Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88947044A>GCA2529776608ACTA2,STAMBPL1c.258+214T>C (n.258+214T>C)
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n.538T>C
10g.88947045T>CCA211327074ACTA2,STAMBPL1c.258+213A>G (n.258+213A>G)
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n.298+213A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1254+24610C= (n.1254+24610C=)
n.298+212G=
n.536G=
10g.88947047C=CA1926611325ACTA2,STAMBPL1c.258+211G= (n.258+211G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.533A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.531A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.88947052C>TCA2610074371ACTA2,STAMBPL1c.258+206G>A (n.258+206G>A)
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n.530G>A
 gnomAD v4
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n.298+205G>T
n.529G>T
 gnomAD v4
10g.88947053C>GCA2610074373ACTA2,STAMBPL1c.258+205G>C (n.258+205G>C)
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c.1254+24617C>G (n.1254+24617C>G)
n.298+205G>C
n.529G>C
 gnomAD v4
10g.88947053C>TCA2610074374ACTA2,STAMBPL1c.258+205G>A (n.258+205G>A)
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n.298+205G>A
n.529G>A
 gnomAD v4
10g.88947054C>ACA2610074375ACTA2,STAMBPL1c.258+204G>T (n.258+204G>T)
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n.298+204G>T
n.528G>T
 gnomAD v4
10g.88947054C>TCA2610074376ACTA2,STAMBPL1c.258+204G>A (n.258+204G>A)
n.324+204G>A
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n.298+204G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
10g.88947055T>CCA2610074377ACTA2,STAMBPL1c.258+203A>G (n.258+203A>G)
n.324+203A>G
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n.298+203A>G
n.527A>G
 gnomAD v4
10g.88947056A=CA1926611335ACTA2,STAMBPL1c.258+202T= (n.258+202T=)
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10g.88947056A>GCA1926611333ACTA2,STAMBPL1c.258+202T>C (n.258+202T>C)
n.324+202T>C
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c.1254+24620A>G (n.1254+24620A>G)
n.298+202T>C
n.526T>C
 dbSNP
10g.88947056A>TCA2610074378ACTA2,STAMBPL1c.258+202T>A (n.258+202T>A)
n.324+202T>A
n.1739+202T>A
c.1254+24620A>T (n.1254+24620A>T)
n.298+202T>A
n.526T>A
 gnomAD v4
10g.88947057C>ACA1926611341ACTA2,STAMBPL1c.258+201G>T (n.258+201G>T)
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n.298+201G>T
n.525G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947057C=CA1926611340ACTA2,STAMBPL1c.258+201G= (n.258+201G=)
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n.1739+201G=
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n.525G=
10g.88947058A>GCA2588959887ACTA2,STAMBPL1c.258+200T>C (n.258+200T>C)
n.324+200T>C
n.1739+200T>C
c.1254+24622A>G (n.1254+24622A>G)
n.298+200T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947059_88947064delinsAAGGACCA1926611343ACTA2,STAMBPL1c.258+194_258+199delinsGTCCTT (n.258+194_258+199delinsGTCCTT)
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c.1254+24623_1254+24628delinsAAGGAC (n.1254+24623_1254+24628delinsAAGGAC)
n.298+194_298+199delinsGTCCTT
n.518_523delinsGTCCTT
10g.88947060A>GCA2610074379ACTA2,STAMBPL1c.258+198T>C (n.258+198T>C)
n.324+198T>C
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c.1254+24624A>G (n.1254+24624A>G)
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n.522T>C
 gnomAD v4
10g.88947061_88947065delCA669668837ACTA2,STAMBPL1c.258+194_258+198del (n.258+194_258+198del)
n.324+194_324+198del
n.1739+194_1739+198del
c.1254+24625_1254+24629del (n.1254+24625_1254+24629del)
n.298+194_298+198del
n.518_522del
 dbSNP
10g.88947061G>ACA2610074380ACTA2,STAMBPL1c.258+197C>T (n.258+197C>T)
n.324+197C>T
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c.1254+24625G>A (n.1254+24625G>A)
n.298+197C>T
n.521C>T
 gnomAD v4
10g.88947062G>CCA2610074381ACTA2,STAMBPL1c.258+196C>G (n.258+196C>G)
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n.520C>G
 gnomAD v4
10g.88947064C=CA1926611344ACTA2,STAMBPL1c.258+194G= (n.258+194G=)
n.324+194G=
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n.298+194G=
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10g.88947064C>TCA211327083ACTA2,STAMBPL1c.258+194G>A (n.258+194G>A)
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n.1739+194G>A
c.1254+24628C>T (n.1254+24628C>T)
n.298+194G>A
n.518G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947065A=CA1926611348ACTA2,STAMBPL1c.258+193T= (n.258+193T=)
n.324+193T=
n.1739+193T=
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10g.88947065A>GCA594941071ACTA2,STAMBPL1c.258+193T>C (n.258+193T>C)
n.324+193T>C
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c.1254+24629A>G (n.1254+24629A>G)
n.298+193T>C
n.517T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947066T>CCA669668841ACTA2,STAMBPL1c.258+192A>G (n.258+192A>G)
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 dbSNP
10g.88947066T>GCA211327088ACTA2,STAMBPL1c.258+192A>C (n.258+192A>C)
n.324+192A>C
n.1739+192A>C
c.1254+24630T>G (n.1254+24630T>G)
n.298+192A>C
n.516A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947066T=CA1926611354ACTA2,STAMBPL1c.258+192A= (n.258+192A=)
n.324+192A=
n.1739+192A=
c.1254+24630T= (n.1254+24630T=)
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10g.88947067G>ACA2610074382ACTA2,STAMBPL1c.258+191C>T (n.258+191C>T)
n.324+191C>T
n.1739+191C>T
c.1254+24631G>A (n.1254+24631G>A)
n.298+191C>T
n.515C>T
 gnomAD v4
10g.88947067G=CA1926611358ACTA2,STAMBPL1c.258+191C= (n.258+191C=)
n.324+191C=
n.1739+191C=
c.1254+24631G= (n.1254+24631G=)
n.298+191C=
n.515C=
10g.88947067G>TCA211327092ACTA2,STAMBPL1c.258+191C>A (n.258+191C>A)
n.324+191C>A
n.1739+191C>A
c.1254+24631G>T (n.1254+24631G>T)
n.298+191C>A
n.515C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947068A>TCA2610074383ACTA2,STAMBPL1c.258+190T>A (n.258+190T>A)
n.324+190T>A
n.1739+190T>A
c.1254+24632A>T (n.1254+24632A>T)
n.298+190T>A
n.514T>A
 gnomAD v4
10g.88947069A>GCA2610074384ACTA2,STAMBPL1c.258+189T>C (n.258+189T>C)
n.324+189T>C
n.1739+189T>C
c.1254+24633A>G (n.1254+24633A>G)
n.298+189T>C
n.513T>C
 gnomAD v4
10g.88947070C>GCA2610074385ACTA2,STAMBPL1c.258+188G>C (n.258+188G>C)
n.324+188G>C
n.1739+188G>C
c.1254+24634C>G (n.1254+24634C>G)
n.298+188G>C
n.512G>C
 gnomAD v4
10g.88947070C>TCA2610074386ACTA2,STAMBPL1c.258+188G>A (n.258+188G>A)
n.324+188G>A
n.1739+188G>A
c.1254+24634C>T (n.1254+24634C>T)
n.298+188G>A
n.512G>A
 gnomAD v4
10g.88947072C>ACA2610074387ACTA2,STAMBPL1c.258+186G>T (n.258+186G>T)
n.324+186G>T
n.1739+186G>T
c.1254+24636C>A (n.1254+24636C>A)
n.298+186G>T
n.510G>T
 gnomAD v4
10g.88947072C>TCA2610074388ACTA2,STAMBPL1c.258+186G>A (n.258+186G>A)
n.324+186G>A
n.1739+186G>A
c.1254+24636C>T (n.1254+24636C>T)
n.298+186G>A
n.510G>A
 gnomAD v4
10g.88947073A>GCA2610074389ACTA2,STAMBPL1c.258+185T>C (n.258+185T>C)
n.324+185T>C
n.1739+185T>C
c.1254+24637A>G (n.1254+24637A>G)
n.298+185T>C
n.509T>C
 gnomAD v4
10g.88947074T>CCA653735137ACTA2,STAMBPL1c.258+184A>G (n.258+184A>G)
n.324+184A>G
n.1739+184A>G
c.1254+24638T>C (n.1254+24638T>C)
n.298+184A>G
n.508A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.88947074T=CA1926611361ACTA2,STAMBPL1c.258+184A= (n.258+184A=)
n.324+184A=
n.1739+184A=
c.1254+24638T= (n.1254+24638T=)
n.298+184A=
n.508A=
10g.88947076A=CA1926611364ACTA2,STAMBPL1c.258+182T= (n.258+182T=)
n.324+182T=
n.1739+182T=
c.1254+24640A= (n.1254+24640A=)
n.298+182T=
n.506T=
10g.88947076A>CCA1926611365ACTA2,STAMBPL1c.258+182T>G (n.258+182T>G)
n.324+182T>G
n.1739+182T>G
c.1254+24640A>C (n.1254+24640A>C)
n.298+182T>G
n.506T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947076A>GCA2610074390ACTA2,STAMBPL1c.258+182T>C (n.258+182T>C)
n.324+182T>C
n.1739+182T>C
c.1254+24640A>G (n.1254+24640A>G)
n.298+182T>C
n.506T>C
 gnomAD v4
10g.88947082dupCA2610074391ACTA2,STAMBPL1c.258+181dup (n.258+181dup)
n.324+181dup
n.1739+181dup
c.1254+24646dup (n.1254+24646dup)
n.298+181dup
n.505dup
 gnomAD v4
10g.88947078T>GCA930980544ACTA2,STAMBPL1c.258+180A>C (n.258+180A>C)
n.324+180A>C
n.1739+180A>C
c.1254+24642T>G (n.1254+24642T>G)
n.298+180A>C
n.504A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947078T=CA1926611368ACTA2,STAMBPL1c.258+180A= (n.258+180A=)
n.324+180A=
n.1739+180A=
c.1254+24642T= (n.1254+24642T=)
n.298+180A=
n.504A=
10g.88947079T>CCA2610074392ACTA2,STAMBPL1c.258+179A>G (n.258+179A>G)
n.324+179A>G
n.1739+179A>G
c.1254+24643T>C (n.1254+24643T>C)
n.298+179A>G
n.503A>G
 gnomAD v4
10g.88947080T>GCA594941074ACTA2,STAMBPL1c.258+178A>C (n.258+178A>C)
n.324+178A>C
n.1739+178A>C
c.1254+24644T>G (n.1254+24644T>G)
n.298+178A>C
n.502A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947080T=CA1926611402ACTA2,STAMBPL1c.258+178A= (n.258+178A=)
n.324+178A=
n.1739+178A=
c.1254+24644T= (n.1254+24644T=)
n.298+178A=
n.502A=
10g.88947081T>CCA2610074393ACTA2,STAMBPL1c.258+177A>G (n.258+177A>G)
n.324+177A>G
n.1739+177A>G
c.1254+24645T>C (n.1254+24645T>C)
n.298+177A>G
n.501A>G
 gnomAD v4
10g.88947083A>GCA2610074394ACTA2,STAMBPL1c.258+175T>C (n.258+175T>C)
n.324+175T>C
n.1739+175T>C
c.1254+24647A>G (n.1254+24647A>G)
n.298+175T>C
n.499T>C
 gnomAD v4
10g.88947083A>TCA2610074395ACTA2,STAMBPL1c.258+175T>A (n.258+175T>A)
n.324+175T>A
n.1739+175T>A
c.1254+24647A>T (n.1254+24647A>T)
n.298+175T>A
n.499T>A
 gnomAD v4
10g.88947084T>ACA2610074397ACTA2,STAMBPL1c.258+174A>T (n.258+174A>T)
n.324+174A>T
n.1739+174A>T
c.1254+24648T>A (n.1254+24648T>A)
n.298+174A>T
n.498A>T
 gnomAD v4
10g.88947089_88947090insAAAAGATTTTTTTTTGGCTACA2610074396ACTA2,STAMBPL1c.258+174_258+175insAAAAAAAATCTTTTTAGCCA (n.258+174_258+175insAAAAAAAATCTTTTTAGCCA)
n.324+174_324+175insAAAAAAAATCTTTTTAGCCA
n.1739+174_1739+175insAAAAAAAATCTTTTTAGCCA
c.1254+24653_1254+24654insAAAAGATTTTTTTTTGGCTA (n.1254+24653_1254+24654insAAAAGATTTTTTTTTGGCTA)
n.298+174_298+175insAAAAAAAATCTTTTTAGCCA
n.498_499insAAAAAAAATCTTTTTAGCCA
 gnomAD v4
10g.88947085G=CA1926611405ACTA2,STAMBPL1c.258+173C= (n.258+173C=)
n.324+173C=
n.1739+173C=
c.1254+24649G= (n.1254+24649G=)
n.298+173C=
n.497C=
10g.88947085G>TCA211327094ACTA2,STAMBPL1c.258+173C>A (n.258+173C>A)
n.324+173C>A
n.1739+173C>A
c.1254+24649G>T (n.1254+24649G>T)
n.298+173C>A
n.497C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947086G>ACA2610074398ACTA2,STAMBPL1c.258+172C>T (n.258+172C>T)
n.324+172C>T
n.1739+172C>T
c.1254+24650G>A (n.1254+24650G>A)
n.298+172C>T
n.496C>T
 gnomAD v4
10g.88947086G>TCA2610074399ACTA2,STAMBPL1c.258+172C>A (n.258+172C>A)
n.324+172C>A
n.1739+172C>A
c.1254+24650G>T (n.1254+24650G>T)
n.298+172C>A
n.496C>A
 gnomAD v4
10g.88947087C>ACA2610074400ACTA2,STAMBPL1c.258+171G>T (n.258+171G>T)
n.324+171G>T
n.1739+171G>T
c.1254+24651C>A (n.1254+24651C>A)
n.298+171G>T
n.495G>T
 gnomAD v4
10g.88947088T>CCA2788919383ACTA2,STAMBPL1c.258+170A>G (n.258+170A>G)
n.324+170A>G
n.1739+170A>G
c.1254+24652T>C (n.1254+24652T>C)
n.298+170A>G
n.494A>G
10g.88947088T=CA1926611408ACTA2,STAMBPL1c.258+170A= (n.258+170A=)
n.324+170A=
n.1739+170A=
c.1254+24652T= (n.1254+24652T=)
n.298+170A=
n.494A=
10g.88947089A>GCA2610074401ACTA2,STAMBPL1c.258+169T>C (n.258+169T>C)
n.324+169T>C
n.1739+169T>C
c.1254+24653A>G (n.1254+24653A>G)
n.298+169T>C
n.493T>C
 gnomAD v4
10g.88947089A>TCA2610074402ACTA2,STAMBPL1c.258+169T>A (n.258+169T>A)
n.324+169T>A
n.1739+169T>A
c.1254+24653A>T (n.1254+24653A>T)
n.298+169T>A
n.493T>A
 gnomAD v4
10g.88947089dupCA918727867ACTA2,STAMBPL1c.258+169dup (n.258+169dup)
n.324+169dup
n.1739+169dup
c.1254+24653dup (n.1254+24653dup)
n.298+169dup
n.493dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947090C>ACA211327096ACTA2,STAMBPL1c.258+168G>T (n.258+168G>T)
n.324+168G>T
n.1739+168G>T
c.1254+24654C>A (n.1254+24654C>A)
n.298+168G>T
n.492G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947090C=CA1926611409ACTA2,STAMBPL1c.258+168G= (n.258+168G=)
n.324+168G=
n.1739+168G=
c.1254+24654C= (n.1254+24654C=)
n.298+168G=
n.492G=
10g.88947090C>TCA211327099ACTA2,STAMBPL1c.258+168G>A (n.258+168G>A)
n.324+168G>A
n.1739+168G>A
c.1254+24654C>T (n.1254+24654C>T)
n.298+168G>A
n.492G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947092A=CA1926611414ACTA2,STAMBPL1c.258+166T= (n.258+166T=)
n.324+166T=
n.1739+166T=
c.1254+24656A= (n.1254+24656A=)
n.298+166T=
n.490T=
10g.88947092A>GCA1926611417ACTA2,STAMBPL1c.258+166T>C (n.258+166T>C)
n.324+166T>C
n.1739+166T>C
c.1254+24656A>G (n.1254+24656A>G)
n.298+166T>C
n.490T>C
 dbSNP
10g.88947092A>TCA2610074403ACTA2,STAMBPL1c.258+166T>A (n.258+166T>A)
n.324+166T>A
n.1739+166T>A
c.1254+24656A>T (n.1254+24656A>T)
n.298+166T>A
n.490T>A
 gnomAD v4
10g.88947093G>ACA211327118ACTA2,STAMBPL1c.258+165C>T (n.258+165C>T)
n.324+165C>T
n.1739+165C>T
c.1254+24657G>A (n.1254+24657G>A)
n.298+165C>T
n.489C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947093G=CA1926611420ACTA2,STAMBPL1c.258+165C= (n.258+165C=)
n.324+165C=
n.1739+165C=
c.1254+24657G= (n.1254+24657G=)
n.298+165C=
n.489C=
10g.88947093G>TCA2610074404ACTA2,STAMBPL1c.258+165C>A (n.258+165C>A)
n.324+165C>A
n.1739+165C>A
c.1254+24657G>T (n.1254+24657G>T)
n.298+165C>A
n.489C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947094G>ACA1926611437ACTA2,STAMBPL1c.258+164C>T (n.258+164C>T)
n.324+164C>T
n.1739+164C>T
c.1254+24658G>A (n.1254+24658G>A)
n.298+164C>T
n.488C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947094G=CA1926611436ACTA2,STAMBPL1c.258+164C= (n.258+164C=)
n.324+164C=
n.1739+164C=
c.1254+24658G= (n.1254+24658G=)
n.298+164C=
n.488C=
10g.88947094G>TCA2610074405ACTA2,STAMBPL1c.258+164C>A (n.258+164C>A)
n.324+164C>A
n.1739+164C>A
c.1254+24658G>T (n.1254+24658G>T)
n.298+164C>A
n.488C>A
 gnomAD v4
10g.88947095A=CA1926611442ACTA2,STAMBPL1c.258+163T= (n.258+163T=)
n.324+163T=
n.1739+163T=
c.1254+24659A= (n.1254+24659A=)
n.298+163T=
n.487T=
10g.88947095A>GCA2610074406ACTA2,STAMBPL1c.258+163T>C (n.258+163T>C)
n.324+163T>C
n.1739+163T>C
c.1254+24659A>G (n.1254+24659A>G)
n.298+163T>C
n.487T>C
 gnomAD v4
10g.88947095_88947096delinsATCA1926611441ACTA2,STAMBPL1c.258+162_258+163delinsAT (n.258+162_258+163delinsAT)
n.324+162_324+163delinsAT
n.1739+162_1739+163delinsAT
c.1254+24659_1254+24660delinsAT (n.1254+24659_1254+24660delinsAT)
n.298+162_298+163delinsAT
n.486_487delinsAT
10g.88947095_88947096insATCA918727869ACTA2,STAMBPL1c.258+162_258+163insAT (n.258+162_258+163insAT)
n.324+162_324+163insAT
n.1739+162_1739+163insAT
c.1254+24659_1254+24660insAT (n.1254+24659_1254+24660insAT)
n.298+162_298+163insAT
n.486_487insAT
 dbSNP
10g.88947096T>ACA1926611448ACTA2,STAMBPL1c.258+162A>T (n.258+162A>T)
n.324+162A>T
n.1739+162A>T
c.1254+24660T>A (n.1254+24660T>A)
n.298+162A>T
n.486A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947096T>CCA2610074410ACTA2,STAMBPL1c.258+162A>G (n.258+162A>G)
n.324+162A>G
n.1739+162A>G
c.1254+24660T>C (n.1254+24660T>C)
n.298+162A>G
n.486A>G
 gnomAD v4
10g.88947096T>GCA2610074409ACTA2,STAMBPL1c.258+162A>C (n.258+162A>C)
n.324+162A>C
n.1739+162A>C
c.1254+24660T>G (n.1254+24660T>G)
n.298+162A>C
n.486A>C
 gnomAD v4
10g.88947096T=CA1926611451ACTA2,STAMBPL1c.258+162A= (n.258+162A=)
n.324+162A=
n.1739+162A=
c.1254+24660T= (n.1254+24660T=)
n.298+162A=
n.486A=
10g.88947104_88947105insTTTTTTTTTTCA2610074412ACTA2,STAMBPL1c.258+162_258+163insAAAAAAAAAA (n.258+162_258+163insAAAAAAAAAA)
n.324+162_324+163insAAAAAAAAAA
n.1739+162_1739+163insAAAAAAAAAA
c.1254+24668_1254+24669insTTTTTTTTTT (n.1254+24668_1254+24669insTTTTTTTTTT)
n.298+162_298+163insAAAAAAAAAA
n.486_487insAAAAAAAAAA
 gnomAD v4
10g.88947104_88947105insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2788919384ACTA2,STAMBPL1c.258+162_258+163insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.258+162_258+163insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.324+162_324+163insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.1739+162_1739+163insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.1254+24668_1254+24669insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1254+24668_1254+24669insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.298+162_298+163insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
n.486_487insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
10g.88947104dupCA211327125ACTA2,STAMBPL1c.258+162dup (n.258+162dup)
n.324+162dup
n.1739+162dup
c.1254+24668dup (n.1254+24668dup)
n.298+162dup
n.486dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947103_88947104dupCA2610074408ACTA2,STAMBPL1c.258+161_258+162dup (n.258+161_258+162dup)
n.324+161_324+162dup
n.1739+161_1739+162dup
c.1254+24667_1254+24668dup (n.1254+24667_1254+24668dup)
n.298+161_298+162dup
n.485_486dup
 gnomAD v4
10g.88947098_88947104dupCA2610074407ACTA2,STAMBPL1c.258+156_258+162dup (n.258+156_258+162dup)
n.324+156_324+162dup
n.1739+156_1739+162dup
c.1254+24662_1254+24668dup (n.1254+24662_1254+24668dup)
n.298+156_298+162dup
n.480_486dup
 gnomAD v4
10g.88947096_88947104dupCA2610074413ACTA2,STAMBPL1c.258+154_258+162dup (n.258+154_258+162dup)
n.324+154_324+162dup
n.1739+154_1739+162dup
c.1254+24660_1254+24668dup (n.1254+24660_1254+24668dup)
n.298+154_298+162dup
n.478_486dup
 gnomAD v4
10g.88947104delCA918727868ACTA2,STAMBPL1c.258+162del (n.258+162del)
n.324+162del
n.1739+162del
c.1254+24668del (n.1254+24668del)
n.298+162del
n.486del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947102_88947104delCA2610074411ACTA2,STAMBPL1c.258+160_258+162del (n.258+160_258+162del)
n.324+160_324+162del
n.1739+160_1739+162del
c.1254+24666_1254+24668del (n.1254+24666_1254+24668del)
n.298+160_298+162del
n.484_486del
 gnomAD v4
10g.88947097T>ACA669668849ACTA2,STAMBPL1c.258+161A>T (n.258+161A>T)
n.324+161A>T
n.1739+161A>T
c.1254+24661T>A (n.1254+24661T>A)
n.298+161A>T
n.485A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947097T>GCA669668847ACTA2,STAMBPL1c.258+161A>C (n.258+161A>C)
n.324+161A>C
n.1739+161A>C
c.1254+24661T>G (n.1254+24661T>G)
n.298+161A>C
n.485A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947097T=CA1926611458ACTA2,STAMBPL1c.258+161A= (n.258+161A=)
n.324+161A=
n.1739+161A=
c.1254+24661T= (n.1254+24661T=)
n.298+161A=
n.485A=
10g.88947098T>ACA2788919385ACTA2,STAMBPL1c.258+160A>T (n.258+160A>T)
n.324+160A>T
n.1739+160A>T
c.1254+24662T>A (n.1254+24662T>A)
n.298+160A>T
n.484A>T
10g.88947099T>CCA669668851ACTA2,STAMBPL1c.258+159A>G (n.258+159A>G)
n.324+159A>G
n.1739+159A>G
c.1254+24663T>C (n.1254+24663T>C)
n.298+159A>G
n.483A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947099T=CA1926611464ACTA2,STAMBPL1c.258+159A= (n.258+159A=)
n.324+159A=
n.1739+159A=
c.1254+24663T= (n.1254+24663T=)
n.298+159A=
n.483A=
10g.88947102T>GCA1926611469ACTA2,STAMBPL1c.258+156A>C (n.258+156A>C)
n.324+156A>C
n.1739+156A>C
c.1254+24666T>G (n.1254+24666T>G)
n.298+156A>C
n.480A>C
 dbSNP
10g.88947102T=CA1926611467ACTA2,STAMBPL1c.258+156A= (n.258+156A=)
n.324+156A=
n.1739+156A=
c.1254+24666T= (n.1254+24666T=)
n.298+156A=
n.480A=
10g.88947104T>ACA669668860ACTA2,STAMBPL1c.258+154A>T (n.258+154A>T)
n.324+154A>T
n.1739+154A>T
c.1254+24668T>A (n.1254+24668T>A)
n.298+154A>T
n.478A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947104T>CCA211327136ACTA2,STAMBPL1c.258+154A>G (n.258+154A>G)
n.324+154A>G
n.1739+154A>G
c.1254+24668T>C (n.1254+24668T>C)
n.298+154A>G
n.478A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947104T>GCA2610074414ACTA2,STAMBPL1c.258+154A>C (n.258+154A>C)
n.324+154A>C
n.1739+154A>C
c.1254+24668T>G (n.1254+24668T>G)
n.298+154A>C
n.478A>C
 gnomAD v4
10g.88947104T=CA1926611473ACTA2,STAMBPL1c.258+154A= (n.258+154A=)
n.324+154A=
n.1739+154A=
c.1254+24668T= (n.1254+24668T=)
n.298+154A=
n.478A=
10g.88947104_88947105delinsTCCA1926611474ACTA2,STAMBPL1c.258+153_258+154delinsGA (n.258+153_258+154delinsGA)
n.324+153_324+154delinsGA
n.1739+153_1739+154delinsGA
c.1254+24668_1254+24669delinsTC (n.1254+24668_1254+24669delinsTC)
n.298+153_298+154delinsGA
n.477_478delinsGA
10g.88947105delCA594941076ACTA2,STAMBPL1c.258+153del (n.258+153del)
n.324+153del
n.1739+153del
c.1254+24669del (n.1254+24669del)
n.298+153del
n.477del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947105C>ACA2610074415ACTA2,STAMBPL1c.258+153G>T (n.258+153G>T)
n.324+153G>T
n.1739+153G>T
c.1254+24669C>A (n.1254+24669C>A)
n.298+153G>T
n.477G>T
 gnomAD v4
10g.88947105C=CA1926611476ACTA2,STAMBPL1c.258+153G= (n.258+153G=)
n.324+153G=
n.1739+153G=
c.1254+24669C= (n.1254+24669C=)
n.298+153G=
n.477G=
10g.88947105C>TCA930980547ACTA2,STAMBPL1c.258+153G>A (n.258+153G>A)
n.324+153G>A
n.1739+153G>A
c.1254+24669C>T (n.1254+24669C>T)
n.298+153G>A
n.477G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947105_88947107delCA2610074417ACTA2,STAMBPL1c.258+151_258+153del (n.258+151_258+153del)
n.324+151_324+153del
n.1739+151_1739+153del
c.1254+24669_1254+24671del (n.1254+24669_1254+24671del)
n.298+151_298+153del
n.475_477del
 gnomAD v4
10g.88947105_88947111delCA930980548ACTA2,STAMBPL1c.258+147_258+153del (n.258+147_258+153del)
n.324+147_324+153del
n.1739+147_1739+153del
c.1254+24669_1254+24675del (n.1254+24669_1254+24675del)
n.298+147_298+153del
n.471_477del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947105_88947114delCA2610074416ACTA2,STAMBPL1c.258+144_258+153del (n.258+144_258+153del)
n.324+144_324+153del
n.1739+144_1739+153del
c.1254+24669_1254+24678del (n.1254+24669_1254+24678del)
n.298+144_298+153del
n.468_477del
 gnomAD v4
10g.88947106A>TCA2610074418ACTA2,STAMBPL1c.258+152T>A (n.258+152T>A)
n.324+152T>A
n.1739+152T>A
c.1254+24670A>T (n.1254+24670A>T)
n.298+152T>A
n.476T>A
 gnomAD v4
10g.88947107A>GCA2610074421ACTA2,STAMBPL1c.258+151T>C (n.258+151T>C)
n.324+151T>C
n.1739+151T>C
c.1254+24671A>G (n.1254+24671A>G)
n.298+151T>C
n.475T>C
 gnomAD v4
10g.88947107A>TCA2610074420ACTA2,STAMBPL1c.258+151T>A (n.258+151T>A)
n.324+151T>A
n.1739+151T>A
c.1254+24671A>T (n.1254+24671A>T)
n.298+151T>A
n.475T>A
 gnomAD v4
10g.88947107_88947108delCA2610074419ACTA2,STAMBPL1c.258+150_258+151del (n.258+150_258+151del)
n.324+150_324+151del
n.1739+150_1739+151del
c.1254+24671_1254+24672del (n.1254+24671_1254+24672del)
n.298+150_298+151del
n.474_475del
 gnomAD v4
10g.88947109G>ACA211327150ACTA2,STAMBPL1c.258+149C>T (n.258+149C>T)
n.324+149C>T
n.1739+149C>T
c.1254+24673G>A (n.1254+24673G>A)
n.298+149C>T
n.473C>T
 dbSNP
10g.88947109G=CA1926611479ACTA2,STAMBPL1c.258+149C= (n.258+149C=)
n.324+149C=
n.1739+149C=
c.1254+24673G= (n.1254+24673G=)
n.298+149C=
n.473C=
10g.88947109G>TCA2610074422ACTA2,STAMBPL1c.258+149C>A (n.258+149C>A)
n.324+149C>A
n.1739+149C>A
c.1254+24673G>T (n.1254+24673G>T)
n.298+149C>A
n.473C>A
 gnomAD v4
10g.88947110G>ACA930980549ACTA2,STAMBPL1c.258+148C>T (n.258+148C>T)
n.324+148C>T
n.1739+148C>T
c.1254+24674G>A (n.1254+24674G>A)
n.298+148C>T
n.472C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947110G>CCA594941077ACTA2,STAMBPL1c.258+148C>G (n.258+148C>G)
n.324+148C>G
n.1739+148C>G
c.1254+24674G>C (n.1254+24674G>C)
n.298+148C>G
n.472C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947110G=CA1926611483ACTA2,STAMBPL1c.258+148C= (n.258+148C=)
n.324+148C=
n.1739+148C=
c.1254+24674G= (n.1254+24674G=)
n.298+148C=
n.472C=
10g.88947110G>TCA2610074424ACTA2,STAMBPL1c.258+148C>A (n.258+148C>A)
n.324+148C>A
n.1739+148C>A
c.1254+24674G>T (n.1254+24674G>T)
n.298+148C>A
n.472C>A
 gnomAD v4
10g.88947110_88947111insCGCA2610074423ACTA2,STAMBPL1c.258+148_258+149insGC (n.258+148_258+149insGC)
n.324+148_324+149insGC
n.1739+148_1739+149insGC
c.1254+24674_1254+24675insCG (n.1254+24674_1254+24675insCG)
n.298+148_298+149insGC
n.472_473insGC
 gnomAD v4
10g.88947111G>TCA2610074425ACTA2,STAMBPL1c.258+147C>A (n.258+147C>A)
n.324+147C>A
n.1739+147C>A
c.1254+24675G>T (n.1254+24675G>T)
n.298+147C>A
n.471C>A
 gnomAD v4
10g.88947112T>CCA211327157ACTA2,STAMBPL1c.258+146A>G (n.258+146A>G)
n.324+146A>G
n.1739+146A>G
c.1254+24676T>C (n.1254+24676T>C)
n.298+146A>G
n.470A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947112T=CA1926611484ACTA2,STAMBPL1c.258+146A= (n.258+146A=)
n.324+146A=
n.1739+146A=
c.1254+24676T= (n.1254+24676T=)
n.298+146A=
n.470A=
10g.88947112_88947113insTTTTTTTCA930980550ACTA2,STAMBPL1c.258+146_258+147insAAAAAAA (n.258+146_258+147insAAAAAAA)
n.324+146_324+147insAAAAAAA
n.1739+146_1739+147insAAAAAAA
c.1254+24676_1254+24677insTTTTTTT (n.1254+24676_1254+24677insTTTTTTT)
n.298+146_298+147insAAAAAAA
n.470_471insAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947112_88947113insTTTTTTTTTTCA2788919386ACTA2,STAMBPL1c.258+146_258+147insAAAAAAAAAA (n.258+146_258+147insAAAAAAAAAA)
n.324+146_324+147insAAAAAAAAAA
n.1739+146_1739+147insAAAAAAAAAA
c.1254+24676_1254+24677insTTTTTTTTTT (n.1254+24676_1254+24677insTTTTTTTTTT)
n.298+146_298+147insAAAAAAAAAA
n.470_471insAAAAAAAAAA
10g.88947113A>TCA2610074426ACTA2,STAMBPL1c.258+145T>A (n.258+145T>A)
n.324+145T>A
n.1739+145T>A
c.1254+24677A>T (n.1254+24677A>T)
n.298+145T>A
n.469T>A
 gnomAD v4
10g.88947114A=CA1926611488ACTA2,STAMBPL1c.258+144T= (n.258+144T=)
n.324+144T=
n.1739+144T=
c.1254+24678A= (n.1254+24678A=)
n.298+144T=
n.468T=
10g.88947114A>GCA1926611491ACTA2,STAMBPL1c.258+144T>C (n.258+144T>C)
n.324+144T>C
n.1739+144T>C
c.1254+24678A>G (n.1254+24678A>G)
n.298+144T>C
n.468T>C
 dbSNP
10g.88947115T>ACA1926611494ACTA2,STAMBPL1c.258+143A>T (n.258+143A>T)
n.324+143A>T
n.1739+143A>T
c.1254+24679T>A (n.1254+24679T>A)
n.298+143A>T
n.467A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947115T>CCA211327163ACTA2,STAMBPL1c.258+143A>G (n.258+143A>G)
n.324+143A>G
n.1739+143A>G
c.1254+24679T>C (n.1254+24679T>C)
n.298+143A>G
n.467A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947115T=CA1926611492ACTA2,STAMBPL1c.258+143A= (n.258+143A=)
n.324+143A=
n.1739+143A=
c.1254+24679T= (n.1254+24679T=)
n.298+143A=
n.467A=
10g.88947117delCA2610074427ACTA2,STAMBPL1c.258+142del (n.258+142del)
n.324+142del
n.1739+142del
c.1254+24681del (n.1254+24681del)
n.298+142del
n.466del
 gnomAD v4
10g.88947118C>ACA669668882ACTA2,STAMBPL1c.258+140G>T (n.258+140G>T)
n.324+140G>T
n.1739+140G>T
c.1254+24682C>A (n.1254+24682C>A)
n.298+140G>T
n.464G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947118C=CA1926611500ACTA2,STAMBPL1c.258+140G= (n.258+140G=)
n.324+140G=
n.1739+140G=
c.1254+24682C= (n.1254+24682C=)
n.298+140G=
n.464G=
10g.88947118C>TCA930980551ACTA2,STAMBPL1c.258+140G>A (n.258+140G>A)
n.324+140G>A
n.1739+140G>A
c.1254+24682C>T (n.1254+24682C>T)
n.298+140G>A
n.464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947119C>ACA2610074428ACTA2,STAMBPL1c.258+139G>T (n.258+139G>T)
n.324+139G>T
n.1739+139G>T
c.1254+24683C>A (n.1254+24683C>A)
n.298+139G>T
n.463G>T
 gnomAD v4
10g.88947119C>GCA2610074430ACTA2,STAMBPL1c.258+139G>C (n.258+139G>C)
n.324+139G>C
n.1739+139G>C
c.1254+24683C>G (n.1254+24683C>G)
n.298+139G>C
n.463G>C
 gnomAD v4
10g.88947119C>TCA2610074429ACTA2,STAMBPL1c.258+139G>A (n.258+139G>A)
n.324+139G>A
n.1739+139G>A
c.1254+24683C>T (n.1254+24683C>T)
n.298+139G>A
n.463G>A
 gnomAD v4
10g.88947120C>ACA2610074431ACTA2,STAMBPL1c.258+138G>T (n.258+138G>T)
n.324+138G>T
n.1739+138G>T
c.1254+24684C>A (n.1254+24684C>A)
n.298+138G>T
n.462G>T
 gnomAD v4
10g.88947120C=CA1926611505ACTA2,STAMBPL1c.258+138G= (n.258+138G=)
n.324+138G=
n.1739+138G=
c.1254+24684C= (n.1254+24684C=)
n.298+138G=
n.462G=
10g.88947120C>TCA930980552ACTA2,STAMBPL1c.258+138G>A (n.258+138G>A)
n.324+138G>A
n.1739+138G>A
c.1254+24684C>T (n.1254+24684C>T)
n.298+138G>A
n.462G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947122G>ACA2610074432ACTA2,STAMBPL1c.258+136C>T (n.258+136C>T)
n.324+136C>T
n.1739+136C>T
c.1254+24686G>A (n.1254+24686G>A)
n.298+136C>T
n.460C>T
 gnomAD v4
10g.88947122G>TCA2610074433ACTA2,STAMBPL1c.258+136C>A (n.258+136C>A)
n.324+136C>A
n.1739+136C>A
c.1254+24686G>T (n.1254+24686G>T)
n.298+136C>A
n.460C>A
 gnomAD v4
10g.88947124A=CA1926611506ACTA2,STAMBPL1c.258+134T= (n.258+134T=)
n.324+134T=
n.1739+134T=
c.1254+24688A= (n.1254+24688A=)
n.298+134T=
n.458T=
10g.88947124A>GCA669668884ACTA2,STAMBPL1c.258+134T>C (n.258+134T>C)
n.324+134T>C
n.1739+134T>C
c.1254+24688A>G (n.1254+24688A>G)
n.298+134T>C
n.458T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947125T>CCA211327181ACTA2,STAMBPL1c.258+133A>G (n.258+133A>G)
n.324+133A>G
n.1739+133A>G
c.1254+24689T>C (n.1254+24689T>C)
n.298+133A>G
n.457A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947125T=CA1926611509ACTA2,STAMBPL1c.258+133A= (n.258+133A=)
n.324+133A=
n.1739+133A=
c.1254+24689T= (n.1254+24689T=)
n.298+133A=
n.457A=
10g.88947126G>TCA2610074434ACTA2,STAMBPL1c.258+132C>A (n.258+132C>A)
n.324+132C>A
n.1739+132C>A
c.1254+24690G>T (n.1254+24690G>T)
n.298+132C>A
n.456C>A
 gnomAD v4
10g.88947129C=CA1926611512ACTA2,STAMBPL1c.258+129G= (n.258+129G=)
n.324+129G=
n.1739+129G=
c.1254+24693C= (n.1254+24693C=)
n.298+129G=
n.453G=
10g.88947129C>TCA1926611514ACTA2,STAMBPL1c.258+129G>A (n.258+129G>A)
n.324+129G>A
n.1739+129G>A
c.1254+24693C>T (n.1254+24693C>T)
n.298+129G>A
n.453G>A
 dbSNP
10g.88947130A=CA1926611519ACTA2,STAMBPL1c.258+128T= (n.258+128T=)
n.324+128T=
n.1739+128T=
c.1254+24694A= (n.1254+24694A=)
n.298+128T=
n.452T=
10g.88947130A>CCA211327191ACTA2,STAMBPL1c.258+128T>G (n.258+128T>G)
n.324+128T>G
n.1739+128T>G
c.1254+24694A>C (n.1254+24694A>C)
n.298+128T>G
n.452T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947130A>GCA1926611520ACTA2,STAMBPL1c.258+128T>C (n.258+128T>C)
n.324+128T>C
n.1739+128T>C
c.1254+24694A>G (n.1254+24694A>G)
n.298+128T>C
n.452T>C
 dbSNP
10g.88947132T>ACA1926611528ACTA2,STAMBPL1c.258+126A>T (n.258+126A>T)
n.324+126A>T
n.1739+126A>T
c.1254+24696T>A (n.1254+24696T>A)
n.298+126A>T
n.450A>T
 dbSNP
10g.88947132T>GCA211327199ACTA2,STAMBPL1c.258+126A>C (n.258+126A>C)
n.324+126A>C
n.1739+126A>C
c.1254+24696T>G (n.1254+24696T>G)
n.298+126A>C
n.450A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947132T=CA1926611524ACTA2,STAMBPL1c.258+126A= (n.258+126A=)
n.324+126A=
n.1739+126A=
c.1254+24696T= (n.1254+24696T=)
n.298+126A=
n.450A=
10g.88947133A=CA1926611535ACTA2,STAMBPL1c.258+125T= (n.258+125T=)
n.324+125T=
n.1739+125T=
c.1254+24697A= (n.1254+24697A=)
n.298+125T=
n.449T=
10g.88947133A>TCA211327201ACTA2,STAMBPL1c.258+125T>A (n.258+125T>A)
n.324+125T>A
n.1739+125T>A
c.1254+24697A>T (n.1254+24697A>T)
n.298+125T>A
n.449T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947134A>CCA2610074435ACTA2,STAMBPL1c.258+124T>G (n.258+124T>G)
n.324+124T>G
n.1739+124T>G
c.1254+24698A>C (n.1254+24698A>C)
n.298+124T>G
n.448T>G
 gnomAD v4
10g.88947134A>GCA2610074436ACTA2,STAMBPL1c.258+124T>C (n.258+124T>C)
n.324+124T>C
n.1739+124T>C
c.1254+24698A>G (n.1254+24698A>G)
n.298+124T>C
n.448T>C
 gnomAD v4
10g.88947135C>ACA2610074437ACTA2,STAMBPL1c.258+123G>T (n.258+123G>T)
n.324+123G>T
n.1739+123G>T
c.1254+24699C>A (n.1254+24699C>A)
n.298+123G>T
n.447G>T
 gnomAD v4
10g.88947135C>GCA2788919387ACTA2,STAMBPL1c.258+123G>C (n.258+123G>C)
n.324+123G>C
n.1739+123G>C
c.1254+24699C>G (n.1254+24699C>G)
n.298+123G>C
n.447G>C
10g.88947141_88947146delCA2610074438ACTA2,STAMBPL1c.258+117_258+122del (n.258+117_258+122del)
n.324+117_324+122del
n.1739+117_1739+122del
c.1254+24705_1254+24710del (n.1254+24705_1254+24710del)
n.298+117_298+122del
n.441_446del
 gnomAD v4
10g.88947137A>CCA2610074439ACTA2,STAMBPL1c.258+121T>G (n.258+121T>G)
n.324+121T>G
n.1739+121T>G
c.1254+24701A>C (n.1254+24701A>C)
n.298+121T>G
n.445T>G
 gnomAD v4
10g.88947138G>ACA2610074440ACTA2,STAMBPL1c.258+120C>T (n.258+120C>T)
n.324+120C>T
n.1739+120C>T
c.1254+24702G>A (n.1254+24702G>A)
n.298+120C>T
n.444C>T
 gnomAD v4
10g.88947140A>GCA2610074443ACTA2,STAMBPL1c.258+118T>C (n.258+118T>C)
n.324+118T>C
n.1739+118T>C
c.1254+24704A>G (n.1254+24704A>G)
n.298+118T>C
n.442T>C
 gnomAD v4
10g.88947143delCA2610074441ACTA2,STAMBPL1c.258+118del (n.258+118del)
n.324+118del
n.1739+118del
c.1254+24707del (n.1254+24707del)
n.298+118del
n.442del
 gnomAD v4
10g.88947142_88947143delCA2610074442ACTA2,STAMBPL1c.258+117_258+118del (n.258+117_258+118del)
n.324+117_324+118del
n.1739+117_1739+118del
c.1254+24706_1254+24707del (n.1254+24706_1254+24707del)
n.298+117_298+118del
n.441_442del
 gnomAD v4
10g.88947144G>ACA913502649ACTA2,STAMBPL1c.258+114C>T (n.258+114C>T)
n.324+114C>T
n.1739+114C>T
c.1254+24708G>A (n.1254+24708G>A)
n.298+114C>T
n.438C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947144G=CA1926611541ACTA2,STAMBPL1c.258+114C= (n.258+114C=)
n.324+114C=
n.1739+114C=
c.1254+24708G= (n.1254+24708G=)
n.298+114C=
n.438C=
10g.88947144G>TCA2610074444ACTA2,STAMBPL1c.258+114C>A (n.258+114C>A)
n.324+114C>A
n.1739+114C>A
c.1254+24708G>T (n.1254+24708G>T)
n.298+114C>A
n.438C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched