Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88947413C=CA1926612110ACTA2,STAMBPL1c.130-27G= (n.130-27G=)
n.196-27G=
n.1584G=
c.1254+24977C= (n.1254+24977C=)
n.170-27G=
10g.88947413C>TCA026957ACTA2,STAMBPL1c.130-27G>A (n.130-27G>A)
n.196-27G>A
n.1584G>A
c.1254+24977C>T (n.1254+24977C>T)
n.170-27G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947414A>CCA2568885961ACTA2,STAMBPL1c.130-28T>G (n.130-28T>G)
n.196-28T>G
n.1583T>G
c.1254+24978A>C (n.1254+24978A>C)
n.170-28T>G
10g.88947414A>TCA2610074485ACTA2,STAMBPL1c.130-28T>A (n.130-28T>A)
n.196-28T>A
n.1583T>A
c.1254+24978A>T (n.1254+24978A>T)
n.170-28T>A
gnomAD v4
10g.88947415G>ACA2574605284ACTA2,STAMBPL1c.130-29C>T (n.130-29C>T)
n.196-29C>T
n.1582C>T
c.1254+24979G>A (n.1254+24979G>A)
n.170-29C>T
10g.88947417A=CA1926612115ACTA2,STAMBPL1c.130-31T= (n.130-31T=)
n.196-31T=
n.1580T=
c.1254+24981A= (n.1254+24981A=)
n.170-31T=
10g.88947417A>GCA594941130ACTA2,STAMBPL1c.130-31T>C (n.130-31T>C)
n.196-31T>C
n.1580T>C
c.1254+24981A>G (n.1254+24981A>G)
n.170-31T>C
dbSNP gnomAD v2
10g.88947419C>GCA2610074486ACTA2,STAMBPL1c.130-33G>C (n.130-33G>C)
n.196-33G>C
n.1578G>C
c.1254+24983C>G (n.1254+24983C>G)
n.170-33G>C
gnomAD v4
10g.88947419C>TCA2610074487ACTA2,STAMBPL1c.130-33G>A (n.130-33G>A)
n.196-33G>A
n.1578G>A
c.1254+24983C>T (n.1254+24983C>T)
n.170-33G>A
gnomAD v4
10g.88947421C=CA1926612119ACTA2,STAMBPL1c.130-35G= (n.130-35G=)
n.196-35G=
n.1576G=
c.1254+24985C= (n.1254+24985C=)
n.170-35G=
10g.88947421C>TCA026965ACTA2,STAMBPL1c.130-35G>A (n.130-35G>A)
n.196-35G>A
n.1576G>A
c.1254+24985C>T (n.1254+24985C>T)
n.170-35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88947422C>TCA2610074488ACTA2,STAMBPL1c.130-36G>A (n.130-36G>A)
n.196-36G>A
n.1575G>A
c.1254+24986C>T (n.1254+24986C>T)
n.170-36G>A
gnomAD v4
10g.88947423C>ACA026971ACTA2,STAMBPL1c.130-37G>T (n.130-37G>T)
n.196-37G>T
n.1574G>T
c.1254+24987C>A (n.1254+24987C>A)
n.170-37G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.88947423C=CA1926612120ACTA2,STAMBPL1c.130-37G= (n.130-37G=)
n.196-37G=
n.1574G=
c.1254+24987C= (n.1254+24987C=)
n.170-37G=
10g.88947427delCA2610074489ACTA2,STAMBPL1c.130-38del (n.130-38del)
n.196-38del
n.1573del
c.1254+24991del (n.1254+24991del)
n.170-38del
gnomAD v4
10g.88947425A>GCA2574605285ACTA2,STAMBPL1c.130-39T>C (n.130-39T>C)
n.196-39T>C
n.1572T>C
c.1254+24989A>G (n.1254+24989A>G)
n.170-39T>C
10g.88947428C>ACA026981ACTA2,STAMBPL1c.130-42G>T (n.130-42G>T)
n.196-42G>T
n.1569G>T
c.1254+24992C>A (n.1254+24992C>A)
n.170-42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947428C=CA1926612123ACTA2,STAMBPL1c.130-42G= (n.130-42G=)
n.196-42G=
n.1569G=
c.1254+24992C= (n.1254+24992C=)
n.170-42G=
10g.88947428C>TCA1926612124ACTA2,STAMBPL1c.130-42G>A (n.130-42G>A)
n.196-42G>A
n.1569G>A
c.1254+24992C>T (n.1254+24992C>T)
n.170-42G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88947429T>CCA930980555ACTA2,STAMBPL1c.130-43A>G (n.130-43A>G)
n.196-43A>G
n.1568A>G
c.1254+24993T>C (n.1254+24993T>C)
n.170-43A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947429T=CA1926612126ACTA2,STAMBPL1c.130-43A= (n.130-43A=)
n.196-43A=
n.1568A=
c.1254+24993T= (n.1254+24993T=)
n.170-43A=
10g.88947431G>ACA2610074490ACTA2,STAMBPL1c.130-45C>T (n.130-45C>T)
n.196-45C>T
n.1566C>T
c.1254+24995G>A (n.1254+24995G>A)
n.170-45C>T
gnomAD v4
10g.88947431G>TCA2722443619ACTA2,STAMBPL1c.130-45C>A (n.130-45C>A)
n.196-45C>A
n.1566C>A
c.1254+24995G>T (n.1254+24995G>T)
n.170-45C>A
dbSNP
10g.88947432T>ACA2574605286ACTA2,STAMBPL1c.130-46A>T (n.130-46A>T)
n.196-46A>T
n.1565A>T
c.1254+24996T>A (n.1254+24996T>A)
n.170-46A>T
10g.88947433G>ACA2610074491ACTA2,STAMBPL1c.130-47C>T (n.130-47C>T)
n.196-47C>T
n.1564C>T
c.1254+24997G>A (n.1254+24997G>A)
n.170-47C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88947433_88947434delinsGACA1926612127ACTA2,STAMBPL1c.130-48_130-47delinsTC (n.130-48_130-47delinsTC)
n.196-48_196-47delinsTC
n.1563_1564delinsTC
c.1254+24997_1254+24998delinsGA (n.1254+24997_1254+24998delinsGA)
n.170-48_170-47delinsTC
10g.88947434A=CA1926612130ACTA2,STAMBPL1c.130-48T= (n.130-48T=)
n.196-48T=
n.1563T=
c.1254+24998A= (n.1254+24998A=)
n.170-48T=
10g.88947434A>TCA594941135ACTA2,STAMBPL1c.130-48T>A (n.130-48T>A)
n.196-48T>A
n.1563T>A
c.1254+24998A>T (n.1254+24998A>T)
n.170-48T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947435delCA669669496ACTA2,STAMBPL1c.130-48del (n.130-48del)
n.196-48del
n.1563del
c.1254+24999del (n.1254+24999del)
n.170-48del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947437C>ACA2610074492ACTA2,STAMBPL1c.130-51G>T (n.130-51G>T)
n.196-51G>T
n.1560G>T
c.1254+25001C>A (n.1254+25001C>A)
n.170-51G>T
gnomAD v4
10g.88947437C=CA1926612134ACTA2,STAMBPL1c.130-51G= (n.130-51G=)
n.196-51G=
n.1560G=
c.1254+25001C= (n.1254+25001C=)
n.170-51G=
10g.88947437C>GCA669669506ACTA2,STAMBPL1c.130-51G>C (n.130-51G>C)
n.196-51G>C
n.1560G>C
c.1254+25001C>G (n.1254+25001C>G)
n.170-51G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947441T>ACA2610074493ACTA2,STAMBPL1c.130-55A>T (n.130-55A>T)
n.196-55A>T
n.1556A>T
c.1254+25005T>A (n.1254+25005T>A)
n.170-55A>T
gnomAD v4
10g.88947443C=CA1926612135ACTA2,STAMBPL1c.130-57G= (n.130-57G=)
n.196-57G=
n.1554G=
c.1254+25007C= (n.1254+25007C=)
n.170-57G=
10g.88947443C>TCA1926612136ACTA2,STAMBPL1c.130-57G>A (n.130-57G>A)
n.196-57G>A
n.1554G>A
c.1254+25007C>T (n.1254+25007C>T)
n.170-57G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88947444A>TCA2610074494ACTA2,STAMBPL1c.130-58T>A (n.130-58T>A)
n.196-58T>A
n.1553T>A
c.1254+25008A>T (n.1254+25008A>T)
n.170-58T>A
gnomAD v4
10g.88947445G>ACA2610074496ACTA2,STAMBPL1c.130-59C>T (n.130-59C>T)
n.196-59C>T
n.1552C>T
c.1254+25009G>A (n.1254+25009G>A)
n.170-59C>T
gnomAD v4
10g.88947445G>CCA2610074495ACTA2,STAMBPL1c.130-59C>G (n.130-59C>G)
n.196-59C>G
n.1552C>G
c.1254+25009G>C (n.1254+25009G>C)
n.170-59C>G
gnomAD v4
10g.88947445G>TCA2610074497ACTA2,STAMBPL1c.130-59C>A (n.130-59C>A)
n.196-59C>A
n.1552C>A
c.1254+25009G>T (n.1254+25009G>T)
n.170-59C>A
gnomAD v4
10g.88947446C=CA1926612137ACTA2,STAMBPL1c.130-60G= (n.130-60G=)
n.196-60G=
n.1551G=
c.1254+25010C= (n.1254+25010C=)
n.170-60G=
10g.88947446C>TCA669669507ACTA2,STAMBPL1c.130-60G>A (n.130-60G>A)
n.196-60G>A
n.1551G>A
c.1254+25010C>T (n.1254+25010C>T)
n.170-60G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.88947447C>ACA211327420ACTA2,STAMBPL1c.130-61G>T (n.130-61G>T)
n.196-61G>T
n.1550G>T
c.1254+25011C>A (n.1254+25011C>A)
n.170-61G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88947447C=CA1926612139ACTA2,STAMBPL1c.130-61G= (n.130-61G=)
n.196-61G=
n.1550G=
c.1254+25011C= (n.1254+25011C=)
n.170-61G=
10g.88947450G>TCA2610074498ACTA2,STAMBPL1c.130-64C>A (n.130-64C>A)
n.196-64C>A
n.1547C>A
c.1254+25014G>T (n.1254+25014G>T)
n.170-64C>A
gnomAD v4
10g.88947452C>ACA2574605287ACTA2,STAMBPL1c.130-66G>T (n.130-66G>T)
n.196-66G>T
n.1545G>T
c.1254+25016C>A (n.1254+25016C>A)
n.170-66G>T
10g.88947453A=CA1926612143ACTA2,STAMBPL1c.130-67T= (n.130-67T=)
n.196-67T=
n.1544T=
c.1254+25017A= (n.1254+25017A=)
n.170-67T=
10g.88947453A>GCA669669514ACTA2,STAMBPL1c.130-67T>C (n.130-67T>C)
n.196-67T>C
n.1544T>C
c.1254+25017A>G (n.1254+25017A>G)
n.170-67T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947454C=CA1926612146ACTA2,STAMBPL1c.130-68G= (n.130-68G=)
n.196-68G=
n.1543G=
c.1254+25018C= (n.1254+25018C=)
n.170-68G=
10g.88947454C>GCA594941137ACTA2,STAMBPL1c.130-68G>C (n.130-68G>C)
n.196-68G>C
n.1543G>C
c.1254+25018C>G (n.1254+25018C>G)
n.170-68G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947454C>TCA2610074499ACTA2,STAMBPL1c.130-68G>A (n.130-68G>A)
n.196-68G>A
n.1543G>A
c.1254+25018C>T (n.1254+25018C>T)
n.170-68G>A
gnomAD v4
10g.88947454dupCA2788919389ACTA2,STAMBPL1c.130-68dup (n.130-68dup)
n.196-68dup
n.1543dup
c.1254+25018dup (n.1254+25018dup)
n.170-68dup
10g.88947454_88947455delinsCACA1926612145ACTA2,STAMBPL1c.130-69_130-68delinsTG (n.130-69_130-68delinsTG)
n.196-69_196-68delinsTG
n.1542_1543delinsTG
c.1254+25018_1254+25019delinsCA (n.1254+25018_1254+25019delinsCA)
n.170-69_170-68delinsTG
10g.88947458delCA1926612148ACTA2,STAMBPL1c.130-69del (n.130-69del)
n.196-69del
n.1542del
c.1254+25022del (n.1254+25022del)
n.170-69del
dbSNP gnomAD v4
10g.88947456A>GCA2610074500ACTA2,STAMBPL1c.130-70T>C (n.130-70T>C)
n.196-70T>C
n.1541T>C
c.1254+25020A>G (n.1254+25020A>G)
n.170-70T>C
gnomAD v4
10g.88947457A=CA1926612149ACTA2,STAMBPL1c.130-71T= (n.130-71T=)
n.196-71T=
n.1540T=
c.1254+25021A= (n.1254+25021A=)
n.170-71T=
10g.88947457A>GCA211327422ACTA2,STAMBPL1c.130-71T>C (n.130-71T>C)
n.196-71T>C
n.1540T>C
c.1254+25021A>G (n.1254+25021A>G)
n.170-71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947458A>CCA2610074501ACTA2,STAMBPL1c.130-72T>G (n.130-72T>G)
n.196-72T>G
n.1539T>G
c.1254+25022A>C (n.1254+25022A>C)
n.170-72T>G
gnomAD v4
10g.88947459G>ACA2610074502ACTA2,STAMBPL1c.130-73C>T (n.130-73C>T)
n.196-73C>T
n.1538C>T
c.1254+25023G>A (n.1254+25023G>A)
n.170-73C>T
gnomAD v4
10g.88947459G>TCA2610074503ACTA2,STAMBPL1c.130-73C>A (n.130-73C>A)
n.196-73C>A
n.1538C>A
c.1254+25023G>T (n.1254+25023G>T)
n.170-73C>A
gnomAD v4
10g.88947460G>ACA2610074504ACTA2,STAMBPL1c.130-74C>T (n.130-74C>T)
n.196-74C>T
n.1537C>T
c.1254+25024G>A (n.1254+25024G>A)
n.170-74C>T
gnomAD v4
10g.88947460G>CCA1926612152ACTA2,STAMBPL1c.130-74C>G (n.130-74C>G)
n.196-74C>G
n.1537C>G
c.1254+25024G>C (n.1254+25024G>C)
n.170-74C>G
dbSNP
10g.88947460G=CA1926612151ACTA2,STAMBPL1c.130-74C= (n.130-74C=)
n.196-74C=
n.1537C=
c.1254+25024G= (n.1254+25024G=)
n.170-74C=
10g.88947462T>GCA2610074505ACTA2,STAMBPL1c.130-76A>C (n.130-76A>C)
n.196-76A>C
n.1535A>C
c.1254+25026T>G (n.1254+25026T>G)
n.170-76A>C
gnomAD v4
10g.88947464A>CCA2610074506ACTA2,STAMBPL1c.130-78T>G (n.130-78T>G)
n.196-78T>G
n.1533T>G
c.1254+25028A>C (n.1254+25028A>C)
n.170-78T>G
gnomAD v4
10g.88947465G>ACA2722366132ACTA2,STAMBPL1c.130-79C>T (n.130-79C>T)
n.196-79C>T
n.1532C>T
c.1254+25029G>A (n.1254+25029G>A)
n.170-79C>T
dbSNP
10g.88947465G=CA1926612155ACTA2,STAMBPL1c.130-79C= (n.130-79C=)
n.196-79C=
n.1532C=
c.1254+25029G= (n.1254+25029G=)
n.170-79C=
10g.88947465G>TCA669669523ACTA2,STAMBPL1c.130-79C>A (n.130-79C>A)
n.196-79C>A
n.1532C>A
c.1254+25029G>T (n.1254+25029G>T)
n.170-79C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947466_88947471delCA2610074507ACTA2,STAMBPL1c.130-84_130-79del (n.130-84_130-79del)
n.196-84_196-79del
n.1527_1532del
c.1254+25030_1254+25035del (n.1254+25030_1254+25035del)
n.170-84_170-79del
gnomAD v4
10g.88947466T>CCA2610074508ACTA2,STAMBPL1c.130-80A>G (n.130-80A>G)
n.196-80A>G
n.1531A>G
c.1254+25030T>C (n.1254+25030T>C)
n.170-80A>G
gnomAD v4
10g.88947468A>GCA2574605288ACTA2,STAMBPL1c.130-82T>C (n.130-82T>C)
n.196-82T>C
n.1529T>C
c.1254+25032A>G (n.1254+25032A>G)
n.170-82T>C
10g.88947468A>TCA2610074509ACTA2,STAMBPL1c.130-82T>A (n.130-82T>A)
n.196-82T>A
n.1529T>A
c.1254+25032A>T (n.1254+25032A>T)
n.170-82T>A
gnomAD v4
10g.88947469T>CCA211327428ACTA2,STAMBPL1c.130-83A>G (n.130-83A>G)
n.196-83A>G
n.1528A>G
c.1254+25033T>C (n.1254+25033T>C)
n.170-83A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947469T=CA1926612157ACTA2,STAMBPL1c.130-83A= (n.130-83A=)
n.196-83A=
n.1528A=
c.1254+25033T= (n.1254+25033T=)
n.170-83A=
10g.88947470T>CCA2610074510ACTA2,STAMBPL1c.130-84A>G (n.130-84A>G)
n.196-84A>G
n.1527A>G
c.1254+25034T>C (n.1254+25034T>C)
n.170-84A>G
gnomAD v4
10g.88947471G>ACA1926612159ACTA2,STAMBPL1c.130-85C>T (n.130-85C>T)
n.196-85C>T
n.1526C>T
c.1254+25035G>A (n.1254+25035G>A)
n.170-85C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.88947471G>CCA2610074511ACTA2,STAMBPL1c.130-85C>G (n.130-85C>G)
n.196-85C>G
n.1526C>G
c.1254+25035G>C (n.1254+25035G>C)
n.170-85C>G
gnomAD v4
10g.88947471G=CA1926612158ACTA2,STAMBPL1c.130-85C= (n.130-85C=)
n.196-85C=
n.1526C=
c.1254+25035G= (n.1254+25035G=)
n.170-85C=
10g.88947471G>TCA2574605289ACTA2,STAMBPL1c.130-85C>A (n.130-85C>A)
n.196-85C>A
n.1526C>A
c.1254+25035G>T (n.1254+25035G>T)
n.170-85C>A
10g.88947472A>TCA2574605290ACTA2,STAMBPL1c.130-86T>A (n.130-86T>A)
n.196-86T>A
n.1525T>A
c.1254+25036A>T (n.1254+25036A>T)
n.170-86T>A
10g.88947473G>TCA2610074512ACTA2,STAMBPL1c.130-87C>A (n.130-87C>A)
n.196-87C>A
n.1524C>A
c.1254+25037G>T (n.1254+25037G>T)
n.170-87C>A
gnomAD v4
10g.88947476G>TCA2574605291ACTA2,STAMBPL1c.130-90C>A (n.130-90C>A)
n.196-90C>A
n.1521C>A
c.1254+25040G>T (n.1254+25040G>T)
n.170-90C>A
10g.88947477G>ACA211327435ACTA2,STAMBPL1c.130-91C>T (n.130-91C>T)
n.196-91C>T
n.1520C>T
c.1254+25041G>A (n.1254+25041G>A)
n.170-91C>T
dbSNP
10g.88947477G=CA1926612160ACTA2,STAMBPL1c.130-91C= (n.130-91C=)
n.196-91C=
n.1520C=
c.1254+25041G= (n.1254+25041G=)
n.170-91C=
10g.88947478G>ACA2722443701ACTA2,STAMBPL1c.130-92C>T (n.130-92C>T)
n.196-92C>T
n.1519C>T
c.1254+25042G>A (n.1254+25042G>A)
n.170-92C>T
dbSNP
10g.88947481G>CCA2610074513ACTA2,STAMBPL1c.130-95C>G (n.130-95C>G)
n.196-95C>G
n.1516C>G
c.1254+25045G>C (n.1254+25045G>C)
n.170-95C>G
gnomAD v4
10g.88947481G>TCA2610074514ACTA2,STAMBPL1c.130-95C>A (n.130-95C>A)
n.196-95C>A
n.1516C>A
c.1254+25045G>T (n.1254+25045G>T)
n.170-95C>A
gnomAD v4
10g.88947484C>GCA2574605292ACTA2,STAMBPL1c.130-98G>C (n.130-98G>C)
n.196-98G>C
n.1513G>C
c.1254+25048C>G (n.1254+25048C>G)
n.170-98G>C
10g.88947484C>TCA2610074515ACTA2,STAMBPL1c.130-98G>A (n.130-98G>A)
n.196-98G>A
n.1513G>A
c.1254+25048C>T (n.1254+25048C>T)
n.170-98G>A
gnomAD v4
10g.88947485C=CA1926612161ACTA2,STAMBPL1c.130-99G= (n.130-99G=)
n.196-99G=
n.1512G=
c.1254+25049C= (n.1254+25049C=)
n.170-99G=
10g.88947485C>TCA211327442ACTA2,STAMBPL1c.130-99G>A (n.130-99G>A)
n.196-99G>A
n.1512G>A
c.1254+25049C>T (n.1254+25049C>T)
n.170-99G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947487C=CA1926612164ACTA2,STAMBPL1c.130-101G= (n.130-101G=)
n.196-101G=
n.1510G=
c.1254+25051C= (n.1254+25051C=)
n.170-101G=
10g.88947487C>TCA211327453ACTA2,STAMBPL1c.130-101G>A (n.130-101G>A)
n.196-101G>A
n.1510G>A
c.1254+25051C>T (n.1254+25051C>T)
n.170-101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947490C>TCA2610074516ACTA2,STAMBPL1c.130-104G>A (n.130-104G>A)
n.196-104G>A
n.1507G>A
c.1254+25054C>T (n.1254+25054C>T)
n.170-104G>A
gnomAD v4
10g.88947491T>CCA2610074517ACTA2,STAMBPL1c.130-105A>G (n.130-105A>G)
n.196-105A>G
n.1506A>G
c.1254+25055T>C (n.1254+25055T>C)
n.170-105A>G
gnomAD v4
10g.88947492G>TCA2610074518ACTA2,STAMBPL1c.130-106C>A (n.130-106C>A)
n.196-106C>A
n.1505C>A
c.1254+25056G>T (n.1254+25056G>T)
n.170-106C>A
gnomAD v4
10g.88947496A>CCA2610074519ACTA2,STAMBPL1c.130-110T>G (n.130-110T>G)
n.196-110T>G
n.1501T>G
c.1254+25060A>C (n.1254+25060A>C)
n.170-110T>G
gnomAD v4
10g.88947496A>GCA2610074520ACTA2,STAMBPL1c.130-110T>C (n.130-110T>C)
n.196-110T>C
n.1501T>C
c.1254+25060A>G (n.1254+25060A>G)
n.170-110T>C
gnomAD v4
10g.88947496A>TCA2722443737ACTA2,STAMBPL1c.130-110T>A (n.130-110T>A)
n.196-110T>A
n.1501T>A
c.1254+25060A>T (n.1254+25060A>T)
n.170-110T>A
dbSNP
10g.88947497T>CCA2610074521ACTA2,STAMBPL1c.130-111A>G (n.130-111A>G)
n.196-111A>G
n.1500A>G
c.1254+25061T>C (n.1254+25061T>C)
n.170-111A>G
gnomAD v4
10g.88947498C>ACA2610074522ACTA2,STAMBPL1c.130-112G>T (n.130-112G>T)
n.196-112G>T
n.1499G>T
c.1254+25062C>A (n.1254+25062C>A)
n.170-112G>T
gnomAD v4
10g.88947498C>GCA2610074523ACTA2,STAMBPL1c.130-112G>C (n.130-112G>C)
n.196-112G>C
n.1499G>C
c.1254+25062C>G (n.1254+25062C>G)
n.170-112G>C
gnomAD v4
10g.88947499A>CCA2610074524ACTA2,STAMBPL1c.130-113T>G (n.130-113T>G)
n.196-113T>G
n.1498T>G
c.1254+25063A>C (n.1254+25063A>C)
n.170-113T>G
gnomAD v4
10g.88947499A>GCA2534251733ACTA2,STAMBPL1c.130-113T>C (n.130-113T>C)
n.196-113T>C
n.1498T>C
c.1254+25063A>G (n.1254+25063A>G)
n.170-113T>C
10g.88947504C>ACA2610074525ACTA2,STAMBPL1c.130-118G>T (n.130-118G>T)
n.196-118G>T
n.1493G>T
c.1254+25068C>A (n.1254+25068C>A)
n.170-118G>T
gnomAD v4
10g.88947506A=CA1926612168ACTA2,STAMBPL1c.130-120T= (n.130-120T=)
n.196-120T=
n.1491T=
c.1254+25070A= (n.1254+25070A=)
n.170-120T=
10g.88947506A>GCA1926612171ACTA2,STAMBPL1c.130-120T>C (n.130-120T>C)
n.196-120T>C
n.1491T>C
c.1254+25070A>G (n.1254+25070A>G)
n.170-120T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.88947507T>ACA2610074526ACTA2,STAMBPL1c.130-121A>T (n.130-121A>T)
n.196-121A>T
n.1490A>T
c.1254+25071T>A (n.1254+25071T>A)
n.170-121A>T
gnomAD v4
10g.88947508A>TCA2610074527ACTA2,STAMBPL1c.130-122T>A (n.130-122T>A)
n.196-122T>A
n.1489T>A
c.1254+25072A>T (n.1254+25072A>T)
n.170-122T>A
gnomAD v4
10g.88947509A>GCA2610074528ACTA2,STAMBPL1c.130-123T>C (n.130-123T>C)
n.196-123T>C
n.1488T>C
c.1254+25073A>G (n.1254+25073A>G)
n.170-123T>C
gnomAD v4
10g.88947511C>ACA2610074529ACTA2,STAMBPL1c.130-125G>T (n.130-125G>T)
n.196-125G>T
n.1486G>T
c.1254+25075C>A (n.1254+25075C>A)
n.170-125G>T
gnomAD v4
10g.88947511_88947513delinsCATCA1926612173ACTA2,STAMBPL1c.130-127_130-125delinsATG (n.130-127_130-125delinsATG)
n.196-127_196-125delinsATG
n.1484_1486delinsATG
c.1254+25075_1254+25077delinsCAT (n.1254+25075_1254+25077delinsCAT)
n.170-127_170-125delinsATG
10g.88947512A=CA1926612177ACTA2,STAMBPL1c.130-126T= (n.130-126T=)
n.196-126T=
n.1485T=
c.1254+25076A= (n.1254+25076A=)
n.170-126T=
10g.88947512A>GCA669669530ACTA2,STAMBPL1c.130-126T>C (n.130-126T>C)
n.196-126T>C
n.1485T>C
c.1254+25076A>G (n.1254+25076A>G)
n.170-126T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947514_88947515delCA1926612176ACTA2,STAMBPL1c.130-127_130-126del (n.130-127_130-126del)
n.196-127_196-126del
n.1484_1485del
c.1254+25078_1254+25079del (n.1254+25078_1254+25079del)
n.170-127_170-126del
dbSNP
10g.88947513T>ACA2610074530ACTA2,STAMBPL1c.130-127A>T (n.130-127A>T)
n.196-127A>T
n.1484A>T
c.1254+25077T>A (n.1254+25077T>A)
n.170-127A>T
gnomAD v4
10g.88947513_88947523delinsTATTGAGTCTCCA1926612180ACTA2,STAMBPL1c.130-137_130-127delinsGAGACTCAATA (n.130-137_130-127delinsGAGACTCAATA)
n.196-137_196-127delinsGAGACTCAATA
n.1474_1484delinsGAGACTCAATA
c.1254+25077_1254+25087delinsTATTGAGTCTC (n.1254+25077_1254+25087delinsTATTGAGTCTC)
n.170-137_170-127delinsGAGACTCAATA

Number of alleles fetched