Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88948726G>ACA2610074934ACTA2,STAMBPL1c.129+76C>T (n.129+76C>T)
n.195+76C>T
n.271C>T
c.1255-24456G>A (n.1255-24456G>A)
n.169+76C>T
 gnomAD v4
10g.88948727A>GCA2610074935ACTA2,STAMBPL1c.129+75T>C (n.129+75T>C)
n.195+75T>C
n.270T>C
c.1255-24455A>G (n.1255-24455A>G)
n.169+75T>C
 gnomAD v4
10g.88948728C=CA1926614490ACTA2,STAMBPL1c.129+74G= (n.129+74G=)
n.195+74G=
n.269G=
c.1255-24454C= (n.1255-24454C=)
n.169+74G=
10g.88948728C>TCA1926614493ACTA2,STAMBPL1c.129+74G>A (n.129+74G>A)
n.195+74G>A
n.269G>A
c.1255-24454C>T (n.1255-24454C>T)
n.169+74G>A
 dbSNP
10g.88948729A>GCA2788919434ACTA2,STAMBPL1c.129+73T>C (n.129+73T>C)
n.195+73T>C
n.268T>C
c.1255-24453A>G (n.1255-24453A>G)
n.169+73T>C
10g.88948731T>CCA2610074936ACTA2,STAMBPL1c.129+71A>G (n.129+71A>G)
n.195+71A>G
n.266A>G
c.1255-24451T>C (n.1255-24451T>C)
n.169+71A>G
 gnomAD v4
10g.88948731T>GCA211328278ACTA2,STAMBPL1c.129+71A>C (n.129+71A>C)
n.195+71A>C
n.266A>C
c.1255-24451T>G (n.1255-24451T>G)
n.169+71A>C
 dbSNP
10g.88948731T=CA1926614497ACTA2,STAMBPL1c.129+71A= (n.129+71A=)
n.195+71A=
n.266A=
c.1255-24451T= (n.1255-24451T=)
n.169+71A=
10g.88948732C>ACA1926614505ACTA2,STAMBPL1c.129+70G>T (n.129+70G>T)
n.195+70G>T
n.265G>T
c.1255-24450C>A (n.1255-24450C>A)
n.169+70G>T
 dbSNP
10g.88948732C=CA1926614502ACTA2,STAMBPL1c.129+70G= (n.129+70G=)
n.195+70G=
n.265G=
c.1255-24450C= (n.1255-24450C=)
n.169+70G=
10g.88948732C>TCA669670260ACTA2,STAMBPL1c.129+70G>A (n.129+70G>A)
n.195+70G>A
n.265G>A
c.1255-24450C>T (n.1255-24450C>T)
n.169+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948733_88948734delinsTGCA1926614507ACTA2,STAMBPL1c.129+68_129+69delinsCA (n.129+68_129+69delinsCA)
n.195+68_195+69delinsCA
n.263_264delinsCA
c.1255-24449_1255-24448delinsTG (n.1255-24449_1255-24448delinsTG)
n.169+68_169+69delinsCA
10g.88948734G>ACA2610074937ACTA2,STAMBPL1c.129+68C>T (n.129+68C>T)
n.195+68C>T
n.263C>T
c.1255-24448G>A (n.1255-24448G>A)
n.169+68C>T
 gnomAD v4
10g.88948734G>CCA1926614510ACTA2,STAMBPL1c.129+68C>G (n.129+68C>G)
n.195+68C>G
n.263C>G
c.1255-24448G>C (n.1255-24448G>C)
n.169+68C>G
 dbSNP
10g.88948734G=CA1926614508ACTA2,STAMBPL1c.129+68C= (n.129+68C=)
n.195+68C=
n.263C=
c.1255-24448G= (n.1255-24448G=)
n.169+68C=
10g.88948734G>TCA2788919435ACTA2,STAMBPL1c.129+68C>A (n.129+68C>A)
n.195+68C>A
n.263C>A
c.1255-24448G>T (n.1255-24448G>T)
n.169+68C>A
10g.88948737delCA1926614509ACTA2,STAMBPL1c.129+68del (n.129+68del)
n.195+68del
n.263del
c.1255-24445del (n.1255-24445del)
n.169+68del
 dbSNP
10g.88948735G=CA1926614513ACTA2,STAMBPL1c.129+67C= (n.129+67C=)
n.195+67C=
n.262C=
c.1255-24447G= (n.1255-24447G=)
n.169+67C=
10g.88948735G>TCA1926614514ACTA2,STAMBPL1c.129+67C>A (n.129+67C>A)
n.195+67C>A
n.262C>A
c.1255-24447G>T (n.1255-24447G>T)
n.169+67C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88948736G>CCA2610074938ACTA2,STAMBPL1c.129+66C>G (n.129+66C>G)
n.195+66C>G
n.261C>G
c.1255-24446G>C (n.1255-24446G>C)
n.169+66C>G
 gnomAD v4
10g.88948737G>ACA2610074939ACTA2,STAMBPL1c.129+65C>T (n.129+65C>T)
n.195+65C>T
n.260C>T
c.1255-24445G>A (n.1255-24445G>A)
n.169+65C>T
 gnomAD v4
10g.88948737G>CCA2610074940ACTA2,STAMBPL1c.129+65C>G (n.129+65C>G)
n.195+65C>G
n.260C>G
c.1255-24445G>C (n.1255-24445G>C)
n.169+65C>G
 gnomAD v4
10g.88948739T>CCA2610074941ACTA2,STAMBPL1c.129+63A>G (n.129+63A>G)
n.195+63A>G
n.258A>G
c.1255-24443T>C (n.1255-24443T>C)
n.169+63A>G
 gnomAD v4
10g.88948743C>TCA2610074942ACTA2,STAMBPL1c.129+59G>A (n.129+59G>A)
n.195+59G>A
n.254G>A
c.1255-24439C>T (n.1255-24439C>T)
n.169+59G>A
 gnomAD v4
10g.88948744A=CA1926614518ACTA2,STAMBPL1c.129+58T= (n.129+58T=)
n.195+58T=
n.253T=
c.1255-24438A= (n.1255-24438A=)
n.169+58T=
10g.88948744A>GCA211328295ACTA2,STAMBPL1c.129+58T>C (n.129+58T>C)
n.195+58T>C
n.253T>C
c.1255-24438A>G (n.1255-24438A>G)
n.169+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948744_88948745delCA2574605295ACTA2,STAMBPL1c.129+57_129+58del (n.129+57_129+58del)
n.195+57_195+58del
n.252_253del
c.1255-24438_1255-24437del (n.1255-24438_1255-24437del)
n.169+57_169+58del
10g.88948745T>ACA2580970009ACTA2,STAMBPL1c.129+57A>T (n.129+57A>T)
n.195+57A>T
n.252A>T
c.1255-24437T>A (n.1255-24437T>A)
n.169+57A>T
10g.88948745T>CCA2574605296ACTA2,STAMBPL1c.129+57A>G (n.129+57A>G)
n.195+57A>G
n.252A>G
c.1255-24437T>C (n.1255-24437T>C)
n.169+57A>G
10g.88948745T>GCA211328296ACTA2,STAMBPL1c.129+57A>C (n.129+57A>C)
n.195+57A>C
n.252A>C
c.1255-24437T>G (n.1255-24437T>G)
n.169+57A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948745T=CA1926614519ACTA2,STAMBPL1c.129+57A= (n.129+57A=)
n.195+57A=
n.252A=
c.1255-24437T= (n.1255-24437T=)
n.169+57A=
10g.88948748A=CA1926614520ACTA2,STAMBPL1c.129+54T= (n.129+54T=)
n.195+54T=
n.249T=
c.1255-24434A= (n.1255-24434A=)
n.169+54T=
10g.88948748A>GCA669670262ACTA2,STAMBPL1c.129+54T>C (n.129+54T>C)
n.195+54T>C
n.249T>C
c.1255-24434A>G (n.1255-24434A>G)
n.169+54T>C
 dbSNP
10g.88948749C>TCA2610074943ACTA2,STAMBPL1c.129+53G>A (n.129+53G>A)
n.195+53G>A
n.248G>A
c.1255-24433C>T (n.1255-24433C>T)
n.169+53G>A
 gnomAD v4
10g.88948750A=CA1926614524ACTA2,STAMBPL1c.129+52T= (n.129+52T=)
n.195+52T=
n.247T=
c.1255-24432A= (n.1255-24432A=)
n.169+52T=
10g.88948750A>GCA594941327ACTA2,STAMBPL1c.129+52T>C (n.129+52T>C)
n.195+52T>C
n.247T>C
c.1255-24432A>G (n.1255-24432A>G)
n.169+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948753G>ACA2574605297ACTA2,STAMBPL1c.129+49C>T (n.129+49C>T)
n.195+49C>T
n.244C>T
c.1255-24429G>A (n.1255-24429G>A)
n.169+49C>T
10g.88948753G>CCA2610074945ACTA2,STAMBPL1c.129+49C>G (n.129+49C>G)
n.195+49C>G
n.244C>G
c.1255-24429G>C (n.1255-24429G>C)
n.169+49C>G
 gnomAD v4
10g.88948753G>TCA2610074944ACTA2,STAMBPL1c.129+49C>A (n.129+49C>A)
n.195+49C>A
n.244C>A
c.1255-24429G>T (n.1255-24429G>T)
n.169+49C>A
 gnomAD v4
10g.88948755G>ACA026892ACTA2,STAMBPL1c.129+47C>T (n.129+47C>T)
n.195+47C>T
n.242C>T
c.1255-24427G>A (n.1255-24427G>A)
n.169+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948755G=CA1926614533ACTA2,STAMBPL1c.129+47C= (n.129+47C=)
n.195+47C=
n.242C=
c.1255-24427G= (n.1255-24427G=)
n.169+47C=
10g.88948756G=CA1926614536ACTA2,STAMBPL1c.129+46C= (n.129+46C=)
n.195+46C=
n.241C=
c.1255-24426G= (n.1255-24426G=)
n.169+46C=
10g.88948756G>TCA594941330ACTA2,STAMBPL1c.129+46C>A (n.129+46C>A)
n.195+46C>A
n.241C>A
c.1255-24426G>T (n.1255-24426G>T)
n.169+46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948758A=CA1926614540ACTA2,STAMBPL1c.129+44T= (n.129+44T=)
n.195+44T=
n.239T=
c.1255-24424A= (n.1255-24424A=)
n.169+44T=
10g.88948758A>GCA5592949ACTA2,STAMBPL1c.129+44T>C (n.129+44T>C)
n.195+44T>C
n.239T>C
c.1255-24424A>G (n.1255-24424A>G)
n.169+44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948758_88948759delinsACCA1926614541ACTA2,STAMBPL1c.129+43_129+44delinsGT (n.129+43_129+44delinsGT)
n.195+43_195+44delinsGT
n.238_239delinsGT
c.1255-24424_1255-24423delinsAC (n.1255-24424_1255-24423delinsAC)
n.169+43_169+44delinsGT
10g.88948759C>ACA026884ACTA2,STAMBPL1c.129+43G>T (n.129+43G>T)
n.195+43G>T
n.238G>T
c.1255-24423C>A (n.1255-24423C>A)
n.169+43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948759C=CA1926614545ACTA2,STAMBPL1c.129+43G= (n.129+43G=)
n.195+43G=
n.238G=
c.1255-24423C= (n.1255-24423C=)
n.169+43G=
10g.88948759C>GCA026875ACTA2,STAMBPL1c.129+43G>C (n.129+43G>C)
n.195+43G>C
n.238G>C
c.1255-24423C>G (n.1255-24423C>G)
n.169+43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948759C>TCA1926614548ACTA2,STAMBPL1c.129+43G>A (n.129+43G>A)
n.195+43G>A
n.238G>A
c.1255-24423C>T (n.1255-24423C>T)
n.169+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88948760delCA5592948ACTA2,STAMBPL1c.129+43del (n.129+43del)
n.195+43del
n.238del
c.1255-24422del (n.1255-24422del)
n.169+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948762A=CA1926614552ACTA2,STAMBPL1c.129+40T= (n.129+40T=)
n.195+40T=
n.235T=
c.1255-24420A= (n.1255-24420A=)
n.169+40T=
10g.88948762A>CCA026852ACTA2,STAMBPL1c.129+40T>G (n.129+40T>G)
n.195+40T>G
n.235T>G
c.1255-24420A>C (n.1255-24420A>C)
n.169+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948762A>GCA594941335ACTA2,STAMBPL1c.129+40T>C (n.129+40T>C)
n.195+40T>C
n.235T>C
c.1255-24420A>G (n.1255-24420A>G)
n.169+40T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948764T>GCA2610074946ACTA2,STAMBPL1c.129+38A>C (n.129+38A>C)
n.195+38A>C
n.233A>C
c.1255-24418T>G (n.1255-24418T>G)
n.169+38A>C
 gnomAD v4
10g.88948765C>ACA2574605299ACTA2,STAMBPL1c.129+37G>T (n.129+37G>T)
n.195+37G>T
n.232G>T
c.1255-24417C>A (n.1255-24417C>A)
n.169+37G>T
10g.88948769_88948775delCA2574605298ACTA2,STAMBPL1c.129+31_129+37del (n.129+31_129+37del)
n.195+31_195+37del
n.226_232del
c.1255-24413_1255-24407del (n.1255-24413_1255-24407del)
n.169+31_169+37del
 gnomAD v4
10g.88948769G>ACA2610074947ACTA2,STAMBPL1c.129+33C>T (n.129+33C>T)
n.195+33C>T
n.228C>T
c.1255-24413G>A (n.1255-24413G>A)
n.169+33C>T
 gnomAD v4
10g.88948770T=CA1926614555ACTA2,STAMBPL1c.129+32A= (n.129+32A=)
n.195+32A=
n.227A=
c.1255-24412T= (n.1255-24412T=)
n.169+32A=
10g.88948771C=CA1926614556ACTA2,STAMBPL1c.129+31G= (n.129+31G=)
n.195+31G=
n.226G=
c.1255-24411C= (n.1255-24411C=)
n.169+31G=
10g.88948771C>TCA1926614557ACTA2,STAMBPL1c.129+31G>A (n.129+31G>A)
n.195+31G>A
n.226G>A
c.1255-24411C>T (n.1255-24411C>T)
n.169+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88948771_88948777dupCA211328331ACTA2,STAMBPL1c.129+25_129+31dup (n.129+25_129+31dup)
n.195+25_195+31dup
n.220_226dup
c.1255-24411_1255-24405dup (n.1255-24411_1255-24405dup)
n.169+25_169+31dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948772C>TCA2788919436ACTA2,STAMBPL1c.129+30G>A (n.129+30G>A)
n.195+30G>A
n.225G>A
c.1255-24410C>T (n.1255-24410C>T)
n.169+30G>A
10g.88948775T>CCA1926614562ACTA2,STAMBPL1c.129+27A>G (n.129+27A>G)
n.195+27A>G
n.222A>G
c.1255-24407T>C (n.1255-24407T>C)
n.169+27A>G
 dbSNP
10g.88948775T=CA1926614559ACTA2,STAMBPL1c.129+27A= (n.129+27A=)
n.195+27A=
n.222A=
c.1255-24407T= (n.1255-24407T=)
n.169+27A=
10g.88948776_88948777delinsTACA1926614565ACTA2,STAMBPL1c.129+25_129+26delinsTA (n.129+25_129+26delinsTA)
n.195+25_195+26delinsTA
n.220_221delinsTA
c.1255-24406_1255-24405delinsTA (n.1255-24406_1255-24405delinsTA)
n.169+25_169+26delinsTA
10g.88948777delCA594941337ACTA2,STAMBPL1c.129+25del (n.129+25del)
n.195+25del
n.220del
c.1255-24405del (n.1255-24405del)
n.169+25del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948777A>GCA2610074948ACTA2,STAMBPL1c.129+25T>C (n.129+25T>C)
n.195+25T>C
n.220T>C
c.1255-24405A>G (n.1255-24405A>G)
n.169+25T>C
 gnomAD v4
10g.88948779G>ACA2610074949ACTA2,STAMBPL1c.129+23C>T (n.129+23C>T)
n.195+23C>T
n.218C>T
c.1255-24403G>A (n.1255-24403G>A)
n.169+23C>T
 gnomAD v4
10g.88948782C=CA1926614567ACTA2,STAMBPL1c.129+20G= (n.129+20G=)
n.195+20G=
n.215G=
c.1255-24400C= (n.1255-24400C=)
n.169+20G=
10g.88948782C>TCA026843ACTA2,STAMBPL1c.129+20G>A (n.129+20G>A)
n.195+20G>A
n.215G>A
c.1255-24400C>T (n.1255-24400C>T)
n.169+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948784A=CA1926614570ACTA2,STAMBPL1c.129+18T= (n.129+18T=)
n.195+18T=
n.213T=
c.1255-24398A= (n.1255-24398A=)
n.169+18T=
10g.88948784A>GCA594941340ACTA2,STAMBPL1c.129+18T>C (n.129+18T>C)
n.195+18T>C
n.213T>C
c.1255-24398A>G (n.1255-24398A>G)
n.169+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948785A=CA1926614573ACTA2,STAMBPL1c.129+17T= (n.129+17T=)
n.195+17T=
n.212T=
c.1255-24397A= (n.1255-24397A=)
n.169+17T=
10g.88948785A>GCA594941341ACTA2,STAMBPL1c.129+17T>C (n.129+17T>C)
n.195+17T>C
n.212T>C
c.1255-24397A>G (n.1255-24397A>G)
n.169+17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948787C>ACA2574605300ACTA2,STAMBPL1c.129+15G>T (n.129+15G>T)
n.195+15G>T
n.210G>T
c.1255-24395C>A (n.1255-24395C>A)
n.169+15G>T
10g.88948787C=CA1926614577ACTA2,STAMBPL1c.129+15G= (n.129+15G=)
n.195+15G=
n.210G=
c.1255-24395C= (n.1255-24395C=)
n.169+15G=
10g.88948787C>GCA026832ACTA2,STAMBPL1c.129+15G>C (n.129+15G>C)
n.195+15G>C
n.210G>C
c.1255-24395C>G (n.1255-24395C>G)
n.169+15G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948788A=CA1926614585ACTA2,STAMBPL1c.129+14T= (n.129+14T=)
n.195+14T=
n.209T=
c.1255-24394A= (n.1255-24394A=)
n.169+14T=
10g.88948788A>GCA1926614587ACTA2,STAMBPL1c.129+14T>C (n.129+14T>C)
n.195+14T>C
n.209T>C
c.1255-24394A>G (n.1255-24394A>G)
n.169+14T>C
 dbSNP
10g.88948788A>TCA2610074950ACTA2,STAMBPL1c.129+14T>A (n.129+14T>A)
n.195+14T>A
n.209T>A
c.1255-24394A>T (n.1255-24394A>T)
n.169+14T>A
 gnomAD v4
10g.88948789T>CCA1926614589ACTA2,STAMBPL1c.129+13A>G (n.129+13A>G)
n.195+13A>G
n.208A>G
c.1255-24393T>C (n.1255-24393T>C)
n.169+13A>G
 dbSNP
10g.88948789T=CA1926614590ACTA2,STAMBPL1c.129+13A= (n.129+13A=)
n.195+13A=
n.208A=
c.1255-24393T= (n.1255-24393T=)
n.169+13A=
10g.88948790A=CA1926614593ACTA2,STAMBPL1c.129+12T= (n.129+12T=)
n.195+12T=
n.207T=
c.1255-24392A= (n.1255-24392A=)
n.169+12T=
10g.88948790A>GCA026824ACTA2,STAMBPL1c.129+12T>C (n.129+12T>C)
n.195+12T>C
n.207T>C
c.1255-24392A>G (n.1255-24392A>G)
n.169+12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948790A>TCA1926614595ACTA2,STAMBPL1c.129+12T>A (n.129+12T>A)
n.195+12T>A
n.207T>A
c.1255-24392A>T (n.1255-24392A>T)
n.169+12T>A
 ClinVar dbSNP
10g.88948791A=CA1926614600ACTA2,STAMBPL1c.129+11T= (n.129+11T=)
n.195+11T=
n.206T=
c.1255-24391A= (n.1255-24391A=)
n.169+11T=
10g.88948791A>GCA2610074951ACTA2,STAMBPL1c.129+11T>C (n.129+11T>C)
n.195+11T>C
n.206T>C
c.1255-24391A>G (n.1255-24391A>G)
n.169+11T>C
 gnomAD v4
10g.88948792T>CCA2513377787ACTA2,STAMBPL1c.129+10A>G (n.129+10A>G)
n.195+10A>G
n.205A>G
c.1255-24390T>C (n.1255-24390T>C)
n.169+10A>G
10g.88948795dupCA594941342ACTA2,STAMBPL1c.129+10dup (n.129+10dup)
n.195+10dup
n.205dup
c.1255-24387dup (n.1255-24387dup)
n.169+10dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948793T>GCA026907ACTA2,STAMBPL1c.129+9A>C (n.129+9A>C)
n.195+9A>C
n.204A>C
c.1255-24389T>G (n.1255-24389T>G)
n.169+9A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948793T=CA1926614605ACTA2,STAMBPL1c.129+9A= (n.129+9A=)
n.195+9A=
n.204A=
c.1255-24389T= (n.1255-24389T=)
n.169+9A=
10g.88948794T>GCA1926614608ACTA2,STAMBPL1c.129+8A>C (n.129+8A>C)
n.195+8A>C
n.203A>C
c.1255-24388T>G (n.1255-24388T>G)
n.169+8A>C
 ClinVar dbSNP
10g.88948794T=CA1926614610ACTA2,STAMBPL1c.129+8A= (n.129+8A=)
n.195+8A=
n.203A=
c.1255-24388T= (n.1255-24388T=)
n.169+8A=
10g.88948795T>CCA2788919437ACTA2,STAMBPL1c.129+7A>G (n.129+7A>G)
n.195+7A>G
n.202A>G
c.1255-24387T>C (n.1255-24387T>C)
n.169+7A>G
10g.88948796C>ACA211328386ACTA2,STAMBPL1c.129+6G>T (n.129+6G>T)
n.195+6G>T
n.201G>T
c.1255-24386C>A (n.1255-24386C>A)
n.169+6G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88948796C=CA1926614618ACTA2,STAMBPL1c.129+6G= (n.129+6G=)
n.195+6G=
n.201G=
c.1255-24386C= (n.1255-24386C=)
n.169+6G=
10g.88948796C>TCA2788919438ACTA2,STAMBPL1c.129+6G>A (n.129+6G>A)
n.195+6G>A
n.201G>A
c.1255-24386C>T (n.1255-24386C>T)
n.169+6G>A
10g.88948797C=CA1926614623ACTA2,STAMBPL1c.129+5G= (n.129+5G=)
n.195+5G=
n.200G=
c.1255-24385C= (n.1255-24385C=)
n.169+5G=
10g.88948797C>TCA026899ACTA2,STAMBPL1c.129+5G>A (n.129+5G>A)
n.195+5G>A
n.200G>A
c.1255-24385C>T (n.1255-24385C>T)
n.169+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948798T>CCA594941346ACTA2,STAMBPL1c.129+4A>G (n.129+4A>G)
n.195+4A>G
n.199A>G
c.1255-24384T>C (n.1255-24384T>C)
n.169+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88948798T=CA1926614635ACTA2,STAMBPL1c.129+4A= (n.129+4A=)
n.195+4A=
n.199A=
c.1255-24384T= (n.1255-24384T=)
n.169+4A=
10g.88948799C>TCA2610074952ACTA2,STAMBPL1c.129+3G>A (n.129+3G>A)
n.195+3G>A
n.198G>A
c.1255-24383C>T (n.1255-24383C>T)
n.169+3G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.88948800A>CCA377513573ACTA2,STAMBPL1c.129+2T>G (n.129+2T>G)
n.195+2T>G
n.197T>G
c.1255-24382A>C (n.1255-24382A>C)
n.169+2T>G
10g.88948800A>GCA377513574ACTA2,STAMBPL1c.129+2T>C (n.129+2T>C)
n.195+2T>C
n.197T>C
c.1255-24382A>G (n.1255-24382A>G)
n.169+2T>C
10g.88948800A>TCA377513575ACTA2,STAMBPL1c.129+2T>A (n.129+2T>A)
n.195+2T>A
n.197T>A
c.1255-24382A>T (n.1255-24382A>T)
n.169+2T>A
10g.88948801C>ACA377513576ACTA2,STAMBPL1c.129+1G>T (n.129+1G>T)
n.195+1G>T
n.196G>T
c.1255-24381C>A (n.1255-24381C>A)
n.169+1G>T
 gnomAD v4
10g.88948801C>GCA377513577ACTA2,STAMBPL1c.129+1G>C (n.129+1G>C)
n.195+1G>C
n.196G>C
c.1255-24381C>G (n.1255-24381C>G)
n.169+1G>C
10g.88948801C>TCA377513578ACTA2,STAMBPL1c.129+1G>A (n.129+1G>A)
n.195+1G>A
n.196G>A
c.1255-24381C>T (n.1255-24381C>T)
n.169+1G>A
 ClinVar
10g.88948802C>ACA377513579ACTA2,STAMBPL1c.129G>T (p.Gln43His)
n.195G>T
c.1255-24380C>A (n.1255-24380C>A)
n.169G>T
10g.88948802C>GCA377513580ACTA2,STAMBPL1c.129G>C (p.Gln43His)
n.195G>C
c.1255-24380C>G (n.1255-24380C>G)
n.169G>C
10g.88948802C>TCA470736925ACTA2,STAMBPL1c.129G>A (p.Gln43=)
n.195G>A
c.1255-24380C>T (n.1255-24380C>T)
n.169G>A
10g.88948803T>ACA377513581ACTA2,STAMBPL1c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.194A>T
c.1255-24379T>A (n.1255-24379T>A)
n.168A>T
10g.88948803T>CCA377513582ACTA2,STAMBPL1c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.194A>G
c.1255-24379T>C (n.1255-24379T>C)
n.168A>G
10g.88948803T>GCA377513583ACTA2,STAMBPL1c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.194A>C
c.1255-24379T>G (n.1255-24379T>G)
n.168A>C
10g.88948804G>ACA377513586ACTA2,STAMBPL1c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.193C>T
c.1255-24378G>A (n.1255-24378G>A)
n.167C>T
 dbSNP
10g.88948804G>CCA377513585ACTA2,STAMBPL1c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.193C>G
c.1255-24378G>C (n.1255-24378G>C)
n.167C>G
10g.88948804G=CA1926614639ACTA2,STAMBPL1c.127C= (p.Gln43=)
n.193C=
c.1255-24378G= (n.1255-24378G=)
n.167C=
10g.88948804G>TCA377513584ACTA2,STAMBPL1c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.193C>A
c.1255-24378G>T (n.1255-24378G>T)
n.167C>A
10g.88948805A>CCA377513588ACTA2,STAMBPL1c.126T>G (p.His42Gln)
n.192T>G
c.1255-24377A>C (n.1255-24377A>C)
n.166T>G
10g.88948805A>GCA470736926ACTA2,STAMBPL1c.126T>C (p.His42=)
n.192T>C
c.1255-24377A>G (n.1255-24377A>G)
n.166T>C
10g.88948805A>TCA377513587ACTA2,STAMBPL1c.126T>A (p.His42Gln)
n.192T>A
c.1255-24377A>T (n.1255-24377A>T)
n.166T>A
10g.88948806T>ACA377513591ACTA2,STAMBPL1c.125A>T (p.His42Leu)
n.191A>T
c.1255-24376T>A (n.1255-24376T>A)
n.165A>T
10g.88948806T>CCA377513589ACTA2,STAMBPL1c.125A>G (p.His42Arg)
n.191A>G
c.1255-24376T>C (n.1255-24376T>C)
n.165A>G
10g.88948806T>GCA377513590ACTA2,STAMBPL1c.125A>C (p.His42Pro)
n.191A>C
c.1255-24376T>G (n.1255-24376T>G)
n.165A>C
10g.88948807G>ACA377513592ACTA2,STAMBPL1c.124C>T (p.His42Tyr)
n.190C>T
c.1255-24375G>A (n.1255-24375G>A)
n.164C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.88948807G>CCA377513593ACTA2,STAMBPL1c.124C>G (p.His42Asp)
n.190C>G
c.1255-24375G>C (n.1255-24375G>C)
n.164C>G
10g.88948807G>TCA377513594ACTA2,STAMBPL1c.124C>A (p.His42Asn)
n.190C>A
c.1255-24375G>T (n.1255-24375G>T)
n.164C>A
10g.88948808T>ACA377513595ACTA2,STAMBPL1c.123A>T (p.Arg41Ser)
n.189A>T
c.1255-24374T>A (n.1255-24374T>A)
n.163A>T
10g.88948808T>CCA470736927ACTA2,STAMBPL1c.123A>G (p.Arg41=)
n.189A>G
c.1255-24374T>C (n.1255-24374T>C)
n.163A>G
10g.88948808T>GCA377513596ACTA2,STAMBPL1c.123A>C (p.Arg41Ser)
n.189A>C
c.1255-24374T>G (n.1255-24374T>G)
n.163A>C
10g.88948809C>ACA377513597ACTA2,STAMBPL1c.122G>T (p.Arg41Ile)
n.188G>T
c.1255-24373C>A (n.1255-24373C>A)
n.162G>T
10g.88948809C>GCA377513598ACTA2,STAMBPL1c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.188G>C
c.1255-24373C>G (n.1255-24373C>G)
n.162G>C
10g.88948809C>TCA377513599ACTA2,STAMBPL1c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.188G>A
c.1255-24373C>T (n.1255-24373C>T)
n.162G>A
10g.88948810T>ACA377513600ACTA2,STAMBPL1c.121A>T (p.Arg41Ter)
n.187A>T
c.1255-24372T>A (n.1255-24372T>A)
n.161A>T
10g.88948810T>CCA377513601ACTA2,STAMBPL1c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.187A>G
c.1255-24372T>C (n.1255-24372T>C)
n.161A>G
10g.88948810T>GCA470736928ACTA2,STAMBPL1c.121A>C (p.Arg41=)
n.187A>C
c.1255-24372T>G (n.1255-24372T>G)
n.161A>C
10g.88948811G>ACA211328412ACTA2,STAMBPL1c.120C>T (p.Pro40=)
n.186C>T
c.1255-24371G>A (n.1255-24371G>A)
n.160C>T
 dbSNP
10g.88948811G>CCA470736929ACTA2,STAMBPL1c.120C>G (p.Pro40=)
n.186C>G
c.1255-24371G>C (n.1255-24371G>C)
n.160C>G
10g.88948811G=CA1926614643ACTA2,STAMBPL1c.120C= (p.Pro40=)
n.186C=
c.1255-24371G= (n.1255-24371G=)
n.160C=
10g.88948811G>TCA470736930ACTA2,STAMBPL1c.120C>A (p.Pro40=)
n.186C>A
c.1255-24371G>T (n.1255-24371G>T)
n.160C>A
10g.88948812G>ACA377513604ACTA2,STAMBPL1c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.185C>T
c.1255-24370G>A (n.1255-24370G>A)
n.159C>T
10g.88948812G>CCA377513603ACTA2,STAMBPL1c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.185C>G
c.1255-24370G>C (n.1255-24370G>C)
n.159C>G
10g.88948812G>TCA377513602ACTA2,STAMBPL1c.119C>A (p.Pro40His)
n.185C>A
c.1255-24370G>T (n.1255-24370G>T)
n.159C>A
10g.88948813G>ACA377513605ACTA2,STAMBPL1c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.184C>T
c.1255-24369G>A (n.1255-24369G>A)
n.158C>T
10g.88948813G>CCA377513606ACTA2,STAMBPL1c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.184C>G
c.1255-24369G>C (n.1255-24369G>C)
n.158C>G
10g.88948813G>TCA377513607ACTA2,STAMBPL1c.118C>A (p.Pro40Thr)
n.184C>A
c.1255-24369G>T (n.1255-24369G>T)
n.158C>A
10g.88948814A>CCA470736933ACTA2,STAMBPL1c.117T>G (p.Arg39=)
n.183T>G
c.1255-24368A>C (n.1255-24368A>C)
n.157T>G
10g.88948814A>GCA470736932ACTA2,STAMBPL1c.117T>C (p.Arg39=)
n.183T>C
c.1255-24368A>G (n.1255-24368A>G)
n.157T>C
10g.88948814A>TCA470736931ACTA2,STAMBPL1c.117T>A (p.Arg39=)
n.183T>A
c.1255-24368A>T (n.1255-24368A>T)
n.157T>A
10g.88948815C>ACA377513608ACTA2,STAMBPL1c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.182G>T
c.1255-24367C>A (n.1255-24367C>A)
n.156G>T
10g.88948815C=CA1926614655ACTA2,STAMBPL1c.116G= (p.Arg39=)
n.182G=
c.1255-24367C= (n.1255-24367C=)
n.156G=
10g.88948815C>GCA377513609ACTA2,STAMBPL1c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.182G>C
c.1255-24367C>G (n.1255-24367C>G)
n.156G>C
10g.88948815C>TCA006825ACTA2,STAMBPL1c.116G>A (p.Arg39His)
n.182G>A
c.1255-24367C>T (n.1255-24367C>T)
n.156G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.88948816G>ACA006817ACTA2,STAMBPL1c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.181C>T
c.1255-24366G>A (n.1255-24366G>A)
n.155C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88948816G>CCA006808ACTA2,STAMBPL1c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.181C>G
c.1255-24366G>C (n.1255-24366G>C)
n.155C>G
 ClinVar dbSNP
10g.88948816G=CA1926614673ACTA2,STAMBPL1c.115C= (p.Arg39=)
n.181C=
c.1255-24366G= (n.1255-24366G=)
n.155C=
10g.88948816G>TCA377513610ACTA2,STAMBPL1c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.181C>A
c.1255-24366G>T (n.1255-24366G>T)
n.155C>A
 ClinVar dbSNP
10g.88948817T>ACA470736934ACTA2,STAMBPL1c.114A>T (p.Gly38=)
n.180A>T
c.1255-24365T>A (n.1255-24365T>A)
n.154A>T
10g.88948817T>CCA470736935ACTA2,STAMBPL1c.114A>G (p.Gly38=)
n.180A>G
c.1255-24365T>C (n.1255-24365T>C)
n.154A>G
10g.88948817T>GCA470736936ACTA2,STAMBPL1c.114A>C (p.Gly38=)
n.180A>C
c.1255-24365T>G (n.1255-24365T>G)
n.154A>C
10g.88948818C>ACA377513611ACTA2,STAMBPL1c.113G>T (p.Gly38Val)
n.179G>T
c.1255-24364C>A (n.1255-24364C>A)
n.153G>T
10g.88948818C>GCA377513612ACTA2,STAMBPL1c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.179G>C
c.1255-24364C>G (n.1255-24364C>G)
n.153G>C
10g.88948818C>TCA377513613ACTA2,STAMBPL1c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.179G>A
c.1255-24364C>T (n.1255-24364C>T)
n.153G>A
10g.88948819C>ACA377513616ACTA2,STAMBPL1c.112G>T (p.Gly38Ter)
n.178G>T
c.1255-24363C>A (n.1255-24363C>A)
n.152G>T
10g.88948819C>GCA377513615ACTA2,STAMBPL1c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.178G>C
c.1255-24363C>G (n.1255-24363C>G)
n.152G>C
10g.88948819C>TCA377513614ACTA2,STAMBPL1c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.178G>A
c.1255-24363C>T (n.1255-24363C>T)
n.152G>A
10g.88948820C>ACA470736937ACTA2,STAMBPL1c.111G>T (p.Val37=)
n.177G>T
c.1255-24362C>A (n.1255-24362C>A)
n.151G>T
10g.88948820C>GCA470736938ACTA2,STAMBPL1c.111G>C (p.Val37=)
n.177G>C
c.1255-24362C>G (n.1255-24362C>G)
n.151G>C
10g.88948820C>TCA470736939ACTA2,STAMBPL1c.111G>A (p.Val37=)
n.177G>A
c.1255-24362C>T (n.1255-24362C>T)
n.151G>A
10g.88948821A>CCA377513617ACTA2,STAMBPL1c.110T>G (p.Val37Gly)
n.176T>G
c.1255-24361A>C (n.1255-24361A>C)
n.150T>G
10g.88948821A>GCA377513618ACTA2,STAMBPL1c.110T>C (p.Val37Ala)
n.176T>C
c.1255-24361A>G (n.1255-24361A>G)
n.150T>C
10g.88948821A>TCA377513619ACTA2,STAMBPL1c.110T>A (p.Val37Glu)
n.176T>A
c.1255-24361A>T (n.1255-24361A>T)
n.150T>A
10g.88948822C>ACA377513620ACTA2,STAMBPL1c.109G>T (p.Val37Leu)
n.175G>T
c.1255-24360C>A (n.1255-24360C>A)
n.149G>T
10g.88948822C>GCA377513621ACTA2,STAMBPL1c.109G>C (p.Val37Leu)
n.175G>C
c.1255-24360C>G (n.1255-24360C>G)
n.149G>C
10g.88948822C>TCA377513622ACTA2,STAMBPL1c.109G>A (p.Val37Met)
n.175G>A
c.1255-24360C>T (n.1255-24360C>T)
n.149G>A
10g.88948823A=CA1926614677ACTA2,STAMBPL1c.108T= (p.Ile36=)
n.174T=
c.1255-24359A= (n.1255-24359A=)
n.148T=
10g.88948823A>CCA377513623ACTA2,STAMBPL1c.108T>G (p.Ile36Met)
n.174T>G
c.1255-24359A>C (n.1255-24359A>C)
n.148T>G
10g.88948823A>GCA470736940ACTA2,STAMBPL1c.108T>C (p.Ile36=)
n.174T>C
c.1255-24359A>G (n.1255-24359A>G)
n.148T>C
10g.88948823A>TCA211328433ACTA2,STAMBPL1c.108T>A (p.Ile36=)
n.174T>A
c.1255-24359A>T (n.1255-24359A>T)
n.148T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88948824A=CA1926614684ACTA2,STAMBPL1c.107T= (p.Ile36=)
n.173T=
c.1255-24358A= (n.1255-24358A=)
n.147T=
10g.88948824A>CCA377513624ACTA2,STAMBPL1c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.173T>G
c.1255-24358A>C (n.1255-24358A>C)
n.147T>G
10g.88948824A>GCA026722ACTA2,STAMBPL1c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.173T>C
c.1255-24358A>G (n.1255-24358A>G)
n.147T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.88948824A>TCA377513625ACTA2,STAMBPL1c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.173T>A
c.1255-24358A>T (n.1255-24358A>T)
n.147T>A
10g.88948825T>ACA377513626ACTA2,STAMBPL1c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.172A>T
c.1255-24357T>A (n.1255-24357T>A)
n.146A>T
 gnomAD v4
10g.88948825T>CCA377513627ACTA2,STAMBPL1c.106A>G (p.Ile36Val)
n.172A>G
c.1255-24357T>C (n.1255-24357T>C)
n.146A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88948825T>GCA377513628ACTA2,STAMBPL1c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.172A>C
c.1255-24357T>G (n.1255-24357T>G)
n.146A>C
10g.88948825T=CA1926614689ACTA2,STAMBPL1c.106A= (p.Ile36=)
n.172A=
c.1255-24357T= (n.1255-24357T=)
n.146A=

Number of alleles fetched