAS | n.1020T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.648T>C (p.Ala216=) n.2256T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.2360T>C c.756T>C (p.Ala252=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.856T>C n.210T>C n.815T>C n.4344T>C n.2349T>C n.2076T>C n.3479T>C n.750T>C n.1045T>C n.2400T>C n.2314T>C n.2053T>C n.5821T>C c.804T>C (p.Ala268=) n.2119T>C n.1147T>C c.318T>C (p.Ala106=) c.741T>C (p.Ala247=) c.456T>C (p.Ala152=) n.2579T>C n.1828T>C n.4240T>C n.2153T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.1965T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.746T>C n.2947T>C n.3294T>C c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.1844T>C n.897T>C c.792T>C (p.Ala264=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.883T>C n.832T>C c.711T>C (p.Ala237=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.686T>C (n.686T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.618T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.709T>C (p.Trp237Arg) c.*23T>C (n.*23T>C) n.885T>C n.747T>C n.810T>C n.948T>C c.873T>C (p.Ala291=) c.810T>C (p.Ala270=) n.779T>C n.716T>C n.857T>C n.719T>C n.782T>C n.920T>C n.837T>C n.773T>C n.480T>C n.543T>C n.681T>C n.598T>C n.877T>C n.630T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.89014160A>T | CA377509638 | FAS | n.1027A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.655A>T (p.Met219Leu) n.2263A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.2367A>T c.763A>T (p.Met255Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.863A>T n.217A>T n.822A>T n.4351A>T n.2356A>T n.2083A>T n.3486A>T n.757A>T n.1052A>T n.2407A>T n.2321A>T n.2060A>T n.5828A>T c.811A>T (p.Met271Leu) n.2126A>T n.1154A>T c.325A>T (p.Met109Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) n.2586A>T n.1835A>T n.4247A>T n.2160A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.1972A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.753A>T n.2954A>T n.3301A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.1851A>T n.904A>T c.799A>T (p.Met267Leu) c.*44A>T (n.*44A>T) n.890A>T n.839A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.*35A>T (n.*35A>T) c.693A>T (n.693A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.625A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.716A>T (p.His239Leu) c.*30A>T (n.*30A>T) n.892A>T n.754A>T n.817A>T n.955A>T c.880A>T (p.Met294Leu) c.817A>T (p.Met273Leu) n.786A>T n.723A>T n.864A>T n.726A>T n.789A>T n.927A>T n.844A>T n.780A>T n.487A>T n.550A>T n.688A>T n.605A>T n.884A>T n.637A>T | |
10 | g.89014160_89014161insGTCG | CA2580082345 | FAS | n.1027_1028insGTCG c.*41_*42insGTCG (n.*41_*42insGTCG) c.655_656insGTCG (p.Met219SerfsTer8) n.2263_2264insGTCG c.1_2insGTCG (p.Met1SerfsTer8) n.2367_2368insGTCG c.763_764insGTCG (p.Met255SerfsTer8) c.*147_*148insGTCG (n.*147_*148insGTCG) c.*159_*160insGTCG (n.*159_*160insGTCG) c.609_610insGTCG (n.609_610insGTCG) c.*120_*121insGTCG (n.*120_*121insGTCG) n.863_864insGTCG n.217_218insGTCG n.822_823insGTCG n.4351_4352insGTCG n.2356_2357insGTCG n.2083_2084insGTCG n.3486_3487insGTCG n.757_758insGTCG n.1052_1053insGTCG n.2407_2408insGTCG n.2321_2322insGTCG n.2060_2061insGTCG n.5828_5829insGTCG c.811_812insGTCG (p.Met271SerfsTer8) n.2126_2127insGTCG n.1154_1155insGTCG c.325_326insGTCG (p.Met109SerfsTer8) c.748_749insGTCG (p.Met250SerfsTer8) c.463_464insGTCG (p.Met155SerfsTer8) n.2586_2587insGTCG n.1835_1836insGTCG n.4247_4248insGTCG n.2160_2161insGTCG c.*348_*349insGTCG (n.*348_*349insGTCG) n.1972_1973insGTCG c.*51_*52insGTCG (n.*51_*52insGTCG) c.*134_*135insGTCG (n.*134_*135insGTCG) n.753_754insGTCG n.2954_2955insGTCG n.3301_3302insGTCG c.*1919_*1920insGTCG (n.*1919_*1920insGTCG) n.1851_1852insGTCG n.904_905insGTCG c.799_800insGTCG (p.Met267SerfsTer8) c.*44_*45insGTCG (n.*44_*45insGTCG) n.890_891insGTCG n.839_840insGTCG c.718_719insGTCG (p.Met240SerfsTer8) c.*35_*36insGTCG (n.*35_*36insGTCG) c.693_694insGTCG (n.693_694insGTCG) c.546_547insGTCG (n.546_547insGTCG) c.*76_*77insGTCG (n.*76_*77insGTCG) n.625_626insGTCG c.*65_*66insGTCG (n.*65_*66insGTCG) c.716_717insGTCG (p.His239GlnfsTer3) c.*30_*31insGTCG (n.*30_*31insGTCG) n.892_893insGTCG n.754_755insGTCG n.817_818insGTCG n.955_956insGTCG c.880_881insGTCG (p.Met294SerfsTer8) c.817_818insGTCG (p.Met273SerfsTer8) n.786_787insGTCG n.723_724insGTCG n.864_865insGTCG n.726_727insGTCG n.789_790insGTCG n.927_928insGTCG n.844_845insGTCG n.780_781insGTCG n.487_488insGTCG n.550_551insGTCG n.688_689insGTCG n.605_606insGTCG n.884_885insGTCG n.637_638insGTCG | ClinVar |
10 | g.89014161T>A | CA377509639 | FAS | n.1028T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.656T>A (p.Met219Lys) n.2264T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2368T>A c.764T>A (p.Met255Lys) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.864T>A n.218T>A n.823T>A n.4352T>A n.2357T>A n.2084T>A n.3487T>A n.758T>A n.1053T>A n.2408T>A n.2322T>A n.2061T>A n.5829T>A c.812T>A (p.Met271Lys) n.2127T>A n.1155T>A c.326T>A (p.Met109Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) n.2587T>A n.1836T>A n.4248T>A n.2161T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.1973T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.754T>A n.2955T>A n.3302T>A c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.1852T>A n.905T>A c.800T>A (p.Met267Lys) c.*45T>A (n.*45T>A) n.891T>A n.840T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.*36T>A (n.*36T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.626T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.717T>A (p.His239Gln) c.*31T>A (n.*31T>A) n.893T>A n.755T>A n.818T>A n.956T>A c.881T>A (p.Met294Lys) c.818T>A (p.Met273Lys) n.787T>A n.724T>A n.865T>A n.727T>A n.790T>A n.928T>A n.845T>A n.781T>A n.488T>A n.551T>A n.689T>A n.606T>A n.885T>A n.638T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.89014161T>C | CA377509640 | FAS | n.1028T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.656T>C (p.Met219Thr) n.2264T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2368T>C c.764T>C (p.Met255Thr) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.864T>C n.218T>C n.823T>C n.4352T>C n.2357T>C n.2084T>C n.3487T>C n.758T>C n.1053T>C n.2408T>C n.2322T>C n.2061T>C n.5829T>C c.812T>C (p.Met271Thr) n.2127T>C n.1155T>C c.326T>C (p.Met109Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) n.2587T>C n.1836T>C n.4248T>C n.2161T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.1973T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.754T>C n.2955T>C n.3302T>C c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.1852T>C n.905T>C c.800T>C (p.Met267Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) n.891T>C n.840T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.626T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.717T>C (p.His239=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.893T>C n.755T>C n.818T>C n.956T>C c.881T>C (p.Met294Thr) c.818T>C (p.Met273Thr) n.787T>C n.724T>C n.865T>C n.727T>C n.790T>C n.928T>C n.845T>C n.781T>C n.488T>C n.551T>C n.689T>C n.606T>C n.885T>C n.638T>C | |
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10 | g.89014163A>T | CA377509646 | FAS | n.1030A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.658A>T (p.Thr220Ser) n.2266A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.2370A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.866A>T n.220A>T n.825A>T n.4354A>T n.2359A>T n.2086A>T n.3489A>T n.760A>T n.1055A>T n.2410A>T n.2324A>T n.2063A>T n.5831A>T c.814A>T (p.Thr272Ser) n.2129A>T n.1157A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.2589A>T n.1838A>T n.4250A>T n.2163A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.1975A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.756A>T n.2957A>T n.3304A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.1854A>T n.907A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*47A>T (n.*47A>T) n.893A>T n.842A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) c.696A>T (n.696A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.628A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.719A>T (p.Asp240Val) c.*33A>T (n.*33A>T) n.895A>T n.757A>T n.820A>T n.958A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.789A>T n.726A>T n.867A>T n.729A>T n.792A>T n.930A>T n.847A>T n.783A>T n.490A>T n.553A>T n.691A>T n.608A>T n.887A>T n.640A>T | |
10 | g.89014163_89014169delinsCTGGAGTCAT | CA2580082346 | FAS | n.1030_1036delinsCTGGAGTCAT c.*44_*50delinsCTGGAGTCAT (n.*44_*50delinsCTGGAGTCAT) c.658_664delinsCTGGAGTCAT (p.Thr220_Ser222delinsLeuGluSerCys) n.2266_2272delinsCTGGAGTCAT c.4_10delinsCTGGAGTCAT (p.Thr2_Ser4delinsLeuGluSerCys) n.2370_2376delinsCTGGAGTCAT c.766_772delinsCTGGAGTCAT (p.Thr256_Ser258delinsLeuGluSerCys) c.*150_*156delinsCTGGAGTCAT (n.*150_*156delinsCTGGAGTCAT) c.*162_*168delinsCTGGAGTCAT (n.*162_*168delinsCTGGAGTCAT) c.612_618delinsCTGGAGTCAT (n.612_618delinsCTGGAGTCAT) c.*123_*129delinsCTGGAGTCAT (n.*123_*129delinsCTGGAGTCAT) n.866_872delinsCTGGAGTCAT n.220_226delinsCTGGAGTCAT n.825_831delinsCTGGAGTCAT n.4354_4360delinsCTGGAGTCAT n.2359_2365delinsCTGGAGTCAT n.2086_2092delinsCTGGAGTCAT n.3489_3495delinsCTGGAGTCAT n.760_766delinsCTGGAGTCAT n.1055_1061delinsCTGGAGTCAT n.2410_2416delinsCTGGAGTCAT n.2324_2330delinsCTGGAGTCAT n.2063_2069delinsCTGGAGTCAT n.5831_5837delinsCTGGAGTCAT c.814_820delinsCTGGAGTCAT (p.Thr272_Ser274delinsLeuGluSerCys) n.2129_2135delinsCTGGAGTCAT n.1157_1163delinsCTGGAGTCAT c.328_334delinsCTGGAGTCAT (p.Thr110_Ser112delinsLeuGluSerCys) c.751_757delinsCTGGAGTCAT (p.Thr251_Ser253delinsLeuGluSerCys) c.466_472delinsCTGGAGTCAT (p.Thr156_Ser158delinsLeuGluSerCys) n.2589_2595delinsCTGGAGTCAT n.1838_1844delinsCTGGAGTCAT n.4250_4256delinsCTGGAGTCAT n.2163_2169delinsCTGGAGTCAT c.*351_*357delinsCTGGAGTCAT (n.*351_*357delinsCTGGAGTCAT) n.1975_1981delinsCTGGAGTCAT c.*54_*60delinsCTGGAGTCAT (n.*54_*60delinsCTGGAGTCAT) c.*137_*143delinsCTGGAGTCAT (n.*137_*143delinsCTGGAGTCAT) n.756_762delinsCTGGAGTCAT n.2957_2963delinsCTGGAGTCAT n.3304_3310delinsCTGGAGTCAT c.*1922_*1928delinsCTGGAGTCAT (n.*1922_*1928delinsCTGGAGTCAT) n.1854_1860delinsCTGGAGTCAT n.907_913delinsCTGGAGTCAT c.802_808delinsCTGGAGTCAT (p.Thr268_Ser270delinsLeuGluSerCys) c.*47_*53delinsCTGGAGTCAT (n.*47_*53delinsCTGGAGTCAT) n.893_899delinsCTGGAGTCAT n.842_848delinsCTGGAGTCAT c.721_727delinsCTGGAGTCAT (p.Thr241_Ser243delinsLeuGluSerCys) c.*38_*44delinsCTGGAGTCAT (n.*38_*44delinsCTGGAGTCAT) c.696_702delinsCTGGAGTCAT (n.696_702delinsCTGGAGTCAT) c.549_555delinsCTGGAGTCAT (n.549_555delinsCTGGAGTCAT) c.*79_*85delinsCTGGAGTCAT (n.*79_*85delinsCTGGAGTCAT) n.628_634delinsCTGGAGTCAT c.*68_*74delinsCTGGAGTCAT (n.*68_*74delinsCTGGAGTCAT) c.719_725delinsCTGGAGTCAT (p.Asp240_Lys242delinsAlaGlyValMet) c.*33_*39delinsCTGGAGTCAT (n.*33_*39delinsCTGGAGTCAT) n.895_901delinsCTGGAGTCAT n.757_763delinsCTGGAGTCAT n.820_826delinsCTGGAGTCAT n.958_964delinsCTGGAGTCAT c.883_889delinsCTGGAGTCAT (p.Thr295_Ser297delinsLeuGluSerCys) c.820_826delinsCTGGAGTCAT (p.Thr274_Ser276delinsLeuGluSerCys) n.789_795delinsCTGGAGTCAT n.726_732delinsCTGGAGTCAT n.867_873delinsCTGGAGTCAT n.729_735delinsCTGGAGTCAT n.792_798delinsCTGGAGTCAT n.930_936delinsCTGGAGTCAT n.847_853delinsCTGGAGTCAT n.783_789delinsCTGGAGTCAT n.490_496delinsCTGGAGTCAT n.553_559delinsCTGGAGTCAT n.691_697delinsCTGGAGTCAT n.608_614delinsCTGGAGTCAT n.887_893delinsCTGGAGTCAT n.640_646delinsCTGGAGTCAT | ClinVar dbSNP |
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10 | g.89014214A>T | CA377509775 | FAS | n.1081A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) n.2317A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) n.2421A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.917A>T n.271A>T n.876A>T n.4405A>T n.2410A>T n.2137A>T n.3540A>T n.811A>T n.1106A>T n.2461A>T n.2375A>T n.2114A>T n.5882A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) n.2180A>T n.1208A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.2640A>T n.1889A>T n.4301A>T n.2214A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.2026A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.807A>T n.3008A>T n.3355A>T c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.1905A>T n.958A>T c.853A>T (p.Lys285Ter) c.*98A>T (n.*98A>T) n.944A>T n.893A>T c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*89A>T (n.*89A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.679A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.946A>T n.808A>T n.871A>T n.1009A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.840A>T n.777A>T n.918A>T n.780A>T n.843A>T n.981A>T n.898A>T n.834A>T n.541A>T n.604A>T n.742A>T n.659A>T n.938A>T n.691A>T | |
10 | g.89014217del | CA2695212386 | FAS | n.1084del c.*98del (n.*98del) c.712del (p.Ile238Ter) n.2320del c.58del (p.Ile20Ter) n.2424del c.820del (p.Ile274Ter) c.*204del (n.*204del) c.*216del (n.*216del) c.666del (n.666del) c.*177del (n.*177del) n.920del n.274del n.879del n.4408del n.2413del n.2140del n.3543del n.814del n.1109del n.2464del n.2378del n.2117del n.5885del c.868del (p.Ile290Ter) n.2183del n.1211del c.382del (p.Ile128Ter) c.805del (p.Ile269Ter) c.520del (p.Ile174Ter) n.2643del n.1892del n.4304del n.2217del c.*405del (n.*405del) n.2029del c.*108del (n.*108del) c.*191del (n.*191del) n.810del n.3011del n.3358del c.*1976del (n.*1976del) n.1908del n.961del c.856del (p.Ile286Ter) c.*101del (n.*101del) n.947del n.896del c.775del (p.Ile259Ter) c.*92del (n.*92del) c.750del (n.750del) c.603del (n.603del) c.*133del (n.*133del) c.*122del (n.*122del) c.*87del (n.*87del) n.949del n.811del n.874del n.1012del c.937del (p.Ile313Ter) c.874del (p.Ile292Ter) n.843del n.780del n.921del n.783del n.846del n.984del n.901del n.837del n.682del n.544del n.607del n.745del n.662del n.941del n.694del | ClinVar |
10 | g.89014215A>C | CA377509776 | FAS | n.1082A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) n.2318A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) n.2422A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.918A>C n.272A>C n.877A>C n.4406A>C n.2411A>C n.2138A>C n.3541A>C n.812A>C n.1107A>C n.2462A>C n.2376A>C n.2115A>C n.5883A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.2181A>C n.1209A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.2641A>C n.1890A>C n.4302A>C n.2215A>C c.*403A>C (n.*403A>C) n.2027A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) n.808A>C n.3009A>C n.3356A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.1906A>C n.959A>C c.854A>C (p.Lys285Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) n.945A>C n.894A>C c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*90A>C (n.*90A>C) c.748A>C (n.748A>C) c.601A>C (n.601A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.680A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.947A>C n.809A>C n.872A>C n.1010A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.841A>C n.778A>C n.919A>C n.781A>C n.844A>C n.982A>C n.899A>C n.835A>C n.542A>C n.605A>C n.743A>C n.660A>C n.939A>C n.692A>C | gnomAD v4 |
10 | g.89014215A>G | CA377509777 | FAS | n.1082A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) n.2318A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) n.2422A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.918A>G n.272A>G n.877A>G n.4406A>G n.2411A>G n.2138A>G n.3541A>G n.812A>G n.1107A>G n.2462A>G n.2376A>G n.2115A>G n.5883A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.2181A>G n.1209A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.2641A>G n.1890A>G n.4302A>G n.2215A>G c.*403A>G (n.*403A>G) n.2027A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) n.808A>G n.3009A>G n.3356A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.1906A>G n.959A>G c.854A>G (p.Lys285Arg) c.*99A>G (n.*99A>G) n.945A>G n.894A>G c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*90A>G (n.*90A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.601A>G (n.601A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.680A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.947A>G n.809A>G n.872A>G n.1010A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.841A>G n.778A>G n.919A>G n.781A>G n.844A>G n.982A>G n.899A>G n.835A>G n.542A>G n.605A>G n.743A>G n.660A>G n.939A>G n.692A>G | |
10 | g.89014215A>T | CA377509778 | FAS | n.1082A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.710A>T (p.Lys237Ile) n.2318A>T c.56A>T (p.Lys19Ile) n.2422A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.918A>T n.272A>T n.877A>T n.4406A>T n.2411A>T n.2138A>T n.3541A>T n.812A>T n.1107A>T n.2462A>T n.2376A>T n.2115A>T n.5883A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) n.2181A>T n.1209A>T c.380A>T (p.Lys127Ile) c.803A>T (p.Lys268Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) n.2641A>T n.1890A>T n.4302A>T n.2215A>T c.*403A>T (n.*403A>T) n.2027A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) n.808A>T n.3009A>T n.3356A>T c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.1906A>T n.959A>T c.854A>T (p.Lys285Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) n.945A>T n.894A>T c.773A>T (p.Lys258Ile) c.*90A>T (n.*90A>T) c.748A>T (n.748A>T) c.601A>T (n.601A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.680A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.947A>T n.809A>T n.872A>T n.1010A>T c.935A>T (p.Lys312Ile) c.872A>T (p.Lys291Ile) n.841A>T n.778A>T n.919A>T n.781A>T n.844A>T n.982A>T n.899A>T n.835A>T n.542A>T n.605A>T n.743A>T n.660A>T n.939A>T n.692A>T | |
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