Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88947141_88947146delCA2610074438ACTA2,STAMBPL1c.258+117_258+122del (n.258+117_258+122del)
n.324+117_324+122del
n.1739+117_1739+122del
c.1254+24705_1254+24710del (n.1254+24705_1254+24710del)
n.298+117_298+122del
n.441_446del
 gnomAD v4
10g.88947143delCA2610074441ACTA2,STAMBPL1c.258+118del (n.258+118del)
n.324+118del
n.1739+118del
c.1254+24707del (n.1254+24707del)
n.298+118del
n.442del
 gnomAD v4
10g.88947142_88947143delCA2610074442ACTA2,STAMBPL1c.258+117_258+118del (n.258+117_258+118del)
n.324+117_324+118del
n.1739+117_1739+118del
c.1254+24706_1254+24707del (n.1254+24706_1254+24707del)
n.298+117_298+118del
n.441_442del
 gnomAD v4
10g.88947144G>ACA913502649ACTA2,STAMBPL1c.258+114C>T (n.258+114C>T)
n.324+114C>T
n.1739+114C>T
c.1254+24708G>A (n.1254+24708G>A)
n.298+114C>T
n.438C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947144G=CA1926611541ACTA2,STAMBPL1c.258+114C= (n.258+114C=)
n.324+114C=
n.1739+114C=
c.1254+24708G= (n.1254+24708G=)
n.298+114C=
n.438C=
10g.88947144G>TCA2610074444ACTA2,STAMBPL1c.258+114C>A (n.258+114C>A)
n.324+114C>A
n.1739+114C>A
c.1254+24708G>T (n.1254+24708G>T)
n.298+114C>A
n.438C>A
 gnomAD v4
10g.88947146A=CA1926611546ACTA2,STAMBPL1c.258+112T= (n.258+112T=)
n.324+112T=
n.1739+112T=
c.1254+24710A= (n.1254+24710A=)
n.298+112T=
n.436T=
10g.88947146A>GCA1926611550ACTA2,STAMBPL1c.258+112T>C (n.258+112T>C)
n.324+112T>C
n.1739+112T>C
c.1254+24710A>G (n.1254+24710A>G)
n.298+112T>C
n.436T>C
 dbSNP
10g.88947147C>ACA2610074445ACTA2,STAMBPL1c.258+111G>T (n.258+111G>T)
n.324+111G>T
n.1739+111G>T
c.1254+24711C>A (n.1254+24711C>A)
n.298+111G>T
n.435G>T
 gnomAD v4
10g.88947147C=CA1926611557ACTA2,STAMBPL1c.258+111G= (n.258+111G=)
n.324+111G=
n.1739+111G=
c.1254+24711C= (n.1254+24711C=)
n.298+111G=
n.435G=
10g.88947147C>GCA211327207ACTA2,STAMBPL1c.258+111G>C (n.258+111G>C)
n.324+111G>C
n.1739+111G>C
c.1254+24711C>G (n.1254+24711C>G)
n.298+111G>C
n.435G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947149G>TCA2610074446ACTA2,STAMBPL1c.258+109C>A (n.258+109C>A)
n.324+109C>A
n.1739+109C>A
c.1254+24713G>T (n.1254+24713G>T)
n.298+109C>A
n.433C>A
 gnomAD v4
10g.88947150T>CCA2610074447ACTA2,STAMBPL1c.258+108A>G (n.258+108A>G)
n.324+108A>G
n.1739+108A>G
c.1254+24714T>C (n.1254+24714T>C)
n.298+108A>G
n.432A>G
 gnomAD v4
10g.88947151T>GCA2610074448ACTA2,STAMBPL1c.258+107A>C (n.258+107A>C)
n.324+107A>C
n.1739+107A>C
c.1254+24715T>G (n.1254+24715T>G)
n.298+107A>C
n.431A>C
 gnomAD v4
10g.88947152G>ACA2610074449ACTA2,STAMBPL1c.258+106C>T (n.258+106C>T)
n.324+106C>T
n.1739+106C>T
c.1254+24716G>A (n.1254+24716G>A)
n.298+106C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
10g.88947152G>CCA653735139ACTA2,STAMBPL1c.258+106C>G (n.258+106C>G)
n.324+106C>G
n.1739+106C>G
c.1254+24716G>C (n.1254+24716G>C)
n.298+106C>G
n.430C>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.88947154G>ACA2610074450ACTA2,STAMBPL1c.258+104C>T (n.258+104C>T)
n.324+104C>T
n.1739+104C>T
c.1254+24718G>A (n.1254+24718G>A)
n.298+104C>T
n.428C>T
 gnomAD v4
10g.88947154G>TCA2610074451ACTA2,STAMBPL1c.258+104C>A (n.258+104C>A)
n.324+104C>A
n.1739+104C>A
c.1254+24718G>T (n.1254+24718G>T)
n.298+104C>A
n.428C>A
 gnomAD v4
10g.88947158T>CCA669668895ACTA2,STAMBPL1c.258+100A>G (n.258+100A>G)
n.324+100A>G
n.1739+100A>G
c.1254+24722T>C (n.1254+24722T>C)
n.298+100A>G
n.424A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947158T=CA1926611558ACTA2,STAMBPL1c.258+100A= (n.258+100A=)
n.324+100A=
n.1739+100A=
c.1254+24722T= (n.1254+24722T=)
n.298+100A=
n.424A=
10g.88947159G>ACA2610074452ACTA2,STAMBPL1c.258+99C>T (n.258+99C>T)
n.324+99C>T
n.1739+99C>T
c.1254+24723G>A (n.1254+24723G>A)
n.298+99C>T
n.423C>T
 gnomAD v4
10g.88947159G>TCA2574605277ACTA2,STAMBPL1c.258+99C>A (n.258+99C>A)
n.324+99C>A
n.1739+99C>A
c.1254+24723G>T (n.1254+24723G>T)
n.298+99C>A
n.423C>A
 gnomAD v4
10g.88947160T>GCA2574605278ACTA2,STAMBPL1c.258+98A>C (n.258+98A>C)
n.324+98A>C
n.1739+98A>C
c.1254+24724T>G (n.1254+24724T>G)
n.298+98A>C
n.422A>C
 gnomAD v4
10g.88947163G>TCA2610074453ACTA2,STAMBPL1c.258+95C>A (n.258+95C>A)
n.324+95C>A
n.1739+95C>A
c.1254+24727G>T (n.1254+24727G>T)
n.298+95C>A
n.419C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947164C>ACA2610074454ACTA2,STAMBPL1c.258+94G>T (n.258+94G>T)
n.324+94G>T
n.1739+94G>T
c.1254+24728C>A (n.1254+24728C>A)
n.298+94G>T
n.418G>T
 gnomAD v4
10g.88947164C=CA1926611560ACTA2,STAMBPL1c.258+94G= (n.258+94G=)
n.324+94G=
n.1739+94G=
c.1254+24728C= (n.1254+24728C=)
n.298+94G=
n.418G=
10g.88947164C>TCA1926611562ACTA2,STAMBPL1c.258+94G>A (n.258+94G>A)
n.324+94G>A
n.1739+94G>A
c.1254+24728C>T (n.1254+24728C>T)
n.298+94G>A
n.418G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947165C=CA1926611564ACTA2,STAMBPL1c.258+93G= (n.258+93G=)
n.324+93G=
n.1739+93G=
c.1254+24729C= (n.1254+24729C=)
n.298+93G=
n.417G=
10g.88947165C>TCA930980554ACTA2,STAMBPL1c.258+93G>A (n.258+93G>A)
n.324+93G>A
n.1739+93G>A
c.1254+24729C>T (n.1254+24729C>T)
n.298+93G>A
n.417G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947170_88947171insAAGTTACA2610074455ACTA2,STAMBPL1c.258+92_258+93insTTAACT (n.258+92_258+93insTTAACT)
n.324+92_324+93insTTAACT
n.1739+92_1739+93insTTAACT
c.1254+24734_1254+24735insAAGTTA (n.1254+24734_1254+24735insAAGTTA)
n.298+92_298+93insTTAACT
n.416_417insTTAACT
 gnomAD v4
10g.88947167G>ACA2610074456ACTA2,STAMBPL1c.258+91C>T (n.258+91C>T)
n.324+91C>T
n.1739+91C>T
c.1254+24731G>A (n.1254+24731G>A)
n.298+91C>T
n.415C>T
 gnomAD v4
10g.88947167G>TCA2610074457ACTA2,STAMBPL1c.258+91C>A (n.258+91C>A)
n.324+91C>A
n.1739+91C>A
c.1254+24731G>T (n.1254+24731G>T)
n.298+91C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
10g.88947169T>CCA2610074458ACTA2,STAMBPL1c.258+89A>G (n.258+89A>G)
n.324+89A>G
n.1739+89A>G
c.1254+24733T>C (n.1254+24733T>C)
n.298+89A>G
n.413A>G
 gnomAD v4
10g.88947171T>CCA1926611569ACTA2,STAMBPL1c.258+87A>G (n.258+87A>G)
n.324+87A>G
n.1739+87A>G
c.1254+24735T>C (n.1254+24735T>C)
n.298+87A>G
n.411A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947171T=CA1926611567ACTA2,STAMBPL1c.258+87A= (n.258+87A=)
n.324+87A=
n.1739+87A=
c.1254+24735T= (n.1254+24735T=)
n.298+87A=
n.411A=
10g.88947173_88947219delCA2610074459ACTA2,STAMBPL1c.258+40_258+86del (n.258+40_258+86del)
n.324+40_324+86del
n.1739+40_1739+86del
c.1254+24737_1254+24783del (n.1254+24737_1254+24783del)
n.298+40_298+86del
n.364_410del
 gnomAD v4
10g.88947174C>ACA2610074460ACTA2,STAMBPL1c.258+84G>T (n.258+84G>T)
n.324+84G>T
n.1739+84G>T
c.1254+24738C>A (n.1254+24738C>A)
n.298+84G>T
n.408G>T
 gnomAD v4
10g.88947175C>TCA2610074461ACTA2,STAMBPL1c.258+83G>A (n.258+83G>A)
n.324+83G>A
n.1739+83G>A
c.1254+24739C>T (n.1254+24739C>T)
n.298+83G>A
n.407G>A
 gnomAD v4
10g.88947176C>GCA2610074462ACTA2,STAMBPL1c.258+82G>C (n.258+82G>C)
n.324+82G>C
n.1739+82G>C
c.1254+24740C>G (n.1254+24740C>G)
n.298+82G>C
n.406G>C
 gnomAD v4
10g.88947176C>TCA2610074463ACTA2,STAMBPL1c.258+82G>A (n.258+82G>A)
n.324+82G>A
n.1739+82G>A
c.1254+24740C>T (n.1254+24740C>T)
n.298+82G>A
n.406G>A
 gnomAD v4
10g.88947177C>ACA2610074464ACTA2,STAMBPL1c.258+81G>T (n.258+81G>T)
n.324+81G>T
n.1739+81G>T
c.1254+24741C>A (n.1254+24741C>A)
n.298+81G>T
n.405G>T
 gnomAD v4
10g.88947177C=CA1926611570ACTA2,STAMBPL1c.258+81G= (n.258+81G=)
n.324+81G=
n.1739+81G=
c.1254+24741C= (n.1254+24741C=)
n.298+81G=
n.405G=
10g.88947177C>TCA669668908ACTA2,STAMBPL1c.258+81G>A (n.258+81G>A)
n.324+81G>A
n.1739+81G>A
c.1254+24741C>T (n.1254+24741C>T)
n.298+81G>A
n.405G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947179G=CA1926611573ACTA2,STAMBPL1c.258+79C= (n.258+79C=)
n.324+79C=
n.1739+79C=
c.1254+24743G= (n.1254+24743G=)
n.298+79C=
n.403C=
10g.88947179G>TCA1926611575ACTA2,STAMBPL1c.258+79C>A (n.258+79C>A)
n.324+79C>A
n.1739+79C>A
c.1254+24743G>T (n.1254+24743G>T)
n.298+79C>A
n.403C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947180C=CA1926611580ACTA2,STAMBPL1c.258+78G= (n.258+78G=)
n.324+78G=
n.1739+78G=
c.1254+24744C= (n.1254+24744C=)
n.298+78G=
n.402G=
10g.88947180C>GCA1926611582ACTA2,STAMBPL1c.258+78G>C (n.258+78G>C)
n.324+78G>C
n.1739+78G>C
c.1254+24744C>G (n.1254+24744C>G)
n.298+78G>C
n.402G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947180C>TCA211327214ACTA2,STAMBPL1c.258+78G>A (n.258+78G>A)
n.324+78G>A
n.1739+78G>A
c.1254+24744C>T (n.1254+24744C>T)
n.298+78G>A
n.402G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947182G>ACA594941081ACTA2,STAMBPL1c.258+76C>T (n.258+76C>T)
n.324+76C>T
n.1739+76C>T
c.1254+24746G>A (n.1254+24746G>A)
n.298+76C>T
n.400C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947182G>CCA2574605279ACTA2,STAMBPL1c.258+76C>G (n.258+76C>G)
n.324+76C>G
n.1739+76C>G
c.1254+24746G>C (n.1254+24746G>C)
n.298+76C>G
n.400C>G
10g.88947182G=CA1926611585ACTA2,STAMBPL1c.258+76C= (n.258+76C=)
n.324+76C=
n.1739+76C=
c.1254+24746G= (n.1254+24746G=)
n.298+76C=
n.400C=
10g.88947183T>CCA2610074465ACTA2,STAMBPL1c.258+75A>G (n.258+75A>G)
n.324+75A>G
n.1739+75A>G
c.1254+24747T>C (n.1254+24747T>C)
n.298+75A>G
n.399A>G
 gnomAD v4
10g.88947184A=CA1926611588ACTA2,STAMBPL1c.258+74T= (n.258+74T=)
n.324+74T=
n.1739+74T=
c.1254+24748A= (n.1254+24748A=)
n.298+74T=
n.398T=
10g.88947184A>GCA669668926ACTA2,STAMBPL1c.258+74T>C (n.258+74T>C)
n.324+74T>C
n.1739+74T>C
c.1254+24748A>G (n.1254+24748A>G)
n.298+74T>C
n.398T>C
 dbSNP
10g.88947186T>CCA2574605280ACTA2,STAMBPL1c.258+72A>G (n.258+72A>G)
n.324+72A>G
n.1739+72A>G
c.1254+24750T>C (n.1254+24750T>C)
n.298+72A>G
n.396A>G
10g.88947186T>GCA669668927ACTA2,STAMBPL1c.258+72A>C (n.258+72A>C)
n.324+72A>C
n.1739+72A>C
c.1254+24750T>G (n.1254+24750T>G)
n.298+72A>C
n.396A>C
 dbSNP
10g.88947186T=CA1926611592ACTA2,STAMBPL1c.258+72A= (n.258+72A=)
n.324+72A=
n.1739+72A=
c.1254+24750T= (n.1254+24750T=)
n.298+72A=
n.396A=
10g.88947187G>ACA669668930ACTA2,STAMBPL1c.258+71C>T (n.258+71C>T)
n.324+71C>T
n.1739+71C>T
c.1254+24751G>A (n.1254+24751G>A)
n.298+71C>T
n.395C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947187G=CA1926611594ACTA2,STAMBPL1c.258+71C= (n.258+71C=)
n.324+71C=
n.1739+71C=
c.1254+24751G= (n.1254+24751G=)
n.298+71C=
n.395C=
10g.88947187G>TCA2610074466ACTA2,STAMBPL1c.258+71C>A (n.258+71C>A)
n.324+71C>A
n.1739+71C>A
c.1254+24751G>T (n.1254+24751G>T)
n.298+71C>A
n.395C>A
 gnomAD v4
10g.88947190G=CA1926611596ACTA2,STAMBPL1c.258+68C= (n.258+68C=)
n.324+68C=
n.1739+68C=
c.1254+24754G= (n.1254+24754G=)
n.298+68C=
n.392C=
10g.88947190G>TCA669668931ACTA2,STAMBPL1c.258+68C>A (n.258+68C>A)
n.324+68C>A
n.1739+68C>A
c.1254+24754G>T (n.1254+24754G>T)
n.298+68C>A
n.392C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947192G>ACA2610074467ACTA2,STAMBPL1c.258+66C>T (n.258+66C>T)
n.324+66C>T
n.1739+66C>T
c.1254+24756G>A (n.1254+24756G>A)
n.298+66C>T
n.390C>T
 gnomAD v4
10g.88947192G>TCA2610074468ACTA2,STAMBPL1c.258+66C>A (n.258+66C>A)
n.324+66C>A
n.1739+66C>A
c.1254+24756G>T (n.1254+24756G>T)
n.298+66C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
10g.88947193T>GCA211327215ACTA2,STAMBPL1c.258+65A>C (n.258+65A>C)
n.324+65A>C
n.1739+65A>C
c.1254+24757T>G (n.1254+24757T>G)
n.298+65A>C
n.389A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947193T=CA1926611597ACTA2,STAMBPL1c.258+65A= (n.258+65A=)
n.324+65A=
n.1739+65A=
c.1254+24757T= (n.1254+24757T=)
n.298+65A=
n.389A=
10g.88947194T>CCA2610074469ACTA2,STAMBPL1c.258+64A>G (n.258+64A>G)
n.324+64A>G
n.1739+64A>G
c.1254+24758T>C (n.1254+24758T>C)
n.298+64A>G
n.388A>G
 gnomAD v4
10g.88947195C=CA1926611600ACTA2,STAMBPL1c.258+63G= (n.258+63G=)
n.324+63G=
n.1739+63G=
c.1254+24759C= (n.1254+24759C=)
n.298+63G=
n.387G=
10g.88947195C>GCA1926611601ACTA2,STAMBPL1c.258+63G>C (n.258+63G>C)
n.324+63G>C
n.1739+63G>C
c.1254+24759C>G (n.1254+24759C>G)
n.298+63G>C
n.387G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947197G>CCA2610074470ACTA2,STAMBPL1c.258+61C>G (n.258+61C>G)
n.324+61C>G
n.1739+61C>G
c.1254+24761G>C (n.1254+24761G>C)
n.298+61C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
10g.88947199A>GCA2610074471ACTA2,STAMBPL1c.258+59T>C (n.258+59T>C)
n.324+59T>C
n.1739+59T>C
c.1254+24763A>G (n.1254+24763A>G)
n.298+59T>C
n.383T>C
 gnomAD v4
10g.88947200T>ACA1926611604ACTA2,STAMBPL1c.258+58A>T (n.258+58A>T)
n.324+58A>T
n.1739+58A>T
c.1254+24764T>A (n.1254+24764T>A)
n.298+58A>T
n.382A>T
 dbSNP
10g.88947200T=CA1926611603ACTA2,STAMBPL1c.258+58A= (n.258+58A=)
n.324+58A=
n.1739+58A=
c.1254+24764T= (n.1254+24764T=)
n.298+58A=
n.382A=
10g.88947203G>CCA2610074472ACTA2,STAMBPL1c.258+55C>G (n.258+55C>G)
n.324+55C>G
n.1739+55C>G
c.1254+24767G>C (n.1254+24767G>C)
n.298+55C>G
n.379C>G
 gnomAD v4
10g.88947210C=CA1926611607ACTA2,STAMBPL1c.258+48G= (n.258+48G=)
n.324+48G=
n.1739+48G=
c.1254+24774C= (n.1254+24774C=)
n.298+48G=
n.372G=
10g.88947210C>GCA1926611611ACTA2,STAMBPL1c.258+48G>C (n.258+48G>C)
n.324+48G>C
n.1739+48G>C
c.1254+24774C>G (n.1254+24774C>G)
n.298+48G>C
n.372G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947212G>ACA027181ACTA2,STAMBPL1c.258+46C>T (n.258+46C>T)
n.324+46C>T
n.1739+46C>T
c.1254+24776G>A (n.1254+24776G>A)
n.298+46C>T
n.370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947212G>CCA2610074473ACTA2,STAMBPL1c.258+46C>G (n.258+46C>G)
n.324+46C>G
n.1739+46C>G
c.1254+24776G>C (n.1254+24776G>C)
n.298+46C>G
n.370C>G
 gnomAD v4
10g.88947212G=CA1926611615ACTA2,STAMBPL1c.258+46C= (n.258+46C=)
n.324+46C=
n.1739+46C=
c.1254+24776G= (n.1254+24776G=)
n.298+46C=
n.370C=
10g.88947215A=CA1926611617ACTA2,STAMBPL1c.258+43T= (n.258+43T=)
n.324+43T=
n.1739+43T=
c.1254+24779A= (n.1254+24779A=)
n.298+43T=
n.367T=
10g.88947215A>TCA594941083ACTA2,STAMBPL1c.258+43T>A (n.258+43T>A)
n.324+43T>A
n.1739+43T>A
c.1254+24779A>T (n.1254+24779A>T)
n.298+43T>A
n.367T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947219T>CCA2574605281ACTA2,STAMBPL1c.258+39A>G (n.258+39A>G)
n.324+39A>G
n.1739+39A>G
c.1254+24783T>C (n.1254+24783T>C)
n.298+39A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
10g.88947222A>CCA2610074474ACTA2,STAMBPL1c.258+36T>G (n.258+36T>G)
n.324+36T>G
n.1739+36T>G
c.1254+24786A>C (n.1254+24786A>C)
n.298+36T>G
n.360T>G
 gnomAD v4
10g.88947223T>ACA1926611619ACTA2,STAMBPL1c.258+35A>T (n.258+35A>T)
n.324+35A>T
n.1739+35A>T
c.1254+24787T>A (n.1254+24787T>A)
n.298+35A>T
n.359A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947223T=CA1926611618ACTA2,STAMBPL1c.258+35A= (n.258+35A=)
n.324+35A=
n.1739+35A=
c.1254+24787T= (n.1254+24787T=)
n.298+35A=
n.359A=
10g.88947224C=CA1926611621ACTA2,STAMBPL1c.258+34G= (n.258+34G=)
n.324+34G=
n.1739+34G=
c.1254+24788C= (n.1254+24788C=)
n.298+34G=
n.358G=
10g.88947224C>TCA594941086ACTA2,STAMBPL1c.258+34G>A (n.258+34G>A)
n.324+34G>A
n.1739+34G>A
c.1254+24788C>T (n.1254+24788C>T)
n.298+34G>A
n.358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947225C=CA1926611623ACTA2,STAMBPL1c.258+33G= (n.258+33G=)
n.324+33G=
n.1739+33G=
c.1254+24789C= (n.1254+24789C=)
n.298+33G=
n.357G=
10g.88947225C>TCA669668941ACTA2,STAMBPL1c.258+33G>A (n.258+33G>A)
n.324+33G>A
n.1739+33G>A
c.1254+24789C>T (n.1254+24789C>T)
n.298+33G>A
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947229G>ACA1926611628ACTA2,STAMBPL1c.258+29C>T (n.258+29C>T)
n.324+29C>T
n.1739+29C>T
c.1254+24793G>A (n.1254+24793G>A)
n.298+29C>T
n.353C>T
 dbSNP
10g.88947229G=CA1926611627ACTA2,STAMBPL1c.258+29C= (n.258+29C=)
n.324+29C=
n.1739+29C=
c.1254+24793G= (n.1254+24793G=)
n.298+29C=
n.353C=
10g.88947230G>ACA1926611632ACTA2,STAMBPL1c.258+28C>T (n.258+28C>T)
n.324+28C>T
n.1739+28C>T
c.1254+24794G>A (n.1254+24794G>A)
n.298+28C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947230G=CA1926611630ACTA2,STAMBPL1c.258+28C= (n.258+28C=)
n.324+28C=
n.1739+28C=
c.1254+24794G= (n.1254+24794G=)
n.298+28C=
n.352C=
10g.88947232C>ACA1926611634ACTA2,STAMBPL1c.258+26G>T (n.258+26G>T)
n.324+26G>T
n.1739+26G>T
c.1254+24796C>A (n.1254+24796C>A)
n.298+26G>T
n.350G>T
 dbSNP
10g.88947232C=CA1926611633ACTA2,STAMBPL1c.258+26G= (n.258+26G=)
n.324+26G=
n.1739+26G=
c.1254+24796C= (n.1254+24796C=)
n.298+26G=
n.350G=
10g.88947233C>ACA211327228ACTA2,STAMBPL1c.258+25G>T (n.258+25G>T)
n.324+25G>T
n.1739+25G>T
c.1254+24797C>A (n.1254+24797C>A)
n.298+25G>T
n.349G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947233C=CA1926611636ACTA2,STAMBPL1c.258+25G= (n.258+25G=)
n.324+25G=
n.1739+25G=
c.1254+24797C= (n.1254+24797C=)
n.298+25G=
n.349G=
10g.88947236A=CA1926611643ACTA2,STAMBPL1c.258+22T= (n.258+22T=)
n.324+22T=
n.1739+22T=
c.1254+24800A= (n.1254+24800A=)
n.298+22T=
n.346T=
10g.88947236A>GCA594941088ACTA2,STAMBPL1c.258+22T>C (n.258+22T>C)
n.324+22T>C
n.1739+22T>C
c.1254+24800A>G (n.1254+24800A>G)
n.298+22T>C
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947238C=CA1926611644ACTA2,STAMBPL1c.258+20G= (n.258+20G=)
n.324+20G=
n.1739+20G=
c.1254+24802C= (n.1254+24802C=)
n.298+20G=
n.344G=
10g.88947238C>TCA027176ACTA2,STAMBPL1c.258+20G>A (n.258+20G>A)
n.324+20G>A
n.1739+20G>A
c.1254+24802C>T (n.1254+24802C>T)
n.298+20G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947240G>ACA2610074475ACTA2,STAMBPL1c.258+18C>T (n.258+18C>T)
n.324+18C>T
n.1739+18C>T
c.1254+24804G>A (n.1254+24804G>A)
n.298+18C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
10g.88947240G=CA1926611647ACTA2,STAMBPL1c.258+18C= (n.258+18C=)
n.324+18C=
n.1739+18C=
c.1254+24804G= (n.1254+24804G=)
n.298+18C=
n.342C=
10g.88947240G>TCA669668955ACTA2,STAMBPL1c.258+18C>A (n.258+18C>A)
n.324+18C>A
n.1739+18C>A
c.1254+24804G>T (n.1254+24804G>T)
n.298+18C>A
n.342C>A
 dbSNP
10g.88947241C>TCA2574605282ACTA2,STAMBPL1c.258+17G>A (n.258+17G>A)
n.324+17G>A
n.1739+17G>A
c.1254+24805C>T (n.1254+24805C>T)
n.298+17G>A
n.341G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched