Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88947354G>A | CA470736576 | ACTA2,STAMBPL1 | c.162C>T (p.Ser54=) n.228C>T n.1643C>T c.1254+24918G>A (n.1254+24918G>A) n.202C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88947354G>C | CA377513492 | ACTA2,STAMBPL1 | c.162C>G (p.Ser54Arg) n.228C>G n.1643C>G c.1254+24918G>C (n.1254+24918G>C) n.202C>G | |
10 | g.88947354G>T | CA377513493 | ACTA2,STAMBPL1 | c.162C>A (p.Ser54Arg) n.228C>A n.1643C>A c.1254+24918G>T (n.1254+24918G>T) n.202C>A | |
10 | g.88947355C>A | CA377513494 | ACTA2,STAMBPL1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) n.227G>T n.1642G>T c.1254+24919C>A (n.1254+24919C>A) n.201G>T | |
10 | g.88947355C>G | CA377513495 | ACTA2,STAMBPL1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) n.227G>C n.1642G>C c.1254+24919C>G (n.1254+24919C>G) n.201G>C | |
10 | g.88947355C>T | CA377513496 | ACTA2,STAMBPL1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) n.227G>A n.1642G>A c.1254+24919C>T (n.1254+24919C>T) n.201G>A | |
10 | g.88947356T>A | CA377513497 | ACTA2,STAMBPL1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) n.226A>T n.1641A>T c.1254+24920T>A (n.1254+24920T>A) n.200A>T | |
10 | g.88947356T>C | CA377513498 | ACTA2,STAMBPL1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) n.226A>G n.1641A>G c.1254+24920T>C (n.1254+24920T>C) n.200A>G | |
10 | g.88947356T>G | CA377513499 | ACTA2,STAMBPL1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) n.226A>C n.1641A>C c.1254+24920T>G (n.1254+24920T>G) n.200A>C | |
10 | g.88947356dup | CA2610074477 | ACTA2,STAMBPL1 | c.160dup (p.Ser54LysfsTer5) n.226dup n.1641dup c.1254+24920dup (n.1254+24920dup) n.200dup | gnomAD v4 |
10 | g.88947357G>A | CA470736582 | ACTA2,STAMBPL1 | c.159C>T (p.Asp53=) n.225C>T n.1640C>T c.1254+24921G>A (n.1254+24921G>A) n.199C>T | |
10 | g.88947357G>C | CA377513500 | ACTA2,STAMBPL1 | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.225C>G n.1640C>G c.1254+24921G>C (n.1254+24921G>C) n.199C>G | |
10 | g.88947357G>T | CA377513501 | ACTA2,STAMBPL1 | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.225C>A n.1640C>A c.1254+24921G>T (n.1254+24921G>T) n.199C>A | |
10 | g.88947358T>A | CA377513502 | ACTA2,STAMBPL1 | c.158A>T (p.Asp53Val) n.224A>T n.1639A>T c.1254+24922T>A (n.1254+24922T>A) n.198A>T | |
10 | g.88947358T>C | CA377513503 | ACTA2,STAMBPL1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.224A>G n.1639A>G c.1254+24922T>C (n.1254+24922T>C) n.198A>G | |
10 | g.88947358T>G | CA377513504 | ACTA2,STAMBPL1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.224A>C n.1639A>C c.1254+24922T>G (n.1254+24922T>G) n.198A>C | |
10 | g.88947359C>A | CA377513507 | ACTA2,STAMBPL1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.223G>T n.1638G>T c.1254+24923C>A (n.1254+24923C>A) n.197G>T | |
10 | g.88947359C>G | CA377513505 | ACTA2,STAMBPL1 | c.157G>C (p.Asp53His) n.223G>C n.1638G>C c.1254+24923C>G (n.1254+24923C>G) n.197G>C | |
10 | g.88947359C>T | CA377513506 | ACTA2,STAMBPL1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.223G>A n.1638G>A c.1254+24923C>T (n.1254+24923C>T) n.197G>A | |
10 | g.88947360T>A | CA377513508 | ACTA2,STAMBPL1 | c.156A>T (p.Lys52Asn) n.222A>T n.1637A>T c.1254+24924T>A (n.1254+24924T>A) n.196A>T | |
10 | g.88947360T>C | CA027003 | ACTA2,STAMBPL1 | c.156A>G (p.Lys52=) n.222A>G n.1637A>G c.1254+24924T>C (n.1254+24924T>C) n.196A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947360T>G | CA377513509 | ACTA2,STAMBPL1 | c.156A>C (p.Lys52Asn) n.222A>C n.1637A>C c.1254+24924T>G (n.1254+24924T>G) n.196A>C | |
10 | g.88947360T= | CA1926611977 | ACTA2,STAMBPL1 | c.156A= (p.Lys52=) n.222A= n.1637A= c.1254+24924T= (n.1254+24924T=) n.196A= | |
10 | g.88947361T>A | CA377513510 | ACTA2,STAMBPL1 | c.155A>T (p.Lys52Ile) n.221A>T n.1636A>T c.1254+24925T>A (n.1254+24925T>A) n.195A>T | |
10 | g.88947361T>C | CA377513511 | ACTA2,STAMBPL1 | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.221A>G n.1636A>G c.1254+24925T>C (n.1254+24925T>C) n.195A>G | |
10 | g.88947361T>G | CA377513512 | ACTA2,STAMBPL1 | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.221A>C n.1636A>C c.1254+24925T>G (n.1254+24925T>G) n.195A>C | |
10 | g.88947362T>A | CA377513513 | ACTA2,STAMBPL1 | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.220A>T n.1635A>T c.1254+24926T>A (n.1254+24926T>A) n.194A>T | |
10 | g.88947362T>C | CA377513514 | ACTA2,STAMBPL1 | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.220A>G n.1635A>G c.1254+24926T>C (n.1254+24926T>C) n.194A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947362T>G | CA377513515 | ACTA2,STAMBPL1 | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.220A>C n.1635A>C c.1254+24926T>G (n.1254+24926T>G) n.194A>C | |
10 | g.88947362T= | CA1926611983 | ACTA2,STAMBPL1 | c.154A= (p.Lys52=) n.220A= n.1635A= c.1254+24926T= (n.1254+24926T=) n.194A= | |
10 | g.88947363T>A | CA377513516 | ACTA2,STAMBPL1 | c.153A>T (p.Gln51His) n.219A>T n.1634A>T c.1254+24927T>A (n.1254+24927T>A) n.193A>T | |
10 | g.88947363T>C | CA470736596 | ACTA2,STAMBPL1 | c.153A>G (p.Gln51=) n.219A>G n.1634A>G c.1254+24927T>C (n.1254+24927T>C) n.193A>G | dbSNP |
10 | g.88947363T>G | CA377513517 | ACTA2,STAMBPL1 | c.153A>C (p.Gln51His) n.219A>C n.1634A>C c.1254+24927T>G (n.1254+24927T>G) n.193A>C | |
10 | g.88947364T>A | CA377513519 | ACTA2,STAMBPL1 | c.152A>T (p.Gln51Leu) n.218A>T n.1633A>T c.1254+24928T>A (n.1254+24928T>A) n.192A>T | dbSNP |
10 | g.88947364T>C | CA377513520 | ACTA2,STAMBPL1 | c.152A>G (p.Gln51Arg) n.218A>G n.1633A>G c.1254+24928T>C (n.1254+24928T>C) n.192A>G | |
10 | g.88947364T>G | CA377513518 | ACTA2,STAMBPL1 | c.152A>C (p.Gln51Pro) n.218A>C n.1633A>C c.1254+24928T>G (n.1254+24928T>G) n.192A>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88947365G>A | CA377513521 | ACTA2,STAMBPL1 | c.151C>T (p.Gln51Ter) n.217C>T n.1632C>T c.1254+24929G>A (n.1254+24929G>A) n.191C>T | |
10 | g.88947365G>C | CA377513522 | ACTA2,STAMBPL1 | c.151C>G (p.Gln51Glu) n.217C>G n.1632C>G c.1254+24929G>C (n.1254+24929G>C) n.191C>G | |
10 | g.88947365G>T | CA377513523 | ACTA2,STAMBPL1 | c.151C>A (p.Gln51Lys) n.217C>A n.1632C>A c.1254+24929G>T (n.1254+24929G>T) n.191C>A | |
10 | g.88947366T>A | CA470736604 | ACTA2,STAMBPL1 | c.150A>T (p.Gly50=) n.216A>T n.1631A>T c.1254+24930T>A (n.1254+24930T>A) n.190A>T | |
10 | g.88947366T>C | CA470736606 | ACTA2,STAMBPL1 | c.150A>G (p.Gly50=) n.216A>G n.1631A>G c.1254+24930T>C (n.1254+24930T>C) n.190A>G | |
10 | g.88947366T>G | CA470736607 | ACTA2,STAMBPL1 | c.150A>C (p.Gly50=) n.216A>C n.1631A>C c.1254+24930T>G (n.1254+24930T>G) n.190A>C | |
10 | g.88947367C>A | CA377513524 | ACTA2,STAMBPL1 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.215G>T n.1630G>T c.1254+24931C>A (n.1254+24931C>A) n.189G>T | |
10 | g.88947367C>G | CA377513525 | ACTA2,STAMBPL1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.215G>C n.1630G>C c.1254+24931C>G (n.1254+24931C>G) n.189G>C | |
10 | g.88947367C>T | CA377513526 | ACTA2,STAMBPL1 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.215G>A n.1630G>A c.1254+24931C>T (n.1254+24931C>T) n.189G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947368C>A | CA377513527 | ACTA2,STAMBPL1 | c.148G>T (p.Gly50Ter) n.214G>T n.1629G>T c.1254+24932C>A (n.1254+24932C>A) n.188G>T | |
10 | g.88947368C>G | CA377513528 | ACTA2,STAMBPL1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.214G>C n.1629G>C c.1254+24932C>G (n.1254+24932C>G) n.188G>C | |
10 | g.88947368C>T | CA377513529 | ACTA2,STAMBPL1 | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.214G>A n.1629G>A c.1254+24932C>T (n.1254+24932C>T) n.188G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.88947369C>A | CA377513530 | ACTA2,STAMBPL1 | c.147G>T (p.Met49Ile) n.213G>T n.1628G>T c.1254+24933C>A (n.1254+24933C>A) n.187G>T | |
10 | g.88947369C>G | CA377513531 | ACTA2,STAMBPL1 | c.147G>C (p.Met49Ile) n.213G>C n.1628G>C c.1254+24933C>G (n.1254+24933C>G) n.187G>C | |
10 | g.88947369C>T | CA377513532 | ACTA2,STAMBPL1 | c.147G>A (p.Met49Ile) n.213G>A n.1628G>A c.1254+24933C>T (n.1254+24933C>T) n.187G>A | |
10 | g.88947370A= | CA1926611992 | ACTA2,STAMBPL1 | c.146T= (p.Met49=) n.212T= n.1627T= c.1254+24934A= (n.1254+24934A=) n.186T= | |
10 | g.88947370A>C | CA377513534 | ACTA2,STAMBPL1 | c.146T>G (p.Met49Arg) n.212T>G n.1627T>G c.1254+24934A>C (n.1254+24934A>C) n.186T>G | |
10 | g.88947370A>G | CA377513533 | ACTA2,STAMBPL1 | c.146T>C (p.Met49Thr) n.212T>C n.1627T>C c.1254+24934A>G (n.1254+24934A>G) n.186T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947370A>T | CA351763 | ACTA2,STAMBPL1 | c.146T>A (p.Met49Lys) n.212T>A n.1627T>A c.1254+24934A>T (n.1254+24934A>T) n.186T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947371T>A | CA377513535 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>T (p.Met49Leu) n.211A>T n.1626A>T c.1254+24935T>A (n.1254+24935T>A) n.185A>T | |
10 | g.88947371T>C | CA006843 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>G (p.Met49Val) n.211A>G n.1626A>G c.1254+24935T>C (n.1254+24935T>C) n.185A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947371T>G | CA377513536 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>C (p.Met49Leu) n.211A>C n.1626A>C c.1254+24935T>G (n.1254+24935T>G) n.185A>C | |
10 | g.88947371T= | CA1926612005 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A= (p.Met49=) n.211A= n.1626A= c.1254+24935T= (n.1254+24935T=) n.185A= | |
10 | g.88947372T>A | CA470736621 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>T (p.Gly48=) n.210A>T n.1625A>T c.1254+24936T>A (n.1254+24936T>A) n.184A>T | |
10 | g.88947372T>C | CA470736623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>G (p.Gly48=) n.210A>G n.1625A>G c.1254+24936T>C (n.1254+24936T>C) n.184A>G | |
10 | g.88947372T>G | CA470736620 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>C (p.Gly48=) n.210A>C n.1625A>C c.1254+24936T>G (n.1254+24936T>G) n.184A>C | |
10 | g.88947373C>A | CA377513537 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.209G>T n.1624G>T c.1254+24937C>A (n.1254+24937C>A) n.183G>T | ClinVar |
10 | g.88947373C>G | CA377513538 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.209G>C n.1624G>C c.1254+24937C>G (n.1254+24937C>G) n.183G>C | |
10 | g.88947373C>T | CA377513539 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>A (p.Gly48Glu) n.209G>A n.1624G>A c.1254+24937C>T (n.1254+24937C>T) n.183G>A | ClinVar |
10 | g.88947374C>A | CA352096 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>T (p.Gly48Ter) n.208G>T n.1623G>T c.1254+24938C>A (n.1254+24938C>A) n.182G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947374C= | CA1926612011 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G= (p.Gly48=) n.208G= n.1623G= c.1254+24938C= (n.1254+24938C=) n.182G= | |
10 | g.88947374C>G | CA377513540 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.208G>C n.1623G>C c.1254+24938C>G (n.1254+24938C>G) n.182G>C | |
10 | g.88947374C>T | CA377513541 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>A (p.Gly48Arg) n.208G>A n.1623G>A c.1254+24938C>T (n.1254+24938C>T) n.182G>A | |
10 | g.88947377_88947379del | CA2580615565 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140_142del (p.Val47del) n.206_208del n.1621_1623del c.1254+24941_1254+24943del (n.1254+24941_1254+24943del) n.180_182del | ClinVar |
10 | g.88947375C>A | CA470736632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>T (p.Val47=) n.207G>T n.1622G>T c.1254+24939C>A (n.1254+24939C>A) n.181G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947375C= | CA1926612017 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G= (p.Val47=) n.207G= n.1622G= c.1254+24939C= (n.1254+24939C=) n.181G= | |
10 | g.88947375C>G | CA470736633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>C (p.Val47=) n.207G>C n.1622G>C c.1254+24939C>G (n.1254+24939C>G) n.181G>C | |
10 | g.88947375C>T | CA470736635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>A (p.Val47=) n.207G>A n.1622G>A c.1254+24939C>T (n.1254+24939C>T) n.181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947376A>C | CA377513542 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.206T>G n.1621T>G c.1254+24940A>C (n.1254+24940A>C) n.180T>G | |
10 | g.88947376A>G | CA377513543 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.206T>C n.1621T>C c.1254+24940A>G (n.1254+24940A>G) n.180T>C | |
10 | g.88947376A>T | CA377513544 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>A (p.Val47Glu) n.206T>A n.1621T>A c.1254+24940A>T (n.1254+24940A>T) n.180T>A | |
10 | g.88947377C>A | CA377513547 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>T (p.Val47Leu) n.205G>T n.1620G>T c.1254+24941C>A (n.1254+24941C>A) n.179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947377C= | CA1926612022 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G= (p.Val47=) n.205G= n.1620G= c.1254+24941C= (n.1254+24941C=) n.179G= | |
10 | g.88947377C>G | CA377513546 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.205G>C n.1620G>C c.1254+24941C>G (n.1254+24941C>G) n.179G>C | |
10 | g.88947377C>T | CA377513545 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>A (p.Val47Met) n.205G>A n.1620G>A c.1254+24941C>T (n.1254+24941C>T) n.179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947378C>A | CA377513548 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>T (p.Met46Ile) n.204G>T n.1619G>T c.1254+24942C>A (n.1254+24942C>A) n.178G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947378C= | CA1926612031 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G= (p.Met46=) n.204G= n.1619G= c.1254+24942C= (n.1254+24942C=) n.178G= | |
10 | g.88947378C>G | CA377513549 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>C (p.Met46Ile) n.204G>C n.1619G>C c.1254+24942C>G (n.1254+24942C>G) n.178G>C | |
10 | g.88947378C>T | CA10582774 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>A (p.Met46Ile) n.204G>A n.1619G>A c.1254+24942C>T (n.1254+24942C>T) n.178G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947379A= | CA1926612042 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T= (p.Met46=) n.203T= n.1618T= c.1254+24943A= (n.1254+24943A=) n.177T= | |
10 | g.88947379A>C | CA377513550 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>G (p.Met46Arg) n.203T>G n.1618T>G c.1254+24943A>C (n.1254+24943A>C) n.177T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947379A>G | CA377513551 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>C (p.Met46Thr) n.203T>C n.1618T>C c.1254+24943A>G (n.1254+24943A>G) n.177T>C | |
10 | g.88947379A>T | CA377513552 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>A (p.Met46Lys) n.203T>A n.1618T>A c.1254+24943A>T (n.1254+24943A>T) n.177T>A | |
10 | g.88947380T>A | CA377513553 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>T (p.Met46Leu) n.202A>T n.1617A>T c.1254+24944T>A (n.1254+24944T>A) n.176A>T | |
10 | g.88947380T>C | CA377513554 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>G (p.Met46Val) n.202A>G n.1617A>G c.1254+24944T>C (n.1254+24944T>C) n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947380T>G | CA377513555 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>C (p.Met46Leu) n.202A>C n.1617A>C c.1254+24944T>G (n.1254+24944T>G) n.176A>C | |
10 | g.88947381C>A | CA470736646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>T (p.Val45=) n.201G>T n.1616G>T c.1254+24945C>A (n.1254+24945C>A) n.175G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947381C= | CA1926612048 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G= (p.Val45=) n.201G= n.1616G= c.1254+24945C= (n.1254+24945C=) n.175G= | |
10 | g.88947381C>G | CA470736648 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>C (p.Val45=) n.201G>C n.1616G>C c.1254+24945C>G (n.1254+24945C>G) n.175G>C | |
10 | g.88947381C>T | CA006834 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>A (p.Val45=) n.201G>A n.1616G>A c.1254+24945C>T (n.1254+24945C>T) n.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947382A= | CA1926612055 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T= (p.Val45=) n.200T= n.1615T= c.1254+24946A= (n.1254+24946A=) n.174T= | |
10 | g.88947382A>C | CA377513556 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.200T>G n.1615T>G c.1254+24946A>C (n.1254+24946A>C) n.174T>G | dbSNP |
10 | g.88947382A>G | CA377513557 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.200T>C n.1615T>C c.1254+24946A>G (n.1254+24946A>G) n.174T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947382A>T | CA377513558 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.200T>A n.1615T>A c.1254+24946A>T (n.1254+24946A>T) n.174T>A | |
10 | g.88947382_88947383delinsAC | CA1926612057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133_134delinsGT (p.Val45=) n.199_200delinsGT n.1614_1615delinsGT c.1254+24946_1254+24947delinsAC (n.1254+24946_1254+24947delinsAC) n.173_174delinsGT | |
10 | g.88947383C>A | CA377513559 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.199G>T n.1614G>T c.1254+24947C>A (n.1254+24947C>A) n.173G>T | |
10 | g.88947383C>G | CA377513560 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.199G>C n.1614G>C c.1254+24947C>G (n.1254+24947C>G) n.173G>C | |
10 | g.88947383C>T | CA377513561 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>A (p.Val45Met) n.199G>A n.1614G>A c.1254+24947C>T (n.1254+24947C>T) n.173G>A | |
10 | g.88947387del | CA1139661619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133del n.199del n.1614del c.1254+24951del (n.1254+24951del) n.173del | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947384C>A | CA026997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.132G>T (p.Gly44=) n.198G>T n.1613G>T c.1254+24948C>A (n.1254+24948C>A) n.172G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947384C= | CA1926612063 | ACTA2,STAMBPL1 | c.132G= (p.Gly44=) n.198G= n.1613G= c.1254+24948C= (n.1254+24948C=) n.172G= | |
10 | g.88947384C>G | CA470736659 | ACTA2,STAMBPL1 | c.132G>C (p.Gly44=) n.198G>C n.1613G>C c.1254+24948C>G (n.1254+24948C>G) n.172G>C | |
10 | g.88947384C>T | CA470736657 | ACTA2,STAMBPL1 | c.132G>A (p.Gly44=) n.198G>A n.1613G>A c.1254+24948C>T (n.1254+24948C>T) n.172G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947385C>A | CA377513562 | ACTA2,STAMBPL1 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.197G>T n.1612G>T c.1254+24949C>A (n.1254+24949C>A) n.171G>T | |
10 | g.88947385C>G | CA377513563 | ACTA2,STAMBPL1 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.197G>C n.1612G>C c.1254+24949C>G (n.1254+24949C>G) n.171G>C | |
10 | g.88947385C>T | CA377513564 | ACTA2,STAMBPL1 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.197G>A n.1612G>A c.1254+24949C>T (n.1254+24949C>T) n.171G>A | |
10 | g.88947386C>A | CA377513565 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130G>T (p.Gly44Trp) n.196G>T n.1611G>T c.1254+24950C>A (n.1254+24950C>A) n.170G>T | |
10 | g.88947386C>G | CA377513566 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.196G>C n.1611G>C c.1254+24950C>G (n.1254+24950C>G) n.170G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947386C>T | CA377513567 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.196G>A n.1611G>A c.1254+24950C>T (n.1254+24950C>T) n.170G>A | |
10 | g.88947387C>A | CA377513568 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.196-1G>T n.1610G>T c.1254+24951C>A (n.1254+24951C>A) n.170-1G>T | |
10 | g.88947387C= | CA1926612064 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-1G= (n.130-1G=) n.196-1G= n.1610G= c.1254+24951C= (n.1254+24951C=) n.170-1G= | |
10 | g.88947387C>G | CA026941 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.196-1G>C n.1610G>C c.1254+24951C>G (n.1254+24951C>G) n.170-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947387C>T | CA377513569 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.196-1G>A n.1610G>A c.1254+24951C>T (n.1254+24951C>T) n.170-1G>A | |
10 | g.88947388del | CA2610074478 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-2del (n.130-2del) n.196-2del n.1609del c.1254+24952del (n.1254+24952del) n.170-2del | gnomAD v4 |
10 | g.88947388T>A | CA377513570 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.196-2A>T n.1609A>T c.1254+24952T>A (n.1254+24952T>A) n.170-2A>T | |
10 | g.88947388T>C | CA377513571 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.196-2A>G n.1609A>G c.1254+24952T>C (n.1254+24952T>C) n.170-2A>G | |
10 | g.88947388T>G | CA377513572 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.196-2A>C n.1609A>C c.1254+24952T>G (n.1254+24952T>G) n.170-2A>C | |
10 | g.88947389A= | CA1926612067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-3T= (n.130-3T=) n.196-3T= n.1608T= c.1254+24953A= (n.1254+24953A=) n.170-3T= | |
10 | g.88947389A>G | CA211327386 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-3T>C (n.130-3T>C) n.196-3T>C n.1608T>C c.1254+24953A>G (n.1254+24953A>G) n.170-3T>C | dbSNP |
10 | g.88947389A>T | CA211327388 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-3T>A (n.130-3T>A) n.196-3T>A n.1608T>A c.1254+24953A>T (n.1254+24953A>T) n.170-3T>A | dbSNP |
10 | g.88947393dup | CA645552741 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-3dup (n.130-3dup) n.196-3dup n.1608dup c.1254+24957dup (n.1254+24957dup) n.170-3dup | COSMIC |
10 | g.88947389_88947390insT | CA470736674 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-4_130-3insA (n.130-4_130-3insA) n.196-4_196-3insA n.1607_1608insA c.1254+24953_1254+24954insT (n.1254+24953_1254+24954insT) n.170-4_170-3insA | |
10 | g.88947390A>G | CA2825001732 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-4T>C (n.130-4T>C) n.196-4T>C n.1607T>C c.1254+24954A>G (n.1254+24954A>G) n.170-4T>C | ClinVar |
10 | g.88947394G>A | CA2610074479 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-8C>T (n.130-8C>T) n.196-8C>T n.1603C>T c.1254+24958G>A (n.1254+24958G>A) n.170-8C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947394G>C | CA669669468 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-8C>G (n.130-8C>G) n.196-8C>G n.1603C>G c.1254+24958G>C (n.1254+24958G>C) n.170-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947394G= | CA1926612070 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-8C= (n.130-8C=) n.196-8C= n.1603C= c.1254+24958G= (n.1254+24958G=) n.170-8C= | |
10 | g.88947395del | CA2610074480 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-8del (n.130-8del) n.196-8del n.1603del c.1254+24959del (n.1254+24959del) n.170-8del | gnomAD v4 |
10 | g.88947395G= | CA1926612073 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-9C= (n.130-9C=) n.196-9C= n.1602C= c.1254+24959G= (n.1254+24959G=) n.170-9C= | |
10 | g.88947395G>T | CA026988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-9C>A (n.130-9C>A) n.196-9C>A n.1602C>A c.1254+24959G>T (n.1254+24959G>T) n.170-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947397T>A | CA2610074481 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-11A>T (n.130-11A>T) n.196-11A>T n.1600A>T c.1254+24961T>A (n.1254+24961T>A) n.170-11A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947398C>A | CA2610074482 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-12G>T (n.130-12G>T) n.196-12G>T n.1599G>T c.1254+24962C>A (n.1254+24962C>A) n.170-12G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947398C= | CA1926612076 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-12G= (n.130-12G=) n.196-12G= n.1599G= c.1254+24962C= (n.1254+24962C=) n.170-12G= | |
10 | g.88947398C>T | CA594941121 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-12G>A (n.130-12G>A) n.196-12G>A n.1599G>A c.1254+24962C>T (n.1254+24962C>T) n.170-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947400A= | CA1926612080 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-14T= (n.130-14T=) n.196-14T= n.1597T= c.1254+24964A= (n.1254+24964A=) n.170-14T= | |
10 | g.88947400A>G | CA913188338 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-14T>C (n.130-14T>C) n.196-14T>C n.1597T>C c.1254+24964A>G (n.1254+24964A>G) n.170-14T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.88947401C>A | CA026924 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-15G>T (n.130-15G>T) n.196-15G>T n.1596G>T c.1254+24965C>A (n.1254+24965C>A) n.170-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947401C= | CA1926612088 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-15G= (n.130-15G=) n.196-15G= n.1596G= c.1254+24965C= (n.1254+24965C=) n.170-15G= | |
10 | g.88947403C>T | CA2610074483 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-17G>A (n.130-17G>A) n.196-17G>A n.1594G>A c.1254+24967C>T (n.1254+24967C>T) n.170-17G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947403_88947406delinsCATT | CA1926612093 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-20_130-17delinsAATG (n.130-20_130-17delinsAATG) n.196-20_196-17delinsAATG n.1591_1594delinsAATG c.1254+24967_1254+24970delinsCATT (n.1254+24967_1254+24970delinsCATT) n.170-20_170-17delinsAATG | |
10 | g.88947404A= | CA1926612097 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-18T= (n.130-18T=) n.196-18T= n.1593T= c.1254+24968A= (n.1254+24968A=) n.170-18T= | |
10 | g.88947404A>G | CA026933 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-18T>C (n.130-18T>C) n.196-18T>C n.1593T>C c.1254+24968A>G (n.1254+24968A>G) n.170-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947406_88947408del | CA594941122 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-20_130-18del (n.130-20_130-18del) n.196-20_196-18del n.1591_1593del c.1254+24970_1254+24972del (n.1254+24970_1254+24972del) n.170-20_170-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947407A= | CA1926612100 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-21T= (n.130-21T=) n.196-21T= n.1590T= c.1254+24971A= (n.1254+24971A=) n.170-21T= | |
10 | g.88947407A>G | CA669669478 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-21T>C (n.130-21T>C) n.196-21T>C n.1590T>C c.1254+24971A>G (n.1254+24971A>G) n.170-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947408T>C | CA1926612103 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-22A>G (n.130-22A>G) n.196-22A>G n.1589A>G c.1254+24972T>C (n.1254+24972T>C) n.170-22A>G | dbSNP |
10 | g.88947408T= | CA1926612101 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-22A= (n.130-22A=) n.196-22A= n.1589A= c.1254+24972T= (n.1254+24972T=) n.170-22A= | |
10 | g.88947409G>A | CA1926612106 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-23C>T (n.130-23C>T) n.196-23C>T n.1588C>T c.1254+24973G>A (n.1254+24973G>A) n.170-23C>T | dbSNP |
10 | g.88947409G= | CA1926612105 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-23C= (n.130-23C=) n.196-23C= n.1588C= c.1254+24973G= (n.1254+24973G=) n.170-23C= | |
10 | g.88947409G>T | CA2788919388 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-23C>A (n.130-23C>A) n.196-23C>A n.1588C>A c.1254+24973G>T (n.1254+24973G>T) n.170-23C>A | |
10 | g.88947410A= | CA1926612107 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-24T= (n.130-24T=) n.196-24T= n.1587T= c.1254+24974A= (n.1254+24974A=) n.170-24T= | |
10 | g.88947410A>C | CA2610074484 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-24T>G (n.130-24T>G) n.196-24T>G n.1587T>G c.1254+24974A>C (n.1254+24974A>C) n.170-24T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947410A>G | CA026947 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-24T>C (n.130-24T>C) n.196-24T>C n.1587T>C c.1254+24974A>G (n.1254+24974A>G) n.170-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947411G= | CA1926612108 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-25C= (n.130-25C=) n.196-25C= n.1586C= c.1254+24975G= (n.1254+24975G=) n.170-25C= | |
10 | g.88947411G>T | CA594941125 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-25C>A (n.130-25C>A) n.196-25C>A n.1586C>A c.1254+24975G>T (n.1254+24975G>T) n.170-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947412T>A | CA2574605283 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-26A>T (n.130-26A>T) n.196-26A>T n.1585A>T c.1254+24976T>A (n.1254+24976T>A) n.170-26A>T | |
10 | g.88947413C= | CA1926612110 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-27G= (n.130-27G=) n.196-27G= n.1584G= c.1254+24977C= (n.1254+24977C=) n.170-27G= | |
10 | g.88947413C>T | CA026957 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-27G>A (n.130-27G>A) n.196-27G>A n.1584G>A c.1254+24977C>T (n.1254+24977C>T) n.170-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947414A>C | CA2568885961 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-28T>G (n.130-28T>G) n.196-28T>G n.1583T>G c.1254+24978A>C (n.1254+24978A>C) n.170-28T>G | |
10 | g.88947414A>T | CA2610074485 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-28T>A (n.130-28T>A) n.196-28T>A n.1583T>A c.1254+24978A>T (n.1254+24978A>T) n.170-28T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947415G>A | CA2574605284 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-29C>T (n.130-29C>T) n.196-29C>T n.1582C>T c.1254+24979G>A (n.1254+24979G>A) n.170-29C>T | |
10 | g.88947417A= | CA1926612115 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-31T= (n.130-31T=) n.196-31T= n.1580T= c.1254+24981A= (n.1254+24981A=) n.170-31T= | |
10 | g.88947417A>G | CA594941130 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-31T>C (n.130-31T>C) n.196-31T>C n.1580T>C c.1254+24981A>G (n.1254+24981A>G) n.170-31T>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88947419C>G | CA2610074486 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-33G>C (n.130-33G>C) n.196-33G>C n.1578G>C c.1254+24983C>G (n.1254+24983C>G) n.170-33G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947419C>T | CA2610074487 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-33G>A (n.130-33G>A) n.196-33G>A n.1578G>A c.1254+24983C>T (n.1254+24983C>T) n.170-33G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947421C= | CA1926612119 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-35G= (n.130-35G=) n.196-35G= n.1576G= c.1254+24985C= (n.1254+24985C=) n.170-35G= | |
10 | g.88947421C>T | CA026965 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-35G>A (n.130-35G>A) n.196-35G>A n.1576G>A c.1254+24985C>T (n.1254+24985C>T) n.170-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88947422C>T | CA2610074488 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-36G>A (n.130-36G>A) n.196-36G>A n.1575G>A c.1254+24986C>T (n.1254+24986C>T) n.170-36G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947423C>A | CA026971 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-37G>T (n.130-37G>T) n.196-37G>T n.1574G>T c.1254+24987C>A (n.1254+24987C>A) n.170-37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.88947423C= | CA1926612120 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-37G= (n.130-37G=) n.196-37G= n.1574G= c.1254+24987C= (n.1254+24987C=) n.170-37G= | |
10 | g.88947427del | CA2610074489 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-38del (n.130-38del) n.196-38del n.1573del c.1254+24991del (n.1254+24991del) n.170-38del | gnomAD v4 |
10 | g.88947425A>G | CA2574605285 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-39T>C (n.130-39T>C) n.196-39T>C n.1572T>C c.1254+24989A>G (n.1254+24989A>G) n.170-39T>C | |
10 | g.88947428C>A | CA026981 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) n.196-42G>T n.1569G>T c.1254+24992C>A (n.1254+24992C>A) n.170-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947428C= | CA1926612123 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-42G= (n.130-42G=) n.196-42G= n.1569G= c.1254+24992C= (n.1254+24992C=) n.170-42G= | |
10 | g.88947428C>T | CA1926612124 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-42G>A (n.130-42G>A) n.196-42G>A n.1569G>A c.1254+24992C>T (n.1254+24992C>T) n.170-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947429T>C | CA930980555 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-43A>G (n.130-43A>G) n.196-43A>G n.1568A>G c.1254+24993T>C (n.1254+24993T>C) n.170-43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947429T= | CA1926612126 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-43A= (n.130-43A=) n.196-43A= n.1568A= c.1254+24993T= (n.1254+24993T=) n.170-43A= | |
10 | g.88947431G>A | CA2610074490 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-45C>T (n.130-45C>T) n.196-45C>T n.1566C>T c.1254+24995G>A (n.1254+24995G>A) n.170-45C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947431G>T | CA2722443619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-45C>A (n.130-45C>A) n.196-45C>A n.1566C>A c.1254+24995G>T (n.1254+24995G>T) n.170-45C>A | dbSNP |
10 | g.88947432T>A | CA2574605286 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-46A>T (n.130-46A>T) n.196-46A>T n.1565A>T c.1254+24996T>A (n.1254+24996T>A) n.170-46A>T | |
10 | g.88947433G>A | CA2610074491 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-47C>T (n.130-47C>T) n.196-47C>T n.1564C>T c.1254+24997G>A (n.1254+24997G>A) n.170-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947433_88947434delinsGA | CA1926612127 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-48_130-47delinsTC (n.130-48_130-47delinsTC) n.196-48_196-47delinsTC n.1563_1564delinsTC c.1254+24997_1254+24998delinsGA (n.1254+24997_1254+24998delinsGA) n.170-48_170-47delinsTC | |
10 | g.88947434A= | CA1926612130 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-48T= (n.130-48T=) n.196-48T= n.1563T= c.1254+24998A= (n.1254+24998A=) n.170-48T= | |
10 | g.88947434A>T | CA594941135 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-48T>A (n.130-48T>A) n.196-48T>A n.1563T>A c.1254+24998A>T (n.1254+24998A>T) n.170-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947435del | CA669669496 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-48del (n.130-48del) n.196-48del n.1563del c.1254+24999del (n.1254+24999del) n.170-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947437C>A | CA2610074492 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-51G>T (n.130-51G>T) n.196-51G>T n.1560G>T c.1254+25001C>A (n.1254+25001C>A) n.170-51G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947437C= | CA1926612134 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-51G= (n.130-51G=) n.196-51G= n.1560G= c.1254+25001C= (n.1254+25001C=) n.170-51G= | |
10 | g.88947437C>G | CA669669506 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-51G>C (n.130-51G>C) n.196-51G>C n.1560G>C c.1254+25001C>G (n.1254+25001C>G) n.170-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947441T>A | CA2610074493 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-55A>T (n.130-55A>T) n.196-55A>T n.1556A>T c.1254+25005T>A (n.1254+25005T>A) n.170-55A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947443C= | CA1926612135 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-57G= (n.130-57G=) n.196-57G= n.1554G= c.1254+25007C= (n.1254+25007C=) n.170-57G= | |
10 | g.88947443C>T | CA1926612136 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-57G>A (n.130-57G>A) n.196-57G>A n.1554G>A c.1254+25007C>T (n.1254+25007C>T) n.170-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947444A>T | CA2610074494 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-58T>A (n.130-58T>A) n.196-58T>A n.1553T>A c.1254+25008A>T (n.1254+25008A>T) n.170-58T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947445G>A | CA2610074496 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-59C>T (n.130-59C>T) n.196-59C>T n.1552C>T c.1254+25009G>A (n.1254+25009G>A) n.170-59C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947445G>C | CA2610074495 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-59C>G (n.130-59C>G) n.196-59C>G n.1552C>G c.1254+25009G>C (n.1254+25009G>C) n.170-59C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947445G>T | CA2610074497 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-59C>A (n.130-59C>A) n.196-59C>A n.1552C>A c.1254+25009G>T (n.1254+25009G>T) n.170-59C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947446C= | CA1926612137 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-60G= (n.130-60G=) n.196-60G= n.1551G= c.1254+25010C= (n.1254+25010C=) n.170-60G= | |
10 | g.88947446C>T | CA669669507 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-60G>A (n.130-60G>A) n.196-60G>A n.1551G>A c.1254+25010C>T (n.1254+25010C>T) n.170-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947447C>A | CA211327420 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-61G>T (n.130-61G>T) n.196-61G>T n.1550G>T c.1254+25011C>A (n.1254+25011C>A) n.170-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947447C= | CA1926612139 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-61G= (n.130-61G=) n.196-61G= n.1550G= c.1254+25011C= (n.1254+25011C=) n.170-61G= | |
10 | g.88947450G>T | CA2610074498 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-64C>A (n.130-64C>A) n.196-64C>A n.1547C>A c.1254+25014G>T (n.1254+25014G>T) n.170-64C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947452C>A | CA2574605287 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-66G>T (n.130-66G>T) n.196-66G>T n.1545G>T c.1254+25016C>A (n.1254+25016C>A) n.170-66G>T | |
10 | g.88947453A= | CA1926612143 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-67T= (n.130-67T=) n.196-67T= n.1544T= c.1254+25017A= (n.1254+25017A=) n.170-67T= | |
10 | g.88947453A>G | CA669669514 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-67T>C (n.130-67T>C) n.196-67T>C n.1544T>C c.1254+25017A>G (n.1254+25017A>G) n.170-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947454C= | CA1926612146 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-68G= (n.130-68G=) n.196-68G= n.1543G= c.1254+25018C= (n.1254+25018C=) n.170-68G= | |
10 | g.88947454C>G | CA594941137 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-68G>C (n.130-68G>C) n.196-68G>C n.1543G>C c.1254+25018C>G (n.1254+25018C>G) n.170-68G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947454C>T | CA2610074499 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-68G>A (n.130-68G>A) n.196-68G>A n.1543G>A c.1254+25018C>T (n.1254+25018C>T) n.170-68G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947454dup | CA2788919389 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-68dup (n.130-68dup) n.196-68dup n.1543dup c.1254+25018dup (n.1254+25018dup) n.170-68dup | |
10 | g.88947454_88947455delinsCA | CA1926612145 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-69_130-68delinsTG (n.130-69_130-68delinsTG) n.196-69_196-68delinsTG n.1542_1543delinsTG c.1254+25018_1254+25019delinsCA (n.1254+25018_1254+25019delinsCA) n.170-69_170-68delinsTG |