| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88947304T>A | CA377513381 | ACTA2,STAMBPL1 | c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.278A>T n.1693A>T c.1254+24868T>A (n.1254+24868T>A) n.252A>T | |
| 10 | g.88947304T>C | CA377513382 | ACTA2,STAMBPL1 | c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.278A>G n.1693A>G c.1254+24868T>C (n.1254+24868T>C) n.252A>G | ClinVar |
| 10 | g.88947304T>G | CA377513383 | ACTA2,STAMBPL1 | c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.278A>C n.1693A>C c.1254+24868T>G (n.1254+24868T>G) n.252A>C | |
| 10 | g.88947305A= | CA1926611833 | ACTA2,STAMBPL1 | c.211T= (p.Tyr71=) n.277T= n.1692T= c.1254+24869A= (n.1254+24869A=) n.251T= | |
| 10 | g.88947305A>C | CA377513384 | ACTA2,STAMBPL1 | c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.277T>G n.1692T>G c.1254+24869A>C (n.1254+24869A>C) n.251T>G | |
| 10 | g.88947305A>G | CA027071 | ACTA2,STAMBPL1 | c.211T>C (p.Tyr71His) n.277T>C n.1692T>C c.1254+24869A>G (n.1254+24869A>G) n.251T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947305A>T | CA377513385 | ACTA2,STAMBPL1 | c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.277T>A n.1692T>A c.1254+24869A>T (n.1254+24869A>T) n.251T>A | |
| 10 | g.88947306C>A | CA377513386 | ACTA2,STAMBPL1 | c.210G>T (p.Lys70Asn) n.276G>T n.1691G>T c.1254+24870C>A (n.1254+24870C>A) n.250G>T | dbSNP |
| 10 | g.88947306C= | CA1926611839 | ACTA2,STAMBPL1 | c.210G= (p.Lys70=) n.276G= n.1691G= c.1254+24870C= (n.1254+24870C=) n.250G= | |
| 10 | g.88947306C>G | CA377513387 | ACTA2,STAMBPL1 | c.210G>C (p.Lys70Asn) n.276G>C n.1691G>C c.1254+24870C>G (n.1254+24870C>G) n.250G>C | ClinVar |
| 10 | g.88947306C>T | CA470736441 | ACTA2,STAMBPL1 | c.210G>A (p.Lys70=) n.276G>A n.1691G>A c.1254+24870C>T (n.1254+24870C>T) n.250G>A | |
| 10 | g.88947307T>A | CA377513388 | ACTA2,STAMBPL1 | c.209A>T (p.Lys70Met) n.275A>T n.1690A>T c.1254+24871T>A (n.1254+24871T>A) n.249A>T | |
| 10 | g.88947307T>C | CA377513389 | ACTA2,STAMBPL1 | c.209A>G (p.Lys70Arg) n.275A>G n.1690A>G c.1254+24871T>C (n.1254+24871T>C) n.249A>G | |
| 10 | g.88947307T>G | CA377513390 | ACTA2,STAMBPL1 | c.209A>C (p.Lys70Thr) n.275A>C n.1690A>C c.1254+24871T>G (n.1254+24871T>G) n.249A>C | |
| 10 | g.88947308T>A | CA377513391 | ACTA2,STAMBPL1 | c.208A>T (p.Lys70Ter) n.274A>T n.1689A>T c.1254+24872T>A (n.1254+24872T>A) n.248A>T | |
| 10 | g.88947308T>C | CA377513392 | ACTA2,STAMBPL1 | c.208A>G (p.Lys70Glu) n.274A>G n.1689A>G c.1254+24872T>C (n.1254+24872T>C) n.248A>G | |
| 10 | g.88947308T>G | CA377513393 | ACTA2,STAMBPL1 | c.208A>C (p.Lys70Gln) n.274A>C n.1689A>C c.1254+24872T>G (n.1254+24872T>G) n.248A>C | |
| 10 | g.88947309C>A | CA470736446 | ACTA2,STAMBPL1 | c.207G>T (p.Leu69=) n.273G>T n.1688G>T c.1254+24873C>A (n.1254+24873C>A) n.247G>T | |
| 10 | g.88947309C>G | CA470736448 | ACTA2,STAMBPL1 | c.207G>C (p.Leu69=) n.273G>C n.1688G>C c.1254+24873C>G (n.1254+24873C>G) n.247G>C | |
| 10 | g.88947309C>T | CA470736450 | ACTA2,STAMBPL1 | c.207G>A (p.Leu69=) n.273G>A n.1688G>A c.1254+24873C>T (n.1254+24873C>T) n.247G>A | |
| 10 | g.88947310A>C | CA377513394 | ACTA2,STAMBPL1 | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.272T>G n.1687T>G c.1254+24874A>C (n.1254+24874A>C) n.246T>G | |
| 10 | g.88947310A>G | CA377513395 | ACTA2,STAMBPL1 | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.272T>C n.1687T>C c.1254+24874A>G (n.1254+24874A>G) n.246T>C | |
| 10 | g.88947310A>T | CA377513396 | ACTA2,STAMBPL1 | c.206T>A (p.Leu69Gln) n.272T>A n.1687T>A c.1254+24874A>T (n.1254+24874A>T) n.246T>A | ClinVar |
| 10 | g.88947311G>A | CA470736454 | ACTA2,STAMBPL1 | c.205C>T (p.Leu69=) n.271C>T n.1686C>T c.1254+24875G>A (n.1254+24875G>A) n.245C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947311G>C | CA377513397 | ACTA2,STAMBPL1 | c.205C>G (p.Leu69Val) n.271C>G n.1686C>G c.1254+24875G>C (n.1254+24875G>C) n.245C>G | |
| 10 | g.88947311G= | CA1926611840 | ACTA2,STAMBPL1 | c.205C= (p.Leu69=) n.271C= n.1686C= c.1254+24875G= (n.1254+24875G=) n.245C= | |
| 10 | g.88947311G>T | CA377513398 | ACTA2,STAMBPL1 | c.205C>A (p.Leu69Met) n.271C>A n.1686C>A c.1254+24875G>T (n.1254+24875G>T) n.245C>A | |
| 10 | g.88947312G>A | CA470736455 | ACTA2,STAMBPL1 | c.204C>T (p.Thr68=) n.270C>T n.1685C>T c.1254+24876G>A (n.1254+24876G>A) n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947312G>C | CA470736456 | ACTA2,STAMBPL1 | c.204C>G (p.Thr68=) n.270C>G n.1685C>G c.1254+24876G>C (n.1254+24876G>C) n.244C>G | |
| 10 | g.88947312G= | CA1926611843 | ACTA2,STAMBPL1 | c.204C= (p.Thr68=) n.270C= n.1685C= c.1254+24876G= (n.1254+24876G=) n.244C= | |
| 10 | g.88947312G>T | CA470736457 | ACTA2,STAMBPL1 | c.204C>A (p.Thr68=) n.270C>A n.1685C>A c.1254+24876G>T (n.1254+24876G>T) n.244C>A | |
| 10 | g.88947313G>A | CA16613189 | ACTA2,STAMBPL1 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.269C>T n.1684C>T c.1254+24877G>A (n.1254+24877G>A) n.243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947313G>C | CA377513400 | ACTA2,STAMBPL1 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.269C>G n.1684C>G c.1254+24877G>C (n.1254+24877G>C) n.243C>G | |
| 10 | g.88947313G= | CA1926611851 | ACTA2,STAMBPL1 | c.203C= (p.Thr68=) n.269C= n.1684C= c.1254+24877G= (n.1254+24877G=) n.243C= | |
| 10 | g.88947313G>T | CA377513399 | ACTA2,STAMBPL1 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.269C>A n.1684C>A c.1254+24877G>T (n.1254+24877G>T) n.243C>A | |
| 10 | g.88947314T>A | CA377513401 | ACTA2,STAMBPL1 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.268A>T n.1683A>T c.1254+24878T>A (n.1254+24878T>A) n.242A>T | |
| 10 | g.88947314T>C | CA377513402 | ACTA2,STAMBPL1 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.268A>G n.1683A>G c.1254+24878T>C (n.1254+24878T>C) n.242A>G | |
| 10 | g.88947314T>G | CA377513403 | ACTA2,STAMBPL1 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.268A>C n.1683A>C c.1254+24878T>G (n.1254+24878T>G) n.242A>C | dbSNP |
| 10 | g.88947314T= | CA1926611858 | ACTA2,STAMBPL1 | c.202A= (p.Thr68=) n.268A= n.1683A= c.1254+24878T= (n.1254+24878T=) n.242A= | |
| 10 | g.88947315C>A | CA470736462 | ACTA2,STAMBPL1 | c.201G>T (p.Leu67=) n.267G>T n.1682G>T c.1254+24879C>A (n.1254+24879C>A) n.241G>T | dbSNP |
| 10 | g.88947315C= | CA1926611869 | ACTA2,STAMBPL1 | c.201G= (p.Leu67=) n.267G= n.1682G= c.1254+24879C= (n.1254+24879C=) n.241G= | |
| 10 | g.88947315C>G | CA006866 | ACTA2,STAMBPL1 | c.201G>C (p.Leu67=) n.267G>C n.1682G>C c.1254+24879C>G (n.1254+24879C>G) n.241G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947315C>T | CA470736464 | ACTA2,STAMBPL1 | c.201G>A (p.Leu67=) n.267G>A n.1682G>A c.1254+24879C>T (n.1254+24879C>T) n.241G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947316A>C | CA377513404 | ACTA2,STAMBPL1 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.266T>G n.1681T>G c.1254+24880A>C (n.1254+24880A>C) n.240T>G | |
| 10 | g.88947316A>G | CA377513405 | ACTA2,STAMBPL1 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.266T>C n.1681T>C c.1254+24880A>G (n.1254+24880A>G) n.240T>C | |
| 10 | g.88947316A>T | CA377513406 | ACTA2,STAMBPL1 | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.266T>A n.1681T>A c.1254+24880A>T (n.1254+24880A>T) n.240T>A | |
| 10 | g.88947317G>A | CA470736469 | ACTA2,STAMBPL1 | c.199C>T (p.Leu67=) n.265C>T n.1680C>T c.1254+24881G>A (n.1254+24881G>A) n.239C>T | |
| 10 | g.88947317G>C | CA377513407 | ACTA2,STAMBPL1 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.265C>G n.1680C>G c.1254+24881G>C (n.1254+24881G>C) n.239C>G | |
| 10 | g.88947317G>T | CA377513408 | ACTA2,STAMBPL1 | c.199C>A (p.Leu67Met) n.265C>A n.1680C>A c.1254+24881G>T (n.1254+24881G>T) n.239C>A | |
| 10 | g.88947318G>A | CA470736473 | ACTA2,STAMBPL1 | c.198C>T (p.Ile66=) n.264C>T n.1679C>T c.1254+24882G>A (n.1254+24882G>A) n.238C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947318G>C | CA377513409 | ACTA2,STAMBPL1 | c.198C>G (p.Ile66Met) n.264C>G n.1679C>G c.1254+24882G>C (n.1254+24882G>C) n.238C>G | |
| 10 | g.88947318G>T | CA470736476 | ACTA2,STAMBPL1 | c.198C>A (p.Ile66=) n.264C>A n.1679C>A c.1254+24882G>T (n.1254+24882G>T) n.238C>A | |
| 10 | g.88947319A= | CA1926611873 | ACTA2,STAMBPL1 | c.197T= (p.Ile66=) n.263T= n.1678T= c.1254+24883A= (n.1254+24883A=) n.237T= | |
| 10 | g.88947319A>C | CA377513410 | ACTA2,STAMBPL1 | c.197T>G (p.Ile66Ser) n.263T>G n.1678T>G c.1254+24883A>C (n.1254+24883A>C) n.237T>G | |
| 10 | g.88947319A>G | CA377513411 | ACTA2,STAMBPL1 | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.263T>C n.1678T>C c.1254+24883A>G (n.1254+24883A>G) n.237T>C | dbSNP |
| 10 | g.88947319A>T | CA377513412 | ACTA2,STAMBPL1 | c.197T>A (p.Ile66Asn) n.263T>A n.1678T>A c.1254+24883A>T (n.1254+24883A>T) n.237T>A | |
| 10 | g.88947320T>A | CA377513415 | ACTA2,STAMBPL1 | c.196A>T (p.Ile66Phe) n.262A>T n.1677A>T c.1254+24884T>A (n.1254+24884T>A) n.236A>T | |
| 10 | g.88947320T>C | CA377513414 | ACTA2,STAMBPL1 | c.196A>G (p.Ile66Val) n.262A>G n.1677A>G c.1254+24884T>C (n.1254+24884T>C) n.236A>G | |
| 10 | g.88947320T>G | CA377513413 | ACTA2,STAMBPL1 | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.262A>C n.1677A>C c.1254+24884T>G (n.1254+24884T>G) n.236A>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947320T= | CA1926611880 | ACTA2,STAMBPL1 | c.196A= (p.Ile66=) n.262A= n.1677A= c.1254+24884T= (n.1254+24884T=) n.236A= | |
| 10 | g.88947321T>A | CA470736484 | ACTA2,STAMBPL1 | c.195A>T (p.Gly65=) n.261A>T n.1676A>T c.1254+24885T>A (n.1254+24885T>A) n.235A>T | |
| 10 | g.88947321T>C | CA470736486 | ACTA2,STAMBPL1 | c.195A>G (p.Gly65=) n.261A>G n.1676A>G c.1254+24885T>C (n.1254+24885T>C) n.235A>G | dbSNP |
| 10 | g.88947321T>G | CA470736488 | ACTA2,STAMBPL1 | c.195A>C (p.Gly65=) n.261A>C n.1676A>C c.1254+24885T>G (n.1254+24885T>G) n.235A>C | |
| 10 | g.88947321T= | CA1926611887 | ACTA2,STAMBPL1 | c.195A= (p.Gly65=) n.261A= n.1676A= c.1254+24885T= (n.1254+24885T=) n.235A= | |
| 10 | g.88947322C>A | CA377513416 | ACTA2,STAMBPL1 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.260G>T n.1675G>T c.1254+24886C>A (n.1254+24886C>A) n.234G>T | |
| 10 | g.88947322C>G | CA377513417 | ACTA2,STAMBPL1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.260G>C n.1675G>C c.1254+24886C>G (n.1254+24886C>G) n.234G>C | |
| 10 | g.88947322C>T | CA377513418 | ACTA2,STAMBPL1 | c.194G>A (p.Gly65Glu) n.260G>A n.1675G>A c.1254+24886C>T (n.1254+24886C>T) n.234G>A | COSMIC |
| 10 | g.88947323C>A | CA377513419 | ACTA2,STAMBPL1 | c.193G>T (p.Gly65Ter) n.259G>T n.1674G>T c.1254+24887C>A (n.1254+24887C>A) n.233G>T | |
| 10 | g.88947323C>G | CA377513420 | ACTA2,STAMBPL1 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.259G>C n.1674G>C c.1254+24887C>G (n.1254+24887C>G) n.233G>C | |
| 10 | g.88947323C>T | CA377513421 | ACTA2,STAMBPL1 | c.193G>A (p.Gly65Arg) n.259G>A n.1674G>A c.1254+24887C>T (n.1254+24887C>T) n.233G>A | |
| 10 | g.88947324T>A | CA377513422 | ACTA2,STAMBPL1 | c.192A>T (p.Arg64Ser) n.258A>T n.1673A>T c.1254+24888T>A (n.1254+24888T>A) n.232A>T | |
| 10 | g.88947324T>C | CA470736498 | ACTA2,STAMBPL1 | c.192A>G (p.Arg64=) n.258A>G n.1673A>G c.1254+24888T>C (n.1254+24888T>C) n.232A>G | |
| 10 | g.88947324T>G | CA377513423 | ACTA2,STAMBPL1 | c.192A>C (p.Arg64Ser) n.258A>C n.1673A>C c.1254+24888T>G (n.1254+24888T>G) n.232A>C | |
| 10 | g.88947325C>A | CA377513424 | ACTA2,STAMBPL1 | c.191G>T (p.Arg64Ile) n.257G>T n.1672G>T c.1254+24889C>A (n.1254+24889C>A) n.231G>T | |
| 10 | g.88947325C>G | CA377513425 | ACTA2,STAMBPL1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.257G>C n.1672G>C c.1254+24889C>G (n.1254+24889C>G) n.231G>C | |
| 10 | g.88947325C>T | CA377513426 | ACTA2,STAMBPL1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.257G>A n.1672G>A c.1254+24889C>T (n.1254+24889C>T) n.231G>A | |
| 10 | g.88947326T>A | CA377513427 | ACTA2,STAMBPL1 | c.190A>T (p.Arg64Ter) n.256A>T n.1671A>T c.1254+24890T>A (n.1254+24890T>A) n.230A>T | |
| 10 | g.88947326T>C | CA377513428 | ACTA2,STAMBPL1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.256A>G n.1671A>G c.1254+24890T>C (n.1254+24890T>C) n.230A>G | |
| 10 | g.88947326T>G | CA470736504 | ACTA2,STAMBPL1 | c.190A>C (p.Arg64=) n.256A>C n.1671A>C c.1254+24890T>G (n.1254+24890T>G) n.230A>C | |
| 10 | g.88947327T>A | CA377513429 | ACTA2,STAMBPL1 | c.189A>T (p.Lys63Asn) n.255A>T n.1670A>T c.1254+24891T>A (n.1254+24891T>A) n.229A>T | dbSNP |
| 10 | g.88947327T>C | CA470736506 | ACTA2,STAMBPL1 | c.189A>G (p.Lys63=) n.255A>G n.1670A>G c.1254+24891T>C (n.1254+24891T>C) n.229A>G | COSMIC |
| 10 | g.88947327T>G | CA377513430 | ACTA2,STAMBPL1 | c.189A>C (p.Lys63Asn) n.255A>C n.1670A>C c.1254+24891T>G (n.1254+24891T>G) n.229A>C | |
| 10 | g.88947328T>A | CA377513431 | ACTA2,STAMBPL1 | c.188A>T (p.Lys63Ile) n.254A>T n.1669A>T c.1254+24892T>A (n.1254+24892T>A) n.228A>T | |
| 10 | g.88947328T>C | CA377513432 | ACTA2,STAMBPL1 | c.188A>G (p.Lys63Arg) n.254A>G n.1669A>G c.1254+24892T>C (n.1254+24892T>C) n.228A>G | |
| 10 | g.88947328T>G | CA377513433 | ACTA2,STAMBPL1 | c.188A>C (p.Lys63Thr) n.254A>C n.1669A>C c.1254+24892T>G (n.1254+24892T>G) n.228A>C | |
| 10 | g.88947329T>A | CA377513434 | ACTA2,STAMBPL1 | c.187A>T (p.Lys63Ter) n.253A>T n.1668A>T c.1254+24893T>A (n.1254+24893T>A) n.227A>T | |
| 10 | g.88947329T>C | CA377513435 | ACTA2,STAMBPL1 | c.187A>G (p.Lys63Glu) n.253A>G n.1668A>G c.1254+24893T>C (n.1254+24893T>C) n.227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947329T>G | CA377513436 | ACTA2,STAMBPL1 | c.187A>C (p.Lys63Gln) n.253A>C n.1668A>C c.1254+24893T>G (n.1254+24893T>G) n.227A>C | |
| 10 | g.88947329T= | CA1926611892 | ACTA2,STAMBPL1 | c.187A= (p.Lys63=) n.253A= n.1668A= c.1254+24893T= (n.1254+24893T=) n.227A= | |
| 10 | g.88947330G>A | CA470736513 | ACTA2,STAMBPL1 | c.186C>T (p.Ser62=) n.252C>T n.1667C>T c.1254+24894G>A (n.1254+24894G>A) n.226C>T | |
| 10 | g.88947330G>C | CA377513437 | ACTA2,STAMBPL1 | c.186C>G (p.Ser62Arg) n.252C>G n.1667C>G c.1254+24894G>C (n.1254+24894G>C) n.226C>G | |
| 10 | g.88947330G>T | CA377513438 | ACTA2,STAMBPL1 | c.186C>A (p.Ser62Arg) n.252C>A n.1667C>A c.1254+24894G>T (n.1254+24894G>T) n.226C>A | |
| 10 | g.88947331C>A | CA377513439 | ACTA2,STAMBPL1 | c.185G>T (p.Ser62Ile) n.251G>T n.1666G>T c.1254+24895C>A (n.1254+24895C>A) n.225G>T | |
| 10 | g.88947331C>G | CA377513440 | ACTA2,STAMBPL1 | c.185G>C (p.Ser62Thr) n.251G>C n.1666G>C c.1254+24895C>G (n.1254+24895C>G) n.225G>C | ClinVar |
| 10 | g.88947331C>T | CA377513441 | ACTA2,STAMBPL1 | c.185G>A (p.Ser62Asn) n.251G>A n.1666G>A c.1254+24895C>T (n.1254+24895C>T) n.225G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947332T>A | CA377513442 | ACTA2,STAMBPL1 | c.184A>T (p.Ser62Cys) n.250A>T n.1665A>T c.1254+24896T>A (n.1254+24896T>A) n.224A>T | |
| 10 | g.88947332T>C | CA377513443 | ACTA2,STAMBPL1 | c.184A>G (p.Ser62Gly) n.250A>G n.1665A>G c.1254+24896T>C (n.1254+24896T>C) n.224A>G | |
| 10 | g.88947332T>G | CA377513444 | ACTA2,STAMBPL1 | c.184A>C (p.Ser62Arg) n.250A>C n.1665A>C c.1254+24896T>G (n.1254+24896T>G) n.224A>C | |
| 10 | g.88947333C>A | CA377513446 | ACTA2,STAMBPL1 | c.183G>T (p.Gln61His) n.249G>T n.1664G>T c.1254+24897C>A (n.1254+24897C>A) n.223G>T | |
| 10 | g.88947333C>G | CA377513445 | ACTA2,STAMBPL1 | c.183G>C (p.Gln61His) n.249G>C n.1664G>C c.1254+24897C>G (n.1254+24897C>G) n.223G>C | |
| 10 | g.88947333C>T | CA470736519 | ACTA2,STAMBPL1 | c.183G>A (p.Gln61=) n.249G>A n.1664G>A c.1254+24897C>T (n.1254+24897C>T) n.223G>A | |
| 10 | g.88947334T>A | CA377513447 | ACTA2,STAMBPL1 | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.248A>T n.1663A>T c.1254+24898T>A (n.1254+24898T>A) n.222A>T | |
| 10 | g.88947334T>C | CA377513448 | ACTA2,STAMBPL1 | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.248A>G n.1663A>G c.1254+24898T>C (n.1254+24898T>C) n.222A>G | |
| 10 | g.88947334T>G | CA377513449 | ACTA2,STAMBPL1 | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.248A>C n.1663A>C c.1254+24898T>G (n.1254+24898T>G) n.222A>C | |
| 10 | g.88947335G>A | CA377513450 | ACTA2,STAMBPL1 | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.247C>T n.1662C>T c.1254+24899G>A (n.1254+24899G>A) n.221C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947335G>C | CA377513451 | ACTA2,STAMBPL1 | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.247C>G n.1662C>G c.1254+24899G>C (n.1254+24899G>C) n.221C>G | |
| 10 | g.88947335G>T | CA377513452 | ACTA2,STAMBPL1 | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.247C>A n.1662C>A c.1254+24899G>T (n.1254+24899G>T) n.221C>A | |
| 10 | g.88947336T>A | CA470736525 | ACTA2,STAMBPL1 | c.180A>T (p.Ala60=) n.246A>T n.1661A>T c.1254+24900T>A (n.1254+24900T>A) n.220A>T | |
| 10 | g.88947336T>C | CA470736526 | ACTA2,STAMBPL1 | c.180A>G (p.Ala60=) n.246A>G n.1661A>G c.1254+24900T>C (n.1254+24900T>C) n.220A>G | |
| 10 | g.88947336T>G | CA470736527 | ACTA2,STAMBPL1 | c.180A>C (p.Ala60=) n.246A>C n.1661A>C c.1254+24900T>G (n.1254+24900T>G) n.220A>C | |
| 10 | g.88947337G>A | CA377513455 | ACTA2,STAMBPL1 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.245C>T n.1660C>T c.1254+24901G>A (n.1254+24901G>A) n.219C>T | |
| 10 | g.88947337G>C | CA377513453 | ACTA2,STAMBPL1 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.245C>G n.1660C>G c.1254+24901G>C (n.1254+24901G>C) n.219C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88947337G>T | CA377513454 | ACTA2,STAMBPL1 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.245C>A n.1660C>A c.1254+24901G>T (n.1254+24901G>T) n.219C>A | |
| 10 | g.88947338C>A | CA377513456 | ACTA2,STAMBPL1 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.244G>T n.1659G>T c.1254+24902C>A (n.1254+24902C>A) n.218G>T | |
| 10 | g.88947338C= | CA1926611908 | ACTA2,STAMBPL1 | c.178G= (p.Ala60=) n.244G= n.1659G= c.1254+24902C= (n.1254+24902C=) n.218G= | |
| 10 | g.88947338C>G | CA377513457 | ACTA2,STAMBPL1 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.244G>C n.1659G>C c.1254+24902C>G (n.1254+24902C>G) n.218G>C | |
| 10 | g.88947338C>T | CA006851 | ACTA2,STAMBPL1 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.244G>A n.1659G>A c.1254+24902C>T (n.1254+24902C>T) n.218G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947339T>A | CA377513458 | ACTA2,STAMBPL1 | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.243A>T n.1658A>T c.1254+24903T>A (n.1254+24903T>A) n.217A>T | |
| 10 | g.88947339T>C | CA470736535 | ACTA2,STAMBPL1 | c.177A>G (p.Glu59=) n.243A>G n.1658A>G c.1254+24903T>C (n.1254+24903T>C) n.217A>G | |
| 10 | g.88947339T>G | CA377513459 | ACTA2,STAMBPL1 | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.243A>C n.1658A>C c.1254+24903T>G (n.1254+24903T>G) n.217A>C | |
| 10 | g.88947340T>A | CA377513460 | ACTA2,STAMBPL1 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.242A>T n.1657A>T c.1254+24904T>A (n.1254+24904T>A) n.216A>T | |
| 10 | g.88947340T>C | CA377513462 | ACTA2,STAMBPL1 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.242A>G n.1657A>G c.1254+24904T>C (n.1254+24904T>C) n.216A>G | |
| 10 | g.88947340T>G | CA377513461 | ACTA2,STAMBPL1 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.242A>C n.1657A>C c.1254+24904T>G (n.1254+24904T>G) n.216A>C | |
| 10 | g.88947341C>A | CA377513463 | ACTA2,STAMBPL1 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.241G>T n.1656G>T c.1254+24905C>A (n.1254+24905C>A) n.215G>T | |
| 10 | g.88947341C= | CA1926611920 | ACTA2,STAMBPL1 | c.175G= (p.Glu59=) n.241G= n.1656G= c.1254+24905C= (n.1254+24905C=) n.215G= | |
| 10 | g.88947341C>G | CA377513464 | ACTA2,STAMBPL1 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.241G>C n.1656G>C c.1254+24905C>G (n.1254+24905C>G) n.215G>C | |
| 10 | g.88947341C>T | CA377513465 | ACTA2,STAMBPL1 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.241G>A n.1656G>A c.1254+24905C>T (n.1254+24905C>T) n.215G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947342G>A | CA027042 | ACTA2,STAMBPL1 | c.174C>T (p.Asp58=) n.240C>T n.1655C>T c.1254+24906G>A (n.1254+24906G>A) n.214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88947342G>C | CA027032 | ACTA2,STAMBPL1 | c.174C>G (p.Asp58Glu) n.240C>G n.1655C>G c.1254+24906G>C (n.1254+24906G>C) n.214C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947342G= | CA1926611931 | ACTA2,STAMBPL1 | c.174C= (p.Asp58=) n.240C= n.1655C= c.1254+24906G= (n.1254+24906G=) n.214C= | |
| 10 | g.88947342G>T | CA027024 | ACTA2,STAMBPL1 | c.174C>A (p.Asp58Glu) n.240C>A n.1655C>A c.1254+24906G>T (n.1254+24906G>T) n.214C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88947343T>A | CA377513466 | ACTA2,STAMBPL1 | c.173A>T (p.Asp58Val) n.239A>T n.1654A>T c.1254+24907T>A (n.1254+24907T>A) n.213A>T | |
| 10 | g.88947343T>C | CA377513467 | ACTA2,STAMBPL1 | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.239A>G n.1654A>G c.1254+24907T>C (n.1254+24907T>C) n.213A>G | |
| 10 | g.88947343T>G | CA377513468 | ACTA2,STAMBPL1 | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.239A>C n.1654A>C c.1254+24907T>G (n.1254+24907T>G) n.213A>C | |
| 10 | g.88947344C>A | CA377513469 | ACTA2,STAMBPL1 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.238G>T n.1653G>T c.1254+24908C>A (n.1254+24908C>A) n.212G>T | |
| 10 | g.88947344C>G | CA377513470 | ACTA2,STAMBPL1 | c.172G>C (p.Asp58His) n.238G>C n.1653G>C c.1254+24908C>G (n.1254+24908C>G) n.212G>C | |
| 10 | g.88947344C>T | CA377513471 | ACTA2,STAMBPL1 | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.238G>A n.1653G>A c.1254+24908C>T (n.1254+24908C>T) n.212G>A | |
| 10 | g.88947345A>C | CA470736551 | ACTA2,STAMBPL1 | c.171T>G (p.Gly57=) n.237T>G n.1652T>G c.1254+24909A>C (n.1254+24909A>C) n.211T>G | |
| 10 | g.88947345A>G | CA470736552 | ACTA2,STAMBPL1 | c.171T>C (p.Gly57=) n.237T>C n.1652T>C c.1254+24909A>G (n.1254+24909A>G) n.211T>C | |
| 10 | g.88947345A>T | CA470736553 | ACTA2,STAMBPL1 | c.171T>A (p.Gly57=) n.237T>A n.1652T>A c.1254+24909A>T (n.1254+24909A>T) n.211T>A | |
| 10 | g.88947346C>A | CA377513474 | ACTA2,STAMBPL1 | c.170G>T (p.Gly57Val) n.236G>T n.1651G>T c.1254+24910C>A (n.1254+24910C>A) n.210G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947346C= | CA1926611940 | ACTA2,STAMBPL1 | c.170G= (p.Gly57=) n.236G= n.1651G= c.1254+24910C= (n.1254+24910C=) n.210G= | |
| 10 | g.88947346C>G | CA377513473 | ACTA2,STAMBPL1 | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.236G>C n.1651G>C c.1254+24910C>G (n.1254+24910C>G) n.210G>C | |
| 10 | g.88947346C>T | CA377513472 | ACTA2,STAMBPL1 | c.170G>A (p.Gly57Asp) n.236G>A n.1651G>A c.1254+24910C>T (n.1254+24910C>T) n.210G>A | |
| 10 | g.88947347C>A | CA377513475 | ACTA2,STAMBPL1 | c.169G>T (p.Gly57Cys) n.235G>T n.1650G>T c.1254+24911C>A (n.1254+24911C>A) n.209G>T | |
| 10 | g.88947347C= | CA1926611958 | ACTA2,STAMBPL1 | c.169G= (p.Gly57=) n.235G= n.1650G= c.1254+24911C= (n.1254+24911C=) n.209G= | |
| 10 | g.88947347C>G | CA377513476 | ACTA2,STAMBPL1 | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.235G>C n.1650G>C c.1254+24911C>G (n.1254+24911C>G) n.209G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947347C>T | CA377513477 | ACTA2,STAMBPL1 | c.169G>A (p.Gly57Ser) n.235G>A n.1650G>A c.1254+24911C>T (n.1254+24911C>T) n.209G>A | ClinVar |
| 10 | g.88947348C>A | CA470736559 | ACTA2,STAMBPL1 | c.168G>T (p.Val56=) n.234G>T n.1649G>T c.1254+24912C>A (n.1254+24912C>A) n.208G>T | |
| 10 | g.88947348C>G | CA470736561 | ACTA2,STAMBPL1 | c.168G>C (p.Val56=) n.234G>C n.1649G>C c.1254+24912C>G (n.1254+24912C>G) n.208G>C | |
| 10 | g.88947348C>T | CA470736562 | ACTA2,STAMBPL1 | c.168G>A (p.Val56=) n.234G>A n.1649G>A c.1254+24912C>T (n.1254+24912C>T) n.208G>A | |
| 10 | g.88947349A>C | CA377513478 | ACTA2,STAMBPL1 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.233T>G n.1648T>G c.1254+24913A>C (n.1254+24913A>C) n.207T>G | |
| 10 | g.88947349A>G | CA377513479 | ACTA2,STAMBPL1 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.233T>C n.1648T>C c.1254+24913A>G (n.1254+24913A>G) n.207T>C | |
| 10 | g.88947349A>T | CA377513480 | ACTA2,STAMBPL1 | c.167T>A (p.Val56Glu) n.233T>A n.1648T>A c.1254+24913A>T (n.1254+24913A>T) n.207T>A | |
| 10 | g.88947350C>A | CA377513481 | ACTA2,STAMBPL1 | c.166G>T (p.Val56Leu) n.232G>T n.1647G>T c.1254+24914C>A (n.1254+24914C>A) n.206G>T | |
| 10 | g.88947350C= | CA1926611963 | ACTA2,STAMBPL1 | c.166G= (p.Val56=) n.232G= n.1647G= c.1254+24914C= (n.1254+24914C=) n.206G= | |
| 10 | g.88947350C>G | CA377513482 | ACTA2,STAMBPL1 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.232G>C n.1647G>C c.1254+24914C>G (n.1254+24914C>G) n.206G>C | |
| 10 | g.88947350C>T | CA377513483 | ACTA2,STAMBPL1 | c.166G>A (p.Val56Met) n.232G>A n.1647G>A c.1254+24914C>T (n.1254+24914C>T) n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947351G>A | CA027016 | ACTA2,STAMBPL1 | c.165C>T (p.Tyr55=) n.231C>T n.1646C>T c.1254+24915G>A (n.1254+24915G>A) n.205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947351G>C | CA377513484 | ACTA2,STAMBPL1 | c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.231C>G n.1646C>G c.1254+24915G>C (n.1254+24915G>C) n.205C>G | |
| 10 | g.88947351G= | CA1926611971 | ACTA2,STAMBPL1 | c.165C= (p.Tyr55=) n.231C= n.1646C= c.1254+24915G= (n.1254+24915G=) n.205C= | |
| 10 | g.88947351G>T | CA377513485 | ACTA2,STAMBPL1 | c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.231C>A n.1646C>A c.1254+24915G>T (n.1254+24915G>T) n.205C>A | |
| 10 | g.88947352T>A | CA377513486 | ACTA2,STAMBPL1 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.230A>T n.1645A>T c.1254+24916T>A (n.1254+24916T>A) n.204A>T | |
| 10 | g.88947352T>C | CA377513488 | ACTA2,STAMBPL1 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.230A>G n.1645A>G c.1254+24916T>C (n.1254+24916T>C) n.204A>G | |
| 10 | g.88947352T>G | CA377513487 | ACTA2,STAMBPL1 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.230A>C n.1645A>C c.1254+24916T>G (n.1254+24916T>G) n.204A>C | |
| 10 | g.88947353A>C | CA377513489 | ACTA2,STAMBPL1 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.229T>G n.1644T>G c.1254+24917A>C (n.1254+24917A>C) n.203T>G | |
| 10 | g.88947353A>G | CA377513491 | ACTA2,STAMBPL1 | c.163T>C (p.Tyr55His) n.229T>C n.1644T>C c.1254+24917A>G (n.1254+24917A>G) n.203T>C | |
| 10 | g.88947353A>T | CA377513490 | ACTA2,STAMBPL1 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.229T>A n.1644T>A c.1254+24917A>T (n.1254+24917A>T) n.203T>A | |
| 10 | g.88947354G>A | CA470736576 | ACTA2,STAMBPL1 | c.162C>T (p.Ser54=) n.228C>T n.1643C>T c.1254+24918G>A (n.1254+24918G>A) n.202C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88947354G>C | CA377513492 | ACTA2,STAMBPL1 | c.162C>G (p.Ser54Arg) n.228C>G n.1643C>G c.1254+24918G>C (n.1254+24918G>C) n.202C>G | |
| 10 | g.88947354G>T | CA377513493 | ACTA2,STAMBPL1 | c.162C>A (p.Ser54Arg) n.228C>A n.1643C>A c.1254+24918G>T (n.1254+24918G>T) n.202C>A | |
| 10 | g.88947355C>A | CA377513494 | ACTA2,STAMBPL1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) n.227G>T n.1642G>T c.1254+24919C>A (n.1254+24919C>A) n.201G>T | |
| 10 | g.88947355C>G | CA377513495 | ACTA2,STAMBPL1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) n.227G>C n.1642G>C c.1254+24919C>G (n.1254+24919C>G) n.201G>C | |
| 10 | g.88947355C>T | CA377513496 | ACTA2,STAMBPL1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) n.227G>A n.1642G>A c.1254+24919C>T (n.1254+24919C>T) n.201G>A | |
| 10 | g.88947356T>A | CA377513497 | ACTA2,STAMBPL1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) n.226A>T n.1641A>T c.1254+24920T>A (n.1254+24920T>A) n.200A>T | |
| 10 | g.88947356T>C | CA377513498 | ACTA2,STAMBPL1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) n.226A>G n.1641A>G c.1254+24920T>C (n.1254+24920T>C) n.200A>G | |
| 10 | g.88947356T>G | CA377513499 | ACTA2,STAMBPL1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) n.226A>C n.1641A>C c.1254+24920T>G (n.1254+24920T>G) n.200A>C | |
| 10 | g.88947356dup | CA2610074477 | ACTA2,STAMBPL1 | c.160dup (p.Ser54LysfsTer5) n.226dup n.1641dup c.1254+24920dup (n.1254+24920dup) n.200dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947357G>A | CA470736582 | ACTA2,STAMBPL1 | c.159C>T (p.Asp53=) n.225C>T n.1640C>T c.1254+24921G>A (n.1254+24921G>A) n.199C>T | |
| 10 | g.88947357G>C | CA377513500 | ACTA2,STAMBPL1 | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.225C>G n.1640C>G c.1254+24921G>C (n.1254+24921G>C) n.199C>G | |
| 10 | g.88947357G>T | CA377513501 | ACTA2,STAMBPL1 | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.225C>A n.1640C>A c.1254+24921G>T (n.1254+24921G>T) n.199C>A | |
| 10 | g.88947358T>A | CA377513502 | ACTA2,STAMBPL1 | c.158A>T (p.Asp53Val) n.224A>T n.1639A>T c.1254+24922T>A (n.1254+24922T>A) n.198A>T | |
| 10 | g.88947358T>C | CA377513503 | ACTA2,STAMBPL1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.224A>G n.1639A>G c.1254+24922T>C (n.1254+24922T>C) n.198A>G | |
| 10 | g.88947358T>G | CA377513504 | ACTA2,STAMBPL1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.224A>C n.1639A>C c.1254+24922T>G (n.1254+24922T>G) n.198A>C | |
| 10 | g.88947359C>A | CA377513507 | ACTA2,STAMBPL1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.223G>T n.1638G>T c.1254+24923C>A (n.1254+24923C>A) n.197G>T | |
| 10 | g.88947359C>G | CA377513505 | ACTA2,STAMBPL1 | c.157G>C (p.Asp53His) n.223G>C n.1638G>C c.1254+24923C>G (n.1254+24923C>G) n.197G>C | |
| 10 | g.88947359C>T | CA377513506 | ACTA2,STAMBPL1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.223G>A n.1638G>A c.1254+24923C>T (n.1254+24923C>T) n.197G>A | |
| 10 | g.88947360T>A | CA377513508 | ACTA2,STAMBPL1 | c.156A>T (p.Lys52Asn) n.222A>T n.1637A>T c.1254+24924T>A (n.1254+24924T>A) n.196A>T | |
| 10 | g.88947360T>C | CA027003 | ACTA2,STAMBPL1 | c.156A>G (p.Lys52=) n.222A>G n.1637A>G c.1254+24924T>C (n.1254+24924T>C) n.196A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947360T>G | CA377513509 | ACTA2,STAMBPL1 | c.156A>C (p.Lys52Asn) n.222A>C n.1637A>C c.1254+24924T>G (n.1254+24924T>G) n.196A>C | |
| 10 | g.88947360T= | CA1926611977 | ACTA2,STAMBPL1 | c.156A= (p.Lys52=) n.222A= n.1637A= c.1254+24924T= (n.1254+24924T=) n.196A= | |
| 10 | g.88947361T>A | CA377513510 | ACTA2,STAMBPL1 | c.155A>T (p.Lys52Ile) n.221A>T n.1636A>T c.1254+24925T>A (n.1254+24925T>A) n.195A>T | |
| 10 | g.88947361T>C | CA377513511 | ACTA2,STAMBPL1 | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.221A>G n.1636A>G c.1254+24925T>C (n.1254+24925T>C) n.195A>G | |
| 10 | g.88947361T>G | CA377513512 | ACTA2,STAMBPL1 | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.221A>C n.1636A>C c.1254+24925T>G (n.1254+24925T>G) n.195A>C | |
| 10 | g.88947362T>A | CA377513513 | ACTA2,STAMBPL1 | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.220A>T n.1635A>T c.1254+24926T>A (n.1254+24926T>A) n.194A>T | |
| 10 | g.88947362T>C | CA377513514 | ACTA2,STAMBPL1 | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.220A>G n.1635A>G c.1254+24926T>C (n.1254+24926T>C) n.194A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947362T>G | CA377513515 | ACTA2,STAMBPL1 | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.220A>C n.1635A>C c.1254+24926T>G (n.1254+24926T>G) n.194A>C | |
| 10 | g.88947362T= | CA1926611983 | ACTA2,STAMBPL1 | c.154A= (p.Lys52=) n.220A= n.1635A= c.1254+24926T= (n.1254+24926T=) n.194A= | |
| 10 | g.88947363T>A | CA377513516 | ACTA2,STAMBPL1 | c.153A>T (p.Gln51His) n.219A>T n.1634A>T c.1254+24927T>A (n.1254+24927T>A) n.193A>T | |
| 10 | g.88947363T>C | CA470736596 | ACTA2,STAMBPL1 | c.153A>G (p.Gln51=) n.219A>G n.1634A>G c.1254+24927T>C (n.1254+24927T>C) n.193A>G | dbSNP |
| 10 | g.88947363T>G | CA377513517 | ACTA2,STAMBPL1 | c.153A>C (p.Gln51His) n.219A>C n.1634A>C c.1254+24927T>G (n.1254+24927T>G) n.193A>C | |
| 10 | g.88947364T>A | CA377513519 | ACTA2,STAMBPL1 | c.152A>T (p.Gln51Leu) n.218A>T n.1633A>T c.1254+24928T>A (n.1254+24928T>A) n.192A>T | dbSNP |
| 10 | g.88947364T>C | CA377513520 | ACTA2,STAMBPL1 | c.152A>G (p.Gln51Arg) n.218A>G n.1633A>G c.1254+24928T>C (n.1254+24928T>C) n.192A>G | |
| 10 | g.88947364T>G | CA377513518 | ACTA2,STAMBPL1 | c.152A>C (p.Gln51Pro) n.218A>C n.1633A>C c.1254+24928T>G (n.1254+24928T>G) n.192A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88947365G>A | CA377513521 | ACTA2,STAMBPL1 | c.151C>T (p.Gln51Ter) n.217C>T n.1632C>T c.1254+24929G>A (n.1254+24929G>A) n.191C>T | |
| 10 | g.88947365G>C | CA377513522 | ACTA2,STAMBPL1 | c.151C>G (p.Gln51Glu) n.217C>G n.1632C>G c.1254+24929G>C (n.1254+24929G>C) n.191C>G | |
| 10 | g.88947365G>T | CA377513523 | ACTA2,STAMBPL1 | c.151C>A (p.Gln51Lys) n.217C>A n.1632C>A c.1254+24929G>T (n.1254+24929G>T) n.191C>A | |
| 10 | g.88947366T>A | CA470736604 | ACTA2,STAMBPL1 | c.150A>T (p.Gly50=) n.216A>T n.1631A>T c.1254+24930T>A (n.1254+24930T>A) n.190A>T | |
| 10 | g.88947366T>C | CA470736606 | ACTA2,STAMBPL1 | c.150A>G (p.Gly50=) n.216A>G n.1631A>G c.1254+24930T>C (n.1254+24930T>C) n.190A>G | |
| 10 | g.88947366T>G | CA470736607 | ACTA2,STAMBPL1 | c.150A>C (p.Gly50=) n.216A>C n.1631A>C c.1254+24930T>G (n.1254+24930T>G) n.190A>C | |
| 10 | g.88947367C>A | CA377513524 | ACTA2,STAMBPL1 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.215G>T n.1630G>T c.1254+24931C>A (n.1254+24931C>A) n.189G>T | |
| 10 | g.88947367C>G | CA377513525 | ACTA2,STAMBPL1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.215G>C n.1630G>C c.1254+24931C>G (n.1254+24931C>G) n.189G>C | |
| 10 | g.88947367C>T | CA377513526 | ACTA2,STAMBPL1 | c.149G>A (p.Gly50Glu) n.215G>A n.1630G>A c.1254+24931C>T (n.1254+24931C>T) n.189G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947368C>A | CA377513527 | ACTA2,STAMBPL1 | c.148G>T (p.Gly50Ter) n.214G>T n.1629G>T c.1254+24932C>A (n.1254+24932C>A) n.188G>T | |
| 10 | g.88947368C>G | CA377513528 | ACTA2,STAMBPL1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.214G>C n.1629G>C c.1254+24932C>G (n.1254+24932C>G) n.188G>C | |
| 10 | g.88947368C>T | CA377513529 | ACTA2,STAMBPL1 | c.148G>A (p.Gly50Arg) n.214G>A n.1629G>A c.1254+24932C>T (n.1254+24932C>T) n.188G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88947369C>A | CA377513530 | ACTA2,STAMBPL1 | c.147G>T (p.Met49Ile) n.213G>T n.1628G>T c.1254+24933C>A (n.1254+24933C>A) n.187G>T | |
| 10 | g.88947369C>G | CA377513531 | ACTA2,STAMBPL1 | c.147G>C (p.Met49Ile) n.213G>C n.1628G>C c.1254+24933C>G (n.1254+24933C>G) n.187G>C | |
| 10 | g.88947369C>T | CA377513532 | ACTA2,STAMBPL1 | c.147G>A (p.Met49Ile) n.213G>A n.1628G>A c.1254+24933C>T (n.1254+24933C>T) n.187G>A | |
| 10 | g.88947370A= | CA1926611992 | ACTA2,STAMBPL1 | c.146T= (p.Met49=) n.212T= n.1627T= c.1254+24934A= (n.1254+24934A=) n.186T= | |
| 10 | g.88947370A>C | CA377513534 | ACTA2,STAMBPL1 | c.146T>G (p.Met49Arg) n.212T>G n.1627T>G c.1254+24934A>C (n.1254+24934A>C) n.186T>G | |
| 10 | g.88947370A>G | CA377513533 | ACTA2,STAMBPL1 | c.146T>C (p.Met49Thr) n.212T>C n.1627T>C c.1254+24934A>G (n.1254+24934A>G) n.186T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947370A>T | CA351763 | ACTA2,STAMBPL1 | c.146T>A (p.Met49Lys) n.212T>A n.1627T>A c.1254+24934A>T (n.1254+24934A>T) n.186T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947371T>A | CA377513535 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>T (p.Met49Leu) n.211A>T n.1626A>T c.1254+24935T>A (n.1254+24935T>A) n.185A>T | |
| 10 | g.88947371T>C | CA006843 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>G (p.Met49Val) n.211A>G n.1626A>G c.1254+24935T>C (n.1254+24935T>C) n.185A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947371T>G | CA377513536 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>C (p.Met49Leu) n.211A>C n.1626A>C c.1254+24935T>G (n.1254+24935T>G) n.185A>C | |
| 10 | g.88947371T= | CA1926612005 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A= (p.Met49=) n.211A= n.1626A= c.1254+24935T= (n.1254+24935T=) n.185A= | |
| 10 | g.88947372T>A | CA470736621 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>T (p.Gly48=) n.210A>T n.1625A>T c.1254+24936T>A (n.1254+24936T>A) n.184A>T | |
| 10 | g.88947372T>C | CA470736623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>G (p.Gly48=) n.210A>G n.1625A>G c.1254+24936T>C (n.1254+24936T>C) n.184A>G | |
| 10 | g.88947372T>G | CA470736620 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>C (p.Gly48=) n.210A>C n.1625A>C c.1254+24936T>G (n.1254+24936T>G) n.184A>C | |
| 10 | g.88947373C>A | CA377513537 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.209G>T n.1624G>T c.1254+24937C>A (n.1254+24937C>A) n.183G>T | ClinVar |
| 10 | g.88947373C>G | CA377513538 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.209G>C n.1624G>C c.1254+24937C>G (n.1254+24937C>G) n.183G>C | |
| 10 | g.88947373C>T | CA377513539 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>A (p.Gly48Glu) n.209G>A n.1624G>A c.1254+24937C>T (n.1254+24937C>T) n.183G>A | ClinVar |
| 10 | g.88947374C>A | CA352096 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>T (p.Gly48Ter) n.208G>T n.1623G>T c.1254+24938C>A (n.1254+24938C>A) n.182G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947374C= | CA1926612011 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G= (p.Gly48=) n.208G= n.1623G= c.1254+24938C= (n.1254+24938C=) n.182G= | |
| 10 | g.88947374C>G | CA377513540 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.208G>C n.1623G>C c.1254+24938C>G (n.1254+24938C>G) n.182G>C | |
| 10 | g.88947374C>T | CA377513541 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>A (p.Gly48Arg) n.208G>A n.1623G>A c.1254+24938C>T (n.1254+24938C>T) n.182G>A | |
| 10 | g.88947377_88947379del | CA2580615565 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140_142del (p.Val47del) n.206_208del n.1621_1623del c.1254+24941_1254+24943del (n.1254+24941_1254+24943del) n.180_182del | ClinVar |
| 10 | g.88947375C>A | CA470736632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>T (p.Val47=) n.207G>T n.1622G>T c.1254+24939C>A (n.1254+24939C>A) n.181G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947375C= | CA1926612017 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G= (p.Val47=) n.207G= n.1622G= c.1254+24939C= (n.1254+24939C=) n.181G= | |
| 10 | g.88947375C>G | CA470736633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>C (p.Val47=) n.207G>C n.1622G>C c.1254+24939C>G (n.1254+24939C>G) n.181G>C | |
| 10 | g.88947375C>T | CA470736635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>A (p.Val47=) n.207G>A n.1622G>A c.1254+24939C>T (n.1254+24939C>T) n.181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947376A>C | CA377513542 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.206T>G n.1621T>G c.1254+24940A>C (n.1254+24940A>C) n.180T>G | |
| 10 | g.88947376A>G | CA377513543 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.206T>C n.1621T>C c.1254+24940A>G (n.1254+24940A>G) n.180T>C | |
| 10 | g.88947376A>T | CA377513544 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>A (p.Val47Glu) n.206T>A n.1621T>A c.1254+24940A>T (n.1254+24940A>T) n.180T>A | |
| 10 | g.88947377C>A | CA377513547 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>T (p.Val47Leu) n.205G>T n.1620G>T c.1254+24941C>A (n.1254+24941C>A) n.179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947377C= | CA1926612022 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G= (p.Val47=) n.205G= n.1620G= c.1254+24941C= (n.1254+24941C=) n.179G= | |
| 10 | g.88947377C>G | CA377513546 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.205G>C n.1620G>C c.1254+24941C>G (n.1254+24941C>G) n.179G>C | |
| 10 | g.88947377C>T | CA377513545 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>A (p.Val47Met) n.205G>A n.1620G>A c.1254+24941C>T (n.1254+24941C>T) n.179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947378C>A | CA377513548 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>T (p.Met46Ile) n.204G>T n.1619G>T c.1254+24942C>A (n.1254+24942C>A) n.178G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947378C= | CA1926612031 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G= (p.Met46=) n.204G= n.1619G= c.1254+24942C= (n.1254+24942C=) n.178G= | |
| 10 | g.88947378C>G | CA377513549 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>C (p.Met46Ile) n.204G>C n.1619G>C c.1254+24942C>G (n.1254+24942C>G) n.178G>C | |
| 10 | g.88947378C>T | CA10582774 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>A (p.Met46Ile) n.204G>A n.1619G>A c.1254+24942C>T (n.1254+24942C>T) n.178G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947379A= | CA1926612042 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T= (p.Met46=) n.203T= n.1618T= c.1254+24943A= (n.1254+24943A=) n.177T= | |
| 10 | g.88947379A>C | CA377513550 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>G (p.Met46Arg) n.203T>G n.1618T>G c.1254+24943A>C (n.1254+24943A>C) n.177T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947379A>G | CA377513551 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>C (p.Met46Thr) n.203T>C n.1618T>C c.1254+24943A>G (n.1254+24943A>G) n.177T>C | |
| 10 | g.88947379A>T | CA377513552 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>A (p.Met46Lys) n.203T>A n.1618T>A c.1254+24943A>T (n.1254+24943A>T) n.177T>A | |
| 10 | g.88947380T>A | CA377513553 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>T (p.Met46Leu) n.202A>T n.1617A>T c.1254+24944T>A (n.1254+24944T>A) n.176A>T | |
| 10 | g.88947380T>C | CA377513554 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>G (p.Met46Val) n.202A>G n.1617A>G c.1254+24944T>C (n.1254+24944T>C) n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947380T>G | CA377513555 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>C (p.Met46Leu) n.202A>C n.1617A>C c.1254+24944T>G (n.1254+24944T>G) n.176A>C | |
| 10 | g.88947381C>A | CA470736646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>T (p.Val45=) n.201G>T n.1616G>T c.1254+24945C>A (n.1254+24945C>A) n.175G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947381C= | CA1926612048 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G= (p.Val45=) n.201G= n.1616G= c.1254+24945C= (n.1254+24945C=) n.175G= | |
| 10 | g.88947381C>G | CA470736648 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>C (p.Val45=) n.201G>C n.1616G>C c.1254+24945C>G (n.1254+24945C>G) n.175G>C | |
| 10 | g.88947381C>T | CA006834 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>A (p.Val45=) n.201G>A n.1616G>A c.1254+24945C>T (n.1254+24945C>T) n.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947382A= | CA1926612055 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T= (p.Val45=) n.200T= n.1615T= c.1254+24946A= (n.1254+24946A=) n.174T= | |
| 10 | g.88947382A>C | CA377513556 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.200T>G n.1615T>G c.1254+24946A>C (n.1254+24946A>C) n.174T>G | dbSNP |
| 10 | g.88947382A>G | CA377513557 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.200T>C n.1615T>C c.1254+24946A>G (n.1254+24946A>G) n.174T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947382A>T | CA377513558 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.200T>A n.1615T>A c.1254+24946A>T (n.1254+24946A>T) n.174T>A | |
| 10 | g.88947382_88947383delinsAC | CA1926612057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133_134delinsGT (p.Val45=) n.199_200delinsGT n.1614_1615delinsGT c.1254+24946_1254+24947delinsAC (n.1254+24946_1254+24947delinsAC) n.173_174delinsGT | |
| 10 | g.88947383C>A | CA377513559 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.199G>T n.1614G>T c.1254+24947C>A (n.1254+24947C>A) n.173G>T | |
| 10 | g.88947383C>G | CA377513560 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.199G>C n.1614G>C c.1254+24947C>G (n.1254+24947C>G) n.173G>C | |
| 10 | g.88947383C>T | CA377513561 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>A (p.Val45Met) n.199G>A n.1614G>A c.1254+24947C>T (n.1254+24947C>T) n.173G>A | |
| 10 | g.88947387del | CA1139661619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133del n.199del n.1614del c.1254+24951del (n.1254+24951del) n.173del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947384C>A | CA026997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.132G>T (p.Gly44=) n.198G>T n.1613G>T c.1254+24948C>A (n.1254+24948C>A) n.172G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947384C= | CA1926612063 | ACTA2,STAMBPL1 | c.132G= (p.Gly44=) n.198G= n.1613G= c.1254+24948C= (n.1254+24948C=) n.172G= | |
| 10 | g.88947384C>G | CA470736659 | ACTA2,STAMBPL1 | c.132G>C (p.Gly44=) n.198G>C n.1613G>C c.1254+24948C>G (n.1254+24948C>G) n.172G>C | |
| 10 | g.88947384C>T | CA470736657 | ACTA2,STAMBPL1 | c.132G>A (p.Gly44=) n.198G>A n.1613G>A c.1254+24948C>T (n.1254+24948C>T) n.172G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947385C>A | CA377513562 | ACTA2,STAMBPL1 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.197G>T n.1612G>T c.1254+24949C>A (n.1254+24949C>A) n.171G>T | |
| 10 | g.88947385C>G | CA377513563 | ACTA2,STAMBPL1 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.197G>C n.1612G>C c.1254+24949C>G (n.1254+24949C>G) n.171G>C | |
| 10 | g.88947385C>T | CA377513564 | ACTA2,STAMBPL1 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.197G>A n.1612G>A c.1254+24949C>T (n.1254+24949C>T) n.171G>A | |
| 10 | g.88947386C>A | CA377513565 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130G>T (p.Gly44Trp) n.196G>T n.1611G>T c.1254+24950C>A (n.1254+24950C>A) n.170G>T | |
| 10 | g.88947386C>G | CA377513566 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.196G>C n.1611G>C c.1254+24950C>G (n.1254+24950C>G) n.170G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947386C>T | CA377513567 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.196G>A n.1611G>A c.1254+24950C>T (n.1254+24950C>T) n.170G>A | |
| 10 | g.88947387C>A | CA377513568 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.196-1G>T n.1610G>T c.1254+24951C>A (n.1254+24951C>A) n.170-1G>T | |
| 10 | g.88947387C= | CA1926612064 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-1G= (n.130-1G=) n.196-1G= n.1610G= c.1254+24951C= (n.1254+24951C=) n.170-1G= | |
| 10 | g.88947387C>G | CA026941 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.196-1G>C n.1610G>C c.1254+24951C>G (n.1254+24951C>G) n.170-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947387C>T | CA377513569 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.196-1G>A n.1610G>A c.1254+24951C>T (n.1254+24951C>T) n.170-1G>A | |
| 10 | g.88947388del | CA2610074478 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-2del (n.130-2del) n.196-2del n.1609del c.1254+24952del (n.1254+24952del) n.170-2del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947388T>A | CA377513570 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.196-2A>T n.1609A>T c.1254+24952T>A (n.1254+24952T>A) n.170-2A>T | |
| 10 | g.88947388T>C | CA377513571 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.196-2A>G n.1609A>G c.1254+24952T>C (n.1254+24952T>C) n.170-2A>G | |
| 10 | g.88947388T>G | CA377513572 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.196-2A>C n.1609A>C c.1254+24952T>G (n.1254+24952T>G) n.170-2A>C | |
| 10 | g.88947389A= | CA1926612067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-3T= (n.130-3T=) n.196-3T= n.1608T= c.1254+24953A= (n.1254+24953A=) n.170-3T= | |
| 10 | g.88947389A>G | CA211327386 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-3T>C (n.130-3T>C) n.196-3T>C n.1608T>C c.1254+24953A>G (n.1254+24953A>G) n.170-3T>C | dbSNP |
| 10 | g.88947389A>T | CA211327388 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-3T>A (n.130-3T>A) n.196-3T>A n.1608T>A c.1254+24953A>T (n.1254+24953A>T) n.170-3T>A | dbSNP |
| 10 | g.88947393dup | CA645552741 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-3dup (n.130-3dup) n.196-3dup n.1608dup c.1254+24957dup (n.1254+24957dup) n.170-3dup | COSMIC |
| 10 | g.88947389_88947390insT | CA470736674 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-4_130-3insA (n.130-4_130-3insA) n.196-4_196-3insA n.1607_1608insA c.1254+24953_1254+24954insT (n.1254+24953_1254+24954insT) n.170-4_170-3insA | |
| 10 | g.88947390A>G | CA2825001732 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-4T>C (n.130-4T>C) n.196-4T>C n.1607T>C c.1254+24954A>G (n.1254+24954A>G) n.170-4T>C | ClinVar |
| 10 | g.88947394G>A | CA2610074479 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-8C>T (n.130-8C>T) n.196-8C>T n.1603C>T c.1254+24958G>A (n.1254+24958G>A) n.170-8C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947394G>C | CA669669468 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-8C>G (n.130-8C>G) n.196-8C>G n.1603C>G c.1254+24958G>C (n.1254+24958G>C) n.170-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947394G= | CA1926612070 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-8C= (n.130-8C=) n.196-8C= n.1603C= c.1254+24958G= (n.1254+24958G=) n.170-8C= | |
| 10 | g.88947395del | CA2610074480 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-8del (n.130-8del) n.196-8del n.1603del c.1254+24959del (n.1254+24959del) n.170-8del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947395G= | CA1926612073 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-9C= (n.130-9C=) n.196-9C= n.1602C= c.1254+24959G= (n.1254+24959G=) n.170-9C= | |
| 10 | g.88947395G>T | CA026988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-9C>A (n.130-9C>A) n.196-9C>A n.1602C>A c.1254+24959G>T (n.1254+24959G>T) n.170-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947397T>A | CA2610074481 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-11A>T (n.130-11A>T) n.196-11A>T n.1600A>T c.1254+24961T>A (n.1254+24961T>A) n.170-11A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947398C>A | CA2610074482 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-12G>T (n.130-12G>T) n.196-12G>T n.1599G>T c.1254+24962C>A (n.1254+24962C>A) n.170-12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947398C= | CA1926612076 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-12G= (n.130-12G=) n.196-12G= n.1599G= c.1254+24962C= (n.1254+24962C=) n.170-12G= | |
| 10 | g.88947398C>T | CA594941121 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-12G>A (n.130-12G>A) n.196-12G>A n.1599G>A c.1254+24962C>T (n.1254+24962C>T) n.170-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947400A= | CA1926612080 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-14T= (n.130-14T=) n.196-14T= n.1597T= c.1254+24964A= (n.1254+24964A=) n.170-14T= | |
| 10 | g.88947400A>G | CA913188338 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-14T>C (n.130-14T>C) n.196-14T>C n.1597T>C c.1254+24964A>G (n.1254+24964A>G) n.170-14T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947401C>A | CA026924 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-15G>T (n.130-15G>T) n.196-15G>T n.1596G>T c.1254+24965C>A (n.1254+24965C>A) n.170-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947401C= | CA1926612088 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-15G= (n.130-15G=) n.196-15G= n.1596G= c.1254+24965C= (n.1254+24965C=) n.170-15G= | |
| 10 | g.88947403C>T | CA2610074483 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-17G>A (n.130-17G>A) n.196-17G>A n.1594G>A c.1254+24967C>T (n.1254+24967C>T) n.170-17G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947403_88947406delinsCATT | CA1926612093 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-20_130-17delinsAATG (n.130-20_130-17delinsAATG) n.196-20_196-17delinsAATG n.1591_1594delinsAATG c.1254+24967_1254+24970delinsCATT (n.1254+24967_1254+24970delinsCATT) n.170-20_170-17delinsAATG | |
| 10 | g.88947404A= | CA1926612097 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-18T= (n.130-18T=) n.196-18T= n.1593T= c.1254+24968A= (n.1254+24968A=) n.170-18T= | |
| 10 | g.88947404A>G | CA026933 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-18T>C (n.130-18T>C) n.196-18T>C n.1593T>C c.1254+24968A>G (n.1254+24968A>G) n.170-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947406_88947408del | CA594941122 | ACTA2,STAMBPL1 | c.130-20_130-18del (n.130-20_130-18del) n.196-20_196-18del n.1591_1593del c.1254+24970_1254+24972del (n.1254+24970_1254+24972del) n.170-20_170-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |