| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941479del | CA2788919235 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-87del (n.455-87del) n.521-87del c.1254+19043del (n.1254+19043del) n.495-87del | |
| 10 | g.88941479G>A | CA2610073679 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-89C>T (n.455-89C>T) n.521-89C>T c.1254+19043G>A (n.1254+19043G>A) n.495-89C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941479_88941480insGAGCAGTGTGTTGCTCAGT | CA2610073680 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-90_455-89insACTGAGCAACACACTGCTC (n.455-90_455-89insACTGAGCAACACACTGCTC) n.521-90_521-89insACTGAGCAACACACTGCTC c.1254+19043_1254+19044insGAGCAGTGTGTTGCTCAGT (n.1254+19043_1254+19044insGAGCAGTGTGTTGCTCAGT) n.495-90_495-89insACTGAGCAACACACTGCTC | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941480A>C | CA2610073681 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-90T>G (n.455-90T>G) n.521-90T>G c.1254+19044A>C (n.1254+19044A>C) n.495-90T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941480_88941486del | CA2564854420 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-96_455-90del (n.455-96_455-90del) n.521-96_521-90del c.1254+19044_1254+19050del (n.1254+19044_1254+19050del) n.495-96_495-90del | |
| 10 | g.88941482T>C | CA930979695 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-92A>G (n.455-92A>G) n.521-92A>G c.1254+19046T>C (n.1254+19046T>C) n.495-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941482T= | CA1926603495 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-92A= (n.455-92A=) n.521-92A= c.1254+19046T= (n.1254+19046T=) n.495-92A= | |
| 10 | g.88941486del | CA2610073682 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-95del (n.455-95del) n.521-95del c.1254+19050del (n.1254+19050del) n.495-95del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941486C= | CA1926603497 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-96G= (n.455-96G=) n.521-96G= c.1254+19050C= (n.1254+19050C=) n.495-96G= | |
| 10 | g.88941486C>T | CA211319912 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-96G>A (n.455-96G>A) n.521-96G>A c.1254+19050C>T (n.1254+19050C>T) n.495-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941486_88941487insAG | CA2610073683 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-97_455-96insCT (n.455-97_455-96insCT) n.521-97_521-96insCT c.1254+19050_1254+19051insAG (n.1254+19050_1254+19051insAG) n.495-97_495-96insCT | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941487G>A | CA211319915 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-97C>T (n.455-97C>T) n.521-97C>T c.1254+19051G>A (n.1254+19051G>A) n.495-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941487G= | CA1926603502 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-97C= (n.455-97C=) n.521-97C= c.1254+19051G= (n.1254+19051G=) n.495-97C= | |
| 10 | g.88941487G>T | CA1926603499 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-97C>A (n.455-97C>A) n.521-97C>A c.1254+19051G>T (n.1254+19051G>T) n.495-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941489G>A | CA2610073684 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-99C>T (n.455-99C>T) n.521-99C>T c.1254+19053G>A (n.1254+19053G>A) n.495-99C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941489G>C | CA2610073686 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-99C>G (n.455-99C>G) n.521-99C>G c.1254+19053G>C (n.1254+19053G>C) n.495-99C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941489G>T | CA2610073685 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-99C>A (n.455-99C>A) n.521-99C>A c.1254+19053G>T (n.1254+19053G>T) n.495-99C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941489_88941490del | CA2610073687 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-100_455-99del (n.455-100_455-99del) n.521-100_521-99del c.1254+19053_1254+19054del (n.1254+19053_1254+19054del) n.495-100_495-99del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941490C>A | CA2610073688 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-100G>T (n.455-100G>T) n.521-100G>T c.1254+19054C>A (n.1254+19054C>A) n.495-100G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941490C= | CA1926603505 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-100G= (n.455-100G=) n.521-100G= c.1254+19054C= (n.1254+19054C=) n.495-100G= | |
| 10 | g.88941490C>T | CA1926603506 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-100G>A (n.455-100G>A) n.521-100G>A c.1254+19054C>T (n.1254+19054C>T) n.495-100G>A | dbSNP |
| 10 | g.88941491C>A | CA2610073689 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-101G>T (n.455-101G>T) n.521-101G>T c.1254+19055C>A (n.1254+19055C>A) n.495-101G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941491C>T | CA2610073690 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-101G>A (n.455-101G>A) n.521-101G>A c.1254+19055C>T (n.1254+19055C>T) n.495-101G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941492T>A | CA2610073691 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-102A>T (n.455-102A>T) n.521-102A>T c.1254+19056T>A (n.1254+19056T>A) n.495-102A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941492T>C | CA1926603509 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-102A>G (n.455-102A>G) n.521-102A>G c.1254+19056T>C (n.1254+19056T>C) n.495-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941492T= | CA1926603508 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-102A= (n.455-102A=) n.521-102A= c.1254+19056T= (n.1254+19056T=) n.495-102A= | |
| 10 | g.88941493C= | CA1926603512 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-103G= (n.455-103G=) n.521-103G= c.1254+19057C= (n.1254+19057C=) n.495-103G= | |
| 10 | g.88941493C>G | CA1926603513 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-103G>C (n.455-103G>C) n.521-103G>C c.1254+19057C>G (n.1254+19057C>G) n.495-103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941493C>T | CA211319919 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-103G>A (n.455-103G>A) n.521-103G>A c.1254+19057C>T (n.1254+19057C>T) n.495-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941494T>C | CA2610073692 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-104A>G (n.455-104A>G) n.521-104A>G c.1254+19058T>C (n.1254+19058T>C) n.495-104A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941497T>A | CA2610073693 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-107A>T (n.455-107A>T) n.521-107A>T c.1254+19061T>A (n.1254+19061T>A) n.495-107A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941499T>A | CA2610073694 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-109A>T (n.455-109A>T) n.521-109A>T c.1254+19063T>A (n.1254+19063T>A) n.495-109A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941499_88941500delinsTA | CA1926603515 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-110_455-109delinsTA (n.455-110_455-109delinsTA) n.521-110_521-109delinsTA c.1254+19063_1254+19064delinsTA (n.1254+19063_1254+19064delinsTA) n.495-110_495-109delinsTA | |
| 10 | g.88941504del | CA211319922 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-110del (n.455-110del) n.521-110del c.1254+19068del (n.1254+19068del) n.495-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941504_88941505delinsAG | CA1926603518 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-115_455-114delinsCT (n.455-115_455-114delinsCT) n.521-115_521-114delinsCT c.1254+19068_1254+19069delinsAG (n.1254+19068_1254+19069delinsAG) n.495-115_495-114delinsCT | |
| 10 | g.88941505del | CA669664946 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-115del (n.455-115del) n.521-115del c.1254+19069del (n.1254+19069del) n.495-115del | dbSNP |
| 10 | g.88941505G>A | CA2610073695 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-115C>T (n.455-115C>T) n.521-115C>T c.1254+19069G>A (n.1254+19069G>A) n.495-115C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941508A>G | CA2610073696 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-118T>C (n.455-118T>C) n.521-118T>C c.1254+19072A>G (n.1254+19072A>G) n.495-118T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941512C= | CA1926603524 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-122G= (n.455-122G=) n.521-122G= c.1254+19076C= (n.1254+19076C=) n.495-122G= | |
| 10 | g.88941512C>T | CA1926603522 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-122G>A (n.455-122G>A) n.521-122G>A c.1254+19076C>T (n.1254+19076C>T) n.495-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941512_88941514delinsCAG | CA1926603523 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-124_455-122delinsCTG (n.455-124_455-122delinsCTG) n.521-124_521-122delinsCTG c.1254+19076_1254+19078delinsCAG (n.1254+19076_1254+19078delinsCAG) n.495-124_495-122delinsCTG | |
| 10 | g.88941513A= | CA1926603528 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-123T= (n.455-123T=) n.521-123T= c.1254+19077A= (n.1254+19077A=) n.495-123T= | |
| 10 | g.88941513A>G | CA1926603529 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-123T>C (n.455-123T>C) n.521-123T>C c.1254+19077A>G (n.1254+19077A>G) n.495-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941513A>T | CA2610073697 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-123T>A (n.455-123T>A) n.521-123T>A c.1254+19077A>T (n.1254+19077A>T) n.495-123T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941513_88941514del | CA1926603526 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-124_455-123del (n.455-124_455-123del) n.521-124_521-123del c.1254+19077_1254+19078del (n.1254+19077_1254+19078del) n.495-124_495-123del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941514G>A | CA1926603532 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-124C>T (n.455-124C>T) n.521-124C>T c.1254+19078G>A (n.1254+19078G>A) n.495-124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941514G= | CA1926603531 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-124C= (n.455-124C=) n.521-124C= c.1254+19078G= (n.1254+19078G=) n.495-124C= | |
| 10 | g.88941514G>T | CA2610073699 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-124C>A (n.455-124C>A) n.521-124C>A c.1254+19078G>T (n.1254+19078G>T) n.495-124C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941516del | CA2610073698 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-124del (n.455-124del) n.521-124del c.1254+19080del (n.1254+19080del) n.495-124del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941515G>A | CA2788919236 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-125C>T (n.455-125C>T) n.521-125C>T c.1254+19079G>A (n.1254+19079G>A) n.495-125C>T | |
| 10 | g.88941515G>T | CA2610073700 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-125C>A (n.455-125C>A) n.521-125C>A c.1254+19079G>T (n.1254+19079G>T) n.495-125C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941516G>A | CA2610073701 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-126C>T (n.455-126C>T) n.521-126C>T c.1254+19080G>A (n.1254+19080G>A) n.495-126C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941516G>C | CA2610073702 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-126C>G (n.455-126C>G) n.521-126C>G c.1254+19080G>C (n.1254+19080G>C) n.495-126C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941516G>T | CA2610073703 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-126C>A (n.455-126C>A) n.521-126C>A c.1254+19080G>T (n.1254+19080G>T) n.495-126C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941517C>A | CA2610073704 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-127G>T (n.455-127G>T) n.521-127G>T c.1254+19081C>A (n.1254+19081C>A) n.495-127G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941517C>T | CA2610073705 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-127G>A (n.455-127G>A) n.521-127G>A c.1254+19081C>T (n.1254+19081C>T) n.495-127G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941519T>C | CA2610073706 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-129A>G (n.455-129A>G) n.521-129A>G c.1254+19083T>C (n.1254+19083T>C) n.495-129A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941520G>A | CA669664947 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-130C>T (n.455-130C>T) n.521-130C>T c.1254+19084G>A (n.1254+19084G>A) n.495-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941520G= | CA1926603537 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-130C= (n.455-130C=) n.521-130C= c.1254+19084G= (n.1254+19084G=) n.495-130C= | |
| 10 | g.88941520G>T | CA2610073707 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-130C>A (n.455-130C>A) n.521-130C>A c.1254+19084G>T (n.1254+19084G>T) n.495-130C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941520_88941525delinsGTGATA | CA1926603536 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-135_455-130delinsTATCAC (n.455-135_455-130delinsTATCAC) n.521-135_521-130delinsTATCAC c.1254+19084_1254+19089delinsGTGATA (n.1254+19084_1254+19089delinsGTGATA) n.495-135_495-130delinsTATCAC | |
| 10 | g.88941521T>A | CA2610073708 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-131A>T (n.455-131A>T) n.521-131A>T c.1254+19085T>A (n.1254+19085T>A) n.495-131A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941521T>C | CA2610073709 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-131A>G (n.455-131A>G) n.521-131A>G c.1254+19085T>C (n.1254+19085T>C) n.495-131A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941521_88941525del | CA1926603539 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-135_455-131del (n.455-135_455-131del) n.521-135_521-131del c.1254+19085_1254+19089del (n.1254+19085_1254+19089del) n.495-135_495-131del | dbSNP |
| 10 | g.88941522G>T | CA2610073710 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-132C>A (n.455-132C>A) n.521-132C>A c.1254+19086G>T (n.1254+19086G>T) n.495-132C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941523A>G | CA2610073711 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-133T>C (n.455-133T>C) n.521-133T>C c.1254+19087A>G (n.1254+19087A>G) n.495-133T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941525_88941526delinsAG | CA1926603541 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-136_455-135delinsCT (n.455-136_455-135delinsCT) n.521-136_521-135delinsCT c.1254+19089_1254+19090delinsAG (n.1254+19089_1254+19090delinsAG) n.495-136_495-135delinsCT | |
| 10 | g.88941526G>T | CA2610073712 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-136C>A (n.455-136C>A) n.521-136C>A c.1254+19090G>T (n.1254+19090G>T) n.495-136C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941527del | CA930979699 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-136del (n.455-136del) n.521-136del c.1254+19091del (n.1254+19091del) n.495-136del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941527G>C | CA2610073713 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-137C>G (n.455-137C>G) n.521-137C>G c.1254+19091G>C (n.1254+19091G>C) n.495-137C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941527G= | CA1926603543 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-137C= (n.455-137C=) n.521-137C= c.1254+19091G= (n.1254+19091G=) n.495-137C= | |
| 10 | g.88941527G>T | CA1926603545 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-137C>A (n.455-137C>A) n.521-137C>A c.1254+19091G>T (n.1254+19091G>T) n.495-137C>A | dbSNP |
| 10 | g.88941529G>A | CA211319926 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-139C>T (n.455-139C>T) n.521-139C>T c.1254+19093G>A (n.1254+19093G>A) n.495-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941529G>C | CA669664950 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-139C>G (n.455-139C>G) n.521-139C>G c.1254+19093G>C (n.1254+19093G>C) n.495-139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941529G= | CA1926603548 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-139C= (n.455-139C=) n.521-139C= c.1254+19093G= (n.1254+19093G=) n.495-139C= | |
| 10 | g.88941529G>T | CA2610073714 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-139C>A (n.455-139C>A) n.521-139C>A c.1254+19093G>T (n.1254+19093G>T) n.495-139C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941530A>T | CA2741116572 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-140T>A (n.455-140T>A) n.521-140T>A c.1254+19094A>T (n.1254+19094A>T) n.495-140T>A | |
| 10 | g.88941531G>A | CA1926603551 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-141C>T (n.455-141C>T) n.521-141C>T c.1254+19095G>A (n.1254+19095G>A) n.495-141C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941531G= | CA1926603550 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-141C= (n.455-141C=) n.521-141C= c.1254+19095G= (n.1254+19095G=) n.495-141C= | |
| 10 | g.88941531G>T | CA2610073715 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-141C>A (n.455-141C>A) n.521-141C>A c.1254+19095G>T (n.1254+19095G>T) n.495-141C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941532G>A | CA2610073716 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-142C>T (n.455-142C>T) n.521-142C>T c.1254+19096G>A (n.1254+19096G>A) n.495-142C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941532G= | CA1926603554 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-142C= (n.455-142C=) n.521-142C= c.1254+19096G= (n.1254+19096G=) n.495-142C= | |
| 10 | g.88941532G>T | CA211319928 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-142C>A (n.455-142C>A) n.521-142C>A c.1254+19096G>T (n.1254+19096G>T) n.495-142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941534G>T | CA2610073717 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-144C>A (n.455-144C>A) n.521-144C>A c.1254+19098G>T (n.1254+19098G>T) n.495-144C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941535A= | CA1926603556 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-145T= (n.455-145T=) n.521-145T= c.1254+19099A= (n.1254+19099A=) n.495-145T= | |
| 10 | g.88941535A>G | CA1926603557 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-145T>C (n.455-145T>C) n.521-145T>C c.1254+19099A>G (n.1254+19099A>G) n.495-145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941536G>A | CA669664954 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-146C>T (n.455-146C>T) n.521-146C>T c.1254+19100G>A (n.1254+19100G>A) n.495-146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941536G= | CA1926603559 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-146C= (n.455-146C=) n.521-146C= c.1254+19100G= (n.1254+19100G=) n.495-146C= | |
| 10 | g.88941536G>T | CA2610073718 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-146C>A (n.455-146C>A) n.521-146C>A c.1254+19100G>T (n.1254+19100G>T) n.495-146C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941536_88941537insT | CA2610073720 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-147_455-146insA (n.455-147_455-146insA) n.521-147_521-146insA c.1254+19100_1254+19101insT (n.1254+19100_1254+19101insT) n.495-147_495-146insA | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941537G>A | CA2610073719 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-147C>T (n.455-147C>T) n.521-147C>T c.1254+19101G>A (n.1254+19101G>A) n.495-147C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941537G>T | CA2610073721 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-147C>A (n.455-147C>A) n.521-147C>A c.1254+19101G>T (n.1254+19101G>T) n.495-147C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941539G>A | CA1926603561 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-149C>T (n.455-149C>T) n.521-149C>T c.1254+19103G>A (n.1254+19103G>A) n.495-149C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941539G= | CA1926603560 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-149C= (n.455-149C=) n.521-149C= c.1254+19103G= (n.1254+19103G=) n.495-149C= | |
| 10 | g.88941539G>T | CA2610073722 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-149C>A (n.455-149C>A) n.521-149C>A c.1254+19103G>T (n.1254+19103G>T) n.495-149C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941540G>A | CA2610073723 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-150C>T (n.455-150C>T) n.521-150C>T c.1254+19104G>A (n.1254+19104G>A) n.495-150C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941540G>T | CA2610073724 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-150C>A (n.455-150C>A) n.521-150C>A c.1254+19104G>T (n.1254+19104G>T) n.495-150C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941541G>A | CA2610073725 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-151C>T (n.455-151C>T) n.521-151C>T c.1254+19105G>A (n.1254+19105G>A) n.495-151C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941541G>T | CA2610073726 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-151C>A (n.455-151C>A) n.521-151C>A c.1254+19105G>T (n.1254+19105G>T) n.495-151C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941544A= | CA1926603563 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-154T= (n.455-154T=) n.521-154T= c.1254+19108A= (n.1254+19108A=) n.495-154T= | |
| 10 | g.88941544A>G | CA211319931 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-154T>C (n.455-154T>C) n.521-154T>C c.1254+19108A>G (n.1254+19108A>G) n.495-154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941546G>A | CA1926603565 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-156C>T (n.455-156C>T) n.521-156C>T c.1254+19110G>A (n.1254+19110G>A) n.495-156C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941546G= | CA1926603564 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-156C= (n.455-156C=) n.521-156C= c.1254+19110G= (n.1254+19110G=) n.495-156C= | |
| 10 | g.88941547G>A | CA1926603568 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-157C>T (n.455-157C>T) n.521-157C>T c.1254+19111G>A (n.1254+19111G>A) n.495-157C>T | dbSNP |
| 10 | g.88941547G= | CA1926603567 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-157C= (n.455-157C=) n.521-157C= c.1254+19111G= (n.1254+19111G=) n.495-157C= | |
| 10 | g.88941550C= | CA1926603569 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-160G= (n.455-160G=) n.521-160G= c.1254+19114C= (n.1254+19114C=) n.495-160G= | |
| 10 | g.88941550C>T | CA211319934 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-160G>A (n.455-160G>A) n.521-160G>A c.1254+19114C>T (n.1254+19114C>T) n.495-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941551G>A | CA13271802 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-161C>T (n.455-161C>T) n.521-161C>T c.1254+19115G>A (n.1254+19115G>A) n.495-161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941551G= | CA1926603572 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-161C= (n.455-161C=) n.521-161C= c.1254+19115G= (n.1254+19115G=) n.495-161C= | |
| 10 | g.88941554G>A | CA930979705 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-164C>T (n.455-164C>T) n.521-164C>T c.1254+19118G>A (n.1254+19118G>A) n.495-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941554G= | CA1926603574 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-164C= (n.455-164C=) n.521-164C= c.1254+19118G= (n.1254+19118G=) n.495-164C= | |
| 10 | g.88941557G= | CA1926603576 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-167C= (n.455-167C=) n.521-167C= c.1254+19121G= (n.1254+19121G=) n.495-167C= | |
| 10 | g.88941557G>T | CA211319939 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-167C>A (n.455-167C>A) n.521-167C>A c.1254+19121G>T (n.1254+19121G>T) n.495-167C>A | dbSNP |
| 10 | g.88941558A= | CA1926603578 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-168T= (n.455-168T=) n.521-168T= c.1254+19122A= (n.1254+19122A=) n.495-168T= | |
| 10 | g.88941558A>T | CA211319941 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-168T>A (n.455-168T>A) n.521-168T>A c.1254+19122A>T (n.1254+19122A>T) n.495-168T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941559T>A | CA211319945 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-169A>T (n.455-169A>T) n.521-169A>T c.1254+19123T>A (n.1254+19123T>A) n.495-169A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941559T>C | CA2788919237 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-169A>G (n.455-169A>G) n.521-169A>G c.1254+19123T>C (n.1254+19123T>C) n.495-169A>G | |
| 10 | g.88941559T>G | CA2551816140 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-169A>C (n.455-169A>C) n.521-169A>C c.1254+19123T>G (n.1254+19123T>G) n.495-169A>C | |
| 10 | g.88941559T= | CA1926603580 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-169A= (n.455-169A=) n.521-169A= c.1254+19123T= (n.1254+19123T=) n.495-169A= | |
| 10 | g.88941561A= | CA1926603582 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-171T= (n.455-171T=) n.521-171T= c.1254+19125A= (n.1254+19125A=) n.495-171T= | |
| 10 | g.88941561A>G | CA669664964 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-171T>C (n.455-171T>C) n.521-171T>C c.1254+19125A>G (n.1254+19125A>G) n.495-171T>C | dbSNP |
| 10 | g.88941567del | CA653735092 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-171del (n.455-171del) n.521-171del c.1254+19131del (n.1254+19131del) n.495-171del | COSMIC |
| 10 | g.88941563A= | CA1926603585 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-173T= (n.455-173T=) n.521-173T= c.1254+19127A= (n.1254+19127A=) n.495-173T= | |
| 10 | g.88941563A>G | CA930979708 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-173T>C (n.455-173T>C) n.521-173T>C c.1254+19127A>G (n.1254+19127A>G) n.495-173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941564A= | CA1926603587 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-174T= (n.455-174T=) n.521-174T= c.1254+19128A= (n.1254+19128A=) n.495-174T= | |
| 10 | g.88941564A>G | CA930979709 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-174T>C (n.455-174T>C) n.521-174T>C c.1254+19128A>G (n.1254+19128A>G) n.495-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941567A= | CA1926603589 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-177T= (n.455-177T=) n.521-177T= c.1254+19131A= (n.1254+19131A=) n.495-177T= | |
| 10 | g.88941567A>G | CA1926603590 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-177T>C (n.455-177T>C) n.521-177T>C c.1254+19131A>G (n.1254+19131A>G) n.495-177T>C | dbSNP |
| 10 | g.88941568G= | CA1926603592 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-178C= (n.455-178C=) n.521-178C= c.1254+19132G= (n.1254+19132G=) n.495-178C= | |
| 10 | g.88941568G>T | CA211319947 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-178C>A (n.455-178C>A) n.521-178C>A c.1254+19132G>T (n.1254+19132G>T) n.495-178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941570A= | CA1926603593 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-180T= (n.455-180T=) n.521-180T= c.1254+19134A= (n.1254+19134A=) n.495-180T= | |
| 10 | g.88941570A>G | CA1926603594 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-180T>C (n.455-180T>C) n.521-180T>C c.1254+19134A>G (n.1254+19134A>G) n.495-180T>C | dbSNP |
| 10 | g.88941576_88941577delinsCA | CA1926603595 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-187_455-186delinsTG (n.455-187_455-186delinsTG) n.521-187_521-186delinsTG c.1254+19140_1254+19141delinsCA (n.1254+19140_1254+19141delinsCA) n.495-187_495-186delinsTG | |
| 10 | g.88941577del | CA669664978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-187del (n.455-187del) n.521-187del c.1254+19141del (n.1254+19141del) n.495-187del | dbSNP |
| 10 | g.88941578G>C | CA669664982 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-188C>G (n.455-188C>G) n.521-188C>G c.1254+19142G>C (n.1254+19142G>C) n.495-188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941578G= | CA1926603599 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-188C= (n.455-188C=) n.521-188C= c.1254+19142G= (n.1254+19142G=) n.495-188C= | |
| 10 | g.88941579G>A | CA930979713 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-189C>T (n.455-189C>T) n.521-189C>T c.1254+19143G>A (n.1254+19143G>A) n.495-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941579G= | CA1926603601 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-189C= (n.455-189C=) n.521-189C= c.1254+19143G= (n.1254+19143G=) n.495-189C= |