Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88948744_88948745del | CA2574605295 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57_129+58del (n.129+57_129+58del) n.195+57_195+58del n.252_253del c.1255-24438_1255-24437del (n.1255-24438_1255-24437del) n.169+57_169+58del | |
10 | g.88948745T>A | CA2580970009 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57A>T (n.129+57A>T) n.195+57A>T n.252A>T c.1255-24437T>A (n.1255-24437T>A) n.169+57A>T | |
10 | g.88948745T>C | CA2574605296 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57A>G (n.129+57A>G) n.195+57A>G n.252A>G c.1255-24437T>C (n.1255-24437T>C) n.169+57A>G | |
10 | g.88948745T>G | CA211328296 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57A>C (n.129+57A>C) n.195+57A>C n.252A>C c.1255-24437T>G (n.1255-24437T>G) n.169+57A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948745T= | CA1926614519 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57A= (n.129+57A=) n.195+57A= n.252A= c.1255-24437T= (n.1255-24437T=) n.169+57A= | |
10 | g.88948748A= | CA1926614520 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+54T= (n.129+54T=) n.195+54T= n.249T= c.1255-24434A= (n.1255-24434A=) n.169+54T= | |
10 | g.88948748A>G | CA669670262 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+54T>C (n.129+54T>C) n.195+54T>C n.249T>C c.1255-24434A>G (n.1255-24434A>G) n.169+54T>C | dbSNP |
10 | g.88948749C>T | CA2610074943 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+53G>A (n.129+53G>A) n.195+53G>A n.248G>A c.1255-24433C>T (n.1255-24433C>T) n.169+53G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88948750A= | CA1926614524 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+52T= (n.129+52T=) n.195+52T= n.247T= c.1255-24432A= (n.1255-24432A=) n.169+52T= | |
10 | g.88948750A>G | CA594941327 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+52T>C (n.129+52T>C) n.195+52T>C n.247T>C c.1255-24432A>G (n.1255-24432A>G) n.169+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948753G>A | CA2574605297 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+49C>T (n.129+49C>T) n.195+49C>T n.244C>T c.1255-24429G>A (n.1255-24429G>A) n.169+49C>T | |
10 | g.88948753G>C | CA2610074945 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+49C>G (n.129+49C>G) n.195+49C>G n.244C>G c.1255-24429G>C (n.1255-24429G>C) n.169+49C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88948753G>T | CA2610074944 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+49C>A (n.129+49C>A) n.195+49C>A n.244C>A c.1255-24429G>T (n.1255-24429G>T) n.169+49C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88948755G>A | CA026892 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+47C>T (n.129+47C>T) n.195+47C>T n.242C>T c.1255-24427G>A (n.1255-24427G>A) n.169+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948755G= | CA1926614533 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+47C= (n.129+47C=) n.195+47C= n.242C= c.1255-24427G= (n.1255-24427G=) n.169+47C= | |
10 | g.88948756G= | CA1926614536 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+46C= (n.129+46C=) n.195+46C= n.241C= c.1255-24426G= (n.1255-24426G=) n.169+46C= | |
10 | g.88948756G>T | CA594941330 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+46C>A (n.129+46C>A) n.195+46C>A n.241C>A c.1255-24426G>T (n.1255-24426G>T) n.169+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948758A= | CA1926614540 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+44T= (n.129+44T=) n.195+44T= n.239T= c.1255-24424A= (n.1255-24424A=) n.169+44T= | |
10 | g.88948758A>G | CA5592949 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+44T>C (n.129+44T>C) n.195+44T>C n.239T>C c.1255-24424A>G (n.1255-24424A>G) n.169+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948758_88948759delinsAC | CA1926614541 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+43_129+44delinsGT (n.129+43_129+44delinsGT) n.195+43_195+44delinsGT n.238_239delinsGT c.1255-24424_1255-24423delinsAC (n.1255-24424_1255-24423delinsAC) n.169+43_169+44delinsGT | |
10 | g.88948759C>A | CA026884 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+43G>T (n.129+43G>T) n.195+43G>T n.238G>T c.1255-24423C>A (n.1255-24423C>A) n.169+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948759C= | CA1926614545 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+43G= (n.129+43G=) n.195+43G= n.238G= c.1255-24423C= (n.1255-24423C=) n.169+43G= | |
10 | g.88948759C>G | CA026875 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+43G>C (n.129+43G>C) n.195+43G>C n.238G>C c.1255-24423C>G (n.1255-24423C>G) n.169+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948759C>T | CA1926614548 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+43G>A (n.129+43G>A) n.195+43G>A n.238G>A c.1255-24423C>T (n.1255-24423C>T) n.169+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88948760del | CA5592948 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+43del (n.129+43del) n.195+43del n.238del c.1255-24422del (n.1255-24422del) n.169+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948762A= | CA1926614552 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+40T= (n.129+40T=) n.195+40T= n.235T= c.1255-24420A= (n.1255-24420A=) n.169+40T= | |
10 | g.88948762A>C | CA026852 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+40T>G (n.129+40T>G) n.195+40T>G n.235T>G c.1255-24420A>C (n.1255-24420A>C) n.169+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948762A>G | CA594941335 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+40T>C (n.129+40T>C) n.195+40T>C n.235T>C c.1255-24420A>G (n.1255-24420A>G) n.169+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948764T>G | CA2610074946 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+38A>C (n.129+38A>C) n.195+38A>C n.233A>C c.1255-24418T>G (n.1255-24418T>G) n.169+38A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88948765C>A | CA2574605299 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+37G>T (n.129+37G>T) n.195+37G>T n.232G>T c.1255-24417C>A (n.1255-24417C>A) n.169+37G>T | |
10 | g.88948769_88948775del | CA2574605298 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+31_129+37del (n.129+31_129+37del) n.195+31_195+37del n.226_232del c.1255-24413_1255-24407del (n.1255-24413_1255-24407del) n.169+31_169+37del | gnomAD v4 |
10 | g.88948769G>A | CA2610074947 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+33C>T (n.129+33C>T) n.195+33C>T n.228C>T c.1255-24413G>A (n.1255-24413G>A) n.169+33C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88948770T= | CA1926614555 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+32A= (n.129+32A=) n.195+32A= n.227A= c.1255-24412T= (n.1255-24412T=) n.169+32A= | |
10 | g.88948771C= | CA1926614556 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+31G= (n.129+31G=) n.195+31G= n.226G= c.1255-24411C= (n.1255-24411C=) n.169+31G= | |
10 | g.88948771C>T | CA1926614557 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+31G>A (n.129+31G>A) n.195+31G>A n.226G>A c.1255-24411C>T (n.1255-24411C>T) n.169+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88948771_88948777dup | CA211328331 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+25_129+31dup (n.129+25_129+31dup) n.195+25_195+31dup n.220_226dup c.1255-24411_1255-24405dup (n.1255-24411_1255-24405dup) n.169+25_169+31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948772C>T | CA2788919436 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+30G>A (n.129+30G>A) n.195+30G>A n.225G>A c.1255-24410C>T (n.1255-24410C>T) n.169+30G>A | |
10 | g.88948775T>C | CA1926614562 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+27A>G (n.129+27A>G) n.195+27A>G n.222A>G c.1255-24407T>C (n.1255-24407T>C) n.169+27A>G | dbSNP |
10 | g.88948775T= | CA1926614559 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+27A= (n.129+27A=) n.195+27A= n.222A= c.1255-24407T= (n.1255-24407T=) n.169+27A= | |
10 | g.88948776_88948777delinsTA | CA1926614565 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+25_129+26delinsTA (n.129+25_129+26delinsTA) n.195+25_195+26delinsTA n.220_221delinsTA c.1255-24406_1255-24405delinsTA (n.1255-24406_1255-24405delinsTA) n.169+25_169+26delinsTA | |
10 | g.88948777del | CA594941337 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+25del (n.129+25del) n.195+25del n.220del c.1255-24405del (n.1255-24405del) n.169+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948777A>G | CA2610074948 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+25T>C (n.129+25T>C) n.195+25T>C n.220T>C c.1255-24405A>G (n.1255-24405A>G) n.169+25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88948779G>A | CA2610074949 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.195+23C>T n.218C>T c.1255-24403G>A (n.1255-24403G>A) n.169+23C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88948781dup | CA2842403354 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+22dup (n.129+22dup) n.195+22dup n.217dup c.1255-24401dup (n.1255-24401dup) n.169+22dup | |
10 | g.88948782C= | CA1926614567 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+20G= (n.129+20G=) n.195+20G= n.215G= c.1255-24400C= (n.1255-24400C=) n.169+20G= | |
10 | g.88948782C>T | CA026843 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+20G>A (n.129+20G>A) n.195+20G>A n.215G>A c.1255-24400C>T (n.1255-24400C>T) n.169+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948784A= | CA1926614570 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+18T= (n.129+18T=) n.195+18T= n.213T= c.1255-24398A= (n.1255-24398A=) n.169+18T= | |
10 | g.88948784A>G | CA594941340 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+18T>C (n.129+18T>C) n.195+18T>C n.213T>C c.1255-24398A>G (n.1255-24398A>G) n.169+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948785A= | CA1926614573 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+17T= (n.129+17T=) n.195+17T= n.212T= c.1255-24397A= (n.1255-24397A=) n.169+17T= | |
10 | g.88948785A>G | CA594941341 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+17T>C (n.129+17T>C) n.195+17T>C n.212T>C c.1255-24397A>G (n.1255-24397A>G) n.169+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948787C>A | CA2574605300 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+15G>T (n.129+15G>T) n.195+15G>T n.210G>T c.1255-24395C>A (n.1255-24395C>A) n.169+15G>T | |
10 | g.88948787C= | CA1926614577 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+15G= (n.129+15G=) n.195+15G= n.210G= c.1255-24395C= (n.1255-24395C=) n.169+15G= | |
10 | g.88948787C>G | CA026832 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+15G>C (n.129+15G>C) n.195+15G>C n.210G>C c.1255-24395C>G (n.1255-24395C>G) n.169+15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948788A= | CA1926614585 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+14T= (n.129+14T=) n.195+14T= n.209T= c.1255-24394A= (n.1255-24394A=) n.169+14T= | |
10 | g.88948788A>G | CA1926614587 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+14T>C (n.129+14T>C) n.195+14T>C n.209T>C c.1255-24394A>G (n.1255-24394A>G) n.169+14T>C | dbSNP |
10 | g.88948788A>T | CA2610074950 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+14T>A (n.129+14T>A) n.195+14T>A n.209T>A c.1255-24394A>T (n.1255-24394A>T) n.169+14T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88948789T>C | CA1926614589 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+13A>G (n.129+13A>G) n.195+13A>G n.208A>G c.1255-24393T>C (n.1255-24393T>C) n.169+13A>G | dbSNP |
10 | g.88948789T= | CA1926614590 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+13A= (n.129+13A=) n.195+13A= n.208A= c.1255-24393T= (n.1255-24393T=) n.169+13A= | |
10 | g.88948790A= | CA1926614593 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+12T= (n.129+12T=) n.195+12T= n.207T= c.1255-24392A= (n.1255-24392A=) n.169+12T= | |
10 | g.88948790A>G | CA026824 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+12T>C (n.129+12T>C) n.195+12T>C n.207T>C c.1255-24392A>G (n.1255-24392A>G) n.169+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948790A>T | CA1926614595 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+12T>A (n.129+12T>A) n.195+12T>A n.207T>A c.1255-24392A>T (n.1255-24392A>T) n.169+12T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948791A= | CA1926614600 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+11T= (n.129+11T=) n.195+11T= n.206T= c.1255-24391A= (n.1255-24391A=) n.169+11T= | |
10 | g.88948791A>G | CA2610074951 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+11T>C (n.129+11T>C) n.195+11T>C n.206T>C c.1255-24391A>G (n.1255-24391A>G) n.169+11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88948792T>C | CA2513377787 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+10A>G (n.129+10A>G) n.195+10A>G n.205A>G c.1255-24390T>C (n.1255-24390T>C) n.169+10A>G | |
10 | g.88948795dup | CA594941342 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+10dup (n.129+10dup) n.195+10dup n.205dup c.1255-24387dup (n.1255-24387dup) n.169+10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948793T>G | CA026907 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+9A>C (n.129+9A>C) n.195+9A>C n.204A>C c.1255-24389T>G (n.1255-24389T>G) n.169+9A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948793T= | CA1926614605 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+9A= (n.129+9A=) n.195+9A= n.204A= c.1255-24389T= (n.1255-24389T=) n.169+9A= | |
10 | g.88948794T>G | CA1926614608 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+8A>C (n.129+8A>C) n.195+8A>C n.203A>C c.1255-24388T>G (n.1255-24388T>G) n.169+8A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948794T= | CA1926614610 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+8A= (n.129+8A=) n.195+8A= n.203A= c.1255-24388T= (n.1255-24388T=) n.169+8A= | |
10 | g.88948795T>C | CA2788919437 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+7A>G (n.129+7A>G) n.195+7A>G n.202A>G c.1255-24387T>C (n.1255-24387T>C) n.169+7A>G | |
10 | g.88948796C>A | CA211328386 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+6G>T (n.129+6G>T) n.195+6G>T n.201G>T c.1255-24386C>A (n.1255-24386C>A) n.169+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88948796C= | CA1926614618 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+6G= (n.129+6G=) n.195+6G= n.201G= c.1255-24386C= (n.1255-24386C=) n.169+6G= | |
10 | g.88948796C>T | CA2788919438 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+6G>A (n.129+6G>A) n.195+6G>A n.201G>A c.1255-24386C>T (n.1255-24386C>T) n.169+6G>A | |
10 | g.88948797C= | CA1926614623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+5G= (n.129+5G=) n.195+5G= n.200G= c.1255-24385C= (n.1255-24385C=) n.169+5G= | |
10 | g.88948797C>T | CA026899 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+5G>A (n.129+5G>A) n.195+5G>A n.200G>A c.1255-24385C>T (n.1255-24385C>T) n.169+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948798T>C | CA594941346 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+4A>G (n.129+4A>G) n.195+4A>G n.199A>G c.1255-24384T>C (n.1255-24384T>C) n.169+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948798T= | CA1926614635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+4A= (n.129+4A=) n.195+4A= n.199A= c.1255-24384T= (n.1255-24384T=) n.169+4A= | |
10 | g.88948799C>T | CA2610074952 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+3G>A (n.129+3G>A) n.195+3G>A n.198G>A c.1255-24383C>T (n.1255-24383C>T) n.169+3G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88948800A>C | CA377513573 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+2T>G (n.129+2T>G) n.195+2T>G n.197T>G c.1255-24382A>C (n.1255-24382A>C) n.169+2T>G | |
10 | g.88948800A>G | CA377513574 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+2T>C (n.129+2T>C) n.195+2T>C n.197T>C c.1255-24382A>G (n.1255-24382A>G) n.169+2T>C | |
10 | g.88948800A>T | CA377513575 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+2T>A (n.129+2T>A) n.195+2T>A n.197T>A c.1255-24382A>T (n.1255-24382A>T) n.169+2T>A | |
10 | g.88948801C>A | CA377513576 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.195+1G>T n.196G>T c.1255-24381C>A (n.1255-24381C>A) n.169+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88948801C>G | CA377513577 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.195+1G>C n.196G>C c.1255-24381C>G (n.1255-24381C>G) n.169+1G>C | |
10 | g.88948801C>T | CA377513578 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.195+1G>A n.196G>A c.1255-24381C>T (n.1255-24381C>T) n.169+1G>A | ClinVar |
10 | g.88948802C>A | CA377513579 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129G>T (p.Gln43His) n.195G>T c.1255-24380C>A (n.1255-24380C>A) n.169G>T | |
10 | g.88948802C>G | CA377513580 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129G>C (p.Gln43His) n.195G>C c.1255-24380C>G (n.1255-24380C>G) n.169G>C | |
10 | g.88948802C>T | CA470736925 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129G>A (p.Gln43=) n.195G>A c.1255-24380C>T (n.1255-24380C>T) n.169G>A | |
10 | g.88948803T>A | CA377513581 | ACTA2,STAMBPL1 | c.128A>T (p.Gln43Leu) n.194A>T c.1255-24379T>A (n.1255-24379T>A) n.168A>T | |
10 | g.88948803T>C | CA377513582 | ACTA2,STAMBPL1 | c.128A>G (p.Gln43Arg) n.194A>G c.1255-24379T>C (n.1255-24379T>C) n.168A>G | |
10 | g.88948803T>G | CA377513583 | ACTA2,STAMBPL1 | c.128A>C (p.Gln43Pro) n.194A>C c.1255-24379T>G (n.1255-24379T>G) n.168A>C | |
10 | g.88948804G>A | CA377513586 | ACTA2,STAMBPL1 | c.127C>T (p.Gln43Ter) n.193C>T c.1255-24378G>A (n.1255-24378G>A) n.167C>T | dbSNP |
10 | g.88948804G>C | CA377513585 | ACTA2,STAMBPL1 | c.127C>G (p.Gln43Glu) n.193C>G c.1255-24378G>C (n.1255-24378G>C) n.167C>G | |
10 | g.88948804G= | CA1926614639 | ACTA2,STAMBPL1 | c.127C= (p.Gln43=) n.193C= c.1255-24378G= (n.1255-24378G=) n.167C= | |
10 | g.88948804G>T | CA377513584 | ACTA2,STAMBPL1 | c.127C>A (p.Gln43Lys) n.193C>A c.1255-24378G>T (n.1255-24378G>T) n.167C>A | |
10 | g.88948805A>C | CA377513588 | ACTA2,STAMBPL1 | c.126T>G (p.His42Gln) n.192T>G c.1255-24377A>C (n.1255-24377A>C) n.166T>G | |
10 | g.88948805A>G | CA470736926 | ACTA2,STAMBPL1 | c.126T>C (p.His42=) n.192T>C c.1255-24377A>G (n.1255-24377A>G) n.166T>C | |
10 | g.88948805A>T | CA377513587 | ACTA2,STAMBPL1 | c.126T>A (p.His42Gln) n.192T>A c.1255-24377A>T (n.1255-24377A>T) n.166T>A | |
10 | g.88948806T>A | CA377513591 | ACTA2,STAMBPL1 | c.125A>T (p.His42Leu) n.191A>T c.1255-24376T>A (n.1255-24376T>A) n.165A>T | |
10 | g.88948806T>C | CA377513589 | ACTA2,STAMBPL1 | c.125A>G (p.His42Arg) n.191A>G c.1255-24376T>C (n.1255-24376T>C) n.165A>G | |
10 | g.88948806T>G | CA377513590 | ACTA2,STAMBPL1 | c.125A>C (p.His42Pro) n.191A>C c.1255-24376T>G (n.1255-24376T>G) n.165A>C | |
10 | g.88948807G>A | CA377513592 | ACTA2,STAMBPL1 | c.124C>T (p.His42Tyr) n.190C>T c.1255-24375G>A (n.1255-24375G>A) n.164C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88948807G>C | CA377513593 | ACTA2,STAMBPL1 | c.124C>G (p.His42Asp) n.190C>G c.1255-24375G>C (n.1255-24375G>C) n.164C>G | |
10 | g.88948807G>T | CA377513594 | ACTA2,STAMBPL1 | c.124C>A (p.His42Asn) n.190C>A c.1255-24375G>T (n.1255-24375G>T) n.164C>A | |
10 | g.88948808T>A | CA377513595 | ACTA2,STAMBPL1 | c.123A>T (p.Arg41Ser) n.189A>T c.1255-24374T>A (n.1255-24374T>A) n.163A>T | |
10 | g.88948808T>C | CA470736927 | ACTA2,STAMBPL1 | c.123A>G (p.Arg41=) n.189A>G c.1255-24374T>C (n.1255-24374T>C) n.163A>G | |
10 | g.88948808T>G | CA377513596 | ACTA2,STAMBPL1 | c.123A>C (p.Arg41Ser) n.189A>C c.1255-24374T>G (n.1255-24374T>G) n.163A>C | |
10 | g.88948809C>A | CA377513597 | ACTA2,STAMBPL1 | c.122G>T (p.Arg41Ile) n.188G>T c.1255-24373C>A (n.1255-24373C>A) n.162G>T | |
10 | g.88948809C>G | CA377513598 | ACTA2,STAMBPL1 | c.122G>C (p.Arg41Thr) n.188G>C c.1255-24373C>G (n.1255-24373C>G) n.162G>C | |
10 | g.88948809C>T | CA377513599 | ACTA2,STAMBPL1 | c.122G>A (p.Arg41Lys) n.188G>A c.1255-24373C>T (n.1255-24373C>T) n.162G>A | |
10 | g.88948810T>A | CA377513600 | ACTA2,STAMBPL1 | c.121A>T (p.Arg41Ter) n.187A>T c.1255-24372T>A (n.1255-24372T>A) n.161A>T | |
10 | g.88948810T>C | CA377513601 | ACTA2,STAMBPL1 | c.121A>G (p.Arg41Gly) n.187A>G c.1255-24372T>C (n.1255-24372T>C) n.161A>G | |
10 | g.88948810T>G | CA470736928 | ACTA2,STAMBPL1 | c.121A>C (p.Arg41=) n.187A>C c.1255-24372T>G (n.1255-24372T>G) n.161A>C | |
10 | g.88948811G>A | CA211328412 | ACTA2,STAMBPL1 | c.120C>T (p.Pro40=) n.186C>T c.1255-24371G>A (n.1255-24371G>A) n.160C>T | dbSNP |
10 | g.88948811G>C | CA470736929 | ACTA2,STAMBPL1 | c.120C>G (p.Pro40=) n.186C>G c.1255-24371G>C (n.1255-24371G>C) n.160C>G | |
10 | g.88948811G= | CA1926614643 | ACTA2,STAMBPL1 | c.120C= (p.Pro40=) n.186C= c.1255-24371G= (n.1255-24371G=) n.160C= | |
10 | g.88948811G>T | CA470736930 | ACTA2,STAMBPL1 | c.120C>A (p.Pro40=) n.186C>A c.1255-24371G>T (n.1255-24371G>T) n.160C>A | |
10 | g.88948812G>A | CA377513604 | ACTA2,STAMBPL1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.185C>T c.1255-24370G>A (n.1255-24370G>A) n.159C>T | |
10 | g.88948812G>C | CA377513603 | ACTA2,STAMBPL1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.185C>G c.1255-24370G>C (n.1255-24370G>C) n.159C>G | |
10 | g.88948812G>T | CA377513602 | ACTA2,STAMBPL1 | c.119C>A (p.Pro40His) n.185C>A c.1255-24370G>T (n.1255-24370G>T) n.159C>A | |
10 | g.88948813G>A | CA377513605 | ACTA2,STAMBPL1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.184C>T c.1255-24369G>A (n.1255-24369G>A) n.158C>T | |
10 | g.88948813G>C | CA377513606 | ACTA2,STAMBPL1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.184C>G c.1255-24369G>C (n.1255-24369G>C) n.158C>G | |
10 | g.88948813G>T | CA377513607 | ACTA2,STAMBPL1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.184C>A c.1255-24369G>T (n.1255-24369G>T) n.158C>A | |
10 | g.88948814A>C | CA470736933 | ACTA2,STAMBPL1 | c.117T>G (p.Arg39=) n.183T>G c.1255-24368A>C (n.1255-24368A>C) n.157T>G | |
10 | g.88948814A>G | CA470736932 | ACTA2,STAMBPL1 | c.117T>C (p.Arg39=) n.183T>C c.1255-24368A>G (n.1255-24368A>G) n.157T>C | |
10 | g.88948814A>T | CA470736931 | ACTA2,STAMBPL1 | c.117T>A (p.Arg39=) n.183T>A c.1255-24368A>T (n.1255-24368A>T) n.157T>A | |
10 | g.88948815C>A | CA377513608 | ACTA2,STAMBPL1 | c.116G>T (p.Arg39Leu) n.182G>T c.1255-24367C>A (n.1255-24367C>A) n.156G>T | |
10 | g.88948815C= | CA1926614655 | ACTA2,STAMBPL1 | c.116G= (p.Arg39=) n.182G= c.1255-24367C= (n.1255-24367C=) n.156G= | |
10 | g.88948815C>G | CA377513609 | ACTA2,STAMBPL1 | c.116G>C (p.Arg39Pro) n.182G>C c.1255-24367C>G (n.1255-24367C>G) n.156G>C | |
10 | g.88948815C>T | CA006825 | ACTA2,STAMBPL1 | c.116G>A (p.Arg39His) n.182G>A c.1255-24367C>T (n.1255-24367C>T) n.156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
10 | g.88948816G>A | CA006817 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>T (p.Arg39Cys) n.181C>T c.1255-24366G>A (n.1255-24366G>A) n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.88948816G>C | CA006808 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>G (p.Arg39Gly) n.181C>G c.1255-24366G>C (n.1255-24366G>C) n.155C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948816G= | CA1926614673 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C= (p.Arg39=) n.181C= c.1255-24366G= (n.1255-24366G=) n.155C= | |
10 | g.88948816G>T | CA377513610 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>A (p.Arg39Ser) n.181C>A c.1255-24366G>T (n.1255-24366G>T) n.155C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948817T>A | CA470736934 | ACTA2,STAMBPL1 | c.114A>T (p.Gly38=) n.180A>T c.1255-24365T>A (n.1255-24365T>A) n.154A>T | |
10 | g.88948817T>C | CA470736935 | ACTA2,STAMBPL1 | c.114A>G (p.Gly38=) n.180A>G c.1255-24365T>C (n.1255-24365T>C) n.154A>G | |
10 | g.88948817T>G | CA470736936 | ACTA2,STAMBPL1 | c.114A>C (p.Gly38=) n.180A>C c.1255-24365T>G (n.1255-24365T>G) n.154A>C | |
10 | g.88948818C>A | CA377513611 | ACTA2,STAMBPL1 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.179G>T c.1255-24364C>A (n.1255-24364C>A) n.153G>T | |
10 | g.88948818C>G | CA377513612 | ACTA2,STAMBPL1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.179G>C c.1255-24364C>G (n.1255-24364C>G) n.153G>C | |
10 | g.88948818C>T | CA377513613 | ACTA2,STAMBPL1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.179G>A c.1255-24364C>T (n.1255-24364C>T) n.153G>A | |
10 | g.88948819C>A | CA377513616 | ACTA2,STAMBPL1 | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.178G>T c.1255-24363C>A (n.1255-24363C>A) n.152G>T | |
10 | g.88948819C>G | CA377513615 | ACTA2,STAMBPL1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.178G>C c.1255-24363C>G (n.1255-24363C>G) n.152G>C | |
10 | g.88948819C>T | CA377513614 | ACTA2,STAMBPL1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.178G>A c.1255-24363C>T (n.1255-24363C>T) n.152G>A | |
10 | g.88948820C>A | CA470736937 | ACTA2,STAMBPL1 | c.111G>T (p.Val37=) n.177G>T c.1255-24362C>A (n.1255-24362C>A) n.151G>T | |
10 | g.88948820C>G | CA470736938 | ACTA2,STAMBPL1 | c.111G>C (p.Val37=) n.177G>C c.1255-24362C>G (n.1255-24362C>G) n.151G>C | |
10 | g.88948820C>T | CA470736939 | ACTA2,STAMBPL1 | c.111G>A (p.Val37=) n.177G>A c.1255-24362C>T (n.1255-24362C>T) n.151G>A | |
10 | g.88948821A>C | CA377513617 | ACTA2,STAMBPL1 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.176T>G c.1255-24361A>C (n.1255-24361A>C) n.150T>G | |
10 | g.88948821A>G | CA377513618 | ACTA2,STAMBPL1 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.176T>C c.1255-24361A>G (n.1255-24361A>G) n.150T>C | |
10 | g.88948821A>T | CA377513619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.110T>A (p.Val37Glu) n.176T>A c.1255-24361A>T (n.1255-24361A>T) n.150T>A | |
10 | g.88948822C>A | CA377513620 | ACTA2,STAMBPL1 | c.109G>T (p.Val37Leu) n.175G>T c.1255-24360C>A (n.1255-24360C>A) n.149G>T | |
10 | g.88948822C>G | CA377513621 | ACTA2,STAMBPL1 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.175G>C c.1255-24360C>G (n.1255-24360C>G) n.149G>C | |
10 | g.88948822C>T | CA377513622 | ACTA2,STAMBPL1 | c.109G>A (p.Val37Met) n.175G>A c.1255-24360C>T (n.1255-24360C>T) n.149G>A | |
10 | g.88948823A= | CA1926614677 | ACTA2,STAMBPL1 | c.108T= (p.Ile36=) n.174T= c.1255-24359A= (n.1255-24359A=) n.148T= | |
10 | g.88948823A>C | CA377513623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.108T>G (p.Ile36Met) n.174T>G c.1255-24359A>C (n.1255-24359A>C) n.148T>G | |
10 | g.88948823A>G | CA470736940 | ACTA2,STAMBPL1 | c.108T>C (p.Ile36=) n.174T>C c.1255-24359A>G (n.1255-24359A>G) n.148T>C | |
10 | g.88948823A>T | CA211328433 | ACTA2,STAMBPL1 | c.108T>A (p.Ile36=) n.174T>A c.1255-24359A>T (n.1255-24359A>T) n.148T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948824A= | CA1926614684 | ACTA2,STAMBPL1 | c.107T= (p.Ile36=) n.173T= c.1255-24358A= (n.1255-24358A=) n.147T= | |
10 | g.88948824A>C | CA377513624 | ACTA2,STAMBPL1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.173T>G c.1255-24358A>C (n.1255-24358A>C) n.147T>G | |
10 | g.88948824A>G | CA026722 | ACTA2,STAMBPL1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.173T>C c.1255-24358A>G (n.1255-24358A>G) n.147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.88948824A>T | CA377513625 | ACTA2,STAMBPL1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.173T>A c.1255-24358A>T (n.1255-24358A>T) n.147T>A | |
10 | g.88948825T>A | CA377513626 | ACTA2,STAMBPL1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.172A>T c.1255-24357T>A (n.1255-24357T>A) n.146A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88948825T>C | CA377513627 | ACTA2,STAMBPL1 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.172A>G c.1255-24357T>C (n.1255-24357T>C) n.146A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88948825T>G | CA377513628 | ACTA2,STAMBPL1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.172A>C c.1255-24357T>G (n.1255-24357T>G) n.146A>C | |
10 | g.88948825T= | CA1926614689 | ACTA2,STAMBPL1 | c.106A= (p.Ile36=) n.172A= c.1255-24357T= (n.1255-24357T=) n.146A= | |
10 | g.88948826G>A | CA470736941 | ACTA2,STAMBPL1 | c.105C>T (p.Ser35=) n.171C>T c.1255-24356G>A (n.1255-24356G>A) n.145C>T | |
10 | g.88948826G>C | CA470736942 | ACTA2,STAMBPL1 | c.105C>G (p.Ser35=) n.171C>G c.1255-24356G>C (n.1255-24356G>C) n.145C>G | |
10 | g.88948826G>T | CA470736943 | ACTA2,STAMBPL1 | c.105C>A (p.Ser35=) n.171C>A c.1255-24356G>T (n.1255-24356G>T) n.145C>A | |
10 | g.88948827G>A | CA377513629 | ACTA2,STAMBPL1 | c.104C>T (p.Ser35Phe) n.170C>T c.1255-24355G>A (n.1255-24355G>A) n.144C>T | |
10 | g.88948827G>C | CA377513631 | ACTA2,STAMBPL1 | c.104C>G (p.Ser35Cys) n.170C>G c.1255-24355G>C (n.1255-24355G>C) n.144C>G | |
10 | g.88948827G= | CA1926614702 | ACTA2,STAMBPL1 | c.104C= (p.Ser35=) n.170C= c.1255-24355G= (n.1255-24355G=) n.144C= | |
10 | g.88948827G>T | CA377513630 | ACTA2,STAMBPL1 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.170C>A c.1255-24355G>T (n.1255-24355G>T) n.144C>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948828A>C | CA377513632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.169T>G c.1255-24354A>C (n.1255-24354A>C) n.143T>G | |
10 | g.88948828A>G | CA377513633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.169T>C c.1255-24354A>G (n.1255-24354A>G) n.143T>C | |
10 | g.88948828A>T | CA377513634 | ACTA2,STAMBPL1 | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.169T>A c.1255-24354A>T (n.1255-24354A>T) n.143T>A | |
10 | g.88948829T>A | CA470736944 | ACTA2,STAMBPL1 | c.102A>T (p.Pro34=) n.168A>T c.1255-24353T>A (n.1255-24353T>A) n.142A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948829T>C | CA470736945 | ACTA2,STAMBPL1 | c.102A>G (p.Pro34=) n.168A>G c.1255-24353T>C (n.1255-24353T>C) n.142A>G | |
10 | g.88948829T>G | CA470736946 | ACTA2,STAMBPL1 | c.102A>C (p.Pro34=) n.168A>C c.1255-24353T>G (n.1255-24353T>G) n.142A>C | |
10 | g.88948829T= | CA1926614712 | ACTA2,STAMBPL1 | c.102A= (p.Pro34=) n.168A= c.1255-24353T= (n.1255-24353T=) n.142A= | |
10 | g.88948830G>A | CA377513635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.101C>T (p.Pro34Leu) n.167C>T c.1255-24352G>A (n.1255-24352G>A) n.141C>T | |
10 | g.88948830G>C | CA377513636 | ACTA2,STAMBPL1 | c.101C>G (p.Pro34Arg) n.167C>G c.1255-24352G>C (n.1255-24352G>C) n.141C>G | |
10 | g.88948830G>T | CA377513637 | ACTA2,STAMBPL1 | c.101C>A (p.Pro34Gln) n.167C>A c.1255-24352G>T (n.1255-24352G>T) n.141C>A | |
10 | g.88948831G>A | CA377513638 | ACTA2,STAMBPL1 | c.100C>T (p.Pro34Ser) n.166C>T c.1255-24351G>A (n.1255-24351G>A) n.140C>T | |
10 | g.88948831G>C | CA377513639 | ACTA2,STAMBPL1 | c.100C>G (p.Pro34Ala) n.166C>G c.1255-24351G>C (n.1255-24351G>C) n.140C>G | |
10 | g.88948831G>T | CA377513640 | ACTA2,STAMBPL1 | c.100C>A (p.Pro34Thr) n.166C>A c.1255-24351G>T (n.1255-24351G>T) n.140C>A | |
10 | g.88948832G>A | CA470736947 | ACTA2,STAMBPL1 | c.99C>T (p.Phe33=) n.165C>T c.1255-24350G>A (n.1255-24350G>A) n.139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88948832G>C | CA377513641 | ACTA2,STAMBPL1 | c.99C>G (p.Phe33Leu) n.165C>G c.1255-24350G>C (n.1255-24350G>C) n.139C>G | |
10 | g.88948832G= | CA1926614720 | ACTA2,STAMBPL1 | c.99C= (p.Phe33=) n.165C= c.1255-24350G= (n.1255-24350G=) n.139C= | |
10 | g.88948832G>T | CA377513642 | ACTA2,STAMBPL1 | c.99C>A (p.Phe33Leu) n.165C>A c.1255-24350G>T (n.1255-24350G>T) n.139C>A | |
10 | g.88948833A>C | CA377513644 | ACTA2,STAMBPL1 | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.164T>G c.1255-24349A>C (n.1255-24349A>C) n.138T>G | |
10 | g.88948833A>G | CA377513645 | ACTA2,STAMBPL1 | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.164T>C c.1255-24349A>G (n.1255-24349A>G) n.138T>C | |
10 | g.88948833A>T | CA377513643 | ACTA2,STAMBPL1 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.164T>A c.1255-24349A>T (n.1255-24349A>T) n.138T>A | |
10 | g.88948836dup | CA2573145872 | ACTA2,STAMBPL1 | c.98dup (p.Ser35IlefsTer24) n.164dup c.1255-24346dup (n.1255-24346dup) n.138dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948834A>C | CA377513646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.97T>G (p.Phe33Val) n.163T>G c.1255-24348A>C (n.1255-24348A>C) n.137T>G | |
10 | g.88948834A>G | CA377513648 | ACTA2,STAMBPL1 | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.163T>C c.1255-24348A>G (n.1255-24348A>G) n.137T>C | |
10 | g.88948834A>T | CA377513647 | ACTA2,STAMBPL1 | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.163T>A c.1255-24348A>T (n.1255-24348A>T) n.137T>A | |
10 | g.88948835A= | CA1926614721 | ACTA2,STAMBPL1 | c.96T= (p.Val32=) n.162T= c.1255-24347A= (n.1255-24347A=) n.136T= | |
10 | g.88948835A>C | CA470736950 | ACTA2,STAMBPL1 | c.96T>G (p.Val32=) n.162T>G c.1255-24347A>C (n.1255-24347A>C) n.136T>G | |
10 | g.88948835A>G | CA470736949 | ACTA2,STAMBPL1 | c.96T>C (p.Val32=) n.162T>C c.1255-24347A>G (n.1255-24347A>G) n.136T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948835A>T | CA470736948 | ACTA2,STAMBPL1 | c.96T>A (p.Val32=) n.162T>A c.1255-24347A>T (n.1255-24347A>T) n.136T>A | |
10 | g.88948836A>C | CA377513649 | ACTA2,STAMBPL1 | c.95T>G (p.Val32Gly) n.161T>G c.1255-24346A>C (n.1255-24346A>C) n.135T>G | |
10 | g.88948836A>G | CA377513650 | ACTA2,STAMBPL1 | c.95T>C (p.Val32Ala) n.161T>C c.1255-24346A>G (n.1255-24346A>G) n.135T>C | |
10 | g.88948836A>T | CA377513651 | ACTA2,STAMBPL1 | c.95T>A (p.Val32Asp) n.161T>A c.1255-24346A>T (n.1255-24346A>T) n.135T>A | |
10 | g.88948837C>A | CA377513652 | ACTA2,STAMBPL1 | c.94G>T (p.Val32Phe) n.160G>T c.1255-24345C>A (n.1255-24345C>A) n.134G>T | |
10 | g.88948837C>G | CA377513653 | ACTA2,STAMBPL1 | c.94G>C (p.Val32Leu) n.160G>C c.1255-24345C>G (n.1255-24345C>G) n.134G>C | |
10 | g.88948837C>T | CA377513654 | ACTA2,STAMBPL1 | c.94G>A (p.Val32Ile) n.160G>A c.1255-24345C>T (n.1255-24345C>T) n.134G>A | |
10 | g.88948838A>C | CA470736951 | ACTA2,STAMBPL1 | c.93T>G (p.Ala31=) n.159T>G c.1255-24344A>C (n.1255-24344A>C) n.133T>G | |
10 | g.88948838A>G | CA470736952 | ACTA2,STAMBPL1 | c.93T>C (p.Ala31=) n.159T>C c.1255-24344A>G (n.1255-24344A>G) n.133T>C | |
10 | g.88948838A>T | CA470736953 | ACTA2,STAMBPL1 | c.93T>A (p.Ala31=) n.159T>A c.1255-24344A>T (n.1255-24344A>T) n.133T>A | |
10 | g.88948839G>A | CA377513655 | ACTA2,STAMBPL1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.158C>T c.1255-24343G>A (n.1255-24343G>A) n.132C>T | ClinVar COSMIC |
10 | g.88948839G>C | CA377513656 | ACTA2,STAMBPL1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.158C>G c.1255-24343G>C (n.1255-24343G>C) n.132C>G | |
10 | g.88948839G>T | CA377513657 | ACTA2,STAMBPL1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.158C>A c.1255-24343G>T (n.1255-24343G>T) n.132C>A | |
10 | g.88948840C>A | CA377513658 | ACTA2,STAMBPL1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.157G>T c.1255-24342C>A (n.1255-24342C>A) n.131G>T | |
10 | g.88948840C>G | CA377513659 | ACTA2,STAMBPL1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.157G>C c.1255-24342C>G (n.1255-24342C>G) n.131G>C | |
10 | g.88948840C>T | CA377513660 | ACTA2,STAMBPL1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.157G>A c.1255-24342C>T (n.1255-24342C>T) n.131G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88948841C>A | CA377513662 | ACTA2,STAMBPL1 | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.156G>T c.1255-24341C>A (n.1255-24341C>A) n.130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88948841C= | CA1926614724 | ACTA2,STAMBPL1 | c.90G= (p.Arg30=) n.156G= c.1255-24341C= (n.1255-24341C=) n.130G= | |
10 | g.88948841C>G | CA377513661 | ACTA2,STAMBPL1 | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.156G>C c.1255-24341C>G (n.1255-24341C>G) n.130G>C | |
10 | g.88948841C>T | CA470736954 | ACTA2,STAMBPL1 | c.90G>A (p.Arg30=) n.156G>A c.1255-24341C>T (n.1255-24341C>T) n.130G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88948842C>A | CA377513663 | ACTA2,STAMBPL1 | c.89G>T (p.Arg30Met) n.155G>T c.1255-24340C>A (n.1255-24340C>A) n.129G>T | |
10 | g.88948842C>G | CA377513664 | ACTA2,STAMBPL1 | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.155G>C c.1255-24340C>G (n.1255-24340C>G) n.129G>C | |
10 | g.88948842C>T | CA377513665 | ACTA2,STAMBPL1 | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.155G>A c.1255-24340C>T (n.1255-24340C>T) n.129G>A | ClinVar |
10 | g.88948843T>A | CA377513666 | ACTA2,STAMBPL1 | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.154A>T c.1255-24339T>A (n.1255-24339T>A) n.128A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948843T>C | CA377513667 | ACTA2,STAMBPL1 | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.154A>G c.1255-24339T>C (n.1255-24339T>C) n.128A>G | |
10 | g.88948843T>G | CA470736955 | ACTA2,STAMBPL1 | c.88A>C (p.Arg30=) n.154A>C c.1255-24339T>G (n.1255-24339T>G) n.128A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.88948843T= | CA1926614726 | ACTA2,STAMBPL1 | c.88A= (p.Arg30=) n.154A= c.1255-24339T= (n.1255-24339T=) n.128A= | |
10 | g.88948844G>A | CA470736956 | ACTA2,STAMBPL1 | c.87C>T (p.Pro29=) n.153C>T c.1255-24338G>A (n.1255-24338G>A) n.127C>T | |
10 | g.88948844G>C | CA470736957 | ACTA2,STAMBPL1 | c.87C>G (p.Pro29=) n.153C>G c.1255-24338G>C (n.1255-24338G>C) n.127C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88948844G>T | CA470736958 | ACTA2,STAMBPL1 | c.87C>A (p.Pro29=) n.153C>A c.1255-24338G>T (n.1255-24338G>T) n.127C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88948845G>A | CA377513670 | ACTA2,STAMBPL1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.152C>T c.1255-24337G>A (n.1255-24337G>A) n.126C>T | |
10 | g.88948845G>C | CA377513669 | ACTA2,STAMBPL1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.152C>G c.1255-24337G>C (n.1255-24337G>C) n.126C>G | |
10 | g.88948845G>T | CA377513668 | ACTA2,STAMBPL1 | c.86C>A (p.Pro29His) n.152C>A c.1255-24337G>T (n.1255-24337G>T) n.126C>A |