Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88946930C>ACA2610074250ACTA2,STAMBPL1c.258+328G>T (n.258+328G>T)
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n.298+328G>T
n.652G>T
 gnomAD v4
10g.88946930C>GCA2610074251ACTA2,STAMBPL1c.258+328G>C (n.258+328G>C)
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 gnomAD v4
10g.88946930C>TCA2610074252ACTA2,STAMBPL1c.258+328G>A (n.258+328G>A)
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n.298+328G>A
n.652G>A
 gnomAD v4
10g.88946932C>ACA2610074253ACTA2,STAMBPL1c.258+326G>T (n.258+326G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.88946933T>CCA2610074255ACTA2,STAMBPL1c.258+325A>G (n.258+325A>G)
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 gnomAD v4
10g.88946933T>GCA2788919373ACTA2,STAMBPL1c.258+325A>C (n.258+325A>C)
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 gnomAD v4
10g.88946937T>CCA1926611097ACTA2,STAMBPL1c.258+321A>G (n.258+321A>G)
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n.645A>G
 dbSNP
10g.88946937T=CA1926611094ACTA2,STAMBPL1c.258+321A= (n.258+321A=)
n.324+321A=
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c.1254+24501T= (n.1254+24501T=)
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10g.88946938G>ACA1926611105ACTA2,STAMBPL1c.258+320C>T (n.258+320C>T)
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n.298+320C>T
n.644C>T
 dbSNP
10g.88946938G=CA1926611100ACTA2,STAMBPL1c.258+320C= (n.258+320C=)
n.324+320C=
n.1739+320C=
c.1254+24502G= (n.1254+24502G=)
n.298+320C=
n.644C=
10g.88946938G>TCA2610074257ACTA2,STAMBPL1c.258+320C>A (n.258+320C>A)
n.324+320C>A
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c.1254+24502G>T (n.1254+24502G>T)
n.298+320C>A
n.644C>A
 gnomAD v4
10g.88946939T>CCA2722443399ACTA2,STAMBPL1c.258+319A>G (n.258+319A>G)
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n.298+319A>G
n.643A>G
 dbSNP
10g.88946939T>GCA2788919374ACTA2,STAMBPL1c.258+319A>C (n.258+319A>C)
n.324+319A>C
n.1739+319A>C
c.1254+24503T>G (n.1254+24503T>G)
n.298+319A>C
n.643A>C
10g.88946940G>TCA2610074258ACTA2,STAMBPL1c.258+318C>A (n.258+318C>A)
n.324+318C>A
n.1739+318C>A
c.1254+24504G>T (n.1254+24504G>T)
n.298+318C>A
n.642C>A
 gnomAD v4
10g.88946941T>CCA930980517ACTA2,STAMBPL1c.258+317A>G (n.258+317A>G)
n.324+317A>G
n.1739+317A>G
c.1254+24505T>C (n.1254+24505T>C)
n.298+317A>G
n.641A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946941T=CA1926611109ACTA2,STAMBPL1c.258+317A= (n.258+317A=)
n.324+317A=
n.1739+317A=
c.1254+24505T= (n.1254+24505T=)
n.298+317A=
n.641A=
10g.88946942C>GCA2610074259ACTA2,STAMBPL1c.258+316G>C (n.258+316G>C)
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n.298+316G>C
n.640G>C
 gnomAD v4
10g.88946943C>ACA2610074260ACTA2,STAMBPL1c.258+315G>T (n.258+315G>T)
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n.298+315G>T
n.639G>T
 gnomAD v4
10g.88946943C=CA1926611110ACTA2,STAMBPL1c.258+315G= (n.258+315G=)
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n.1739+315G=
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n.639G=
10g.88946943C>TCA1926611111ACTA2,STAMBPL1c.258+315G>A (n.258+315G>A)
n.324+315G>A
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c.1254+24507C>T (n.1254+24507C>T)
n.298+315G>A
n.639G>A
 dbSNP
10g.88946944A=CA1926611114ACTA2,STAMBPL1c.258+314T= (n.258+314T=)
n.324+314T=
n.1739+314T=
c.1254+24508A= (n.1254+24508A=)
n.298+314T=
n.638T=
10g.88946944A>CCA2610074261ACTA2,STAMBPL1c.258+314T>G (n.258+314T>G)
n.324+314T>G
n.1739+314T>G
c.1254+24508A>C (n.1254+24508A>C)
n.298+314T>G
n.638T>G
 gnomAD v4
10g.88946944A>GCA1926611116ACTA2,STAMBPL1c.258+314T>C (n.258+314T>C)
n.324+314T>C
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n.298+314T>C
n.638T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88946945T>ACA2610074262ACTA2,STAMBPL1c.258+313A>T (n.258+313A>T)
n.324+313A>T
n.1739+313A>T
c.1254+24509T>A (n.1254+24509T>A)
n.298+313A>T
n.637A>T
 gnomAD v4
10g.88946945T>CCA594940948ACTA2,STAMBPL1c.258+313A>G (n.258+313A>G)
n.324+313A>G
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c.1254+24509T>C (n.1254+24509T>C)
n.298+313A>G
n.637A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946945T=CA1926611119ACTA2,STAMBPL1c.258+313A= (n.258+313A=)
n.324+313A=
n.1739+313A=
c.1254+24509T= (n.1254+24509T=)
n.298+313A=
n.637A=
10g.88946946G>ACA669668748ACTA2,STAMBPL1c.258+312C>T (n.258+312C>T)
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c.1254+24510G>A (n.1254+24510G>A)
n.298+312C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88946946G=CA1926611123ACTA2,STAMBPL1c.258+312C= (n.258+312C=)
n.324+312C=
n.1739+312C=
c.1254+24510G= (n.1254+24510G=)
n.298+312C=
n.636C=
10g.88946947T>GCA2610074263ACTA2,STAMBPL1c.258+311A>C (n.258+311A>C)
n.324+311A>C
n.1739+311A>C
c.1254+24511T>G (n.1254+24511T>G)
n.298+311A>C
n.635A>C
 gnomAD v4
10g.88946948G>ACA2610074264ACTA2,STAMBPL1c.258+310C>T (n.258+310C>T)
n.324+310C>T
n.1739+310C>T
c.1254+24512G>A (n.1254+24512G>A)
n.298+310C>T
n.634C>T
 gnomAD v4
10g.88946950T>CCA2610074265ACTA2,STAMBPL1c.258+308A>G (n.258+308A>G)
n.324+308A>G
n.1739+308A>G
c.1254+24514T>C (n.1254+24514T>C)
n.298+308A>G
n.632A>G
 gnomAD v4
10g.88946951C>GCA2610074266ACTA2,STAMBPL1c.258+307G>C (n.258+307G>C)
n.324+307G>C
n.1739+307G>C
c.1254+24515C>G (n.1254+24515C>G)
n.298+307G>C
n.631G>C
 gnomAD v4
10g.88946951C>TCA2610074267ACTA2,STAMBPL1c.258+307G>A (n.258+307G>A)
n.324+307G>A
n.1739+307G>A
c.1254+24515C>T (n.1254+24515C>T)
n.298+307G>A
n.631G>A
 gnomAD v4
10g.88946953C=CA1926611129ACTA2,STAMBPL1c.258+305G= (n.258+305G=)
n.324+305G=
n.1739+305G=
c.1254+24517C= (n.1254+24517C=)
n.298+305G=
n.629G=
10g.88946953C>GCA1926611135ACTA2,STAMBPL1c.258+305G>C (n.258+305G>C)
n.324+305G>C
n.1739+305G>C
c.1254+24517C>G (n.1254+24517C>G)
n.298+305G>C
n.629G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88946953C>TCA211326953ACTA2,STAMBPL1c.258+305G>A (n.258+305G>A)
n.324+305G>A
n.1739+305G>A
c.1254+24517C>T (n.1254+24517C>T)
n.298+305G>A
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946953_88946954delinsCGCA1926611131ACTA2,STAMBPL1c.258+304_258+305delinsCG (n.258+304_258+305delinsCG)
n.324+304_324+305delinsCG
n.1739+304_1739+305delinsCG
c.1254+24517_1254+24518delinsCG (n.1254+24517_1254+24518delinsCG)
n.298+304_298+305delinsCG
n.628_629delinsCG
10g.88946954delCA594940950ACTA2,STAMBPL1c.258+304del (n.258+304del)
n.324+304del
n.1739+304del
c.1254+24518del (n.1254+24518del)
n.298+304del
n.628del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946954G>ACA211326956ACTA2,STAMBPL1c.258+304C>T (n.258+304C>T)
n.324+304C>T
n.1739+304C>T
c.1254+24518G>A (n.1254+24518G>A)
n.298+304C>T
n.628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946954G=CA1926611141ACTA2,STAMBPL1c.258+304C= (n.258+304C=)
n.324+304C=
n.1739+304C=
c.1254+24518G= (n.1254+24518G=)
n.298+304C=
n.628C=
10g.88946954G>TCA2610074268ACTA2,STAMBPL1c.258+304C>A (n.258+304C>A)
n.324+304C>A
n.1739+304C>A
c.1254+24518G>T (n.1254+24518G>T)
n.298+304C>A
n.628C>A
 gnomAD v4
10g.88946955T>GCA2610074269ACTA2,STAMBPL1c.258+303A>C (n.258+303A>C)
n.324+303A>C
n.1739+303A>C
c.1254+24519T>G (n.1254+24519T>G)
n.298+303A>C
n.627A>C
 gnomAD v4
10g.88946957G=CA1926611142ACTA2,STAMBPL1c.258+301C= (n.258+301C=)
n.324+301C=
n.1739+301C=
c.1254+24521G= (n.1254+24521G=)
n.298+301C=
n.625C=
10g.88946957G>TCA930980520ACTA2,STAMBPL1c.258+301C>A (n.258+301C>A)
n.324+301C>A
n.1739+301C>A
c.1254+24521G>T (n.1254+24521G>T)
n.298+301C>A
n.625C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946960C>ACA2610074270ACTA2,STAMBPL1c.258+298G>T (n.258+298G>T)
n.324+298G>T
n.1739+298G>T
c.1254+24524C>A (n.1254+24524C>A)
n.298+298G>T
n.622G>T
 gnomAD v4
10g.88946960C>TCA2610074271ACTA2,STAMBPL1c.258+298G>A (n.258+298G>A)
n.324+298G>A
n.1739+298G>A
c.1254+24524C>T (n.1254+24524C>T)
n.298+298G>A
n.622G>A
 gnomAD v4
10g.88946961A=CA1926611144ACTA2,STAMBPL1c.258+297T= (n.258+297T=)
n.324+297T=
n.1739+297T=
c.1254+24525A= (n.1254+24525A=)
n.298+297T=
n.621T=
10g.88946961A>GCA211326960ACTA2,STAMBPL1c.258+297T>C (n.258+297T>C)
n.324+297T>C
n.1739+297T>C
c.1254+24525A>G (n.1254+24525A>G)
n.298+297T>C
n.621T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946962A=CA1926611147ACTA2,STAMBPL1c.258+296T= (n.258+296T=)
n.324+296T=
n.1739+296T=
c.1254+24526A= (n.1254+24526A=)
n.298+296T=
n.620T=
10g.88946962A>GCA594940951ACTA2,STAMBPL1c.258+296T>C (n.258+296T>C)
n.324+296T>C
n.1739+296T>C
c.1254+24526A>G (n.1254+24526A>G)
n.298+296T>C
n.620T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946963T>ACA2610074272ACTA2,STAMBPL1c.258+295A>T (n.258+295A>T)
n.324+295A>T
n.1739+295A>T
c.1254+24527T>A (n.1254+24527T>A)
n.298+295A>T
n.619A>T
 gnomAD v4
10g.88946963T>CCA2610074273ACTA2,STAMBPL1c.258+295A>G (n.258+295A>G)
n.324+295A>G
n.1739+295A>G
c.1254+24527T>C (n.1254+24527T>C)
n.298+295A>G
n.619A>G
 gnomAD v4
10g.88946963T>GCA2588959880ACTA2,STAMBPL1c.258+295A>C (n.258+295A>C)
n.324+295A>C
n.1739+295A>C
c.1254+24527T>G (n.1254+24527T>G)
n.298+295A>C
n.619A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946964T>ACA2610074274ACTA2,STAMBPL1c.258+294A>T (n.258+294A>T)
n.324+294A>T
n.1739+294A>T
c.1254+24528T>A (n.1254+24528T>A)
n.298+294A>T
n.618A>T
 gnomAD v4
10g.88946964T>CCA1926611153ACTA2,STAMBPL1c.258+294A>G (n.258+294A>G)
n.324+294A>G
n.1739+294A>G
c.1254+24528T>C (n.1254+24528T>C)
n.298+294A>G
n.618A>G
 dbSNP
10g.88946964T>GCA2568195164ACTA2,STAMBPL1c.258+294A>C (n.258+294A>C)
n.324+294A>C
n.1739+294A>C
c.1254+24528T>G (n.1254+24528T>G)
n.298+294A>C
n.618A>C
 gnomAD v4
10g.88946964T=CA1926611150ACTA2,STAMBPL1c.258+294A= (n.258+294A=)
n.324+294A=
n.1739+294A=
c.1254+24528T= (n.1254+24528T=)
n.298+294A=
n.618A=
10g.88946965C>ACA2610074277ACTA2,STAMBPL1c.258+293G>T (n.258+293G>T)
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n.298+293G>T
n.617G>T
 gnomAD v4
10g.88946965C>TCA2610074275ACTA2,STAMBPL1c.258+293G>A (n.258+293G>A)
n.324+293G>A
n.1739+293G>A
c.1254+24529C>T (n.1254+24529C>T)
n.298+293G>A
n.617G>A
 gnomAD v4
10g.88946967delCA2610074276ACTA2,STAMBPL1c.258+293del (n.258+293del)
n.324+293del
n.1739+293del
c.1254+24531del (n.1254+24531del)
n.298+293del
n.617del
 gnomAD v4
10g.88946966C>ACA2610074280ACTA2,STAMBPL1c.258+292G>T (n.258+292G>T)
n.324+292G>T
n.1739+292G>T
c.1254+24530C>A (n.1254+24530C>A)
n.298+292G>T
n.616G>T
 gnomAD v4
10g.88946966C>GCA2610074278ACTA2,STAMBPL1c.258+292G>C (n.258+292G>C)
n.324+292G>C
n.1739+292G>C
c.1254+24530C>G (n.1254+24530C>G)
n.298+292G>C
n.616G>C
 gnomAD v4
10g.88946966C>TCA2610074279ACTA2,STAMBPL1c.258+292G>A (n.258+292G>A)
n.324+292G>A
n.1739+292G>A
c.1254+24530C>T (n.1254+24530C>T)
n.298+292G>A
n.616G>A
 gnomAD v4
10g.88946967C>ACA2610074281ACTA2,STAMBPL1c.258+291G>T (n.258+291G>T)
n.324+291G>T
n.1739+291G>T
c.1254+24531C>A (n.1254+24531C>A)
n.298+291G>T
n.615G>T
 gnomAD v4
10g.88946967C>TCA2610074282ACTA2,STAMBPL1c.258+291G>A (n.258+291G>A)
n.324+291G>A
n.1739+291G>A
c.1254+24531C>T (n.1254+24531C>T)
n.298+291G>A
n.615G>A
 gnomAD v4
10g.88946968A=CA1926611156ACTA2,STAMBPL1c.258+290T= (n.258+290T=)
n.324+290T=
n.1739+290T=
c.1254+24532A= (n.1254+24532A=)
n.298+290T=
n.614T=
10g.88946968A>CCA2610074283ACTA2,STAMBPL1c.258+290T>G (n.258+290T>G)
n.324+290T>G
n.1739+290T>G
c.1254+24532A>C (n.1254+24532A>C)
n.298+290T>G
n.614T>G
 gnomAD v4
10g.88946968A>GCA669668768ACTA2,STAMBPL1c.258+290T>C (n.258+290T>C)
n.324+290T>C
n.1739+290T>C
c.1254+24532A>G (n.1254+24532A>G)
n.298+290T>C
n.614T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946968A>TCA2610074284ACTA2,STAMBPL1c.258+290T>A (n.258+290T>A)
n.324+290T>A
n.1739+290T>A
c.1254+24532A>T (n.1254+24532A>T)
n.298+290T>A
n.614T>A
 gnomAD v4
10g.88946969C>ACA2610074285ACTA2,STAMBPL1c.258+289G>T (n.258+289G>T)
n.324+289G>T
n.1739+289G>T
c.1254+24533C>A (n.1254+24533C>A)
n.298+289G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
10g.88946969C=CA1926611159ACTA2,STAMBPL1c.258+289G= (n.258+289G=)
n.324+289G=
n.1739+289G=
c.1254+24533C= (n.1254+24533C=)
n.298+289G=
n.613G=
10g.88946969C>TCA211326967ACTA2,STAMBPL1c.258+289G>A (n.258+289G>A)
n.324+289G>A
n.1739+289G>A
c.1254+24533C>T (n.1254+24533C>T)
n.298+289G>A
n.613G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946970C>ACA2610074286ACTA2,STAMBPL1c.258+288G>T (n.258+288G>T)
n.324+288G>T
n.1739+288G>T
c.1254+24534C>A (n.1254+24534C>A)
n.298+288G>T
n.612G>T
 gnomAD v4
10g.88946970_88946972delinsCTACA1926611162ACTA2,STAMBPL1c.258+286_258+288delinsTAG (n.258+286_258+288delinsTAG)
n.324+286_324+288delinsTAG
n.1739+286_1739+288delinsTAG
c.1254+24534_1254+24536delinsCTA (n.1254+24534_1254+24536delinsCTA)
n.298+286_298+288delinsTAG
n.610_612delinsTAG
10g.88946971T>ACA2610074287ACTA2,STAMBPL1c.258+287A>T (n.258+287A>T)
n.324+287A>T
n.1739+287A>T
c.1254+24535T>A (n.1254+24535T>A)
n.298+287A>T
n.611A>T
 gnomAD v4
10g.88946972_88946973delCA930980522ACTA2,STAMBPL1c.258+286_258+287del (n.258+286_258+287del)
n.324+286_324+287del
n.1739+286_1739+287del
c.1254+24536_1254+24537del (n.1254+24536_1254+24537del)
n.298+286_298+287del
n.610_611del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946972A=CA1926611170ACTA2,STAMBPL1c.258+286T= (n.258+286T=)
n.324+286T=
n.1739+286T=
c.1254+24536A= (n.1254+24536A=)
n.298+286T=
n.610T=
10g.88946972A>CCA1926611171ACTA2,STAMBPL1c.258+286T>G (n.258+286T>G)
n.324+286T>G
n.1739+286T>G
c.1254+24536A>C (n.1254+24536A>C)
n.298+286T>G
n.610T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88946972A>GCA594941048ACTA2,STAMBPL1c.258+286T>C (n.258+286T>C)
n.324+286T>C
n.1739+286T>C
c.1254+24536A>G (n.1254+24536A>G)
n.298+286T>C
n.610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946972A>TCA2610074288ACTA2,STAMBPL1c.258+286T>A (n.258+286T>A)
n.324+286T>A
n.1739+286T>A
c.1254+24536A>T (n.1254+24536A>T)
n.298+286T>A
n.610T>A
 gnomAD v4
10g.88946973T>ACA2788919375ACTA2,STAMBPL1c.258+285A>T (n.258+285A>T)
n.324+285A>T
n.1739+285A>T
c.1254+24537T>A (n.1254+24537T>A)
n.298+285A>T
n.609A>T
10g.88946973T>CCA930980524ACTA2,STAMBPL1c.258+285A>G (n.258+285A>G)
n.324+285A>G
n.1739+285A>G
c.1254+24537T>C (n.1254+24537T>C)
n.298+285A>G
n.609A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946973T>GCA2610074289ACTA2,STAMBPL1c.258+285A>C (n.258+285A>C)
n.324+285A>C
n.1739+285A>C
c.1254+24537T>G (n.1254+24537T>G)
n.298+285A>C
n.609A>C
 gnomAD v4
10g.88946973T=CA1926611174ACTA2,STAMBPL1c.258+285A= (n.258+285A=)
n.324+285A=
n.1739+285A=
c.1254+24537T= (n.1254+24537T=)
n.298+285A=
n.609A=
10g.88946974G>ACA211326974ACTA2,STAMBPL1c.258+284C>T (n.258+284C>T)
n.324+284C>T
n.1739+284C>T
c.1254+24538G>A (n.1254+24538G>A)
n.298+284C>T
n.608C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946974G=CA1926611179ACTA2,STAMBPL1c.258+284C= (n.258+284C=)
n.324+284C=
n.1739+284C=
c.1254+24538G= (n.1254+24538G=)
n.298+284C=
n.608C=
10g.88946974G>TCA2610074290ACTA2,STAMBPL1c.258+284C>A (n.258+284C>A)
n.324+284C>A
n.1739+284C>A
c.1254+24538G>T (n.1254+24538G>T)
n.298+284C>A
n.608C>A
 gnomAD v4
10g.88946974dupCA918727866ACTA2,STAMBPL1c.258+284dup (n.258+284dup)
n.324+284dup
n.1739+284dup
c.1254+24538dup (n.1254+24538dup)
n.298+284dup
n.608dup
 dbSNP
10g.88946975A>CCA2610074291ACTA2,STAMBPL1c.258+283T>G (n.258+283T>G)
n.324+283T>G
n.1739+283T>G
c.1254+24539A>C (n.1254+24539A>C)
n.298+283T>G
n.607T>G
 gnomAD v4
10g.88946975A>GCA2610074292ACTA2,STAMBPL1c.258+283T>C (n.258+283T>C)
n.324+283T>C
n.1739+283T>C
c.1254+24539A>G (n.1254+24539A>G)
n.298+283T>C
n.607T>C
 gnomAD v4
10g.88946975A>TCA2610074293ACTA2,STAMBPL1c.258+283T>A (n.258+283T>A)
n.324+283T>A
n.1739+283T>A
c.1254+24539A>T (n.1254+24539A>T)
n.298+283T>A
n.607T>A
 gnomAD v4
10g.88946976G>ACA211326979ACTA2,STAMBPL1c.258+282C>T (n.258+282C>T)
n.324+282C>T
n.1739+282C>T
c.1254+24540G>A (n.1254+24540G>A)
n.298+282C>T
n.606C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946976G>CCA2610074294ACTA2,STAMBPL1c.258+282C>G (n.258+282C>G)
n.324+282C>G
n.1739+282C>G
c.1254+24540G>C (n.1254+24540G>C)
n.298+282C>G
n.606C>G
 gnomAD v4
10g.88946976G=CA1926611182ACTA2,STAMBPL1c.258+282C= (n.258+282C=)
n.324+282C=
n.1739+282C=
c.1254+24540G= (n.1254+24540G=)
n.298+282C=
n.606C=
10g.88946976G>TCA2610074295ACTA2,STAMBPL1c.258+282C>A (n.258+282C>A)
n.324+282C>A
n.1739+282C>A
c.1254+24540G>T (n.1254+24540G>T)
n.298+282C>A
n.606C>A
 gnomAD v4
10g.88946977T>ACA2788919376ACTA2,STAMBPL1c.258+281A>T (n.258+281A>T)
n.324+281A>T
n.1739+281A>T
c.1254+24541T>A (n.1254+24541T>A)
n.298+281A>T
n.605A>T
10g.88946977T>CCA2610074296ACTA2,STAMBPL1c.258+281A>G (n.258+281A>G)
n.324+281A>G
n.1739+281A>G
c.1254+24541T>C (n.1254+24541T>C)
n.298+281A>G
n.605A>G
 gnomAD v4
10g.88946977T>GCA2610074297ACTA2,STAMBPL1c.258+281A>C (n.258+281A>C)
n.324+281A>C
n.1739+281A>C
c.1254+24541T>G (n.1254+24541T>G)
n.298+281A>C
n.605A>C
 gnomAD v4
10g.88946978G>ACA2610074298ACTA2,STAMBPL1c.258+280C>T (n.258+280C>T)
n.324+280C>T
n.1739+280C>T
c.1254+24542G>A (n.1254+24542G>A)
n.298+280C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
10g.88946978G>TCA2610074299ACTA2,STAMBPL1c.258+280C>A (n.258+280C>A)
n.324+280C>A
n.1739+280C>A
c.1254+24542G>T (n.1254+24542G>T)
n.298+280C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
10g.88946979A=CA1926611187ACTA2,STAMBPL1c.258+279T= (n.258+279T=)
n.324+279T=
n.1739+279T=
c.1254+24543A= (n.1254+24543A=)
n.298+279T=
n.603T=
10g.88946979A>CCA2610074301ACTA2,STAMBPL1c.258+279T>G (n.258+279T>G)
n.324+279T>G
n.1739+279T>G
c.1254+24543A>C (n.1254+24543A>C)
n.298+279T>G
n.603T>G
 gnomAD v4
10g.88946979A>GCA669668782ACTA2,STAMBPL1c.258+279T>C (n.258+279T>C)
n.324+279T>C
n.1739+279T>C
c.1254+24543A>G (n.1254+24543A>G)
n.298+279T>C
n.603T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946979A>TCA2610074300ACTA2,STAMBPL1c.258+279T>A (n.258+279T>A)
n.324+279T>A
n.1739+279T>A
c.1254+24543A>T (n.1254+24543A>T)
n.298+279T>A
n.603T>A
 gnomAD v4
10g.88946980G>CCA2610074302ACTA2,STAMBPL1c.258+278C>G (n.258+278C>G)
n.324+278C>G
n.1739+278C>G
c.1254+24544G>C (n.1254+24544G>C)
n.298+278C>G
n.602C>G
 gnomAD v4
10g.88946980G>TCA2610074303ACTA2,STAMBPL1c.258+278C>A (n.258+278C>A)
n.324+278C>A
n.1739+278C>A
c.1254+24544G>T (n.1254+24544G>T)
n.298+278C>A
n.602C>A
 gnomAD v4
10g.88946981A>GCA2610074304ACTA2,STAMBPL1c.258+277T>C (n.258+277T>C)
n.324+277T>C
n.1739+277T>C
c.1254+24545A>G (n.1254+24545A>G)
n.298+277T>C
n.601T>C
 gnomAD v4
10g.88946981A>TCA2610074305ACTA2,STAMBPL1c.258+277T>A (n.258+277T>A)
n.324+277T>A
n.1739+277T>A
c.1254+24545A>T (n.1254+24545A>T)
n.298+277T>A
n.601T>A
 gnomAD v4
10g.88946982A>CCA2610074306ACTA2,STAMBPL1c.258+276T>G (n.258+276T>G)
n.324+276T>G
n.1739+276T>G
c.1254+24546A>C (n.1254+24546A>C)
n.298+276T>G
n.600T>G
 gnomAD v4
10g.88946982A>TCA2610074307ACTA2,STAMBPL1c.258+276T>A (n.258+276T>A)
n.324+276T>A
n.1739+276T>A
c.1254+24546A>T (n.1254+24546A>T)
n.298+276T>A
n.600T>A
 gnomAD v4
10g.88946983C>ACA2610074308ACTA2,STAMBPL1c.258+275G>T (n.258+275G>T)
n.324+275G>T
n.1739+275G>T
c.1254+24547C>A (n.1254+24547C>A)
n.298+275G>T
n.599G>T
 gnomAD v4
10g.88946983C>TCA2610074309ACTA2,STAMBPL1c.258+275G>A (n.258+275G>A)
n.324+275G>A
n.1739+275G>A
c.1254+24547C>T (n.1254+24547C>T)
n.298+275G>A
n.599G>A
 gnomAD v4
10g.88946984A=CA1926611195ACTA2,STAMBPL1c.258+274T= (n.258+274T=)
n.324+274T=
n.1739+274T=
c.1254+24548A= (n.1254+24548A=)
n.298+274T=
n.598T=
10g.88946984A>CCA594941051ACTA2,STAMBPL1c.258+274T>G (n.258+274T>G)
n.324+274T>G
n.1739+274T>G
c.1254+24548A>C (n.1254+24548A>C)
n.298+274T>G
n.598T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946984A>GCA2610074310ACTA2,STAMBPL1c.258+274T>C (n.258+274T>C)
n.324+274T>C
n.1739+274T>C
c.1254+24548A>G (n.1254+24548A>G)
n.298+274T>C
n.598T>C
 gnomAD v4
10g.88946984A>TCA1926611193ACTA2,STAMBPL1c.258+274T>A (n.258+274T>A)
n.324+274T>A
n.1739+274T>A
c.1254+24548A>T (n.1254+24548A>T)
n.298+274T>A
n.598T>A
 dbSNP
10g.88946985T>ACA2610074311ACTA2,STAMBPL1c.258+273A>T (n.258+273A>T)
n.324+273A>T
n.1739+273A>T
c.1254+24549T>A (n.1254+24549T>A)
n.298+273A>T
n.597A>T
 gnomAD v4
10g.88946985T>CCA2610074312ACTA2,STAMBPL1c.258+273A>G (n.258+273A>G)
n.324+273A>G
n.1739+273A>G
c.1254+24549T>C (n.1254+24549T>C)
n.298+273A>G
n.597A>G
 gnomAD v4
10g.88946985T>GCA2610074313ACTA2,STAMBPL1c.258+273A>C (n.258+273A>C)
n.324+273A>C
n.1739+273A>C
c.1254+24549T>G (n.1254+24549T>G)
n.298+273A>C
n.597A>C
 gnomAD v4
10g.88946986G>ACA2610074314ACTA2,STAMBPL1c.258+272C>T (n.258+272C>T)
n.324+272C>T
n.1739+272C>T
c.1254+24550G>A (n.1254+24550G>A)
n.298+272C>T
n.596C>T
 gnomAD v4
10g.88946986G>TCA2610074315ACTA2,STAMBPL1c.258+272C>A (n.258+272C>A)
n.324+272C>A
n.1739+272C>A
c.1254+24550G>T (n.1254+24550G>T)
n.298+272C>A
n.596C>A
 gnomAD v4
10g.88946987C>ACA2610074316ACTA2,STAMBPL1c.258+271G>T (n.258+271G>T)
n.324+271G>T
n.1739+271G>T
c.1254+24551C>A (n.1254+24551C>A)
n.298+271G>T
n.595G>T
 gnomAD v4
10g.88946987C=CA1926611198ACTA2,STAMBPL1c.258+271G= (n.258+271G=)
n.324+271G=
n.1739+271G=
c.1254+24551C= (n.1254+24551C=)
n.298+271G=
n.595G=
10g.88946987C>TCA211326986ACTA2,STAMBPL1c.258+271G>A (n.258+271G>A)
n.324+271G>A
n.1739+271G>A
c.1254+24551C>T (n.1254+24551C>T)
n.298+271G>A
n.595G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946988G>ACA211326997ACTA2,STAMBPL1c.258+270C>T (n.258+270C>T)
n.324+270C>T
n.1739+270C>T
c.1254+24552G>A (n.1254+24552G>A)
n.298+270C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946988G>CCA1926611213ACTA2,STAMBPL1c.258+270C>G (n.258+270C>G)
n.324+270C>G
n.1739+270C>G
c.1254+24552G>C (n.1254+24552G>C)
n.298+270C>G
n.594C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88946988G=CA1630848426ACTA2,STAMBPL1c.258+270C= (n.258+270C=)
n.324+270C=
n.1739+270C=
c.1254+24552G= (n.1254+24552G=)
n.298+270C=
n.594C=
10g.88946988G>TCA594941058ACTA2,STAMBPL1c.258+270C>A (n.258+270C>A)
n.324+270C>A
n.1739+270C>A
c.1254+24552G>T (n.1254+24552G>T)
n.298+270C>A
n.594C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946989G=CA1926611225ACTA2,STAMBPL1c.258+269C= (n.258+269C=)
n.324+269C=
n.1739+269C=
c.1254+24553G= (n.1254+24553G=)
n.298+269C=
n.593C=
10g.88946989G>TCA211326999ACTA2,STAMBPL1c.258+269C>A (n.258+269C>A)
n.324+269C>A
n.1739+269C>A
c.1254+24553G>T (n.1254+24553G>T)
n.298+269C>A
n.593C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946990T>CCA211327015ACTA2,STAMBPL1c.258+268A>G (n.258+268A>G)
n.324+268A>G
n.1739+268A>G
c.1254+24554T>C (n.1254+24554T>C)
n.298+268A>G
n.592A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946990T>GCA2610074317ACTA2,STAMBPL1c.258+268A>C (n.258+268A>C)
n.324+268A>C
n.1739+268A>C
c.1254+24554T>G (n.1254+24554T>G)
n.298+268A>C
n.592A>C
 gnomAD v4
10g.88946990T=CA1926611229ACTA2,STAMBPL1c.258+268A= (n.258+268A=)
n.324+268A=
n.1739+268A=
c.1254+24554T= (n.1254+24554T=)
n.298+268A=
n.592A=
10g.88946992T>ACA2788919377ACTA2,STAMBPL1c.258+266A>T (n.258+266A>T)
n.324+266A>T
n.1739+266A>T
c.1254+24556T>A (n.1254+24556T>A)
n.298+266A>T
n.590A>T
10g.88946992T>GCA2610074318ACTA2,STAMBPL1c.258+266A>C (n.258+266A>C)
n.324+266A>C
n.1739+266A>C
c.1254+24556T>G (n.1254+24556T>G)
n.298+266A>C
n.590A>C
 gnomAD v4
10g.88946993T>GCA2610074319ACTA2,STAMBPL1c.258+265A>C (n.258+265A>C)
n.324+265A>C
n.1739+265A>C
c.1254+24557T>G (n.1254+24557T>G)
n.298+265A>C
n.589A>C
 gnomAD v4
10g.88946994T>CCA2610074320ACTA2,STAMBPL1c.258+264A>G (n.258+264A>G)
n.324+264A>G
n.1739+264A>G
c.1254+24558T>C (n.1254+24558T>C)
n.298+264A>G
n.588A>G
 gnomAD v4
10g.88946994T>GCA2610074321ACTA2,STAMBPL1c.258+264A>C (n.258+264A>C)
n.324+264A>C
n.1739+264A>C
c.1254+24558T>G (n.1254+24558T>G)
n.298+264A>C
n.588A>C
 gnomAD v4
10g.88946995G>TCA2610074322ACTA2,STAMBPL1c.258+263C>A (n.258+263C>A)
n.324+263C>A
n.1739+263C>A
c.1254+24559G>T (n.1254+24559G>T)
n.298+263C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
10g.88946996G>CCA2610074323ACTA2,STAMBPL1c.258+262C>G (n.258+262C>G)
n.324+262C>G
n.1739+262C>G
c.1254+24560G>C (n.1254+24560G>C)
n.298+262C>G
n.586C>G
 gnomAD v4
10g.88946996G=CA1926611232ACTA2,STAMBPL1c.258+262C= (n.258+262C=)
n.324+262C=
n.1739+262C=
c.1254+24560G= (n.1254+24560G=)
n.298+262C=
n.586C=
10g.88946996G>TCA594941063ACTA2,STAMBPL1c.258+262C>A (n.258+262C>A)
n.324+262C>A
n.1739+262C>A
c.1254+24560G>T (n.1254+24560G>T)
n.298+262C>A
n.586C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946996_88946997insGTCA653735131ACTA2,STAMBPL1c.258+261_258+262insAC (n.258+261_258+262insAC)
n.324+261_324+262insAC
n.1739+261_1739+262insAC
c.1254+24560_1254+24561insGT (n.1254+24560_1254+24561insGT)
n.298+261_298+262insAC
n.585_586insAC
 COSMIC
10g.88946997T>CCA2610074326ACTA2,STAMBPL1c.258+261A>G (n.258+261A>G)
n.324+261A>G
n.1739+261A>G
c.1254+24561T>C (n.1254+24561T>C)
n.298+261A>G
n.585A>G
 gnomAD v4
10g.88946997T>GCA2610074324ACTA2,STAMBPL1c.258+261A>C (n.258+261A>C)
n.324+261A>C
n.1739+261A>C
c.1254+24561T>G (n.1254+24561T>G)
n.298+261A>C
n.585A>C
 gnomAD v4
10g.88947002dupCA211327020ACTA2,STAMBPL1c.258+261dup (n.258+261dup)
n.324+261dup
n.1739+261dup
c.1254+24566dup (n.1254+24566dup)
n.298+261dup
n.585dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947002delCA2610074325ACTA2,STAMBPL1c.258+261del (n.258+261del)
n.324+261del
n.1739+261del
c.1254+24566del (n.1254+24566del)
n.298+261del
n.585del
 gnomAD v4
10g.88946998T>ACA669668797ACTA2,STAMBPL1c.258+260A>T (n.258+260A>T)
n.324+260A>T
n.1739+260A>T
c.1254+24562T>A (n.1254+24562T>A)
n.298+260A>T
n.584A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88946998T>CCA2610074327ACTA2,STAMBPL1c.258+260A>G (n.258+260A>G)
n.324+260A>G
n.1739+260A>G
c.1254+24562T>C (n.1254+24562T>C)
n.298+260A>G
n.584A>G
 gnomAD v4
10g.88946998T>GCA2610074328ACTA2,STAMBPL1c.258+260A>C (n.258+260A>C)
n.324+260A>C
n.1739+260A>C
c.1254+24562T>G (n.1254+24562T>G)
n.298+260A>C
n.584A>C
 gnomAD v4
10g.88946998T=CA1926611245ACTA2,STAMBPL1c.258+260A= (n.258+260A=)
n.324+260A=
n.1739+260A=
c.1254+24562T= (n.1254+24562T=)
n.298+260A=
n.584A=
10g.88946999T>GCA2610074329ACTA2,STAMBPL1c.258+259A>C (n.258+259A>C)
n.324+259A>C
n.1739+259A>C
c.1254+24563T>G (n.1254+24563T>G)
n.298+259A>C
n.583A>C
 gnomAD v4
10g.88947000T>CCA2610074330ACTA2,STAMBPL1c.258+258A>G (n.258+258A>G)
n.324+258A>G
n.1739+258A>G
c.1254+24564T>C (n.1254+24564T>C)
n.298+258A>G
n.582A>G
 gnomAD v4
10g.88947001T>CCA594941065ACTA2,STAMBPL1c.258+257A>G (n.258+257A>G)
n.324+257A>G
n.1739+257A>G
c.1254+24565T>C (n.1254+24565T>C)
n.298+257A>G
n.581A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947001T=CA1926611251ACTA2,STAMBPL1c.258+257A= (n.258+257A=)
n.324+257A=
n.1739+257A=
c.1254+24565T= (n.1254+24565T=)
n.298+257A=
n.581A=
10g.88947002T>CCA594941067ACTA2,STAMBPL1c.258+256A>G (n.258+256A>G)
n.324+256A>G
n.1739+256A>G
c.1254+24566T>C (n.1254+24566T>C)
n.298+256A>G
n.580A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947002T>GCA211327026ACTA2,STAMBPL1c.258+256A>C (n.258+256A>C)
n.324+256A>C
n.1739+256A>C
c.1254+24566T>G (n.1254+24566T>G)
n.298+256A>C
n.580A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947002T=CA1926611255ACTA2,STAMBPL1c.258+256A= (n.258+256A=)
n.324+256A=
n.1739+256A=
c.1254+24566T= (n.1254+24566T=)
n.298+256A=
n.580A=
10g.88947003G>ACA211327027ACTA2,STAMBPL1c.258+255C>T (n.258+255C>T)
n.324+255C>T
n.1739+255C>T
c.1254+24567G>A (n.1254+24567G>A)
n.298+255C>T
n.579C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947003G=CA1926611260ACTA2,STAMBPL1c.258+255C= (n.258+255C=)
n.324+255C=
n.1739+255C=
c.1254+24567G= (n.1254+24567G=)
n.298+255C=
n.579C=
10g.88947003G>TCA930980531ACTA2,STAMBPL1c.258+255C>A (n.258+255C>A)
n.324+255C>A
n.1739+255C>A
c.1254+24567G>T (n.1254+24567G>T)
n.298+255C>A
n.579C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947004T>ACA2788919378ACTA2,STAMBPL1c.258+254A>T (n.258+254A>T)
n.324+254A>T
n.1739+254A>T
c.1254+24568T>A (n.1254+24568T>A)
n.298+254A>T
n.578A>T
10g.88947004T>CCA2610074331ACTA2,STAMBPL1c.258+254A>G (n.258+254A>G)
n.324+254A>G
n.1739+254A>G
c.1254+24568T>C (n.1254+24568T>C)
n.298+254A>G
n.578A>G
 gnomAD v4
10g.88947005C>ACA2610074333ACTA2,STAMBPL1c.258+253G>T (n.258+253G>T)
n.324+253G>T
n.1739+253G>T
c.1254+24569C>A (n.1254+24569C>A)
n.298+253G>T
n.577G>T
 gnomAD v4
10g.88947005C>TCA2610074334ACTA2,STAMBPL1c.258+253G>A (n.258+253G>A)
n.324+253G>A
n.1739+253G>A
c.1254+24569C>T (n.1254+24569C>T)
n.298+253G>A
n.577G>A
 gnomAD v4
10g.88947005_88947006delCA2788919379ACTA2,STAMBPL1c.258+252_258+253del (n.258+252_258+253del)
n.324+252_324+253del
n.1739+252_1739+253del
c.1254+24569_1254+24570del (n.1254+24569_1254+24570del)
n.298+252_298+253del
n.576_577del
10g.88947006delCA2610074332ACTA2,STAMBPL1c.258+253del (n.258+253del)
n.324+253del
n.1739+253del
c.1254+24570del (n.1254+24570del)
n.298+253del
n.577del
 gnomAD v4
10g.88947006C>ACA2610074335ACTA2,STAMBPL1c.258+252G>T (n.258+252G>T)
n.324+252G>T
n.1739+252G>T
c.1254+24570C>A (n.1254+24570C>A)
n.298+252G>T
n.576G>T
 gnomAD v4
10g.88947006C=CA1926611269ACTA2,STAMBPL1c.258+252G= (n.258+252G=)
n.324+252G=
n.1739+252G=
c.1254+24570C= (n.1254+24570C=)
n.298+252G=
n.576G=
10g.88947006C>GCA2610074336ACTA2,STAMBPL1c.258+252G>C (n.258+252G>C)
n.324+252G>C
n.1739+252G>C
c.1254+24570C>G (n.1254+24570C>G)
n.298+252G>C
n.576G>C
 gnomAD v4
10g.88947006C>TCA669668817ACTA2,STAMBPL1c.258+252G>A (n.258+252G>A)
n.324+252G>A
n.1739+252G>A
c.1254+24570C>T (n.1254+24570C>T)
n.298+252G>A
n.576G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947007T>ACA2610074337ACTA2,STAMBPL1c.258+251A>T (n.258+251A>T)
n.324+251A>T
n.1739+251A>T
c.1254+24571T>A (n.1254+24571T>A)
n.298+251A>T
n.575A>T
 gnomAD v4
10g.88947009G>TCA2610074338ACTA2,STAMBPL1c.258+249C>A (n.258+249C>A)
n.324+249C>A
n.1739+249C>A
c.1254+24573G>T (n.1254+24573G>T)
n.298+249C>A
n.573C>A
 gnomAD v4
10g.88947009_88947012delCA2788919380ACTA2,STAMBPL1c.258+246_258+249del (n.258+246_258+249del)
n.324+246_324+249del
n.1739+246_1739+249del
c.1254+24573_1254+24576del (n.1254+24573_1254+24576del)
n.298+246_298+249del
n.570_573del
10g.88947010_88947015delCA2788919381ACTA2,STAMBPL1c.258+244_258+249del (n.258+244_258+249del)
n.324+244_324+249del
n.1739+244_1739+249del
c.1254+24574_1254+24579del (n.1254+24574_1254+24579del)
n.298+244_298+249del
n.568_573del
10g.88947010C>ACA669668820ACTA2,STAMBPL1c.258+248G>T (n.258+248G>T)
n.324+248G>T
n.1739+248G>T
c.1254+24574C>A (n.1254+24574C>A)
n.298+248G>T
n.572G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947010C=CA1926611272ACTA2,STAMBPL1c.258+248G= (n.258+248G=)
n.324+248G=
n.1739+248G=
c.1254+24574C= (n.1254+24574C=)
n.298+248G=
n.572G=
10g.88947010C>GCA2610074339ACTA2,STAMBPL1c.258+248G>C (n.258+248G>C)
n.324+248G>C
n.1739+248G>C
c.1254+24574C>G (n.1254+24574C>G)
n.298+248G>C
n.572G>C
 gnomAD v4
10g.88947010C>TCA211327044ACTA2,STAMBPL1c.258+248G>A (n.258+248G>A)
n.324+248G>A
n.1739+248G>A
c.1254+24574C>T (n.1254+24574C>T)
n.298+248G>A
n.572G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947011G>ACA211327050ACTA2,STAMBPL1c.258+247C>T (n.258+247C>T)
n.324+247C>T
n.1739+247C>T
c.1254+24575G>A (n.1254+24575G>A)
n.298+247C>T
n.571C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947011G=CA1926611275ACTA2,STAMBPL1c.258+247C= (n.258+247C=)
n.324+247C=
n.1739+247C=
c.1254+24575G= (n.1254+24575G=)
n.298+247C=
n.571C=
10g.88947011G>TCA2610074340ACTA2,STAMBPL1c.258+247C>A (n.258+247C>A)
n.324+247C>A
n.1739+247C>A
c.1254+24575G>T (n.1254+24575G>T)
n.298+247C>A
n.571C>A
 gnomAD v4
10g.88947012A=CA1926611283ACTA2,STAMBPL1c.258+246T= (n.258+246T=)
n.324+246T=
n.1739+246T=
c.1254+24576A= (n.1254+24576A=)
n.298+246T=
n.570T=
10g.88947012A>CCA2610074341ACTA2,STAMBPL1c.258+246T>G (n.258+246T>G)
n.324+246T>G
n.1739+246T>G
c.1254+24576A>C (n.1254+24576A>C)
n.298+246T>G
n.570T>G
 gnomAD v4
10g.88947012A>TCA669668828ACTA2,STAMBPL1c.258+246T>A (n.258+246T>A)
n.324+246T>A
n.1739+246T>A
c.1254+24576A>T (n.1254+24576A>T)
n.298+246T>A
n.570T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947013C>ACA2610074342ACTA2,STAMBPL1c.258+245G>T (n.258+245G>T)
n.324+245G>T
n.1739+245G>T
c.1254+24577C>A (n.1254+24577C>A)
n.298+245G>T
n.569G>T
 gnomAD v4
10g.88947013C=CA1926611289ACTA2,STAMBPL1c.258+245G= (n.258+245G=)
n.324+245G=
n.1739+245G=
c.1254+24577C= (n.1254+24577C=)
n.298+245G=
n.569G=
10g.88947013C>GCA2610074343ACTA2,STAMBPL1c.258+245G>C (n.258+245G>C)
n.324+245G>C
n.1739+245G>C
c.1254+24577C>G (n.1254+24577C>G)
n.298+245G>C
n.569G>C
 gnomAD v4
10g.88947013C>TCA669668833ACTA2,STAMBPL1c.258+245G>A (n.258+245G>A)
n.324+245G>A
n.1739+245G>A
c.1254+24577C>T (n.1254+24577C>T)
n.298+245G>A
n.569G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947014A=CA1926611294ACTA2,STAMBPL1c.258+244T= (n.258+244T=)
n.324+244T=
n.1739+244T=
c.1254+24578A= (n.1254+24578A=)
n.298+244T=
n.568T=
10g.88947014A>GCA1926611296ACTA2,STAMBPL1c.258+244T>C (n.258+244T>C)
n.324+244T>C
n.1739+244T>C
c.1254+24578A>G (n.1254+24578A>G)
n.298+244T>C
n.568T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947016T>GCA2610074344ACTA2,STAMBPL1c.258+242A>C (n.258+242A>C)
n.324+242A>C
n.1739+242A>C
c.1254+24580T>G (n.1254+24580T>G)
n.298+242A>C
n.566A>C
 gnomAD v4
10g.88947018T>GCA2610074345ACTA2,STAMBPL1c.258+240A>C (n.258+240A>C)
n.324+240A>C
n.1739+240A>C
c.1254+24582T>G (n.1254+24582T>G)
n.298+240A>C
n.564A>C
 gnomAD v4
10g.88947019G>ACA930980535ACTA2,STAMBPL1c.258+239C>T (n.258+239C>T)
n.324+239C>T
n.1739+239C>T
c.1254+24583G>A (n.1254+24583G>A)
n.298+239C>T
n.563C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947019G>TCA2610074346ACTA2,STAMBPL1c.258+239C>A (n.258+239C>A)
n.324+239C>A
n.1739+239C>A
c.1254+24583G>T (n.1254+24583G>T)
n.298+239C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
10g.88947020C>ACA2610074347ACTA2,STAMBPL1c.258+238G>T (n.258+238G>T)
n.324+238G>T
n.1739+238G>T
c.1254+24584C>A (n.1254+24584C>A)
n.298+238G>T
n.562G>T
 gnomAD v4
10g.88947020C>TCA2501401541ACTA2,STAMBPL1c.258+238G>A (n.258+238G>A)
n.324+238G>A
n.1739+238G>A
c.1254+24584C>T (n.1254+24584C>T)
n.298+238G>A
n.562G>A
 gnomAD v4
10g.88947021T>GCA2610074348ACTA2,STAMBPL1c.258+237A>C (n.258+237A>C)
n.324+237A>C
n.1739+237A>C
c.1254+24585T>G (n.1254+24585T>G)
n.298+237A>C
n.561A>C
 gnomAD v4
10g.88947022G>ACA2610074349ACTA2,STAMBPL1c.258+236C>T (n.258+236C>T)
n.324+236C>T
n.1739+236C>T
c.1254+24586G>A (n.1254+24586G>A)
n.298+236C>T
n.560C>T
 gnomAD v4
10g.88947022G>TCA2610074350ACTA2,STAMBPL1c.258+236C>A (n.258+236C>A)
n.324+236C>A
n.1739+236C>A
c.1254+24586G>T (n.1254+24586G>T)
n.298+236C>A
n.560C>A
 gnomAD v4
10g.88947023A>CCA653735133ACTA2,STAMBPL1c.258+235T>G (n.258+235T>G)
n.324+235T>G
n.1739+235T>G
c.1254+24587A>C (n.1254+24587A>C)
n.298+235T>G
n.559T>G
 COSMIC
10g.88947024G>ACA2788919382ACTA2,STAMBPL1c.258+234C>T (n.258+234C>T)
n.324+234C>T
n.1739+234C>T
c.1254+24588G>A (n.1254+24588G>A)
n.298+234C>T
n.558C>T
10g.88947024G>TCA2610074351ACTA2,STAMBPL1c.258+234C>A (n.258+234C>A)
n.324+234C>A
n.1739+234C>A
c.1254+24588G>T (n.1254+24588G>T)
n.298+234C>A
n.558C>A
 gnomAD v4
10g.88947025G>ACA930980536ACTA2,STAMBPL1c.258+233C>T (n.258+233C>T)
n.324+233C>T
n.1739+233C>T
c.1254+24589G>A (n.1254+24589G>A)
n.298+233C>T
n.557C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947025G>TCA2610074352ACTA2,STAMBPL1c.258+233C>A (n.258+233C>A)
n.324+233C>A
n.1739+233C>A
c.1254+24589G>T (n.1254+24589G>T)
n.298+233C>A
n.557C>A
 gnomAD v4
10g.88947027T>ACA2610074353ACTA2,STAMBPL1c.258+231A>T (n.258+231A>T)
n.324+231A>T
n.1739+231A>T
c.1254+24591T>A (n.1254+24591T>A)
n.298+231A>T
n.555A>T
 gnomAD v4
10g.88947027T>GCA2610074354ACTA2,STAMBPL1c.258+231A>C (n.258+231A>C)
n.324+231A>C
n.1739+231A>C
c.1254+24591T>G (n.1254+24591T>G)
n.298+231A>C
n.555A>C
 gnomAD v4
10g.88947028G>ACA2610074355ACTA2,STAMBPL1c.258+230C>T (n.258+230C>T)
n.324+230C>T
n.1739+230C>T
c.1254+24592G>A (n.1254+24592G>A)
n.298+230C>T
n.554C>T
 gnomAD v4
10g.88947028G>TCA2610074356ACTA2,STAMBPL1c.258+230C>A (n.258+230C>A)
n.324+230C>A
n.1739+230C>A
c.1254+24592G>T (n.1254+24592G>T)
n.298+230C>A
n.554C>A
 gnomAD v4
10g.88947029A>GCA2610074357ACTA2,STAMBPL1c.258+229T>C (n.258+229T>C)
n.324+229T>C
n.1739+229T>C
c.1254+24593A>G (n.1254+24593A>G)
n.298+229T>C
n.553T>C
 gnomAD v4
10g.88947030T>ACA2610074358ACTA2,STAMBPL1c.258+228A>T (n.258+228A>T)
n.324+228A>T
n.1739+228A>T
c.1254+24594T>A (n.1254+24594T>A)
n.298+228A>T
n.552A>T
 gnomAD v4
10g.88947030T>CCA2610074359ACTA2,STAMBPL1c.258+228A>G (n.258+228A>G)
n.324+228A>G
n.1739+228A>G
c.1254+24594T>C (n.1254+24594T>C)
n.298+228A>G
n.552A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched