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10 | g.89014110A>G | CA5593206 | FAS | n.986-9A>G c.594-9A>G (n.594-9A>G) c.614-9A>G (n.614-9A>G) n.2222-9A>G c.-41-9A>G (n.-41-9A>G) n.2326-9A>G c.722-9A>G (n.722-9A>G) c.*106-9A>G (n.*106-9A>G) c.*118-9A>G (n.*118-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) c.*79-9A>G (n.*79-9A>G) n.822-9A>G n.176-9A>G n.781-9A>G n.4310-9A>G n.2315-9A>G n.2042-9A>G n.3445-9A>G n.716-9A>G n.1011-9A>G c.531-9A>G (n.531-9A>G) n.2366-9A>G n.2280-9A>G n.2019-9A>G n.5778A>G c.770-9A>G (n.770-9A>G) n.2085-9A>G n.1113-9A>G c.284-9A>G (n.284-9A>G) c.707-9A>G (n.707-9A>G) c.422-9A>G (n.422-9A>G) n.2545-9A>G n.1794-9A>G n.4197A>G n.2119-9A>G c.*307-9A>G (n.*307-9A>G) n.1931-9A>G c.*10-9A>G (n.*10-9A>G) c.*93-9A>G (n.*93-9A>G) n.712-9A>G n.2904A>G n.3260-9A>G c.*1878-9A>G (n.*1878-9A>G) n.1810-9A>G n.863-9A>G c.758-9A>G (n.758-9A>G) c.*3-9A>G (n.*3-9A>G) n.849-9A>G n.798-9A>G c.677-9A>G (n.677-9A>G) c.687A>G (p.Leu229=) c.652-9A>G (n.652-9A>G) c.505-9A>G (n.505-9A>G) c.*35-9A>G (n.*35-9A>G) n.584-9A>G c.*24-9A>G (n.*24-9A>G) n.851-9A>G n.713-9A>G n.776-9A>G n.914-9A>G c.839-9A>G (n.839-9A>G) c.776-9A>G (n.776-9A>G) n.745-9A>G n.682-9A>G n.823-9A>G n.685-9A>G n.748-9A>G n.886-9A>G n.803-9A>G n.739-9A>G n.446-9A>G n.509-9A>G n.647-9A>G n.564-9A>G n.843-9A>G n.596-9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.89014111T>G | CA377509505 | FAS | n.986-8T>G c.594-8T>G (n.594-8T>G) c.614-8T>G (n.614-8T>G) n.2222-8T>G c.-41-8T>G (n.-41-8T>G) n.2326-8T>G c.722-8T>G (n.722-8T>G) c.*106-8T>G (n.*106-8T>G) c.*118-8T>G (n.*118-8T>G) c.568-8T>G (n.568-8T>G) c.*79-8T>G (n.*79-8T>G) n.822-8T>G n.176-8T>G n.781-8T>G n.4310-8T>G n.2315-8T>G n.2042-8T>G n.3445-8T>G n.716-8T>G n.1011-8T>G c.531-8T>G (n.531-8T>G) n.2366-8T>G n.2280-8T>G n.2019-8T>G n.5779T>G c.770-8T>G (n.770-8T>G) n.2085-8T>G n.1113-8T>G c.284-8T>G (n.284-8T>G) c.707-8T>G (n.707-8T>G) c.422-8T>G (n.422-8T>G) n.2545-8T>G n.1794-8T>G n.4198T>G n.2119-8T>G c.*307-8T>G (n.*307-8T>G) n.1931-8T>G c.*10-8T>G (n.*10-8T>G) c.*93-8T>G (n.*93-8T>G) n.712-8T>G n.2905T>G n.3260-8T>G c.*1878-8T>G (n.*1878-8T>G) n.1810-8T>G n.863-8T>G c.758-8T>G (n.758-8T>G) c.*3-8T>G (n.*3-8T>G) n.849-8T>G n.798-8T>G c.677-8T>G (n.677-8T>G) c.688T>G (p.Phe230Val) c.652-8T>G (n.652-8T>G) c.505-8T>G (n.505-8T>G) c.*35-8T>G (n.*35-8T>G) n.584-8T>G c.*24-8T>G (n.*24-8T>G) n.851-8T>G n.713-8T>G n.776-8T>G n.914-8T>G c.839-8T>G (n.839-8T>G) c.776-8T>G (n.776-8T>G) n.745-8T>G n.682-8T>G n.823-8T>G n.685-8T>G n.748-8T>G n.886-8T>G n.803-8T>G n.739-8T>G n.446-8T>G n.509-8T>G n.647-8T>G n.564-8T>G n.843-8T>G n.596-8T>G | |
10 | g.89014112T>A | CA377509506 | FAS | n.986-7T>A c.594-7T>A (n.594-7T>A) c.614-7T>A (n.614-7T>A) n.2222-7T>A c.-41-7T>A (n.-41-7T>A) n.2326-7T>A c.722-7T>A (n.722-7T>A) c.*106-7T>A (n.*106-7T>A) c.*118-7T>A (n.*118-7T>A) c.568-7T>A (n.568-7T>A) c.*79-7T>A (n.*79-7T>A) n.822-7T>A n.176-7T>A n.781-7T>A n.4310-7T>A n.2315-7T>A n.2042-7T>A n.3445-7T>A n.716-7T>A n.1011-7T>A c.531-7T>A (n.531-7T>A) n.2366-7T>A n.2280-7T>A n.2019-7T>A n.5780T>A c.770-7T>A (n.770-7T>A) n.2085-7T>A n.1113-7T>A c.284-7T>A (n.284-7T>A) c.707-7T>A (n.707-7T>A) c.422-7T>A (n.422-7T>A) n.2545-7T>A n.1794-7T>A n.4199T>A n.2119-7T>A c.*307-7T>A (n.*307-7T>A) n.1931-7T>A c.*10-7T>A (n.*10-7T>A) c.*93-7T>A (n.*93-7T>A) n.712-7T>A n.2906T>A n.3260-7T>A c.*1878-7T>A (n.*1878-7T>A) n.1810-7T>A n.863-7T>A c.758-7T>A (n.758-7T>A) c.*3-7T>A (n.*3-7T>A) n.849-7T>A n.798-7T>A c.677-7T>A (n.677-7T>A) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.652-7T>A (n.652-7T>A) c.505-7T>A (n.505-7T>A) c.*35-7T>A (n.*35-7T>A) n.584-7T>A c.*24-7T>A (n.*24-7T>A) n.851-7T>A n.713-7T>A n.776-7T>A n.914-7T>A c.839-7T>A (n.839-7T>A) c.776-7T>A (n.776-7T>A) n.745-7T>A n.682-7T>A n.823-7T>A n.685-7T>A n.748-7T>A n.886-7T>A n.803-7T>A n.739-7T>A n.446-7T>A n.509-7T>A n.647-7T>A n.564-7T>A n.843-7T>A n.596-7T>A | |
10 | g.89014112T>C | CA377509507 | FAS | n.986-7T>C c.594-7T>C (n.594-7T>C) c.614-7T>C (n.614-7T>C) n.2222-7T>C c.-41-7T>C (n.-41-7T>C) n.2326-7T>C c.722-7T>C (n.722-7T>C) c.*106-7T>C (n.*106-7T>C) c.*118-7T>C (n.*118-7T>C) c.568-7T>C (n.568-7T>C) c.*79-7T>C (n.*79-7T>C) n.822-7T>C n.176-7T>C n.781-7T>C n.4310-7T>C n.2315-7T>C n.2042-7T>C n.3445-7T>C n.716-7T>C n.1011-7T>C c.531-7T>C (n.531-7T>C) n.2366-7T>C n.2280-7T>C n.2019-7T>C n.5780T>C c.770-7T>C (n.770-7T>C) n.2085-7T>C n.1113-7T>C c.284-7T>C (n.284-7T>C) c.707-7T>C (n.707-7T>C) c.422-7T>C (n.422-7T>C) n.2545-7T>C n.1794-7T>C n.4199T>C n.2119-7T>C c.*307-7T>C (n.*307-7T>C) n.1931-7T>C c.*10-7T>C (n.*10-7T>C) c.*93-7T>C (n.*93-7T>C) n.712-7T>C n.2906T>C n.3260-7T>C c.*1878-7T>C (n.*1878-7T>C) n.1810-7T>C n.863-7T>C c.758-7T>C (n.758-7T>C) c.*3-7T>C (n.*3-7T>C) n.849-7T>C n.798-7T>C c.677-7T>C (n.677-7T>C) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.505-7T>C (n.505-7T>C) c.*35-7T>C (n.*35-7T>C) n.584-7T>C c.*24-7T>C (n.*24-7T>C) n.851-7T>C n.713-7T>C n.776-7T>C n.914-7T>C c.839-7T>C (n.839-7T>C) c.776-7T>C (n.776-7T>C) n.745-7T>C n.682-7T>C n.823-7T>C n.685-7T>C n.748-7T>C n.886-7T>C n.803-7T>C n.739-7T>C n.446-7T>C n.509-7T>C n.647-7T>C n.564-7T>C n.843-7T>C n.596-7T>C | |
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10 | g.89014114T>A | CA377509511 | FAS | n.986-5T>A c.594-5T>A (n.594-5T>A) c.614-5T>A (n.614-5T>A) n.2222-5T>A c.-41-5T>A (n.-41-5T>A) n.2326-5T>A c.722-5T>A (n.722-5T>A) c.*106-5T>A (n.*106-5T>A) c.*118-5T>A (n.*118-5T>A) c.568-5T>A (n.568-5T>A) c.*79-5T>A (n.*79-5T>A) n.822-5T>A n.176-5T>A n.781-5T>A n.4310-5T>A n.2315-5T>A n.2042-5T>A n.3445-5T>A n.716-5T>A n.1011-5T>A c.531-5T>A (n.531-5T>A) n.2366-5T>A n.2280-5T>A n.2019-5T>A n.5782T>A c.770-5T>A (n.770-5T>A) n.2085-5T>A n.1113-5T>A c.284-5T>A (n.284-5T>A) c.707-5T>A (n.707-5T>A) c.422-5T>A (n.422-5T>A) n.2545-5T>A n.1794-5T>A n.4201T>A n.2119-5T>A c.*307-5T>A (n.*307-5T>A) n.1931-5T>A c.*10-5T>A (n.*10-5T>A) c.*93-5T>A (n.*93-5T>A) n.712-5T>A n.2908T>A n.3260-5T>A c.*1878-5T>A (n.*1878-5T>A) n.1810-5T>A n.863-5T>A c.758-5T>A (n.758-5T>A) c.*3-5T>A (n.*3-5T>A) n.849-5T>A n.798-5T>A c.677-5T>A (n.677-5T>A) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.652-5T>A (n.652-5T>A) c.505-5T>A (n.505-5T>A) c.*35-5T>A (n.*35-5T>A) n.584-5T>A c.*24-5T>A (n.*24-5T>A) n.851-5T>A n.713-5T>A n.776-5T>A n.914-5T>A c.839-5T>A (n.839-5T>A) c.776-5T>A (n.776-5T>A) n.745-5T>A n.682-5T>A n.823-5T>A n.685-5T>A n.748-5T>A n.886-5T>A n.803-5T>A n.739-5T>A n.446-5T>A n.509-5T>A n.647-5T>A n.564-5T>A n.843-5T>A n.596-5T>A | |
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10 | g.89014115T>C | CA377509515 | FAS | n.986-4T>C c.594-4T>C (n.594-4T>C) c.614-4T>C (n.614-4T>C) n.2222-4T>C c.-41-4T>C (n.-41-4T>C) n.2326-4T>C c.722-4T>C (n.722-4T>C) c.*106-4T>C (n.*106-4T>C) c.*118-4T>C (n.*118-4T>C) c.568-4T>C (n.568-4T>C) c.*79-4T>C (n.*79-4T>C) n.822-4T>C n.176-4T>C n.781-4T>C n.4310-4T>C n.2315-4T>C n.2042-4T>C n.3445-4T>C n.716-4T>C n.1011-4T>C c.531-4T>C (n.531-4T>C) n.2366-4T>C n.2280-4T>C n.2019-4T>C n.5783T>C c.770-4T>C (n.770-4T>C) n.2085-4T>C n.1113-4T>C c.284-4T>C (n.284-4T>C) c.707-4T>C (n.707-4T>C) c.422-4T>C (n.422-4T>C) n.2545-4T>C n.1794-4T>C n.4202T>C n.2119-4T>C c.*307-4T>C (n.*307-4T>C) n.1931-4T>C c.*10-4T>C (n.*10-4T>C) c.*93-4T>C (n.*93-4T>C) n.712-4T>C n.2909T>C n.3260-4T>C c.*1878-4T>C (n.*1878-4T>C) n.1810-4T>C n.863-4T>C c.758-4T>C (n.758-4T>C) c.*3-4T>C (n.*3-4T>C) n.849-4T>C n.798-4T>C c.677-4T>C (n.677-4T>C) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.652-4T>C (n.652-4T>C) c.505-4T>C (n.505-4T>C) c.*35-4T>C (n.*35-4T>C) n.584-4T>C c.*24-4T>C (n.*24-4T>C) n.851-4T>C n.713-4T>C n.776-4T>C n.914-4T>C c.839-4T>C (n.839-4T>C) c.776-4T>C (n.776-4T>C) n.745-4T>C n.682-4T>C n.823-4T>C n.685-4T>C n.748-4T>C n.886-4T>C n.803-4T>C n.739-4T>C n.446-4T>C n.509-4T>C n.647-4T>C n.564-4T>C n.843-4T>C n.596-4T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.89014123T>A | CA377509534 | FAS | n.990T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.618T>A (p.Val206=) n.2226T>A c.-37T>A (n.-37T>A) n.2330T>A c.726T>A (p.Val242=) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.572T>A (n.572T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.826T>A n.180T>A n.785T>A n.4314T>A n.2319T>A n.2046T>A n.3449T>A n.720T>A n.1015T>A n.2370T>A n.2284T>A n.2023T>A n.5791T>A c.774T>A (p.Val258=) n.2089T>A n.1117T>A c.288T>A (p.Val96=) c.711T>A (p.Val237=) c.426T>A (p.Val142=) n.2549T>A n.1798T>A n.4210T>A n.2123T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.1935T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.716T>A n.2917T>A n.3264T>A c.*1882T>A (n.*1882T>A) n.1814T>A n.867T>A c.762T>A (p.Val254=) c.*7T>A (n.*7T>A) n.853T>A n.802T>A c.681T>A (p.Val227=) c.700T>A (p.Ter234Arg) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.509T>A (n.509T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.588T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.855T>A n.717T>A n.780T>A n.918T>A c.843T>A (p.Val281=) c.780T>A (p.Val260=) n.749T>A n.686T>A n.827T>A n.689T>A n.752T>A n.890T>A n.807T>A n.743T>A n.450T>A n.513T>A n.651T>A n.568T>A n.847T>A n.600T>A | |
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