Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88947377_88947379delCA2580615565ACTA2,STAMBPL1c.140_142del (p.Val47del)
n.206_208del
n.1621_1623del
c.1254+24941_1254+24943del (n.1254+24941_1254+24943del)
n.180_182del
 ClinVar
10g.88947377C>ACA377513547ACTA2,STAMBPL1c.139G>T (p.Val47Leu)
n.205G>T
n.1620G>T
c.1254+24941C>A (n.1254+24941C>A)
n.179G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947377C=CA1926612022ACTA2,STAMBPL1c.139G= (p.Val47=)
n.205G=
n.1620G=
c.1254+24941C= (n.1254+24941C=)
n.179G=
10g.88947377C>GCA377513546ACTA2,STAMBPL1c.139G>C (p.Val47Leu)
n.205G>C
n.1620G>C
c.1254+24941C>G (n.1254+24941C>G)
n.179G>C
10g.88947377C>TCA377513545ACTA2,STAMBPL1c.139G>A (p.Val47Met)
n.205G>A
n.1620G>A
c.1254+24941C>T (n.1254+24941C>T)
n.179G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947378C>ACA377513548ACTA2,STAMBPL1c.138G>T (p.Met46Ile)
n.204G>T
n.1619G>T
c.1254+24942C>A (n.1254+24942C>A)
n.178G>T
 ClinVar dbSNP
10g.88947378C=CA1926612031ACTA2,STAMBPL1c.138G= (p.Met46=)
n.204G=
n.1619G=
c.1254+24942C= (n.1254+24942C=)
n.178G=
10g.88947378C>GCA377513549ACTA2,STAMBPL1c.138G>C (p.Met46Ile)
n.204G>C
n.1619G>C
c.1254+24942C>G (n.1254+24942C>G)
n.178G>C
10g.88947378C>TCA10582774ACTA2,STAMBPL1c.138G>A (p.Met46Ile)
n.204G>A
n.1619G>A
c.1254+24942C>T (n.1254+24942C>T)
n.178G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88947379A=CA1926612042ACTA2,STAMBPL1c.137T= (p.Met46=)
n.203T=
n.1618T=
c.1254+24943A= (n.1254+24943A=)
n.177T=
10g.88947379A>CCA377513550ACTA2,STAMBPL1c.137T>G (p.Met46Arg)
n.203T>G
n.1618T>G
c.1254+24943A>C (n.1254+24943A>C)
n.177T>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947379A>GCA377513551ACTA2,STAMBPL1c.137T>C (p.Met46Thr)
n.203T>C
n.1618T>C
c.1254+24943A>G (n.1254+24943A>G)
n.177T>C
10g.88947379A>TCA377513552ACTA2,STAMBPL1c.137T>A (p.Met46Lys)
n.203T>A
n.1618T>A
c.1254+24943A>T (n.1254+24943A>T)
n.177T>A
10g.88947380T>ACA377513553ACTA2,STAMBPL1c.136A>T (p.Met46Leu)
n.202A>T
n.1617A>T
c.1254+24944T>A (n.1254+24944T>A)
n.176A>T
10g.88947380T>CCA377513554ACTA2,STAMBPL1c.136A>G (p.Met46Val)
n.202A>G
n.1617A>G
c.1254+24944T>C (n.1254+24944T>C)
n.176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947380T>GCA377513555ACTA2,STAMBPL1c.136A>C (p.Met46Leu)
n.202A>C
n.1617A>C
c.1254+24944T>G (n.1254+24944T>G)
n.176A>C
10g.88947381C>ACA470736646ACTA2,STAMBPL1c.135G>T (p.Val45=)
n.201G>T
n.1616G>T
c.1254+24945C>A (n.1254+24945C>A)
n.175G>T
 gnomAD v4
10g.88947381C=CA1926612048ACTA2,STAMBPL1c.135G= (p.Val45=)
n.201G=
n.1616G=
c.1254+24945C= (n.1254+24945C=)
n.175G=
10g.88947381C>GCA470736648ACTA2,STAMBPL1c.135G>C (p.Val45=)
n.201G>C
n.1616G>C
c.1254+24945C>G (n.1254+24945C>G)
n.175G>C
10g.88947381C>TCA006834ACTA2,STAMBPL1c.135G>A (p.Val45=)
n.201G>A
n.1616G>A
c.1254+24945C>T (n.1254+24945C>T)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947382A=CA1926612055ACTA2,STAMBPL1c.134T= (p.Val45=)
n.200T=
n.1615T=
c.1254+24946A= (n.1254+24946A=)
n.174T=
10g.88947382A>CCA377513556ACTA2,STAMBPL1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.200T>G
n.1615T>G
c.1254+24946A>C (n.1254+24946A>C)
n.174T>G
 dbSNP
10g.88947382A>GCA377513557ACTA2,STAMBPL1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.200T>C
n.1615T>C
c.1254+24946A>G (n.1254+24946A>G)
n.174T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88947382A>TCA377513558ACTA2,STAMBPL1c.134T>A (p.Val45Glu)
n.200T>A
n.1615T>A
c.1254+24946A>T (n.1254+24946A>T)
n.174T>A
10g.88947382_88947383delinsACCA1926612057ACTA2,STAMBPL1c.133_134delinsGT (p.Val45=)
n.199_200delinsGT
n.1614_1615delinsGT
c.1254+24946_1254+24947delinsAC (n.1254+24946_1254+24947delinsAC)
n.173_174delinsGT
10g.88947383C>ACA377513559ACTA2,STAMBPL1c.133G>T (p.Val45Leu)
n.199G>T
n.1614G>T
c.1254+24947C>A (n.1254+24947C>A)
n.173G>T
10g.88947383C>GCA377513560ACTA2,STAMBPL1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.199G>C
n.1614G>C
c.1254+24947C>G (n.1254+24947C>G)
n.173G>C
10g.88947383C>TCA377513561ACTA2,STAMBPL1c.133G>A (p.Val45Met)
n.199G>A
n.1614G>A
c.1254+24947C>T (n.1254+24947C>T)
n.173G>A
10g.88947387delCA1139661619ACTA2,STAMBPL1c.133del
n.199del
n.1614del
c.1254+24951del (n.1254+24951del)
n.173del
 ClinVar dbSNP
10g.88947384C>ACA026997ACTA2,STAMBPL1c.132G>T (p.Gly44=)
n.198G>T
n.1613G>T
c.1254+24948C>A (n.1254+24948C>A)
n.172G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947384C=CA1926612063ACTA2,STAMBPL1c.132G= (p.Gly44=)
n.198G=
n.1613G=
c.1254+24948C= (n.1254+24948C=)
n.172G=
10g.88947384C>GCA470736659ACTA2,STAMBPL1c.132G>C (p.Gly44=)
n.198G>C
n.1613G>C
c.1254+24948C>G (n.1254+24948C>G)
n.172G>C
10g.88947384C>TCA470736657ACTA2,STAMBPL1c.132G>A (p.Gly44=)
n.198G>A
n.1613G>A
c.1254+24948C>T (n.1254+24948C>T)
n.172G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88947385C>ACA377513562ACTA2,STAMBPL1c.131G>T (p.Gly44Val)
n.197G>T
n.1612G>T
c.1254+24949C>A (n.1254+24949C>A)
n.171G>T
10g.88947385C>GCA377513563ACTA2,STAMBPL1c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.197G>C
n.1612G>C
c.1254+24949C>G (n.1254+24949C>G)
n.171G>C
10g.88947385C>TCA377513564ACTA2,STAMBPL1c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.197G>A
n.1612G>A
c.1254+24949C>T (n.1254+24949C>T)
n.171G>A
10g.88947386C>ACA377513565ACTA2,STAMBPL1c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.196G>T
n.1611G>T
c.1254+24950C>A (n.1254+24950C>A)
n.170G>T
10g.88947386C>GCA377513566ACTA2,STAMBPL1c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.196G>C
n.1611G>C
c.1254+24950C>G (n.1254+24950C>G)
n.170G>C
 gnomAD v4
10g.88947386C>TCA377513567ACTA2,STAMBPL1c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.196G>A
n.1611G>A
c.1254+24950C>T (n.1254+24950C>T)
n.170G>A
10g.88947387C>ACA377513568ACTA2,STAMBPL1c.130-1G>T (n.130-1G>T)
n.196-1G>T
n.1610G>T
c.1254+24951C>A (n.1254+24951C>A)
n.170-1G>T
10g.88947387C=CA1926612064ACTA2,STAMBPL1c.130-1G= (n.130-1G=)
n.196-1G=
n.1610G=
c.1254+24951C= (n.1254+24951C=)
n.170-1G=
10g.88947387C>GCA026941ACTA2,STAMBPL1c.130-1G>C (n.130-1G>C)
n.196-1G>C
n.1610G>C
c.1254+24951C>G (n.1254+24951C>G)
n.170-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947387C>TCA377513569ACTA2,STAMBPL1c.130-1G>A (n.130-1G>A)
n.196-1G>A
n.1610G>A
c.1254+24951C>T (n.1254+24951C>T)
n.170-1G>A
10g.88947388delCA2610074478ACTA2,STAMBPL1c.130-2del (n.130-2del)
n.196-2del
n.1609del
c.1254+24952del (n.1254+24952del)
n.170-2del
 gnomAD v4
10g.88947388T>ACA377513570ACTA2,STAMBPL1c.130-2A>T (n.130-2A>T)
n.196-2A>T
n.1609A>T
c.1254+24952T>A (n.1254+24952T>A)
n.170-2A>T
10g.88947388T>CCA377513571ACTA2,STAMBPL1c.130-2A>G (n.130-2A>G)
n.196-2A>G
n.1609A>G
c.1254+24952T>C (n.1254+24952T>C)
n.170-2A>G
10g.88947388T>GCA377513572ACTA2,STAMBPL1c.130-2A>C (n.130-2A>C)
n.196-2A>C
n.1609A>C
c.1254+24952T>G (n.1254+24952T>G)
n.170-2A>C
10g.88947389A=CA1926612067ACTA2,STAMBPL1c.130-3T= (n.130-3T=)
n.196-3T=
n.1608T=
c.1254+24953A= (n.1254+24953A=)
n.170-3T=
10g.88947389A>GCA211327386ACTA2,STAMBPL1c.130-3T>C (n.130-3T>C)
n.196-3T>C
n.1608T>C
c.1254+24953A>G (n.1254+24953A>G)
n.170-3T>C
 dbSNP
10g.88947389A>TCA211327388ACTA2,STAMBPL1c.130-3T>A (n.130-3T>A)
n.196-3T>A
n.1608T>A
c.1254+24953A>T (n.1254+24953A>T)
n.170-3T>A
 dbSNP
10g.88947393dupCA645552741ACTA2,STAMBPL1c.130-3dup (n.130-3dup)
n.196-3dup
n.1608dup
c.1254+24957dup (n.1254+24957dup)
n.170-3dup
 COSMIC
10g.88947389_88947390insTCA470736674ACTA2,STAMBPL1c.130-4_130-3insA (n.130-4_130-3insA)
n.196-4_196-3insA
n.1607_1608insA
c.1254+24953_1254+24954insT (n.1254+24953_1254+24954insT)
n.170-4_170-3insA
10g.88947390A>GCA2825001732ACTA2,STAMBPL1c.130-4T>C (n.130-4T>C)
n.196-4T>C
n.1607T>C
c.1254+24954A>G (n.1254+24954A>G)
n.170-4T>C
 ClinVar
10g.88947394G>ACA2610074479ACTA2,STAMBPL1c.130-8C>T (n.130-8C>T)
n.196-8C>T
n.1603C>T
c.1254+24958G>A (n.1254+24958G>A)
n.170-8C>T
 gnomAD v4
10g.88947394G>CCA669669468ACTA2,STAMBPL1c.130-8C>G (n.130-8C>G)
n.196-8C>G
n.1603C>G
c.1254+24958G>C (n.1254+24958G>C)
n.170-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947394G=CA1926612070ACTA2,STAMBPL1c.130-8C= (n.130-8C=)
n.196-8C=
n.1603C=
c.1254+24958G= (n.1254+24958G=)
n.170-8C=
10g.88947395delCA2610074480ACTA2,STAMBPL1c.130-8del (n.130-8del)
n.196-8del
n.1603del
c.1254+24959del (n.1254+24959del)
n.170-8del
 gnomAD v4
10g.88947395G=CA1926612073ACTA2,STAMBPL1c.130-9C= (n.130-9C=)
n.196-9C=
n.1602C=
c.1254+24959G= (n.1254+24959G=)
n.170-9C=
10g.88947395G>TCA026988ACTA2,STAMBPL1c.130-9C>A (n.130-9C>A)
n.196-9C>A
n.1602C>A
c.1254+24959G>T (n.1254+24959G>T)
n.170-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947397T>ACA2610074481ACTA2,STAMBPL1c.130-11A>T (n.130-11A>T)
n.196-11A>T
n.1600A>T
c.1254+24961T>A (n.1254+24961T>A)
n.170-11A>T
 gnomAD v4
10g.88947398C>ACA2610074482ACTA2,STAMBPL1c.130-12G>T (n.130-12G>T)
n.196-12G>T
n.1599G>T
c.1254+24962C>A (n.1254+24962C>A)
n.170-12G>T
 gnomAD v4
10g.88947398C=CA1926612076ACTA2,STAMBPL1c.130-12G= (n.130-12G=)
n.196-12G=
n.1599G=
c.1254+24962C= (n.1254+24962C=)
n.170-12G=
10g.88947398C>TCA594941121ACTA2,STAMBPL1c.130-12G>A (n.130-12G>A)
n.196-12G>A
n.1599G>A
c.1254+24962C>T (n.1254+24962C>T)
n.170-12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947400A=CA1926612080ACTA2,STAMBPL1c.130-14T= (n.130-14T=)
n.196-14T=
n.1597T=
c.1254+24964A= (n.1254+24964A=)
n.170-14T=
10g.88947400A>GCA913188338ACTA2,STAMBPL1c.130-14T>C (n.130-14T>C)
n.196-14T>C
n.1597T>C
c.1254+24964A>G (n.1254+24964A>G)
n.170-14T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88947401C>ACA026924ACTA2,STAMBPL1c.130-15G>T (n.130-15G>T)
n.196-15G>T
n.1596G>T
c.1254+24965C>A (n.1254+24965C>A)
n.170-15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947401C=CA1926612088ACTA2,STAMBPL1c.130-15G= (n.130-15G=)
n.196-15G=
n.1596G=
c.1254+24965C= (n.1254+24965C=)
n.170-15G=
10g.88947403C>TCA2610074483ACTA2,STAMBPL1c.130-17G>A (n.130-17G>A)
n.196-17G>A
n.1594G>A
c.1254+24967C>T (n.1254+24967C>T)
n.170-17G>A
 gnomAD v4
10g.88947403_88947406delinsCATTCA1926612093ACTA2,STAMBPL1c.130-20_130-17delinsAATG (n.130-20_130-17delinsAATG)
n.196-20_196-17delinsAATG
n.1591_1594delinsAATG
c.1254+24967_1254+24970delinsCATT (n.1254+24967_1254+24970delinsCATT)
n.170-20_170-17delinsAATG
10g.88947404A=CA1926612097ACTA2,STAMBPL1c.130-18T= (n.130-18T=)
n.196-18T=
n.1593T=
c.1254+24968A= (n.1254+24968A=)
n.170-18T=
10g.88947404A>GCA026933ACTA2,STAMBPL1c.130-18T>C (n.130-18T>C)
n.196-18T>C
n.1593T>C
c.1254+24968A>G (n.1254+24968A>G)
n.170-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947406_88947408delCA594941122ACTA2,STAMBPL1c.130-20_130-18del (n.130-20_130-18del)
n.196-20_196-18del
n.1591_1593del
c.1254+24970_1254+24972del (n.1254+24970_1254+24972del)
n.170-20_170-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947407A=CA1926612100ACTA2,STAMBPL1c.130-21T= (n.130-21T=)
n.196-21T=
n.1590T=
c.1254+24971A= (n.1254+24971A=)
n.170-21T=
10g.88947407A>GCA669669478ACTA2,STAMBPL1c.130-21T>C (n.130-21T>C)
n.196-21T>C
n.1590T>C
c.1254+24971A>G (n.1254+24971A>G)
n.170-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947408T>CCA1926612103ACTA2,STAMBPL1c.130-22A>G (n.130-22A>G)
n.196-22A>G
n.1589A>G
c.1254+24972T>C (n.1254+24972T>C)
n.170-22A>G
 dbSNP
10g.88947408T=CA1926612101ACTA2,STAMBPL1c.130-22A= (n.130-22A=)
n.196-22A=
n.1589A=
c.1254+24972T= (n.1254+24972T=)
n.170-22A=
10g.88947409G>ACA1926612106ACTA2,STAMBPL1c.130-23C>T (n.130-23C>T)
n.196-23C>T
n.1588C>T
c.1254+24973G>A (n.1254+24973G>A)
n.170-23C>T
 dbSNP
10g.88947409G=CA1926612105ACTA2,STAMBPL1c.130-23C= (n.130-23C=)
n.196-23C=
n.1588C=
c.1254+24973G= (n.1254+24973G=)
n.170-23C=
10g.88947409G>TCA2788919388ACTA2,STAMBPL1c.130-23C>A (n.130-23C>A)
n.196-23C>A
n.1588C>A
c.1254+24973G>T (n.1254+24973G>T)
n.170-23C>A
10g.88947410A=CA1926612107ACTA2,STAMBPL1c.130-24T= (n.130-24T=)
n.196-24T=
n.1587T=
c.1254+24974A= (n.1254+24974A=)
n.170-24T=
10g.88947410A>CCA2610074484ACTA2,STAMBPL1c.130-24T>G (n.130-24T>G)
n.196-24T>G
n.1587T>G
c.1254+24974A>C (n.1254+24974A>C)
n.170-24T>G
 gnomAD v4
10g.88947410A>GCA026947ACTA2,STAMBPL1c.130-24T>C (n.130-24T>C)
n.196-24T>C
n.1587T>C
c.1254+24974A>G (n.1254+24974A>G)
n.170-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947411G=CA1926612108ACTA2,STAMBPL1c.130-25C= (n.130-25C=)
n.196-25C=
n.1586C=
c.1254+24975G= (n.1254+24975G=)
n.170-25C=
10g.88947411G>TCA594941125ACTA2,STAMBPL1c.130-25C>A (n.130-25C>A)
n.196-25C>A
n.1586C>A
c.1254+24975G>T (n.1254+24975G>T)
n.170-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947412T>ACA2574605283ACTA2,STAMBPL1c.130-26A>T (n.130-26A>T)
n.196-26A>T
n.1585A>T
c.1254+24976T>A (n.1254+24976T>A)
n.170-26A>T
10g.88947413C=CA1926612110ACTA2,STAMBPL1c.130-27G= (n.130-27G=)
n.196-27G=
n.1584G=
c.1254+24977C= (n.1254+24977C=)
n.170-27G=
10g.88947413C>TCA026957ACTA2,STAMBPL1c.130-27G>A (n.130-27G>A)
n.196-27G>A
n.1584G>A
c.1254+24977C>T (n.1254+24977C>T)
n.170-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947414A>CCA2568885961ACTA2,STAMBPL1c.130-28T>G (n.130-28T>G)
n.196-28T>G
n.1583T>G
c.1254+24978A>C (n.1254+24978A>C)
n.170-28T>G
10g.88947414A>TCA2610074485ACTA2,STAMBPL1c.130-28T>A (n.130-28T>A)
n.196-28T>A
n.1583T>A
c.1254+24978A>T (n.1254+24978A>T)
n.170-28T>A
 gnomAD v4
10g.88947415G>ACA2574605284ACTA2,STAMBPL1c.130-29C>T (n.130-29C>T)
n.196-29C>T
n.1582C>T
c.1254+24979G>A (n.1254+24979G>A)
n.170-29C>T
10g.88947417A=CA1926612115ACTA2,STAMBPL1c.130-31T= (n.130-31T=)
n.196-31T=
n.1580T=
c.1254+24981A= (n.1254+24981A=)
n.170-31T=
10g.88947417A>GCA594941130ACTA2,STAMBPL1c.130-31T>C (n.130-31T>C)
n.196-31T>C
n.1580T>C
c.1254+24981A>G (n.1254+24981A>G)
n.170-31T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.88947419C>GCA2610074486ACTA2,STAMBPL1c.130-33G>C (n.130-33G>C)
n.196-33G>C
n.1578G>C
c.1254+24983C>G (n.1254+24983C>G)
n.170-33G>C
 gnomAD v4
10g.88947419C>TCA2610074487ACTA2,STAMBPL1c.130-33G>A (n.130-33G>A)
n.196-33G>A
n.1578G>A
c.1254+24983C>T (n.1254+24983C>T)
n.170-33G>A
 gnomAD v4
10g.88947421C=CA1926612119ACTA2,STAMBPL1c.130-35G= (n.130-35G=)
n.196-35G=
n.1576G=
c.1254+24985C= (n.1254+24985C=)
n.170-35G=
10g.88947421C>TCA026965ACTA2,STAMBPL1c.130-35G>A (n.130-35G>A)
n.196-35G>A
n.1576G>A
c.1254+24985C>T (n.1254+24985C>T)
n.170-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88947422C>TCA2610074488ACTA2,STAMBPL1c.130-36G>A (n.130-36G>A)
n.196-36G>A
n.1575G>A
c.1254+24986C>T (n.1254+24986C>T)
n.170-36G>A
 gnomAD v4
10g.88947423C>ACA026971ACTA2,STAMBPL1c.130-37G>T (n.130-37G>T)
n.196-37G>T
n.1574G>T
c.1254+24987C>A (n.1254+24987C>A)
n.170-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.88947423C=CA1926612120ACTA2,STAMBPL1c.130-37G= (n.130-37G=)
n.196-37G=
n.1574G=
c.1254+24987C= (n.1254+24987C=)
n.170-37G=
10g.88947427delCA2610074489ACTA2,STAMBPL1c.130-38del (n.130-38del)
n.196-38del
n.1573del
c.1254+24991del (n.1254+24991del)
n.170-38del
 gnomAD v4
10g.88947425A>GCA2574605285ACTA2,STAMBPL1c.130-39T>C (n.130-39T>C)
n.196-39T>C
n.1572T>C
c.1254+24989A>G (n.1254+24989A>G)
n.170-39T>C
10g.88947428C>ACA026981ACTA2,STAMBPL1c.130-42G>T (n.130-42G>T)
n.196-42G>T
n.1569G>T
c.1254+24992C>A (n.1254+24992C>A)
n.170-42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947428C=CA1926612123ACTA2,STAMBPL1c.130-42G= (n.130-42G=)
n.196-42G=
n.1569G=
c.1254+24992C= (n.1254+24992C=)
n.170-42G=
10g.88947428C>TCA1926612124ACTA2,STAMBPL1c.130-42G>A (n.130-42G>A)
n.196-42G>A
n.1569G>A
c.1254+24992C>T (n.1254+24992C>T)
n.170-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947429T>CCA930980555ACTA2,STAMBPL1c.130-43A>G (n.130-43A>G)
n.196-43A>G
n.1568A>G
c.1254+24993T>C (n.1254+24993T>C)
n.170-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947429T=CA1926612126ACTA2,STAMBPL1c.130-43A= (n.130-43A=)
n.196-43A=
n.1568A=
c.1254+24993T= (n.1254+24993T=)
n.170-43A=
10g.88947431G>ACA2610074490ACTA2,STAMBPL1c.130-45C>T (n.130-45C>T)
n.196-45C>T
n.1566C>T
c.1254+24995G>A (n.1254+24995G>A)
n.170-45C>T
 gnomAD v4
10g.88947431G>TCA2722443619ACTA2,STAMBPL1c.130-45C>A (n.130-45C>A)
n.196-45C>A
n.1566C>A
c.1254+24995G>T (n.1254+24995G>T)
n.170-45C>A
 dbSNP
10g.88947432T>ACA2574605286ACTA2,STAMBPL1c.130-46A>T (n.130-46A>T)
n.196-46A>T
n.1565A>T
c.1254+24996T>A (n.1254+24996T>A)
n.170-46A>T
10g.88947433G>ACA2610074491ACTA2,STAMBPL1c.130-47C>T (n.130-47C>T)
n.196-47C>T
n.1564C>T
c.1254+24997G>A (n.1254+24997G>A)
n.170-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947433_88947434delinsGACA1926612127ACTA2,STAMBPL1c.130-48_130-47delinsTC (n.130-48_130-47delinsTC)
n.196-48_196-47delinsTC
n.1563_1564delinsTC
c.1254+24997_1254+24998delinsGA (n.1254+24997_1254+24998delinsGA)
n.170-48_170-47delinsTC
10g.88947434A=CA1926612130ACTA2,STAMBPL1c.130-48T= (n.130-48T=)
n.196-48T=
n.1563T=
c.1254+24998A= (n.1254+24998A=)
n.170-48T=
10g.88947434A>TCA594941135ACTA2,STAMBPL1c.130-48T>A (n.130-48T>A)
n.196-48T>A
n.1563T>A
c.1254+24998A>T (n.1254+24998A>T)
n.170-48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947435delCA669669496ACTA2,STAMBPL1c.130-48del (n.130-48del)
n.196-48del
n.1563del
c.1254+24999del (n.1254+24999del)
n.170-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947437C>ACA2610074492ACTA2,STAMBPL1c.130-51G>T (n.130-51G>T)
n.196-51G>T
n.1560G>T
c.1254+25001C>A (n.1254+25001C>A)
n.170-51G>T
 gnomAD v4
10g.88947437C=CA1926612134ACTA2,STAMBPL1c.130-51G= (n.130-51G=)
n.196-51G=
n.1560G=
c.1254+25001C= (n.1254+25001C=)
n.170-51G=
10g.88947437C>GCA669669506ACTA2,STAMBPL1c.130-51G>C (n.130-51G>C)
n.196-51G>C
n.1560G>C
c.1254+25001C>G (n.1254+25001C>G)
n.170-51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947441T>ACA2610074493ACTA2,STAMBPL1c.130-55A>T (n.130-55A>T)
n.196-55A>T
n.1556A>T
c.1254+25005T>A (n.1254+25005T>A)
n.170-55A>T
 gnomAD v4
10g.88947443C=CA1926612135ACTA2,STAMBPL1c.130-57G= (n.130-57G=)
n.196-57G=
n.1554G=
c.1254+25007C= (n.1254+25007C=)
n.170-57G=
10g.88947443C>TCA1926612136ACTA2,STAMBPL1c.130-57G>A (n.130-57G>A)
n.196-57G>A
n.1554G>A
c.1254+25007C>T (n.1254+25007C>T)
n.170-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947444A>TCA2610074494ACTA2,STAMBPL1c.130-58T>A (n.130-58T>A)
n.196-58T>A
n.1553T>A
c.1254+25008A>T (n.1254+25008A>T)
n.170-58T>A
 gnomAD v4
10g.88947445G>ACA2610074496ACTA2,STAMBPL1c.130-59C>T (n.130-59C>T)
n.196-59C>T
n.1552C>T
c.1254+25009G>A (n.1254+25009G>A)
n.170-59C>T
 gnomAD v4
10g.88947445G>CCA2610074495ACTA2,STAMBPL1c.130-59C>G (n.130-59C>G)
n.196-59C>G
n.1552C>G
c.1254+25009G>C (n.1254+25009G>C)
n.170-59C>G
 gnomAD v4
10g.88947445G>TCA2610074497ACTA2,STAMBPL1c.130-59C>A (n.130-59C>A)
n.196-59C>A
n.1552C>A
c.1254+25009G>T (n.1254+25009G>T)
n.170-59C>A
 gnomAD v4
10g.88947446C=CA1926612137ACTA2,STAMBPL1c.130-60G= (n.130-60G=)
n.196-60G=
n.1551G=
c.1254+25010C= (n.1254+25010C=)
n.170-60G=
10g.88947446C>TCA669669507ACTA2,STAMBPL1c.130-60G>A (n.130-60G>A)
n.196-60G>A
n.1551G>A
c.1254+25010C>T (n.1254+25010C>T)
n.170-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947447C>ACA211327420ACTA2,STAMBPL1c.130-61G>T (n.130-61G>T)
n.196-61G>T
n.1550G>T
c.1254+25011C>A (n.1254+25011C>A)
n.170-61G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947447C=CA1926612139ACTA2,STAMBPL1c.130-61G= (n.130-61G=)
n.196-61G=
n.1550G=
c.1254+25011C= (n.1254+25011C=)
n.170-61G=
10g.88947450G>TCA2610074498ACTA2,STAMBPL1c.130-64C>A (n.130-64C>A)
n.196-64C>A
n.1547C>A
c.1254+25014G>T (n.1254+25014G>T)
n.170-64C>A
 gnomAD v4
10g.88947452C>ACA2574605287ACTA2,STAMBPL1c.130-66G>T (n.130-66G>T)
n.196-66G>T
n.1545G>T
c.1254+25016C>A (n.1254+25016C>A)
n.170-66G>T
10g.88947453A=CA1926612143ACTA2,STAMBPL1c.130-67T= (n.130-67T=)
n.196-67T=
n.1544T=
c.1254+25017A= (n.1254+25017A=)
n.170-67T=
10g.88947453A>GCA669669514ACTA2,STAMBPL1c.130-67T>C (n.130-67T>C)
n.196-67T>C
n.1544T>C
c.1254+25017A>G (n.1254+25017A>G)
n.170-67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947454C=CA1926612146ACTA2,STAMBPL1c.130-68G= (n.130-68G=)
n.196-68G=
n.1543G=
c.1254+25018C= (n.1254+25018C=)
n.170-68G=
10g.88947454C>GCA594941137ACTA2,STAMBPL1c.130-68G>C (n.130-68G>C)
n.196-68G>C
n.1543G>C
c.1254+25018C>G (n.1254+25018C>G)
n.170-68G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947454C>TCA2610074499ACTA2,STAMBPL1c.130-68G>A (n.130-68G>A)
n.196-68G>A
n.1543G>A
c.1254+25018C>T (n.1254+25018C>T)
n.170-68G>A
 gnomAD v4
10g.88947454dupCA2788919389ACTA2,STAMBPL1c.130-68dup (n.130-68dup)
n.196-68dup
n.1543dup
c.1254+25018dup (n.1254+25018dup)
n.170-68dup
10g.88947454_88947455delinsCACA1926612145ACTA2,STAMBPL1c.130-69_130-68delinsTG (n.130-69_130-68delinsTG)
n.196-69_196-68delinsTG
n.1542_1543delinsTG
c.1254+25018_1254+25019delinsCA (n.1254+25018_1254+25019delinsCA)
n.170-69_170-68delinsTG
10g.88947458delCA1926612148ACTA2,STAMBPL1c.130-69del (n.130-69del)
n.196-69del
n.1542del
c.1254+25022del (n.1254+25022del)
n.170-69del
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947456A>GCA2610074500ACTA2,STAMBPL1c.130-70T>C (n.130-70T>C)
n.196-70T>C
n.1541T>C
c.1254+25020A>G (n.1254+25020A>G)
n.170-70T>C
 gnomAD v4
10g.88947457A=CA1926612149ACTA2,STAMBPL1c.130-71T= (n.130-71T=)
n.196-71T=
n.1540T=
c.1254+25021A= (n.1254+25021A=)
n.170-71T=
10g.88947457A>GCA211327422ACTA2,STAMBPL1c.130-71T>C (n.130-71T>C)
n.196-71T>C
n.1540T>C
c.1254+25021A>G (n.1254+25021A>G)
n.170-71T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947458A>CCA2610074501ACTA2,STAMBPL1c.130-72T>G (n.130-72T>G)
n.196-72T>G
n.1539T>G
c.1254+25022A>C (n.1254+25022A>C)
n.170-72T>G
 gnomAD v4
10g.88947459G>ACA2610074502ACTA2,STAMBPL1c.130-73C>T (n.130-73C>T)
n.196-73C>T
n.1538C>T
c.1254+25023G>A (n.1254+25023G>A)
n.170-73C>T
 gnomAD v4
10g.88947459G>TCA2610074503ACTA2,STAMBPL1c.130-73C>A (n.130-73C>A)
n.196-73C>A
n.1538C>A
c.1254+25023G>T (n.1254+25023G>T)
n.170-73C>A
 gnomAD v4
10g.88947460G>ACA2610074504ACTA2,STAMBPL1c.130-74C>T (n.130-74C>T)
n.196-74C>T
n.1537C>T
c.1254+25024G>A (n.1254+25024G>A)
n.170-74C>T
 gnomAD v4
10g.88947460G>CCA1926612152ACTA2,STAMBPL1c.130-74C>G (n.130-74C>G)
n.196-74C>G
n.1537C>G
c.1254+25024G>C (n.1254+25024G>C)
n.170-74C>G
 dbSNP
10g.88947460G=CA1926612151ACTA2,STAMBPL1c.130-74C= (n.130-74C=)
n.196-74C=
n.1537C=
c.1254+25024G= (n.1254+25024G=)
n.170-74C=
10g.88947462T>GCA2610074505ACTA2,STAMBPL1c.130-76A>C (n.130-76A>C)
n.196-76A>C
n.1535A>C
c.1254+25026T>G (n.1254+25026T>G)
n.170-76A>C
 gnomAD v4
10g.88947464A>CCA2610074506ACTA2,STAMBPL1c.130-78T>G (n.130-78T>G)
n.196-78T>G
n.1533T>G
c.1254+25028A>C (n.1254+25028A>C)
n.170-78T>G
 gnomAD v4
10g.88947465G>ACA2722366132ACTA2,STAMBPL1c.130-79C>T (n.130-79C>T)
n.196-79C>T
n.1532C>T
c.1254+25029G>A (n.1254+25029G>A)
n.170-79C>T
 dbSNP
10g.88947465G=CA1926612155ACTA2,STAMBPL1c.130-79C= (n.130-79C=)
n.196-79C=
n.1532C=
c.1254+25029G= (n.1254+25029G=)
n.170-79C=
10g.88947465G>TCA669669523ACTA2,STAMBPL1c.130-79C>A (n.130-79C>A)
n.196-79C>A
n.1532C>A
c.1254+25029G>T (n.1254+25029G>T)
n.170-79C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947466_88947471delCA2610074507ACTA2,STAMBPL1c.130-84_130-79del (n.130-84_130-79del)
n.196-84_196-79del
n.1527_1532del
c.1254+25030_1254+25035del (n.1254+25030_1254+25035del)
n.170-84_170-79del
 gnomAD v4
10g.88947466T>CCA2610074508ACTA2,STAMBPL1c.130-80A>G (n.130-80A>G)
n.196-80A>G
n.1531A>G
c.1254+25030T>C (n.1254+25030T>C)
n.170-80A>G
 gnomAD v4
10g.88947468A>GCA2574605288ACTA2,STAMBPL1c.130-82T>C (n.130-82T>C)
n.196-82T>C
n.1529T>C
c.1254+25032A>G (n.1254+25032A>G)
n.170-82T>C
10g.88947468A>TCA2610074509ACTA2,STAMBPL1c.130-82T>A (n.130-82T>A)
n.196-82T>A
n.1529T>A
c.1254+25032A>T (n.1254+25032A>T)
n.170-82T>A
 gnomAD v4
10g.88947469T>CCA211327428ACTA2,STAMBPL1c.130-83A>G (n.130-83A>G)
n.196-83A>G
n.1528A>G
c.1254+25033T>C (n.1254+25033T>C)
n.170-83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947469T=CA1926612157ACTA2,STAMBPL1c.130-83A= (n.130-83A=)
n.196-83A=
n.1528A=
c.1254+25033T= (n.1254+25033T=)
n.170-83A=
10g.88947470T>CCA2610074510ACTA2,STAMBPL1c.130-84A>G (n.130-84A>G)
n.196-84A>G
n.1527A>G
c.1254+25034T>C (n.1254+25034T>C)
n.170-84A>G
 gnomAD v4
10g.88947471G>ACA1926612159ACTA2,STAMBPL1c.130-85C>T (n.130-85C>T)
n.196-85C>T
n.1526C>T
c.1254+25035G>A (n.1254+25035G>A)
n.170-85C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947471G>CCA2610074511ACTA2,STAMBPL1c.130-85C>G (n.130-85C>G)
n.196-85C>G
n.1526C>G
c.1254+25035G>C (n.1254+25035G>C)
n.170-85C>G
 gnomAD v4
10g.88947471G=CA1926612158ACTA2,STAMBPL1c.130-85C= (n.130-85C=)
n.196-85C=
n.1526C=
c.1254+25035G= (n.1254+25035G=)
n.170-85C=
10g.88947471G>TCA2574605289ACTA2,STAMBPL1c.130-85C>A (n.130-85C>A)
n.196-85C>A
n.1526C>A
c.1254+25035G>T (n.1254+25035G>T)
n.170-85C>A
10g.88947472A>TCA2574605290ACTA2,STAMBPL1c.130-86T>A (n.130-86T>A)
n.196-86T>A
n.1525T>A
c.1254+25036A>T (n.1254+25036A>T)
n.170-86T>A
10g.88947473G>TCA2610074512ACTA2,STAMBPL1c.130-87C>A (n.130-87C>A)
n.196-87C>A
n.1524C>A
c.1254+25037G>T (n.1254+25037G>T)
n.170-87C>A
 gnomAD v4
10g.88947476G>TCA2574605291ACTA2,STAMBPL1c.130-90C>A (n.130-90C>A)
n.196-90C>A
n.1521C>A
c.1254+25040G>T (n.1254+25040G>T)
n.170-90C>A
10g.88947477G>ACA211327435ACTA2,STAMBPL1c.130-91C>T (n.130-91C>T)
n.196-91C>T
n.1520C>T
c.1254+25041G>A (n.1254+25041G>A)
n.170-91C>T
 dbSNP
10g.88947477G=CA1926612160ACTA2,STAMBPL1c.130-91C= (n.130-91C=)
n.196-91C=
n.1520C=
c.1254+25041G= (n.1254+25041G=)
n.170-91C=

Number of alleles fetched