Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88947340T>ACA377513460ACTA2,STAMBPL1c.176A>T (p.Glu59Val)
n.242A>T
n.1657A>T
c.1254+24904T>A (n.1254+24904T>A)
n.216A>T
10g.88947340T>CCA377513462ACTA2,STAMBPL1c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.242A>G
n.1657A>G
c.1254+24904T>C (n.1254+24904T>C)
n.216A>G
10g.88947340T>GCA377513461ACTA2,STAMBPL1c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.242A>C
n.1657A>C
c.1254+24904T>G (n.1254+24904T>G)
n.216A>C
10g.88947341C>ACA377513463ACTA2,STAMBPL1c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.241G>T
n.1656G>T
c.1254+24905C>A (n.1254+24905C>A)
n.215G>T
10g.88947341C=CA1926611920ACTA2,STAMBPL1c.175G= (p.Glu59=)
n.241G=
n.1656G=
c.1254+24905C= (n.1254+24905C=)
n.215G=
10g.88947341C>GCA377513464ACTA2,STAMBPL1c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.241G>C
n.1656G>C
c.1254+24905C>G (n.1254+24905C>G)
n.215G>C
10g.88947341C>TCA377513465ACTA2,STAMBPL1c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.241G>A
n.1656G>A
c.1254+24905C>T (n.1254+24905C>T)
n.215G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947342G>ACA027042ACTA2,STAMBPL1c.174C>T (p.Asp58=)
n.240C>T
n.1655C>T
c.1254+24906G>A (n.1254+24906G>A)
n.214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88947342G>CCA027032ACTA2,STAMBPL1c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.240C>G
n.1655C>G
c.1254+24906G>C (n.1254+24906G>C)
n.214C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947342G=CA1926611931ACTA2,STAMBPL1c.174C= (p.Asp58=)
n.240C=
n.1655C=
c.1254+24906G= (n.1254+24906G=)
n.214C=
10g.88947342G>TCA027024ACTA2,STAMBPL1c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.240C>A
n.1655C>A
c.1254+24906G>T (n.1254+24906G>T)
n.214C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88947343T>ACA377513466ACTA2,STAMBPL1c.173A>T (p.Asp58Val)
n.239A>T
n.1654A>T
c.1254+24907T>A (n.1254+24907T>A)
n.213A>T
10g.88947343T>CCA377513467ACTA2,STAMBPL1c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.239A>G
n.1654A>G
c.1254+24907T>C (n.1254+24907T>C)
n.213A>G
10g.88947343T>GCA377513468ACTA2,STAMBPL1c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.239A>C
n.1654A>C
c.1254+24907T>G (n.1254+24907T>G)
n.213A>C
10g.88947344C>ACA377513469ACTA2,STAMBPL1c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.238G>T
n.1653G>T
c.1254+24908C>A (n.1254+24908C>A)
n.212G>T
10g.88947344C>GCA377513470ACTA2,STAMBPL1c.172G>C (p.Asp58His)
n.238G>C
n.1653G>C
c.1254+24908C>G (n.1254+24908C>G)
n.212G>C
10g.88947344C>TCA377513471ACTA2,STAMBPL1c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.238G>A
n.1653G>A
c.1254+24908C>T (n.1254+24908C>T)
n.212G>A
10g.88947345A>CCA470736551ACTA2,STAMBPL1c.171T>G (p.Gly57=)
n.237T>G
n.1652T>G
c.1254+24909A>C (n.1254+24909A>C)
n.211T>G
10g.88947345A>GCA470736552ACTA2,STAMBPL1c.171T>C (p.Gly57=)
n.237T>C
n.1652T>C
c.1254+24909A>G (n.1254+24909A>G)
n.211T>C
10g.88947345A>TCA470736553ACTA2,STAMBPL1c.171T>A (p.Gly57=)
n.237T>A
n.1652T>A
c.1254+24909A>T (n.1254+24909A>T)
n.211T>A
10g.88947346C>ACA377513474ACTA2,STAMBPL1c.170G>T (p.Gly57Val)
n.236G>T
n.1651G>T
c.1254+24910C>A (n.1254+24910C>A)
n.210G>T
 ClinVar dbSNP
10g.88947346C=CA1926611940ACTA2,STAMBPL1c.170G= (p.Gly57=)
n.236G=
n.1651G=
c.1254+24910C= (n.1254+24910C=)
n.210G=
10g.88947346C>GCA377513473ACTA2,STAMBPL1c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.236G>C
n.1651G>C
c.1254+24910C>G (n.1254+24910C>G)
n.210G>C
10g.88947346C>TCA377513472ACTA2,STAMBPL1c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.236G>A
n.1651G>A
c.1254+24910C>T (n.1254+24910C>T)
n.210G>A
10g.88947347C>ACA377513475ACTA2,STAMBPL1c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.235G>T
n.1650G>T
c.1254+24911C>A (n.1254+24911C>A)
n.209G>T
10g.88947347C=CA1926611958ACTA2,STAMBPL1c.169G= (p.Gly57=)
n.235G=
n.1650G=
c.1254+24911C= (n.1254+24911C=)
n.209G=
10g.88947347C>GCA377513476ACTA2,STAMBPL1c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.235G>C
n.1650G>C
c.1254+24911C>G (n.1254+24911C>G)
n.209G>C
 ClinVar dbSNP
10g.88947347C>TCA377513477ACTA2,STAMBPL1c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.235G>A
n.1650G>A
c.1254+24911C>T (n.1254+24911C>T)
n.209G>A
 ClinVar
10g.88947348C>ACA470736559ACTA2,STAMBPL1c.168G>T (p.Val56=)
n.234G>T
n.1649G>T
c.1254+24912C>A (n.1254+24912C>A)
n.208G>T
10g.88947348C>GCA470736561ACTA2,STAMBPL1c.168G>C (p.Val56=)
n.234G>C
n.1649G>C
c.1254+24912C>G (n.1254+24912C>G)
n.208G>C
10g.88947348C>TCA470736562ACTA2,STAMBPL1c.168G>A (p.Val56=)
n.234G>A
n.1649G>A
c.1254+24912C>T (n.1254+24912C>T)
n.208G>A
10g.88947349A>CCA377513478ACTA2,STAMBPL1c.167T>G (p.Val56Gly)
n.233T>G
n.1648T>G
c.1254+24913A>C (n.1254+24913A>C)
n.207T>G
10g.88947349A>GCA377513479ACTA2,STAMBPL1c.167T>C (p.Val56Ala)
n.233T>C
n.1648T>C
c.1254+24913A>G (n.1254+24913A>G)
n.207T>C
10g.88947349A>TCA377513480ACTA2,STAMBPL1c.167T>A (p.Val56Glu)
n.233T>A
n.1648T>A
c.1254+24913A>T (n.1254+24913A>T)
n.207T>A
10g.88947350C>ACA377513481ACTA2,STAMBPL1c.166G>T (p.Val56Leu)
n.232G>T
n.1647G>T
c.1254+24914C>A (n.1254+24914C>A)
n.206G>T
10g.88947350C=CA1926611963ACTA2,STAMBPL1c.166G= (p.Val56=)
n.232G=
n.1647G=
c.1254+24914C= (n.1254+24914C=)
n.206G=
10g.88947350C>GCA377513482ACTA2,STAMBPL1c.166G>C (p.Val56Leu)
n.232G>C
n.1647G>C
c.1254+24914C>G (n.1254+24914C>G)
n.206G>C
10g.88947350C>TCA377513483ACTA2,STAMBPL1c.166G>A (p.Val56Met)
n.232G>A
n.1647G>A
c.1254+24914C>T (n.1254+24914C>T)
n.206G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947351G>ACA027016ACTA2,STAMBPL1c.165C>T (p.Tyr55=)
n.231C>T
n.1646C>T
c.1254+24915G>A (n.1254+24915G>A)
n.205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947351G>CCA377513484ACTA2,STAMBPL1c.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.231C>G
n.1646C>G
c.1254+24915G>C (n.1254+24915G>C)
n.205C>G
10g.88947351G=CA1926611971ACTA2,STAMBPL1c.165C= (p.Tyr55=)
n.231C=
n.1646C=
c.1254+24915G= (n.1254+24915G=)
n.205C=
10g.88947351G>TCA377513485ACTA2,STAMBPL1c.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.231C>A
n.1646C>A
c.1254+24915G>T (n.1254+24915G>T)
n.205C>A
10g.88947352T>ACA377513486ACTA2,STAMBPL1c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.230A>T
n.1645A>T
c.1254+24916T>A (n.1254+24916T>A)
n.204A>T
10g.88947352T>CCA377513488ACTA2,STAMBPL1c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.230A>G
n.1645A>G
c.1254+24916T>C (n.1254+24916T>C)
n.204A>G
10g.88947352T>GCA377513487ACTA2,STAMBPL1c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.230A>C
n.1645A>C
c.1254+24916T>G (n.1254+24916T>G)
n.204A>C
10g.88947353A>CCA377513489ACTA2,STAMBPL1c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.229T>G
n.1644T>G
c.1254+24917A>C (n.1254+24917A>C)
n.203T>G
10g.88947353A>GCA377513491ACTA2,STAMBPL1c.163T>C (p.Tyr55His)
n.229T>C
n.1644T>C
c.1254+24917A>G (n.1254+24917A>G)
n.203T>C
10g.88947353A>TCA377513490ACTA2,STAMBPL1c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.229T>A
n.1644T>A
c.1254+24917A>T (n.1254+24917A>T)
n.203T>A
10g.88947354G>ACA470736576ACTA2,STAMBPL1c.162C>T (p.Ser54=)
n.228C>T
n.1643C>T
c.1254+24918G>A (n.1254+24918G>A)
n.202C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.88947354G>CCA377513492ACTA2,STAMBPL1c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.228C>G
n.1643C>G
c.1254+24918G>C (n.1254+24918G>C)
n.202C>G
10g.88947354G>TCA377513493ACTA2,STAMBPL1c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.228C>A
n.1643C>A
c.1254+24918G>T (n.1254+24918G>T)
n.202C>A
10g.88947355C>ACA377513494ACTA2,STAMBPL1c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.227G>T
n.1642G>T
c.1254+24919C>A (n.1254+24919C>A)
n.201G>T
10g.88947355C>GCA377513495ACTA2,STAMBPL1c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.227G>C
n.1642G>C
c.1254+24919C>G (n.1254+24919C>G)
n.201G>C
10g.88947355C>TCA377513496ACTA2,STAMBPL1c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.227G>A
n.1642G>A
c.1254+24919C>T (n.1254+24919C>T)
n.201G>A
10g.88947356T>ACA377513497ACTA2,STAMBPL1c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.226A>T
n.1641A>T
c.1254+24920T>A (n.1254+24920T>A)
n.200A>T
10g.88947356T>CCA377513498ACTA2,STAMBPL1c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.226A>G
n.1641A>G
c.1254+24920T>C (n.1254+24920T>C)
n.200A>G
10g.88947356T>GCA377513499ACTA2,STAMBPL1c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.226A>C
n.1641A>C
c.1254+24920T>G (n.1254+24920T>G)
n.200A>C
10g.88947356dupCA2610074477ACTA2,STAMBPL1c.160dup (p.Ser54LysfsTer5)
n.226dup
n.1641dup
c.1254+24920dup (n.1254+24920dup)
n.200dup
 gnomAD v4
10g.88947357G>ACA470736582ACTA2,STAMBPL1c.159C>T (p.Asp53=)
n.225C>T
n.1640C>T
c.1254+24921G>A (n.1254+24921G>A)
n.199C>T
10g.88947357G>CCA377513500ACTA2,STAMBPL1c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.225C>G
n.1640C>G
c.1254+24921G>C (n.1254+24921G>C)
n.199C>G
10g.88947357G>TCA377513501ACTA2,STAMBPL1c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.225C>A
n.1640C>A
c.1254+24921G>T (n.1254+24921G>T)
n.199C>A
10g.88947358T>ACA377513502ACTA2,STAMBPL1c.158A>T (p.Asp53Val)
n.224A>T
n.1639A>T
c.1254+24922T>A (n.1254+24922T>A)
n.198A>T
10g.88947358T>CCA377513503ACTA2,STAMBPL1c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.224A>G
n.1639A>G
c.1254+24922T>C (n.1254+24922T>C)
n.198A>G
10g.88947358T>GCA377513504ACTA2,STAMBPL1c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.224A>C
n.1639A>C
c.1254+24922T>G (n.1254+24922T>G)
n.198A>C
10g.88947359C>ACA377513507ACTA2,STAMBPL1c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.223G>T
n.1638G>T
c.1254+24923C>A (n.1254+24923C>A)
n.197G>T
10g.88947359C>GCA377513505ACTA2,STAMBPL1c.157G>C (p.Asp53His)
n.223G>C
n.1638G>C
c.1254+24923C>G (n.1254+24923C>G)
n.197G>C
10g.88947359C>TCA377513506ACTA2,STAMBPL1c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.223G>A
n.1638G>A
c.1254+24923C>T (n.1254+24923C>T)
n.197G>A
10g.88947360T>ACA377513508ACTA2,STAMBPL1c.156A>T (p.Lys52Asn)
n.222A>T
n.1637A>T
c.1254+24924T>A (n.1254+24924T>A)
n.196A>T
10g.88947360T>CCA027003ACTA2,STAMBPL1c.156A>G (p.Lys52=)
n.222A>G
n.1637A>G
c.1254+24924T>C (n.1254+24924T>C)
n.196A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947360T>GCA377513509ACTA2,STAMBPL1c.156A>C (p.Lys52Asn)
n.222A>C
n.1637A>C
c.1254+24924T>G (n.1254+24924T>G)
n.196A>C
10g.88947360T=CA1926611977ACTA2,STAMBPL1c.156A= (p.Lys52=)
n.222A=
n.1637A=
c.1254+24924T= (n.1254+24924T=)
n.196A=
10g.88947361T>ACA377513510ACTA2,STAMBPL1c.155A>T (p.Lys52Ile)
n.221A>T
n.1636A>T
c.1254+24925T>A (n.1254+24925T>A)
n.195A>T
10g.88947361T>CCA377513511ACTA2,STAMBPL1c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.221A>G
n.1636A>G
c.1254+24925T>C (n.1254+24925T>C)
n.195A>G
10g.88947361T>GCA377513512ACTA2,STAMBPL1c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.221A>C
n.1636A>C
c.1254+24925T>G (n.1254+24925T>G)
n.195A>C
10g.88947362T>ACA377513513ACTA2,STAMBPL1c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.220A>T
n.1635A>T
c.1254+24926T>A (n.1254+24926T>A)
n.194A>T
10g.88947362T>CCA377513514ACTA2,STAMBPL1c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.220A>G
n.1635A>G
c.1254+24926T>C (n.1254+24926T>C)
n.194A>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947362T>GCA377513515ACTA2,STAMBPL1c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.220A>C
n.1635A>C
c.1254+24926T>G (n.1254+24926T>G)
n.194A>C
10g.88947362T=CA1926611983ACTA2,STAMBPL1c.154A= (p.Lys52=)
n.220A=
n.1635A=
c.1254+24926T= (n.1254+24926T=)
n.194A=
10g.88947363T>ACA377513516ACTA2,STAMBPL1c.153A>T (p.Gln51His)
n.219A>T
n.1634A>T
c.1254+24927T>A (n.1254+24927T>A)
n.193A>T
10g.88947363T>CCA470736596ACTA2,STAMBPL1c.153A>G (p.Gln51=)
n.219A>G
n.1634A>G
c.1254+24927T>C (n.1254+24927T>C)
n.193A>G
 dbSNP
10g.88947363T>GCA377513517ACTA2,STAMBPL1c.153A>C (p.Gln51His)
n.219A>C
n.1634A>C
c.1254+24927T>G (n.1254+24927T>G)
n.193A>C
10g.88947364T>ACA377513519ACTA2,STAMBPL1c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.218A>T
n.1633A>T
c.1254+24928T>A (n.1254+24928T>A)
n.192A>T
 dbSNP
10g.88947364T>CCA377513520ACTA2,STAMBPL1c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.218A>G
n.1633A>G
c.1254+24928T>C (n.1254+24928T>C)
n.192A>G
10g.88947364T>GCA377513518ACTA2,STAMBPL1c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.218A>C
n.1633A>C
c.1254+24928T>G (n.1254+24928T>G)
n.192A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.88947365G>ACA377513521ACTA2,STAMBPL1c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.217C>T
n.1632C>T
c.1254+24929G>A (n.1254+24929G>A)
n.191C>T
10g.88947365G>CCA377513522ACTA2,STAMBPL1c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.217C>G
n.1632C>G
c.1254+24929G>C (n.1254+24929G>C)
n.191C>G
10g.88947365G>TCA377513523ACTA2,STAMBPL1c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.217C>A
n.1632C>A
c.1254+24929G>T (n.1254+24929G>T)
n.191C>A
10g.88947366T>ACA470736604ACTA2,STAMBPL1c.150A>T (p.Gly50=)
n.216A>T
n.1631A>T
c.1254+24930T>A (n.1254+24930T>A)
n.190A>T
10g.88947366T>CCA470736606ACTA2,STAMBPL1c.150A>G (p.Gly50=)
n.216A>G
n.1631A>G
c.1254+24930T>C (n.1254+24930T>C)
n.190A>G
10g.88947366T>GCA470736607ACTA2,STAMBPL1c.150A>C (p.Gly50=)
n.216A>C
n.1631A>C
c.1254+24930T>G (n.1254+24930T>G)
n.190A>C
10g.88947367C>ACA377513524ACTA2,STAMBPL1c.149G>T (p.Gly50Val)
n.215G>T
n.1630G>T
c.1254+24931C>A (n.1254+24931C>A)
n.189G>T
10g.88947367C>GCA377513525ACTA2,STAMBPL1c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.215G>C
n.1630G>C
c.1254+24931C>G (n.1254+24931C>G)
n.189G>C
10g.88947367C>TCA377513526ACTA2,STAMBPL1c.149G>A (p.Gly50Glu)
n.215G>A
n.1630G>A
c.1254+24931C>T (n.1254+24931C>T)
n.189G>A
 gnomAD v4
10g.88947368C>ACA377513527ACTA2,STAMBPL1c.148G>T (p.Gly50Ter)
n.214G>T
n.1629G>T
c.1254+24932C>A (n.1254+24932C>A)
n.188G>T
10g.88947368C>GCA377513528ACTA2,STAMBPL1c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.214G>C
n.1629G>C
c.1254+24932C>G (n.1254+24932C>G)
n.188G>C
10g.88947368C>TCA377513529ACTA2,STAMBPL1c.148G>A (p.Gly50Arg)
n.214G>A
n.1629G>A
c.1254+24932C>T (n.1254+24932C>T)
n.188G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.88947369C>ACA377513530ACTA2,STAMBPL1c.147G>T (p.Met49Ile)
n.213G>T
n.1628G>T
c.1254+24933C>A (n.1254+24933C>A)
n.187G>T
10g.88947369C>GCA377513531ACTA2,STAMBPL1c.147G>C (p.Met49Ile)
n.213G>C
n.1628G>C
c.1254+24933C>G (n.1254+24933C>G)
n.187G>C
10g.88947369C>TCA377513532ACTA2,STAMBPL1c.147G>A (p.Met49Ile)
n.213G>A
n.1628G>A
c.1254+24933C>T (n.1254+24933C>T)
n.187G>A
10g.88947370A=CA1926611992ACTA2,STAMBPL1c.146T= (p.Met49=)
n.212T=
n.1627T=
c.1254+24934A= (n.1254+24934A=)
n.186T=
10g.88947370A>CCA377513534ACTA2,STAMBPL1c.146T>G (p.Met49Arg)
n.212T>G
n.1627T>G
c.1254+24934A>C (n.1254+24934A>C)
n.186T>G
10g.88947370A>GCA377513533ACTA2,STAMBPL1c.146T>C (p.Met49Thr)
n.212T>C
n.1627T>C
c.1254+24934A>G (n.1254+24934A>G)
n.186T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88947370A>TCA351763ACTA2,STAMBPL1c.146T>A (p.Met49Lys)
n.212T>A
n.1627T>A
c.1254+24934A>T (n.1254+24934A>T)
n.186T>A
 ClinVar dbSNP
10g.88947371T>ACA377513535ACTA2,STAMBPL1c.145A>T (p.Met49Leu)
n.211A>T
n.1626A>T
c.1254+24935T>A (n.1254+24935T>A)
n.185A>T
10g.88947371T>CCA006843ACTA2,STAMBPL1c.145A>G (p.Met49Val)
n.211A>G
n.1626A>G
c.1254+24935T>C (n.1254+24935T>C)
n.185A>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947371T>GCA377513536ACTA2,STAMBPL1c.145A>C (p.Met49Leu)
n.211A>C
n.1626A>C
c.1254+24935T>G (n.1254+24935T>G)
n.185A>C
10g.88947371T=CA1926612005ACTA2,STAMBPL1c.145A= (p.Met49=)
n.211A=
n.1626A=
c.1254+24935T= (n.1254+24935T=)
n.185A=
10g.88947372T>ACA470736621ACTA2,STAMBPL1c.144A>T (p.Gly48=)
n.210A>T
n.1625A>T
c.1254+24936T>A (n.1254+24936T>A)
n.184A>T
10g.88947372T>CCA470736623ACTA2,STAMBPL1c.144A>G (p.Gly48=)
n.210A>G
n.1625A>G
c.1254+24936T>C (n.1254+24936T>C)
n.184A>G
10g.88947372T>GCA470736620ACTA2,STAMBPL1c.144A>C (p.Gly48=)
n.210A>C
n.1625A>C
c.1254+24936T>G (n.1254+24936T>G)
n.184A>C
10g.88947373C>ACA377513537ACTA2,STAMBPL1c.143G>T (p.Gly48Val)
n.209G>T
n.1624G>T
c.1254+24937C>A (n.1254+24937C>A)
n.183G>T
 ClinVar
10g.88947373C>GCA377513538ACTA2,STAMBPL1c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.209G>C
n.1624G>C
c.1254+24937C>G (n.1254+24937C>G)
n.183G>C
10g.88947373C>TCA377513539ACTA2,STAMBPL1c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.209G>A
n.1624G>A
c.1254+24937C>T (n.1254+24937C>T)
n.183G>A
 ClinVar
10g.88947374C>ACA352096ACTA2,STAMBPL1c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.208G>T
n.1623G>T
c.1254+24938C>A (n.1254+24938C>A)
n.182G>T
 ClinVar dbSNP
10g.88947374C=CA1926612011ACTA2,STAMBPL1c.142G= (p.Gly48=)
n.208G=
n.1623G=
c.1254+24938C= (n.1254+24938C=)
n.182G=
10g.88947374C>GCA377513540ACTA2,STAMBPL1c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.208G>C
n.1623G>C
c.1254+24938C>G (n.1254+24938C>G)
n.182G>C
10g.88947374C>TCA377513541ACTA2,STAMBPL1c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.208G>A
n.1623G>A
c.1254+24938C>T (n.1254+24938C>T)
n.182G>A
10g.88947377_88947379delCA2580615565ACTA2,STAMBPL1c.140_142del (p.Val47del)
n.206_208del
n.1621_1623del
c.1254+24941_1254+24943del (n.1254+24941_1254+24943del)
n.180_182del
 ClinVar
10g.88947375C>ACA470736632ACTA2,STAMBPL1c.141G>T (p.Val47=)
n.207G>T
n.1622G>T
c.1254+24939C>A (n.1254+24939C>A)
n.181G>T
 gnomAD v4
10g.88947375C=CA1926612017ACTA2,STAMBPL1c.141G= (p.Val47=)
n.207G=
n.1622G=
c.1254+24939C= (n.1254+24939C=)
n.181G=
10g.88947375C>GCA470736633ACTA2,STAMBPL1c.141G>C (p.Val47=)
n.207G>C
n.1622G>C
c.1254+24939C>G (n.1254+24939C>G)
n.181G>C
10g.88947375C>TCA470736635ACTA2,STAMBPL1c.141G>A (p.Val47=)
n.207G>A
n.1622G>A
c.1254+24939C>T (n.1254+24939C>T)
n.181G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947376A>CCA377513542ACTA2,STAMBPL1c.140T>G (p.Val47Gly)
n.206T>G
n.1621T>G
c.1254+24940A>C (n.1254+24940A>C)
n.180T>G
10g.88947376A>GCA377513543ACTA2,STAMBPL1c.140T>C (p.Val47Ala)
n.206T>C
n.1621T>C
c.1254+24940A>G (n.1254+24940A>G)
n.180T>C
10g.88947376A>TCA377513544ACTA2,STAMBPL1c.140T>A (p.Val47Glu)
n.206T>A
n.1621T>A
c.1254+24940A>T (n.1254+24940A>T)
n.180T>A
10g.88947377C>ACA377513547ACTA2,STAMBPL1c.139G>T (p.Val47Leu)
n.205G>T
n.1620G>T
c.1254+24941C>A (n.1254+24941C>A)
n.179G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947377C=CA1926612022ACTA2,STAMBPL1c.139G= (p.Val47=)
n.205G=
n.1620G=
c.1254+24941C= (n.1254+24941C=)
n.179G=
10g.88947377C>GCA377513546ACTA2,STAMBPL1c.139G>C (p.Val47Leu)
n.205G>C
n.1620G>C
c.1254+24941C>G (n.1254+24941C>G)
n.179G>C
10g.88947377C>TCA377513545ACTA2,STAMBPL1c.139G>A (p.Val47Met)
n.205G>A
n.1620G>A
c.1254+24941C>T (n.1254+24941C>T)
n.179G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947378C>ACA377513548ACTA2,STAMBPL1c.138G>T (p.Met46Ile)
n.204G>T
n.1619G>T
c.1254+24942C>A (n.1254+24942C>A)
n.178G>T
 ClinVar dbSNP
10g.88947378C=CA1926612031ACTA2,STAMBPL1c.138G= (p.Met46=)
n.204G=
n.1619G=
c.1254+24942C= (n.1254+24942C=)
n.178G=
10g.88947378C>GCA377513549ACTA2,STAMBPL1c.138G>C (p.Met46Ile)
n.204G>C
n.1619G>C
c.1254+24942C>G (n.1254+24942C>G)
n.178G>C
10g.88947378C>TCA10582774ACTA2,STAMBPL1c.138G>A (p.Met46Ile)
n.204G>A
n.1619G>A
c.1254+24942C>T (n.1254+24942C>T)
n.178G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88947379A=CA1926612042ACTA2,STAMBPL1c.137T= (p.Met46=)
n.203T=
n.1618T=
c.1254+24943A= (n.1254+24943A=)
n.177T=
10g.88947379A>CCA377513550ACTA2,STAMBPL1c.137T>G (p.Met46Arg)
n.203T>G
n.1618T>G
c.1254+24943A>C (n.1254+24943A>C)
n.177T>G
 ClinVar dbSNP
10g.88947379A>GCA377513551ACTA2,STAMBPL1c.137T>C (p.Met46Thr)
n.203T>C
n.1618T>C
c.1254+24943A>G (n.1254+24943A>G)
n.177T>C
10g.88947379A>TCA377513552ACTA2,STAMBPL1c.137T>A (p.Met46Lys)
n.203T>A
n.1618T>A
c.1254+24943A>T (n.1254+24943A>T)
n.177T>A
10g.88947380T>ACA377513553ACTA2,STAMBPL1c.136A>T (p.Met46Leu)
n.202A>T
n.1617A>T
c.1254+24944T>A (n.1254+24944T>A)
n.176A>T
10g.88947380T>CCA377513554ACTA2,STAMBPL1c.136A>G (p.Met46Val)
n.202A>G
n.1617A>G
c.1254+24944T>C (n.1254+24944T>C)
n.176A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88947380T>GCA377513555ACTA2,STAMBPL1c.136A>C (p.Met46Leu)
n.202A>C
n.1617A>C
c.1254+24944T>G (n.1254+24944T>G)
n.176A>C
10g.88947381C>ACA470736646ACTA2,STAMBPL1c.135G>T (p.Val45=)
n.201G>T
n.1616G>T
c.1254+24945C>A (n.1254+24945C>A)
n.175G>T
 gnomAD v4
10g.88947381C=CA1926612048ACTA2,STAMBPL1c.135G= (p.Val45=)
n.201G=
n.1616G=
c.1254+24945C= (n.1254+24945C=)
n.175G=
10g.88947381C>GCA470736648ACTA2,STAMBPL1c.135G>C (p.Val45=)
n.201G>C
n.1616G>C
c.1254+24945C>G (n.1254+24945C>G)
n.175G>C
10g.88947381C>TCA006834ACTA2,STAMBPL1c.135G>A (p.Val45=)
n.201G>A
n.1616G>A
c.1254+24945C>T (n.1254+24945C>T)
n.175G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947382A=CA1926612055ACTA2,STAMBPL1c.134T= (p.Val45=)
n.200T=
n.1615T=
c.1254+24946A= (n.1254+24946A=)
n.174T=
10g.88947382A>CCA377513556ACTA2,STAMBPL1c.134T>G (p.Val45Gly)
n.200T>G
n.1615T>G
c.1254+24946A>C (n.1254+24946A>C)
n.174T>G
 dbSNP
10g.88947382A>GCA377513557ACTA2,STAMBPL1c.134T>C (p.Val45Ala)
n.200T>C
n.1615T>C
c.1254+24946A>G (n.1254+24946A>G)
n.174T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88947382A>TCA377513558ACTA2,STAMBPL1c.134T>A (p.Val45Glu)
n.200T>A
n.1615T>A
c.1254+24946A>T (n.1254+24946A>T)
n.174T>A
10g.88947382_88947383delinsACCA1926612057ACTA2,STAMBPL1c.133_134delinsGT (p.Val45=)
n.199_200delinsGT
n.1614_1615delinsGT
c.1254+24946_1254+24947delinsAC (n.1254+24946_1254+24947delinsAC)
n.173_174delinsGT
10g.88947383C>ACA377513559ACTA2,STAMBPL1c.133G>T (p.Val45Leu)
n.199G>T
n.1614G>T
c.1254+24947C>A (n.1254+24947C>A)
n.173G>T
10g.88947383C>GCA377513560ACTA2,STAMBPL1c.133G>C (p.Val45Leu)
n.199G>C
n.1614G>C
c.1254+24947C>G (n.1254+24947C>G)
n.173G>C
10g.88947383C>TCA377513561ACTA2,STAMBPL1c.133G>A (p.Val45Met)
n.199G>A
n.1614G>A
c.1254+24947C>T (n.1254+24947C>T)
n.173G>A
10g.88947387delCA1139661619ACTA2,STAMBPL1c.133del
n.199del
n.1614del
c.1254+24951del (n.1254+24951del)
n.173del
 ClinVar dbSNP
10g.88947384C>ACA026997ACTA2,STAMBPL1c.132G>T (p.Gly44=)
n.198G>T
n.1613G>T
c.1254+24948C>A (n.1254+24948C>A)
n.172G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947384C=CA1926612063ACTA2,STAMBPL1c.132G= (p.Gly44=)
n.198G=
n.1613G=
c.1254+24948C= (n.1254+24948C=)
n.172G=
10g.88947384C>GCA470736659ACTA2,STAMBPL1c.132G>C (p.Gly44=)
n.198G>C
n.1613G>C
c.1254+24948C>G (n.1254+24948C>G)
n.172G>C
10g.88947384C>TCA470736657ACTA2,STAMBPL1c.132G>A (p.Gly44=)
n.198G>A
n.1613G>A
c.1254+24948C>T (n.1254+24948C>T)
n.172G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88947385C>ACA377513562ACTA2,STAMBPL1c.131G>T (p.Gly44Val)
n.197G>T
n.1612G>T
c.1254+24949C>A (n.1254+24949C>A)
n.171G>T
10g.88947385C>GCA377513563ACTA2,STAMBPL1c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.197G>C
n.1612G>C
c.1254+24949C>G (n.1254+24949C>G)
n.171G>C
10g.88947385C>TCA377513564ACTA2,STAMBPL1c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.197G>A
n.1612G>A
c.1254+24949C>T (n.1254+24949C>T)
n.171G>A
10g.88947386C>ACA377513565ACTA2,STAMBPL1c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.196G>T
n.1611G>T
c.1254+24950C>A (n.1254+24950C>A)
n.170G>T
10g.88947386C>GCA377513566ACTA2,STAMBPL1c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.196G>C
n.1611G>C
c.1254+24950C>G (n.1254+24950C>G)
n.170G>C
 gnomAD v4
10g.88947386C>TCA377513567ACTA2,STAMBPL1c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.196G>A
n.1611G>A
c.1254+24950C>T (n.1254+24950C>T)
n.170G>A
10g.88947387C>ACA377513568ACTA2,STAMBPL1c.130-1G>T (n.130-1G>T)
n.196-1G>T
n.1610G>T
c.1254+24951C>A (n.1254+24951C>A)
n.170-1G>T
10g.88947387C=CA1926612064ACTA2,STAMBPL1c.130-1G= (n.130-1G=)
n.196-1G=
n.1610G=
c.1254+24951C= (n.1254+24951C=)
n.170-1G=
10g.88947387C>GCA026941ACTA2,STAMBPL1c.130-1G>C (n.130-1G>C)
n.196-1G>C
n.1610G>C
c.1254+24951C>G (n.1254+24951C>G)
n.170-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947387C>TCA377513569ACTA2,STAMBPL1c.130-1G>A (n.130-1G>A)
n.196-1G>A
n.1610G>A
c.1254+24951C>T (n.1254+24951C>T)
n.170-1G>A
10g.88947388delCA2610074478ACTA2,STAMBPL1c.130-2del (n.130-2del)
n.196-2del
n.1609del
c.1254+24952del (n.1254+24952del)
n.170-2del
 gnomAD v4
10g.88947388T>ACA377513570ACTA2,STAMBPL1c.130-2A>T (n.130-2A>T)
n.196-2A>T
n.1609A>T
c.1254+24952T>A (n.1254+24952T>A)
n.170-2A>T
10g.88947388T>CCA377513571ACTA2,STAMBPL1c.130-2A>G (n.130-2A>G)
n.196-2A>G
n.1609A>G
c.1254+24952T>C (n.1254+24952T>C)
n.170-2A>G
10g.88947388T>GCA377513572ACTA2,STAMBPL1c.130-2A>C (n.130-2A>C)
n.196-2A>C
n.1609A>C
c.1254+24952T>G (n.1254+24952T>G)
n.170-2A>C
10g.88947389A=CA1926612067ACTA2,STAMBPL1c.130-3T= (n.130-3T=)
n.196-3T=
n.1608T=
c.1254+24953A= (n.1254+24953A=)
n.170-3T=
10g.88947389A>GCA211327386ACTA2,STAMBPL1c.130-3T>C (n.130-3T>C)
n.196-3T>C
n.1608T>C
c.1254+24953A>G (n.1254+24953A>G)
n.170-3T>C
 dbSNP
10g.88947389A>TCA211327388ACTA2,STAMBPL1c.130-3T>A (n.130-3T>A)
n.196-3T>A
n.1608T>A
c.1254+24953A>T (n.1254+24953A>T)
n.170-3T>A
 dbSNP
10g.88947393dupCA645552741ACTA2,STAMBPL1c.130-3dup (n.130-3dup)
n.196-3dup
n.1608dup
c.1254+24957dup (n.1254+24957dup)
n.170-3dup
 COSMIC
10g.88947389_88947390insTCA470736674ACTA2,STAMBPL1c.130-4_130-3insA (n.130-4_130-3insA)
n.196-4_196-3insA
n.1607_1608insA
c.1254+24953_1254+24954insT (n.1254+24953_1254+24954insT)
n.170-4_170-3insA
10g.88947390A>GCA2825001732ACTA2,STAMBPL1c.130-4T>C (n.130-4T>C)
n.196-4T>C
n.1607T>C
c.1254+24954A>G (n.1254+24954A>G)
n.170-4T>C
 ClinVar
10g.88947394G>ACA2610074479ACTA2,STAMBPL1c.130-8C>T (n.130-8C>T)
n.196-8C>T
n.1603C>T
c.1254+24958G>A (n.1254+24958G>A)
n.170-8C>T
 gnomAD v4
10g.88947394G>CCA669669468ACTA2,STAMBPL1c.130-8C>G (n.130-8C>G)
n.196-8C>G
n.1603C>G
c.1254+24958G>C (n.1254+24958G>C)
n.170-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947394G=CA1926612070ACTA2,STAMBPL1c.130-8C= (n.130-8C=)
n.196-8C=
n.1603C=
c.1254+24958G= (n.1254+24958G=)
n.170-8C=
10g.88947395delCA2610074480ACTA2,STAMBPL1c.130-8del (n.130-8del)
n.196-8del
n.1603del
c.1254+24959del (n.1254+24959del)
n.170-8del
 gnomAD v4
10g.88947395G=CA1926612073ACTA2,STAMBPL1c.130-9C= (n.130-9C=)
n.196-9C=
n.1602C=
c.1254+24959G= (n.1254+24959G=)
n.170-9C=
10g.88947395G>TCA026988ACTA2,STAMBPL1c.130-9C>A (n.130-9C>A)
n.196-9C>A
n.1602C>A
c.1254+24959G>T (n.1254+24959G>T)
n.170-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947397T>ACA2610074481ACTA2,STAMBPL1c.130-11A>T (n.130-11A>T)
n.196-11A>T
n.1600A>T
c.1254+24961T>A (n.1254+24961T>A)
n.170-11A>T
 gnomAD v4
10g.88947398C>ACA2610074482ACTA2,STAMBPL1c.130-12G>T (n.130-12G>T)
n.196-12G>T
n.1599G>T
c.1254+24962C>A (n.1254+24962C>A)
n.170-12G>T
 gnomAD v4
10g.88947398C=CA1926612076ACTA2,STAMBPL1c.130-12G= (n.130-12G=)
n.196-12G=
n.1599G=
c.1254+24962C= (n.1254+24962C=)
n.170-12G=
10g.88947398C>TCA594941121ACTA2,STAMBPL1c.130-12G>A (n.130-12G>A)
n.196-12G>A
n.1599G>A
c.1254+24962C>T (n.1254+24962C>T)
n.170-12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947400A=CA1926612080ACTA2,STAMBPL1c.130-14T= (n.130-14T=)
n.196-14T=
n.1597T=
c.1254+24964A= (n.1254+24964A=)
n.170-14T=
10g.88947400A>GCA913188338ACTA2,STAMBPL1c.130-14T>C (n.130-14T>C)
n.196-14T>C
n.1597T>C
c.1254+24964A>G (n.1254+24964A>G)
n.170-14T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88947401C>ACA026924ACTA2,STAMBPL1c.130-15G>T (n.130-15G>T)
n.196-15G>T
n.1596G>T
c.1254+24965C>A (n.1254+24965C>A)
n.170-15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947401C=CA1926612088ACTA2,STAMBPL1c.130-15G= (n.130-15G=)
n.196-15G=
n.1596G=
c.1254+24965C= (n.1254+24965C=)
n.170-15G=
10g.88947403C>TCA2610074483ACTA2,STAMBPL1c.130-17G>A (n.130-17G>A)
n.196-17G>A
n.1594G>A
c.1254+24967C>T (n.1254+24967C>T)
n.170-17G>A
 gnomAD v4
10g.88947403_88947406delinsCATTCA1926612093ACTA2,STAMBPL1c.130-20_130-17delinsAATG (n.130-20_130-17delinsAATG)
n.196-20_196-17delinsAATG
n.1591_1594delinsAATG
c.1254+24967_1254+24970delinsCATT (n.1254+24967_1254+24970delinsCATT)
n.170-20_170-17delinsAATG
10g.88947404A=CA1926612097ACTA2,STAMBPL1c.130-18T= (n.130-18T=)
n.196-18T=
n.1593T=
c.1254+24968A= (n.1254+24968A=)
n.170-18T=
10g.88947404A>GCA026933ACTA2,STAMBPL1c.130-18T>C (n.130-18T>C)
n.196-18T>C
n.1593T>C
c.1254+24968A>G (n.1254+24968A>G)
n.170-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947406_88947408delCA594941122ACTA2,STAMBPL1c.130-20_130-18del (n.130-20_130-18del)
n.196-20_196-18del
n.1591_1593del
c.1254+24970_1254+24972del (n.1254+24970_1254+24972del)
n.170-20_170-18del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947407A=CA1926612100ACTA2,STAMBPL1c.130-21T= (n.130-21T=)
n.196-21T=
n.1590T=
c.1254+24971A= (n.1254+24971A=)
n.170-21T=
10g.88947407A>GCA669669478ACTA2,STAMBPL1c.130-21T>C (n.130-21T>C)
n.196-21T>C
n.1590T>C
c.1254+24971A>G (n.1254+24971A>G)
n.170-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947408T>CCA1926612103ACTA2,STAMBPL1c.130-22A>G (n.130-22A>G)
n.196-22A>G
n.1589A>G
c.1254+24972T>C (n.1254+24972T>C)
n.170-22A>G
 dbSNP
10g.88947408T=CA1926612101ACTA2,STAMBPL1c.130-22A= (n.130-22A=)
n.196-22A=
n.1589A=
c.1254+24972T= (n.1254+24972T=)
n.170-22A=
10g.88947409G>ACA1926612106ACTA2,STAMBPL1c.130-23C>T (n.130-23C>T)
n.196-23C>T
n.1588C>T
c.1254+24973G>A (n.1254+24973G>A)
n.170-23C>T
 dbSNP
10g.88947409G=CA1926612105ACTA2,STAMBPL1c.130-23C= (n.130-23C=)
n.196-23C=
n.1588C=
c.1254+24973G= (n.1254+24973G=)
n.170-23C=
10g.88947409G>TCA2788919388ACTA2,STAMBPL1c.130-23C>A (n.130-23C>A)
n.196-23C>A
n.1588C>A
c.1254+24973G>T (n.1254+24973G>T)
n.170-23C>A
10g.88947410A=CA1926612107ACTA2,STAMBPL1c.130-24T= (n.130-24T=)
n.196-24T=
n.1587T=
c.1254+24974A= (n.1254+24974A=)
n.170-24T=
10g.88947410A>CCA2610074484ACTA2,STAMBPL1c.130-24T>G (n.130-24T>G)
n.196-24T>G
n.1587T>G
c.1254+24974A>C (n.1254+24974A>C)
n.170-24T>G
 gnomAD v4
10g.88947410A>GCA026947ACTA2,STAMBPL1c.130-24T>C (n.130-24T>C)
n.196-24T>C
n.1587T>C
c.1254+24974A>G (n.1254+24974A>G)
n.170-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947411G=CA1926612108ACTA2,STAMBPL1c.130-25C= (n.130-25C=)
n.196-25C=
n.1586C=
c.1254+24975G= (n.1254+24975G=)
n.170-25C=
10g.88947411G>TCA594941125ACTA2,STAMBPL1c.130-25C>A (n.130-25C>A)
n.196-25C>A
n.1586C>A
c.1254+24975G>T (n.1254+24975G>T)
n.170-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947412T>ACA2574605283ACTA2,STAMBPL1c.130-26A>T (n.130-26A>T)
n.196-26A>T
n.1585A>T
c.1254+24976T>A (n.1254+24976T>A)
n.170-26A>T
10g.88947413C=CA1926612110ACTA2,STAMBPL1c.130-27G= (n.130-27G=)
n.196-27G=
n.1584G=
c.1254+24977C= (n.1254+24977C=)
n.170-27G=
10g.88947413C>TCA026957ACTA2,STAMBPL1c.130-27G>A (n.130-27G>A)
n.196-27G>A
n.1584G>A
c.1254+24977C>T (n.1254+24977C>T)
n.170-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947414A>CCA2568885961ACTA2,STAMBPL1c.130-28T>G (n.130-28T>G)
n.196-28T>G
n.1583T>G
c.1254+24978A>C (n.1254+24978A>C)
n.170-28T>G
10g.88947414A>TCA2610074485ACTA2,STAMBPL1c.130-28T>A (n.130-28T>A)
n.196-28T>A
n.1583T>A
c.1254+24978A>T (n.1254+24978A>T)
n.170-28T>A
 gnomAD v4
10g.88947415G>ACA2574605284ACTA2,STAMBPL1c.130-29C>T (n.130-29C>T)
n.196-29C>T
n.1582C>T
c.1254+24979G>A (n.1254+24979G>A)
n.170-29C>T
10g.88947417A=CA1926612115ACTA2,STAMBPL1c.130-31T= (n.130-31T=)
n.196-31T=
n.1580T=
c.1254+24981A= (n.1254+24981A=)
n.170-31T=
10g.88947417A>GCA594941130ACTA2,STAMBPL1c.130-31T>C (n.130-31T>C)
n.196-31T>C
n.1580T>C
c.1254+24981A>G (n.1254+24981A>G)
n.170-31T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.88947419C>GCA2610074486ACTA2,STAMBPL1c.130-33G>C (n.130-33G>C)
n.196-33G>C
n.1578G>C
c.1254+24983C>G (n.1254+24983C>G)
n.170-33G>C
 gnomAD v4
10g.88947419C>TCA2610074487ACTA2,STAMBPL1c.130-33G>A (n.130-33G>A)
n.196-33G>A
n.1578G>A
c.1254+24983C>T (n.1254+24983C>T)
n.170-33G>A
 gnomAD v4
10g.88947421C=CA1926612119ACTA2,STAMBPL1c.130-35G= (n.130-35G=)
n.196-35G=
n.1576G=
c.1254+24985C= (n.1254+24985C=)
n.170-35G=
10g.88947421C>TCA026965ACTA2,STAMBPL1c.130-35G>A (n.130-35G>A)
n.196-35G>A
n.1576G>A
c.1254+24985C>T (n.1254+24985C>T)
n.170-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88947422C>TCA2610074488ACTA2,STAMBPL1c.130-36G>A (n.130-36G>A)
n.196-36G>A
n.1575G>A
c.1254+24986C>T (n.1254+24986C>T)
n.170-36G>A
 gnomAD v4
10g.88947423C>ACA026971ACTA2,STAMBPL1c.130-37G>T (n.130-37G>T)
n.196-37G>T
n.1574G>T
c.1254+24987C>A (n.1254+24987C>A)
n.170-37G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.88947423C=CA1926612120ACTA2,STAMBPL1c.130-37G= (n.130-37G=)
n.196-37G=
n.1574G=
c.1254+24987C= (n.1254+24987C=)
n.170-37G=
10g.88947427delCA2610074489ACTA2,STAMBPL1c.130-38del (n.130-38del)
n.196-38del
n.1573del
c.1254+24991del (n.1254+24991del)
n.170-38del
 gnomAD v4
10g.88947425A>GCA2574605285ACTA2,STAMBPL1c.130-39T>C (n.130-39T>C)
n.196-39T>C
n.1572T>C
c.1254+24989A>G (n.1254+24989A>G)
n.170-39T>C
10g.88947428C>ACA026981ACTA2,STAMBPL1c.130-42G>T (n.130-42G>T)
n.196-42G>T
n.1569G>T
c.1254+24992C>A (n.1254+24992C>A)
n.170-42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947428C=CA1926612123ACTA2,STAMBPL1c.130-42G= (n.130-42G=)
n.196-42G=
n.1569G=
c.1254+24992C= (n.1254+24992C=)
n.170-42G=
10g.88947428C>TCA1926612124ACTA2,STAMBPL1c.130-42G>A (n.130-42G>A)
n.196-42G>A
n.1569G>A
c.1254+24992C>T (n.1254+24992C>T)
n.170-42G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947429T>CCA930980555ACTA2,STAMBPL1c.130-43A>G (n.130-43A>G)
n.196-43A>G
n.1568A>G
c.1254+24993T>C (n.1254+24993T>C)
n.170-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947429T=CA1926612126ACTA2,STAMBPL1c.130-43A= (n.130-43A=)
n.196-43A=
n.1568A=
c.1254+24993T= (n.1254+24993T=)
n.170-43A=
10g.88947431G>ACA2610074490ACTA2,STAMBPL1c.130-45C>T (n.130-45C>T)
n.196-45C>T
n.1566C>T
c.1254+24995G>A (n.1254+24995G>A)
n.170-45C>T
 gnomAD v4
10g.88947431G>TCA2722443619ACTA2,STAMBPL1c.130-45C>A (n.130-45C>A)
n.196-45C>A
n.1566C>A
c.1254+24995G>T (n.1254+24995G>T)
n.170-45C>A
 dbSNP
10g.88947432T>ACA2574605286ACTA2,STAMBPL1c.130-46A>T (n.130-46A>T)
n.196-46A>T
n.1565A>T
c.1254+24996T>A (n.1254+24996T>A)
n.170-46A>T
10g.88947433G>ACA2610074491ACTA2,STAMBPL1c.130-47C>T (n.130-47C>T)
n.196-47C>T
n.1564C>T
c.1254+24997G>A (n.1254+24997G>A)
n.170-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947433_88947434delinsGACA1926612127ACTA2,STAMBPL1c.130-48_130-47delinsTC (n.130-48_130-47delinsTC)
n.196-48_196-47delinsTC
n.1563_1564delinsTC
c.1254+24997_1254+24998delinsGA (n.1254+24997_1254+24998delinsGA)
n.170-48_170-47delinsTC
10g.88947434A=CA1926612130ACTA2,STAMBPL1c.130-48T= (n.130-48T=)
n.196-48T=
n.1563T=
c.1254+24998A= (n.1254+24998A=)
n.170-48T=
10g.88947434A>TCA594941135ACTA2,STAMBPL1c.130-48T>A (n.130-48T>A)
n.196-48T>A
n.1563T>A
c.1254+24998A>T (n.1254+24998A>T)
n.170-48T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947435delCA669669496ACTA2,STAMBPL1c.130-48del (n.130-48del)
n.196-48del
n.1563del
c.1254+24999del (n.1254+24999del)
n.170-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947437C>ACA2610074492ACTA2,STAMBPL1c.130-51G>T (n.130-51G>T)
n.196-51G>T
n.1560G>T
c.1254+25001C>A (n.1254+25001C>A)
n.170-51G>T
 gnomAD v4
10g.88947437C=CA1926612134ACTA2,STAMBPL1c.130-51G= (n.130-51G=)
n.196-51G=
n.1560G=
c.1254+25001C= (n.1254+25001C=)
n.170-51G=
10g.88947437C>GCA669669506ACTA2,STAMBPL1c.130-51G>C (n.130-51G>C)
n.196-51G>C
n.1560G>C
c.1254+25001C>G (n.1254+25001C>G)
n.170-51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched