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10 | g.89014112T>C | CA377509507 | FAS | n.986-7T>C c.594-7T>C (n.594-7T>C) c.614-7T>C (n.614-7T>C) n.2222-7T>C c.-41-7T>C (n.-41-7T>C) n.2326-7T>C c.722-7T>C (n.722-7T>C) c.*106-7T>C (n.*106-7T>C) c.*118-7T>C (n.*118-7T>C) c.568-7T>C (n.568-7T>C) c.*79-7T>C (n.*79-7T>C) n.822-7T>C n.176-7T>C n.781-7T>C n.4310-7T>C n.2315-7T>C n.2042-7T>C n.3445-7T>C n.716-7T>C n.1011-7T>C c.531-7T>C (n.531-7T>C) n.2366-7T>C n.2280-7T>C n.2019-7T>C n.5780T>C c.770-7T>C (n.770-7T>C) n.2085-7T>C n.1113-7T>C c.284-7T>C (n.284-7T>C) c.707-7T>C (n.707-7T>C) c.422-7T>C (n.422-7T>C) n.2545-7T>C n.1794-7T>C n.4199T>C n.2119-7T>C c.*307-7T>C (n.*307-7T>C) n.1931-7T>C c.*10-7T>C (n.*10-7T>C) c.*93-7T>C (n.*93-7T>C) n.712-7T>C n.2906T>C n.3260-7T>C c.*1878-7T>C (n.*1878-7T>C) n.1810-7T>C n.863-7T>C c.758-7T>C (n.758-7T>C) c.*3-7T>C (n.*3-7T>C) n.849-7T>C n.798-7T>C c.677-7T>C (n.677-7T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.505-7T>C (n.505-7T>C) c.*35-7T>C (n.*35-7T>C) n.584-7T>C c.*24-7T>C (n.*24-7T>C) n.851-7T>C n.713-7T>C n.776-7T>C n.914-7T>C c.839-7T>C (n.839-7T>C) c.776-7T>C (n.776-7T>C) n.745-7T>C n.682-7T>C n.823-7T>C n.685-7T>C n.748-7T>C n.886-7T>C n.803-7T>C n.739-7T>C n.446-7T>C n.509-7T>C n.647-7T>C n.564-7T>C n.843-7T>C n.596-7T>C | |
10 | g.89014112T>G | CA377509508 | FAS | n.986-7T>G c.594-7T>G (n.594-7T>G) c.614-7T>G (n.614-7T>G) n.2222-7T>G c.-41-7T>G (n.-41-7T>G) n.2326-7T>G c.722-7T>G (n.722-7T>G) c.*106-7T>G (n.*106-7T>G) c.*118-7T>G (n.*118-7T>G) c.568-7T>G (n.568-7T>G) c.*79-7T>G (n.*79-7T>G) n.822-7T>G n.176-7T>G n.781-7T>G n.4310-7T>G n.2315-7T>G n.2042-7T>G n.3445-7T>G n.716-7T>G n.1011-7T>G c.531-7T>G (n.531-7T>G) n.2366-7T>G n.2280-7T>G n.2019-7T>G n.5780T>G c.770-7T>G (n.770-7T>G) n.2085-7T>G n.1113-7T>G c.284-7T>G (n.284-7T>G) c.707-7T>G (n.707-7T>G) c.422-7T>G (n.422-7T>G) n.2545-7T>G n.1794-7T>G n.4199T>G n.2119-7T>G c.*307-7T>G (n.*307-7T>G) n.1931-7T>G c.*10-7T>G (n.*10-7T>G) c.*93-7T>G (n.*93-7T>G) n.712-7T>G n.2906T>G n.3260-7T>G c.*1878-7T>G (n.*1878-7T>G) n.1810-7T>G n.863-7T>G c.758-7T>G (n.758-7T>G) c.*3-7T>G (n.*3-7T>G) n.849-7T>G n.798-7T>G c.677-7T>G (n.677-7T>G) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.652-7T>G (n.652-7T>G) c.505-7T>G (n.505-7T>G) c.*35-7T>G (n.*35-7T>G) n.584-7T>G c.*24-7T>G (n.*24-7T>G) n.851-7T>G n.713-7T>G n.776-7T>G n.914-7T>G c.839-7T>G (n.839-7T>G) c.776-7T>G (n.776-7T>G) n.745-7T>G n.682-7T>G n.823-7T>G n.685-7T>G n.748-7T>G n.886-7T>G n.803-7T>G n.739-7T>G n.446-7T>G n.509-7T>G n.647-7T>G n.564-7T>G n.843-7T>G n.596-7T>G | |
10 | g.89014113T>A | CA377509509 | FAS | n.986-6T>A c.594-6T>A (n.594-6T>A) c.614-6T>A (n.614-6T>A) n.2222-6T>A c.-41-6T>A (n.-41-6T>A) n.2326-6T>A c.722-6T>A (n.722-6T>A) c.*106-6T>A (n.*106-6T>A) c.*118-6T>A (n.*118-6T>A) c.568-6T>A (n.568-6T>A) c.*79-6T>A (n.*79-6T>A) n.822-6T>A n.176-6T>A n.781-6T>A n.4310-6T>A n.2315-6T>A n.2042-6T>A n.3445-6T>A n.716-6T>A n.1011-6T>A c.531-6T>A (n.531-6T>A) n.2366-6T>A n.2280-6T>A n.2019-6T>A n.5781T>A c.770-6T>A (n.770-6T>A) n.2085-6T>A n.1113-6T>A c.284-6T>A (n.284-6T>A) c.707-6T>A (n.707-6T>A) c.422-6T>A (n.422-6T>A) n.2545-6T>A n.1794-6T>A n.4200T>A n.2119-6T>A c.*307-6T>A (n.*307-6T>A) n.1931-6T>A c.*10-6T>A (n.*10-6T>A) c.*93-6T>A (n.*93-6T>A) n.712-6T>A n.2907T>A n.3260-6T>A c.*1878-6T>A (n.*1878-6T>A) n.1810-6T>A n.863-6T>A c.758-6T>A (n.758-6T>A) c.*3-6T>A (n.*3-6T>A) n.849-6T>A n.798-6T>A c.677-6T>A (n.677-6T>A) c.690T>A (p.Phe230Leu) c.652-6T>A (n.652-6T>A) c.505-6T>A (n.505-6T>A) c.*35-6T>A (n.*35-6T>A) n.584-6T>A c.*24-6T>A (n.*24-6T>A) n.851-6T>A n.713-6T>A n.776-6T>A n.914-6T>A c.839-6T>A (n.839-6T>A) c.776-6T>A (n.776-6T>A) n.745-6T>A n.682-6T>A n.823-6T>A n.685-6T>A n.748-6T>A n.886-6T>A n.803-6T>A n.739-6T>A n.446-6T>A n.509-6T>A n.647-6T>A n.564-6T>A n.843-6T>A n.596-6T>A | |
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10 | g.89014122T= | CA1926639302 | FAS | n.989T= c.*3T= (n.*3T=) c.617T= (p.Val206=) n.2225T= c.-38T= (n.-38T=) n.2329T= c.725T= (p.Val242=) c.*109T= (n.*109T=) c.*121T= (n.*121T=) c.571T= (n.571T=) c.*82T= (n.*82T=) n.825T= n.179T= n.784T= n.4313T= n.2318T= n.2045T= n.3448T= n.719T= n.1014T= n.2369T= n.2283T= n.2022T= n.5790T= c.773T= (p.Val258=) n.2088T= n.1116T= c.287T= (p.Val96=) c.710T= (p.Val237=) c.425T= (p.Val142=) n.2548T= n.1797T= n.4209T= n.2122T= c.*310T= (n.*310T=) n.1934T= c.*13T= (n.*13T=) c.*96T= (n.*96T=) n.715T= n.2916T= n.3263T= c.*1881T= (n.*1881T=) n.1813T= n.866T= c.761T= (p.Val254=) c.*6T= (n.*6T=) n.852T= n.801T= c.680T= (p.Val227=) c.699T= (p.Cys233=) c.655T= (p.Leu219=) c.508T= (n.508T=) c.*38T= (n.*38T=) n.587T= c.*27T= (n.*27T=) n.854T= n.716T= n.779T= n.917T= c.842T= (p.Val281=) c.779T= (p.Val260=) n.748T= n.685T= n.826T= n.688T= n.751T= n.889T= n.806T= n.742T= n.449T= n.512T= n.650T= n.567T= n.846T= n.599T= | |
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10 | g.89014128_89014136delinsGAG | CA2695212380 | FAS | n.995_1003delinsGAG c.*9_*17delinsGAG (n.*9_*17delinsGAG) c.623_631delinsGAG (p.Leu208Ter) n.2231_2239delinsGAG c.-32_-24delinsGAG (n.-32_-24delinsGAG) n.2335_2343delinsGAG c.731_739delinsGAG (p.Leu244Ter) c.*115_*123delinsGAG (n.*115_*123delinsGAG) c.*127_*135delinsGAG (n.*127_*135delinsGAG) c.577_585delinsGAG (n.577_585delinsGAG) c.*88_*96delinsGAG (n.*88_*96delinsGAG) n.831_839delinsGAG n.185_193delinsGAG n.790_798delinsGAG n.4319_4327delinsGAG n.2324_2332delinsGAG n.2051_2059delinsGAG n.3454_3462delinsGAG n.725_733delinsGAG n.1020_1028delinsGAG n.2375_2383delinsGAG n.2289_2297delinsGAG n.2028_2036delinsGAG n.5796_5804delinsGAG c.779_787delinsGAG (p.Leu260Ter) n.2094_2102delinsGAG n.1122_1130delinsGAG c.293_301delinsGAG (p.Leu98Ter) c.716_724delinsGAG (p.Leu239Ter) c.431_439delinsGAG (p.Leu144Ter) n.2554_2562delinsGAG n.1803_1811delinsGAG n.4215_4223delinsGAG n.2128_2136delinsGAG c.*316_*324delinsGAG (n.*316_*324delinsGAG) n.1940_1948delinsGAG c.*19_*27delinsGAG (n.*19_*27delinsGAG) c.*102_*110delinsGAG (n.*102_*110delinsGAG) n.721_729delinsGAG n.2922_2930delinsGAG n.3269_3277delinsGAG c.*1887_*1895delinsGAG (n.*1887_*1895delinsGAG) n.1819_1827delinsGAG n.872_880delinsGAG c.767_775delinsGAG (p.Leu256Ter) c.*12_*20delinsGAG (n.*12_*20delinsGAG) n.858_866delinsGAG n.807_815delinsGAG c.686_694delinsGAG (p.Leu229Ter) c.*3_*11delinsGAG (n.*3_*11delinsGAG) c.661_669delinsGAG (n.[c.661_669delinsGAG;Ter221GluextTer10]) c.514_522delinsGAG (n.514_522delinsGAG) c.*44_*52delinsGAG (n.*44_*52delinsGAG) n.593_601delinsGAG c.*33_*41delinsGAG (n.*33_*41delinsGAG) c.661_*6delinsGAG (n.[c.661_*6delinsGAG;Ter221GluextTer10]) n.860_868delinsGAG n.722_730delinsGAG n.785_793delinsGAG n.923_931delinsGAG c.848_856delinsGAG (p.Leu283Ter) c.785_793delinsGAG (p.Leu262Ter) n.754_762delinsGAG n.691_699delinsGAG n.832_840delinsGAG n.694_702delinsGAG n.757_765delinsGAG n.895_903delinsGAG n.812_820delinsGAG n.748_756delinsGAG n.455_463delinsGAG n.518_526delinsGAG n.656_664delinsGAG n.573_581delinsGAG n.852_860delinsGAG n.605_613delinsGAG | |
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10 | g.89014134_89014135insT | CA212975 | FAS | n.1001_1002insT c.*15_*16insT (n.*15_*16insT) c.629_630insT (p.Lys210AsnfsTer16) n.2237_2238insT c.-26_-25insT (n.-26_-25insT) n.2341_2342insT c.737_738insT (p.Lys246AsnfsTer16) c.*121_*122insT (n.*121_*122insT) c.*133_*134insT (n.*133_*134insT) c.583_584insT (n.583_584insT) c.*94_*95insT (n.*94_*95insT) n.837_838insT n.191_192insT n.796_797insT n.4325_4326insT n.2330_2331insT n.2057_2058insT n.3460_3461insT n.731_732insT n.1026_1027insT n.2381_2382insT n.2295_2296insT n.2034_2035insT n.5802_5803insT c.785_786insT (p.Lys262AsnfsTer16) n.2100_2101insT n.1128_1129insT c.299_300insT (p.Lys100AsnfsTer16) c.722_723insT (p.Lys241AsnfsTer16) c.437_438insT (p.Lys146AsnfsTer16) n.2560_2561insT n.1809_1810insT n.4221_4222insT n.2134_2135insT c.*322_*323insT (n.*322_*323insT) n.1946_1947insT c.*25_*26insT (n.*25_*26insT) c.*108_*109insT (n.*108_*109insT) n.727_728insT n.2928_2929insT n.3275_3276insT c.*1893_*1894insT (n.*1893_*1894insT) n.1825_1826insT n.878_879insT c.773_774insT (p.Lys258AsnfsTer16) c.*18_*19insT (n.*18_*19insT) n.864_865insT n.813_814insT c.692_693insT (p.Lys231AsnfsTer16) c.*9_*10insT (n.*9_*10insT) c.667_668insT (n.667_668insT) c.520_521insT (n.520_521insT) c.*50_*51insT (n.*50_*51insT) n.599_600insT c.*39_*40insT (n.*39_*40insT) c.692_693insT (p.Lys231AsnfsTer10) c.*4_*5insT (n.*4_*5insT) n.866_867insT n.728_729insT n.791_792insT n.929_930insT c.854_855insT (p.Lys285AsnfsTer16) c.791_792insT (p.Lys264AsnfsTer16) n.760_761insT n.697_698insT n.838_839insT n.700_701insT n.763_764insT n.901_902insT n.818_819insT n.754_755insT n.461_462insT n.524_525insT n.662_663insT n.579_580insT n.858_859insT n.611_612insT | ClinVar dbSNP |
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10 | g.89014135A>G | CA470974913 | FAS | n.1002A>G c.*16A>G (n.*16A>G) c.630A>G (p.Lys210=) n.2238A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.2342A>G c.738A>G (p.Lys246=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.838A>G n.192A>G n.797A>G n.4326A>G n.2331A>G n.2058A>G n.3461A>G n.732A>G n.1027A>G n.2382A>G n.2296A>G n.2035A>G n.5803A>G c.786A>G (p.Lys262=) n.2101A>G n.1129A>G c.300A>G (p.Lys100=) c.723A>G (p.Lys241=) c.438A>G (p.Lys146=) n.2561A>G n.1810A>G n.4222A>G n.2135A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1947A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.728A>G n.2929A>G n.3276A>G c.*1894A>G (n.*1894A>G) n.1826A>G n.879A>G c.774A>G (p.Lys258=) c.*19A>G (n.*19A>G) n.865A>G n.814A>G c.693A>G (p.Lys231=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.600A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.867A>G n.729A>G n.792A>G n.930A>G c.855A>G (p.Lys285=) c.792A>G (p.Lys264=) n.761A>G n.698A>G n.839A>G n.701A>G n.764A>G n.902A>G n.819A>G n.755A>G n.462A>G n.525A>G n.663A>G n.580A>G n.859A>G n.612A>G | |
10 | g.89014135A>T | CA377509567 | FAS | n.1002A>T c.*16A>T (n.*16A>T) c.630A>T (p.Lys210Asn) n.2238A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.2342A>T c.738A>T (p.Lys246Asn) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.838A>T n.192A>T n.797A>T n.4326A>T n.2331A>T n.2058A>T n.3461A>T n.732A>T n.1027A>T n.2382A>T n.2296A>T n.2035A>T n.5803A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) n.2101A>T n.1129A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) c.438A>T (p.Lys146Asn) n.2561A>T n.1810A>T n.4222A>T n.2135A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1947A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.728A>T n.2929A>T n.3276A>T c.*1894A>T (n.*1894A>T) n.1826A>T n.879A>T c.774A>T (p.Lys258Asn) c.*19A>T (n.*19A>T) n.865A>T n.814A>T c.693A>T (p.Lys231Asn) c.*10A>T (n.*10A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.600A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.867A>T n.729A>T n.792A>T n.930A>T c.855A>T (p.Lys285Asn) c.792A>T (p.Lys264Asn) n.761A>T n.698A>T n.839A>T n.701A>T n.764A>T n.902A>T n.819A>T n.755A>T n.462A>T n.525A>T n.663A>T n.580A>T n.859A>T n.612A>T | |
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10 | g.89014143C>G | CA377509585 | FAS | n.1010C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.638C>G (p.Thr213Ser) n.2246C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.2350C>G c.746C>G (p.Thr249Ser) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.846C>G n.200C>G n.805C>G n.4334C>G n.2339C>G n.2066C>G n.3469C>G n.740C>G n.1035C>G n.2390C>G n.2304C>G n.2043C>G n.5811C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) n.2109C>G n.1137C>G c.308C>G (p.Thr103Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.2569C>G n.1818C>G n.4230C>G n.2143C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.1955C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.736C>G n.2937C>G n.3284C>G c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.1834C>G n.887C>G c.782C>G (p.Thr261Ser) c.*27C>G (n.*27C>G) n.873C>G n.822C>G c.701C>G (p.Thr234Ser) c.*18C>G (n.*18C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.529C>G (n.529C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.608C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.699C>G (p.His233Gln) c.*13C>G (n.*13C>G) n.875C>G n.737C>G n.800C>G n.938C>G c.863C>G (p.Thr288Ser) c.800C>G (p.Thr267Ser) n.769C>G n.706C>G n.847C>G n.709C>G n.772C>G n.910C>G n.827C>G n.763C>G n.470C>G n.533C>G n.671C>G n.588C>G n.867C>G n.620C>G | |
10 | g.89014143C>T | CA377509586 | FAS | n.1010C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.2246C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.2350C>T c.746C>T (p.Thr249Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.846C>T n.200C>T n.805C>T n.4334C>T n.2339C>T n.2066C>T n.3469C>T n.740C>T n.1035C>T n.2390C>T n.2304C>T n.2043C>T n.5811C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.2109C>T n.1137C>T c.308C>T (p.Thr103Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.2569C>T n.1818C>T n.4230C>T n.2143C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.1955C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.736C>T n.2937C>T n.3284C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.1834C>T n.887C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.*27C>T (n.*27C>T) n.873C>T n.822C>T c.701C>T (p.Thr234Ile) c.*18C>T (n.*18C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.529C>T (n.529C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.608C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.699C>T (p.His233=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.875C>T n.737C>T n.800C>T n.938C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) c.800C>T (p.Thr267Ile) n.769C>T n.706C>T n.847C>T n.709C>T n.772C>T n.910C>T n.827C>T n.763C>T n.470C>T n.533C>T n.671C>T n.588C>T n.867C>T n.620C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014144C>A | CA377509588 | FAS | n.1011C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.639C>A (p.Thr213=) n.2247C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.2351C>A c.747C>A (p.Thr249=) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.847C>A n.201C>A n.806C>A n.4335C>A n.2340C>A n.2067C>A n.3470C>A n.741C>A n.1036C>A n.2391C>A n.2305C>A n.2044C>A n.5812C>A c.795C>A (p.Thr265=) n.2110C>A n.1138C>A c.309C>A (p.Thr103=) c.732C>A (p.Thr244=) c.447C>A (p.Thr149=) n.2570C>A n.1819C>A n.4231C>A n.2144C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.1956C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.737C>A n.2938C>A n.3285C>A c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.1835C>A n.888C>A c.783C>A (p.Thr261=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.874C>A n.823C>A c.702C>A (p.Thr234=) c.*19C>A (n.*19C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) n.609C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.700C>A (p.His234Asn) c.*14C>A (n.*14C>A) n.876C>A n.738C>A n.801C>A n.939C>A c.864C>A (p.Thr288=) c.801C>A (p.Thr267=) n.770C>A n.707C>A n.848C>A n.710C>A n.773C>A n.911C>A n.828C>A n.764C>A n.471C>A n.534C>A n.672C>A n.589C>A n.868C>A n.621C>A | |
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10 | g.89014146_89014148del | CA916080420 | FAS | n.1013_1015del c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.641_643del (p.Thr214del) n.2249_2251del c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.2353_2355del c.749_751del (p.Thr250del) c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.*145_*147del (n.*145_*147del) c.595_597del (n.595_597del) c.*106_*108del (n.*106_*108del) n.849_851del n.203_205del n.808_810del n.4337_4339del n.2342_2344del n.2069_2071del n.3472_3474del n.743_745del n.1038_1040del n.2393_2395del n.2307_2309del n.2046_2048del n.5814_5816del c.797_799del (p.Thr266del) n.2112_2114del n.1140_1142del c.311_313del (p.Thr104del) c.734_736del (p.Thr245del) c.449_451del (p.Thr150del) n.2572_2574del n.1821_1823del n.4233_4235del n.2146_2148del c.*334_*336del (n.*334_*336del) n.1958_1960del c.*37_*39del (n.*37_*39del) c.*120_*122del (n.*120_*122del) n.739_741del n.2940_2942del n.3287_3289del c.*1905_*1907del (n.*1905_*1907del) n.1837_1839del n.890_892del c.785_787del (p.Thr262del) c.*30_*32del (n.*30_*32del) n.876_878del n.825_827del c.704_706del (p.Thr235del) c.*21_*23del (n.*21_*23del) c.679_681del (n.679_681del) c.532_534del (n.532_534del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) n.611_613del c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.702_704del (p.Tyr235del) c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.878_880del n.740_742del n.803_805del n.941_943del c.866_868del (p.Thr289del) c.803_805del (p.Thr268del) n.772_774del n.709_711del n.850_852del n.712_714del n.775_777del n.913_915del n.830_832del n.766_768del n.473_475del n.536_538del n.674_676del n.591_593del n.870_872del n.623_625del | ClinVar dbSNP |
10 | g.89014146C>A | CA377509594 | FAS | n.1013C>A c.*27C>A (n.*27C>A) c.641C>A (p.Thr214Asn) n.2249C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.2353C>A c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.849C>A n.203C>A n.808C>A n.4337C>A n.2342C>A n.2069C>A n.3472C>A n.743C>A n.1038C>A n.2393C>A n.2307C>A n.2046C>A n.5814C>A c.797C>A (p.Thr266Asn) n.2112C>A n.1140C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.2572C>A n.1821C>A n.4233C>A n.2146C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1958C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.739C>A n.2940C>A n.3287C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.1837C>A n.890C>A c.785C>A (p.Thr262Asn) c.*30C>A (n.*30C>A) n.876C>A n.825C>A c.704C>A (p.Thr235Asn) c.*21C>A (n.*21C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.532C>A (n.532C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.611C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.702C>A (p.His234Gln) c.*16C>A (n.*16C>A) n.878C>A n.740C>A n.803C>A n.941C>A c.866C>A (p.Thr289Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) n.772C>A n.709C>A n.850C>A n.712C>A n.775C>A n.913C>A n.830C>A n.766C>A n.473C>A n.536C>A n.674C>A n.591C>A n.870C>A n.623C>A | |
10 | g.89014146C>G | CA377509595 | FAS | n.1013C>G c.*27C>G (n.*27C>G) c.641C>G (p.Thr214Ser) n.2249C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.2353C>G c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.849C>G n.203C>G n.808C>G n.4337C>G n.2342C>G n.2069C>G n.3472C>G n.743C>G n.1038C>G n.2393C>G n.2307C>G n.2046C>G n.5814C>G c.797C>G (p.Thr266Ser) n.2112C>G n.1140C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.2572C>G n.1821C>G n.4233C>G n.2146C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1958C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.739C>G n.2940C>G n.3287C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.1837C>G n.890C>G c.785C>G (p.Thr262Ser) c.*30C>G (n.*30C>G) n.876C>G n.825C>G c.704C>G (p.Thr235Ser) c.*21C>G (n.*21C>G) c.679C>G (n.679C>G) c.532C>G (n.532C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.611C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.702C>G (p.His234Gln) c.*16C>G (n.*16C>G) n.878C>G n.740C>G n.803C>G n.941C>G c.866C>G (p.Thr289Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) n.772C>G n.709C>G n.850C>G n.712C>G n.775C>G n.913C>G n.830C>G n.766C>G n.473C>G n.536C>G n.674C>G n.591C>G n.870C>G n.623C>G | |
10 | g.89014146C>T | CA377509596 | FAS | n.1013C>T c.*27C>T (n.*27C>T) c.641C>T (p.Thr214Ile) n.2249C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.2353C>T c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.849C>T n.203C>T n.808C>T n.4337C>T n.2342C>T n.2069C>T n.3472C>T n.743C>T n.1038C>T n.2393C>T n.2307C>T n.2046C>T n.5814C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) n.2112C>T n.1140C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.2572C>T n.1821C>T n.4233C>T n.2146C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1958C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.739C>T n.2940C>T n.3287C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.1837C>T n.890C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.*30C>T (n.*30C>T) n.876C>T n.825C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*21C>T (n.*21C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.611C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.702C>T (p.His234=) c.*16C>T (n.*16C>T) n.878C>T n.740C>T n.803C>T n.941C>T c.866C>T (p.Thr289Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.772C>T n.709C>T n.850C>T n.712C>T n.775C>T n.913C>T n.830C>T n.766C>T n.473C>T n.536C>T n.674C>T n.591C>T n.870C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89014147del | CA2695212382 | FAS | n.1014del c.*28del (n.*28del) c.642del (p.Ile215LeufsTer5) n.2250del c.-13del (n.-13del) n.2354del c.750del (p.Ile251LeufsTer5) c.*134del (n.*134del) c.*146del (n.*146del) c.596del (n.596del) c.*107del (n.*107del) n.850del n.204del n.809del n.4338del n.2343del n.2070del n.3473del n.744del n.1039del n.2394del n.2308del n.2047del n.5815del c.798del (p.Ile267LeufsTer5) n.2113del n.1141del c.312del (p.Ile105LeufsTer5) c.735del (p.Ile246LeufsTer5) c.450del (p.Ile151LeufsTer5) n.2573del n.1822del n.4234del n.2147del c.*335del (n.*335del) n.1959del c.*38del (n.*38del) c.*121del (n.*121del) n.740del n.2941del n.3288del c.*1906del (n.*1906del) n.1838del n.891del c.786del (p.Ile263LeufsTer5) c.*31del (n.*31del) n.877del n.826del c.705del (p.Ile236LeufsTer5) c.*22del (n.*22del) c.680del (n.680del) c.533del (n.533del) c.*63del (n.*63del) n.612del c.*52del (n.*52del) c.703del (p.Tyr235IlefsTer?) c.*17del (n.*17del) n.879del n.741del n.804del n.942del c.867del (p.Ile290LeufsTer5) c.804del (p.Ile269LeufsTer5) n.773del n.710del n.851del n.713del n.776del n.914del n.831del n.767del n.474del n.537del n.675del n.592del n.871del n.624del | |
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10 | g.89014147T>C | CA377509598 | FAS | n.1014T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.642T>C (p.Thr214=) n.2250T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.2354T>C c.750T>C (p.Thr250=) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.850T>C n.204T>C n.809T>C n.4338T>C n.2343T>C n.2070T>C n.3473T>C n.744T>C n.1039T>C n.2394T>C n.2308T>C n.2047T>C n.5815T>C c.798T>C (p.Thr266=) n.2113T>C n.1141T>C c.312T>C (p.Thr104=) c.735T>C (p.Thr245=) c.450T>C (p.Thr150=) n.2573T>C n.1822T>C n.4234T>C n.2147T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.1959T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.740T>C n.2941T>C n.3288T>C c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.1838T>C n.891T>C c.786T>C (p.Thr262=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.877T>C n.826T>C c.705T>C (p.Thr235=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.612T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.703T>C (p.Tyr235His) c.*17T>C (n.*17T>C) n.879T>C n.741T>C n.804T>C n.942T>C c.867T>C (p.Thr289=) c.804T>C (p.Thr268=) n.773T>C n.710T>C n.851T>C n.713T>C n.776T>C n.914T>C n.831T>C n.767T>C n.474T>C n.537T>C n.675T>C n.592T>C n.871T>C n.624T>C | |
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10 | g.89014156A>G | CA377509625 | FAS | n.1023A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.651A>G (p.Gly217=) n.2259A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.2363A>G c.759A>G (p.Gly253=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.859A>G n.213A>G n.818A>G n.4347A>G n.2352A>G n.2079A>G n.3482A>G n.753A>G n.1048A>G n.2403A>G n.2317A>G n.2056A>G n.5824A>G c.807A>G (p.Gly269=) n.2122A>G n.1150A>G c.321A>G (p.Gly107=) c.744A>G (p.Gly248=) c.459A>G (p.Gly153=) n.2582A>G n.1831A>G n.4243A>G n.2156A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.1968A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.749A>G n.2950A>G n.3297A>G c.*1915A>G (n.*1915A>G) n.1847A>G n.900A>G c.795A>G (p.Gly265=) c.*40A>G (n.*40A>G) n.886A>G n.835A>G c.714A>G (p.Gly238=) c.*31A>G (n.*31A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.621A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.*26A>G (n.*26A>G) n.888A>G n.750A>G n.813A>G n.951A>G c.876A>G (p.Gly292=) c.813A>G (p.Gly271=) n.782A>G n.719A>G n.860A>G n.722A>G n.785A>G n.923A>G n.840A>G n.776A>G n.483A>G n.546A>G n.684A>G n.601A>G n.880A>G n.633A>G | dbSNP |
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10 | g.89014160_89014161insGTCG | CA2580082345 | FAS | n.1027_1028insGTCG c.*41_*42insGTCG (n.*41_*42insGTCG) c.655_656insGTCG (p.Met219SerfsTer8) n.2263_2264insGTCG c.1_2insGTCG (p.Met1SerfsTer8) n.2367_2368insGTCG c.763_764insGTCG (p.Met255SerfsTer8) c.*147_*148insGTCG (n.*147_*148insGTCG) c.*159_*160insGTCG (n.*159_*160insGTCG) c.609_610insGTCG (n.609_610insGTCG) c.*120_*121insGTCG (n.*120_*121insGTCG) n.863_864insGTCG n.217_218insGTCG n.822_823insGTCG n.4351_4352insGTCG n.2356_2357insGTCG n.2083_2084insGTCG n.3486_3487insGTCG n.757_758insGTCG n.1052_1053insGTCG n.2407_2408insGTCG n.2321_2322insGTCG n.2060_2061insGTCG n.5828_5829insGTCG c.811_812insGTCG (p.Met271SerfsTer8) n.2126_2127insGTCG n.1154_1155insGTCG c.325_326insGTCG (p.Met109SerfsTer8) c.748_749insGTCG (p.Met250SerfsTer8) c.463_464insGTCG (p.Met155SerfsTer8) n.2586_2587insGTCG n.1835_1836insGTCG n.4247_4248insGTCG n.2160_2161insGTCG c.*348_*349insGTCG (n.*348_*349insGTCG) n.1972_1973insGTCG c.*51_*52insGTCG (n.*51_*52insGTCG) c.*134_*135insGTCG (n.*134_*135insGTCG) n.753_754insGTCG n.2954_2955insGTCG n.3301_3302insGTCG c.*1919_*1920insGTCG (n.*1919_*1920insGTCG) n.1851_1852insGTCG n.904_905insGTCG c.799_800insGTCG (p.Met267SerfsTer8) c.*44_*45insGTCG (n.*44_*45insGTCG) n.890_891insGTCG n.839_840insGTCG c.718_719insGTCG (p.Met240SerfsTer8) c.*35_*36insGTCG (n.*35_*36insGTCG) c.693_694insGTCG (n.693_694insGTCG) c.546_547insGTCG (n.546_547insGTCG) c.*76_*77insGTCG (n.*76_*77insGTCG) n.625_626insGTCG c.*65_*66insGTCG (n.*65_*66insGTCG) c.716_717insGTCG (p.His239GlnfsTer3) c.*30_*31insGTCG (n.*30_*31insGTCG) n.892_893insGTCG n.754_755insGTCG n.817_818insGTCG n.955_956insGTCG c.880_881insGTCG (p.Met294SerfsTer8) c.817_818insGTCG (p.Met273SerfsTer8) n.786_787insGTCG n.723_724insGTCG n.864_865insGTCG n.726_727insGTCG n.789_790insGTCG n.927_928insGTCG n.844_845insGTCG n.780_781insGTCG n.487_488insGTCG n.550_551insGTCG n.688_689insGTCG n.605_606insGTCG n.884_885insGTCG n.637_638insGTCG | ClinVar |
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10 | g.89014161T>G | CA377509641 | FAS | n.1028T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.656T>G (p.Met219Arg) n.2264T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2368T>G c.764T>G (p.Met255Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.864T>G n.218T>G n.823T>G n.4352T>G n.2357T>G n.2084T>G n.3487T>G n.758T>G n.1053T>G n.2408T>G n.2322T>G n.2061T>G n.5829T>G c.812T>G (p.Met271Arg) n.2127T>G n.1155T>G c.326T>G (p.Met109Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) n.2587T>G n.1836T>G n.4248T>G n.2161T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.1973T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.754T>G n.2955T>G n.3302T>G c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.1852T>G n.905T>G c.800T>G (p.Met267Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.891T>G n.840T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.626T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.717T>G (p.His239Gln) c.*31T>G (n.*31T>G) n.893T>G n.755T>G n.818T>G n.956T>G c.881T>G (p.Met294Arg) c.818T>G (p.Met273Arg) n.787T>G n.724T>G n.865T>G n.727T>G n.790T>G n.928T>G n.845T>G n.781T>G n.488T>G n.551T>G n.689T>G n.606T>G n.885T>G n.638T>G | ClinVar COSMIC |
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10 | g.89014163_89014169delinsCTGGAGTCAT | CA2580082346 | FAS | n.1030_1036delinsCTGGAGTCAT c.*44_*50delinsCTGGAGTCAT (n.*44_*50delinsCTGGAGTCAT) c.658_664delinsCTGGAGTCAT (p.Thr220_Ser222delinsLeuGluSerCys) n.2266_2272delinsCTGGAGTCAT c.4_10delinsCTGGAGTCAT (p.Thr2_Ser4delinsLeuGluSerCys) n.2370_2376delinsCTGGAGTCAT c.766_772delinsCTGGAGTCAT (p.Thr256_Ser258delinsLeuGluSerCys) c.*150_*156delinsCTGGAGTCAT (n.*150_*156delinsCTGGAGTCAT) c.*162_*168delinsCTGGAGTCAT (n.*162_*168delinsCTGGAGTCAT) c.612_618delinsCTGGAGTCAT (n.612_618delinsCTGGAGTCAT) c.*123_*129delinsCTGGAGTCAT (n.*123_*129delinsCTGGAGTCAT) n.866_872delinsCTGGAGTCAT n.220_226delinsCTGGAGTCAT n.825_831delinsCTGGAGTCAT n.4354_4360delinsCTGGAGTCAT n.2359_2365delinsCTGGAGTCAT n.2086_2092delinsCTGGAGTCAT n.3489_3495delinsCTGGAGTCAT n.760_766delinsCTGGAGTCAT n.1055_1061delinsCTGGAGTCAT n.2410_2416delinsCTGGAGTCAT n.2324_2330delinsCTGGAGTCAT n.2063_2069delinsCTGGAGTCAT n.5831_5837delinsCTGGAGTCAT c.814_820delinsCTGGAGTCAT (p.Thr272_Ser274delinsLeuGluSerCys) n.2129_2135delinsCTGGAGTCAT n.1157_1163delinsCTGGAGTCAT c.328_334delinsCTGGAGTCAT (p.Thr110_Ser112delinsLeuGluSerCys) c.751_757delinsCTGGAGTCAT (p.Thr251_Ser253delinsLeuGluSerCys) c.466_472delinsCTGGAGTCAT (p.Thr156_Ser158delinsLeuGluSerCys) n.2589_2595delinsCTGGAGTCAT n.1838_1844delinsCTGGAGTCAT n.4250_4256delinsCTGGAGTCAT n.2163_2169delinsCTGGAGTCAT c.*351_*357delinsCTGGAGTCAT (n.*351_*357delinsCTGGAGTCAT) n.1975_1981delinsCTGGAGTCAT c.*54_*60delinsCTGGAGTCAT (n.*54_*60delinsCTGGAGTCAT) c.*137_*143delinsCTGGAGTCAT (n.*137_*143delinsCTGGAGTCAT) n.756_762delinsCTGGAGTCAT n.2957_2963delinsCTGGAGTCAT n.3304_3310delinsCTGGAGTCAT c.*1922_*1928delinsCTGGAGTCAT (n.*1922_*1928delinsCTGGAGTCAT) n.1854_1860delinsCTGGAGTCAT n.907_913delinsCTGGAGTCAT c.802_808delinsCTGGAGTCAT (p.Thr268_Ser270delinsLeuGluSerCys) c.*47_*53delinsCTGGAGTCAT (n.*47_*53delinsCTGGAGTCAT) n.893_899delinsCTGGAGTCAT n.842_848delinsCTGGAGTCAT c.721_727delinsCTGGAGTCAT (p.Thr241_Ser243delinsLeuGluSerCys) c.*38_*44delinsCTGGAGTCAT (n.*38_*44delinsCTGGAGTCAT) c.696_702delinsCTGGAGTCAT (n.696_702delinsCTGGAGTCAT) c.549_555delinsCTGGAGTCAT (n.549_555delinsCTGGAGTCAT) c.*79_*85delinsCTGGAGTCAT (n.*79_*85delinsCTGGAGTCAT) n.628_634delinsCTGGAGTCAT c.*68_*74delinsCTGGAGTCAT (n.*68_*74delinsCTGGAGTCAT) c.719_725delinsCTGGAGTCAT (p.Asp240_Lys242delinsAlaGlyValMet) c.*33_*39delinsCTGGAGTCAT (n.*33_*39delinsCTGGAGTCAT) n.895_901delinsCTGGAGTCAT n.757_763delinsCTGGAGTCAT n.820_826delinsCTGGAGTCAT n.958_964delinsCTGGAGTCAT c.883_889delinsCTGGAGTCAT (p.Thr295_Ser297delinsLeuGluSerCys) c.820_826delinsCTGGAGTCAT (p.Thr274_Ser276delinsLeuGluSerCys) n.789_795delinsCTGGAGTCAT n.726_732delinsCTGGAGTCAT n.867_873delinsCTGGAGTCAT n.729_735delinsCTGGAGTCAT n.792_798delinsCTGGAGTCAT n.930_936delinsCTGGAGTCAT n.847_853delinsCTGGAGTCAT n.783_789delinsCTGGAGTCAT n.490_496delinsCTGGAGTCAT n.553_559delinsCTGGAGTCAT n.691_697delinsCTGGAGTCAT n.608_614delinsCTGGAGTCAT n.887_893delinsCTGGAGTCAT n.640_646delinsCTGGAGTCAT | ClinVar dbSNP |
10 | g.89014164C>A | CA5593211 | FAS | n.1031C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.659C>A (p.Thr220Lys) n.2267C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) n.2371C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.867C>A n.221C>A n.826C>A n.4355C>A n.2360C>A n.2087C>A n.3490C>A n.761C>A n.1056C>A n.2411C>A n.2325C>A n.2064C>A n.5832C>A c.815C>A (p.Thr272Lys) n.2130C>A n.1158C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) n.2590C>A n.1839C>A n.4251C>A n.2164C>A c.*352C>A (n.*352C>A) n.1976C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.757C>A n.2958C>A n.3305C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) n.1855C>A n.908C>A c.803C>A (p.Thr268Lys) c.*48C>A (n.*48C>A) n.894C>A n.843C>A c.722C>A (p.Thr241Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.629C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.*34C>A (n.*34C>A) n.896C>A n.758C>A n.821C>A n.959C>A c.884C>A (p.Thr295Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.790C>A n.727C>A n.868C>A n.730C>A n.793C>A n.931C>A n.848C>A n.784C>A n.491C>A n.554C>A n.692C>A n.609C>A n.888C>A n.641C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89014164C= | CA1926639321 | FAS | n.1031C= c.*45C= (n.*45C=) c.659C= (p.Thr220=) n.2267C= c.5C= (p.Thr2=) n.2371C= c.767C= (p.Thr256=) c.*151C= (n.*151C=) c.*163C= (n.*163C=) c.613C= (n.613C=) c.*124C= (n.*124C=) n.867C= n.221C= n.826C= n.4355C= n.2360C= n.2087C= n.3490C= n.761C= n.1056C= n.2411C= n.2325C= n.2064C= n.5832C= c.815C= (p.Thr272=) n.2130C= n.1158C= c.329C= (p.Thr110=) c.752C= (p.Thr251=) c.467C= (p.Thr156=) n.2590C= n.1839C= n.4251C= n.2164C= c.*352C= (n.*352C=) n.1976C= c.*55C= (n.*55C=) c.*138C= (n.*138C=) n.757C= n.2958C= n.3305C= c.*1923C= (n.*1923C=) n.1855C= n.908C= c.803C= (p.Thr268=) c.*48C= (n.*48C=) n.894C= n.843C= c.722C= (p.Thr241=) c.*39C= (n.*39C=) c.697C= (n.697C=) c.550C= (n.550C=) c.*80C= (n.*80C=) n.629C= c.*69C= (n.*69C=) c.720C= (p.Asp240=) c.*34C= (n.*34C=) n.896C= n.758C= n.821C= n.959C= c.884C= (p.Thr295=) c.821C= (p.Thr274=) n.790C= n.727C= n.868C= n.730C= n.793C= n.931C= n.848C= n.784C= n.491C= n.554C= n.692C= n.609C= n.888C= n.641C= | |
10 | g.89014164C>G | CA377509647 | FAS | n.1031C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.659C>G (p.Thr220Arg) n.2267C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) n.2371C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) n.867C>G n.221C>G n.826C>G n.4355C>G n.2360C>G n.2087C>G n.3490C>G n.761C>G n.1056C>G n.2411C>G n.2325C>G n.2064C>G n.5832C>G c.815C>G (p.Thr272Arg) n.2130C>G n.1158C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) n.2590C>G n.1839C>G n.4251C>G n.2164C>G c.*352C>G (n.*352C>G) n.1976C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.757C>G n.2958C>G n.3305C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) n.1855C>G n.908C>G c.803C>G (p.Thr268Arg) c.*48C>G (n.*48C>G) n.894C>G n.843C>G c.722C>G (p.Thr241Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.629C>G c.*69C>G (n.*69C>G) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.*34C>G (n.*34C>G) n.896C>G n.758C>G n.821C>G n.959C>G c.884C>G (p.Thr295Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.790C>G n.727C>G n.868C>G n.730C>G n.793C>G n.931C>G n.848C>G n.784C>G n.491C>G n.554C>G n.692C>G n.609C>G n.888C>G n.641C>G | |
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