Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88946943C>A | CA2610074260 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+315G>T (n.258+315G>T) n.324+315G>T n.1739+315G>T c.1254+24507C>A (n.1254+24507C>A) n.298+315G>T n.639G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946943C= | CA1926611110 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+315G= (n.258+315G=) n.324+315G= n.1739+315G= c.1254+24507C= (n.1254+24507C=) n.298+315G= n.639G= | |
10 | g.88946943C>T | CA1926611111 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+315G>A (n.258+315G>A) n.324+315G>A n.1739+315G>A c.1254+24507C>T (n.1254+24507C>T) n.298+315G>A n.639G>A | dbSNP |
10 | g.88946944A= | CA1926611114 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+314T= (n.258+314T=) n.324+314T= n.1739+314T= c.1254+24508A= (n.1254+24508A=) n.298+314T= n.638T= | |
10 | g.88946944A>C | CA2610074261 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+314T>G (n.258+314T>G) n.324+314T>G n.1739+314T>G c.1254+24508A>C (n.1254+24508A>C) n.298+314T>G n.638T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946944A>G | CA1926611116 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+314T>C (n.258+314T>C) n.324+314T>C n.1739+314T>C c.1254+24508A>G (n.1254+24508A>G) n.298+314T>C n.638T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88946945T>A | CA2610074262 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+313A>T (n.258+313A>T) n.324+313A>T n.1739+313A>T c.1254+24509T>A (n.1254+24509T>A) n.298+313A>T n.637A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946945T>C | CA594940948 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+313A>G (n.258+313A>G) n.324+313A>G n.1739+313A>G c.1254+24509T>C (n.1254+24509T>C) n.298+313A>G n.637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946945T= | CA1926611119 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+313A= (n.258+313A=) n.324+313A= n.1739+313A= c.1254+24509T= (n.1254+24509T=) n.298+313A= n.637A= | |
10 | g.88946946G>A | CA669668748 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+312C>T (n.258+312C>T) n.324+312C>T n.1739+312C>T c.1254+24510G>A (n.1254+24510G>A) n.298+312C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88946946G= | CA1926611123 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+312C= (n.258+312C=) n.324+312C= n.1739+312C= c.1254+24510G= (n.1254+24510G=) n.298+312C= n.636C= | |
10 | g.88946947T>G | CA2610074263 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+311A>C (n.258+311A>C) n.324+311A>C n.1739+311A>C c.1254+24511T>G (n.1254+24511T>G) n.298+311A>C n.635A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946948G>A | CA2610074264 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+310C>T (n.258+310C>T) n.324+310C>T n.1739+310C>T c.1254+24512G>A (n.1254+24512G>A) n.298+310C>T n.634C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946950T>C | CA2610074265 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+308A>G (n.258+308A>G) n.324+308A>G n.1739+308A>G c.1254+24514T>C (n.1254+24514T>C) n.298+308A>G n.632A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946951C>G | CA2610074266 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+307G>C (n.258+307G>C) n.324+307G>C n.1739+307G>C c.1254+24515C>G (n.1254+24515C>G) n.298+307G>C n.631G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946951C>T | CA2610074267 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+307G>A (n.258+307G>A) n.324+307G>A n.1739+307G>A c.1254+24515C>T (n.1254+24515C>T) n.298+307G>A n.631G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946953C= | CA1926611129 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+305G= (n.258+305G=) n.324+305G= n.1739+305G= c.1254+24517C= (n.1254+24517C=) n.298+305G= n.629G= | |
10 | g.88946953C>G | CA1926611135 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+305G>C (n.258+305G>C) n.324+305G>C n.1739+305G>C c.1254+24517C>G (n.1254+24517C>G) n.298+305G>C n.629G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88946953C>T | CA211326953 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+305G>A (n.258+305G>A) n.324+305G>A n.1739+305G>A c.1254+24517C>T (n.1254+24517C>T) n.298+305G>A n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946953_88946954delinsCG | CA1926611131 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+304_258+305delinsCG (n.258+304_258+305delinsCG) n.324+304_324+305delinsCG n.1739+304_1739+305delinsCG c.1254+24517_1254+24518delinsCG (n.1254+24517_1254+24518delinsCG) n.298+304_298+305delinsCG n.628_629delinsCG | |
10 | g.88946954del | CA594940950 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+304del (n.258+304del) n.324+304del n.1739+304del c.1254+24518del (n.1254+24518del) n.298+304del n.628del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946954G>A | CA211326956 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+304C>T (n.258+304C>T) n.324+304C>T n.1739+304C>T c.1254+24518G>A (n.1254+24518G>A) n.298+304C>T n.628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946954G= | CA1926611141 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+304C= (n.258+304C=) n.324+304C= n.1739+304C= c.1254+24518G= (n.1254+24518G=) n.298+304C= n.628C= | |
10 | g.88946954G>T | CA2610074268 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+304C>A (n.258+304C>A) n.324+304C>A n.1739+304C>A c.1254+24518G>T (n.1254+24518G>T) n.298+304C>A n.628C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946955T>G | CA2610074269 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+303A>C (n.258+303A>C) n.324+303A>C n.1739+303A>C c.1254+24519T>G (n.1254+24519T>G) n.298+303A>C n.627A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946957G= | CA1926611142 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+301C= (n.258+301C=) n.324+301C= n.1739+301C= c.1254+24521G= (n.1254+24521G=) n.298+301C= n.625C= | |
10 | g.88946957G>T | CA930980520 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+301C>A (n.258+301C>A) n.324+301C>A n.1739+301C>A c.1254+24521G>T (n.1254+24521G>T) n.298+301C>A n.625C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946960C>A | CA2610074270 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+298G>T (n.258+298G>T) n.324+298G>T n.1739+298G>T c.1254+24524C>A (n.1254+24524C>A) n.298+298G>T n.622G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946960C>T | CA2610074271 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+298G>A (n.258+298G>A) n.324+298G>A n.1739+298G>A c.1254+24524C>T (n.1254+24524C>T) n.298+298G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946961A= | CA1926611144 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+297T= (n.258+297T=) n.324+297T= n.1739+297T= c.1254+24525A= (n.1254+24525A=) n.298+297T= n.621T= | |
10 | g.88946961A>G | CA211326960 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+297T>C (n.258+297T>C) n.324+297T>C n.1739+297T>C c.1254+24525A>G (n.1254+24525A>G) n.298+297T>C n.621T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946962A= | CA1926611147 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+296T= (n.258+296T=) n.324+296T= n.1739+296T= c.1254+24526A= (n.1254+24526A=) n.298+296T= n.620T= | |
10 | g.88946962A>G | CA594940951 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+296T>C (n.258+296T>C) n.324+296T>C n.1739+296T>C c.1254+24526A>G (n.1254+24526A>G) n.298+296T>C n.620T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946963T>A | CA2610074272 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+295A>T (n.258+295A>T) n.324+295A>T n.1739+295A>T c.1254+24527T>A (n.1254+24527T>A) n.298+295A>T n.619A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946963T>C | CA2610074273 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+295A>G (n.258+295A>G) n.324+295A>G n.1739+295A>G c.1254+24527T>C (n.1254+24527T>C) n.298+295A>G n.619A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946963T>G | CA2588959880 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+295A>C (n.258+295A>C) n.324+295A>C n.1739+295A>C c.1254+24527T>G (n.1254+24527T>G) n.298+295A>C n.619A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946964T>A | CA2610074274 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+294A>T (n.258+294A>T) n.324+294A>T n.1739+294A>T c.1254+24528T>A (n.1254+24528T>A) n.298+294A>T n.618A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946964T>C | CA1926611153 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+294A>G (n.258+294A>G) n.324+294A>G n.1739+294A>G c.1254+24528T>C (n.1254+24528T>C) n.298+294A>G n.618A>G | dbSNP |
10 | g.88946964T>G | CA2568195164 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+294A>C (n.258+294A>C) n.324+294A>C n.1739+294A>C c.1254+24528T>G (n.1254+24528T>G) n.298+294A>C n.618A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946964T= | CA1926611150 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+294A= (n.258+294A=) n.324+294A= n.1739+294A= c.1254+24528T= (n.1254+24528T=) n.298+294A= n.618A= | |
10 | g.88946965C>A | CA2610074277 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+293G>T (n.258+293G>T) n.324+293G>T n.1739+293G>T c.1254+24529C>A (n.1254+24529C>A) n.298+293G>T n.617G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946965C>T | CA2610074275 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+293G>A (n.258+293G>A) n.324+293G>A n.1739+293G>A c.1254+24529C>T (n.1254+24529C>T) n.298+293G>A n.617G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946967del | CA2610074276 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+293del (n.258+293del) n.324+293del n.1739+293del c.1254+24531del (n.1254+24531del) n.298+293del n.617del | gnomAD v4 |
10 | g.88946966C>A | CA2610074280 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+292G>T (n.258+292G>T) n.324+292G>T n.1739+292G>T c.1254+24530C>A (n.1254+24530C>A) n.298+292G>T n.616G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946966C>G | CA2610074278 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+292G>C (n.258+292G>C) n.324+292G>C n.1739+292G>C c.1254+24530C>G (n.1254+24530C>G) n.298+292G>C n.616G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946966C>T | CA2610074279 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+292G>A (n.258+292G>A) n.324+292G>A n.1739+292G>A c.1254+24530C>T (n.1254+24530C>T) n.298+292G>A n.616G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946967C>A | CA2610074281 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+291G>T (n.258+291G>T) n.324+291G>T n.1739+291G>T c.1254+24531C>A (n.1254+24531C>A) n.298+291G>T n.615G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946967C>T | CA2610074282 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+291G>A (n.258+291G>A) n.324+291G>A n.1739+291G>A c.1254+24531C>T (n.1254+24531C>T) n.298+291G>A n.615G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946968A= | CA1926611156 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+290T= (n.258+290T=) n.324+290T= n.1739+290T= c.1254+24532A= (n.1254+24532A=) n.298+290T= n.614T= | |
10 | g.88946968A>C | CA2610074283 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+290T>G (n.258+290T>G) n.324+290T>G n.1739+290T>G c.1254+24532A>C (n.1254+24532A>C) n.298+290T>G n.614T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946968A>G | CA669668768 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+290T>C (n.258+290T>C) n.324+290T>C n.1739+290T>C c.1254+24532A>G (n.1254+24532A>G) n.298+290T>C n.614T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946968A>T | CA2610074284 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+290T>A (n.258+290T>A) n.324+290T>A n.1739+290T>A c.1254+24532A>T (n.1254+24532A>T) n.298+290T>A n.614T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946969C>A | CA2610074285 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+289G>T (n.258+289G>T) n.324+289G>T n.1739+289G>T c.1254+24533C>A (n.1254+24533C>A) n.298+289G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946969C= | CA1926611159 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+289G= (n.258+289G=) n.324+289G= n.1739+289G= c.1254+24533C= (n.1254+24533C=) n.298+289G= n.613G= | |
10 | g.88946969C>T | CA211326967 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+289G>A (n.258+289G>A) n.324+289G>A n.1739+289G>A c.1254+24533C>T (n.1254+24533C>T) n.298+289G>A n.613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946970C>A | CA2610074286 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+288G>T (n.258+288G>T) n.324+288G>T n.1739+288G>T c.1254+24534C>A (n.1254+24534C>A) n.298+288G>T n.612G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946970_88946972delinsCTA | CA1926611162 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+286_258+288delinsTAG (n.258+286_258+288delinsTAG) n.324+286_324+288delinsTAG n.1739+286_1739+288delinsTAG c.1254+24534_1254+24536delinsCTA (n.1254+24534_1254+24536delinsCTA) n.298+286_298+288delinsTAG n.610_612delinsTAG | |
10 | g.88946971T>A | CA2610074287 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+287A>T (n.258+287A>T) n.324+287A>T n.1739+287A>T c.1254+24535T>A (n.1254+24535T>A) n.298+287A>T n.611A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946972_88946973del | CA930980522 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+286_258+287del (n.258+286_258+287del) n.324+286_324+287del n.1739+286_1739+287del c.1254+24536_1254+24537del (n.1254+24536_1254+24537del) n.298+286_298+287del n.610_611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946972A= | CA1926611170 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+286T= (n.258+286T=) n.324+286T= n.1739+286T= c.1254+24536A= (n.1254+24536A=) n.298+286T= n.610T= | |
10 | g.88946972A>C | CA1926611171 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+286T>G (n.258+286T>G) n.324+286T>G n.1739+286T>G c.1254+24536A>C (n.1254+24536A>C) n.298+286T>G n.610T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88946972A>G | CA594941048 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+286T>C (n.258+286T>C) n.324+286T>C n.1739+286T>C c.1254+24536A>G (n.1254+24536A>G) n.298+286T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946972A>T | CA2610074288 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+286T>A (n.258+286T>A) n.324+286T>A n.1739+286T>A c.1254+24536A>T (n.1254+24536A>T) n.298+286T>A n.610T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946973T>A | CA2788919375 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+285A>T (n.258+285A>T) n.324+285A>T n.1739+285A>T c.1254+24537T>A (n.1254+24537T>A) n.298+285A>T n.609A>T | |
10 | g.88946973T>C | CA930980524 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+285A>G (n.258+285A>G) n.324+285A>G n.1739+285A>G c.1254+24537T>C (n.1254+24537T>C) n.298+285A>G n.609A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946973T>G | CA2610074289 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+285A>C (n.258+285A>C) n.324+285A>C n.1739+285A>C c.1254+24537T>G (n.1254+24537T>G) n.298+285A>C n.609A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946973T= | CA1926611174 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+285A= (n.258+285A=) n.324+285A= n.1739+285A= c.1254+24537T= (n.1254+24537T=) n.298+285A= n.609A= | |
10 | g.88946974G>A | CA211326974 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+284C>T (n.258+284C>T) n.324+284C>T n.1739+284C>T c.1254+24538G>A (n.1254+24538G>A) n.298+284C>T n.608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946974G= | CA1926611179 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+284C= (n.258+284C=) n.324+284C= n.1739+284C= c.1254+24538G= (n.1254+24538G=) n.298+284C= n.608C= | |
10 | g.88946974G>T | CA2610074290 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+284C>A (n.258+284C>A) n.324+284C>A n.1739+284C>A c.1254+24538G>T (n.1254+24538G>T) n.298+284C>A n.608C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946974dup | CA918727866 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+284dup (n.258+284dup) n.324+284dup n.1739+284dup c.1254+24538dup (n.1254+24538dup) n.298+284dup n.608dup | dbSNP |
10 | g.88946975A>C | CA2610074291 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+283T>G (n.258+283T>G) n.324+283T>G n.1739+283T>G c.1254+24539A>C (n.1254+24539A>C) n.298+283T>G n.607T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946975A>G | CA2610074292 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+283T>C (n.258+283T>C) n.324+283T>C n.1739+283T>C c.1254+24539A>G (n.1254+24539A>G) n.298+283T>C n.607T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946975A>T | CA2610074293 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+283T>A (n.258+283T>A) n.324+283T>A n.1739+283T>A c.1254+24539A>T (n.1254+24539A>T) n.298+283T>A n.607T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946976G>A | CA211326979 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+282C>T (n.258+282C>T) n.324+282C>T n.1739+282C>T c.1254+24540G>A (n.1254+24540G>A) n.298+282C>T n.606C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946976G>C | CA2610074294 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+282C>G (n.258+282C>G) n.324+282C>G n.1739+282C>G c.1254+24540G>C (n.1254+24540G>C) n.298+282C>G n.606C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946976G= | CA1926611182 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+282C= (n.258+282C=) n.324+282C= n.1739+282C= c.1254+24540G= (n.1254+24540G=) n.298+282C= n.606C= | |
10 | g.88946976G>T | CA2610074295 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+282C>A (n.258+282C>A) n.324+282C>A n.1739+282C>A c.1254+24540G>T (n.1254+24540G>T) n.298+282C>A n.606C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946977T>A | CA2788919376 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+281A>T (n.258+281A>T) n.324+281A>T n.1739+281A>T c.1254+24541T>A (n.1254+24541T>A) n.298+281A>T n.605A>T | |
10 | g.88946977T>C | CA2610074296 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+281A>G (n.258+281A>G) n.324+281A>G n.1739+281A>G c.1254+24541T>C (n.1254+24541T>C) n.298+281A>G n.605A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946977T>G | CA2610074297 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+281A>C (n.258+281A>C) n.324+281A>C n.1739+281A>C c.1254+24541T>G (n.1254+24541T>G) n.298+281A>C n.605A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946978G>A | CA2610074298 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+280C>T (n.258+280C>T) n.324+280C>T n.1739+280C>T c.1254+24542G>A (n.1254+24542G>A) n.298+280C>T n.604C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946978G>T | CA2610074299 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+280C>A (n.258+280C>A) n.324+280C>A n.1739+280C>A c.1254+24542G>T (n.1254+24542G>T) n.298+280C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946979A= | CA1926611187 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+279T= (n.258+279T=) n.324+279T= n.1739+279T= c.1254+24543A= (n.1254+24543A=) n.298+279T= n.603T= | |
10 | g.88946979A>C | CA2610074301 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+279T>G (n.258+279T>G) n.324+279T>G n.1739+279T>G c.1254+24543A>C (n.1254+24543A>C) n.298+279T>G n.603T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946979A>G | CA669668782 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+279T>C (n.258+279T>C) n.324+279T>C n.1739+279T>C c.1254+24543A>G (n.1254+24543A>G) n.298+279T>C n.603T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946979A>T | CA2610074300 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+279T>A (n.258+279T>A) n.324+279T>A n.1739+279T>A c.1254+24543A>T (n.1254+24543A>T) n.298+279T>A n.603T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946980G>C | CA2610074302 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+278C>G (n.258+278C>G) n.324+278C>G n.1739+278C>G c.1254+24544G>C (n.1254+24544G>C) n.298+278C>G n.602C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946980G>T | CA2610074303 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+278C>A (n.258+278C>A) n.324+278C>A n.1739+278C>A c.1254+24544G>T (n.1254+24544G>T) n.298+278C>A n.602C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946981A>G | CA2610074304 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+277T>C (n.258+277T>C) n.324+277T>C n.1739+277T>C c.1254+24545A>G (n.1254+24545A>G) n.298+277T>C n.601T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946981A>T | CA2610074305 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+277T>A (n.258+277T>A) n.324+277T>A n.1739+277T>A c.1254+24545A>T (n.1254+24545A>T) n.298+277T>A n.601T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946982A>C | CA2610074306 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+276T>G (n.258+276T>G) n.324+276T>G n.1739+276T>G c.1254+24546A>C (n.1254+24546A>C) n.298+276T>G n.600T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946982A>T | CA2610074307 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+276T>A (n.258+276T>A) n.324+276T>A n.1739+276T>A c.1254+24546A>T (n.1254+24546A>T) n.298+276T>A n.600T>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946983C>A | CA2610074308 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+275G>T (n.258+275G>T) n.324+275G>T n.1739+275G>T c.1254+24547C>A (n.1254+24547C>A) n.298+275G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946983C>T | CA2610074309 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+275G>A (n.258+275G>A) n.324+275G>A n.1739+275G>A c.1254+24547C>T (n.1254+24547C>T) n.298+275G>A n.599G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946984A= | CA1926611195 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+274T= (n.258+274T=) n.324+274T= n.1739+274T= c.1254+24548A= (n.1254+24548A=) n.298+274T= n.598T= | |
10 | g.88946984A>C | CA594941051 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+274T>G (n.258+274T>G) n.324+274T>G n.1739+274T>G c.1254+24548A>C (n.1254+24548A>C) n.298+274T>G n.598T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946984A>G | CA2610074310 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+274T>C (n.258+274T>C) n.324+274T>C n.1739+274T>C c.1254+24548A>G (n.1254+24548A>G) n.298+274T>C n.598T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946984A>T | CA1926611193 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+274T>A (n.258+274T>A) n.324+274T>A n.1739+274T>A c.1254+24548A>T (n.1254+24548A>T) n.298+274T>A n.598T>A | dbSNP |
10 | g.88946985T>A | CA2610074311 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+273A>T (n.258+273A>T) n.324+273A>T n.1739+273A>T c.1254+24549T>A (n.1254+24549T>A) n.298+273A>T n.597A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946985T>C | CA2610074312 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+273A>G (n.258+273A>G) n.324+273A>G n.1739+273A>G c.1254+24549T>C (n.1254+24549T>C) n.298+273A>G n.597A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946985T>G | CA2610074313 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+273A>C (n.258+273A>C) n.324+273A>C n.1739+273A>C c.1254+24549T>G (n.1254+24549T>G) n.298+273A>C n.597A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946986G>A | CA2610074314 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+272C>T (n.258+272C>T) n.324+272C>T n.1739+272C>T c.1254+24550G>A (n.1254+24550G>A) n.298+272C>T n.596C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946986G>T | CA2610074315 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+272C>A (n.258+272C>A) n.324+272C>A n.1739+272C>A c.1254+24550G>T (n.1254+24550G>T) n.298+272C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946987C>A | CA2610074316 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+271G>T (n.258+271G>T) n.324+271G>T n.1739+271G>T c.1254+24551C>A (n.1254+24551C>A) n.298+271G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88946987C= | CA1926611198 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+271G= (n.258+271G=) n.324+271G= n.1739+271G= c.1254+24551C= (n.1254+24551C=) n.298+271G= n.595G= | |
10 | g.88946987C>T | CA211326986 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+271G>A (n.258+271G>A) n.324+271G>A n.1739+271G>A c.1254+24551C>T (n.1254+24551C>T) n.298+271G>A n.595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946988G>A | CA211326997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+270C>T (n.258+270C>T) n.324+270C>T n.1739+270C>T c.1254+24552G>A (n.1254+24552G>A) n.298+270C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946988G>C | CA1926611213 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+270C>G (n.258+270C>G) n.324+270C>G n.1739+270C>G c.1254+24552G>C (n.1254+24552G>C) n.298+270C>G n.594C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88946988G= | CA1630848426 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+270C= (n.258+270C=) n.324+270C= n.1739+270C= c.1254+24552G= (n.1254+24552G=) n.298+270C= n.594C= | |
10 | g.88946988G>T | CA594941058 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+270C>A (n.258+270C>A) n.324+270C>A n.1739+270C>A c.1254+24552G>T (n.1254+24552G>T) n.298+270C>A n.594C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946989G= | CA1926611225 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+269C= (n.258+269C=) n.324+269C= n.1739+269C= c.1254+24553G= (n.1254+24553G=) n.298+269C= n.593C= | |
10 | g.88946989G>T | CA211326999 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+269C>A (n.258+269C>A) n.324+269C>A n.1739+269C>A c.1254+24553G>T (n.1254+24553G>T) n.298+269C>A n.593C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946990T>C | CA211327015 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+268A>G (n.258+268A>G) n.324+268A>G n.1739+268A>G c.1254+24554T>C (n.1254+24554T>C) n.298+268A>G n.592A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946990T>G | CA2610074317 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+268A>C (n.258+268A>C) n.324+268A>C n.1739+268A>C c.1254+24554T>G (n.1254+24554T>G) n.298+268A>C n.592A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946990T= | CA1926611229 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+268A= (n.258+268A=) n.324+268A= n.1739+268A= c.1254+24554T= (n.1254+24554T=) n.298+268A= n.592A= | |
10 | g.88946992T>A | CA2788919377 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+266A>T (n.258+266A>T) n.324+266A>T n.1739+266A>T c.1254+24556T>A (n.1254+24556T>A) n.298+266A>T n.590A>T | |
10 | g.88946992T>G | CA2610074318 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+266A>C (n.258+266A>C) n.324+266A>C n.1739+266A>C c.1254+24556T>G (n.1254+24556T>G) n.298+266A>C n.590A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946993T>G | CA2610074319 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+265A>C (n.258+265A>C) n.324+265A>C n.1739+265A>C c.1254+24557T>G (n.1254+24557T>G) n.298+265A>C n.589A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946994T>C | CA2610074320 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+264A>G (n.258+264A>G) n.324+264A>G n.1739+264A>G c.1254+24558T>C (n.1254+24558T>C) n.298+264A>G n.588A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946994T>G | CA2610074321 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+264A>C (n.258+264A>C) n.324+264A>C n.1739+264A>C c.1254+24558T>G (n.1254+24558T>G) n.298+264A>C n.588A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946995G>T | CA2610074322 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+263C>A (n.258+263C>A) n.324+263C>A n.1739+263C>A c.1254+24559G>T (n.1254+24559G>T) n.298+263C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88946996G>C | CA2610074323 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+262C>G (n.258+262C>G) n.324+262C>G n.1739+262C>G c.1254+24560G>C (n.1254+24560G>C) n.298+262C>G n.586C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946996G= | CA1926611232 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+262C= (n.258+262C=) n.324+262C= n.1739+262C= c.1254+24560G= (n.1254+24560G=) n.298+262C= n.586C= | |
10 | g.88946996G>T | CA594941063 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+262C>A (n.258+262C>A) n.324+262C>A n.1739+262C>A c.1254+24560G>T (n.1254+24560G>T) n.298+262C>A n.586C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946996_88946997insGT | CA653735131 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+261_258+262insAC (n.258+261_258+262insAC) n.324+261_324+262insAC n.1739+261_1739+262insAC c.1254+24560_1254+24561insGT (n.1254+24560_1254+24561insGT) n.298+261_298+262insAC n.585_586insAC | COSMIC |
10 | g.88946997T>C | CA2610074326 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+261A>G (n.258+261A>G) n.324+261A>G n.1739+261A>G c.1254+24561T>C (n.1254+24561T>C) n.298+261A>G n.585A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946997T>G | CA2610074324 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+261A>C (n.258+261A>C) n.324+261A>C n.1739+261A>C c.1254+24561T>G (n.1254+24561T>G) n.298+261A>C n.585A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947002dup | CA211327020 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+261dup (n.258+261dup) n.324+261dup n.1739+261dup c.1254+24566dup (n.1254+24566dup) n.298+261dup n.585dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947002del | CA2610074325 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+261del (n.258+261del) n.324+261del n.1739+261del c.1254+24566del (n.1254+24566del) n.298+261del n.585del | gnomAD v4 |
10 | g.88946998T>A | CA669668797 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+260A>T (n.258+260A>T) n.324+260A>T n.1739+260A>T c.1254+24562T>A (n.1254+24562T>A) n.298+260A>T n.584A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88946998T>C | CA2610074327 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+260A>G (n.258+260A>G) n.324+260A>G n.1739+260A>G c.1254+24562T>C (n.1254+24562T>C) n.298+260A>G n.584A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88946998T>G | CA2610074328 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+260A>C (n.258+260A>C) n.324+260A>C n.1739+260A>C c.1254+24562T>G (n.1254+24562T>G) n.298+260A>C n.584A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88946998T= | CA1926611245 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+260A= (n.258+260A=) n.324+260A= n.1739+260A= c.1254+24562T= (n.1254+24562T=) n.298+260A= n.584A= | |
10 | g.88946999T>G | CA2610074329 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+259A>C (n.258+259A>C) n.324+259A>C n.1739+259A>C c.1254+24563T>G (n.1254+24563T>G) n.298+259A>C n.583A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947000T>C | CA2610074330 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+258A>G (n.258+258A>G) n.324+258A>G n.1739+258A>G c.1254+24564T>C (n.1254+24564T>C) n.298+258A>G n.582A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947001T>C | CA594941065 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+257A>G (n.258+257A>G) n.324+257A>G n.1739+257A>G c.1254+24565T>C (n.1254+24565T>C) n.298+257A>G n.581A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88947001T= | CA1926611251 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+257A= (n.258+257A=) n.324+257A= n.1739+257A= c.1254+24565T= (n.1254+24565T=) n.298+257A= n.581A= | |
10 | g.88947002T>C | CA594941067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+256A>G (n.258+256A>G) n.324+256A>G n.1739+256A>G c.1254+24566T>C (n.1254+24566T>C) n.298+256A>G n.580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947002T>G | CA211327026 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+256A>C (n.258+256A>C) n.324+256A>C n.1739+256A>C c.1254+24566T>G (n.1254+24566T>G) n.298+256A>C n.580A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947002T= | CA1926611255 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+256A= (n.258+256A=) n.324+256A= n.1739+256A= c.1254+24566T= (n.1254+24566T=) n.298+256A= n.580A= | |
10 | g.88947003G>A | CA211327027 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+255C>T (n.258+255C>T) n.324+255C>T n.1739+255C>T c.1254+24567G>A (n.1254+24567G>A) n.298+255C>T n.579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947003G= | CA1926611260 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+255C= (n.258+255C=) n.324+255C= n.1739+255C= c.1254+24567G= (n.1254+24567G=) n.298+255C= n.579C= | |
10 | g.88947003G>T | CA930980531 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+255C>A (n.258+255C>A) n.324+255C>A n.1739+255C>A c.1254+24567G>T (n.1254+24567G>T) n.298+255C>A n.579C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947004T>A | CA2788919378 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+254A>T (n.258+254A>T) n.324+254A>T n.1739+254A>T c.1254+24568T>A (n.1254+24568T>A) n.298+254A>T n.578A>T | |
10 | g.88947004T>C | CA2610074331 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+254A>G (n.258+254A>G) n.324+254A>G n.1739+254A>G c.1254+24568T>C (n.1254+24568T>C) n.298+254A>G n.578A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947005C>A | CA2610074333 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+253G>T (n.258+253G>T) n.324+253G>T n.1739+253G>T c.1254+24569C>A (n.1254+24569C>A) n.298+253G>T n.577G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947005C>T | CA2610074334 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+253G>A (n.258+253G>A) n.324+253G>A n.1739+253G>A c.1254+24569C>T (n.1254+24569C>T) n.298+253G>A n.577G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947005_88947006del | CA2788919379 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+252_258+253del (n.258+252_258+253del) n.324+252_324+253del n.1739+252_1739+253del c.1254+24569_1254+24570del (n.1254+24569_1254+24570del) n.298+252_298+253del n.576_577del | |
10 | g.88947006del | CA2610074332 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+253del (n.258+253del) n.324+253del n.1739+253del c.1254+24570del (n.1254+24570del) n.298+253del n.577del | gnomAD v4 |
10 | g.88947006C>A | CA2610074335 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+252G>T (n.258+252G>T) n.324+252G>T n.1739+252G>T c.1254+24570C>A (n.1254+24570C>A) n.298+252G>T n.576G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947006C= | CA1926611269 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+252G= (n.258+252G=) n.324+252G= n.1739+252G= c.1254+24570C= (n.1254+24570C=) n.298+252G= n.576G= | |
10 | g.88947006C>G | CA2610074336 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+252G>C (n.258+252G>C) n.324+252G>C n.1739+252G>C c.1254+24570C>G (n.1254+24570C>G) n.298+252G>C n.576G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947006C>T | CA669668817 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+252G>A (n.258+252G>A) n.324+252G>A n.1739+252G>A c.1254+24570C>T (n.1254+24570C>T) n.298+252G>A n.576G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947007T>A | CA2610074337 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+251A>T (n.258+251A>T) n.324+251A>T n.1739+251A>T c.1254+24571T>A (n.1254+24571T>A) n.298+251A>T n.575A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947009G>T | CA2610074338 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+249C>A (n.258+249C>A) n.324+249C>A n.1739+249C>A c.1254+24573G>T (n.1254+24573G>T) n.298+249C>A n.573C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947009_88947012del | CA2788919380 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+246_258+249del (n.258+246_258+249del) n.324+246_324+249del n.1739+246_1739+249del c.1254+24573_1254+24576del (n.1254+24573_1254+24576del) n.298+246_298+249del n.570_573del | |
10 | g.88947010_88947015del | CA2788919381 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+244_258+249del (n.258+244_258+249del) n.324+244_324+249del n.1739+244_1739+249del c.1254+24574_1254+24579del (n.1254+24574_1254+24579del) n.298+244_298+249del n.568_573del | |
10 | g.88947010C>A | CA669668820 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+248G>T (n.258+248G>T) n.324+248G>T n.1739+248G>T c.1254+24574C>A (n.1254+24574C>A) n.298+248G>T n.572G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947010C= | CA1926611272 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+248G= (n.258+248G=) n.324+248G= n.1739+248G= c.1254+24574C= (n.1254+24574C=) n.298+248G= n.572G= | |
10 | g.88947010C>G | CA2610074339 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+248G>C (n.258+248G>C) n.324+248G>C n.1739+248G>C c.1254+24574C>G (n.1254+24574C>G) n.298+248G>C n.572G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947010C>T | CA211327044 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+248G>A (n.258+248G>A) n.324+248G>A n.1739+248G>A c.1254+24574C>T (n.1254+24574C>T) n.298+248G>A n.572G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947011G>A | CA211327050 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+247C>T (n.258+247C>T) n.324+247C>T n.1739+247C>T c.1254+24575G>A (n.1254+24575G>A) n.298+247C>T n.571C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947011G= | CA1926611275 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+247C= (n.258+247C=) n.324+247C= n.1739+247C= c.1254+24575G= (n.1254+24575G=) n.298+247C= n.571C= | |
10 | g.88947011G>T | CA2610074340 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+247C>A (n.258+247C>A) n.324+247C>A n.1739+247C>A c.1254+24575G>T (n.1254+24575G>T) n.298+247C>A n.571C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947012A= | CA1926611283 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+246T= (n.258+246T=) n.324+246T= n.1739+246T= c.1254+24576A= (n.1254+24576A=) n.298+246T= n.570T= | |
10 | g.88947012A>C | CA2610074341 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+246T>G (n.258+246T>G) n.324+246T>G n.1739+246T>G c.1254+24576A>C (n.1254+24576A>C) n.298+246T>G n.570T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947012A>T | CA669668828 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+246T>A (n.258+246T>A) n.324+246T>A n.1739+246T>A c.1254+24576A>T (n.1254+24576A>T) n.298+246T>A n.570T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947013C>A | CA2610074342 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+245G>T (n.258+245G>T) n.324+245G>T n.1739+245G>T c.1254+24577C>A (n.1254+24577C>A) n.298+245G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947013C= | CA1926611289 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+245G= (n.258+245G=) n.324+245G= n.1739+245G= c.1254+24577C= (n.1254+24577C=) n.298+245G= n.569G= | |
10 | g.88947013C>G | CA2610074343 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+245G>C (n.258+245G>C) n.324+245G>C n.1739+245G>C c.1254+24577C>G (n.1254+24577C>G) n.298+245G>C n.569G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947013C>T | CA669668833 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+245G>A (n.258+245G>A) n.324+245G>A n.1739+245G>A c.1254+24577C>T (n.1254+24577C>T) n.298+245G>A n.569G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947014A= | CA1926611294 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+244T= (n.258+244T=) n.324+244T= n.1739+244T= c.1254+24578A= (n.1254+24578A=) n.298+244T= n.568T= | |
10 | g.88947014A>G | CA1926611296 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+244T>C (n.258+244T>C) n.324+244T>C n.1739+244T>C c.1254+24578A>G (n.1254+24578A>G) n.298+244T>C n.568T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947016T>G | CA2610074344 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+242A>C (n.258+242A>C) n.324+242A>C n.1739+242A>C c.1254+24580T>G (n.1254+24580T>G) n.298+242A>C n.566A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947018T>G | CA2610074345 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+240A>C (n.258+240A>C) n.324+240A>C n.1739+240A>C c.1254+24582T>G (n.1254+24582T>G) n.298+240A>C n.564A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947019G>A | CA930980535 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+239C>T (n.258+239C>T) n.324+239C>T n.1739+239C>T c.1254+24583G>A (n.1254+24583G>A) n.298+239C>T n.563C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947019G>T | CA2610074346 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+239C>A (n.258+239C>A) n.324+239C>A n.1739+239C>A c.1254+24583G>T (n.1254+24583G>T) n.298+239C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947020C>A | CA2610074347 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+238G>T (n.258+238G>T) n.324+238G>T n.1739+238G>T c.1254+24584C>A (n.1254+24584C>A) n.298+238G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947020C>T | CA2501401541 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+238G>A (n.258+238G>A) n.324+238G>A n.1739+238G>A c.1254+24584C>T (n.1254+24584C>T) n.298+238G>A n.562G>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947021T>G | CA2610074348 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+237A>C (n.258+237A>C) n.324+237A>C n.1739+237A>C c.1254+24585T>G (n.1254+24585T>G) n.298+237A>C n.561A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947022G>A | CA2610074349 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+236C>T (n.258+236C>T) n.324+236C>T n.1739+236C>T c.1254+24586G>A (n.1254+24586G>A) n.298+236C>T n.560C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947022G>T | CA2610074350 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+236C>A (n.258+236C>A) n.324+236C>A n.1739+236C>A c.1254+24586G>T (n.1254+24586G>T) n.298+236C>A n.560C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947023A>C | CA653735133 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+235T>G (n.258+235T>G) n.324+235T>G n.1739+235T>G c.1254+24587A>C (n.1254+24587A>C) n.298+235T>G n.559T>G | COSMIC |
10 | g.88947024G>A | CA2788919382 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+234C>T (n.258+234C>T) n.324+234C>T n.1739+234C>T c.1254+24588G>A (n.1254+24588G>A) n.298+234C>T n.558C>T | |
10 | g.88947024G>T | CA2610074351 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+234C>A (n.258+234C>A) n.324+234C>A n.1739+234C>A c.1254+24588G>T (n.1254+24588G>T) n.298+234C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947025G>A | CA930980536 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+233C>T (n.258+233C>T) n.324+233C>T n.1739+233C>T c.1254+24589G>A (n.1254+24589G>A) n.298+233C>T n.557C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947025G>T | CA2610074352 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+233C>A (n.258+233C>A) n.324+233C>A n.1739+233C>A c.1254+24589G>T (n.1254+24589G>T) n.298+233C>A n.557C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947027T>A | CA2610074353 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+231A>T (n.258+231A>T) n.324+231A>T n.1739+231A>T c.1254+24591T>A (n.1254+24591T>A) n.298+231A>T n.555A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947027T>G | CA2610074354 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+231A>C (n.258+231A>C) n.324+231A>C n.1739+231A>C c.1254+24591T>G (n.1254+24591T>G) n.298+231A>C n.555A>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947028G>A | CA2610074355 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+230C>T (n.258+230C>T) n.324+230C>T n.1739+230C>T c.1254+24592G>A (n.1254+24592G>A) n.298+230C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947028G>T | CA2610074356 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+230C>A (n.258+230C>A) n.324+230C>A n.1739+230C>A c.1254+24592G>T (n.1254+24592G>T) n.298+230C>A n.554C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947029A>G | CA2610074357 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+229T>C (n.258+229T>C) n.324+229T>C n.1739+229T>C c.1254+24593A>G (n.1254+24593A>G) n.298+229T>C n.553T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947030T>A | CA2610074358 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+228A>T (n.258+228A>T) n.324+228A>T n.1739+228A>T c.1254+24594T>A (n.1254+24594T>A) n.298+228A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947030T>C | CA2610074359 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+228A>G (n.258+228A>G) n.324+228A>G n.1739+228A>G c.1254+24594T>C (n.1254+24594T>C) n.298+228A>G n.552A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947032del | CA2610074360 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+227del (n.258+227del) n.324+227del n.1739+227del c.1254+24596del (n.1254+24596del) n.298+227del n.551del | gnomAD v4 |
10 | g.88947032G>C | CA211327055 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+226C>G (n.258+226C>G) n.324+226C>G n.1739+226C>G c.1254+24596G>C (n.1254+24596G>C) n.298+226C>G n.550C>G | dbSNP |
10 | g.88947032G= | CA1926611305 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+226C= (n.258+226C=) n.324+226C= n.1739+226C= c.1254+24596G= (n.1254+24596G=) n.298+226C= n.550C= | |
10 | g.88947032G>T | CA2610074361 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+226C>A (n.258+226C>A) n.324+226C>A n.1739+226C>A c.1254+24596G>T (n.1254+24596G>T) n.298+226C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88947033T>A | CA2610074362 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+225A>T (n.258+225A>T) n.324+225A>T n.1739+225A>T c.1254+24597T>A (n.1254+24597T>A) n.298+225A>T n.549A>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947033T>C | CA930980537 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+225A>G (n.258+225A>G) n.324+225A>G n.1739+225A>G c.1254+24597T>C (n.1254+24597T>C) n.298+225A>G n.549A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947034T>C | CA2610074363 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+224A>G (n.258+224A>G) n.324+224A>G n.1739+224A>G c.1254+24598T>C (n.1254+24598T>C) n.298+224A>G n.548A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947036C= | CA1926611306 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+222G= (n.258+222G=) n.324+222G= n.1739+222G= c.1254+24600C= (n.1254+24600C=) n.298+222G= n.546G= | |
10 | g.88947036C>T | CA930980539 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+222G>A (n.258+222G>A) n.324+222G>A n.1739+222G>A c.1254+24600C>T (n.1254+24600C>T) n.298+222G>A n.546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947037C= | CA1926611307 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+221G= (n.258+221G=) n.324+221G= n.1739+221G= c.1254+24601C= (n.1254+24601C=) n.298+221G= n.545G= | |
10 | g.88947037C>T | CA930980540 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+221G>A (n.258+221G>A) n.324+221G>A n.1739+221G>A c.1254+24601C>T (n.1254+24601C>T) n.298+221G>A n.545G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88947038A= | CA1926611309 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+220T= (n.258+220T=) n.324+220T= n.1739+220T= c.1254+24602A= (n.1254+24602A=) n.298+220T= n.544T= | |
10 | g.88947038A>G | CA211327066 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+220T>C (n.258+220T>C) n.324+220T>C n.1739+220T>C c.1254+24602A>G (n.1254+24602A>G) n.298+220T>C n.544T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88947039G>A | CA2610074364 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+219C>T (n.258+219C>T) n.324+219C>T n.1739+219C>T c.1254+24603G>A (n.1254+24603G>A) n.298+219C>T n.543C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88947039G>C | CA2610074365 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+219C>G (n.258+219C>G) n.324+219C>G n.1739+219C>G c.1254+24603G>C (n.1254+24603G>C) n.298+219C>G n.543C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88947043C= | CA1926611311 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+215G= (n.258+215G=) n.324+215G= n.1739+215G= c.1254+24607C= (n.1254+24607C=) n.298+215G= n.539G= | |
10 | g.88947043C>G | CA2610074366 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+215G>C (n.258+215G>C) n.324+215G>C n.1739+215G>C c.1254+24607C>G (n.1254+24607C>G) n.298+215G>C n.539G>C | gnomAD v4 |
10 | g.88947043C>T | CA211327072 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+215G>A (n.258+215G>A) n.324+215G>A n.1739+215G>A c.1254+24607C>T (n.1254+24607C>T) n.298+215G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |