Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88948748A=CA1926614520ACTA2,STAMBPL1c.129+54T= (n.129+54T=)
n.195+54T=
n.249T=
c.1255-24434A= (n.1255-24434A=)
n.169+54T=
10g.88948748A>GCA669670262ACTA2,STAMBPL1c.129+54T>C (n.129+54T>C)
n.195+54T>C
n.249T>C
c.1255-24434A>G (n.1255-24434A>G)
n.169+54T>C
 dbSNP
10g.88948749C>TCA2610074943ACTA2,STAMBPL1c.129+53G>A (n.129+53G>A)
n.195+53G>A
n.248G>A
c.1255-24433C>T (n.1255-24433C>T)
n.169+53G>A
 gnomAD v4
10g.88948750A=CA1926614524ACTA2,STAMBPL1c.129+52T= (n.129+52T=)
n.195+52T=
n.247T=
c.1255-24432A= (n.1255-24432A=)
n.169+52T=
10g.88948750A>GCA594941327ACTA2,STAMBPL1c.129+52T>C (n.129+52T>C)
n.195+52T>C
n.247T>C
c.1255-24432A>G (n.1255-24432A>G)
n.169+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948753G>ACA2574605297ACTA2,STAMBPL1c.129+49C>T (n.129+49C>T)
n.195+49C>T
n.244C>T
c.1255-24429G>A (n.1255-24429G>A)
n.169+49C>T
10g.88948753G>CCA2610074945ACTA2,STAMBPL1c.129+49C>G (n.129+49C>G)
n.195+49C>G
n.244C>G
c.1255-24429G>C (n.1255-24429G>C)
n.169+49C>G
 gnomAD v4
10g.88948753G>TCA2610074944ACTA2,STAMBPL1c.129+49C>A (n.129+49C>A)
n.195+49C>A
n.244C>A
c.1255-24429G>T (n.1255-24429G>T)
n.169+49C>A
 gnomAD v4
10g.88948755G>ACA026892ACTA2,STAMBPL1c.129+47C>T (n.129+47C>T)
n.195+47C>T
n.242C>T
c.1255-24427G>A (n.1255-24427G>A)
n.169+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948755G=CA1926614533ACTA2,STAMBPL1c.129+47C= (n.129+47C=)
n.195+47C=
n.242C=
c.1255-24427G= (n.1255-24427G=)
n.169+47C=
10g.88948756G=CA1926614536ACTA2,STAMBPL1c.129+46C= (n.129+46C=)
n.195+46C=
n.241C=
c.1255-24426G= (n.1255-24426G=)
n.169+46C=
10g.88948756G>TCA594941330ACTA2,STAMBPL1c.129+46C>A (n.129+46C>A)
n.195+46C>A
n.241C>A
c.1255-24426G>T (n.1255-24426G>T)
n.169+46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948758A=CA1926614540ACTA2,STAMBPL1c.129+44T= (n.129+44T=)
n.195+44T=
n.239T=
c.1255-24424A= (n.1255-24424A=)
n.169+44T=
10g.88948758A>GCA5592949ACTA2,STAMBPL1c.129+44T>C (n.129+44T>C)
n.195+44T>C
n.239T>C
c.1255-24424A>G (n.1255-24424A>G)
n.169+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948758_88948759delinsACCA1926614541ACTA2,STAMBPL1c.129+43_129+44delinsGT (n.129+43_129+44delinsGT)
n.195+43_195+44delinsGT
n.238_239delinsGT
c.1255-24424_1255-24423delinsAC (n.1255-24424_1255-24423delinsAC)
n.169+43_169+44delinsGT
10g.88948759C>ACA026884ACTA2,STAMBPL1c.129+43G>T (n.129+43G>T)
n.195+43G>T
n.238G>T
c.1255-24423C>A (n.1255-24423C>A)
n.169+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948759C=CA1926614545ACTA2,STAMBPL1c.129+43G= (n.129+43G=)
n.195+43G=
n.238G=
c.1255-24423C= (n.1255-24423C=)
n.169+43G=
10g.88948759C>GCA026875ACTA2,STAMBPL1c.129+43G>C (n.129+43G>C)
n.195+43G>C
n.238G>C
c.1255-24423C>G (n.1255-24423C>G)
n.169+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948759C>TCA1926614548ACTA2,STAMBPL1c.129+43G>A (n.129+43G>A)
n.195+43G>A
n.238G>A
c.1255-24423C>T (n.1255-24423C>T)
n.169+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88948760delCA5592948ACTA2,STAMBPL1c.129+43del (n.129+43del)
n.195+43del
n.238del
c.1255-24422del (n.1255-24422del)
n.169+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948762A=CA1926614552ACTA2,STAMBPL1c.129+40T= (n.129+40T=)
n.195+40T=
n.235T=
c.1255-24420A= (n.1255-24420A=)
n.169+40T=
10g.88948762A>CCA026852ACTA2,STAMBPL1c.129+40T>G (n.129+40T>G)
n.195+40T>G
n.235T>G
c.1255-24420A>C (n.1255-24420A>C)
n.169+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948762A>GCA594941335ACTA2,STAMBPL1c.129+40T>C (n.129+40T>C)
n.195+40T>C
n.235T>C
c.1255-24420A>G (n.1255-24420A>G)
n.169+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948764T>GCA2610074946ACTA2,STAMBPL1c.129+38A>C (n.129+38A>C)
n.195+38A>C
n.233A>C
c.1255-24418T>G (n.1255-24418T>G)
n.169+38A>C
 gnomAD v4
10g.88948765C>ACA2574605299ACTA2,STAMBPL1c.129+37G>T (n.129+37G>T)
n.195+37G>T
n.232G>T
c.1255-24417C>A (n.1255-24417C>A)
n.169+37G>T
10g.88948769_88948775delCA2574605298ACTA2,STAMBPL1c.129+31_129+37del (n.129+31_129+37del)
n.195+31_195+37del
n.226_232del
c.1255-24413_1255-24407del (n.1255-24413_1255-24407del)
n.169+31_169+37del
 gnomAD v4
10g.88948769G>ACA2610074947ACTA2,STAMBPL1c.129+33C>T (n.129+33C>T)
n.195+33C>T
n.228C>T
c.1255-24413G>A (n.1255-24413G>A)
n.169+33C>T
 gnomAD v4
10g.88948770T=CA1926614555ACTA2,STAMBPL1c.129+32A= (n.129+32A=)
n.195+32A=
n.227A=
c.1255-24412T= (n.1255-24412T=)
n.169+32A=
10g.88948771C=CA1926614556ACTA2,STAMBPL1c.129+31G= (n.129+31G=)
n.195+31G=
n.226G=
c.1255-24411C= (n.1255-24411C=)
n.169+31G=
10g.88948771C>TCA1926614557ACTA2,STAMBPL1c.129+31G>A (n.129+31G>A)
n.195+31G>A
n.226G>A
c.1255-24411C>T (n.1255-24411C>T)
n.169+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88948771_88948777dupCA211328331ACTA2,STAMBPL1c.129+25_129+31dup (n.129+25_129+31dup)
n.195+25_195+31dup
n.220_226dup
c.1255-24411_1255-24405dup (n.1255-24411_1255-24405dup)
n.169+25_169+31dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948772C>TCA2788919436ACTA2,STAMBPL1c.129+30G>A (n.129+30G>A)
n.195+30G>A
n.225G>A
c.1255-24410C>T (n.1255-24410C>T)
n.169+30G>A
10g.88948775T>CCA1926614562ACTA2,STAMBPL1c.129+27A>G (n.129+27A>G)
n.195+27A>G
n.222A>G
c.1255-24407T>C (n.1255-24407T>C)
n.169+27A>G
 dbSNP
10g.88948775T=CA1926614559ACTA2,STAMBPL1c.129+27A= (n.129+27A=)
n.195+27A=
n.222A=
c.1255-24407T= (n.1255-24407T=)
n.169+27A=
10g.88948776_88948777delinsTACA1926614565ACTA2,STAMBPL1c.129+25_129+26delinsTA (n.129+25_129+26delinsTA)
n.195+25_195+26delinsTA
n.220_221delinsTA
c.1255-24406_1255-24405delinsTA (n.1255-24406_1255-24405delinsTA)
n.169+25_169+26delinsTA
10g.88948777delCA594941337ACTA2,STAMBPL1c.129+25del (n.129+25del)
n.195+25del
n.220del
c.1255-24405del (n.1255-24405del)
n.169+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948777A>GCA2610074948ACTA2,STAMBPL1c.129+25T>C (n.129+25T>C)
n.195+25T>C
n.220T>C
c.1255-24405A>G (n.1255-24405A>G)
n.169+25T>C
 gnomAD v4
10g.88948779G>ACA2610074949ACTA2,STAMBPL1c.129+23C>T (n.129+23C>T)
n.195+23C>T
n.218C>T
c.1255-24403G>A (n.1255-24403G>A)
n.169+23C>T
 gnomAD v4
10g.88948782C=CA1926614567ACTA2,STAMBPL1c.129+20G= (n.129+20G=)
n.195+20G=
n.215G=
c.1255-24400C= (n.1255-24400C=)
n.169+20G=
10g.88948782C>TCA026843ACTA2,STAMBPL1c.129+20G>A (n.129+20G>A)
n.195+20G>A
n.215G>A
c.1255-24400C>T (n.1255-24400C>T)
n.169+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948784A=CA1926614570ACTA2,STAMBPL1c.129+18T= (n.129+18T=)
n.195+18T=
n.213T=
c.1255-24398A= (n.1255-24398A=)
n.169+18T=
10g.88948784A>GCA594941340ACTA2,STAMBPL1c.129+18T>C (n.129+18T>C)
n.195+18T>C
n.213T>C
c.1255-24398A>G (n.1255-24398A>G)
n.169+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948785A=CA1926614573ACTA2,STAMBPL1c.129+17T= (n.129+17T=)
n.195+17T=
n.212T=
c.1255-24397A= (n.1255-24397A=)
n.169+17T=
10g.88948785A>GCA594941341ACTA2,STAMBPL1c.129+17T>C (n.129+17T>C)
n.195+17T>C
n.212T>C
c.1255-24397A>G (n.1255-24397A>G)
n.169+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948787C>ACA2574605300ACTA2,STAMBPL1c.129+15G>T (n.129+15G>T)
n.195+15G>T
n.210G>T
c.1255-24395C>A (n.1255-24395C>A)
n.169+15G>T
10g.88948787C=CA1926614577ACTA2,STAMBPL1c.129+15G= (n.129+15G=)
n.195+15G=
n.210G=
c.1255-24395C= (n.1255-24395C=)
n.169+15G=
10g.88948787C>GCA026832ACTA2,STAMBPL1c.129+15G>C (n.129+15G>C)
n.195+15G>C
n.210G>C
c.1255-24395C>G (n.1255-24395C>G)
n.169+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948788A=CA1926614585ACTA2,STAMBPL1c.129+14T= (n.129+14T=)
n.195+14T=
n.209T=
c.1255-24394A= (n.1255-24394A=)
n.169+14T=
10g.88948788A>GCA1926614587ACTA2,STAMBPL1c.129+14T>C (n.129+14T>C)
n.195+14T>C
n.209T>C
c.1255-24394A>G (n.1255-24394A>G)
n.169+14T>C
 dbSNP
10g.88948788A>TCA2610074950ACTA2,STAMBPL1c.129+14T>A (n.129+14T>A)
n.195+14T>A
n.209T>A
c.1255-24394A>T (n.1255-24394A>T)
n.169+14T>A
 gnomAD v4
10g.88948789T>CCA1926614589ACTA2,STAMBPL1c.129+13A>G (n.129+13A>G)
n.195+13A>G
n.208A>G
c.1255-24393T>C (n.1255-24393T>C)
n.169+13A>G
 dbSNP
10g.88948789T=CA1926614590ACTA2,STAMBPL1c.129+13A= (n.129+13A=)
n.195+13A=
n.208A=
c.1255-24393T= (n.1255-24393T=)
n.169+13A=
10g.88948790A=CA1926614593ACTA2,STAMBPL1c.129+12T= (n.129+12T=)
n.195+12T=
n.207T=
c.1255-24392A= (n.1255-24392A=)
n.169+12T=
10g.88948790A>GCA026824ACTA2,STAMBPL1c.129+12T>C (n.129+12T>C)
n.195+12T>C
n.207T>C
c.1255-24392A>G (n.1255-24392A>G)
n.169+12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948790A>TCA1926614595ACTA2,STAMBPL1c.129+12T>A (n.129+12T>A)
n.195+12T>A
n.207T>A
c.1255-24392A>T (n.1255-24392A>T)
n.169+12T>A
 ClinVar dbSNP
10g.88948791A=CA1926614600ACTA2,STAMBPL1c.129+11T= (n.129+11T=)
n.195+11T=
n.206T=
c.1255-24391A= (n.1255-24391A=)
n.169+11T=
10g.88948791A>GCA2610074951ACTA2,STAMBPL1c.129+11T>C (n.129+11T>C)
n.195+11T>C
n.206T>C
c.1255-24391A>G (n.1255-24391A>G)
n.169+11T>C
 gnomAD v4
10g.88948792T>CCA2513377787ACTA2,STAMBPL1c.129+10A>G (n.129+10A>G)
n.195+10A>G
n.205A>G
c.1255-24390T>C (n.1255-24390T>C)
n.169+10A>G
10g.88948795dupCA594941342ACTA2,STAMBPL1c.129+10dup (n.129+10dup)
n.195+10dup
n.205dup
c.1255-24387dup (n.1255-24387dup)
n.169+10dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948793T>GCA026907ACTA2,STAMBPL1c.129+9A>C (n.129+9A>C)
n.195+9A>C
n.204A>C
c.1255-24389T>G (n.1255-24389T>G)
n.169+9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948793T=CA1926614605ACTA2,STAMBPL1c.129+9A= (n.129+9A=)
n.195+9A=
n.204A=
c.1255-24389T= (n.1255-24389T=)
n.169+9A=
10g.88948794T>GCA1926614608ACTA2,STAMBPL1c.129+8A>C (n.129+8A>C)
n.195+8A>C
n.203A>C
c.1255-24388T>G (n.1255-24388T>G)
n.169+8A>C
 ClinVar dbSNP
10g.88948794T=CA1926614610ACTA2,STAMBPL1c.129+8A= (n.129+8A=)
n.195+8A=
n.203A=
c.1255-24388T= (n.1255-24388T=)
n.169+8A=
10g.88948795T>CCA2788919437ACTA2,STAMBPL1c.129+7A>G (n.129+7A>G)
n.195+7A>G
n.202A>G
c.1255-24387T>C (n.1255-24387T>C)
n.169+7A>G
10g.88948796C>ACA211328386ACTA2,STAMBPL1c.129+6G>T (n.129+6G>T)
n.195+6G>T
n.201G>T
c.1255-24386C>A (n.1255-24386C>A)
n.169+6G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88948796C=CA1926614618ACTA2,STAMBPL1c.129+6G= (n.129+6G=)
n.195+6G=
n.201G=
c.1255-24386C= (n.1255-24386C=)
n.169+6G=
10g.88948796C>TCA2788919438ACTA2,STAMBPL1c.129+6G>A (n.129+6G>A)
n.195+6G>A
n.201G>A
c.1255-24386C>T (n.1255-24386C>T)
n.169+6G>A
10g.88948797C=CA1926614623ACTA2,STAMBPL1c.129+5G= (n.129+5G=)
n.195+5G=
n.200G=
c.1255-24385C= (n.1255-24385C=)
n.169+5G=
10g.88948797C>TCA026899ACTA2,STAMBPL1c.129+5G>A (n.129+5G>A)
n.195+5G>A
n.200G>A
c.1255-24385C>T (n.1255-24385C>T)
n.169+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948798T>CCA594941346ACTA2,STAMBPL1c.129+4A>G (n.129+4A>G)
n.195+4A>G
n.199A>G
c.1255-24384T>C (n.1255-24384T>C)
n.169+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948798T=CA1926614635ACTA2,STAMBPL1c.129+4A= (n.129+4A=)
n.195+4A=
n.199A=
c.1255-24384T= (n.1255-24384T=)
n.169+4A=
10g.88948799C>TCA2610074952ACTA2,STAMBPL1c.129+3G>A (n.129+3G>A)
n.195+3G>A
n.198G>A
c.1255-24383C>T (n.1255-24383C>T)
n.169+3G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.88948800A>CCA377513573ACTA2,STAMBPL1c.129+2T>G (n.129+2T>G)
n.195+2T>G
n.197T>G
c.1255-24382A>C (n.1255-24382A>C)
n.169+2T>G
10g.88948800A>GCA377513574ACTA2,STAMBPL1c.129+2T>C (n.129+2T>C)
n.195+2T>C
n.197T>C
c.1255-24382A>G (n.1255-24382A>G)
n.169+2T>C
10g.88948800A>TCA377513575ACTA2,STAMBPL1c.129+2T>A (n.129+2T>A)
n.195+2T>A
n.197T>A
c.1255-24382A>T (n.1255-24382A>T)
n.169+2T>A
10g.88948801C>ACA377513576ACTA2,STAMBPL1c.129+1G>T (n.129+1G>T)
n.195+1G>T
n.196G>T
c.1255-24381C>A (n.1255-24381C>A)
n.169+1G>T
 gnomAD v4
10g.88948801C>GCA377513577ACTA2,STAMBPL1c.129+1G>C (n.129+1G>C)
n.195+1G>C
n.196G>C
c.1255-24381C>G (n.1255-24381C>G)
n.169+1G>C
10g.88948801C>TCA377513578ACTA2,STAMBPL1c.129+1G>A (n.129+1G>A)
n.195+1G>A
n.196G>A
c.1255-24381C>T (n.1255-24381C>T)
n.169+1G>A
 ClinVar
10g.88948802C>ACA377513579ACTA2,STAMBPL1c.129G>T (p.Gln43His)
n.195G>T
c.1255-24380C>A (n.1255-24380C>A)
n.169G>T
10g.88948802C>GCA377513580ACTA2,STAMBPL1c.129G>C (p.Gln43His)
n.195G>C
c.1255-24380C>G (n.1255-24380C>G)
n.169G>C
10g.88948802C>TCA470736925ACTA2,STAMBPL1c.129G>A (p.Gln43=)
n.195G>A
c.1255-24380C>T (n.1255-24380C>T)
n.169G>A
10g.88948803T>ACA377513581ACTA2,STAMBPL1c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.194A>T
c.1255-24379T>A (n.1255-24379T>A)
n.168A>T
10g.88948803T>CCA377513582ACTA2,STAMBPL1c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.194A>G
c.1255-24379T>C (n.1255-24379T>C)
n.168A>G
10g.88948803T>GCA377513583ACTA2,STAMBPL1c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.194A>C
c.1255-24379T>G (n.1255-24379T>G)
n.168A>C
10g.88948804G>ACA377513586ACTA2,STAMBPL1c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.193C>T
c.1255-24378G>A (n.1255-24378G>A)
n.167C>T
 dbSNP
10g.88948804G>CCA377513585ACTA2,STAMBPL1c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.193C>G
c.1255-24378G>C (n.1255-24378G>C)
n.167C>G
10g.88948804G=CA1926614639ACTA2,STAMBPL1c.127C= (p.Gln43=)
n.193C=
c.1255-24378G= (n.1255-24378G=)
n.167C=
10g.88948804G>TCA377513584ACTA2,STAMBPL1c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.193C>A
c.1255-24378G>T (n.1255-24378G>T)
n.167C>A
10g.88948805A>CCA377513588ACTA2,STAMBPL1c.126T>G (p.His42Gln)
n.192T>G
c.1255-24377A>C (n.1255-24377A>C)
n.166T>G
10g.88948805A>GCA470736926ACTA2,STAMBPL1c.126T>C (p.His42=)
n.192T>C
c.1255-24377A>G (n.1255-24377A>G)
n.166T>C
10g.88948805A>TCA377513587ACTA2,STAMBPL1c.126T>A (p.His42Gln)
n.192T>A
c.1255-24377A>T (n.1255-24377A>T)
n.166T>A
10g.88948806T>ACA377513591ACTA2,STAMBPL1c.125A>T (p.His42Leu)
n.191A>T
c.1255-24376T>A (n.1255-24376T>A)
n.165A>T
10g.88948806T>CCA377513589ACTA2,STAMBPL1c.125A>G (p.His42Arg)
n.191A>G
c.1255-24376T>C (n.1255-24376T>C)
n.165A>G
10g.88948806T>GCA377513590ACTA2,STAMBPL1c.125A>C (p.His42Pro)
n.191A>C
c.1255-24376T>G (n.1255-24376T>G)
n.165A>C
10g.88948807G>ACA377513592ACTA2,STAMBPL1c.124C>T (p.His42Tyr)
n.190C>T
c.1255-24375G>A (n.1255-24375G>A)
n.164C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.88948807G>CCA377513593ACTA2,STAMBPL1c.124C>G (p.His42Asp)
n.190C>G
c.1255-24375G>C (n.1255-24375G>C)
n.164C>G
10g.88948807G>TCA377513594ACTA2,STAMBPL1c.124C>A (p.His42Asn)
n.190C>A
c.1255-24375G>T (n.1255-24375G>T)
n.164C>A
10g.88948808T>ACA377513595ACTA2,STAMBPL1c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.189A>T
c.1255-24374T>A (n.1255-24374T>A)
n.163A>T
10g.88948808T>CCA470736927ACTA2,STAMBPL1c.123A>G (p.Arg41=)
n.189A>G
c.1255-24374T>C (n.1255-24374T>C)
n.163A>G
10g.88948808T>GCA377513596ACTA2,STAMBPL1c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.189A>C
c.1255-24374T>G (n.1255-24374T>G)
n.163A>C
10g.88948809C>ACA377513597ACTA2,STAMBPL1c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.188G>T
c.1255-24373C>A (n.1255-24373C>A)
n.162G>T
10g.88948809C>GCA377513598ACTA2,STAMBPL1c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.188G>C
c.1255-24373C>G (n.1255-24373C>G)
n.162G>C
10g.88948809C>TCA377513599ACTA2,STAMBPL1c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.188G>A
c.1255-24373C>T (n.1255-24373C>T)
n.162G>A
10g.88948810T>ACA377513600ACTA2,STAMBPL1c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.187A>T
c.1255-24372T>A (n.1255-24372T>A)
n.161A>T
10g.88948810T>CCA377513601ACTA2,STAMBPL1c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.187A>G
c.1255-24372T>C (n.1255-24372T>C)
n.161A>G
10g.88948810T>GCA470736928ACTA2,STAMBPL1c.121A>C (p.Arg41=)
n.187A>C
c.1255-24372T>G (n.1255-24372T>G)
n.161A>C
10g.88948811G>ACA211328412ACTA2,STAMBPL1c.120C>T (p.Pro40=)
n.186C>T
c.1255-24371G>A (n.1255-24371G>A)
n.160C>T
 dbSNP
10g.88948811G>CCA470736929ACTA2,STAMBPL1c.120C>G (p.Pro40=)
n.186C>G
c.1255-24371G>C (n.1255-24371G>C)
n.160C>G
10g.88948811G=CA1926614643ACTA2,STAMBPL1c.120C= (p.Pro40=)
n.186C=
c.1255-24371G= (n.1255-24371G=)
n.160C=
10g.88948811G>TCA470736930ACTA2,STAMBPL1c.120C>A (p.Pro40=)
n.186C>A
c.1255-24371G>T (n.1255-24371G>T)
n.160C>A
10g.88948812G>ACA377513604ACTA2,STAMBPL1c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.185C>T
c.1255-24370G>A (n.1255-24370G>A)
n.159C>T
10g.88948812G>CCA377513603ACTA2,STAMBPL1c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.185C>G
c.1255-24370G>C (n.1255-24370G>C)
n.159C>G
10g.88948812G>TCA377513602ACTA2,STAMBPL1c.119C>A (p.Pro40His)
n.185C>A
c.1255-24370G>T (n.1255-24370G>T)
n.159C>A
10g.88948813G>ACA377513605ACTA2,STAMBPL1c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.184C>T
c.1255-24369G>A (n.1255-24369G>A)
n.158C>T
10g.88948813G>CCA377513606ACTA2,STAMBPL1c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.184C>G
c.1255-24369G>C (n.1255-24369G>C)
n.158C>G
10g.88948813G>TCA377513607ACTA2,STAMBPL1c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.184C>A
c.1255-24369G>T (n.1255-24369G>T)
n.158C>A
10g.88948814A>CCA470736933ACTA2,STAMBPL1c.117T>G (p.Arg39=)
n.183T>G
c.1255-24368A>C (n.1255-24368A>C)
n.157T>G
10g.88948814A>GCA470736932ACTA2,STAMBPL1c.117T>C (p.Arg39=)
n.183T>C
c.1255-24368A>G (n.1255-24368A>G)
n.157T>C
10g.88948814A>TCA470736931ACTA2,STAMBPL1c.117T>A (p.Arg39=)
n.183T>A
c.1255-24368A>T (n.1255-24368A>T)
n.157T>A
10g.88948815C>ACA377513608ACTA2,STAMBPL1c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.182G>T
c.1255-24367C>A (n.1255-24367C>A)
n.156G>T
10g.88948815C=CA1926614655ACTA2,STAMBPL1c.116G= (p.Arg39=)
n.182G=
c.1255-24367C= (n.1255-24367C=)
n.156G=
10g.88948815C>GCA377513609ACTA2,STAMBPL1c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.182G>C
c.1255-24367C>G (n.1255-24367C>G)
n.156G>C
10g.88948815C>TCA006825ACTA2,STAMBPL1c.116G>A (p.Arg39His)
n.182G>A
c.1255-24367C>T (n.1255-24367C>T)
n.156G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.88948816G>ACA006817ACTA2,STAMBPL1c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.181C>T
c.1255-24366G>A (n.1255-24366G>A)
n.155C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88948816G>CCA006808ACTA2,STAMBPL1c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.181C>G
c.1255-24366G>C (n.1255-24366G>C)
n.155C>G
 ClinVar dbSNP
10g.88948816G=CA1926614673ACTA2,STAMBPL1c.115C= (p.Arg39=)
n.181C=
c.1255-24366G= (n.1255-24366G=)
n.155C=
10g.88948816G>TCA377513610ACTA2,STAMBPL1c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.181C>A
c.1255-24366G>T (n.1255-24366G>T)
n.155C>A
 ClinVar dbSNP
10g.88948817T>ACA470736934ACTA2,STAMBPL1c.114A>T (p.Gly38=)
n.180A>T
c.1255-24365T>A (n.1255-24365T>A)
n.154A>T
10g.88948817T>CCA470736935ACTA2,STAMBPL1c.114A>G (p.Gly38=)
n.180A>G
c.1255-24365T>C (n.1255-24365T>C)
n.154A>G
10g.88948817T>GCA470736936ACTA2,STAMBPL1c.114A>C (p.Gly38=)
n.180A>C
c.1255-24365T>G (n.1255-24365T>G)
n.154A>C
10g.88948818C>ACA377513611ACTA2,STAMBPL1c.113G>T (p.Gly38Val)
n.179G>T
c.1255-24364C>A (n.1255-24364C>A)
n.153G>T
10g.88948818C>GCA377513612ACTA2,STAMBPL1c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.179G>C
c.1255-24364C>G (n.1255-24364C>G)
n.153G>C
10g.88948818C>TCA377513613ACTA2,STAMBPL1c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.179G>A
c.1255-24364C>T (n.1255-24364C>T)
n.153G>A
10g.88948819C>ACA377513616ACTA2,STAMBPL1c.112G>T (p.Gly38Ter)
n.178G>T
c.1255-24363C>A (n.1255-24363C>A)
n.152G>T
10g.88948819C>GCA377513615ACTA2,STAMBPL1c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.178G>C
c.1255-24363C>G (n.1255-24363C>G)
n.152G>C
10g.88948819C>TCA377513614ACTA2,STAMBPL1c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.178G>A
c.1255-24363C>T (n.1255-24363C>T)
n.152G>A
10g.88948820C>ACA470736937ACTA2,STAMBPL1c.111G>T (p.Val37=)
n.177G>T
c.1255-24362C>A (n.1255-24362C>A)
n.151G>T
10g.88948820C>GCA470736938ACTA2,STAMBPL1c.111G>C (p.Val37=)
n.177G>C
c.1255-24362C>G (n.1255-24362C>G)
n.151G>C
10g.88948820C>TCA470736939ACTA2,STAMBPL1c.111G>A (p.Val37=)
n.177G>A
c.1255-24362C>T (n.1255-24362C>T)
n.151G>A
10g.88948821A>CCA377513617ACTA2,STAMBPL1c.110T>G (p.Val37Gly)
n.176T>G
c.1255-24361A>C (n.1255-24361A>C)
n.150T>G
10g.88948821A>GCA377513618ACTA2,STAMBPL1c.110T>C (p.Val37Ala)
n.176T>C
c.1255-24361A>G (n.1255-24361A>G)
n.150T>C
10g.88948821A>TCA377513619ACTA2,STAMBPL1c.110T>A (p.Val37Glu)
n.176T>A
c.1255-24361A>T (n.1255-24361A>T)
n.150T>A
10g.88948822C>ACA377513620ACTA2,STAMBPL1c.109G>T (p.Val37Leu)
n.175G>T
c.1255-24360C>A (n.1255-24360C>A)
n.149G>T
10g.88948822C>GCA377513621ACTA2,STAMBPL1c.109G>C (p.Val37Leu)
n.175G>C
c.1255-24360C>G (n.1255-24360C>G)
n.149G>C
10g.88948822C>TCA377513622ACTA2,STAMBPL1c.109G>A (p.Val37Met)
n.175G>A
c.1255-24360C>T (n.1255-24360C>T)
n.149G>A
10g.88948823A=CA1926614677ACTA2,STAMBPL1c.108T= (p.Ile36=)
n.174T=
c.1255-24359A= (n.1255-24359A=)
n.148T=
10g.88948823A>CCA377513623ACTA2,STAMBPL1c.108T>G (p.Ile36Met)
n.174T>G
c.1255-24359A>C (n.1255-24359A>C)
n.148T>G
10g.88948823A>GCA470736940ACTA2,STAMBPL1c.108T>C (p.Ile36=)
n.174T>C
c.1255-24359A>G (n.1255-24359A>G)
n.148T>C
10g.88948823A>TCA211328433ACTA2,STAMBPL1c.108T>A (p.Ile36=)
n.174T>A
c.1255-24359A>T (n.1255-24359A>T)
n.148T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948824A=CA1926614684ACTA2,STAMBPL1c.107T= (p.Ile36=)
n.173T=
c.1255-24358A= (n.1255-24358A=)
n.147T=
10g.88948824A>CCA377513624ACTA2,STAMBPL1c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.173T>G
c.1255-24358A>C (n.1255-24358A>C)
n.147T>G
10g.88948824A>GCA026722ACTA2,STAMBPL1c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.173T>C
c.1255-24358A>G (n.1255-24358A>G)
n.147T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.88948824A>TCA377513625ACTA2,STAMBPL1c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.173T>A
c.1255-24358A>T (n.1255-24358A>T)
n.147T>A
10g.88948825T>ACA377513626ACTA2,STAMBPL1c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.172A>T
c.1255-24357T>A (n.1255-24357T>A)
n.146A>T
 gnomAD v4
10g.88948825T>CCA377513627ACTA2,STAMBPL1c.106A>G (p.Ile36Val)
n.172A>G
c.1255-24357T>C (n.1255-24357T>C)
n.146A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88948825T>GCA377513628ACTA2,STAMBPL1c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.172A>C
c.1255-24357T>G (n.1255-24357T>G)
n.146A>C
10g.88948825T=CA1926614689ACTA2,STAMBPL1c.106A= (p.Ile36=)
n.172A=
c.1255-24357T= (n.1255-24357T=)
n.146A=
10g.88948826G>ACA470736941ACTA2,STAMBPL1c.105C>T (p.Ser35=)
n.171C>T
c.1255-24356G>A (n.1255-24356G>A)
n.145C>T
10g.88948826G>CCA470736942ACTA2,STAMBPL1c.105C>G (p.Ser35=)
n.171C>G
c.1255-24356G>C (n.1255-24356G>C)
n.145C>G
10g.88948826G>TCA470736943ACTA2,STAMBPL1c.105C>A (p.Ser35=)
n.171C>A
c.1255-24356G>T (n.1255-24356G>T)
n.145C>A
10g.88948827G>ACA377513629ACTA2,STAMBPL1c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.170C>T
c.1255-24355G>A (n.1255-24355G>A)
n.144C>T
10g.88948827G>CCA377513631ACTA2,STAMBPL1c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.170C>G
c.1255-24355G>C (n.1255-24355G>C)
n.144C>G
10g.88948827G=CA1926614702ACTA2,STAMBPL1c.104C= (p.Ser35=)
n.170C=
c.1255-24355G= (n.1255-24355G=)
n.144C=
10g.88948827G>TCA377513630ACTA2,STAMBPL1c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.170C>A
c.1255-24355G>T (n.1255-24355G>T)
n.144C>A
 ClinVar dbSNP
10g.88948828A>CCA377513632ACTA2,STAMBPL1c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.169T>G
c.1255-24354A>C (n.1255-24354A>C)
n.143T>G
10g.88948828A>GCA377513633ACTA2,STAMBPL1c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.169T>C
c.1255-24354A>G (n.1255-24354A>G)
n.143T>C
10g.88948828A>TCA377513634ACTA2,STAMBPL1c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.169T>A
c.1255-24354A>T (n.1255-24354A>T)
n.143T>A
10g.88948829T>ACA470736944ACTA2,STAMBPL1c.102A>T (p.Pro34=)
n.168A>T
c.1255-24353T>A (n.1255-24353T>A)
n.142A>T
 ClinVar dbSNP
10g.88948829T>CCA470736945ACTA2,STAMBPL1c.102A>G (p.Pro34=)
n.168A>G
c.1255-24353T>C (n.1255-24353T>C)
n.142A>G
10g.88948829T>GCA470736946ACTA2,STAMBPL1c.102A>C (p.Pro34=)
n.168A>C
c.1255-24353T>G (n.1255-24353T>G)
n.142A>C
10g.88948829T=CA1926614712ACTA2,STAMBPL1c.102A= (p.Pro34=)
n.168A=
c.1255-24353T= (n.1255-24353T=)
n.142A=
10g.88948830G>ACA377513635ACTA2,STAMBPL1c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.167C>T
c.1255-24352G>A (n.1255-24352G>A)
n.141C>T
10g.88948830G>CCA377513636ACTA2,STAMBPL1c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.167C>G
c.1255-24352G>C (n.1255-24352G>C)
n.141C>G
10g.88948830G>TCA377513637ACTA2,STAMBPL1c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.167C>A
c.1255-24352G>T (n.1255-24352G>T)
n.141C>A
10g.88948831G>ACA377513638ACTA2,STAMBPL1c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.166C>T
c.1255-24351G>A (n.1255-24351G>A)
n.140C>T
10g.88948831G>CCA377513639ACTA2,STAMBPL1c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.166C>G
c.1255-24351G>C (n.1255-24351G>C)
n.140C>G
10g.88948831G>TCA377513640ACTA2,STAMBPL1c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.166C>A
c.1255-24351G>T (n.1255-24351G>T)
n.140C>A
10g.88948832G>ACA470736947ACTA2,STAMBPL1c.99C>T (p.Phe33=)
n.165C>T
c.1255-24350G>A (n.1255-24350G>A)
n.139C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948832G>CCA377513641ACTA2,STAMBPL1c.99C>G (p.Phe33Leu)
n.165C>G
c.1255-24350G>C (n.1255-24350G>C)
n.139C>G
10g.88948832G=CA1926614720ACTA2,STAMBPL1c.99C= (p.Phe33=)
n.165C=
c.1255-24350G= (n.1255-24350G=)
n.139C=
10g.88948832G>TCA377513642ACTA2,STAMBPL1c.99C>A (p.Phe33Leu)
n.165C>A
c.1255-24350G>T (n.1255-24350G>T)
n.139C>A
10g.88948833A>CCA377513644ACTA2,STAMBPL1c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.164T>G
c.1255-24349A>C (n.1255-24349A>C)
n.138T>G
10g.88948833A>GCA377513645ACTA2,STAMBPL1c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.164T>C
c.1255-24349A>G (n.1255-24349A>G)
n.138T>C
10g.88948833A>TCA377513643ACTA2,STAMBPL1c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.164T>A
c.1255-24349A>T (n.1255-24349A>T)
n.138T>A
10g.88948836dupCA2573145872ACTA2,STAMBPL1c.98dup (p.Ser35IlefsTer24)
n.164dup
c.1255-24346dup (n.1255-24346dup)
n.138dup
 ClinVar dbSNP
10g.88948834A>CCA377513646ACTA2,STAMBPL1c.97T>G (p.Phe33Val)
n.163T>G
c.1255-24348A>C (n.1255-24348A>C)
n.137T>G
10g.88948834A>GCA377513648ACTA2,STAMBPL1c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.163T>C
c.1255-24348A>G (n.1255-24348A>G)
n.137T>C
10g.88948834A>TCA377513647ACTA2,STAMBPL1c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.163T>A
c.1255-24348A>T (n.1255-24348A>T)
n.137T>A
10g.88948835A=CA1926614721ACTA2,STAMBPL1c.96T= (p.Val32=)
n.162T=
c.1255-24347A= (n.1255-24347A=)
n.136T=
10g.88948835A>CCA470736950ACTA2,STAMBPL1c.96T>G (p.Val32=)
n.162T>G
c.1255-24347A>C (n.1255-24347A>C)
n.136T>G
10g.88948835A>GCA470736949ACTA2,STAMBPL1c.96T>C (p.Val32=)
n.162T>C
c.1255-24347A>G (n.1255-24347A>G)
n.136T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948835A>TCA470736948ACTA2,STAMBPL1c.96T>A (p.Val32=)
n.162T>A
c.1255-24347A>T (n.1255-24347A>T)
n.136T>A
10g.88948836A>CCA377513649ACTA2,STAMBPL1c.95T>G (p.Val32Gly)
n.161T>G
c.1255-24346A>C (n.1255-24346A>C)
n.135T>G
10g.88948836A>GCA377513650ACTA2,STAMBPL1c.95T>C (p.Val32Ala)
n.161T>C
c.1255-24346A>G (n.1255-24346A>G)
n.135T>C
10g.88948836A>TCA377513651ACTA2,STAMBPL1c.95T>A (p.Val32Asp)
n.161T>A
c.1255-24346A>T (n.1255-24346A>T)
n.135T>A
10g.88948837C>ACA377513652ACTA2,STAMBPL1c.94G>T (p.Val32Phe)
n.160G>T
c.1255-24345C>A (n.1255-24345C>A)
n.134G>T
10g.88948837C>GCA377513653ACTA2,STAMBPL1c.94G>C (p.Val32Leu)
n.160G>C
c.1255-24345C>G (n.1255-24345C>G)
n.134G>C
10g.88948837C>TCA377513654ACTA2,STAMBPL1c.94G>A (p.Val32Ile)
n.160G>A
c.1255-24345C>T (n.1255-24345C>T)
n.134G>A
10g.88948838A>CCA470736951ACTA2,STAMBPL1c.93T>G (p.Ala31=)
n.159T>G
c.1255-24344A>C (n.1255-24344A>C)
n.133T>G
10g.88948838A>GCA470736952ACTA2,STAMBPL1c.93T>C (p.Ala31=)
n.159T>C
c.1255-24344A>G (n.1255-24344A>G)
n.133T>C
10g.88948838A>TCA470736953ACTA2,STAMBPL1c.93T>A (p.Ala31=)
n.159T>A
c.1255-24344A>T (n.1255-24344A>T)
n.133T>A
10g.88948839G>ACA377513655ACTA2,STAMBPL1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.158C>T
c.1255-24343G>A (n.1255-24343G>A)
n.132C>T
 ClinVar COSMIC
10g.88948839G>CCA377513656ACTA2,STAMBPL1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.158C>G
c.1255-24343G>C (n.1255-24343G>C)
n.132C>G
10g.88948839G>TCA377513657ACTA2,STAMBPL1c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.158C>A
c.1255-24343G>T (n.1255-24343G>T)
n.132C>A
10g.88948840C>ACA377513658ACTA2,STAMBPL1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.157G>T
c.1255-24342C>A (n.1255-24342C>A)
n.131G>T
10g.88948840C>GCA377513659ACTA2,STAMBPL1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.157G>C
c.1255-24342C>G (n.1255-24342C>G)
n.131G>C
10g.88948840C>TCA377513660ACTA2,STAMBPL1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.157G>A
c.1255-24342C>T (n.1255-24342C>T)
n.131G>A
 gnomAD v4
10g.88948841C>ACA377513662ACTA2,STAMBPL1c.90G>T (p.Arg30Ser)
n.156G>T
c.1255-24341C>A (n.1255-24341C>A)
n.130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948841C=CA1926614724ACTA2,STAMBPL1c.90G= (p.Arg30=)
n.156G=
c.1255-24341C= (n.1255-24341C=)
n.130G=
10g.88948841C>GCA377513661ACTA2,STAMBPL1c.90G>C (p.Arg30Ser)
n.156G>C
c.1255-24341C>G (n.1255-24341C>G)
n.130G>C
10g.88948841C>TCA470736954ACTA2,STAMBPL1c.90G>A (p.Arg30=)
n.156G>A
c.1255-24341C>T (n.1255-24341C>T)
n.130G>A
 gnomAD v4
10g.88948842C>ACA377513663ACTA2,STAMBPL1c.89G>T (p.Arg30Met)
n.155G>T
c.1255-24340C>A (n.1255-24340C>A)
n.129G>T
10g.88948842C>GCA377513664ACTA2,STAMBPL1c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.155G>C
c.1255-24340C>G (n.1255-24340C>G)
n.129G>C
10g.88948842C>TCA377513665ACTA2,STAMBPL1c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.155G>A
c.1255-24340C>T (n.1255-24340C>T)
n.129G>A
 ClinVar
10g.88948843T>ACA377513666ACTA2,STAMBPL1c.88A>T (p.Arg30Trp)
n.154A>T
c.1255-24339T>A (n.1255-24339T>A)
n.128A>T
 ClinVar dbSNP
10g.88948843T>CCA377513667ACTA2,STAMBPL1c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.154A>G
c.1255-24339T>C (n.1255-24339T>C)
n.128A>G
10g.88948843T>GCA470736955ACTA2,STAMBPL1c.88A>C (p.Arg30=)
n.154A>C
c.1255-24339T>G (n.1255-24339T>G)
n.128A>C
 ClinVar dbSNP
10g.88948843T=CA1926614726ACTA2,STAMBPL1c.88A= (p.Arg30=)
n.154A=
c.1255-24339T= (n.1255-24339T=)
n.128A=
10g.88948844G>ACA470736956ACTA2,STAMBPL1c.87C>T (p.Pro29=)
n.153C>T
c.1255-24338G>A (n.1255-24338G>A)
n.127C>T
10g.88948844G>CCA470736957ACTA2,STAMBPL1c.87C>G (p.Pro29=)
n.153C>G
c.1255-24338G>C (n.1255-24338G>C)
n.127C>G
 gnomAD v4
10g.88948844G>TCA470736958ACTA2,STAMBPL1c.87C>A (p.Pro29=)
n.153C>A
c.1255-24338G>T (n.1255-24338G>T)
n.127C>A
 gnomAD v4
10g.88948845G>ACA377513670ACTA2,STAMBPL1c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.152C>T
c.1255-24337G>A (n.1255-24337G>A)
n.126C>T
10g.88948845G>CCA377513669ACTA2,STAMBPL1c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.152C>G
c.1255-24337G>C (n.1255-24337G>C)
n.126C>G
10g.88948845G>TCA377513668ACTA2,STAMBPL1c.86C>A (p.Pro29His)
n.152C>A
c.1255-24337G>T (n.1255-24337G>T)
n.126C>A
10g.88948846G>ACA377513671ACTA2,STAMBPL1c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.151C>T
c.1255-24336G>A (n.1255-24336G>A)
n.125C>T
10g.88948846G>CCA377513672ACTA2,STAMBPL1c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.151C>G
c.1255-24336G>C (n.1255-24336G>C)
n.125C>G
10g.88948846G>TCA377513673ACTA2,STAMBPL1c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.151C>A
c.1255-24336G>T (n.1255-24336G>T)
n.125C>A
10g.88948847A>CCA470736959ACTA2,STAMBPL1c.84T>G (p.Ala28=)
n.150T>G
c.1255-24335A>C (n.1255-24335A>C)
n.124T>G
10g.88948847A>GCA470736960ACTA2,STAMBPL1c.84T>C (p.Ala28=)
n.150T>C
c.1255-24335A>G (n.1255-24335A>G)
n.124T>C
10g.88948847A>TCA470736961ACTA2,STAMBPL1c.84T>A (p.Ala28=)
n.150T>A
c.1255-24335A>T (n.1255-24335A>T)
n.124T>A
10g.88948848G>ACA10587715ACTA2,STAMBPL1c.83C>T (p.Ala28Val)
n.149C>T
c.1255-24334G>A (n.1255-24334G>A)
n.123C>T
 ClinVar dbSNP
10g.88948848G>CCA377513674ACTA2,STAMBPL1c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.149C>G
c.1255-24334G>C (n.1255-24334G>C)
n.123C>G
10g.88948848G=CA1926614740ACTA2,STAMBPL1c.83C= (p.Ala28=)
n.149C=
c.1255-24334G= (n.1255-24334G=)
n.123C=
10g.88948848G>TCA377513675ACTA2,STAMBPL1c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.149C>A
c.1255-24334G>T (n.1255-24334G>T)
n.123C>A
 ClinVar

Number of alleles fetched