Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88941379C>ACA377512365ACTA2,STAMBPL1c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.532G>T
c.1254+18943C>A (n.1254+18943C>A)
n.506G>T
10g.88941379C>GCA377512364ACTA2,STAMBPL1c.466G>C (p.Asp156His)
n.532G>C
c.1254+18943C>G (n.1254+18943C>G)
n.506G>C
 ClinVar
10g.88941379C>TCA377512363ACTA2,STAMBPL1c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.532G>A
c.1254+18943C>T (n.1254+18943C>T)
n.506G>A
10g.88941380C>ACA470734675ACTA2,STAMBPL1c.465G>T (p.Leu155=)
n.531G>T
c.1254+18944C>A (n.1254+18944C>A)
n.505G>T
10g.88941380C=CA1926603351ACTA2,STAMBPL1c.465G= (p.Leu155=)
n.531G=
c.1254+18944C= (n.1254+18944C=)
n.505G=
10g.88941380C>GCA470734677ACTA2,STAMBPL1c.465G>C (p.Leu155=)
n.531G>C
c.1254+18944C>G (n.1254+18944C>G)
n.505G>C
10g.88941380C>TCA470734679ACTA2,STAMBPL1c.465G>A (p.Leu155=)
n.531G>A
c.1254+18944C>T (n.1254+18944C>T)
n.505G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941381A>CCA377512366ACTA2,STAMBPL1c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.530T>G
c.1254+18945A>C (n.1254+18945A>C)
n.504T>G
10g.88941381A>GCA377512367ACTA2,STAMBPL1c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.530T>C
c.1254+18945A>G (n.1254+18945A>G)
n.504T>C
10g.88941381A>TCA377512368ACTA2,STAMBPL1c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.530T>A
c.1254+18945A>T (n.1254+18945A>T)
n.504T>A
10g.88941382G>ACA470734684ACTA2,STAMBPL1c.463C>T (p.Leu155=)
n.529C>T
c.1254+18946G>A (n.1254+18946G>A)
n.503C>T
10g.88941382G>CCA377512369ACTA2,STAMBPL1c.463C>G (p.Leu155Val)
n.529C>G
c.1254+18946G>C (n.1254+18946G>C)
n.503C>G
10g.88941382G>TCA377512370ACTA2,STAMBPL1c.463C>A (p.Leu155Met)
n.529C>A
c.1254+18946G>T (n.1254+18946G>T)
n.503C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.88941383C>ACA470734688ACTA2,STAMBPL1c.462G>T (p.Val154=)
n.528G>T
c.1254+18947C>A (n.1254+18947C>A)
n.502G>T
10g.88941383C=CA1926603354ACTA2,STAMBPL1c.462G= (p.Val154=)
n.528G=
c.1254+18947C= (n.1254+18947C=)
n.502G=
10g.88941383C>GCA470734692ACTA2,STAMBPL1c.462G>C (p.Val154=)
n.528G>C
c.1254+18947C>G (n.1254+18947C>G)
n.502G>C
10g.88941383C>TCA470734690ACTA2,STAMBPL1c.462G>A (p.Val154=)
n.528G>A
c.1254+18947C>T (n.1254+18947C>T)
n.502G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941384A=CA1926603358ACTA2,STAMBPL1c.461T= (p.Val154=)
n.527T=
c.1254+18948A= (n.1254+18948A=)
n.501T=
10g.88941384A>CCA377512371ACTA2,STAMBPL1c.461T>G (p.Val154Gly)
n.527T>G
c.1254+18948A>C (n.1254+18948A>C)
n.501T>G
10g.88941384A>GCA377512372ACTA2,STAMBPL1c.461T>C (p.Val154Ala)
n.527T>C
c.1254+18948A>G (n.1254+18948A>G)
n.501T>C
 ClinVar dbSNP
10g.88941384A>TCA377512373ACTA2,STAMBPL1c.461T>A (p.Val154Glu)
n.527T>A
c.1254+18948A>T (n.1254+18948A>T)
n.501T>A
10g.88941385C>ACA377512374ACTA2,STAMBPL1c.460G>T (p.Val154Leu)
n.526G>T
c.1254+18949C>A (n.1254+18949C>A)
n.500G>T
10g.88941385C=CA1926603365ACTA2,STAMBPL1c.460G= (p.Val154=)
n.526G=
c.1254+18949C= (n.1254+18949C=)
n.500G=
10g.88941385C>GCA377512375ACTA2,STAMBPL1c.460G>C (p.Val154Leu)
n.526G>C
c.1254+18949C>G (n.1254+18949C>G)
n.500G>C
10g.88941385C>TCA377512376ACTA2,STAMBPL1c.460G>A (p.Val154Met)
n.526G>A
c.1254+18949C>T (n.1254+18949C>T)
n.500G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941386G>ACA470734701ACTA2,STAMBPL1c.459C>T (p.Ile153=)
n.525C>T
c.1254+18950G>A (n.1254+18950G>A)
n.499C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941386G>CCA377512377ACTA2,STAMBPL1c.459C>G (p.Ile153Met)
n.525C>G
c.1254+18950G>C (n.1254+18950G>C)
n.499C>G
10g.88941386G=CA1926603371ACTA2,STAMBPL1c.459C= (p.Ile153=)
n.525C=
c.1254+18950G= (n.1254+18950G=)
n.499C=
10g.88941386G>TCA470734704ACTA2,STAMBPL1c.459C>A (p.Ile153=)
n.525C>A
c.1254+18950G>T (n.1254+18950G>T)
n.499C>A
10g.88941387A>CCA377512380ACTA2,STAMBPL1c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.524T>G
c.1254+18951A>C (n.1254+18951A>C)
n.498T>G
10g.88941387A>GCA377512379ACTA2,STAMBPL1c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.524T>C
c.1254+18951A>G (n.1254+18951A>G)
n.498T>C
10g.88941387A>TCA377512378ACTA2,STAMBPL1c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.524T>A
c.1254+18951A>T (n.1254+18951A>T)
n.498T>A
10g.88941388T>ACA377512381ACTA2,STAMBPL1c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.523A>T
c.1254+18952T>A (n.1254+18952T>A)
n.497A>T
10g.88941388T>CCA377512382ACTA2,STAMBPL1c.457A>G (p.Ile153Val)
n.523A>G
c.1254+18952T>C (n.1254+18952T>C)
n.497A>G
10g.88941388T>GCA377512383ACTA2,STAMBPL1c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.523A>C
c.1254+18952T>G (n.1254+18952T>G)
n.497A>C
10g.88941388T=CA1926603373ACTA2,STAMBPL1c.457A= (p.Ile153=)
n.523A=
c.1254+18952T= (n.1254+18952T=)
n.497A=
10g.88941388_88941389insACCGGTGGTACGCA918727819ACTA2,STAMBPL1c.456_457insCGTACCACCGGT (p.Gly152_Ile153insArgThrThrGly)
n.522_523insCGTACCACCGGT
c.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACG (n.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACG)
n.496_497insCGTACCACCGGT
 dbSNP
10g.88941388_88941389insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACACA918727820ACTA2,STAMBPL1c.456_457insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT (p.Ile153CysfsTer29)
n.522_523insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT
c.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACA (n.1254+18952_1254+18953insACCGGTGGTACGGCCAGAGGCATACAGGGACAGCACA)
n.496_497insTGTGCTGTCCCTGTATGCCTCTGGCCGTACCACCGGT
 dbSNP
10g.88941389G>ACA470734714ACTA2,STAMBPL1c.456C>T (p.Gly152=)
n.522C>T
c.1254+18953G>A (n.1254+18953G>A)
n.496C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941389G>CCA470734716ACTA2,STAMBPL1c.456C>G (p.Gly152=)
n.522C>G
c.1254+18953G>C (n.1254+18953G>C)
n.496C>G
10g.88941389G=CA1926603378ACTA2,STAMBPL1c.456C= (p.Gly152=)
n.522C=
c.1254+18953G= (n.1254+18953G=)
n.496C=
10g.88941389G>TCA470734718ACTA2,STAMBPL1c.456C>A (p.Gly152=)
n.522C>A
c.1254+18953G>T (n.1254+18953G>T)
n.496C>A
10g.88941390C>ACA377512384ACTA2,STAMBPL1c.455G>T (p.Gly152Val)
n.521G>T
c.1254+18954C>A (n.1254+18954C>A)
n.495G>T
10g.88941390C=CA1926603383ACTA2,STAMBPL1c.455G= (p.Gly152=)
n.521G=
c.1254+18954C= (n.1254+18954C=)
n.495G=
10g.88941390C>GCA377512385ACTA2,STAMBPL1c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.521G>C
c.1254+18954C>G (n.1254+18954C>G)
n.495G>C
10g.88941390C>TCA377512386ACTA2,STAMBPL1c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.521G>A
c.1254+18954C>T (n.1254+18954C>T)
n.495G>A
 ClinVar dbSNP
10g.88941391C>ACA377512387ACTA2,STAMBPL1c.455-1G>T (n.455-1G>T)
n.521-1G>T
c.1254+18955C>A (n.1254+18955C>A)
n.495-1G>T
10g.88941391C>GCA377512388ACTA2,STAMBPL1c.455-1G>C (n.455-1G>C)
n.521-1G>C
c.1254+18955C>G (n.1254+18955C>G)
n.495-1G>C
10g.88941391C>TCA377512389ACTA2,STAMBPL1c.455-1G>A (n.455-1G>A)
n.521-1G>A
c.1254+18955C>T (n.1254+18955C>T)
n.495-1G>A
10g.88941391_88941392insAGTTGCA2722439478ACTA2,STAMBPL1c.455-2_455-1insCAACT (n.455-2_455-1insCAACT)
n.521-2_521-1insCAACT
c.1254+18955_1254+18956insAGTTG (n.1254+18955_1254+18956insAGTTG)
n.495-2_495-1insCAACT
 dbSNP
10g.88941392T>ACA377512390ACTA2,STAMBPL1c.455-2A>T (n.455-2A>T)
n.521-2A>T
c.1254+18956T>A (n.1254+18956T>A)
n.495-2A>T
 dbSNP
10g.88941392T>CCA377512391ACTA2,STAMBPL1c.455-2A>G (n.455-2A>G)
n.521-2A>G
c.1254+18956T>C (n.1254+18956T>C)
n.495-2A>G
10g.88941392T>GCA377512392ACTA2,STAMBPL1c.455-2A>C (n.455-2A>C)
n.521-2A>C
c.1254+18956T>G (n.1254+18956T>G)
n.495-2A>C
10g.88941392T=CA1926603389ACTA2,STAMBPL1c.455-2A= (n.455-2A=)
n.521-2A=
c.1254+18956T= (n.1254+18956T=)
n.495-2A=
10g.88941392_88941393delinsTGCA1926603387ACTA2,STAMBPL1c.455-3_455-2delinsCA (n.455-3_455-2delinsCA)
n.521-3_521-2delinsCA
c.1254+18956_1254+18957delinsTG (n.1254+18956_1254+18957delinsTG)
n.495-3_495-2delinsCA
10g.88941393G=CA1926603392ACTA2,STAMBPL1c.455-3C= (n.455-3C=)
n.521-3C=
c.1254+18957G= (n.1254+18957G=)
n.495-3C=
10g.88941393G>TCA930979675ACTA2,STAMBPL1c.455-3C>A (n.455-3C>A)
n.521-3C>A
c.1254+18957G>T (n.1254+18957G>T)
n.495-3C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941395delCA470734728ACTA2,STAMBPL1c.455-3del (n.455-3del)
n.521-3del
c.1254+18959del (n.1254+18959del)
n.495-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941394G>ACA211319866ACTA2,STAMBPL1c.455-4C>T (n.455-4C>T)
n.521-4C>T
c.1254+18958G>A (n.1254+18958G>A)
n.495-4C>T
 dbSNP
10g.88941394G=CA1926603394ACTA2,STAMBPL1c.455-4C= (n.455-4C=)
n.521-4C=
c.1254+18958G= (n.1254+18958G=)
n.495-4C=
10g.88941396A>GCA2610073652ACTA2,STAMBPL1c.455-6T>C (n.455-6T>C)
n.521-6T>C
c.1254+18960A>G (n.1254+18960A>G)
n.495-6T>C
 gnomAD v4
10g.88941398A>TCA2610073653ACTA2,STAMBPL1c.455-8T>A (n.455-8T>A)
n.521-8T>A
c.1254+18962A>T (n.1254+18962A>T)
n.495-8T>A
 gnomAD v4
10g.88941399C>ACA1139661618ACTA2,STAMBPL1c.455-9G>T (n.455-9G>T)
n.521-9G>T
c.1254+18963C>A (n.1254+18963C>A)
n.495-9G>T
 ClinVar dbSNP
10g.88941399C=CA1926603399ACTA2,STAMBPL1c.455-9G= (n.455-9G=)
n.521-9G=
c.1254+18963C= (n.1254+18963C=)
n.495-9G=
10g.88941399C>TCA2825001717ACTA2,STAMBPL1c.455-9G>A (n.455-9G>A)
n.521-9G>A
c.1254+18963C>T (n.1254+18963C>T)
n.495-9G>A
 ClinVar
10g.88941401A=CA1926603402ACTA2,STAMBPL1c.455-11T= (n.455-11T=)
n.521-11T=
c.1254+18965A= (n.1254+18965A=)
n.495-11T=
10g.88941401A>GCA028439ACTA2,STAMBPL1c.455-11T>C (n.455-11T>C)
n.521-11T>C
c.1254+18965A>G (n.1254+18965A>G)
n.495-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941402T>CCA594940182ACTA2,STAMBPL1c.455-12A>G (n.455-12A>G)
n.521-12A>G
c.1254+18966T>C (n.1254+18966T>C)
n.495-12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941402T=CA1926603404ACTA2,STAMBPL1c.455-12A= (n.455-12A=)
n.521-12A=
c.1254+18966T= (n.1254+18966T=)
n.495-12A=
10g.88941404G>CCA2610073654ACTA2,STAMBPL1c.455-14C>G (n.455-14C>G)
n.521-14C>G
c.1254+18968G>C (n.1254+18968G>C)
n.495-14C>G
 gnomAD v4
10g.88941405G>CCA2574605205ACTA2,STAMBPL1c.455-15C>G (n.455-15C>G)
n.521-15C>G
c.1254+18969G>C (n.1254+18969G>C)
n.495-15C>G
 gnomAD v4
10g.88941406G>ACA2610073655ACTA2,STAMBPL1c.455-16C>T (n.455-16C>T)
n.521-16C>T
c.1254+18970G>A (n.1254+18970G>A)
n.495-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941407C>ACA594940183ACTA2,STAMBPL1c.455-17G>T (n.455-17G>T)
n.521-17G>T
c.1254+18971C>A (n.1254+18971C>A)
n.495-17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941407C=CA1926603408ACTA2,STAMBPL1c.455-17G= (n.455-17G=)
n.521-17G=
c.1254+18971C= (n.1254+18971C=)
n.495-17G=
10g.88941407C>GCA2580970001ACTA2,STAMBPL1c.455-17G>C (n.455-17G>C)
n.521-17G>C
c.1254+18971C>G (n.1254+18971C>G)
n.495-17G>C
10g.88941407C>TCA006953ACTA2,STAMBPL1c.455-17G>A (n.455-17G>A)
n.521-17G>A
c.1254+18971C>T (n.1254+18971C>T)
n.495-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941408G>ACA028467ACTA2,STAMBPL1c.455-18C>T (n.455-18C>T)
n.521-18C>T
c.1254+18972G>A (n.1254+18972G>A)
n.495-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941408G>CCA2739275919ACTA2,STAMBPL1c.455-18C>G (n.455-18C>G)
n.521-18C>G
c.1254+18972G>C (n.1254+18972G>C)
n.495-18C>G
 ClinVar
10g.88941408G=CA1926603413ACTA2,STAMBPL1c.455-18C= (n.455-18C=)
n.521-18C=
c.1254+18972G= (n.1254+18972G=)
n.495-18C=
10g.88941408G>TCA2610073656ACTA2,STAMBPL1c.455-18C>A (n.455-18C>A)
n.521-18C>A
c.1254+18972G>T (n.1254+18972G>T)
n.495-18C>A
 gnomAD v4
10g.88941411A=CA1926603418ACTA2,STAMBPL1c.455-21T= (n.455-21T=)
n.521-21T=
c.1254+18975A= (n.1254+18975A=)
n.495-21T=
10g.88941411A>GCA594940185ACTA2,STAMBPL1c.455-21T>C (n.455-21T>C)
n.521-21T>C
c.1254+18975A>G (n.1254+18975A>G)
n.495-21T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.88941411A>TCA1926603421ACTA2,STAMBPL1c.455-21T>A (n.455-21T>A)
n.521-21T>A
c.1254+18975A>T (n.1254+18975A>T)
n.495-21T>A
 dbSNP
10g.88941415G>ACA669664923ACTA2,STAMBPL1c.455-25C>T (n.455-25C>T)
n.521-25C>T
c.1254+18979G>A (n.1254+18979G>A)
n.495-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941415G>CCA2610073657ACTA2,STAMBPL1c.455-25C>G (n.455-25C>G)
n.521-25C>G
c.1254+18979G>C (n.1254+18979G>C)
n.495-25C>G
 gnomAD v4
10g.88941415G=CA1926603424ACTA2,STAMBPL1c.455-25C= (n.455-25C=)
n.521-25C=
c.1254+18979G= (n.1254+18979G=)
n.495-25C=
10g.88941417C>TCA2574605206ACTA2,STAMBPL1c.455-27G>A (n.455-27G>A)
n.521-27G>A
c.1254+18981C>T (n.1254+18981C>T)
n.495-27G>A
10g.88941420C>TCA2574605207ACTA2,STAMBPL1c.455-30G>A (n.455-30G>A)
n.521-30G>A
c.1254+18984C>T (n.1254+18984C>T)
n.495-30G>A
10g.88941421A=CA1926603426ACTA2,STAMBPL1c.455-31T= (n.455-31T=)
n.521-31T=
c.1254+18985A= (n.1254+18985A=)
n.495-31T=
10g.88941421A>GCA1926603427ACTA2,STAMBPL1c.455-31T>C (n.455-31T>C)
n.521-31T>C
c.1254+18985A>G (n.1254+18985A>G)
n.495-31T>C
 dbSNP
10g.88941422T>CCA1926603430ACTA2,STAMBPL1c.455-32A>G (n.455-32A>G)
n.521-32A>G
c.1254+18986T>C (n.1254+18986T>C)
n.495-32A>G
 dbSNP
10g.88941422T=CA1926603429ACTA2,STAMBPL1c.455-32A= (n.455-32A=)
n.521-32A=
c.1254+18986T= (n.1254+18986T=)
n.495-32A=
10g.88941423G>ACA028487ACTA2,STAMBPL1c.455-33C>T (n.455-33C>T)
n.521-33C>T
c.1254+18987G>A (n.1254+18987G>A)
n.495-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88941423G=CA1926603432ACTA2,STAMBPL1c.455-33C= (n.455-33C=)
n.521-33C=
c.1254+18987G= (n.1254+18987G=)
n.495-33C=
10g.88941425C>ACA594940187ACTA2,STAMBPL1c.455-35G>T (n.455-35G>T)
n.521-35G>T
c.1254+18989C>A (n.1254+18989C>A)
n.495-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941425C=CA1926603435ACTA2,STAMBPL1c.455-35G= (n.455-35G=)
n.521-35G=
c.1254+18989C= (n.1254+18989C=)
n.495-35G=
10g.88941426A>CCA2610073658ACTA2,STAMBPL1c.455-36T>G (n.455-36T>G)
n.521-36T>G
c.1254+18990A>C (n.1254+18990A>C)
n.495-36T>G
 gnomAD v4
10g.88941427G>CCA028509ACTA2,STAMBPL1c.455-37C>G (n.455-37C>G)
n.521-37C>G
c.1254+18991G>C (n.1254+18991G>C)
n.495-37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941427G=CA1926603437ACTA2,STAMBPL1c.455-37C= (n.455-37C=)
n.521-37C=
c.1254+18991G= (n.1254+18991G=)
n.495-37C=
10g.88941427G>TCA2610073659ACTA2,STAMBPL1c.455-37C>A (n.455-37C>A)
n.521-37C>A
c.1254+18991G>T (n.1254+18991G>T)
n.495-37C>A
 gnomAD v4
10g.88941428C=CA1926603438ACTA2,STAMBPL1c.455-38G= (n.455-38G=)
n.521-38G=
c.1254+18992C= (n.1254+18992C=)
n.495-38G=
10g.88941428C>TCA028519ACTA2,STAMBPL1c.455-38G>A (n.455-38G>A)
n.521-38G>A
c.1254+18992C>T (n.1254+18992C>T)
n.495-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941429T>CCA211319881ACTA2,STAMBPL1c.455-39A>G (n.455-39A>G)
n.521-39A>G
c.1254+18993T>C (n.1254+18993T>C)
n.495-39A>G
 dbSNP
10g.88941429T=CA1926603440ACTA2,STAMBPL1c.455-39A= (n.455-39A=)
n.521-39A=
c.1254+18993T= (n.1254+18993T=)
n.495-39A=
10g.88941430G>ACA028552ACTA2,STAMBPL1c.455-40C>T (n.455-40C>T)
n.521-40C>T
c.1254+18994G>A (n.1254+18994G>A)
n.495-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941430G=CA1926603442ACTA2,STAMBPL1c.455-40C= (n.455-40C=)
n.521-40C=
c.1254+18994G= (n.1254+18994G=)
n.495-40C=
10g.88941430_88941431insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGGCA028538ACTA2,STAMBPL1c.455-40_455-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC (n.455-40_455-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC)
n.521-40_521-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC
c.1254+18994_1254+18995insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGG (n.1254+18994_1254+18995insAGTAGCGGATCCTTTTGTACCATAACATTTTTTGGGGTGGGTGG)
n.495-40_495-39insCACCCACCCCAAAAAATGTTATGGTACAAAAGGATCCGCTACTC
 dbSNP ExAC
10g.88941433A>TCA2610073660ACTA2,STAMBPL1c.455-43T>A (n.455-43T>A)
n.521-43T>A
c.1254+18997A>T (n.1254+18997A>T)
n.495-43T>A
 gnomAD v4
10g.88941434T>CCA470734739ACTA2,STAMBPL1c.455-44A>G (n.455-44A>G)
n.521-44A>G
c.1254+18998T>C (n.1254+18998T>C)
n.495-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941434T=CA1926603447ACTA2,STAMBPL1c.455-44A= (n.455-44A=)
n.521-44A=
c.1254+18998T= (n.1254+18998T=)
n.495-44A=
10g.88941435G>ACA2574605208ACTA2,STAMBPL1c.455-45C>T (n.455-45C>T)
n.521-45C>T
c.1254+18999G>A (n.1254+18999G>A)
n.495-45C>T
 gnomAD v4
10g.88941437G>ACA028568ACTA2,STAMBPL1c.455-47C>T (n.455-47C>T)
n.521-47C>T
c.1254+19001G>A (n.1254+19001G>A)
n.495-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941437G=CA1926603449ACTA2,STAMBPL1c.455-47C= (n.455-47C=)
n.521-47C=
c.1254+19001G= (n.1254+19001G=)
n.495-47C=
10g.88941437G>TCA2610073661ACTA2,STAMBPL1c.455-47C>A (n.455-47C>A)
n.521-47C>A
c.1254+19001G>T (n.1254+19001G>T)
n.495-47C>A
 gnomAD v4
10g.88941438G>ACA594940191ACTA2,STAMBPL1c.455-48C>T (n.455-48C>T)
n.521-48C>T
c.1254+19002G>A (n.1254+19002G>A)
n.495-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941438G=CA1926603451ACTA2,STAMBPL1c.455-48C= (n.455-48C=)
n.521-48C=
c.1254+19002G= (n.1254+19002G=)
n.495-48C=
10g.88941438G>TCA594940192ACTA2,STAMBPL1c.455-48C>A (n.455-48C>A)
n.521-48C>A
c.1254+19002G>T (n.1254+19002G>T)
n.495-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941440T>CCA2574605209ACTA2,STAMBPL1c.455-50A>G (n.455-50A>G)
n.521-50A>G
c.1254+19004T>C (n.1254+19004T>C)
n.495-50A>G
10g.88941441A=CA1926603454ACTA2,STAMBPL1c.455-51T= (n.455-51T=)
n.521-51T=
c.1254+19005A= (n.1254+19005A=)
n.495-51T=
10g.88941441A>CCA1926603455ACTA2,STAMBPL1c.455-51T>G (n.455-51T>G)
n.521-51T>G
c.1254+19005A>C (n.1254+19005A>C)
n.495-51T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941445G>ACA2610073662ACTA2,STAMBPL1c.455-55C>T (n.455-55C>T)
n.521-55C>T
c.1254+19009G>A (n.1254+19009G>A)
n.495-55C>T
 gnomAD v4
10g.88941445G>TCA2574605210ACTA2,STAMBPL1c.455-55C>A (n.455-55C>A)
n.521-55C>A
c.1254+19009G>T (n.1254+19009G>T)
n.495-55C>A
10g.88941445_88941446insTCCAGCAAGTAACA2610073663ACTA2,STAMBPL1c.455-56_455-55insTTACTTGCTGGA (n.455-56_455-55insTTACTTGCTGGA)
n.521-56_521-55insTTACTTGCTGGA
c.1254+19009_1254+19010insTCCAGCAAGTAA (n.1254+19009_1254+19010insTCCAGCAAGTAA)
n.495-56_495-55insTTACTTGCTGGA
 gnomAD v4
10g.88941445_88941446insTCCAGCAAGTAACCA2610073664ACTA2,STAMBPL1c.455-56_455-55insGTTACTTGCTGGA (n.455-56_455-55insGTTACTTGCTGGA)
n.521-56_521-55insGTTACTTGCTGGA
c.1254+19009_1254+19010insTCCAGCAAGTAAC (n.1254+19009_1254+19010insTCCAGCAAGTAAC)
n.495-56_495-55insGTTACTTGCTGGA
 gnomAD v4
10g.88941447T>CCA211319892ACTA2,STAMBPL1c.455-57A>G (n.455-57A>G)
n.521-57A>G
c.1254+19011T>C (n.1254+19011T>C)
n.495-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941447T=CA1926603457ACTA2,STAMBPL1c.455-57A= (n.455-57A=)
n.521-57A=
c.1254+19011T= (n.1254+19011T=)
n.495-57A=
10g.88941449G>CCA2574605211ACTA2,STAMBPL1c.455-59C>G (n.455-59C>G)
n.521-59C>G
c.1254+19013G>C (n.1254+19013G>C)
n.495-59C>G
10g.88941450A>CCA2722439486ACTA2,STAMBPL1c.455-60T>G (n.455-60T>G)
n.521-60T>G
c.1254+19014A>C (n.1254+19014A>C)
n.495-60T>G
 dbSNP
10g.88941454G>ACA2574605212ACTA2,STAMBPL1c.455-64C>T (n.455-64C>T)
n.521-64C>T
c.1254+19018G>A (n.1254+19018G>A)
n.495-64C>T
 gnomAD v4
10g.88941455T>ACA2610073665ACTA2,STAMBPL1c.455-65A>T (n.455-65A>T)
n.521-65A>T
c.1254+19019T>A (n.1254+19019T>A)
n.495-65A>T
 gnomAD v4
10g.88941455T>CCA2574605213ACTA2,STAMBPL1c.455-65A>G (n.455-65A>G)
n.521-65A>G
c.1254+19019T>C (n.1254+19019T>C)
n.495-65A>G
10g.88941455_88941459delinsTAGAGCA1926603459ACTA2,STAMBPL1c.455-69_455-65delinsCTCTA (n.455-69_455-65delinsCTCTA)
n.521-69_521-65delinsCTCTA
c.1254+19019_1254+19023delinsTAGAG (n.1254+19019_1254+19023delinsTAGAG)
n.495-69_495-65delinsCTCTA
10g.88941456_88941459delCA1926603460ACTA2,STAMBPL1c.455-69_455-66del (n.455-69_455-66del)
n.521-69_521-66del
c.1254+19020_1254+19023del (n.1254+19020_1254+19023del)
n.495-69_495-66del
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941457G>ACA2610073666ACTA2,STAMBPL1c.455-67C>T (n.455-67C>T)
n.521-67C>T
c.1254+19021G>A (n.1254+19021G>A)
n.495-67C>T
 gnomAD v4
10g.88941457G>TCA2574605214ACTA2,STAMBPL1c.455-67C>A (n.455-67C>A)
n.521-67C>A
c.1254+19021G>T (n.1254+19021G>T)
n.495-67C>A
 gnomAD v4
10g.88941461dupCA2610073667ACTA2,STAMBPL1c.455-69dup (n.455-69dup)
n.521-69dup
c.1254+19025dup (n.1254+19025dup)
n.495-69dup
 gnomAD v4
10g.88941460G>ACA2610073668ACTA2,STAMBPL1c.455-70C>T (n.455-70C>T)
n.521-70C>T
c.1254+19024G>A (n.1254+19024G>A)
n.495-70C>T
 gnomAD v4
10g.88941460G>TCA2574605215ACTA2,STAMBPL1c.455-70C>A (n.455-70C>A)
n.521-70C>A
c.1254+19024G>T (n.1254+19024G>T)
n.495-70C>A
10g.88941461G>ACA1926603463ACTA2,STAMBPL1c.455-71C>T (n.455-71C>T)
n.521-71C>T
c.1254+19025G>A (n.1254+19025G>A)
n.495-71C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941461G=CA1926603462ACTA2,STAMBPL1c.455-71C= (n.455-71C=)
n.521-71C=
c.1254+19025G= (n.1254+19025G=)
n.495-71C=
10g.88941462A>TCA2610073669ACTA2,STAMBPL1c.455-72T>A (n.455-72T>A)
n.521-72T>A
c.1254+19026A>T (n.1254+19026A>T)
n.495-72T>A
 gnomAD v4
10g.88941464G>ACA13271801ACTA2,STAMBPL1c.455-74C>T (n.455-74C>T)
n.521-74C>T
c.1254+19028G>A (n.1254+19028G>A)
n.495-74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941464G>CCA1926603467ACTA2,STAMBPL1c.455-74C>G (n.455-74C>G)
n.521-74C>G
c.1254+19028G>C (n.1254+19028G>C)
n.495-74C>G
 dbSNP
10g.88941464G=CA1926603465ACTA2,STAMBPL1c.455-74C= (n.455-74C=)
n.521-74C=
c.1254+19028G= (n.1254+19028G=)
n.495-74C=
10g.88941465C=CA1926603469ACTA2,STAMBPL1c.455-75G= (n.455-75G=)
n.521-75G=
c.1254+19029C= (n.1254+19029C=)
n.495-75G=
10g.88941465C>TCA211319897ACTA2,STAMBPL1c.455-75G>A (n.455-75G>A)
n.521-75G>A
c.1254+19029C>T (n.1254+19029C>T)
n.495-75G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941466C>ACA2610073670ACTA2,STAMBPL1c.455-76G>T (n.455-76G>T)
n.521-76G>T
c.1254+19030C>A (n.1254+19030C>A)
n.495-76G>T
 gnomAD v4
10g.88941466C=CA1926603473ACTA2,STAMBPL1c.455-76G= (n.455-76G=)
n.521-76G=
c.1254+19030C= (n.1254+19030C=)
n.495-76G=
10g.88941466C>TCA211319900ACTA2,STAMBPL1c.455-76G>A (n.455-76G>A)
n.521-76G>A
c.1254+19030C>T (n.1254+19030C>T)
n.495-76G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941467T>CCA2610073671ACTA2,STAMBPL1c.455-77A>G (n.455-77A>G)
n.521-77A>G
c.1254+19031T>C (n.1254+19031T>C)
n.495-77A>G
 gnomAD v4
10g.88941468delCA2788919234ACTA2,STAMBPL1c.455-77del (n.455-77del)
n.521-77del
c.1254+19032del (n.1254+19032del)
n.495-77del
10g.88941468T>CCA1926603476ACTA2,STAMBPL1c.455-78A>G (n.455-78A>G)
n.521-78A>G
c.1254+19032T>C (n.1254+19032T>C)
n.495-78A>G
 dbSNP
10g.88941468T>GCA2610073672ACTA2,STAMBPL1c.455-78A>C (n.455-78A>C)
n.521-78A>C
c.1254+19032T>G (n.1254+19032T>G)
n.495-78A>C
 gnomAD v4
10g.88941468T=CA1926603475ACTA2,STAMBPL1c.455-78A= (n.455-78A=)
n.521-78A=
c.1254+19032T= (n.1254+19032T=)
n.495-78A=
10g.88941469G>ACA2610073674ACTA2,STAMBPL1c.455-79C>T (n.455-79C>T)
n.521-79C>T
c.1254+19033G>A (n.1254+19033G>A)
n.495-79C>T
 gnomAD v4
10g.88941469G=CA1926603477ACTA2,STAMBPL1c.455-79C= (n.455-79C=)
n.521-79C=
c.1254+19033G= (n.1254+19033G=)
n.495-79C=
10g.88941469G>TCA211319903ACTA2,STAMBPL1c.455-79C>A (n.455-79C>A)
n.521-79C>A
c.1254+19033G>T (n.1254+19033G>T)
n.495-79C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941473dupCA2610073673ACTA2,STAMBPL1c.455-79dup (n.455-79dup)
n.521-79dup
c.1254+19037dup (n.1254+19037dup)
n.495-79dup
 gnomAD v4
10g.88941473delCA2574605216ACTA2,STAMBPL1c.455-79del (n.455-79del)
n.521-79del
c.1254+19037del (n.1254+19037del)
n.495-79del
10g.88941470G>ACA2574605217ACTA2,STAMBPL1c.455-80C>T (n.455-80C>T)
n.521-80C>T
c.1254+19034G>A (n.1254+19034G>A)
n.495-80C>T
 gnomAD v4
10g.88941470G>CCA594940196ACTA2,STAMBPL1c.455-80C>G (n.455-80C>G)
n.521-80C>G
c.1254+19034G>C (n.1254+19034G>C)
n.495-80C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941470G=CA1926603481ACTA2,STAMBPL1c.455-80C= (n.455-80C=)
n.521-80C=
c.1254+19034G= (n.1254+19034G=)
n.495-80C=
10g.88941470G>TCA211319905ACTA2,STAMBPL1c.455-80C>A (n.455-80C>A)
n.521-80C>A
c.1254+19034G>T (n.1254+19034G>T)
n.495-80C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941472G>ACA2610073675ACTA2,STAMBPL1c.455-82C>T (n.455-82C>T)
n.521-82C>T
c.1254+19036G>A (n.1254+19036G>A)
n.495-82C>T
 gnomAD v4
10g.88941472G>TCA2610073676ACTA2,STAMBPL1c.455-82C>A (n.455-82C>A)
n.521-82C>A
c.1254+19036G>T (n.1254+19036G>T)
n.495-82C>A
 gnomAD v4
10g.88941473G>ACA1926603486ACTA2,STAMBPL1c.455-83C>T (n.455-83C>T)
n.521-83C>T
c.1254+19037G>A (n.1254+19037G>A)
n.495-83C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88941473G=CA1926603488ACTA2,STAMBPL1c.455-83C= (n.455-83C=)
n.521-83C=
c.1254+19037G= (n.1254+19037G=)
n.495-83C=
10g.88941473G>TCA2574605218ACTA2,STAMBPL1c.455-83C>A (n.455-83C>A)
n.521-83C>A
c.1254+19037G>T (n.1254+19037G>T)
n.495-83C>A
10g.88941475G>CCA2610073677ACTA2,STAMBPL1c.455-85C>G (n.455-85C>G)
n.521-85C>G
c.1254+19039G>C (n.1254+19039G>C)
n.495-85C>G
 gnomAD v4
10g.88941476A>GCA2574605219ACTA2,STAMBPL1c.455-86T>C (n.455-86T>C)
n.521-86T>C
c.1254+19040A>G (n.1254+19040A>G)
n.495-86T>C
10g.88941477G>CCA211319909ACTA2,STAMBPL1c.455-87C>G (n.455-87C>G)
n.521-87C>G
c.1254+19041G>C (n.1254+19041G>C)
n.495-87C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941477G=CA1926603493ACTA2,STAMBPL1c.455-87C= (n.455-87C=)
n.521-87C=
c.1254+19041G= (n.1254+19041G=)
n.495-87C=
10g.88941477G>TCA653735085ACTA2,STAMBPL1c.455-87C>A (n.455-87C>A)
n.521-87C>A
c.1254+19041G>T (n.1254+19041G>T)
n.495-87C>A
 COSMIC
10g.88941479delCA2788919235ACTA2,STAMBPL1c.455-87del (n.455-87del)
n.521-87del
c.1254+19043del (n.1254+19043del)
n.495-87del
10g.88941478G>TCA2610073678ACTA2,STAMBPL1c.455-88C>A (n.455-88C>A)
n.521-88C>A
c.1254+19042G>T (n.1254+19042G>T)
n.495-88C>A
 gnomAD v4
10g.88941479G>ACA2610073679ACTA2,STAMBPL1c.455-89C>T (n.455-89C>T)
n.521-89C>T
c.1254+19043G>A (n.1254+19043G>A)
n.495-89C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched