| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941398A>T | CA2610073653 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-8T>A (n.455-8T>A) n.521-8T>A c.1254+18962A>T (n.1254+18962A>T) n.495-8T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941399C>A | CA1139661618 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-9G>T (n.455-9G>T) n.521-9G>T c.1254+18963C>A (n.1254+18963C>A) n.495-9G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941399C= | CA1926603399 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-9G= (n.455-9G=) n.521-9G= c.1254+18963C= (n.1254+18963C=) n.495-9G= | |
| 10 | g.88941399C>T | CA2825001717 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-9G>A (n.455-9G>A) n.521-9G>A c.1254+18963C>T (n.1254+18963C>T) n.495-9G>A | ClinVar |
| 10 | g.88941401A= | CA1926603402 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-11T= (n.455-11T=) n.521-11T= c.1254+18965A= (n.1254+18965A=) n.495-11T= | |
| 10 | g.88941401A>G | CA028439 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-11T>C (n.455-11T>C) n.521-11T>C c.1254+18965A>G (n.1254+18965A>G) n.495-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941402T>C | CA594940182 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-12A>G (n.455-12A>G) n.521-12A>G c.1254+18966T>C (n.1254+18966T>C) n.495-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941402T= | CA1926603404 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-12A= (n.455-12A=) n.521-12A= c.1254+18966T= (n.1254+18966T=) n.495-12A= | |
| 10 | g.88941404G>C | CA2610073654 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-14C>G (n.455-14C>G) n.521-14C>G c.1254+18968G>C (n.1254+18968G>C) n.495-14C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941405G>C | CA2574605205 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-15C>G (n.455-15C>G) n.521-15C>G c.1254+18969G>C (n.1254+18969G>C) n.495-15C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941406G>A | CA2610073655 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-16C>T (n.455-16C>T) n.521-16C>T c.1254+18970G>A (n.1254+18970G>A) n.495-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941407C>A | CA594940183 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-17G>T (n.455-17G>T) n.521-17G>T c.1254+18971C>A (n.1254+18971C>A) n.495-17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941407C= | CA1926603408 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-17G= (n.455-17G=) n.521-17G= c.1254+18971C= (n.1254+18971C=) n.495-17G= | |
| 10 | g.88941407C>G | CA2580970001 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-17G>C (n.455-17G>C) n.521-17G>C c.1254+18971C>G (n.1254+18971C>G) n.495-17G>C | |
| 10 | g.88941407C>T | CA006953 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-17G>A (n.455-17G>A) n.521-17G>A c.1254+18971C>T (n.1254+18971C>T) n.495-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941408G>A | CA028467 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-18C>T (n.455-18C>T) n.521-18C>T c.1254+18972G>A (n.1254+18972G>A) n.495-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941408G>C | CA2739275919 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-18C>G (n.455-18C>G) n.521-18C>G c.1254+18972G>C (n.1254+18972G>C) n.495-18C>G | ClinVar |
| 10 | g.88941408G= | CA1926603413 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-18C= (n.455-18C=) n.521-18C= c.1254+18972G= (n.1254+18972G=) n.495-18C= | |
| 10 | g.88941408G>T | CA2610073656 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-18C>A (n.455-18C>A) n.521-18C>A c.1254+18972G>T (n.1254+18972G>T) n.495-18C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941411A= | CA1926603418 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-21T= (n.455-21T=) n.521-21T= c.1254+18975A= (n.1254+18975A=) n.495-21T= | |
| 10 | g.88941411A>G | CA594940185 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-21T>C (n.455-21T>C) n.521-21T>C c.1254+18975A>G (n.1254+18975A>G) n.495-21T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88941411A>T | CA1926603421 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-21T>A (n.455-21T>A) n.521-21T>A c.1254+18975A>T (n.1254+18975A>T) n.495-21T>A | dbSNP |
| 10 | g.88941415G>A | CA669664923 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-25C>T (n.455-25C>T) n.521-25C>T c.1254+18979G>A (n.1254+18979G>A) n.495-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941415G>C | CA2610073657 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-25C>G (n.455-25C>G) n.521-25C>G c.1254+18979G>C (n.1254+18979G>C) n.495-25C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941415G= | CA1926603424 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-25C= (n.455-25C=) n.521-25C= c.1254+18979G= (n.1254+18979G=) n.495-25C= | |
| 10 | g.88941417C>T | CA2574605206 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-27G>A (n.455-27G>A) n.521-27G>A c.1254+18981C>T (n.1254+18981C>T) n.495-27G>A | |
| 10 | g.88941420C>T | CA2574605207 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-30G>A (n.455-30G>A) n.521-30G>A c.1254+18984C>T (n.1254+18984C>T) n.495-30G>A | |
| 10 | g.88941421A= | CA1926603426 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-31T= (n.455-31T=) n.521-31T= c.1254+18985A= (n.1254+18985A=) n.495-31T= | |
| 10 | g.88941421A>G | CA1926603427 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-31T>C (n.455-31T>C) n.521-31T>C c.1254+18985A>G (n.1254+18985A>G) n.495-31T>C | dbSNP |
| 10 | g.88941422T>C | CA1926603430 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-32A>G (n.455-32A>G) n.521-32A>G c.1254+18986T>C (n.1254+18986T>C) n.495-32A>G | dbSNP |
| 10 | g.88941422T= | CA1926603429 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-32A= (n.455-32A=) n.521-32A= c.1254+18986T= (n.1254+18986T=) n.495-32A= | |
| 10 | g.88941423G>A | CA028487 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-33C>T (n.455-33C>T) n.521-33C>T c.1254+18987G>A (n.1254+18987G>A) n.495-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.88941423G= | CA1926603432 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-33C= (n.455-33C=) n.521-33C= c.1254+18987G= (n.1254+18987G=) n.495-33C= | |
| 10 | g.88941425C>A | CA594940187 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-35G>T (n.455-35G>T) n.521-35G>T c.1254+18989C>A (n.1254+18989C>A) n.495-35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941425C= | CA1926603435 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-35G= (n.455-35G=) n.521-35G= c.1254+18989C= (n.1254+18989C=) n.495-35G= | |
| 10 | g.88941426A>C | CA2610073658 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-36T>G (n.455-36T>G) n.521-36T>G c.1254+18990A>C (n.1254+18990A>C) n.495-36T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941427G>C | CA028509 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-37C>G (n.455-37C>G) n.521-37C>G c.1254+18991G>C (n.1254+18991G>C) n.495-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941427G= | CA1926603437 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-37C= (n.455-37C=) n.521-37C= c.1254+18991G= (n.1254+18991G=) n.495-37C= | |
| 10 | g.88941427G>T | CA2610073659 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-37C>A (n.455-37C>A) n.521-37C>A c.1254+18991G>T (n.1254+18991G>T) n.495-37C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941428C= | CA1926603438 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-38G= (n.455-38G=) n.521-38G= c.1254+18992C= (n.1254+18992C=) n.495-38G= | |
| 10 | g.88941428C>T | CA028519 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-38G>A (n.455-38G>A) n.521-38G>A c.1254+18992C>T (n.1254+18992C>T) n.495-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941429T>C | CA211319881 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-39A>G (n.455-39A>G) n.521-39A>G c.1254+18993T>C (n.1254+18993T>C) n.495-39A>G | dbSNP |
| 10 | g.88941429T= | CA1926603440 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-39A= (n.455-39A=) n.521-39A= c.1254+18993T= (n.1254+18993T=) n.495-39A= | |
| 10 | g.88941430G>A | CA028552 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-40C>T (n.455-40C>T) n.521-40C>T c.1254+18994G>A (n.1254+18994G>A) n.495-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941430G= | CA1926603442 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-40C= (n.455-40C=) n.521-40C= c.1254+18994G= (n.1254+18994G=) n.495-40C= | |
| 10 | g.88941430_88941431insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGG | CA028538 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-40_455-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC (n.455-40_455-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC) n.521-40_521-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC c.1254+18994_1254+18995insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGG (n.1254+18994_1254+18995insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGG) n.495-40_495-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC | dbSNP ExAC |
| 10 | g.88941433A>T | CA2610073660 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-43T>A (n.455-43T>A) n.521-43T>A c.1254+18997A>T (n.1254+18997A>T) n.495-43T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941434T>C | CA470734739 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-44A>G (n.455-44A>G) n.521-44A>G c.1254+18998T>C (n.1254+18998T>C) n.495-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941434T= | CA1926603447 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-44A= (n.455-44A=) n.521-44A= c.1254+18998T= (n.1254+18998T=) n.495-44A= | |
| 10 | g.88941435G>A | CA2574605208 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-45C>T (n.455-45C>T) n.521-45C>T c.1254+18999G>A (n.1254+18999G>A) n.495-45C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941437G>A | CA028568 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-47C>T (n.455-47C>T) n.521-47C>T c.1254+19001G>A (n.1254+19001G>A) n.495-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941437G= | CA1926603449 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-47C= (n.455-47C=) n.521-47C= c.1254+19001G= (n.1254+19001G=) n.495-47C= | |
| 10 | g.88941437G>T | CA2610073661 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-47C>A (n.455-47C>A) n.521-47C>A c.1254+19001G>T (n.1254+19001G>T) n.495-47C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941438G>A | CA594940191 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-48C>T (n.455-48C>T) n.521-48C>T c.1254+19002G>A (n.1254+19002G>A) n.495-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941438G= | CA1926603451 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-48C= (n.455-48C=) n.521-48C= c.1254+19002G= (n.1254+19002G=) n.495-48C= | |
| 10 | g.88941438G>T | CA594940192 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-48C>A (n.455-48C>A) n.521-48C>A c.1254+19002G>T (n.1254+19002G>T) n.495-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941440T>C | CA2574605209 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-50A>G (n.455-50A>G) n.521-50A>G c.1254+19004T>C (n.1254+19004T>C) n.495-50A>G | |
| 10 | g.88941441A= | CA1926603454 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-51T= (n.455-51T=) n.521-51T= c.1254+19005A= (n.1254+19005A=) n.495-51T= | |
| 10 | g.88941441A>C | CA1926603455 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-51T>G (n.455-51T>G) n.521-51T>G c.1254+19005A>C (n.1254+19005A>C) n.495-51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941445G>A | CA2610073662 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-55C>T (n.455-55C>T) n.521-55C>T c.1254+19009G>A (n.1254+19009G>A) n.495-55C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941445G>T | CA2574605210 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-55C>A (n.455-55C>A) n.521-55C>A c.1254+19009G>T (n.1254+19009G>T) n.495-55C>A | |
| 10 | g.88941445_88941446insTCCAGCAAGTAA | CA2610073663 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-56_455-55insTTACTTGCTGGA (n.455-56_455-55insTTACTTGCTGGA) n.521-56_521-55insTTACTTGCTGGA c.1254+19009_1254+19010insTCCAGCAAGTAA (n.1254+19009_1254+19010insTCCAGCAAGTAA) n.495-56_495-55insTTACTTGCTGGA | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941445_88941446insTCCAGCAAGTAAC | CA2610073664 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-56_455-55insGTTACTTGCTGGA (n.455-56_455-55insGTTACTTGCTGGA) n.521-56_521-55insGTTACTTGCTGGA c.1254+19009_1254+19010insTCCAGCAAGTAAC (n.1254+19009_1254+19010insTCCAGCAAGTAAC) n.495-56_495-55insGTTACTTGCTGGA | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941447T>C | CA211319892 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-57A>G (n.455-57A>G) n.521-57A>G c.1254+19011T>C (n.1254+19011T>C) n.495-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941447T= | CA1926603457 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-57A= (n.455-57A=) n.521-57A= c.1254+19011T= (n.1254+19011T=) n.495-57A= | |
| 10 | g.88941449G>C | CA2574605211 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-59C>G (n.455-59C>G) n.521-59C>G c.1254+19013G>C (n.1254+19013G>C) n.495-59C>G | |
| 10 | g.88941450A>C | CA2722439486 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-60T>G (n.455-60T>G) n.521-60T>G c.1254+19014A>C (n.1254+19014A>C) n.495-60T>G | dbSNP |
| 10 | g.88941454G>A | CA2574605212 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-64C>T (n.455-64C>T) n.521-64C>T c.1254+19018G>A (n.1254+19018G>A) n.495-64C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941455T>A | CA2610073665 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-65A>T (n.455-65A>T) n.521-65A>T c.1254+19019T>A (n.1254+19019T>A) n.495-65A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941455T>C | CA2574605213 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-65A>G (n.455-65A>G) n.521-65A>G c.1254+19019T>C (n.1254+19019T>C) n.495-65A>G | |
| 10 | g.88941455_88941459delinsTAGAG | CA1926603459 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-69_455-65delinsCTCTA (n.455-69_455-65delinsCTCTA) n.521-69_521-65delinsCTCTA c.1254+19019_1254+19023delinsTAGAG (n.1254+19019_1254+19023delinsTAGAG) n.495-69_495-65delinsCTCTA | |
| 10 | g.88941456_88941459del | CA1926603460 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-69_455-66del (n.455-69_455-66del) n.521-69_521-66del c.1254+19020_1254+19023del (n.1254+19020_1254+19023del) n.495-69_495-66del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941457G>A | CA2610073666 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-67C>T (n.455-67C>T) n.521-67C>T c.1254+19021G>A (n.1254+19021G>A) n.495-67C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941457G>T | CA2574605214 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-67C>A (n.455-67C>A) n.521-67C>A c.1254+19021G>T (n.1254+19021G>T) n.495-67C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941461dup | CA2610073667 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-69dup (n.455-69dup) n.521-69dup c.1254+19025dup (n.1254+19025dup) n.495-69dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941460G>A | CA2610073668 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-70C>T (n.455-70C>T) n.521-70C>T c.1254+19024G>A (n.1254+19024G>A) n.495-70C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941460G>T | CA2574605215 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-70C>A (n.455-70C>A) n.521-70C>A c.1254+19024G>T (n.1254+19024G>T) n.495-70C>A | |
| 10 | g.88941461G>A | CA1926603463 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-71C>T (n.455-71C>T) n.521-71C>T c.1254+19025G>A (n.1254+19025G>A) n.495-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941461G= | CA1926603462 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-71C= (n.455-71C=) n.521-71C= c.1254+19025G= (n.1254+19025G=) n.495-71C= | |
| 10 | g.88941462A>T | CA2610073669 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-72T>A (n.455-72T>A) n.521-72T>A c.1254+19026A>T (n.1254+19026A>T) n.495-72T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941464G>A | CA13271801 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-74C>T (n.455-74C>T) n.521-74C>T c.1254+19028G>A (n.1254+19028G>A) n.495-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941464G>C | CA1926603467 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-74C>G (n.455-74C>G) n.521-74C>G c.1254+19028G>C (n.1254+19028G>C) n.495-74C>G | dbSNP |
| 10 | g.88941464G= | CA1926603465 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-74C= (n.455-74C=) n.521-74C= c.1254+19028G= (n.1254+19028G=) n.495-74C= | |
| 10 | g.88941465C= | CA1926603469 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-75G= (n.455-75G=) n.521-75G= c.1254+19029C= (n.1254+19029C=) n.495-75G= | |
| 10 | g.88941465C>T | CA211319897 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-75G>A (n.455-75G>A) n.521-75G>A c.1254+19029C>T (n.1254+19029C>T) n.495-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941466C>A | CA2610073670 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-76G>T (n.455-76G>T) n.521-76G>T c.1254+19030C>A (n.1254+19030C>A) n.495-76G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941466C= | CA1926603473 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-76G= (n.455-76G=) n.521-76G= c.1254+19030C= (n.1254+19030C=) n.495-76G= | |
| 10 | g.88941466C>T | CA211319900 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-76G>A (n.455-76G>A) n.521-76G>A c.1254+19030C>T (n.1254+19030C>T) n.495-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941467T>C | CA2610073671 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-77A>G (n.455-77A>G) n.521-77A>G c.1254+19031T>C (n.1254+19031T>C) n.495-77A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941468del | CA2788919234 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-77del (n.455-77del) n.521-77del c.1254+19032del (n.1254+19032del) n.495-77del | |
| 10 | g.88941468T>C | CA1926603476 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-78A>G (n.455-78A>G) n.521-78A>G c.1254+19032T>C (n.1254+19032T>C) n.495-78A>G | dbSNP |
| 10 | g.88941468T>G | CA2610073672 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-78A>C (n.455-78A>C) n.521-78A>C c.1254+19032T>G (n.1254+19032T>G) n.495-78A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941468T= | CA1926603475 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-78A= (n.455-78A=) n.521-78A= c.1254+19032T= (n.1254+19032T=) n.495-78A= | |
| 10 | g.88941469G>A | CA2610073674 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-79C>T (n.455-79C>T) n.521-79C>T c.1254+19033G>A (n.1254+19033G>A) n.495-79C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941469G= | CA1926603477 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-79C= (n.455-79C=) n.521-79C= c.1254+19033G= (n.1254+19033G=) n.495-79C= | |
| 10 | g.88941469G>T | CA211319903 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-79C>A (n.455-79C>A) n.521-79C>A c.1254+19033G>T (n.1254+19033G>T) n.495-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941473dup | CA2610073673 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-79dup (n.455-79dup) n.521-79dup c.1254+19037dup (n.1254+19037dup) n.495-79dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941473del | CA2574605216 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-79del (n.455-79del) n.521-79del c.1254+19037del (n.1254+19037del) n.495-79del | |
| 10 | g.88941470G>A | CA2574605217 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-80C>T (n.455-80C>T) n.521-80C>T c.1254+19034G>A (n.1254+19034G>A) n.495-80C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941470G>C | CA594940196 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-80C>G (n.455-80C>G) n.521-80C>G c.1254+19034G>C (n.1254+19034G>C) n.495-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941470G= | CA1926603481 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-80C= (n.455-80C=) n.521-80C= c.1254+19034G= (n.1254+19034G=) n.495-80C= | |
| 10 | g.88941470G>T | CA211319905 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-80C>A (n.455-80C>A) n.521-80C>A c.1254+19034G>T (n.1254+19034G>T) n.495-80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941472G>A | CA2610073675 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-82C>T (n.455-82C>T) n.521-82C>T c.1254+19036G>A (n.1254+19036G>A) n.495-82C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941472G>T | CA2610073676 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-82C>A (n.455-82C>A) n.521-82C>A c.1254+19036G>T (n.1254+19036G>T) n.495-82C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941473G>A | CA1926603486 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-83C>T (n.455-83C>T) n.521-83C>T c.1254+19037G>A (n.1254+19037G>A) n.495-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941473G= | CA1926603488 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-83C= (n.455-83C=) n.521-83C= c.1254+19037G= (n.1254+19037G=) n.495-83C= | |
| 10 | g.88941473G>T | CA2574605218 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-83C>A (n.455-83C>A) n.521-83C>A c.1254+19037G>T (n.1254+19037G>T) n.495-83C>A | |
| 10 | g.88941475G>C | CA2610073677 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-85C>G (n.455-85C>G) n.521-85C>G c.1254+19039G>C (n.1254+19039G>C) n.495-85C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941476A>G | CA2574605219 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-86T>C (n.455-86T>C) n.521-86T>C c.1254+19040A>G (n.1254+19040A>G) n.495-86T>C | |
| 10 | g.88941477G>C | CA211319909 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-87C>G (n.455-87C>G) n.521-87C>G c.1254+19041G>C (n.1254+19041G>C) n.495-87C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941477G= | CA1926603493 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-87C= (n.455-87C=) n.521-87C= c.1254+19041G= (n.1254+19041G=) n.495-87C= | |
| 10 | g.88941477G>T | CA653735085 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-87C>A (n.455-87C>A) n.521-87C>A c.1254+19041G>T (n.1254+19041G>T) n.495-87C>A | COSMIC |
| 10 | g.88941479del | CA2788919235 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-87del (n.455-87del) n.521-87del c.1254+19043del (n.1254+19043del) n.495-87del | |
| 10 | g.88941478G>T | CA2610073678 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-88C>A (n.455-88C>A) n.521-88C>A c.1254+19042G>T (n.1254+19042G>T) n.495-88C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941479G>A | CA2610073679 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-89C>T (n.455-89C>T) n.521-89C>T c.1254+19043G>A (n.1254+19043G>A) n.495-89C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941479_88941480insGAGCAGTGTGTTGCTCAGT | CA2610073680 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-90_455-89insACTGAGCAACACACTGCTC (n.455-90_455-89insACTGAGCAACACACTGCTC) n.521-90_521-89insACTGAGCAACACACTGCTC c.1254+19043_1254+19044insGAGCAGTGTGTTGCTCAGT (n.1254+19043_1254+19044insGAGCAGTGTGTTGCTCAGT) n.495-90_495-89insACTGAGCAACACACTGCTC | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941480A>C | CA2610073681 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-90T>G (n.455-90T>G) n.521-90T>G c.1254+19044A>C (n.1254+19044A>C) n.495-90T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941480_88941486del | CA2564854420 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-96_455-90del (n.455-96_455-90del) n.521-96_521-90del c.1254+19044_1254+19050del (n.1254+19044_1254+19050del) n.495-96_495-90del | |
| 10 | g.88941482T>C | CA930979695 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-92A>G (n.455-92A>G) n.521-92A>G c.1254+19046T>C (n.1254+19046T>C) n.495-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941482T= | CA1926603495 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-92A= (n.455-92A=) n.521-92A= c.1254+19046T= (n.1254+19046T=) n.495-92A= | |
| 10 | g.88941486del | CA2610073682 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-95del (n.455-95del) n.521-95del c.1254+19050del (n.1254+19050del) n.495-95del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941486C= | CA1926603497 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-96G= (n.455-96G=) n.521-96G= c.1254+19050C= (n.1254+19050C=) n.495-96G= | |
| 10 | g.88941486C>T | CA211319912 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-96G>A (n.455-96G>A) n.521-96G>A c.1254+19050C>T (n.1254+19050C>T) n.495-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941486_88941487insAG | CA2610073683 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-97_455-96insCT (n.455-97_455-96insCT) n.521-97_521-96insCT c.1254+19050_1254+19051insAG (n.1254+19050_1254+19051insAG) n.495-97_495-96insCT | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941487G>A | CA211319915 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-97C>T (n.455-97C>T) n.521-97C>T c.1254+19051G>A (n.1254+19051G>A) n.495-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941487G= | CA1926603502 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-97C= (n.455-97C=) n.521-97C= c.1254+19051G= (n.1254+19051G=) n.495-97C= | |
| 10 | g.88941487G>T | CA1926603499 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-97C>A (n.455-97C>A) n.521-97C>A c.1254+19051G>T (n.1254+19051G>T) n.495-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941489G>A | CA2610073684 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-99C>T (n.455-99C>T) n.521-99C>T c.1254+19053G>A (n.1254+19053G>A) n.495-99C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941489G>C | CA2610073686 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-99C>G (n.455-99C>G) n.521-99C>G c.1254+19053G>C (n.1254+19053G>C) n.495-99C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941489G>T | CA2610073685 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-99C>A (n.455-99C>A) n.521-99C>A c.1254+19053G>T (n.1254+19053G>T) n.495-99C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941489_88941490del | CA2610073687 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-100_455-99del (n.455-100_455-99del) n.521-100_521-99del c.1254+19053_1254+19054del (n.1254+19053_1254+19054del) n.495-100_495-99del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941490C>A | CA2610073688 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-100G>T (n.455-100G>T) n.521-100G>T c.1254+19054C>A (n.1254+19054C>A) n.495-100G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941490C= | CA1926603505 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-100G= (n.455-100G=) n.521-100G= c.1254+19054C= (n.1254+19054C=) n.495-100G= | |
| 10 | g.88941490C>T | CA1926603506 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-100G>A (n.455-100G>A) n.521-100G>A c.1254+19054C>T (n.1254+19054C>T) n.495-100G>A | dbSNP |
| 10 | g.88941491C>A | CA2610073689 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-101G>T (n.455-101G>T) n.521-101G>T c.1254+19055C>A (n.1254+19055C>A) n.495-101G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941491C>T | CA2610073690 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-101G>A (n.455-101G>A) n.521-101G>A c.1254+19055C>T (n.1254+19055C>T) n.495-101G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941492T>A | CA2610073691 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-102A>T (n.455-102A>T) n.521-102A>T c.1254+19056T>A (n.1254+19056T>A) n.495-102A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941492T>C | CA1926603509 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-102A>G (n.455-102A>G) n.521-102A>G c.1254+19056T>C (n.1254+19056T>C) n.495-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941492T= | CA1926603508 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-102A= (n.455-102A=) n.521-102A= c.1254+19056T= (n.1254+19056T=) n.495-102A= | |
| 10 | g.88941493C= | CA1926603512 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-103G= (n.455-103G=) n.521-103G= c.1254+19057C= (n.1254+19057C=) n.495-103G= | |
| 10 | g.88941493C>G | CA1926603513 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-103G>C (n.455-103G>C) n.521-103G>C c.1254+19057C>G (n.1254+19057C>G) n.495-103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941493C>T | CA211319919 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-103G>A (n.455-103G>A) n.521-103G>A c.1254+19057C>T (n.1254+19057C>T) n.495-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941494T>C | CA2610073692 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-104A>G (n.455-104A>G) n.521-104A>G c.1254+19058T>C (n.1254+19058T>C) n.495-104A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941497T>A | CA2610073693 | ACTA2,STAMBPL1 | c.455-107A>T (n.455-107A>T) n.521-107A>T c.1254+19061T>A (n.1254+19061T>A) n.495-107A>T | gnomAD v4 |