Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88947104_88947105delinsTC | CA1926611474 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+153_258+154delinsGA (n.258+153_258+154delinsGA) n.324+153_324+154delinsGA n.1739+153_1739+154delinsGA c.1254+24668_1254+24669delinsTC (n.1254+24668_1254+24669delinsTC) n.298+153_298+154delinsGA n.477_478delinsGA | |
10 | g.88947105del | CA594941076 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+153del (n.258+153del) n.324+153del n.1739+153del c.1254+24669del (n.1254+24669del) n.298+153del n.477del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947105C>A | CA2610074415 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+153G>T (n.258+153G>T) n.324+153G>T n.1739+153G>T c.1254+24669C>A (n.1254+24669C>A) n.298+153G>T n.477G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947105C= | CA1926611476 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+153G= (n.258+153G=) n.324+153G= n.1739+153G= c.1254+24669C= (n.1254+24669C=) n.298+153G= n.477G= | |
10 | g.88947105C>T | CA930980547 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+153G>A (n.258+153G>A) n.324+153G>A n.1739+153G>A c.1254+24669C>T (n.1254+24669C>T) n.298+153G>A n.477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947105_88947107del | CA2610074417 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+151_258+153del (n.258+151_258+153del) n.324+151_324+153del n.1739+151_1739+153del c.1254+24669_1254+24671del (n.1254+24669_1254+24671del) n.298+151_298+153del n.475_477del | gnomAD v4 |
10 | g.88947105_88947111del | CA930980548 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+147_258+153del (n.258+147_258+153del) n.324+147_324+153del n.1739+147_1739+153del c.1254+24669_1254+24675del (n.1254+24669_1254+24675del) n.298+147_298+153del n.471_477del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947105_88947114del | CA2610074416 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+144_258+153del (n.258+144_258+153del) n.324+144_324+153del n.1739+144_1739+153del c.1254+24669_1254+24678del (n.1254+24669_1254+24678del) n.298+144_298+153del n.468_477del | gnomAD v4 |
10 | g.88947106A>T | CA2610074418 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+152T>A (n.258+152T>A) n.324+152T>A n.1739+152T>A c.1254+24670A>T (n.1254+24670A>T) n.298+152T>A n.476T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947107A>G | CA2610074421 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+151T>C (n.258+151T>C) n.324+151T>C n.1739+151T>C c.1254+24671A>G (n.1254+24671A>G) n.298+151T>C n.475T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947107A>T | CA2610074420 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+151T>A (n.258+151T>A) n.324+151T>A n.1739+151T>A c.1254+24671A>T (n.1254+24671A>T) n.298+151T>A n.475T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947107_88947108del | CA2610074419 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+150_258+151del (n.258+150_258+151del) n.324+150_324+151del n.1739+150_1739+151del c.1254+24671_1254+24672del (n.1254+24671_1254+24672del) n.298+150_298+151del n.474_475del | gnomAD v4 |
10 | g.88947109G>A | CA211327150 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+149C>T (n.258+149C>T) n.324+149C>T n.1739+149C>T c.1254+24673G>A (n.1254+24673G>A) n.298+149C>T n.473C>T | dbSNP |
10 | g.88947109G= | CA1926611479 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+149C= (n.258+149C=) n.324+149C= n.1739+149C= c.1254+24673G= (n.1254+24673G=) n.298+149C= n.473C= | |
10 | g.88947109G>T | CA2610074422 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+149C>A (n.258+149C>A) n.324+149C>A n.1739+149C>A c.1254+24673G>T (n.1254+24673G>T) n.298+149C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947110G>A | CA930980549 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+148C>T (n.258+148C>T) n.324+148C>T n.1739+148C>T c.1254+24674G>A (n.1254+24674G>A) n.298+148C>T n.472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947110G>C | CA594941077 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+148C>G (n.258+148C>G) n.324+148C>G n.1739+148C>G c.1254+24674G>C (n.1254+24674G>C) n.298+148C>G n.472C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947110G= | CA1926611483 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+148C= (n.258+148C=) n.324+148C= n.1739+148C= c.1254+24674G= (n.1254+24674G=) n.298+148C= n.472C= | |
10 | g.88947110G>T | CA2610074424 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+148C>A (n.258+148C>A) n.324+148C>A n.1739+148C>A c.1254+24674G>T (n.1254+24674G>T) n.298+148C>A n.472C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947110_88947111insCG | CA2610074423 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+148_258+149insGC (n.258+148_258+149insGC) n.324+148_324+149insGC n.1739+148_1739+149insGC c.1254+24674_1254+24675insCG (n.1254+24674_1254+24675insCG) n.298+148_298+149insGC n.472_473insGC | gnomAD v4 |
10 | g.88947111G>T | CA2610074425 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+147C>A (n.258+147C>A) n.324+147C>A n.1739+147C>A c.1254+24675G>T (n.1254+24675G>T) n.298+147C>A n.471C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947112T>C | CA211327157 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+146A>G (n.258+146A>G) n.324+146A>G n.1739+146A>G c.1254+24676T>C (n.1254+24676T>C) n.298+146A>G n.470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947112T= | CA1926611484 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+146A= (n.258+146A=) n.324+146A= n.1739+146A= c.1254+24676T= (n.1254+24676T=) n.298+146A= n.470A= | |
10 | g.88947112_88947113insTTTTTTT | CA930980550 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+146_258+147insAAAAAAA (n.258+146_258+147insAAAAAAA) n.324+146_324+147insAAAAAAA n.1739+146_1739+147insAAAAAAA c.1254+24676_1254+24677insTTTTTTT (n.1254+24676_1254+24677insTTTTTTT) n.298+146_298+147insAAAAAAA n.470_471insAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947112_88947113insTTTTTTTTTT | CA2788919386 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+146_258+147insAAAAAAAAAA (n.258+146_258+147insAAAAAAAAAA) n.324+146_324+147insAAAAAAAAAA n.1739+146_1739+147insAAAAAAAAAA c.1254+24676_1254+24677insTTTTTTTTTT (n.1254+24676_1254+24677insTTTTTTTTTT) n.298+146_298+147insAAAAAAAAAA n.470_471insAAAAAAAAAA | |
10 | g.88947113A>T | CA2610074426 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+145T>A (n.258+145T>A) n.324+145T>A n.1739+145T>A c.1254+24677A>T (n.1254+24677A>T) n.298+145T>A n.469T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947114A= | CA1926611488 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+144T= (n.258+144T=) n.324+144T= n.1739+144T= c.1254+24678A= (n.1254+24678A=) n.298+144T= n.468T= | |
10 | g.88947114A>G | CA1926611491 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+144T>C (n.258+144T>C) n.324+144T>C n.1739+144T>C c.1254+24678A>G (n.1254+24678A>G) n.298+144T>C n.468T>C | dbSNP |
10 | g.88947115T>A | CA1926611494 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+143A>T (n.258+143A>T) n.324+143A>T n.1739+143A>T c.1254+24679T>A (n.1254+24679T>A) n.298+143A>T n.467A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947115T>C | CA211327163 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+143A>G (n.258+143A>G) n.324+143A>G n.1739+143A>G c.1254+24679T>C (n.1254+24679T>C) n.298+143A>G n.467A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947115T= | CA1926611492 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+143A= (n.258+143A=) n.324+143A= n.1739+143A= c.1254+24679T= (n.1254+24679T=) n.298+143A= n.467A= | |
10 | g.88947117del | CA2610074427 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+142del (n.258+142del) n.324+142del n.1739+142del c.1254+24681del (n.1254+24681del) n.298+142del n.466del | gnomAD v4 |
10 | g.88947118C>A | CA669668882 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+140G>T (n.258+140G>T) n.324+140G>T n.1739+140G>T c.1254+24682C>A (n.1254+24682C>A) n.298+140G>T n.464G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947118C= | CA1926611500 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+140G= (n.258+140G=) n.324+140G= n.1739+140G= c.1254+24682C= (n.1254+24682C=) n.298+140G= n.464G= | |
10 | g.88947118C>T | CA930980551 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+140G>A (n.258+140G>A) n.324+140G>A n.1739+140G>A c.1254+24682C>T (n.1254+24682C>T) n.298+140G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947119C>A | CA2610074428 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+139G>T (n.258+139G>T) n.324+139G>T n.1739+139G>T c.1254+24683C>A (n.1254+24683C>A) n.298+139G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947119C>G | CA2610074430 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+139G>C (n.258+139G>C) n.324+139G>C n.1739+139G>C c.1254+24683C>G (n.1254+24683C>G) n.298+139G>C n.463G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947119C>T | CA2610074429 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+139G>A (n.258+139G>A) n.324+139G>A n.1739+139G>A c.1254+24683C>T (n.1254+24683C>T) n.298+139G>A n.463G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947120C>A | CA2610074431 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+138G>T (n.258+138G>T) n.324+138G>T n.1739+138G>T c.1254+24684C>A (n.1254+24684C>A) n.298+138G>T n.462G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947120C= | CA1926611505 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+138G= (n.258+138G=) n.324+138G= n.1739+138G= c.1254+24684C= (n.1254+24684C=) n.298+138G= n.462G= | |
10 | g.88947120C>T | CA930980552 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+138G>A (n.258+138G>A) n.324+138G>A n.1739+138G>A c.1254+24684C>T (n.1254+24684C>T) n.298+138G>A n.462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947122G>A | CA2610074432 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+136C>T (n.258+136C>T) n.324+136C>T n.1739+136C>T c.1254+24686G>A (n.1254+24686G>A) n.298+136C>T n.460C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947122G>T | CA2610074433 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+136C>A (n.258+136C>A) n.324+136C>A n.1739+136C>A c.1254+24686G>T (n.1254+24686G>T) n.298+136C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947124A= | CA1926611506 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+134T= (n.258+134T=) n.324+134T= n.1739+134T= c.1254+24688A= (n.1254+24688A=) n.298+134T= n.458T= | |
10 | g.88947124A>G | CA669668884 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+134T>C (n.258+134T>C) n.324+134T>C n.1739+134T>C c.1254+24688A>G (n.1254+24688A>G) n.298+134T>C n.458T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947125T>C | CA211327181 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+133A>G (n.258+133A>G) n.324+133A>G n.1739+133A>G c.1254+24689T>C (n.1254+24689T>C) n.298+133A>G n.457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947125T= | CA1926611509 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+133A= (n.258+133A=) n.324+133A= n.1739+133A= c.1254+24689T= (n.1254+24689T=) n.298+133A= n.457A= | |
10 | g.88947126G>T | CA2610074434 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+132C>A (n.258+132C>A) n.324+132C>A n.1739+132C>A c.1254+24690G>T (n.1254+24690G>T) n.298+132C>A n.456C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947129C= | CA1926611512 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+129G= (n.258+129G=) n.324+129G= n.1739+129G= c.1254+24693C= (n.1254+24693C=) n.298+129G= n.453G= | |
10 | g.88947129C>T | CA1926611514 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+129G>A (n.258+129G>A) n.324+129G>A n.1739+129G>A c.1254+24693C>T (n.1254+24693C>T) n.298+129G>A n.453G>A | dbSNP |
10 | g.88947130A= | CA1926611519 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+128T= (n.258+128T=) n.324+128T= n.1739+128T= c.1254+24694A= (n.1254+24694A=) n.298+128T= n.452T= | |
10 | g.88947130A>C | CA211327191 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+128T>G (n.258+128T>G) n.324+128T>G n.1739+128T>G c.1254+24694A>C (n.1254+24694A>C) n.298+128T>G n.452T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947130A>G | CA1926611520 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+128T>C (n.258+128T>C) n.324+128T>C n.1739+128T>C c.1254+24694A>G (n.1254+24694A>G) n.298+128T>C n.452T>C | dbSNP |
10 | g.88947132T>A | CA1926611528 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+126A>T (n.258+126A>T) n.324+126A>T n.1739+126A>T c.1254+24696T>A (n.1254+24696T>A) n.298+126A>T n.450A>T | dbSNP |
10 | g.88947132T>G | CA211327199 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+126A>C (n.258+126A>C) n.324+126A>C n.1739+126A>C c.1254+24696T>G (n.1254+24696T>G) n.298+126A>C n.450A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947132T= | CA1926611524 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+126A= (n.258+126A=) n.324+126A= n.1739+126A= c.1254+24696T= (n.1254+24696T=) n.298+126A= n.450A= | |
10 | g.88947133A= | CA1926611535 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+125T= (n.258+125T=) n.324+125T= n.1739+125T= c.1254+24697A= (n.1254+24697A=) n.298+125T= n.449T= | |
10 | g.88947133A>T | CA211327201 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+125T>A (n.258+125T>A) n.324+125T>A n.1739+125T>A c.1254+24697A>T (n.1254+24697A>T) n.298+125T>A n.449T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947134A>C | CA2610074435 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+124T>G (n.258+124T>G) n.324+124T>G n.1739+124T>G c.1254+24698A>C (n.1254+24698A>C) n.298+124T>G n.448T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947134A>G | CA2610074436 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+124T>C (n.258+124T>C) n.324+124T>C n.1739+124T>C c.1254+24698A>G (n.1254+24698A>G) n.298+124T>C n.448T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947135C>A | CA2610074437 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+123G>T (n.258+123G>T) n.324+123G>T n.1739+123G>T c.1254+24699C>A (n.1254+24699C>A) n.298+123G>T n.447G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947135C>G | CA2788919387 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+123G>C (n.258+123G>C) n.324+123G>C n.1739+123G>C c.1254+24699C>G (n.1254+24699C>G) n.298+123G>C n.447G>C | |
10 | g.88947141_88947146del | CA2610074438 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+117_258+122del (n.258+117_258+122del) n.324+117_324+122del n.1739+117_1739+122del c.1254+24705_1254+24710del (n.1254+24705_1254+24710del) n.298+117_298+122del n.441_446del | gnomAD v4 |
10 | g.88947137A>C | CA2610074439 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+121T>G (n.258+121T>G) n.324+121T>G n.1739+121T>G c.1254+24701A>C (n.1254+24701A>C) n.298+121T>G n.445T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947138G>A | CA2610074440 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+120C>T (n.258+120C>T) n.324+120C>T n.1739+120C>T c.1254+24702G>A (n.1254+24702G>A) n.298+120C>T n.444C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947140A>G | CA2610074443 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+118T>C (n.258+118T>C) n.324+118T>C n.1739+118T>C c.1254+24704A>G (n.1254+24704A>G) n.298+118T>C n.442T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947143del | CA2610074441 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+118del (n.258+118del) n.324+118del n.1739+118del c.1254+24707del (n.1254+24707del) n.298+118del n.442del | gnomAD v4 |
10 | g.88947142_88947143del | CA2610074442 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+117_258+118del (n.258+117_258+118del) n.324+117_324+118del n.1739+117_1739+118del c.1254+24706_1254+24707del (n.1254+24706_1254+24707del) n.298+117_298+118del n.441_442del | gnomAD v4 |
10 | g.88947144G>A | CA913502649 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+114C>T (n.258+114C>T) n.324+114C>T n.1739+114C>T c.1254+24708G>A (n.1254+24708G>A) n.298+114C>T n.438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947144G= | CA1926611541 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+114C= (n.258+114C=) n.324+114C= n.1739+114C= c.1254+24708G= (n.1254+24708G=) n.298+114C= n.438C= | |
10 | g.88947144G>T | CA2610074444 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+114C>A (n.258+114C>A) n.324+114C>A n.1739+114C>A c.1254+24708G>T (n.1254+24708G>T) n.298+114C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947146A= | CA1926611546 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+112T= (n.258+112T=) n.324+112T= n.1739+112T= c.1254+24710A= (n.1254+24710A=) n.298+112T= n.436T= | |
10 | g.88947146A>G | CA1926611550 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+112T>C (n.258+112T>C) n.324+112T>C n.1739+112T>C c.1254+24710A>G (n.1254+24710A>G) n.298+112T>C n.436T>C | dbSNP |
10 | g.88947147C>A | CA2610074445 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+111G>T (n.258+111G>T) n.324+111G>T n.1739+111G>T c.1254+24711C>A (n.1254+24711C>A) n.298+111G>T n.435G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947147C= | CA1926611557 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+111G= (n.258+111G=) n.324+111G= n.1739+111G= c.1254+24711C= (n.1254+24711C=) n.298+111G= n.435G= | |
10 | g.88947147C>G | CA211327207 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+111G>C (n.258+111G>C) n.324+111G>C n.1739+111G>C c.1254+24711C>G (n.1254+24711C>G) n.298+111G>C n.435G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947149G>T | CA2610074446 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+109C>A (n.258+109C>A) n.324+109C>A n.1739+109C>A c.1254+24713G>T (n.1254+24713G>T) n.298+109C>A n.433C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947150T>C | CA2610074447 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+108A>G (n.258+108A>G) n.324+108A>G n.1739+108A>G c.1254+24714T>C (n.1254+24714T>C) n.298+108A>G n.432A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947151T>G | CA2610074448 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+107A>C (n.258+107A>C) n.324+107A>C n.1739+107A>C c.1254+24715T>G (n.1254+24715T>G) n.298+107A>C n.431A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947152G>A | CA2610074449 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+106C>T (n.258+106C>T) n.324+106C>T n.1739+106C>T c.1254+24716G>A (n.1254+24716G>A) n.298+106C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947152G>C | CA653735139 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+106C>G (n.258+106C>G) n.324+106C>G n.1739+106C>G c.1254+24716G>C (n.1254+24716G>C) n.298+106C>G n.430C>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.88947154G>A | CA2610074450 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+104C>T (n.258+104C>T) n.324+104C>T n.1739+104C>T c.1254+24718G>A (n.1254+24718G>A) n.298+104C>T n.428C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947154G>T | CA2610074451 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+104C>A (n.258+104C>A) n.324+104C>A n.1739+104C>A c.1254+24718G>T (n.1254+24718G>T) n.298+104C>A n.428C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947158T>C | CA669668895 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+100A>G (n.258+100A>G) n.324+100A>G n.1739+100A>G c.1254+24722T>C (n.1254+24722T>C) n.298+100A>G n.424A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947158T= | CA1926611558 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+100A= (n.258+100A=) n.324+100A= n.1739+100A= c.1254+24722T= (n.1254+24722T=) n.298+100A= n.424A= | |
10 | g.88947159G>A | CA2610074452 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+99C>T (n.258+99C>T) n.324+99C>T n.1739+99C>T c.1254+24723G>A (n.1254+24723G>A) n.298+99C>T n.423C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947159G>T | CA2574605277 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+99C>A (n.258+99C>A) n.324+99C>A n.1739+99C>A c.1254+24723G>T (n.1254+24723G>T) n.298+99C>A n.423C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947160T>G | CA2574605278 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+98A>C (n.258+98A>C) n.324+98A>C n.1739+98A>C c.1254+24724T>G (n.1254+24724T>G) n.298+98A>C n.422A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947163G>T | CA2610074453 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+95C>A (n.258+95C>A) n.324+95C>A n.1739+95C>A c.1254+24727G>T (n.1254+24727G>T) n.298+95C>A n.419C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947164C>A | CA2610074454 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+94G>T (n.258+94G>T) n.324+94G>T n.1739+94G>T c.1254+24728C>A (n.1254+24728C>A) n.298+94G>T n.418G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947164C= | CA1926611560 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+94G= (n.258+94G=) n.324+94G= n.1739+94G= c.1254+24728C= (n.1254+24728C=) n.298+94G= n.418G= | |
10 | g.88947164C>T | CA1926611562 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+94G>A (n.258+94G>A) n.324+94G>A n.1739+94G>A c.1254+24728C>T (n.1254+24728C>T) n.298+94G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947165C= | CA1926611564 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+93G= (n.258+93G=) n.324+93G= n.1739+93G= c.1254+24729C= (n.1254+24729C=) n.298+93G= n.417G= | |
10 | g.88947165C>T | CA930980554 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+93G>A (n.258+93G>A) n.324+93G>A n.1739+93G>A c.1254+24729C>T (n.1254+24729C>T) n.298+93G>A n.417G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947170_88947171insAAGTTA | CA2610074455 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+92_258+93insTTAACT (n.258+92_258+93insTTAACT) n.324+92_324+93insTTAACT n.1739+92_1739+93insTTAACT c.1254+24734_1254+24735insAAGTTA (n.1254+24734_1254+24735insAAGTTA) n.298+92_298+93insTTAACT n.416_417insTTAACT | gnomAD v4 |
10 | g.88947167G>A | CA2610074456 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+91C>T (n.258+91C>T) n.324+91C>T n.1739+91C>T c.1254+24731G>A (n.1254+24731G>A) n.298+91C>T n.415C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947167G>T | CA2610074457 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+91C>A (n.258+91C>A) n.324+91C>A n.1739+91C>A c.1254+24731G>T (n.1254+24731G>T) n.298+91C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947169T>C | CA2610074458 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+89A>G (n.258+89A>G) n.324+89A>G n.1739+89A>G c.1254+24733T>C (n.1254+24733T>C) n.298+89A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947171T>C | CA1926611569 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+87A>G (n.258+87A>G) n.324+87A>G n.1739+87A>G c.1254+24735T>C (n.1254+24735T>C) n.298+87A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947171T= | CA1926611567 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+87A= (n.258+87A=) n.324+87A= n.1739+87A= c.1254+24735T= (n.1254+24735T=) n.298+87A= n.411A= | |
10 | g.88947173_88947219del | CA2610074459 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+40_258+86del (n.258+40_258+86del) n.324+40_324+86del n.1739+40_1739+86del c.1254+24737_1254+24783del (n.1254+24737_1254+24783del) n.298+40_298+86del n.364_410del | gnomAD v4 |
10 | g.88947174C>A | CA2610074460 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+84G>T (n.258+84G>T) n.324+84G>T n.1739+84G>T c.1254+24738C>A (n.1254+24738C>A) n.298+84G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947175C>T | CA2610074461 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+83G>A (n.258+83G>A) n.324+83G>A n.1739+83G>A c.1254+24739C>T (n.1254+24739C>T) n.298+83G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947176C>G | CA2610074462 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+82G>C (n.258+82G>C) n.324+82G>C n.1739+82G>C c.1254+24740C>G (n.1254+24740C>G) n.298+82G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947176C>T | CA2610074463 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+82G>A (n.258+82G>A) n.324+82G>A n.1739+82G>A c.1254+24740C>T (n.1254+24740C>T) n.298+82G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947177C>A | CA2610074464 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+81G>T (n.258+81G>T) n.324+81G>T n.1739+81G>T c.1254+24741C>A (n.1254+24741C>A) n.298+81G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947177C= | CA1926611570 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+81G= (n.258+81G=) n.324+81G= n.1739+81G= c.1254+24741C= (n.1254+24741C=) n.298+81G= n.405G= | |
10 | g.88947177C>T | CA669668908 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+81G>A (n.258+81G>A) n.324+81G>A n.1739+81G>A c.1254+24741C>T (n.1254+24741C>T) n.298+81G>A n.405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947179G= | CA1926611573 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+79C= (n.258+79C=) n.324+79C= n.1739+79C= c.1254+24743G= (n.1254+24743G=) n.298+79C= n.403C= | |
10 | g.88947179G>T | CA1926611575 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+79C>A (n.258+79C>A) n.324+79C>A n.1739+79C>A c.1254+24743G>T (n.1254+24743G>T) n.298+79C>A n.403C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947180C= | CA1926611580 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G= (n.258+78G=) n.324+78G= n.1739+78G= c.1254+24744C= (n.1254+24744C=) n.298+78G= n.402G= | |
10 | g.88947180C>G | CA1926611582 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G>C (n.258+78G>C) n.324+78G>C n.1739+78G>C c.1254+24744C>G (n.1254+24744C>G) n.298+78G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947180C>T | CA211327214 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G>A (n.258+78G>A) n.324+78G>A n.1739+78G>A c.1254+24744C>T (n.1254+24744C>T) n.298+78G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947182G>A | CA594941081 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C>T (n.258+76C>T) n.324+76C>T n.1739+76C>T c.1254+24746G>A (n.1254+24746G>A) n.298+76C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947182G>C | CA2574605279 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C>G (n.258+76C>G) n.324+76C>G n.1739+76C>G c.1254+24746G>C (n.1254+24746G>C) n.298+76C>G n.400C>G | |
10 | g.88947182G= | CA1926611585 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C= (n.258+76C=) n.324+76C= n.1739+76C= c.1254+24746G= (n.1254+24746G=) n.298+76C= n.400C= | |
10 | g.88947183T>C | CA2610074465 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+75A>G (n.258+75A>G) n.324+75A>G n.1739+75A>G c.1254+24747T>C (n.1254+24747T>C) n.298+75A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947184A= | CA1926611588 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+74T= (n.258+74T=) n.324+74T= n.1739+74T= c.1254+24748A= (n.1254+24748A=) n.298+74T= n.398T= | |
10 | g.88947184A>G | CA669668926 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+74T>C (n.258+74T>C) n.324+74T>C n.1739+74T>C c.1254+24748A>G (n.1254+24748A>G) n.298+74T>C n.398T>C | dbSNP |
10 | g.88947186T>C | CA2574605280 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A>G (n.258+72A>G) n.324+72A>G n.1739+72A>G c.1254+24750T>C (n.1254+24750T>C) n.298+72A>G n.396A>G | |
10 | g.88947186T>G | CA669668927 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A>C (n.258+72A>C) n.324+72A>C n.1739+72A>C c.1254+24750T>G (n.1254+24750T>G) n.298+72A>C n.396A>C | dbSNP |
10 | g.88947186T= | CA1926611592 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A= (n.258+72A=) n.324+72A= n.1739+72A= c.1254+24750T= (n.1254+24750T=) n.298+72A= n.396A= | |
10 | g.88947187G>A | CA669668930 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C>T (n.258+71C>T) n.324+71C>T n.1739+71C>T c.1254+24751G>A (n.1254+24751G>A) n.298+71C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947187G= | CA1926611594 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C= (n.258+71C=) n.324+71C= n.1739+71C= c.1254+24751G= (n.1254+24751G=) n.298+71C= n.395C= | |
10 | g.88947187G>T | CA2610074466 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C>A (n.258+71C>A) n.324+71C>A n.1739+71C>A c.1254+24751G>T (n.1254+24751G>T) n.298+71C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947190G= | CA1926611596 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+68C= (n.258+68C=) n.324+68C= n.1739+68C= c.1254+24754G= (n.1254+24754G=) n.298+68C= n.392C= | |
10 | g.88947190G>T | CA669668931 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+68C>A (n.258+68C>A) n.324+68C>A n.1739+68C>A c.1254+24754G>T (n.1254+24754G>T) n.298+68C>A n.392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947192G>A | CA2610074467 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+66C>T (n.258+66C>T) n.324+66C>T n.1739+66C>T c.1254+24756G>A (n.1254+24756G>A) n.298+66C>T n.390C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947192G>T | CA2610074468 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+66C>A (n.258+66C>A) n.324+66C>A n.1739+66C>A c.1254+24756G>T (n.1254+24756G>T) n.298+66C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947193T>G | CA211327215 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+65A>C (n.258+65A>C) n.324+65A>C n.1739+65A>C c.1254+24757T>G (n.1254+24757T>G) n.298+65A>C n.389A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947193T= | CA1926611597 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+65A= (n.258+65A=) n.324+65A= n.1739+65A= c.1254+24757T= (n.1254+24757T=) n.298+65A= n.389A= | |
10 | g.88947194T>C | CA2610074469 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+64A>G (n.258+64A>G) n.324+64A>G n.1739+64A>G c.1254+24758T>C (n.1254+24758T>C) n.298+64A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947195C= | CA1926611600 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+63G= (n.258+63G=) n.324+63G= n.1739+63G= c.1254+24759C= (n.1254+24759C=) n.298+63G= n.387G= | |
10 | g.88947195C>G | CA1926611601 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+63G>C (n.258+63G>C) n.324+63G>C n.1739+63G>C c.1254+24759C>G (n.1254+24759C>G) n.298+63G>C n.387G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947197G>C | CA2610074470 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+61C>G (n.258+61C>G) n.324+61C>G n.1739+61C>G c.1254+24761G>C (n.1254+24761G>C) n.298+61C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947199A>G | CA2610074471 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+59T>C (n.258+59T>C) n.324+59T>C n.1739+59T>C c.1254+24763A>G (n.1254+24763A>G) n.298+59T>C n.383T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947200T>A | CA1926611604 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+58A>T (n.258+58A>T) n.324+58A>T n.1739+58A>T c.1254+24764T>A (n.1254+24764T>A) n.298+58A>T n.382A>T | dbSNP |
10 | g.88947200T= | CA1926611603 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+58A= (n.258+58A=) n.324+58A= n.1739+58A= c.1254+24764T= (n.1254+24764T=) n.298+58A= n.382A= | |
10 | g.88947203G>C | CA2610074472 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+55C>G (n.258+55C>G) n.324+55C>G n.1739+55C>G c.1254+24767G>C (n.1254+24767G>C) n.298+55C>G n.379C>G | gnomAD v4 |